Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.73219230A>GCA390306153PSEN1c.1333A>G (p.Thr445Ala)
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14g.73219230A>TCA390306154PSEN1c.1333A>T (p.Thr445Ser)
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14g.73219231C>ACA390306155PSEN1c.1334C>A (p.Thr445Lys)
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c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.1744C>A
n.3057C>A
n.557C>A
n.2345C>A
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.1426C>A (n.1426C>A)
n.711C>A
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
14g.73219231C=CA2146485684PSEN1c.1334C= (p.Thr445=)
c.1346C= (p.Thr449=)
n.2096C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.1772C=
c.1226C= (p.Thr409=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.6896C=
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c.*1558C= (n.*1558C=)
c.1160C= (p.Thr387=)
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c.*1008C= (n.*1008C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.1247C= (p.Thr416=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.1097C= (p.Thr366=)
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c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.1744C=
n.3057C=
n.557C=
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c.1235C= (p.Thr412=)
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14g.73219231C>GCA390306157PSEN1c.1334C>G (p.Thr445Arg)
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n.711C>G
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14g.73219231C>TCA390306156PSEN1c.1334C>T (p.Thr445Ile)
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n.703C>T
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c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
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c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.1744C>T
n.3057C>T
n.557C>T
n.2345C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1426C>T (n.1426C>T)
n.711C>T
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
 dbSNP
14g.73219232A=CA2146485685PSEN1c.1335A= (p.Thr445=)
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14g.73219232A>CCA487099681PSEN1c.1335A>C (p.Thr445=)
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c.*535A>C (n.*535A>C)
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14g.73219232A>GCA7256974PSEN1c.1335A>G (p.Thr445=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219232A>TCA487099682PSEN1c.1335A>T (p.Thr445=)
c.1347A>T (p.Thr449=)
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14g.73219233G>ACA390306158PSEN1c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
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c.*1437G>A (n.*1437G>A)
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c.*1287G>A (n.*1287G>A)
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c.*816G>A (n.*816G>A)
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n.3059G>A
n.559G>A
n.2347G>A
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c.1072G>A (p.Asp358Asn)
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n.713G>A
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
14g.73219233G>CCA390306159PSEN1c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.2098G>C
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n.6898G>C
n.705G>C
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1746G>C
n.3059G>C
n.559G>C
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14g.73219233G>TCA390306160PSEN1c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
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c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
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c.*816G>T (n.*816G>T)
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n.559G>T
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n.713G>T
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
14g.73219234A=CA2146485686PSEN1c.1337A= (p.Asp446=)
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c.*304A= (n.*304A=)
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14g.73219234A>CCA390306161PSEN1c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.2099A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1775A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.6899A>C
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14g.73219234A>GCA262620928PSEN1c.1337A>G (p.Asp446Gly)
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 dbSNP
14g.73219234A>TCA390306162PSEN1c.1337A>T (p.Asp446Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2102A>C
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n.1778A>C
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c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
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c.*1132A>C (n.*1132A>C)
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c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
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c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
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14g.73219238T>ACA390306171PSEN1c.1341T>A (p.Tyr447Ter)
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14g.73219238T>CCA487099689PSEN1c.1341T>C (p.Tyr447=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219242G>CCA390306179PSEN1c.1345G>C (p.Val449Leu)
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14g.73219242G>TCA390306180PSEN1c.1345G>T (p.Val449Leu)
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c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1441A>T (n.1441A>T)
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14g.73219247G>ACA487099703PSEN1c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.2112G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1788G>A
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
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c.1176G>A (p.Gln392=)
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c.*1024G>A (n.*1024G>A)
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c.*1451G>A (n.*1451G>A)
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c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
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n.1760G>A
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n.573G>A
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14g.73219247G>TCA390306191PSEN1c.1350G>T (p.Gln450His)
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n.574C>A
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14g.73219248C=CA2146485695PSEN1c.1351C= (p.Pro451=)
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 dbSNP
14g.73219248C>TCA7256975PSEN1c.1351C>T (p.Pro451Ser)
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n.728C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73219249C>ACA390306194PSEN1c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
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c.1115C>A (p.Pro372His)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
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c.1088C>A (p.Pro363His)
c.1444C>A (n.1444C>A)
n.729C>A
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14g.73219249C>GCA390306195PSEN1c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
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c.1190C>G (p.Pro397Arg)
14g.73219249C>TCA390306196PSEN1c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
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c.*180C>T (n.*180C>T)
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c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
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c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1444C>T (n.1444C>T)
n.729C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
14g.73219250T>ACA487099705PSEN1c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1365T>A (p.Pro455=)
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n.1791T>A
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n.1763T>A
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c.1254T>A (p.Pro418=)
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14g.73219250T>CCA487099707PSEN1c.1353T>C (p.Pro451=)
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 gnomAD v4
14g.73219250T>GCA487099708PSEN1c.1353T>G (p.Pro451=)
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14g.73219251T>ACA390306198PSEN1c.1354T>A (p.Phe452Ile)
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c.*835T>G (n.*835T>G)
n.1765T>G
n.3078T>G
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c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
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14g.73219253T>ACA390306203PSEN1c.1356T>A (p.Phe452Leu)
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c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1269T>C (p.Phe423=)
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14g.73219253T>GCA390306204PSEN1c.1356T>G (p.Phe452Leu)
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n.1766T>G
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n.2367T>G
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n.733T>G
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73219253T=CA2146485700PSEN1c.1356T= (p.Phe452=)
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c.*926T= (n.*926T=)
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c.1395T= (p.Phe465=)
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c.1194T= (p.Phe398=)
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c.1195A= (p.Met399=)
14g.73219254A>CCA390306205PSEN1c.1357A>C (p.Met453Leu)
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n.6919A>C
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c.*1458A>C (n.*1458A>C)
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n.1767A>C
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14g.73219254A>GCA390306206PSEN1c.1357A>G (p.Met453Val)
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n.734A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73219254A>TCA390306207PSEN1c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
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14g.73219255T>ACA390306210PSEN1c.1358T>A (p.Met453Lys)
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 dbSNP
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c.1374C>T (p.Asp458=)
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14g.73219260C>TCA390306224PSEN1c.1363C>T (p.Gln455Ter)
