Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73219200A=CA2146485652PSEN1c.1303A= (p.Ile435=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219200A>TCA390306087PSEN1c.1303A>T (p.Ile435Phe)
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14g.73219201T>ACA390306088PSEN1c.1304T>A (p.Ile435Asn)
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n.681T>A
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 gnomAD v4
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c.1217T>C (p.Ile406Thr)
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c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
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n.1714T>C
n.3027T>C
n.527T>C
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c.1396T>C (n.1396T>C)
n.681T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
 gnomAD v4
14g.73219201T>GCA390306090PSEN1c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
n.2066T>G
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n.1742T>G
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 dbSNP
14g.73219201T=CA2146485661PSEN1c.1304T= (p.Ile435=)
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c.*978T= (n.*978T=)
c.*874T= (n.*874T=)
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14g.73219201_73219204delinsTCACCA2146485663PSEN1c.1304_1307delinsTCAC (p.Ile435=)
c.1316_1319delinsTCAC (p.Ile439=)
n.2066_2069delinsTCAC
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n.1742_1745delinsTCAC
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c.*504_*507delinsTCAC (n.*504_*507delinsTCAC)
n.6866_6869delinsTCAC
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c.*874_*877delinsTCAC (n.*874_*877delinsTCAC)
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c.*1096_*1099delinsTCAC (n.*1096_*1099delinsTCAC)
c.*756_*759delinsTCAC (n.*756_*759delinsTCAC)
c.1343_1346delinsTCAC (p.Ile448=)
c.*784_*787delinsTCAC (n.*784_*787delinsTCAC)
n.1714_1717delinsTCAC
n.3027_3030delinsTCAC
n.527_530delinsTCAC
n.2315_2318delinsTCAC
c.1205_1208delinsTCAC (p.Ile402=)
c.1040_1043delinsTCAC (p.Ile347=)
c.1396_1399delinsTCAC (n.1396_1399delinsTCAC)
n.681_684delinsTCAC
c.1142_1145delinsTCAC (p.Ile381=)
14g.73219202C>ACA487099626PSEN1c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
n.2067C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1743C>A
c.1197C>A (p.Ile399=)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.6867C>A
n.674C>A
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.1068C>A (p.Ile356=)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.1344C>A (p.Ile448=)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.1715C>A
n.3028C>A
n.528C>A
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c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1397C>A (n.1397C>A)
n.682C>A
c.1143C>A (p.Ile381=)
14g.73219202C>GCA390306091PSEN1c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
n.2067C>G
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c.*785C>G (n.*785C>G)
n.1715C>G
n.3028C>G
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c.1206C>G (p.Ile402Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
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n.682C>G
c.1143C>G (p.Ile381Met)
14g.73219202C>TCA487099628PSEN1c.1305C>T (p.Ile435=)
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c.1068C>T (p.Ile356=)
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c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1397C>T (n.1397C>T)
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c.1143C>T (p.Ile381=)
14g.73219203_73219205delCA225189PSEN1c.1306_1308del (p.Thr436del)
c.1318_1320del (p.Thr440del)
n.2068_2070del
c.*273_*275del (n.*273_*275del)
n.1744_1746del
c.1198_1200del (p.Thr400del)
c.*1262_*1264del (n.*1262_*1264del)
c.*506_*508del (n.*506_*508del)
n.6868_6870del
n.675_677del
c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del)
c.1132_1134del (p.Thr378del)
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c.*980_*982del (n.*980_*982del)
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c.1219_1221del (p.Thr407del)
c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del)
c.1069_1071del (p.Thr357del)
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c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del)
c.*758_*760del (n.*758_*760del)
c.1345_1347del (p.Thr449del)
c.*786_*788del (n.*786_*788del)
n.1716_1718del
n.3029_3031del
n.529_531del
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c.1207_1209del (p.Thr403del)
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n.683_685del
c.1144_1146del (p.Thr382del)
 ClinVar dbSNP
14g.73219203A=CA2146485667PSEN1c.1306A= (p.Thr436=)
c.1318A= (p.Thr440=)
n.2068A=
c.*273A= (n.*273A=)
n.1744A=
c.1198A= (p.Thr400=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.6868A=
n.675A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.1132A= (p.Thr378=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*980A= (n.*980A=)
c.*876A= (n.*876A=)
c.1219A= (p.Thr407=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.1345A= (p.Thr449=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.1716A=
n.3029A=
n.529A=
n.2317A=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1042A= (p.Thr348=)
c.1398A= (n.1398A=)
n.683A=
c.1144A= (p.Thr382=)
14g.73219203A>CCA390306092PSEN1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.2068A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1744A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.6868A>C
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c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1716A>C
n.3029A>C
n.529A>C
n.2317A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1398A>C (n.1398A>C)
n.683A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
14g.73219203A>GCA390306094PSEN1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
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c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1716A>G
n.3029A>G
n.529A>G
n.2317A>G
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c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1398A>G (n.1398A>G)
n.683A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73219203A>TCA390306093PSEN1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.2068A>T
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n.675A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
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c.*1257A>T (n.*1257A>T)
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c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1716A>T
n.3029A>T
n.529A>T
n.2317A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
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n.683A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
14g.73219204C>ACA390306095PSEN1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.2069C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1745C>A
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c.*1263C>A (n.*1263C>A)
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c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1717C>A
n.3030C>A
n.530C>A
n.2318C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.1399C>A (n.1399C>A)
n.684C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.73219204C=CA2146485668PSEN1c.1307C= (p.Thr436=)
c.1319C= (p.Thr440=)
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c.*274C= (n.*274C=)
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c.*787C= (n.*787C=)
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n.684C=
c.1145C= (p.Thr382=)
14g.73219204C>GCA390306096PSEN1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.2069C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1745C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.6869C>G
n.676C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
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c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1717C>G
n.3030C>G
n.530C>G
n.2318C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.1399C>G (n.1399C>G)
n.684C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
14g.73219204C>TCA390306097PSEN1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.2069C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1745C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.6869C>T
n.676C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1717C>T
n.3030C>T
n.530C>T
n.2318C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1399C>T (n.1399C>T)
n.684C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
 COSMIC
14g.73219205C>ACA487099632PSEN1c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
n.2070C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1746C>A
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.6870C>A
n.677C>A
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.1718C>A
n.3031C>A
n.531C>A
n.2319C>A
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
c.1400C>A (n.1400C>A)
n.685C>A
c.1146C>A (p.Thr382=)
14g.73219205C>GCA487099634PSEN1c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
n.2070C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1746C>G
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.6870C>G
n.677C>G
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.1134C>G (p.Thr378=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1718C>G
n.3031C>G
n.531C>G
n.2319C>G
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
c.1400C>G (n.1400C>G)
n.685C>G
c.1146C>G (p.Thr382=)
14g.73219205C>TCA487099635PSEN1c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
n.2070C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1746C>T
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.6870C>T
n.677C>T
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.1134C>T (p.Thr378=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1718C>T
n.3031C>T
n.531C>T
n.2319C>T
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
c.1400C>T (n.1400C>T)
n.685C>T
c.1146C>T (p.Thr382=)
 gnomAD v4
14g.73219206T>ACA390306098PSEN1c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.2071T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.1747T>A
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.6871T>A
n.678T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1719T>A
n.3032T>A
n.532T>A
n.2320T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1401T>A (n.1401T>A)
n.686T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
14g.73219206T>CCA390306100PSEN1c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.2071T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.1747T>C
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.6871T>C
n.678T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1719T>C
n.3032T>C
n.532T>C
n.2320T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1401T>C (n.1401T>C)
n.686T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
14g.73219206T>GCA390306099PSEN1c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.2071T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.1747T>G
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.6871T>G
n.678T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1719T>G
n.3032T>G
n.532T>G
n.2320T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1401T>G (n.1401T>G)
n.686T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
 COSMIC
14g.73219207T>ACA390306101PSEN1c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.2072T>A
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 gnomAD v4
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c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.1732T>G
n.3045T>G
n.545T>G
n.2333T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.1414T>G (n.1414T>G)
n.699T>G
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
14g.73219220C>ACA390306129PSEN1c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
n.2085C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1761C>A
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.6885C>A
n.692C>A
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1733C>A
n.3046C>A
n.546C>A
n.2334C>A
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.1415C>A (n.1415C>A)
n.700C>A
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
14g.73219220C>GCA390306130PSEN1c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
n.2085C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1761C>G
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.6885C>G
n.692C>G
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1362C>G (p.Phe454Leu)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.1733C>G
n.3046C>G
n.546C>G
n.2334C>G
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.1415C>G (n.1415C>G)
n.700C>G
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
14g.73219220C>TCA487099661PSEN1c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1335C>T (p.Phe445=)
n.2085C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1761C>T
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.6885C>T
n.692C>T
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1236C>T (p.Phe412=)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1362C>T (p.Phe454=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1733C>T
n.3046C>T
n.546C>T
n.2334C>T
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.1415C>T (n.1415C>T)
n.700C>T
c.1161C>T (p.Phe387=)
 gnomAD v4
14g.73219221T>ACA390306131PSEN1c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
n.2086T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.1762T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.6886T>A
n.693T>A
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1734T>A
n.3047T>A
n.547T>A
n.2335T>A
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.1416T>A (n.1416T>A)
n.701T>A
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
14g.73219221T>CCA390306132PSEN1c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
n.2086T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.1762T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.6886T>C
