Allele Registry

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14	g.73219154A>G	CA487099547	PSEN1	c.1257A>G (p.Leu419=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.2019A>G c.224A>G (n.224A>G) n.1695A>G c.1149A>G (p.Leu383=) c.1213A>G (n.1213A>G) c.457A>G (n.457A>G) n.6819A>G n.626A>G c.1481A>G (n.1481A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.85A>G (n.85A>G) c.931A>G (n.931A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) c.1358A>G (n.1358A>G) c.1020A>G (p.Leu340=) c.1208A>G (n.1208A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.1296A>G (p.Leu432=) c.737A>G (n.737A>G) n.1667A>G n.2980A>G n.480A>G n.2268A>G c.1158A>G (p.Leu386=) c.993A>G (p.Leu331=) c.1349A>G (n.1349A>G) n.634A>G c.1095A>G (p.Leu365=)	dbSNP
14	g.73219154A>T	CA390305995	PSEN1	c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.2019A>T c.224A>T (n.224A>T) n.1695A>T c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.1213A>T (n.1213A>T) c.457A>T (n.457A>T) n.6819A>T n.626A>T c.1481A>T (n.1481A>T) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.85A>T (n.85A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.827A>T (n.827A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.1358A>T (n.1358A>T) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.1208A>T (n.1208A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.737A>T (n.737A>T) n.1667A>T n.2980A>T n.480A>T n.2268A>T c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.993A>T (p.Leu331Phe) c.1349A>T (n.1349A>T) n.634A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe)
14	g.73219155C>A	CA390305996	PSEN1	c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.2020C>A c.225C>A (n.225C>A) n.1696C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1214C>A (n.1214C>A) c.458C>A (n.458C>A) n.6820C>A n.627C>A c.1482C>A (n.1482C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.86C>A (n.86C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1359C>A (n.1359C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1209C>A (n.1209C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.738C>A (n.738C>A) n.1668C>A n.2981C>A n.481C>A n.2269C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1350C>A (n.1350C>A) n.635C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile)
14	g.73219155C=	CA2146485593	PSEN1	c.1258C= (p.Leu420=) c.1270C= (p.Leu424=) n.2020C= c.225C= (n.225C=) n.1696C= c.1150C= (p.Leu384=) c.1214C= (n.1214C=) c.458C= (n.458C=) n.6820C= n.627C= c.1482C= (n.1482C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.86C= (n.86C=) c.932C= (n.932C=) c.828C= (n.828C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1359C= (n.1359C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1209C= (n.1209C=) c.1050C= (n.1050C=) c.710C= (n.710C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.738C= (n.738C=) n.1668C= n.2981C= n.481C= n.2269C= c.1159C= (p.Leu387=) c.994C= (p.Leu332=) c.1350C= (n.1350C=) n.635C= c.1096C= (p.Leu366=)
14	g.73219155C>G	CA390305997	PSEN1	c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2020C>G c.225C>G (n.225C>G) n.1696C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1214C>G (n.1214C>G) c.458C>G (n.458C>G) n.6820C>G n.627C>G c.1482C>G (n.1482C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.86C>G (n.86C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1359C>G (n.1359C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1209C>G (n.1209C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.738C>G (n.738C>G) n.1668C>G n.2981C>G n.481C>G n.2269C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1350C>G (n.1350C>G) n.635C>G c.1096C>G (p.Leu366Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73219155C>T	CA390305998	PSEN1	c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.2020C>T c.225C>T (n.225C>T) n.1696C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1214C>T (n.1214C>T) c.458C>T (n.458C>T) n.6820C>T n.627C>T c.1482C>T (n.1482C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.86C>T (n.86C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1359C>T (n.1359C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1209C>T (n.1209C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.738C>T (n.738C>T) n.1668C>T n.2981C>T n.481C>T n.2269C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1350C>T (n.1350C>T) n.635C>T c.1096C>T (p.Leu366Phe)	dbSNP
14	g.73219156T>A	CA390306000	PSEN1	c.1259T>A (p.Leu420His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.2021T>A c.226T>A (n.226T>A) n.1697T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.1215T>A (n.1215T>A) c.459T>A (n.459T>A) n.6821T>A n.628T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.87T>A (n.87T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1210T>A (n.1210T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.1298T>A (p.Leu433His) c.739T>A (n.739T>A) n.1669T>A n.2982T>A n.482T>A n.2270T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.995T>A (p.Leu332His) c.1351T>A (n.1351T>A) n.636T>A c.1097T>A (p.Leu366His)	dbSNP
14	g.73219156T>C	CA390305999	PSEN1	c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2021T>C c.226T>C (n.226T>C) n.1697T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1215T>C (n.1215T>C) c.459T>C (n.459T>C) n.6821T>C n.628T>C c.1483T>C (n.1483T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.87T>C (n.87T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1360T>C (n.1360T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1210T>C (n.1210T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.739T>C (n.739T>C) n.1669T>C n.2982T>C n.482T>C n.2270T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1351T>C (n.1351T>C) n.636T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro)
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14	g.73219157C>A	CA487099548	PSEN1	c.1260C>A (p.Leu420=) c.1272C>A (p.Leu424=) n.2022C>A c.227C>A (n.227C>A) n.1698C>A c.1152C>A (p.Leu384=) c.1216C>A (n.1216C>A) c.460C>A (n.460C>A) n.6822C>A n.629C>A c.1484C>A (n.1484C>A) c.1086C>A (p.Leu362=) c.88C>A (n.88C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.1361C>A (n.1361C>A) c.1023C>A (p.Leu341=) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.1299C>A (p.Leu433=) c.740C>A (n.740C>A) n.1670C>A n.2983C>A n.483C>A n.2271C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.996C>A (p.Leu332=) c.1352C>A (n.1352C>A) n.637C>A c.1098C>A (p.Leu366=)
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14	g.73219158C>T	CA390306003	PSEN1	c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2023C>T c.228C>T (n.228C>T) n.1699C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1217C>T (n.1217C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.6823C>T n.630C>T c.1485C>T (n.1485C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.89C>T (n.89C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1212C>T (n.1212C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.741C>T (n.741C>T) n.1671C>T n.2984C>T n.484C>T n.2272C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1353C>T (n.1353C>T) n.638C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe)
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14	g.73219175A>C	CA390306041	PSEN1	c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1290A>C (p.Lys430Asn) n.2040A>C c.245A>C (n.245A>C) n.1716A>C c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.1234A>C (n.1234A>C) c.478A>C (n.478A>C) n.6840A>C n.647A>C c.1502A>C (n.1502A>C) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.106A>C (n.106A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.1229A>C (n.1229A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.758A>C (n.758A>C) n.1688A>C n.3001A>C n.501A>C n.2289A>C c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1370A>C (n.1370A>C) n.655A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn)
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14	g.73219181G>C	CA390306052	PSEN1	c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) n.2046G>C c.251G>C (n.251G>C) n.1722G>C c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.1240G>C (n.1240G>C) c.484G>C (n.484G>C) n.6846G>C n.653G>C c.1508G>C (n.1508G>C) c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.112G>C (n.112G>C) c.958G>C (n.958G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.1235G>C (n.1235G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.1323G>C (p.Leu441Phe) c.764G>C (n.764G>C) n.1694G>C n.3007G>C n.507G>C n.2295G>C c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.1376G>C (n.1376G>C) n.661G>C c.1122G>C (p.Leu374Phe)
14	g.73219181G>T	CA390306053	PSEN1	c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) n.2046G>T c.251G>T (n.251G>T) n.1722G>T c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.1240G>T (n.1240G>T) c.484G>T (n.484G>T) n.6846G>T n.653G>T c.1508G>T (n.1508G>T) c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.112G>T (n.112G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.1385G>T (n.1385G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.1235G>T (n.1235G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.1323G>T (p.Leu441Phe) c.764G>T (n.764G>T) n.1694G>T n.3007G>T n.507G>T n.2295G>T c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.1376G>T (n.1376G>T) n.661G>T c.1122G>T (p.Leu374Phe)
14	g.73219182C>A	CA390306054	PSEN1	c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.2047C>A c.252C>A (n.252C>A) n.1723C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1241C>A (n.1241C>A) c.485C>A (n.485C>A) n.6847C>A n.654C>A c.1509C>A (n.1509C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.113C>A (n.113C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1386C>A (n.1386C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1236C>A (n.1236C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.765C>A (n.765C>A) n.1695C>A n.3008C>A n.508C>A n.2296C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1377C>A (n.1377C>A) n.662C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr)
14	g.73219182C=	CA2146485625	PSEN1	c.1285C= (p.Pro429=) c.1297C= (p.Pro433=) n.2047C= c.252C= (n.252C=) n.1723C= c.1177C= (p.Pro393=) c.1241C= (n.1241C=) c.485C= (n.485C=) n.6847C= n.654C= c.1509C= (n.1509C=) c.1111C= (p.Pro371=) c.113C= (n.113C=) c.959C= (n.959C=) c.855C= (n.855C=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1386C= (n.1386C=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1236C= (n.1236C=) c.1077C= (n.1077C=) c.737C= (n.737C=) c.1324C= (p.Pro442=) c.765C= (n.765C=) n.1695C= n.3008C= n.508C= n.2296C= c.1186C= (p.Pro396=) c.1021C= (p.Pro341=) c.1377C= (n.1377C=) n.662C= c.1123C= (p.Pro375=)
14	g.73219182C>G	CA390306055	PSEN1	c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.2047C>G c.252C>G (n.252C>G) n.1723C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1241C>G (n.1241C>G) c.485C>G (n.485C>G) n.6847C>G n.654C>G c.1509C>G (n.1509C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.113C>G (n.113C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1386C>G (n.1386C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1236C>G (n.1236C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.765C>G (n.765C>G) n.1695C>G n.3008C>G n.508C>G n.2296C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1377C>G (n.1377C>G) n.662C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala)
14	g.73219182C>T	CA390306056	PSEN1	c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.2047C>T c.252C>T (n.252C>T) n.1723C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1241C>T (n.1241C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.6847C>T n.654C>T c.1509C>T (n.1509C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.113C>T (n.113C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1386C>T (n.1386C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1236C>T (n.1236C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.765C>T (n.765C>T) n.1695C>T n.3008C>T n.508C>T n.2296C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1377C>T (n.1377C>T) n.662C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser)	ClinVar dbSNP
14	g.73219183C>A	CA390306059	PSEN1	c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.2048C>A c.253C>A (n.253C>A) n.1724C>A c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.1242C>A (n.1242C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.6848C>A n.655C>A c.1510C>A (n.1510C>A) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.114C>A (n.114C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1387C>A (n.1387C>A) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.766C>A (n.766C>A) n.1696C>A n.3009C>A n.509C>A n.2297C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.1378C>A (n.1378C>A) n.663C>A c.1124C>A (p.Pro375Gln)
14	g.73219183C>G	CA390306058	PSEN1	c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.2048C>G c.253C>G (n.253C>G) n.1724C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1242C>G (n.1242C>G) c.486C>G (n.486C>G) n.6848C>G n.655C>G c.1510C>G (n.1510C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.114C>G (n.114C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1387C>G (n.1387C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.766C>G (n.766C>G) n.1696C>G n.3009C>G n.509C>G n.2297C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1378C>G (n.1378C>G) n.663C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg)
14	g.73219183C>T	CA390306057	PSEN1	c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.2048C>T c.253C>T (n.253C>T) n.1724C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1242C>T (n.1242C>T) c.486C>T (n.486C>T) n.6848C>T n.655C>T c.1510C>T (n.1510C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.114C>T (n.114C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1387C>T (n.1387C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.766C>T (n.766C>T) n.1696C>T n.3009C>T n.509C>T n.2297C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1378C>T (n.1378C>T) n.663C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu)
14	g.73219184A>C	CA487099589	PSEN1	c.1287A>C (p.Pro429=) c.1299A>C (p.Pro433=) n.2049A>C c.254A>C (n.254A>C) n.1725A>C c.1179A>C (p.Pro393=) c.1243A>C (n.1243A>C) c.487A>C (n.487A>C) n.6849A>C n.656A>C c.1511A>C (n.1511A>C) c.1113A>C (p.Pro371=) c.115A>C (n.115A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1200A>C (p.Pro400=) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1050A>C (p.Pro350=) c.1238A>C (n.1238A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.1326A>C (p.Pro442=) c.767A>C (n.767A>C) n.1697A>C n.3010A>C n.510A>C n.2298A>C c.1188A>C (p.Pro396=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.1379A>C (n.1379A>C) n.664A>C c.1125A>C (p.Pro375=)
14	g.73219184A>G	CA487099590	PSEN1	c.1287A>G (p.Pro429=) c.1299A>G (p.Pro433=) n.2049A>G c.254A>G (n.254A>G) n.1725A>G c.1179A>G (p.Pro393=) c.1243A>G (n.1243A>G) c.487A>G (n.487A>G) n.6849A>G n.656A>G c.1511A>G (n.1511A>G) c.1113A>G (p.Pro371=) c.115A>G (n.115A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.1200A>G (p.Pro400=) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1050A>G (p.Pro350=) c.1238A>G (n.1238A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.1326A>G (p.Pro442=) c.767A>G (n.767A>G) n.1697A>G n.3010A>G n.510A>G n.2298A>G c.1188A>G (p.Pro396=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.1379A>G (n.1379A>G) n.664A>G c.1125A>G (p.Pro375=)	gnomAD v4
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14	g.73219185G=	CA2146485626	PSEN1	c.1288G= (p.Ala430=) c.1300G= (p.Ala434=) n.2050G= c.255G= (n.255G=) n.1726G= c.1180G= (p.Ala394=) c.1244G= (n.1244G=) c.488G= (n.488G=) n.6850G= n.657G= c.1512G= (n.1512G=) c.1114G= (p.Ala372=) c.116G= (n.116G=) c.962G= (n.962G=) c.858G= (n.858G=) c.1201G= (p.Ala401=) c.1389G= (n.1389G=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1239G= (n.1239G=) c.1080G= (n.1080G=) c.740G= (n.740G=) c.1327G= (p.Ala443=) c.768G= (n.768G=) n.1698G= n.3011G= n.511G= n.2299G= c.1189G= (p.Ala397=) c.1024G= (p.Ala342=) c.1380G= (n.1380G=) n.665G= c.1126G= (p.Ala376=)
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14	g.73219186C>G	CA390306064	PSEN1	c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.2051C>G c.256C>G (n.256C>G) n.1727C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1245C>G (n.1245C>G) c.489C>G (n.489C>G) n.6851C>G n.658C>G c.1513C>G (n.1513C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.117C>G (n.117C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1240C>G (n.1240C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.769C>G (n.769C>G) n.1699C>G n.3012C>G n.512C>G n.2300C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1381C>G (n.1381C>G) n.666C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly)
14	g.73219186C>T	CA390306065	PSEN1	c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.2051C>T c.256C>T (n.256C>T) n.1727C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1245C>T (n.1245C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.6851C>T n.658C>T c.1513C>T (n.1513C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.117C>T (n.117C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1240C>T (n.1240C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.769C>T (n.769C>T) n.1699C>T n.3012C>T n.512C>T n.2300C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1381C>T (n.1381C>T) n.666C>T c.1127C>T (p.Ala376Val)	ClinVar
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14	g.73219199C>T	CA487099621	PSEN1	c.1302C>T (p.Ser434=) c.1314C>T (p.Ser438=) n.2064C>T c.269C>T (n.269C>T) n.1740C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.1258C>T (n.1258C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.6864C>T n.671C>T c.1526C>T (n.1526C>T) c.1128C>T (p.Ser376=) c.130C>T (n.130C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.1215C>T (p.Ser405=) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1253C>T (n.1253C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) c.782C>T (n.782C>T) n.1712C>T n.3025C>T n.525C>T n.2313C>T c.1203C>T (p.Ser401=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.1394C>T (n.1394C>T) n.679C>T c.1140C>T (p.Ser380=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73219202C>G	CA390306091	PSEN1	c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) n.2067C>G c.272C>G (n.272C>G) n.1743C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1261C>G (n.1261C>G) c.505C>G (n.505C>G) n.6867C>G n.674C>G c.1529C>G (n.1529C>G) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.133C>G (n.133C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1406C>G (n.1406C>G) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1256C>G (n.1256C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.785C>G (n.785C>G) n.1715C>G n.3028C>G n.528C>G n.2316C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1397C>G (n.1397C>G) n.682C>G c.1143C>G (p.Ile381Met)
14	g.73219202C>T	CA487099628	PSEN1	c.1305C>T (p.Ile435=) c.1317C>T (p.Ile439=) n.2067C>T c.272C>T (n.272C>T) n.1743C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.1261C>T (n.1261C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.6867C>T n.674C>T c.1529C>T (n.1529C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) c.133C>T (n.133C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.1218C>T (p.Ile406=) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1068C>T (p.Ile356=) c.1256C>T (n.1256C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) c.785C>T (n.785C>T) n.1715C>T n.3028C>T n.528C>T n.2316C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1397C>T (n.1397C>T) n.682C>T c.1143C>T (p.Ile381=)
14	g.73219203_73219205del	CA225189	PSEN1	c.1306_1308del (p.Thr436del) c.1318_1320del (p.Thr440del) n.2068_2070del c.273_275del (n.273_275del) n.1744_1746del c.1198_1200del (p.Thr400del) c.1262_1264del (n.1262_1264del) c.506_508del (n.506_508del) n.6868_6870del n.675_677del c.1530_1532del (n.1530_1532del) c.1132_1134del (p.Thr378del) c.134_136del (n.134_136del) c.980_982del (n.980_982del) c.876_878del (n.876_878del) c.1219_1221del (p.Thr407del) c.1407_1409del (n.1407_1409del) c.1069_1071del (p.Thr357del) c.1257_1259del (n.1257_1259del) c.1098_1100del (n.1098_1100del) c.758_760del (n.758_760del) c.1345_1347del (p.Thr449del) c.786_788del (n.786_788del) n.1716_1718del n.3029_3031del n.529_531del n.2317_2319del c.1207_1209del (p.Thr403del) c.1042_1044del (p.Thr348del) c.1398_1400del (n.1398_1400del) n.683_685del c.1144_1146del (p.Thr382del)	ClinVar dbSNP
14	g.73219203A=	CA2146485667	PSEN1	c.1306A= (p.Thr436=) c.1318A= (p.Thr440=) n.2068A= c.273A= (n.273A=) n.1744A= c.1198A= (p.Thr400=) c.1262A= (n.1262A=) c.506A= (n.506A=) n.6868A= n.675A= c.1530A= (n.1530A=) c.1132A= (p.Thr378=) c.134A= (n.134A=) c.980A= (n.980A=) c.876A= (n.876A=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1407A= (n.1407A=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1257A= (n.1257A=) c.1098A= (n.1098A=) c.758A= (n.758A=) c.1345A= (p.Thr449=) c.786A= (n.786A=) n.1716A= n.3029A= n.529A= n.2317A= c.1207A= (p.Thr403=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1398A= (n.1398A=) n.683A= c.1144A= (p.Thr382=)
14	g.73219203A>C	CA390306092	PSEN1	c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2068A>C c.273A>C (n.273A>C) n.1744A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1262A>C (n.1262A>C) c.506A>C (n.506A>C) n.6868A>C n.675A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.134A>C (n.134A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.786A>C (n.786A>C) n.1716A>C n.3029A>C n.529A>C n.2317A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1398A>C (n.1398A>C) n.683A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro)
14	g.73219203A>G	CA390306094	PSEN1	c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2068A>G c.273A>G (n.273A>G) n.1744A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1262A>G (n.1262A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.6868A>G n.675A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.134A>G (n.134A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.786A>G (n.786A>G) n.1716A>G n.3029A>G n.529A>G n.2317A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1398A>G (n.1398A>G) n.683A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73219203A>T	CA390306093	PSEN1	c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.2068A>T c.273A>T (n.273A>T) n.1744A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1262A>T (n.1262A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.6868A>T n.675A>T c.1530A>T (n.1530A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.134A>T (n.134A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.786A>T (n.786A>T) n.1716A>T n.3029A>T n.529A>T n.2317A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1398A>T (n.1398A>T) n.683A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser)
14	g.73219204C>A	CA390306095	PSEN1	c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.2069C>A c.274C>A (n.274C>A) n.1745C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1263C>A (n.1263C>A) c.507C>A (n.507C>A) n.6869C>A n.676C>A c.1531C>A (n.1531C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.135C>A (n.135C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.787C>A (n.787C>A) n.1717C>A n.3030C>A n.530C>A n.2318C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1399C>A (n.1399C>A) n.684C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn)	ClinVar dbSNP
14	g.73219204C=	CA2146485668	PSEN1	c.1307C= (p.Thr436=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2069C= c.274C= (n.274C=) n.1745C= c.1199C= (p.Thr400=) c.1263C= (n.1263C=) c.507C= (n.507C=) n.6869C= n.676C= c.1531C= (n.1531C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.135C= (n.135C=) c.981C= (n.981C=) c.877C= (n.877C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1408C= (n.1408C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1258C= (n.1258C=) c.1099C= (n.1099C=) c.759C= (n.759C=) c.1346C= (p.Thr449=) c.787C= (n.787C=) n.1717C= n.3030C= n.530C= n.2318C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1399C= (n.1399C=) n.684C= c.1145C= (p.Thr382=)
14	g.73219204C>G	CA390306096	PSEN1	c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.2069C>G c.274C>G (n.274C>G) n.1745C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1263C>G (n.1263C>G) c.507C>G (n.507C>G) n.6869C>G n.676C>G c.1531C>G (n.1531C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.135C>G (n.135C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.787C>G (n.787C>G) n.1717C>G n.3030C>G n.530C>G n.2318C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1399C>G (n.1399C>G) n.684C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser)
14	g.73219204C>T	CA390306097	PSEN1	c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2069C>T c.274C>T (n.274C>T) n.1745C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1263C>T (n.1263C>T) c.507C>T (n.507C>T) n.6869C>T n.676C>T c.1531C>T (n.1531C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.135C>T (n.135C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.787C>T (n.787C>T) n.1717C>T n.3030C>T n.530C>T n.2318C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1399C>T (n.1399C>T) n.684C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile)	COSMIC
14	g.73219205C>A	CA487099632	PSEN1	c.1308C>A (p.Thr436=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.2070C>A c.275C>A (n.275C>A) n.1746C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1264C>A (n.1264C>A) c.508C>A (n.508C>A) n.6870C>A n.677C>A c.1532C>A (n.1532C>A) c.1134C>A (p.Thr378=) c.136C>A (n.136C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.1347C>A (p.Thr449=) c.788C>A (n.788C>A) n.1718C>A n.3031C>A n.531C>A n.2319C>A c.1209C>A (p.Thr403=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1400C>A (n.1400C>A) n.685C>A c.1146C>A (p.Thr382=)
14	g.73219205C>G	CA487099634	PSEN1	c.1308C>G (p.Thr436=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.2070C>G c.275C>G (n.275C>G) n.1746C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1264C>G (n.1264C>G) c.508C>G (n.508C>G) n.6870C>G n.677C>G c.1532C>G (n.1532C>G) c.1134C>G (p.Thr378=) c.136C>G (n.136C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.1347C>G (p.Thr449=) c.788C>G (n.788C>G) n.1718C>G n.3031C>G n.531C>G n.2319C>G c.1209C>G (p.Thr403=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1400C>G (n.1400C>G) n.685C>G c.1146C>G (p.Thr382=)
14	g.73219205C>T	CA487099635	PSEN1	c.1308C>T (p.Thr436=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.2070C>T c.275C>T (n.275C>T) n.1746C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1264C>T (n.1264C>T) c.508C>T (n.508C>T) n.6870C>T n.677C>T c.1532C>T (n.1532C>T) c.1134C>T (p.Thr378=) c.136C>T (n.136C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.1347C>T (p.Thr449=) c.788C>T (n.788C>T) n.1718C>T n.3031C>T n.531C>T n.2319C>T c.1209C>T (p.Thr403=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1400C>T (n.1400C>T) n.685C>T c.1146C>T (p.Thr382=)	gnomAD v4
14	g.73219206T>A	CA390306098	PSEN1	c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.2071T>A c.276T>A (n.276T>A) n.1747T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1265T>A (n.1265T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.6871T>A n.678T>A c.1533T>A (n.1533T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.137T>A (n.137T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1260T>A (n.1260T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.789T>A (n.789T>A) n.1719T>A n.3032T>A n.532T>A n.2320T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1401T>A (n.1401T>A) n.686T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile)
14	g.73219206T>C	CA390306100	PSEN1	c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.2071T>C c.276T>C (n.276T>C) n.1747T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1265T>C (n.1265T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.6871T>C n.678T>C c.1533T>C (n.1533T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.137T>C (n.137T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1260T>C (n.1260T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.789T>C (n.789T>C) n.1719T>C n.3032T>C n.532T>C n.2320T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1401T>C (n.1401T>C) n.686T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu)
14	g.73219206T>G	CA390306099	PSEN1	c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) n.2071T>G c.276T>G (n.276T>G) n.1747T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1265T>G (n.1265T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.6871T>G n.678T>G c.1533T>G (n.1533T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.137T>G (n.137T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1260T>G (n.1260T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.1348T>G (p.Phe450Val) c.789T>G (n.789T>G) n.1719T>G n.3032T>G n.532T>G n.2320T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1401T>G (n.1401T>G) n.686T>G c.1147T>G (p.Phe383Val)	COSMIC
14	g.73219207T>A	CA390306101	PSEN1	c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.2072T>A c.277T>A (n.277T>A) n.1748T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1266T>A (n.1266T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.6872T>A n.679T>A c.1534T>A (n.1534T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.138T>A (n.138T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.790T>A (n.790T>A) n.1720T>A n.3033T>A n.533T>A n.2321T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1402T>A (n.1402T>A) n.687T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
14	g.73219207T>C	CA390306102	PSEN1	c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.2072T>C c.277T>C (n.277T>C) n.1748T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1266T>C (n.1266T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.6872T>C n.679T>C c.1534T>C (n.1534T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.138T>C (n.138T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1411T>C (n.1411T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.790T>C (n.790T>C) n.1720T>C n.3033T>C n.533T>C n.2321T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1402T>C (n.1402T>C) n.687T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser)
14	g.73219207T>G	CA390306103	PSEN1	c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.2072T>G c.277T>G (n.277T>G) n.1748T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1266T>G (n.1266T>G) c.510T>G (n.510T>G) n.6872T>G n.679T>G c.1534T>G (n.1534T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.138T>G (n.138T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.790T>G (n.790T>G) n.1720T>G n.3033T>G n.533T>G n.2321T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1402T>G (n.1402T>G) n.687T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys)
14	g.73219208T>A	CA390306104	PSEN1	c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1323T>A (p.Phe441Leu) n.2073T>A c.278T>A (n.278T>A) n.1749T>A c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.1267T>A (n.1267T>A) c.511T>A (n.511T>A) n.6873T>A n.680T>A c.1535T>A (n.1535T>A) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.139T>A (n.139T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1412T>A (n.1412T>A) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1262T>A (n.1262T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.791T>A (n.791T>A) n.1721T>A n.3034T>A n.534T>A n.2322T>A c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.1403T>A (n.1403T>A) n.688T>A c.1149T>A (p.Phe383Leu)
14	g.73219208T>C	CA487099637	PSEN1	c.1311T>C (p.Phe437=) c.1323T>C (p.Phe441=) n.2073T>C c.278T>C (n.278T>C) n.1749T>C c.1203T>C (p.Phe401=) c.1267T>C (n.1267T>C) c.511T>C (n.511T>C) n.6873T>C n.680T>C c.1535T>C (n.1535T>C) c.1137T>C (p.Phe379=) c.139T>C (n.139T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.1224T>C (p.Phe408=) c.1412T>C (n.1412T>C) c.1074T>C (p.Phe358=) c.1262T>C (n.1262T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.1350T>C (p.Phe450=) c.791T>C (n.791T>C) n.1721T>C n.3034T>C n.534T>C n.2322T>C c.1212T>C (p.Phe404=) c.1047T>C (p.Phe349=) c.1403T>C (n.1403T>C) n.688T>C c.1149T>C (p.Phe383=)
14	g.73219208T>G	CA390306105	PSEN1	c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1323T>G (p.Phe441Leu) n.2073T>G c.278T>G (n.278T>G) n.1749T>G c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.1267T>G (n.1267T>G) c.511T>G (n.511T>G) n.6873T>G n.680T>G c.1535T>G (n.1535T>G) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.139T>G (n.139T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1412T>G (n.1412T>G) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1262T>G (n.1262T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.791T>G (n.791T>G) n.1721T>G n.3034T>G n.534T>G n.2322T>G c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.1403T>G (n.1403T>G) n.688T>G c.1149T>G (p.Phe383Leu)
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14	g.73219217T>C	CA487099656	PSEN1	c.1320T>C (p.Val440=) c.1332T>C (p.Val444=) n.2082T>C c.287T>C (n.287T>C) n.1758T>C c.1212T>C (p.Val404=) c.1276T>C (n.1276T>C) c.520T>C (n.520T>C) n.6882T>C n.689T>C c.1544T>C (n.1544T>C) c.1146T>C (p.Val382=) c.148T>C (n.148T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.1233T>C (p.Val411=) c.1421T>C (n.1421T>C) c.1083T>C (p.Val361=) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.1359T>C (p.Val453=) c.800T>C (n.800T>C) n.1730T>C n.3043T>C n.543T>C n.2331T>C c.1221T>C (p.Val407=) c.1056T>C (p.Val352=) c.1412T>C (n.1412T>C) n.697T>C c.1158T>C (p.Val386=)
14	g.73219217T>G	CA487099654	PSEN1	c.1320T>G (p.Val440=) c.1332T>G (p.Val444=) n.2082T>G c.287T>G (n.287T>G) n.1758T>G c.1212T>G (p.Val404=) c.1276T>G (n.1276T>G) c.520T>G (n.520T>G) n.6882T>G n.689T>G c.1544T>G (n.1544T>G) c.1146T>G (p.Val382=) c.148T>G (n.148T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.1233T>G (p.Val411=) c.1421T>G (n.1421T>G) c.1083T>G (p.Val361=) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.1359T>G (p.Val453=) c.800T>G (n.800T>G) n.1730T>G n.3043T>G n.543T>G n.2331T>G c.1221T>G (p.Val407=) c.1056T>G (p.Val352=) c.1412T>G (n.1412T>G) n.697T>G c.1158T>G (p.Val386=)
14	g.73219218T>A	CA390306123	PSEN1	c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.2083T>A c.288T>A (n.288T>A) n.1759T>A c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1277T>A (n.1277T>A) c.521T>A (n.521T>A) n.6883T>A n.690T>A c.1545T>A (n.1545T>A) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.149T>A (n.149T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1422T>A (n.1422T>A) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.801T>A (n.801T>A) n.1731T>A n.3044T>A n.544T>A n.2332T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1413T>A (n.1413T>A) n.698T>A c.1159T>A (p.Phe387Ile)
14	g.73219218T>C	CA390306124	PSEN1	c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.2083T>C c.288T>C (n.288T>C) n.1759T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1277T>C (n.1277T>C) c.521T>C (n.521T>C) n.6883T>C n.690T>C c.1545T>C (n.1545T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.149T>C (n.149T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1422T>C (n.1422T>C) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.801T>C (n.801T>C) n.1731T>C n.3044T>C n.544T>C n.2332T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1413T>C (n.1413T>C) n.698T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu)
14	g.73219218T>G	CA390306125	PSEN1	c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) n.2083T>G c.288T>G (n.288T>G) n.1759T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1277T>G (n.1277T>G) c.521T>G (n.521T>G) n.6883T>G n.690T>G c.1545T>G (n.1545T>G) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.149T>G (n.149T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1422T>G (n.1422T>G) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.801T>G (n.801T>G) n.1731T>G n.3044T>G n.544T>G n.2332T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1413T>G (n.1413T>G) n.698T>G c.1159T>G (p.Phe387Val)
14	g.73219219T>A	CA390306126	PSEN1	c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.2084T>A c.289T>A (n.289T>A) n.1760T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1278T>A (n.1278T>A) c.522T>A (n.522T>A) n.6884T>A n.691T>A c.1546T>A (n.1546T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.150T>A (n.150T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.802T>A (n.802T>A) n.1732T>A n.3045T>A n.545T>A n.2333T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1414T>A (n.1414T>A) n.699T>A c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
14	g.73219219T>C	CA390306128	PSEN1	c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.2084T>C c.289T>C (n.289T>C) n.1760T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1278T>C (n.1278T>C) c.522T>C (n.522T>C) n.6884T>C n.691T>C c.1546T>C (n.1546T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.150T>C (n.150T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1273T>C (n.1273T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.802T>C (n.802T>C) n.1732T>C n.3045T>C n.545T>C n.2333T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1414T>C (n.1414T>C) n.699T>C c.1160T>C (p.Phe387Ser)	gnomAD v4
14	g.73219219T>G	CA390306127	PSEN1	c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.2084T>G c.289T>G (n.289T>G) n.1760T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1278T>G (n.1278T>G) c.522T>G (n.522T>G) n.6884T>G n.691T>G c.1546T>G (n.1546T>G) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.150T>G (n.150T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1273T>G (n.1273T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.802T>G (n.802T>G) n.1732T>G n.3045T>G n.545T>G n.2333T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1414T>G (n.1414T>G) n.699T>G c.1160T>G (p.Phe387Cys)
14	g.73219220C>A	CA390306129	PSEN1	c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.2085C>A c.290C>A (n.290C>A) n.1761C>A c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1279C>A (n.1279C>A) c.523C>A (n.523C>A) n.6885C>A n.692C>A c.1547C>A (n.1547C>A) c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.151C>A (n.151C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1424C>A (n.1424C>A) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.803C>A (n.803C>A) n.1733C>A n.3046C>A n.546C>A n.2334C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.1415C>A (n.1415C>A) n.700C>A c.1161C>A (p.Phe387Leu)
14	g.73219220C>G	CA390306130	PSEN1	c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.2085C>G c.290C>G (n.290C>G) n.1761C>G c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1279C>G (n.1279C>G) c.523C>G (n.523C>G) n.6885C>G n.692C>G c.1547C>G (n.1547C>G) c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.151C>G (n.151C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1424C>G (n.1424C>G) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.803C>G (n.803C>G) n.1733C>G n.3046C>G n.546C>G n.2334C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.1415C>G (n.1415C>G) n.700C>G c.1161C>G (p.Phe387Leu)
14	g.73219220C>T	CA487099661	PSEN1	c.1323C>T (p.Phe441=) c.1335C>T (p.Phe445=) n.2085C>T c.290C>T (n.290C>T) n.1761C>T c.1215C>T (p.Phe405=) c.1279C>T (n.1279C>T) c.523C>T (n.523C>T) n.6885C>T n.692C>T c.1547C>T (n.1547C>T) c.1149C>T (p.Phe383=) c.151C>T (n.151C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1424C>T (n.1424C>T) c.1086C>T (p.Phe362=) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.1362C>T (p.Phe454=) c.803C>T (n.803C>T) n.1733C>T n.3046C>T n.546C>T n.2334C>T c.1224C>T (p.Phe408=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.1415C>T (n.1415C>T) n.700C>T c.1161C>T (p.Phe387=)	gnomAD v4
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14	g.73219229C>T	CA487099677	PSEN1	c.1332C>T (p.Ala444=) c.1344C>T (p.Ala448=) n.2094C>T c.299C>T (n.299C>T) n.1770C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.1288C>T (n.1288C>T) c.532C>T (n.532C>T) n.6894C>T n.701C>T c.1556C>T (n.1556C>T) c.1158C>T (p.Ala386=) c.160C>T (n.160C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1245C>T (p.Ala415=) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1283C>T (n.1283C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.1371C>T (p.Ala457=) c.812C>T (n.812C>T) n.1742C>T n.3055C>T n.555C>T n.2343C>T c.1233C>T (p.Ala411=) c.1068C>T (p.Ala356=) c.1424C>T (n.1424C>T) n.709C>T c.1170C>T (p.Ala390=)
14	g.73219230A>C	CA390306152	PSEN1	c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.2095A>C c.300A>C (n.300A>C) n.1771A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1289A>C (n.1289A>C) c.533A>C (n.533A>C) n.6895A>C n.702A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.161A>C (n.161A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1125A>C (n.1125A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.813A>C (n.813A>C) n.1743A>C n.3056A>C n.556A>C n.2344A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1425A>C (n.1425A>C) n.710A>C c.1171A>C (p.Thr391Pro)
14	g.73219230A>G	CA390306153	PSEN1	c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.2095A>G c.300A>G (n.300A>G) n.1771A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1289A>G (n.1289A>G) c.533A>G (n.533A>G) n.6895A>G n.702A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.161A>G (n.161A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1125A>G (n.1125A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.813A>G (n.813A>G) n.1743A>G n.3056A>G n.556A>G n.2344A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1425A>G (n.1425A>G) n.710A>G c.1171A>G (p.Thr391Ala)
14	g.73219230A>T	CA390306154	PSEN1	c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.2095A>T c.300A>T (n.300A>T) n.1771A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1289A>T (n.1289A>T) c.533A>T (n.533A>T) n.6895A>T n.702A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.161A>T (n.161A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1125A>T (n.1125A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.813A>T (n.813A>T) n.1743A>T n.3056A>T n.556A>T n.2344A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1425A>T (n.1425A>T) n.710A>T c.1171A>T (p.Thr391Ser)
14	g.73219231C>A	CA390306155	PSEN1	c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) n.2096C>A c.301C>A (n.301C>A) n.1772C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1290C>A (n.1290C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.6896C>A n.703C>A c.1558C>A (n.1558C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.162C>A (n.162C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1435C>A (n.1435C>A) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.814C>A (n.814C>A) n.1744C>A n.3057C>A n.557C>A n.2345C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1426C>A (n.1426C>A) n.711C>A c.1172C>A (p.Thr391Lys)
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Number of alleles fetched