Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73218920_73218921delinsAC | CA2146485465 | PSEN1 | c.1237-214_1237-213delinsAC (n.1237-214_1237-213delinsAC) c.1249-214_1249-213delinsAC (n.1249-214_1249-213delinsAC) n.1999-214_1999-213delinsAC c.*204-214_*204-213delinsAC (n.*204-214_*204-213delinsAC) n.1675-214_1675-213delinsAC c.1129-214_1129-213delinsAC (n.1129-214_1129-213delinsAC) c.*1193-214_*1193-213delinsAC (n.*1193-214_*1193-213delinsAC) c.*437-214_*437-213delinsAC (n.*437-214_*437-213delinsAC) n.6799-214_6799-213delinsAC n.606-214_606-213delinsAC c.*1461-214_*1461-213delinsAC (n.*1461-214_*1461-213delinsAC) c.1063-214_1063-213delinsAC (n.1063-214_1063-213delinsAC) c.*65-214_*65-213delinsAC (n.*65-214_*65-213delinsAC) c.*911-214_*911-213delinsAC (n.*911-214_*911-213delinsAC) c.*807-214_*807-213delinsAC (n.*807-214_*807-213delinsAC) c.1150-214_1150-213delinsAC (n.1150-214_1150-213delinsAC) c.*1338-214_*1338-213delinsAC (n.*1338-214_*1338-213delinsAC) c.1000-214_1000-213delinsAC (n.1000-214_1000-213delinsAC) c.*1188-214_*1188-213delinsAC (n.*1188-214_*1188-213delinsAC) c.*1029-214_*1029-213delinsAC (n.*1029-214_*1029-213delinsAC) c.*689-214_*689-213delinsAC (n.*689-214_*689-213delinsAC) c.1276-214_1276-213delinsAC (n.1276-214_1276-213delinsAC) c.*717-214_*717-213delinsAC (n.*717-214_*717-213delinsAC) n.1647-214_1647-213delinsAC n.2960-214_2960-213delinsAC n.460-214_460-213delinsAC n.2248-214_2248-213delinsAC c.1138-214_1138-213delinsAC (n.1138-214_1138-213delinsAC) c.973-214_973-213delinsAC (n.973-214_973-213delinsAC) c.1329-214_1329-213delinsAC (n.1329-214_1329-213delinsAC) n.614-214_614-213delinsAC c.1075-214_1075-213delinsAC (n.1075-214_1075-213delinsAC) | |
14 | g.73218921del | CA2146485467 | PSEN1 | c.1237-213del (n.1237-213del) c.1249-213del (n.1249-213del) n.1999-213del c.*204-213del (n.*204-213del) n.1675-213del c.1129-213del (n.1129-213del) c.*1193-213del (n.*1193-213del) c.*437-213del (n.*437-213del) n.6799-213del n.606-213del c.*1461-213del (n.*1461-213del) c.1063-213del (n.1063-213del) c.*65-213del (n.*65-213del) c.*911-213del (n.*911-213del) c.*807-213del (n.*807-213del) c.1150-213del (n.1150-213del) c.*1338-213del (n.*1338-213del) c.1000-213del (n.1000-213del) c.*1188-213del (n.*1188-213del) c.*1029-213del (n.*1029-213del) c.*689-213del (n.*689-213del) c.1276-213del (n.1276-213del) c.*717-213del (n.*717-213del) n.1647-213del n.2960-213del n.460-213del n.2248-213del c.1138-213del (n.1138-213del) c.973-213del (n.973-213del) c.1329-213del (n.1329-213del) n.614-213del c.1075-213del (n.1075-213del) | dbSNP |
14 | g.73218921C>A | CA656112284 | PSEN1 | c.1237-213C>A (n.1237-213C>A) c.1249-213C>A (n.1249-213C>A) n.1999-213C>A c.*204-213C>A (n.*204-213C>A) n.1675-213C>A c.1129-213C>A (n.1129-213C>A) c.*1193-213C>A (n.*1193-213C>A) c.*437-213C>A (n.*437-213C>A) n.6799-213C>A n.606-213C>A c.*1461-213C>A (n.*1461-213C>A) c.1063-213C>A (n.1063-213C>A) c.*65-213C>A (n.*65-213C>A) c.*911-213C>A (n.*911-213C>A) c.*807-213C>A (n.*807-213C>A) c.1150-213C>A (n.1150-213C>A) c.*1338-213C>A (n.*1338-213C>A) c.1000-213C>A (n.1000-213C>A) c.*1188-213C>A (n.*1188-213C>A) c.*1029-213C>A (n.*1029-213C>A) c.*689-213C>A (n.*689-213C>A) c.1276-213C>A (n.1276-213C>A) c.*717-213C>A (n.*717-213C>A) n.1647-213C>A n.2960-213C>A n.460-213C>A n.2248-213C>A c.1138-213C>A (n.1138-213C>A) c.973-213C>A (n.973-213C>A) c.1329-213C>A (n.1329-213C>A) n.614-213C>A c.1075-213C>A (n.1075-213C>A) | COSMIC |
14 | g.73218921C= | CA2146485466 | PSEN1 | c.1237-213C= (n.1237-213C=) c.1249-213C= (n.1249-213C=) n.1999-213C= c.*204-213C= (n.*204-213C=) n.1675-213C= c.1129-213C= (n.1129-213C=) c.*1193-213C= (n.*1193-213C=) c.*437-213C= (n.*437-213C=) n.6799-213C= n.606-213C= c.*1461-213C= (n.*1461-213C=) c.1063-213C= (n.1063-213C=) c.*65-213C= (n.*65-213C=) c.*911-213C= (n.*911-213C=) c.*807-213C= (n.*807-213C=) c.1150-213C= (n.1150-213C=) c.*1338-213C= (n.*1338-213C=) c.1000-213C= (n.1000-213C=) c.*1188-213C= (n.*1188-213C=) c.*1029-213C= (n.*1029-213C=) c.*689-213C= (n.*689-213C=) c.1276-213C= (n.1276-213C=) c.*717-213C= (n.*717-213C=) n.1647-213C= n.2960-213C= n.460-213C= n.2248-213C= c.1138-213C= (n.1138-213C=) c.973-213C= (n.973-213C=) c.1329-213C= (n.1329-213C=) n.614-213C= c.1075-213C= (n.1075-213C=) | |
14 | g.73218921C>T | CA262620814 | PSEN1 | c.1237-213C>T (n.1237-213C>T) c.1249-213C>T (n.1249-213C>T) n.1999-213C>T c.*204-213C>T (n.*204-213C>T) n.1675-213C>T c.1129-213C>T (n.1129-213C>T) c.*1193-213C>T (n.*1193-213C>T) c.*437-213C>T (n.*437-213C>T) n.6799-213C>T n.606-213C>T c.*1461-213C>T (n.*1461-213C>T) c.1063-213C>T (n.1063-213C>T) c.*65-213C>T (n.*65-213C>T) c.*911-213C>T (n.*911-213C>T) c.*807-213C>T (n.*807-213C>T) c.1150-213C>T (n.1150-213C>T) c.*1338-213C>T (n.*1338-213C>T) c.1000-213C>T (n.1000-213C>T) c.*1188-213C>T (n.*1188-213C>T) c.*1029-213C>T (n.*1029-213C>T) c.*689-213C>T (n.*689-213C>T) c.1276-213C>T (n.1276-213C>T) c.*717-213C>T (n.*717-213C>T) n.1647-213C>T n.2960-213C>T n.460-213C>T n.2248-213C>T c.1138-213C>T (n.1138-213C>T) c.973-213C>T (n.973-213C>T) c.1329-213C>T (n.1329-213C>T) n.614-213C>T c.1075-213C>T (n.1075-213C>T) | dbSNP |
14 | g.73218923A= | CA2146485468 | PSEN1 | c.1237-211A= (n.1237-211A=) c.1249-211A= (n.1249-211A=) n.1999-211A= c.*204-211A= (n.*204-211A=) n.1675-211A= c.1129-211A= (n.1129-211A=) c.*1193-211A= (n.*1193-211A=) c.*437-211A= (n.*437-211A=) n.6799-211A= n.606-211A= c.*1461-211A= (n.*1461-211A=) c.1063-211A= (n.1063-211A=) c.*65-211A= (n.*65-211A=) c.*911-211A= (n.*911-211A=) c.*807-211A= (n.*807-211A=) c.1150-211A= (n.1150-211A=) c.*1338-211A= (n.*1338-211A=) c.1000-211A= (n.1000-211A=) c.*1188-211A= (n.*1188-211A=) c.*1029-211A= (n.*1029-211A=) c.*689-211A= (n.*689-211A=) c.1276-211A= (n.1276-211A=) c.*717-211A= (n.*717-211A=) n.1647-211A= n.2960-211A= n.460-211A= n.2248-211A= c.1138-211A= (n.1138-211A=) c.973-211A= (n.973-211A=) c.1329-211A= (n.1329-211A=) n.614-211A= c.1075-211A= (n.1075-211A=) | |
14 | g.73218923A>G | CA262620817 | PSEN1 | c.1237-211A>G (n.1237-211A>G) c.1249-211A>G (n.1249-211A>G) n.1999-211A>G c.*204-211A>G (n.*204-211A>G) n.1675-211A>G c.1129-211A>G (n.1129-211A>G) c.*1193-211A>G (n.*1193-211A>G) c.*437-211A>G (n.*437-211A>G) n.6799-211A>G n.606-211A>G c.*1461-211A>G (n.*1461-211A>G) c.1063-211A>G (n.1063-211A>G) c.*65-211A>G (n.*65-211A>G) c.*911-211A>G (n.*911-211A>G) c.*807-211A>G (n.*807-211A>G) c.1150-211A>G (n.1150-211A>G) c.*1338-211A>G (n.*1338-211A>G) c.1000-211A>G (n.1000-211A>G) c.*1188-211A>G (n.*1188-211A>G) c.*1029-211A>G (n.*1029-211A>G) c.*689-211A>G (n.*689-211A>G) c.1276-211A>G (n.1276-211A>G) c.*717-211A>G (n.*717-211A>G) n.1647-211A>G n.2960-211A>G n.460-211A>G n.2248-211A>G c.1138-211A>G (n.1138-211A>G) c.973-211A>G (n.973-211A>G) c.1329-211A>G (n.1329-211A>G) n.614-211A>G c.1075-211A>G (n.1075-211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218929G>A | CA2146485470 | PSEN1 | c.1237-205G>A (n.1237-205G>A) c.1249-205G>A (n.1249-205G>A) n.1999-205G>A c.*204-205G>A (n.*204-205G>A) n.1675-205G>A c.1129-205G>A (n.1129-205G>A) c.*1193-205G>A (n.*1193-205G>A) c.*437-205G>A (n.*437-205G>A) n.6799-205G>A n.606-205G>A c.*1461-205G>A (n.*1461-205G>A) c.1063-205G>A (n.1063-205G>A) c.*65-205G>A (n.*65-205G>A) c.*911-205G>A (n.*911-205G>A) c.*807-205G>A (n.*807-205G>A) c.1150-205G>A (n.1150-205G>A) c.*1338-205G>A (n.*1338-205G>A) c.1000-205G>A (n.1000-205G>A) c.*1188-205G>A (n.*1188-205G>A) c.*1029-205G>A (n.*1029-205G>A) c.*689-205G>A (n.*689-205G>A) c.1276-205G>A (n.1276-205G>A) c.*717-205G>A (n.*717-205G>A) n.1647-205G>A n.2960-205G>A n.460-205G>A n.2248-205G>A c.1138-205G>A (n.1138-205G>A) c.973-205G>A (n.973-205G>A) c.1329-205G>A (n.1329-205G>A) n.614-205G>A c.1075-205G>A (n.1075-205G>A) | dbSNP |
14 | g.73218929G= | CA2146485469 | PSEN1 | c.1237-205G= (n.1237-205G=) c.1249-205G= (n.1249-205G=) n.1999-205G= c.*204-205G= (n.*204-205G=) n.1675-205G= c.1129-205G= (n.1129-205G=) c.*1193-205G= (n.*1193-205G=) c.*437-205G= (n.*437-205G=) n.6799-205G= n.606-205G= c.*1461-205G= (n.*1461-205G=) c.1063-205G= (n.1063-205G=) c.*65-205G= (n.*65-205G=) c.*911-205G= (n.*911-205G=) c.*807-205G= (n.*807-205G=) c.1150-205G= (n.1150-205G=) c.*1338-205G= (n.*1338-205G=) c.1000-205G= (n.1000-205G=) c.*1188-205G= (n.*1188-205G=) c.*1029-205G= (n.*1029-205G=) c.*689-205G= (n.*689-205G=) c.1276-205G= (n.1276-205G=) c.*717-205G= (n.*717-205G=) n.1647-205G= n.2960-205G= n.460-205G= n.2248-205G= c.1138-205G= (n.1138-205G=) c.973-205G= (n.973-205G=) c.1329-205G= (n.1329-205G=) n.614-205G= c.1075-205G= (n.1075-205G=) | |
14 | g.73218934A= | CA2146485471 | PSEN1 | c.1237-200A= (n.1237-200A=) c.1249-200A= (n.1249-200A=) n.1999-200A= c.*204-200A= (n.*204-200A=) n.1675-200A= c.1129-200A= (n.1129-200A=) c.*1193-200A= (n.*1193-200A=) c.*437-200A= (n.*437-200A=) n.6799-200A= n.606-200A= c.*1461-200A= (n.*1461-200A=) c.1063-200A= (n.1063-200A=) c.*65-200A= (n.*65-200A=) c.*911-200A= (n.*911-200A=) c.*807-200A= (n.*807-200A=) c.1150-200A= (n.1150-200A=) c.*1338-200A= (n.*1338-200A=) c.1000-200A= (n.1000-200A=) c.*1188-200A= (n.*1188-200A=) c.*1029-200A= (n.*1029-200A=) c.*689-200A= (n.*689-200A=) c.1276-200A= (n.1276-200A=) c.*717-200A= (n.*717-200A=) n.1647-200A= n.2960-200A= n.460-200A= n.2248-200A= c.1138-200A= (n.1138-200A=) c.973-200A= (n.973-200A=) c.1329-200A= (n.1329-200A=) n.614-200A= c.1075-200A= (n.1075-200A=) | |
14 | g.73218934A>G | CA708392738 | PSEN1 | c.1237-200A>G (n.1237-200A>G) c.1249-200A>G (n.1249-200A>G) n.1999-200A>G c.*204-200A>G (n.*204-200A>G) n.1675-200A>G c.1129-200A>G (n.1129-200A>G) c.*1193-200A>G (n.*1193-200A>G) c.*437-200A>G (n.*437-200A>G) n.6799-200A>G n.606-200A>G c.*1461-200A>G (n.*1461-200A>G) c.1063-200A>G (n.1063-200A>G) c.*65-200A>G (n.*65-200A>G) c.*911-200A>G (n.*911-200A>G) c.*807-200A>G (n.*807-200A>G) c.1150-200A>G (n.1150-200A>G) c.*1338-200A>G (n.*1338-200A>G) c.1000-200A>G (n.1000-200A>G) c.*1188-200A>G (n.*1188-200A>G) c.*1029-200A>G (n.*1029-200A>G) c.*689-200A>G (n.*689-200A>G) c.1276-200A>G (n.1276-200A>G) c.*717-200A>G (n.*717-200A>G) n.1647-200A>G n.2960-200A>G n.460-200A>G n.2248-200A>G c.1138-200A>G (n.1138-200A>G) c.973-200A>G (n.973-200A>G) c.1329-200A>G (n.1329-200A>G) n.614-200A>G c.1075-200A>G (n.1075-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218935T>C | CA2146485473 | PSEN1 | c.1237-199T>C (n.1237-199T>C) c.1249-199T>C (n.1249-199T>C) n.1999-199T>C c.*204-199T>C (n.*204-199T>C) n.1675-199T>C c.1129-199T>C (n.1129-199T>C) c.*1193-199T>C (n.*1193-199T>C) c.*437-199T>C (n.*437-199T>C) n.6799-199T>C n.606-199T>C c.*1461-199T>C (n.*1461-199T>C) c.1063-199T>C (n.1063-199T>C) c.*65-199T>C (n.*65-199T>C) c.*911-199T>C (n.*911-199T>C) c.*807-199T>C (n.*807-199T>C) c.1150-199T>C (n.1150-199T>C) c.*1338-199T>C (n.*1338-199T>C) c.1000-199T>C (n.1000-199T>C) c.*1188-199T>C (n.*1188-199T>C) c.*1029-199T>C (n.*1029-199T>C) c.*689-199T>C (n.*689-199T>C) c.1276-199T>C (n.1276-199T>C) c.*717-199T>C (n.*717-199T>C) n.1647-199T>C n.2960-199T>C n.460-199T>C n.2248-199T>C c.1138-199T>C (n.1138-199T>C) c.973-199T>C (n.973-199T>C) c.1329-199T>C (n.1329-199T>C) n.614-199T>C c.1075-199T>C (n.1075-199T>C) | dbSNP |
14 | g.73218935T= | CA2146485472 | PSEN1 | c.1237-199T= (n.1237-199T=) c.1249-199T= (n.1249-199T=) n.1999-199T= c.*204-199T= (n.*204-199T=) n.1675-199T= c.1129-199T= (n.1129-199T=) c.*1193-199T= (n.*1193-199T=) c.*437-199T= (n.*437-199T=) n.6799-199T= n.606-199T= c.*1461-199T= (n.*1461-199T=) c.1063-199T= (n.1063-199T=) c.*65-199T= (n.*65-199T=) c.*911-199T= (n.*911-199T=) c.*807-199T= (n.*807-199T=) c.1150-199T= (n.1150-199T=) c.*1338-199T= (n.*1338-199T=) c.1000-199T= (n.1000-199T=) c.*1188-199T= (n.*1188-199T=) c.*1029-199T= (n.*1029-199T=) c.*689-199T= (n.*689-199T=) c.1276-199T= (n.1276-199T=) c.*717-199T= (n.*717-199T=) n.1647-199T= n.2960-199T= n.460-199T= n.2248-199T= c.1138-199T= (n.1138-199T=) c.973-199T= (n.973-199T=) c.1329-199T= (n.1329-199T=) n.614-199T= c.1075-199T= (n.1075-199T=) | |
14 | g.73218936G>A | CA615003665 | PSEN1 | c.1237-198G>A (n.1237-198G>A) c.1249-198G>A (n.1249-198G>A) n.1999-198G>A c.*204-198G>A (n.*204-198G>A) n.1675-198G>A c.1129-198G>A (n.1129-198G>A) c.*1193-198G>A (n.*1193-198G>A) c.*437-198G>A (n.*437-198G>A) n.6799-198G>A n.606-198G>A c.*1461-198G>A (n.*1461-198G>A) c.1063-198G>A (n.1063-198G>A) c.*65-198G>A (n.*65-198G>A) c.*911-198G>A (n.*911-198G>A) c.*807-198G>A (n.*807-198G>A) c.1150-198G>A (n.1150-198G>A) c.*1338-198G>A (n.*1338-198G>A) c.1000-198G>A (n.1000-198G>A) c.*1188-198G>A (n.*1188-198G>A) c.*1029-198G>A (n.*1029-198G>A) c.*689-198G>A (n.*689-198G>A) c.1276-198G>A (n.1276-198G>A) c.*717-198G>A (n.*717-198G>A) n.1647-198G>A n.2960-198G>A n.460-198G>A n.2248-198G>A c.1138-198G>A (n.1138-198G>A) c.973-198G>A (n.973-198G>A) c.1329-198G>A (n.1329-198G>A) n.614-198G>A c.1075-198G>A (n.1075-198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218936G= | CA2146485474 | PSEN1 | c.1237-198G= (n.1237-198G=) c.1249-198G= (n.1249-198G=) n.1999-198G= c.*204-198G= (n.*204-198G=) n.1675-198G= c.1129-198G= (n.1129-198G=) c.*1193-198G= (n.*1193-198G=) c.*437-198G= (n.*437-198G=) n.6799-198G= n.606-198G= c.*1461-198G= (n.*1461-198G=) c.1063-198G= (n.1063-198G=) c.*65-198G= (n.*65-198G=) c.*911-198G= (n.*911-198G=) c.*807-198G= (n.*807-198G=) c.1150-198G= (n.1150-198G=) c.*1338-198G= (n.*1338-198G=) c.1000-198G= (n.1000-198G=) c.*1188-198G= (n.*1188-198G=) c.*1029-198G= (n.*1029-198G=) c.*689-198G= (n.*689-198G=) c.1276-198G= (n.1276-198G=) c.*717-198G= (n.*717-198G=) n.1647-198G= n.2960-198G= n.460-198G= n.2248-198G= c.1138-198G= (n.1138-198G=) c.973-198G= (n.973-198G=) c.1329-198G= (n.1329-198G=) n.614-198G= c.1075-198G= (n.1075-198G=) | |
14 | g.73218939C= | CA2146485475 | PSEN1 | c.1237-195C= (n.1237-195C=) c.1249-195C= (n.1249-195C=) n.1999-195C= c.*204-195C= (n.*204-195C=) n.1675-195C= c.1129-195C= (n.1129-195C=) c.*1193-195C= (n.*1193-195C=) c.*437-195C= (n.*437-195C=) n.6799-195C= n.606-195C= c.*1461-195C= (n.*1461-195C=) c.1063-195C= (n.1063-195C=) c.*65-195C= (n.*65-195C=) c.*911-195C= (n.*911-195C=) c.*807-195C= (n.*807-195C=) c.1150-195C= (n.1150-195C=) c.*1338-195C= (n.*1338-195C=) c.1000-195C= (n.1000-195C=) c.*1188-195C= (n.*1188-195C=) c.*1029-195C= (n.*1029-195C=) c.*689-195C= (n.*689-195C=) c.1276-195C= (n.1276-195C=) c.*717-195C= (n.*717-195C=) n.1647-195C= n.2960-195C= n.460-195C= n.2248-195C= c.1138-195C= (n.1138-195C=) c.973-195C= (n.973-195C=) c.1329-195C= (n.1329-195C=) n.614-195C= c.1075-195C= (n.1075-195C=) | |
14 | g.73218939C>T | CA964618689 | PSEN1 | c.1237-195C>T (n.1237-195C>T) c.1249-195C>T (n.1249-195C>T) n.1999-195C>T c.*204-195C>T (n.*204-195C>T) n.1675-195C>T c.1129-195C>T (n.1129-195C>T) c.*1193-195C>T (n.*1193-195C>T) c.*437-195C>T (n.*437-195C>T) n.6799-195C>T n.606-195C>T c.*1461-195C>T (n.*1461-195C>T) c.1063-195C>T (n.1063-195C>T) c.*65-195C>T (n.*65-195C>T) c.*911-195C>T (n.*911-195C>T) c.*807-195C>T (n.*807-195C>T) c.1150-195C>T (n.1150-195C>T) c.*1338-195C>T (n.*1338-195C>T) c.1000-195C>T (n.1000-195C>T) c.*1188-195C>T (n.*1188-195C>T) c.*1029-195C>T (n.*1029-195C>T) c.*689-195C>T (n.*689-195C>T) c.1276-195C>T (n.1276-195C>T) c.*717-195C>T (n.*717-195C>T) n.1647-195C>T n.2960-195C>T n.460-195C>T n.2248-195C>T c.1138-195C>T (n.1138-195C>T) c.973-195C>T (n.973-195C>T) c.1329-195C>T (n.1329-195C>T) n.614-195C>T c.1075-195C>T (n.1075-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218944T>C | CA708392745 | PSEN1 | c.1237-190T>C (n.1237-190T>C) c.1249-190T>C (n.1249-190T>C) n.1999-190T>C c.*204-190T>C (n.*204-190T>C) n.1675-190T>C c.1129-190T>C (n.1129-190T>C) c.*1193-190T>C (n.*1193-190T>C) c.*437-190T>C (n.*437-190T>C) n.6799-190T>C n.606-190T>C c.*1461-190T>C (n.*1461-190T>C) c.1063-190T>C (n.1063-190T>C) c.*65-190T>C (n.*65-190T>C) c.*911-190T>C (n.*911-190T>C) c.*807-190T>C (n.*807-190T>C) c.1150-190T>C (n.1150-190T>C) c.*1338-190T>C (n.*1338-190T>C) c.1000-190T>C (n.1000-190T>C) c.*1188-190T>C (n.*1188-190T>C) c.*1029-190T>C (n.*1029-190T>C) c.*689-190T>C (n.*689-190T>C) c.1276-190T>C (n.1276-190T>C) c.*717-190T>C (n.*717-190T>C) n.1647-190T>C n.2960-190T>C n.460-190T>C n.2248-190T>C c.1138-190T>C (n.1138-190T>C) c.973-190T>C (n.973-190T>C) c.1329-190T>C (n.1329-190T>C) n.614-190T>C c.1075-190T>C (n.1075-190T>C) | dbSNP |
14 | g.73218944T= | CA2146485476 | PSEN1 | c.1237-190T= (n.1237-190T=) c.1249-190T= (n.1249-190T=) n.1999-190T= c.*204-190T= (n.*204-190T=) n.1675-190T= c.1129-190T= (n.1129-190T=) c.*1193-190T= (n.*1193-190T=) c.*437-190T= (n.*437-190T=) n.6799-190T= n.606-190T= c.*1461-190T= (n.*1461-190T=) c.1063-190T= (n.1063-190T=) c.*65-190T= (n.*65-190T=) c.*911-190T= (n.*911-190T=) c.*807-190T= (n.*807-190T=) c.1150-190T= (n.1150-190T=) c.*1338-190T= (n.*1338-190T=) c.1000-190T= (n.1000-190T=) c.*1188-190T= (n.*1188-190T=) c.*1029-190T= (n.*1029-190T=) c.*689-190T= (n.*689-190T=) c.1276-190T= (n.1276-190T=) c.*717-190T= (n.*717-190T=) n.1647-190T= n.2960-190T= n.460-190T= n.2248-190T= c.1138-190T= (n.1138-190T=) c.973-190T= (n.973-190T=) c.1329-190T= (n.1329-190T=) n.614-190T= c.1075-190T= (n.1075-190T=) | |
14 | g.73218945G>C | CA708392746 | PSEN1 | c.1237-189G>C (n.1237-189G>C) c.1249-189G>C (n.1249-189G>C) n.1999-189G>C c.*204-189G>C (n.*204-189G>C) n.1675-189G>C c.1129-189G>C (n.1129-189G>C) c.*1193-189G>C (n.*1193-189G>C) c.*437-189G>C (n.*437-189G>C) n.6799-189G>C n.606-189G>C c.*1461-189G>C (n.*1461-189G>C) c.1063-189G>C (n.1063-189G>C) c.*65-189G>C (n.*65-189G>C) c.*911-189G>C (n.*911-189G>C) c.*807-189G>C (n.*807-189G>C) c.1150-189G>C (n.1150-189G>C) c.*1338-189G>C (n.*1338-189G>C) c.1000-189G>C (n.1000-189G>C) c.*1188-189G>C (n.*1188-189G>C) c.*1029-189G>C (n.*1029-189G>C) c.*689-189G>C (n.*689-189G>C) c.1276-189G>C (n.1276-189G>C) c.*717-189G>C (n.*717-189G>C) n.1647-189G>C n.2960-189G>C n.460-189G>C n.2248-189G>C c.1138-189G>C (n.1138-189G>C) c.973-189G>C (n.973-189G>C) c.1329-189G>C (n.1329-189G>C) n.614-189G>C c.1075-189G>C (n.1075-189G>C) | dbSNP |
14 | g.73218945G= | CA2146485477 | PSEN1 | c.1237-189G= (n.1237-189G=) c.1249-189G= (n.1249-189G=) n.1999-189G= c.*204-189G= (n.*204-189G=) n.1675-189G= c.1129-189G= (n.1129-189G=) c.*1193-189G= (n.*1193-189G=) c.*437-189G= (n.*437-189G=) n.6799-189G= n.606-189G= c.*1461-189G= (n.*1461-189G=) c.1063-189G= (n.1063-189G=) c.*65-189G= (n.*65-189G=) c.*911-189G= (n.*911-189G=) c.*807-189G= (n.*807-189G=) c.1150-189G= (n.1150-189G=) c.*1338-189G= (n.*1338-189G=) c.1000-189G= (n.1000-189G=) c.*1188-189G= (n.*1188-189G=) c.*1029-189G= (n.*1029-189G=) c.*689-189G= (n.*689-189G=) c.1276-189G= (n.1276-189G=) c.*717-189G= (n.*717-189G=) n.1647-189G= n.2960-189G= n.460-189G= n.2248-189G= c.1138-189G= (n.1138-189G=) c.973-189G= (n.973-189G=) c.1329-189G= (n.1329-189G=) n.614-189G= c.1075-189G= (n.1075-189G=) | |
14 | g.73218953C= | CA2146485478 | PSEN1 | c.1237-181C= (n.1237-181C=) c.1249-181C= (n.1249-181C=) n.1999-181C= c.*204-181C= (n.*204-181C=) n.1675-181C= c.1129-181C= (n.1129-181C=) c.*1193-181C= (n.*1193-181C=) c.*437-181C= (n.*437-181C=) n.6799-181C= n.606-181C= c.*1461-181C= (n.*1461-181C=) c.1063-181C= (n.1063-181C=) c.*65-181C= (n.*65-181C=) c.*911-181C= (n.*911-181C=) c.*807-181C= (n.*807-181C=) c.1150-181C= (n.1150-181C=) c.*1338-181C= (n.*1338-181C=) c.1000-181C= (n.1000-181C=) c.*1188-181C= (n.*1188-181C=) c.*1029-181C= (n.*1029-181C=) c.*689-181C= (n.*689-181C=) c.1276-181C= (n.1276-181C=) c.*717-181C= (n.*717-181C=) n.1647-181C= n.2960-181C= n.460-181C= n.2248-181C= c.1138-181C= (n.1138-181C=) c.973-181C= (n.973-181C=) c.1329-181C= (n.1329-181C=) n.614-181C= c.1075-181C= (n.1075-181C=) | |
14 | g.73218953C>T | CA2146485479 | PSEN1 | c.1237-181C>T (n.1237-181C>T) c.1249-181C>T (n.1249-181C>T) n.1999-181C>T c.*204-181C>T (n.*204-181C>T) n.1675-181C>T c.1129-181C>T (n.1129-181C>T) c.*1193-181C>T (n.*1193-181C>T) c.*437-181C>T (n.*437-181C>T) n.6799-181C>T n.606-181C>T c.*1461-181C>T (n.*1461-181C>T) c.1063-181C>T (n.1063-181C>T) c.*65-181C>T (n.*65-181C>T) c.*911-181C>T (n.*911-181C>T) c.*807-181C>T (n.*807-181C>T) c.1150-181C>T (n.1150-181C>T) c.*1338-181C>T (n.*1338-181C>T) c.1000-181C>T (n.1000-181C>T) c.*1188-181C>T (n.*1188-181C>T) c.*1029-181C>T (n.*1029-181C>T) c.*689-181C>T (n.*689-181C>T) c.1276-181C>T (n.1276-181C>T) c.*717-181C>T (n.*717-181C>T) n.1647-181C>T n.2960-181C>T n.460-181C>T n.2248-181C>T c.1138-181C>T (n.1138-181C>T) c.973-181C>T (n.973-181C>T) c.1329-181C>T (n.1329-181C>T) n.614-181C>T c.1075-181C>T (n.1075-181C>T) | dbSNP |
14 | g.73218958G>C | CA262620820 | PSEN1 | c.1237-176G>C (n.1237-176G>C) c.1249-176G>C (n.1249-176G>C) n.1999-176G>C c.*204-176G>C (n.*204-176G>C) n.1675-176G>C c.1129-176G>C (n.1129-176G>C) c.*1193-176G>C (n.*1193-176G>C) c.*437-176G>C (n.*437-176G>C) n.6799-176G>C n.606-176G>C c.*1461-176G>C (n.*1461-176G>C) c.1063-176G>C (n.1063-176G>C) c.*65-176G>C (n.*65-176G>C) c.*911-176G>C (n.*911-176G>C) c.*807-176G>C (n.*807-176G>C) c.1150-176G>C (n.1150-176G>C) c.*1338-176G>C (n.*1338-176G>C) c.1000-176G>C (n.1000-176G>C) c.*1188-176G>C (n.*1188-176G>C) c.*1029-176G>C (n.*1029-176G>C) c.*689-176G>C (n.*689-176G>C) c.1276-176G>C (n.1276-176G>C) c.*717-176G>C (n.*717-176G>C) n.1647-176G>C n.2960-176G>C n.460-176G>C n.2248-176G>C c.1138-176G>C (n.1138-176G>C) c.973-176G>C (n.973-176G>C) c.1329-176G>C (n.1329-176G>C) n.614-176G>C c.1075-176G>C (n.1075-176G>C) | dbSNP |
14 | g.73218958G= | CA2146485480 | PSEN1 | c.1237-176G= (n.1237-176G=) c.1249-176G= (n.1249-176G=) n.1999-176G= c.*204-176G= (n.*204-176G=) n.1675-176G= c.1129-176G= (n.1129-176G=) c.*1193-176G= (n.*1193-176G=) c.*437-176G= (n.*437-176G=) n.6799-176G= n.606-176G= c.*1461-176G= (n.*1461-176G=) c.1063-176G= (n.1063-176G=) c.*65-176G= (n.*65-176G=) c.*911-176G= (n.*911-176G=) c.*807-176G= (n.*807-176G=) c.1150-176G= (n.1150-176G=) c.*1338-176G= (n.*1338-176G=) c.1000-176G= (n.1000-176G=) c.*1188-176G= (n.*1188-176G=) c.*1029-176G= (n.*1029-176G=) c.*689-176G= (n.*689-176G=) c.1276-176G= (n.1276-176G=) c.*717-176G= (n.*717-176G=) n.1647-176G= n.2960-176G= n.460-176G= n.2248-176G= c.1138-176G= (n.1138-176G=) c.973-176G= (n.973-176G=) c.1329-176G= (n.1329-176G=) n.614-176G= c.1075-176G= (n.1075-176G=) | |
14 | g.73218959C= | CA2146485481 | PSEN1 | c.1237-175C= (n.1237-175C=) c.1249-175C= (n.1249-175C=) n.1999-175C= c.*204-175C= (n.*204-175C=) n.1675-175C= c.1129-175C= (n.1129-175C=) c.*1193-175C= (n.*1193-175C=) c.*437-175C= (n.*437-175C=) n.6799-175C= n.606-175C= c.*1461-175C= (n.*1461-175C=) c.1063-175C= (n.1063-175C=) c.*65-175C= (n.*65-175C=) c.*911-175C= (n.*911-175C=) c.*807-175C= (n.*807-175C=) c.1150-175C= (n.1150-175C=) c.*1338-175C= (n.*1338-175C=) c.1000-175C= (n.1000-175C=) c.*1188-175C= (n.*1188-175C=) c.*1029-175C= (n.*1029-175C=) c.*689-175C= (n.*689-175C=) c.1276-175C= (n.1276-175C=) c.*717-175C= (n.*717-175C=) n.1647-175C= n.2960-175C= n.460-175C= n.2248-175C= c.1138-175C= (n.1138-175C=) c.973-175C= (n.973-175C=) c.1329-175C= (n.1329-175C=) n.614-175C= c.1075-175C= (n.1075-175C=) | |
14 | g.73218959C>G | CA2146485482 | PSEN1 | c.1237-175C>G (n.1237-175C>G) c.1249-175C>G (n.1249-175C>G) n.1999-175C>G c.*204-175C>G (n.*204-175C>G) n.1675-175C>G c.1129-175C>G (n.1129-175C>G) c.*1193-175C>G (n.*1193-175C>G) c.*437-175C>G (n.*437-175C>G) n.6799-175C>G n.606-175C>G c.*1461-175C>G (n.*1461-175C>G) c.1063-175C>G (n.1063-175C>G) c.*65-175C>G (n.*65-175C>G) c.*911-175C>G (n.*911-175C>G) c.*807-175C>G (n.*807-175C>G) c.1150-175C>G (n.1150-175C>G) c.*1338-175C>G (n.*1338-175C>G) c.1000-175C>G (n.1000-175C>G) c.*1188-175C>G (n.*1188-175C>G) c.*1029-175C>G (n.*1029-175C>G) c.*689-175C>G (n.*689-175C>G) c.1276-175C>G (n.1276-175C>G) c.*717-175C>G (n.*717-175C>G) n.1647-175C>G n.2960-175C>G n.460-175C>G n.2248-175C>G c.1138-175C>G (n.1138-175C>G) c.973-175C>G (n.973-175C>G) c.1329-175C>G (n.1329-175C>G) n.614-175C>G c.1075-175C>G (n.1075-175C>G) | dbSNP |
14 | g.73218961A= | CA2146485483 | PSEN1 | c.1237-173A= (n.1237-173A=) c.1249-173A= (n.1249-173A=) n.1999-173A= c.*204-173A= (n.*204-173A=) n.1675-173A= c.1129-173A= (n.1129-173A=) c.*1193-173A= (n.*1193-173A=) c.*437-173A= (n.*437-173A=) n.6799-173A= n.606-173A= c.*1461-173A= (n.*1461-173A=) c.1063-173A= (n.1063-173A=) c.*65-173A= (n.*65-173A=) c.*911-173A= (n.*911-173A=) c.*807-173A= (n.*807-173A=) c.1150-173A= (n.1150-173A=) c.*1338-173A= (n.*1338-173A=) c.1000-173A= (n.1000-173A=) c.*1188-173A= (n.*1188-173A=) c.*1029-173A= (n.*1029-173A=) c.*689-173A= (n.*689-173A=) c.1276-173A= (n.1276-173A=) c.*717-173A= (n.*717-173A=) n.1647-173A= n.2960-173A= n.460-173A= n.2248-173A= c.1138-173A= (n.1138-173A=) c.973-173A= (n.973-173A=) c.1329-173A= (n.1329-173A=) n.614-173A= c.1075-173A= (n.1075-173A=) | |
14 | g.73218961A>G | CA708392757 | PSEN1 | c.1237-173A>G (n.1237-173A>G) c.1249-173A>G (n.1249-173A>G) n.1999-173A>G c.*204-173A>G (n.*204-173A>G) n.1675-173A>G c.1129-173A>G (n.1129-173A>G) c.*1193-173A>G (n.*1193-173A>G) c.*437-173A>G (n.*437-173A>G) n.6799-173A>G n.606-173A>G c.*1461-173A>G (n.*1461-173A>G) c.1063-173A>G (n.1063-173A>G) c.*65-173A>G (n.*65-173A>G) c.*911-173A>G (n.*911-173A>G) c.*807-173A>G (n.*807-173A>G) c.1150-173A>G (n.1150-173A>G) c.*1338-173A>G (n.*1338-173A>G) c.1000-173A>G (n.1000-173A>G) c.*1188-173A>G (n.*1188-173A>G) c.*1029-173A>G (n.*1029-173A>G) c.*689-173A>G (n.*689-173A>G) c.1276-173A>G (n.1276-173A>G) c.*717-173A>G (n.*717-173A>G) n.1647-173A>G n.2960-173A>G n.460-173A>G n.2248-173A>G c.1138-173A>G (n.1138-173A>G) c.973-173A>G (n.973-173A>G) c.1329-173A>G (n.1329-173A>G) n.614-173A>G c.1075-173A>G (n.1075-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218963G>A | CA708392761 | PSEN1 | c.1237-171G>A (n.1237-171G>A) c.1249-171G>A (n.1249-171G>A) n.1999-171G>A c.*204-171G>A (n.*204-171G>A) n.1675-171G>A c.1129-171G>A (n.1129-171G>A) c.*1193-171G>A (n.*1193-171G>A) c.*437-171G>A (n.*437-171G>A) n.6799-171G>A n.606-171G>A c.*1461-171G>A (n.*1461-171G>A) c.1063-171G>A (n.1063-171G>A) c.*65-171G>A (n.*65-171G>A) c.*911-171G>A (n.*911-171G>A) c.*807-171G>A (n.*807-171G>A) c.1150-171G>A (n.1150-171G>A) c.*1338-171G>A (n.*1338-171G>A) c.1000-171G>A (n.1000-171G>A) c.*1188-171G>A (n.*1188-171G>A) c.*1029-171G>A (n.*1029-171G>A) c.*689-171G>A (n.*689-171G>A) c.1276-171G>A (n.1276-171G>A) c.*717-171G>A (n.*717-171G>A) n.1647-171G>A n.2960-171G>A n.460-171G>A n.2248-171G>A c.1138-171G>A (n.1138-171G>A) c.973-171G>A (n.973-171G>A) c.1329-171G>A (n.1329-171G>A) n.614-171G>A c.1075-171G>A (n.1075-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218963G= | CA2146485485 | PSEN1 | c.1237-171G= (n.1237-171G=) c.1249-171G= (n.1249-171G=) n.1999-171G= c.*204-171G= (n.*204-171G=) n.1675-171G= c.1129-171G= (n.1129-171G=) c.*1193-171G= (n.*1193-171G=) c.*437-171G= (n.*437-171G=) n.6799-171G= n.606-171G= c.*1461-171G= (n.*1461-171G=) c.1063-171G= (n.1063-171G=) c.*65-171G= (n.*65-171G=) c.*911-171G= (n.*911-171G=) c.*807-171G= (n.*807-171G=) c.1150-171G= (n.1150-171G=) c.*1338-171G= (n.*1338-171G=) c.1000-171G= (n.1000-171G=) c.*1188-171G= (n.*1188-171G=) c.*1029-171G= (n.*1029-171G=) c.*689-171G= (n.*689-171G=) c.1276-171G= (n.1276-171G=) c.*717-171G= (n.*717-171G=) n.1647-171G= n.2960-171G= n.460-171G= n.2248-171G= c.1138-171G= (n.1138-171G=) c.973-171G= (n.973-171G=) c.1329-171G= (n.1329-171G=) n.614-171G= c.1075-171G= (n.1075-171G=) | |
14 | g.73218963G>T | CA615003666 | PSEN1 | c.1237-171G>T (n.1237-171G>T) c.1249-171G>T (n.1249-171G>T) n.1999-171G>T c.*204-171G>T (n.*204-171G>T) n.1675-171G>T c.1129-171G>T (n.1129-171G>T) c.*1193-171G>T (n.*1193-171G>T) c.*437-171G>T (n.*437-171G>T) n.6799-171G>T n.606-171G>T c.*1461-171G>T (n.*1461-171G>T) c.1063-171G>T (n.1063-171G>T) c.*65-171G>T (n.*65-171G>T) c.*911-171G>T (n.*911-171G>T) c.*807-171G>T (n.*807-171G>T) c.1150-171G>T (n.1150-171G>T) c.*1338-171G>T (n.*1338-171G>T) c.1000-171G>T (n.1000-171G>T) c.*1188-171G>T (n.*1188-171G>T) c.*1029-171G>T (n.*1029-171G>T) c.*689-171G>T (n.*689-171G>T) c.1276-171G>T (n.1276-171G>T) c.*717-171G>T (n.*717-171G>T) n.1647-171G>T n.2960-171G>T n.460-171G>T n.2248-171G>T c.1138-171G>T (n.1138-171G>T) c.973-171G>T (n.973-171G>T) c.1329-171G>T (n.1329-171G>T) n.614-171G>T c.1075-171G>T (n.1075-171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218963_73218964delinsGT | CA2146485484 | PSEN1 | c.1237-171_1237-170delinsGT (n.1237-171_1237-170delinsGT) c.1249-171_1249-170delinsGT (n.1249-171_1249-170delinsGT) n.1999-171_1999-170delinsGT c.*204-171_*204-170delinsGT (n.*204-171_*204-170delinsGT) n.1675-171_1675-170delinsGT c.1129-171_1129-170delinsGT (n.1129-171_1129-170delinsGT) c.*1193-171_*1193-170delinsGT (n.*1193-171_*1193-170delinsGT) c.*437-171_*437-170delinsGT (n.*437-171_*437-170delinsGT) n.6799-171_6799-170delinsGT n.606-171_606-170delinsGT c.*1461-171_*1461-170delinsGT (n.*1461-171_*1461-170delinsGT) c.1063-171_1063-170delinsGT (n.1063-171_1063-170delinsGT) c.*65-171_*65-170delinsGT (n.*65-171_*65-170delinsGT) c.*911-171_*911-170delinsGT (n.*911-171_*911-170delinsGT) c.*807-171_*807-170delinsGT (n.*807-171_*807-170delinsGT) c.1150-171_1150-170delinsGT (n.1150-171_1150-170delinsGT) c.*1338-171_*1338-170delinsGT (n.*1338-171_*1338-170delinsGT) c.1000-171_1000-170delinsGT (n.1000-171_1000-170delinsGT) c.*1188-171_*1188-170delinsGT (n.*1188-171_*1188-170delinsGT) c.*1029-171_*1029-170delinsGT (n.*1029-171_*1029-170delinsGT) c.*689-171_*689-170delinsGT (n.*689-171_*689-170delinsGT) c.1276-171_1276-170delinsGT (n.1276-171_1276-170delinsGT) c.*717-171_*717-170delinsGT (n.*717-171_*717-170delinsGT) n.1647-171_1647-170delinsGT n.2960-171_2960-170delinsGT n.460-171_460-170delinsGT n.2248-171_2248-170delinsGT c.1138-171_1138-170delinsGT (n.1138-171_1138-170delinsGT) c.973-171_973-170delinsGT (n.973-171_973-170delinsGT) c.1329-171_1329-170delinsGT (n.1329-171_1329-170delinsGT) n.614-171_614-170delinsGT c.1075-171_1075-170delinsGT (n.1075-171_1075-170delinsGT) | |
14 | g.73218970dup | CA708392771 | PSEN1 | c.1237-164dup (n.1237-164dup) c.1249-164dup (n.1249-164dup) n.1999-164dup c.*204-164dup (n.*204-164dup) n.1675-164dup c.1129-164dup (n.1129-164dup) c.*1193-164dup (n.*1193-164dup) c.*437-164dup (n.*437-164dup) n.6799-164dup n.606-164dup c.*1461-164dup (n.*1461-164dup) c.1063-164dup (n.1063-164dup) c.*65-164dup (n.*65-164dup) c.*911-164dup (n.*911-164dup) c.*807-164dup (n.*807-164dup) c.1150-164dup (n.1150-164dup) c.*1338-164dup (n.*1338-164dup) c.1000-164dup (n.1000-164dup) c.*1188-164dup (n.*1188-164dup) c.*1029-164dup (n.*1029-164dup) c.*689-164dup (n.*689-164dup) c.1276-164dup (n.1276-164dup) c.*717-164dup (n.*717-164dup) n.1647-164dup n.2960-164dup n.460-164dup n.2248-164dup c.1138-164dup (n.1138-164dup) c.973-164dup (n.973-164dup) c.1329-164dup (n.1329-164dup) n.614-164dup c.1075-164dup (n.1075-164dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218970del | CA708392785 | PSEN1 | c.1237-164del (n.1237-164del) c.1249-164del (n.1249-164del) n.1999-164del c.*204-164del (n.*204-164del) n.1675-164del c.1129-164del (n.1129-164del) c.*1193-164del (n.*1193-164del) c.*437-164del (n.*437-164del) n.6799-164del n.606-164del c.*1461-164del (n.*1461-164del) c.1063-164del (n.1063-164del) c.*65-164del (n.*65-164del) c.*911-164del (n.*911-164del) c.*807-164del (n.*807-164del) c.1150-164del (n.1150-164del) c.*1338-164del (n.*1338-164del) c.1000-164del (n.1000-164del) c.*1188-164del (n.*1188-164del) c.*1029-164del (n.*1029-164del) c.*689-164del (n.*689-164del) c.1276-164del (n.1276-164del) c.*717-164del (n.*717-164del) n.1647-164del n.2960-164del n.460-164del n.2248-164del c.1138-164del (n.1138-164del) c.973-164del (n.973-164del) c.1329-164del (n.1329-164del) n.614-164del c.1075-164del (n.1075-164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218970_73218971delinsTC | CA2146485486 | PSEN1 | c.1237-164_1237-163delinsTC (n.1237-164_1237-163delinsTC) c.1249-164_1249-163delinsTC (n.1249-164_1249-163delinsTC) n.1999-164_1999-163delinsTC c.*204-164_*204-163delinsTC (n.*204-164_*204-163delinsTC) n.1675-164_1675-163delinsTC c.1129-164_1129-163delinsTC (n.1129-164_1129-163delinsTC) c.*1193-164_*1193-163delinsTC (n.*1193-164_*1193-163delinsTC) c.*437-164_*437-163delinsTC (n.*437-164_*437-163delinsTC) n.6799-164_6799-163delinsTC n.606-164_606-163delinsTC c.*1461-164_*1461-163delinsTC (n.*1461-164_*1461-163delinsTC) c.1063-164_1063-163delinsTC (n.1063-164_1063-163delinsTC) c.*65-164_*65-163delinsTC (n.*65-164_*65-163delinsTC) c.*911-164_*911-163delinsTC (n.*911-164_*911-163delinsTC) c.*807-164_*807-163delinsTC (n.*807-164_*807-163delinsTC) c.1150-164_1150-163delinsTC (n.1150-164_1150-163delinsTC) c.*1338-164_*1338-163delinsTC (n.*1338-164_*1338-163delinsTC) c.1000-164_1000-163delinsTC (n.1000-164_1000-163delinsTC) c.*1188-164_*1188-163delinsTC (n.*1188-164_*1188-163delinsTC) c.*1029-164_*1029-163delinsTC (n.*1029-164_*1029-163delinsTC) c.*689-164_*689-163delinsTC (n.*689-164_*689-163delinsTC) c.1276-164_1276-163delinsTC (n.1276-164_1276-163delinsTC) c.*717-164_*717-163delinsTC (n.*717-164_*717-163delinsTC) n.1647-164_1647-163delinsTC n.2960-164_2960-163delinsTC n.460-164_460-163delinsTC n.2248-164_2248-163delinsTC c.1138-164_1138-163delinsTC (n.1138-164_1138-163delinsTC) c.973-164_973-163delinsTC (n.973-164_973-163delinsTC) c.1329-164_1329-163delinsTC (n.1329-164_1329-163delinsTC) n.614-164_614-163delinsTC c.1075-164_1075-163delinsTC (n.1075-164_1075-163delinsTC) | |
14 | g.73218971del | CA2146485488 | PSEN1 | c.1237-163del (n.1237-163del) c.1249-163del (n.1249-163del) n.1999-163del c.*204-163del (n.*204-163del) n.1675-163del c.1129-163del (n.1129-163del) c.*1193-163del (n.*1193-163del) c.*437-163del (n.*437-163del) n.6799-163del n.606-163del c.*1461-163del (n.*1461-163del) c.1063-163del (n.1063-163del) c.*65-163del (n.*65-163del) c.*911-163del (n.*911-163del) c.*807-163del (n.*807-163del) c.1150-163del (n.1150-163del) c.*1338-163del (n.*1338-163del) c.1000-163del (n.1000-163del) c.*1188-163del (n.*1188-163del) c.*1029-163del (n.*1029-163del) c.*689-163del (n.*689-163del) c.1276-163del (n.1276-163del) c.*717-163del (n.*717-163del) n.1647-163del n.2960-163del n.460-163del n.2248-163del c.1138-163del (n.1138-163del) c.973-163del (n.973-163del) c.1329-163del (n.1329-163del) n.614-163del c.1075-163del (n.1075-163del) | dbSNP |
14 | g.73218971C= | CA2146485487 | PSEN1 | c.1237-163C= (n.1237-163C=) c.1249-163C= (n.1249-163C=) n.1999-163C= c.*204-163C= (n.*204-163C=) n.1675-163C= c.1129-163C= (n.1129-163C=) c.*1193-163C= (n.*1193-163C=) c.*437-163C= (n.*437-163C=) n.6799-163C= n.606-163C= c.*1461-163C= (n.*1461-163C=) c.1063-163C= (n.1063-163C=) c.*65-163C= (n.*65-163C=) c.*911-163C= (n.*911-163C=) c.*807-163C= (n.*807-163C=) c.1150-163C= (n.1150-163C=) c.*1338-163C= (n.*1338-163C=) c.1000-163C= (n.1000-163C=) c.*1188-163C= (n.*1188-163C=) c.*1029-163C= (n.*1029-163C=) c.*689-163C= (n.*689-163C=) c.1276-163C= (n.1276-163C=) c.*717-163C= (n.*717-163C=) n.1647-163C= n.2960-163C= n.460-163C= n.2248-163C= c.1138-163C= (n.1138-163C=) c.973-163C= (n.973-163C=) c.1329-163C= (n.1329-163C=) n.614-163C= c.1075-163C= (n.1075-163C=) | |
14 | g.73218971C>T | CA2146485489 | PSEN1 | c.1237-163C>T (n.1237-163C>T) c.1249-163C>T (n.1249-163C>T) n.1999-163C>T c.*204-163C>T (n.*204-163C>T) n.1675-163C>T c.1129-163C>T (n.1129-163C>T) c.*1193-163C>T (n.*1193-163C>T) c.*437-163C>T (n.*437-163C>T) n.6799-163C>T n.606-163C>T c.*1461-163C>T (n.*1461-163C>T) c.1063-163C>T (n.1063-163C>T) c.*65-163C>T (n.*65-163C>T) c.*911-163C>T (n.*911-163C>T) c.*807-163C>T (n.*807-163C>T) c.1150-163C>T (n.1150-163C>T) c.*1338-163C>T (n.*1338-163C>T) c.1000-163C>T (n.1000-163C>T) c.*1188-163C>T (n.*1188-163C>T) c.*1029-163C>T (n.*1029-163C>T) c.*689-163C>T (n.*689-163C>T) c.1276-163C>T (n.1276-163C>T) c.*717-163C>T (n.*717-163C>T) n.1647-163C>T n.2960-163C>T n.460-163C>T n.2248-163C>T c.1138-163C>T (n.1138-163C>T) c.973-163C>T (n.973-163C>T) c.1329-163C>T (n.1329-163C>T) n.614-163C>T c.1075-163C>T (n.1075-163C>T) | dbSNP |
14 | g.73218972A= | CA2146485490 | PSEN1 | c.1237-162A= (n.1237-162A=) c.1249-162A= (n.1249-162A=) n.1999-162A= c.*204-162A= (n.*204-162A=) n.1675-162A= c.1129-162A= (n.1129-162A=) c.*1193-162A= (n.*1193-162A=) c.*437-162A= (n.*437-162A=) n.6799-162A= n.606-162A= c.*1461-162A= (n.*1461-162A=) c.1063-162A= (n.1063-162A=) c.*65-162A= (n.*65-162A=) c.*911-162A= (n.*911-162A=) c.*807-162A= (n.*807-162A=) c.1150-162A= (n.1150-162A=) c.*1338-162A= (n.*1338-162A=) c.1000-162A= (n.1000-162A=) c.*1188-162A= (n.*1188-162A=) c.*1029-162A= (n.*1029-162A=) c.*689-162A= (n.*689-162A=) c.1276-162A= (n.1276-162A=) c.*717-162A= (n.*717-162A=) n.1647-162A= n.2960-162A= n.460-162A= n.2248-162A= c.1138-162A= (n.1138-162A=) c.973-162A= (n.973-162A=) c.1329-162A= (n.1329-162A=) n.614-162A= c.1075-162A= (n.1075-162A=) | |
14 | g.73218972A>T | CA2146485491 | PSEN1 | c.1237-162A>T (n.1237-162A>T) c.1249-162A>T (n.1249-162A>T) n.1999-162A>T c.*204-162A>T (n.*204-162A>T) n.1675-162A>T c.1129-162A>T (n.1129-162A>T) c.*1193-162A>T (n.*1193-162A>T) c.*437-162A>T (n.*437-162A>T) n.6799-162A>T n.606-162A>T c.*1461-162A>T (n.*1461-162A>T) c.1063-162A>T (n.1063-162A>T) c.*65-162A>T (n.*65-162A>T) c.*911-162A>T (n.*911-162A>T) c.*807-162A>T (n.*807-162A>T) c.1150-162A>T (n.1150-162A>T) c.*1338-162A>T (n.*1338-162A>T) c.1000-162A>T (n.1000-162A>T) c.*1188-162A>T (n.*1188-162A>T) c.*1029-162A>T (n.*1029-162A>T) c.*689-162A>T (n.*689-162A>T) c.1276-162A>T (n.1276-162A>T) c.*717-162A>T (n.*717-162A>T) n.1647-162A>T n.2960-162A>T n.460-162A>T n.2248-162A>T c.1138-162A>T (n.1138-162A>T) c.973-162A>T (n.973-162A>T) c.1329-162A>T (n.1329-162A>T) n.614-162A>T c.1075-162A>T (n.1075-162A>T) | dbSNP |
14 | g.73218974A= | CA2146485492 | PSEN1 | c.1237-160A= (n.1237-160A=) c.1249-160A= (n.1249-160A=) n.1999-160A= c.*204-160A= (n.*204-160A=) n.1675-160A= c.1129-160A= (n.1129-160A=) c.*1193-160A= (n.*1193-160A=) c.*437-160A= (n.*437-160A=) n.6799-160A= n.606-160A= c.*1461-160A= (n.*1461-160A=) c.1063-160A= (n.1063-160A=) c.*65-160A= (n.*65-160A=) c.*911-160A= (n.*911-160A=) c.*807-160A= (n.*807-160A=) c.1150-160A= (n.1150-160A=) c.*1338-160A= (n.*1338-160A=) c.1000-160A= (n.1000-160A=) c.*1188-160A= (n.*1188-160A=) c.*1029-160A= (n.*1029-160A=) c.*689-160A= (n.*689-160A=) c.1276-160A= (n.1276-160A=) c.*717-160A= (n.*717-160A=) n.1647-160A= n.2960-160A= n.460-160A= n.2248-160A= c.1138-160A= (n.1138-160A=) c.973-160A= (n.973-160A=) c.1329-160A= (n.1329-160A=) n.614-160A= c.1075-160A= (n.1075-160A=) | |
14 | g.73218974A>T | CA2146485493 | PSEN1 | c.1237-160A>T (n.1237-160A>T) c.1249-160A>T (n.1249-160A>T) n.1999-160A>T c.*204-160A>T (n.*204-160A>T) n.1675-160A>T c.1129-160A>T (n.1129-160A>T) c.*1193-160A>T (n.*1193-160A>T) c.*437-160A>T (n.*437-160A>T) n.6799-160A>T n.606-160A>T c.*1461-160A>T (n.*1461-160A>T) c.1063-160A>T (n.1063-160A>T) c.*65-160A>T (n.*65-160A>T) c.*911-160A>T (n.*911-160A>T) c.*807-160A>T (n.*807-160A>T) c.1150-160A>T (n.1150-160A>T) c.*1338-160A>T (n.*1338-160A>T) c.1000-160A>T (n.1000-160A>T) c.*1188-160A>T (n.*1188-160A>T) c.*1029-160A>T (n.*1029-160A>T) c.*689-160A>T (n.*689-160A>T) c.1276-160A>T (n.1276-160A>T) c.*717-160A>T (n.*717-160A>T) n.1647-160A>T n.2960-160A>T n.460-160A>T n.2248-160A>T c.1138-160A>T (n.1138-160A>T) c.973-160A>T (n.973-160A>T) c.1329-160A>T (n.1329-160A>T) n.614-160A>T c.1075-160A>T (n.1075-160A>T) | dbSNP |
14 | g.73218975G>A | CA262620822 | PSEN1 | c.1237-159G>A (n.1237-159G>A) c.1249-159G>A (n.1249-159G>A) n.1999-159G>A c.*204-159G>A (n.*204-159G>A) n.1675-159G>A c.1129-159G>A (n.1129-159G>A) c.*1193-159G>A (n.*1193-159G>A) c.*437-159G>A (n.*437-159G>A) n.6799-159G>A n.606-159G>A c.*1461-159G>A (n.*1461-159G>A) c.1063-159G>A (n.1063-159G>A) c.*65-159G>A (n.*65-159G>A) c.*911-159G>A (n.*911-159G>A) c.*807-159G>A (n.*807-159G>A) c.1150-159G>A (n.1150-159G>A) c.*1338-159G>A (n.*1338-159G>A) c.1000-159G>A (n.1000-159G>A) c.*1188-159G>A (n.*1188-159G>A) c.*1029-159G>A (n.*1029-159G>A) c.*689-159G>A (n.*689-159G>A) c.1276-159G>A (n.1276-159G>A) c.*717-159G>A (n.*717-159G>A) n.1647-159G>A n.2960-159G>A n.460-159G>A n.2248-159G>A c.1138-159G>A (n.1138-159G>A) c.973-159G>A (n.973-159G>A) c.1329-159G>A (n.1329-159G>A) n.614-159G>A c.1075-159G>A (n.1075-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218975G= | CA2146485494 | PSEN1 | c.1237-159G= (n.1237-159G=) c.1249-159G= (n.1249-159G=) n.1999-159G= c.*204-159G= (n.*204-159G=) n.1675-159G= c.1129-159G= (n.1129-159G=) c.*1193-159G= (n.*1193-159G=) c.*437-159G= (n.*437-159G=) n.6799-159G= n.606-159G= c.*1461-159G= (n.*1461-159G=) c.1063-159G= (n.1063-159G=) c.*65-159G= (n.*65-159G=) c.*911-159G= (n.*911-159G=) c.*807-159G= (n.*807-159G=) c.1150-159G= (n.1150-159G=) c.*1338-159G= (n.*1338-159G=) c.1000-159G= (n.1000-159G=) c.*1188-159G= (n.*1188-159G=) c.*1029-159G= (n.*1029-159G=) c.*689-159G= (n.*689-159G=) c.1276-159G= (n.1276-159G=) c.*717-159G= (n.*717-159G=) n.1647-159G= n.2960-159G= n.460-159G= n.2248-159G= c.1138-159G= (n.1138-159G=) c.973-159G= (n.973-159G=) c.1329-159G= (n.1329-159G=) n.614-159G= c.1075-159G= (n.1075-159G=) | |
14 | g.73218975G>T | CA2146485495 | PSEN1 | c.1237-159G>T (n.1237-159G>T) c.1249-159G>T (n.1249-159G>T) n.1999-159G>T c.*204-159G>T (n.*204-159G>T) n.1675-159G>T c.1129-159G>T (n.1129-159G>T) c.*1193-159G>T (n.*1193-159G>T) c.*437-159G>T (n.*437-159G>T) n.6799-159G>T n.606-159G>T c.*1461-159G>T (n.*1461-159G>T) c.1063-159G>T (n.1063-159G>T) c.*65-159G>T (n.*65-159G>T) c.*911-159G>T (n.*911-159G>T) c.*807-159G>T (n.*807-159G>T) c.1150-159G>T (n.1150-159G>T) c.*1338-159G>T (n.*1338-159G>T) c.1000-159G>T (n.1000-159G>T) c.*1188-159G>T (n.*1188-159G>T) c.*1029-159G>T (n.*1029-159G>T) c.*689-159G>T (n.*689-159G>T) c.1276-159G>T (n.1276-159G>T) c.*717-159G>T (n.*717-159G>T) n.1647-159G>T n.2960-159G>T n.460-159G>T n.2248-159G>T c.1138-159G>T (n.1138-159G>T) c.973-159G>T (n.973-159G>T) c.1329-159G>T (n.1329-159G>T) n.614-159G>T c.1075-159G>T (n.1075-159G>T) | dbSNP |
14 | g.73218976C= | CA2146485496 | PSEN1 | c.1237-158C= (n.1237-158C=) c.1249-158C= (n.1249-158C=) n.1999-158C= c.*204-158C= (n.*204-158C=) n.1675-158C= c.1129-158C= (n.1129-158C=) c.*1193-158C= (n.*1193-158C=) c.*437-158C= (n.*437-158C=) n.6799-158C= n.606-158C= c.*1461-158C= (n.*1461-158C=) c.1063-158C= (n.1063-158C=) c.*65-158C= (n.*65-158C=) c.*911-158C= (n.*911-158C=) c.*807-158C= (n.*807-158C=) c.1150-158C= (n.1150-158C=) c.*1338-158C= (n.*1338-158C=) c.1000-158C= (n.1000-158C=) c.*1188-158C= (n.*1188-158C=) c.*1029-158C= (n.*1029-158C=) c.*689-158C= (n.*689-158C=) c.1276-158C= (n.1276-158C=) c.*717-158C= (n.*717-158C=) n.1647-158C= n.2960-158C= n.460-158C= n.2248-158C= c.1138-158C= (n.1138-158C=) c.973-158C= (n.973-158C=) c.1329-158C= (n.1329-158C=) n.614-158C= c.1075-158C= (n.1075-158C=) | |
14 | g.73218976C>T | CA2146485497 | PSEN1 | c.1237-158C>T (n.1237-158C>T) c.1249-158C>T (n.1249-158C>T) n.1999-158C>T c.*204-158C>T (n.*204-158C>T) n.1675-158C>T c.1129-158C>T (n.1129-158C>T) c.*1193-158C>T (n.*1193-158C>T) c.*437-158C>T (n.*437-158C>T) n.6799-158C>T n.606-158C>T c.*1461-158C>T (n.*1461-158C>T) c.1063-158C>T (n.1063-158C>T) c.*65-158C>T (n.*65-158C>T) c.*911-158C>T (n.*911-158C>T) c.*807-158C>T (n.*807-158C>T) c.1150-158C>T (n.1150-158C>T) c.*1338-158C>T (n.*1338-158C>T) c.1000-158C>T (n.1000-158C>T) c.*1188-158C>T (n.*1188-158C>T) c.*1029-158C>T (n.*1029-158C>T) c.*689-158C>T (n.*689-158C>T) c.1276-158C>T (n.1276-158C>T) c.*717-158C>T (n.*717-158C>T) n.1647-158C>T n.2960-158C>T n.460-158C>T n.2248-158C>T c.1138-158C>T (n.1138-158C>T) c.973-158C>T (n.973-158C>T) c.1329-158C>T (n.1329-158C>T) n.614-158C>T c.1075-158C>T (n.1075-158C>T) | dbSNP |
14 | g.73218977T>C | CA615003668 | PSEN1 | c.1237-157T>C (n.1237-157T>C) c.1249-157T>C (n.1249-157T>C) n.1999-157T>C c.*204-157T>C (n.*204-157T>C) n.1675-157T>C c.1129-157T>C (n.1129-157T>C) c.*1193-157T>C (n.*1193-157T>C) c.*437-157T>C (n.*437-157T>C) n.6799-157T>C n.606-157T>C c.*1461-157T>C (n.*1461-157T>C) c.1063-157T>C (n.1063-157T>C) c.*65-157T>C (n.*65-157T>C) c.*911-157T>C (n.*911-157T>C) c.*807-157T>C (n.*807-157T>C) c.1150-157T>C (n.1150-157T>C) c.*1338-157T>C (n.*1338-157T>C) c.1000-157T>C (n.1000-157T>C) c.*1188-157T>C (n.*1188-157T>C) c.*1029-157T>C (n.*1029-157T>C) c.*689-157T>C (n.*689-157T>C) c.1276-157T>C (n.1276-157T>C) c.*717-157T>C (n.*717-157T>C) n.1647-157T>C n.2960-157T>C n.460-157T>C n.2248-157T>C c.1138-157T>C (n.1138-157T>C) c.973-157T>C (n.973-157T>C) c.1329-157T>C (n.1329-157T>C) n.614-157T>C c.1075-157T>C (n.1075-157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218977T= | CA2146485499 | PSEN1 | c.1237-157T= (n.1237-157T=) c.1249-157T= (n.1249-157T=) n.1999-157T= c.*204-157T= (n.*204-157T=) n.1675-157T= c.1129-157T= (n.1129-157T=) c.*1193-157T= (n.*1193-157T=) c.*437-157T= (n.*437-157T=) n.6799-157T= n.606-157T= c.*1461-157T= (n.*1461-157T=) c.1063-157T= (n.1063-157T=) c.*65-157T= (n.*65-157T=) c.*911-157T= (n.*911-157T=) c.*807-157T= (n.*807-157T=) c.1150-157T= (n.1150-157T=) c.*1338-157T= (n.*1338-157T=) c.1000-157T= (n.1000-157T=) c.*1188-157T= (n.*1188-157T=) c.*1029-157T= (n.*1029-157T=) c.*689-157T= (n.*689-157T=) c.1276-157T= (n.1276-157T=) c.*717-157T= (n.*717-157T=) n.1647-157T= n.2960-157T= n.460-157T= n.2248-157T= c.1138-157T= (n.1138-157T=) c.973-157T= (n.973-157T=) c.1329-157T= (n.1329-157T=) n.614-157T= c.1075-157T= (n.1075-157T=) | |
14 | g.73218978C= | CA2146485500 | PSEN1 | c.1237-156C= (n.1237-156C=) c.1249-156C= (n.1249-156C=) n.1999-156C= c.*204-156C= (n.*204-156C=) n.1675-156C= c.1129-156C= (n.1129-156C=) c.*1193-156C= (n.*1193-156C=) c.*437-156C= (n.*437-156C=) n.6799-156C= n.606-156C= c.*1461-156C= (n.*1461-156C=) c.1063-156C= (n.1063-156C=) c.*65-156C= (n.*65-156C=) c.*911-156C= (n.*911-156C=) c.*807-156C= (n.*807-156C=) c.1150-156C= (n.1150-156C=) c.*1338-156C= (n.*1338-156C=) c.1000-156C= (n.1000-156C=) c.*1188-156C= (n.*1188-156C=) c.*1029-156C= (n.*1029-156C=) c.*689-156C= (n.*689-156C=) c.1276-156C= (n.1276-156C=) c.*717-156C= (n.*717-156C=) n.1647-156C= n.2960-156C= n.460-156C= n.2248-156C= c.1138-156C= (n.1138-156C=) c.973-156C= (n.973-156C=) c.1329-156C= (n.1329-156C=) n.614-156C= c.1075-156C= (n.1075-156C=) | |
14 | g.73218978C>T | CA615003670 | PSEN1 | c.1237-156C>T (n.1237-156C>T) c.1249-156C>T (n.1249-156C>T) n.1999-156C>T c.*204-156C>T (n.*204-156C>T) n.1675-156C>T c.1129-156C>T (n.1129-156C>T) c.*1193-156C>T (n.*1193-156C>T) c.*437-156C>T (n.*437-156C>T) n.6799-156C>T n.606-156C>T c.*1461-156C>T (n.*1461-156C>T) c.1063-156C>T (n.1063-156C>T) c.*65-156C>T (n.*65-156C>T) c.*911-156C>T (n.*911-156C>T) c.*807-156C>T (n.*807-156C>T) c.1150-156C>T (n.1150-156C>T) c.*1338-156C>T (n.*1338-156C>T) c.1000-156C>T (n.1000-156C>T) c.*1188-156C>T (n.*1188-156C>T) c.*1029-156C>T (n.*1029-156C>T) c.*689-156C>T (n.*689-156C>T) c.1276-156C>T (n.1276-156C>T) c.*717-156C>T (n.*717-156C>T) n.1647-156C>T n.2960-156C>T n.460-156C>T n.2248-156C>T c.1138-156C>T (n.1138-156C>T) c.973-156C>T (n.973-156C>T) c.1329-156C>T (n.1329-156C>T) n.614-156C>T c.1075-156C>T (n.1075-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73218979T>G | CA964618698 | PSEN1 | c.1237-155T>G (n.1237-155T>G) c.1249-155T>G (n.1249-155T>G) n.1999-155T>G c.*204-155T>G (n.*204-155T>G) n.1675-155T>G c.1129-155T>G (n.1129-155T>G) c.*1193-155T>G (n.*1193-155T>G) c.*437-155T>G (n.*437-155T>G) n.6799-155T>G n.606-155T>G c.*1461-155T>G (n.*1461-155T>G) c.1063-155T>G (n.1063-155T>G) c.*65-155T>G (n.*65-155T>G) c.*911-155T>G (n.*911-155T>G) c.*807-155T>G (n.*807-155T>G) c.1150-155T>G (n.1150-155T>G) c.*1338-155T>G (n.*1338-155T>G) c.1000-155T>G (n.1000-155T>G) c.*1188-155T>G (n.*1188-155T>G) c.*1029-155T>G (n.*1029-155T>G) c.*689-155T>G (n.*689-155T>G) c.1276-155T>G (n.1276-155T>G) c.*717-155T>G (n.*717-155T>G) n.1647-155T>G n.2960-155T>G n.460-155T>G n.2248-155T>G c.1138-155T>G (n.1138-155T>G) c.973-155T>G (n.973-155T>G) c.1329-155T>G (n.1329-155T>G) n.614-155T>G c.1075-155T>G (n.1075-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218979T= | CA2146485502 | PSEN1 | c.1237-155T= (n.1237-155T=) c.1249-155T= (n.1249-155T=) n.1999-155T= c.*204-155T= (n.*204-155T=) n.1675-155T= c.1129-155T= (n.1129-155T=) c.*1193-155T= (n.*1193-155T=) c.*437-155T= (n.*437-155T=) n.6799-155T= n.606-155T= c.*1461-155T= (n.*1461-155T=) c.1063-155T= (n.1063-155T=) c.*65-155T= (n.*65-155T=) c.*911-155T= (n.*911-155T=) c.*807-155T= (n.*807-155T=) c.1150-155T= (n.1150-155T=) c.*1338-155T= (n.*1338-155T=) c.1000-155T= (n.1000-155T=) c.*1188-155T= (n.*1188-155T=) c.*1029-155T= (n.*1029-155T=) c.*689-155T= (n.*689-155T=) c.1276-155T= (n.1276-155T=) c.*717-155T= (n.*717-155T=) n.1647-155T= n.2960-155T= n.460-155T= n.2248-155T= c.1138-155T= (n.1138-155T=) c.973-155T= (n.973-155T=) c.1329-155T= (n.1329-155T=) n.614-155T= c.1075-155T= (n.1075-155T=) | |
14 | g.73218982T>A | CA2625561727 | PSEN1 | c.1237-152T>A (n.1237-152T>A) c.1249-152T>A (n.1249-152T>A) n.1999-152T>A c.*204-152T>A (n.*204-152T>A) n.1675-152T>A c.1129-152T>A (n.1129-152T>A) c.*1193-152T>A (n.*1193-152T>A) c.*437-152T>A (n.*437-152T>A) n.6799-152T>A n.606-152T>A c.*1461-152T>A (n.*1461-152T>A) c.1063-152T>A (n.1063-152T>A) c.*65-152T>A (n.*65-152T>A) c.*911-152T>A (n.*911-152T>A) c.*807-152T>A (n.*807-152T>A) c.1150-152T>A (n.1150-152T>A) c.*1338-152T>A (n.*1338-152T>A) c.1000-152T>A (n.1000-152T>A) c.*1188-152T>A (n.*1188-152T>A) c.*1029-152T>A (n.*1029-152T>A) c.*689-152T>A (n.*689-152T>A) c.1276-152T>A (n.1276-152T>A) c.*717-152T>A (n.*717-152T>A) n.1647-152T>A n.2960-152T>A n.460-152T>A n.2248-152T>A c.1138-152T>A (n.1138-152T>A) c.973-152T>A (n.973-152T>A) c.1329-152T>A (n.1329-152T>A) n.614-152T>A c.1075-152T>A (n.1075-152T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218984C>A | CA2625561728 | PSEN1 | c.1237-150C>A (n.1237-150C>A) c.1249-150C>A (n.1249-150C>A) n.1999-150C>A c.*204-150C>A (n.*204-150C>A) n.1675-150C>A c.1129-150C>A (n.1129-150C>A) c.*1193-150C>A (n.*1193-150C>A) c.*437-150C>A (n.*437-150C>A) n.6799-150C>A n.606-150C>A c.*1461-150C>A (n.*1461-150C>A) c.1063-150C>A (n.1063-150C>A) c.*65-150C>A (n.*65-150C>A) c.*911-150C>A (n.*911-150C>A) c.*807-150C>A (n.*807-150C>A) c.1150-150C>A (n.1150-150C>A) c.*1338-150C>A (n.*1338-150C>A) c.1000-150C>A (n.1000-150C>A) c.*1188-150C>A (n.*1188-150C>A) c.*1029-150C>A (n.*1029-150C>A) c.*689-150C>A (n.*689-150C>A) c.1276-150C>A (n.1276-150C>A) c.*717-150C>A (n.*717-150C>A) n.1647-150C>A n.2960-150C>A n.460-150C>A n.2248-150C>A c.1138-150C>A (n.1138-150C>A) c.973-150C>A (n.973-150C>A) c.1329-150C>A (n.1329-150C>A) n.614-150C>A c.1075-150C>A (n.1075-150C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218985C>A | CA2625561729 | PSEN1 | c.1237-149C>A (n.1237-149C>A) c.1249-149C>A (n.1249-149C>A) n.1999-149C>A c.*204-149C>A (n.*204-149C>A) n.1675-149C>A c.1129-149C>A (n.1129-149C>A) c.*1193-149C>A (n.*1193-149C>A) c.*437-149C>A (n.*437-149C>A) n.6799-149C>A n.606-149C>A c.*1461-149C>A (n.*1461-149C>A) c.1063-149C>A (n.1063-149C>A) c.*65-149C>A (n.*65-149C>A) c.*911-149C>A (n.*911-149C>A) c.*807-149C>A (n.*807-149C>A) c.1150-149C>A (n.1150-149C>A) c.*1338-149C>A (n.*1338-149C>A) c.1000-149C>A (n.1000-149C>A) c.*1188-149C>A (n.*1188-149C>A) c.*1029-149C>A (n.*1029-149C>A) c.*689-149C>A (n.*689-149C>A) c.1276-149C>A (n.1276-149C>A) c.*717-149C>A (n.*717-149C>A) n.1647-149C>A n.2960-149C>A n.460-149C>A n.2248-149C>A c.1138-149C>A (n.1138-149C>A) c.973-149C>A (n.973-149C>A) c.1329-149C>A (n.1329-149C>A) n.614-149C>A c.1075-149C>A (n.1075-149C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218986A= | CA2146485504 | PSEN1 | c.1237-148A= (n.1237-148A=) c.1249-148A= (n.1249-148A=) n.1999-148A= c.*204-148A= (n.*204-148A=) n.1675-148A= c.1129-148A= (n.1129-148A=) c.*1193-148A= (n.*1193-148A=) c.*437-148A= (n.*437-148A=) n.6799-148A= n.606-148A= c.*1461-148A= (n.*1461-148A=) c.1063-148A= (n.1063-148A=) c.*65-148A= (n.*65-148A=) c.*911-148A= (n.*911-148A=) c.*807-148A= (n.*807-148A=) c.1150-148A= (n.1150-148A=) c.*1338-148A= (n.*1338-148A=) c.1000-148A= (n.1000-148A=) c.*1188-148A= (n.*1188-148A=) c.*1029-148A= (n.*1029-148A=) c.*689-148A= (n.*689-148A=) c.1276-148A= (n.1276-148A=) c.*717-148A= (n.*717-148A=) n.1647-148A= n.2960-148A= n.460-148A= n.2248-148A= c.1138-148A= (n.1138-148A=) c.973-148A= (n.973-148A=) c.1329-148A= (n.1329-148A=) n.614-148A= c.1075-148A= (n.1075-148A=) | |
14 | g.73218986A>C | CA656112285 | PSEN1 | c.1237-148A>C (n.1237-148A>C) c.1249-148A>C (n.1249-148A>C) n.1999-148A>C c.*204-148A>C (n.*204-148A>C) n.1675-148A>C c.1129-148A>C (n.1129-148A>C) c.*1193-148A>C (n.*1193-148A>C) c.*437-148A>C (n.*437-148A>C) n.6799-148A>C n.606-148A>C c.*1461-148A>C (n.*1461-148A>C) c.1063-148A>C (n.1063-148A>C) c.*65-148A>C (n.*65-148A>C) c.*911-148A>C (n.*911-148A>C) c.*807-148A>C (n.*807-148A>C) c.1150-148A>C (n.1150-148A>C) c.*1338-148A>C (n.*1338-148A>C) c.1000-148A>C (n.1000-148A>C) c.*1188-148A>C (n.*1188-148A>C) c.*1029-148A>C (n.*1029-148A>C) c.*689-148A>C (n.*689-148A>C) c.1276-148A>C (n.1276-148A>C) c.*717-148A>C (n.*717-148A>C) n.1647-148A>C n.2960-148A>C n.460-148A>C n.2248-148A>C c.1138-148A>C (n.1138-148A>C) c.973-148A>C (n.973-148A>C) c.1329-148A>C (n.1329-148A>C) n.614-148A>C c.1075-148A>C (n.1075-148A>C) | COSMIC |
14 | g.73218986A>G | CA708392798 | PSEN1 | c.1237-148A>G (n.1237-148A>G) c.1249-148A>G (n.1249-148A>G) n.1999-148A>G c.*204-148A>G (n.*204-148A>G) n.1675-148A>G c.1129-148A>G (n.1129-148A>G) c.*1193-148A>G (n.*1193-148A>G) c.*437-148A>G (n.*437-148A>G) n.6799-148A>G n.606-148A>G c.*1461-148A>G (n.*1461-148A>G) c.1063-148A>G (n.1063-148A>G) c.*65-148A>G (n.*65-148A>G) c.*911-148A>G (n.*911-148A>G) c.*807-148A>G (n.*807-148A>G) c.1150-148A>G (n.1150-148A>G) c.*1338-148A>G (n.*1338-148A>G) c.1000-148A>G (n.1000-148A>G) c.*1188-148A>G (n.*1188-148A>G) c.*1029-148A>G (n.*1029-148A>G) c.*689-148A>G (n.*689-148A>G) c.1276-148A>G (n.1276-148A>G) c.*717-148A>G (n.*717-148A>G) n.1647-148A>G n.2960-148A>G n.460-148A>G n.2248-148A>G c.1138-148A>G (n.1138-148A>G) c.973-148A>G (n.973-148A>G) c.1329-148A>G (n.1329-148A>G) n.614-148A>G c.1075-148A>G (n.1075-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218986A>T | CA2625561731 | PSEN1 | c.1237-148A>T (n.1237-148A>T) c.1249-148A>T (n.1249-148A>T) n.1999-148A>T c.*204-148A>T (n.*204-148A>T) n.1675-148A>T c.1129-148A>T (n.1129-148A>T) c.*1193-148A>T (n.*1193-148A>T) c.*437-148A>T (n.*437-148A>T) n.6799-148A>T n.606-148A>T c.*1461-148A>T (n.*1461-148A>T) c.1063-148A>T (n.1063-148A>T) c.*65-148A>T (n.*65-148A>T) c.*911-148A>T (n.*911-148A>T) c.*807-148A>T (n.*807-148A>T) c.1150-148A>T (n.1150-148A>T) c.*1338-148A>T (n.*1338-148A>T) c.1000-148A>T (n.1000-148A>T) c.*1188-148A>T (n.*1188-148A>T) c.*1029-148A>T (n.*1029-148A>T) c.*689-148A>T (n.*689-148A>T) c.1276-148A>T (n.1276-148A>T) c.*717-148A>T (n.*717-148A>T) n.1647-148A>T n.2960-148A>T n.460-148A>T n.2248-148A>T c.1138-148A>T (n.1138-148A>T) c.973-148A>T (n.973-148A>T) c.1329-148A>T (n.1329-148A>T) n.614-148A>T c.1075-148A>T (n.1075-148A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73218987G>A | CA262620825 | PSEN1 | c.1237-147G>A (n.1237-147G>A) c.1249-147G>A (n.1249-147G>A) n.1999-147G>A c.*204-147G>A (n.*204-147G>A) n.1675-147G>A c.1129-147G>A (n.1129-147G>A) c.*1193-147G>A (n.*1193-147G>A) c.*437-147G>A (n.*437-147G>A) n.6799-147G>A n.606-147G>A c.*1461-147G>A (n.*1461-147G>A) c.1063-147G>A (n.1063-147G>A) c.*65-147G>A (n.*65-147G>A) c.*911-147G>A (n.*911-147G>A) c.*807-147G>A (n.*807-147G>A) c.1150-147G>A (n.1150-147G>A) c.*1338-147G>A (n.*1338-147G>A) c.1000-147G>A (n.1000-147G>A) c.*1188-147G>A (n.*1188-147G>A) c.*1029-147G>A (n.*1029-147G>A) c.*689-147G>A (n.*689-147G>A) c.1276-147G>A (n.1276-147G>A) c.*717-147G>A (n.*717-147G>A) n.1647-147G>A n.2960-147G>A n.460-147G>A n.2248-147G>A c.1138-147G>A (n.1138-147G>A) c.973-147G>A (n.973-147G>A) c.1329-147G>A (n.1329-147G>A) n.614-147G>A c.1075-147G>A (n.1075-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218987G>C | CA2625561732 | PSEN1 | c.1237-147G>C (n.1237-147G>C) c.1249-147G>C (n.1249-147G>C) n.1999-147G>C c.*204-147G>C (n.*204-147G>C) n.1675-147G>C c.1129-147G>C (n.1129-147G>C) c.*1193-147G>C (n.*1193-147G>C) c.*437-147G>C (n.*437-147G>C) n.6799-147G>C n.606-147G>C c.*1461-147G>C (n.*1461-147G>C) c.1063-147G>C (n.1063-147G>C) c.*65-147G>C (n.*65-147G>C) c.*911-147G>C (n.*911-147G>C) c.*807-147G>C (n.*807-147G>C) c.1150-147G>C (n.1150-147G>C) c.*1338-147G>C (n.*1338-147G>C) c.1000-147G>C (n.1000-147G>C) c.*1188-147G>C (n.*1188-147G>C) c.*1029-147G>C (n.*1029-147G>C) c.*689-147G>C (n.*689-147G>C) c.1276-147G>C (n.1276-147G>C) c.*717-147G>C (n.*717-147G>C) n.1647-147G>C n.2960-147G>C n.460-147G>C n.2248-147G>C c.1138-147G>C (n.1138-147G>C) c.973-147G>C (n.973-147G>C) c.1329-147G>C (n.1329-147G>C) n.614-147G>C c.1075-147G>C (n.1075-147G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73218987G= | CA2146485505 | PSEN1 | c.1237-147G= (n.1237-147G=) c.1249-147G= (n.1249-147G=) n.1999-147G= c.*204-147G= (n.*204-147G=) n.1675-147G= c.1129-147G= (n.1129-147G=) c.*1193-147G= (n.*1193-147G=) c.*437-147G= (n.*437-147G=) n.6799-147G= n.606-147G= c.*1461-147G= (n.*1461-147G=) c.1063-147G= (n.1063-147G=) c.*65-147G= (n.*65-147G=) c.*911-147G= (n.*911-147G=) c.*807-147G= (n.*807-147G=) c.1150-147G= (n.1150-147G=) c.*1338-147G= (n.*1338-147G=) c.1000-147G= (n.1000-147G=) c.*1188-147G= (n.*1188-147G=) c.*1029-147G= (n.*1029-147G=) c.*689-147G= (n.*689-147G=) c.1276-147G= (n.1276-147G=) c.*717-147G= (n.*717-147G=) n.1647-147G= n.2960-147G= n.460-147G= n.2248-147G= c.1138-147G= (n.1138-147G=) c.973-147G= (n.973-147G=) c.1329-147G= (n.1329-147G=) n.614-147G= c.1075-147G= (n.1075-147G=) | |
14 | g.73218988A>T | CA2625561734 | PSEN1 | c.1237-146A>T (n.1237-146A>T) c.1249-146A>T (n.1249-146A>T) n.1999-146A>T c.*204-146A>T (n.*204-146A>T) n.1675-146A>T c.1129-146A>T (n.1129-146A>T) c.*1193-146A>T (n.*1193-146A>T) c.*437-146A>T (n.*437-146A>T) n.6799-146A>T n.606-146A>T c.*1461-146A>T (n.*1461-146A>T) c.1063-146A>T (n.1063-146A>T) c.*65-146A>T (n.*65-146A>T) c.*911-146A>T (n.*911-146A>T) c.*807-146A>T (n.*807-146A>T) c.1150-146A>T (n.1150-146A>T) c.*1338-146A>T (n.*1338-146A>T) c.1000-146A>T (n.1000-146A>T) c.*1188-146A>T (n.*1188-146A>T) c.*1029-146A>T (n.*1029-146A>T) c.*689-146A>T (n.*689-146A>T) c.1276-146A>T (n.1276-146A>T) c.*717-146A>T (n.*717-146A>T) n.1647-146A>T n.2960-146A>T n.460-146A>T n.2248-146A>T c.1138-146A>T (n.1138-146A>T) c.973-146A>T (n.973-146A>T) c.1329-146A>T (n.1329-146A>T) n.614-146A>T c.1075-146A>T (n.1075-146A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73218989T>A | CA2625561736 | PSEN1 | c.1237-145T>A (n.1237-145T>A) c.1249-145T>A (n.1249-145T>A) n.1999-145T>A c.*204-145T>A (n.*204-145T>A) n.1675-145T>A c.1129-145T>A (n.1129-145T>A) c.*1193-145T>A (n.*1193-145T>A) c.*437-145T>A (n.*437-145T>A) n.6799-145T>A n.606-145T>A c.*1461-145T>A (n.*1461-145T>A) c.1063-145T>A (n.1063-145T>A) c.*65-145T>A (n.*65-145T>A) c.*911-145T>A (n.*911-145T>A) c.*807-145T>A (n.*807-145T>A) c.1150-145T>A (n.1150-145T>A) c.*1338-145T>A (n.*1338-145T>A) c.1000-145T>A (n.1000-145T>A) c.*1188-145T>A (n.*1188-145T>A) c.*1029-145T>A (n.*1029-145T>A) c.*689-145T>A (n.*689-145T>A) c.1276-145T>A (n.1276-145T>A) c.*717-145T>A (n.*717-145T>A) n.1647-145T>A n.2960-145T>A n.460-145T>A n.2248-145T>A c.1138-145T>A (n.1138-145T>A) c.973-145T>A (n.973-145T>A) c.1329-145T>A (n.1329-145T>A) n.614-145T>A c.1075-145T>A (n.1075-145T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218989T>C | CA964618702 | PSEN1 | c.1237-145T>C (n.1237-145T>C) c.1249-145T>C (n.1249-145T>C) n.1999-145T>C c.*204-145T>C (n.*204-145T>C) n.1675-145T>C c.1129-145T>C (n.1129-145T>C) c.*1193-145T>C (n.*1193-145T>C) c.*437-145T>C (n.*437-145T>C) n.6799-145T>C n.606-145T>C c.*1461-145T>C (n.*1461-145T>C) c.1063-145T>C (n.1063-145T>C) c.*65-145T>C (n.*65-145T>C) c.*911-145T>C (n.*911-145T>C) c.*807-145T>C (n.*807-145T>C) c.1150-145T>C (n.1150-145T>C) c.*1338-145T>C (n.*1338-145T>C) c.1000-145T>C (n.1000-145T>C) c.*1188-145T>C (n.*1188-145T>C) c.*1029-145T>C (n.*1029-145T>C) c.*689-145T>C (n.*689-145T>C) c.1276-145T>C (n.1276-145T>C) c.*717-145T>C (n.*717-145T>C) n.1647-145T>C n.2960-145T>C n.460-145T>C n.2248-145T>C c.1138-145T>C (n.1138-145T>C) c.973-145T>C (n.973-145T>C) c.1329-145T>C (n.1329-145T>C) n.614-145T>C c.1075-145T>C (n.1075-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218989T= | CA2146485506 | PSEN1 | c.1237-145T= (n.1237-145T=) c.1249-145T= (n.1249-145T=) n.1999-145T= c.*204-145T= (n.*204-145T=) n.1675-145T= c.1129-145T= (n.1129-145T=) c.*1193-145T= (n.*1193-145T=) c.*437-145T= (n.*437-145T=) n.6799-145T= n.606-145T= c.*1461-145T= (n.*1461-145T=) c.1063-145T= (n.1063-145T=) c.*65-145T= (n.*65-145T=) c.*911-145T= (n.*911-145T=) c.*807-145T= (n.*807-145T=) c.1150-145T= (n.1150-145T=) c.*1338-145T= (n.*1338-145T=) c.1000-145T= (n.1000-145T=) c.*1188-145T= (n.*1188-145T=) c.*1029-145T= (n.*1029-145T=) c.*689-145T= (n.*689-145T=) c.1276-145T= (n.1276-145T=) c.*717-145T= (n.*717-145T=) n.1647-145T= n.2960-145T= n.460-145T= n.2248-145T= c.1138-145T= (n.1138-145T=) c.973-145T= (n.973-145T=) c.1329-145T= (n.1329-145T=) n.614-145T= c.1075-145T= (n.1075-145T=) | |
14 | g.73218990T>G | CA2625561737 | PSEN1 | c.1237-144T>G (n.1237-144T>G) c.1249-144T>G (n.1249-144T>G) n.1999-144T>G c.*204-144T>G (n.*204-144T>G) n.1675-144T>G c.1129-144T>G (n.1129-144T>G) c.*1193-144T>G (n.*1193-144T>G) c.*437-144T>G (n.*437-144T>G) n.6799-144T>G n.606-144T>G c.*1461-144T>G (n.*1461-144T>G) c.1063-144T>G (n.1063-144T>G) c.*65-144T>G (n.*65-144T>G) c.*911-144T>G (n.*911-144T>G) c.*807-144T>G (n.*807-144T>G) c.1150-144T>G (n.1150-144T>G) c.*1338-144T>G (n.*1338-144T>G) c.1000-144T>G (n.1000-144T>G) c.*1188-144T>G (n.*1188-144T>G) c.*1029-144T>G (n.*1029-144T>G) c.*689-144T>G (n.*689-144T>G) c.1276-144T>G (n.1276-144T>G) c.*717-144T>G (n.*717-144T>G) n.1647-144T>G n.2960-144T>G n.460-144T>G n.2248-144T>G c.1138-144T>G (n.1138-144T>G) c.973-144T>G (n.973-144T>G) c.1329-144T>G (n.1329-144T>G) n.614-144T>G c.1075-144T>G (n.1075-144T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73218991G>A | CA2625561739 | PSEN1 | c.1237-143G>A (n.1237-143G>A) c.1249-143G>A (n.1249-143G>A) n.1999-143G>A c.*204-143G>A (n.*204-143G>A) n.1675-143G>A c.1129-143G>A (n.1129-143G>A) c.*1193-143G>A (n.*1193-143G>A) c.*437-143G>A (n.*437-143G>A) n.6799-143G>A n.606-143G>A c.*1461-143G>A (n.*1461-143G>A) c.1063-143G>A (n.1063-143G>A) c.*65-143G>A (n.*65-143G>A) c.*911-143G>A (n.*911-143G>A) c.*807-143G>A (n.*807-143G>A) c.1150-143G>A (n.1150-143G>A) c.*1338-143G>A (n.*1338-143G>A) c.1000-143G>A (n.1000-143G>A) c.*1188-143G>A (n.*1188-143G>A) c.*1029-143G>A (n.*1029-143G>A) c.*689-143G>A (n.*689-143G>A) c.1276-143G>A (n.1276-143G>A) c.*717-143G>A (n.*717-143G>A) n.1647-143G>A n.2960-143G>A n.460-143G>A n.2248-143G>A c.1138-143G>A (n.1138-143G>A) c.973-143G>A (n.973-143G>A) c.1329-143G>A (n.1329-143G>A) n.614-143G>A c.1075-143G>A (n.1075-143G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218991G>T | CA2625561740 | PSEN1 | c.1237-143G>T (n.1237-143G>T) c.1249-143G>T (n.1249-143G>T) n.1999-143G>T c.*204-143G>T (n.*204-143G>T) n.1675-143G>T c.1129-143G>T (n.1129-143G>T) c.*1193-143G>T (n.*1193-143G>T) c.*437-143G>T (n.*437-143G>T) n.6799-143G>T n.606-143G>T c.*1461-143G>T (n.*1461-143G>T) c.1063-143G>T (n.1063-143G>T) c.*65-143G>T (n.*65-143G>T) c.*911-143G>T (n.*911-143G>T) c.*807-143G>T (n.*807-143G>T) c.1150-143G>T (n.1150-143G>T) c.*1338-143G>T (n.*1338-143G>T) c.1000-143G>T (n.1000-143G>T) c.*1188-143G>T (n.*1188-143G>T) c.*1029-143G>T (n.*1029-143G>T) c.*689-143G>T (n.*689-143G>T) c.1276-143G>T (n.1276-143G>T) c.*717-143G>T (n.*717-143G>T) n.1647-143G>T n.2960-143G>T n.460-143G>T n.2248-143G>T c.1138-143G>T (n.1138-143G>T) c.973-143G>T (n.973-143G>T) c.1329-143G>T (n.1329-143G>T) n.614-143G>T c.1075-143G>T (n.1075-143G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73218994T>A | CA2625561742 | PSEN1 | c.1237-140T>A (n.1237-140T>A) c.1249-140T>A (n.1249-140T>A) n.1999-140T>A c.*204-140T>A (n.*204-140T>A) n.1675-140T>A c.1129-140T>A (n.1129-140T>A) c.*1193-140T>A (n.*1193-140T>A) c.*437-140T>A (n.*437-140T>A) n.6799-140T>A n.606-140T>A c.*1461-140T>A (n.*1461-140T>A) c.1063-140T>A (n.1063-140T>A) c.*65-140T>A (n.*65-140T>A) c.*911-140T>A (n.*911-140T>A) c.*807-140T>A (n.*807-140T>A) c.1150-140T>A (n.1150-140T>A) c.*1338-140T>A (n.*1338-140T>A) c.1000-140T>A (n.1000-140T>A) c.*1188-140T>A (n.*1188-140T>A) c.*1029-140T>A (n.*1029-140T>A) c.*689-140T>A (n.*689-140T>A) c.1276-140T>A (n.1276-140T>A) c.*717-140T>A (n.*717-140T>A) n.1647-140T>A n.2960-140T>A n.460-140T>A n.2248-140T>A c.1138-140T>A (n.1138-140T>A) c.973-140T>A (n.973-140T>A) c.1329-140T>A (n.1329-140T>A) n.614-140T>A c.1075-140T>A (n.1075-140T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218995G>A | CA2625561743 | PSEN1 | c.1237-139G>A (n.1237-139G>A) c.1249-139G>A (n.1249-139G>A) n.1999-139G>A c.*204-139G>A (n.*204-139G>A) n.1675-139G>A c.1129-139G>A (n.1129-139G>A) c.*1193-139G>A (n.*1193-139G>A) c.*437-139G>A (n.*437-139G>A) n.6799-139G>A n.606-139G>A c.*1461-139G>A (n.*1461-139G>A) c.1063-139G>A (n.1063-139G>A) c.*65-139G>A (n.*65-139G>A) c.*911-139G>A (n.*911-139G>A) c.*807-139G>A (n.*807-139G>A) c.1150-139G>A (n.1150-139G>A) c.*1338-139G>A (n.*1338-139G>A) c.1000-139G>A (n.1000-139G>A) c.*1188-139G>A (n.*1188-139G>A) c.*1029-139G>A (n.*1029-139G>A) c.*689-139G>A (n.*689-139G>A) c.1276-139G>A (n.1276-139G>A) c.*717-139G>A (n.*717-139G>A) n.1647-139G>A n.2960-139G>A n.460-139G>A n.2248-139G>A c.1138-139G>A (n.1138-139G>A) c.973-139G>A (n.973-139G>A) c.1329-139G>A (n.1329-139G>A) n.614-139G>A c.1075-139G>A (n.1075-139G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218997A= | CA2146485507 | PSEN1 | c.1237-137A= (n.1237-137A=) c.1249-137A= (n.1249-137A=) n.1999-137A= c.*204-137A= (n.*204-137A=) n.1675-137A= c.1129-137A= (n.1129-137A=) c.*1193-137A= (n.*1193-137A=) c.*437-137A= (n.*437-137A=) n.6799-137A= n.606-137A= c.*1461-137A= (n.*1461-137A=) c.1063-137A= (n.1063-137A=) c.*65-137A= (n.*65-137A=) c.*911-137A= (n.*911-137A=) c.*807-137A= (n.*807-137A=) c.1150-137A= (n.1150-137A=) c.*1338-137A= (n.*1338-137A=) c.1000-137A= (n.1000-137A=) c.*1188-137A= (n.*1188-137A=) c.*1029-137A= (n.*1029-137A=) c.*689-137A= (n.*689-137A=) c.1276-137A= (n.1276-137A=) c.*717-137A= (n.*717-137A=) n.1647-137A= n.2960-137A= n.460-137A= n.2248-137A= c.1138-137A= (n.1138-137A=) c.973-137A= (n.973-137A=) c.1329-137A= (n.1329-137A=) n.614-137A= c.1075-137A= (n.1075-137A=) | |
14 | g.73218997A>T | CA2625561744 | PSEN1 | c.1237-137A>T (n.1237-137A>T) c.1249-137A>T (n.1249-137A>T) n.1999-137A>T c.*204-137A>T (n.*204-137A>T) n.1675-137A>T c.1129-137A>T (n.1129-137A>T) c.*1193-137A>T (n.*1193-137A>T) c.*437-137A>T (n.*437-137A>T) n.6799-137A>T n.606-137A>T c.*1461-137A>T (n.*1461-137A>T) c.1063-137A>T (n.1063-137A>T) c.*65-137A>T (n.*65-137A>T) c.*911-137A>T (n.*911-137A>T) c.*807-137A>T (n.*807-137A>T) c.1150-137A>T (n.1150-137A>T) c.*1338-137A>T (n.*1338-137A>T) c.1000-137A>T (n.1000-137A>T) c.*1188-137A>T (n.*1188-137A>T) c.*1029-137A>T (n.*1029-137A>T) c.*689-137A>T (n.*689-137A>T) c.1276-137A>T (n.1276-137A>T) c.*717-137A>T (n.*717-137A>T) n.1647-137A>T n.2960-137A>T n.460-137A>T n.2248-137A>T c.1138-137A>T (n.1138-137A>T) c.973-137A>T (n.973-137A>T) c.1329-137A>T (n.1329-137A>T) n.614-137A>T c.1075-137A>T (n.1075-137A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73218998C>A | CA2625561747 | PSEN1 | c.1237-136C>A (n.1237-136C>A) c.1249-136C>A (n.1249-136C>A) n.1999-136C>A c.*204-136C>A (n.*204-136C>A) n.1675-136C>A c.1129-136C>A (n.1129-136C>A) c.*1193-136C>A (n.*1193-136C>A) c.*437-136C>A (n.*437-136C>A) n.6799-136C>A n.606-136C>A c.*1461-136C>A (n.*1461-136C>A) c.1063-136C>A (n.1063-136C>A) c.*65-136C>A (n.*65-136C>A) c.*911-136C>A (n.*911-136C>A) c.*807-136C>A (n.*807-136C>A) c.1150-136C>A (n.1150-136C>A) c.*1338-136C>A (n.*1338-136C>A) c.1000-136C>A (n.1000-136C>A) c.*1188-136C>A (n.*1188-136C>A) c.*1029-136C>A (n.*1029-136C>A) c.*689-136C>A (n.*689-136C>A) c.1276-136C>A (n.1276-136C>A) c.*717-136C>A (n.*717-136C>A) n.1647-136C>A n.2960-136C>A n.460-136C>A n.2248-136C>A c.1138-136C>A (n.1138-136C>A) c.973-136C>A (n.973-136C>A) c.1329-136C>A (n.1329-136C>A) n.614-136C>A c.1075-136C>A (n.1075-136C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218998C= | CA2146485509 | PSEN1 | c.1237-136C= (n.1237-136C=) c.1249-136C= (n.1249-136C=) n.1999-136C= c.*204-136C= (n.*204-136C=) n.1675-136C= c.1129-136C= (n.1129-136C=) c.*1193-136C= (n.*1193-136C=) c.*437-136C= (n.*437-136C=) n.6799-136C= n.606-136C= c.*1461-136C= (n.*1461-136C=) c.1063-136C= (n.1063-136C=) c.*65-136C= (n.*65-136C=) c.*911-136C= (n.*911-136C=) c.*807-136C= (n.*807-136C=) c.1150-136C= (n.1150-136C=) c.*1338-136C= (n.*1338-136C=) c.1000-136C= (n.1000-136C=) c.*1188-136C= (n.*1188-136C=) c.*1029-136C= (n.*1029-136C=) c.*689-136C= (n.*689-136C=) c.1276-136C= (n.1276-136C=) c.*717-136C= (n.*717-136C=) n.1647-136C= n.2960-136C= n.460-136C= n.2248-136C= c.1138-136C= (n.1138-136C=) c.973-136C= (n.973-136C=) c.1329-136C= (n.1329-136C=) n.614-136C= c.1075-136C= (n.1075-136C=) | |
14 | g.73218998C>T | CA708392806 | PSEN1 | c.1237-136C>T (n.1237-136C>T) c.1249-136C>T (n.1249-136C>T) n.1999-136C>T c.*204-136C>T (n.*204-136C>T) n.1675-136C>T c.1129-136C>T (n.1129-136C>T) c.*1193-136C>T (n.*1193-136C>T) c.*437-136C>T (n.*437-136C>T) n.6799-136C>T n.606-136C>T c.*1461-136C>T (n.*1461-136C>T) c.1063-136C>T (n.1063-136C>T) c.*65-136C>T (n.*65-136C>T) c.*911-136C>T (n.*911-136C>T) c.*807-136C>T (n.*807-136C>T) c.1150-136C>T (n.1150-136C>T) c.*1338-136C>T (n.*1338-136C>T) c.1000-136C>T (n.1000-136C>T) c.*1188-136C>T (n.*1188-136C>T) c.*1029-136C>T (n.*1029-136C>T) c.*689-136C>T (n.*689-136C>T) c.1276-136C>T (n.1276-136C>T) c.*717-136C>T (n.*717-136C>T) n.1647-136C>T n.2960-136C>T n.460-136C>T n.2248-136C>T c.1138-136C>T (n.1138-136C>T) c.973-136C>T (n.973-136C>T) c.1329-136C>T (n.1329-136C>T) n.614-136C>T c.1075-136C>T (n.1075-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73218998dup | CA2146485511 | PSEN1 | c.1237-136dup (n.1237-136dup) c.1249-136dup (n.1249-136dup) n.1999-136dup c.*204-136dup (n.*204-136dup) n.1675-136dup c.1129-136dup (n.1129-136dup) c.*1193-136dup (n.*1193-136dup) c.*437-136dup (n.*437-136dup) n.6799-136dup n.606-136dup c.*1461-136dup (n.*1461-136dup) c.1063-136dup (n.1063-136dup) c.*65-136dup (n.*65-136dup) c.*911-136dup (n.*911-136dup) c.*807-136dup (n.*807-136dup) c.1150-136dup (n.1150-136dup) c.*1338-136dup (n.*1338-136dup) c.1000-136dup (n.1000-136dup) c.*1188-136dup (n.*1188-136dup) c.*1029-136dup (n.*1029-136dup) c.*689-136dup (n.*689-136dup) c.1276-136dup (n.1276-136dup) c.*717-136dup (n.*717-136dup) n.1647-136dup n.2960-136dup n.460-136dup n.2248-136dup c.1138-136dup (n.1138-136dup) c.973-136dup (n.973-136dup) c.1329-136dup (n.1329-136dup) n.614-136dup c.1075-136dup (n.1075-136dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73218999G>A | CA262620828 | PSEN1 | c.1237-135G>A (n.1237-135G>A) c.1249-135G>A (n.1249-135G>A) n.1999-135G>A c.*204-135G>A (n.*204-135G>A) n.1675-135G>A c.1129-135G>A (n.1129-135G>A) c.*1193-135G>A (n.*1193-135G>A) c.*437-135G>A (n.*437-135G>A) n.6799-135G>A n.606-135G>A c.*1461-135G>A (n.*1461-135G>A) c.1063-135G>A (n.1063-135G>A) c.*65-135G>A (n.*65-135G>A) c.*911-135G>A (n.*911-135G>A) c.*807-135G>A (n.*807-135G>A) c.1150-135G>A (n.1150-135G>A) c.*1338-135G>A (n.*1338-135G>A) c.1000-135G>A (n.1000-135G>A) c.*1188-135G>A (n.*1188-135G>A) c.*1029-135G>A (n.*1029-135G>A) c.*689-135G>A (n.*689-135G>A) c.1276-135G>A (n.1276-135G>A) c.*717-135G>A (n.*717-135G>A) n.1647-135G>A n.2960-135G>A n.460-135G>A n.2248-135G>A c.1138-135G>A (n.1138-135G>A) c.973-135G>A (n.973-135G>A) c.1329-135G>A (n.1329-135G>A) n.614-135G>A c.1075-135G>A (n.1075-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218999G= | CA2146485513 | PSEN1 | c.1237-135G= (n.1237-135G=) c.1249-135G= (n.1249-135G=) n.1999-135G= c.*204-135G= (n.*204-135G=) n.1675-135G= c.1129-135G= (n.1129-135G=) c.*1193-135G= (n.*1193-135G=) c.*437-135G= (n.*437-135G=) n.6799-135G= n.606-135G= c.*1461-135G= (n.*1461-135G=) c.1063-135G= (n.1063-135G=) c.*65-135G= (n.*65-135G=) c.*911-135G= (n.*911-135G=) c.*807-135G= (n.*807-135G=) c.1150-135G= (n.1150-135G=) c.*1338-135G= (n.*1338-135G=) c.1000-135G= (n.1000-135G=) c.*1188-135G= (n.*1188-135G=) c.*1029-135G= (n.*1029-135G=) c.*689-135G= (n.*689-135G=) c.1276-135G= (n.1276-135G=) c.*717-135G= (n.*717-135G=) n.1647-135G= n.2960-135G= n.460-135G= n.2248-135G= c.1138-135G= (n.1138-135G=) c.973-135G= (n.973-135G=) c.1329-135G= (n.1329-135G=) n.614-135G= c.1075-135G= (n.1075-135G=) | |
14 | g.73218999G>T | CA262620831 | PSEN1 | c.1237-135G>T (n.1237-135G>T) c.1249-135G>T (n.1249-135G>T) n.1999-135G>T c.*204-135G>T (n.*204-135G>T) n.1675-135G>T c.1129-135G>T (n.1129-135G>T) c.*1193-135G>T (n.*1193-135G>T) c.*437-135G>T (n.*437-135G>T) n.6799-135G>T n.606-135G>T c.*1461-135G>T (n.*1461-135G>T) c.1063-135G>T (n.1063-135G>T) c.*65-135G>T (n.*65-135G>T) c.*911-135G>T (n.*911-135G>T) c.*807-135G>T (n.*807-135G>T) c.1150-135G>T (n.1150-135G>T) c.*1338-135G>T (n.*1338-135G>T) c.1000-135G>T (n.1000-135G>T) c.*1188-135G>T (n.*1188-135G>T) c.*1029-135G>T (n.*1029-135G>T) c.*689-135G>T (n.*689-135G>T) c.1276-135G>T (n.1276-135G>T) c.*717-135G>T (n.*717-135G>T) n.1647-135G>T n.2960-135G>T n.460-135G>T n.2248-135G>T c.1138-135G>T (n.1138-135G>T) c.973-135G>T (n.973-135G>T) c.1329-135G>T (n.1329-135G>T) n.614-135G>T c.1075-135G>T (n.1075-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218999dup | CA2625561749 | PSEN1 | c.1237-135dup (n.1237-135dup) c.1249-135dup (n.1249-135dup) n.1999-135dup c.*204-135dup (n.*204-135dup) n.1675-135dup c.1129-135dup (n.1129-135dup) c.*1193-135dup (n.*1193-135dup) c.*437-135dup (n.*437-135dup) n.6799-135dup n.606-135dup c.*1461-135dup (n.*1461-135dup) c.1063-135dup (n.1063-135dup) c.*65-135dup (n.*65-135dup) c.*911-135dup (n.*911-135dup) c.*807-135dup (n.*807-135dup) c.1150-135dup (n.1150-135dup) c.*1338-135dup (n.*1338-135dup) c.1000-135dup (n.1000-135dup) c.*1188-135dup (n.*1188-135dup) c.*1029-135dup (n.*1029-135dup) c.*689-135dup (n.*689-135dup) c.1276-135dup (n.1276-135dup) c.*717-135dup (n.*717-135dup) n.1647-135dup n.2960-135dup n.460-135dup n.2248-135dup c.1138-135dup (n.1138-135dup) c.973-135dup (n.973-135dup) c.1329-135dup (n.1329-135dup) n.614-135dup c.1075-135dup (n.1075-135dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73219001C>G | CA2625561750 | PSEN1 | c.1237-133C>G (n.1237-133C>G) c.1249-133C>G (n.1249-133C>G) n.1999-133C>G c.*204-133C>G (n.*204-133C>G) n.1675-133C>G c.1129-133C>G (n.1129-133C>G) c.*1193-133C>G (n.*1193-133C>G) c.*437-133C>G (n.*437-133C>G) n.6799-133C>G n.606-133C>G c.*1461-133C>G (n.*1461-133C>G) c.1063-133C>G (n.1063-133C>G) c.*65-133C>G (n.*65-133C>G) c.*911-133C>G (n.*911-133C>G) c.*807-133C>G (n.*807-133C>G) c.1150-133C>G (n.1150-133C>G) c.*1338-133C>G (n.*1338-133C>G) c.1000-133C>G (n.1000-133C>G) c.*1188-133C>G (n.*1188-133C>G) c.*1029-133C>G (n.*1029-133C>G) c.*689-133C>G (n.*689-133C>G) c.1276-133C>G (n.1276-133C>G) c.*717-133C>G (n.*717-133C>G) n.1647-133C>G n.2960-133C>G n.460-133C>G n.2248-133C>G c.1138-133C>G (n.1138-133C>G) c.973-133C>G (n.973-133C>G) c.1329-133C>G (n.1329-133C>G) n.614-133C>G c.1075-133C>G (n.1075-133C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219002T>C | CA708392812 | PSEN1 | c.1237-132T>C (n.1237-132T>C) c.1249-132T>C (n.1249-132T>C) n.1999-132T>C c.*204-132T>C (n.*204-132T>C) n.1675-132T>C c.1129-132T>C (n.1129-132T>C) c.*1193-132T>C (n.*1193-132T>C) c.*437-132T>C (n.*437-132T>C) n.6799-132T>C n.606-132T>C c.*1461-132T>C (n.*1461-132T>C) c.1063-132T>C (n.1063-132T>C) c.*65-132T>C (n.*65-132T>C) c.*911-132T>C (n.*911-132T>C) c.*807-132T>C (n.*807-132T>C) c.1150-132T>C (n.1150-132T>C) c.*1338-132T>C (n.*1338-132T>C) c.1000-132T>C (n.1000-132T>C) c.*1188-132T>C (n.*1188-132T>C) c.*1029-132T>C (n.*1029-132T>C) c.*689-132T>C (n.*689-132T>C) c.1276-132T>C (n.1276-132T>C) c.*717-132T>C (n.*717-132T>C) n.1647-132T>C n.2960-132T>C n.460-132T>C n.2248-132T>C c.1138-132T>C (n.1138-132T>C) c.973-132T>C (n.973-132T>C) c.1329-132T>C (n.1329-132T>C) n.614-132T>C c.1075-132T>C (n.1075-132T>C) | dbSNP |
14 | g.73219002T= | CA2146485516 | PSEN1 | c.1237-132T= (n.1237-132T=) c.1249-132T= (n.1249-132T=) n.1999-132T= c.*204-132T= (n.*204-132T=) n.1675-132T= c.1129-132T= (n.1129-132T=) c.*1193-132T= (n.*1193-132T=) c.*437-132T= (n.*437-132T=) n.6799-132T= n.606-132T= c.*1461-132T= (n.*1461-132T=) c.1063-132T= (n.1063-132T=) c.*65-132T= (n.*65-132T=) c.*911-132T= (n.*911-132T=) c.*807-132T= (n.*807-132T=) c.1150-132T= (n.1150-132T=) c.*1338-132T= (n.*1338-132T=) c.1000-132T= (n.1000-132T=) c.*1188-132T= (n.*1188-132T=) c.*1029-132T= (n.*1029-132T=) c.*689-132T= (n.*689-132T=) c.1276-132T= (n.1276-132T=) c.*717-132T= (n.*717-132T=) n.1647-132T= n.2960-132T= n.460-132T= n.2248-132T= c.1138-132T= (n.1138-132T=) c.973-132T= (n.973-132T=) c.1329-132T= (n.1329-132T=) n.614-132T= c.1075-132T= (n.1075-132T=) | |
14 | g.73219003G>T | CA2625561751 | PSEN1 | c.1237-131G>T (n.1237-131G>T) c.1249-131G>T (n.1249-131G>T) n.1999-131G>T c.*204-131G>T (n.*204-131G>T) n.1675-131G>T c.1129-131G>T (n.1129-131G>T) c.*1193-131G>T (n.*1193-131G>T) c.*437-131G>T (n.*437-131G>T) n.6799-131G>T n.606-131G>T c.*1461-131G>T (n.*1461-131G>T) c.1063-131G>T (n.1063-131G>T) c.*65-131G>T (n.*65-131G>T) c.*911-131G>T (n.*911-131G>T) c.*807-131G>T (n.*807-131G>T) c.1150-131G>T (n.1150-131G>T) c.*1338-131G>T (n.*1338-131G>T) c.1000-131G>T (n.1000-131G>T) c.*1188-131G>T (n.*1188-131G>T) c.*1029-131G>T (n.*1029-131G>T) c.*689-131G>T (n.*689-131G>T) c.1276-131G>T (n.1276-131G>T) c.*717-131G>T (n.*717-131G>T) n.1647-131G>T n.2960-131G>T n.460-131G>T n.2248-131G>T c.1138-131G>T (n.1138-131G>T) c.973-131G>T (n.973-131G>T) c.1329-131G>T (n.1329-131G>T) n.614-131G>T c.1075-131G>T (n.1075-131G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219005T>G | CA2625561752 | PSEN1 | c.1237-129T>G (n.1237-129T>G) c.1249-129T>G (n.1249-129T>G) n.1999-129T>G c.*204-129T>G (n.*204-129T>G) n.1675-129T>G c.1129-129T>G (n.1129-129T>G) c.*1193-129T>G (n.*1193-129T>G) c.*437-129T>G (n.*437-129T>G) n.6799-129T>G n.606-129T>G c.*1461-129T>G (n.*1461-129T>G) c.1063-129T>G (n.1063-129T>G) c.*65-129T>G (n.*65-129T>G) c.*911-129T>G (n.*911-129T>G) c.*807-129T>G (n.*807-129T>G) c.1150-129T>G (n.1150-129T>G) c.*1338-129T>G (n.*1338-129T>G) c.1000-129T>G (n.1000-129T>G) c.*1188-129T>G (n.*1188-129T>G) c.*1029-129T>G (n.*1029-129T>G) c.*689-129T>G (n.*689-129T>G) c.1276-129T>G (n.1276-129T>G) c.*717-129T>G (n.*717-129T>G) n.1647-129T>G n.2960-129T>G n.460-129T>G n.2248-129T>G c.1138-129T>G (n.1138-129T>G) c.973-129T>G (n.973-129T>G) c.1329-129T>G (n.1329-129T>G) n.614-129T>G c.1075-129T>G (n.1075-129T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219006C>A | CA2625561753 | PSEN1 | c.1237-128C>A (n.1237-128C>A) c.1249-128C>A (n.1249-128C>A) n.1999-128C>A c.*204-128C>A (n.*204-128C>A) n.1675-128C>A c.1129-128C>A (n.1129-128C>A) c.*1193-128C>A (n.*1193-128C>A) c.*437-128C>A (n.*437-128C>A) n.6799-128C>A n.606-128C>A c.*1461-128C>A (n.*1461-128C>A) c.1063-128C>A (n.1063-128C>A) c.*65-128C>A (n.*65-128C>A) c.*911-128C>A (n.*911-128C>A) c.*807-128C>A (n.*807-128C>A) c.1150-128C>A (n.1150-128C>A) c.*1338-128C>A (n.*1338-128C>A) c.1000-128C>A (n.1000-128C>A) c.*1188-128C>A (n.*1188-128C>A) c.*1029-128C>A (n.*1029-128C>A) c.*689-128C>A (n.*689-128C>A) c.1276-128C>A (n.1276-128C>A) c.*717-128C>A (n.*717-128C>A) n.1647-128C>A n.2960-128C>A n.460-128C>A n.2248-128C>A c.1138-128C>A (n.1138-128C>A) c.973-128C>A (n.973-128C>A) c.1329-128C>A (n.1329-128C>A) n.614-128C>A c.1075-128C>A (n.1075-128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219007T>C | CA262620834 | PSEN1 | c.1237-127T>C (n.1237-127T>C) c.1249-127T>C (n.1249-127T>C) n.1999-127T>C c.*204-127T>C (n.*204-127T>C) n.1675-127T>C c.1129-127T>C (n.1129-127T>C) c.*1193-127T>C (n.*1193-127T>C) c.*437-127T>C (n.*437-127T>C) n.6799-127T>C n.606-127T>C c.*1461-127T>C (n.*1461-127T>C) c.1063-127T>C (n.1063-127T>C) c.*65-127T>C (n.*65-127T>C) c.*911-127T>C (n.*911-127T>C) c.*807-127T>C (n.*807-127T>C) c.1150-127T>C (n.1150-127T>C) c.*1338-127T>C (n.*1338-127T>C) c.1000-127T>C (n.1000-127T>C) c.*1188-127T>C (n.*1188-127T>C) c.*1029-127T>C (n.*1029-127T>C) c.*689-127T>C (n.*689-127T>C) c.1276-127T>C (n.1276-127T>C) c.*717-127T>C (n.*717-127T>C) n.1647-127T>C n.2960-127T>C n.460-127T>C n.2248-127T>C c.1138-127T>C (n.1138-127T>C) c.973-127T>C (n.973-127T>C) c.1329-127T>C (n.1329-127T>C) n.614-127T>C c.1075-127T>C (n.1075-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219007T= | CA2146485518 | PSEN1 | c.1237-127T= (n.1237-127T=) c.1249-127T= (n.1249-127T=) n.1999-127T= c.*204-127T= (n.*204-127T=) n.1675-127T= c.1129-127T= (n.1129-127T=) c.*1193-127T= (n.*1193-127T=) c.*437-127T= (n.*437-127T=) n.6799-127T= n.606-127T= c.*1461-127T= (n.*1461-127T=) c.1063-127T= (n.1063-127T=) c.*65-127T= (n.*65-127T=) c.*911-127T= (n.*911-127T=) c.*807-127T= (n.*807-127T=) c.1150-127T= (n.1150-127T=) c.*1338-127T= (n.*1338-127T=) c.1000-127T= (n.1000-127T=) c.*1188-127T= (n.*1188-127T=) c.*1029-127T= (n.*1029-127T=) c.*689-127T= (n.*689-127T=) c.1276-127T= (n.1276-127T=) c.*717-127T= (n.*717-127T=) n.1647-127T= n.2960-127T= n.460-127T= n.2248-127T= c.1138-127T= (n.1138-127T=) c.973-127T= (n.973-127T=) c.1329-127T= (n.1329-127T=) n.614-127T= c.1075-127T= (n.1075-127T=) | |
14 | g.73219011del | CA2625561754 | PSEN1 | c.1237-123del (n.1237-123del) c.1249-123del (n.1249-123del) n.1999-123del c.*204-123del (n.*204-123del) n.1675-123del c.1129-123del (n.1129-123del) c.*1193-123del (n.*1193-123del) c.*437-123del (n.*437-123del) n.6799-123del n.606-123del c.*1461-123del (n.*1461-123del) c.1063-123del (n.1063-123del) c.*65-123del (n.*65-123del) c.*911-123del (n.*911-123del) c.*807-123del (n.*807-123del) c.1150-123del (n.1150-123del) c.*1338-123del (n.*1338-123del) c.1000-123del (n.1000-123del) c.*1188-123del (n.*1188-123del) c.*1029-123del (n.*1029-123del) c.*689-123del (n.*689-123del) c.1276-123del (n.1276-123del) c.*717-123del (n.*717-123del) n.1647-123del n.2960-123del n.460-123del n.2248-123del c.1138-123del (n.1138-123del) c.973-123del (n.973-123del) c.1329-123del (n.1329-123del) n.614-123del c.1075-123del (n.1075-123del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219013T>G | CA262620837 | PSEN1 | c.1237-121T>G (n.1237-121T>G) c.1249-121T>G (n.1249-121T>G) n.1999-121T>G c.*204-121T>G (n.*204-121T>G) n.1675-121T>G c.1129-121T>G (n.1129-121T>G) c.*1193-121T>G (n.*1193-121T>G) c.*437-121T>G (n.*437-121T>G) n.6799-121T>G n.606-121T>G c.*1461-121T>G (n.*1461-121T>G) c.1063-121T>G (n.1063-121T>G) c.*65-121T>G (n.*65-121T>G) c.*911-121T>G (n.*911-121T>G) c.*807-121T>G (n.*807-121T>G) c.1150-121T>G (n.1150-121T>G) c.*1338-121T>G (n.*1338-121T>G) c.1000-121T>G (n.1000-121T>G) c.*1188-121T>G (n.*1188-121T>G) c.*1029-121T>G (n.*1029-121T>G) c.*689-121T>G (n.*689-121T>G) c.1276-121T>G (n.1276-121T>G) c.*717-121T>G (n.*717-121T>G) n.1647-121T>G n.2960-121T>G n.460-121T>G n.2248-121T>G c.1138-121T>G (n.1138-121T>G) c.973-121T>G (n.973-121T>G) c.1329-121T>G (n.1329-121T>G) n.614-121T>G c.1075-121T>G (n.1075-121T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219013T= | CA2146485521 | PSEN1 | c.1237-121T= (n.1237-121T=) c.1249-121T= (n.1249-121T=) n.1999-121T= c.*204-121T= (n.*204-121T=) n.1675-121T= c.1129-121T= (n.1129-121T=) c.*1193-121T= (n.*1193-121T=) c.*437-121T= (n.*437-121T=) n.6799-121T= n.606-121T= c.*1461-121T= (n.*1461-121T=) c.1063-121T= (n.1063-121T=) c.*65-121T= (n.*65-121T=) c.*911-121T= (n.*911-121T=) c.*807-121T= (n.*807-121T=) c.1150-121T= (n.1150-121T=) c.*1338-121T= (n.*1338-121T=) c.1000-121T= (n.1000-121T=) c.*1188-121T= (n.*1188-121T=) c.*1029-121T= (n.*1029-121T=) c.*689-121T= (n.*689-121T=) c.1276-121T= (n.1276-121T=) c.*717-121T= (n.*717-121T=) n.1647-121T= n.2960-121T= n.460-121T= n.2248-121T= c.1138-121T= (n.1138-121T=) c.973-121T= (n.973-121T=) c.1329-121T= (n.1329-121T=) n.614-121T= c.1075-121T= (n.1075-121T=) | |
14 | g.73219015A>T | CA2625561755 | PSEN1 | c.1237-119A>T (n.1237-119A>T) c.1249-119A>T (n.1249-119A>T) n.1999-119A>T c.*204-119A>T (n.*204-119A>T) n.1675-119A>T c.1129-119A>T (n.1129-119A>T) c.*1193-119A>T (n.*1193-119A>T) c.*437-119A>T (n.*437-119A>T) n.6799-119A>T n.606-119A>T c.*1461-119A>T (n.*1461-119A>T) c.1063-119A>T (n.1063-119A>T) c.*65-119A>T (n.*65-119A>T) c.*911-119A>T (n.*911-119A>T) c.*807-119A>T (n.*807-119A>T) c.1150-119A>T (n.1150-119A>T) c.*1338-119A>T (n.*1338-119A>T) c.1000-119A>T (n.1000-119A>T) c.*1188-119A>T (n.*1188-119A>T) c.*1029-119A>T (n.*1029-119A>T) c.*689-119A>T (n.*689-119A>T) c.1276-119A>T (n.1276-119A>T) c.*717-119A>T (n.*717-119A>T) n.1647-119A>T n.2960-119A>T n.460-119A>T n.2248-119A>T c.1138-119A>T (n.1138-119A>T) c.973-119A>T (n.973-119A>T) c.1329-119A>T (n.1329-119A>T) n.614-119A>T c.1075-119A>T (n.1075-119A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219017C>A | CA2625561757 | PSEN1 | c.1237-117C>A (n.1237-117C>A) c.1249-117C>A (n.1249-117C>A) n.1999-117C>A c.*204-117C>A (n.*204-117C>A) n.1675-117C>A c.1129-117C>A (n.1129-117C>A) c.*1193-117C>A (n.*1193-117C>A) c.*437-117C>A (n.*437-117C>A) n.6799-117C>A n.606-117C>A c.*1461-117C>A (n.*1461-117C>A) c.1063-117C>A (n.1063-117C>A) c.*65-117C>A (n.*65-117C>A) c.*911-117C>A (n.*911-117C>A) c.*807-117C>A (n.*807-117C>A) c.1150-117C>A (n.1150-117C>A) c.*1338-117C>A (n.*1338-117C>A) c.1000-117C>A (n.1000-117C>A) c.*1188-117C>A (n.*1188-117C>A) c.*1029-117C>A (n.*1029-117C>A) c.*689-117C>A (n.*689-117C>A) c.1276-117C>A (n.1276-117C>A) c.*717-117C>A (n.*717-117C>A) n.1647-117C>A n.2960-117C>A n.460-117C>A n.2248-117C>A c.1138-117C>A (n.1138-117C>A) c.973-117C>A (n.973-117C>A) c.1329-117C>A (n.1329-117C>A) n.614-117C>A c.1075-117C>A (n.1075-117C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219017C>T | CA2625561756 | PSEN1 | c.1237-117C>T (n.1237-117C>T) c.1249-117C>T (n.1249-117C>T) n.1999-117C>T c.*204-117C>T (n.*204-117C>T) n.1675-117C>T c.1129-117C>T (n.1129-117C>T) c.*1193-117C>T (n.*1193-117C>T) c.*437-117C>T (n.*437-117C>T) n.6799-117C>T n.606-117C>T c.*1461-117C>T (n.*1461-117C>T) c.1063-117C>T (n.1063-117C>T) c.*65-117C>T (n.*65-117C>T) c.*911-117C>T (n.*911-117C>T) c.*807-117C>T (n.*807-117C>T) c.1150-117C>T (n.1150-117C>T) c.*1338-117C>T (n.*1338-117C>T) c.1000-117C>T (n.1000-117C>T) c.*1188-117C>T (n.*1188-117C>T) c.*1029-117C>T (n.*1029-117C>T) c.*689-117C>T (n.*689-117C>T) c.1276-117C>T (n.1276-117C>T) c.*717-117C>T (n.*717-117C>T) n.1647-117C>T n.2960-117C>T n.460-117C>T n.2248-117C>T c.1138-117C>T (n.1138-117C>T) c.973-117C>T (n.973-117C>T) c.1329-117C>T (n.1329-117C>T) n.614-117C>T c.1075-117C>T (n.1075-117C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219018C>A | CA964618718 | PSEN1 | c.1237-116C>A (n.1237-116C>A) c.1249-116C>A (n.1249-116C>A) n.1999-116C>A c.*204-116C>A (n.*204-116C>A) n.1675-116C>A c.1129-116C>A (n.1129-116C>A) c.*1193-116C>A (n.*1193-116C>A) c.*437-116C>A (n.*437-116C>A) n.6799-116C>A n.606-116C>A c.*1461-116C>A (n.*1461-116C>A) c.1063-116C>A (n.1063-116C>A) c.*65-116C>A (n.*65-116C>A) c.*911-116C>A (n.*911-116C>A) c.*807-116C>A (n.*807-116C>A) c.1150-116C>A (n.1150-116C>A) c.*1338-116C>A (n.*1338-116C>A) c.1000-116C>A (n.1000-116C>A) c.*1188-116C>A (n.*1188-116C>A) c.*1029-116C>A (n.*1029-116C>A) c.*689-116C>A (n.*689-116C>A) c.1276-116C>A (n.1276-116C>A) c.*717-116C>A (n.*717-116C>A) n.1647-116C>A n.2960-116C>A n.460-116C>A n.2248-116C>A c.1138-116C>A (n.1138-116C>A) c.973-116C>A (n.973-116C>A) c.1329-116C>A (n.1329-116C>A) n.614-116C>A c.1075-116C>A (n.1075-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219018C= | CA2146485523 | PSEN1 | c.1237-116C= (n.1237-116C=) c.1249-116C= (n.1249-116C=) n.1999-116C= c.*204-116C= (n.*204-116C=) n.1675-116C= c.1129-116C= (n.1129-116C=) c.*1193-116C= (n.*1193-116C=) c.*437-116C= (n.*437-116C=) n.6799-116C= n.606-116C= c.*1461-116C= (n.*1461-116C=) c.1063-116C= (n.1063-116C=) c.*65-116C= (n.*65-116C=) c.*911-116C= (n.*911-116C=) c.*807-116C= (n.*807-116C=) c.1150-116C= (n.1150-116C=) c.*1338-116C= (n.*1338-116C=) c.1000-116C= (n.1000-116C=) c.*1188-116C= (n.*1188-116C=) c.*1029-116C= (n.*1029-116C=) c.*689-116C= (n.*689-116C=) c.1276-116C= (n.1276-116C=) c.*717-116C= (n.*717-116C=) n.1647-116C= n.2960-116C= n.460-116C= n.2248-116C= c.1138-116C= (n.1138-116C=) c.973-116C= (n.973-116C=) c.1329-116C= (n.1329-116C=) n.614-116C= c.1075-116C= (n.1075-116C=) | |
14 | g.73219018C>T | CA964618720 | PSEN1 | c.1237-116C>T (n.1237-116C>T) c.1249-116C>T (n.1249-116C>T) n.1999-116C>T c.*204-116C>T (n.*204-116C>T) n.1675-116C>T c.1129-116C>T (n.1129-116C>T) c.*1193-116C>T (n.*1193-116C>T) c.*437-116C>T (n.*437-116C>T) n.6799-116C>T n.606-116C>T c.*1461-116C>T (n.*1461-116C>T) c.1063-116C>T (n.1063-116C>T) c.*65-116C>T (n.*65-116C>T) c.*911-116C>T (n.*911-116C>T) c.*807-116C>T (n.*807-116C>T) c.1150-116C>T (n.1150-116C>T) c.*1338-116C>T (n.*1338-116C>T) c.1000-116C>T (n.1000-116C>T) c.*1188-116C>T (n.*1188-116C>T) c.*1029-116C>T (n.*1029-116C>T) c.*689-116C>T (n.*689-116C>T) c.1276-116C>T (n.1276-116C>T) c.*717-116C>T (n.*717-116C>T) n.1647-116C>T n.2960-116C>T n.460-116C>T n.2248-116C>T c.1138-116C>T (n.1138-116C>T) c.973-116C>T (n.973-116C>T) c.1329-116C>T (n.1329-116C>T) n.614-116C>T c.1075-116C>T (n.1075-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219021A>G | CA2625561760 | PSEN1 | c.1237-113A>G (n.1237-113A>G) c.1249-113A>G (n.1249-113A>G) n.1999-113A>G c.*204-113A>G (n.*204-113A>G) n.1675-113A>G c.1129-113A>G (n.1129-113A>G) c.*1193-113A>G (n.*1193-113A>G) c.*437-113A>G (n.*437-113A>G) n.6799-113A>G n.606-113A>G c.*1461-113A>G (n.*1461-113A>G) c.1063-113A>G (n.1063-113A>G) c.*65-113A>G (n.*65-113A>G) c.*911-113A>G (n.*911-113A>G) c.*807-113A>G (n.*807-113A>G) c.1150-113A>G (n.1150-113A>G) c.*1338-113A>G (n.*1338-113A>G) c.1000-113A>G (n.1000-113A>G) c.*1188-113A>G (n.*1188-113A>G) c.*1029-113A>G (n.*1029-113A>G) c.*689-113A>G (n.*689-113A>G) c.1276-113A>G (n.1276-113A>G) c.*717-113A>G (n.*717-113A>G) n.1647-113A>G n.2960-113A>G n.460-113A>G n.2248-113A>G c.1138-113A>G (n.1138-113A>G) c.973-113A>G (n.973-113A>G) c.1329-113A>G (n.1329-113A>G) n.614-113A>G c.1075-113A>G (n.1075-113A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219024del | CA2625561759 | PSEN1 | c.1237-110del (n.1237-110del) c.1249-110del (n.1249-110del) n.1999-110del c.*204-110del (n.*204-110del) n.1675-110del c.1129-110del (n.1129-110del) c.*1193-110del (n.*1193-110del) c.*437-110del (n.*437-110del) n.6799-110del n.606-110del c.*1461-110del (n.*1461-110del) c.1063-110del (n.1063-110del) c.*65-110del (n.*65-110del) c.*911-110del (n.*911-110del) c.*807-110del (n.*807-110del) c.1150-110del (n.1150-110del) c.*1338-110del (n.*1338-110del) c.1000-110del (n.1000-110del) c.*1188-110del (n.*1188-110del) c.*1029-110del (n.*1029-110del) c.*689-110del (n.*689-110del) c.1276-110del (n.1276-110del) c.*717-110del (n.*717-110del) n.1647-110del n.2960-110del n.460-110del n.2248-110del c.1138-110del (n.1138-110del) c.973-110del (n.973-110del) c.1329-110del (n.1329-110del) n.614-110del c.1075-110del (n.1075-110del) | gnomAD v4 |