n.693T>C
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1734T>C
n.3047T>C
n.547T>C
n.2335T>C
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.1416T>C (n.1416T>C)
n.701T>C
c.1162T>C (p.Tyr388His)
14g.73219221T>GCA390306133PSEN1c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
n.2086T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.1762T>G
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.6886T>G
n.693T>G
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1734T>G
n.3047T>G
n.547T>G
n.2335T>G
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.1416T>G (n.1416T>G)
n.701T>G
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
14g.73219222A=CA2146485675PSEN1c.1325A= (p.Tyr442=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
n.2087A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.1763A=
c.1217A= (p.Tyr406=)
c.*1281A= (n.*1281A=)
c.*525A= (n.*525A=)
n.6887A=
n.694A=
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.1151A= (p.Tyr384=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*999A= (n.*999A=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.1238A= (p.Tyr413=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.1088A= (p.Tyr363=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.1364A= (p.Tyr455=)
c.*805A= (n.*805A=)
n.1735A=
n.3048A=
n.548A=
n.2336A=
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
c.1417A= (n.1417A=)
n.702A=
c.1163A= (p.Tyr388=)
14g.73219222A>CCA390306134PSEN1c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
n.2087A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1763A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.6887A>C
n.694A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.1735A>C
n.3048A>C
n.548A>C
n.2336A>C
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.1417A>C (n.1417A>C)
n.702A>C
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
14g.73219222A>GCA262620926PSEN1c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
n.2087A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.1763A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.6887A>G
n.694A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.1735A>G
n.3048A>G
n.548A>G
n.2336A>G
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.1417A>G (n.1417A>G)
n.702A>G
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73219222A>TCA390306135PSEN1c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
n.2087A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.1763A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.6887A>T
n.694A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.1735A>T
n.3048A>T
n.548A>T
n.2336A>T
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.1417A>T (n.1417A>T)
n.702A>T
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
14g.73219223C>ACA390306136PSEN1c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
n.2088C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.1764C>A
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.6888C>A
n.695C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.1152C>A (p.Tyr384Ter)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1736C>A
n.3049C>A
n.549C>A
n.2337C>A
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.1418C>A (n.1418C>A)
n.703C>A
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
14g.73219223C=CA2146485680PSEN1c.1326C= (p.Tyr442=)
c.1338C= (p.Tyr446=)
n.2088C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.1764C=
c.1218C= (p.Tyr406=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*526C= (n.*526C=)
n.6888C=
n.695C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.1152C= (p.Tyr384=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.1239C= (p.Tyr413=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.1089C= (p.Tyr363=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1365C= (p.Tyr455=)
c.*806C= (n.*806C=)
n.1736C=
n.3049C=
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n.2337C=
c.1227C= (p.Tyr409=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
c.1418C= (n.1418C=)
n.703C=
c.1164C= (p.Tyr388=)
14g.73219223C>GCA390306137PSEN1c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
n.2088C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.1764C>G
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.6888C>G
n.695C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.1152C>G (p.Tyr384Ter)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1736C>G
n.3049C>G
n.549C>G
n.2337C>G
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.1418C>G (n.1418C>G)
n.703C>G
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
14g.73219223C>TCA487099668PSEN1c.1326C>T (p.Tyr442=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
n.2088C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.1764C>T
c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.6888C>T
n.695C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
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 dbSNP
14g.73219232A=CA2146485685PSEN1c.1335A= (p.Thr445=)
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c.*302A= (n.*302A=)
n.1773A=
c.1227A= (p.Thr409=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.*535A= (n.*535A=)
n.6897A=
n.704A=
c.*1559A= (n.*1559A=)
c.1161A= (p.Thr387=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.1248A= (p.Thr416=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.1098A= (p.Thr366=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.1374A= (p.Thr458=)
c.*815A= (n.*815A=)
n.1745A=
n.3058A=
n.558A=
n.2346A=
c.1236A= (p.Thr412=)
c.1071A= (p.Thr357=)
c.1427A= (n.1427A=)
n.712A=
c.1173A= (p.Thr391=)
14g.73219232A>CCA487099681PSEN1c.1335A>C (p.Thr445=)
c.1347A>C (p.Thr449=)
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c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1773A>C
c.1227A>C (p.Thr409=)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.6897A>C
n.704A>C
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
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c.*815A>C (n.*815A>C)
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n.712A>C
c.1173A>C (p.Thr391=)
14g.73219232A>GCA7256974PSEN1c.1335A>G (p.Thr445=)
c.1347A>G (p.Thr449=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219232A>TCA487099682PSEN1c.1335A>T (p.Thr445=)
c.1347A>T (p.Thr449=)
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c.1173A>T (p.Thr391=)
14g.73219233G>ACA390306158PSEN1c.1336G>A (p.Asp446Asn)
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n.559G>A
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14g.73219233G>CCA390306159PSEN1c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.2098G>C
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n.6898G>C
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c.1162G>C (p.Asp388His)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
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c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1746G>C
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n.559G>C
n.2347G>C
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14g.73219233G>TCA390306160PSEN1c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
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n.2098G>T
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n.1774G>T
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c.*1292G>T (n.*1292G>T)
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n.6898G>T
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c.*1437G>T (n.*1437G>T)
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c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
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n.559G>T
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n.713G>T
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14g.73219234A=CA2146485686PSEN1c.1337A= (p.Asp446=)
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c.*907A= (n.*907A=)
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c.*1288A= (n.*1288A=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.*789A= (n.*789A=)
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c.1175A= (p.Asp392=)
14g.73219234A>CCA390306161PSEN1c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.2099A>C
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n.1775A>C
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n.714A>C
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
14g.73219234A>GCA262620928PSEN1c.1337A>G (p.Asp446Gly)
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n.714A>G
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 dbSNP
14g.73219234A>TCA390306162PSEN1c.1337A>T (p.Asp446Val)
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14g.73219235T>ACA390306163PSEN1c.1338T>A (p.Asp446Glu)
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c.*1130T>C (n.*1130T>C)
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n.1748T>C
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n.715T>C
c.1176T>C (p.Asp392=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219235T>GCA390306164PSEN1c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
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 dbSNP
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c.1176T= (p.Asp392=)
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n.1749del
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n.2103T>A
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n.6903T>A
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c.*1292T>A (n.*1292T>A)
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c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
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n.1751T>A
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n.564T>A
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n.718T>A
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
14g.73219238T>CCA487099689PSEN1c.1341T>C (p.Tyr447=)
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n.1751T>C
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c.1242T>C (p.Tyr414=)
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c.1179T>C (p.Tyr393=)
14g.73219238T>GCA390306172PSEN1c.1341T>G (p.Tyr447Ter)
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14g.73219239C>ACA390306173PSEN1c.1342C>A (p.Leu448Ile)
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c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
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c.*822C>A (n.*822C>A)
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c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1434C>A (n.1434C>A)
n.719C>A
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
14g.73219239C=CA2146485688PSEN1c.1342C= (p.Leu448=)
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c.*1134C= (n.*1134C=)
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c.1180C= (p.Leu394=)
14g.73219239C>GCA390306174PSEN1c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73219241T>ACA487099694PSEN1c.1344T>A (p.Leu448=)
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n.721T>A
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14g.73219241T>CCA487099693PSEN1c.1344T>C (p.Leu448=)
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c.1245T>C (p.Leu415=)
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n.721T>C
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 gnomAD v4
14g.73219241T>GCA487099692PSEN1c.1344T>G (p.Leu448=)
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n.1755G>A
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n.722G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219242G>CCA390306179PSEN1c.1345G>C (p.Val449Leu)
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n.2107G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.1783G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
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c.*545G>C (n.*545G>C)
n.6907G>C
n.714G>C
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c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.1755G>C
n.3068G>C
n.568G>C
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n.722G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
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c.*312G= (n.*312G=)
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n.714G=
c.*1569G= (n.*1569G=)
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c.*173G= (n.*173G=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.1258G= (p.Val420=)
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.1384G= (p.Val462=)
c.*825G= (n.*825G=)
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n.3068G=
n.568G=
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n.722G=
c.1183G= (p.Val395=)
14g.73219242G>TCA390306180PSEN1c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.2107G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1783G>T
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.6907G>T
n.714G>T
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.1755G>T
n.3068G>T
n.568G>T
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c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1437G>T (n.1437G>T)
n.722G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73219242dupCA2802116943PSEN1c.1345dup (p.Val449GlyfsTer?)
c.1357dup (p.Val453GlyfsTer?)
n.2107dup
c.*312dup (n.*312dup)
n.1783dup
c.1237dup (p.Val413GlyfsTer?)
c.*1301dup (n.*1301dup)
c.*545dup (n.*545dup)
n.6907dup
n.714dup
c.*1569dup (n.*1569dup)
c.1171dup (p.Val391GlyfsTer?)
c.*173dup (n.*173dup)
c.*1019dup (n.*1019dup)
c.*915dup (n.*915dup)
c.1258dup (p.Val420GlyfsTer?)
c.*1446dup (n.*1446dup)
c.1108dup (p.Val370GlyfsTer?)
c.*1296dup (n.*1296dup)
c.*1137dup (n.*1137dup)
c.*797dup (n.*797dup)
c.1384dup (p.Val462GlyfsTer?)
c.*825dup (n.*825dup)
n.1755dup
n.3068dup
n.568dup
n.2356dup
c.1246dup (p.Val416GlyfsTer?)
c.1081dup (p.Val361GlyfsTer?)
c.1437dup (n.1437dup)
n.722dup
c.1183dup (p.Val395GlyfsTer?)
14g.73219243T>ACA390306181PSEN1c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.2108T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
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n.6908T>A
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c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
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c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.1756T>A
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n.2357T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.1438T>A (n.1438T>A)
n.723T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
14g.73219243T>CCA390306182PSEN1c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.2108T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
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c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
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n.1758C>T
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n.1789C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.6913C>A
n.720C>A
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
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c.*831C>A (n.*831C>A)
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n.728C>A
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14g.73219248C=CA2146485695PSEN1c.1351C= (p.Pro451=)
c.1363C= (p.Pro455=)
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c.*318C= (n.*318C=)
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c.1243C= (p.Pro415=)
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c.*1575C= (n.*1575C=)
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c.1390C= (p.Pro464=)
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c.1189C= (p.Pro397=)
14g.73219248C>GCA390306193PSEN1c.1351C>G (p.Pro451Ala)
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n.728C>G
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 dbSNP
14g.73219248C>TCA7256975PSEN1c.1351C>T (p.Pro451Ser)
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n.720C>T
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.*179C>T (n.*179C>T)
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c.*1452C>T (n.*1452C>T)
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c.*1302C>T (n.*1302C>T)
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c.*831C>T (n.*831C>T)
n.1761C>T
n.3074C>T
n.574C>T
n.2362C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
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n.728C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73219249C>ACA390306194PSEN1c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
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c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
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c.*832C>A (n.*832C>A)
n.1762C>A
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n.575C>A
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c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.1444C>A (n.1444C>A)
n.729C>A
c.1190C>A (p.Pro397His)
14g.73219249C>GCA390306195PSEN1c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
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c.1190C>G (p.Pro397Arg)
14g.73219249C>TCA390306196PSEN1c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
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c.*319C>T (n.*319C>T)
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c.*552C>T (n.*552C>T)
n.6914C>T
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c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
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c.*832C>T (n.*832C>T)
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c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1444C>T (n.1444C>T)
n.729C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
14g.73219250T>ACA487099705PSEN1c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1365T>A (p.Pro455=)
n.2115T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1791T>A
c.1245T>A (p.Pro415=)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.6915T>A
n.722T>A
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.1266T>A (p.Pro422=)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.1116T>A (p.Pro372=)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.1763T>A
n.3076T>A
n.576T>A
n.2364T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.1089T>A (p.Pro363=)
c.1445T>A (n.1445T>A)
n.730T>A
c.1191T>A (p.Pro397=)
14g.73219250T>CCA487099707PSEN1c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1365T>C (p.Pro455=)
n.2115T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1791T>C
c.1245T>C (p.Pro415=)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.6915T>C
n.722T>C
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.1266T>C (p.Pro422=)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.1116T>C (p.Pro372=)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.1763T>C
n.3076T>C
n.576T>C
n.2364T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.1089T>C (p.Pro363=)
c.1445T>C (n.1445T>C)
n.730T>C
c.1191T>C (p.Pro397=)
 gnomAD v4
14g.73219250T>GCA487099708PSEN1c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1365T>G (p.Pro455=)
n.2115T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1791T>G
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c.*1309T>G (n.*1309T>G)
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n.6915T>G
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c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.1266T>G (p.Pro422=)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.1116T>G (p.Pro372=)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.1763T>G
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n.576T>G
n.2364T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.1089T>G (p.Pro363=)
c.1445T>G (n.1445T>G)
n.730T>G
c.1191T>G (p.Pro397=)
14g.73219251T>ACA390306198PSEN1c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.2116T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1792T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.6916T>A
n.723T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.1764T>A
n.3077T>A
n.577T>A
n.2365T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.1446T>A (n.1446T>A)
n.731T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
14g.73219251T>CCA390306199PSEN1c.1354T>C (p.Phe452Leu)
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c.*321T>C (n.*321T>C)
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c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.6916T>C
n.723T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.1764T>C
n.3077T>C
n.577T>C
n.2365T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.1446T>C (n.1446T>C)
n.731T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
14g.73219251T>GCA390306197PSEN1c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
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c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.1764T>G
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n.2365T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.1446T>G (n.1446T>G)
n.731T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
14g.73219252T>ACA390306201PSEN1c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.2117T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.1793T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.6917T>A
n.724T>A
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.*183T>A (n.*183T>A)
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c.*925T>A (n.*925T>A)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
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c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.1447T>A (n.1447T>A)
n.732T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
14g.73219252T>CCA390306200PSEN1c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.2117T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.1793T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.6917T>C
n.724T>C
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
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c.*835T>C (n.*835T>C)
n.1765T>C
n.3078T>C
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n.2366T>C
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c.1447T>C (n.1447T>C)
n.732T>C
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14g.73219252T>GCA390306202PSEN1c.1355T>G (p.Phe452Cys)
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c.1091T>G (p.Phe364Cys)
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14g.73219253T>ACA390306203PSEN1c.1356T>A (p.Phe452Leu)
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c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.1766T>A
n.3079T>A
n.579T>A
n.2367T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.1092T>A (p.Phe364Leu)
c.1448T>A (n.1448T>A)
n.733T>A
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
14g.73219253T>CCA487099714PSEN1c.1356T>C (p.Phe452=)
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c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1794T>C
c.1248T>C (p.Phe416=)
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c.*556T>C (n.*556T>C)
n.6918T>C
n.725T>C
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.1182T>C (p.Phe394=)
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c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1269T>C (p.Phe423=)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1395T>C (p.Phe465=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1766T>C
n.3079T>C
n.579T>C
n.2367T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
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c.1448T>C (n.1448T>C)
n.733T>C
c.1194T>C (p.Phe398=)
14g.73219253T>GCA390306204PSEN1c.1356T>G (p.Phe452Leu)
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n.2118T>G
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c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
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c.*1457T>G (n.*1457T>G)
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c.*1307T>G (n.*1307T>G)
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n.1766T>G
n.3079T>G
n.579T>G
n.2367T>G
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c.1092T>G (p.Phe364Leu)
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n.733T>G
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73219253T=CA2146485700PSEN1c.1356T= (p.Phe452=)
c.1368T= (p.Phe456=)
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c.*323T= (n.*323T=)
n.1794T=
c.1248T= (p.Phe416=)
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n.6918T=
n.725T=
c.*1580T= (n.*1580T=)
c.1182T= (p.Phe394=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.1269T= (p.Phe423=)
c.*1457T= (n.*1457T=)
c.1119T= (p.Phe373=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.*1148T= (n.*1148T=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.1395T= (p.Phe465=)
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n.1766T=
n.3079T=
n.579T=
n.2367T=
c.1257T= (p.Phe419=)
c.1092T= (p.Phe364=)
c.1448T= (n.1448T=)
n.733T=
c.1194T= (p.Phe398=)
14g.73219254A=CA2146485702PSEN1c.1357A= (p.Met453=)
c.1369A= (p.Met457=)
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c.*324A= (n.*324A=)
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c.*1581A= (n.*1581A=)
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c.*927A= (n.*927A=)
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c.*837A= (n.*837A=)
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n.3080A=
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n.734A=
c.1195A= (p.Met399=)
14g.73219254A>CCA390306205PSEN1c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
n.2119A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1795A>C
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.6919A>C
n.726A>C
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
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c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1767A>C
n.3080A>C
n.580A>C
n.2368A>C
c.1258A>C (p.Met420Leu)
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c.1449A>C (n.1449A>C)
n.734A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
14g.73219254A>GCA390306206PSEN1c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
n.2119A>G
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n.1795A>G
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n.6919A>G
n.726A>G
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c.1270A>G (p.Met424Val)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
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c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1396A>G (p.Met466Val)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1767A>G
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n.580A>G
n.2368A>G
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c.1449A>G (n.1449A>G)
n.734A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73219254A>TCA390306207PSEN1c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
n.2119A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.1795A>T
c.1249A>T (p.Met417Leu)
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c.*557A>T (n.*557A>T)
n.6919A>T
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c.*1581A>T (n.*1581A>T)
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c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1767A>T
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n.580A>T
n.2368A>T
c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
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n.734A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
14g.73219255T>ACA390306210PSEN1c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
n.2120T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1796T>A
c.1250T>A (p.Met417Lys)
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n.6920T>A
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c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.1768T>A
n.3081T>A
n.581T>A
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c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1450T>A (n.1450T>A)
n.735T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
14g.73219255T>CCA390306209PSEN1c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
n.2120T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1796T>C
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.6920T>C
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c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1768T>C
n.3081T>C
n.581T>C
n.2369T>C
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1450T>C (n.1450T>C)
n.735T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
14g.73219255T>GCA390306208PSEN1c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
n.2120T>G
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c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.1768T>G
n.3081T>G
n.581T>G
n.2369T>G
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1450T>G (n.1450T>G)
n.735T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
14g.73219256G>ACA390306211PSEN1c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
n.2121G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1797G>A
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.6921G>A
n.728G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.1769G>A
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c.*839G>T (n.*839G>T)
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c.1197G>T (p.Met399Ile)
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 gnomAD v4
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n.583G>T
n.2371G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.1773C>A
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n.586C>A
n.2374C>A
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14g.73219261A>CCA390306225PSEN1c.1364A>C (p.Gln455Pro)
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c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
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c.*844A>C (n.*844A>C)
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c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
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c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
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c.*564A>T (n.*564A>T)
n.6926A>T
n.733A>T
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c.1190A>T (p.Gln397Leu)
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c.*1465A>T (n.*1465A>T)
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n.2375A>T
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n.741A>T
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14g.73219262A=CA2146485708PSEN1c.1365A= (p.Gln455=)
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c.*332A= (n.*332A=)
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n.734A=
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c.1191A= (p.Gln397=)
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c.*935A= (n.*935A=)
c.1278A= (p.Gln426=)
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c.*817A= (n.*817A=)
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c.*845A= (n.*845A=)
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n.3088A=
n.588A=
n.2376A=
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n.742A=
c.1203A= (p.Gln401=)
14g.73219262A>CCA390306228PSEN1c.1365A>C (p.Gln455His)
c.1377A>C (p.Gln459His)
n.2127A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.1803A>C
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c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.6927A>C
n.734A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.1191A>C (p.Gln397His)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1278A>C (p.Gln426His)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
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c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
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c.1404A>C (p.Gln468His)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.1775A>C
n.3088A>C
n.588A>C
n.2376A>C
c.1266A>C (p.Gln422His)
c.1101A>C (p.Gln367His)
c.1457A>C (n.1457A>C)
n.742A>C
c.1203A>C (p.Gln401His)
14g.73219262A>GCA7256976PSEN1c.1365A>G (p.Gln455=)
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c.*565A>G (n.*565A>G)
n.6927A>G
n.734A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.1191A>G (p.Gln397=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
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c.*935A>G (n.*935A>G)
c.1278A>G (p.Gln426=)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.1128A>G (p.Gln376=)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
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n.1775A>G
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n.588A>G
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n.742A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219262A>TCA390306229PSEN1c.1365A>T (p.Gln455His)
c.1377A>T (p.Gln459His)
n.2127A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.1803A>T
c.1257A>T (p.Gln419His)
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c.*565A>T (n.*565A>T)
n.6927A>T
n.734A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.1191A>T (p.Gln397His)
c.*193A>T (n.*193A>T)
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c.*935A>T (n.*935A>T)
c.1278A>T (p.Gln426His)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1128A>T (p.Gln376His)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
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c.1404A>T (p.Gln468His)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.1775A>T
n.3088A>T
n.588A>T
n.2376A>T
c.1266A>T (p.Gln422His)
c.1101A>T (p.Gln367His)
c.1457A>T (n.1457A>T)
n.742A>T
c.1203A>T (p.Gln401His)
14g.73219263T>ACA390306230PSEN1c.1366T>A (p.Leu456Ile)
c.1378T>A (p.Leu460Ile)
n.2128T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1804T>A
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n.6928T>A
n.735T>A
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.1192T>A (p.Leu398Ile)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
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c.*1467T>A (n.*1467T>A)
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c.*1317T>A (n.*1317T>A)
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c.*846T>A (n.*846T>A)
n.1776T>A
n.3089T>A
n.589T>A
n.2377T>A
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
c.1102T>A (p.Leu368Ile)
c.1458T>A (n.1458T>A)
n.743T>A
c.1204T>A (p.Leu402Ile)
14g.73219263T>CCA487099730PSEN1c.1366T>C (p.Leu456=)
c.1378T>C (p.Leu460=)
n.2128T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1804T>C
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.6928T>C
n.735T>C
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.1405T>C (p.Leu469=)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.1776T>C
n.3089T>C
n.589T>C
n.2377T>C
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.1102T>C (p.Leu368=)
c.1458T>C (n.1458T>C)
n.743T>C
c.1204T>C (p.Leu402=)
 dbSNP
14g.73219263T>GCA390306231PSEN1c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
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c.1204T>G (p.Leu402Val)
14g.73219263T=CA2146485709PSEN1c.1366T= (p.Leu456=)
c.1378T= (p.Leu460=)
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c.*333T= (n.*333T=)
n.1804T=
c.1258T= (p.Leu420=)
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c.*566T= (n.*566T=)
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c.*1590T= (n.*1590T=)
c.1192T= (p.Leu398=)
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c.*1040T= (n.*1040T=)
c.*936T= (n.*936T=)
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c.1204T= (p.Leu402=)
14g.73219264dupCA615004012PSEN1c.1367dup (p.Leu456PhefsTer?)
c.1379dup (p.Leu460PhefsTer?)
n.2129dup
c.*334dup (n.*334dup)
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c.1212C>G (p.Phe404Leu)
14g.73219271C>TCA7256978PSEN1c.1374C>T (p.Phe458=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
n.2136C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1812C>T
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.6936C>T
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c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1287C>T (p.Phe429=)
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c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1413C>T (p.Phe471=)
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n.1784C>T
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n.597C>T
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c.1275C>T (p.Phe425=)
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n.751C>T
c.1212C>T (p.Phe404=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219272C>ACA390306251PSEN1c.1375C>A (p.His459Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
n.2137C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1813C>A
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
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n.744C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
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c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
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c.1288C>A (p.His430Asn)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
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c.1213C>A (p.His405Asn)
14g.73219272C>GCA390306252PSEN1c.1375C>G (p.His459Asp)
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 gnomAD v4
14g.73219272C>TCA390306253PSEN1c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
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c.*1476C>T (n.*1476C>T)
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c.*855C>T (n.*855C>T)
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n.2387A=
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n.753A=
c.1214A= (p.His405=)
14g.73219273A>CCA390306254PSEN1c.1376A>C (p.His459Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
n.2138A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
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c.*1332A>C (n.*1332A>C)
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n.6938A>C
n.745A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.1202A>C (p.His401Pro)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
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c.*1477A>C (n.*1477A>C)
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c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
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c.*856A>C (n.*856A>C)
n.1786A>C
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c.1277A>C (p.His426Pro)
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c.1468A>C (n.1468A>C)
n.753A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
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n.753A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219273A>TCA390306255PSEN1c.1376A>T (p.His459Leu)
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14g.73219274T>ACA390306256PSEN1c.1377T>A (p.His459Gln)
c.1389T>A (p.His463Gln)
n.2139T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
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c.*1333T>A (n.*1333T>A)
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n.6939T>A
n.746T>A
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.1203T>A (p.His401Gln)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
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c.*1478T>A (n.*1478T>A)
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c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1416T>A (p.His472Gln)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.1787T>A
n.3100T>A
n.600T>A
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c.1469T>A (n.1469T>A)
n.754T>A
c.1215T>A (p.His405Gln)
14g.73219274T>CCA487099750PSEN1c.1377T>C (p.His459=)
c.1389T>C (p.His463=)
n.2139T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
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c.1269T>C (p.His423=)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.6939T>C
n.746T>C
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.1203T>C (p.His401=)
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c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1290T>C (p.His430=)
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14g.73219275C>GCA390306258PSEN1c.1378C>G (p.Gln460Glu)
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14g.73219277A>GCA487099753PSEN1c.1380A>G (p.Gln460=)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.1281A>T (p.Gln427His)
c.1116A>T (p.Gln372His)
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n.758T>A
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n.1791T>C
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n.758T>C
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 dbSNP
14g.73219278T>GCA390306267PSEN1c.1381T>G (p.Phe461Val)
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n.758T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
14g.73219278T=CA2146485722PSEN1c.1381T= (p.Phe461=)
c.1393T= (p.Phe465=)
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c.1207T= (p.Phe403=)
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c.*951T= (n.*951T=)
c.1294T= (p.Phe432=)
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c.*1332T= (n.*1332T=)
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c.*833T= (n.*833T=)
c.1420T= (p.Phe474=)
c.*861T= (n.*861T=)
n.1791T=
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c.1282T= (p.Phe428=)
c.1117T= (p.Phe373=)
c.1473T= (n.1473T=)
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c.1219T= (p.Phe407=)
14g.73219279T>ACA390306268PSEN1c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
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n.6945T>C
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c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.1209T>C (p.Phe403=)
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c.1296T>C (p.Phe432=)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.1146T>C (p.Phe382=)
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c.*1058T>C (n.*1058T>C)
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c.*1485T>C (n.*1485T>C)
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n.753T>G
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
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c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
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c.*864T>G (n.*864T>G)
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n.3107T>G
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c.1223A= (p.Tyr408=)
14g.73219282A>CCA390306276PSEN1c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
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n.2147A>C
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n.754A>C
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c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
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n.1795A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73219283T>ACA390306279PSEN1c.1386T>A (p.Tyr462Ter)
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
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14g.73219283T>CCA487099761PSEN1c.1386T>C (p.Tyr462=)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
n.2148T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1824T>C
c.1278T>C (p.Tyr426=)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.6948T>C
n.755T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1299T>C (p.Tyr433=)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.1425T>C (p.Tyr475=)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.1796T>C
n.3109T>C
n.609T>C
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c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
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n.763T>C
c.1224T>C (p.Tyr408=)
14g.73219283T>GCA390306280PSEN1c.1386T>G (p.Tyr462Ter)
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
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c.*1610T>G (n.*1610T>G)
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c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
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c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
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c.*866T>G (n.*866T>G)
n.1796T>G
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n.609T>G
n.2397T>G
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c.1478T>G (n.1478T>G)
n.763T>G
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
14g.73219284A>CCA390306281PSEN1c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.2149A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1825A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.6949A>C
n.756A>C
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.*867A>C (n.*867A>C)
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n.610A>C
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c.1479A>C (n.1479A>C)
n.764A>C
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14g.73219284A>GCA390306282PSEN1c.1387A>G (p.Ile463Val)
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 gnomAD v4
14g.73219284A>TCA390306283PSEN1c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.2149A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
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c.1279A>T (p.Ile427Phe)
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n.6949A>T
n.756A>T
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
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c.*1061A>T (n.*1061A>T)
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c.*839A>T (n.*839A>T)
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n.764A>T
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14g.73219285T>ACA390306284PSEN1c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.2150T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
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c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.6950T>A
n.757T>A
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
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n.1798T>A
n.3111T>A
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n.765T>A
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
14g.73219285T>CCA390306285PSEN1c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.2150T>C
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c.*1489T>C (n.*1489T>C)
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c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
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c.*868T>C (n.*868T>C)
n.1798T>C
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14g.73219285T>GCA390306286PSEN1c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
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c.1226T>G (p.Ile409Ser)
14g.73219286C>ACA487099766PSEN1c.1389C>A (p.Ile463=)
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c.*356C>A (n.*356C>A)
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c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
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c.1302C>A (p.Ile434=)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.1152C>A (p.Ile384=)
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n.766C>G
c.1227C>G (p.Ile409Met)
 gnomAD v4
14g.73219286C>TCA7256980PSEN1c.1389C>T (p.Ile463=)
c.1401C>T (p.Ile467=)
n.2151C>T
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c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1302C>T (p.Ile434=)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.1799C>T
n.3112C>T
n.612C>T
n.2400C>T
c.1290C>T (p.Ile430=)
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c.1227C>T (p.Ile409=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73219287T>ACA390306290PSEN1c.1390T>A (p.Ter464Lys)
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c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.1216T>A (p.Ter406Lys)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1303T>A (p.Ter435Lys)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
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c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1429T>A (p.Ter477Lys)
c.*870T>A (n.*870T>A)
n.1800T>A
n.3113T>A
n.613T>A
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c.1291T>A (p.Ter431Lys)
c.1126T>A (p.Ter376Lys)
c.1482T>A (n.1482T>A)
n.767T>A
c.1228T>A (p.Ter410Lys)
14g.73219287T>CCA390306289PSEN1c.1390T>C (p.Ter464Gln)
c.1402T>C (p.Ter468Gln)
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c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1303T>C (p.Ter435Gln)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.1153T>C (p.Ter385Gln)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1429T>C (p.Ter477Gln)
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n.1800T>C
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n.768A>C
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14g.73219289G>TCA390306295PSEN1c.1392G>T (p.Ter464Tyr)
c.1404G>T (p.Ter468Tyr)
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n.1802G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73219298C>TCA7256981PSEN1c.*9C>T (n.*9C>T)
n.2163C>T
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c.*601C>T (n.*601C>T)
n.6963C>T
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c.*1625C>T (n.*1625C>T)
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c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched