UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73218929G>A | CA2146485470 | PSEN1 | c.1237-205G>A (n.1237-205G>A) c.1249-205G>A (n.1249-205G>A) n.1999-205G>A c.*204-205G>A (n.*204-205G>A) n.1675-205G>A c.1129-205G>A (n.1129-205G>A) c.*1193-205G>A (n.*1193-205G>A) c.*437-205G>A (n.*437-205G>A) n.6799-205G>A n.606-205G>A c.*1461-205G>A (n.*1461-205G>A) c.1063-205G>A (n.1063-205G>A) c.*65-205G>A (n.*65-205G>A) c.*911-205G>A (n.*911-205G>A) c.*807-205G>A (n.*807-205G>A) c.1150-205G>A (n.1150-205G>A) c.*1338-205G>A (n.*1338-205G>A) c.1000-205G>A (n.1000-205G>A) c.*1188-205G>A (n.*1188-205G>A) c.*1029-205G>A (n.*1029-205G>A) c.*689-205G>A (n.*689-205G>A) c.1276-205G>A (n.1276-205G>A) c.*717-205G>A (n.*717-205G>A) n.1647-205G>A n.2960-205G>A n.460-205G>A n.2248-205G>A c.1138-205G>A (n.1138-205G>A) c.973-205G>A (n.973-205G>A) c.1329-205G>A (n.1329-205G>A) n.614-205G>A c.1075-205G>A (n.1075-205G>A) | dbSNP |
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| 14 | g.73218934A= | CA2146485471 | PSEN1 | c.1237-200A= (n.1237-200A=) c.1249-200A= (n.1249-200A=) n.1999-200A= c.*204-200A= (n.*204-200A=) n.1675-200A= c.1129-200A= (n.1129-200A=) c.*1193-200A= (n.*1193-200A=) c.*437-200A= (n.*437-200A=) n.6799-200A= n.606-200A= c.*1461-200A= (n.*1461-200A=) c.1063-200A= (n.1063-200A=) c.*65-200A= (n.*65-200A=) c.*911-200A= (n.*911-200A=) c.*807-200A= (n.*807-200A=) c.1150-200A= (n.1150-200A=) c.*1338-200A= (n.*1338-200A=) c.1000-200A= (n.1000-200A=) c.*1188-200A= (n.*1188-200A=) c.*1029-200A= (n.*1029-200A=) c.*689-200A= (n.*689-200A=) c.1276-200A= (n.1276-200A=) c.*717-200A= (n.*717-200A=) n.1647-200A= n.2960-200A= n.460-200A= n.2248-200A= c.1138-200A= (n.1138-200A=) c.973-200A= (n.973-200A=) c.1329-200A= (n.1329-200A=) n.614-200A= c.1075-200A= (n.1075-200A=) | |
| 14 | g.73218934A>G | CA708392738 | PSEN1 | c.1237-200A>G (n.1237-200A>G) c.1249-200A>G (n.1249-200A>G) n.1999-200A>G c.*204-200A>G (n.*204-200A>G) n.1675-200A>G c.1129-200A>G (n.1129-200A>G) c.*1193-200A>G (n.*1193-200A>G) c.*437-200A>G (n.*437-200A>G) n.6799-200A>G n.606-200A>G c.*1461-200A>G (n.*1461-200A>G) c.1063-200A>G (n.1063-200A>G) c.*65-200A>G (n.*65-200A>G) c.*911-200A>G (n.*911-200A>G) c.*807-200A>G (n.*807-200A>G) c.1150-200A>G (n.1150-200A>G) c.*1338-200A>G (n.*1338-200A>G) c.1000-200A>G (n.1000-200A>G) c.*1188-200A>G (n.*1188-200A>G) c.*1029-200A>G (n.*1029-200A>G) c.*689-200A>G (n.*689-200A>G) c.1276-200A>G (n.1276-200A>G) c.*717-200A>G (n.*717-200A>G) n.1647-200A>G n.2960-200A>G n.460-200A>G n.2248-200A>G c.1138-200A>G (n.1138-200A>G) c.973-200A>G (n.973-200A>G) c.1329-200A>G (n.1329-200A>G) n.614-200A>G c.1075-200A>G (n.1075-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73218935T>C | CA2146485473 | PSEN1 | c.1237-199T>C (n.1237-199T>C) c.1249-199T>C (n.1249-199T>C) n.1999-199T>C c.*204-199T>C (n.*204-199T>C) n.1675-199T>C c.1129-199T>C (n.1129-199T>C) c.*1193-199T>C (n.*1193-199T>C) c.*437-199T>C (n.*437-199T>C) n.6799-199T>C n.606-199T>C c.*1461-199T>C (n.*1461-199T>C) c.1063-199T>C (n.1063-199T>C) c.*65-199T>C (n.*65-199T>C) c.*911-199T>C (n.*911-199T>C) c.*807-199T>C (n.*807-199T>C) c.1150-199T>C (n.1150-199T>C) c.*1338-199T>C (n.*1338-199T>C) c.1000-199T>C (n.1000-199T>C) c.*1188-199T>C (n.*1188-199T>C) c.*1029-199T>C (n.*1029-199T>C) c.*689-199T>C (n.*689-199T>C) c.1276-199T>C (n.1276-199T>C) c.*717-199T>C (n.*717-199T>C) n.1647-199T>C n.2960-199T>C n.460-199T>C n.2248-199T>C c.1138-199T>C (n.1138-199T>C) c.973-199T>C (n.973-199T>C) c.1329-199T>C (n.1329-199T>C) n.614-199T>C c.1075-199T>C (n.1075-199T>C) | dbSNP |
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