Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73219066A>T | CA964618724 | PSEN1 | c.1237-68A>T (n.1237-68A>T) c.1249-68A>T (n.1249-68A>T) n.1999-68A>T c.*204-68A>T (n.*204-68A>T) n.1675-68A>T c.1129-68A>T (n.1129-68A>T) c.*1193-68A>T (n.*1193-68A>T) c.*437-68A>T (n.*437-68A>T) n.6799-68A>T n.606-68A>T c.*1461-68A>T (n.*1461-68A>T) c.1063-68A>T (n.1063-68A>T) c.*65-68A>T (n.*65-68A>T) c.*911-68A>T (n.*911-68A>T) c.*807-68A>T (n.*807-68A>T) c.1150-68A>T (n.1150-68A>T) c.*1338-68A>T (n.*1338-68A>T) c.1000-68A>T (n.1000-68A>T) c.*1188-68A>T (n.*1188-68A>T) c.*1029-68A>T (n.*1029-68A>T) c.*689-68A>T (n.*689-68A>T) c.1276-68A>T (n.1276-68A>T) c.*717-68A>T (n.*717-68A>T) n.1647-68A>T n.2960-68A>T n.460-68A>T n.2248-68A>T c.1138-68A>T (n.1138-68A>T) c.973-68A>T (n.973-68A>T) c.1329-68A>T (n.1329-68A>T) n.614-68A>T c.1075-68A>T (n.1075-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219112G= | CA2146485555 | PSEN1 | c.1237-22G= (n.1237-22G=) c.1249-22G= (n.1249-22G=) n.1999-22G= c.*204-22G= (n.*204-22G=) n.1675-22G= c.1129-22G= (n.1129-22G=) c.*1193-22G= (n.*1193-22G=) c.*437-22G= (n.*437-22G=) n.6799-22G= n.606-22G= c.*1461-22G= (n.*1461-22G=) c.1063-22G= (n.1063-22G=) c.*65-22G= (n.*65-22G=) c.*911-22G= (n.*911-22G=) c.*807-22G= (n.*807-22G=) c.1150-22G= (n.1150-22G=) c.*1338-22G= (n.*1338-22G=) c.1000-22G= (n.1000-22G=) c.*1188-22G= (n.*1188-22G=) c.*1029-22G= (n.*1029-22G=) c.*689-22G= (n.*689-22G=) c.1276-22G= (n.1276-22G=) c.*717-22G= (n.*717-22G=) n.1647-22G= n.2960-22G= n.460-22G= n.2248-22G= c.1138-22G= (n.1138-22G=) c.973-22G= (n.973-22G=) c.1329-22G= (n.1329-22G=) n.614-22G= c.1075-22G= (n.1075-22G=) | |
14 | g.73219112G>T | CA615003680 | PSEN1 | c.1237-22G>T (n.1237-22G>T) c.1249-22G>T (n.1249-22G>T) n.1999-22G>T c.*204-22G>T (n.*204-22G>T) n.1675-22G>T c.1129-22G>T (n.1129-22G>T) c.*1193-22G>T (n.*1193-22G>T) c.*437-22G>T (n.*437-22G>T) n.6799-22G>T n.606-22G>T c.*1461-22G>T (n.*1461-22G>T) c.1063-22G>T (n.1063-22G>T) c.*65-22G>T (n.*65-22G>T) c.*911-22G>T (n.*911-22G>T) c.*807-22G>T (n.*807-22G>T) c.1150-22G>T (n.1150-22G>T) c.*1338-22G>T (n.*1338-22G>T) c.1000-22G>T (n.1000-22G>T) c.*1188-22G>T (n.*1188-22G>T) c.*1029-22G>T (n.*1029-22G>T) c.*689-22G>T (n.*689-22G>T) c.1276-22G>T (n.1276-22G>T) c.*717-22G>T (n.*717-22G>T) n.1647-22G>T n.2960-22G>T n.460-22G>T n.2248-22G>T c.1138-22G>T (n.1138-22G>T) c.973-22G>T (n.973-22G>T) c.1329-22G>T (n.1329-22G>T) n.614-22G>T c.1075-22G>T (n.1075-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73219113T>A | CA2625561821 | PSEN1 | c.1237-21T>A (n.1237-21T>A) c.1249-21T>A (n.1249-21T>A) n.1999-21T>A c.*204-21T>A (n.*204-21T>A) n.1675-21T>A c.1129-21T>A (n.1129-21T>A) c.*1193-21T>A (n.*1193-21T>A) c.*437-21T>A (n.*437-21T>A) n.6799-21T>A n.606-21T>A c.*1461-21T>A (n.*1461-21T>A) c.1063-21T>A (n.1063-21T>A) c.*65-21T>A (n.*65-21T>A) c.*911-21T>A (n.*911-21T>A) c.*807-21T>A (n.*807-21T>A) c.1150-21T>A (n.1150-21T>A) c.*1338-21T>A (n.*1338-21T>A) c.1000-21T>A (n.1000-21T>A) c.*1188-21T>A (n.*1188-21T>A) c.*1029-21T>A (n.*1029-21T>A) c.*689-21T>A (n.*689-21T>A) c.1276-21T>A (n.1276-21T>A) c.*717-21T>A (n.*717-21T>A) n.1647-21T>A n.2960-21T>A n.460-21T>A n.2248-21T>A c.1138-21T>A (n.1138-21T>A) c.973-21T>A (n.973-21T>A) c.1329-21T>A (n.1329-21T>A) n.614-21T>A c.1075-21T>A (n.1075-21T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219118C= | CA2146485556 | PSEN1 | c.1237-16C= (n.1237-16C=) c.1249-16C= (n.1249-16C=) n.1999-16C= c.*204-16C= (n.*204-16C=) n.1675-16C= c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.*1193-16C= (n.*1193-16C=) c.*437-16C= (n.*437-16C=) n.6799-16C= n.606-16C= c.*1461-16C= (n.*1461-16C=) c.1063-16C= (n.1063-16C=) c.*65-16C= (n.*65-16C=) c.*911-16C= (n.*911-16C=) c.*807-16C= (n.*807-16C=) c.1150-16C= (n.1150-16C=) c.*1338-16C= (n.*1338-16C=) c.1000-16C= (n.1000-16C=) c.*1188-16C= (n.*1188-16C=) c.*1029-16C= (n.*1029-16C=) c.*689-16C= (n.*689-16C=) c.1276-16C= (n.1276-16C=) c.*717-16C= (n.*717-16C=) n.1647-16C= n.2960-16C= n.460-16C= n.2248-16C= c.1138-16C= (n.1138-16C=) c.973-16C= (n.973-16C=) c.1329-16C= (n.1329-16C=) n.614-16C= c.1075-16C= (n.1075-16C=) | |
14 | g.73219118C>T | CA2146485557 | PSEN1 | c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) c.1249-16C>T (n.1249-16C>T) n.1999-16C>T c.*204-16C>T (n.*204-16C>T) n.1675-16C>T c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.*1193-16C>T (n.*1193-16C>T) c.*437-16C>T (n.*437-16C>T) n.6799-16C>T n.606-16C>T c.*1461-16C>T (n.*1461-16C>T) c.1063-16C>T (n.1063-16C>T) c.*65-16C>T (n.*65-16C>T) c.*911-16C>T (n.*911-16C>T) c.*807-16C>T (n.*807-16C>T) c.1150-16C>T (n.1150-16C>T) c.*1338-16C>T (n.*1338-16C>T) c.1000-16C>T (n.1000-16C>T) c.*1188-16C>T (n.*1188-16C>T) c.*1029-16C>T (n.*1029-16C>T) c.*689-16C>T (n.*689-16C>T) c.1276-16C>T (n.1276-16C>T) c.*717-16C>T (n.*717-16C>T) n.1647-16C>T n.2960-16C>T n.460-16C>T n.2248-16C>T c.1138-16C>T (n.1138-16C>T) c.973-16C>T (n.973-16C>T) c.1329-16C>T (n.1329-16C>T) n.614-16C>T c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219119C>A | CA262620865 | PSEN1 | c.1237-15C>A (n.1237-15C>A) c.1249-15C>A (n.1249-15C>A) n.1999-15C>A c.*204-15C>A (n.*204-15C>A) n.1675-15C>A c.1129-15C>A (n.1129-15C>A) c.*1193-15C>A (n.*1193-15C>A) c.*437-15C>A (n.*437-15C>A) n.6799-15C>A n.606-15C>A c.*1461-15C>A (n.*1461-15C>A) c.1063-15C>A (n.1063-15C>A) c.*65-15C>A (n.*65-15C>A) c.*911-15C>A (n.*911-15C>A) c.*807-15C>A (n.*807-15C>A) c.1150-15C>A (n.1150-15C>A) c.*1338-15C>A (n.*1338-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) c.*1188-15C>A (n.*1188-15C>A) c.*1029-15C>A (n.*1029-15C>A) c.*689-15C>A (n.*689-15C>A) c.1276-15C>A (n.1276-15C>A) c.*717-15C>A (n.*717-15C>A) n.1647-15C>A n.2960-15C>A n.460-15C>A n.2248-15C>A c.1138-15C>A (n.1138-15C>A) c.973-15C>A (n.973-15C>A) c.1329-15C>A (n.1329-15C>A) n.614-15C>A c.1075-15C>A (n.1075-15C>A) | dbSNP |
14 | g.73219119C= | CA2146485558 | PSEN1 | c.1237-15C= (n.1237-15C=) c.1249-15C= (n.1249-15C=) n.1999-15C= c.*204-15C= (n.*204-15C=) n.1675-15C= c.1129-15C= (n.1129-15C=) c.*1193-15C= (n.*1193-15C=) c.*437-15C= (n.*437-15C=) n.6799-15C= n.606-15C= c.*1461-15C= (n.*1461-15C=) c.1063-15C= (n.1063-15C=) c.*65-15C= (n.*65-15C=) c.*911-15C= (n.*911-15C=) c.*807-15C= (n.*807-15C=) c.1150-15C= (n.1150-15C=) c.*1338-15C= (n.*1338-15C=) c.1000-15C= (n.1000-15C=) c.*1188-15C= (n.*1188-15C=) c.*1029-15C= (n.*1029-15C=) c.*689-15C= (n.*689-15C=) c.1276-15C= (n.1276-15C=) c.*717-15C= (n.*717-15C=) n.1647-15C= n.2960-15C= n.460-15C= n.2248-15C= c.1138-15C= (n.1138-15C=) c.973-15C= (n.973-15C=) c.1329-15C= (n.1329-15C=) n.614-15C= c.1075-15C= (n.1075-15C=) | |
14 | g.73219119C>T | CA964618738 | PSEN1 | c.1237-15C>T (n.1237-15C>T) c.1249-15C>T (n.1249-15C>T) n.1999-15C>T c.*204-15C>T (n.*204-15C>T) n.1675-15C>T c.1129-15C>T (n.1129-15C>T) c.*1193-15C>T (n.*1193-15C>T) c.*437-15C>T (n.*437-15C>T) n.6799-15C>T n.606-15C>T c.*1461-15C>T (n.*1461-15C>T) c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) c.*65-15C>T (n.*65-15C>T) c.*911-15C>T (n.*911-15C>T) c.*807-15C>T (n.*807-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) c.*1338-15C>T (n.*1338-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.*1188-15C>T (n.*1188-15C>T) c.*1029-15C>T (n.*1029-15C>T) c.*689-15C>T (n.*689-15C>T) c.1276-15C>T (n.1276-15C>T) c.*717-15C>T (n.*717-15C>T) n.1647-15C>T n.2960-15C>T n.460-15C>T n.2248-15C>T c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.973-15C>T (n.973-15C>T) c.1329-15C>T (n.1329-15C>T) n.614-15C>T c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219120C= | CA2146485559 | PSEN1 | c.1237-14C= (n.1237-14C=) c.1249-14C= (n.1249-14C=) n.1999-14C= c.*204-14C= (n.*204-14C=) n.1675-14C= c.1129-14C= (n.1129-14C=) c.*1193-14C= (n.*1193-14C=) c.*437-14C= (n.*437-14C=) n.6799-14C= n.606-14C= c.*1461-14C= (n.*1461-14C=) c.1063-14C= (n.1063-14C=) c.*65-14C= (n.*65-14C=) c.*911-14C= (n.*911-14C=) c.*807-14C= (n.*807-14C=) c.1150-14C= (n.1150-14C=) c.*1338-14C= (n.*1338-14C=) c.1000-14C= (n.1000-14C=) c.*1188-14C= (n.*1188-14C=) c.*1029-14C= (n.*1029-14C=) c.*689-14C= (n.*689-14C=) c.1276-14C= (n.1276-14C=) c.*717-14C= (n.*717-14C=) n.1647-14C= n.2960-14C= n.460-14C= n.2248-14C= c.1138-14C= (n.1138-14C=) c.973-14C= (n.973-14C=) c.1329-14C= (n.1329-14C=) n.614-14C= c.1075-14C= (n.1075-14C=) | |
14 | g.73219120C>T | CA2146485560 | PSEN1 | c.1237-14C>T (n.1237-14C>T) c.1249-14C>T (n.1249-14C>T) n.1999-14C>T c.*204-14C>T (n.*204-14C>T) n.1675-14C>T c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.*1193-14C>T (n.*1193-14C>T) c.*437-14C>T (n.*437-14C>T) n.6799-14C>T n.606-14C>T c.*1461-14C>T (n.*1461-14C>T) c.1063-14C>T (n.1063-14C>T) c.*65-14C>T (n.*65-14C>T) c.*911-14C>T (n.*911-14C>T) c.*807-14C>T (n.*807-14C>T) c.1150-14C>T (n.1150-14C>T) c.*1338-14C>T (n.*1338-14C>T) c.1000-14C>T (n.1000-14C>T) c.*1188-14C>T (n.*1188-14C>T) c.*1029-14C>T (n.*1029-14C>T) c.*689-14C>T (n.*689-14C>T) c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.*717-14C>T (n.*717-14C>T) n.1647-14C>T n.2960-14C>T n.460-14C>T n.2248-14C>T c.1138-14C>T (n.1138-14C>T) c.973-14C>T (n.973-14C>T) c.1329-14C>T (n.1329-14C>T) n.614-14C>T c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) | dbSNP |
14 | g.73219121A= | CA2146485561 | PSEN1 | c.1237-13A= (n.1237-13A=) c.1249-13A= (n.1249-13A=) n.1999-13A= c.*204-13A= (n.*204-13A=) n.1675-13A= c.1129-13A= (n.1129-13A=) c.*1193-13A= (n.*1193-13A=) c.*437-13A= (n.*437-13A=) n.6799-13A= n.606-13A= c.*1461-13A= (n.*1461-13A=) c.1063-13A= (n.1063-13A=) c.*65-13A= (n.*65-13A=) c.*911-13A= (n.*911-13A=) c.*807-13A= (n.*807-13A=) c.1150-13A= (n.1150-13A=) c.*1338-13A= (n.*1338-13A=) c.1000-13A= (n.1000-13A=) c.*1188-13A= (n.*1188-13A=) c.*1029-13A= (n.*1029-13A=) c.*689-13A= (n.*689-13A=) c.1276-13A= (n.1276-13A=) c.*717-13A= (n.*717-13A=) n.1647-13A= n.2960-13A= n.460-13A= n.2248-13A= c.1138-13A= (n.1138-13A=) c.973-13A= (n.973-13A=) c.1329-13A= (n.1329-13A=) n.614-13A= c.1075-13A= (n.1075-13A=) | |
14 | g.73219121A>G | CA708392869 | PSEN1 | c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.1249-13A>G (n.1249-13A>G) n.1999-13A>G c.*204-13A>G (n.*204-13A>G) n.1675-13A>G c.1129-13A>G (n.1129-13A>G) c.*1193-13A>G (n.*1193-13A>G) c.*437-13A>G (n.*437-13A>G) n.6799-13A>G n.606-13A>G c.*1461-13A>G (n.*1461-13A>G) c.1063-13A>G (n.1063-13A>G) c.*65-13A>G (n.*65-13A>G) c.*911-13A>G (n.*911-13A>G) c.*807-13A>G (n.*807-13A>G) c.1150-13A>G (n.1150-13A>G) c.*1338-13A>G (n.*1338-13A>G) c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.*1188-13A>G (n.*1188-13A>G) c.*1029-13A>G (n.*1029-13A>G) c.*689-13A>G (n.*689-13A>G) c.1276-13A>G (n.1276-13A>G) c.*717-13A>G (n.*717-13A>G) n.1647-13A>G n.2960-13A>G n.460-13A>G n.2248-13A>G c.1138-13A>G (n.1138-13A>G) c.973-13A>G (n.973-13A>G) c.1329-13A>G (n.1329-13A>G) n.614-13A>G c.1075-13A>G (n.1075-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219125T>C | CA2730159411 | PSEN1 | c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) c.1249-9T>C (n.1249-9T>C) n.1999-9T>C c.*204-9T>C (n.*204-9T>C) n.1675-9T>C c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) c.*1193-9T>C (n.*1193-9T>C) c.*437-9T>C (n.*437-9T>C) n.6799-9T>C n.606-9T>C c.*1461-9T>C (n.*1461-9T>C) c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) c.*65-9T>C (n.*65-9T>C) c.*911-9T>C (n.*911-9T>C) c.*807-9T>C (n.*807-9T>C) c.1150-9T>C (n.1150-9T>C) c.*1338-9T>C (n.*1338-9T>C) c.1000-9T>C (n.1000-9T>C) c.*1188-9T>C (n.*1188-9T>C) c.*1029-9T>C (n.*1029-9T>C) c.*689-9T>C (n.*689-9T>C) c.1276-9T>C (n.1276-9T>C) c.*717-9T>C (n.*717-9T>C) n.1647-9T>C n.2960-9T>C n.460-9T>C n.2248-9T>C c.1138-9T>C (n.1138-9T>C) c.973-9T>C (n.973-9T>C) c.1329-9T>C (n.1329-9T>C) n.614-9T>C c.1075-9T>C (n.1075-9T>C) | dbSNP |
14 | g.73219126C= | CA2146485562 | PSEN1 | c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.1249-8C= (n.1249-8C=) n.1999-8C= c.*204-8C= (n.*204-8C=) n.1675-8C= c.1129-8C= (n.1129-8C=) c.*1193-8C= (n.*1193-8C=) c.*437-8C= (n.*437-8C=) n.6799-8C= n.606-8C= c.*1461-8C= (n.*1461-8C=) c.1063-8C= (n.1063-8C=) c.*65-8C= (n.*65-8C=) c.*911-8C= (n.*911-8C=) c.*807-8C= (n.*807-8C=) c.1150-8C= (n.1150-8C=) c.*1338-8C= (n.*1338-8C=) c.1000-8C= (n.1000-8C=) c.*1188-8C= (n.*1188-8C=) c.*1029-8C= (n.*1029-8C=) c.*689-8C= (n.*689-8C=) c.1276-8C= (n.1276-8C=) c.*717-8C= (n.*717-8C=) n.1647-8C= n.2960-8C= n.460-8C= n.2248-8C= c.1138-8C= (n.1138-8C=) c.973-8C= (n.973-8C=) c.1329-8C= (n.1329-8C=) n.614-8C= c.1075-8C= (n.1075-8C=) | |
14 | g.73219126C>G | CA7256967 | PSEN1 | c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) n.1999-8C>G c.*204-8C>G (n.*204-8C>G) n.1675-8C>G c.1129-8C>G (n.1129-8C>G) c.*1193-8C>G (n.*1193-8C>G) c.*437-8C>G (n.*437-8C>G) n.6799-8C>G n.606-8C>G c.*1461-8C>G (n.*1461-8C>G) c.1063-8C>G (n.1063-8C>G) c.*65-8C>G (n.*65-8C>G) c.*911-8C>G (n.*911-8C>G) c.*807-8C>G (n.*807-8C>G) c.1150-8C>G (n.1150-8C>G) c.*1338-8C>G (n.*1338-8C>G) c.1000-8C>G (n.1000-8C>G) c.*1188-8C>G (n.*1188-8C>G) c.*1029-8C>G (n.*1029-8C>G) c.*689-8C>G (n.*689-8C>G) c.1276-8C>G (n.1276-8C>G) c.*717-8C>G (n.*717-8C>G) n.1647-8C>G n.2960-8C>G n.460-8C>G n.2248-8C>G c.1138-8C>G (n.1138-8C>G) c.973-8C>G (n.973-8C>G) c.1329-8C>G (n.1329-8C>G) n.614-8C>G c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73219126C>T | CA708392873 | PSEN1 | c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.1249-8C>T (n.1249-8C>T) n.1999-8C>T c.*204-8C>T (n.*204-8C>T) n.1675-8C>T c.1129-8C>T (n.1129-8C>T) c.*1193-8C>T (n.*1193-8C>T) c.*437-8C>T (n.*437-8C>T) n.6799-8C>T n.606-8C>T c.*1461-8C>T (n.*1461-8C>T) c.1063-8C>T (n.1063-8C>T) c.*65-8C>T (n.*65-8C>T) c.*911-8C>T (n.*911-8C>T) c.*807-8C>T (n.*807-8C>T) c.1150-8C>T (n.1150-8C>T) c.*1338-8C>T (n.*1338-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.*1188-8C>T (n.*1188-8C>T) c.*1029-8C>T (n.*1029-8C>T) c.*689-8C>T (n.*689-8C>T) c.1276-8C>T (n.1276-8C>T) c.*717-8C>T (n.*717-8C>T) n.1647-8C>T n.2960-8C>T n.460-8C>T n.2248-8C>T c.1138-8C>T (n.1138-8C>T) c.973-8C>T (n.973-8C>T) c.1329-8C>T (n.1329-8C>T) n.614-8C>T c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219127T>C | CA2625561822 | PSEN1 | c.1237-7T>C (n.1237-7T>C) c.1249-7T>C (n.1249-7T>C) n.1999-7T>C c.*204-7T>C (n.*204-7T>C) n.1675-7T>C c.1129-7T>C (n.1129-7T>C) c.*1193-7T>C (n.*1193-7T>C) c.*437-7T>C (n.*437-7T>C) n.6799-7T>C n.606-7T>C c.*1461-7T>C (n.*1461-7T>C) c.1063-7T>C (n.1063-7T>C) c.*65-7T>C (n.*65-7T>C) c.*911-7T>C (n.*911-7T>C) c.*807-7T>C (n.*807-7T>C) c.1150-7T>C (n.1150-7T>C) c.*1338-7T>C (n.*1338-7T>C) c.1000-7T>C (n.1000-7T>C) c.*1188-7T>C (n.*1188-7T>C) c.*1029-7T>C (n.*1029-7T>C) c.*689-7T>C (n.*689-7T>C) c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.*717-7T>C (n.*717-7T>C) n.1647-7T>C n.2960-7T>C n.460-7T>C n.2248-7T>C c.1138-7T>C (n.1138-7T>C) c.973-7T>C (n.973-7T>C) c.1329-7T>C (n.1329-7T>C) n.614-7T>C c.1075-7T>C (n.1075-7T>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219132A>C | CA390305946 | PSEN1 | c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) n.1999-2A>C c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) n.1675-2A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.*1193-2A>C (n.*1193-2A>C) c.*437-2A>C (n.*437-2A>C) n.6799-2A>C n.606-2A>C c.*1461-2A>C (n.*1461-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) c.*911-2A>C (n.*911-2A>C) c.*807-2A>C (n.*807-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.*1338-2A>C (n.*1338-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.*1188-2A>C (n.*1188-2A>C) c.*1029-2A>C (n.*1029-2A>C) c.*689-2A>C (n.*689-2A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) n.1647-2A>C n.2960-2A>C n.460-2A>C n.2248-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.973-2A>C (n.973-2A>C) c.1329-2A>C (n.1329-2A>C) n.614-2A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) | |
14 | g.73219132A>G | CA390305947 | PSEN1 | c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) n.1999-2A>G c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) n.1675-2A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.*1193-2A>G (n.*1193-2A>G) c.*437-2A>G (n.*437-2A>G) n.6799-2A>G n.606-2A>G c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.*911-2A>G (n.*911-2A>G) c.*807-2A>G (n.*807-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.*1338-2A>G (n.*1338-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*1188-2A>G (n.*1188-2A>G) c.*1029-2A>G (n.*1029-2A>G) c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) n.1647-2A>G n.2960-2A>G n.460-2A>G n.2248-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.1329-2A>G (n.1329-2A>G) n.614-2A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219132A>T | CA390305948 | PSEN1 | c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) n.1999-2A>T c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) n.1675-2A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.*1193-2A>T (n.*1193-2A>T) c.*437-2A>T (n.*437-2A>T) n.6799-2A>T n.606-2A>T c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) c.*911-2A>T (n.*911-2A>T) c.*807-2A>T (n.*807-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.*1338-2A>T (n.*1338-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*1188-2A>T (n.*1188-2A>T) c.*1029-2A>T (n.*1029-2A>T) c.*689-2A>T (n.*689-2A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) n.1647-2A>T n.2960-2A>T n.460-2A>T n.2248-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.1329-2A>T (n.1329-2A>T) n.614-2A>T c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) | |
14 | g.73219133G>A | CA390305949 | PSEN1 | c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) n.1999-1G>A c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) n.1675-1G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.*1193-1G>A (n.*1193-1G>A) c.*437-1G>A (n.*437-1G>A) n.6799-1G>A n.606-1G>A c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.*911-1G>A (n.*911-1G>A) c.*807-1G>A (n.*807-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.*1338-1G>A (n.*1338-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) c.*1029-1G>A (n.*1029-1G>A) c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) n.1647-1G>A n.2960-1G>A n.460-1G>A n.2248-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.1329-1G>A (n.1329-1G>A) n.614-1G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) | COSMIC |
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14 | g.73219133G>T | CA390305950 | PSEN1 | c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) n.1999-1G>T c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) n.1675-1G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.*1193-1G>T (n.*1193-1G>T) c.*437-1G>T (n.*437-1G>T) n.6799-1G>T n.606-1G>T c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) c.*807-1G>T (n.*807-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.*1338-1G>T (n.*1338-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*1188-1G>T (n.*1188-1G>T) c.*1029-1G>T (n.*1029-1G>T) c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) n.1647-1G>T n.2960-1G>T n.460-1G>T n.2248-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.1329-1G>T (n.1329-1G>T) n.614-1G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) | |
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14 | g.73219135G>T | CA390305957 | PSEN1 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.2000G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.1676G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.6800G>T n.607G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1648G>T n.2961G>T n.461G>T n.2249G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1330G>T (n.1330G>T) n.615G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) | |
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14 | g.73219138T>G | CA390305962 | PSEN1 | c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1253T>G (p.Leu418Trp) n.2003T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1679T>G c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.6803T>G n.610T>G c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1067T>G (p.Leu356Trp) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1154T>G (p.Leu385Trp) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1651T>G n.2964T>G n.464T>G n.2252T>G c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.977T>G (p.Leu326Trp) c.1333T>G (n.1333T>G) n.618T>G c.1079T>G (p.Leu360Trp) | |
14 | g.73219139G>A | CA487099536 | PSEN1 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.1254G>A (p.Leu418=) n.2004G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1680G>A c.1134G>A (p.Leu378=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.6804G>A n.611G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1652G>A n.2965G>A n.465G>A n.2253G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.978G>A (p.Leu326=) c.1334G>A (n.1334G>A) n.619G>A c.1080G>A (p.Leu360=) | |
14 | g.73219139G>C | CA390305963 | PSEN1 | c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.2004G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1680G>C c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.6804G>C n.611G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1652G>C n.2965G>C n.465G>C n.2253G>C c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.978G>C (p.Leu326Phe) c.1334G>C (n.1334G>C) n.619G>C c.1080G>C (p.Leu360Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219139G= | CA2146485568 | PSEN1 | c.1242G= (p.Leu414=) c.1254G= (p.Leu418=) n.2004G= c.*209G= (n.*209G=) n.1680G= c.1134G= (p.Leu378=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.*442G= (n.*442G=) n.6804G= n.611G= c.*1466G= (n.*1466G=) c.1068G= (p.Leu356=) c.*70G= (n.*70G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*812G= (n.*812G=) c.1155G= (p.Leu385=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.1005G= (p.Leu335=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*694G= (n.*694G=) c.1281G= (p.Leu427=) c.*722G= (n.*722G=) n.1652G= n.2965G= n.465G= n.2253G= c.1143G= (p.Leu381=) c.978G= (p.Leu326=) c.1334G= (n.1334G=) n.619G= c.1080G= (p.Leu360=) | |
14 | g.73219139G>T | CA225175 | PSEN1 | c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.2004G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1680G>T c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.6804G>T n.611G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1652G>T n.2965G>T n.465G>T n.2253G>T c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.978G>T (p.Leu326Phe) c.1334G>T (n.1334G>T) n.619G>T c.1080G>T (p.Leu360Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219140T>A | CA390305964 | PSEN1 | c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.2005T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.1681T>A c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.6805T>A n.612T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*723T>A (n.*723T>A) n.1653T>A n.2966T>A n.466T>A n.2254T>A c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1335T>A (n.1335T>A) n.620T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) | |
14 | g.73219140T>C | CA390305966 | PSEN1 | c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.2005T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1681T>C c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.6805T>C n.612T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*723T>C (n.*723T>C) n.1653T>C n.2966T>C n.466T>C n.2254T>C c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1335T>C (n.1335T>C) n.620T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) | |
14 | g.73219140T>G | CA390305965 | PSEN1 | c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.2005T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1681T>G c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.6805T>G n.612T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) n.1653T>G n.2966T>G n.466T>G n.2254T>G c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1335T>G (n.1335T>G) n.620T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) | |
14 | g.73219141G>A | CA390305967 | PSEN1 | c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.2006G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1682G>A c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.6806G>A n.613G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1654G>A n.2967G>A n.467G>A n.2255G>A c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1336G>A (n.1336G>A) n.621G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) | |
14 | g.73219141G>C | CA390305969 | PSEN1 | c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.2006G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1682G>C c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.6806G>C n.613G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1654G>C n.2967G>C n.467G>C n.2255G>C c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1336G>C (n.1336G>C) n.621G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) | |
14 | g.73219141G>T | CA390305968 | PSEN1 | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.2006G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1682G>T c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.6806G>T n.613G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1654G>T n.2967G>T n.467G>T n.2255G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1336G>T (n.1336G>T) n.621G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) | gnomAD v4 |
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