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14 | g.73219217T>C | CA487099656 | PSEN1 | c.1320T>C (p.Val440=) c.1332T>C (p.Val444=) n.2082T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.1758T>C c.1212T>C (p.Val404=) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.6882T>C n.689T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.1146T>C (p.Val382=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1233T>C (p.Val411=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1083T>C (p.Val361=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1359T>C (p.Val453=) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1730T>C n.3043T>C n.543T>C n.2331T>C c.1221T>C (p.Val407=) c.1056T>C (p.Val352=) c.1412T>C (n.1412T>C) n.697T>C c.1158T>C (p.Val386=) | |
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14 | g.73219218T>C | CA390306124 | PSEN1 | c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.2083T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.1759T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.6883T>C n.690T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1731T>C n.3044T>C n.544T>C n.2332T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1413T>C (n.1413T>C) n.698T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu) | |
14 | g.73219218T>G | CA390306125 | PSEN1 | c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) n.2083T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.1759T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.6883T>G n.690T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1731T>G n.3044T>G n.544T>G n.2332T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1413T>G (n.1413T>G) n.698T>G c.1159T>G (p.Phe387Val) | |
14 | g.73219219T>A | CA390306126 | PSEN1 | c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.2084T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.1760T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.6884T>A n.691T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1732T>A n.3045T>A n.545T>A n.2333T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1414T>A (n.1414T>A) n.699T>A c.1160T>A (p.Phe387Tyr) | |
14 | g.73219219T>C | CA390306128 | PSEN1 | c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.2084T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.1760T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.6884T>C n.691T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1732T>C n.3045T>C n.545T>C n.2333T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1414T>C (n.1414T>C) n.699T>C c.1160T>C (p.Phe387Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.73219219T>G | CA390306127 | PSEN1 | c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.2084T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.1760T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.6884T>G n.691T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1732T>G n.3045T>G n.545T>G n.2333T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1414T>G (n.1414T>G) n.699T>G c.1160T>G (p.Phe387Cys) | |
14 | g.73219220C>A | CA390306129 | PSEN1 | c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.2085C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.1761C>A c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.6885C>A n.692C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1733C>A n.3046C>A n.546C>A n.2334C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.1415C>A (n.1415C>A) n.700C>A c.1161C>A (p.Phe387Leu) | |
14 | g.73219220C>G | CA390306130 | PSEN1 | c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.2085C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.1761C>G c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.6885C>G n.692C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1733C>G n.3046C>G n.546C>G n.2334C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.1415C>G (n.1415C>G) n.700C>G c.1161C>G (p.Phe387Leu) | |
14 | g.73219220C>T | CA487099661 | PSEN1 | c.1323C>T (p.Phe441=) c.1335C>T (p.Phe445=) n.2085C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.1761C>T c.1215C>T (p.Phe405=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.6885C>T n.692C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.1149C>T (p.Phe383=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1086C>T (p.Phe362=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1362C>T (p.Phe454=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.1733C>T n.3046C>T n.546C>T n.2334C>T c.1224C>T (p.Phe408=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.1415C>T (n.1415C>T) n.700C>T c.1161C>T (p.Phe387=) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219221T>C | CA390306132 | PSEN1 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1336T>C (p.Tyr446His) n.2086T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.1762T>C c.1216T>C (p.Tyr406His) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.6886T>C n.693T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1150T>C (p.Tyr384His) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1734T>C n.3047T>C n.547T>C n.2335T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.1416T>C (n.1416T>C) n.701T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) | |
14 | g.73219221T>G | CA390306133 | PSEN1 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) n.2086T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.1762T>G c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.6886T>G n.693T>G c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1734T>G n.3047T>G n.547T>G n.2335T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.1416T>G (n.1416T>G) n.701T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) | |
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14 | g.73219224T>G | CA390306138 | PSEN1 | c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) n.2089T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.1765T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.6889T>G n.696T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.*807T>G (n.*807T>G) n.1737T>G n.3050T>G n.550T>G n.2338T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1419T>G (n.1419T>G) n.704T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) | |
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14 | g.73219230A>C | CA390306152 | PSEN1 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.2095A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1771A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.6895A>C n.702A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*813A>C (n.*813A>C) n.1743A>C n.3056A>C n.556A>C n.2344A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1425A>C (n.1425A>C) n.710A>C c.1171A>C (p.Thr391Pro) | |
14 | g.73219230A>G | CA390306153 | PSEN1 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.2095A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1771A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.6895A>G n.702A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*813A>G (n.*813A>G) n.1743A>G n.3056A>G n.556A>G n.2344A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1425A>G (n.1425A>G) n.710A>G c.1171A>G (p.Thr391Ala) | |
14 | g.73219230A>T | CA390306154 | PSEN1 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.2095A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1771A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.6895A>T n.702A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1743A>T n.3056A>T n.556A>T n.2344A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1425A>T (n.1425A>T) n.710A>T c.1171A>T (p.Thr391Ser) | |
14 | g.73219231C>A | CA390306155 | PSEN1 | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) n.2096C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.1772C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.6896C>A n.703C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1744C>A n.3057C>A n.557C>A n.2345C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1426C>A (n.1426C>A) n.711C>A c.1172C>A (p.Thr391Lys) | |
14 | g.73219231C= | CA2146485684 | PSEN1 | c.1334C= (p.Thr445=) c.1346C= (p.Thr449=) n.2096C= c.*301C= (n.*301C=) n.1772C= c.1226C= (p.Thr409=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.*534C= (n.*534C=) n.6896C= n.703C= c.*1558C= (n.*1558C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*162C= (n.*162C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1247C= (p.Thr416=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*786C= (n.*786C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.*814C= (n.*814C=) n.1744C= n.3057C= n.557C= n.2345C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1426C= (n.1426C=) n.711C= c.1172C= (p.Thr391=) | |
14 | g.73219231C>G | CA390306157 | PSEN1 | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) n.2096C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.1772C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.6896C>G n.703C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.*814C>G (n.*814C>G) n.1744C>G n.3057C>G n.557C>G n.2345C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1426C>G (n.1426C>G) n.711C>G c.1172C>G (p.Thr391Arg) | |
14 | g.73219231C>T | CA390306156 | PSEN1 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.2096C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.1772C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.6896C>T n.703C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1744C>T n.3057C>T n.557C>T n.2345C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1426C>T (n.1426C>T) n.711C>T c.1172C>T (p.Thr391Ile) | dbSNP |
14 | g.73219232A= | CA2146485685 | PSEN1 | c.1335A= (p.Thr445=) c.1347A= (p.Thr449=) n.2097A= c.*302A= (n.*302A=) n.1773A= c.1227A= (p.Thr409=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*535A= (n.*535A=) n.6897A= n.704A= c.*1559A= (n.*1559A=) c.1161A= (p.Thr387=) c.*163A= (n.*163A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*905A= (n.*905A=) c.1248A= (p.Thr416=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.1098A= (p.Thr366=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.*787A= (n.*787A=) c.1374A= (p.Thr458=) c.*815A= (n.*815A=) n.1745A= n.3058A= n.558A= n.2346A= c.1236A= (p.Thr412=) c.1071A= (p.Thr357=) c.1427A= (n.1427A=) n.712A= c.1173A= (p.Thr391=) | |
14 | g.73219232A>C | CA487099681 | PSEN1 | c.1335A>C (p.Thr445=) c.1347A>C (p.Thr449=) n.2097A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.1773A>C c.1227A>C (p.Thr409=) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.6897A>C n.704A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1161A>C (p.Thr387=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1248A>C (p.Thr416=) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1098A>C (p.Thr366=) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1745A>C n.3058A>C n.558A>C n.2346A>C c.1236A>C (p.Thr412=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.1427A>C (n.1427A>C) n.712A>C c.1173A>C (p.Thr391=) | |
14 | g.73219232A>G | CA7256974 | PSEN1 | c.1335A>G (p.Thr445=) c.1347A>G (p.Thr449=) n.2097A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.1773A>G c.1227A>G (p.Thr409=) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.6897A>G n.704A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1161A>G (p.Thr387=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1248A>G (p.Thr416=) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1098A>G (p.Thr366=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1745A>G n.3058A>G n.558A>G n.2346A>G c.1236A>G (p.Thr412=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.1427A>G (n.1427A>G) n.712A>G c.1173A>G (p.Thr391=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219232A>T | CA487099682 | PSEN1 | c.1335A>T (p.Thr445=) c.1347A>T (p.Thr449=) n.2097A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.1773A>T c.1227A>T (p.Thr409=) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.6897A>T n.704A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1161A>T (p.Thr387=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1248A>T (p.Thr416=) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1098A>T (p.Thr366=) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1745A>T n.3058A>T n.558A>T n.2346A>T c.1236A>T (p.Thr412=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.1427A>T (n.1427A>T) n.712A>T c.1173A>T (p.Thr391=) | |
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14 | g.73219233G>C | CA390306159 | PSEN1 | c.1336G>C (p.Asp446His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.2098G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.1774G>C c.1228G>C (p.Asp410His) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.6898G>C n.705G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1162G>C (p.Asp388His) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1746G>C n.3059G>C n.559G>C n.2347G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1428G>C (n.1428G>C) n.713G>C c.1174G>C (p.Asp392His) | |
14 | g.73219233G>T | CA390306160 | PSEN1 | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.2098G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.1774G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.6898G>T n.705G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1746G>T n.3059G>T n.559G>T n.2347G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1428G>T (n.1428G>T) n.713G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) | |
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14 | g.73219234A>C | CA390306161 | PSEN1 | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.2099A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1775A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.6899A>C n.706A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*817A>C (n.*817A>C) n.1747A>C n.3060A>C n.560A>C n.2348A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1429A>C (n.1429A>C) n.714A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) | |
14 | g.73219234A>G | CA262620928 | PSEN1 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.2099A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.1775A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.6899A>G n.706A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) n.1747A>G n.3060A>G n.560A>G n.2348A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1429A>G (n.1429A>G) n.714A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) | dbSNP |
14 | g.73219234A>T | CA390306162 | PSEN1 | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.2099A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.1775A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.6899A>T n.706A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*817A>T (n.*817A>T) n.1747A>T n.3060A>T n.560A>T n.2348A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1429A>T (n.1429A>T) n.714A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) | |
14 | g.73219235T>A | CA390306163 | PSEN1 | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.2100T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.1776T>A c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.6900T>A n.707T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1748T>A n.3061T>A n.561T>A n.2349T>A c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1430T>A (n.1430T>A) n.715T>A c.1176T>A (p.Asp392Glu) | |
14 | g.73219235T>C | CA487099685 | PSEN1 | c.1338T>C (p.Asp446=) c.1350T>C (p.Asp450=) n.2100T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.1776T>C c.1230T>C (p.Asp410=) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.6900T>C n.707T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1164T>C (p.Asp388=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1251T>C (p.Asp417=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1748T>C n.3061T>C n.561T>C n.2349T>C c.1239T>C (p.Asp413=) c.1074T>C (p.Asp358=) c.1430T>C (n.1430T>C) n.715T>C c.1176T>C (p.Asp392=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219235T>G | CA390306164 | PSEN1 | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.2100T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.1776T>G c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.6900T>G n.707T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.*818T>G (n.*818T>G) n.1748T>G n.3061T>G n.561T>G n.2349T>G c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1430T>G (n.1430T>G) n.715T>G c.1176T>G (p.Asp392Glu) | dbSNP |
14 | g.73219235T= | CA2146485687 | PSEN1 | c.1338T= (p.Asp446=) c.1350T= (p.Asp450=) n.2100T= c.*305T= (n.*305T=) n.1776T= c.1230T= (p.Asp410=) c.*1294T= (n.*1294T=) c.*538T= (n.*538T=) n.6900T= n.707T= c.*1562T= (n.*1562T=) c.1164T= (p.Asp388=) c.*166T= (n.*166T=) c.*1012T= (n.*1012T=) c.*908T= (n.*908T=) c.1251T= (p.Asp417=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.1101T= (p.Asp367=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*1130T= (n.*1130T=) c.*790T= (n.*790T=) c.1377T= (p.Asp459=) c.*818T= (n.*818T=) n.1748T= n.3061T= n.561T= n.2349T= c.1239T= (p.Asp413=) c.1074T= (p.Asp358=) c.1430T= (n.1430T=) n.715T= c.1176T= (p.Asp392=) | |
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14 | g.73219236T>A | CA390306165 | PSEN1 | c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1351T>A (p.Tyr451Asn) n.2101T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1777T>A c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.6901T>A n.708T>A c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.*819T>A (n.*819T>A) n.1749T>A n.3062T>A n.562T>A n.2350T>A c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.1431T>A (n.1431T>A) n.716T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) | |
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14 | g.73219241T>C | CA487099693 | PSEN1 | c.1344T>C (p.Leu448=) c.1356T>C (p.Leu452=) n.2106T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.1782T>C c.1236T>C (p.Leu412=) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.6906T>C n.713T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1170T>C (p.Leu390=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1257T>C (p.Leu419=) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1107T>C (p.Leu369=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1383T>C (p.Leu461=) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1754T>C n.3067T>C n.567T>C n.2355T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.1080T>C (p.Leu360=) c.1436T>C (n.1436T>C) n.721T>C c.1182T>C (p.Leu394=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219241T>G | CA487099692 | PSEN1 | c.1344T>G (p.Leu448=) c.1356T>G (p.Leu452=) n.2106T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.1782T>G c.1236T>G (p.Leu412=) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.6906T>G n.713T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1170T>G (p.Leu390=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1257T>G (p.Leu419=) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1107T>G (p.Leu369=) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1383T>G (p.Leu461=) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1754T>G n.3067T>G n.567T>G n.2355T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.1080T>G (p.Leu360=) c.1436T>G (n.1436T>G) n.721T>G c.1182T>G (p.Leu394=) | |
14 | g.73219242G>A | CA16621661 | PSEN1 | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) n.2107G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.1783G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.6907G>A n.714G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.*825G>A (n.*825G>A) n.1755G>A n.3068G>A n.568G>A n.2356G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1437G>A (n.1437G>A) n.722G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219242G= | CA2146485689 | PSEN1 | c.1345G= (p.Val449=) c.1357G= (p.Val453=) n.2107G= c.*312G= (n.*312G=) n.1783G= c.1237G= (p.Val413=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*545G= (n.*545G=) n.6907G= n.714G= c.*1569G= (n.*1569G=) c.1171G= (p.Val391=) c.*173G= (n.*173G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*915G= (n.*915G=) c.1258G= (p.Val420=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.1108G= (p.Val370=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*797G= (n.*797G=) c.1384G= (p.Val462=) c.*825G= (n.*825G=) n.1755G= n.3068G= n.568G= n.2356G= c.1246G= (p.Val416=) c.1081G= (p.Val361=) c.1437G= (n.1437G=) n.722G= c.1183G= (p.Val395=) | |
14 | g.73219242G>T | CA390306180 | PSEN1 | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) n.2107G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.1783G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.6907G>T n.714G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1755G>T n.3068G>T n.568G>T n.2356G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1437G>T (n.1437G>T) n.722G>T c.1183G>T (p.Val395Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73219254A>G | CA390306206 | PSEN1 | c.1357A>G (p.Met453Val) c.1369A>G (p.Met457Val) n.2119A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1795A>G c.1249A>G (p.Met417Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.6919A>G n.726A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1183A>G (p.Met395Val) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1270A>G (p.Met424Val) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1396A>G (p.Met466Val) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1767A>G n.3080A>G n.580A>G n.2368A>G c.1258A>G (p.Met420Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1449A>G (n.1449A>G) n.734A>G c.1195A>G (p.Met399Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73219258A>G | CA390306217 | PSEN1 | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.2123A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.1799A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.6923A>G n.730A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1771A>G n.3084A>G n.584A>G n.2372A>G c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1453A>G (n.1453A>G) n.738A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73219264T>C | CA390306234 | PSEN1 | c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) n.2129T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.1805T>C c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.6929T>C n.736T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1777T>C n.3090T>C n.590T>C n.2378T>C c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.1459T>C (n.1459T>C) n.744T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) | |
14 | g.73219264T>G | CA390306233 | PSEN1 | c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.1379T>G (p.Leu460Ter) n.2129T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.1805T>G c.1259T>G (p.Leu420Ter) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.6929T>G n.736T>G c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1130T>G (p.Leu377Ter) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1406T>G (p.Leu469Ter) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1777T>G n.3090T>G n.590T>G n.2378T>G c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.1103T>G (p.Leu368Ter) c.1459T>G (n.1459T>G) n.744T>G c.1205T>G (p.Leu402Ter) | |
14 | g.73219265A>C | CA390306235 | PSEN1 | c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.1380A>C (p.Leu460Phe) n.2130A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.1806A>C c.1260A>C (p.Leu420Phe) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.6930A>C n.737A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1131A>C (p.Leu377Phe) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.*848A>C (n.*848A>C) n.1778A>C n.3091A>C n.591A>C n.2379A>C c.1269A>C (p.Leu423Phe) c.1104A>C (p.Leu368Phe) c.1460A>C (n.1460A>C) n.745A>C c.1206A>C (p.Leu402Phe) | |
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14 | g.73219273A= | CA2146485718 | PSEN1 | c.1376A= (p.His459=) c.1388A= (p.His463=) n.2138A= c.*343A= (n.*343A=) n.1814A= c.1268A= (p.His423=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.*576A= (n.*576A=) n.6938A= n.745A= c.*1600A= (n.*1600A=) c.1202A= (p.His401=) c.*204A= (n.*204A=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.*946A= (n.*946A=) c.1289A= (p.His430=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.1139A= (p.His380=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.*828A= (n.*828A=) c.1415A= (p.His472=) c.*856A= (n.*856A=) n.1786A= n.3099A= n.599A= n.2387A= c.1277A= (p.His426=) c.1112A= (p.His371=) c.1468A= (n.1468A=) n.753A= c.1214A= (p.His405=) | |
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14 | g.73219291A>G | CA708393406 | PSEN1 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.2156A>G n.1832A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.6956A>G n.763A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1804A>G n.3117A>G n.617A>G n.2405A>G n.771A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73219298C>T | CA7256981 | PSEN1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.2163C>T n.1839C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.6963C>T n.770C>T c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1811C>T n.3124C>T n.624C>T n.2412C>T n.778C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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