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c.*843C>T (n.*843C>T)
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14g.73219261A>CCA390306225PSEN1c.1364A>C (p.Gln455Pro)
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14g.73219262A=CA2146485708PSEN1c.1365A= (p.Gln455=)
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c.1203A= (p.Gln401=)
14g.73219262A>CCA390306228PSEN1c.1365A>C (p.Gln455His)
c.1377A>C (p.Gln459His)
n.2127A>C
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n.1803A>C
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.6927A>C
n.734A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.1191A>C (p.Gln397His)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1278A>C (p.Gln426His)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.1128A>C (p.Gln376His)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1404A>C (p.Gln468His)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.1775A>C
n.3088A>C
n.588A>C
n.2376A>C
c.1266A>C (p.Gln422His)
c.1101A>C (p.Gln367His)
c.1457A>C (n.1457A>C)
n.742A>C
c.1203A>C (p.Gln401His)
14g.73219262A>GCA7256976PSEN1c.1365A>G (p.Gln455=)
c.1377A>G (p.Gln459=)
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c.*193A>G (n.*193A>G)
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c.*1466A>G (n.*1466A>G)
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c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
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c.1404A>G (p.Gln468=)
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n.1775A>G
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c.1266A>G (p.Gln422=)
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n.742A>G
c.1203A>G (p.Gln401=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219262A>TCA390306229PSEN1c.1365A>T (p.Gln455His)
c.1377A>T (p.Gln459His)
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c.*332A>T (n.*332A>T)
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c.1278A>T (p.Gln426His)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1128A>T (p.Gln376His)
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c.*845A>T (n.*845A>T)
n.1775A>T
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c.1266A>T (p.Gln422His)
c.1101A>T (p.Gln367His)
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n.742A>T
c.1203A>T (p.Gln401His)
14g.73219263T>ACA390306230PSEN1c.1366T>A (p.Leu456Ile)
c.1378T>A (p.Leu460Ile)
n.2128T>A
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c.*818T>A (n.*818T>A)
c.1405T>A (p.Leu469Ile)
c.*846T>A (n.*846T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73219264T>ACA390306232PSEN1c.1367T>A (p.Leu456Ter)
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14g.73219264T>GCA390306233PSEN1c.1367T>G (p.Leu456Ter)
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c.1269A>C (p.Leu423Phe)
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14g.73219265A>GCA487099734PSEN1c.1368A>G (p.Leu456=)
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c.*1042A>G (n.*1042A>G)
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c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.1407A>G (p.Leu469=)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.1778A>G
n.3091A>G
n.591A>G
n.2379A>G
c.1269A>G (p.Leu423=)
c.1104A>G (p.Leu368=)
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 gnomAD v4
14g.73219265A>TCA390306236PSEN1c.1368A>T (p.Leu456Phe)
c.1380A>T (p.Leu460Phe)
n.2130A>T
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c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.6930A>T
n.737A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.1194A>T (p.Leu398Phe)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.1131A>T (p.Leu377Phe)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.1407A>T (p.Leu469Phe)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.1778A>T
n.3091A>T
n.591A>T
n.2379A>T
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
c.1104A>T (p.Leu368Phe)
c.1460A>T (n.1460A>T)
n.745A>T
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14g.73219266G>ACA390306237PSEN1c.1369G>A (p.Ala457Thr)
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c.*1470G>A (n.*1470G>A)
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c.*1320G>A (n.*1320G>A)
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c.1207G>A (p.Ala403Thr)
14g.73219266G>CCA390306238PSEN1c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
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c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.6931G>C
n.738G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1779G>C
n.3092G>C
n.592G>C
n.2380G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1461G>C (n.1461G>C)
n.746G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
14g.73219266G=CA2146485710PSEN1c.1369G= (p.Ala457=)
c.1381G= (p.Ala461=)
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c.*939G= (n.*939G=)
c.1282G= (p.Ala428=)
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c.1132G= (p.Ala378=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
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c.1207G= (p.Ala403=)
14g.73219266G>TCA390306239PSEN1c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.2131G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1807G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.6931G>T
