Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73217138T>C | CA390305719 | PSEN1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1892T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1568T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.6692T>C n.499T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1185T>C (p.Thr395=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1540T>C n.2853T>C n.353T>C n.2141T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1222T>C (n.1222T>C) n.507T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) | |
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14 | g.73217142A>G | CA487099415 | PSEN1 | c.1134A>G (p.Gly378=) c.1146A>G (p.Gly382=) n.1896A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1572A>G c.1026A>G (p.Gly342=) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.6696A>G n.503A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.960A>G (p.Gly320=) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1047A>G (p.Gly349=) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.897A>G (p.Gly299=) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.1173A>G (p.Gly391=) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1544A>G n.2857A>G n.357A>G n.2145A>G c.1035A>G (p.Gly345=) c.870A>G (p.Gly290=) c.1238A>G (n.1238A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) n.511A>G c.972A>G (p.Gly324=) | |
14 | g.73217142A>T | CA487099416 | PSEN1 | c.1134A>T (p.Gly378=) c.1146A>T (p.Gly382=) n.1896A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1572A>T c.1026A>T (p.Gly342=) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.6696A>T n.503A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.960A>T (p.Gly320=) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1047A>T (p.Gly349=) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.897A>T (p.Gly299=) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.1173A>T (p.Gly391=) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1544A>T n.2857A>T n.357A>T n.2145A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.870A>T (p.Gly290=) c.1238A>T (n.1238A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) n.511A>T c.972A>T (p.Gly324=) | |
14 | g.73217143T>A | CA390305727 | PSEN1 | c.1135T>A (p.Leu379Met) c.1147T>A (p.Leu383Met) n.1897T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1573T>A c.1027T>A (p.Leu343Met) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.6697T>A n.504T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.961T>A (p.Leu321Met) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1048T>A (p.Leu350Met) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.898T>A (p.Leu300Met) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.1174T>A (p.Leu392Met) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1545T>A n.2858T>A n.358T>A n.2146T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.1239T>A (n.1239T>A) c.1227T>A (n.1227T>A) n.512T>A c.973T>A (p.Leu325Met) | |
14 | g.73217143T>C | CA262620248 | PSEN1 | c.1135T>C (p.Leu379=) c.1147T>C (p.Leu383=) n.1897T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.1573T>C c.1027T>C (p.Leu343=) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.6697T>C n.504T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1048T>C (p.Leu350=) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.898T>C (p.Leu300=) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1545T>C n.2858T>C n.358T>C n.2146T>C c.1036T>C (p.Leu346=) c.871T>C (p.Leu291=) c.1239T>C (n.1239T>C) c.1227T>C (n.1227T>C) n.512T>C c.973T>C (p.Leu325=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73217143T= | CA2146497908 | PSEN1 | c.1135T= (p.Leu379=) c.1147T= (p.Leu383=) n.1897T= c.*102T= (n.*102T=) n.1573T= c.1027T= (p.Leu343=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.*335T= (n.*335T=) n.6697T= n.504T= c.*1359T= (n.*1359T=) c.961T= (p.Leu321=) c.1190T= (p.Ile397=) c.*809T= (n.*809T=) c.*705T= (n.*705T=) c.1048T= (p.Leu350=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.898T= (p.Leu300=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.*927T= (n.*927T=) c.*587T= (n.*587T=) c.1174T= (p.Leu392=) c.*615T= (n.*615T=) n.1545T= n.2858T= n.358T= n.2146T= c.1036T= (p.Leu346=) c.871T= (p.Leu291=) c.1239T= (n.1239T=) c.1227T= (n.1227T=) n.512T= c.973T= (p.Leu325=) | |
14 | g.73217144T>A | CA390305729 | PSEN1 | c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) n.1898T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.1574T>A c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.6698T>A n.505T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.1191T>A (p.Ile397=) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.899T>A (p.Leu300Ter) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1546T>A n.2859T>A n.359T>A n.2147T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.1240T>A (n.1240T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) n.513T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) | |
14 | g.73217144T>C | CA390305730 | PSEN1 | c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) n.1898T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1574T>C c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.6698T>C n.505T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.1191T>C (p.Ile397=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.899T>C (p.Leu300Ser) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1546T>C n.2859T>C n.359T>C n.2147T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.1240T>C (n.1240T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) n.513T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) | |
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14 | g.73217149G>T | CA390305741 | PSEN1 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1903G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.1579G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.6703G>T n.510G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1551G>T n.2864G>T n.364G>T n.2152G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.1245G>T (n.1245G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) n.518G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) | |
14 | g.73217150A>C | CA390305742 | PSEN1 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1904A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.1580A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.6704A>C n.511A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1552A>C n.2865A>C n.365A>C n.2153A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.1246A>C (n.1246A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) n.519A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) | |
14 | g.73217150A>G | CA390305743 | PSEN1 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1904A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.1580A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.6704A>G n.511A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1197A>G (p.Arg399=) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1552A>G n.2865A>G n.365A>G n.2153A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.1246A>G (n.1246A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) n.519A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) | |
14 | g.73217150A>T | CA390305744 | PSEN1 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1904A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.1580A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.6704A>T n.511A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1552A>T n.2865A>T n.365A>T n.2153A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.1246A>T (n.1246A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) n.519A>T c.980A>T (p.Asp327Val) | |
14 | g.73217151T>A | CA390305745 | PSEN1 | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1905T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1581T>A c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.6705T>A n.512T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.906T>A (p.Asp302Glu) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1553T>A n.2866T>A n.366T>A n.2154T>A c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) n.520T>A c.981T>A (p.Asp327Glu) | |
14 | g.73217151T>C | CA487099421 | PSEN1 | c.1143T>C (p.Asp381=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.1905T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1581T>C c.1035T>C (p.Asp345=) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.6705T>C n.512T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.969T>C (p.Asp323=) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.906T>C (p.Asp302=) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.1182T>C (p.Asp394=) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1553T>C n.2866T>C n.366T>C n.2154T>C c.1044T>C (p.Asp348=) c.879T>C (p.Asp293=) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) n.520T>C c.981T>C (p.Asp327=) | gnomAD v4 |
14 | g.73217151T>G | CA390305746 | PSEN1 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1905T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.1581T>G c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.6705T>G n.512T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.906T>G (p.Asp302Glu) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1553T>G n.2866T>G n.366T>G n.2154T>G c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) n.520T>G c.981T>G (p.Asp327Glu) | |
14 | g.73217152T>A | CA390305749 | PSEN1 | c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.1906T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.1582T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.6706T>A n.513T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1554T>A n.2867T>A n.367T>A n.2155T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1248T>A (n.1248T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) n.521T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) | ClinVar |
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14 | g.73217152T>G | CA390305747 | PSEN1 | c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.1906T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1582T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.6706T>G n.513T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1554T>G n.2867T>G n.367T>G n.2155T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1248T>G (n.1248T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) n.521T>G c.982T>G (p.Phe328Val) | ClinVar |
14 | g.73217153T>A | CA390305750 | PSEN1 | c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.1907T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.1583T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.6707T>A n.514T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1555T>A n.2868T>A n.368T>A n.2156T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) n.522T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) | |
14 | g.73217153T>C | CA225162 | PSEN1 | c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.1907T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.1583T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.6707T>C n.514T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1200T>C (p.Phe400=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1555T>C n.2868T>C n.368T>C n.2156T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) n.522T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217153T>G | CA390305751 | PSEN1 | c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.1907T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.1583T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.6707T>G n.514T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1555T>G n.2868T>G n.368T>G n.2156T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) n.522T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) | |
14 | g.73217153T= | CA2146497911 | PSEN1 | c.1145T= (p.Phe382=) c.1157T= (p.Phe386=) n.1907T= c.*112T= (n.*112T=) n.1583T= c.1037T= (p.Phe346=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*345T= (n.*345T=) n.6707T= n.514T= c.*1369T= (n.*1369T=) c.971T= (p.Phe324=) c.1200T= (p.Phe400=) c.*819T= (n.*819T=) c.*715T= (n.*715T=) c.1058T= (p.Phe353=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.908T= (p.Phe303=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*937T= (n.*937T=) c.*597T= (n.*597T=) c.1184T= (p.Phe395=) c.*625T= (n.*625T=) n.1555T= n.2868T= n.368T= n.2156T= c.1046T= (p.Phe349=) c.881T= (p.Phe294=) c.1249T= (n.1249T=) c.1237T= (n.1237T=) n.522T= c.983T= (p.Phe328=) | |
14 | g.73217154C>A | CA390305752 | PSEN1 | c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.1908C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1584C>A c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.6708C>A n.515C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1201C>A (p.His401Asn) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1556C>A n.2869C>A n.369C>A n.2157C>A c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) c.1250C>A (n.1250C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) n.523C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.73217154C= | CA2146497912 | PSEN1 | c.1146C= (p.Phe382=) c.1158C= (p.Phe386=) n.1908C= c.*113C= (n.*113C=) n.1584C= c.1038C= (p.Phe346=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*346C= (n.*346C=) n.6708C= n.515C= c.*1370C= (n.*1370C=) c.972C= (p.Phe324=) c.1201C= (p.His401=) c.*820C= (n.*820C=) c.*716C= (n.*716C=) c.1059C= (p.Phe353=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.909C= (p.Phe303=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*598C= (n.*598C=) c.1185C= (p.Phe395=) c.*626C= (n.*626C=) n.1556C= n.2869C= n.369C= n.2157C= c.1047C= (p.Phe349=) c.882C= (p.Phe294=) c.1250C= (n.1250C=) c.1238C= (n.1238C=) n.523C= c.984C= (p.Phe328=) | |
14 | g.73217154C>G | CA390305753 | PSEN1 | c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.1908C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.1584C>G c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.6708C>G n.515C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1201C>G (p.His401Asp) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1556C>G n.2869C>G n.369C>G n.2157C>G c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) c.1250C>G (n.1250C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) n.523C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) | |
14 | g.73217154C>T | CA487099422 | PSEN1 | c.1146C>T (p.Phe382=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.1908C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1584C>T c.1038C>T (p.Phe346=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.6708C>T n.515C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.972C>T (p.Phe324=) c.1201C>T (p.His401Tyr) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1059C>T (p.Phe353=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.909C>T (p.Phe303=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1556C>T n.2869C>T n.369C>T n.2157C>T c.1047C>T (p.Phe349=) c.882C>T (p.Phe294=) c.1250C>T (n.1250C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.523C>T c.984C>T (p.Phe328=) | |
14 | g.73217155A= | CA2146497913 | PSEN1 | c.1147A= (p.Ile383=) c.1159A= (p.Ile387=) n.1909A= c.*114A= (n.*114A=) n.1585A= c.1039A= (p.Ile347=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.*347A= (n.*347A=) n.6709A= n.516A= c.*1371A= (n.*1371A=) c.973A= (p.Ile325=) c.1202A= (p.His401=) c.*821A= (n.*821A=) c.*717A= (n.*717A=) c.1060A= (p.Ile354=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.910A= (p.Ile304=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*939A= (n.*939A=) c.*599A= (n.*599A=) c.1186A= (p.Ile396=) c.*627A= (n.*627A=) n.1557A= n.2870A= n.370A= n.2158A= c.1048A= (p.Ile350=) c.883A= (p.Ile295=) c.1251A= (n.1251A=) c.1239A= (n.1239A=) n.524A= c.985A= (p.Ile329=) | |
14 | g.73217155A>C | CA390305754 | PSEN1 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1909A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.1585A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.6709A>C n.516A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.1202A>C (p.His401Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1557A>C n.2870A>C n.370A>C n.2158A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1251A>C (n.1251A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) n.524A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) | |
14 | g.73217155A>G | CA390305755 | PSEN1 | c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1909A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.1585A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.6709A>G n.516A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.1202A>G (p.His401Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1557A>G n.2870A>G n.370A>G n.2158A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.1251A>G (n.1251A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) n.524A>G c.985A>G (p.Ile329Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217155A>T | CA390305756 | PSEN1 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1909A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.1585A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.6709A>T n.516A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.1202A>T (p.His401Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1557A>T n.2870A>T n.370A>T n.2158A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.1251A>T (n.1251A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) n.524A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) | |
14 | g.73217156T>A | CA390305757 | PSEN1 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1910T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.1586T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.6710T>A n.517T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.1203T>A (p.His401Gln) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1558T>A n.2871T>A n.371T>A n.2159T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) n.525T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) | |
14 | g.73217156T>C | CA390305758 | PSEN1 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1910T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.1586T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.6710T>C n.517T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.1203T>C (p.His401=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1558T>C n.2871T>C n.371T>C n.2159T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) n.525T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) | |
14 | g.73217156T>G | CA390305759 | PSEN1 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1910T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.1586T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.6710T>G n.517T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.1203T>G (p.His401Gln) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1558T>G n.2871T>G n.371T>G n.2159T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) n.525T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) | |
14 | g.73217157T>A | CA487099423 | PSEN1 | c.1149T>A (p.Ile383=) c.1161T>A (p.Ile387=) n.1911T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.1587T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.6711T>A n.518T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.975T>A (p.Ile325=) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1062T>A (p.Ile354=) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.912T>A (p.Ile304=) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.1188T>A (p.Ile396=) c.*629T>A (n.*629T>A) n.1559T>A n.2872T>A n.372T>A n.2160T>A c.1050T>A (p.Ile350=) c.885T>A (p.Ile295=) c.1253T>A (n.1253T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) n.526T>A c.987T>A (p.Ile329=) | |
14 | g.73217157T>C | CA487099424 | PSEN1 | c.1149T>C (p.Ile383=) c.1161T>C (p.Ile387=) n.1911T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.1587T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.6711T>C n.518T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.975T>C (p.Ile325=) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1062T>C (p.Ile354=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.912T>C (p.Ile304=) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.1188T>C (p.Ile396=) c.*629T>C (n.*629T>C) n.1559T>C n.2872T>C n.372T>C n.2160T>C c.1050T>C (p.Ile350=) c.885T>C (p.Ile295=) c.1253T>C (n.1253T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) n.526T>C c.987T>C (p.Ile329=) | |
14 | g.73217157T>G | CA390305760 | PSEN1 | c.1149T>G (p.Ile383Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1911T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.1587T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.6711T>G n.518T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.975T>G (p.Ile325Met) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.912T>G (p.Ile304Met) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.*629T>G (n.*629T>G) n.1559T>G n.2872T>G n.372T>G n.2160T>G c.1050T>G (p.Ile350Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.1253T>G (n.1253T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) n.526T>G c.987T>G (p.Ile329Met) | |
14 | g.73217158T>A | CA390305762 | PSEN1 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1912T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.1588T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) n.6712T>A n.519T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.*630T>A (n.*630T>A) n.1560T>A n.2873T>A n.373T>A n.2161T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.1254T>A (n.1254T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) n.527T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) | |
14 | g.73217158T>C | CA390305763 | PSEN1 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1912T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.1588T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) n.6712T>C n.519T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1560T>C n.2873T>C n.373T>C n.2161T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.1254T>C (n.1254T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) n.527T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) | |
14 | g.73217158T>G | CA390305761 | PSEN1 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1912T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.1588T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) n.6712T>G n.519T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.913T>G (p.Phe305Val) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1560T>G n.2873T>G n.373T>G n.2161T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.1254T>G (n.1254T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) n.527T>G c.988T>G (p.Phe330Val) | |
14 | g.73217159T>A | CA390305766 | PSEN1 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1913T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.1589T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.6713T>A n.520T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1561T>A n.2874T>A n.374T>A n.2162T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.1243T>A (n.1243T>A) n.528T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) | |
14 | g.73217159T>C | CA390305764 | PSEN1 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1913T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.1589T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.6713T>C n.520T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1206T>C (p.Phe402=) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1561T>C n.2874T>C n.374T>C n.2162T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.1243T>C (n.1243T>C) n.528T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) | ClinVar |
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14 | g.73217160C>A | CA390305767 | PSEN1 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.1914C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.1590C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.6714C>A n.521C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1562C>A n.2875C>A n.375C>A n.2163C>A c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.1244C>A (n.1244C>A) n.529C>A c.990C>A (p.Phe330Leu) | |
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14 | g.73217160C>T | CA487099425 | PSEN1 | c.1152C>T (p.Phe384=) c.1164C>T (p.Phe388=) n.1914C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.1590C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.6714C>T n.521C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.915C>T (p.Phe305=) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1191C>T (p.Phe397=) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1562C>T n.2875C>T n.375C>T n.2163C>T c.1053C>T (p.Phe351=) c.888C>T (p.Phe296=) c.1244C>T (n.1244C>T) n.529C>T c.990C>T (p.Phe330=) | |
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14 | g.73217161T>C | CA390305770 | PSEN1 | c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1165T>C (p.Tyr389His) n.1915T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.1591T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.6715T>C n.522T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.979T>C (p.Tyr327His) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1563T>C n.2876T>C n.376T>C n.2164T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.889T>C (p.Tyr297His) c.1245T>C (n.1245T>C) n.530T>C c.991T>C (p.Tyr331His) | |
14 | g.73217161T>G | CA390305771 | PSEN1 | c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.1915T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.1591T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.6715T>G n.522T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1563T>G n.2876T>G n.376T>G n.2164T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.1245T>G (n.1245T>G) n.530T>G c.991T>G (p.Tyr331Asp) | |
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14 | g.73217163C>G | CA390305776 | PSEN1 | c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.1167C>G (p.Tyr389Ter) n.1917C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.1593C>G c.1047C>G (p.Tyr349Ter) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.6717C>G n.524C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1565C>G n.2878C>G n.378C>G n.2166C>G c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.1247C>G (n.1247C>G) n.532C>G c.993C>G (p.Tyr331Ter) | |
14 | g.73217163C>T | CA487099426 | PSEN1 | c.1155C>T (p.Tyr385=) c.1167C>T (p.Tyr389=) n.1917C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.1593C>T c.1047C>T (p.Tyr349=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.6717C>T n.524C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.981C>T (p.Tyr327=) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.918C>T (p.Tyr306=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1565C>T n.2878C>T n.378C>T n.2166C>T c.1056C>T (p.Tyr352=) c.891C>T (p.Tyr297=) c.1247C>T (n.1247C>T) n.532C>T c.993C>T (p.Tyr331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73217164A>C | CA390305778 | PSEN1 | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) n.1918A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.1594A>C c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.6718A>C n.525A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1566A>C n.2879A>C n.379A>C n.2167A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.1248A>C (n.1248A>C) n.533A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73217165G>A | CA390305780 | PSEN1 | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) n.1919G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.1595G>A c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.6719G>A n.526G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1212G>A (p.Gln404=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1567G>A n.2880G>A n.380G>A n.2168G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.1249G>A (n.1249G>A) n.534G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) | dbSNP |
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14 | g.73217166T>G | CA390305783 | PSEN1 | c.1158T>G (p.Ser386Arg) c.1170T>G (p.Ser390Arg) n.1920T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.1596T>G c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.6720T>G n.527T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.921T>G (p.Ser307Arg) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1568T>G n.2881T>G n.381T>G n.2169T>G c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.1250T>G (n.1250T>G) n.535T>G c.996T>G (p.Ser332Arg) | gnomAD v4 |
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14 | g.73217167G>C | CA390305784 | PSEN1 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1921G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.1597G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.6721G>C n.528G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.922G>C (p.Val308Leu) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1569G>C n.2882G>C n.382G>C n.2170G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.1251G>C (n.1251G>C) n.536G>C c.997G>C (p.Val333Leu) | |
14 | g.73217167G= | CA2146497919 | PSEN1 | c.1159G= (p.Val387=) c.1171G= (p.Val391=) n.1921G= c.*126G= (n.*126G=) n.1597G= c.1051G= (p.Val351=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*359G= (n.*359G=) n.6721G= n.528G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.985G= (p.Val329=) c.1214G= (p.Cys405=) c.*833G= (n.*833G=) c.*729G= (n.*729G=) c.1072G= (p.Val358=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.922G= (p.Val308=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*611G= (n.*611G=) c.1198G= (p.Val400=) c.*639G= (n.*639G=) n.1569G= n.2882G= n.382G= n.2170G= c.1060G= (p.Val354=) c.895G= (p.Val299=) c.1251G= (n.1251G=) n.536G= c.997G= (p.Val333=) | |
14 | g.73217167G>T | CA225165 | PSEN1 | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) n.1921G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.1597G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.6721G>T n.528G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.922G>T (p.Val308Phe) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1569G>T n.2882G>T n.382G>T n.2170G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.1251G>T (n.1251G>T) n.536G>T c.997G>T (p.Val333Phe) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73217169T>A | CA487099428 | PSEN1 | c.1161T>A (p.Val387=) c.1173T>A (p.Val391=) n.1923T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.1599T>A c.1053T>A (p.Val351=) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.6723T>A n.530T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.987T>A (p.Val329=) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.1074T>A (p.Val358=) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.924T>A (p.Val308=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1200T>A (p.Val400=) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1571T>A n.2884T>A n.384T>A n.2172T>A c.1062T>A (p.Val354=) c.897T>A (p.Val299=) c.1253T>A (n.1253T>A) n.538T>A c.999T>A (p.Val333=) | |
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14 | g.73217169T>G | CA487099430 | PSEN1 | c.1161T>G (p.Val387=) c.1173T>G (p.Val391=) n.1923T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.1599T>G c.1053T>G (p.Val351=) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.6723T>G n.530T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.987T>G (p.Val329=) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.1074T>G (p.Val358=) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.924T>G (p.Val308=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1200T>G (p.Val400=) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1571T>G n.2884T>G n.384T>G n.2172T>G c.1062T>G (p.Val354=) c.897T>G (p.Val299=) c.1253T>G (n.1253T>G) n.538T>G c.999T>G (p.Val333=) | |
14 | g.73217170C>A | CA390305789 | PSEN1 | c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1924C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.1600C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.6724C>A n.531C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1572C>A n.2885C>A n.385C>A n.2173C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1254C>A (n.1254C>A) n.539C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) | |
14 | g.73217170C= | CA2146497920 | PSEN1 | c.1162C= (p.Leu388=) c.1174C= (p.Leu392=) n.1924C= c.*129C= (n.*129C=) n.1600C= c.1054C= (p.Leu352=) c.*1118C= (n.*1118C=) c.*362C= (n.*362C=) n.6724C= n.531C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.988C= (p.Leu330=) c.1217C= (p.Ser406=) c.*836C= (n.*836C=) c.*732C= (n.*732C=) c.1075C= (p.Leu359=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.925C= (p.Leu309=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*954C= (n.*954C=) c.*614C= (n.*614C=) c.1201C= (p.Leu401=) c.*642C= (n.*642C=) n.1572C= n.2885C= n.385C= n.2173C= c.1063C= (p.Leu355=) c.898C= (p.Leu300=) c.1254C= (n.1254C=) n.539C= c.1000C= (p.Leu334=) | |
14 | g.73217170C>G | CA225167 | PSEN1 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1924C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.1600C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.6724C>G n.531C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1572C>G n.2885C>G n.385C>G n.2173C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1254C>G (n.1254C>G) n.539C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217170C>T | CA487099431 | PSEN1 | c.1162C>T (p.Leu388=) c.1174C>T (p.Leu392=) n.1924C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.1600C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.6724C>T n.531C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.925C>T (p.Leu309=) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1572C>T n.2885C>T n.385C>T n.2173C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.898C>T (p.Leu300=) c.1254C>T (n.1254C>T) n.539C>T c.1000C>T (p.Leu334=) | |
14 | g.73217171T>A | CA390305790 | PSEN1 | c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1925T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1601T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.6725T>A n.532T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1218T>A (p.Ser406=) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1573T>A n.2886T>A n.386T>A n.2174T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1255T>A (n.1255T>A) n.540T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) | |
14 | g.73217171T>C | CA225168 | PSEN1 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1925T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1601T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.6725T>C n.532T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1218T>C (p.Ser406=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1573T>C n.2886T>C n.386T>C n.2174T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1255T>C (n.1255T>C) n.540T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217171T>G | CA262620263 | PSEN1 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1925T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.1601T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.6725T>G n.532T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1218T>G (p.Ser406=) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1573T>G n.2886T>G n.386T>G n.2174T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) n.540T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) | dbSNP |
14 | g.73217171T= | CA2146497921 | PSEN1 | c.1163T= (p.Leu388=) c.1175T= (p.Leu392=) n.1925T= c.*130T= (n.*130T=) n.1601T= c.1055T= (p.Leu352=) c.*1119T= (n.*1119T=) c.*363T= (n.*363T=) n.6725T= n.532T= c.*1387T= (n.*1387T=) c.989T= (p.Leu330=) c.1218T= (p.Ser406=) c.*837T= (n.*837T=) c.*733T= (n.*733T=) c.1076T= (p.Leu359=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.926T= (p.Leu309=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.*955T= (n.*955T=) c.*615T= (n.*615T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.*643T= (n.*643T=) n.1573T= n.2886T= n.386T= n.2174T= c.1064T= (p.Leu355=) c.899T= (p.Leu300=) c.1255T= (n.1255T=) n.540T= c.1001T= (p.Leu334=) | |
14 | g.73217172G>A | CA487099432 | PSEN1 | c.1164G>A (p.Leu388=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.1926G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.1602G>A c.1056G>A (p.Leu352=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.6726G>A n.533G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1574G>A n.2887G>A n.387G>A n.2175G>A c.1065G>A (p.Leu355=) c.900G>A (p.Leu300=) c.1256G>A (n.1256G>A) n.541G>A c.1002G>A (p.Leu334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73217172G>C | CA487099434 | PSEN1 | c.1164G>C (p.Leu388=) c.1176G>C (p.Leu392=) n.1926G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.1602G>C c.1056G>C (p.Leu352=) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.6726G>C n.533G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.927G>C (p.Leu309=) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.*644G>C (n.*644G>C) n.1574G>C n.2887G>C n.387G>C n.2175G>C c.1065G>C (p.Leu355=) c.900G>C (p.Leu300=) c.1256G>C (n.1256G>C) n.541G>C c.1002G>C (p.Leu334=) | dbSNP |
14 | g.73217172G= | CA2146497922 | PSEN1 | c.1164G= (p.Leu388=) c.1176G= (p.Leu392=) n.1926G= c.*131G= (n.*131G=) n.1602G= c.1056G= (p.Leu352=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*364G= (n.*364G=) n.6726G= n.533G= c.*1388G= (n.*1388G=) c.990G= (p.Leu330=) c.1219G= (p.Gly407=) c.*838G= (n.*838G=) c.*734G= (n.*734G=) c.1077G= (p.Leu359=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.927G= (p.Leu309=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*616G= (n.*616G=) c.1203G= (p.Leu401=) c.*644G= (n.*644G=) n.1574G= n.2887G= n.387G= n.2175G= c.1065G= (p.Leu355=) c.900G= (p.Leu300=) c.1256G= (n.1256G=) n.541G= c.1002G= (p.Leu334=) | |
14 | g.73217172G>T | CA487099433 | PSEN1 | c.1164G>T (p.Leu388=) c.1176G>T (p.Leu392=) n.1926G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.1602G>T c.1056G>T (p.Leu352=) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.6726G>T n.533G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.927G>T (p.Leu309=) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.*644G>T (n.*644G>T) n.1574G>T n.2887G>T n.387G>T n.2175G>T c.1065G>T (p.Leu355=) c.900G>T (p.Leu300=) c.1256G>T (n.1256G>T) n.541G>T c.1002G>T (p.Leu334=) | dbSNP |
14 | g.73217173G>A | CA390305791 | PSEN1 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1177G>A (p.Val393Ile) n.1927G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.1603G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.6727G>A n.534G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.928G>A (p.Val310Ile) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.*645G>A (n.*645G>A) n.1575G>A n.2888G>A n.388G>A n.2176G>A c.1066G>A (p.Val356Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.1257G>A (n.1257G>A) n.542G>A c.1003G>A (p.Val335Ile) | |
14 | g.73217173G>C | CA390305792 | PSEN1 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1927G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.1603G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.6727G>C n.534G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*645G>C (n.*645G>C) n.1575G>C n.2888G>C n.388G>C n.2176G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1257G>C (n.1257G>C) n.542G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
14 | g.73217173G= | CA2146497923 | PSEN1 | c.1165G= (p.Val389=) c.1177G= (p.Val393=) n.1927G= c.*132G= (n.*132G=) n.1603G= c.1057G= (p.Val353=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.*365G= (n.*365G=) n.6727G= n.534G= c.*1389G= (n.*1389G=) c.991G= (p.Val331=) c.1220G= (p.Gly407=) c.*839G= (n.*839G=) c.*735G= (n.*735G=) c.1078G= (p.Val360=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.928G= (p.Val310=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*617G= (n.*617G=) c.1204G= (p.Val402=) c.*645G= (n.*645G=) n.1575G= n.2888G= n.388G= n.2176G= c.1066G= (p.Val356=) c.901G= (p.Val301=) c.1257G= (n.1257G=) n.542G= c.1003G= (p.Val335=) | |
14 | g.73217173G>T | CA390305793 | PSEN1 | c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1177G>T (p.Val393Phe) n.1927G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.1603G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.6727G>T n.534G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.991G>T (p.Val331Phe) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.928G>T (p.Val310Phe) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1575G>T n.2888G>T n.388G>T n.2176G>T c.1066G>T (p.Val356Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.1257G>T (n.1257G>T) n.542G>T c.1003G>T (p.Val335Phe) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73217174T>C | CA390305795 | PSEN1 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1928T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.1604T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.6728T>C n.535T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1221T>C (p.Gly407=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1576T>C n.2889T>C n.389T>C n.2177T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.1258T>C (n.1258T>C) n.543T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) | |
14 | g.73217174T>G | CA390305796 | PSEN1 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1928T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.1604T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.6728T>G n.535T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1221T>G (p.Gly407=) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1576T>G n.2889T>G n.389T>G n.2177T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.1258T>G (n.1258T>G) n.543T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) | |
14 | g.73217174_73217184delinsTTGGTAAAGCC | CA2146497924 | PSEN1 | c.1166_1176delinsTTGGTAAAGCC (p.Val389=) c.1178_1188delinsTTGGTAAAGCC (p.Val393=) n.1928_1938delinsTTGGTAAAGCC c.*133_*143delinsTTGGTAAAGCC (n.*133_*143delinsTTGGTAAAGCC) n.1604_1614delinsTTGGTAAAGCC c.1058_1068delinsTTGGTAAAGCC (p.Val353=) c.*1122_*1132delinsTTGGTAAAGCC (n.*1122_*1132delinsTTGGTAAAGCC) c.*366_*376delinsTTGGTAAAGCC (n.*366_*376delinsTTGGTAAAGCC) n.6728_6738delinsTTGGTAAAGCC n.535_545delinsTTGGTAAAGCC c.*1390_*1400delinsTTGGTAAAGCC (n.*1390_*1400delinsTTGGTAAAGCC) c.992_1002delinsTTGGTAAAGCC (p.Val331=) c.1221_*4delinsTTGGTAAAGCC (n.[c.1221_*4delinsTTGGTAAAGCC;Gly407=]) c.*840_*850delinsTTGGTAAAGCC (n.*840_*850delinsTTGGTAAAGCC) c.*736_*746delinsTTGGTAAAGCC (n.*736_*746delinsTTGGTAAAGCC) c.1079_1089delinsTTGGTAAAGCC (p.Val360=) c.*1267_*1277delinsTTGGTAAAGCC (n.*1267_*1277delinsTTGGTAAAGCC) c.929_939delinsTTGGTAAAGCC (p.Val310=) c.*1117_*1127delinsTTGGTAAAGCC (n.*1117_*1127delinsTTGGTAAAGCC) c.*958_*968delinsTTGGTAAAGCC (n.*958_*968delinsTTGGTAAAGCC) c.*618_*628delinsTTGGTAAAGCC (n.*618_*628delinsTTGGTAAAGCC) c.1205_1215delinsTTGGTAAAGCC (p.Val402=) c.*646_*656delinsTTGGTAAAGCC (n.*646_*656delinsTTGGTAAAGCC) n.1576_1586delinsTTGGTAAAGCC n.2889_2899delinsTTGGTAAAGCC n.389_399delinsTTGGTAAAGCC n.2177_2187delinsTTGGTAAAGCC c.1067_1077delinsTTGGTAAAGCC (p.Val356=) c.902_912delinsTTGGTAAAGCC (p.Val301=) c.1258_1268delinsTTGGTAAAGCC (n.1258_1268delinsTTGGTAAAGCC) n.543_553delinsTTGGTAAAGCC c.1004_1014delinsTTGGTAAAGCC (p.Val335=) | |
14 | g.73217175T>A | CA487099435 | PSEN1 | c.1167T>A (p.Val389=) c.1179T>A (p.Val393=) n.1929T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.1605T>A c.1059T>A (p.Val353=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.6729T>A n.536T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.993T>A (p.Val331=) c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1080T>A (p.Val360=) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.930T>A (p.Val310=) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.1206T>A (p.Val402=) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1577T>A n.2890T>A n.390T>A n.2178T>A c.1068T>A (p.Val356=) c.903T>A (p.Val301=) c.1259T>A (n.1259T>A) n.544T>A c.1005T>A (p.Val335=) | |
14 | g.73217175T>C | CA487099436 | PSEN1 | c.1167T>C (p.Val389=) c.1179T>C (p.Val393=) n.1929T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.1605T>C c.1059T>C (p.Val353=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.6729T>C n.536T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.993T>C (p.Val331=) c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1080T>C (p.Val360=) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.930T>C (p.Val310=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.1206T>C (p.Val402=) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1577T>C n.2890T>C n.390T>C n.2178T>C c.1068T>C (p.Val356=) c.903T>C (p.Val301=) c.1259T>C (n.1259T>C) n.544T>C c.1005T>C (p.Val335=) | dbSNP |
14 | g.73217175T>G | CA7256943 | PSEN1 | c.1167T>G (p.Val389=) c.1179T>G (p.Val393=) n.1929T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.1605T>G c.1059T>G (p.Val353=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.6729T>G n.536T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.993T>G (p.Val331=) c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1080T>G (p.Val360=) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.930T>G (p.Val310=) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.1206T>G (p.Val402=) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1577T>G n.2890T>G n.390T>G n.2178T>G c.1068T>G (p.Val356=) c.903T>G (p.Val301=) c.1259T>G (n.1259T>G) n.544T>G c.1005T>G (p.Val335=) | dbSNP ExAC |
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14 | g.73217176G>C | CA390305798 | PSEN1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1930G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.1606G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.6730G>C n.537G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1578G>C n.2891G>C n.391G>C n.2179G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1260G>C (n.1260G>C) n.545G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) | |
14 | g.73217176G>T | CA390305799 | PSEN1 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.1930G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.1606G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.6730G>T n.537G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1578G>T n.2891G>T n.391G>T n.2179G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.1260G>T (n.1260G>T) n.545G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) | |
14 | g.73217177G>A | CA390305800 | PSEN1 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.1931G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.1607G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.6731G>A n.538G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1579G>A n.2892G>A n.392G>A n.2180G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.1261G>A (n.1261G>A) n.546G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) | |
14 | g.73217177G>C | CA390305801 | PSEN1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1931G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.1607G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.6731G>C n.538G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1579G>C n.2892G>C n.392G>C n.2180G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1261G>C (n.1261G>C) n.546G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) | |
14 | g.73217177G= | CA2146497926 | PSEN1 | c.1169G= (p.Gly390=) c.1181G= (p.Gly394=) n.1931G= c.*136G= (n.*136G=) n.1607G= c.1061G= (p.Gly354=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*369G= (n.*369G=) n.6731G= n.538G= c.*1393G= (n.*1393G=) c.995G= (p.Gly332=) c.1224G= (p.Trp408=) c.*843G= (n.*843G=) c.*739G= (n.*739G=) c.1082G= (p.Gly361=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.932G= (p.Gly311=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*621G= (n.*621G=) c.1208G= (p.Gly403=) c.*649G= (n.*649G=) n.1579G= n.2892G= n.392G= n.2180G= c.1070G= (p.Gly357=) c.905G= (p.Gly302=) c.1261G= (n.1261G=) n.546G= c.1007G= (p.Gly336=) | |
14 | g.73217177G>T | CA225170 | PSEN1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1931G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.1607G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.6731G>T n.538G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1579G>T n.2892G>T n.392G>T n.2180G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1261G>T (n.1261G>T) n.546G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217178T>A | CA487099437 | PSEN1 | c.1170T>A (p.Gly390=) c.1182T>A (p.Gly394=) n.1932T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.1608T>A c.1062T>A (p.Gly354=) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.6732T>A n.539T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.996T>A (p.Gly332=) c.1225T>A (p.Ter409Lys) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.1083T>A (p.Gly361=) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.933T>A (p.Gly311=) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.1209T>A (p.Gly403=) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1580T>A n.2893T>A n.393T>A n.2181T>A c.1071T>A (p.Gly357=) c.906T>A (p.Gly302=) c.1262T>A (n.1262T>A) n.547T>A c.1008T>A (p.Gly336=) | |
14 | g.73217178T>C | CA487099438 | PSEN1 | c.1170T>C (p.Gly390=) c.1182T>C (p.Gly394=) n.1932T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.1608T>C c.1062T>C (p.Gly354=) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.6732T>C n.539T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.996T>C (p.Gly332=) c.1225T>C (p.Ter409Gln) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.1083T>C (p.Gly361=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.933T>C (p.Gly311=) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.1209T>C (p.Gly403=) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1580T>C n.2893T>C n.393T>C n.2181T>C c.1071T>C (p.Gly357=) c.906T>C (p.Gly302=) c.1262T>C (n.1262T>C) n.547T>C c.1008T>C (p.Gly336=) | |
14 | g.73217178T>G | CA487099439 | PSEN1 | c.1170T>G (p.Gly390=) c.1182T>G (p.Gly394=) n.1932T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.1608T>G c.1062T>G (p.Gly354=) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.6732T>G n.539T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.996T>G (p.Gly332=) c.1225T>G (p.Ter409Glu) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.1083T>G (p.Gly361=) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.933T>G (p.Gly311=) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.1209T>G (p.Gly403=) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1580T>G n.2893T>G n.393T>G n.2181T>G c.1071T>G (p.Gly357=) c.906T>G (p.Gly302=) c.1262T>G (n.1262T>G) n.547T>G c.1008T>G (p.Gly336=) | |
14 | g.73217179A>C | CA390305803 | PSEN1 | c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.1933A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.1609A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.6733A>C n.540A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.1226A>C (p.Ter409Ser) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1581A>C n.2894A>C n.394A>C n.2182A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.1263A>C (n.1263A>C) n.548A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) | |
14 | g.73217179A>G | CA390305804 | PSEN1 | c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.1933A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.1609A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.6733A>G n.540A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.1226A>G (p.Ter409=) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1581A>G n.2894A>G n.394A>G n.2182A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.1263A>G (n.1263A>G) n.548A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) | |
14 | g.73217179A>T | CA390305802 | PSEN1 | c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.1933A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.1609A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.6733A>T n.540A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.1226A>T (p.Ter409Leu) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1581A>T n.2894A>T n.394A>T n.2182A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.1263A>T (n.1263A>T) n.548A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) | |
14 | g.73217180A>C | CA390305805 | PSEN1 | c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.1934A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.1610A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.6734A>C n.541A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.1227A>C (p.Ter409Tyr) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1582A>C n.2895A>C n.395A>C n.2183A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.1264A>C (n.1264A>C) n.549A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) | |
14 | g.73217180A>G | CA390305806 | PSEN1 | c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.1934A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.1610A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.6734A>G n.541A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.1227A>G (p.Ter409=) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1582A>G n.2895A>G n.395A>G n.2183A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.1264A>G (n.1264A>G) n.549A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) | |
14 | g.73217180A>T | CA390305807 | PSEN1 | c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) n.1934A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.1610A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.6734A>T n.541A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.1227A>T (p.Ter409Tyr) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1582A>T n.2895A>T n.395A>T n.2183A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.1264A>T (n.1264A>T) n.549A>T c.1010A>T (p.Lys337Ile) | ClinVar |
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14 | g.73217181A>G | CA487099440 | PSEN1 | c.1173A>G (p.Lys391=) c.1185A>G (p.Lys395=) n.1935A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.1611A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.6735A>G n.542A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.999A>G (p.Lys333=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1086A>G (p.Lys362=) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.936A>G (p.Lys312=) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1583A>G n.2896A>G n.396A>G n.2184A>G c.1074A>G (p.Lys358=) c.909A>G (p.Lys303=) c.1265A>G (n.1265A>G) n.550A>G c.1011A>G (p.Lys337=) | |
14 | g.73217181A>T | CA390305809 | PSEN1 | c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) n.1935A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.1611A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.6735A>T n.542A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*653A>T (n.*653A>T) n.1583A>T n.2896A>T n.396A>T n.2184A>T c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.1265A>T (n.1265A>T) n.550A>T c.1011A>T (p.Lys337Asn) | |
14 | g.73217182G>A | CA390305812 | PSEN1 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1936G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.1612G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.6736G>A n.543G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1584G>A n.2897G>A n.397G>A n.2185G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1266G>A (n.1266G>A) n.551G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) | dbSNP |
14 | g.73217182G>C | CA390305810 | PSEN1 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1936G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.1612G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.6736G>C n.543G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1584G>C n.2897G>C n.397G>C n.2185G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1266G>C (n.1266G>C) n.551G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) | |
14 | g.73217182G= | CA2146497927 | PSEN1 | c.1174G= (p.Ala392=) c.1186G= (p.Ala396=) n.1936G= c.*141G= (n.*141G=) n.1612G= c.1066G= (p.Ala356=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*374G= (n.*374G=) n.6736G= n.543G= c.*1398G= (n.*1398G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.*2G= (n.*2G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*744G= (n.*744G=) c.1087G= (p.Ala363=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.937G= (p.Ala313=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*626G= (n.*626G=) c.1213G= (p.Ala405=) c.*654G= (n.*654G=) n.1584G= n.2897G= n.397G= n.2185G= c.1075G= (p.Ala359=) c.910G= (p.Ala304=) c.1266G= (n.1266G=) n.551G= c.1012G= (p.Ala338=) | |
14 | g.73217182G>T | CA390305811 | PSEN1 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1936G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.1612G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.6736G>T n.543G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1584G>T n.2897G>T n.397G>T n.2185G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1266G>T (n.1266G>T) n.551G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) | |
14 | g.73217183C>A | CA390305813 | PSEN1 | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1937C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.1613C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.6737C>A n.544C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1585C>A n.2898C>A n.398C>A n.2186C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.1267C>A (n.1267C>A) n.552C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp) | |
14 | g.73217183C>G | CA390305814 | PSEN1 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1937C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.1613C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.6737C>G n.544C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.*655C>G (n.*655C>G) n.1585C>G n.2898C>G n.398C>G n.2186C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1267C>G (n.1267C>G) n.552C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
14 | g.73217183C>T | CA390305815 | PSEN1 | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1937C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.1613C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.6737C>T n.544C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.*655C>T (n.*655C>T) n.1585C>T n.2898C>T n.398C>T n.2186C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1267C>T (n.1267C>T) n.552C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) | |
14 | g.73217184C>A | CA487099441 | PSEN1 | c.1176C>A (p.Ala392=) c.1188C>A (p.Ala396=) n.1938C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.1614C>A c.1068C>A (p.Ala356=) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.6738C>A n.545C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1089C>A (p.Ala363=) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.939C>A (p.Ala313=) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.1215C>A (p.Ala405=) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1586C>A n.2899C>A n.399C>A n.2187C>A c.1077C>A (p.Ala359=) c.912C>A (p.Ala304=) c.1268C>A (n.1268C>A) n.553C>A c.1014C>A (p.Ala338=) | |
14 | g.73217184C>G | CA487099443 | PSEN1 | c.1176C>G (p.Ala392=) c.1188C>G (p.Ala396=) n.1938C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.1614C>G c.1068C>G (p.Ala356=) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.6738C>G n.545C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1089C>G (p.Ala363=) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.939C>G (p.Ala313=) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.1215C>G (p.Ala405=) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1586C>G n.2899C>G n.399C>G n.2187C>G c.1077C>G (p.Ala359=) c.912C>G (p.Ala304=) c.1268C>G (n.1268C>G) n.553C>G c.1014C>G (p.Ala338=) | |
14 | g.73217184C>T | CA487099444 | PSEN1 | c.1176C>T (p.Ala392=) c.1188C>T (p.Ala396=) n.1938C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.1614C>T c.1068C>T (p.Ala356=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.6738C>T n.545C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1089C>T (p.Ala363=) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.939C>T (p.Ala313=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.1215C>T (p.Ala405=) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1586C>T n.2899C>T n.399C>T n.2187C>T c.1077C>T (p.Ala359=) c.912C>T (p.Ala304=) c.1268C>T (n.1268C>T) n.553C>T c.1014C>T (p.Ala338=) | |
14 | g.73217185T>A | CA390305816 | PSEN1 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.1939T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.1615T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.6739T>A n.546T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1587T>A n.2900T>A n.400T>A n.2188T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1269T>A (n.1269T>A) n.554T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) | |
14 | g.73217185T>C | CA390305817 | PSEN1 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) n.1939T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.1615T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.6739T>C n.546T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.*657T>C (n.*657T>C) n.1587T>C n.2900T>C n.400T>C n.2188T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1269T>C (n.1269T>C) n.554T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) | |
14 | g.73217185T>G | CA390305818 | PSEN1 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.1939T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.1615T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) n.6739T>G n.546T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1587T>G n.2900T>G n.400T>G n.2188T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1269T>G (n.1269T>G) n.554T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) | |
14 | g.73217186C>A | CA390305820 | PSEN1 | c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) n.1940C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1616C>A c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.6740C>A n.547C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1217C>A (p.Ser406Ter) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1588C>A n.2901C>A n.401C>A n.2189C>A c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.1270C>A (n.1270C>A) n.555C>A c.1016C>A (p.Ser339Ter) | |
14 | g.73217186C>G | CA390305821 | PSEN1 | c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) n.1940C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1616C>G c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.6740C>G n.547C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1217C>G (p.Ser406Ter) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1588C>G n.2901C>G n.401C>G n.2189C>G c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.1270C>G (n.1270C>G) n.555C>G c.1016C>G (p.Ser339Ter) | |
14 | g.73217186C>T | CA390305819 | PSEN1 | c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) n.1940C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1616C>T c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.6740C>T n.547C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1217C>T (p.Ser406Leu) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1588C>T n.2901C>T n.401C>T n.2189C>T c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.1270C>T (n.1270C>T) n.555C>T c.1016C>T (p.Ser339Leu) | |
14 | g.73217187A>C | CA487099446 | PSEN1 | c.1179A>C (p.Ser393=) c.1191A>C (p.Ser397=) n.1941A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.1617A>C c.1071A>C (p.Ser357=) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.6741A>C n.548A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.1005A>C (p.Ser335=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1092A>C (p.Ser364=) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.942A>C (p.Ser314=) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1218A>C (p.Ser406=) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1589A>C n.2902A>C n.402A>C n.2190A>C c.1080A>C (p.Ser360=) c.915A>C (p.Ser305=) c.1271A>C (n.1271A>C) n.556A>C c.1017A>C (p.Ser339=) | |
14 | g.73217187A>G | CA487099447 | PSEN1 | c.1179A>G (p.Ser393=) c.1191A>G (p.Ser397=) n.1941A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.1617A>G c.1071A>G (p.Ser357=) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.6741A>G n.548A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.1005A>G (p.Ser335=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1092A>G (p.Ser364=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.942A>G (p.Ser314=) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.1218A>G (p.Ser406=) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1589A>G n.2902A>G n.402A>G n.2190A>G c.1080A>G (p.Ser360=) c.915A>G (p.Ser305=) c.1271A>G (n.1271A>G) n.556A>G c.1017A>G (p.Ser339=) | |
14 | g.73217187A>T | CA487099448 | PSEN1 | c.1179A>T (p.Ser393=) c.1191A>T (p.Ser397=) n.1941A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.1617A>T c.1071A>T (p.Ser357=) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.6741A>T n.548A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.1005A>T (p.Ser335=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1092A>T (p.Ser364=) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.942A>T (p.Ser314=) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1218A>T (p.Ser406=) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1589A>T n.2902A>T n.402A>T n.2190A>T c.1080A>T (p.Ser360=) c.915A>T (p.Ser305=) c.1271A>T (n.1271A>T) n.556A>T c.1017A>T (p.Ser339=) | |
14 | g.73217188G>A | CA390305822 | PSEN1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1942G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.1618G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.6742G>A n.549G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1590G>A n.2903G>A n.403G>A n.2191G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1272G>A (n.1272G>A) n.557G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | |
14 | g.73217188G>C | CA390305824 | PSEN1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1942G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.1618G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.6742G>C n.549G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1590G>C n.2903G>C n.403G>C n.2191G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1272G>C (n.1272G>C) n.557G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) | |
14 | g.73217188G>T | CA390305823 | PSEN1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1942G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1618G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.6742G>T n.549G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1590G>T n.2903G>T n.403G>T n.2191G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1272G>T (n.1272G>T) n.557G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) | |
14 | g.73217189C>A | CA390305825 | PSEN1 | c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) n.1943C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.1619C>A c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.6743C>A n.550C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1591C>A n.2904C>A n.404C>A n.2192C>A c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.1273C>A (n.1273C>A) n.558C>A c.1019C>A (p.Ala340Glu) | |
14 | g.73217189C>G | CA390305827 | PSEN1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1943C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.1619C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.6743C>G n.550C>G c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1591C>G n.2904C>G n.404C>G n.2192C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1273C>G (n.1273C>G) n.558C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) | |
14 | g.73217189C>T | CA390305826 | PSEN1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1943C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.1619C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.6743C>T n.550C>T c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1591C>T n.2904C>T n.404C>T n.2192C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.1273C>T (n.1273C>T) n.558C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) | |
14 | g.73217190A>C | CA487099449 | PSEN1 | c.1182A>C (p.Ala394=) c.1194A>C (p.Ala398=) n.1944A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.1620A>C c.1074A>C (p.Ala358=) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.6744A>C n.551A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1008A>C (p.Ala336=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.945A>C (p.Ala315=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1221A>C (p.Ala407=) c.*662A>C (n.*662A>C) n.1592A>C n.2905A>C n.405A>C n.2193A>C c.1083A>C (p.Ala361=) c.918A>C (p.Ala306=) c.1274A>C (n.1274A>C) n.559A>C c.1020A>C (p.Ala340=) | |
14 | g.73217190A>G | CA487099450 | PSEN1 | c.1182A>G (p.Ala394=) c.1194A>G (p.Ala398=) n.1944A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.1620A>G c.1074A>G (p.Ala358=) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.6744A>G n.551A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.945A>G (p.Ala315=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1221A>G (p.Ala407=) c.*662A>G (n.*662A>G) n.1592A>G n.2905A>G n.405A>G n.2193A>G c.1083A>G (p.Ala361=) c.918A>G (p.Ala306=) c.1274A>G (n.1274A>G) n.559A>G c.1020A>G (p.Ala340=) | |
14 | g.73217190A>T | CA487099451 | PSEN1 | c.1182A>T (p.Ala394=) c.1194A>T (p.Ala398=) n.1944A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.1620A>T c.1074A>T (p.Ala358=) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.6744A>T n.551A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1008A>T (p.Ala336=) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.945A>T (p.Ala315=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1221A>T (p.Ala407=) c.*662A>T (n.*662A>T) n.1592A>T n.2905A>T n.405A>T n.2193A>T c.1083A>T (p.Ala361=) c.918A>T (p.Ala306=) c.1274A>T (n.1274A>T) n.559A>T c.1020A>T (p.Ala340=) | |
14 | g.73217191A= | CA2146497928 | PSEN1 | c.1183A= (p.Thr395=) c.1195A= (p.Thr399=) n.1945A= c.*150A= (n.*150A=) n.1621A= c.1075A= (p.Thr359=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*383A= (n.*383A=) n.6745A= n.552A= c.*1407A= (n.*1407A=) c.1009A= (p.Thr337=) c.*11A= (n.*11A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*753A= (n.*753A=) c.1096A= (p.Thr366=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.946A= (p.Thr316=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*635A= (n.*635A=) c.1222A= (p.Thr408=) c.*663A= (n.*663A=) n.1593A= n.2906A= n.406A= n.2194A= c.1084A= (p.Thr362=) c.919A= (p.Thr307=) c.1275A= (n.1275A=) n.560A= c.1021A= (p.Thr341=) | |
14 | g.73217191A>C | CA7256944 | PSEN1 | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1945A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.1621A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.6745A>C n.552A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1593A>C n.2906A>C n.406A>C n.2194A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.1275A>C (n.1275A>C) n.560A>C c.1021A>C (p.Thr341Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73217191A>G | CA390305829 | PSEN1 | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1945A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1621A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.6745A>G n.552A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1593A>G n.2906A>G n.406A>G n.2194A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.1275A>G (n.1275A>G) n.560A>G c.1021A>G (p.Thr341Ala) | |
14 | g.73217191A>T | CA390305828 | PSEN1 | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1945A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.1621A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.6745A>T n.552A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1593A>T n.2906A>T n.406A>T n.2194A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.1275A>T (n.1275A>T) n.560A>T c.1021A>T (p.Thr341Ser) | |
14 | g.73217192C>A | CA390305830 | PSEN1 | c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.1946C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1622C>A c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.6746C>A n.553C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1594C>A n.2907C>A n.407C>A n.2195C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.1276C>A (n.1276C>A) n.561C>A c.1022C>A (p.Thr341Lys) | |
14 | g.73217192C>G | CA390305831 | PSEN1 | c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.1946C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.1622C>G c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.6746C>G n.553C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1594C>G n.2907C>G n.407C>G n.2195C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.1276C>G (n.1276C>G) n.561C>G c.1022C>G (p.Thr341Arg) | |
14 | g.73217192C>T | CA390305832 | PSEN1 | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1946C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1622C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.6746C>T n.553C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1594C>T n.2907C>T n.407C>T n.2195C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.1276C>T (n.1276C>T) n.561C>T c.1022C>T (p.Thr341Ile) | gnomAD v4 |
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14 | g.73217193A>G | CA487099453 | PSEN1 | c.1185A>G (p.Thr395=) c.1197A>G (p.Thr399=) n.1947A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1623A>G c.1077A>G (p.Thr359=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.6747A>G n.554A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1011A>G (p.Thr337=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1098A>G (p.Thr366=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.948A>G (p.Thr316=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1224A>G (p.Thr408=) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1595A>G n.2908A>G n.408A>G n.2196A>G c.1086A>G (p.Thr362=) c.921A>G (p.Thr307=) c.1277A>G (n.1277A>G) n.562A>G c.1023A>G (p.Thr341=) | |
14 | g.73217193A>T | CA487099454 | PSEN1 | c.1185A>T (p.Thr395=) c.1197A>T (p.Thr399=) n.1947A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.1623A>T c.1077A>T (p.Thr359=) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.6747A>T n.554A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1011A>T (p.Thr337=) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1098A>T (p.Thr366=) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.948A>T (p.Thr316=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.1224A>T (p.Thr408=) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1595A>T n.2908A>T n.408A>T n.2196A>T c.1086A>T (p.Thr362=) c.921A>T (p.Thr307=) c.1277A>T (n.1277A>T) n.562A>T c.1023A>T (p.Thr341=) | |
14 | g.73217194G>A | CA390305833 | PSEN1 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1948G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1624G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.6748G>A n.555G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1596G>A n.2909G>A n.409G>A n.2197G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1278G>A (n.1278G>A) n.563G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) | |
14 | g.73217194G>C | CA390305834 | PSEN1 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1948G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1624G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.6748G>C n.555G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1596G>C n.2909G>C n.409G>C n.2197G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1278G>C (n.1278G>C) n.563G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
14 | g.73217194G= | CA2146497929 | PSEN1 | c.1186G= (p.Ala396=) c.1198G= (p.Ala400=) n.1948G= c.*153G= (n.*153G=) n.1624G= c.1078G= (p.Ala360=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*386G= (n.*386G=) n.6748G= n.555G= c.*1410G= (n.*1410G=) c.1012G= (p.Ala338=) c.*14G= (n.*14G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*756G= (n.*756G=) c.1099G= (p.Ala367=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.949G= (p.Ala317=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*978G= (n.*978G=) c.*638G= (n.*638G=) c.1225G= (p.Ala409=) c.*666G= (n.*666G=) n.1596G= n.2909G= n.409G= n.2197G= c.1087G= (p.Ala363=) c.922G= (p.Ala308=) c.1278G= (n.1278G=) n.563G= c.1024G= (p.Ala342=) | |
14 | g.73217194G>T | CA7256945 | PSEN1 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1948G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1624G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.6748G>T n.555G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1596G>T n.2909G>T n.409G>T n.2197G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1278G>T (n.1278G>T) n.563G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73217208G>T | CA390305866 | PSEN1 | c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1212G>T (p.Trp404Cys) n.1962G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.1638G>T c.1092G>T (p.Trp364Cys) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.6762G>T n.569G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.963G>T (p.Trp321Cys) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1610G>T n.2923G>T n.423G>T n.2211G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.936G>T (p.Trp312Cys) c.1292G>T (n.1292G>T) n.577G>T c.1038G>T (p.Trp346Cys) | |
14 | g.73217209A>C | CA390305869 | PSEN1 | c.1201A>C (p.Asn401His) c.1213A>C (p.Asn405His) n.1963A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1639A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.6763A>C n.570A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1114A>C (p.Asn372His) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.964A>C (p.Asn322His) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.*681A>C (n.*681A>C) n.1611A>C n.2924A>C n.424A>C n.2212A>C c.1102A>C (p.Asn368His) c.937A>C (p.Asn313His) c.1293A>C (n.1293A>C) n.578A>C c.1039A>C (p.Asn347His) | |
14 | g.73217209A>G | CA390305870 | PSEN1 | c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1963A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1639A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.6763A>G n.570A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1611A>G n.2924A>G n.424A>G n.2212A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1293A>G (n.1293A>G) n.578A>G c.1039A>G (p.Asn347Asp) | |
14 | g.73217209A>T | CA390305871 | PSEN1 | c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1963A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1639A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.6763A>T n.570A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1611A>T n.2924A>T n.424A>T n.2212A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1293A>T (n.1293A>T) n.578A>T c.1039A>T (p.Asn347Tyr) | |
14 | g.73217210A= | CA2146497933 | PSEN1 | c.1202A= (p.Asn401=) c.1214A= (p.Asn405=) n.1964A= c.*169A= (n.*169A=) n.1640A= c.1094A= (p.Asn365=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*402A= (n.*402A=) n.6764A= n.571A= c.*1426A= (n.*1426A=) c.1028A= (p.Asn343=) c.*30A= (n.*30A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*772A= (n.*772A=) c.1115A= (p.Asn372=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.965A= (p.Asn322=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.*994A= (n.*994A=) c.*654A= (n.*654A=) c.1241A= (p.Asn414=) c.*682A= (n.*682A=) n.1612A= n.2925A= n.425A= n.2213A= c.1103A= (p.Asn368=) c.938A= (p.Asn313=) c.1294A= (n.1294A=) n.579A= c.1040A= (p.Asn347=) | |
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14 | g.73217210A>G | CA225172 | PSEN1 | c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1964A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.1640A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.6764A>G n.571A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1612A>G n.2925A>G n.425A>G n.2213A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1294A>G (n.1294A>G) n.579A>G c.1040A>G (p.Asn347Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
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14 | g.73217211C>A | CA390305874 | PSEN1 | c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1965C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1641C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.6765C>A n.572C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.*683C>A (n.*683C>A) n.1613C>A n.2926C>A n.426C>A n.2214C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) c.1295C>A (n.1295C>A) n.580C>A c.1041C>A (p.Asn347Lys) | |
14 | g.73217211C= | CA2146497934 | PSEN1 | c.1203C= (p.Asn401=) c.1215C= (p.Asn405=) n.1965C= c.*170C= (n.*170C=) n.1641C= c.1095C= (p.Asn365=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*403C= (n.*403C=) n.6765C= n.572C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.1029C= (p.Asn343=) c.*31C= (n.*31C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*773C= (n.*773C=) c.1116C= (p.Asn372=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.966C= (p.Asn322=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*655C= (n.*655C=) c.1242C= (p.Asn414=) c.*683C= (n.*683C=) n.1613C= n.2926C= n.426C= n.2214C= c.1104C= (p.Asn368=) c.939C= (p.Asn313=) c.1295C= (n.1295C=) n.580C= c.1041C= (p.Asn347=) | |
14 | g.73217211C>G | CA390305875 | PSEN1 | c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1965C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1641C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.6765C>G n.572C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.*683C>G (n.*683C>G) n.1613C>G n.2926C>G n.426C>G n.2214C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.1295C>G (n.1295C>G) n.580C>G c.1041C>G (p.Asn347Lys) | |
14 | g.73217211C>T | CA7256946 | PSEN1 | c.1203C>T (p.Asn401=) c.1215C>T (p.Asn405=) n.1965C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1641C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.6765C>T n.572C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1116C>T (p.Asn372=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.966C>T (p.Asn322=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1242C>T (p.Asn414=) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1613C>T n.2926C>T n.426C>T n.2214C>T c.1104C>T (p.Asn368=) c.939C>T (p.Asn313=) c.1295C>T (n.1295C>T) n.580C>T c.1041C>T (p.Asn347=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73217212A= | CA2146497935 | PSEN1 | c.1204A= (p.Thr402=) c.1216A= (p.Thr406=) n.1966A= c.*171A= (n.*171A=) n.1642A= c.1096A= (p.Thr366=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*404A= (n.*404A=) n.6766A= n.573A= c.*1428A= (n.*1428A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.*32A= (n.*32A=) c.*878A= (n.*878A=) c.*774A= (n.*774A=) c.1117A= (p.Thr373=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.967A= (p.Thr323=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.*996A= (n.*996A=) c.*656A= (n.*656A=) c.1243A= (p.Thr415=) c.*684A= (n.*684A=) n.1614A= n.2927A= n.427A= n.2215A= c.1105A= (p.Thr369=) c.940A= (p.Thr314=) c.1296A= (n.1296A=) n.581A= c.1042A= (p.Thr348=) | |
14 | g.73217212A>C | CA262620270 | PSEN1 | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1966A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1642A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.6766A>C n.573A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.*684A>C (n.*684A>C) n.1614A>C n.2927A>C n.427A>C n.2215A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.1296A>C (n.1296A>C) n.581A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217212A>G | CA390305876 | PSEN1 | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1966A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1642A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.6766A>G n.573A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.*684A>G (n.*684A>G) n.1614A>G n.2927A>G n.427A>G n.2215A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.1296A>G (n.1296A>G) n.581A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) | |
14 | g.73217212A>T | CA390305877 | PSEN1 | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1966A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1642A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.6766A>T n.573A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.*684A>T (n.*684A>T) n.1614A>T n.2927A>T n.427A>T n.2215A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.1296A>T (n.1296A>T) n.581A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
14 | g.73217213C>A | CA390305879 | PSEN1 | c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1967C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.1643C>A c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.6767C>A n.574C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1615C>A n.2928C>A n.428C>A n.2216C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.1297C>A (n.1297C>A) n.582C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) | |
14 | g.73217213C>G | CA390305880 | PSEN1 | c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1967C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.1643C>G c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.6767C>G n.574C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1615C>G n.2928C>G n.428C>G n.2216C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.1297C>G (n.1297C>G) n.582C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.73217213C>T | CA390305878 | PSEN1 | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1967C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1643C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.6767C>T n.574C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1615C>T n.2928C>T n.428C>T n.2216C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.1297C>T (n.1297C>T) n.582C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) | |
14 | g.73217214A>C | CA487099472 | PSEN1 | c.1206A>C (p.Thr402=) c.1218A>C (p.Thr406=) n.1968A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.1644A>C c.1098A>C (p.Thr366=) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.6768A>C n.575A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1032A>C (p.Thr344=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.1119A>C (p.Thr373=) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.969A>C (p.Thr323=) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1245A>C (p.Thr415=) c.*686A>C (n.*686A>C) n.1616A>C n.2929A>C n.429A>C n.2217A>C c.1107A>C (p.Thr369=) c.942A>C (p.Thr314=) c.1298A>C (n.1298A>C) n.583A>C c.1044A>C (p.Thr348=) | |
14 | g.73217214A>G | CA487099474 | PSEN1 | c.1206A>G (p.Thr402=) c.1218A>G (p.Thr406=) n.1968A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1644A>G c.1098A>G (p.Thr366=) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.6768A>G n.575A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1032A>G (p.Thr344=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.1119A>G (p.Thr373=) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.969A>G (p.Thr323=) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1245A>G (p.Thr415=) c.*686A>G (n.*686A>G) n.1616A>G n.2929A>G n.429A>G n.2217A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.942A>G (p.Thr314=) c.1298A>G (n.1298A>G) n.583A>G c.1044A>G (p.Thr348=) | |
14 | g.73217214A>T | CA487099473 | PSEN1 | c.1206A>T (p.Thr402=) c.1218A>T (p.Thr406=) n.1968A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.1644A>T c.1098A>T (p.Thr366=) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.6768A>T n.575A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1032A>T (p.Thr344=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.1119A>T (p.Thr373=) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.969A>T (p.Thr323=) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1245A>T (p.Thr415=) c.*686A>T (n.*686A>T) n.1616A>T n.2929A>T n.429A>T n.2217A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.942A>T (p.Thr314=) c.1298A>T (n.1298A>T) n.583A>T c.1044A>T (p.Thr348=) | |
14 | g.73217215A>C | CA390305881 | PSEN1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1969A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.1645A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.6769A>C n.576A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1617A>C n.2930A>C n.430A>C n.2218A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1299A>C (n.1299A>C) n.584A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) | |
14 | g.73217215A>G | CA390305882 | PSEN1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1969A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.1645A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.6769A>G n.576A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1617A>G n.2930A>G n.430A>G n.2218A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1299A>G (n.1299A>G) n.584A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.73217215A>T | CA390305883 | PSEN1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1969A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.1645A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.6769A>T n.576A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1617A>T n.2930A>T n.430A>T n.2218A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1299A>T (n.1299A>T) n.584A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) | |
14 | g.73217216C>A | CA390305884 | PSEN1 | c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1970C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.1646C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.6770C>A n.577C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1618C>A n.2931C>A n.431C>A n.2219C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1300C>A (n.1300C>A) n.585C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) | |
14 | g.73217216C= | CA2146497936 | PSEN1 | c.1208C= (p.Thr403=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1970C= c.*175C= (n.*175C=) n.1646C= c.1100C= (p.Thr367=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*408C= (n.*408C=) n.6770C= n.577C= c.*1432C= (n.*1432C=) c.1034C= (p.Thr345=) c.*36C= (n.*36C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*778C= (n.*778C=) c.1121C= (p.Thr374=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.971C= (p.Thr324=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*660C= (n.*660C=) c.1247C= (p.Thr416=) c.*688C= (n.*688C=) n.1618C= n.2931C= n.431C= n.2219C= c.1109C= (p.Thr370=) c.944C= (p.Thr315=) c.1300C= (n.1300C=) n.585C= c.1046C= (p.Thr349=) | |
14 | g.73217216C>G | CA7256947 | PSEN1 | c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1970C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.1646C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.6770C>G n.577C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.*688C>G (n.*688C>G) n.1618C>G n.2931C>G n.431C>G n.2219C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1300C>G (n.1300C>G) n.585C>G c.1046C>G (p.Thr349Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73217216C>T | CA390305885 | PSEN1 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1970C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.1646C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.6770C>T n.577C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1618C>T n.2931C>T n.431C>T n.2219C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1300C>T (n.1300C>T) n.585C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) | |
14 | g.73217217C>A | CA7256948 | PSEN1 | c.1209C>A (p.Thr403=) c.1221C>A (p.Thr407=) n.1971C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1647C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.6771C>A n.578C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1035C>A (p.Thr345=) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1122C>A (p.Thr374=) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.972C>A (p.Thr324=) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.1248C>A (p.Thr416=) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1619C>A n.2932C>A n.432C>A n.2220C>A c.1110C>A (p.Thr370=) c.945C>A (p.Thr315=) c.1301C>A (n.1301C>A) n.586C>A c.1047C>A (p.Thr349=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73217217C= | CA2146497937 | PSEN1 | c.1209C= (p.Thr403=) c.1221C= (p.Thr407=) n.1971C= c.*176C= (n.*176C=) n.1647C= c.1101C= (p.Thr367=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*409C= (n.*409C=) n.6771C= n.578C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.1035C= (p.Thr345=) c.*37C= (n.*37C=) c.*883C= (n.*883C=) c.*779C= (n.*779C=) c.1122C= (p.Thr374=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.972C= (p.Thr324=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*661C= (n.*661C=) c.1248C= (p.Thr416=) c.*689C= (n.*689C=) n.1619C= n.2932C= n.432C= n.2220C= c.1110C= (p.Thr370=) c.945C= (p.Thr315=) c.1301C= (n.1301C=) n.586C= c.1047C= (p.Thr349=) | |
14 | g.73217217C>G | CA487099481 | PSEN1 | c.1209C>G (p.Thr403=) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1971C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.1647C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.6771C>G n.578C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1035C>G (p.Thr345=) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1122C>G (p.Thr374=) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.972C>G (p.Thr324=) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.1248C>G (p.Thr416=) c.*689C>G (n.*689C>G) n.1619C>G n.2932C>G n.432C>G n.2220C>G c.1110C>G (p.Thr370=) c.945C>G (p.Thr315=) c.1301C>G (n.1301C>G) n.586C>G c.1047C>G (p.Thr349=) | |
14 | g.73217217C>T | CA487099480 | PSEN1 | c.1209C>T (p.Thr403=) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1971C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1647C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.6771C>T n.578C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1035C>T (p.Thr345=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1122C>T (p.Thr374=) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.972C>T (p.Thr324=) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.1248C>T (p.Thr416=) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1619C>T n.2932C>T n.432C>T n.2220C>T c.1110C>T (p.Thr370=) c.945C>T (p.Thr315=) c.1301C>T (n.1301C>T) n.586C>T c.1047C>T (p.Thr349=) | |
14 | g.73217218A= | CA2146497938 | PSEN1 | c.1210A= (p.Ile404=) c.1222A= (p.Ile408=) n.1972A= c.*177A= (n.*177A=) n.1648A= c.1102A= (p.Ile368=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*410A= (n.*410A=) n.6772A= n.579A= c.*1434A= (n.*1434A=) c.1036A= (p.Ile346=) c.*38A= (n.*38A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*780A= (n.*780A=) c.1123A= (p.Ile375=) c.*1311A= (n.*1311A=) c.973A= (p.Ile325=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.*662A= (n.*662A=) c.1249A= (p.Ile417=) c.*690A= (n.*690A=) n.1620A= n.2933A= n.433A= n.2221A= c.1111A= (p.Ile371=) c.946A= (p.Ile316=) c.1302A= (n.1302A=) n.587A= c.1048A= (p.Ile350=) | |
14 | g.73217218A>C | CA390305886 | PSEN1 | c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1972A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.1648A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.6772A>C n.579A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1620A>C n.2933A>C n.433A>C n.2221A>C c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1302A>C (n.1302A>C) n.587A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) | |
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14 | g.73217227T>G | CA390305903 | PSEN1 | c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.1981T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.1657T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.6781T>G n.588T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.*699T>G (n.*699T>G) n.1629T>G n.2942T>G n.442T>G n.2230T>G c.1120T>G (p.Phe374Val) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1311T>G (n.1311T>G) n.596T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) | |
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14 | g.73217231T>G | CA390305913 | PSEN1 | c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.1985T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.1661T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.6785T>G n.592T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1633T>G n.2946T>G n.446T>G n.2234T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.1315T>G (n.1315T>G) n.600T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) | |
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14 | g.73217232A>T | CA487099505 | PSEN1 | c.1224A>T (p.Val408=) c.1236A>T (p.Val412=) n.1986A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.1662A>T c.1116A>T (p.Val372=) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.6786A>T n.593A>T c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1050A>T (p.Val350=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1137A>T (p.Val379=) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.987A>T (p.Val329=) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.1263A>T (p.Val421=) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1634A>T n.2947A>T n.447A>T n.2235A>T c.1125A>T (p.Val375=) c.960A>T (p.Val320=) c.1316A>T (n.1316A>T) n.601A>T c.1062A>T (p.Val354=) | |
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