UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73219054C>T | CA2625561791 | PSEN1 | c.1237-80C>T (n.1237-80C>T) c.1249-80C>T (n.1249-80C>T) n.1999-80C>T c.*204-80C>T (n.*204-80C>T) n.1675-80C>T c.1129-80C>T (n.1129-80C>T) c.*1193-80C>T (n.*1193-80C>T) c.*437-80C>T (n.*437-80C>T) n.6799-80C>T n.606-80C>T c.*1461-80C>T (n.*1461-80C>T) c.1063-80C>T (n.1063-80C>T) c.*65-80C>T (n.*65-80C>T) c.*911-80C>T (n.*911-80C>T) c.*807-80C>T (n.*807-80C>T) c.1150-80C>T (n.1150-80C>T) c.*1338-80C>T (n.*1338-80C>T) c.1000-80C>T (n.1000-80C>T) c.*1188-80C>T (n.*1188-80C>T) c.*1029-80C>T (n.*1029-80C>T) c.*689-80C>T (n.*689-80C>T) c.1276-80C>T (n.1276-80C>T) c.*717-80C>T (n.*717-80C>T) n.1647-80C>T n.2960-80C>T n.460-80C>T n.2248-80C>T c.1138-80C>T (n.1138-80C>T) c.973-80C>T (n.973-80C>T) c.1329-80C>T (n.1329-80C>T) n.614-80C>T c.1075-80C>T (n.1075-80C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219055C>G | CA2625561792 | PSEN1 | c.1237-79C>G (n.1237-79C>G) c.1249-79C>G (n.1249-79C>G) n.1999-79C>G c.*204-79C>G (n.*204-79C>G) n.1675-79C>G c.1129-79C>G (n.1129-79C>G) c.*1193-79C>G (n.*1193-79C>G) c.*437-79C>G (n.*437-79C>G) n.6799-79C>G n.606-79C>G c.*1461-79C>G (n.*1461-79C>G) c.1063-79C>G (n.1063-79C>G) c.*65-79C>G (n.*65-79C>G) c.*911-79C>G (n.*911-79C>G) c.*807-79C>G (n.*807-79C>G) c.1150-79C>G (n.1150-79C>G) c.*1338-79C>G (n.*1338-79C>G) c.1000-79C>G (n.1000-79C>G) c.*1188-79C>G (n.*1188-79C>G) c.*1029-79C>G (n.*1029-79C>G) c.*689-79C>G (n.*689-79C>G) c.1276-79C>G (n.1276-79C>G) c.*717-79C>G (n.*717-79C>G) n.1647-79C>G n.2960-79C>G n.460-79C>G n.2248-79C>G c.1138-79C>G (n.1138-79C>G) c.973-79C>G (n.973-79C>G) c.1329-79C>G (n.1329-79C>G) n.614-79C>G c.1075-79C>G (n.1075-79C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219055C>T | CA2500158309 | PSEN1 | c.1237-79C>T (n.1237-79C>T) c.1249-79C>T (n.1249-79C>T) n.1999-79C>T c.*204-79C>T (n.*204-79C>T) n.1675-79C>T c.1129-79C>T (n.1129-79C>T) c.*1193-79C>T (n.*1193-79C>T) c.*437-79C>T (n.*437-79C>T) n.6799-79C>T n.606-79C>T c.*1461-79C>T (n.*1461-79C>T) c.1063-79C>T (n.1063-79C>T) c.*65-79C>T (n.*65-79C>T) c.*911-79C>T (n.*911-79C>T) c.*807-79C>T (n.*807-79C>T) c.1150-79C>T (n.1150-79C>T) c.*1338-79C>T (n.*1338-79C>T) c.1000-79C>T (n.1000-79C>T) c.*1188-79C>T (n.*1188-79C>T) c.*1029-79C>T (n.*1029-79C>T) c.*689-79C>T (n.*689-79C>T) c.1276-79C>T (n.1276-79C>T) c.*717-79C>T (n.*717-79C>T) n.1647-79C>T n.2960-79C>T n.460-79C>T n.2248-79C>T c.1138-79C>T (n.1138-79C>T) c.973-79C>T (n.973-79C>T) c.1329-79C>T (n.1329-79C>T) n.614-79C>T c.1075-79C>T (n.1075-79C>T) | |
| 14 | g.73219057A= | CA2146485538 | PSEN1 | c.1237-77A= (n.1237-77A=) c.1249-77A= (n.1249-77A=) n.1999-77A= c.*204-77A= (n.*204-77A=) n.1675-77A= c.1129-77A= (n.1129-77A=) c.*1193-77A= (n.*1193-77A=) c.*437-77A= (n.*437-77A=) n.6799-77A= n.606-77A= c.*1461-77A= (n.*1461-77A=) c.1063-77A= (n.1063-77A=) c.*65-77A= (n.*65-77A=) c.*911-77A= (n.*911-77A=) c.*807-77A= (n.*807-77A=) c.1150-77A= (n.1150-77A=) c.*1338-77A= (n.*1338-77A=) c.1000-77A= (n.1000-77A=) c.*1188-77A= (n.*1188-77A=) c.*1029-77A= (n.*1029-77A=) c.*689-77A= (n.*689-77A=) c.1276-77A= (n.1276-77A=) c.*717-77A= (n.*717-77A=) n.1647-77A= n.2960-77A= n.460-77A= n.2248-77A= c.1138-77A= (n.1138-77A=) c.973-77A= (n.973-77A=) c.1329-77A= (n.1329-77A=) n.614-77A= c.1075-77A= (n.1075-77A=) | |
| 14 | g.73219057A>G | CA708392835 | PSEN1 | c.1237-77A>G (n.1237-77A>G) c.1249-77A>G (n.1249-77A>G) n.1999-77A>G c.*204-77A>G (n.*204-77A>G) n.1675-77A>G c.1129-77A>G (n.1129-77A>G) c.*1193-77A>G (n.*1193-77A>G) c.*437-77A>G (n.*437-77A>G) n.6799-77A>G n.606-77A>G c.*1461-77A>G (n.*1461-77A>G) c.1063-77A>G (n.1063-77A>G) c.*65-77A>G (n.*65-77A>G) c.*911-77A>G (n.*911-77A>G) c.*807-77A>G (n.*807-77A>G) c.1150-77A>G (n.1150-77A>G) c.*1338-77A>G (n.*1338-77A>G) c.1000-77A>G (n.1000-77A>G) c.*1188-77A>G (n.*1188-77A>G) c.*1029-77A>G (n.*1029-77A>G) c.*689-77A>G (n.*689-77A>G) c.1276-77A>G (n.1276-77A>G) c.*717-77A>G (n.*717-77A>G) n.1647-77A>G n.2960-77A>G n.460-77A>G n.2248-77A>G c.1138-77A>G (n.1138-77A>G) c.973-77A>G (n.973-77A>G) c.1329-77A>G (n.1329-77A>G) n.614-77A>G c.1075-77A>G (n.1075-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219059A>G | CA2575571025 | PSEN1 | c.1237-75A>G (n.1237-75A>G) c.1249-75A>G (n.1249-75A>G) n.1999-75A>G c.*204-75A>G (n.*204-75A>G) n.1675-75A>G c.1129-75A>G (n.1129-75A>G) c.*1193-75A>G (n.*1193-75A>G) c.*437-75A>G (n.*437-75A>G) n.6799-75A>G n.606-75A>G c.*1461-75A>G (n.*1461-75A>G) c.1063-75A>G (n.1063-75A>G) c.*65-75A>G (n.*65-75A>G) c.*911-75A>G (n.*911-75A>G) c.*807-75A>G (n.*807-75A>G) c.1150-75A>G (n.1150-75A>G) c.*1338-75A>G (n.*1338-75A>G) c.1000-75A>G (n.1000-75A>G) c.*1188-75A>G (n.*1188-75A>G) c.*1029-75A>G (n.*1029-75A>G) c.*689-75A>G (n.*689-75A>G) c.1276-75A>G (n.1276-75A>G) c.*717-75A>G (n.*717-75A>G) n.1647-75A>G n.2960-75A>G n.460-75A>G n.2248-75A>G c.1138-75A>G (n.1138-75A>G) c.973-75A>G (n.973-75A>G) c.1329-75A>G (n.1329-75A>G) n.614-75A>G c.1075-75A>G (n.1075-75A>G) | |
| 14 | g.73219060C>A | CA2575571026 | PSEN1 | c.1237-74C>A (n.1237-74C>A) c.1249-74C>A (n.1249-74C>A) n.1999-74C>A c.*204-74C>A (n.*204-74C>A) n.1675-74C>A c.1129-74C>A (n.1129-74C>A) c.*1193-74C>A (n.*1193-74C>A) c.*437-74C>A (n.*437-74C>A) n.6799-74C>A n.606-74C>A c.*1461-74C>A (n.*1461-74C>A) c.1063-74C>A (n.1063-74C>A) c.*65-74C>A (n.*65-74C>A) c.*911-74C>A (n.*911-74C>A) c.*807-74C>A (n.*807-74C>A) c.1150-74C>A (n.1150-74C>A) c.*1338-74C>A (n.*1338-74C>A) c.1000-74C>A (n.1000-74C>A) c.*1188-74C>A (n.*1188-74C>A) c.*1029-74C>A (n.*1029-74C>A) c.*689-74C>A (n.*689-74C>A) c.1276-74C>A (n.1276-74C>A) c.*717-74C>A (n.*717-74C>A) n.1647-74C>A n.2960-74C>A n.460-74C>A n.2248-74C>A c.1138-74C>A (n.1138-74C>A) c.973-74C>A (n.973-74C>A) c.1329-74C>A (n.1329-74C>A) n.614-74C>A c.1075-74C>A (n.1075-74C>A) | |
| 14 | g.73219060C>T | CA2625561793 | PSEN1 | c.1237-74C>T (n.1237-74C>T) c.1249-74C>T (n.1249-74C>T) n.1999-74C>T c.*204-74C>T (n.*204-74C>T) n.1675-74C>T c.1129-74C>T (n.1129-74C>T) c.*1193-74C>T (n.*1193-74C>T) c.*437-74C>T (n.*437-74C>T) n.6799-74C>T n.606-74C>T c.*1461-74C>T (n.*1461-74C>T) c.1063-74C>T (n.1063-74C>T) c.*65-74C>T (n.*65-74C>T) c.*911-74C>T (n.*911-74C>T) c.*807-74C>T (n.*807-74C>T) c.1150-74C>T (n.1150-74C>T) c.*1338-74C>T (n.*1338-74C>T) c.1000-74C>T (n.1000-74C>T) c.*1188-74C>T (n.*1188-74C>T) c.*1029-74C>T (n.*1029-74C>T) c.*689-74C>T (n.*689-74C>T) c.1276-74C>T (n.1276-74C>T) c.*717-74C>T (n.*717-74C>T) n.1647-74C>T n.2960-74C>T n.460-74C>T n.2248-74C>T c.1138-74C>T (n.1138-74C>T) c.973-74C>T (n.973-74C>T) c.1329-74C>T (n.1329-74C>T) n.614-74C>T c.1075-74C>T (n.1075-74C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219061T>G | CA2575571027 | PSEN1 | c.1237-73T>G (n.1237-73T>G) c.1249-73T>G (n.1249-73T>G) n.1999-73T>G c.*204-73T>G (n.*204-73T>G) n.1675-73T>G c.1129-73T>G (n.1129-73T>G) c.*1193-73T>G (n.*1193-73T>G) c.*437-73T>G (n.*437-73T>G) n.6799-73T>G n.606-73T>G c.*1461-73T>G (n.*1461-73T>G) c.1063-73T>G (n.1063-73T>G) c.*65-73T>G (n.*65-73T>G) c.*911-73T>G (n.*911-73T>G) c.*807-73T>G (n.*807-73T>G) c.1150-73T>G (n.1150-73T>G) c.*1338-73T>G (n.*1338-73T>G) c.1000-73T>G (n.1000-73T>G) c.*1188-73T>G (n.*1188-73T>G) c.*1029-73T>G (n.*1029-73T>G) c.*689-73T>G (n.*689-73T>G) c.1276-73T>G (n.1276-73T>G) c.*717-73T>G (n.*717-73T>G) n.1647-73T>G n.2960-73T>G n.460-73T>G n.2248-73T>G c.1138-73T>G (n.1138-73T>G) c.973-73T>G (n.973-73T>G) c.1329-73T>G (n.1329-73T>G) n.614-73T>G c.1075-73T>G (n.1075-73T>G) | |
| 14 | g.73219062del | CA2529520868 | PSEN1 | c.1237-72del (n.1237-72del) c.1249-72del (n.1249-72del) n.1999-72del c.*204-72del (n.*204-72del) n.1675-72del c.1129-72del (n.1129-72del) c.*1193-72del (n.*1193-72del) c.*437-72del (n.*437-72del) n.6799-72del n.606-72del c.*1461-72del (n.*1461-72del) c.1063-72del (n.1063-72del) c.*65-72del (n.*65-72del) c.*911-72del (n.*911-72del) c.*807-72del (n.*807-72del) c.1150-72del (n.1150-72del) c.*1338-72del (n.*1338-72del) c.1000-72del (n.1000-72del) c.*1188-72del (n.*1188-72del) c.*1029-72del (n.*1029-72del) c.*689-72del (n.*689-72del) c.1276-72del (n.1276-72del) c.*717-72del (n.*717-72del) n.1647-72del n.2960-72del n.460-72del n.2248-72del c.1138-72del (n.1138-72del) c.973-72del (n.973-72del) c.1329-72del (n.1329-72del) n.614-72del c.1075-72del (n.1075-72del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219063G>A | CA2625561794 | PSEN1 | c.1237-71G>A (n.1237-71G>A) c.1249-71G>A (n.1249-71G>A) n.1999-71G>A c.*204-71G>A (n.*204-71G>A) n.1675-71G>A c.1129-71G>A (n.1129-71G>A) c.*1193-71G>A (n.*1193-71G>A) c.*437-71G>A (n.*437-71G>A) n.6799-71G>A n.606-71G>A c.*1461-71G>A (n.*1461-71G>A) c.1063-71G>A (n.1063-71G>A) c.*65-71G>A (n.*65-71G>A) c.*911-71G>A (n.*911-71G>A) c.*807-71G>A (n.*807-71G>A) c.1150-71G>A (n.1150-71G>A) c.*1338-71G>A (n.*1338-71G>A) c.1000-71G>A (n.1000-71G>A) c.*1188-71G>A (n.*1188-71G>A) c.*1029-71G>A (n.*1029-71G>A) c.*689-71G>A (n.*689-71G>A) c.1276-71G>A (n.1276-71G>A) c.*717-71G>A (n.*717-71G>A) n.1647-71G>A n.2960-71G>A n.460-71G>A n.2248-71G>A c.1138-71G>A (n.1138-71G>A) c.973-71G>A (n.973-71G>A) c.1329-71G>A (n.1329-71G>A) n.614-71G>A c.1075-71G>A (n.1075-71G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219065G>C | CA2625561795 | PSEN1 | c.1237-69G>C (n.1237-69G>C) c.1249-69G>C (n.1249-69G>C) n.1999-69G>C c.*204-69G>C (n.*204-69G>C) n.1675-69G>C c.1129-69G>C (n.1129-69G>C) c.*1193-69G>C (n.*1193-69G>C) c.*437-69G>C (n.*437-69G>C) n.6799-69G>C n.606-69G>C c.*1461-69G>C (n.*1461-69G>C) c.1063-69G>C (n.1063-69G>C) c.*65-69G>C (n.*65-69G>C) c.*911-69G>C (n.*911-69G>C) c.*807-69G>C (n.*807-69G>C) c.1150-69G>C (n.1150-69G>C) c.*1338-69G>C (n.*1338-69G>C) c.1000-69G>C (n.1000-69G>C) c.*1188-69G>C (n.*1188-69G>C) c.*1029-69G>C (n.*1029-69G>C) c.*689-69G>C (n.*689-69G>C) c.1276-69G>C (n.1276-69G>C) c.*717-69G>C (n.*717-69G>C) n.1647-69G>C n.2960-69G>C n.460-69G>C n.2248-69G>C c.1138-69G>C (n.1138-69G>C) c.973-69G>C (n.973-69G>C) c.1329-69G>C (n.1329-69G>C) n.614-69G>C c.1075-69G>C (n.1075-69G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219066A= | CA2146485539 | PSEN1 | c.1237-68A= (n.1237-68A=) c.1249-68A= (n.1249-68A=) n.1999-68A= c.*204-68A= (n.*204-68A=) n.1675-68A= c.1129-68A= (n.1129-68A=) c.*1193-68A= (n.*1193-68A=) c.*437-68A= (n.*437-68A=) n.6799-68A= n.606-68A= c.*1461-68A= (n.*1461-68A=) c.1063-68A= (n.1063-68A=) c.*65-68A= (n.*65-68A=) c.*911-68A= (n.*911-68A=) c.*807-68A= (n.*807-68A=) c.1150-68A= (n.1150-68A=) c.*1338-68A= (n.*1338-68A=) c.1000-68A= (n.1000-68A=) c.*1188-68A= (n.*1188-68A=) c.*1029-68A= (n.*1029-68A=) c.*689-68A= (n.*689-68A=) c.1276-68A= (n.1276-68A=) c.*717-68A= (n.*717-68A=) n.1647-68A= n.2960-68A= n.460-68A= n.2248-68A= c.1138-68A= (n.1138-68A=) c.973-68A= (n.973-68A=) c.1329-68A= (n.1329-68A=) n.614-68A= c.1075-68A= (n.1075-68A=) | |
| 14 | g.73219066A>T | CA964618724 | PSEN1 | c.1237-68A>T (n.1237-68A>T) c.1249-68A>T (n.1249-68A>T) n.1999-68A>T c.*204-68A>T (n.*204-68A>T) n.1675-68A>T c.1129-68A>T (n.1129-68A>T) c.*1193-68A>T (n.*1193-68A>T) c.*437-68A>T (n.*437-68A>T) n.6799-68A>T n.606-68A>T c.*1461-68A>T (n.*1461-68A>T) c.1063-68A>T (n.1063-68A>T) c.*65-68A>T (n.*65-68A>T) c.*911-68A>T (n.*911-68A>T) c.*807-68A>T (n.*807-68A>T) c.1150-68A>T (n.1150-68A>T) c.*1338-68A>T (n.*1338-68A>T) c.1000-68A>T (n.1000-68A>T) c.*1188-68A>T (n.*1188-68A>T) c.*1029-68A>T (n.*1029-68A>T) c.*689-68A>T (n.*689-68A>T) c.1276-68A>T (n.1276-68A>T) c.*717-68A>T (n.*717-68A>T) n.1647-68A>T n.2960-68A>T n.460-68A>T n.2248-68A>T c.1138-68A>T (n.1138-68A>T) c.973-68A>T (n.973-68A>T) c.1329-68A>T (n.1329-68A>T) n.614-68A>T c.1075-68A>T (n.1075-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219067T>C | CA2625561796 | PSEN1 | c.1237-67T>C (n.1237-67T>C) c.1249-67T>C (n.1249-67T>C) n.1999-67T>C c.*204-67T>C (n.*204-67T>C) n.1675-67T>C c.1129-67T>C (n.1129-67T>C) c.*1193-67T>C (n.*1193-67T>C) c.*437-67T>C (n.*437-67T>C) n.6799-67T>C n.606-67T>C c.*1461-67T>C (n.*1461-67T>C) c.1063-67T>C (n.1063-67T>C) c.*65-67T>C (n.*65-67T>C) c.*911-67T>C (n.*911-67T>C) c.*807-67T>C (n.*807-67T>C) c.1150-67T>C (n.1150-67T>C) c.*1338-67T>C (n.*1338-67T>C) c.1000-67T>C (n.1000-67T>C) c.*1188-67T>C (n.*1188-67T>C) c.*1029-67T>C (n.*1029-67T>C) c.*689-67T>C (n.*689-67T>C) c.1276-67T>C (n.1276-67T>C) c.*717-67T>C (n.*717-67T>C) n.1647-67T>C n.2960-67T>C n.460-67T>C n.2248-67T>C c.1138-67T>C (n.1138-67T>C) c.973-67T>C (n.973-67T>C) c.1329-67T>C (n.1329-67T>C) n.614-67T>C c.1075-67T>C (n.1075-67T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219068T>A | CA2575571028 | PSEN1 | c.1237-66T>A (n.1237-66T>A) c.1249-66T>A (n.1249-66T>A) n.1999-66T>A c.*204-66T>A (n.*204-66T>A) n.1675-66T>A c.1129-66T>A (n.1129-66T>A) c.*1193-66T>A (n.*1193-66T>A) c.*437-66T>A (n.*437-66T>A) n.6799-66T>A n.606-66T>A c.*1461-66T>A (n.*1461-66T>A) c.1063-66T>A (n.1063-66T>A) c.*65-66T>A (n.*65-66T>A) c.*911-66T>A (n.*911-66T>A) c.*807-66T>A (n.*807-66T>A) c.1150-66T>A (n.1150-66T>A) c.*1338-66T>A (n.*1338-66T>A) c.1000-66T>A (n.1000-66T>A) c.*1188-66T>A (n.*1188-66T>A) c.*1029-66T>A (n.*1029-66T>A) c.*689-66T>A (n.*689-66T>A) c.1276-66T>A (n.1276-66T>A) c.*717-66T>A (n.*717-66T>A) n.1647-66T>A n.2960-66T>A n.460-66T>A n.2248-66T>A c.1138-66T>A (n.1138-66T>A) c.973-66T>A (n.973-66T>A) c.1329-66T>A (n.1329-66T>A) n.614-66T>A c.1075-66T>A (n.1075-66T>A) | |
| 14 | g.73219068T>G | CA2625561797 | PSEN1 | c.1237-66T>G (n.1237-66T>G) c.1249-66T>G (n.1249-66T>G) n.1999-66T>G c.*204-66T>G (n.*204-66T>G) n.1675-66T>G c.1129-66T>G (n.1129-66T>G) c.*1193-66T>G (n.*1193-66T>G) c.*437-66T>G (n.*437-66T>G) n.6799-66T>G n.606-66T>G c.*1461-66T>G (n.*1461-66T>G) c.1063-66T>G (n.1063-66T>G) c.*65-66T>G (n.*65-66T>G) c.*911-66T>G (n.*911-66T>G) c.*807-66T>G (n.*807-66T>G) c.1150-66T>G (n.1150-66T>G) c.*1338-66T>G (n.*1338-66T>G) c.1000-66T>G (n.1000-66T>G) c.*1188-66T>G (n.*1188-66T>G) c.*1029-66T>G (n.*1029-66T>G) c.*689-66T>G (n.*689-66T>G) c.1276-66T>G (n.1276-66T>G) c.*717-66T>G (n.*717-66T>G) n.1647-66T>G n.2960-66T>G n.460-66T>G n.2248-66T>G c.1138-66T>G (n.1138-66T>G) c.973-66T>G (n.973-66T>G) c.1329-66T>G (n.1329-66T>G) n.614-66T>G c.1075-66T>G (n.1075-66T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219069_73219072del | CA2569053116 | PSEN1 | c.1237-65_1237-62del (n.1237-65_1237-62del) c.1249-65_1249-62del (n.1249-65_1249-62del) n.1999-65_1999-62del c.*204-65_*204-62del (n.*204-65_*204-62del) n.1675-65_1675-62del c.1129-65_1129-62del (n.1129-65_1129-62del) c.*1193-65_*1193-62del (n.*1193-65_*1193-62del) c.*437-65_*437-62del (n.*437-65_*437-62del) n.6799-65_6799-62del n.606-65_606-62del c.*1461-65_*1461-62del (n.*1461-65_*1461-62del) c.1063-65_1063-62del (n.1063-65_1063-62del) c.*65-65_*65-62del (n.*65-65_*65-62del) c.*911-65_*911-62del (n.*911-65_*911-62del) c.*807-65_*807-62del (n.*807-65_*807-62del) c.1150-65_1150-62del (n.1150-65_1150-62del) c.*1338-65_*1338-62del (n.*1338-65_*1338-62del) c.1000-65_1000-62del (n.1000-65_1000-62del) c.*1188-65_*1188-62del (n.*1188-65_*1188-62del) c.*1029-65_*1029-62del (n.*1029-65_*1029-62del) c.*689-65_*689-62del (n.*689-65_*689-62del) c.1276-65_1276-62del (n.1276-65_1276-62del) c.*717-65_*717-62del (n.*717-65_*717-62del) n.1647-65_1647-62del n.2960-65_2960-62del n.460-65_460-62del n.2248-65_2248-62del c.1138-65_1138-62del (n.1138-65_1138-62del) c.973-65_973-62del (n.973-65_973-62del) c.1329-65_1329-62del (n.1329-65_1329-62del) n.614-65_614-62del c.1075-65_1075-62del (n.1075-65_1075-62del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219069G>T | CA2625561798 | PSEN1 | c.1237-65G>T (n.1237-65G>T) c.1249-65G>T (n.1249-65G>T) n.1999-65G>T c.*204-65G>T (n.*204-65G>T) n.1675-65G>T c.1129-65G>T (n.1129-65G>T) c.*1193-65G>T (n.*1193-65G>T) c.*437-65G>T (n.*437-65G>T) n.6799-65G>T n.606-65G>T c.*1461-65G>T (n.*1461-65G>T) c.1063-65G>T (n.1063-65G>T) c.*65-65G>T (n.*65-65G>T) c.*911-65G>T (n.*911-65G>T) c.*807-65G>T (n.*807-65G>T) c.1150-65G>T (n.1150-65G>T) c.*1338-65G>T (n.*1338-65G>T) c.1000-65G>T (n.1000-65G>T) c.*1188-65G>T (n.*1188-65G>T) c.*1029-65G>T (n.*1029-65G>T) c.*689-65G>T (n.*689-65G>T) c.1276-65G>T (n.1276-65G>T) c.*717-65G>T (n.*717-65G>T) n.1647-65G>T n.2960-65G>T n.460-65G>T n.2248-65G>T c.1138-65G>T (n.1138-65G>T) c.973-65G>T (n.973-65G>T) c.1329-65G>T (n.1329-65G>T) n.614-65G>T c.1075-65G>T (n.1075-65G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219070A>G | CA2575571029 | PSEN1 | c.1237-64A>G (n.1237-64A>G) c.1249-64A>G (n.1249-64A>G) n.1999-64A>G c.*204-64A>G (n.*204-64A>G) n.1675-64A>G c.1129-64A>G (n.1129-64A>G) c.*1193-64A>G (n.*1193-64A>G) c.*437-64A>G (n.*437-64A>G) n.6799-64A>G n.606-64A>G c.*1461-64A>G (n.*1461-64A>G) c.1063-64A>G (n.1063-64A>G) c.*65-64A>G (n.*65-64A>G) c.*911-64A>G (n.*911-64A>G) c.*807-64A>G (n.*807-64A>G) c.1150-64A>G (n.1150-64A>G) c.*1338-64A>G (n.*1338-64A>G) c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) c.*1188-64A>G (n.*1188-64A>G) c.*1029-64A>G (n.*1029-64A>G) c.*689-64A>G (n.*689-64A>G) c.1276-64A>G (n.1276-64A>G) c.*717-64A>G (n.*717-64A>G) n.1647-64A>G n.2960-64A>G n.460-64A>G n.2248-64A>G c.1138-64A>G (n.1138-64A>G) c.973-64A>G (n.973-64A>G) c.1329-64A>G (n.1329-64A>G) n.614-64A>G c.1075-64A>G (n.1075-64A>G) | |
| 14 | g.73219074T>G | CA2802116923 | PSEN1 | c.1237-60T>G (n.1237-60T>G) c.1249-60T>G (n.1249-60T>G) n.1999-60T>G c.*204-60T>G (n.*204-60T>G) n.1675-60T>G c.1129-60T>G (n.1129-60T>G) c.*1193-60T>G (n.*1193-60T>G) c.*437-60T>G (n.*437-60T>G) n.6799-60T>G n.606-60T>G c.*1461-60T>G (n.*1461-60T>G) c.1063-60T>G (n.1063-60T>G) c.*65-60T>G (n.*65-60T>G) c.*911-60T>G (n.*911-60T>G) c.*807-60T>G (n.*807-60T>G) c.1150-60T>G (n.1150-60T>G) c.*1338-60T>G (n.*1338-60T>G) c.1000-60T>G (n.1000-60T>G) c.*1188-60T>G (n.*1188-60T>G) c.*1029-60T>G (n.*1029-60T>G) c.*689-60T>G (n.*689-60T>G) c.1276-60T>G (n.1276-60T>G) c.*717-60T>G (n.*717-60T>G) n.1647-60T>G n.2960-60T>G n.460-60T>G n.2248-60T>G c.1138-60T>G (n.1138-60T>G) c.973-60T>G (n.973-60T>G) c.1329-60T>G (n.1329-60T>G) n.614-60T>G c.1075-60T>G (n.1075-60T>G) | |
| 14 | g.73219076G>T | CA2625561799 | PSEN1 | c.1237-58G>T (n.1237-58G>T) c.1249-58G>T (n.1249-58G>T) n.1999-58G>T c.*204-58G>T (n.*204-58G>T) n.1675-58G>T c.1129-58G>T (n.1129-58G>T) c.*1193-58G>T (n.*1193-58G>T) c.*437-58G>T (n.*437-58G>T) n.6799-58G>T n.606-58G>T c.*1461-58G>T (n.*1461-58G>T) c.1063-58G>T (n.1063-58G>T) c.*65-58G>T (n.*65-58G>T) c.*911-58G>T (n.*911-58G>T) c.*807-58G>T (n.*807-58G>T) c.1150-58G>T (n.1150-58G>T) c.*1338-58G>T (n.*1338-58G>T) c.1000-58G>T (n.1000-58G>T) c.*1188-58G>T (n.*1188-58G>T) c.*1029-58G>T (n.*1029-58G>T) c.*689-58G>T (n.*689-58G>T) c.1276-58G>T (n.1276-58G>T) c.*717-58G>T (n.*717-58G>T) n.1647-58G>T n.2960-58G>T n.460-58G>T n.2248-58G>T c.1138-58G>T (n.1138-58G>T) c.973-58G>T (n.973-58G>T) c.1329-58G>T (n.1329-58G>T) n.614-58G>T c.1075-58G>T (n.1075-58G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219077C>A | CA615003673 | PSEN1 | c.1237-57C>A (n.1237-57C>A) c.1249-57C>A (n.1249-57C>A) n.1999-57C>A c.*204-57C>A (n.*204-57C>A) n.1675-57C>A c.1129-57C>A (n.1129-57C>A) c.*1193-57C>A (n.*1193-57C>A) c.*437-57C>A (n.*437-57C>A) n.6799-57C>A n.606-57C>A c.*1461-57C>A (n.*1461-57C>A) c.1063-57C>A (n.1063-57C>A) c.*65-57C>A (n.*65-57C>A) c.*911-57C>A (n.*911-57C>A) c.*807-57C>A (n.*807-57C>A) c.1150-57C>A (n.1150-57C>A) c.*1338-57C>A (n.*1338-57C>A) c.1000-57C>A (n.1000-57C>A) c.*1188-57C>A (n.*1188-57C>A) c.*1029-57C>A (n.*1029-57C>A) c.*689-57C>A (n.*689-57C>A) c.1276-57C>A (n.1276-57C>A) c.*717-57C>A (n.*717-57C>A) n.1647-57C>A n.2960-57C>A n.460-57C>A n.2248-57C>A c.1138-57C>A (n.1138-57C>A) c.973-57C>A (n.973-57C>A) c.1329-57C>A (n.1329-57C>A) n.614-57C>A c.1075-57C>A (n.1075-57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219077C= | CA2146485540 | PSEN1 | c.1237-57C= (n.1237-57C=) c.1249-57C= (n.1249-57C=) n.1999-57C= c.*204-57C= (n.*204-57C=) n.1675-57C= c.1129-57C= (n.1129-57C=) c.*1193-57C= (n.*1193-57C=) c.*437-57C= (n.*437-57C=) n.6799-57C= n.606-57C= c.*1461-57C= (n.*1461-57C=) c.1063-57C= (n.1063-57C=) c.*65-57C= (n.*65-57C=) c.*911-57C= (n.*911-57C=) c.*807-57C= (n.*807-57C=) c.1150-57C= (n.1150-57C=) c.*1338-57C= (n.*1338-57C=) c.1000-57C= (n.1000-57C=) c.*1188-57C= (n.*1188-57C=) c.*1029-57C= (n.*1029-57C=) c.*689-57C= (n.*689-57C=) c.1276-57C= (n.1276-57C=) c.*717-57C= (n.*717-57C=) n.1647-57C= n.2960-57C= n.460-57C= n.2248-57C= c.1138-57C= (n.1138-57C=) c.973-57C= (n.973-57C=) c.1329-57C= (n.1329-57C=) n.614-57C= c.1075-57C= (n.1075-57C=) | |
| 14 | g.73219078del | CA2625561801 | PSEN1 | c.1237-56del (n.1237-56del) c.1249-56del (n.1249-56del) n.1999-56del c.*204-56del (n.*204-56del) n.1675-56del c.1129-56del (n.1129-56del) c.*1193-56del (n.*1193-56del) c.*437-56del (n.*437-56del) n.6799-56del n.606-56del c.*1461-56del (n.*1461-56del) c.1063-56del (n.1063-56del) c.*65-56del (n.*65-56del) c.*911-56del (n.*911-56del) c.*807-56del (n.*807-56del) c.1150-56del (n.1150-56del) c.*1338-56del (n.*1338-56del) c.1000-56del (n.1000-56del) c.*1188-56del (n.*1188-56del) c.*1029-56del (n.*1029-56del) c.*689-56del (n.*689-56del) c.1276-56del (n.1276-56del) c.*717-56del (n.*717-56del) n.1647-56del n.2960-56del n.460-56del n.2248-56del c.1138-56del (n.1138-56del) c.973-56del (n.973-56del) c.1329-56del (n.1329-56del) n.614-56del c.1075-56del (n.1075-56del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219078C= | CA2146485541 | PSEN1 | c.1237-56C= (n.1237-56C=) c.1249-56C= (n.1249-56C=) n.1999-56C= c.*204-56C= (n.*204-56C=) n.1675-56C= c.1129-56C= (n.1129-56C=) c.*1193-56C= (n.*1193-56C=) c.*437-56C= (n.*437-56C=) n.6799-56C= n.606-56C= c.*1461-56C= (n.*1461-56C=) c.1063-56C= (n.1063-56C=) c.*65-56C= (n.*65-56C=) c.*911-56C= (n.*911-56C=) c.*807-56C= (n.*807-56C=) c.1150-56C= (n.1150-56C=) c.*1338-56C= (n.*1338-56C=) c.1000-56C= (n.1000-56C=) c.*1188-56C= (n.*1188-56C=) c.*1029-56C= (n.*1029-56C=) c.*689-56C= (n.*689-56C=) c.1276-56C= (n.1276-56C=) c.*717-56C= (n.*717-56C=) n.1647-56C= n.2960-56C= n.460-56C= n.2248-56C= c.1138-56C= (n.1138-56C=) c.973-56C= (n.973-56C=) c.1329-56C= (n.1329-56C=) n.614-56C= c.1075-56C= (n.1075-56C=) | |
| 14 | g.73219078C>G | CA2146485542 | PSEN1 | c.1237-56C>G (n.1237-56C>G) c.1249-56C>G (n.1249-56C>G) n.1999-56C>G c.*204-56C>G (n.*204-56C>G) n.1675-56C>G c.1129-56C>G (n.1129-56C>G) c.*1193-56C>G (n.*1193-56C>G) c.*437-56C>G (n.*437-56C>G) n.6799-56C>G n.606-56C>G c.*1461-56C>G (n.*1461-56C>G) c.1063-56C>G (n.1063-56C>G) c.*65-56C>G (n.*65-56C>G) c.*911-56C>G (n.*911-56C>G) c.*807-56C>G (n.*807-56C>G) c.1150-56C>G (n.1150-56C>G) c.*1338-56C>G (n.*1338-56C>G) c.1000-56C>G (n.1000-56C>G) c.*1188-56C>G (n.*1188-56C>G) c.*1029-56C>G (n.*1029-56C>G) c.*689-56C>G (n.*689-56C>G) c.1276-56C>G (n.1276-56C>G) c.*717-56C>G (n.*717-56C>G) n.1647-56C>G n.2960-56C>G n.460-56C>G n.2248-56C>G c.1138-56C>G (n.1138-56C>G) c.973-56C>G (n.973-56C>G) c.1329-56C>G (n.1329-56C>G) n.614-56C>G c.1075-56C>G (n.1075-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73219079T>A | CA2625561803 | PSEN1 | c.1237-55T>A (n.1237-55T>A) c.1249-55T>A (n.1249-55T>A) n.1999-55T>A c.*204-55T>A (n.*204-55T>A) n.1675-55T>A c.1129-55T>A (n.1129-55T>A) c.*1193-55T>A (n.*1193-55T>A) c.*437-55T>A (n.*437-55T>A) n.6799-55T>A n.606-55T>A c.*1461-55T>A (n.*1461-55T>A) c.1063-55T>A (n.1063-55T>A) c.*65-55T>A (n.*65-55T>A) c.*911-55T>A (n.*911-55T>A) c.*807-55T>A (n.*807-55T>A) c.1150-55T>A (n.1150-55T>A) c.*1338-55T>A (n.*1338-55T>A) c.1000-55T>A (n.1000-55T>A) c.*1188-55T>A (n.*1188-55T>A) c.*1029-55T>A (n.*1029-55T>A) c.*689-55T>A (n.*689-55T>A) c.1276-55T>A (n.1276-55T>A) c.*717-55T>A (n.*717-55T>A) n.1647-55T>A n.2960-55T>A n.460-55T>A n.2248-55T>A c.1138-55T>A (n.1138-55T>A) c.973-55T>A (n.973-55T>A) c.1329-55T>A (n.1329-55T>A) n.614-55T>A c.1075-55T>A (n.1075-55T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219080G>C | CA964618730 | PSEN1 | c.1237-54G>C (n.1237-54G>C) c.1249-54G>C (n.1249-54G>C) n.1999-54G>C c.*204-54G>C (n.*204-54G>C) n.1675-54G>C c.1129-54G>C (n.1129-54G>C) c.*1193-54G>C (n.*1193-54G>C) c.*437-54G>C (n.*437-54G>C) n.6799-54G>C n.606-54G>C c.*1461-54G>C (n.*1461-54G>C) c.1063-54G>C (n.1063-54G>C) c.*65-54G>C (n.*65-54G>C) c.*911-54G>C (n.*911-54G>C) c.*807-54G>C (n.*807-54G>C) c.1150-54G>C (n.1150-54G>C) c.*1338-54G>C (n.*1338-54G>C) c.1000-54G>C (n.1000-54G>C) c.*1188-54G>C (n.*1188-54G>C) c.*1029-54G>C (n.*1029-54G>C) c.*689-54G>C (n.*689-54G>C) c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.*717-54G>C (n.*717-54G>C) n.1647-54G>C n.2960-54G>C n.460-54G>C n.2248-54G>C c.1138-54G>C (n.1138-54G>C) c.973-54G>C (n.973-54G>C) c.1329-54G>C (n.1329-54G>C) n.614-54G>C c.1075-54G>C (n.1075-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219080G= | CA2146485543 | PSEN1 | c.1237-54G= (n.1237-54G=) c.1249-54G= (n.1249-54G=) n.1999-54G= c.*204-54G= (n.*204-54G=) n.1675-54G= c.1129-54G= (n.1129-54G=) c.*1193-54G= (n.*1193-54G=) c.*437-54G= (n.*437-54G=) n.6799-54G= n.606-54G= c.*1461-54G= (n.*1461-54G=) c.1063-54G= (n.1063-54G=) c.*65-54G= (n.*65-54G=) c.*911-54G= (n.*911-54G=) c.*807-54G= (n.*807-54G=) c.1150-54G= (n.1150-54G=) c.*1338-54G= (n.*1338-54G=) c.1000-54G= (n.1000-54G=) c.*1188-54G= (n.*1188-54G=) c.*1029-54G= (n.*1029-54G=) c.*689-54G= (n.*689-54G=) c.1276-54G= (n.1276-54G=) c.*717-54G= (n.*717-54G=) n.1647-54G= n.2960-54G= n.460-54G= n.2248-54G= c.1138-54G= (n.1138-54G=) c.973-54G= (n.973-54G=) c.1329-54G= (n.1329-54G=) n.614-54G= c.1075-54G= (n.1075-54G=) | |
| 14 | g.73219081A>C | CA2625561804 | PSEN1 | c.1237-53A>C (n.1237-53A>C) c.1249-53A>C (n.1249-53A>C) n.1999-53A>C c.*204-53A>C (n.*204-53A>C) n.1675-53A>C c.1129-53A>C (n.1129-53A>C) c.*1193-53A>C (n.*1193-53A>C) c.*437-53A>C (n.*437-53A>C) n.6799-53A>C n.606-53A>C c.*1461-53A>C (n.*1461-53A>C) c.1063-53A>C (n.1063-53A>C) c.*65-53A>C (n.*65-53A>C) c.*911-53A>C (n.*911-53A>C) c.*807-53A>C (n.*807-53A>C) c.1150-53A>C (n.1150-53A>C) c.*1338-53A>C (n.*1338-53A>C) c.1000-53A>C (n.1000-53A>C) c.*1188-53A>C (n.*1188-53A>C) c.*1029-53A>C (n.*1029-53A>C) c.*689-53A>C (n.*689-53A>C) c.1276-53A>C (n.1276-53A>C) c.*717-53A>C (n.*717-53A>C) n.1647-53A>C n.2960-53A>C n.460-53A>C n.2248-53A>C c.1138-53A>C (n.1138-53A>C) c.973-53A>C (n.973-53A>C) c.1329-53A>C (n.1329-53A>C) n.614-53A>C c.1075-53A>C (n.1075-53A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219084del | CA2575571030 | PSEN1 | c.1237-50del (n.1237-50del) c.1249-50del (n.1249-50del) n.1999-50del c.*204-50del (n.*204-50del) n.1675-50del c.1129-50del (n.1129-50del) c.*1193-50del (n.*1193-50del) c.*437-50del (n.*437-50del) n.6799-50del n.606-50del c.*1461-50del (n.*1461-50del) c.1063-50del (n.1063-50del) c.*65-50del (n.*65-50del) c.*911-50del (n.*911-50del) c.*807-50del (n.*807-50del) c.1150-50del (n.1150-50del) c.*1338-50del (n.*1338-50del) c.1000-50del (n.1000-50del) c.*1188-50del (n.*1188-50del) c.*1029-50del (n.*1029-50del) c.*689-50del (n.*689-50del) c.1276-50del (n.1276-50del) c.*717-50del (n.*717-50del) n.1647-50del n.2960-50del n.460-50del n.2248-50del c.1138-50del (n.1138-50del) c.973-50del (n.973-50del) c.1329-50del (n.1329-50del) n.614-50del c.1075-50del (n.1075-50del) | |
| 14 | g.73219082A>G | CA2575571031 | PSEN1 | c.1237-52A>G (n.1237-52A>G) c.1249-52A>G (n.1249-52A>G) n.1999-52A>G c.*204-52A>G (n.*204-52A>G) n.1675-52A>G c.1129-52A>G (n.1129-52A>G) c.*1193-52A>G (n.*1193-52A>G) c.*437-52A>G (n.*437-52A>G) n.6799-52A>G n.606-52A>G c.*1461-52A>G (n.*1461-52A>G) c.1063-52A>G (n.1063-52A>G) c.*65-52A>G (n.*65-52A>G) c.*911-52A>G (n.*911-52A>G) c.*807-52A>G (n.*807-52A>G) c.1150-52A>G (n.1150-52A>G) c.*1338-52A>G (n.*1338-52A>G) c.1000-52A>G (n.1000-52A>G) c.*1188-52A>G (n.*1188-52A>G) c.*1029-52A>G (n.*1029-52A>G) c.*689-52A>G (n.*689-52A>G) c.1276-52A>G (n.1276-52A>G) c.*717-52A>G (n.*717-52A>G) n.1647-52A>G n.2960-52A>G n.460-52A>G n.2248-52A>G c.1138-52A>G (n.1138-52A>G) c.973-52A>G (n.973-52A>G) c.1329-52A>G (n.1329-52A>G) n.614-52A>G c.1075-52A>G (n.1075-52A>G) | |
| 14 | g.73219087C>A | CA2575571032 | PSEN1 | c.1237-47C>A (n.1237-47C>A) c.1249-47C>A (n.1249-47C>A) n.1999-47C>A c.*204-47C>A (n.*204-47C>A) n.1675-47C>A c.1129-47C>A (n.1129-47C>A) c.*1193-47C>A (n.*1193-47C>A) c.*437-47C>A (n.*437-47C>A) n.6799-47C>A n.606-47C>A c.*1461-47C>A (n.*1461-47C>A) c.1063-47C>A (n.1063-47C>A) c.*65-47C>A (n.*65-47C>A) c.*911-47C>A (n.*911-47C>A) c.*807-47C>A (n.*807-47C>A) c.1150-47C>A (n.1150-47C>A) c.*1338-47C>A (n.*1338-47C>A) c.1000-47C>A (n.1000-47C>A) c.*1188-47C>A (n.*1188-47C>A) c.*1029-47C>A (n.*1029-47C>A) c.*689-47C>A (n.*689-47C>A) c.1276-47C>A (n.1276-47C>A) c.*717-47C>A (n.*717-47C>A) n.1647-47C>A n.2960-47C>A n.460-47C>A n.2248-47C>A c.1138-47C>A (n.1138-47C>A) c.973-47C>A (n.973-47C>A) c.1329-47C>A (n.1329-47C>A) n.614-47C>A c.1075-47C>A (n.1075-47C>A) | |
| 14 | g.73219088T>A | CA2625561805 | PSEN1 | c.1237-46T>A (n.1237-46T>A) c.1249-46T>A (n.1249-46T>A) n.1999-46T>A c.*204-46T>A (n.*204-46T>A) n.1675-46T>A c.1129-46T>A (n.1129-46T>A) c.*1193-46T>A (n.*1193-46T>A) c.*437-46T>A (n.*437-46T>A) n.6799-46T>A n.606-46T>A c.*1461-46T>A (n.*1461-46T>A) c.1063-46T>A (n.1063-46T>A) c.*65-46T>A (n.*65-46T>A) c.*911-46T>A (n.*911-46T>A) c.*807-46T>A (n.*807-46T>A) c.1150-46T>A (n.1150-46T>A) c.*1338-46T>A (n.*1338-46T>A) c.1000-46T>A (n.1000-46T>A) c.*1188-46T>A (n.*1188-46T>A) c.*1029-46T>A (n.*1029-46T>A) c.*689-46T>A (n.*689-46T>A) c.1276-46T>A (n.1276-46T>A) c.*717-46T>A (n.*717-46T>A) n.1647-46T>A n.2960-46T>A n.460-46T>A n.2248-46T>A c.1138-46T>A (n.1138-46T>A) c.973-46T>A (n.973-46T>A) c.1329-46T>A (n.1329-46T>A) n.614-46T>A c.1075-46T>A (n.1075-46T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219091_73219093dup | CA2625561806 | PSEN1 | c.1237-43_1237-41dup (n.1237-43_1237-41dup) c.1249-43_1249-41dup (n.1249-43_1249-41dup) n.1999-43_1999-41dup c.*204-43_*204-41dup (n.*204-43_*204-41dup) n.1675-43_1675-41dup c.1129-43_1129-41dup (n.1129-43_1129-41dup) c.*1193-43_*1193-41dup (n.*1193-43_*1193-41dup) c.*437-43_*437-41dup (n.*437-43_*437-41dup) n.6799-43_6799-41dup n.606-43_606-41dup c.*1461-43_*1461-41dup (n.*1461-43_*1461-41dup) c.1063-43_1063-41dup (n.1063-43_1063-41dup) c.*65-43_*65-41dup (n.*65-43_*65-41dup) c.*911-43_*911-41dup (n.*911-43_*911-41dup) c.*807-43_*807-41dup (n.*807-43_*807-41dup) c.1150-43_1150-41dup (n.1150-43_1150-41dup) c.*1338-43_*1338-41dup (n.*1338-43_*1338-41dup) c.1000-43_1000-41dup (n.1000-43_1000-41dup) c.*1188-43_*1188-41dup (n.*1188-43_*1188-41dup) c.*1029-43_*1029-41dup (n.*1029-43_*1029-41dup) c.*689-43_*689-41dup (n.*689-43_*689-41dup) c.1276-43_1276-41dup (n.1276-43_1276-41dup) c.*717-43_*717-41dup (n.*717-43_*717-41dup) n.1647-43_1647-41dup n.2960-43_2960-41dup n.460-43_460-41dup n.2248-43_2248-41dup c.1138-43_1138-41dup (n.1138-43_1138-41dup) c.973-43_973-41dup (n.973-43_973-41dup) c.1329-43_1329-41dup (n.1329-43_1329-41dup) n.614-43_614-41dup c.1075-43_1075-41dup (n.1075-43_1075-41dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219091C>A | CA2625561807 | PSEN1 | c.1237-43C>A (n.1237-43C>A) c.1249-43C>A (n.1249-43C>A) n.1999-43C>A c.*204-43C>A (n.*204-43C>A) n.1675-43C>A c.1129-43C>A (n.1129-43C>A) c.*1193-43C>A (n.*1193-43C>A) c.*437-43C>A (n.*437-43C>A) n.6799-43C>A n.606-43C>A c.*1461-43C>A (n.*1461-43C>A) c.1063-43C>A (n.1063-43C>A) c.*65-43C>A (n.*65-43C>A) c.*911-43C>A (n.*911-43C>A) c.*807-43C>A (n.*807-43C>A) c.1150-43C>A (n.1150-43C>A) c.*1338-43C>A (n.*1338-43C>A) c.1000-43C>A (n.1000-43C>A) c.*1188-43C>A (n.*1188-43C>A) c.*1029-43C>A (n.*1029-43C>A) c.*689-43C>A (n.*689-43C>A) c.1276-43C>A (n.1276-43C>A) c.*717-43C>A (n.*717-43C>A) n.1647-43C>A n.2960-43C>A n.460-43C>A n.2248-43C>A c.1138-43C>A (n.1138-43C>A) c.973-43C>A (n.973-43C>A) c.1329-43C>A (n.1329-43C>A) n.614-43C>A c.1075-43C>A (n.1075-43C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219091C= | CA2146485544 | PSEN1 | c.1237-43C= (n.1237-43C=) c.1249-43C= (n.1249-43C=) n.1999-43C= c.*204-43C= (n.*204-43C=) n.1675-43C= c.1129-43C= (n.1129-43C=) c.*1193-43C= (n.*1193-43C=) c.*437-43C= (n.*437-43C=) n.6799-43C= n.606-43C= c.*1461-43C= (n.*1461-43C=) c.1063-43C= (n.1063-43C=) c.*65-43C= (n.*65-43C=) c.*911-43C= (n.*911-43C=) c.*807-43C= (n.*807-43C=) c.1150-43C= (n.1150-43C=) c.*1338-43C= (n.*1338-43C=) c.1000-43C= (n.1000-43C=) c.*1188-43C= (n.*1188-43C=) c.*1029-43C= (n.*1029-43C=) c.*689-43C= (n.*689-43C=) c.1276-43C= (n.1276-43C=) c.*717-43C= (n.*717-43C=) n.1647-43C= n.2960-43C= n.460-43C= n.2248-43C= c.1138-43C= (n.1138-43C=) c.973-43C= (n.973-43C=) c.1329-43C= (n.1329-43C=) n.614-43C= c.1075-43C= (n.1075-43C=) | |
| 14 | g.73219091C>T | CA262620850 | PSEN1 | c.1237-43C>T (n.1237-43C>T) c.1249-43C>T (n.1249-43C>T) n.1999-43C>T c.*204-43C>T (n.*204-43C>T) n.1675-43C>T c.1129-43C>T (n.1129-43C>T) c.*1193-43C>T (n.*1193-43C>T) c.*437-43C>T (n.*437-43C>T) n.6799-43C>T n.606-43C>T c.*1461-43C>T (n.*1461-43C>T) c.1063-43C>T (n.1063-43C>T) c.*65-43C>T (n.*65-43C>T) c.*911-43C>T (n.*911-43C>T) c.*807-43C>T (n.*807-43C>T) c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) c.*1338-43C>T (n.*1338-43C>T) c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.*1188-43C>T (n.*1188-43C>T) c.*1029-43C>T (n.*1029-43C>T) c.*689-43C>T (n.*689-43C>T) c.1276-43C>T (n.1276-43C>T) c.*717-43C>T (n.*717-43C>T) n.1647-43C>T n.2960-43C>T n.460-43C>T n.2248-43C>T c.1138-43C>T (n.1138-43C>T) c.973-43C>T (n.973-43C>T) c.1329-43C>T (n.1329-43C>T) n.614-43C>T c.1075-43C>T (n.1075-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219092A= | CA2146485545 | PSEN1 | c.1237-42A= (n.1237-42A=) c.1249-42A= (n.1249-42A=) n.1999-42A= c.*204-42A= (n.*204-42A=) n.1675-42A= c.1129-42A= (n.1129-42A=) c.*1193-42A= (n.*1193-42A=) c.*437-42A= (n.*437-42A=) n.6799-42A= n.606-42A= c.*1461-42A= (n.*1461-42A=) c.1063-42A= (n.1063-42A=) c.*65-42A= (n.*65-42A=) c.*911-42A= (n.*911-42A=) c.*807-42A= (n.*807-42A=) c.1150-42A= (n.1150-42A=) c.*1338-42A= (n.*1338-42A=) c.1000-42A= (n.1000-42A=) c.*1188-42A= (n.*1188-42A=) c.*1029-42A= (n.*1029-42A=) c.*689-42A= (n.*689-42A=) c.1276-42A= (n.1276-42A=) c.*717-42A= (n.*717-42A=) n.1647-42A= n.2960-42A= n.460-42A= n.2248-42A= c.1138-42A= (n.1138-42A=) c.973-42A= (n.973-42A=) c.1329-42A= (n.1329-42A=) n.614-42A= c.1075-42A= (n.1075-42A=) | |
| 14 | g.73219092A>C | CA615003674 | PSEN1 | c.1237-42A>C (n.1237-42A>C) c.1249-42A>C (n.1249-42A>C) n.1999-42A>C c.*204-42A>C (n.*204-42A>C) n.1675-42A>C c.1129-42A>C (n.1129-42A>C) c.*1193-42A>C (n.*1193-42A>C) c.*437-42A>C (n.*437-42A>C) n.6799-42A>C n.606-42A>C c.*1461-42A>C (n.*1461-42A>C) c.1063-42A>C (n.1063-42A>C) c.*65-42A>C (n.*65-42A>C) c.*911-42A>C (n.*911-42A>C) c.*807-42A>C (n.*807-42A>C) c.1150-42A>C (n.1150-42A>C) c.*1338-42A>C (n.*1338-42A>C) c.1000-42A>C (n.1000-42A>C) c.*1188-42A>C (n.*1188-42A>C) c.*1029-42A>C (n.*1029-42A>C) c.*689-42A>C (n.*689-42A>C) c.1276-42A>C (n.1276-42A>C) c.*717-42A>C (n.*717-42A>C) n.1647-42A>C n.2960-42A>C n.460-42A>C n.2248-42A>C c.1138-42A>C (n.1138-42A>C) c.973-42A>C (n.973-42A>C) c.1329-42A>C (n.1329-42A>C) n.614-42A>C c.1075-42A>C (n.1075-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219092A>G | CA2575571033 | PSEN1 | c.1237-42A>G (n.1237-42A>G) c.1249-42A>G (n.1249-42A>G) n.1999-42A>G c.*204-42A>G (n.*204-42A>G) n.1675-42A>G c.1129-42A>G (n.1129-42A>G) c.*1193-42A>G (n.*1193-42A>G) c.*437-42A>G (n.*437-42A>G) n.6799-42A>G n.606-42A>G c.*1461-42A>G (n.*1461-42A>G) c.1063-42A>G (n.1063-42A>G) c.*65-42A>G (n.*65-42A>G) c.*911-42A>G (n.*911-42A>G) c.*807-42A>G (n.*807-42A>G) c.1150-42A>G (n.1150-42A>G) c.*1338-42A>G (n.*1338-42A>G) c.1000-42A>G (n.1000-42A>G) c.*1188-42A>G (n.*1188-42A>G) c.*1029-42A>G (n.*1029-42A>G) c.*689-42A>G (n.*689-42A>G) c.1276-42A>G (n.1276-42A>G) c.*717-42A>G (n.*717-42A>G) n.1647-42A>G n.2960-42A>G n.460-42A>G n.2248-42A>G c.1138-42A>G (n.1138-42A>G) c.973-42A>G (n.973-42A>G) c.1329-42A>G (n.1329-42A>G) n.614-42A>G c.1075-42A>G (n.1075-42A>G) | |
| 14 | g.73219095A= | CA2146485546 | PSEN1 | c.1237-39A= (n.1237-39A=) c.1249-39A= (n.1249-39A=) n.1999-39A= c.*204-39A= (n.*204-39A=) n.1675-39A= c.1129-39A= (n.1129-39A=) c.*1193-39A= (n.*1193-39A=) c.*437-39A= (n.*437-39A=) n.6799-39A= n.606-39A= c.*1461-39A= (n.*1461-39A=) c.1063-39A= (n.1063-39A=) c.*65-39A= (n.*65-39A=) c.*911-39A= (n.*911-39A=) c.*807-39A= (n.*807-39A=) c.1150-39A= (n.1150-39A=) c.*1338-39A= (n.*1338-39A=) c.1000-39A= (n.1000-39A=) c.*1188-39A= (n.*1188-39A=) c.*1029-39A= (n.*1029-39A=) c.*689-39A= (n.*689-39A=) c.1276-39A= (n.1276-39A=) c.*717-39A= (n.*717-39A=) n.1647-39A= n.2960-39A= n.460-39A= n.2248-39A= c.1138-39A= (n.1138-39A=) c.973-39A= (n.973-39A=) c.1329-39A= (n.1329-39A=) n.614-39A= c.1075-39A= (n.1075-39A=) | |
| 14 | g.73219095A>G | CA2146485547 | PSEN1 | c.1237-39A>G (n.1237-39A>G) c.1249-39A>G (n.1249-39A>G) n.1999-39A>G c.*204-39A>G (n.*204-39A>G) n.1675-39A>G c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.*1193-39A>G (n.*1193-39A>G) c.*437-39A>G (n.*437-39A>G) n.6799-39A>G n.606-39A>G c.*1461-39A>G (n.*1461-39A>G) c.1063-39A>G (n.1063-39A>G) c.*65-39A>G (n.*65-39A>G) c.*911-39A>G (n.*911-39A>G) c.*807-39A>G (n.*807-39A>G) c.1150-39A>G (n.1150-39A>G) c.*1338-39A>G (n.*1338-39A>G) c.1000-39A>G (n.1000-39A>G) c.*1188-39A>G (n.*1188-39A>G) c.*1029-39A>G (n.*1029-39A>G) c.*689-39A>G (n.*689-39A>G) c.1276-39A>G (n.1276-39A>G) c.*717-39A>G (n.*717-39A>G) n.1647-39A>G n.2960-39A>G n.460-39A>G n.2248-39A>G c.1138-39A>G (n.1138-39A>G) c.973-39A>G (n.973-39A>G) c.1329-39A>G (n.1329-39A>G) n.614-39A>G c.1075-39A>G (n.1075-39A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73219097T>C | CA2625561808 | PSEN1 | c.1237-37T>C (n.1237-37T>C) c.1249-37T>C (n.1249-37T>C) n.1999-37T>C c.*204-37T>C (n.*204-37T>C) n.1675-37T>C c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.*1193-37T>C (n.*1193-37T>C) c.*437-37T>C (n.*437-37T>C) n.6799-37T>C n.606-37T>C c.*1461-37T>C (n.*1461-37T>C) c.1063-37T>C (n.1063-37T>C) c.*65-37T>C (n.*65-37T>C) c.*911-37T>C (n.*911-37T>C) c.*807-37T>C (n.*807-37T>C) c.1150-37T>C (n.1150-37T>C) c.*1338-37T>C (n.*1338-37T>C) c.1000-37T>C (n.1000-37T>C) c.*1188-37T>C (n.*1188-37T>C) c.*1029-37T>C (n.*1029-37T>C) c.*689-37T>C (n.*689-37T>C) c.1276-37T>C (n.1276-37T>C) c.*717-37T>C (n.*717-37T>C) n.1647-37T>C n.2960-37T>C n.460-37T>C n.2248-37T>C c.1138-37T>C (n.1138-37T>C) c.973-37T>C (n.973-37T>C) c.1329-37T>C (n.1329-37T>C) n.614-37T>C c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219097T>G | CA2802116925 | PSEN1 | c.1237-37T>G (n.1237-37T>G) c.1249-37T>G (n.1249-37T>G) n.1999-37T>G c.*204-37T>G (n.*204-37T>G) n.1675-37T>G c.1129-37T>G (n.1129-37T>G) c.*1193-37T>G (n.*1193-37T>G) c.*437-37T>G (n.*437-37T>G) n.6799-37T>G n.606-37T>G c.*1461-37T>G (n.*1461-37T>G) c.1063-37T>G (n.1063-37T>G) c.*65-37T>G (n.*65-37T>G) c.*911-37T>G (n.*911-37T>G) c.*807-37T>G (n.*807-37T>G) c.1150-37T>G (n.1150-37T>G) c.*1338-37T>G (n.*1338-37T>G) c.1000-37T>G (n.1000-37T>G) c.*1188-37T>G (n.*1188-37T>G) c.*1029-37T>G (n.*1029-37T>G) c.*689-37T>G (n.*689-37T>G) c.1276-37T>G (n.1276-37T>G) c.*717-37T>G (n.*717-37T>G) n.1647-37T>G n.2960-37T>G n.460-37T>G n.2248-37T>G c.1138-37T>G (n.1138-37T>G) c.973-37T>G (n.973-37T>G) c.1329-37T>G (n.1329-37T>G) n.614-37T>G c.1075-37T>G (n.1075-37T>G) | |
| 14 | g.73219099T>C | CA2625561809 | PSEN1 | c.1237-35T>C (n.1237-35T>C) c.1249-35T>C (n.1249-35T>C) n.1999-35T>C c.*204-35T>C (n.*204-35T>C) n.1675-35T>C c.1129-35T>C (n.1129-35T>C) c.*1193-35T>C (n.*1193-35T>C) c.*437-35T>C (n.*437-35T>C) n.6799-35T>C n.606-35T>C c.*1461-35T>C (n.*1461-35T>C) c.1063-35T>C (n.1063-35T>C) c.*65-35T>C (n.*65-35T>C) c.*911-35T>C (n.*911-35T>C) c.*807-35T>C (n.*807-35T>C) c.1150-35T>C (n.1150-35T>C) c.*1338-35T>C (n.*1338-35T>C) c.1000-35T>C (n.1000-35T>C) c.*1188-35T>C (n.*1188-35T>C) c.*1029-35T>C (n.*1029-35T>C) c.*689-35T>C (n.*689-35T>C) c.1276-35T>C (n.1276-35T>C) c.*717-35T>C (n.*717-35T>C) n.1647-35T>C n.2960-35T>C n.460-35T>C n.2248-35T>C c.1138-35T>C (n.1138-35T>C) c.973-35T>C (n.973-35T>C) c.1329-35T>C (n.1329-35T>C) n.614-35T>C c.1075-35T>C (n.1075-35T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219100G>A | CA656112291 | PSEN1 | c.1237-34G>A (n.1237-34G>A) c.1249-34G>A (n.1249-34G>A) n.1999-34G>A c.*204-34G>A (n.*204-34G>A) n.1675-34G>A c.1129-34G>A (n.1129-34G>A) c.*1193-34G>A (n.*1193-34G>A) c.*437-34G>A (n.*437-34G>A) n.6799-34G>A n.606-34G>A c.*1461-34G>A (n.*1461-34G>A) c.1063-34G>A (n.1063-34G>A) c.*65-34G>A (n.*65-34G>A) c.*911-34G>A (n.*911-34G>A) c.*807-34G>A (n.*807-34G>A) c.1150-34G>A (n.1150-34G>A) c.*1338-34G>A (n.*1338-34G>A) c.1000-34G>A (n.1000-34G>A) c.*1188-34G>A (n.*1188-34G>A) c.*1029-34G>A (n.*1029-34G>A) c.*689-34G>A (n.*689-34G>A) c.1276-34G>A (n.1276-34G>A) c.*717-34G>A (n.*717-34G>A) n.1647-34G>A n.2960-34G>A n.460-34G>A n.2248-34G>A c.1138-34G>A (n.1138-34G>A) c.973-34G>A (n.973-34G>A) c.1329-34G>A (n.1329-34G>A) n.614-34G>A c.1075-34G>A (n.1075-34G>A) | COSMIC |
| 14 | g.73219101T>C | CA2625561811 | PSEN1 | c.1237-33T>C (n.1237-33T>C) c.1249-33T>C (n.1249-33T>C) n.1999-33T>C c.*204-33T>C (n.*204-33T>C) n.1675-33T>C c.1129-33T>C (n.1129-33T>C) c.*1193-33T>C (n.*1193-33T>C) c.*437-33T>C (n.*437-33T>C) n.6799-33T>C n.606-33T>C c.*1461-33T>C (n.*1461-33T>C) c.1063-33T>C (n.1063-33T>C) c.*65-33T>C (n.*65-33T>C) c.*911-33T>C (n.*911-33T>C) c.*807-33T>C (n.*807-33T>C) c.1150-33T>C (n.1150-33T>C) c.*1338-33T>C (n.*1338-33T>C) c.1000-33T>C (n.1000-33T>C) c.*1188-33T>C (n.*1188-33T>C) c.*1029-33T>C (n.*1029-33T>C) c.*689-33T>C (n.*689-33T>C) c.1276-33T>C (n.1276-33T>C) c.*717-33T>C (n.*717-33T>C) n.1647-33T>C n.2960-33T>C n.460-33T>C n.2248-33T>C c.1138-33T>C (n.1138-33T>C) c.973-33T>C (n.973-33T>C) c.1329-33T>C (n.1329-33T>C) n.614-33T>C c.1075-33T>C (n.1075-33T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219102G>A | CA708392856 | PSEN1 | c.1237-32G>A (n.1237-32G>A) c.1249-32G>A (n.1249-32G>A) n.1999-32G>A c.*204-32G>A (n.*204-32G>A) n.1675-32G>A c.1129-32G>A (n.1129-32G>A) c.*1193-32G>A (n.*1193-32G>A) c.*437-32G>A (n.*437-32G>A) n.6799-32G>A n.606-32G>A c.*1461-32G>A (n.*1461-32G>A) c.1063-32G>A (n.1063-32G>A) c.*65-32G>A (n.*65-32G>A) c.*911-32G>A (n.*911-32G>A) c.*807-32G>A (n.*807-32G>A) c.1150-32G>A (n.1150-32G>A) c.*1338-32G>A (n.*1338-32G>A) c.1000-32G>A (n.1000-32G>A) c.*1188-32G>A (n.*1188-32G>A) c.*1029-32G>A (n.*1029-32G>A) c.*689-32G>A (n.*689-32G>A) c.1276-32G>A (n.1276-32G>A) c.*717-32G>A (n.*717-32G>A) n.1647-32G>A n.2960-32G>A n.460-32G>A n.2248-32G>A c.1138-32G>A (n.1138-32G>A) c.973-32G>A (n.973-32G>A) c.1329-32G>A (n.1329-32G>A) n.614-32G>A c.1075-32G>A (n.1075-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219102G= | CA2146485548 | PSEN1 | c.1237-32G= (n.1237-32G=) c.1249-32G= (n.1249-32G=) n.1999-32G= c.*204-32G= (n.*204-32G=) n.1675-32G= c.1129-32G= (n.1129-32G=) c.*1193-32G= (n.*1193-32G=) c.*437-32G= (n.*437-32G=) n.6799-32G= n.606-32G= c.*1461-32G= (n.*1461-32G=) c.1063-32G= (n.1063-32G=) c.*65-32G= (n.*65-32G=) c.*911-32G= (n.*911-32G=) c.*807-32G= (n.*807-32G=) c.1150-32G= (n.1150-32G=) c.*1338-32G= (n.*1338-32G=) c.1000-32G= (n.1000-32G=) c.*1188-32G= (n.*1188-32G=) c.*1029-32G= (n.*1029-32G=) c.*689-32G= (n.*689-32G=) c.1276-32G= (n.1276-32G=) c.*717-32G= (n.*717-32G=) n.1647-32G= n.2960-32G= n.460-32G= n.2248-32G= c.1138-32G= (n.1138-32G=) c.973-32G= (n.973-32G=) c.1329-32G= (n.1329-32G=) n.614-32G= c.1075-32G= (n.1075-32G=) | |
| 14 | g.73219102G>T | CA615003676 | PSEN1 | c.1237-32G>T (n.1237-32G>T) c.1249-32G>T (n.1249-32G>T) n.1999-32G>T c.*204-32G>T (n.*204-32G>T) n.1675-32G>T c.1129-32G>T (n.1129-32G>T) c.*1193-32G>T (n.*1193-32G>T) c.*437-32G>T (n.*437-32G>T) n.6799-32G>T n.606-32G>T c.*1461-32G>T (n.*1461-32G>T) c.1063-32G>T (n.1063-32G>T) c.*65-32G>T (n.*65-32G>T) c.*911-32G>T (n.*911-32G>T) c.*807-32G>T (n.*807-32G>T) c.1150-32G>T (n.1150-32G>T) c.*1338-32G>T (n.*1338-32G>T) c.1000-32G>T (n.1000-32G>T) c.*1188-32G>T (n.*1188-32G>T) c.*1029-32G>T (n.*1029-32G>T) c.*689-32G>T (n.*689-32G>T) c.1276-32G>T (n.1276-32G>T) c.*717-32G>T (n.*717-32G>T) n.1647-32G>T n.2960-32G>T n.460-32G>T n.2248-32G>T c.1138-32G>T (n.1138-32G>T) c.973-32G>T (n.973-32G>T) c.1329-32G>T (n.1329-32G>T) n.614-32G>T c.1075-32G>T (n.1075-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219104G>A | CA2146485550 | PSEN1 | c.1237-30G>A (n.1237-30G>A) c.1249-30G>A (n.1249-30G>A) n.1999-30G>A c.*204-30G>A (n.*204-30G>A) n.1675-30G>A c.1129-30G>A (n.1129-30G>A) c.*1193-30G>A (n.*1193-30G>A) c.*437-30G>A (n.*437-30G>A) n.6799-30G>A n.606-30G>A c.*1461-30G>A (n.*1461-30G>A) c.1063-30G>A (n.1063-30G>A) c.*65-30G>A (n.*65-30G>A) c.*911-30G>A (n.*911-30G>A) c.*807-30G>A (n.*807-30G>A) c.1150-30G>A (n.1150-30G>A) c.*1338-30G>A (n.*1338-30G>A) c.1000-30G>A (n.1000-30G>A) c.*1188-30G>A (n.*1188-30G>A) c.*1029-30G>A (n.*1029-30G>A) c.*689-30G>A (n.*689-30G>A) c.1276-30G>A (n.1276-30G>A) c.*717-30G>A (n.*717-30G>A) n.1647-30G>A n.2960-30G>A n.460-30G>A n.2248-30G>A c.1138-30G>A (n.1138-30G>A) c.973-30G>A (n.973-30G>A) c.1329-30G>A (n.1329-30G>A) n.614-30G>A c.1075-30G>A (n.1075-30G>A) | dbSNP |
| 14 | g.73219104G= | CA2146485551 | PSEN1 | c.1237-30G= (n.1237-30G=) c.1249-30G= (n.1249-30G=) n.1999-30G= c.*204-30G= (n.*204-30G=) n.1675-30G= c.1129-30G= (n.1129-30G=) c.*1193-30G= (n.*1193-30G=) c.*437-30G= (n.*437-30G=) n.6799-30G= n.606-30G= c.*1461-30G= (n.*1461-30G=) c.1063-30G= (n.1063-30G=) c.*65-30G= (n.*65-30G=) c.*911-30G= (n.*911-30G=) c.*807-30G= (n.*807-30G=) c.1150-30G= (n.1150-30G=) c.*1338-30G= (n.*1338-30G=) c.1000-30G= (n.1000-30G=) c.*1188-30G= (n.*1188-30G=) c.*1029-30G= (n.*1029-30G=) c.*689-30G= (n.*689-30G=) c.1276-30G= (n.1276-30G=) c.*717-30G= (n.*717-30G=) n.1647-30G= n.2960-30G= n.460-30G= n.2248-30G= c.1138-30G= (n.1138-30G=) c.973-30G= (n.973-30G=) c.1329-30G= (n.1329-30G=) n.614-30G= c.1075-30G= (n.1075-30G=) | |
| 14 | g.73219104G>T | CA2146485549 | PSEN1 | c.1237-30G>T (n.1237-30G>T) c.1249-30G>T (n.1249-30G>T) n.1999-30G>T c.*204-30G>T (n.*204-30G>T) n.1675-30G>T c.1129-30G>T (n.1129-30G>T) c.*1193-30G>T (n.*1193-30G>T) c.*437-30G>T (n.*437-30G>T) n.6799-30G>T n.606-30G>T c.*1461-30G>T (n.*1461-30G>T) c.1063-30G>T (n.1063-30G>T) c.*65-30G>T (n.*65-30G>T) c.*911-30G>T (n.*911-30G>T) c.*807-30G>T (n.*807-30G>T) c.1150-30G>T (n.1150-30G>T) c.*1338-30G>T (n.*1338-30G>T) c.1000-30G>T (n.1000-30G>T) c.*1188-30G>T (n.*1188-30G>T) c.*1029-30G>T (n.*1029-30G>T) c.*689-30G>T (n.*689-30G>T) c.1276-30G>T (n.1276-30G>T) c.*717-30G>T (n.*717-30G>T) n.1647-30G>T n.2960-30G>T n.460-30G>T n.2248-30G>T c.1138-30G>T (n.1138-30G>T) c.973-30G>T (n.973-30G>T) c.1329-30G>T (n.1329-30G>T) n.614-30G>T c.1075-30G>T (n.1075-30G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73219106A= | CA2146485552 | PSEN1 | c.1237-28A= (n.1237-28A=) c.1249-28A= (n.1249-28A=) n.1999-28A= c.*204-28A= (n.*204-28A=) n.1675-28A= c.1129-28A= (n.1129-28A=) c.*1193-28A= (n.*1193-28A=) c.*437-28A= (n.*437-28A=) n.6799-28A= n.606-28A= c.*1461-28A= (n.*1461-28A=) c.1063-28A= (n.1063-28A=) c.*65-28A= (n.*65-28A=) c.*911-28A= (n.*911-28A=) c.*807-28A= (n.*807-28A=) c.1150-28A= (n.1150-28A=) c.*1338-28A= (n.*1338-28A=) c.1000-28A= (n.1000-28A=) c.*1188-28A= (n.*1188-28A=) c.*1029-28A= (n.*1029-28A=) c.*689-28A= (n.*689-28A=) c.1276-28A= (n.1276-28A=) c.*717-28A= (n.*717-28A=) n.1647-28A= n.2960-28A= n.460-28A= n.2248-28A= c.1138-28A= (n.1138-28A=) c.973-28A= (n.973-28A=) c.1329-28A= (n.1329-28A=) n.614-28A= c.1075-28A= (n.1075-28A=) | |
| 14 | g.73219112_73219113dup | CA7256963 | PSEN1 | c.1237-22_1237-21dup (n.1237-22_1237-21dup) c.1249-22_1249-21dup (n.1249-22_1249-21dup) n.1999-22_1999-21dup c.*204-22_*204-21dup (n.*204-22_*204-21dup) n.1675-22_1675-21dup c.1129-22_1129-21dup (n.1129-22_1129-21dup) c.*1193-22_*1193-21dup (n.*1193-22_*1193-21dup) c.*437-22_*437-21dup (n.*437-22_*437-21dup) n.6799-22_6799-21dup n.606-22_606-21dup c.*1461-22_*1461-21dup (n.*1461-22_*1461-21dup) c.1063-22_1063-21dup (n.1063-22_1063-21dup) c.*65-22_*65-21dup (n.*65-22_*65-21dup) c.*911-22_*911-21dup (n.*911-22_*911-21dup) c.*807-22_*807-21dup (n.*807-22_*807-21dup) c.1150-22_1150-21dup (n.1150-22_1150-21dup) c.*1338-22_*1338-21dup (n.*1338-22_*1338-21dup) c.1000-22_1000-21dup (n.1000-22_1000-21dup) c.*1188-22_*1188-21dup (n.*1188-22_*1188-21dup) c.*1029-22_*1029-21dup (n.*1029-22_*1029-21dup) c.*689-22_*689-21dup (n.*689-22_*689-21dup) c.1276-22_1276-21dup (n.1276-22_1276-21dup) c.*717-22_*717-21dup (n.*717-22_*717-21dup) n.1647-22_1647-21dup n.2960-22_2960-21dup n.460-22_460-21dup n.2248-22_2248-21dup c.1138-22_1138-21dup (n.1138-22_1138-21dup) c.973-22_973-21dup (n.973-22_973-21dup) c.1329-22_1329-21dup (n.1329-22_1329-21dup) n.614-22_614-21dup c.1075-22_1075-21dup (n.1075-22_1075-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219112_73219113del | CA2625561815 | PSEN1 | c.1237-22_1237-21del (n.1237-22_1237-21del) c.1249-22_1249-21del (n.1249-22_1249-21del) n.1999-22_1999-21del c.*204-22_*204-21del (n.*204-22_*204-21del) n.1675-22_1675-21del c.1129-22_1129-21del (n.1129-22_1129-21del) c.*1193-22_*1193-21del (n.*1193-22_*1193-21del) c.*437-22_*437-21del (n.*437-22_*437-21del) n.6799-22_6799-21del n.606-22_606-21del c.*1461-22_*1461-21del (n.*1461-22_*1461-21del) c.1063-22_1063-21del (n.1063-22_1063-21del) c.*65-22_*65-21del (n.*65-22_*65-21del) c.*911-22_*911-21del (n.*911-22_*911-21del) c.*807-22_*807-21del (n.*807-22_*807-21del) c.1150-22_1150-21del (n.1150-22_1150-21del) c.*1338-22_*1338-21del (n.*1338-22_*1338-21del) c.1000-22_1000-21del (n.1000-22_1000-21del) c.*1188-22_*1188-21del (n.*1188-22_*1188-21del) c.*1029-22_*1029-21del (n.*1029-22_*1029-21del) c.*689-22_*689-21del (n.*689-22_*689-21del) c.1276-22_1276-21del (n.1276-22_1276-21del) c.*717-22_*717-21del (n.*717-22_*717-21del) n.1647-22_1647-21del n.2960-22_2960-21del n.460-22_460-21del n.2248-22_2248-21del c.1138-22_1138-21del (n.1138-22_1138-21del) c.973-22_973-21del (n.973-22_973-21del) c.1329-22_1329-21del (n.1329-22_1329-21del) n.614-22_614-21del c.1075-22_1075-21del (n.1075-22_1075-21del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219108G>A | CA7256964 | PSEN1 | c.1237-26G>A (n.1237-26G>A) c.1249-26G>A (n.1249-26G>A) n.1999-26G>A c.*204-26G>A (n.*204-26G>A) n.1675-26G>A c.1129-26G>A (n.1129-26G>A) c.*1193-26G>A (n.*1193-26G>A) c.*437-26G>A (n.*437-26G>A) n.6799-26G>A n.606-26G>A c.*1461-26G>A (n.*1461-26G>A) c.1063-26G>A (n.1063-26G>A) c.*65-26G>A (n.*65-26G>A) c.*911-26G>A (n.*911-26G>A) c.*807-26G>A (n.*807-26G>A) c.1150-26G>A (n.1150-26G>A) c.*1338-26G>A (n.*1338-26G>A) c.1000-26G>A (n.1000-26G>A) c.*1188-26G>A (n.*1188-26G>A) c.*1029-26G>A (n.*1029-26G>A) c.*689-26G>A (n.*689-26G>A) c.1276-26G>A (n.1276-26G>A) c.*717-26G>A (n.*717-26G>A) n.1647-26G>A n.2960-26G>A n.460-26G>A n.2248-26G>A c.1138-26G>A (n.1138-26G>A) c.973-26G>A (n.973-26G>A) c.1329-26G>A (n.1329-26G>A) n.614-26G>A c.1075-26G>A (n.1075-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219108G= | CA2146485553 | PSEN1 | c.1237-26G= (n.1237-26G=) c.1249-26G= (n.1249-26G=) n.1999-26G= c.*204-26G= (n.*204-26G=) n.1675-26G= c.1129-26G= (n.1129-26G=) c.*1193-26G= (n.*1193-26G=) c.*437-26G= (n.*437-26G=) n.6799-26G= n.606-26G= c.*1461-26G= (n.*1461-26G=) c.1063-26G= (n.1063-26G=) c.*65-26G= (n.*65-26G=) c.*911-26G= (n.*911-26G=) c.*807-26G= (n.*807-26G=) c.1150-26G= (n.1150-26G=) c.*1338-26G= (n.*1338-26G=) c.1000-26G= (n.1000-26G=) c.*1188-26G= (n.*1188-26G=) c.*1029-26G= (n.*1029-26G=) c.*689-26G= (n.*689-26G=) c.1276-26G= (n.1276-26G=) c.*717-26G= (n.*717-26G=) n.1647-26G= n.2960-26G= n.460-26G= n.2248-26G= c.1138-26G= (n.1138-26G=) c.973-26G= (n.973-26G=) c.1329-26G= (n.1329-26G=) n.614-26G= c.1075-26G= (n.1075-26G=) | |
| 14 | g.73219109T>C | CA2625561818 | PSEN1 | c.1237-25T>C (n.1237-25T>C) c.1249-25T>C (n.1249-25T>C) n.1999-25T>C c.*204-25T>C (n.*204-25T>C) n.1675-25T>C c.1129-25T>C (n.1129-25T>C) c.*1193-25T>C (n.*1193-25T>C) c.*437-25T>C (n.*437-25T>C) n.6799-25T>C n.606-25T>C c.*1461-25T>C (n.*1461-25T>C) c.1063-25T>C (n.1063-25T>C) c.*65-25T>C (n.*65-25T>C) c.*911-25T>C (n.*911-25T>C) c.*807-25T>C (n.*807-25T>C) c.1150-25T>C (n.1150-25T>C) c.*1338-25T>C (n.*1338-25T>C) c.1000-25T>C (n.1000-25T>C) c.*1188-25T>C (n.*1188-25T>C) c.*1029-25T>C (n.*1029-25T>C) c.*689-25T>C (n.*689-25T>C) c.1276-25T>C (n.1276-25T>C) c.*717-25T>C (n.*717-25T>C) n.1647-25T>C n.2960-25T>C n.460-25T>C n.2248-25T>C c.1138-25T>C (n.1138-25T>C) c.973-25T>C (n.973-25T>C) c.1329-25T>C (n.1329-25T>C) n.614-25T>C c.1075-25T>C (n.1075-25T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219110G>A | CA7256965 | PSEN1 | c.1237-24G>A (n.1237-24G>A) c.1249-24G>A (n.1249-24G>A) n.1999-24G>A c.*204-24G>A (n.*204-24G>A) n.1675-24G>A c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.*1193-24G>A (n.*1193-24G>A) c.*437-24G>A (n.*437-24G>A) n.6799-24G>A n.606-24G>A c.*1461-24G>A (n.*1461-24G>A) c.1063-24G>A (n.1063-24G>A) c.*65-24G>A (n.*65-24G>A) c.*911-24G>A (n.*911-24G>A) c.*807-24G>A (n.*807-24G>A) c.1150-24G>A (n.1150-24G>A) c.*1338-24G>A (n.*1338-24G>A) c.1000-24G>A (n.1000-24G>A) c.*1188-24G>A (n.*1188-24G>A) c.*1029-24G>A (n.*1029-24G>A) c.*689-24G>A (n.*689-24G>A) c.1276-24G>A (n.1276-24G>A) c.*717-24G>A (n.*717-24G>A) n.1647-24G>A n.2960-24G>A n.460-24G>A n.2248-24G>A c.1138-24G>A (n.1138-24G>A) c.973-24G>A (n.973-24G>A) c.1329-24G>A (n.1329-24G>A) n.614-24G>A c.1075-24G>A (n.1075-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219110G= | CA2146485554 | PSEN1 | c.1237-24G= (n.1237-24G=) c.1249-24G= (n.1249-24G=) n.1999-24G= c.*204-24G= (n.*204-24G=) n.1675-24G= c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.*1193-24G= (n.*1193-24G=) c.*437-24G= (n.*437-24G=) n.6799-24G= n.606-24G= c.*1461-24G= (n.*1461-24G=) c.1063-24G= (n.1063-24G=) c.*65-24G= (n.*65-24G=) c.*911-24G= (n.*911-24G=) c.*807-24G= (n.*807-24G=) c.1150-24G= (n.1150-24G=) c.*1338-24G= (n.*1338-24G=) c.1000-24G= (n.1000-24G=) c.*1188-24G= (n.*1188-24G=) c.*1029-24G= (n.*1029-24G=) c.*689-24G= (n.*689-24G=) c.1276-24G= (n.1276-24G=) c.*717-24G= (n.*717-24G=) n.1647-24G= n.2960-24G= n.460-24G= n.2248-24G= c.1138-24G= (n.1138-24G=) c.973-24G= (n.973-24G=) c.1329-24G= (n.1329-24G=) n.614-24G= c.1075-24G= (n.1075-24G=) | |
| 14 | g.73219112G>A | CA7256966 | PSEN1 | c.1237-22G>A (n.1237-22G>A) c.1249-22G>A (n.1249-22G>A) n.1999-22G>A c.*204-22G>A (n.*204-22G>A) n.1675-22G>A c.1129-22G>A (n.1129-22G>A) c.*1193-22G>A (n.*1193-22G>A) c.*437-22G>A (n.*437-22G>A) n.6799-22G>A n.606-22G>A c.*1461-22G>A (n.*1461-22G>A) c.1063-22G>A (n.1063-22G>A) c.*65-22G>A (n.*65-22G>A) c.*911-22G>A (n.*911-22G>A) c.*807-22G>A (n.*807-22G>A) c.1150-22G>A (n.1150-22G>A) c.*1338-22G>A (n.*1338-22G>A) c.1000-22G>A (n.1000-22G>A) c.*1188-22G>A (n.*1188-22G>A) c.*1029-22G>A (n.*1029-22G>A) c.*689-22G>A (n.*689-22G>A) c.1276-22G>A (n.1276-22G>A) c.*717-22G>A (n.*717-22G>A) n.1647-22G>A n.2960-22G>A n.460-22G>A n.2248-22G>A c.1138-22G>A (n.1138-22G>A) c.973-22G>A (n.973-22G>A) c.1329-22G>A (n.1329-22G>A) n.614-22G>A c.1075-22G>A (n.1075-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219112G= | CA2146485555 | PSEN1 | c.1237-22G= (n.1237-22G=) c.1249-22G= (n.1249-22G=) n.1999-22G= c.*204-22G= (n.*204-22G=) n.1675-22G= c.1129-22G= (n.1129-22G=) c.*1193-22G= (n.*1193-22G=) c.*437-22G= (n.*437-22G=) n.6799-22G= n.606-22G= c.*1461-22G= (n.*1461-22G=) c.1063-22G= (n.1063-22G=) c.*65-22G= (n.*65-22G=) c.*911-22G= (n.*911-22G=) c.*807-22G= (n.*807-22G=) c.1150-22G= (n.1150-22G=) c.*1338-22G= (n.*1338-22G=) c.1000-22G= (n.1000-22G=) c.*1188-22G= (n.*1188-22G=) c.*1029-22G= (n.*1029-22G=) c.*689-22G= (n.*689-22G=) c.1276-22G= (n.1276-22G=) c.*717-22G= (n.*717-22G=) n.1647-22G= n.2960-22G= n.460-22G= n.2248-22G= c.1138-22G= (n.1138-22G=) c.973-22G= (n.973-22G=) c.1329-22G= (n.1329-22G=) n.614-22G= c.1075-22G= (n.1075-22G=) | |
| 14 | g.73219112G>T | CA615003680 | PSEN1 | c.1237-22G>T (n.1237-22G>T) c.1249-22G>T (n.1249-22G>T) n.1999-22G>T c.*204-22G>T (n.*204-22G>T) n.1675-22G>T c.1129-22G>T (n.1129-22G>T) c.*1193-22G>T (n.*1193-22G>T) c.*437-22G>T (n.*437-22G>T) n.6799-22G>T n.606-22G>T c.*1461-22G>T (n.*1461-22G>T) c.1063-22G>T (n.1063-22G>T) c.*65-22G>T (n.*65-22G>T) c.*911-22G>T (n.*911-22G>T) c.*807-22G>T (n.*807-22G>T) c.1150-22G>T (n.1150-22G>T) c.*1338-22G>T (n.*1338-22G>T) c.1000-22G>T (n.1000-22G>T) c.*1188-22G>T (n.*1188-22G>T) c.*1029-22G>T (n.*1029-22G>T) c.*689-22G>T (n.*689-22G>T) c.1276-22G>T (n.1276-22G>T) c.*717-22G>T (n.*717-22G>T) n.1647-22G>T n.2960-22G>T n.460-22G>T n.2248-22G>T c.1138-22G>T (n.1138-22G>T) c.973-22G>T (n.973-22G>T) c.1329-22G>T (n.1329-22G>T) n.614-22G>T c.1075-22G>T (n.1075-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219113T>A | CA2625561821 | PSEN1 | c.1237-21T>A (n.1237-21T>A) c.1249-21T>A (n.1249-21T>A) n.1999-21T>A c.*204-21T>A (n.*204-21T>A) n.1675-21T>A c.1129-21T>A (n.1129-21T>A) c.*1193-21T>A (n.*1193-21T>A) c.*437-21T>A (n.*437-21T>A) n.6799-21T>A n.606-21T>A c.*1461-21T>A (n.*1461-21T>A) c.1063-21T>A (n.1063-21T>A) c.*65-21T>A (n.*65-21T>A) c.*911-21T>A (n.*911-21T>A) c.*807-21T>A (n.*807-21T>A) c.1150-21T>A (n.1150-21T>A) c.*1338-21T>A (n.*1338-21T>A) c.1000-21T>A (n.1000-21T>A) c.*1188-21T>A (n.*1188-21T>A) c.*1029-21T>A (n.*1029-21T>A) c.*689-21T>A (n.*689-21T>A) c.1276-21T>A (n.1276-21T>A) c.*717-21T>A (n.*717-21T>A) n.1647-21T>A n.2960-21T>A n.460-21T>A n.2248-21T>A c.1138-21T>A (n.1138-21T>A) c.973-21T>A (n.973-21T>A) c.1329-21T>A (n.1329-21T>A) n.614-21T>A c.1075-21T>A (n.1075-21T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219118C= | CA2146485556 | PSEN1 | c.1237-16C= (n.1237-16C=) c.1249-16C= (n.1249-16C=) n.1999-16C= c.*204-16C= (n.*204-16C=) n.1675-16C= c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.*1193-16C= (n.*1193-16C=) c.*437-16C= (n.*437-16C=) n.6799-16C= n.606-16C= c.*1461-16C= (n.*1461-16C=) c.1063-16C= (n.1063-16C=) c.*65-16C= (n.*65-16C=) c.*911-16C= (n.*911-16C=) c.*807-16C= (n.*807-16C=) c.1150-16C= (n.1150-16C=) c.*1338-16C= (n.*1338-16C=) c.1000-16C= (n.1000-16C=) c.*1188-16C= (n.*1188-16C=) c.*1029-16C= (n.*1029-16C=) c.*689-16C= (n.*689-16C=) c.1276-16C= (n.1276-16C=) c.*717-16C= (n.*717-16C=) n.1647-16C= n.2960-16C= n.460-16C= n.2248-16C= c.1138-16C= (n.1138-16C=) c.973-16C= (n.973-16C=) c.1329-16C= (n.1329-16C=) n.614-16C= c.1075-16C= (n.1075-16C=) | |
| 14 | g.73219118C>T | CA2146485557 | PSEN1 | c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) c.1249-16C>T (n.1249-16C>T) n.1999-16C>T c.*204-16C>T (n.*204-16C>T) n.1675-16C>T c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.*1193-16C>T (n.*1193-16C>T) c.*437-16C>T (n.*437-16C>T) n.6799-16C>T n.606-16C>T c.*1461-16C>T (n.*1461-16C>T) c.1063-16C>T (n.1063-16C>T) c.*65-16C>T (n.*65-16C>T) c.*911-16C>T (n.*911-16C>T) c.*807-16C>T (n.*807-16C>T) c.1150-16C>T (n.1150-16C>T) c.*1338-16C>T (n.*1338-16C>T) c.1000-16C>T (n.1000-16C>T) c.*1188-16C>T (n.*1188-16C>T) c.*1029-16C>T (n.*1029-16C>T) c.*689-16C>T (n.*689-16C>T) c.1276-16C>T (n.1276-16C>T) c.*717-16C>T (n.*717-16C>T) n.1647-16C>T n.2960-16C>T n.460-16C>T n.2248-16C>T c.1138-16C>T (n.1138-16C>T) c.973-16C>T (n.973-16C>T) c.1329-16C>T (n.1329-16C>T) n.614-16C>T c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73219119C>A | CA262620865 | PSEN1 | c.1237-15C>A (n.1237-15C>A) c.1249-15C>A (n.1249-15C>A) n.1999-15C>A c.*204-15C>A (n.*204-15C>A) n.1675-15C>A c.1129-15C>A (n.1129-15C>A) c.*1193-15C>A (n.*1193-15C>A) c.*437-15C>A (n.*437-15C>A) n.6799-15C>A n.606-15C>A c.*1461-15C>A (n.*1461-15C>A) c.1063-15C>A (n.1063-15C>A) c.*65-15C>A (n.*65-15C>A) c.*911-15C>A (n.*911-15C>A) c.*807-15C>A (n.*807-15C>A) c.1150-15C>A (n.1150-15C>A) c.*1338-15C>A (n.*1338-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) c.*1188-15C>A (n.*1188-15C>A) c.*1029-15C>A (n.*1029-15C>A) c.*689-15C>A (n.*689-15C>A) c.1276-15C>A (n.1276-15C>A) c.*717-15C>A (n.*717-15C>A) n.1647-15C>A n.2960-15C>A n.460-15C>A n.2248-15C>A c.1138-15C>A (n.1138-15C>A) c.973-15C>A (n.973-15C>A) c.1329-15C>A (n.1329-15C>A) n.614-15C>A c.1075-15C>A (n.1075-15C>A) | dbSNP |
| 14 | g.73219119C= | CA2146485558 | PSEN1 | c.1237-15C= (n.1237-15C=) c.1249-15C= (n.1249-15C=) n.1999-15C= c.*204-15C= (n.*204-15C=) n.1675-15C= c.1129-15C= (n.1129-15C=) c.*1193-15C= (n.*1193-15C=) c.*437-15C= (n.*437-15C=) n.6799-15C= n.606-15C= c.*1461-15C= (n.*1461-15C=) c.1063-15C= (n.1063-15C=) c.*65-15C= (n.*65-15C=) c.*911-15C= (n.*911-15C=) c.*807-15C= (n.*807-15C=) c.1150-15C= (n.1150-15C=) c.*1338-15C= (n.*1338-15C=) c.1000-15C= (n.1000-15C=) c.*1188-15C= (n.*1188-15C=) c.*1029-15C= (n.*1029-15C=) c.*689-15C= (n.*689-15C=) c.1276-15C= (n.1276-15C=) c.*717-15C= (n.*717-15C=) n.1647-15C= n.2960-15C= n.460-15C= n.2248-15C= c.1138-15C= (n.1138-15C=) c.973-15C= (n.973-15C=) c.1329-15C= (n.1329-15C=) n.614-15C= c.1075-15C= (n.1075-15C=) | |
| 14 | g.73219119C>T | CA964618738 | PSEN1 | c.1237-15C>T (n.1237-15C>T) c.1249-15C>T (n.1249-15C>T) n.1999-15C>T c.*204-15C>T (n.*204-15C>T) n.1675-15C>T c.1129-15C>T (n.1129-15C>T) c.*1193-15C>T (n.*1193-15C>T) c.*437-15C>T (n.*437-15C>T) n.6799-15C>T n.606-15C>T c.*1461-15C>T (n.*1461-15C>T) c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) c.*65-15C>T (n.*65-15C>T) c.*911-15C>T (n.*911-15C>T) c.*807-15C>T (n.*807-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) c.*1338-15C>T (n.*1338-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.*1188-15C>T (n.*1188-15C>T) c.*1029-15C>T (n.*1029-15C>T) c.*689-15C>T (n.*689-15C>T) c.1276-15C>T (n.1276-15C>T) c.*717-15C>T (n.*717-15C>T) n.1647-15C>T n.2960-15C>T n.460-15C>T n.2248-15C>T c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.973-15C>T (n.973-15C>T) c.1329-15C>T (n.1329-15C>T) n.614-15C>T c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219120C= | CA2146485559 | PSEN1 | c.1237-14C= (n.1237-14C=) c.1249-14C= (n.1249-14C=) n.1999-14C= c.*204-14C= (n.*204-14C=) n.1675-14C= c.1129-14C= (n.1129-14C=) c.*1193-14C= (n.*1193-14C=) c.*437-14C= (n.*437-14C=) n.6799-14C= n.606-14C= c.*1461-14C= (n.*1461-14C=) c.1063-14C= (n.1063-14C=) c.*65-14C= (n.*65-14C=) c.*911-14C= (n.*911-14C=) c.*807-14C= (n.*807-14C=) c.1150-14C= (n.1150-14C=) c.*1338-14C= (n.*1338-14C=) c.1000-14C= (n.1000-14C=) c.*1188-14C= (n.*1188-14C=) c.*1029-14C= (n.*1029-14C=) c.*689-14C= (n.*689-14C=) c.1276-14C= (n.1276-14C=) c.*717-14C= (n.*717-14C=) n.1647-14C= n.2960-14C= n.460-14C= n.2248-14C= c.1138-14C= (n.1138-14C=) c.973-14C= (n.973-14C=) c.1329-14C= (n.1329-14C=) n.614-14C= c.1075-14C= (n.1075-14C=) | |
| 14 | g.73219120C>T | CA2146485560 | PSEN1 | c.1237-14C>T (n.1237-14C>T) c.1249-14C>T (n.1249-14C>T) n.1999-14C>T c.*204-14C>T (n.*204-14C>T) n.1675-14C>T c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.*1193-14C>T (n.*1193-14C>T) c.*437-14C>T (n.*437-14C>T) n.6799-14C>T n.606-14C>T c.*1461-14C>T (n.*1461-14C>T) c.1063-14C>T (n.1063-14C>T) c.*65-14C>T (n.*65-14C>T) c.*911-14C>T (n.*911-14C>T) c.*807-14C>T (n.*807-14C>T) c.1150-14C>T (n.1150-14C>T) c.*1338-14C>T (n.*1338-14C>T) c.1000-14C>T (n.1000-14C>T) c.*1188-14C>T (n.*1188-14C>T) c.*1029-14C>T (n.*1029-14C>T) c.*689-14C>T (n.*689-14C>T) c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.*717-14C>T (n.*717-14C>T) n.1647-14C>T n.2960-14C>T n.460-14C>T n.2248-14C>T c.1138-14C>T (n.1138-14C>T) c.973-14C>T (n.973-14C>T) c.1329-14C>T (n.1329-14C>T) n.614-14C>T c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73219121A= | CA2146485561 | PSEN1 | c.1237-13A= (n.1237-13A=) c.1249-13A= (n.1249-13A=) n.1999-13A= c.*204-13A= (n.*204-13A=) n.1675-13A= c.1129-13A= (n.1129-13A=) c.*1193-13A= (n.*1193-13A=) c.*437-13A= (n.*437-13A=) n.6799-13A= n.606-13A= c.*1461-13A= (n.*1461-13A=) c.1063-13A= (n.1063-13A=) c.*65-13A= (n.*65-13A=) c.*911-13A= (n.*911-13A=) c.*807-13A= (n.*807-13A=) c.1150-13A= (n.1150-13A=) c.*1338-13A= (n.*1338-13A=) c.1000-13A= (n.1000-13A=) c.*1188-13A= (n.*1188-13A=) c.*1029-13A= (n.*1029-13A=) c.*689-13A= (n.*689-13A=) c.1276-13A= (n.1276-13A=) c.*717-13A= (n.*717-13A=) n.1647-13A= n.2960-13A= n.460-13A= n.2248-13A= c.1138-13A= (n.1138-13A=) c.973-13A= (n.973-13A=) c.1329-13A= (n.1329-13A=) n.614-13A= c.1075-13A= (n.1075-13A=) | |
| 14 | g.73219121A>G | CA708392869 | PSEN1 | c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.1249-13A>G (n.1249-13A>G) n.1999-13A>G c.*204-13A>G (n.*204-13A>G) n.1675-13A>G c.1129-13A>G (n.1129-13A>G) c.*1193-13A>G (n.*1193-13A>G) c.*437-13A>G (n.*437-13A>G) n.6799-13A>G n.606-13A>G c.*1461-13A>G (n.*1461-13A>G) c.1063-13A>G (n.1063-13A>G) c.*65-13A>G (n.*65-13A>G) c.*911-13A>G (n.*911-13A>G) c.*807-13A>G (n.*807-13A>G) c.1150-13A>G (n.1150-13A>G) c.*1338-13A>G (n.*1338-13A>G) c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.*1188-13A>G (n.*1188-13A>G) c.*1029-13A>G (n.*1029-13A>G) c.*689-13A>G (n.*689-13A>G) c.1276-13A>G (n.1276-13A>G) c.*717-13A>G (n.*717-13A>G) n.1647-13A>G n.2960-13A>G n.460-13A>G n.2248-13A>G c.1138-13A>G (n.1138-13A>G) c.973-13A>G (n.973-13A>G) c.1329-13A>G (n.1329-13A>G) n.614-13A>G c.1075-13A>G (n.1075-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219125T>C | CA2730159411 | PSEN1 | c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) c.1249-9T>C (n.1249-9T>C) n.1999-9T>C c.*204-9T>C (n.*204-9T>C) n.1675-9T>C c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) c.*1193-9T>C (n.*1193-9T>C) c.*437-9T>C (n.*437-9T>C) n.6799-9T>C n.606-9T>C c.*1461-9T>C (n.*1461-9T>C) c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) c.*65-9T>C (n.*65-9T>C) c.*911-9T>C (n.*911-9T>C) c.*807-9T>C (n.*807-9T>C) c.1150-9T>C (n.1150-9T>C) c.*1338-9T>C (n.*1338-9T>C) c.1000-9T>C (n.1000-9T>C) c.*1188-9T>C (n.*1188-9T>C) c.*1029-9T>C (n.*1029-9T>C) c.*689-9T>C (n.*689-9T>C) c.1276-9T>C (n.1276-9T>C) c.*717-9T>C (n.*717-9T>C) n.1647-9T>C n.2960-9T>C n.460-9T>C n.2248-9T>C c.1138-9T>C (n.1138-9T>C) c.973-9T>C (n.973-9T>C) c.1329-9T>C (n.1329-9T>C) n.614-9T>C c.1075-9T>C (n.1075-9T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73219126C= | CA2146485562 | PSEN1 | c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.1249-8C= (n.1249-8C=) n.1999-8C= c.*204-8C= (n.*204-8C=) n.1675-8C= c.1129-8C= (n.1129-8C=) c.*1193-8C= (n.*1193-8C=) c.*437-8C= (n.*437-8C=) n.6799-8C= n.606-8C= c.*1461-8C= (n.*1461-8C=) c.1063-8C= (n.1063-8C=) c.*65-8C= (n.*65-8C=) c.*911-8C= (n.*911-8C=) c.*807-8C= (n.*807-8C=) c.1150-8C= (n.1150-8C=) c.*1338-8C= (n.*1338-8C=) c.1000-8C= (n.1000-8C=) c.*1188-8C= (n.*1188-8C=) c.*1029-8C= (n.*1029-8C=) c.*689-8C= (n.*689-8C=) c.1276-8C= (n.1276-8C=) c.*717-8C= (n.*717-8C=) n.1647-8C= n.2960-8C= n.460-8C= n.2248-8C= c.1138-8C= (n.1138-8C=) c.973-8C= (n.973-8C=) c.1329-8C= (n.1329-8C=) n.614-8C= c.1075-8C= (n.1075-8C=) | |
| 14 | g.73219126C>G | CA7256967 | PSEN1 | c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) n.1999-8C>G c.*204-8C>G (n.*204-8C>G) n.1675-8C>G c.1129-8C>G (n.1129-8C>G) c.*1193-8C>G (n.*1193-8C>G) c.*437-8C>G (n.*437-8C>G) n.6799-8C>G n.606-8C>G c.*1461-8C>G (n.*1461-8C>G) c.1063-8C>G (n.1063-8C>G) c.*65-8C>G (n.*65-8C>G) c.*911-8C>G (n.*911-8C>G) c.*807-8C>G (n.*807-8C>G) c.1150-8C>G (n.1150-8C>G) c.*1338-8C>G (n.*1338-8C>G) c.1000-8C>G (n.1000-8C>G) c.*1188-8C>G (n.*1188-8C>G) c.*1029-8C>G (n.*1029-8C>G) c.*689-8C>G (n.*689-8C>G) c.1276-8C>G (n.1276-8C>G) c.*717-8C>G (n.*717-8C>G) n.1647-8C>G n.2960-8C>G n.460-8C>G n.2248-8C>G c.1138-8C>G (n.1138-8C>G) c.973-8C>G (n.973-8C>G) c.1329-8C>G (n.1329-8C>G) n.614-8C>G c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219126C>T | CA708392873 | PSEN1 | c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.1249-8C>T (n.1249-8C>T) n.1999-8C>T c.*204-8C>T (n.*204-8C>T) n.1675-8C>T c.1129-8C>T (n.1129-8C>T) c.*1193-8C>T (n.*1193-8C>T) c.*437-8C>T (n.*437-8C>T) n.6799-8C>T n.606-8C>T c.*1461-8C>T (n.*1461-8C>T) c.1063-8C>T (n.1063-8C>T) c.*65-8C>T (n.*65-8C>T) c.*911-8C>T (n.*911-8C>T) c.*807-8C>T (n.*807-8C>T) c.1150-8C>T (n.1150-8C>T) c.*1338-8C>T (n.*1338-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.*1188-8C>T (n.*1188-8C>T) c.*1029-8C>T (n.*1029-8C>T) c.*689-8C>T (n.*689-8C>T) c.1276-8C>T (n.1276-8C>T) c.*717-8C>T (n.*717-8C>T) n.1647-8C>T n.2960-8C>T n.460-8C>T n.2248-8C>T c.1138-8C>T (n.1138-8C>T) c.973-8C>T (n.973-8C>T) c.1329-8C>T (n.1329-8C>T) n.614-8C>T c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73219127T>C | CA2625561822 | PSEN1 | c.1237-7T>C (n.1237-7T>C) c.1249-7T>C (n.1249-7T>C) n.1999-7T>C c.*204-7T>C (n.*204-7T>C) n.1675-7T>C c.1129-7T>C (n.1129-7T>C) c.*1193-7T>C (n.*1193-7T>C) c.*437-7T>C (n.*437-7T>C) n.6799-7T>C n.606-7T>C c.*1461-7T>C (n.*1461-7T>C) c.1063-7T>C (n.1063-7T>C) c.*65-7T>C (n.*65-7T>C) c.*911-7T>C (n.*911-7T>C) c.*807-7T>C (n.*807-7T>C) c.1150-7T>C (n.1150-7T>C) c.*1338-7T>C (n.*1338-7T>C) c.1000-7T>C (n.1000-7T>C) c.*1188-7T>C (n.*1188-7T>C) c.*1029-7T>C (n.*1029-7T>C) c.*689-7T>C (n.*689-7T>C) c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.*717-7T>C (n.*717-7T>C) n.1647-7T>C n.2960-7T>C n.460-7T>C n.2248-7T>C c.1138-7T>C (n.1138-7T>C) c.973-7T>C (n.973-7T>C) c.1329-7T>C (n.1329-7T>C) n.614-7T>C c.1075-7T>C (n.1075-7T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219128C>A | CA2625561824 | PSEN1 | c.1237-6C>A (n.1237-6C>A) c.1249-6C>A (n.1249-6C>A) n.1999-6C>A c.*204-6C>A (n.*204-6C>A) n.1675-6C>A c.1129-6C>A (n.1129-6C>A) c.*1193-6C>A (n.*1193-6C>A) c.*437-6C>A (n.*437-6C>A) n.6799-6C>A n.606-6C>A c.*1461-6C>A (n.*1461-6C>A) c.1063-6C>A (n.1063-6C>A) c.*65-6C>A (n.*65-6C>A) c.*911-6C>A (n.*911-6C>A) c.*807-6C>A (n.*807-6C>A) c.1150-6C>A (n.1150-6C>A) c.*1338-6C>A (n.*1338-6C>A) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.*1188-6C>A (n.*1188-6C>A) c.*1029-6C>A (n.*1029-6C>A) c.*689-6C>A (n.*689-6C>A) c.1276-6C>A (n.1276-6C>A) c.*717-6C>A (n.*717-6C>A) n.1647-6C>A n.2960-6C>A n.460-6C>A n.2248-6C>A c.1138-6C>A (n.1138-6C>A) c.973-6C>A (n.973-6C>A) c.1329-6C>A (n.1329-6C>A) n.614-6C>A c.1075-6C>A (n.1075-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.73219128C= | CA2146485563 | PSEN1 | c.1237-6C= (n.1237-6C=) c.1249-6C= (n.1249-6C=) n.1999-6C= c.*204-6C= (n.*204-6C=) n.1675-6C= c.1129-6C= (n.1129-6C=) c.*1193-6C= (n.*1193-6C=) c.*437-6C= (n.*437-6C=) n.6799-6C= n.606-6C= c.*1461-6C= (n.*1461-6C=) c.1063-6C= (n.1063-6C=) c.*65-6C= (n.*65-6C=) c.*911-6C= (n.*911-6C=) c.*807-6C= (n.*807-6C=) c.1150-6C= (n.1150-6C=) c.*1338-6C= (n.*1338-6C=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) c.*1188-6C= (n.*1188-6C=) c.*1029-6C= (n.*1029-6C=) c.*689-6C= (n.*689-6C=) c.1276-6C= (n.1276-6C=) c.*717-6C= (n.*717-6C=) n.1647-6C= n.2960-6C= n.460-6C= n.2248-6C= c.1138-6C= (n.1138-6C=) c.973-6C= (n.973-6C=) c.1329-6C= (n.1329-6C=) n.614-6C= c.1075-6C= (n.1075-6C=) | |
| 14 | g.73219128C>T | CA615003681 | PSEN1 | c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.1249-6C>T (n.1249-6C>T) n.1999-6C>T c.*204-6C>T (n.*204-6C>T) n.1675-6C>T c.1129-6C>T (n.1129-6C>T) c.*1193-6C>T (n.*1193-6C>T) c.*437-6C>T (n.*437-6C>T) n.6799-6C>T n.606-6C>T c.*1461-6C>T (n.*1461-6C>T) c.1063-6C>T (n.1063-6C>T) c.*65-6C>T (n.*65-6C>T) c.*911-6C>T (n.*911-6C>T) c.*807-6C>T (n.*807-6C>T) c.1150-6C>T (n.1150-6C>T) c.*1338-6C>T (n.*1338-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.*1188-6C>T (n.*1188-6C>T) c.*1029-6C>T (n.*1029-6C>T) c.*689-6C>T (n.*689-6C>T) c.1276-6C>T (n.1276-6C>T) c.*717-6C>T (n.*717-6C>T) n.1647-6C>T n.2960-6C>T n.460-6C>T n.2248-6C>T c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.973-6C>T (n.973-6C>T) c.1329-6C>T (n.1329-6C>T) n.614-6C>T c.1075-6C>T (n.1075-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219130A>G | CA2575571034 | PSEN1 | c.1237-4A>G (n.1237-4A>G) c.1249-4A>G (n.1249-4A>G) n.1999-4A>G c.*204-4A>G (n.*204-4A>G) n.1675-4A>G c.1129-4A>G (n.1129-4A>G) c.*1193-4A>G (n.*1193-4A>G) c.*437-4A>G (n.*437-4A>G) n.6799-4A>G n.606-4A>G c.*1461-4A>G (n.*1461-4A>G) c.1063-4A>G (n.1063-4A>G) c.*65-4A>G (n.*65-4A>G) c.*911-4A>G (n.*911-4A>G) c.*807-4A>G (n.*807-4A>G) c.1150-4A>G (n.1150-4A>G) c.*1338-4A>G (n.*1338-4A>G) c.1000-4A>G (n.1000-4A>G) c.*1188-4A>G (n.*1188-4A>G) c.*1029-4A>G (n.*1029-4A>G) c.*689-4A>G (n.*689-4A>G) c.1276-4A>G (n.1276-4A>G) c.*717-4A>G (n.*717-4A>G) n.1647-4A>G n.2960-4A>G n.460-4A>G n.2248-4A>G c.1138-4A>G (n.1138-4A>G) c.973-4A>G (n.973-4A>G) c.1329-4A>G (n.1329-4A>G) n.614-4A>G c.1075-4A>G (n.1075-4A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219132A>C | CA390305946 | PSEN1 | c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) n.1999-2A>C c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) n.1675-2A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.*1193-2A>C (n.*1193-2A>C) c.*437-2A>C (n.*437-2A>C) n.6799-2A>C n.606-2A>C c.*1461-2A>C (n.*1461-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) c.*911-2A>C (n.*911-2A>C) c.*807-2A>C (n.*807-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.*1338-2A>C (n.*1338-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.*1188-2A>C (n.*1188-2A>C) c.*1029-2A>C (n.*1029-2A>C) c.*689-2A>C (n.*689-2A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) n.1647-2A>C n.2960-2A>C n.460-2A>C n.2248-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.973-2A>C (n.973-2A>C) c.1329-2A>C (n.1329-2A>C) n.614-2A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) | |
| 14 | g.73219132A>G | CA390305947 | PSEN1 | c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) n.1999-2A>G c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) n.1675-2A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.*1193-2A>G (n.*1193-2A>G) c.*437-2A>G (n.*437-2A>G) n.6799-2A>G n.606-2A>G c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.*911-2A>G (n.*911-2A>G) c.*807-2A>G (n.*807-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.*1338-2A>G (n.*1338-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*1188-2A>G (n.*1188-2A>G) c.*1029-2A>G (n.*1029-2A>G) c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) n.1647-2A>G n.2960-2A>G n.460-2A>G n.2248-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.1329-2A>G (n.1329-2A>G) n.614-2A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219132A>T | CA390305948 | PSEN1 | c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) n.1999-2A>T c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) n.1675-2A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.*1193-2A>T (n.*1193-2A>T) c.*437-2A>T (n.*437-2A>T) n.6799-2A>T n.606-2A>T c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) c.*911-2A>T (n.*911-2A>T) c.*807-2A>T (n.*807-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.*1338-2A>T (n.*1338-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*1188-2A>T (n.*1188-2A>T) c.*1029-2A>T (n.*1029-2A>T) c.*689-2A>T (n.*689-2A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) n.1647-2A>T n.2960-2A>T n.460-2A>T n.2248-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.1329-2A>T (n.1329-2A>T) n.614-2A>T c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) | |
| 14 | g.73219133G>A | CA390305949 | PSEN1 | c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) n.1999-1G>A c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) n.1675-1G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.*1193-1G>A (n.*1193-1G>A) c.*437-1G>A (n.*437-1G>A) n.6799-1G>A n.606-1G>A c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.*911-1G>A (n.*911-1G>A) c.*807-1G>A (n.*807-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.*1338-1G>A (n.*1338-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) c.*1029-1G>A (n.*1029-1G>A) c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) n.1647-1G>A n.2960-1G>A n.460-1G>A n.2248-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.1329-1G>A (n.1329-1G>A) n.614-1G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) | COSMIC |
| 14 | g.73219133G>C | CA390305951 | PSEN1 | c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) n.1999-1G>C c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) n.1675-1G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.*1193-1G>C (n.*1193-1G>C) c.*437-1G>C (n.*437-1G>C) n.6799-1G>C n.606-1G>C c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) c.*911-1G>C (n.*911-1G>C) c.*807-1G>C (n.*807-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.*1338-1G>C (n.*1338-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.*1188-1G>C (n.*1188-1G>C) c.*1029-1G>C (n.*1029-1G>C) c.*689-1G>C (n.*689-1G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) n.1647-1G>C n.2960-1G>C n.460-1G>C n.2248-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.1329-1G>C (n.1329-1G>C) n.614-1G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) | |
| 14 | g.73219133G>T | CA390305950 | PSEN1 | c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) n.1999-1G>T c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) n.1675-1G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.*1193-1G>T (n.*1193-1G>T) c.*437-1G>T (n.*437-1G>T) n.6799-1G>T n.606-1G>T c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) c.*807-1G>T (n.*807-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.*1338-1G>T (n.*1338-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*1188-1G>T (n.*1188-1G>T) c.*1029-1G>T (n.*1029-1G>T) c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) n.1647-1G>T n.2960-1G>T n.460-1G>T n.2248-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.1329-1G>T (n.1329-1G>T) n.614-1G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) | |
| 14 | g.73219133_73219134delinsAA | CA645594812 | PSEN1 | c.1237-1_1237delinsAA c.1249-1_1249delinsAA n.1999-1_1999delinsAA c.*204-1_*204delinsAA n.1675-1_1675delinsAA c.1129-1_1129delinsAA c.*1193-1_*1193delinsAA c.*437-1_*437delinsAA n.6799-1_6799delinsAA n.606-1_606delinsAA c.*1461-1_*1461delinsAA c.1063-1_1063delinsAA c.*65-1_*65delinsAA c.*911-1_*911delinsAA c.*807-1_*807delinsAA c.1150-1_1150delinsAA c.*1338-1_*1338delinsAA c.1000-1_1000delinsAA c.*1188-1_*1188delinsAA c.*1029-1_*1029delinsAA c.*689-1_*689delinsAA c.1276-1_1276delinsAA c.*717-1_*717delinsAA n.1647-1_1647delinsAA n.2960-1_2960delinsAA n.460-1_460delinsAA n.2248-1_2248delinsAA c.1138-1_1138delinsAA c.973-1_973delinsAA c.1329-1_1329delinsAA n.614-1_614delinsAA c.1075-1_1075delinsAA | COSMIC |
| 14 | g.73219134G>A | CA390305952 | PSEN1 | c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.1999G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.1675G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.6799G>A n.606G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1647G>A n.2960G>A n.460G>A n.2248G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.1329G>A (n.1329G>A) n.614G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219134G>C | CA390305953 | PSEN1 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1999G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.1675G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.6799G>C n.606G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1647G>C n.2960G>C n.460G>C n.2248G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1329G>C (n.1329G>C) n.614G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) | |
| 14 | g.73219134G>T | CA390305954 | PSEN1 | c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.1999G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.1675G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.6799G>T n.606G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1647G>T n.2960G>T n.460G>T n.2248G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.1329G>T (n.1329G>T) n.614G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) | |
| 14 | g.73219135G>A | CA390305955 | PSEN1 | c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.2000G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.1676G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.6800G>A n.607G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.*718G>A (n.*718G>A) n.1648G>A n.2961G>A n.461G>A n.2249G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.1330G>A (n.1330G>A) n.615G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) | |
| 14 | g.73219135G>C | CA390305956 | PSEN1 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.2000G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.1676G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.6800G>C n.607G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1648G>C n.2961G>C n.461G>C n.2249G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1330G>C (n.1330G>C) n.615G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) | |
| 14 | g.73219135G>T | CA390305957 | PSEN1 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.2000G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.1676G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.6800G>T n.607G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1648G>T n.2961G>T n.461G>T n.2249G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1330G>T (n.1330G>T) n.615G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) | |
| 14 | g.73219136T>A | CA487099534 | PSEN1 | c.1239T>A (p.Gly413=) c.1251T>A (p.Gly417=) n.2001T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.1677T>A c.1131T>A (p.Gly377=) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.6801T>A n.608T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1065T>A (p.Gly355=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1002T>A (p.Gly334=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1278T>A (p.Gly426=) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1649T>A n.2962T>A n.462T>A n.2250T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.975T>A (p.Gly325=) c.1331T>A (n.1331T>A) n.616T>A c.1077T>A (p.Gly359=) | |
| 14 | g.73219136T>C | CA487099533 | PSEN1 | c.1239T>C (p.Gly413=) c.1251T>C (p.Gly417=) n.2001T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.1677T>C c.1131T>C (p.Gly377=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.6801T>C n.608T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1065T>C (p.Gly355=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1002T>C (p.Gly334=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1278T>C (p.Gly426=) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1649T>C n.2962T>C n.462T>C n.2250T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.975T>C (p.Gly325=) c.1331T>C (n.1331T>C) n.616T>C c.1077T>C (p.Gly359=) | |
| 14 | g.73219136T>G | CA487099532 | PSEN1 | c.1239T>G (p.Gly413=) c.1251T>G (p.Gly417=) n.2001T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.1677T>G c.1131T>G (p.Gly377=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.6801T>G n.608T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1065T>G (p.Gly355=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1152T>G (p.Gly384=) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1002T>G (p.Gly334=) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1278T>G (p.Gly426=) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1649T>G n.2962T>G n.462T>G n.2250T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.975T>G (p.Gly325=) c.1331T>G (n.1331T>G) n.616T>G c.1077T>G (p.Gly359=) | |
| 14 | g.73219137T>A | CA390305958 | PSEN1 | c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1252T>A (p.Leu418Met) n.2002T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1678T>A c.1132T>A (p.Leu378Met) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.6802T>A n.609T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1066T>A (p.Leu356Met) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1153T>A (p.Leu385Met) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.1003T>A (p.Leu335Met) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1279T>A (p.Leu427Met) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1650T>A n.2963T>A n.463T>A n.2251T>A c.1141T>A (p.Leu381Met) c.976T>A (p.Leu326Met) c.1332T>A (n.1332T>A) n.617T>A c.1078T>A (p.Leu360Met) | |
| 14 | g.73219137T>C | CA487099535 | PSEN1 | c.1240T>C (p.Leu414=) c.1252T>C (p.Leu418=) n.2002T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1678T>C c.1132T>C (p.Leu378=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.6802T>C n.609T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1066T>C (p.Leu356=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1153T>C (p.Leu385=) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.1003T>C (p.Leu335=) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1279T>C (p.Leu427=) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1650T>C n.2963T>C n.463T>C n.2251T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.976T>C (p.Leu326=) c.1332T>C (n.1332T>C) n.617T>C c.1078T>C (p.Leu360=) | |
| 14 | g.73219137T>G | CA390305959 | PSEN1 | c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1252T>G (p.Leu418Val) n.2002T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.1678T>G c.1132T>G (p.Leu378Val) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.6802T>G n.609T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1066T>G (p.Leu356Val) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.1003T>G (p.Leu335Val) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1279T>G (p.Leu427Val) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1650T>G n.2963T>G n.463T>G n.2251T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) c.976T>G (p.Leu326Val) c.1332T>G (n.1332T>G) n.617T>G c.1078T>G (p.Leu360Val) | |
| 14 | g.73219138T>A | CA390305960 | PSEN1 | c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.2003T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.1679T>A c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.6803T>A n.610T>A c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1651T>A n.2964T>A n.464T>A n.2252T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.1333T>A (n.1333T>A) n.618T>A c.1079T>A (p.Leu360Ter) | |
| 14 | g.73219138T>C | CA390305961 | PSEN1 | c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.2003T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.1679T>C c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.6803T>C n.610T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1651T>C n.2964T>C n.464T>C n.2252T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.1333T>C (n.1333T>C) n.618T>C c.1079T>C (p.Leu360Ser) | |
| 14 | g.73219138T>G | CA390305962 | PSEN1 | c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1253T>G (p.Leu418Trp) n.2003T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1679T>G c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.6803T>G n.610T>G c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1067T>G (p.Leu356Trp) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1154T>G (p.Leu385Trp) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1651T>G n.2964T>G n.464T>G n.2252T>G c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.977T>G (p.Leu326Trp) c.1333T>G (n.1333T>G) n.618T>G c.1079T>G (p.Leu360Trp) | |
| 14 | g.73219139G>A | CA487099536 | PSEN1 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.1254G>A (p.Leu418=) n.2004G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1680G>A c.1134G>A (p.Leu378=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.6804G>A n.611G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1652G>A n.2965G>A n.465G>A n.2253G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.978G>A (p.Leu326=) c.1334G>A (n.1334G>A) n.619G>A c.1080G>A (p.Leu360=) | |
| 14 | g.73219139G>C | CA390305963 | PSEN1 | c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.2004G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1680G>C c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.6804G>C n.611G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1652G>C n.2965G>C n.465G>C n.2253G>C c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.978G>C (p.Leu326Phe) c.1334G>C (n.1334G>C) n.619G>C c.1080G>C (p.Leu360Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219139G= | CA2146485568 | PSEN1 | c.1242G= (p.Leu414=) c.1254G= (p.Leu418=) n.2004G= c.*209G= (n.*209G=) n.1680G= c.1134G= (p.Leu378=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.*442G= (n.*442G=) n.6804G= n.611G= c.*1466G= (n.*1466G=) c.1068G= (p.Leu356=) c.*70G= (n.*70G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*812G= (n.*812G=) c.1155G= (p.Leu385=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.1005G= (p.Leu335=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*694G= (n.*694G=) c.1281G= (p.Leu427=) c.*722G= (n.*722G=) n.1652G= n.2965G= n.465G= n.2253G= c.1143G= (p.Leu381=) c.978G= (p.Leu326=) c.1334G= (n.1334G=) n.619G= c.1080G= (p.Leu360=) | |
| 14 | g.73219139G>T | CA225175 | PSEN1 | c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.2004G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1680G>T c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.6804G>T n.611G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1652G>T n.2965G>T n.465G>T n.2253G>T c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.978G>T (p.Leu326Phe) c.1334G>T (n.1334G>T) n.619G>T c.1080G>T (p.Leu360Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219140T>A | CA390305964 | PSEN1 | c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.2005T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.1681T>A c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.6805T>A n.612T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*723T>A (n.*723T>A) n.1653T>A n.2966T>A n.466T>A n.2254T>A c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1335T>A (n.1335T>A) n.620T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) | |
| 14 | g.73219140T>C | CA390305966 | PSEN1 | c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.2005T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1681T>C c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.6805T>C n.612T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*723T>C (n.*723T>C) n.1653T>C n.2966T>C n.466T>C n.2254T>C c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1335T>C (n.1335T>C) n.620T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) | |
| 14 | g.73219140T>G | CA390305965 | PSEN1 | c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.2005T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1681T>G c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.6805T>G n.612T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) n.1653T>G n.2966T>G n.466T>G n.2254T>G c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1335T>G (n.1335T>G) n.620T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) | |
| 14 | g.73219141G>A | CA390305967 | PSEN1 | c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.2006G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1682G>A c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.6806G>A n.613G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1654G>A n.2967G>A n.467G>A n.2255G>A c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1336G>A (n.1336G>A) n.621G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) | |
| 14 | g.73219141G>C | CA390305969 | PSEN1 | c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.2006G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1682G>C c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.6806G>C n.613G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1654G>C n.2967G>C n.467G>C n.2255G>C c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1336G>C (n.1336G>C) n.621G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) | |
| 14 | g.73219141G>T | CA390305968 | PSEN1 | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.2006G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1682G>T c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.6806G>T n.613G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1654G>T n.2967G>T n.467G>T n.2255G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1336G>T (n.1336G>T) n.621G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219142C>A | CA390305970 | PSEN1 | c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.1257C>A (p.Cys419Ter) n.2007C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1683C>A c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.6807C>A n.614C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1655C>A n.2968C>A n.468C>A n.2256C>A c.1146C>A (p.Cys382Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.1337C>A (n.1337C>A) n.622C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) | |
| 14 | g.73219142C>G | CA390305971 | PSEN1 | c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.1257C>G (p.Cys419Trp) n.2007C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1683C>G c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.6807C>G n.614C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1655C>G n.2968C>G n.468C>G n.2256C>G c.1146C>G (p.Cys382Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.1337C>G (n.1337C>G) n.622C>G c.1083C>G (p.Cys361Trp) | |
| 14 | g.73219142C>T | CA487099537 | PSEN1 | c.1245C>T (p.Cys415=) c.1257C>T (p.Cys419=) n.2007C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1683C>T c.1137C>T (p.Cys379=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.6807C>T n.614C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1158C>T (p.Cys386=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1008C>T (p.Cys336=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1284C>T (p.Cys428=) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1655C>T n.2968C>T n.468C>T n.2256C>T c.1146C>T (p.Cys382=) c.981C>T (p.Cys327=) c.1337C>T (n.1337C>T) n.622C>T c.1083C>T (p.Cys361=) | |
| 14 | g.73219143C>A | CA390305972 | PSEN1 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.2008C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.1684C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.6808C>A n.615C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1656C>A n.2969C>A n.469C>A n.2257C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1338C>A (n.1338C>A) n.623C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) | |
| 14 | g.73219143C= | CA2146485570 | PSEN1 | c.1246C= (p.Leu416=) c.1258C= (p.Leu420=) n.2008C= c.*213C= (n.*213C=) n.1684C= c.1138C= (p.Leu380=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*446C= (n.*446C=) n.6808C= n.615C= c.*1470C= (n.*1470C=) c.1072C= (p.Leu358=) c.*74C= (n.*74C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*816C= (n.*816C=) c.1159C= (p.Leu387=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.1009C= (p.Leu337=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1285C= (p.Leu429=) c.*726C= (n.*726C=) n.1656C= n.2969C= n.469C= n.2257C= c.1147C= (p.Leu383=) c.982C= (p.Leu328=) c.1338C= (n.1338C=) n.623C= c.1084C= (p.Leu362=) | |
| 14 | g.73219143C>G | CA390305973 | PSEN1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.2008C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.1684C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.6808C>G n.615C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*726C>G (n.*726C>G) n.1656C>G n.2969C>G n.469C>G n.2257C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1338C>G (n.1338C>G) n.623C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) | |
| 14 | g.73219143C>T | CA7256968 | PSEN1 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.2008C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.1684C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.6808C>T n.615C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1656C>T n.2969C>T n.469C>T n.2257C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1338C>T (n.1338C>T) n.623C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219144T>A | CA390305974 | PSEN1 | c.1247T>A (p.Leu416His) c.1259T>A (p.Leu420His) n.2009T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1685T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.6809T>A n.616T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1073T>A (p.Leu358His) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1160T>A (p.Leu387His) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1010T>A (p.Leu337His) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1286T>A (p.Leu429His) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1657T>A n.2970T>A n.470T>A n.2258T>A c.1148T>A (p.Leu383His) c.983T>A (p.Leu328His) c.1339T>A (n.1339T>A) n.624T>A c.1085T>A (p.Leu362His) | |
| 14 | g.73219144T>C | CA390305975 | PSEN1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.2009T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1685T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.6809T>C n.616T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1657T>C n.2970T>C n.470T>C n.2258T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1339T>C (n.1339T>C) n.624T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) | |
| 14 | g.73219144T>G | CA225177 | PSEN1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.2009T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1685T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.6809T>G n.616T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1657T>G n.2970T>G n.470T>G n.2258T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1339T>G (n.1339T>G) n.624T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219144T= | CA2146485574 | PSEN1 | c.1247T= (p.Leu416=) c.1259T= (p.Leu420=) n.2009T= c.*214T= (n.*214T=) n.1685T= c.1139T= (p.Leu380=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*447T= (n.*447T=) n.6809T= n.616T= c.*1471T= (n.*1471T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.*75T= (n.*75T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*817T= (n.*817T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*699T= (n.*699T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.*727T= (n.*727T=) n.1657T= n.2970T= n.470T= n.2258T= c.1148T= (p.Leu383=) c.983T= (p.Leu328=) c.1339T= (n.1339T=) n.624T= c.1085T= (p.Leu362=) | |
| 14 | g.73219145T>A | CA487099538 | PSEN1 | c.1248T>A (p.Leu416=) c.1260T>A (p.Leu420=) n.2010T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.1686T>A c.1140T>A (p.Leu380=) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.6810T>A n.617T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1074T>A (p.Leu358=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1161T>A (p.Leu387=) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1011T>A (p.Leu337=) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1287T>A (p.Leu429=) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1658T>A n.2971T>A n.471T>A n.2259T>A c.1149T>A (p.Leu383=) c.984T>A (p.Leu328=) c.1340T>A (n.1340T>A) n.625T>A c.1086T>A (p.Leu362=) | |
| 14 | g.73219145T>C | CA487099539 | PSEN1 | c.1248T>C (p.Leu416=) c.1260T>C (p.Leu420=) n.2010T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.1686T>C c.1140T>C (p.Leu380=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.6810T>C n.617T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1074T>C (p.Leu358=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1161T>C (p.Leu387=) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1011T>C (p.Leu337=) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1287T>C (p.Leu429=) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1658T>C n.2971T>C n.471T>C n.2259T>C c.1149T>C (p.Leu383=) c.984T>C (p.Leu328=) c.1340T>C (n.1340T>C) n.625T>C c.1086T>C (p.Leu362=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219145T>G | CA487099540 | PSEN1 | c.1248T>G (p.Leu416=) c.1260T>G (p.Leu420=) n.2010T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.1686T>G c.1140T>G (p.Leu380=) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.6810T>G n.617T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1074T>G (p.Leu358=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1161T>G (p.Leu387=) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1011T>G (p.Leu337=) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1287T>G (p.Leu429=) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1658T>G n.2971T>G n.471T>G n.2259T>G c.1149T>G (p.Leu383=) c.984T>G (p.Leu328=) c.1340T>G (n.1340T>G) n.625T>G c.1086T>G (p.Leu362=) | |
| 14 | g.73219146A>C | CA390305978 | PSEN1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2011A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1687A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.6811A>C n.618A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1659A>C n.2972A>C n.472A>C n.2260A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1341A>C (n.1341A>C) n.626A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) | |
| 14 | g.73219146A>G | CA390305977 | PSEN1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2011A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1687A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.6811A>G n.618A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1659A>G n.2972A>G n.472A>G n.2260A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1341A>G (n.1341A>G) n.626A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) | |
| 14 | g.73219146A>T | CA390305976 | PSEN1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2011A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1687A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.6811A>T n.618A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1659A>T n.2972A>T n.472A>T n.2260A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1341A>T (n.1341A>T) n.626A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) | |
| 14 | g.73219147C>A | CA390305979 | PSEN1 | c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.2012C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1688C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.6812C>A n.619C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1660C>A n.2973C>A n.473C>A n.2261C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.1342C>A (n.1342C>A) n.627C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) | |
| 14 | g.73219147C= | CA2146485577 | PSEN1 | c.1250C= (p.Thr417=) c.1262C= (p.Thr421=) n.2012C= c.*217C= (n.*217C=) n.1688C= c.1142C= (p.Thr381=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*450C= (n.*450C=) n.6812C= n.619C= c.*1474C= (n.*1474C=) c.1076C= (p.Thr359=) c.*78C= (n.*78C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*702C= (n.*702C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*730C= (n.*730C=) n.1660C= n.2973C= n.473C= n.2261C= c.1151C= (p.Thr384=) c.986C= (p.Thr329=) c.1342C= (n.1342C=) n.627C= c.1088C= (p.Thr363=) | |
| 14 | g.73219147C>G | CA390305980 | PSEN1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.2012C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1688C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.6812C>G n.619C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1660C>G n.2973C>G n.473C>G n.2261C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.1342C>G (n.1342C>G) n.627C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
| 14 | g.73219147C>T | CA390305981 | PSEN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2012C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1688C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.6812C>T n.619C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1660C>T n.2973C>T n.473C>T n.2261C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1342C>T (n.1342C>T) n.627C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) | dbSNP |
| 14 | g.73219148A= | CA2146485580 | PSEN1 | c.1251A= (p.Thr417=) c.1263A= (p.Thr421=) n.2013A= c.*218A= (n.*218A=) n.1689A= c.1143A= (p.Thr381=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*451A= (n.*451A=) n.6813A= n.620A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.1077A= (p.Thr359=) c.*79A= (n.*79A=) c.*925A= (n.*925A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1164A= (p.Thr388=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*703A= (n.*703A=) c.1290A= (p.Thr430=) c.*731A= (n.*731A=) n.1661A= n.2974A= n.474A= n.2262A= c.1152A= (p.Thr384=) c.987A= (p.Thr329=) c.1343A= (n.1343A=) n.628A= c.1089A= (p.Thr363=) | |
| 14 | g.73219148A>C | CA487099541 | PSEN1 | c.1251A>C (p.Thr417=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.2013A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1689A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.6813A>C n.620A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1077A>C (p.Thr359=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1661A>C n.2974A>C n.474A>C n.2262A>C c.1152A>C (p.Thr384=) c.987A>C (p.Thr329=) c.1343A>C (n.1343A>C) n.628A>C c.1089A>C (p.Thr363=) | |
| 14 | g.73219148A>G | CA7256969 | PSEN1 | c.1251A>G (p.Thr417=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.2013A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1689A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.6813A>G n.620A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1077A>G (p.Thr359=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1661A>G n.2974A>G n.474A>G n.2262A>G c.1152A>G (p.Thr384=) c.987A>G (p.Thr329=) c.1343A>G (n.1343A>G) n.628A>G c.1089A>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219148A>T | CA487099542 | PSEN1 | c.1251A>T (p.Thr417=) c.1263A>T (p.Thr421=) n.2013A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1689A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.6813A>T n.620A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1077A>T (p.Thr359=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1164A>T (p.Thr388=) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1290A>T (p.Thr430=) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1661A>T n.2974A>T n.474A>T n.2262A>T c.1152A>T (p.Thr384=) c.987A>T (p.Thr329=) c.1343A>T (n.1343A>T) n.628A>T c.1089A>T (p.Thr363=) | |
| 14 | g.73219149T>A | CA390305982 | PSEN1 | c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) n.2014T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.1690T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.6814T>A n.621T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1662T>A n.2975T>A n.475T>A n.2263T>A c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.1344T>A (n.1344T>A) n.629T>A c.1090T>A (p.Leu364Ile) | |
| 14 | g.73219149T>C | CA487099543 | PSEN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1264T>C (p.Leu422=) n.2014T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1690T>C c.1144T>C (p.Leu382=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.6814T>C n.621T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1078T>C (p.Leu360=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1015T>C (p.Leu339=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1662T>C n.2975T>C n.475T>C n.2263T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.988T>C (p.Leu330=) c.1344T>C (n.1344T>C) n.629T>C c.1090T>C (p.Leu364=) | |
| 14 | g.73219149T>G | CA390305983 | PSEN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.2014T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1690T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.6814T>G n.621T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1662T>G n.2975T>G n.475T>G n.2263T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1344T>G (n.1344T>G) n.629T>G c.1090T>G (p.Leu364Val) | COSMIC |
| 14 | g.73219150T>A | CA390305984 | PSEN1 | c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.2015T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1691T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.6815T>A n.622T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1663T>A n.2976T>A n.476T>A n.2264T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1345T>A (n.1345T>A) n.630T>A c.1091T>A (p.Leu364Ter) | |
| 14 | g.73219150T>C | CA390305986 | PSEN1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.2015T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1691T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.6815T>C n.622T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1663T>C n.2976T>C n.476T>C n.2264T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1345T>C (n.1345T>C) n.630T>C c.1091T>C (p.Leu364Ser) | |
| 14 | g.73219150T>G | CA390305985 | PSEN1 | c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) n.2015T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1691T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.6815T>G n.622T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1663T>G n.2976T>G n.476T>G n.2264T>G c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.1345T>G (n.1345T>G) n.630T>G c.1091T>G (p.Leu364Ter) | |
| 14 | g.73219151A>C | CA390305987 | PSEN1 | c.1254A>C (p.Leu418Phe) c.1266A>C (p.Leu422Phe) n.2016A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1692A>C c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.6816A>C n.623A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1167A>C (p.Leu389Phe) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1017A>C (p.Leu339Phe) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1664A>C n.2977A>C n.477A>C n.2265A>C c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.990A>C (p.Leu330Phe) c.1346A>C (n.1346A>C) n.631A>C c.1092A>C (p.Leu364Phe) | |
| 14 | g.73219151A>G | CA487099544 | PSEN1 | c.1254A>G (p.Leu418=) c.1266A>G (p.Leu422=) n.2016A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1692A>G c.1146A>G (p.Leu382=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.6816A>G n.623A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1080A>G (p.Leu360=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1167A>G (p.Leu389=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1017A>G (p.Leu339=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1293A>G (p.Leu431=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1664A>G n.2977A>G n.477A>G n.2265A>G c.1155A>G (p.Leu385=) c.990A>G (p.Leu330=) c.1346A>G (n.1346A>G) n.631A>G c.1092A>G (p.Leu364=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73219151A>T | CA390305988 | PSEN1 | c.1254A>T (p.Leu418Phe) c.1266A>T (p.Leu422Phe) n.2016A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1692A>T c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.6816A>T n.623A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1167A>T (p.Leu389Phe) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1017A>T (p.Leu339Phe) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1664A>T n.2977A>T n.477A>T n.2265A>T c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.990A>T (p.Leu330Phe) c.1346A>T (n.1346A>T) n.631A>T c.1092A>T (p.Leu364Phe) | |
| 14 | g.73219152T>A | CA390305989 | PSEN1 | c.1255T>A (p.Leu419Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.2017T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.1693T>A c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.6817T>A n.624T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.1168T>A (p.Leu390Ile) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1665T>A n.2978T>A n.478T>A n.2266T>A c.1156T>A (p.Leu386Ile) c.991T>A (p.Leu331Ile) c.1347T>A (n.1347T>A) n.632T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) | |
| 14 | g.73219152T>C | CA487099545 | PSEN1 | c.1255T>C (p.Leu419=) c.1267T>C (p.Leu423=) n.2017T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.1693T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.6817T>C n.624T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.1294T>C (p.Leu432=) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1665T>C n.2978T>C n.478T>C n.2266T>C c.1156T>C (p.Leu386=) c.991T>C (p.Leu331=) c.1347T>C (n.1347T>C) n.632T>C c.1093T>C (p.Leu365=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219152T>G | CA390305990 | PSEN1 | c.1255T>G (p.Leu419Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.2017T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.1693T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.6817T>G n.624T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.*735T>G (n.*735T>G) n.1665T>G n.2978T>G n.478T>G n.2266T>G c.1156T>G (p.Leu386Val) c.991T>G (p.Leu331Val) c.1347T>G (n.1347T>G) n.632T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) | |
| 14 | g.73219152T= | CA2146485583 | PSEN1 | c.1255T= (p.Leu419=) c.1267T= (p.Leu423=) n.2017T= c.*222T= (n.*222T=) n.1693T= c.1147T= (p.Leu383=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.*455T= (n.*455T=) n.6817T= n.624T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.1081T= (p.Leu361=) c.*83T= (n.*83T=) c.*929T= (n.*929T=) c.*825T= (n.*825T=) c.1168T= (p.Leu390=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*707T= (n.*707T=) c.1294T= (p.Leu432=) c.*735T= (n.*735T=) n.1665T= n.2978T= n.478T= n.2266T= c.1156T= (p.Leu386=) c.991T= (p.Leu331=) c.1347T= (n.1347T=) n.632T= c.1093T= (p.Leu365=) | |
| 14 | g.73219153T>A | CA390305991 | PSEN1 | c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.2018T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1694T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.6818T>A n.625T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1666T>A n.2979T>A n.479T>A n.2267T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1348T>A (n.1348T>A) n.633T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) | |
| 14 | g.73219153T>C | CA390305992 | PSEN1 | c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.2018T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1694T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.6818T>C n.625T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1666T>C n.2979T>C n.479T>C n.2267T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1348T>C (n.1348T>C) n.633T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) | |
| 14 | g.73219153T>G | CA390305993 | PSEN1 | c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.2018T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1694T>G c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.6818T>G n.625T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1666T>G n.2979T>G n.479T>G n.2267T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1348T>G (n.1348T>G) n.633T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) | dbSNP |
| 14 | g.73219153T= | CA2146485587 | PSEN1 | c.1256T= (p.Leu419=) c.1268T= (p.Leu423=) n.2018T= c.*223T= (n.*223T=) n.1694T= c.1148T= (p.Leu383=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.*456T= (n.*456T=) n.6818T= n.625T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.1082T= (p.Leu361=) c.*84T= (n.*84T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*826T= (n.*826T=) c.1169T= (p.Leu390=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.1019T= (p.Leu340=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.*708T= (n.*708T=) c.1295T= (p.Leu432=) c.*736T= (n.*736T=) n.1666T= n.2979T= n.479T= n.2267T= c.1157T= (p.Leu386=) c.992T= (p.Leu331=) c.1348T= (n.1348T=) n.633T= c.1094T= (p.Leu365=) |