n.738G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
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c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
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c.*1165T>A (n.*1165T>A)
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c.*853T>A (n.*853T>A)
n.1783T>A
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c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
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c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
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c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.2135T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
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n.6935T>C
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c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
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c.*1474T>C (n.*1474T>C)
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14g.73219270T>GCA390306247PSEN1c.1373T>G (p.Phe458Cys)
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c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
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c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
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c.*853T>G (n.*853T>G)
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n.596T>G
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14g.73219271C>ACA390306249PSEN1c.1374C>A (p.Phe458Leu)
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c.*1475C>A (n.*1475C>A)
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n.1784C>A
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n.597C>A
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c.1466C>A (n.1466C>A)
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14g.73219271C=CA2146485717PSEN1c.1374C= (p.Phe458=)
c.1386C= (p.Phe462=)
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c.*341C= (n.*341C=)
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c.1266C= (p.Phe422=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.*574C= (n.*574C=)
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c.*1598C= (n.*1598C=)
c.1200C= (p.Phe400=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.1287C= (p.Phe429=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.1137C= (p.Phe379=)
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c.*1166C= (n.*1166C=)
c.*826C= (n.*826C=)
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n.3097C=
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n.2385C=
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c.1466C= (n.1466C=)
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c.1212C= (p.Phe404=)
14g.73219271C>GCA390306250PSEN1c.1374C>G (p.Phe458Leu)
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14g.73219271C>TCA7256978PSEN1c.1374C>T (p.Phe458=)
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c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1110C>T (p.Phe370=)
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c.1212C>T (p.Phe404=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219272C>ACA390306251PSEN1c.1375C>A (p.His459Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
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c.*342C>A (n.*342C>A)
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c.1288C>A (p.His430Asn)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
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c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
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c.*855C>A (n.*855C>A)
n.1785C>A
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n.598C>A
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n.752C>A
c.1213C>A (p.His405Asn)
14g.73219272C>GCA390306252PSEN1c.1375C>G (p.His459Asp)
c.1387C>G (p.His463Asp)
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 gnomAD v4
14g.73219272C>TCA390306253PSEN1c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
n.2137C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
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c.1201C>T (p.His401Tyr)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
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c.*855C>T (n.*855C>T)
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14g.73219273A=CA2146485718PSEN1c.1376A= (p.His459=)
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c.*343A= (n.*343A=)
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c.*1332A= (n.*1332A=)
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c.*1600A= (n.*1600A=)
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c.*204A= (n.*204A=)
c.*1050A= (n.*1050A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.1289A= (p.His430=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
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c.*1327A= (n.*1327A=)
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.1415A= (p.His472=)
c.*856A= (n.*856A=)
n.1786A=
n.3099A=
n.599A=
n.2387A=
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n.753A=
c.1214A= (p.His405=)
14g.73219273A>CCA390306254PSEN1c.1376A>C (p.His459Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
n.2138A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1814A>C
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.6938A>C
n.745A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.1202A>C (p.His401Pro)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1289A>C (p.His430Pro)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.1786A>C
n.3099A>C
n.599A>C
n.2387A>C
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.1468A>C (n.1468A>C)
n.753A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
14g.73219273A>GCA7256979PSEN1c.1376A>G (p.His459Arg)
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n.6938A>G
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c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
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c.1214A>G (p.His405Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219273A>TCA390306255PSEN1c.1376A>T (p.His459Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
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c.1289A>T (p.His430Leu)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
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c.*856A>T (n.*856A>T)
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c.1277A>T (p.His426Leu)
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c.1468A>T (n.1468A>T)
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14g.73219274T>ACA390306256PSEN1c.1377T>A (p.His459Gln)
c.1389T>A (p.His463Gln)
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c.1215T>A (p.His405Gln)
14g.73219274T>CCA487099750PSEN1c.1377T>C (p.His459=)
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c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.1203T>C (p.His401=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1290T>C (p.His430=)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
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c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1416T>C (p.His472=)
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n.1787T>C
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c.1278T>C (p.His426=)
c.1113T>C (p.His371=)
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c.1215T>C (p.His405=)
14g.73219274T>GCA390306257PSEN1c.1377T>G (p.His459Gln)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.757A>C
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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14g.73219278T>ACA390306265PSEN1c.1381T>A (p.Phe461Ile)
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14g.73219282A>CCA390306276PSEN1c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73219284A>TCA390306283PSEN1c.1387A>T (p.Ile463Phe)
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14g.73219286C>ACA487099766PSEN1c.1389C>A (p.Ile463=)
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14g.73219286C=CA2146485724PSEN1c.1389C= (p.Ile463=)
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14g.73219286C>GCA390306287PSEN1c.1389C>G (p.Ile463Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73219314_73219315insTCCA708393414PSEN1c.*25_*26insTC (n.*25_*26insTC)
n.2179_2180insTC
n.1855_1856insTC
c.*1373_*1374insTC (n.*1373_*1374insTC)
c.*617_*618insTC (n.*617_*618insTC)
n.6979_6980insTC
n.786_787insTC
c.*1641_*1642insTC (n.*1641_*1642insTC)
c.*245_*246insTC (n.*245_*246insTC)
c.*1091_*1092insTC (n.*1091_*1092insTC)
c.*987_*988insTC (n.*987_*988insTC)
c.*1518_*1519insTC (n.*1518_*1519insTC)
c.*384_*385insTC (n.*384_*385insTC)
c.*1368_*1369insTC (n.*1368_*1369insTC)
c.*1209_*1210insTC (n.*1209_*1210insTC)
c.*869_*870insTC (n.*869_*870insTC)
c.*897_*898insTC (n.*897_*898insTC)
n.1827_1828insTC
n.3140_3141insTC
n.640_641insTC
n.2428_2429insTC
n.794_795insTC
 dbSNP
14g.73219315_73219319delinsATGTTCA2146485752PSEN1c.*26_*30delinsATGTT (n.*26_*30delinsATGTT)
n.2180_2184delinsATGTT
n.1856_1860delinsATGTT
c.*1374_*1378delinsATGTT (n.*1374_*1378delinsATGTT)
c.*618_*622delinsATGTT (n.*618_*622delinsATGTT)
n.6980_6984delinsATGTT
n.787_791delinsATGTT
c.*1642_*1646delinsATGTT (n.*1642_*1646delinsATGTT)
c.*246_*250delinsATGTT (n.*246_*250delinsATGTT)
c.*1092_*1096delinsATGTT (n.*1092_*1096delinsATGTT)
c.*988_*992delinsATGTT (n.*988_*992delinsATGTT)
c.*1519_*1523delinsATGTT (n.*1519_*1523delinsATGTT)
c.*385_*389delinsATGTT (n.*385_*389delinsATGTT)
c.*1369_*1373delinsATGTT (n.*1369_*1373delinsATGTT)
c.*1210_*1214delinsATGTT (n.*1210_*1214delinsATGTT)
c.*870_*874delinsATGTT (n.*870_*874delinsATGTT)
c.*898_*902delinsATGTT (n.*898_*902delinsATGTT)
n.1828_1832delinsATGTT
n.3141_3145delinsATGTT
n.641_645delinsATGTT
n.2429_2433delinsATGTT
n.795_799delinsATGTT
14g.73219316dupCA2557596889PSEN1c.*27dup (n.*27dup)
n.2181dup
n.1857dup
c.*1375dup (n.*1375dup)
c.*619dup (n.*619dup)
n.6981dup
n.788dup
c.*1643dup (n.*1643dup)
c.*247dup (n.*247dup)
c.*1093dup (n.*1093dup)
c.*989dup (n.*989dup)
c.*1520dup (n.*1520dup)
c.*386dup (n.*386dup)
c.*1370dup (n.*1370dup)
c.*1211dup (n.*1211dup)
c.*871dup (n.*871dup)
c.*899dup (n.*899dup)
n.1829dup
n.3142dup
n.642dup
n.2430dup
n.796dup
14g.73219317_73219320delCA708393421PSEN1c.*28_*31del (n.*28_*31del)
n.2182_2185del
n.1858_1861del
c.*1376_*1379del (n.*1376_*1379del)
c.*620_*623del (n.*620_*623del)
n.6982_6985del
n.789_792del
c.*1644_*1647del (n.*1644_*1647del)
c.*248_*251del (n.*248_*251del)
c.*1094_*1097del (n.*1094_*1097del)
c.*990_*993del (n.*990_*993del)
c.*1521_*1524del (n.*1521_*1524del)
c.*387_*390del (n.*387_*390del)
c.*1371_*1374del (n.*1371_*1374del)
c.*1212_*1215del (n.*1212_*1215del)
c.*872_*875del (n.*872_*875del)
c.*900_*903del (n.*900_*903del)
n.1830_1833del
n.3143_3146del
n.643_646del
n.2431_2434del
n.797_800del
 dbSNP
14g.73219317G>ACA708393422PSEN1c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2182G>A
n.1858G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.6982G>A
n.789G>A
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.1830G>A
n.3143G>A
n.643G>A
n.2431G>A
n.797G>A
 dbSNP
14g.73219317G>CCA2625561915PSEN1c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2182G>C
n.1858G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.6982G>C
n.789G>C
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.1830G>C
n.3143G>C
n.643G>C
n.2431G>C
n.797G>C
 gnomAD v4
14g.73219317G=CA2146485753PSEN1c.*28G= (n.*28G=)
n.2182G=
n.1858G=
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.6982G=
n.789G=
c.*1644G= (n.*1644G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.*1521G= (n.*1521G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.*900G= (n.*900G=)
n.1830G=
n.3143G=
n.643G=
n.2431G=
n.797G=
14g.73219317G>TCA2544193294PSEN1c.*28G>T (n.*28G>T)
n.2182G>T
n.1858G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.6982G>T
n.789G>T
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.1830G>T
n.3143G>T
n.643G>T
n.2431G>T
n.797G>T
14g.73219320dupCA2802116957PSEN1c.*31dup (n.*31dup)
n.2185dup
n.1861dup
c.*1379dup (n.*1379dup)
c.*623dup (n.*623dup)
n.6985dup
n.792dup
c.*1647dup (n.*1647dup)
c.*251dup (n.*251dup)
c.*1097dup (n.*1097dup)
c.*993dup (n.*993dup)
c.*1524dup (n.*1524dup)
c.*390dup (n.*390dup)
c.*1374dup (n.*1374dup)
c.*1215dup (n.*1215dup)
c.*875dup (n.*875dup)
c.*903dup (n.*903dup)
n.1833dup
n.3146dup
n.646dup
n.2434dup
n.800dup
14g.73219318_73219321delinsTTTCCA2146485754PSEN1c.*29_*32delinsTTTC (n.*29_*32delinsTTTC)
n.2183_2186delinsTTTC
n.1859_1862delinsTTTC
c.*1377_*1380delinsTTTC (n.*1377_*1380delinsTTTC)
c.*621_*624delinsTTTC (n.*621_*624delinsTTTC)
n.6983_6986delinsTTTC
n.790_793delinsTTTC
c.*1645_*1648delinsTTTC (n.*1645_*1648delinsTTTC)
c.*249_*252delinsTTTC (n.*249_*252delinsTTTC)
c.*1095_*1098delinsTTTC (n.*1095_*1098delinsTTTC)
c.*991_*994delinsTTTC (n.*991_*994delinsTTTC)
c.*1522_*1525delinsTTTC (n.*1522_*1525delinsTTTC)
c.*388_*391delinsTTTC (n.*388_*391delinsTTTC)
c.*1372_*1375delinsTTTC (n.*1372_*1375delinsTTTC)
c.*1213_*1216delinsTTTC (n.*1213_*1216delinsTTTC)
c.*873_*876delinsTTTC (n.*873_*876delinsTTTC)
c.*901_*904delinsTTTC (n.*901_*904delinsTTTC)
n.1831_1834delinsTTTC
n.3144_3147delinsTTTC
n.644_647delinsTTTC
n.2432_2435delinsTTTC
n.798_801delinsTTTC
14g.73219319T>CCA7256983PSEN1c.*30T>C (n.*30T>C)
n.2184T>C
n.1860T>C
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.6984T>C
n.791T>C
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.1832T>C
n.3145T>C
n.645T>C
n.2433T>C
n.799T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73219319T=CA2146485756PSEN1c.*30T= (n.*30T=)
n.2184T=
n.1860T=
c.*1378T= (n.*1378T=)
c.*622T= (n.*622T=)
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n.791T=
c.*1646T= (n.*1646T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.*902T= (n.*902T=)
n.1832T=
n.3145T=
n.645T=
n.2433T=
n.799T=
14g.73219324_73219326delCA2146485755PSEN1c.*35_*37del (n.*35_*37del)
n.2189_2191del
n.1865_1867del
c.*1383_*1385del (n.*1383_*1385del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
n.6989_6991del
n.796_798del
c.*1651_*1653del (n.*1651_*1653del)
c.*255_*257del (n.*255_*257del)
c.*1101_*1103del (n.*1101_*1103del)
c.*997_*999del (n.*997_*999del)
c.*1528_*1530del (n.*1528_*1530del)
c.*394_*396del (n.*394_*396del)
c.*1378_*1380del (n.*1378_*1380del)
c.*1219_*1221del (n.*1219_*1221del)
c.*879_*881del (n.*879_*881del)
c.*907_*909del (n.*907_*909del)
n.1837_1839del
n.3150_3152del
n.650_652del
n.2438_2440del
n.804_806del
 dbSNP
14g.73219320T>GCA2146485761PSEN1c.*31T>G (n.*31T>G)
n.2185T>G
n.1861T>G
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.6985T>G
n.792T>G
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.1833T>G
n.3146T>G
n.646T>G
n.2434T>G
n.800T>G
 dbSNP
14g.73219320T=CA2146485759PSEN1c.*31T= (n.*31T=)
n.2185T=
n.1861T=
c.*1379T= (n.*1379T=)
c.*623T= (n.*623T=)
n.6985T=
n.792T=
c.*1647T= (n.*1647T=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
c.*993T= (n.*993T=)
c.*1524T= (n.*1524T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.*1374T= (n.*1374T=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.*875T= (n.*875T=)
c.*903T= (n.*903T=)
n.1833T=
n.3146T=
n.646T=
n.2434T=
n.800T=
14g.73219323T>CCA2541371638PSEN1c.*34T>C (n.*34T>C)
n.2188T>C
n.1864T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.6988T>C
n.795T>C
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.1836T>C
n.3149T>C
n.649T>C
n.2437T>C
n.803T>C
 dbSNP
14g.73219323T>GCA2625561917PSEN1c.*34T>G (n.*34T>G)
n.2188T>G
n.1864T>G
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.6988T>G
n.795T>G
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.1836T>G
n.3149T>G
n.649T>G
n.2437T>G
n.803T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched