Allele Registry

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14	g.73217095C>G	CA615002727	PSEN1	c.1118-31C>G (n.1118-31C>G) c.1130-31C>G (n.1130-31C>G) n.1880-31C>G c.85-31C>G (n.85-31C>G) n.1556-31C>G c.1010-31C>G (n.1010-31C>G) c.1074-31C>G (n.1074-31C>G) c.318-31C>G (n.318-31C>G) n.6680-31C>G n.456C>G c.1342-31C>G (n.1342-31C>G) c.944-31C>G (n.944-31C>G) c.1173-31C>G (n.1173-31C>G) c.792-31C>G (n.792-31C>G) c.688-31C>G (n.688-31C>G) c.1031-31C>G (n.1031-31C>G) c.1219-31C>G (n.1219-31C>G) c.881-31C>G (n.881-31C>G) c.1069-31C>G (n.1069-31C>G) c.910-31C>G (n.910-31C>G) c.570-31C>G (n.570-31C>G) c.1157-31C>G (n.1157-31C>G) c.598-31C>G (n.598-31C>G) n.1528-31C>G n.2841-31C>G n.341-31C>G n.2129-31C>G c.1019-31C>G (n.1019-31C>G) c.854-31C>G (n.854-31C>G) c.1222-31C>G (n.1222-31C>G) c.1210-31C>G (n.1210-31C>G) n.495-31C>G c.956-31C>G (n.956-31C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73217101A=	CA2146497895	PSEN1	c.1118-25A= (n.1118-25A=) c.1130-25A= (n.1130-25A=) n.1880-25A= c.85-25A= (n.85-25A=) n.1556-25A= c.1010-25A= (n.1010-25A=) c.1074-25A= (n.1074-25A=) c.318-25A= (n.318-25A=) n.6680-25A= n.462A= c.1342-25A= (n.1342-25A=) c.944-25A= (n.944-25A=) c.1173-25A= (n.1173-25A=) c.792-25A= (n.792-25A=) c.688-25A= (n.688-25A=) c.1031-25A= (n.1031-25A=) c.1219-25A= (n.1219-25A=) c.881-25A= (n.881-25A=) c.1069-25A= (n.1069-25A=) c.910-25A= (n.910-25A=) c.570-25A= (n.570-25A=) c.1157-25A= (n.1157-25A=) c.598-25A= (n.598-25A=) n.1528-25A= n.2841-25A= n.341-25A= n.2129-25A= c.1019-25A= (n.1019-25A=) c.854-25A= (n.854-25A=) c.1222-25A= (n.1222-25A=) c.1210-25A= (n.1210-25A=) n.495-25A= c.956-25A= (n.956-25A=)
14	g.73217101A>G	CA2625561595	PSEN1	c.1118-25A>G (n.1118-25A>G) c.1130-25A>G (n.1130-25A>G) n.1880-25A>G c.85-25A>G (n.85-25A>G) n.1556-25A>G c.1010-25A>G (n.1010-25A>G) c.1074-25A>G (n.1074-25A>G) c.318-25A>G (n.318-25A>G) n.6680-25A>G n.462A>G c.1342-25A>G (n.1342-25A>G) c.944-25A>G (n.944-25A>G) c.1173-25A>G (n.1173-25A>G) c.792-25A>G (n.792-25A>G) c.688-25A>G (n.688-25A>G) c.1031-25A>G (n.1031-25A>G) c.1219-25A>G (n.1219-25A>G) c.881-25A>G (n.881-25A>G) c.1069-25A>G (n.1069-25A>G) c.910-25A>G (n.910-25A>G) c.570-25A>G (n.570-25A>G) c.1157-25A>G (n.1157-25A>G) c.598-25A>G (n.598-25A>G) n.1528-25A>G n.2841-25A>G n.341-25A>G n.2129-25A>G c.1019-25A>G (n.1019-25A>G) c.854-25A>G (n.854-25A>G) c.1222-25A>G (n.1222-25A>G) c.1210-25A>G (n.1210-25A>G) n.495-25A>G c.956-25A>G (n.956-25A>G)	gnomAD v4
14	g.73217101A>T	CA262620222	PSEN1	c.1118-25A>T (n.1118-25A>T) c.1130-25A>T (n.1130-25A>T) n.1880-25A>T c.85-25A>T (n.85-25A>T) n.1556-25A>T c.1010-25A>T (n.1010-25A>T) c.1074-25A>T (n.1074-25A>T) c.318-25A>T (n.318-25A>T) n.6680-25A>T n.462A>T c.1342-25A>T (n.1342-25A>T) c.944-25A>T (n.944-25A>T) c.1173-25A>T (n.1173-25A>T) c.792-25A>T (n.792-25A>T) c.688-25A>T (n.688-25A>T) c.1031-25A>T (n.1031-25A>T) c.1219-25A>T (n.1219-25A>T) c.881-25A>T (n.881-25A>T) c.1069-25A>T (n.1069-25A>T) c.910-25A>T (n.910-25A>T) c.570-25A>T (n.570-25A>T) c.1157-25A>T (n.1157-25A>T) c.598-25A>T (n.598-25A>T) n.1528-25A>T n.2841-25A>T n.341-25A>T n.2129-25A>T c.1019-25A>T (n.1019-25A>T) c.854-25A>T (n.854-25A>T) c.1222-25A>T (n.1222-25A>T) c.1210-25A>T (n.1210-25A>T) n.495-25A>T c.956-25A>T (n.956-25A>T)	dbSNP
14	g.73217102A>G	CA656112266	PSEN1	c.1118-24A>G (n.1118-24A>G) c.1130-24A>G (n.1130-24A>G) n.1880-24A>G c.85-24A>G (n.85-24A>G) n.1556-24A>G c.1010-24A>G (n.1010-24A>G) c.1074-24A>G (n.1074-24A>G) c.318-24A>G (n.318-24A>G) n.6680-24A>G n.463A>G c.1342-24A>G (n.1342-24A>G) c.944-24A>G (n.944-24A>G) c.1173-24A>G (n.1173-24A>G) c.792-24A>G (n.792-24A>G) c.688-24A>G (n.688-24A>G) c.1031-24A>G (n.1031-24A>G) c.1219-24A>G (n.1219-24A>G) c.881-24A>G (n.881-24A>G) c.1069-24A>G (n.1069-24A>G) c.910-24A>G (n.910-24A>G) c.570-24A>G (n.570-24A>G) c.1157-24A>G (n.1157-24A>G) c.598-24A>G (n.598-24A>G) n.1528-24A>G n.2841-24A>G n.341-24A>G n.2129-24A>G c.1019-24A>G (n.1019-24A>G) c.854-24A>G (n.854-24A>G) c.1222-24A>G (n.1222-24A>G) c.1210-24A>G (n.1210-24A>G) n.495-24A>G c.956-24A>G (n.956-24A>G)	COSMIC COSMIC
14	g.73217103T>C	CA2146497896	PSEN1	c.1118-23T>C (n.1118-23T>C) c.1130-23T>C (n.1130-23T>C) n.1880-23T>C c.85-23T>C (n.85-23T>C) n.1556-23T>C c.1010-23T>C (n.1010-23T>C) c.1074-23T>C (n.1074-23T>C) c.318-23T>C (n.318-23T>C) n.6680-23T>C n.464T>C c.1342-23T>C (n.1342-23T>C) c.944-23T>C (n.944-23T>C) c.1173-23T>C (n.1173-23T>C) c.792-23T>C (n.792-23T>C) c.688-23T>C (n.688-23T>C) c.1031-23T>C (n.1031-23T>C) c.1219-23T>C (n.1219-23T>C) c.881-23T>C (n.881-23T>C) c.1069-23T>C (n.1069-23T>C) c.910-23T>C (n.910-23T>C) c.570-23T>C (n.570-23T>C) c.1157-23T>C (n.1157-23T>C) c.598-23T>C (n.598-23T>C) n.1528-23T>C n.2841-23T>C n.341-23T>C n.2129-23T>C c.1019-23T>C (n.1019-23T>C) c.854-23T>C (n.854-23T>C) c.1222-23T>C (n.1222-23T>C) c.1210-23T>C (n.1210-23T>C) n.495-23T>C c.956-23T>C (n.956-23T>C)	dbSNP gnomAD v4
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14	g.73217104A>G	CA2625561597	PSEN1	c.1118-22A>G (n.1118-22A>G) c.1130-22A>G (n.1130-22A>G) n.1880-22A>G c.85-22A>G (n.85-22A>G) n.1556-22A>G c.1010-22A>G (n.1010-22A>G) c.1074-22A>G (n.1074-22A>G) c.318-22A>G (n.318-22A>G) n.6680-22A>G n.465A>G c.1342-22A>G (n.1342-22A>G) c.944-22A>G (n.944-22A>G) c.1173-22A>G (n.1173-22A>G) c.792-22A>G (n.792-22A>G) c.688-22A>G (n.688-22A>G) c.1031-22A>G (n.1031-22A>G) c.1219-22A>G (n.1219-22A>G) c.881-22A>G (n.881-22A>G) c.1069-22A>G (n.1069-22A>G) c.910-22A>G (n.910-22A>G) c.570-22A>G (n.570-22A>G) c.1157-22A>G (n.1157-22A>G) c.598-22A>G (n.598-22A>G) n.1528-22A>G n.2841-22A>G n.341-22A>G n.2129-22A>G c.1019-22A>G (n.1019-22A>G) c.854-22A>G (n.854-22A>G) c.1222-22A>G (n.1222-22A>G) c.1210-22A>G (n.1210-22A>G) n.495-22A>G c.956-22A>G (n.956-22A>G)	gnomAD v4
14	g.73217104A>T	CA2625561598	PSEN1	c.1118-22A>T (n.1118-22A>T) c.1130-22A>T (n.1130-22A>T) n.1880-22A>T c.85-22A>T (n.85-22A>T) n.1556-22A>T c.1010-22A>T (n.1010-22A>T) c.1074-22A>T (n.1074-22A>T) c.318-22A>T (n.318-22A>T) n.6680-22A>T n.465A>T c.1342-22A>T (n.1342-22A>T) c.944-22A>T (n.944-22A>T) c.1173-22A>T (n.1173-22A>T) c.792-22A>T (n.792-22A>T) c.688-22A>T (n.688-22A>T) c.1031-22A>T (n.1031-22A>T) c.1219-22A>T (n.1219-22A>T) c.881-22A>T (n.881-22A>T) c.1069-22A>T (n.1069-22A>T) c.910-22A>T (n.910-22A>T) c.570-22A>T (n.570-22A>T) c.1157-22A>T (n.1157-22A>T) c.598-22A>T (n.598-22A>T) n.1528-22A>T n.2841-22A>T n.341-22A>T n.2129-22A>T c.1019-22A>T (n.1019-22A>T) c.854-22A>T (n.854-22A>T) c.1222-22A>T (n.1222-22A>T) c.1210-22A>T (n.1210-22A>T) n.495-22A>T c.956-22A>T (n.956-22A>T)	gnomAD v4
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14	g.73217111A=	CA2146497899	PSEN1	c.1118-15A= (n.1118-15A=) c.1130-15A= (n.1130-15A=) n.1880-15A= c.85-15A= (n.85-15A=) n.1556-15A= c.1010-15A= (n.1010-15A=) c.1074-15A= (n.1074-15A=) c.318-15A= (n.318-15A=) n.6680-15A= n.472A= c.1342-15A= (n.1342-15A=) c.944-15A= (n.944-15A=) c.1173-15A= (n.1173-15A=) c.792-15A= (n.792-15A=) c.688-15A= (n.688-15A=) c.1031-15A= (n.1031-15A=) c.1219-15A= (n.1219-15A=) c.881-15A= (n.881-15A=) c.1069-15A= (n.1069-15A=) c.910-15A= (n.910-15A=) c.570-15A= (n.570-15A=) c.1157-15A= (n.1157-15A=) c.598-15A= (n.598-15A=) n.1528-15A= n.2841-15A= n.341-15A= n.2129-15A= c.1019-15A= (n.1019-15A=) c.854-15A= (n.854-15A=) c.1222-15A= (n.1222-15A=) c.1210-15A= (n.1210-15A=) n.495-15A= c.956-15A= (n.956-15A=)
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14	g.73217113del	CA7256940	PSEN1	c.1118-13del (n.1118-13del) c.1130-13del (n.1130-13del) n.1880-13del c.85-13del (n.85-13del) n.1556-13del c.1010-13del (n.1010-13del) c.1074-13del (n.1074-13del) c.318-13del (n.318-13del) n.6680-13del n.474del c.1342-13del (n.1342-13del) c.944-13del (n.944-13del) c.1173-13del (n.1173-13del) c.792-13del (n.792-13del) c.688-13del (n.688-13del) c.1031-13del (n.1031-13del) c.1219-13del (n.1219-13del) c.881-13del (n.881-13del) c.1069-13del (n.1069-13del) c.910-13del (n.910-13del) c.570-13del (n.570-13del) c.1157-13del (n.1157-13del) c.598-13del (n.598-13del) n.1528-13del n.2841-13del n.341-13del n.2129-13del c.1019-13del (n.1019-13del) c.854-13del (n.854-13del) c.1222-13del (n.1222-13del) c.1210-13del (n.1210-13del) n.495-13del c.956-13del (n.956-13del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73217127G>T	CA390305698	PSEN1	c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1131G>T (p.Arg377Ser) n.1881G>T c.86G>T (n.86G>T) n.1557G>T c.1011G>T (p.Arg337Ser) c.1075G>T (n.1075G>T) c.319G>T (n.319G>T) n.6681G>T n.488G>T c.1343G>T (n.1343G>T) c.945G>T (p.Arg315Ser) c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.793G>T (n.793G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.1220G>T (n.1220G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) c.1070G>T (n.1070G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.571G>T (n.571G>T) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.599G>T (n.599G>T) n.1529G>T n.2842G>T n.342G>T n.2130G>T c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) n.496G>T c.957G>T (p.Arg319Ser)
14	g.73217128G>A	CA390305699	PSEN1	c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.1882G>A c.87G>A (n.87G>A) n.1558G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.1076G>A (n.1076G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.6682G>A n.489G>A c.1344G>A (n.1344G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.794G>A (n.794G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1221G>A (n.1221G>A) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1071G>A (n.1071G>A) c.912G>A (n.912G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.600G>A (n.600G>A) n.1530G>A n.2843G>A n.343G>A n.2131G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.1224G>A (n.1224G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) n.497G>A c.958G>A (p.Gly320Arg)	ClinVar
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14	g.73217128G>T	CA390305701	PSEN1	c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) n.1882G>T c.87G>T (n.87G>T) n.1558G>T c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.1076G>T (n.1076G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.6682G>T n.489G>T c.1344G>T (n.1344G>T) c.946G>T (p.Gly316Ter) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.794G>T (n.794G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.1221G>T (n.1221G>T) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.1071G>T (n.1071G>T) c.912G>T (n.912G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.600G>T (n.600G>T) n.1530G>T n.2843G>T n.343G>T n.2131G>T c.1021G>T (p.Gly341Ter) c.856G>T (p.Gly286Ter) c.1224G>T (n.1224G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.497G>T c.958G>T (p.Gly320Ter)
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14	g.73217130A>T	CA487099405	PSEN1	c.1122A>T (p.Gly374=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.1884A>T c.89A>T (n.89A>T) n.1560A>T c.1014A>T (p.Gly338=) c.1078A>T (n.1078A>T) c.322A>T (n.322A>T) n.6684A>T n.491A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.948A>T (p.Gly316=) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.796A>T (n.796A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.1035A>T (p.Gly345=) c.1223A>T (n.1223A>T) c.885A>T (p.Gly295=) c.1073A>T (n.1073A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.1161A>T (p.Gly387=) c.602A>T (n.602A>T) n.1532A>T n.2845A>T n.345A>T n.2133A>T c.1023A>T (p.Gly341=) c.858A>T (p.Gly286=) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) n.499A>T c.960A>T (p.Gly320=)
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14	g.73217134A>T	CA390305711	PSEN1	c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.1888A>T c.93A>T (n.93A>T) n.1564A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1082A>T (n.1082A>T) c.326A>T (n.326A>T) n.6688A>T n.495A>T c.1350A>T (n.1350A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.800A>T (n.800A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.1227A>T (n.1227A>T) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1077A>T (n.1077A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.578A>T (n.578A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.606A>T (n.606A>T) n.1536A>T n.2849A>T n.349A>T n.2137A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1230A>T (n.1230A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) n.503A>T c.964A>T (p.Lys322Ter)
14	g.73217135A>C	CA390305712	PSEN1	c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.1889A>C c.94A>C (n.94A>C) n.1565A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.1083A>C (n.1083A>C) c.327A>C (n.327A>C) n.6689A>C n.496A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.801A>C (n.801A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.1228A>C (n.1228A>C) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1078A>C (n.1078A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.607A>C (n.607A>C) n.1537A>C n.2850A>C n.350A>C n.2138A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.1231A>C (n.1231A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) n.504A>C c.965A>C (p.Lys322Thr)
14	g.73217135A>G	CA390305713	PSEN1	c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.1889A>G c.94A>G (n.94A>G) n.1565A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.1083A>G (n.1083A>G) c.327A>G (n.327A>G) n.6689A>G n.496A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1182A>G (p.Lys394=) c.801A>G (n.801A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.1228A>G (n.1228A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1078A>G (n.1078A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.607A>G (n.607A>G) n.1537A>G n.2850A>G n.350A>G n.2138A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.1231A>G (n.1231A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) n.504A>G c.965A>G (p.Lys322Arg)
14	g.73217135A>T	CA390305714	PSEN1	c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile) n.1889A>T c.94A>T (n.94A>T) n.1565A>T c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.1083A>T (n.1083A>T) c.327A>T (n.327A>T) n.6689A>T n.496A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.953A>T (p.Lys318Ile) c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.801A>T (n.801A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.1228A>T (n.1228A>T) c.890A>T (p.Lys297Ile) c.1078A>T (n.1078A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.607A>T (n.607A>T) n.1537A>T n.2850A>T n.350A>T n.2138A>T c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.1231A>T (n.1231A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) n.504A>T c.965A>T (p.Lys322Ile)
14	g.73217136A=	CA2146497906	PSEN1	c.1128A= (p.Lys376=) c.1140A= (p.Lys380=) n.1890A= c.95A= (n.95A=) n.1566A= c.1020A= (p.Lys340=) c.1084A= (n.1084A=) c.328A= (n.328A=) n.6690A= n.497A= c.1352A= (n.1352A=) c.954A= (p.Lys318=) c.1183A= (p.Thr395=) c.802A= (n.802A=) c.698A= (n.698A=) c.1041A= (p.Lys347=) c.1229A= (n.1229A=) c.891A= (p.Lys297=) c.1079A= (n.1079A=) c.920A= (n.920A=) c.580A= (n.580A=) c.1167A= (p.Lys389=) c.608A= (n.608A=) n.1538A= n.2851A= n.351A= n.2139A= c.1029A= (p.Lys343=) c.864A= (p.Lys288=) c.1232A= (n.1232A=) c.1220A= (n.1220A=) n.505A= c.966A= (p.Lys322=)
14	g.73217136A>C	CA390305716	PSEN1	c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1890A>C c.95A>C (n.95A>C) n.1566A>C c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.1084A>C (n.1084A>C) c.328A>C (n.328A>C) n.6690A>C n.497A>C c.1352A>C (n.1352A>C) c.954A>C (p.Lys318Asn) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.802A>C (n.802A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.1229A>C (n.1229A>C) c.891A>C (p.Lys297Asn) c.1079A>C (n.1079A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.608A>C (n.608A>C) n.1538A>C n.2851A>C n.351A>C n.2139A>C c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) n.505A>C c.966A>C (p.Lys322Asn)
14	g.73217136A>G	CA7256942	PSEN1	c.1128A>G (p.Lys376=) c.1140A>G (p.Lys380=) n.1890A>G c.95A>G (n.95A>G) n.1566A>G c.1020A>G (p.Lys340=) c.1084A>G (n.1084A>G) c.328A>G (n.328A>G) n.6690A>G n.497A>G c.1352A>G (n.1352A>G) c.954A>G (p.Lys318=) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.802A>G (n.802A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) c.1229A>G (n.1229A>G) c.891A>G (p.Lys297=) c.1079A>G (n.1079A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) c.608A>G (n.608A>G) n.1538A>G n.2851A>G n.351A>G n.2139A>G c.1029A>G (p.Lys343=) c.864A>G (p.Lys288=) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) n.505A>G c.966A>G (p.Lys322=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73217136A>T	CA390305715	PSEN1	c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1890A>T c.95A>T (n.95A>T) n.1566A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.1084A>T (n.1084A>T) c.328A>T (n.328A>T) n.6690A>T n.497A>T c.1352A>T (n.1352A>T) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.802A>T (n.802A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.1229A>T (n.1229A>T) c.891A>T (p.Lys297Asn) c.1079A>T (n.1079A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.608A>T (n.608A>T) n.1538A>T n.2851A>T n.351A>T n.2139A>T c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) n.505A>T c.966A>T (p.Lys322Asn)
14	g.73217137C>A	CA390305717	PSEN1	c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1891C>A c.96C>A (n.96C>A) n.1567C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1085C>A (n.1085C>A) c.329C>A (n.329C>A) n.6691C>A n.498C>A c.1353C>A (n.1353C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.803C>A (n.803C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1230C>A (n.1230C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.1080C>A (n.1080C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.609C>A (n.609C>A) n.1539C>A n.2852C>A n.352C>A n.2140C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) n.506C>A c.967C>A (p.Leu323Ile)	ClinVar dbSNP
14	g.73217137C=	CA2146497907	PSEN1	c.1129C= (p.Leu377=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1891C= c.96C= (n.96C=) n.1567C= c.1021C= (p.Leu341=) c.1085C= (n.1085C=) c.329C= (n.329C=) n.6691C= n.498C= c.1353C= (n.1353C=) c.955C= (p.Leu319=) c.1184C= (p.Thr395=) c.803C= (n.803C=) c.699C= (n.699C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1230C= (n.1230C=) c.892C= (p.Leu298=) c.1080C= (n.1080C=) c.921C= (n.921C=) c.581C= (n.581C=) c.1168C= (p.Leu390=) c.609C= (n.609C=) n.1539C= n.2852C= n.352C= n.2140C= c.1030C= (p.Leu344=) c.865C= (p.Leu289=) c.1233C= (n.1233C=) c.1221C= (n.1221C=) n.506C= c.967C= (p.Leu323=)
14	g.73217137C>G	CA225159	PSEN1	c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1891C>G c.96C>G (n.96C>G) n.1567C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1085C>G (n.1085C>G) c.329C>G (n.329C>G) n.6691C>G n.498C>G c.1353C>G (n.1353C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.803C>G (n.803C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1230C>G (n.1230C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.1080C>G (n.1080C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.609C>G (n.609C>G) n.1539C>G n.2852C>G n.352C>G n.2140C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) n.506C>G c.967C>G (p.Leu323Val)	ClinVar dbSNP
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14	g.73217138T>A	CA390305718	PSEN1	c.1130T>A (p.Leu377His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.1892T>A c.97T>A (n.97T>A) n.1568T>A c.1022T>A (p.Leu341His) c.1086T>A (n.1086T>A) c.330T>A (n.330T>A) n.6692T>A n.499T>A c.1354T>A (n.1354T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.1185T>A (p.Thr395=) c.804T>A (n.804T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1231T>A (n.1231T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.1081T>A (n.1081T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.1169T>A (p.Leu390His) c.610T>A (n.610T>A) n.1540T>A n.2853T>A n.353T>A n.2141T>A c.1031T>A (p.Leu344His) c.866T>A (p.Leu289His) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) n.507T>A c.968T>A (p.Leu323His)	ClinVar
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14	g.73217142A>T	CA487099416	PSEN1	c.1134A>T (p.Gly378=) c.1146A>T (p.Gly382=) n.1896A>T c.101A>T (n.101A>T) n.1572A>T c.1026A>T (p.Gly342=) c.1090A>T (n.1090A>T) c.334A>T (n.334A>T) n.6696A>T n.503A>T c.1358A>T (n.1358A>T) c.960A>T (p.Gly320=) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.808A>T (n.808A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.1047A>T (p.Gly349=) c.1235A>T (n.1235A>T) c.897A>T (p.Gly299=) c.1085A>T (n.1085A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.1173A>T (p.Gly391=) c.614A>T (n.614A>T) n.1544A>T n.2857A>T n.357A>T n.2145A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.870A>T (p.Gly290=) c.1238A>T (n.1238A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) n.511A>T c.972A>T (p.Gly324=)
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14	g.73217149G>T	CA390305741	PSEN1	c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1903G>T c.108G>T (n.108G>T) n.1579G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.1097G>T (n.1097G>T) c.341G>T (n.341G>T) n.6703G>T n.510G>T c.1365G>T (n.1365G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.815G>T (n.815G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1242G>T (n.1242G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.1092G>T (n.1092G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.621G>T (n.621G>T) n.1551G>T n.2864G>T n.364G>T n.2152G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.1245G>T (n.1245G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) n.518G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr)
14	g.73217150A>C	CA390305742	PSEN1	c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1904A>C c.109A>C (n.109A>C) n.1580A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.1098A>C (n.1098A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.6704A>C n.511A>C c.1366A>C (n.1366A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.816A>C (n.816A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1243A>C (n.1243A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.1093A>C (n.1093A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.622A>C (n.622A>C) n.1552A>C n.2865A>C n.365A>C n.2153A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.1246A>C (n.1246A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) n.519A>C c.980A>C (p.Asp327Ala)
14	g.73217150A>G	CA390305743	PSEN1	c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1904A>G c.109A>G (n.109A>G) n.1580A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.1098A>G (n.1098A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.6704A>G n.511A>G c.1366A>G (n.1366A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1197A>G (p.Arg399=) c.816A>G (n.816A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1243A>G (n.1243A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1093A>G (n.1093A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.622A>G (n.622A>G) n.1552A>G n.2865A>G n.365A>G n.2153A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.1246A>G (n.1246A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) n.519A>G c.980A>G (p.Asp327Gly)
14	g.73217150A>T	CA390305744	PSEN1	c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1904A>T c.109A>T (n.109A>T) n.1580A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) c.1098A>T (n.1098A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.6704A>T n.511A>T c.1366A>T (n.1366A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.816A>T (n.816A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1243A>T (n.1243A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.1093A>T (n.1093A>T) c.934A>T (n.934A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.622A>T (n.622A>T) n.1552A>T n.2865A>T n.365A>T n.2153A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.1246A>T (n.1246A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) n.519A>T c.980A>T (p.Asp327Val)
14	g.73217151T>A	CA390305745	PSEN1	c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1905T>A c.110T>A (n.110T>A) n.1581T>A c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.1099T>A (n.1099T>A) c.343T>A (n.343T>A) n.6705T>A n.512T>A c.1367T>A (n.1367T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.817T>A (n.817T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.1244T>A (n.1244T>A) c.906T>A (p.Asp302Glu) c.1094T>A (n.1094T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.623T>A (n.623T>A) n.1553T>A n.2866T>A n.366T>A n.2154T>A c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) n.520T>A c.981T>A (p.Asp327Glu)
14	g.73217151T>C	CA487099421	PSEN1	c.1143T>C (p.Asp381=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.1905T>C c.110T>C (n.110T>C) n.1581T>C c.1035T>C (p.Asp345=) c.1099T>C (n.1099T>C) c.343T>C (n.343T>C) n.6705T>C n.512T>C c.1367T>C (n.1367T>C) c.969T>C (p.Asp323=) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.817T>C (n.817T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) c.1244T>C (n.1244T>C) c.906T>C (p.Asp302=) c.1094T>C (n.1094T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.1182T>C (p.Asp394=) c.623T>C (n.623T>C) n.1553T>C n.2866T>C n.366T>C n.2154T>C c.1044T>C (p.Asp348=) c.879T>C (p.Asp293=) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) n.520T>C c.981T>C (p.Asp327=)	gnomAD v4
14	g.73217151T>G	CA390305746	PSEN1	c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1905T>G c.110T>G (n.110T>G) n.1581T>G c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.1099T>G (n.1099T>G) c.343T>G (n.343T>G) n.6705T>G n.512T>G c.1367T>G (n.1367T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.817T>G (n.817T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1244T>G (n.1244T>G) c.906T>G (p.Asp302Glu) c.1094T>G (n.1094T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.623T>G (n.623T>G) n.1553T>G n.2866T>G n.366T>G n.2154T>G c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) n.520T>G c.981T>G (p.Asp327Glu)
14	g.73217152T>A	CA390305749	PSEN1	c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.1906T>A c.111T>A (n.111T>A) n.1582T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1100T>A (n.1100T>A) c.344T>A (n.344T>A) n.6706T>A n.513T>A c.1368T>A (n.1368T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.818T>A (n.818T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1245T>A (n.1245T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.1095T>A (n.1095T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.624T>A (n.624T>A) n.1554T>A n.2867T>A n.367T>A n.2155T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1248T>A (n.1248T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) n.521T>A c.982T>A (p.Phe328Ile)	ClinVar
14	g.73217152T>C	CA390305748	PSEN1	c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.1906T>C c.111T>C (n.111T>C) n.1582T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1100T>C (n.1100T>C) c.344T>C (n.344T>C) n.6706T>C n.513T>C c.1368T>C (n.1368T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.818T>C (n.818T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1245T>C (n.1245T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.1095T>C (n.1095T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.624T>C (n.624T>C) n.1554T>C n.2867T>C n.367T>C n.2155T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.1248T>C (n.1248T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) n.521T>C c.982T>C (p.Phe328Leu)
14	g.73217152T>G	CA390305747	PSEN1	c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.1906T>G c.111T>G (n.111T>G) n.1582T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1100T>G (n.1100T>G) c.344T>G (n.344T>G) n.6706T>G n.513T>G c.1368T>G (n.1368T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.818T>G (n.818T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1245T>G (n.1245T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.1095T>G (n.1095T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.624T>G (n.624T>G) n.1554T>G n.2867T>G n.367T>G n.2155T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1248T>G (n.1248T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) n.521T>G c.982T>G (p.Phe328Val)	ClinVar
14	g.73217153T>A	CA390305750	PSEN1	c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.1907T>A c.112T>A (n.112T>A) n.1583T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1101T>A (n.1101T>A) c.345T>A (n.345T>A) n.6707T>A n.514T>A c.1369T>A (n.1369T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.819T>A (n.819T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1246T>A (n.1246T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.1096T>A (n.1096T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.625T>A (n.625T>A) n.1555T>A n.2868T>A n.368T>A n.2156T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) n.522T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr)
14	g.73217153T>C	CA225162	PSEN1	c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.1907T>C c.112T>C (n.112T>C) n.1583T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1101T>C (n.1101T>C) c.345T>C (n.345T>C) n.6707T>C n.514T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1200T>C (p.Phe400=) c.819T>C (n.819T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1246T>C (n.1246T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.1096T>C (n.1096T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.625T>C (n.625T>C) n.1555T>C n.2868T>C n.368T>C n.2156T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) n.522T>C c.983T>C (p.Phe328Ser)	ClinVar dbSNP
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14	g.73217156T>G	CA390305759	PSEN1	c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1910T>G c.115T>G (n.115T>G) n.1586T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1104T>G (n.1104T>G) c.348T>G (n.348T>G) n.6710T>G n.517T>G c.1372T>G (n.1372T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.1203T>G (p.His401Gln) c.822T>G (n.822T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.1249T>G (n.1249T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.1099T>G (n.1099T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.628T>G (n.628T>G) n.1558T>G n.2871T>G n.371T>G n.2159T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) n.525T>G c.986T>G (p.Ile329Ser)
14	g.73217157T>A	CA487099423	PSEN1	c.1149T>A (p.Ile383=) c.1161T>A (p.Ile387=) n.1911T>A c.116T>A (n.116T>A) n.1587T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.1105T>A (n.1105T>A) c.349T>A (n.349T>A) n.6711T>A n.518T>A c.1373T>A (n.1373T>A) c.975T>A (p.Ile325=) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.823T>A (n.823T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.1062T>A (p.Ile354=) c.1250T>A (n.1250T>A) c.912T>A (p.Ile304=) c.1100T>A (n.1100T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.1188T>A (p.Ile396=) c.629T>A (n.629T>A) n.1559T>A n.2872T>A n.372T>A n.2160T>A c.1050T>A (p.Ile350=) c.885T>A (p.Ile295=) c.1253T>A (n.1253T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) n.526T>A c.987T>A (p.Ile329=)
14	g.73217157T>C	CA487099424	PSEN1	c.1149T>C (p.Ile383=) c.1161T>C (p.Ile387=) n.1911T>C c.116T>C (n.116T>C) n.1587T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.1105T>C (n.1105T>C) c.349T>C (n.349T>C) n.6711T>C n.518T>C c.1373T>C (n.1373T>C) c.975T>C (p.Ile325=) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.823T>C (n.823T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.1062T>C (p.Ile354=) c.1250T>C (n.1250T>C) c.912T>C (p.Ile304=) c.1100T>C (n.1100T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.1188T>C (p.Ile396=) c.629T>C (n.629T>C) n.1559T>C n.2872T>C n.372T>C n.2160T>C c.1050T>C (p.Ile350=) c.885T>C (p.Ile295=) c.1253T>C (n.1253T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) n.526T>C c.987T>C (p.Ile329=)
14	g.73217157T>G	CA390305760	PSEN1	c.1149T>G (p.Ile383Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1911T>G c.116T>G (n.116T>G) n.1587T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1105T>G (n.1105T>G) c.349T>G (n.349T>G) n.6711T>G n.518T>G c.1373T>G (n.1373T>G) c.975T>G (p.Ile325Met) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.823T>G (n.823T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.1250T>G (n.1250T>G) c.912T>G (p.Ile304Met) c.1100T>G (n.1100T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.629T>G (n.629T>G) n.1559T>G n.2872T>G n.372T>G n.2160T>G c.1050T>G (p.Ile350Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.1253T>G (n.1253T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) n.526T>G c.987T>G (p.Ile329Met)
14	g.73217158T>A	CA390305762	PSEN1	c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1912T>A c.117T>A (n.117T>A) n.1588T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.1106T>A (n.1106T>A) c.350T>A (n.350T>A) n.6712T>A n.519T>A c.1374T>A (n.1374T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.824T>A (n.824T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1251T>A (n.1251T>A) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.1101T>A (n.1101T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.630T>A (n.630T>A) n.1560T>A n.2873T>A n.373T>A n.2161T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.1254T>A (n.1254T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) n.527T>A c.988T>A (p.Phe330Ile)
14	g.73217158T>C	CA390305763	PSEN1	c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1912T>C c.117T>C (n.117T>C) n.1588T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.1106T>C (n.1106T>C) c.350T>C (n.350T>C) n.6712T>C n.519T>C c.1374T>C (n.1374T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.824T>C (n.824T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1251T>C (n.1251T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.1101T>C (n.1101T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.630T>C (n.630T>C) n.1560T>C n.2873T>C n.373T>C n.2161T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.1254T>C (n.1254T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) n.527T>C c.988T>C (p.Phe330Leu)
14	g.73217158T>G	CA390305761	PSEN1	c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1912T>G c.117T>G (n.117T>G) n.1588T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.1106T>G (n.1106T>G) c.350T>G (n.350T>G) n.6712T>G n.519T>G c.1374T>G (n.1374T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.824T>G (n.824T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1251T>G (n.1251T>G) c.913T>G (p.Phe305Val) c.1101T>G (n.1101T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.630T>G (n.630T>G) n.1560T>G n.2873T>G n.373T>G n.2161T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.1254T>G (n.1254T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) n.527T>G c.988T>G (p.Phe330Val)
14	g.73217159T>A	CA390305766	PSEN1	c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1913T>A c.118T>A (n.118T>A) n.1589T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.1107T>A (n.1107T>A) c.351T>A (n.351T>A) n.6713T>A n.520T>A c.1375T>A (n.1375T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.825T>A (n.825T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1252T>A (n.1252T>A) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.1102T>A (n.1102T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.631T>A (n.631T>A) n.1561T>A n.2874T>A n.374T>A n.2162T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.1243T>A (n.1243T>A) n.528T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr)
14	g.73217159T>C	CA390305764	PSEN1	c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1913T>C c.118T>C (n.118T>C) n.1589T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.1107T>C (n.1107T>C) c.351T>C (n.351T>C) n.6713T>C n.520T>C c.1375T>C (n.1375T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1206T>C (p.Phe402=) c.825T>C (n.825T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1252T>C (n.1252T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.1102T>C (n.1102T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.631T>C (n.631T>C) n.1561T>C n.2874T>C n.374T>C n.2162T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.1243T>C (n.1243T>C) n.528T>C c.989T>C (p.Phe330Ser)	ClinVar
14	g.73217159T>G	CA390305765	PSEN1	c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1913T>G c.118T>G (n.118T>G) n.1589T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.1107T>G (n.1107T>G) c.351T>G (n.351T>G) n.6713T>G n.520T>G c.1375T>G (n.1375T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.825T>G (n.825T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1252T>G (n.1252T>G) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.1102T>G (n.1102T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.631T>G (n.631T>G) n.1561T>G n.2874T>G n.374T>G n.2162T>G c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.1243T>G (n.1243T>G) n.528T>G c.989T>G (p.Phe330Cys)
14	g.73217160C>A	CA390305767	PSEN1	c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.1914C>A c.119C>A (n.119C>A) n.1590C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.1108C>A (n.1108C>A) c.352C>A (n.352C>A) n.6714C>A n.521C>A c.1376C>A (n.1376C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.826C>A (n.826C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1253C>A (n.1253C>A) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.1103C>A (n.1103C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.632C>A (n.632C>A) n.1562C>A n.2875C>A n.375C>A n.2163C>A c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.1244C>A (n.1244C>A) n.529C>A c.990C>A (p.Phe330Leu)
14	g.73217160C>G	CA390305768	PSEN1	c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.1914C>G c.119C>G (n.119C>G) n.1590C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.1108C>G (n.1108C>G) c.352C>G (n.352C>G) n.6714C>G n.521C>G c.1376C>G (n.1376C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.826C>G (n.826C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1253C>G (n.1253C>G) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.1103C>G (n.1103C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.632C>G (n.632C>G) n.1562C>G n.2875C>G n.375C>G n.2163C>G c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.1244C>G (n.1244C>G) n.529C>G c.990C>G (p.Phe330Leu)
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14	g.73217161T>A	CA390305769	PSEN1	c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.1915T>A c.120T>A (n.120T>A) n.1591T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.1109T>A (n.1109T>A) c.353T>A (n.353T>A) n.6715T>A n.522T>A c.1377T>A (n.1377T>A) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.827T>A (n.827T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1254T>A (n.1254T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.1104T>A (n.1104T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.633T>A (n.633T>A) n.1563T>A n.2876T>A n.376T>A n.2164T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.1245T>A (n.1245T>A) n.530T>A c.991T>A (p.Tyr331Asn)
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14	g.73217162A>G	CA390305773	PSEN1	c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.1916A>G c.121A>G (n.121A>G) n.1592A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.1110A>G (n.1110A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.6716A>G n.523A>G c.1378A>G (n.1378A>G) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.1209A>G (p.Leu403=) c.828A>G (n.828A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1255A>G (n.1255A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.1105A>G (n.1105A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.634A>G (n.634A>G) n.1564A>G n.2877A>G n.377A>G n.2165A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.1246A>G (n.1246A>G) n.531A>G c.992A>G (p.Tyr331Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched