Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73218988A>TCA2625561734PSEN1c.1237-146A>T (n.1237-146A>T)
c.1249-146A>T (n.1249-146A>T)
n.1999-146A>T
c.*204-146A>T (n.*204-146A>T)
n.1675-146A>T
c.1129-146A>T (n.1129-146A>T)
c.*1193-146A>T (n.*1193-146A>T)
c.*437-146A>T (n.*437-146A>T)
n.6799-146A>T
n.606-146A>T
c.*1461-146A>T (n.*1461-146A>T)
c.1063-146A>T (n.1063-146A>T)
c.*65-146A>T (n.*65-146A>T)
c.*911-146A>T (n.*911-146A>T)
c.*807-146A>T (n.*807-146A>T)
c.1150-146A>T (n.1150-146A>T)
c.*1338-146A>T (n.*1338-146A>T)
c.1000-146A>T (n.1000-146A>T)
c.*1188-146A>T (n.*1188-146A>T)
c.*1029-146A>T (n.*1029-146A>T)
c.*689-146A>T (n.*689-146A>T)
c.1276-146A>T (n.1276-146A>T)
c.*717-146A>T (n.*717-146A>T)
n.1647-146A>T
n.2960-146A>T
n.460-146A>T
n.2248-146A>T
c.1138-146A>T (n.1138-146A>T)
c.973-146A>T (n.973-146A>T)
c.1329-146A>T (n.1329-146A>T)
n.614-146A>T
c.1075-146A>T (n.1075-146A>T)
gnomAD v4
14g.73218989T>ACA2625561736PSEN1c.1237-145T>A (n.1237-145T>A)
c.1249-145T>A (n.1249-145T>A)
n.1999-145T>A
c.*204-145T>A (n.*204-145T>A)
n.1675-145T>A
c.1129-145T>A (n.1129-145T>A)
c.*1193-145T>A (n.*1193-145T>A)
c.*437-145T>A (n.*437-145T>A)
n.6799-145T>A
n.606-145T>A
c.*1461-145T>A (n.*1461-145T>A)
c.1063-145T>A (n.1063-145T>A)
c.*65-145T>A (n.*65-145T>A)
c.*911-145T>A (n.*911-145T>A)
c.*807-145T>A (n.*807-145T>A)
c.1150-145T>A (n.1150-145T>A)
c.*1338-145T>A (n.*1338-145T>A)
c.1000-145T>A (n.1000-145T>A)
c.*1188-145T>A (n.*1188-145T>A)
c.*1029-145T>A (n.*1029-145T>A)
c.*689-145T>A (n.*689-145T>A)
c.1276-145T>A (n.1276-145T>A)
c.*717-145T>A (n.*717-145T>A)
n.1647-145T>A
n.2960-145T>A
n.460-145T>A
n.2248-145T>A
c.1138-145T>A (n.1138-145T>A)
c.973-145T>A (n.973-145T>A)
c.1329-145T>A (n.1329-145T>A)
n.614-145T>A
c.1075-145T>A (n.1075-145T>A)
gnomAD v4
14g.73218989T>CCA964618702PSEN1c.1237-145T>C (n.1237-145T>C)
c.1249-145T>C (n.1249-145T>C)
n.1999-145T>C
c.*204-145T>C (n.*204-145T>C)
n.1675-145T>C
c.1129-145T>C (n.1129-145T>C)
c.*1193-145T>C (n.*1193-145T>C)
c.*437-145T>C (n.*437-145T>C)
n.6799-145T>C
n.606-145T>C
c.*1461-145T>C (n.*1461-145T>C)
c.1063-145T>C (n.1063-145T>C)
c.*65-145T>C (n.*65-145T>C)
c.*911-145T>C (n.*911-145T>C)
c.*807-145T>C (n.*807-145T>C)
c.1150-145T>C (n.1150-145T>C)
c.*1338-145T>C (n.*1338-145T>C)
c.1000-145T>C (n.1000-145T>C)
c.*1188-145T>C (n.*1188-145T>C)
c.*1029-145T>C (n.*1029-145T>C)
c.*689-145T>C (n.*689-145T>C)
c.1276-145T>C (n.1276-145T>C)
c.*717-145T>C (n.*717-145T>C)
n.1647-145T>C
n.2960-145T>C
n.460-145T>C
n.2248-145T>C
c.1138-145T>C (n.1138-145T>C)
c.973-145T>C (n.973-145T>C)
c.1329-145T>C (n.1329-145T>C)
n.614-145T>C
c.1075-145T>C (n.1075-145T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73218989T=CA2146485506PSEN1c.1237-145T= (n.1237-145T=)
c.1249-145T= (n.1249-145T=)
n.1999-145T=
c.*204-145T= (n.*204-145T=)
n.1675-145T=
c.1129-145T= (n.1129-145T=)
c.*1193-145T= (n.*1193-145T=)
c.*437-145T= (n.*437-145T=)
n.6799-145T=
n.606-145T=
c.*1461-145T= (n.*1461-145T=)
c.1063-145T= (n.1063-145T=)
c.*65-145T= (n.*65-145T=)
c.*911-145T= (n.*911-145T=)
c.*807-145T= (n.*807-145T=)
c.1150-145T= (n.1150-145T=)
c.*1338-145T= (n.*1338-145T=)
c.1000-145T= (n.1000-145T=)
c.*1188-145T= (n.*1188-145T=)
c.*1029-145T= (n.*1029-145T=)
c.*689-145T= (n.*689-145T=)
c.1276-145T= (n.1276-145T=)
c.*717-145T= (n.*717-145T=)
n.1647-145T=
n.2960-145T=
n.460-145T=
n.2248-145T=
c.1138-145T= (n.1138-145T=)
c.973-145T= (n.973-145T=)
c.1329-145T= (n.1329-145T=)
n.614-145T=
c.1075-145T= (n.1075-145T=)
14g.73218990T>GCA2625561737PSEN1c.1237-144T>G (n.1237-144T>G)
c.1249-144T>G (n.1249-144T>G)
n.1999-144T>G
c.*204-144T>G (n.*204-144T>G)
n.1675-144T>G
c.1129-144T>G (n.1129-144T>G)
c.*1193-144T>G (n.*1193-144T>G)
c.*437-144T>G (n.*437-144T>G)
n.6799-144T>G
n.606-144T>G
c.*1461-144T>G (n.*1461-144T>G)
c.1063-144T>G (n.1063-144T>G)
c.*65-144T>G (n.*65-144T>G)
c.*911-144T>G (n.*911-144T>G)
c.*807-144T>G (n.*807-144T>G)
c.1150-144T>G (n.1150-144T>G)
c.*1338-144T>G (n.*1338-144T>G)
c.1000-144T>G (n.1000-144T>G)
c.*1188-144T>G (n.*1188-144T>G)
c.*1029-144T>G (n.*1029-144T>G)
c.*689-144T>G (n.*689-144T>G)
c.1276-144T>G (n.1276-144T>G)
c.*717-144T>G (n.*717-144T>G)
n.1647-144T>G
n.2960-144T>G
n.460-144T>G
n.2248-144T>G
c.1138-144T>G (n.1138-144T>G)
c.973-144T>G (n.973-144T>G)
c.1329-144T>G (n.1329-144T>G)
n.614-144T>G
c.1075-144T>G (n.1075-144T>G)
gnomAD v4
14g.73218991G>ACA2625561739PSEN1c.1237-143G>A (n.1237-143G>A)
c.1249-143G>A (n.1249-143G>A)
n.1999-143G>A
c.*204-143G>A (n.*204-143G>A)
n.1675-143G>A
c.1129-143G>A (n.1129-143G>A)
c.*1193-143G>A (n.*1193-143G>A)
c.*437-143G>A (n.*437-143G>A)
n.6799-143G>A
n.606-143G>A
c.*1461-143G>A (n.*1461-143G>A)
c.1063-143G>A (n.1063-143G>A)
c.*65-143G>A (n.*65-143G>A)
c.*911-143G>A (n.*911-143G>A)
c.*807-143G>A (n.*807-143G>A)
c.1150-143G>A (n.1150-143G>A)
c.*1338-143G>A (n.*1338-143G>A)
c.1000-143G>A (n.1000-143G>A)
c.*1188-143G>A (n.*1188-143G>A)
c.*1029-143G>A (n.*1029-143G>A)
c.*689-143G>A (n.*689-143G>A)
c.1276-143G>A (n.1276-143G>A)
c.*717-143G>A (n.*717-143G>A)
n.1647-143G>A
n.2960-143G>A
n.460-143G>A
n.2248-143G>A
c.1138-143G>A (n.1138-143G>A)
c.973-143G>A (n.973-143G>A)
c.1329-143G>A (n.1329-143G>A)
n.614-143G>A
c.1075-143G>A (n.1075-143G>A)
gnomAD v4
14g.73218991G>TCA2625561740PSEN1c.1237-143G>T (n.1237-143G>T)
c.1249-143G>T (n.1249-143G>T)
n.1999-143G>T
c.*204-143G>T (n.*204-143G>T)
n.1675-143G>T
c.1129-143G>T (n.1129-143G>T)
c.*1193-143G>T (n.*1193-143G>T)
c.*437-143G>T (n.*437-143G>T)
n.6799-143G>T
n.606-143G>T
c.*1461-143G>T (n.*1461-143G>T)
c.1063-143G>T (n.1063-143G>T)
c.*65-143G>T (n.*65-143G>T)
c.*911-143G>T (n.*911-143G>T)
c.*807-143G>T (n.*807-143G>T)
c.1150-143G>T (n.1150-143G>T)
c.*1338-143G>T (n.*1338-143G>T)
c.1000-143G>T (n.1000-143G>T)
c.*1188-143G>T (n.*1188-143G>T)
c.*1029-143G>T (n.*1029-143G>T)
c.*689-143G>T (n.*689-143G>T)
c.1276-143G>T (n.1276-143G>T)
c.*717-143G>T (n.*717-143G>T)
n.1647-143G>T
n.2960-143G>T
n.460-143G>T
n.2248-143G>T
c.1138-143G>T (n.1138-143G>T)
c.973-143G>T (n.973-143G>T)
c.1329-143G>T (n.1329-143G>T)
n.614-143G>T
c.1075-143G>T (n.1075-143G>T)
gnomAD v4
14g.73218994T>ACA2625561742PSEN1c.1237-140T>A (n.1237-140T>A)
c.1249-140T>A (n.1249-140T>A)
n.1999-140T>A
c.*204-140T>A (n.*204-140T>A)
n.1675-140T>A
c.1129-140T>A (n.1129-140T>A)
c.*1193-140T>A (n.*1193-140T>A)
c.*437-140T>A (n.*437-140T>A)
n.6799-140T>A
n.606-140T>A
c.*1461-140T>A (n.*1461-140T>A)
c.1063-140T>A (n.1063-140T>A)
c.*65-140T>A (n.*65-140T>A)
c.*911-140T>A (n.*911-140T>A)
c.*807-140T>A (n.*807-140T>A)
c.1150-140T>A (n.1150-140T>A)
c.*1338-140T>A (n.*1338-140T>A)
c.1000-140T>A (n.1000-140T>A)
c.*1188-140T>A (n.*1188-140T>A)
c.*1029-140T>A (n.*1029-140T>A)
c.*689-140T>A (n.*689-140T>A)
c.1276-140T>A (n.1276-140T>A)
c.*717-140T>A (n.*717-140T>A)
n.1647-140T>A
n.2960-140T>A
n.460-140T>A
n.2248-140T>A
c.1138-140T>A (n.1138-140T>A)
c.973-140T>A (n.973-140T>A)
c.1329-140T>A (n.1329-140T>A)
n.614-140T>A
c.1075-140T>A (n.1075-140T>A)
gnomAD v4
14g.73218995G>ACA2625561743PSEN1c.1237-139G>A (n.1237-139G>A)
c.1249-139G>A (n.1249-139G>A)
n.1999-139G>A
c.*204-139G>A (n.*204-139G>A)
n.1675-139G>A
c.1129-139G>A (n.1129-139G>A)
c.*1193-139G>A (n.*1193-139G>A)
c.*437-139G>A (n.*437-139G>A)
n.6799-139G>A
n.606-139G>A
c.*1461-139G>A (n.*1461-139G>A)
c.1063-139G>A (n.1063-139G>A)
c.*65-139G>A (n.*65-139G>A)
c.*911-139G>A (n.*911-139G>A)
c.*807-139G>A (n.*807-139G>A)
c.1150-139G>A (n.1150-139G>A)
c.*1338-139G>A (n.*1338-139G>A)
c.1000-139G>A (n.1000-139G>A)
c.*1188-139G>A (n.*1188-139G>A)
c.*1029-139G>A (n.*1029-139G>A)
c.*689-139G>A (n.*689-139G>A)
c.1276-139G>A (n.1276-139G>A)
c.*717-139G>A (n.*717-139G>A)
n.1647-139G>A
n.2960-139G>A
n.460-139G>A
n.2248-139G>A
c.1138-139G>A (n.1138-139G>A)
c.973-139G>A (n.973-139G>A)
c.1329-139G>A (n.1329-139G>A)
n.614-139G>A
c.1075-139G>A (n.1075-139G>A)
gnomAD v4
14g.73218997A=CA2146485507PSEN1c.1237-137A= (n.1237-137A=)
c.1249-137A= (n.1249-137A=)
n.1999-137A=
c.*204-137A= (n.*204-137A=)
n.1675-137A=
c.1129-137A= (n.1129-137A=)
c.*1193-137A= (n.*1193-137A=)
c.*437-137A= (n.*437-137A=)
n.6799-137A=
n.606-137A=
c.*1461-137A= (n.*1461-137A=)
c.1063-137A= (n.1063-137A=)
c.*65-137A= (n.*65-137A=)
c.*911-137A= (n.*911-137A=)
c.*807-137A= (n.*807-137A=)
c.1150-137A= (n.1150-137A=)
c.*1338-137A= (n.*1338-137A=)
c.1000-137A= (n.1000-137A=)
c.*1188-137A= (n.*1188-137A=)
c.*1029-137A= (n.*1029-137A=)
c.*689-137A= (n.*689-137A=)
c.1276-137A= (n.1276-137A=)
c.*717-137A= (n.*717-137A=)
n.1647-137A=
n.2960-137A=
n.460-137A=
n.2248-137A=
c.1138-137A= (n.1138-137A=)
c.973-137A= (n.973-137A=)
c.1329-137A= (n.1329-137A=)
n.614-137A=
c.1075-137A= (n.1075-137A=)
14g.73218997A>TCA2625561744PSEN1c.1237-137A>T (n.1237-137A>T)
c.1249-137A>T (n.1249-137A>T)
n.1999-137A>T
c.*204-137A>T (n.*204-137A>T)
n.1675-137A>T
c.1129-137A>T (n.1129-137A>T)
c.*1193-137A>T (n.*1193-137A>T)
c.*437-137A>T (n.*437-137A>T)
n.6799-137A>T
n.606-137A>T
c.*1461-137A>T (n.*1461-137A>T)
c.1063-137A>T (n.1063-137A>T)
c.*65-137A>T (n.*65-137A>T)
c.*911-137A>T (n.*911-137A>T)
c.*807-137A>T (n.*807-137A>T)
c.1150-137A>T (n.1150-137A>T)
c.*1338-137A>T (n.*1338-137A>T)
c.1000-137A>T (n.1000-137A>T)
c.*1188-137A>T (n.*1188-137A>T)
c.*1029-137A>T (n.*1029-137A>T)
c.*689-137A>T (n.*689-137A>T)
c.1276-137A>T (n.1276-137A>T)
c.*717-137A>T (n.*717-137A>T)
n.1647-137A>T
n.2960-137A>T
n.460-137A>T
n.2248-137A>T
c.1138-137A>T (n.1138-137A>T)
c.973-137A>T (n.973-137A>T)
c.1329-137A>T (n.1329-137A>T)
n.614-137A>T
c.1075-137A>T (n.1075-137A>T)
gnomAD v4
14g.73218998C>ACA2625561747PSEN1c.1237-136C>A (n.1237-136C>A)
c.1249-136C>A (n.1249-136C>A)
n.1999-136C>A
c.*204-136C>A (n.*204-136C>A)
n.1675-136C>A
c.1129-136C>A (n.1129-136C>A)
c.*1193-136C>A (n.*1193-136C>A)
c.*437-136C>A (n.*437-136C>A)
n.6799-136C>A
n.606-136C>A
c.*1461-136C>A (n.*1461-136C>A)
c.1063-136C>A (n.1063-136C>A)
c.*65-136C>A (n.*65-136C>A)
c.*911-136C>A (n.*911-136C>A)
c.*807-136C>A (n.*807-136C>A)
c.1150-136C>A (n.1150-136C>A)
c.*1338-136C>A (n.*1338-136C>A)
c.1000-136C>A (n.1000-136C>A)
c.*1188-136C>A (n.*1188-136C>A)
c.*1029-136C>A (n.*1029-136C>A)
c.*689-136C>A (n.*689-136C>A)
c.1276-136C>A (n.1276-136C>A)
c.*717-136C>A (n.*717-136C>A)
n.1647-136C>A
n.2960-136C>A
n.460-136C>A
n.2248-136C>A
c.1138-136C>A (n.1138-136C>A)
c.973-136C>A (n.973-136C>A)
c.1329-136C>A (n.1329-136C>A)
n.614-136C>A
c.1075-136C>A (n.1075-136C>A)
gnomAD v4
14g.73218998C=CA2146485509PSEN1c.1237-136C= (n.1237-136C=)
c.1249-136C= (n.1249-136C=)
n.1999-136C=
c.*204-136C= (n.*204-136C=)
n.1675-136C=
c.1129-136C= (n.1129-136C=)
c.*1193-136C= (n.*1193-136C=)
c.*437-136C= (n.*437-136C=)
n.6799-136C=
n.606-136C=
c.*1461-136C= (n.*1461-136C=)
c.1063-136C= (n.1063-136C=)
c.*65-136C= (n.*65-136C=)
c.*911-136C= (n.*911-136C=)
c.*807-136C= (n.*807-136C=)
c.1150-136C= (n.1150-136C=)
c.*1338-136C= (n.*1338-136C=)
c.1000-136C= (n.1000-136C=)
c.*1188-136C= (n.*1188-136C=)
c.*1029-136C= (n.*1029-136C=)
c.*689-136C= (n.*689-136C=)
c.1276-136C= (n.1276-136C=)
c.*717-136C= (n.*717-136C=)
n.1647-136C=
n.2960-136C=
n.460-136C=
n.2248-136C=
c.1138-136C= (n.1138-136C=)
c.973-136C= (n.973-136C=)
c.1329-136C= (n.1329-136C=)
n.614-136C=
c.1075-136C= (n.1075-136C=)
14g.73218998C>TCA708392806PSEN1c.1237-136C>T (n.1237-136C>T)
c.1249-136C>T (n.1249-136C>T)
n.1999-136C>T
c.*204-136C>T (n.*204-136C>T)
n.1675-136C>T
c.1129-136C>T (n.1129-136C>T)
c.*1193-136C>T (n.*1193-136C>T)
c.*437-136C>T (n.*437-136C>T)
n.6799-136C>T
n.606-136C>T
c.*1461-136C>T (n.*1461-136C>T)
c.1063-136C>T (n.1063-136C>T)
c.*65-136C>T (n.*65-136C>T)
c.*911-136C>T (n.*911-136C>T)
c.*807-136C>T (n.*807-136C>T)
c.1150-136C>T (n.1150-136C>T)
c.*1338-136C>T (n.*1338-136C>T)
c.1000-136C>T (n.1000-136C>T)
c.*1188-136C>T (n.*1188-136C>T)
c.*1029-136C>T (n.*1029-136C>T)
c.*689-136C>T (n.*689-136C>T)
c.1276-136C>T (n.1276-136C>T)
c.*717-136C>T (n.*717-136C>T)
n.1647-136C>T
n.2960-136C>T
n.460-136C>T
n.2248-136C>T
c.1138-136C>T (n.1138-136C>T)
c.973-136C>T (n.973-136C>T)
c.1329-136C>T (n.1329-136C>T)
n.614-136C>T
c.1075-136C>T (n.1075-136C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.73218998dupCA2146485511PSEN1c.1237-136dup (n.1237-136dup)
c.1249-136dup (n.1249-136dup)
n.1999-136dup
c.*204-136dup (n.*204-136dup)
n.1675-136dup
c.1129-136dup (n.1129-136dup)
c.*1193-136dup (n.*1193-136dup)
c.*437-136dup (n.*437-136dup)
n.6799-136dup
n.606-136dup
c.*1461-136dup (n.*1461-136dup)
c.1063-136dup (n.1063-136dup)
c.*65-136dup (n.*65-136dup)
c.*911-136dup (n.*911-136dup)
c.*807-136dup (n.*807-136dup)
c.1150-136dup (n.1150-136dup)
c.*1338-136dup (n.*1338-136dup)
c.1000-136dup (n.1000-136dup)
c.*1188-136dup (n.*1188-136dup)
c.*1029-136dup (n.*1029-136dup)
c.*689-136dup (n.*689-136dup)
c.1276-136dup (n.1276-136dup)
c.*717-136dup (n.*717-136dup)
n.1647-136dup
n.2960-136dup
n.460-136dup
n.2248-136dup
c.1138-136dup (n.1138-136dup)
c.973-136dup (n.973-136dup)
c.1329-136dup (n.1329-136dup)
n.614-136dup
c.1075-136dup (n.1075-136dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.73218999G>ACA262620828PSEN1c.1237-135G>A (n.1237-135G>A)
c.1249-135G>A (n.1249-135G>A)
n.1999-135G>A
c.*204-135G>A (n.*204-135G>A)
n.1675-135G>A
c.1129-135G>A (n.1129-135G>A)
c.*1193-135G>A (n.*1193-135G>A)
c.*437-135G>A (n.*437-135G>A)
n.6799-135G>A
n.606-135G>A
c.*1461-135G>A (n.*1461-135G>A)
c.1063-135G>A (n.1063-135G>A)
c.*65-135G>A (n.*65-135G>A)
c.*911-135G>A (n.*911-135G>A)
c.*807-135G>A (n.*807-135G>A)
c.1150-135G>A (n.1150-135G>A)
c.*1338-135G>A (n.*1338-135G>A)
c.1000-135G>A (n.1000-135G>A)
c.*1188-135G>A (n.*1188-135G>A)
c.*1029-135G>A (n.*1029-135G>A)
c.*689-135G>A (n.*689-135G>A)
c.1276-135G>A (n.1276-135G>A)
c.*717-135G>A (n.*717-135G>A)
n.1647-135G>A
n.2960-135G>A
n.460-135G>A
n.2248-135G>A
c.1138-135G>A (n.1138-135G>A)
c.973-135G>A (n.973-135G>A)
c.1329-135G>A (n.1329-135G>A)
n.614-135G>A
c.1075-135G>A (n.1075-135G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73218999G=CA2146485513PSEN1c.1237-135G= (n.1237-135G=)
c.1249-135G= (n.1249-135G=)
n.1999-135G=
c.*204-135G= (n.*204-135G=)
n.1675-135G=
c.1129-135G= (n.1129-135G=)
c.*1193-135G= (n.*1193-135G=)
c.*437-135G= (n.*437-135G=)
n.6799-135G=
n.606-135G=
c.*1461-135G= (n.*1461-135G=)
c.1063-135G= (n.1063-135G=)
c.*65-135G= (n.*65-135G=)
c.*911-135G= (n.*911-135G=)
c.*807-135G= (n.*807-135G=)
c.1150-135G= (n.1150-135G=)
c.*1338-135G= (n.*1338-135G=)
c.1000-135G= (n.1000-135G=)
c.*1188-135G= (n.*1188-135G=)
c.*1029-135G= (n.*1029-135G=)
c.*689-135G= (n.*689-135G=)
c.1276-135G= (n.1276-135G=)
c.*717-135G= (n.*717-135G=)
n.1647-135G=
n.2960-135G=
n.460-135G=
n.2248-135G=
c.1138-135G= (n.1138-135G=)
c.973-135G= (n.973-135G=)
c.1329-135G= (n.1329-135G=)
n.614-135G=
c.1075-135G= (n.1075-135G=)
14g.73218999G>TCA262620831PSEN1c.1237-135G>T (n.1237-135G>T)
c.1249-135G>T (n.1249-135G>T)
n.1999-135G>T
c.*204-135G>T (n.*204-135G>T)
n.1675-135G>T
c.1129-135G>T (n.1129-135G>T)
c.*1193-135G>T (n.*1193-135G>T)
c.*437-135G>T (n.*437-135G>T)
n.6799-135G>T
n.606-135G>T
c.*1461-135G>T (n.*1461-135G>T)
c.1063-135G>T (n.1063-135G>T)
c.*65-135G>T (n.*65-135G>T)
c.*911-135G>T (n.*911-135G>T)
c.*807-135G>T (n.*807-135G>T)
c.1150-135G>T (n.1150-135G>T)
c.*1338-135G>T (n.*1338-135G>T)
c.1000-135G>T (n.1000-135G>T)
c.*1188-135G>T (n.*1188-135G>T)
c.*1029-135G>T (n.*1029-135G>T)
c.*689-135G>T (n.*689-135G>T)
c.1276-135G>T (n.1276-135G>T)
c.*717-135G>T (n.*717-135G>T)
n.1647-135G>T
n.2960-135G>T
n.460-135G>T
n.2248-135G>T
c.1138-135G>T (n.1138-135G>T)
c.973-135G>T (n.973-135G>T)
c.1329-135G>T (n.1329-135G>T)
n.614-135G>T
c.1075-135G>T (n.1075-135G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73218999dupCA2625561749PSEN1c.1237-135dup (n.1237-135dup)
c.1249-135dup (n.1249-135dup)
n.1999-135dup
c.*204-135dup (n.*204-135dup)
n.1675-135dup
c.1129-135dup (n.1129-135dup)
c.*1193-135dup (n.*1193-135dup)
c.*437-135dup (n.*437-135dup)
n.6799-135dup
n.606-135dup
c.*1461-135dup (n.*1461-135dup)
c.1063-135dup (n.1063-135dup)
c.*65-135dup (n.*65-135dup)
c.*911-135dup (n.*911-135dup)
c.*807-135dup (n.*807-135dup)
c.1150-135dup (n.1150-135dup)
c.*1338-135dup (n.*1338-135dup)
c.1000-135dup (n.1000-135dup)
c.*1188-135dup (n.*1188-135dup)
c.*1029-135dup (n.*1029-135dup)
c.*689-135dup (n.*689-135dup)
c.1276-135dup (n.1276-135dup)
c.*717-135dup (n.*717-135dup)
n.1647-135dup
n.2960-135dup
n.460-135dup
n.2248-135dup
c.1138-135dup (n.1138-135dup)
c.973-135dup (n.973-135dup)
c.1329-135dup (n.1329-135dup)
n.614-135dup
c.1075-135dup (n.1075-135dup)
gnomAD v4
14g.73219001C>GCA2625561750PSEN1c.1237-133C>G (n.1237-133C>G)
c.1249-133C>G (n.1249-133C>G)
n.1999-133C>G
c.*204-133C>G (n.*204-133C>G)
n.1675-133C>G
c.1129-133C>G (n.1129-133C>G)
c.*1193-133C>G (n.*1193-133C>G)
c.*437-133C>G (n.*437-133C>G)
n.6799-133C>G
n.606-133C>G
c.*1461-133C>G (n.*1461-133C>G)
c.1063-133C>G (n.1063-133C>G)
c.*65-133C>G (n.*65-133C>G)
c.*911-133C>G (n.*911-133C>G)
c.*807-133C>G (n.*807-133C>G)
c.1150-133C>G (n.1150-133C>G)
c.*1338-133C>G (n.*1338-133C>G)
c.1000-133C>G (n.1000-133C>G)
c.*1188-133C>G (n.*1188-133C>G)
c.*1029-133C>G (n.*1029-133C>G)
c.*689-133C>G (n.*689-133C>G)
c.1276-133C>G (n.1276-133C>G)
c.*717-133C>G (n.*717-133C>G)
n.1647-133C>G
n.2960-133C>G
n.460-133C>G
n.2248-133C>G
c.1138-133C>G (n.1138-133C>G)
c.973-133C>G (n.973-133C>G)
c.1329-133C>G (n.1329-133C>G)
n.614-133C>G
c.1075-133C>G (n.1075-133C>G)
gnomAD v4
14g.73219002T>CCA708392812PSEN1c.1237-132T>C (n.1237-132T>C)
c.1249-132T>C (n.1249-132T>C)
n.1999-132T>C
c.*204-132T>C (n.*204-132T>C)
n.1675-132T>C
c.1129-132T>C (n.1129-132T>C)
c.*1193-132T>C (n.*1193-132T>C)
c.*437-132T>C (n.*437-132T>C)
n.6799-132T>C
n.606-132T>C
c.*1461-132T>C (n.*1461-132T>C)
c.1063-132T>C (n.1063-132T>C)
c.*65-132T>C (n.*65-132T>C)
c.*911-132T>C (n.*911-132T>C)
c.*807-132T>C (n.*807-132T>C)
c.1150-132T>C (n.1150-132T>C)
c.*1338-132T>C (n.*1338-132T>C)
c.1000-132T>C (n.1000-132T>C)
c.*1188-132T>C (n.*1188-132T>C)
c.*1029-132T>C (n.*1029-132T>C)
c.*689-132T>C (n.*689-132T>C)
c.1276-132T>C (n.1276-132T>C)
c.*717-132T>C (n.*717-132T>C)
n.1647-132T>C
n.2960-132T>C
n.460-132T>C
n.2248-132T>C
c.1138-132T>C (n.1138-132T>C)
c.973-132T>C (n.973-132T>C)
c.1329-132T>C (n.1329-132T>C)
n.614-132T>C
c.1075-132T>C (n.1075-132T>C)
dbSNP
14g.73219002T=CA2146485516PSEN1c.1237-132T= (n.1237-132T=)
c.1249-132T= (n.1249-132T=)
n.1999-132T=
c.*204-132T= (n.*204-132T=)
n.1675-132T=
c.1129-132T= (n.1129-132T=)
c.*1193-132T= (n.*1193-132T=)
c.*437-132T= (n.*437-132T=)
n.6799-132T=
n.606-132T=
c.*1461-132T= (n.*1461-132T=)
c.1063-132T= (n.1063-132T=)
c.*65-132T= (n.*65-132T=)
c.*911-132T= (n.*911-132T=)
c.*807-132T= (n.*807-132T=)
c.1150-132T= (n.1150-132T=)
c.*1338-132T= (n.*1338-132T=)
c.1000-132T= (n.1000-132T=)
c.*1188-132T= (n.*1188-132T=)
c.*1029-132T= (n.*1029-132T=)
c.*689-132T= (n.*689-132T=)
c.1276-132T= (n.1276-132T=)
c.*717-132T= (n.*717-132T=)
n.1647-132T=
n.2960-132T=
n.460-132T=
n.2248-132T=
c.1138-132T= (n.1138-132T=)
c.973-132T= (n.973-132T=)
c.1329-132T= (n.1329-132T=)
n.614-132T=
c.1075-132T= (n.1075-132T=)
14g.73219003G>TCA2625561751PSEN1c.1237-131G>T (n.1237-131G>T)
c.1249-131G>T (n.1249-131G>T)
n.1999-131G>T
c.*204-131G>T (n.*204-131G>T)
n.1675-131G>T
c.1129-131G>T (n.1129-131G>T)
c.*1193-131G>T (n.*1193-131G>T)
c.*437-131G>T (n.*437-131G>T)
n.6799-131G>T
n.606-131G>T
c.*1461-131G>T (n.*1461-131G>T)
c.1063-131G>T (n.1063-131G>T)
c.*65-131G>T (n.*65-131G>T)
c.*911-131G>T (n.*911-131G>T)
c.*807-131G>T (n.*807-131G>T)
c.1150-131G>T (n.1150-131G>T)
c.*1338-131G>T (n.*1338-131G>T)
c.1000-131G>T (n.1000-131G>T)
c.*1188-131G>T (n.*1188-131G>T)
c.*1029-131G>T (n.*1029-131G>T)
c.*689-131G>T (n.*689-131G>T)
c.1276-131G>T (n.1276-131G>T)
c.*717-131G>T (n.*717-131G>T)
n.1647-131G>T
n.2960-131G>T
n.460-131G>T
n.2248-131G>T
c.1138-131G>T (n.1138-131G>T)
c.973-131G>T (n.973-131G>T)
c.1329-131G>T (n.1329-131G>T)
n.614-131G>T
c.1075-131G>T (n.1075-131G>T)
gnomAD v4
14g.73219005T>GCA2625561752PSEN1c.1237-129T>G (n.1237-129T>G)
c.1249-129T>G (n.1249-129T>G)
n.1999-129T>G
c.*204-129T>G (n.*204-129T>G)
n.1675-129T>G
c.1129-129T>G (n.1129-129T>G)
c.*1193-129T>G (n.*1193-129T>G)
c.*437-129T>G (n.*437-129T>G)
n.6799-129T>G
n.606-129T>G
c.*1461-129T>G (n.*1461-129T>G)
c.1063-129T>G (n.1063-129T>G)
c.*65-129T>G (n.*65-129T>G)
c.*911-129T>G (n.*911-129T>G)
c.*807-129T>G (n.*807-129T>G)
c.1150-129T>G (n.1150-129T>G)
c.*1338-129T>G (n.*1338-129T>G)
c.1000-129T>G (n.1000-129T>G)
c.*1188-129T>G (n.*1188-129T>G)
c.*1029-129T>G (n.*1029-129T>G)
c.*689-129T>G (n.*689-129T>G)
c.1276-129T>G (n.1276-129T>G)
c.*717-129T>G (n.*717-129T>G)
n.1647-129T>G
n.2960-129T>G
n.460-129T>G
n.2248-129T>G
c.1138-129T>G (n.1138-129T>G)
c.973-129T>G (n.973-129T>G)
c.1329-129T>G (n.1329-129T>G)
n.614-129T>G
c.1075-129T>G (n.1075-129T>G)
gnomAD v4
14g.73219006C>ACA2625561753PSEN1c.1237-128C>A (n.1237-128C>A)
c.1249-128C>A (n.1249-128C>A)
n.1999-128C>A
c.*204-128C>A (n.*204-128C>A)
n.1675-128C>A
c.1129-128C>A (n.1129-128C>A)
c.*1193-128C>A (n.*1193-128C>A)
c.*437-128C>A (n.*437-128C>A)
n.6799-128C>A
n.606-128C>A
c.*1461-128C>A (n.*1461-128C>A)
c.1063-128C>A (n.1063-128C>A)
c.*65-128C>A (n.*65-128C>A)
c.*911-128C>A (n.*911-128C>A)
c.*807-128C>A (n.*807-128C>A)
c.1150-128C>A (n.1150-128C>A)
c.*1338-128C>A (n.*1338-128C>A)
c.1000-128C>A (n.1000-128C>A)
c.*1188-128C>A (n.*1188-128C>A)
c.*1029-128C>A (n.*1029-128C>A)
c.*689-128C>A (n.*689-128C>A)
c.1276-128C>A (n.1276-128C>A)
c.*717-128C>A (n.*717-128C>A)
n.1647-128C>A
n.2960-128C>A
n.460-128C>A
n.2248-128C>A
c.1138-128C>A (n.1138-128C>A)
c.973-128C>A (n.973-128C>A)
c.1329-128C>A (n.1329-128C>A)
n.614-128C>A
c.1075-128C>A (n.1075-128C>A)
gnomAD v4
14g.73219007T>CCA262620834PSEN1c.1237-127T>C (n.1237-127T>C)
c.1249-127T>C (n.1249-127T>C)
n.1999-127T>C
c.*204-127T>C (n.*204-127T>C)
n.1675-127T>C
c.1129-127T>C (n.1129-127T>C)
c.*1193-127T>C (n.*1193-127T>C)
c.*437-127T>C (n.*437-127T>C)
n.6799-127T>C
n.606-127T>C
c.*1461-127T>C (n.*1461-127T>C)
c.1063-127T>C (n.1063-127T>C)
c.*65-127T>C (n.*65-127T>C)
c.*911-127T>C (n.*911-127T>C)
c.*807-127T>C (n.*807-127T>C)
c.1150-127T>C (n.1150-127T>C)
c.*1338-127T>C (n.*1338-127T>C)
c.1000-127T>C (n.1000-127T>C)
c.*1188-127T>C (n.*1188-127T>C)
c.*1029-127T>C (n.*1029-127T>C)
c.*689-127T>C (n.*689-127T>C)
c.1276-127T>C (n.1276-127T>C)
c.*717-127T>C (n.*717-127T>C)
n.1647-127T>C
n.2960-127T>C
n.460-127T>C
n.2248-127T>C
c.1138-127T>C (n.1138-127T>C)
c.973-127T>C (n.973-127T>C)
c.1329-127T>C (n.1329-127T>C)
n.614-127T>C
c.1075-127T>C (n.1075-127T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219007T=CA2146485518PSEN1c.1237-127T= (n.1237-127T=)
c.1249-127T= (n.1249-127T=)
n.1999-127T=
c.*204-127T= (n.*204-127T=)
n.1675-127T=
c.1129-127T= (n.1129-127T=)
c.*1193-127T= (n.*1193-127T=)
c.*437-127T= (n.*437-127T=)
n.6799-127T=
n.606-127T=
c.*1461-127T= (n.*1461-127T=)
c.1063-127T= (n.1063-127T=)
c.*65-127T= (n.*65-127T=)
c.*911-127T= (n.*911-127T=)
c.*807-127T= (n.*807-127T=)
c.1150-127T= (n.1150-127T=)
c.*1338-127T= (n.*1338-127T=)
c.1000-127T= (n.1000-127T=)
c.*1188-127T= (n.*1188-127T=)
c.*1029-127T= (n.*1029-127T=)
c.*689-127T= (n.*689-127T=)
c.1276-127T= (n.1276-127T=)
c.*717-127T= (n.*717-127T=)
n.1647-127T=
n.2960-127T=
n.460-127T=
n.2248-127T=
c.1138-127T= (n.1138-127T=)
c.973-127T= (n.973-127T=)
c.1329-127T= (n.1329-127T=)
n.614-127T=
c.1075-127T= (n.1075-127T=)
14g.73219011delCA2625561754PSEN1c.1237-123del (n.1237-123del)
c.1249-123del (n.1249-123del)
n.1999-123del
c.*204-123del (n.*204-123del)
n.1675-123del
c.1129-123del (n.1129-123del)
c.*1193-123del (n.*1193-123del)
c.*437-123del (n.*437-123del)
n.6799-123del
n.606-123del
c.*1461-123del (n.*1461-123del)
c.1063-123del (n.1063-123del)
c.*65-123del (n.*65-123del)
c.*911-123del (n.*911-123del)
c.*807-123del (n.*807-123del)
c.1150-123del (n.1150-123del)
c.*1338-123del (n.*1338-123del)
c.1000-123del (n.1000-123del)
c.*1188-123del (n.*1188-123del)
c.*1029-123del (n.*1029-123del)
c.*689-123del (n.*689-123del)
c.1276-123del (n.1276-123del)
c.*717-123del (n.*717-123del)
n.1647-123del
n.2960-123del
n.460-123del
n.2248-123del
c.1138-123del (n.1138-123del)
c.973-123del (n.973-123del)
c.1329-123del (n.1329-123del)
n.614-123del
c.1075-123del (n.1075-123del)
gnomAD v4
14g.73219013T>GCA262620837PSEN1c.1237-121T>G (n.1237-121T>G)
c.1249-121T>G (n.1249-121T>G)
n.1999-121T>G
c.*204-121T>G (n.*204-121T>G)
n.1675-121T>G
c.1129-121T>G (n.1129-121T>G)
c.*1193-121T>G (n.*1193-121T>G)
c.*437-121T>G (n.*437-121T>G)
n.6799-121T>G
n.606-121T>G
c.*1461-121T>G (n.*1461-121T>G)
c.1063-121T>G (n.1063-121T>G)
c.*65-121T>G (n.*65-121T>G)
c.*911-121T>G (n.*911-121T>G)
c.*807-121T>G (n.*807-121T>G)
c.1150-121T>G (n.1150-121T>G)
c.*1338-121T>G (n.*1338-121T>G)
c.1000-121T>G (n.1000-121T>G)
c.*1188-121T>G (n.*1188-121T>G)
c.*1029-121T>G (n.*1029-121T>G)
c.*689-121T>G (n.*689-121T>G)
c.1276-121T>G (n.1276-121T>G)
c.*717-121T>G (n.*717-121T>G)
n.1647-121T>G
n.2960-121T>G
n.460-121T>G
n.2248-121T>G
c.1138-121T>G (n.1138-121T>G)
c.973-121T>G (n.973-121T>G)
c.1329-121T>G (n.1329-121T>G)
n.614-121T>G
c.1075-121T>G (n.1075-121T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219013T=CA2146485521PSEN1c.1237-121T= (n.1237-121T=)
c.1249-121T= (n.1249-121T=)
n.1999-121T=
c.*204-121T= (n.*204-121T=)
n.1675-121T=
c.1129-121T= (n.1129-121T=)
c.*1193-121T= (n.*1193-121T=)
c.*437-121T= (n.*437-121T=)
n.6799-121T=
n.606-121T=
c.*1461-121T= (n.*1461-121T=)
c.1063-121T= (n.1063-121T=)
c.*65-121T= (n.*65-121T=)
c.*911-121T= (n.*911-121T=)
c.*807-121T= (n.*807-121T=)
c.1150-121T= (n.1150-121T=)
c.*1338-121T= (n.*1338-121T=)
c.1000-121T= (n.1000-121T=)
c.*1188-121T= (n.*1188-121T=)
c.*1029-121T= (n.*1029-121T=)
c.*689-121T= (n.*689-121T=)
c.1276-121T= (n.1276-121T=)
c.*717-121T= (n.*717-121T=)
n.1647-121T=
n.2960-121T=
n.460-121T=
n.2248-121T=
c.1138-121T= (n.1138-121T=)
c.973-121T= (n.973-121T=)
c.1329-121T= (n.1329-121T=)
n.614-121T=
c.1075-121T= (n.1075-121T=)
14g.73219015A>TCA2625561755PSEN1c.1237-119A>T (n.1237-119A>T)
c.1249-119A>T (n.1249-119A>T)
n.1999-119A>T
c.*204-119A>T (n.*204-119A>T)
n.1675-119A>T
c.1129-119A>T (n.1129-119A>T)
c.*1193-119A>T (n.*1193-119A>T)
c.*437-119A>T (n.*437-119A>T)
n.6799-119A>T
n.606-119A>T
c.*1461-119A>T (n.*1461-119A>T)
c.1063-119A>T (n.1063-119A>T)
c.*65-119A>T (n.*65-119A>T)
c.*911-119A>T (n.*911-119A>T)
c.*807-119A>T (n.*807-119A>T)
c.1150-119A>T (n.1150-119A>T)
c.*1338-119A>T (n.*1338-119A>T)
c.1000-119A>T (n.1000-119A>T)
c.*1188-119A>T (n.*1188-119A>T)
c.*1029-119A>T (n.*1029-119A>T)
c.*689-119A>T (n.*689-119A>T)
c.1276-119A>T (n.1276-119A>T)
c.*717-119A>T (n.*717-119A>T)
n.1647-119A>T
n.2960-119A>T
n.460-119A>T
n.2248-119A>T
c.1138-119A>T (n.1138-119A>T)
c.973-119A>T (n.973-119A>T)
c.1329-119A>T (n.1329-119A>T)
n.614-119A>T
c.1075-119A>T (n.1075-119A>T)
gnomAD v4
14g.73219017C>ACA2625561757PSEN1c.1237-117C>A (n.1237-117C>A)
c.1249-117C>A (n.1249-117C>A)
n.1999-117C>A
c.*204-117C>A (n.*204-117C>A)
n.1675-117C>A
c.1129-117C>A (n.1129-117C>A)
c.*1193-117C>A (n.*1193-117C>A)
c.*437-117C>A (n.*437-117C>A)
n.6799-117C>A
n.606-117C>A
c.*1461-117C>A (n.*1461-117C>A)
c.1063-117C>A (n.1063-117C>A)
c.*65-117C>A (n.*65-117C>A)
c.*911-117C>A (n.*911-117C>A)
c.*807-117C>A (n.*807-117C>A)
c.1150-117C>A (n.1150-117C>A)
c.*1338-117C>A (n.*1338-117C>A)
c.1000-117C>A (n.1000-117C>A)
c.*1188-117C>A (n.*1188-117C>A)
c.*1029-117C>A (n.*1029-117C>A)
c.*689-117C>A (n.*689-117C>A)
c.1276-117C>A (n.1276-117C>A)
c.*717-117C>A (n.*717-117C>A)
n.1647-117C>A
n.2960-117C>A
n.460-117C>A
n.2248-117C>A
c.1138-117C>A (n.1138-117C>A)
c.973-117C>A (n.973-117C>A)
c.1329-117C>A (n.1329-117C>A)
n.614-117C>A
c.1075-117C>A (n.1075-117C>A)
gnomAD v4
14g.73219017C>TCA2625561756PSEN1c.1237-117C>T (n.1237-117C>T)
c.1249-117C>T (n.1249-117C>T)
n.1999-117C>T
c.*204-117C>T (n.*204-117C>T)
n.1675-117C>T
c.1129-117C>T (n.1129-117C>T)
c.*1193-117C>T (n.*1193-117C>T)
c.*437-117C>T (n.*437-117C>T)
n.6799-117C>T
n.606-117C>T
c.*1461-117C>T (n.*1461-117C>T)
c.1063-117C>T (n.1063-117C>T)
c.*65-117C>T (n.*65-117C>T)
c.*911-117C>T (n.*911-117C>T)
c.*807-117C>T (n.*807-117C>T)
c.1150-117C>T (n.1150-117C>T)
c.*1338-117C>T (n.*1338-117C>T)
c.1000-117C>T (n.1000-117C>T)
c.*1188-117C>T (n.*1188-117C>T)
c.*1029-117C>T (n.*1029-117C>T)
c.*689-117C>T (n.*689-117C>T)
c.1276-117C>T (n.1276-117C>T)
c.*717-117C>T (n.*717-117C>T)
n.1647-117C>T
n.2960-117C>T
n.460-117C>T
n.2248-117C>T
c.1138-117C>T (n.1138-117C>T)
c.973-117C>T (n.973-117C>T)
c.1329-117C>T (n.1329-117C>T)
n.614-117C>T
c.1075-117C>T (n.1075-117C>T)
gnomAD v4
14g.73219018C>ACA964618718PSEN1c.1237-116C>A (n.1237-116C>A)
c.1249-116C>A (n.1249-116C>A)
n.1999-116C>A
c.*204-116C>A (n.*204-116C>A)
n.1675-116C>A
c.1129-116C>A (n.1129-116C>A)
c.*1193-116C>A (n.*1193-116C>A)
c.*437-116C>A (n.*437-116C>A)
n.6799-116C>A
n.606-116C>A
c.*1461-116C>A (n.*1461-116C>A)
c.1063-116C>A (n.1063-116C>A)
c.*65-116C>A (n.*65-116C>A)
c.*911-116C>A (n.*911-116C>A)
c.*807-116C>A (n.*807-116C>A)
c.1150-116C>A (n.1150-116C>A)
c.*1338-116C>A (n.*1338-116C>A)
c.1000-116C>A (n.1000-116C>A)
c.*1188-116C>A (n.*1188-116C>A)
c.*1029-116C>A (n.*1029-116C>A)
c.*689-116C>A (n.*689-116C>A)
c.1276-116C>A (n.1276-116C>A)
c.*717-116C>A (n.*717-116C>A)
n.1647-116C>A
n.2960-116C>A
n.460-116C>A
n.2248-116C>A
c.1138-116C>A (n.1138-116C>A)
c.973-116C>A (n.973-116C>A)
c.1329-116C>A (n.1329-116C>A)
n.614-116C>A
c.1075-116C>A (n.1075-116C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219018C=CA2146485523PSEN1c.1237-116C= (n.1237-116C=)
c.1249-116C= (n.1249-116C=)
n.1999-116C=
c.*204-116C= (n.*204-116C=)
n.1675-116C=
c.1129-116C= (n.1129-116C=)
c.*1193-116C= (n.*1193-116C=)
c.*437-116C= (n.*437-116C=)
n.6799-116C=
n.606-116C=
c.*1461-116C= (n.*1461-116C=)
c.1063-116C= (n.1063-116C=)
c.*65-116C= (n.*65-116C=)
c.*911-116C= (n.*911-116C=)
c.*807-116C= (n.*807-116C=)
c.1150-116C= (n.1150-116C=)
c.*1338-116C= (n.*1338-116C=)
c.1000-116C= (n.1000-116C=)
c.*1188-116C= (n.*1188-116C=)
c.*1029-116C= (n.*1029-116C=)
c.*689-116C= (n.*689-116C=)
c.1276-116C= (n.1276-116C=)
c.*717-116C= (n.*717-116C=)
n.1647-116C=
n.2960-116C=
n.460-116C=
n.2248-116C=
c.1138-116C= (n.1138-116C=)
c.973-116C= (n.973-116C=)
c.1329-116C= (n.1329-116C=)
n.614-116C=
c.1075-116C= (n.1075-116C=)
14g.73219018C>TCA964618720PSEN1c.1237-116C>T (n.1237-116C>T)
c.1249-116C>T (n.1249-116C>T)
n.1999-116C>T
c.*204-116C>T (n.*204-116C>T)
n.1675-116C>T
c.1129-116C>T (n.1129-116C>T)
c.*1193-116C>T (n.*1193-116C>T)
c.*437-116C>T (n.*437-116C>T)
n.6799-116C>T
n.606-116C>T
c.*1461-116C>T (n.*1461-116C>T)
c.1063-116C>T (n.1063-116C>T)
c.*65-116C>T (n.*65-116C>T)
c.*911-116C>T (n.*911-116C>T)
c.*807-116C>T (n.*807-116C>T)
c.1150-116C>T (n.1150-116C>T)
c.*1338-116C>T (n.*1338-116C>T)
c.1000-116C>T (n.1000-116C>T)
c.*1188-116C>T (n.*1188-116C>T)
c.*1029-116C>T (n.*1029-116C>T)
c.*689-116C>T (n.*689-116C>T)
c.1276-116C>T (n.1276-116C>T)
c.*717-116C>T (n.*717-116C>T)
n.1647-116C>T
n.2960-116C>T
n.460-116C>T
n.2248-116C>T
c.1138-116C>T (n.1138-116C>T)
c.973-116C>T (n.973-116C>T)
c.1329-116C>T (n.1329-116C>T)
n.614-116C>T
c.1075-116C>T (n.1075-116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219021A>GCA2625561760PSEN1c.1237-113A>G (n.1237-113A>G)
c.1249-113A>G (n.1249-113A>G)
n.1999-113A>G
c.*204-113A>G (n.*204-113A>G)
n.1675-113A>G
c.1129-113A>G (n.1129-113A>G)
c.*1193-113A>G (n.*1193-113A>G)
c.*437-113A>G (n.*437-113A>G)
n.6799-113A>G
n.606-113A>G
c.*1461-113A>G (n.*1461-113A>G)
c.1063-113A>G (n.1063-113A>G)
c.*65-113A>G (n.*65-113A>G)
c.*911-113A>G (n.*911-113A>G)
c.*807-113A>G (n.*807-113A>G)
c.1150-113A>G (n.1150-113A>G)
c.*1338-113A>G (n.*1338-113A>G)
c.1000-113A>G (n.1000-113A>G)
c.*1188-113A>G (n.*1188-113A>G)
c.*1029-113A>G (n.*1029-113A>G)
c.*689-113A>G (n.*689-113A>G)
c.1276-113A>G (n.1276-113A>G)
c.*717-113A>G (n.*717-113A>G)
n.1647-113A>G
n.2960-113A>G
n.460-113A>G
n.2248-113A>G
c.1138-113A>G (n.1138-113A>G)
c.973-113A>G (n.973-113A>G)
c.1329-113A>G (n.1329-113A>G)
n.614-113A>G
c.1075-113A>G (n.1075-113A>G)
gnomAD v4
14g.73219024delCA2625561759PSEN1c.1237-110del (n.1237-110del)
c.1249-110del (n.1249-110del)
n.1999-110del
c.*204-110del (n.*204-110del)
n.1675-110del
c.1129-110del (n.1129-110del)
c.*1193-110del (n.*1193-110del)
c.*437-110del (n.*437-110del)
n.6799-110del
n.606-110del
c.*1461-110del (n.*1461-110del)
c.1063-110del (n.1063-110del)
c.*65-110del (n.*65-110del)
c.*911-110del (n.*911-110del)
c.*807-110del (n.*807-110del)
c.1150-110del (n.1150-110del)
c.*1338-110del (n.*1338-110del)
c.1000-110del (n.1000-110del)
c.*1188-110del (n.*1188-110del)
c.*1029-110del (n.*1029-110del)
c.*689-110del (n.*689-110del)
c.1276-110del (n.1276-110del)
c.*717-110del (n.*717-110del)
n.1647-110del
n.2960-110del
n.460-110del
n.2248-110del
c.1138-110del (n.1138-110del)
c.973-110del (n.973-110del)
c.1329-110del (n.1329-110del)
n.614-110del
c.1075-110del (n.1075-110del)
gnomAD v4
14g.73219022A=CA2146485525PSEN1c.1237-112A= (n.1237-112A=)
c.1249-112A= (n.1249-112A=)
n.1999-112A=
c.*204-112A= (n.*204-112A=)
n.1675-112A=
c.1129-112A= (n.1129-112A=)
c.*1193-112A= (n.*1193-112A=)
c.*437-112A= (n.*437-112A=)
n.6799-112A=
n.606-112A=
c.*1461-112A= (n.*1461-112A=)
c.1063-112A= (n.1063-112A=)
c.*65-112A= (n.*65-112A=)
c.*911-112A= (n.*911-112A=)
c.*807-112A= (n.*807-112A=)
c.1150-112A= (n.1150-112A=)
c.*1338-112A= (n.*1338-112A=)
c.1000-112A= (n.1000-112A=)
c.*1188-112A= (n.*1188-112A=)
c.*1029-112A= (n.*1029-112A=)
c.*689-112A= (n.*689-112A=)
c.1276-112A= (n.1276-112A=)
c.*717-112A= (n.*717-112A=)
n.1647-112A=
n.2960-112A=
n.460-112A=
n.2248-112A=
c.1138-112A= (n.1138-112A=)
c.973-112A= (n.973-112A=)
c.1329-112A= (n.1329-112A=)
n.614-112A=
c.1075-112A= (n.1075-112A=)
14g.73219022A>CCA2625561762PSEN1c.1237-112A>C (n.1237-112A>C)
c.1249-112A>C (n.1249-112A>C)
n.1999-112A>C
c.*204-112A>C (n.*204-112A>C)
n.1675-112A>C
c.1129-112A>C (n.1129-112A>C)
c.*1193-112A>C (n.*1193-112A>C)
c.*437-112A>C (n.*437-112A>C)
n.6799-112A>C
n.606-112A>C
c.*1461-112A>C (n.*1461-112A>C)
c.1063-112A>C (n.1063-112A>C)
c.*65-112A>C (n.*65-112A>C)
c.*911-112A>C (n.*911-112A>C)
c.*807-112A>C (n.*807-112A>C)
c.1150-112A>C (n.1150-112A>C)
c.*1338-112A>C (n.*1338-112A>C)
c.1000-112A>C (n.1000-112A>C)
c.*1188-112A>C (n.*1188-112A>C)
c.*1029-112A>C (n.*1029-112A>C)
c.*689-112A>C (n.*689-112A>C)
c.1276-112A>C (n.1276-112A>C)
c.*717-112A>C (n.*717-112A>C)
n.1647-112A>C
n.2960-112A>C
n.460-112A>C
n.2248-112A>C
c.1138-112A>C (n.1138-112A>C)
c.973-112A>C (n.973-112A>C)
c.1329-112A>C (n.1329-112A>C)
n.614-112A>C
c.1075-112A>C (n.1075-112A>C)
gnomAD v4
14g.73219022A>GCA2625561763PSEN1c.1237-112A>G (n.1237-112A>G)
c.1249-112A>G (n.1249-112A>G)
n.1999-112A>G
c.*204-112A>G (n.*204-112A>G)
n.1675-112A>G
c.1129-112A>G (n.1129-112A>G)
c.*1193-112A>G (n.*1193-112A>G)
c.*437-112A>G (n.*437-112A>G)
n.6799-112A>G
n.606-112A>G
c.*1461-112A>G (n.*1461-112A>G)
c.1063-112A>G (n.1063-112A>G)
c.*65-112A>G (n.*65-112A>G)
c.*911-112A>G (n.*911-112A>G)
c.*807-112A>G (n.*807-112A>G)
c.1150-112A>G (n.1150-112A>G)
c.*1338-112A>G (n.*1338-112A>G)
c.1000-112A>G (n.1000-112A>G)
c.*1188-112A>G (n.*1188-112A>G)
c.*1029-112A>G (n.*1029-112A>G)
c.*689-112A>G (n.*689-112A>G)
c.1276-112A>G (n.1276-112A>G)
c.*717-112A>G (n.*717-112A>G)
n.1647-112A>G
n.2960-112A>G
n.460-112A>G
n.2248-112A>G
c.1138-112A>G (n.1138-112A>G)
c.973-112A>G (n.973-112A>G)
c.1329-112A>G (n.1329-112A>G)
n.614-112A>G
c.1075-112A>G (n.1075-112A>G)
gnomAD v4
14g.73219022A>TCA964618721PSEN1c.1237-112A>T (n.1237-112A>T)
c.1249-112A>T (n.1249-112A>T)
n.1999-112A>T
c.*204-112A>T (n.*204-112A>T)
n.1675-112A>T
c.1129-112A>T (n.1129-112A>T)
c.*1193-112A>T (n.*1193-112A>T)
c.*437-112A>T (n.*437-112A>T)
n.6799-112A>T
n.606-112A>T
c.*1461-112A>T (n.*1461-112A>T)
c.1063-112A>T (n.1063-112A>T)
c.*65-112A>T (n.*65-112A>T)
c.*911-112A>T (n.*911-112A>T)
c.*807-112A>T (n.*807-112A>T)
c.1150-112A>T (n.1150-112A>T)
c.*1338-112A>T (n.*1338-112A>T)
c.1000-112A>T (n.1000-112A>T)
c.*1188-112A>T (n.*1188-112A>T)
c.*1029-112A>T (n.*1029-112A>T)
c.*689-112A>T (n.*689-112A>T)
c.1276-112A>T (n.1276-112A>T)
c.*717-112A>T (n.*717-112A>T)
n.1647-112A>T
n.2960-112A>T
n.460-112A>T
n.2248-112A>T
c.1138-112A>T (n.1138-112A>T)
c.973-112A>T (n.973-112A>T)
c.1329-112A>T (n.1329-112A>T)
n.614-112A>T
c.1075-112A>T (n.1075-112A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219023A>GCA2625561766PSEN1c.1237-111A>G (n.1237-111A>G)
c.1249-111A>G (n.1249-111A>G)
n.1999-111A>G
c.*204-111A>G (n.*204-111A>G)
n.1675-111A>G
c.1129-111A>G (n.1129-111A>G)
c.*1193-111A>G (n.*1193-111A>G)
c.*437-111A>G (n.*437-111A>G)
n.6799-111A>G
n.606-111A>G
c.*1461-111A>G (n.*1461-111A>G)
c.1063-111A>G (n.1063-111A>G)
c.*65-111A>G (n.*65-111A>G)
c.*911-111A>G (n.*911-111A>G)
c.*807-111A>G (n.*807-111A>G)
c.1150-111A>G (n.1150-111A>G)
c.*1338-111A>G (n.*1338-111A>G)
c.1000-111A>G (n.1000-111A>G)
c.*1188-111A>G (n.*1188-111A>G)
c.*1029-111A>G (n.*1029-111A>G)
c.*689-111A>G (n.*689-111A>G)
c.1276-111A>G (n.1276-111A>G)
c.*717-111A>G (n.*717-111A>G)
n.1647-111A>G
n.2960-111A>G
n.460-111A>G
n.2248-111A>G
c.1138-111A>G (n.1138-111A>G)
c.973-111A>G (n.973-111A>G)
c.1329-111A>G (n.1329-111A>G)
n.614-111A>G
c.1075-111A>G (n.1075-111A>G)
gnomAD v4
14g.73219024A>GCA2625561767PSEN1c.1237-110A>G (n.1237-110A>G)
c.1249-110A>G (n.1249-110A>G)
n.1999-110A>G
c.*204-110A>G (n.*204-110A>G)
n.1675-110A>G
c.1129-110A>G (n.1129-110A>G)
c.*1193-110A>G (n.*1193-110A>G)
c.*437-110A>G (n.*437-110A>G)
n.6799-110A>G
n.606-110A>G
c.*1461-110A>G (n.*1461-110A>G)
c.1063-110A>G (n.1063-110A>G)
c.*65-110A>G (n.*65-110A>G)
c.*911-110A>G (n.*911-110A>G)
c.*807-110A>G (n.*807-110A>G)
c.1150-110A>G (n.1150-110A>G)
c.*1338-110A>G (n.*1338-110A>G)
c.1000-110A>G (n.1000-110A>G)
c.*1188-110A>G (n.*1188-110A>G)
c.*1029-110A>G (n.*1029-110A>G)
c.*689-110A>G (n.*689-110A>G)
c.1276-110A>G (n.1276-110A>G)
c.*717-110A>G (n.*717-110A>G)
n.1647-110A>G
n.2960-110A>G
n.460-110A>G
n.2248-110A>G
c.1138-110A>G (n.1138-110A>G)
c.973-110A>G (n.973-110A>G)
c.1329-110A>G (n.1329-110A>G)
n.614-110A>G
c.1075-110A>G (n.1075-110A>G)
gnomAD v4
14g.73219026G>TCA2625561769PSEN1c.1237-108G>T (n.1237-108G>T)
c.1249-108G>T (n.1249-108G>T)
n.1999-108G>T
c.*204-108G>T (n.*204-108G>T)
n.1675-108G>T
c.1129-108G>T (n.1129-108G>T)
c.*1193-108G>T (n.*1193-108G>T)
c.*437-108G>T (n.*437-108G>T)
n.6799-108G>T
n.606-108G>T
c.*1461-108G>T (n.*1461-108G>T)
c.1063-108G>T (n.1063-108G>T)
c.*65-108G>T (n.*65-108G>T)
c.*911-108G>T (n.*911-108G>T)
c.*807-108G>T (n.*807-108G>T)
c.1150-108G>T (n.1150-108G>T)
c.*1338-108G>T (n.*1338-108G>T)
c.1000-108G>T (n.1000-108G>T)
c.*1188-108G>T (n.*1188-108G>T)
c.*1029-108G>T (n.*1029-108G>T)
c.*689-108G>T (n.*689-108G>T)
c.1276-108G>T (n.1276-108G>T)
c.*717-108G>T (n.*717-108G>T)
n.1647-108G>T
n.2960-108G>T
n.460-108G>T
n.2248-108G>T
c.1138-108G>T (n.1138-108G>T)
c.973-108G>T (n.973-108G>T)
c.1329-108G>T (n.1329-108G>T)
n.614-108G>T
c.1075-108G>T (n.1075-108G>T)
gnomAD v4
14g.73219028A=CA2146485527PSEN1c.1237-106A= (n.1237-106A=)
c.1249-106A= (n.1249-106A=)
n.1999-106A=
c.*204-106A= (n.*204-106A=)
n.1675-106A=
c.1129-106A= (n.1129-106A=)
c.*1193-106A= (n.*1193-106A=)
c.*437-106A= (n.*437-106A=)
n.6799-106A=
n.606-106A=
c.*1461-106A= (n.*1461-106A=)
c.1063-106A= (n.1063-106A=)
c.*65-106A= (n.*65-106A=)
c.*911-106A= (n.*911-106A=)
c.*807-106A= (n.*807-106A=)
c.1150-106A= (n.1150-106A=)
c.*1338-106A= (n.*1338-106A=)
c.1000-106A= (n.1000-106A=)
c.*1188-106A= (n.*1188-106A=)
c.*1029-106A= (n.*1029-106A=)
c.*689-106A= (n.*689-106A=)
c.1276-106A= (n.1276-106A=)
c.*717-106A= (n.*717-106A=)
n.1647-106A=
n.2960-106A=
n.460-106A=
n.2248-106A=
c.1138-106A= (n.1138-106A=)
c.973-106A= (n.973-106A=)
c.1329-106A= (n.1329-106A=)
n.614-106A=
c.1075-106A= (n.1075-106A=)
14g.73219028A>TCA2146485528PSEN1c.1237-106A>T (n.1237-106A>T)
c.1249-106A>T (n.1249-106A>T)
n.1999-106A>T
c.*204-106A>T (n.*204-106A>T)
n.1675-106A>T
c.1129-106A>T (n.1129-106A>T)
c.*1193-106A>T (n.*1193-106A>T)
c.*437-106A>T (n.*437-106A>T)
n.6799-106A>T
n.606-106A>T
c.*1461-106A>T (n.*1461-106A>T)
c.1063-106A>T (n.1063-106A>T)
c.*65-106A>T (n.*65-106A>T)
c.*911-106A>T (n.*911-106A>T)
c.*807-106A>T (n.*807-106A>T)
c.1150-106A>T (n.1150-106A>T)
c.*1338-106A>T (n.*1338-106A>T)
c.1000-106A>T (n.1000-106A>T)
c.*1188-106A>T (n.*1188-106A>T)
c.*1029-106A>T (n.*1029-106A>T)
c.*689-106A>T (n.*689-106A>T)
c.1276-106A>T (n.1276-106A>T)
c.*717-106A>T (n.*717-106A>T)
n.1647-106A>T
n.2960-106A>T
n.460-106A>T
n.2248-106A>T
c.1138-106A>T (n.1138-106A>T)
c.973-106A>T (n.973-106A>T)
c.1329-106A>T (n.1329-106A>T)
n.614-106A>T
c.1075-106A>T (n.1075-106A>T)
dbSNP
14g.73219033T>CCA708392819PSEN1c.1237-101T>C (n.1237-101T>C)
c.1249-101T>C (n.1249-101T>C)
n.1999-101T>C
c.*204-101T>C (n.*204-101T>C)
n.1675-101T>C
c.1129-101T>C (n.1129-101T>C)
c.*1193-101T>C (n.*1193-101T>C)
c.*437-101T>C (n.*437-101T>C)
n.6799-101T>C
n.606-101T>C
c.*1461-101T>C (n.*1461-101T>C)
c.1063-101T>C (n.1063-101T>C)
c.*65-101T>C (n.*65-101T>C)
c.*911-101T>C (n.*911-101T>C)
c.*807-101T>C (n.*807-101T>C)
c.1150-101T>C (n.1150-101T>C)
c.*1338-101T>C (n.*1338-101T>C)
c.1000-101T>C (n.1000-101T>C)
c.*1188-101T>C (n.*1188-101T>C)
c.*1029-101T>C (n.*1029-101T>C)
c.*689-101T>C (n.*689-101T>C)
c.1276-101T>C (n.1276-101T>C)
c.*717-101T>C (n.*717-101T>C)
n.1647-101T>C
n.2960-101T>C
n.460-101T>C
n.2248-101T>C
c.1138-101T>C (n.1138-101T>C)
c.973-101T>C (n.973-101T>C)
c.1329-101T>C (n.1329-101T>C)
n.614-101T>C
c.1075-101T>C (n.1075-101T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219033T>GCA2625561770PSEN1c.1237-101T>G (n.1237-101T>G)
c.1249-101T>G (n.1249-101T>G)
n.1999-101T>G
c.*204-101T>G (n.*204-101T>G)
n.1675-101T>G
c.1129-101T>G (n.1129-101T>G)
c.*1193-101T>G (n.*1193-101T>G)
c.*437-101T>G (n.*437-101T>G)
n.6799-101T>G
n.606-101T>G
c.*1461-101T>G (n.*1461-101T>G)
c.1063-101T>G (n.1063-101T>G)
c.*65-101T>G (n.*65-101T>G)
c.*911-101T>G (n.*911-101T>G)
c.*807-101T>G (n.*807-101T>G)
c.1150-101T>G (n.1150-101T>G)
c.*1338-101T>G (n.*1338-101T>G)
c.1000-101T>G (n.1000-101T>G)
c.*1188-101T>G (n.*1188-101T>G)
c.*1029-101T>G (n.*1029-101T>G)
c.*689-101T>G (n.*689-101T>G)
c.1276-101T>G (n.1276-101T>G)
c.*717-101T>G (n.*717-101T>G)
n.1647-101T>G
n.2960-101T>G
n.460-101T>G
n.2248-101T>G
c.1138-101T>G (n.1138-101T>G)
c.973-101T>G (n.973-101T>G)
c.1329-101T>G (n.1329-101T>G)
n.614-101T>G
c.1075-101T>G (n.1075-101T>G)
gnomAD v4
14g.73219033T=CA2146485530PSEN1c.1237-101T= (n.1237-101T=)
c.1249-101T= (n.1249-101T=)
n.1999-101T=
c.*204-101T= (n.*204-101T=)
n.1675-101T=
c.1129-101T= (n.1129-101T=)
c.*1193-101T= (n.*1193-101T=)
c.*437-101T= (n.*437-101T=)
n.6799-101T=
n.606-101T=
c.*1461-101T= (n.*1461-101T=)
c.1063-101T= (n.1063-101T=)
c.*65-101T= (n.*65-101T=)
c.*911-101T= (n.*911-101T=)
c.*807-101T= (n.*807-101T=)
c.1150-101T= (n.1150-101T=)
c.*1338-101T= (n.*1338-101T=)
c.1000-101T= (n.1000-101T=)
c.*1188-101T= (n.*1188-101T=)
c.*1029-101T= (n.*1029-101T=)
c.*689-101T= (n.*689-101T=)
c.1276-101T= (n.1276-101T=)
c.*717-101T= (n.*717-101T=)
n.1647-101T=
n.2960-101T=
n.460-101T=
n.2248-101T=
c.1138-101T= (n.1138-101T=)
c.973-101T= (n.973-101T=)
c.1329-101T= (n.1329-101T=)
n.614-101T=
c.1075-101T= (n.1075-101T=)
14g.73219035C>ACA2575571023PSEN1c.1237-99C>A (n.1237-99C>A)
c.1249-99C>A (n.1249-99C>A)
n.1999-99C>A
c.*204-99C>A (n.*204-99C>A)
n.1675-99C>A
c.1129-99C>A (n.1129-99C>A)
c.*1193-99C>A (n.*1193-99C>A)
c.*437-99C>A (n.*437-99C>A)
n.6799-99C>A
n.606-99C>A
c.*1461-99C>A (n.*1461-99C>A)
c.1063-99C>A (n.1063-99C>A)
c.*65-99C>A (n.*65-99C>A)
c.*911-99C>A (n.*911-99C>A)
c.*807-99C>A (n.*807-99C>A)
c.1150-99C>A (n.1150-99C>A)
c.*1338-99C>A (n.*1338-99C>A)
c.1000-99C>A (n.1000-99C>A)
c.*1188-99C>A (n.*1188-99C>A)
c.*1029-99C>A (n.*1029-99C>A)
c.*689-99C>A (n.*689-99C>A)
c.1276-99C>A (n.1276-99C>A)
c.*717-99C>A (n.*717-99C>A)
n.1647-99C>A
n.2960-99C>A
n.460-99C>A
n.2248-99C>A
c.1138-99C>A (n.1138-99C>A)
c.973-99C>A (n.973-99C>A)
c.1329-99C>A (n.1329-99C>A)
n.614-99C>A
c.1075-99C>A (n.1075-99C>A)
gnomAD v4
14g.73219036A>GCA2625561772PSEN1c.1237-98A>G (n.1237-98A>G)
c.1249-98A>G (n.1249-98A>G)
n.1999-98A>G
c.*204-98A>G (n.*204-98A>G)
n.1675-98A>G
c.1129-98A>G (n.1129-98A>G)
c.*1193-98A>G (n.*1193-98A>G)
c.*437-98A>G (n.*437-98A>G)
n.6799-98A>G
n.606-98A>G
c.*1461-98A>G (n.*1461-98A>G)
c.1063-98A>G (n.1063-98A>G)
c.*65-98A>G (n.*65-98A>G)
c.*911-98A>G (n.*911-98A>G)
c.*807-98A>G (n.*807-98A>G)
c.1150-98A>G (n.1150-98A>G)
c.*1338-98A>G (n.*1338-98A>G)
c.1000-98A>G (n.1000-98A>G)
c.*1188-98A>G (n.*1188-98A>G)
c.*1029-98A>G (n.*1029-98A>G)
c.*689-98A>G (n.*689-98A>G)
c.1276-98A>G (n.1276-98A>G)
c.*717-98A>G (n.*717-98A>G)
n.1647-98A>G
n.2960-98A>G
n.460-98A>G
n.2248-98A>G
c.1138-98A>G (n.1138-98A>G)
c.973-98A>G (n.973-98A>G)
c.1329-98A>G (n.1329-98A>G)
n.614-98A>G
c.1075-98A>G (n.1075-98A>G)
gnomAD v4
14g.73219037G>ACA2625561773PSEN1c.1237-97G>A (n.1237-97G>A)
c.1249-97G>A (n.1249-97G>A)
n.1999-97G>A
c.*204-97G>A (n.*204-97G>A)
n.1675-97G>A
c.1129-97G>A (n.1129-97G>A)
c.*1193-97G>A (n.*1193-97G>A)
c.*437-97G>A (n.*437-97G>A)
n.6799-97G>A
n.606-97G>A
c.*1461-97G>A (n.*1461-97G>A)
c.1063-97G>A (n.1063-97G>A)
c.*65-97G>A (n.*65-97G>A)
c.*911-97G>A (n.*911-97G>A)
c.*807-97G>A (n.*807-97G>A)
c.1150-97G>A (n.1150-97G>A)
c.*1338-97G>A (n.*1338-97G>A)
c.1000-97G>A (n.1000-97G>A)
c.*1188-97G>A (n.*1188-97G>A)
c.*1029-97G>A (n.*1029-97G>A)
c.*689-97G>A (n.*689-97G>A)
c.1276-97G>A (n.1276-97G>A)
c.*717-97G>A (n.*717-97G>A)
n.1647-97G>A
n.2960-97G>A
n.460-97G>A
n.2248-97G>A
c.1138-97G>A (n.1138-97G>A)
c.973-97G>A (n.973-97G>A)
c.1329-97G>A (n.1329-97G>A)
n.614-97G>A
c.1075-97G>A (n.1075-97G>A)
gnomAD v4
14g.73219037G>CCA2625561774PSEN1c.1237-97G>C (n.1237-97G>C)
c.1249-97G>C (n.1249-97G>C)
n.1999-97G>C
c.*204-97G>C (n.*204-97G>C)
n.1675-97G>C
c.1129-97G>C (n.1129-97G>C)
c.*1193-97G>C (n.*1193-97G>C)
c.*437-97G>C (n.*437-97G>C)
n.6799-97G>C
n.606-97G>C
c.*1461-97G>C (n.*1461-97G>C)
c.1063-97G>C (n.1063-97G>C)
c.*65-97G>C (n.*65-97G>C)
c.*911-97G>C (n.*911-97G>C)
c.*807-97G>C (n.*807-97G>C)
c.1150-97G>C (n.1150-97G>C)
c.*1338-97G>C (n.*1338-97G>C)
c.1000-97G>C (n.1000-97G>C)
c.*1188-97G>C (n.*1188-97G>C)
c.*1029-97G>C (n.*1029-97G>C)
c.*689-97G>C (n.*689-97G>C)
c.1276-97G>C (n.1276-97G>C)
c.*717-97G>C (n.*717-97G>C)
n.1647-97G>C
n.2960-97G>C
n.460-97G>C
n.2248-97G>C
c.1138-97G>C (n.1138-97G>C)
c.973-97G>C (n.973-97G>C)
c.1329-97G>C (n.1329-97G>C)
n.614-97G>C
c.1075-97G>C (n.1075-97G>C)
gnomAD v4
14g.73219040A>TCA2575571024PSEN1c.1237-94A>T (n.1237-94A>T)
c.1249-94A>T (n.1249-94A>T)
n.1999-94A>T
c.*204-94A>T (n.*204-94A>T)
n.1675-94A>T
c.1129-94A>T (n.1129-94A>T)
c.*1193-94A>T (n.*1193-94A>T)
c.*437-94A>T (n.*437-94A>T)
n.6799-94A>T
n.606-94A>T
c.*1461-94A>T (n.*1461-94A>T)
c.1063-94A>T (n.1063-94A>T)
c.*65-94A>T (n.*65-94A>T)
c.*911-94A>T (n.*911-94A>T)
c.*807-94A>T (n.*807-94A>T)
c.1150-94A>T (n.1150-94A>T)
c.*1338-94A>T (n.*1338-94A>T)
c.1000-94A>T (n.1000-94A>T)
c.*1188-94A>T (n.*1188-94A>T)
c.*1029-94A>T (n.*1029-94A>T)
c.*689-94A>T (n.*689-94A>T)
c.1276-94A>T (n.1276-94A>T)
c.*717-94A>T (n.*717-94A>T)
n.1647-94A>T
n.2960-94A>T
n.460-94A>T
n.2248-94A>T
c.1138-94A>T (n.1138-94A>T)
c.973-94A>T (n.973-94A>T)
c.1329-94A>T (n.1329-94A>T)
n.614-94A>T
c.1075-94A>T (n.1075-94A>T)
gnomAD v4
14g.73219041A=CA2146485531PSEN1c.1237-93A= (n.1237-93A=)
c.1249-93A= (n.1249-93A=)
n.1999-93A=
c.*204-93A= (n.*204-93A=)
n.1675-93A=
c.1129-93A= (n.1129-93A=)
c.*1193-93A= (n.*1193-93A=)
c.*437-93A= (n.*437-93A=)
n.6799-93A=
n.606-93A=
c.*1461-93A= (n.*1461-93A=)
c.1063-93A= (n.1063-93A=)
c.*65-93A= (n.*65-93A=)
c.*911-93A= (n.*911-93A=)
c.*807-93A= (n.*807-93A=)
c.1150-93A= (n.1150-93A=)
c.*1338-93A= (n.*1338-93A=)
c.1000-93A= (n.1000-93A=)
c.*1188-93A= (n.*1188-93A=)
c.*1029-93A= (n.*1029-93A=)
c.*689-93A= (n.*689-93A=)
c.1276-93A= (n.1276-93A=)
c.*717-93A= (n.*717-93A=)
n.1647-93A=
n.2960-93A=
n.460-93A=
n.2248-93A=
c.1138-93A= (n.1138-93A=)
c.973-93A= (n.973-93A=)
c.1329-93A= (n.1329-93A=)
n.614-93A=
c.1075-93A= (n.1075-93A=)
14g.73219041A>CCA2625561775PSEN1c.1237-93A>C (n.1237-93A>C)
c.1249-93A>C (n.1249-93A>C)
n.1999-93A>C
c.*204-93A>C (n.*204-93A>C)
n.1675-93A>C
c.1129-93A>C (n.1129-93A>C)
c.*1193-93A>C (n.*1193-93A>C)
c.*437-93A>C (n.*437-93A>C)
n.6799-93A>C
n.606-93A>C
c.*1461-93A>C (n.*1461-93A>C)
c.1063-93A>C (n.1063-93A>C)
c.*65-93A>C (n.*65-93A>C)
c.*911-93A>C (n.*911-93A>C)
c.*807-93A>C (n.*807-93A>C)
c.1150-93A>C (n.1150-93A>C)
c.*1338-93A>C (n.*1338-93A>C)
c.1000-93A>C (n.1000-93A>C)
c.*1188-93A>C (n.*1188-93A>C)
c.*1029-93A>C (n.*1029-93A>C)
c.*689-93A>C (n.*689-93A>C)
c.1276-93A>C (n.1276-93A>C)
c.*717-93A>C (n.*717-93A>C)
n.1647-93A>C
n.2960-93A>C
n.460-93A>C
n.2248-93A>C
c.1138-93A>C (n.1138-93A>C)
c.973-93A>C (n.973-93A>C)
c.1329-93A>C (n.1329-93A>C)
n.614-93A>C
c.1075-93A>C (n.1075-93A>C)
gnomAD v4
14g.73219041A>GCA262620840PSEN1c.1237-93A>G (n.1237-93A>G)
c.1249-93A>G (n.1249-93A>G)
n.1999-93A>G
c.*204-93A>G (n.*204-93A>G)
n.1675-93A>G
c.1129-93A>G (n.1129-93A>G)
c.*1193-93A>G (n.*1193-93A>G)
c.*437-93A>G (n.*437-93A>G)
n.6799-93A>G
n.606-93A>G
c.*1461-93A>G (n.*1461-93A>G)
c.1063-93A>G (n.1063-93A>G)
c.*65-93A>G (n.*65-93A>G)
c.*911-93A>G (n.*911-93A>G)
c.*807-93A>G (n.*807-93A>G)
c.1150-93A>G (n.1150-93A>G)
c.*1338-93A>G (n.*1338-93A>G)
c.1000-93A>G (n.1000-93A>G)
c.*1188-93A>G (n.*1188-93A>G)
c.*1029-93A>G (n.*1029-93A>G)
c.*689-93A>G (n.*689-93A>G)
c.1276-93A>G (n.1276-93A>G)
c.*717-93A>G (n.*717-93A>G)
n.1647-93A>G
n.2960-93A>G
n.460-93A>G
n.2248-93A>G
c.1138-93A>G (n.1138-93A>G)
c.973-93A>G (n.973-93A>G)
c.1329-93A>G (n.1329-93A>G)
n.614-93A>G
c.1075-93A>G (n.1075-93A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.73219042C>ACA708392825PSEN1c.1237-92C>A (n.1237-92C>A)
c.1249-92C>A (n.1249-92C>A)
n.1999-92C>A
c.*204-92C>A (n.*204-92C>A)
n.1675-92C>A
c.1129-92C>A (n.1129-92C>A)
c.*1193-92C>A (n.*1193-92C>A)
c.*437-92C>A (n.*437-92C>A)
n.6799-92C>A
n.606-92C>A
c.*1461-92C>A (n.*1461-92C>A)
c.1063-92C>A (n.1063-92C>A)
c.*65-92C>A (n.*65-92C>A)
c.*911-92C>A (n.*911-92C>A)
c.*807-92C>A (n.*807-92C>A)
c.1150-92C>A (n.1150-92C>A)
c.*1338-92C>A (n.*1338-92C>A)
c.1000-92C>A (n.1000-92C>A)
c.*1188-92C>A (n.*1188-92C>A)
c.*1029-92C>A (n.*1029-92C>A)
c.*689-92C>A (n.*689-92C>A)
c.1276-92C>A (n.1276-92C>A)
c.*717-92C>A (n.*717-92C>A)
n.1647-92C>A
n.2960-92C>A
n.460-92C>A
n.2248-92C>A
c.1138-92C>A (n.1138-92C>A)
c.973-92C>A (n.973-92C>A)
c.1329-92C>A (n.1329-92C>A)
n.614-92C>A
c.1075-92C>A (n.1075-92C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219042C=CA2146485532PSEN1c.1237-92C= (n.1237-92C=)
c.1249-92C= (n.1249-92C=)
n.1999-92C=
c.*204-92C= (n.*204-92C=)
n.1675-92C=
c.1129-92C= (n.1129-92C=)
c.*1193-92C= (n.*1193-92C=)
c.*437-92C= (n.*437-92C=)
n.6799-92C=
n.606-92C=
c.*1461-92C= (n.*1461-92C=)
c.1063-92C= (n.1063-92C=)
c.*65-92C= (n.*65-92C=)
c.*911-92C= (n.*911-92C=)
c.*807-92C= (n.*807-92C=)
c.1150-92C= (n.1150-92C=)
c.*1338-92C= (n.*1338-92C=)
c.1000-92C= (n.1000-92C=)
c.*1188-92C= (n.*1188-92C=)
c.*1029-92C= (n.*1029-92C=)
c.*689-92C= (n.*689-92C=)
c.1276-92C= (n.1276-92C=)
c.*717-92C= (n.*717-92C=)
n.1647-92C=
n.2960-92C=
n.460-92C=
n.2248-92C=
c.1138-92C= (n.1138-92C=)
c.973-92C= (n.973-92C=)
c.1329-92C= (n.1329-92C=)
n.614-92C=
c.1075-92C= (n.1075-92C=)
14g.73219042C>TCA2625561780PSEN1c.1237-92C>T (n.1237-92C>T)
c.1249-92C>T (n.1249-92C>T)
n.1999-92C>T
c.*204-92C>T (n.*204-92C>T)
n.1675-92C>T
c.1129-92C>T (n.1129-92C>T)
c.*1193-92C>T (n.*1193-92C>T)
c.*437-92C>T (n.*437-92C>T)
n.6799-92C>T
n.606-92C>T
c.*1461-92C>T (n.*1461-92C>T)
c.1063-92C>T (n.1063-92C>T)
c.*65-92C>T (n.*65-92C>T)
c.*911-92C>T (n.*911-92C>T)
c.*807-92C>T (n.*807-92C>T)
c.1150-92C>T (n.1150-92C>T)
c.*1338-92C>T (n.*1338-92C>T)
c.1000-92C>T (n.1000-92C>T)
c.*1188-92C>T (n.*1188-92C>T)
c.*1029-92C>T (n.*1029-92C>T)
c.*689-92C>T (n.*689-92C>T)
c.1276-92C>T (n.1276-92C>T)
c.*717-92C>T (n.*717-92C>T)
n.1647-92C>T
n.2960-92C>T
n.460-92C>T
n.2248-92C>T
c.1138-92C>T (n.1138-92C>T)
c.973-92C>T (n.973-92C>T)
c.1329-92C>T (n.1329-92C>T)
n.614-92C>T
c.1075-92C>T (n.1075-92C>T)
gnomAD v4
14g.73219043_73219044insCCTCA708392823PSEN1c.1237-91_1237-90insCCT (n.1237-91_1237-90insCCT)
c.1249-91_1249-90insCCT (n.1249-91_1249-90insCCT)
n.1999-91_1999-90insCCT
c.*204-91_*204-90insCCT (n.*204-91_*204-90insCCT)
n.1675-91_1675-90insCCT
c.1129-91_1129-90insCCT (n.1129-91_1129-90insCCT)
c.*1193-91_*1193-90insCCT (n.*1193-91_*1193-90insCCT)
c.*437-91_*437-90insCCT (n.*437-91_*437-90insCCT)
n.6799-91_6799-90insCCT
n.606-91_606-90insCCT
c.*1461-91_*1461-90insCCT (n.*1461-91_*1461-90insCCT)
c.1063-91_1063-90insCCT (n.1063-91_1063-90insCCT)
c.*65-91_*65-90insCCT (n.*65-91_*65-90insCCT)
c.*911-91_*911-90insCCT (n.*911-91_*911-90insCCT)
c.*807-91_*807-90insCCT (n.*807-91_*807-90insCCT)
c.1150-91_1150-90insCCT (n.1150-91_1150-90insCCT)
c.*1338-91_*1338-90insCCT (n.*1338-91_*1338-90insCCT)
c.1000-91_1000-90insCCT (n.1000-91_1000-90insCCT)
c.*1188-91_*1188-90insCCT (n.*1188-91_*1188-90insCCT)
c.*1029-91_*1029-90insCCT (n.*1029-91_*1029-90insCCT)
c.*689-91_*689-90insCCT (n.*689-91_*689-90insCCT)
c.1276-91_1276-90insCCT (n.1276-91_1276-90insCCT)
c.*717-91_*717-90insCCT (n.*717-91_*717-90insCCT)
n.1647-91_1647-90insCCT
n.2960-91_2960-90insCCT
n.460-91_460-90insCCT
n.2248-91_2248-90insCCT
c.1138-91_1138-90insCCT (n.1138-91_1138-90insCCT)
c.973-91_973-90insCCT (n.973-91_973-90insCCT)
c.1329-91_1329-90insCCT (n.1329-91_1329-90insCCT)
n.614-91_614-90insCCT
c.1075-91_1075-90insCCT (n.1075-91_1075-90insCCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219043T>ACA2625561783PSEN1c.1237-91T>A (n.1237-91T>A)
c.1249-91T>A (n.1249-91T>A)
n.1999-91T>A
c.*204-91T>A (n.*204-91T>A)
n.1675-91T>A
c.1129-91T>A (n.1129-91T>A)
c.*1193-91T>A (n.*1193-91T>A)
c.*437-91T>A (n.*437-91T>A)
n.6799-91T>A
n.606-91T>A
c.*1461-91T>A (n.*1461-91T>A)
c.1063-91T>A (n.1063-91T>A)
c.*65-91T>A (n.*65-91T>A)
c.*911-91T>A (n.*911-91T>A)
c.*807-91T>A (n.*807-91T>A)
c.1150-91T>A (n.1150-91T>A)
c.*1338-91T>A (n.*1338-91T>A)
c.1000-91T>A (n.1000-91T>A)
c.*1188-91T>A (n.*1188-91T>A)
c.*1029-91T>A (n.*1029-91T>A)
c.*689-91T>A (n.*689-91T>A)
c.1276-91T>A (n.1276-91T>A)
c.*717-91T>A (n.*717-91T>A)
n.1647-91T>A
n.2960-91T>A
n.460-91T>A
n.2248-91T>A
c.1138-91T>A (n.1138-91T>A)
c.973-91T>A (n.973-91T>A)
c.1329-91T>A (n.1329-91T>A)
n.614-91T>A
c.1075-91T>A (n.1075-91T>A)
gnomAD v4
14g.73219044_73219045delCA2625561782PSEN1c.1237-90_1237-89del (n.1237-90_1237-89del)
c.1249-90_1249-89del (n.1249-90_1249-89del)
n.1999-90_1999-89del
c.*204-90_*204-89del (n.*204-90_*204-89del)
n.1675-90_1675-89del
c.1129-90_1129-89del (n.1129-90_1129-89del)
c.*1193-90_*1193-89del (n.*1193-90_*1193-89del)
c.*437-90_*437-89del (n.*437-90_*437-89del)
n.6799-90_6799-89del
n.606-90_606-89del
c.*1461-90_*1461-89del (n.*1461-90_*1461-89del)
c.1063-90_1063-89del (n.1063-90_1063-89del)
c.*65-90_*65-89del (n.*65-90_*65-89del)
c.*911-90_*911-89del (n.*911-90_*911-89del)
c.*807-90_*807-89del (n.*807-90_*807-89del)
c.1150-90_1150-89del (n.1150-90_1150-89del)
c.*1338-90_*1338-89del (n.*1338-90_*1338-89del)
c.1000-90_1000-89del (n.1000-90_1000-89del)
c.*1188-90_*1188-89del (n.*1188-90_*1188-89del)
c.*1029-90_*1029-89del (n.*1029-90_*1029-89del)
c.*689-90_*689-89del (n.*689-90_*689-89del)
c.1276-90_1276-89del (n.1276-90_1276-89del)
c.*717-90_*717-89del (n.*717-90_*717-89del)
n.1647-90_1647-89del
n.2960-90_2960-89del
n.460-90_460-89del
n.2248-90_2248-89del
c.1138-90_1138-89del (n.1138-90_1138-89del)
c.973-90_973-89del (n.973-90_973-89del)
c.1329-90_1329-89del (n.1329-90_1329-89del)
n.614-90_614-89del
c.1075-90_1075-89del (n.1075-90_1075-89del)
gnomAD v4
14g.73219044A=CA2146485533PSEN1c.1237-90A= (n.1237-90A=)
c.1249-90A= (n.1249-90A=)
n.1999-90A=
c.*204-90A= (n.*204-90A=)
n.1675-90A=
c.1129-90A= (n.1129-90A=)
c.*1193-90A= (n.*1193-90A=)
c.*437-90A= (n.*437-90A=)
n.6799-90A=
n.606-90A=
c.*1461-90A= (n.*1461-90A=)
c.1063-90A= (n.1063-90A=)
c.*65-90A= (n.*65-90A=)
c.*911-90A= (n.*911-90A=)
c.*807-90A= (n.*807-90A=)
c.1150-90A= (n.1150-90A=)
c.*1338-90A= (n.*1338-90A=)
c.1000-90A= (n.1000-90A=)
c.*1188-90A= (n.*1188-90A=)
c.*1029-90A= (n.*1029-90A=)
c.*689-90A= (n.*689-90A=)
c.1276-90A= (n.1276-90A=)
c.*717-90A= (n.*717-90A=)
n.1647-90A=
n.2960-90A=
n.460-90A=
n.2248-90A=
c.1138-90A= (n.1138-90A=)
c.973-90A= (n.973-90A=)
c.1329-90A= (n.1329-90A=)
n.614-90A=
c.1075-90A= (n.1075-90A=)
14g.73219044A>GCA262620843PSEN1c.1237-90A>G (n.1237-90A>G)
c.1249-90A>G (n.1249-90A>G)
n.1999-90A>G
c.*204-90A>G (n.*204-90A>G)
n.1675-90A>G
c.1129-90A>G (n.1129-90A>G)
c.*1193-90A>G (n.*1193-90A>G)
c.*437-90A>G (n.*437-90A>G)
n.6799-90A>G
n.606-90A>G
c.*1461-90A>G (n.*1461-90A>G)
c.1063-90A>G (n.1063-90A>G)
c.*65-90A>G (n.*65-90A>G)
c.*911-90A>G (n.*911-90A>G)
c.*807-90A>G (n.*807-90A>G)
c.1150-90A>G (n.1150-90A>G)
c.*1338-90A>G (n.*1338-90A>G)
c.1000-90A>G (n.1000-90A>G)
c.*1188-90A>G (n.*1188-90A>G)
c.*1029-90A>G (n.*1029-90A>G)
c.*689-90A>G (n.*689-90A>G)
c.1276-90A>G (n.1276-90A>G)
c.*717-90A>G (n.*717-90A>G)
n.1647-90A>G
n.2960-90A>G
n.460-90A>G
n.2248-90A>G
c.1138-90A>G (n.1138-90A>G)
c.973-90A>G (n.973-90A>G)
c.1329-90A>G (n.1329-90A>G)
n.614-90A>G
c.1075-90A>G (n.1075-90A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219045T>CCA964618722PSEN1c.1237-89T>C (n.1237-89T>C)
c.1249-89T>C (n.1249-89T>C)
n.1999-89T>C
c.*204-89T>C (n.*204-89T>C)
n.1675-89T>C
c.1129-89T>C (n.1129-89T>C)
c.*1193-89T>C (n.*1193-89T>C)
c.*437-89T>C (n.*437-89T>C)
n.6799-89T>C
n.606-89T>C
c.*1461-89T>C (n.*1461-89T>C)
c.1063-89T>C (n.1063-89T>C)
c.*65-89T>C (n.*65-89T>C)
c.*911-89T>C (n.*911-89T>C)
c.*807-89T>C (n.*807-89T>C)
c.1150-89T>C (n.1150-89T>C)
c.*1338-89T>C (n.*1338-89T>C)
c.1000-89T>C (n.1000-89T>C)
c.*1188-89T>C (n.*1188-89T>C)
c.*1029-89T>C (n.*1029-89T>C)
c.*689-89T>C (n.*689-89T>C)
c.1276-89T>C (n.1276-89T>C)
c.*717-89T>C (n.*717-89T>C)
n.1647-89T>C
n.2960-89T>C
n.460-89T>C
n.2248-89T>C
c.1138-89T>C (n.1138-89T>C)
c.973-89T>C (n.973-89T>C)
c.1329-89T>C (n.1329-89T>C)
n.614-89T>C
c.1075-89T>C (n.1075-89T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219045T=CA2146485534PSEN1c.1237-89T= (n.1237-89T=)
c.1249-89T= (n.1249-89T=)
n.1999-89T=
c.*204-89T= (n.*204-89T=)
n.1675-89T=
c.1129-89T= (n.1129-89T=)
c.*1193-89T= (n.*1193-89T=)
c.*437-89T= (n.*437-89T=)
n.6799-89T=
n.606-89T=
c.*1461-89T= (n.*1461-89T=)
c.1063-89T= (n.1063-89T=)
c.*65-89T= (n.*65-89T=)
c.*911-89T= (n.*911-89T=)
c.*807-89T= (n.*807-89T=)
c.1150-89T= (n.1150-89T=)
c.*1338-89T= (n.*1338-89T=)
c.1000-89T= (n.1000-89T=)
c.*1188-89T= (n.*1188-89T=)
c.*1029-89T= (n.*1029-89T=)
c.*689-89T= (n.*689-89T=)
c.1276-89T= (n.1276-89T=)
c.*717-89T= (n.*717-89T=)
n.1647-89T=
n.2960-89T=
n.460-89T=
n.2248-89T=
c.1138-89T= (n.1138-89T=)
c.973-89T= (n.973-89T=)
c.1329-89T= (n.1329-89T=)
n.614-89T=
c.1075-89T= (n.1075-89T=)
14g.73219046G>ACA2146485536PSEN1c.1237-88G>A (n.1237-88G>A)
c.1249-88G>A (n.1249-88G>A)
n.1999-88G>A
c.*204-88G>A (n.*204-88G>A)
n.1675-88G>A
c.1129-88G>A (n.1129-88G>A)
c.*1193-88G>A (n.*1193-88G>A)
c.*437-88G>A (n.*437-88G>A)
n.6799-88G>A
n.606-88G>A
c.*1461-88G>A (n.*1461-88G>A)
c.1063-88G>A (n.1063-88G>A)
c.*65-88G>A (n.*65-88G>A)
c.*911-88G>A (n.*911-88G>A)
c.*807-88G>A (n.*807-88G>A)
c.1150-88G>A (n.1150-88G>A)
c.*1338-88G>A (n.*1338-88G>A)
c.1000-88G>A (n.1000-88G>A)
c.*1188-88G>A (n.*1188-88G>A)
c.*1029-88G>A (n.*1029-88G>A)
c.*689-88G>A (n.*689-88G>A)
c.1276-88G>A (n.1276-88G>A)
c.*717-88G>A (n.*717-88G>A)
n.1647-88G>A
n.2960-88G>A
n.460-88G>A
n.2248-88G>A
c.1138-88G>A (n.1138-88G>A)
c.973-88G>A (n.973-88G>A)
c.1329-88G>A (n.1329-88G>A)
n.614-88G>A
c.1075-88G>A (n.1075-88G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.73219046G=CA2146485535PSEN1c.1237-88G= (n.1237-88G=)
c.1249-88G= (n.1249-88G=)
n.1999-88G=
c.*204-88G= (n.*204-88G=)
n.1675-88G=
c.1129-88G= (n.1129-88G=)
c.*1193-88G= (n.*1193-88G=)
c.*437-88G= (n.*437-88G=)
n.6799-88G=
n.606-88G=
c.*1461-88G= (n.*1461-88G=)
c.1063-88G= (n.1063-88G=)
c.*65-88G= (n.*65-88G=)
c.*911-88G= (n.*911-88G=)
c.*807-88G= (n.*807-88G=)
c.1150-88G= (n.1150-88G=)
c.*1338-88G= (n.*1338-88G=)
c.1000-88G= (n.1000-88G=)
c.*1188-88G= (n.*1188-88G=)
c.*1029-88G= (n.*1029-88G=)
c.*689-88G= (n.*689-88G=)
c.1276-88G= (n.1276-88G=)
c.*717-88G= (n.*717-88G=)
n.1647-88G=
n.2960-88G=
n.460-88G=
n.2248-88G=
c.1138-88G= (n.1138-88G=)
c.973-88G= (n.973-88G=)
c.1329-88G= (n.1329-88G=)
n.614-88G=
c.1075-88G= (n.1075-88G=)
14g.73219048dupCA2625561788PSEN1c.1237-86dup (n.1237-86dup)
c.1249-86dup (n.1249-86dup)
n.1999-86dup
c.*204-86dup (n.*204-86dup)
n.1675-86dup
c.1129-86dup (n.1129-86dup)
c.*1193-86dup (n.*1193-86dup)
c.*437-86dup (n.*437-86dup)
n.6799-86dup
n.606-86dup
c.*1461-86dup (n.*1461-86dup)
c.1063-86dup (n.1063-86dup)
c.*65-86dup (n.*65-86dup)
c.*911-86dup (n.*911-86dup)
c.*807-86dup (n.*807-86dup)
c.1150-86dup (n.1150-86dup)
c.*1338-86dup (n.*1338-86dup)
c.1000-86dup (n.1000-86dup)
c.*1188-86dup (n.*1188-86dup)
c.*1029-86dup (n.*1029-86dup)
c.*689-86dup (n.*689-86dup)
c.1276-86dup (n.1276-86dup)
c.*717-86dup (n.*717-86dup)
n.1647-86dup
n.2960-86dup
n.460-86dup
n.2248-86dup
c.1138-86dup (n.1138-86dup)
c.973-86dup (n.973-86dup)
c.1329-86dup (n.1329-86dup)
n.614-86dup
c.1075-86dup (n.1075-86dup)
gnomAD v4
14g.73219050A=CA2146485537PSEN1c.1237-84A= (n.1237-84A=)
c.1249-84A= (n.1249-84A=)
n.1999-84A=
c.*204-84A= (n.*204-84A=)
n.1675-84A=
c.1129-84A= (n.1129-84A=)
c.*1193-84A= (n.*1193-84A=)
c.*437-84A= (n.*437-84A=)
n.6799-84A=
n.606-84A=
c.*1461-84A= (n.*1461-84A=)
c.1063-84A= (n.1063-84A=)
c.*65-84A= (n.*65-84A=)
c.*911-84A= (n.*911-84A=)
c.*807-84A= (n.*807-84A=)
c.1150-84A= (n.1150-84A=)
c.*1338-84A= (n.*1338-84A=)
c.1000-84A= (n.1000-84A=)
c.*1188-84A= (n.*1188-84A=)
c.*1029-84A= (n.*1029-84A=)
c.*689-84A= (n.*689-84A=)
c.1276-84A= (n.1276-84A=)
c.*717-84A= (n.*717-84A=)
n.1647-84A=
n.2960-84A=
n.460-84A=
n.2248-84A=
c.1138-84A= (n.1138-84A=)
c.973-84A= (n.973-84A=)
c.1329-84A= (n.1329-84A=)
n.614-84A=
c.1075-84A= (n.1075-84A=)
14g.73219050A>GCA2625561790PSEN1c.1237-84A>G (n.1237-84A>G)
c.1249-84A>G (n.1249-84A>G)
n.1999-84A>G
c.*204-84A>G (n.*204-84A>G)
n.1675-84A>G
c.1129-84A>G (n.1129-84A>G)
c.*1193-84A>G (n.*1193-84A>G)
c.*437-84A>G (n.*437-84A>G)
n.6799-84A>G
n.606-84A>G
c.*1461-84A>G (n.*1461-84A>G)
c.1063-84A>G (n.1063-84A>G)
c.*65-84A>G (n.*65-84A>G)
c.*911-84A>G (n.*911-84A>G)
c.*807-84A>G (n.*807-84A>G)
c.1150-84A>G (n.1150-84A>G)
c.*1338-84A>G (n.*1338-84A>G)
c.1000-84A>G (n.1000-84A>G)
c.*1188-84A>G (n.*1188-84A>G)
c.*1029-84A>G (n.*1029-84A>G)
c.*689-84A>G (n.*689-84A>G)
c.1276-84A>G (n.1276-84A>G)
c.*717-84A>G (n.*717-84A>G)
n.1647-84A>G
n.2960-84A>G
n.460-84A>G
n.2248-84A>G
c.1138-84A>G (n.1138-84A>G)
c.973-84A>G (n.973-84A>G)
c.1329-84A>G (n.1329-84A>G)
n.614-84A>G
c.1075-84A>G (n.1075-84A>G)
gnomAD v4
14g.73219050A>TCA262620847PSEN1c.1237-84A>T (n.1237-84A>T)
c.1249-84A>T (n.1249-84A>T)
n.1999-84A>T
c.*204-84A>T (n.*204-84A>T)
n.1675-84A>T
c.1129-84A>T (n.1129-84A>T)
c.*1193-84A>T (n.*1193-84A>T)
c.*437-84A>T (n.*437-84A>T)
n.6799-84A>T
n.606-84A>T
c.*1461-84A>T (n.*1461-84A>T)
c.1063-84A>T (n.1063-84A>T)
c.*65-84A>T (n.*65-84A>T)
c.*911-84A>T (n.*911-84A>T)
c.*807-84A>T (n.*807-84A>T)
c.1150-84A>T (n.1150-84A>T)
c.*1338-84A>T (n.*1338-84A>T)
c.1000-84A>T (n.1000-84A>T)
c.*1188-84A>T (n.*1188-84A>T)
c.*1029-84A>T (n.*1029-84A>T)
c.*689-84A>T (n.*689-84A>T)
c.1276-84A>T (n.1276-84A>T)
c.*717-84A>T (n.*717-84A>T)
n.1647-84A>T
n.2960-84A>T
n.460-84A>T
n.2248-84A>T
c.1138-84A>T (n.1138-84A>T)
c.973-84A>T (n.973-84A>T)
c.1329-84A>T (n.1329-84A>T)
n.614-84A>T
c.1075-84A>T (n.1075-84A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219054C>TCA2625561791PSEN1c.1237-80C>T (n.1237-80C>T)
c.1249-80C>T (n.1249-80C>T)
n.1999-80C>T
c.*204-80C>T (n.*204-80C>T)
n.1675-80C>T
c.1129-80C>T (n.1129-80C>T)
c.*1193-80C>T (n.*1193-80C>T)
c.*437-80C>T (n.*437-80C>T)
n.6799-80C>T
n.606-80C>T
c.*1461-80C>T (n.*1461-80C>T)
c.1063-80C>T (n.1063-80C>T)
c.*65-80C>T (n.*65-80C>T)
c.*911-80C>T (n.*911-80C>T)
c.*807-80C>T (n.*807-80C>T)
c.1150-80C>T (n.1150-80C>T)
c.*1338-80C>T (n.*1338-80C>T)
c.1000-80C>T (n.1000-80C>T)
c.*1188-80C>T (n.*1188-80C>T)
c.*1029-80C>T (n.*1029-80C>T)
c.*689-80C>T (n.*689-80C>T)
c.1276-80C>T (n.1276-80C>T)
c.*717-80C>T (n.*717-80C>T)
n.1647-80C>T
n.2960-80C>T
n.460-80C>T
n.2248-80C>T
c.1138-80C>T (n.1138-80C>T)
c.973-80C>T (n.973-80C>T)
c.1329-80C>T (n.1329-80C>T)
n.614-80C>T
c.1075-80C>T (n.1075-80C>T)
gnomAD v4
14g.73219055C>GCA2625561792PSEN1c.1237-79C>G (n.1237-79C>G)
c.1249-79C>G (n.1249-79C>G)
n.1999-79C>G
c.*204-79C>G (n.*204-79C>G)
n.1675-79C>G
c.1129-79C>G (n.1129-79C>G)
c.*1193-79C>G (n.*1193-79C>G)
c.*437-79C>G (n.*437-79C>G)
n.6799-79C>G
n.606-79C>G
c.*1461-79C>G (n.*1461-79C>G)
c.1063-79C>G (n.1063-79C>G)
c.*65-79C>G (n.*65-79C>G)
c.*911-79C>G (n.*911-79C>G)
c.*807-79C>G (n.*807-79C>G)
c.1150-79C>G (n.1150-79C>G)
c.*1338-79C>G (n.*1338-79C>G)
c.1000-79C>G (n.1000-79C>G)
c.*1188-79C>G (n.*1188-79C>G)
c.*1029-79C>G (n.*1029-79C>G)
c.*689-79C>G (n.*689-79C>G)
c.1276-79C>G (n.1276-79C>G)
c.*717-79C>G (n.*717-79C>G)
n.1647-79C>G
n.2960-79C>G
n.460-79C>G
n.2248-79C>G
c.1138-79C>G (n.1138-79C>G)
c.973-79C>G (n.973-79C>G)
c.1329-79C>G (n.1329-79C>G)
n.614-79C>G
c.1075-79C>G (n.1075-79C>G)
gnomAD v4
14g.73219055C>TCA2500158309PSEN1c.1237-79C>T (n.1237-79C>T)
c.1249-79C>T (n.1249-79C>T)
n.1999-79C>T
c.*204-79C>T (n.*204-79C>T)
n.1675-79C>T
c.1129-79C>T (n.1129-79C>T)
c.*1193-79C>T (n.*1193-79C>T)
c.*437-79C>T (n.*437-79C>T)
n.6799-79C>T
n.606-79C>T
c.*1461-79C>T (n.*1461-79C>T)
c.1063-79C>T (n.1063-79C>T)
c.*65-79C>T (n.*65-79C>T)
c.*911-79C>T (n.*911-79C>T)
c.*807-79C>T (n.*807-79C>T)
c.1150-79C>T (n.1150-79C>T)
c.*1338-79C>T (n.*1338-79C>T)
c.1000-79C>T (n.1000-79C>T)
c.*1188-79C>T (n.*1188-79C>T)
c.*1029-79C>T (n.*1029-79C>T)
c.*689-79C>T (n.*689-79C>T)
c.1276-79C>T (n.1276-79C>T)
c.*717-79C>T (n.*717-79C>T)
n.1647-79C>T
n.2960-79C>T
n.460-79C>T
n.2248-79C>T
c.1138-79C>T (n.1138-79C>T)
c.973-79C>T (n.973-79C>T)
c.1329-79C>T (n.1329-79C>T)
n.614-79C>T
c.1075-79C>T (n.1075-79C>T)
14g.73219057A=CA2146485538PSEN1c.1237-77A= (n.1237-77A=)
c.1249-77A= (n.1249-77A=)
n.1999-77A=
c.*204-77A= (n.*204-77A=)
n.1675-77A=
c.1129-77A= (n.1129-77A=)
c.*1193-77A= (n.*1193-77A=)
c.*437-77A= (n.*437-77A=)
n.6799-77A=
n.606-77A=
c.*1461-77A= (n.*1461-77A=)
c.1063-77A= (n.1063-77A=)
c.*65-77A= (n.*65-77A=)
c.*911-77A= (n.*911-77A=)
c.*807-77A= (n.*807-77A=)
c.1150-77A= (n.1150-77A=)
c.*1338-77A= (n.*1338-77A=)
c.1000-77A= (n.1000-77A=)
c.*1188-77A= (n.*1188-77A=)
c.*1029-77A= (n.*1029-77A=)
c.*689-77A= (n.*689-77A=)
c.1276-77A= (n.1276-77A=)
c.*717-77A= (n.*717-77A=)
n.1647-77A=
n.2960-77A=
n.460-77A=
n.2248-77A=
c.1138-77A= (n.1138-77A=)
c.973-77A= (n.973-77A=)
c.1329-77A= (n.1329-77A=)
n.614-77A=
c.1075-77A= (n.1075-77A=)
14g.73219057A>GCA708392835PSEN1c.1237-77A>G (n.1237-77A>G)
c.1249-77A>G (n.1249-77A>G)
n.1999-77A>G
c.*204-77A>G (n.*204-77A>G)
n.1675-77A>G
c.1129-77A>G (n.1129-77A>G)
c.*1193-77A>G (n.*1193-77A>G)
c.*437-77A>G (n.*437-77A>G)
n.6799-77A>G
n.606-77A>G
c.*1461-77A>G (n.*1461-77A>G)
c.1063-77A>G (n.1063-77A>G)
c.*65-77A>G (n.*65-77A>G)
c.*911-77A>G (n.*911-77A>G)
c.*807-77A>G (n.*807-77A>G)
c.1150-77A>G (n.1150-77A>G)
c.*1338-77A>G (n.*1338-77A>G)
c.1000-77A>G (n.1000-77A>G)
c.*1188-77A>G (n.*1188-77A>G)
c.*1029-77A>G (n.*1029-77A>G)
c.*689-77A>G (n.*689-77A>G)
c.1276-77A>G (n.1276-77A>G)
c.*717-77A>G (n.*717-77A>G)
n.1647-77A>G
n.2960-77A>G
n.460-77A>G
n.2248-77A>G
c.1138-77A>G (n.1138-77A>G)
c.973-77A>G (n.973-77A>G)
c.1329-77A>G (n.1329-77A>G)
n.614-77A>G
c.1075-77A>G (n.1075-77A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219059A>GCA2575571025PSEN1c.1237-75A>G (n.1237-75A>G)
c.1249-75A>G (n.1249-75A>G)
n.1999-75A>G
c.*204-75A>G (n.*204-75A>G)
n.1675-75A>G
c.1129-75A>G (n.1129-75A>G)
c.*1193-75A>G (n.*1193-75A>G)
c.*437-75A>G (n.*437-75A>G)
n.6799-75A>G
n.606-75A>G
c.*1461-75A>G (n.*1461-75A>G)
c.1063-75A>G (n.1063-75A>G)
c.*65-75A>G (n.*65-75A>G)
c.*911-75A>G (n.*911-75A>G)
c.*807-75A>G (n.*807-75A>G)
c.1150-75A>G (n.1150-75A>G)
c.*1338-75A>G (n.*1338-75A>G)
c.1000-75A>G (n.1000-75A>G)
c.*1188-75A>G (n.*1188-75A>G)
c.*1029-75A>G (n.*1029-75A>G)
c.*689-75A>G (n.*689-75A>G)
c.1276-75A>G (n.1276-75A>G)
c.*717-75A>G (n.*717-75A>G)
n.1647-75A>G
n.2960-75A>G
n.460-75A>G
n.2248-75A>G
c.1138-75A>G (n.1138-75A>G)
c.973-75A>G (n.973-75A>G)
c.1329-75A>G (n.1329-75A>G)
n.614-75A>G
c.1075-75A>G (n.1075-75A>G)
14g.73219060C>ACA2575571026PSEN1c.1237-74C>A (n.1237-74C>A)
c.1249-74C>A (n.1249-74C>A)
n.1999-74C>A
c.*204-74C>A (n.*204-74C>A)
n.1675-74C>A
c.1129-74C>A (n.1129-74C>A)
c.*1193-74C>A (n.*1193-74C>A)
c.*437-74C>A (n.*437-74C>A)
n.6799-74C>A
n.606-74C>A
c.*1461-74C>A (n.*1461-74C>A)
c.1063-74C>A (n.1063-74C>A)
c.*65-74C>A (n.*65-74C>A)
c.*911-74C>A (n.*911-74C>A)
c.*807-74C>A (n.*807-74C>A)
c.1150-74C>A (n.1150-74C>A)
c.*1338-74C>A (n.*1338-74C>A)
c.1000-74C>A (n.1000-74C>A)
c.*1188-74C>A (n.*1188-74C>A)
c.*1029-74C>A (n.*1029-74C>A)
c.*689-74C>A (n.*689-74C>A)
c.1276-74C>A (n.1276-74C>A)
c.*717-74C>A (n.*717-74C>A)
n.1647-74C>A
n.2960-74C>A
n.460-74C>A
n.2248-74C>A
c.1138-74C>A (n.1138-74C>A)
c.973-74C>A (n.973-74C>A)
c.1329-74C>A (n.1329-74C>A)
n.614-74C>A
c.1075-74C>A (n.1075-74C>A)
14g.73219060C>TCA2625561793PSEN1c.1237-74C>T (n.1237-74C>T)
c.1249-74C>T (n.1249-74C>T)
n.1999-74C>T
c.*204-74C>T (n.*204-74C>T)
n.1675-74C>T
c.1129-74C>T (n.1129-74C>T)
c.*1193-74C>T (n.*1193-74C>T)
c.*437-74C>T (n.*437-74C>T)
n.6799-74C>T
n.606-74C>T
c.*1461-74C>T (n.*1461-74C>T)
c.1063-74C>T (n.1063-74C>T)
c.*65-74C>T (n.*65-74C>T)
c.*911-74C>T (n.*911-74C>T)
c.*807-74C>T (n.*807-74C>T)
c.1150-74C>T (n.1150-74C>T)
c.*1338-74C>T (n.*1338-74C>T)
c.1000-74C>T (n.1000-74C>T)
c.*1188-74C>T (n.*1188-74C>T)
c.*1029-74C>T (n.*1029-74C>T)
c.*689-74C>T (n.*689-74C>T)
c.1276-74C>T (n.1276-74C>T)
c.*717-74C>T (n.*717-74C>T)
n.1647-74C>T
n.2960-74C>T
n.460-74C>T
n.2248-74C>T
c.1138-74C>T (n.1138-74C>T)
c.973-74C>T (n.973-74C>T)
c.1329-74C>T (n.1329-74C>T)
n.614-74C>T
c.1075-74C>T (n.1075-74C>T)
gnomAD v4
14g.73219061T>GCA2575571027PSEN1c.1237-73T>G (n.1237-73T>G)
c.1249-73T>G (n.1249-73T>G)
n.1999-73T>G
c.*204-73T>G (n.*204-73T>G)
n.1675-73T>G
c.1129-73T>G (n.1129-73T>G)
c.*1193-73T>G (n.*1193-73T>G)
c.*437-73T>G (n.*437-73T>G)
n.6799-73T>G
n.606-73T>G
c.*1461-73T>G (n.*1461-73T>G)
c.1063-73T>G (n.1063-73T>G)
c.*65-73T>G (n.*65-73T>G)
c.*911-73T>G (n.*911-73T>G)
c.*807-73T>G (n.*807-73T>G)
c.1150-73T>G (n.1150-73T>G)
c.*1338-73T>G (n.*1338-73T>G)
c.1000-73T>G (n.1000-73T>G)
c.*1188-73T>G (n.*1188-73T>G)
c.*1029-73T>G (n.*1029-73T>G)
c.*689-73T>G (n.*689-73T>G)
c.1276-73T>G (n.1276-73T>G)
c.*717-73T>G (n.*717-73T>G)
n.1647-73T>G
n.2960-73T>G
n.460-73T>G
n.2248-73T>G
c.1138-73T>G (n.1138-73T>G)
c.973-73T>G (n.973-73T>G)
c.1329-73T>G (n.1329-73T>G)
n.614-73T>G
c.1075-73T>G (n.1075-73T>G)
14g.73219062delCA2529520868PSEN1c.1237-72del (n.1237-72del)
c.1249-72del (n.1249-72del)
n.1999-72del
c.*204-72del (n.*204-72del)
n.1675-72del
c.1129-72del (n.1129-72del)
c.*1193-72del (n.*1193-72del)
c.*437-72del (n.*437-72del)
n.6799-72del
n.606-72del
c.*1461-72del (n.*1461-72del)
c.1063-72del (n.1063-72del)
c.*65-72del (n.*65-72del)
c.*911-72del (n.*911-72del)
c.*807-72del (n.*807-72del)
c.1150-72del (n.1150-72del)
c.*1338-72del (n.*1338-72del)
c.1000-72del (n.1000-72del)
c.*1188-72del (n.*1188-72del)
c.*1029-72del (n.*1029-72del)
c.*689-72del (n.*689-72del)
c.1276-72del (n.1276-72del)
c.*717-72del (n.*717-72del)
n.1647-72del
n.2960-72del
n.460-72del
n.2248-72del
c.1138-72del (n.1138-72del)
c.973-72del (n.973-72del)
c.1329-72del (n.1329-72del)
n.614-72del
c.1075-72del (n.1075-72del)
gnomAD v4
14g.73219063G>ACA2625561794PSEN1c.1237-71G>A (n.1237-71G>A)
c.1249-71G>A (n.1249-71G>A)
n.1999-71G>A
c.*204-71G>A (n.*204-71G>A)
n.1675-71G>A
c.1129-71G>A (n.1129-71G>A)
c.*1193-71G>A (n.*1193-71G>A)
c.*437-71G>A (n.*437-71G>A)
n.6799-71G>A
n.606-71G>A
c.*1461-71G>A (n.*1461-71G>A)
c.1063-71G>A (n.1063-71G>A)
c.*65-71G>A (n.*65-71G>A)
c.*911-71G>A (n.*911-71G>A)
c.*807-71G>A (n.*807-71G>A)
c.1150-71G>A (n.1150-71G>A)
c.*1338-71G>A (n.*1338-71G>A)
c.1000-71G>A (n.1000-71G>A)
c.*1188-71G>A (n.*1188-71G>A)
c.*1029-71G>A (n.*1029-71G>A)
c.*689-71G>A (n.*689-71G>A)
c.1276-71G>A (n.1276-71G>A)
c.*717-71G>A (n.*717-71G>A)
n.1647-71G>A
n.2960-71G>A
n.460-71G>A
n.2248-71G>A
c.1138-71G>A (n.1138-71G>A)
c.973-71G>A (n.973-71G>A)
c.1329-71G>A (n.1329-71G>A)
n.614-71G>A
c.1075-71G>A (n.1075-71G>A)
gnomAD v4
14g.73219065G>CCA2625561795PSEN1c.1237-69G>C (n.1237-69G>C)
c.1249-69G>C (n.1249-69G>C)
n.1999-69G>C
c.*204-69G>C (n.*204-69G>C)
n.1675-69G>C
c.1129-69G>C (n.1129-69G>C)
c.*1193-69G>C (n.*1193-69G>C)
c.*437-69G>C (n.*437-69G>C)
n.6799-69G>C
n.606-69G>C
c.*1461-69G>C (n.*1461-69G>C)
c.1063-69G>C (n.1063-69G>C)
c.*65-69G>C (n.*65-69G>C)
c.*911-69G>C (n.*911-69G>C)
c.*807-69G>C (n.*807-69G>C)
c.1150-69G>C (n.1150-69G>C)
c.*1338-69G>C (n.*1338-69G>C)
c.1000-69G>C (n.1000-69G>C)
c.*1188-69G>C (n.*1188-69G>C)
c.*1029-69G>C (n.*1029-69G>C)
c.*689-69G>C (n.*689-69G>C)
c.1276-69G>C (n.1276-69G>C)
c.*717-69G>C (n.*717-69G>C)
n.1647-69G>C
n.2960-69G>C
n.460-69G>C
n.2248-69G>C
c.1138-69G>C (n.1138-69G>C)
c.973-69G>C (n.973-69G>C)
c.1329-69G>C (n.1329-69G>C)
n.614-69G>C
c.1075-69G>C (n.1075-69G>C)
gnomAD v4
14g.73219066A=CA2146485539PSEN1c.1237-68A= (n.1237-68A=)
c.1249-68A= (n.1249-68A=)
n.1999-68A=
c.*204-68A= (n.*204-68A=)
n.1675-68A=
c.1129-68A= (n.1129-68A=)
c.*1193-68A= (n.*1193-68A=)
c.*437-68A= (n.*437-68A=)
n.6799-68A=
n.606-68A=
c.*1461-68A= (n.*1461-68A=)
c.1063-68A= (n.1063-68A=)
c.*65-68A= (n.*65-68A=)
c.*911-68A= (n.*911-68A=)
c.*807-68A= (n.*807-68A=)
c.1150-68A= (n.1150-68A=)
c.*1338-68A= (n.*1338-68A=)
c.1000-68A= (n.1000-68A=)
c.*1188-68A= (n.*1188-68A=)
c.*1029-68A= (n.*1029-68A=)
c.*689-68A= (n.*689-68A=)
c.1276-68A= (n.1276-68A=)
c.*717-68A= (n.*717-68A=)
n.1647-68A=
n.2960-68A=
n.460-68A=
n.2248-68A=
c.1138-68A= (n.1138-68A=)
c.973-68A= (n.973-68A=)
c.1329-68A= (n.1329-68A=)
n.614-68A=
c.1075-68A= (n.1075-68A=)
14g.73219066A>TCA964618724PSEN1c.1237-68A>T (n.1237-68A>T)
c.1249-68A>T (n.1249-68A>T)
n.1999-68A>T
c.*204-68A>T (n.*204-68A>T)
n.1675-68A>T
c.1129-68A>T (n.1129-68A>T)
c.*1193-68A>T (n.*1193-68A>T)
c.*437-68A>T (n.*437-68A>T)
n.6799-68A>T
n.606-68A>T
c.*1461-68A>T (n.*1461-68A>T)
c.1063-68A>T (n.1063-68A>T)
c.*65-68A>T (n.*65-68A>T)
c.*911-68A>T (n.*911-68A>T)
c.*807-68A>T (n.*807-68A>T)
c.1150-68A>T (n.1150-68A>T)
c.*1338-68A>T (n.*1338-68A>T)
c.1000-68A>T (n.1000-68A>T)
c.*1188-68A>T (n.*1188-68A>T)
c.*1029-68A>T (n.*1029-68A>T)
c.*689-68A>T (n.*689-68A>T)
c.1276-68A>T (n.1276-68A>T)
c.*717-68A>T (n.*717-68A>T)
n.1647-68A>T
n.2960-68A>T
n.460-68A>T
n.2248-68A>T
c.1138-68A>T (n.1138-68A>T)
c.973-68A>T (n.973-68A>T)
c.1329-68A>T (n.1329-68A>T)
n.614-68A>T
c.1075-68A>T (n.1075-68A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219067T>CCA2625561796PSEN1c.1237-67T>C (n.1237-67T>C)
c.1249-67T>C (n.1249-67T>C)
n.1999-67T>C
c.*204-67T>C (n.*204-67T>C)
n.1675-67T>C
c.1129-67T>C (n.1129-67T>C)
c.*1193-67T>C (n.*1193-67T>C)
c.*437-67T>C (n.*437-67T>C)
n.6799-67T>C
n.606-67T>C
c.*1461-67T>C (n.*1461-67T>C)
c.1063-67T>C (n.1063-67T>C)
c.*65-67T>C (n.*65-67T>C)
c.*911-67T>C (n.*911-67T>C)
c.*807-67T>C (n.*807-67T>C)
c.1150-67T>C (n.1150-67T>C)
c.*1338-67T>C (n.*1338-67T>C)
c.1000-67T>C (n.1000-67T>C)
c.*1188-67T>C (n.*1188-67T>C)
c.*1029-67T>C (n.*1029-67T>C)
c.*689-67T>C (n.*689-67T>C)
c.1276-67T>C (n.1276-67T>C)
c.*717-67T>C (n.*717-67T>C)
n.1647-67T>C
n.2960-67T>C
n.460-67T>C
n.2248-67T>C
c.1138-67T>C (n.1138-67T>C)
c.973-67T>C (n.973-67T>C)
c.1329-67T>C (n.1329-67T>C)
n.614-67T>C
c.1075-67T>C (n.1075-67T>C)
gnomAD v4
14g.73219068T>ACA2575571028PSEN1c.1237-66T>A (n.1237-66T>A)
c.1249-66T>A (n.1249-66T>A)
n.1999-66T>A
c.*204-66T>A (n.*204-66T>A)
n.1675-66T>A
c.1129-66T>A (n.1129-66T>A)
c.*1193-66T>A (n.*1193-66T>A)
c.*437-66T>A (n.*437-66T>A)
n.6799-66T>A
n.606-66T>A
c.*1461-66T>A (n.*1461-66T>A)
c.1063-66T>A (n.1063-66T>A)
c.*65-66T>A (n.*65-66T>A)
c.*911-66T>A (n.*911-66T>A)
c.*807-66T>A (n.*807-66T>A)
c.1150-66T>A (n.1150-66T>A)
c.*1338-66T>A (n.*1338-66T>A)
c.1000-66T>A (n.1000-66T>A)
c.*1188-66T>A (n.*1188-66T>A)
c.*1029-66T>A (n.*1029-66T>A)
c.*689-66T>A (n.*689-66T>A)
c.1276-66T>A (n.1276-66T>A)
c.*717-66T>A (n.*717-66T>A)
n.1647-66T>A
n.2960-66T>A
n.460-66T>A
n.2248-66T>A
c.1138-66T>A (n.1138-66T>A)
c.973-66T>A (n.973-66T>A)
c.1329-66T>A (n.1329-66T>A)
n.614-66T>A
c.1075-66T>A (n.1075-66T>A)
14g.73219068T>GCA2625561797PSEN1c.1237-66T>G (n.1237-66T>G)
c.1249-66T>G (n.1249-66T>G)
n.1999-66T>G
c.*204-66T>G (n.*204-66T>G)
n.1675-66T>G
c.1129-66T>G (n.1129-66T>G)
c.*1193-66T>G (n.*1193-66T>G)
c.*437-66T>G (n.*437-66T>G)
n.6799-66T>G
n.606-66T>G
c.*1461-66T>G (n.*1461-66T>G)
c.1063-66T>G (n.1063-66T>G)
c.*65-66T>G (n.*65-66T>G)
c.*911-66T>G (n.*911-66T>G)
c.*807-66T>G (n.*807-66T>G)
c.1150-66T>G (n.1150-66T>G)
c.*1338-66T>G (n.*1338-66T>G)
c.1000-66T>G (n.1000-66T>G)
c.*1188-66T>G (n.*1188-66T>G)
c.*1029-66T>G (n.*1029-66T>G)
c.*689-66T>G (n.*689-66T>G)
c.1276-66T>G (n.1276-66T>G)
c.*717-66T>G (n.*717-66T>G)
n.1647-66T>G
n.2960-66T>G
n.460-66T>G
n.2248-66T>G
c.1138-66T>G (n.1138-66T>G)
c.973-66T>G (n.973-66T>G)
c.1329-66T>G (n.1329-66T>G)
n.614-66T>G
c.1075-66T>G (n.1075-66T>G)
gnomAD v4
14g.73219069_73219072delCA2569053116PSEN1c.1237-65_1237-62del (n.1237-65_1237-62del)
c.1249-65_1249-62del (n.1249-65_1249-62del)
n.1999-65_1999-62del
c.*204-65_*204-62del (n.*204-65_*204-62del)
n.1675-65_1675-62del
c.1129-65_1129-62del (n.1129-65_1129-62del)
c.*1193-65_*1193-62del (n.*1193-65_*1193-62del)
c.*437-65_*437-62del (n.*437-65_*437-62del)
n.6799-65_6799-62del
n.606-65_606-62del
c.*1461-65_*1461-62del (n.*1461-65_*1461-62del)
c.1063-65_1063-62del (n.1063-65_1063-62del)
c.*65-65_*65-62del (n.*65-65_*65-62del)
c.*911-65_*911-62del (n.*911-65_*911-62del)
c.*807-65_*807-62del (n.*807-65_*807-62del)
c.1150-65_1150-62del (n.1150-65_1150-62del)
c.*1338-65_*1338-62del (n.*1338-65_*1338-62del)
c.1000-65_1000-62del (n.1000-65_1000-62del)
c.*1188-65_*1188-62del (n.*1188-65_*1188-62del)
c.*1029-65_*1029-62del (n.*1029-65_*1029-62del)
c.*689-65_*689-62del (n.*689-65_*689-62del)
c.1276-65_1276-62del (n.1276-65_1276-62del)
c.*717-65_*717-62del (n.*717-65_*717-62del)
n.1647-65_1647-62del
n.2960-65_2960-62del
n.460-65_460-62del
n.2248-65_2248-62del
c.1138-65_1138-62del (n.1138-65_1138-62del)
c.973-65_973-62del (n.973-65_973-62del)
c.1329-65_1329-62del (n.1329-65_1329-62del)
n.614-65_614-62del
c.1075-65_1075-62del (n.1075-65_1075-62del)
gnomAD v4
14g.73219069G>TCA2625561798PSEN1c.1237-65G>T (n.1237-65G>T)
c.1249-65G>T (n.1249-65G>T)
n.1999-65G>T
c.*204-65G>T (n.*204-65G>T)
n.1675-65G>T
c.1129-65G>T (n.1129-65G>T)
c.*1193-65G>T (n.*1193-65G>T)
c.*437-65G>T (n.*437-65G>T)
n.6799-65G>T
n.606-65G>T
c.*1461-65G>T (n.*1461-65G>T)
c.1063-65G>T (n.1063-65G>T)
c.*65-65G>T (n.*65-65G>T)
c.*911-65G>T (n.*911-65G>T)
c.*807-65G>T (n.*807-65G>T)
c.1150-65G>T (n.1150-65G>T)
c.*1338-65G>T (n.*1338-65G>T)
c.1000-65G>T (n.1000-65G>T)
c.*1188-65G>T (n.*1188-65G>T)
c.*1029-65G>T (n.*1029-65G>T)
c.*689-65G>T (n.*689-65G>T)
c.1276-65G>T (n.1276-65G>T)
c.*717-65G>T (n.*717-65G>T)
n.1647-65G>T
n.2960-65G>T
n.460-65G>T
n.2248-65G>T
c.1138-65G>T (n.1138-65G>T)
c.973-65G>T (n.973-65G>T)
c.1329-65G>T (n.1329-65G>T)
n.614-65G>T
c.1075-65G>T (n.1075-65G>T)
gnomAD v4
14g.73219070A>GCA2575571029PSEN1c.1237-64A>G (n.1237-64A>G)
c.1249-64A>G (n.1249-64A>G)
n.1999-64A>G
c.*204-64A>G (n.*204-64A>G)
n.1675-64A>G
c.1129-64A>G (n.1129-64A>G)
c.*1193-64A>G (n.*1193-64A>G)
c.*437-64A>G (n.*437-64A>G)
n.6799-64A>G
n.606-64A>G
c.*1461-64A>G (n.*1461-64A>G)
c.1063-64A>G (n.1063-64A>G)
c.*65-64A>G (n.*65-64A>G)
c.*911-64A>G (n.*911-64A>G)
c.*807-64A>G (n.*807-64A>G)
c.1150-64A>G (n.1150-64A>G)
c.*1338-64A>G (n.*1338-64A>G)
c.1000-64A>G (n.1000-64A>G)
c.*1188-64A>G (n.*1188-64A>G)
c.*1029-64A>G (n.*1029-64A>G)
c.*689-64A>G (n.*689-64A>G)
c.1276-64A>G (n.1276-64A>G)
c.*717-64A>G (n.*717-64A>G)
n.1647-64A>G
n.2960-64A>G
n.460-64A>G
n.2248-64A>G
c.1138-64A>G (n.1138-64A>G)
c.973-64A>G (n.973-64A>G)
c.1329-64A>G (n.1329-64A>G)
n.614-64A>G
c.1075-64A>G (n.1075-64A>G)
14g.73219074T>GCA2802116923PSEN1c.1237-60T>G (n.1237-60T>G)
c.1249-60T>G (n.1249-60T>G)
n.1999-60T>G
c.*204-60T>G (n.*204-60T>G)
n.1675-60T>G
c.1129-60T>G (n.1129-60T>G)
c.*1193-60T>G (n.*1193-60T>G)
c.*437-60T>G (n.*437-60T>G)
n.6799-60T>G
n.606-60T>G
c.*1461-60T>G (n.*1461-60T>G)
c.1063-60T>G (n.1063-60T>G)
c.*65-60T>G (n.*65-60T>G)
c.*911-60T>G (n.*911-60T>G)
c.*807-60T>G (n.*807-60T>G)
c.1150-60T>G (n.1150-60T>G)
c.*1338-60T>G (n.*1338-60T>G)
c.1000-60T>G (n.1000-60T>G)
c.*1188-60T>G (n.*1188-60T>G)
c.*1029-60T>G (n.*1029-60T>G)
c.*689-60T>G (n.*689-60T>G)
c.1276-60T>G (n.1276-60T>G)
c.*717-60T>G (n.*717-60T>G)
n.1647-60T>G
n.2960-60T>G
n.460-60T>G
n.2248-60T>G
c.1138-60T>G (n.1138-60T>G)
c.973-60T>G (n.973-60T>G)
c.1329-60T>G (n.1329-60T>G)
n.614-60T>G
c.1075-60T>G (n.1075-60T>G)
14g.73219076G>TCA2625561799PSEN1c.1237-58G>T (n.1237-58G>T)
c.1249-58G>T (n.1249-58G>T)
n.1999-58G>T
c.*204-58G>T (n.*204-58G>T)
n.1675-58G>T
c.1129-58G>T (n.1129-58G>T)
c.*1193-58G>T (n.*1193-58G>T)
c.*437-58G>T (n.*437-58G>T)
n.6799-58G>T
n.606-58G>T
c.*1461-58G>T (n.*1461-58G>T)
c.1063-58G>T (n.1063-58G>T)
c.*65-58G>T (n.*65-58G>T)
c.*911-58G>T (n.*911-58G>T)
c.*807-58G>T (n.*807-58G>T)
c.1150-58G>T (n.1150-58G>T)
c.*1338-58G>T (n.*1338-58G>T)
c.1000-58G>T (n.1000-58G>T)
c.*1188-58G>T (n.*1188-58G>T)
c.*1029-58G>T (n.*1029-58G>T)
c.*689-58G>T (n.*689-58G>T)
c.1276-58G>T (n.1276-58G>T)
c.*717-58G>T (n.*717-58G>T)
n.1647-58G>T
n.2960-58G>T
n.460-58G>T
n.2248-58G>T
c.1138-58G>T (n.1138-58G>T)
c.973-58G>T (n.973-58G>T)
c.1329-58G>T (n.1329-58G>T)
n.614-58G>T
c.1075-58G>T (n.1075-58G>T)
gnomAD v4
14g.73219077C>ACA615003673PSEN1c.1237-57C>A (n.1237-57C>A)
c.1249-57C>A (n.1249-57C>A)
n.1999-57C>A
c.*204-57C>A (n.*204-57C>A)
n.1675-57C>A
c.1129-57C>A (n.1129-57C>A)
c.*1193-57C>A (n.*1193-57C>A)
c.*437-57C>A (n.*437-57C>A)
n.6799-57C>A
n.606-57C>A
c.*1461-57C>A (n.*1461-57C>A)
c.1063-57C>A (n.1063-57C>A)
c.*65-57C>A (n.*65-57C>A)
c.*911-57C>A (n.*911-57C>A)
c.*807-57C>A (n.*807-57C>A)
c.1150-57C>A (n.1150-57C>A)
c.*1338-57C>A (n.*1338-57C>A)
c.1000-57C>A (n.1000-57C>A)
c.*1188-57C>A (n.*1188-57C>A)
c.*1029-57C>A (n.*1029-57C>A)
c.*689-57C>A (n.*689-57C>A)
c.1276-57C>A (n.1276-57C>A)
c.*717-57C>A (n.*717-57C>A)
n.1647-57C>A
n.2960-57C>A
n.460-57C>A
n.2248-57C>A
c.1138-57C>A (n.1138-57C>A)
c.973-57C>A (n.973-57C>A)
c.1329-57C>A (n.1329-57C>A)
n.614-57C>A
c.1075-57C>A (n.1075-57C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219077C=CA2146485540PSEN1c.1237-57C= (n.1237-57C=)
c.1249-57C= (n.1249-57C=)
n.1999-57C=
c.*204-57C= (n.*204-57C=)
n.1675-57C=
c.1129-57C= (n.1129-57C=)
c.*1193-57C= (n.*1193-57C=)
c.*437-57C= (n.*437-57C=)
n.6799-57C=
n.606-57C=
c.*1461-57C= (n.*1461-57C=)
c.1063-57C= (n.1063-57C=)
c.*65-57C= (n.*65-57C=)
c.*911-57C= (n.*911-57C=)
c.*807-57C= (n.*807-57C=)
c.1150-57C= (n.1150-57C=)
c.*1338-57C= (n.*1338-57C=)
c.1000-57C= (n.1000-57C=)
c.*1188-57C= (n.*1188-57C=)
c.*1029-57C= (n.*1029-57C=)
c.*689-57C= (n.*689-57C=)
c.1276-57C= (n.1276-57C=)
c.*717-57C= (n.*717-57C=)
n.1647-57C=
n.2960-57C=
n.460-57C=
n.2248-57C=
c.1138-57C= (n.1138-57C=)
c.973-57C= (n.973-57C=)
c.1329-57C= (n.1329-57C=)
n.614-57C=
c.1075-57C= (n.1075-57C=)
14g.73219078delCA2625561801PSEN1c.1237-56del (n.1237-56del)
c.1249-56del (n.1249-56del)
n.1999-56del
c.*204-56del (n.*204-56del)
n.1675-56del
c.1129-56del (n.1129-56del)
c.*1193-56del (n.*1193-56del)
c.*437-56del (n.*437-56del)
n.6799-56del
n.606-56del
c.*1461-56del (n.*1461-56del)
c.1063-56del (n.1063-56del)
c.*65-56del (n.*65-56del)
c.*911-56del (n.*911-56del)
c.*807-56del (n.*807-56del)
c.1150-56del (n.1150-56del)
c.*1338-56del (n.*1338-56del)
c.1000-56del (n.1000-56del)
c.*1188-56del (n.*1188-56del)
c.*1029-56del (n.*1029-56del)
c.*689-56del (n.*689-56del)
c.1276-56del (n.1276-56del)
c.*717-56del (n.*717-56del)
n.1647-56del
n.2960-56del
n.460-56del
n.2248-56del
c.1138-56del (n.1138-56del)
c.973-56del (n.973-56del)
c.1329-56del (n.1329-56del)
n.614-56del
c.1075-56del (n.1075-56del)
gnomAD v4
14g.73219078C=CA2146485541PSEN1c.1237-56C= (n.1237-56C=)
c.1249-56C= (n.1249-56C=)
n.1999-56C=
c.*204-56C= (n.*204-56C=)
n.1675-56C=
c.1129-56C= (n.1129-56C=)
c.*1193-56C= (n.*1193-56C=)
c.*437-56C= (n.*437-56C=)
n.6799-56C=
n.606-56C=
c.*1461-56C= (n.*1461-56C=)
c.1063-56C= (n.1063-56C=)
c.*65-56C= (n.*65-56C=)
c.*911-56C= (n.*911-56C=)
c.*807-56C= (n.*807-56C=)
c.1150-56C= (n.1150-56C=)
c.*1338-56C= (n.*1338-56C=)
c.1000-56C= (n.1000-56C=)
c.*1188-56C= (n.*1188-56C=)
c.*1029-56C= (n.*1029-56C=)
c.*689-56C= (n.*689-56C=)
c.1276-56C= (n.1276-56C=)
c.*717-56C= (n.*717-56C=)
n.1647-56C=
n.2960-56C=
n.460-56C=
n.2248-56C=
c.1138-56C= (n.1138-56C=)
c.973-56C= (n.973-56C=)
c.1329-56C= (n.1329-56C=)
n.614-56C=
c.1075-56C= (n.1075-56C=)
14g.73219078C>GCA2146485542PSEN1c.1237-56C>G (n.1237-56C>G)
c.1249-56C>G (n.1249-56C>G)
n.1999-56C>G
c.*204-56C>G (n.*204-56C>G)
n.1675-56C>G
c.1129-56C>G (n.1129-56C>G)
c.*1193-56C>G (n.*1193-56C>G)
c.*437-56C>G (n.*437-56C>G)
n.6799-56C>G
n.606-56C>G
c.*1461-56C>G (n.*1461-56C>G)
c.1063-56C>G (n.1063-56C>G)
c.*65-56C>G (n.*65-56C>G)
c.*911-56C>G (n.*911-56C>G)
c.*807-56C>G (n.*807-56C>G)
c.1150-56C>G (n.1150-56C>G)
c.*1338-56C>G (n.*1338-56C>G)
c.1000-56C>G (n.1000-56C>G)
c.*1188-56C>G (n.*1188-56C>G)
c.*1029-56C>G (n.*1029-56C>G)
c.*689-56C>G (n.*689-56C>G)
c.1276-56C>G (n.1276-56C>G)
c.*717-56C>G (n.*717-56C>G)
n.1647-56C>G
n.2960-56C>G
n.460-56C>G
n.2248-56C>G
c.1138-56C>G (n.1138-56C>G)
c.973-56C>G (n.973-56C>G)
c.1329-56C>G (n.1329-56C>G)
n.614-56C>G
c.1075-56C>G (n.1075-56C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.73219079T>ACA2625561803PSEN1c.1237-55T>A (n.1237-55T>A)
c.1249-55T>A (n.1249-55T>A)
n.1999-55T>A
c.*204-55T>A (n.*204-55T>A)
n.1675-55T>A
c.1129-55T>A (n.1129-55T>A)
c.*1193-55T>A (n.*1193-55T>A)
c.*437-55T>A (n.*437-55T>A)
n.6799-55T>A
n.606-55T>A
c.*1461-55T>A (n.*1461-55T>A)
c.1063-55T>A (n.1063-55T>A)
c.*65-55T>A (n.*65-55T>A)
c.*911-55T>A (n.*911-55T>A)
c.*807-55T>A (n.*807-55T>A)
c.1150-55T>A (n.1150-55T>A)
c.*1338-55T>A (n.*1338-55T>A)
c.1000-55T>A (n.1000-55T>A)
c.*1188-55T>A (n.*1188-55T>A)
c.*1029-55T>A (n.*1029-55T>A)
c.*689-55T>A (n.*689-55T>A)
c.1276-55T>A (n.1276-55T>A)
c.*717-55T>A (n.*717-55T>A)
n.1647-55T>A
n.2960-55T>A
n.460-55T>A
n.2248-55T>A
c.1138-55T>A (n.1138-55T>A)
c.973-55T>A (n.973-55T>A)
c.1329-55T>A (n.1329-55T>A)
n.614-55T>A
c.1075-55T>A (n.1075-55T>A)
gnomAD v4
14g.73219080G>CCA964618730PSEN1c.1237-54G>C (n.1237-54G>C)
c.1249-54G>C (n.1249-54G>C)
n.1999-54G>C
c.*204-54G>C (n.*204-54G>C)
n.1675-54G>C
c.1129-54G>C (n.1129-54G>C)
c.*1193-54G>C (n.*1193-54G>C)
c.*437-54G>C (n.*437-54G>C)
n.6799-54G>C
n.606-54G>C
c.*1461-54G>C (n.*1461-54G>C)
c.1063-54G>C (n.1063-54G>C)
c.*65-54G>C (n.*65-54G>C)
c.*911-54G>C (n.*911-54G>C)
c.*807-54G>C (n.*807-54G>C)
c.1150-54G>C (n.1150-54G>C)
c.*1338-54G>C (n.*1338-54G>C)
c.1000-54G>C (n.1000-54G>C)
c.*1188-54G>C (n.*1188-54G>C)
c.*1029-54G>C (n.*1029-54G>C)
c.*689-54G>C (n.*689-54G>C)
c.1276-54G>C (n.1276-54G>C)
c.*717-54G>C (n.*717-54G>C)
n.1647-54G>C
n.2960-54G>C
n.460-54G>C
n.2248-54G>C
c.1138-54G>C (n.1138-54G>C)
c.973-54G>C (n.973-54G>C)
c.1329-54G>C (n.1329-54G>C)
n.614-54G>C
c.1075-54G>C (n.1075-54G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219080G=CA2146485543PSEN1c.1237-54G= (n.1237-54G=)
c.1249-54G= (n.1249-54G=)
n.1999-54G=
c.*204-54G= (n.*204-54G=)
n.1675-54G=
c.1129-54G= (n.1129-54G=)
c.*1193-54G= (n.*1193-54G=)
c.*437-54G= (n.*437-54G=)
n.6799-54G=
n.606-54G=
c.*1461-54G= (n.*1461-54G=)
c.1063-54G= (n.1063-54G=)
c.*65-54G= (n.*65-54G=)
c.*911-54G= (n.*911-54G=)
c.*807-54G= (n.*807-54G=)
c.1150-54G= (n.1150-54G=)
c.*1338-54G= (n.*1338-54G=)
c.1000-54G= (n.1000-54G=)
c.*1188-54G= (n.*1188-54G=)
c.*1029-54G= (n.*1029-54G=)
c.*689-54G= (n.*689-54G=)
c.1276-54G= (n.1276-54G=)
c.*717-54G= (n.*717-54G=)
n.1647-54G=
n.2960-54G=
n.460-54G=
n.2248-54G=
c.1138-54G= (n.1138-54G=)
c.973-54G= (n.973-54G=)
c.1329-54G= (n.1329-54G=)
n.614-54G=
c.1075-54G= (n.1075-54G=)
14g.73219081A>CCA2625561804PSEN1c.1237-53A>C (n.1237-53A>C)
c.1249-53A>C (n.1249-53A>C)
n.1999-53A>C
c.*204-53A>C (n.*204-53A>C)
n.1675-53A>C
c.1129-53A>C (n.1129-53A>C)
c.*1193-53A>C (n.*1193-53A>C)
c.*437-53A>C (n.*437-53A>C)
n.6799-53A>C
n.606-53A>C
c.*1461-53A>C (n.*1461-53A>C)
c.1063-53A>C (n.1063-53A>C)
c.*65-53A>C (n.*65-53A>C)
c.*911-53A>C (n.*911-53A>C)
c.*807-53A>C (n.*807-53A>C)
c.1150-53A>C (n.1150-53A>C)
c.*1338-53A>C (n.*1338-53A>C)
c.1000-53A>C (n.1000-53A>C)
c.*1188-53A>C (n.*1188-53A>C)
c.*1029-53A>C (n.*1029-53A>C)
c.*689-53A>C (n.*689-53A>C)
c.1276-53A>C (n.1276-53A>C)
c.*717-53A>C (n.*717-53A>C)
n.1647-53A>C
n.2960-53A>C
n.460-53A>C
n.2248-53A>C
c.1138-53A>C (n.1138-53A>C)
c.973-53A>C (n.973-53A>C)
c.1329-53A>C (n.1329-53A>C)
n.614-53A>C
c.1075-53A>C (n.1075-53A>C)
gnomAD v4
14g.73219084delCA2575571030PSEN1c.1237-50del (n.1237-50del)
c.1249-50del (n.1249-50del)
n.1999-50del
c.*204-50del (n.*204-50del)
n.1675-50del
c.1129-50del (n.1129-50del)
c.*1193-50del (n.*1193-50del)
c.*437-50del (n.*437-50del)
n.6799-50del
n.606-50del
c.*1461-50del (n.*1461-50del)
c.1063-50del (n.1063-50del)
c.*65-50del (n.*65-50del)
c.*911-50del (n.*911-50del)
c.*807-50del (n.*807-50del)
c.1150-50del (n.1150-50del)
c.*1338-50del (n.*1338-50del)
c.1000-50del (n.1000-50del)
c.*1188-50del (n.*1188-50del)
c.*1029-50del (n.*1029-50del)
c.*689-50del (n.*689-50del)
c.1276-50del (n.1276-50del)
c.*717-50del (n.*717-50del)
n.1647-50del
n.2960-50del
n.460-50del
n.2248-50del
c.1138-50del (n.1138-50del)
c.973-50del (n.973-50del)
c.1329-50del (n.1329-50del)
n.614-50del
c.1075-50del (n.1075-50del)
14g.73219082A>GCA2575571031PSEN1c.1237-52A>G (n.1237-52A>G)
c.1249-52A>G (n.1249-52A>G)
n.1999-52A>G
c.*204-52A>G (n.*204-52A>G)
n.1675-52A>G
c.1129-52A>G (n.1129-52A>G)
c.*1193-52A>G (n.*1193-52A>G)
c.*437-52A>G (n.*437-52A>G)
n.6799-52A>G
n.606-52A>G
c.*1461-52A>G (n.*1461-52A>G)
c.1063-52A>G (n.1063-52A>G)
c.*65-52A>G (n.*65-52A>G)
c.*911-52A>G (n.*911-52A>G)
c.*807-52A>G (n.*807-52A>G)
c.1150-52A>G (n.1150-52A>G)
c.*1338-52A>G (n.*1338-52A>G)
c.1000-52A>G (n.1000-52A>G)
c.*1188-52A>G (n.*1188-52A>G)
c.*1029-52A>G (n.*1029-52A>G)
c.*689-52A>G (n.*689-52A>G)
c.1276-52A>G (n.1276-52A>G)
c.*717-52A>G (n.*717-52A>G)
n.1647-52A>G
n.2960-52A>G
n.460-52A>G
n.2248-52A>G
c.1138-52A>G (n.1138-52A>G)
c.973-52A>G (n.973-52A>G)
c.1329-52A>G (n.1329-52A>G)
n.614-52A>G
c.1075-52A>G (n.1075-52A>G)
14g.73219087C>ACA2575571032PSEN1c.1237-47C>A (n.1237-47C>A)
c.1249-47C>A (n.1249-47C>A)
n.1999-47C>A
c.*204-47C>A (n.*204-47C>A)
n.1675-47C>A
c.1129-47C>A (n.1129-47C>A)
c.*1193-47C>A (n.*1193-47C>A)
c.*437-47C>A (n.*437-47C>A)
n.6799-47C>A
n.606-47C>A
c.*1461-47C>A (n.*1461-47C>A)
c.1063-47C>A (n.1063-47C>A)
c.*65-47C>A (n.*65-47C>A)
c.*911-47C>A (n.*911-47C>A)
c.*807-47C>A (n.*807-47C>A)
c.1150-47C>A (n.1150-47C>A)
c.*1338-47C>A (n.*1338-47C>A)
c.1000-47C>A (n.1000-47C>A)
c.*1188-47C>A (n.*1188-47C>A)
c.*1029-47C>A (n.*1029-47C>A)
c.*689-47C>A (n.*689-47C>A)
c.1276-47C>A (n.1276-47C>A)
c.*717-47C>A (n.*717-47C>A)
n.1647-47C>A
n.2960-47C>A
n.460-47C>A
n.2248-47C>A
c.1138-47C>A (n.1138-47C>A)
c.973-47C>A (n.973-47C>A)
c.1329-47C>A (n.1329-47C>A)
n.614-47C>A
c.1075-47C>A (n.1075-47C>A)
14g.73219088T>ACA2625561805PSEN1c.1237-46T>A (n.1237-46T>A)
c.1249-46T>A (n.1249-46T>A)
n.1999-46T>A
c.*204-46T>A (n.*204-46T>A)
n.1675-46T>A
c.1129-46T>A (n.1129-46T>A)
c.*1193-46T>A (n.*1193-46T>A)
c.*437-46T>A (n.*437-46T>A)
n.6799-46T>A
n.606-46T>A
c.*1461-46T>A (n.*1461-46T>A)
c.1063-46T>A (n.1063-46T>A)
c.*65-46T>A (n.*65-46T>A)
c.*911-46T>A (n.*911-46T>A)
c.*807-46T>A (n.*807-46T>A)
c.1150-46T>A (n.1150-46T>A)
c.*1338-46T>A (n.*1338-46T>A)
c.1000-46T>A (n.1000-46T>A)
c.*1188-46T>A (n.*1188-46T>A)
c.*1029-46T>A (n.*1029-46T>A)
c.*689-46T>A (n.*689-46T>A)
c.1276-46T>A (n.1276-46T>A)
c.*717-46T>A (n.*717-46T>A)
n.1647-46T>A
n.2960-46T>A
n.460-46T>A
n.2248-46T>A
c.1138-46T>A (n.1138-46T>A)
c.973-46T>A (n.973-46T>A)
c.1329-46T>A (n.1329-46T>A)
n.614-46T>A
c.1075-46T>A (n.1075-46T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched