Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.495-75C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217054T>CCA2625561571PSEN1c.1118-72T>C (n.1118-72T>C)
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n.495-72T>C
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 gnomAD v4
14g.73217055G>ACA2625561573PSEN1c.1118-71G>A (n.1118-71G>A)
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n.6680-71G>A
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c.1157-71G>A (n.1157-71G>A)
c.*598-71G>A (n.*598-71G>A)
n.1528-71G>A
n.2841-71G>A
n.341-71G>A
n.2129-71G>A
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n.495-71G>A
c.956-71G>A (n.956-71G>A)
 gnomAD v4
14g.73217056A>CCA2625561574PSEN1c.1118-70A>C (n.1118-70A>C)
c.1130-70A>C (n.1130-70A>C)
n.1880-70A>C
c.*85-70A>C (n.*85-70A>C)
n.1556-70A>C
c.1010-70A>C (n.1010-70A>C)
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c.*318-70A>C (n.*318-70A>C)
n.6680-70A>C
n.417A>C
c.*1342-70A>C (n.*1342-70A>C)
c.944-70A>C (n.944-70A>C)
c.1173-70A>C (n.1173-70A>C)
c.*792-70A>C (n.*792-70A>C)
c.*688-70A>C (n.*688-70A>C)
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c.881-70A>C (n.881-70A>C)
c.*1069-70A>C (n.*1069-70A>C)
c.*910-70A>C (n.*910-70A>C)
c.*570-70A>C (n.*570-70A>C)
c.1157-70A>C (n.1157-70A>C)
c.*598-70A>C (n.*598-70A>C)
n.1528-70A>C
n.2841-70A>C
n.341-70A>C
n.2129-70A>C
c.1019-70A>C (n.1019-70A>C)
c.854-70A>C (n.854-70A>C)
c.1222-70A>C (n.1222-70A>C)
c.1210-70A>C (n.1210-70A>C)
n.495-70A>C
c.956-70A>C (n.956-70A>C)
 gnomAD v4
14g.73217059T>CCA2625561575PSEN1c.1118-67T>C (n.1118-67T>C)
c.1130-67T>C (n.1130-67T>C)
n.1880-67T>C
c.*85-67T>C (n.*85-67T>C)
n.1556-67T>C
c.1010-67T>C (n.1010-67T>C)
c.*1074-67T>C (n.*1074-67T>C)
c.*318-67T>C (n.*318-67T>C)
n.6680-67T>C
n.420T>C
c.*1342-67T>C (n.*1342-67T>C)
c.944-67T>C (n.944-67T>C)
c.1173-67T>C (n.1173-67T>C)
c.*792-67T>C (n.*792-67T>C)
c.*688-67T>C (n.*688-67T>C)
c.1031-67T>C (n.1031-67T>C)
c.*1219-67T>C (n.*1219-67T>C)
c.881-67T>C (n.881-67T>C)
c.*1069-67T>C (n.*1069-67T>C)
c.*910-67T>C (n.*910-67T>C)
c.*570-67T>C (n.*570-67T>C)
c.1157-67T>C (n.1157-67T>C)
c.*598-67T>C (n.*598-67T>C)
n.1528-67T>C
n.2841-67T>C
n.341-67T>C
n.2129-67T>C
c.1019-67T>C (n.1019-67T>C)
c.854-67T>C (n.854-67T>C)
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n.495-67T>C
c.956-67T>C (n.956-67T>C)
 gnomAD v4
14g.73217062T>CCA262620207PSEN1c.1118-64T>C (n.1118-64T>C)
c.1130-64T>C (n.1130-64T>C)
n.1880-64T>C
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n.1556-64T>C
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n.6680-64T>C
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c.944-64T>C (n.944-64T>C)
c.1173-64T>C (n.1173-64T>C)
c.*792-64T>C (n.*792-64T>C)
c.*688-64T>C (n.*688-64T>C)
c.1031-64T>C (n.1031-64T>C)
c.*1219-64T>C (n.*1219-64T>C)
c.881-64T>C (n.881-64T>C)
c.*1069-64T>C (n.*1069-64T>C)
c.*910-64T>C (n.*910-64T>C)
c.*570-64T>C (n.*570-64T>C)
c.1157-64T>C (n.1157-64T>C)
c.*598-64T>C (n.*598-64T>C)
n.1528-64T>C
n.2841-64T>C
n.341-64T>C
n.2129-64T>C
c.1019-64T>C (n.1019-64T>C)
c.854-64T>C (n.854-64T>C)
c.1222-64T>C (n.1222-64T>C)
c.1210-64T>C (n.1210-64T>C)
n.495-64T>C
c.956-64T>C (n.956-64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73217062T=CA2146497878PSEN1c.1118-64T= (n.1118-64T=)
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c.956-64T= (n.956-64T=)
14g.73217063T>CCA656112265PSEN1c.1118-63T>C (n.1118-63T>C)
c.1130-63T>C (n.1130-63T>C)
n.1880-63T>C
c.*85-63T>C (n.*85-63T>C)
n.1556-63T>C
c.1010-63T>C (n.1010-63T>C)
c.*1074-63T>C (n.*1074-63T>C)
c.*318-63T>C (n.*318-63T>C)
n.6680-63T>C
n.424T>C
c.*1342-63T>C (n.*1342-63T>C)
c.944-63T>C (n.944-63T>C)
c.1173-63T>C (n.1173-63T>C)
c.*792-63T>C (n.*792-63T>C)
c.*688-63T>C (n.*688-63T>C)
c.1031-63T>C (n.1031-63T>C)
c.*1219-63T>C (n.*1219-63T>C)
c.881-63T>C (n.881-63T>C)
c.*1069-63T>C (n.*1069-63T>C)
c.*910-63T>C (n.*910-63T>C)
c.*570-63T>C (n.*570-63T>C)
c.1157-63T>C (n.1157-63T>C)
c.*598-63T>C (n.*598-63T>C)
n.1528-63T>C
n.2841-63T>C
n.341-63T>C
n.2129-63T>C
c.1019-63T>C (n.1019-63T>C)
c.854-63T>C (n.854-63T>C)
c.1222-63T>C (n.1222-63T>C)
c.1210-63T>C (n.1210-63T>C)
n.495-63T>C
c.956-63T>C (n.956-63T>C)
 COSMIC
14g.73217064G>CCA708391328PSEN1c.1118-62G>C (n.1118-62G>C)
c.1130-62G>C (n.1130-62G>C)
n.1880-62G>C
c.*85-62G>C (n.*85-62G>C)
n.1556-62G>C
c.1010-62G>C (n.1010-62G>C)
c.*1074-62G>C (n.*1074-62G>C)
c.*318-62G>C (n.*318-62G>C)
n.6680-62G>C
n.425G>C
c.*1342-62G>C (n.*1342-62G>C)
c.944-62G>C (n.944-62G>C)
c.1173-62G>C (n.1173-62G>C)
c.*792-62G>C (n.*792-62G>C)
c.*688-62G>C (n.*688-62G>C)
c.1031-62G>C (n.1031-62G>C)
c.*1219-62G>C (n.*1219-62G>C)
c.881-62G>C (n.881-62G>C)
c.*1069-62G>C (n.*1069-62G>C)
c.*910-62G>C (n.*910-62G>C)
c.*570-62G>C (n.*570-62G>C)
c.1157-62G>C (n.1157-62G>C)
c.*598-62G>C (n.*598-62G>C)
n.1528-62G>C
n.2841-62G>C
n.341-62G>C
n.2129-62G>C
c.1019-62G>C (n.1019-62G>C)
c.854-62G>C (n.854-62G>C)
c.1222-62G>C (n.1222-62G>C)
c.1210-62G>C (n.1210-62G>C)
n.495-62G>C
c.956-62G>C (n.956-62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217064G=CA2146497879PSEN1c.1118-62G= (n.1118-62G=)
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n.495-62G=
c.956-62G= (n.956-62G=)
14g.73217065A>CCA2802118096PSEN1c.1118-61A>C (n.1118-61A>C)
c.1130-61A>C (n.1130-61A>C)
n.1880-61A>C
c.*85-61A>C (n.*85-61A>C)
n.1556-61A>C
c.1010-61A>C (n.1010-61A>C)
c.*1074-61A>C (n.*1074-61A>C)
c.*318-61A>C (n.*318-61A>C)
n.6680-61A>C
n.426A>C
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.495-13del
c.956-13del (n.956-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.496G>C
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14g.73217127G>TCA390305698PSEN1c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.1131G>T (p.Arg377Ser)
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n.342G>T
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n.496G>T
c.957G>T (p.Arg319Ser)
14g.73217128G>ACA390305699PSEN1c.1120G>A (p.Gly374Arg)
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n.497G>A
c.958G>A (p.Gly320Arg)
 ClinVar
14g.73217128G>CCA390305700PSEN1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1882G>C
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n.1558G>C
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n.6682G>C
n.489G>C
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c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1530G>C
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n.497G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
14g.73217128G>TCA390305701PSEN1c.1120G>T (p.Gly374Ter)
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1882G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1558G>T
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n.6682G>T
n.489G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.946G>T (p.Gly316Ter)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
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c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1530G>T
n.2843G>T
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n.2131G>T
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.1224G>T (n.1224G>T)
c.1212G>T (n.1212G>T)
n.497G>T
c.958G>T (p.Gly320Ter)
14g.73217129G>ACA390305702PSEN1c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1883G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
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c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.6683G>A
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c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.1176G>A (p.Gly392=)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
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c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1531G>A
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c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
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n.498G>A
c.959G>A (p.Gly320Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.73217129G>CCA7256941PSEN1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1883G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1559G>C
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c.*1077G>C (n.*1077G>C)
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n.490G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1176G>C (p.Gly392=)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.*325A>G (n.*325A>G)
n.6687A>G
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c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.951A>G (p.Val317=)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.1038A>G (p.Val346=)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.888A>G (p.Val296=)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
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14g.73217133A>TCA487099410PSEN1c.1125A>T (p.Val375=)
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c.*92A>T (n.*92A>T)
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c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.951A>T (p.Val317=)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.1038A>T (p.Val346=)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.888A>T (p.Val296=)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1164A>T (p.Val388=)
c.*605A>T (n.*605A>T)
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n.2848A>T
n.348A>T
n.2136A>T
c.1026A>T (p.Val342=)
c.861A>T (p.Val287=)
c.1229A>T (n.1229A>T)
c.1217A>T (n.1217A>T)
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c.963A>T (p.Val321=)
14g.73217134A>CCA390305709PSEN1c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1888A>C
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n.6688A>C
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c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1536A>C
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n.349A>C
n.2137A>C
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.1218A>C (n.1218A>C)
n.503A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
14g.73217134A>GCA390305710PSEN1c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
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c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1564A>G
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n.6688A>G
n.495A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
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c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1536A>G
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c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
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14g.73217134A>TCA390305711PSEN1c.1126A>T (p.Lys376Ter)
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c.*326A>T (n.*326A>T)
n.6688A>T
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c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1181A>T (p.Lys394Ile)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
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n.1536A>T
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n.349A>T
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14g.73217135A>CCA390305712PSEN1c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1889A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
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c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
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c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
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c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.*607A>C (n.*607A>C)
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c.863A>C (p.Lys288Thr)
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c.965A>C (p.Lys322Thr)
14g.73217135A>GCA390305713PSEN1c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
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n.496A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1182A>G (p.Lys394=)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
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c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
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c.*579A>G (n.*579A>G)
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c.*607A>G (n.*607A>G)
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c.1231A>G (n.1231A>G)
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14g.73217135A>TCA390305714PSEN1c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
n.1889A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
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c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.6689A>T
n.496A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
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c.965A>T (p.Lys322Ile)
14g.73217136A=CA2146497906PSEN1c.1128A= (p.Lys376=)
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c.*95A= (n.*95A=)
n.1566A=
c.1020A= (p.Lys340=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
c.*328A= (n.*328A=)
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n.497A=
c.*1352A= (n.*1352A=)
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c.1183A= (p.Thr395=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.1041A= (p.Lys347=)
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c.*1079A= (n.*1079A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.1167A= (p.Lys389=)
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n.1538A=
n.2851A=
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n.2139A=
c.1029A= (p.Lys343=)
c.864A= (p.Lys288=)
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c.1220A= (n.1220A=)
n.505A=
c.966A= (p.Lys322=)
14g.73217136A>CCA390305716PSEN1c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
n.1890A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1566A>C
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.6690A>C
n.497A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.1538A>C
n.2851A>C
n.351A>C
n.2139A>C
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.1232A>C (n.1232A>C)
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n.505A>C
c.966A>C (p.Lys322Asn)
14g.73217136A>GCA7256942PSEN1c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
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c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1566A>G
c.1020A>G (p.Lys340=)
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c.*1352A>G (n.*1352A>G)
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c.1041A>G (p.Lys347=)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
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c.*1079A>G (n.*1079A>G)
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n.505A>G
c.966A>G (p.Lys322=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217136A>TCA390305715PSEN1c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
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c.966A>T (p.Lys322Asn)
14g.73217137C>ACA390305717PSEN1c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
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n.506C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73217137C=CA2146497907PSEN1c.1129C= (p.Leu377=)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched