Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73217094A>G | CA7256938 | PSEN1 | c.1118-32A>G (n.1118-32A>G) c.1130-32A>G (n.1130-32A>G) n.1880-32A>G c.*85-32A>G (n.*85-32A>G) n.1556-32A>G c.1010-32A>G (n.1010-32A>G) c.*1074-32A>G (n.*1074-32A>G) c.*318-32A>G (n.*318-32A>G) n.6680-32A>G n.455A>G c.*1342-32A>G (n.*1342-32A>G) c.944-32A>G (n.944-32A>G) c.1173-32A>G (n.1173-32A>G) c.*792-32A>G (n.*792-32A>G) c.*688-32A>G (n.*688-32A>G) c.1031-32A>G (n.1031-32A>G) c.*1219-32A>G (n.*1219-32A>G) c.881-32A>G (n.881-32A>G) c.*1069-32A>G (n.*1069-32A>G) c.*910-32A>G (n.*910-32A>G) c.*570-32A>G (n.*570-32A>G) c.1157-32A>G (n.1157-32A>G) c.*598-32A>G (n.*598-32A>G) n.1528-32A>G n.2841-32A>G n.341-32A>G n.2129-32A>G c.1019-32A>G (n.1019-32A>G) c.854-32A>G (n.854-32A>G) c.1222-32A>G (n.1222-32A>G) c.1210-32A>G (n.1210-32A>G) n.495-32A>G c.956-32A>G (n.956-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73217095C>G | CA615002727 | PSEN1 | c.1118-31C>G (n.1118-31C>G) c.1130-31C>G (n.1130-31C>G) n.1880-31C>G c.*85-31C>G (n.*85-31C>G) n.1556-31C>G c.1010-31C>G (n.1010-31C>G) c.*1074-31C>G (n.*1074-31C>G) c.*318-31C>G (n.*318-31C>G) n.6680-31C>G n.456C>G c.*1342-31C>G (n.*1342-31C>G) c.944-31C>G (n.944-31C>G) c.1173-31C>G (n.1173-31C>G) c.*792-31C>G (n.*792-31C>G) c.*688-31C>G (n.*688-31C>G) c.1031-31C>G (n.1031-31C>G) c.*1219-31C>G (n.*1219-31C>G) c.881-31C>G (n.881-31C>G) c.*1069-31C>G (n.*1069-31C>G) c.*910-31C>G (n.*910-31C>G) c.*570-31C>G (n.*570-31C>G) c.1157-31C>G (n.1157-31C>G) c.*598-31C>G (n.*598-31C>G) n.1528-31C>G n.2841-31C>G n.341-31C>G n.2129-31C>G c.1019-31C>G (n.1019-31C>G) c.854-31C>G (n.854-31C>G) c.1222-31C>G (n.1222-31C>G) c.1210-31C>G (n.1210-31C>G) n.495-31C>G c.956-31C>G (n.956-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217095C>T | CA7256939 | PSEN1 | c.1118-31C>T (n.1118-31C>T) c.1130-31C>T (n.1130-31C>T) n.1880-31C>T c.*85-31C>T (n.*85-31C>T) n.1556-31C>T c.1010-31C>T (n.1010-31C>T) c.*1074-31C>T (n.*1074-31C>T) c.*318-31C>T (n.*318-31C>T) n.6680-31C>T n.456C>T c.*1342-31C>T (n.*1342-31C>T) c.944-31C>T (n.944-31C>T) c.1173-31C>T (n.1173-31C>T) c.*792-31C>T (n.*792-31C>T) c.*688-31C>T (n.*688-31C>T) c.1031-31C>T (n.1031-31C>T) c.*1219-31C>T (n.*1219-31C>T) c.881-31C>T (n.881-31C>T) c.*1069-31C>T (n.*1069-31C>T) c.*910-31C>T (n.*910-31C>T) c.*570-31C>T (n.*570-31C>T) c.1157-31C>T (n.1157-31C>T) c.*598-31C>T (n.*598-31C>T) n.1528-31C>T n.2841-31C>T n.341-31C>T n.2129-31C>T c.1019-31C>T (n.1019-31C>T) c.854-31C>T (n.854-31C>T) c.1222-31C>T (n.1222-31C>T) c.1210-31C>T (n.1210-31C>T) n.495-31C>T c.956-31C>T (n.956-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73217099T>C | CA2146497894 | PSEN1 | c.1118-27T>C (n.1118-27T>C) c.1130-27T>C (n.1130-27T>C) n.1880-27T>C c.*85-27T>C (n.*85-27T>C) n.1556-27T>C c.1010-27T>C (n.1010-27T>C) c.*1074-27T>C (n.*1074-27T>C) c.*318-27T>C (n.*318-27T>C) n.6680-27T>C n.460T>C c.*1342-27T>C (n.*1342-27T>C) c.944-27T>C (n.944-27T>C) c.1173-27T>C (n.1173-27T>C) c.*792-27T>C (n.*792-27T>C) c.*688-27T>C (n.*688-27T>C) c.1031-27T>C (n.1031-27T>C) c.*1219-27T>C (n.*1219-27T>C) c.881-27T>C (n.881-27T>C) c.*1069-27T>C (n.*1069-27T>C) c.*910-27T>C (n.*910-27T>C) c.*570-27T>C (n.*570-27T>C) c.1157-27T>C (n.1157-27T>C) c.*598-27T>C (n.*598-27T>C) n.1528-27T>C n.2841-27T>C n.341-27T>C n.2129-27T>C c.1019-27T>C (n.1019-27T>C) c.854-27T>C (n.854-27T>C) c.1222-27T>C (n.1222-27T>C) c.1210-27T>C (n.1210-27T>C) n.495-27T>C c.956-27T>C (n.956-27T>C) | dbSNP |
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14 | g.73217106T>G | CA2575571017 | PSEN1 | c.1118-20T>G (n.1118-20T>G) c.1130-20T>G (n.1130-20T>G) n.1880-20T>G c.*85-20T>G (n.*85-20T>G) n.1556-20T>G c.1010-20T>G (n.1010-20T>G) c.*1074-20T>G (n.*1074-20T>G) c.*318-20T>G (n.*318-20T>G) n.6680-20T>G n.467T>G c.*1342-20T>G (n.*1342-20T>G) c.944-20T>G (n.944-20T>G) c.1173-20T>G (n.1173-20T>G) c.*792-20T>G (n.*792-20T>G) c.*688-20T>G (n.*688-20T>G) c.1031-20T>G (n.1031-20T>G) c.*1219-20T>G (n.*1219-20T>G) c.881-20T>G (n.881-20T>G) c.*1069-20T>G (n.*1069-20T>G) c.*910-20T>G (n.*910-20T>G) c.*570-20T>G (n.*570-20T>G) c.1157-20T>G (n.1157-20T>G) c.*598-20T>G (n.*598-20T>G) n.1528-20T>G n.2841-20T>G n.341-20T>G n.2129-20T>G c.1019-20T>G (n.1019-20T>G) c.854-20T>G (n.854-20T>G) c.1222-20T>G (n.1222-20T>G) c.1210-20T>G (n.1210-20T>G) n.495-20T>G c.956-20T>G (n.956-20T>G) | |
14 | g.73217111A= | CA2146497899 | PSEN1 | c.1118-15A= (n.1118-15A=) c.1130-15A= (n.1130-15A=) n.1880-15A= c.*85-15A= (n.*85-15A=) n.1556-15A= c.1010-15A= (n.1010-15A=) c.*1074-15A= (n.*1074-15A=) c.*318-15A= (n.*318-15A=) n.6680-15A= n.472A= c.*1342-15A= (n.*1342-15A=) c.944-15A= (n.944-15A=) c.1173-15A= (n.1173-15A=) c.*792-15A= (n.*792-15A=) c.*688-15A= (n.*688-15A=) c.1031-15A= (n.1031-15A=) c.*1219-15A= (n.*1219-15A=) c.881-15A= (n.881-15A=) c.*1069-15A= (n.*1069-15A=) c.*910-15A= (n.*910-15A=) c.*570-15A= (n.*570-15A=) c.1157-15A= (n.1157-15A=) c.*598-15A= (n.*598-15A=) n.1528-15A= n.2841-15A= n.341-15A= n.2129-15A= c.1019-15A= (n.1019-15A=) c.854-15A= (n.854-15A=) c.1222-15A= (n.1222-15A=) c.1210-15A= (n.1210-15A=) n.495-15A= c.956-15A= (n.956-15A=) | |
14 | g.73217111A>C | CA2146497900 | PSEN1 | c.1118-15A>C (n.1118-15A>C) c.1130-15A>C (n.1130-15A>C) n.1880-15A>C c.*85-15A>C (n.*85-15A>C) n.1556-15A>C c.1010-15A>C (n.1010-15A>C) c.*1074-15A>C (n.*1074-15A>C) c.*318-15A>C (n.*318-15A>C) n.6680-15A>C n.472A>C c.*1342-15A>C (n.*1342-15A>C) c.944-15A>C (n.944-15A>C) c.1173-15A>C (n.1173-15A>C) c.*792-15A>C (n.*792-15A>C) c.*688-15A>C (n.*688-15A>C) c.1031-15A>C (n.1031-15A>C) c.*1219-15A>C (n.*1219-15A>C) c.881-15A>C (n.881-15A>C) c.*1069-15A>C (n.*1069-15A>C) c.*910-15A>C (n.*910-15A>C) c.*570-15A>C (n.*570-15A>C) c.1157-15A>C (n.1157-15A>C) c.*598-15A>C (n.*598-15A>C) n.1528-15A>C n.2841-15A>C n.341-15A>C n.2129-15A>C c.1019-15A>C (n.1019-15A>C) c.854-15A>C (n.854-15A>C) c.1222-15A>C (n.1222-15A>C) c.1210-15A>C (n.1210-15A>C) n.495-15A>C c.956-15A>C (n.956-15A>C) | dbSNP |
14 | g.73217111_73217112delinsAC | CA2146497898 | PSEN1 | c.1118-15_1118-14delinsAC (n.1118-15_1118-14delinsAC) c.1130-15_1130-14delinsAC (n.1130-15_1130-14delinsAC) n.1880-15_1880-14delinsAC c.*85-15_*85-14delinsAC (n.*85-15_*85-14delinsAC) n.1556-15_1556-14delinsAC c.1010-15_1010-14delinsAC (n.1010-15_1010-14delinsAC) c.*1074-15_*1074-14delinsAC (n.*1074-15_*1074-14delinsAC) c.*318-15_*318-14delinsAC (n.*318-15_*318-14delinsAC) n.6680-15_6680-14delinsAC n.472_473delinsAC c.*1342-15_*1342-14delinsAC (n.*1342-15_*1342-14delinsAC) c.944-15_944-14delinsAC (n.944-15_944-14delinsAC) c.1173-15_1173-14delinsAC (n.1173-15_1173-14delinsAC) c.*792-15_*792-14delinsAC (n.*792-15_*792-14delinsAC) c.*688-15_*688-14delinsAC (n.*688-15_*688-14delinsAC) c.1031-15_1031-14delinsAC (n.1031-15_1031-14delinsAC) c.*1219-15_*1219-14delinsAC (n.*1219-15_*1219-14delinsAC) c.881-15_881-14delinsAC (n.881-15_881-14delinsAC) c.*1069-15_*1069-14delinsAC (n.*1069-15_*1069-14delinsAC) c.*910-15_*910-14delinsAC (n.*910-15_*910-14delinsAC) c.*570-15_*570-14delinsAC (n.*570-15_*570-14delinsAC) c.1157-15_1157-14delinsAC (n.1157-15_1157-14delinsAC) c.*598-15_*598-14delinsAC (n.*598-15_*598-14delinsAC) n.1528-15_1528-14delinsAC n.2841-15_2841-14delinsAC n.341-15_341-14delinsAC n.2129-15_2129-14delinsAC c.1019-15_1019-14delinsAC (n.1019-15_1019-14delinsAC) c.854-15_854-14delinsAC (n.854-15_854-14delinsAC) c.1222-15_1222-14delinsAC (n.1222-15_1222-14delinsAC) c.1210-15_1210-14delinsAC (n.1210-15_1210-14delinsAC) n.495-15_495-14delinsAC c.956-15_956-14delinsAC (n.956-15_956-14delinsAC) | |
14 | g.73217113del | CA7256940 | PSEN1 | c.1118-13del (n.1118-13del) c.1130-13del (n.1130-13del) n.1880-13del c.*85-13del (n.*85-13del) n.1556-13del c.1010-13del (n.1010-13del) c.*1074-13del (n.*1074-13del) c.*318-13del (n.*318-13del) n.6680-13del n.474del c.*1342-13del (n.*1342-13del) c.944-13del (n.944-13del) c.1173-13del (n.1173-13del) c.*792-13del (n.*792-13del) c.*688-13del (n.*688-13del) c.1031-13del (n.1031-13del) c.*1219-13del (n.*1219-13del) c.881-13del (n.881-13del) c.*1069-13del (n.*1069-13del) c.*910-13del (n.*910-13del) c.*570-13del (n.*570-13del) c.1157-13del (n.1157-13del) c.*598-13del (n.*598-13del) n.1528-13del n.2841-13del n.341-13del n.2129-13del c.1019-13del (n.1019-13del) c.854-13del (n.854-13del) c.1222-13del (n.1222-13del) c.1210-13del (n.1210-13del) n.495-13del c.956-13del (n.956-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217117C>G | CA2625561600 | PSEN1 | c.1118-9C>G (n.1118-9C>G) c.1130-9C>G (n.1130-9C>G) n.1880-9C>G c.*85-9C>G (n.*85-9C>G) n.1556-9C>G c.1010-9C>G (n.1010-9C>G) c.*1074-9C>G (n.*1074-9C>G) c.*318-9C>G (n.*318-9C>G) n.6680-9C>G n.478C>G c.*1342-9C>G (n.*1342-9C>G) c.944-9C>G (n.944-9C>G) c.1173-9C>G (n.1173-9C>G) c.*792-9C>G (n.*792-9C>G) c.*688-9C>G (n.*688-9C>G) c.1031-9C>G (n.1031-9C>G) c.*1219-9C>G (n.*1219-9C>G) c.881-9C>G (n.881-9C>G) c.*1069-9C>G (n.*1069-9C>G) c.*910-9C>G (n.*910-9C>G) c.*570-9C>G (n.*570-9C>G) c.1157-9C>G (n.1157-9C>G) c.*598-9C>G (n.*598-9C>G) n.1528-9C>G n.2841-9C>G n.341-9C>G n.2129-9C>G c.1019-9C>G (n.1019-9C>G) c.854-9C>G (n.854-9C>G) c.1222-9C>G (n.1222-9C>G) c.1210-9C>G (n.1210-9C>G) n.495-9C>G c.956-9C>G (n.956-9C>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73217119T>C | CA2625561602 | PSEN1 | c.1118-7T>C (n.1118-7T>C) c.1130-7T>C (n.1130-7T>C) n.1880-7T>C c.*85-7T>C (n.*85-7T>C) n.1556-7T>C c.1010-7T>C (n.1010-7T>C) c.*1074-7T>C (n.*1074-7T>C) c.*318-7T>C (n.*318-7T>C) n.6680-7T>C n.480T>C c.*1342-7T>C (n.*1342-7T>C) c.944-7T>C (n.944-7T>C) c.1173-7T>C (n.1173-7T>C) c.*792-7T>C (n.*792-7T>C) c.*688-7T>C (n.*688-7T>C) c.1031-7T>C (n.1031-7T>C) c.*1219-7T>C (n.*1219-7T>C) c.881-7T>C (n.881-7T>C) c.*1069-7T>C (n.*1069-7T>C) c.*910-7T>C (n.*910-7T>C) c.*570-7T>C (n.*570-7T>C) c.1157-7T>C (n.1157-7T>C) c.*598-7T>C (n.*598-7T>C) n.1528-7T>C n.2841-7T>C n.341-7T>C n.2129-7T>C c.1019-7T>C (n.1019-7T>C) c.854-7T>C (n.854-7T>C) c.1222-7T>C (n.1222-7T>C) c.1210-7T>C (n.1210-7T>C) n.495-7T>C c.956-7T>C (n.956-7T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73217120T>G | CA262620228 | PSEN1 | c.1118-6T>G (n.1118-6T>G) c.1130-6T>G (n.1130-6T>G) n.1880-6T>G c.*85-6T>G (n.*85-6T>G) n.1556-6T>G c.1010-6T>G (n.1010-6T>G) c.*1074-6T>G (n.*1074-6T>G) c.*318-6T>G (n.*318-6T>G) n.6680-6T>G n.481T>G c.*1342-6T>G (n.*1342-6T>G) c.944-6T>G (n.944-6T>G) c.1173-6T>G (n.1173-6T>G) c.*792-6T>G (n.*792-6T>G) c.*688-6T>G (n.*688-6T>G) c.1031-6T>G (n.1031-6T>G) c.*1219-6T>G (n.*1219-6T>G) c.881-6T>G (n.881-6T>G) c.*1069-6T>G (n.*1069-6T>G) c.*910-6T>G (n.*910-6T>G) c.*570-6T>G (n.*570-6T>G) c.1157-6T>G (n.1157-6T>G) c.*598-6T>G (n.*598-6T>G) n.1528-6T>G n.2841-6T>G n.341-6T>G n.2129-6T>G c.1019-6T>G (n.1019-6T>G) c.854-6T>G (n.854-6T>G) c.1222-6T>G (n.1222-6T>G) c.1210-6T>G (n.1210-6T>G) n.495-6T>G c.956-6T>G (n.956-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73217123T>C | CA615002735 | PSEN1 | c.1118-3T>C (n.1118-3T>C) c.1130-3T>C (n.1130-3T>C) n.1880-3T>C c.*85-3T>C (n.*85-3T>C) n.1556-3T>C c.1010-3T>C (n.1010-3T>C) c.*1074-3T>C (n.*1074-3T>C) c.*318-3T>C (n.*318-3T>C) n.6680-3T>C n.484T>C c.*1342-3T>C (n.*1342-3T>C) c.944-3T>C (n.944-3T>C) c.1173-3T>C (n.1173-3T>C) c.*792-3T>C (n.*792-3T>C) c.*688-3T>C (n.*688-3T>C) c.1031-3T>C (n.1031-3T>C) c.*1219-3T>C (n.*1219-3T>C) c.881-3T>C (n.881-3T>C) c.*1069-3T>C (n.*1069-3T>C) c.*910-3T>C (n.*910-3T>C) c.*570-3T>C (n.*570-3T>C) c.1157-3T>C (n.1157-3T>C) c.*598-3T>C (n.*598-3T>C) n.1528-3T>C n.2841-3T>C n.341-3T>C n.2129-3T>C c.1019-3T>C (n.1019-3T>C) c.854-3T>C (n.854-3T>C) c.1222-3T>C (n.1222-3T>C) c.1210-3T>C (n.1210-3T>C) n.495-3T>C c.956-3T>C (n.956-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73217124A>G | CA390305691 | PSEN1 | c.1118-2A>G (n.1118-2A>G) c.1130-2A>G (n.1130-2A>G) n.1880-2A>G c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) n.1556-2A>G c.1010-2A>G (n.1010-2A>G) c.*1074-2A>G (n.*1074-2A>G) c.*318-2A>G (n.*318-2A>G) n.6680-2A>G n.485A>G c.*1342-2A>G (n.*1342-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) c.*792-2A>G (n.*792-2A>G) c.*688-2A>G (n.*688-2A>G) c.1031-2A>G (n.1031-2A>G) c.*1219-2A>G (n.*1219-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.*1069-2A>G (n.*1069-2A>G) c.*910-2A>G (n.*910-2A>G) c.*570-2A>G (n.*570-2A>G) c.1157-2A>G (n.1157-2A>G) c.*598-2A>G (n.*598-2A>G) n.1528-2A>G n.2841-2A>G n.341-2A>G n.2129-2A>G c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) n.495-2A>G c.956-2A>G (n.956-2A>G) | |
14 | g.73217124A>T | CA390305692 | PSEN1 | c.1118-2A>T (n.1118-2A>T) c.1130-2A>T (n.1130-2A>T) n.1880-2A>T c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) n.1556-2A>T c.1010-2A>T (n.1010-2A>T) c.*1074-2A>T (n.*1074-2A>T) c.*318-2A>T (n.*318-2A>T) n.6680-2A>T n.485A>T c.*1342-2A>T (n.*1342-2A>T) c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) c.*792-2A>T (n.*792-2A>T) c.*688-2A>T (n.*688-2A>T) c.1031-2A>T (n.1031-2A>T) c.*1219-2A>T (n.*1219-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.*1069-2A>T (n.*1069-2A>T) c.*910-2A>T (n.*910-2A>T) c.*570-2A>T (n.*570-2A>T) c.1157-2A>T (n.1157-2A>T) c.*598-2A>T (n.*598-2A>T) n.1528-2A>T n.2841-2A>T n.341-2A>T n.2129-2A>T c.1019-2A>T (n.1019-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) n.495-2A>T c.956-2A>T (n.956-2A>T) | |
14 | g.73217125G>A | CA390305693 | PSEN1 | c.1118-1G>A (n.1118-1G>A) c.1130-1G>A (n.1130-1G>A) n.1880-1G>A c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) n.1556-1G>A c.1010-1G>A (n.1010-1G>A) c.*1074-1G>A (n.*1074-1G>A) c.*318-1G>A (n.*318-1G>A) n.6680-1G>A n.486G>A c.*1342-1G>A (n.*1342-1G>A) c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.*792-1G>A (n.*792-1G>A) c.*688-1G>A (n.*688-1G>A) c.1031-1G>A (n.1031-1G>A) c.*1219-1G>A (n.*1219-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.*1069-1G>A (n.*1069-1G>A) c.*910-1G>A (n.*910-1G>A) c.*570-1G>A (n.*570-1G>A) c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.*598-1G>A (n.*598-1G>A) n.1528-1G>A n.2841-1G>A n.341-1G>A n.2129-1G>A c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) n.495-1G>A c.956-1G>A (n.956-1G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73217129G>C | CA7256941 | PSEN1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1883G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.1559G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) n.6683G>C n.490G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1176G>C (p.Gly392=) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.*601G>C (n.*601G>C) n.1531G>C n.2844G>C n.344G>C n.2132G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1225G>C (n.1225G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) n.498G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73217129G= | CA2146497904 | PSEN1 | c.1121G= (p.Gly374=) c.1133G= (p.Gly378=) n.1883G= c.*88G= (n.*88G=) n.1559G= c.1013G= (p.Gly338=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*321G= (n.*321G=) n.6683G= n.490G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.947G= (p.Gly316=) c.1176G= (p.Gly392=) c.*795G= (n.*795G=) c.*691G= (n.*691G=) c.1034G= (p.Gly345=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.884G= (p.Gly295=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*573G= (n.*573G=) c.1160G= (p.Gly387=) c.*601G= (n.*601G=) n.1531G= n.2844G= n.344G= n.2132G= c.1022G= (p.Gly341=) c.857G= (p.Gly286=) c.1225G= (n.1225G=) c.1213G= (n.1213G=) n.498G= c.959G= (p.Gly320=) | |
14 | g.73217129G>T | CA225157 | PSEN1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1883G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.1559G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.6683G>T n.490G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1176G>T (p.Gly392=) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.*601G>T (n.*601G>T) n.1531G>T n.2844G>T n.344G>T n.2132G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.1225G>T (n.1225G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) n.498G>T c.959G>T (p.Gly320Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217130A>C | CA487099404 | PSEN1 | c.1122A>C (p.Gly374=) c.1134A>C (p.Gly378=) n.1884A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.1560A>C c.1014A>C (p.Gly338=) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.6684A>C n.491A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.948A>C (p.Gly316=) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1035A>C (p.Gly345=) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.885A>C (p.Gly295=) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.1161A>C (p.Gly387=) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1532A>C n.2845A>C n.345A>C n.2133A>C c.1023A>C (p.Gly341=) c.858A>C (p.Gly286=) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) n.499A>C c.960A>C (p.Gly320=) | |
14 | g.73217130A>G | CA487099406 | PSEN1 | c.1122A>G (p.Gly374=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.1884A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1560A>G c.1014A>G (p.Gly338=) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.6684A>G n.491A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.948A>G (p.Gly316=) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1035A>G (p.Gly345=) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.885A>G (p.Gly295=) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.1161A>G (p.Gly387=) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1532A>G n.2845A>G n.345A>G n.2133A>G c.1023A>G (p.Gly341=) c.858A>G (p.Gly286=) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) n.499A>G c.960A>G (p.Gly320=) | |
14 | g.73217130A>T | CA487099405 | PSEN1 | c.1122A>T (p.Gly374=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.1884A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1560A>T c.1014A>T (p.Gly338=) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.6684A>T n.491A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.948A>T (p.Gly316=) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1035A>T (p.Gly345=) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.885A>T (p.Gly295=) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.1161A>T (p.Gly387=) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1532A>T n.2845A>T n.345A>T n.2133A>T c.1023A>T (p.Gly341=) c.858A>T (p.Gly286=) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) n.499A>T c.960A>T (p.Gly320=) | |
14 | g.73217131G>A | CA390305705 | PSEN1 | c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) n.1885G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.1561G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.6685G>A n.492G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.886G>A (p.Val296Ile) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1533G>A n.2846G>A n.346G>A n.2134G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.1227G>A (n.1227G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) n.500G>A c.961G>A (p.Val321Ile) | dbSNP |
14 | g.73217131G>C | CA390305704 | PSEN1 | c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1885G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.1561G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.6685G>C n.492G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1533G>C n.2846G>C n.346G>C n.2134G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.1227G>C (n.1227G>C) c.1215G>C (n.1215G>C) n.500G>C c.961G>C (p.Val321Leu) | |
14 | g.73217131G= | CA2146497905 | PSEN1 | c.1123G= (p.Val375=) c.1135G= (p.Val379=) n.1885G= c.*90G= (n.*90G=) n.1561G= c.1015G= (p.Val339=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.*323G= (n.*323G=) n.6685G= n.492G= c.*1347G= (n.*1347G=) c.949G= (p.Val317=) c.1178G= (p.Ser393=) c.*797G= (n.*797G=) c.*693G= (n.*693G=) c.1036G= (p.Val346=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.886G= (p.Val296=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*915G= (n.*915G=) c.*575G= (n.*575G=) c.1162G= (p.Val388=) c.*603G= (n.*603G=) n.1533G= n.2846G= n.346G= n.2134G= c.1024G= (p.Val342=) c.859G= (p.Val287=) c.1227G= (n.1227G=) c.1215G= (n.1215G=) n.500G= c.961G= (p.Val321=) | |
14 | g.73217131G>T | CA390305703 | PSEN1 | c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) n.1885G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.1561G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.6685G>T n.492G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.949G>T (p.Val317Leu) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1533G>T n.2846G>T n.346G>T n.2134G>T c.1024G>T (p.Val342Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) c.1227G>T (n.1227G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) n.500G>T c.961G>T (p.Val321Leu) | |
14 | g.73217132T>A | CA390305707 | PSEN1 | c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) n.1886T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.1562T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.6686T>A n.493T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.950T>A (p.Val317Glu) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.887T>A (p.Val296Glu) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1534T>A n.2847T>A n.347T>A n.2135T>A c.1025T>A (p.Val342Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) c.1228T>A (n.1228T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) n.501T>A c.962T>A (p.Val321Glu) | |
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14 | g.73217136A>G | CA7256942 | PSEN1 | c.1128A>G (p.Lys376=) c.1140A>G (p.Lys380=) n.1890A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1566A>G c.1020A>G (p.Lys340=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.6690A>G n.497A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.954A>G (p.Lys318=) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.891A>G (p.Lys297=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) c.*608A>G (n.*608A>G) n.1538A>G n.2851A>G n.351A>G n.2139A>G c.1029A>G (p.Lys343=) c.864A>G (p.Lys288=) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) n.505A>G c.966A>G (p.Lys322=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217136A>T | CA390305715 | PSEN1 | c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1890A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1566A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.6690A>T n.497A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.891A>T (p.Lys297Asn) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.*608A>T (n.*608A>T) n.1538A>T n.2851A>T n.351A>T n.2139A>T c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) n.505A>T c.966A>T (p.Lys322Asn) | |
14 | g.73217137C>A | CA390305717 | PSEN1 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1891C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1567C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.6691C>A n.498C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1539C>A n.2852C>A n.352C>A n.2140C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) n.506C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217137C= | CA2146497907 | PSEN1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1891C= c.*96C= (n.*96C=) n.1567C= c.1021C= (p.Leu341=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*329C= (n.*329C=) n.6691C= n.498C= c.*1353C= (n.*1353C=) c.955C= (p.Leu319=) c.1184C= (p.Thr395=) c.*803C= (n.*803C=) c.*699C= (n.*699C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.892C= (p.Leu298=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*921C= (n.*921C=) c.*581C= (n.*581C=) c.1168C= (p.Leu390=) c.*609C= (n.*609C=) n.1539C= n.2852C= n.352C= n.2140C= c.1030C= (p.Leu344=) c.865C= (p.Leu289=) c.1233C= (n.1233C=) c.1221C= (n.1221C=) n.506C= c.967C= (p.Leu323=) | |
14 | g.73217137C>G | CA225159 | PSEN1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1891C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1567C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.6691C>G n.498C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1539C>G n.2852C>G n.352C>G n.2140C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) n.506C>G c.967C>G (p.Leu323Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217137C>T | CA150766 | PSEN1 | c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1891C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1567C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.6691C>T n.498C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1539C>T n.2852C>T n.352C>T n.2140C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) n.506C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217138T>A | CA390305718 | PSEN1 | c.1130T>A (p.Leu377His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.1892T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1568T>A c.1022T>A (p.Leu341His) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.6692T>A n.499T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.1185T>A (p.Thr395=) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1169T>A (p.Leu390His) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1540T>A n.2853T>A n.353T>A n.2141T>A c.1031T>A (p.Leu344His) c.866T>A (p.Leu289His) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) n.507T>A c.968T>A (p.Leu323His) | ClinVar |
14 | g.73217138T>C | CA390305719 | PSEN1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1892T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1568T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.6692T>C n.499T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1185T>C (p.Thr395=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1540T>C n.2853T>C n.353T>C n.2141T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1222T>C (n.1222T>C) n.507T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) | |
14 | g.73217138T>G | CA390305720 | PSEN1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1892T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1568T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.6692T>G n.499T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1185T>G (p.Thr395=) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1540T>G n.2853T>G n.353T>G n.2141T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1234T>G (n.1234T>G) c.1222T>G (n.1222T>G) n.507T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) | |
14 | g.73217139T>A | CA487099413 | PSEN1 | c.1131T>A (p.Leu377=) c.1143T>A (p.Leu381=) n.1893T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.1569T>A c.1023T>A (p.Leu341=) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.6693T>A n.500T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.957T>A (p.Leu319=) c.1186T>A (p.Trp396Arg) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1044T>A (p.Leu348=) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.894T>A (p.Leu298=) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.1170T>A (p.Leu390=) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1541T>A n.2854T>A n.354T>A n.2142T>A c.1032T>A (p.Leu344=) c.867T>A (p.Leu289=) c.1235T>A (n.1235T>A) c.1223T>A (n.1223T>A) n.508T>A c.969T>A (p.Leu323=) | |
14 | g.73217139T>C | CA487099412 | PSEN1 | c.1131T>C (p.Leu377=) c.1143T>C (p.Leu381=) n.1893T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.1569T>C c.1023T>C (p.Leu341=) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.6693T>C n.500T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.957T>C (p.Leu319=) c.1186T>C (p.Trp396Arg) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.1044T>C (p.Leu348=) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.894T>C (p.Leu298=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.1170T>C (p.Leu390=) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1541T>C n.2854T>C n.354T>C n.2142T>C c.1032T>C (p.Leu344=) c.867T>C (p.Leu289=) c.1235T>C (n.1235T>C) c.1223T>C (n.1223T>C) n.508T>C c.969T>C (p.Leu323=) | |
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14 | g.73217151T>G | CA390305746 | PSEN1 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1905T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.1581T>G c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.6705T>G n.512T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.906T>G (p.Asp302Glu) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1553T>G n.2866T>G n.366T>G n.2154T>G c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) n.520T>G c.981T>G (p.Asp327Glu) | |
14 | g.73217152T>A | CA390305749 | PSEN1 | c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.1906T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.1582T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.6706T>A n.513T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1554T>A n.2867T>A n.367T>A n.2155T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1248T>A (n.1248T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) n.521T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) | ClinVar |
14 | g.73217152T>C | CA390305748 | PSEN1 | c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.1906T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1582T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.6706T>C n.513T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1554T>C n.2867T>C n.367T>C n.2155T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.1248T>C (n.1248T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) n.521T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) | |
14 | g.73217152T>G | CA390305747 | PSEN1 | c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.1906T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1582T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.6706T>G n.513T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1554T>G n.2867T>G n.367T>G n.2155T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1248T>G (n.1248T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) n.521T>G c.982T>G (p.Phe328Val) | ClinVar |
14 | g.73217153T>A | CA390305750 | PSEN1 | c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.1907T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.1583T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.6707T>A n.514T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1555T>A n.2868T>A n.368T>A n.2156T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) n.522T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) | |
14 | g.73217153T>C | CA225162 | PSEN1 | c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.1907T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.1583T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.6707T>C n.514T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1200T>C (p.Phe400=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1555T>C n.2868T>C n.368T>C n.2156T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) n.522T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217153T>G | CA390305751 | PSEN1 | c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.1907T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.1583T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.6707T>G n.514T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1555T>G n.2868T>G n.368T>G n.2156T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) n.522T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) | |
14 | g.73217153T= | CA2146497911 | PSEN1 | c.1145T= (p.Phe382=) c.1157T= (p.Phe386=) n.1907T= c.*112T= (n.*112T=) n.1583T= c.1037T= (p.Phe346=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*345T= (n.*345T=) n.6707T= n.514T= c.*1369T= (n.*1369T=) c.971T= (p.Phe324=) c.1200T= (p.Phe400=) c.*819T= (n.*819T=) c.*715T= (n.*715T=) c.1058T= (p.Phe353=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.908T= (p.Phe303=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*937T= (n.*937T=) c.*597T= (n.*597T=) c.1184T= (p.Phe395=) c.*625T= (n.*625T=) n.1555T= n.2868T= n.368T= n.2156T= c.1046T= (p.Phe349=) c.881T= (p.Phe294=) c.1249T= (n.1249T=) c.1237T= (n.1237T=) n.522T= c.983T= (p.Phe328=) | |
14 | g.73217154C>A | CA390305752 | PSEN1 | c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.1908C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1584C>A c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.6708C>A n.515C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1201C>A (p.His401Asn) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1556C>A n.2869C>A n.369C>A n.2157C>A c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) c.1250C>A (n.1250C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) n.523C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.73217154C= | CA2146497912 | PSEN1 | c.1146C= (p.Phe382=) c.1158C= (p.Phe386=) n.1908C= c.*113C= (n.*113C=) n.1584C= c.1038C= (p.Phe346=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*346C= (n.*346C=) n.6708C= n.515C= c.*1370C= (n.*1370C=) c.972C= (p.Phe324=) c.1201C= (p.His401=) c.*820C= (n.*820C=) c.*716C= (n.*716C=) c.1059C= (p.Phe353=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.909C= (p.Phe303=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*598C= (n.*598C=) c.1185C= (p.Phe395=) c.*626C= (n.*626C=) n.1556C= n.2869C= n.369C= n.2157C= c.1047C= (p.Phe349=) c.882C= (p.Phe294=) c.1250C= (n.1250C=) c.1238C= (n.1238C=) n.523C= c.984C= (p.Phe328=) | |
14 | g.73217154C>G | CA390305753 | PSEN1 | c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.1908C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.1584C>G c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.6708C>G n.515C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1201C>G (p.His401Asp) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1556C>G n.2869C>G n.369C>G n.2157C>G c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) c.1250C>G (n.1250C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) n.523C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) | |
14 | g.73217154C>T | CA487099422 | PSEN1 | c.1146C>T (p.Phe382=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.1908C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1584C>T c.1038C>T (p.Phe346=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.6708C>T n.515C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.972C>T (p.Phe324=) c.1201C>T (p.His401Tyr) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1059C>T (p.Phe353=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.909C>T (p.Phe303=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1556C>T n.2869C>T n.369C>T n.2157C>T c.1047C>T (p.Phe349=) c.882C>T (p.Phe294=) c.1250C>T (n.1250C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.523C>T c.984C>T (p.Phe328=) | |
14 | g.73217155A= | CA2146497913 | PSEN1 | c.1147A= (p.Ile383=) c.1159A= (p.Ile387=) n.1909A= c.*114A= (n.*114A=) n.1585A= c.1039A= (p.Ile347=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.*347A= (n.*347A=) n.6709A= n.516A= c.*1371A= (n.*1371A=) c.973A= (p.Ile325=) c.1202A= (p.His401=) c.*821A= (n.*821A=) c.*717A= (n.*717A=) c.1060A= (p.Ile354=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.910A= (p.Ile304=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*939A= (n.*939A=) c.*599A= (n.*599A=) c.1186A= (p.Ile396=) c.*627A= (n.*627A=) n.1557A= n.2870A= n.370A= n.2158A= c.1048A= (p.Ile350=) c.883A= (p.Ile295=) c.1251A= (n.1251A=) c.1239A= (n.1239A=) n.524A= c.985A= (p.Ile329=) | |
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14 | g.73217155A>G | CA390305755 | PSEN1 | c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1909A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.1585A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.6709A>G n.516A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.1202A>G (p.His401Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1557A>G n.2870A>G n.370A>G n.2158A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.1251A>G (n.1251A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) n.524A>G c.985A>G (p.Ile329Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73217158T>C | CA390305763 | PSEN1 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1912T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.1588T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) n.6712T>C n.519T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1560T>C n.2873T>C n.373T>C n.2161T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.1254T>C (n.1254T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) n.527T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) | |
14 | g.73217158T>G | CA390305761 | PSEN1 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1912T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.1588T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) n.6712T>G n.519T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.913T>G (p.Phe305Val) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1560T>G n.2873T>G n.373T>G n.2161T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.1254T>G (n.1254T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) n.527T>G c.988T>G (p.Phe330Val) | |
14 | g.73217159T>A | CA390305766 | PSEN1 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1913T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.1589T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.6713T>A n.520T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1561T>A n.2874T>A n.374T>A n.2162T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.1243T>A (n.1243T>A) n.528T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) | |
14 | g.73217159T>C | CA390305764 | PSEN1 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1913T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.1589T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.6713T>C n.520T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1206T>C (p.Phe402=) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1561T>C n.2874T>C n.374T>C n.2162T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.1243T>C (n.1243T>C) n.528T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) | ClinVar |
14 | g.73217159T>G | CA390305765 | PSEN1 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1913T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.1589T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.6713T>G n.520T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1561T>G n.2874T>G n.374T>G n.2162T>G c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.1243T>G (n.1243T>G) n.528T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) | |
14 | g.73217160C>A | CA390305767 | PSEN1 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.1914C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.1590C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.6714C>A n.521C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1562C>A n.2875C>A n.375C>A n.2163C>A c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.1244C>A (n.1244C>A) n.529C>A c.990C>A (p.Phe330Leu) | |
14 | g.73217160C>G | CA390305768 | PSEN1 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.1914C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.1590C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.6714C>G n.521C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1562C>G n.2875C>G n.375C>G n.2163C>G c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.1244C>G (n.1244C>G) n.529C>G c.990C>G (p.Phe330Leu) | |
14 | g.73217160C>T | CA487099425 | PSEN1 | c.1152C>T (p.Phe384=) c.1164C>T (p.Phe388=) n.1914C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.1590C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.6714C>T n.521C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.915C>T (p.Phe305=) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1191C>T (p.Phe397=) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1562C>T n.2875C>T n.375C>T n.2163C>T c.1053C>T (p.Phe351=) c.888C>T (p.Phe296=) c.1244C>T (n.1244C>T) n.529C>T c.990C>T (p.Phe330=) | |
14 | g.73217161T>A | CA390305769 | PSEN1 | c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.1915T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.1591T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.6715T>A n.522T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1563T>A n.2876T>A n.376T>A n.2164T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.1245T>A (n.1245T>A) n.530T>A c.991T>A (p.Tyr331Asn) | |
14 | g.73217161T>C | CA390305770 | PSEN1 | c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1165T>C (p.Tyr389His) n.1915T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.1591T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.6715T>C n.522T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.979T>C (p.Tyr327His) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1563T>C n.2876T>C n.376T>C n.2164T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.889T>C (p.Tyr297His) c.1245T>C (n.1245T>C) n.530T>C c.991T>C (p.Tyr331His) | |
14 | g.73217161T>G | CA390305771 | PSEN1 | c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.1915T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.1591T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.6715T>G n.522T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1563T>G n.2876T>G n.376T>G n.2164T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.1245T>G (n.1245T>G) n.530T>G c.991T>G (p.Tyr331Asp) | |
14 | g.73217161_73217163delinsTAC | CA2146497914 | PSEN1 | c.1153_1155delinsTAC (p.Tyr385=) c.1165_1167delinsTAC (p.Tyr389=) n.1915_1917delinsTAC c.*120_*122delinsTAC (n.*120_*122delinsTAC) n.1591_1593delinsTAC c.1045_1047delinsTAC (p.Tyr349=) c.*1109_*1111delinsTAC (n.*1109_*1111delinsTAC) c.*353_*355delinsTAC (n.*353_*355delinsTAC) n.6715_6717delinsTAC n.522_524delinsTAC c.*1377_*1379delinsTAC (n.*1377_*1379delinsTAC) c.979_981delinsTAC (p.Tyr327=) c.1208_1210delinsTAC (p.Leu403=) c.*827_*829delinsTAC (n.*827_*829delinsTAC) c.*723_*725delinsTAC (n.*723_*725delinsTAC) c.1066_1068delinsTAC (p.Tyr356=) c.*1254_*1256delinsTAC (n.*1254_*1256delinsTAC) c.916_918delinsTAC (p.Tyr306=) c.*1104_*1106delinsTAC (n.*1104_*1106delinsTAC) c.*945_*947delinsTAC (n.*945_*947delinsTAC) c.*605_*607delinsTAC (n.*605_*607delinsTAC) c.1192_1194delinsTAC (p.Tyr398=) c.*633_*635delinsTAC (n.*633_*635delinsTAC) n.1563_1565delinsTAC n.2876_2878delinsTAC n.376_378delinsTAC n.2164_2166delinsTAC c.1054_1056delinsTAC (p.Tyr352=) c.889_891delinsTAC (p.Tyr297=) c.1245_1247delinsTAC (n.1245_1247delinsTAC) n.530_532delinsTAC c.991_993delinsTAC (p.Tyr331=) | |
14 | g.73217162A= | CA2146497915 | PSEN1 | c.1154A= (p.Tyr385=) c.1166A= (p.Tyr389=) n.1916A= c.*121A= (n.*121A=) n.1592A= c.1046A= (p.Tyr349=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.*354A= (n.*354A=) n.6716A= n.523A= c.*1378A= (n.*1378A=) c.980A= (p.Tyr327=) c.1209A= (p.Leu403=) c.*828A= (n.*828A=) c.*724A= (n.*724A=) c.1067A= (p.Tyr356=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.917A= (p.Tyr306=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*606A= (n.*606A=) c.1193A= (p.Tyr398=) c.*634A= (n.*634A=) n.1564A= n.2877A= n.377A= n.2165A= c.1055A= (p.Tyr352=) c.890A= (p.Tyr297=) c.1246A= (n.1246A=) n.531A= c.992A= (p.Tyr331=) | |
14 | g.73217162A>C | CA390305772 | PSEN1 | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.1916A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.1592A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.6716A>C n.523A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.1209A>C (p.Leu403=) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1564A>C n.2877A>C n.377A>C n.2165A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.1246A>C (n.1246A>C) n.531A>C c.992A>C (p.Tyr331Ser) | |
14 | g.73217162A>G | CA390305773 | PSEN1 | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.1916A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1592A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.6716A>G n.523A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.1209A>G (p.Leu403=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1564A>G n.2877A>G n.377A>G n.2165A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.1246A>G (n.1246A>G) n.531A>G c.992A>G (p.Tyr331Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217162A>T | CA390305774 | PSEN1 | c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.1916A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.1592A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.6716A>T n.523A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.1209A>T (p.Leu403=) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1564A>T n.2877A>T n.377A>T n.2165A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.1246A>T (n.1246A>T) n.531A>T c.992A>T (p.Tyr331Phe) | |
14 | g.73217163_73217164del | CA615002741 | PSEN1 | c.1155_1156del (p.Tyr385Ter) c.1167_1168del (p.Tyr389Ter) n.1917_1918del c.*122_*123del (n.*122_*123del) n.1593_1594del c.1047_1048del (p.Tyr349Ter) c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.6717_6718del n.524_525del c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del) c.981_982del (p.Tyr327Ter) c.1210_1211del (p.Gln404ValfsTer19) c.*829_*830del (n.*829_*830del) c.*725_*726del (n.*725_*726del) c.1068_1069del (p.Tyr356Ter) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) c.918_919del (p.Tyr306Ter) c.*1106_*1107del (n.*1106_*1107del) c.*947_*948del (n.*947_*948del) c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.1194_1195del (p.Tyr398Ter) c.*635_*636del (n.*635_*636del) n.1565_1566del n.2878_2879del n.378_379del n.2166_2167del c.1056_1057del (p.Tyr352Ter) c.891_892del (p.Tyr297Ter) c.1247_1248del (n.1247_1248del) n.532_533del c.993_994del (p.Tyr331Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217163C>A | CA390305775 | PSEN1 | c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.1167C>A (p.Tyr389Ter) n.1917C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.1593C>A c.1047C>A (p.Tyr349Ter) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.6717C>A n.524C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1565C>A n.2878C>A n.378C>A n.2166C>A c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.1247C>A (n.1247C>A) n.532C>A c.993C>A (p.Tyr331Ter) | |
14 | g.73217163C= | CA2146497916 | PSEN1 | c.1155C= (p.Tyr385=) c.1167C= (p.Tyr389=) n.1917C= c.*122C= (n.*122C=) n.1593C= c.1047C= (p.Tyr349=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*355C= (n.*355C=) n.6717C= n.524C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.981C= (p.Tyr327=) c.1210C= (p.Gln404=) c.*829C= (n.*829C=) c.*725C= (n.*725C=) c.1068C= (p.Tyr356=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.918C= (p.Tyr306=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*947C= (n.*947C=) c.*607C= (n.*607C=) c.1194C= (p.Tyr398=) c.*635C= (n.*635C=) n.1565C= n.2878C= n.378C= n.2166C= c.1056C= (p.Tyr352=) c.891C= (p.Tyr297=) c.1247C= (n.1247C=) n.532C= c.993C= (p.Tyr331=) | |
14 | g.73217163C>G | CA390305776 | PSEN1 | c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.1167C>G (p.Tyr389Ter) n.1917C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.1593C>G c.1047C>G (p.Tyr349Ter) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.6717C>G n.524C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1565C>G n.2878C>G n.378C>G n.2166C>G c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.1247C>G (n.1247C>G) n.532C>G c.993C>G (p.Tyr331Ter) | |
14 | g.73217163C>T | CA487099426 | PSEN1 | c.1155C>T (p.Tyr385=) c.1167C>T (p.Tyr389=) n.1917C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.1593C>T c.1047C>T (p.Tyr349=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.6717C>T n.524C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.981C>T (p.Tyr327=) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.918C>T (p.Tyr306=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1565C>T n.2878C>T n.378C>T n.2166C>T c.1056C>T (p.Tyr352=) c.891C>T (p.Tyr297=) c.1247C>T (n.1247C>T) n.532C>T c.993C>T (p.Tyr331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217163_73217164insGA | CA2695219501 | PSEN1 | c.1155_1156insGA (p.Ser386GlufsTer20) c.1167_1168insGA (p.Ser390GlufsTer20) n.1917_1918insGA c.*122_*123insGA (n.*122_*123insGA) n.1593_1594insGA c.1047_1048insGA (p.Ser350GlufsTer20) c.*1111_*1112insGA (n.*1111_*1112insGA) c.*355_*356insGA (n.*355_*356insGA) n.6717_6718insGA n.524_525insGA c.*1379_*1380insGA (n.*1379_*1380insGA) c.981_982insGA (p.Ser328GlufsTer20) c.1210_1211insGA (p.Gln404ArgfsTer?) c.*829_*830insGA (n.*829_*830insGA) c.*725_*726insGA (n.*725_*726insGA) c.1068_1069insGA (p.Ser357GlufsTer20) c.*1256_*1257insGA (n.*1256_*1257insGA) c.918_919insGA (p.Ser307GlufsTer20) c.*1106_*1107insGA (n.*1106_*1107insGA) c.*947_*948insGA (n.*947_*948insGA) c.*607_*608insGA (n.*607_*608insGA) c.1194_1195insGA (p.Ser399GlufsTer20) c.*635_*636insGA (n.*635_*636insGA) n.1565_1566insGA n.2878_2879insGA n.378_379insGA n.2166_2167insGA c.1056_1057insGA (p.Ser353GlufsTer20) c.891_892insGA (p.Ser298GlufsTer20) c.1247_1248insGA (n.1247_1248insGA) n.532_533insGA c.993_994insGA (p.Ser332GlufsTer20) | |
14 | g.73217164A= | CA2146497917 | PSEN1 | c.1156A= (p.Ser386=) c.1168A= (p.Ser390=) n.1918A= c.*123A= (n.*123A=) n.1594A= c.1048A= (p.Ser350=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*356A= (n.*356A=) n.6718A= n.525A= c.*1380A= (n.*1380A=) c.982A= (p.Ser328=) c.1211A= (p.Gln404=) c.*830A= (n.*830A=) c.*726A= (n.*726A=) c.1069A= (p.Ser357=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.919A= (p.Ser307=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*608A= (n.*608A=) c.1195A= (p.Ser399=) c.*636A= (n.*636A=) n.1566A= n.2879A= n.379A= n.2167A= c.1057A= (p.Ser353=) c.892A= (p.Ser298=) c.1248A= (n.1248A=) n.533A= c.994A= (p.Ser332=) | |
14 | g.73217164A>C | CA390305778 | PSEN1 | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) n.1918A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.1594A>C c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.6718A>C n.525A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1566A>C n.2879A>C n.379A>C n.2167A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.1248A>C (n.1248A>C) n.533A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73217164A>G | CA390305779 | PSEN1 | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) n.1918A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.1594A>G c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.6718A>G n.525A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1566A>G n.2879A>G n.379A>G n.2167A>G c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.1248A>G (n.1248A>G) n.533A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) | |
14 | g.73217164A>T | CA390305777 | PSEN1 | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) n.1918A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.1594A>T c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.6718A>T n.525A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1566A>T n.2879A>T n.379A>T n.2167A>T c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.1248A>T (n.1248A>T) n.533A>T c.994A>T (p.Ser332Cys) | |
14 | g.73217165G>A | CA390305780 | PSEN1 | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) n.1919G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.1595G>A c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.6719G>A n.526G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1212G>A (p.Gln404=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1567G>A n.2880G>A n.380G>A n.2168G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.1249G>A (n.1249G>A) n.534G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) | dbSNP |
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14 | g.73217165G= | CA2146497918 | PSEN1 | c.1157G= (p.Ser386=) c.1169G= (p.Ser390=) n.1919G= c.*124G= (n.*124G=) n.1595G= c.1049G= (p.Ser350=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*357G= (n.*357G=) n.6719G= n.526G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.983G= (p.Ser328=) c.1212G= (p.Gln404=) c.*831G= (n.*831G=) c.*727G= (n.*727G=) c.1070G= (p.Ser357=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.920G= (p.Ser307=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.*949G= (n.*949G=) c.*609G= (n.*609G=) c.1196G= (p.Ser399=) c.*637G= (n.*637G=) n.1567G= n.2880G= n.380G= n.2168G= c.1058G= (p.Ser353=) c.893G= (p.Ser298=) c.1249G= (n.1249G=) n.534G= c.995G= (p.Ser332=) | |
14 | g.73217165G>T | CA225164 | PSEN1 | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) n.1919G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.1595G>T c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.6719G>T n.526G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1212G>T (p.Gln404His) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1567G>T n.2880G>T n.380G>T n.2168G>T c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.1249G>T (n.1249G>T) n.534G>T c.995G>T (p.Ser332Ile) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73217166T>C | CA487099427 | PSEN1 | c.1158T>C (p.Ser386=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1920T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.1596T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.6720T>C n.527T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.984T>C (p.Ser328=) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.921T>C (p.Ser307=) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.1197T>C (p.Ser399=) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1568T>C n.2881T>C n.381T>C n.2169T>C c.1059T>C (p.Ser353=) c.894T>C (p.Ser298=) c.1250T>C (n.1250T>C) n.535T>C c.996T>C (p.Ser332=) | |
14 | g.73217166T>G | CA390305783 | PSEN1 | c.1158T>G (p.Ser386Arg) c.1170T>G (p.Ser390Arg) n.1920T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.1596T>G c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.6720T>G n.527T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.921T>G (p.Ser307Arg) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1568T>G n.2881T>G n.381T>G n.2169T>G c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.1250T>G (n.1250T>G) n.535T>G c.996T>G (p.Ser332Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.73217167G>A | CA390305785 | PSEN1 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) n.1921G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.1597G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.6721G>A n.528G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.922G>A (p.Val308Ile) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1569G>A n.2882G>A n.382G>A n.2170G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.1251G>A (n.1251G>A) n.536G>A c.997G>A (p.Val333Ile) | |
14 | g.73217167G>C | CA390305784 | PSEN1 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1921G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.1597G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.6721G>C n.528G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.922G>C (p.Val308Leu) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1569G>C n.2882G>C n.382G>C n.2170G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.1251G>C (n.1251G>C) n.536G>C c.997G>C (p.Val333Leu) | |
14 | g.73217167G= | CA2146497919 | PSEN1 | c.1159G= (p.Val387=) c.1171G= (p.Val391=) n.1921G= c.*126G= (n.*126G=) n.1597G= c.1051G= (p.Val351=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*359G= (n.*359G=) n.6721G= n.528G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.985G= (p.Val329=) c.1214G= (p.Cys405=) c.*833G= (n.*833G=) c.*729G= (n.*729G=) c.1072G= (p.Val358=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.922G= (p.Val308=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*611G= (n.*611G=) c.1198G= (p.Val400=) c.*639G= (n.*639G=) n.1569G= n.2882G= n.382G= n.2170G= c.1060G= (p.Val354=) c.895G= (p.Val299=) c.1251G= (n.1251G=) n.536G= c.997G= (p.Val333=) | |
14 | g.73217167G>T | CA225165 | PSEN1 | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) n.1921G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.1597G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.6721G>T n.528G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.922G>T (p.Val308Phe) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1569G>T n.2882G>T n.382G>T n.2170G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.1251G>T (n.1251G>T) n.536G>T c.997G>T (p.Val333Phe) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73217168T>G | CA390305788 | PSEN1 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1922T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.1598T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.6722T>G n.529T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1570T>G n.2883T>G n.383T>G n.2171T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.1252T>G (n.1252T>G) n.537T>G c.998T>G (p.Val333Gly) | |
14 | g.73217169T>A | CA487099428 | PSEN1 | c.1161T>A (p.Val387=) c.1173T>A (p.Val391=) n.1923T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.1599T>A c.1053T>A (p.Val351=) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.6723T>A n.530T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.987T>A (p.Val329=) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.1074T>A (p.Val358=) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.924T>A (p.Val308=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1200T>A (p.Val400=) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1571T>A n.2884T>A n.384T>A n.2172T>A c.1062T>A (p.Val354=) c.897T>A (p.Val299=) c.1253T>A (n.1253T>A) n.538T>A c.999T>A (p.Val333=) | |
14 | g.73217169T>C | CA487099429 | PSEN1 | c.1161T>C (p.Val387=) c.1173T>C (p.Val391=) n.1923T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.1599T>C c.1053T>C (p.Val351=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.6723T>C n.530T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.987T>C (p.Val329=) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.1074T>C (p.Val358=) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.924T>C (p.Val308=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1200T>C (p.Val400=) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1571T>C n.2884T>C n.384T>C n.2172T>C c.1062T>C (p.Val354=) c.897T>C (p.Val299=) c.1253T>C (n.1253T>C) n.538T>C c.999T>C (p.Val333=) | |
14 | g.73217169T>G | CA487099430 | PSEN1 | c.1161T>G (p.Val387=) c.1173T>G (p.Val391=) n.1923T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.1599T>G c.1053T>G (p.Val351=) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.6723T>G n.530T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.987T>G (p.Val329=) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.1074T>G (p.Val358=) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.924T>G (p.Val308=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1200T>G (p.Val400=) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1571T>G n.2884T>G n.384T>G n.2172T>G c.1062T>G (p.Val354=) c.897T>G (p.Val299=) c.1253T>G (n.1253T>G) n.538T>G c.999T>G (p.Val333=) | |
14 | g.73217170C>A | CA390305789 | PSEN1 | c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1924C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.1600C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.6724C>A n.531C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1572C>A n.2885C>A n.385C>A n.2173C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1254C>A (n.1254C>A) n.539C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) | |
14 | g.73217170C= | CA2146497920 | PSEN1 | c.1162C= (p.Leu388=) c.1174C= (p.Leu392=) n.1924C= c.*129C= (n.*129C=) n.1600C= c.1054C= (p.Leu352=) c.*1118C= (n.*1118C=) c.*362C= (n.*362C=) n.6724C= n.531C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.988C= (p.Leu330=) c.1217C= (p.Ser406=) c.*836C= (n.*836C=) c.*732C= (n.*732C=) c.1075C= (p.Leu359=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.925C= (p.Leu309=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*954C= (n.*954C=) c.*614C= (n.*614C=) c.1201C= (p.Leu401=) c.*642C= (n.*642C=) n.1572C= n.2885C= n.385C= n.2173C= c.1063C= (p.Leu355=) c.898C= (p.Leu300=) c.1254C= (n.1254C=) n.539C= c.1000C= (p.Leu334=) | |
14 | g.73217170C>G | CA225167 | PSEN1 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1924C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.1600C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.6724C>G n.531C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1572C>G n.2885C>G n.385C>G n.2173C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1254C>G (n.1254C>G) n.539C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73217171T>A | CA390305790 | PSEN1 | c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1925T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1601T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.6725T>A n.532T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1218T>A (p.Ser406=) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1573T>A n.2886T>A n.386T>A n.2174T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1255T>A (n.1255T>A) n.540T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) | |
14 | g.73217171T>C | CA225168 | PSEN1 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1925T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1601T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.6725T>C n.532T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1218T>C (p.Ser406=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1573T>C n.2886T>C n.386T>C n.2174T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1255T>C (n.1255T>C) n.540T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73217171T>G | CA262620263 | PSEN1 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1925T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.1601T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.6725T>G n.532T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1218T>G (p.Ser406=) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1573T>G n.2886T>G n.386T>G n.2174T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) n.540T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) | dbSNP |
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