Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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14	g.73211979C>T	CA615191155	PSEN1	c.1117+37C>T (n.1117+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) n.1879+37C>T c.84+37C>T (n.84+37C>T) n.1555+37C>T c.1009+37C>T (n.1009+37C>T) c.1073+37C>T (n.1073+37C>T) n.6679+37C>T c.1341+37C>T (n.1341+37C>T) c.944-5147C>T (n.944-5147C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.791+37C>T (n.791+37C>T) c.687+37C>T (n.687+37C>T) c.1030+37C>T (n.1030+37C>T) c.1218+37C>T (n.1218+37C>T) c.880+37C>T (n.880+37C>T) c.1068+37C>T (n.1068+37C>T) c.909+37C>T (n.909+37C>T) c.569+37C>T (n.569+37C>T) c.1156+37C>T (n.1156+37C>T) c.597+37C>T (n.597+37C>T) n.1527+37C>T n.2840+37C>T n.340+37C>T n.2128+37C>T n.1264+37C>T c.1018+37C>T (n.1018+37C>T) c.853+37C>T (n.853+37C>T) c.1221+37C>T (n.1221+37C>T) c.1209+37C>T (n.1209+37C>T) n.494+37C>T c.956-5147C>T (n.956-5147C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211984A=	CA2146495409	PSEN1	c.1117+42A= (n.1117+42A=) c.1129+42A= (n.1129+42A=) n.1879+42A= c.84+42A= (n.84+42A=) n.1555+42A= c.1009+42A= (n.1009+42A=) c.1073+42A= (n.1073+42A=) n.6679+42A= c.1341+42A= (n.1341+42A=) c.944-5142A= (n.944-5142A=) c.1171A= (p.Arg391=) c.791+42A= (n.791+42A=) c.687+42A= (n.687+42A=) c.1030+42A= (n.1030+42A=) c.1218+42A= (n.1218+42A=) c.880+42A= (n.880+42A=) c.1068+42A= (n.1068+42A=) c.909+42A= (n.909+42A=) c.569+42A= (n.569+42A=) c.1156+42A= (n.1156+42A=) c.597+42A= (n.597+42A=) n.1527+42A= n.2840+42A= n.340+42A= n.2128+42A= n.1264+42A= c.1018+42A= (n.1018+42A=) c.853+42A= (n.853+42A=) c.1221+42A= (n.1221+42A=) c.1209+42A= (n.1209+42A=) n.494+42A= c.956-5142A= (n.956-5142A=)
14	g.73211984A>C	CA2146495408	PSEN1	c.1117+42A>C (n.1117+42A>C) c.1129+42A>C (n.1129+42A>C) n.1879+42A>C c.84+42A>C (n.84+42A>C) n.1555+42A>C c.1009+42A>C (n.1009+42A>C) c.1073+42A>C (n.1073+42A>C) n.6679+42A>C c.1341+42A>C (n.1341+42A>C) c.944-5142A>C (n.944-5142A>C) c.1171A>C (p.Arg391=) c.791+42A>C (n.791+42A>C) c.687+42A>C (n.687+42A>C) c.1030+42A>C (n.1030+42A>C) c.1218+42A>C (n.1218+42A>C) c.880+42A>C (n.880+42A>C) c.1068+42A>C (n.1068+42A>C) c.909+42A>C (n.909+42A>C) c.569+42A>C (n.569+42A>C) c.1156+42A>C (n.1156+42A>C) c.597+42A>C (n.597+42A>C) n.1527+42A>C n.2840+42A>C n.340+42A>C n.2128+42A>C n.1264+42A>C c.1018+42A>C (n.1018+42A>C) c.853+42A>C (n.853+42A>C) c.1221+42A>C (n.1221+42A>C) c.1209+42A>C (n.1209+42A>C) n.494+42A>C c.956-5142A>C (n.956-5142A>C)	dbSNP
14	g.73211986G>A	CA2625561139	PSEN1	c.1117+44G>A (n.1117+44G>A) c.1129+44G>A (n.1129+44G>A) n.1879+44G>A c.84+44G>A (n.84+44G>A) n.1555+44G>A c.1009+44G>A (n.1009+44G>A) c.1073+44G>A (n.1073+44G>A) n.6679+44G>A c.1341+44G>A (n.1341+44G>A) c.944-5140G>A (n.944-5140G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.791+44G>A (n.791+44G>A) c.687+44G>A (n.687+44G>A) c.1030+44G>A (n.1030+44G>A) c.1218+44G>A (n.1218+44G>A) c.880+44G>A (n.880+44G>A) c.1068+44G>A (n.1068+44G>A) c.909+44G>A (n.909+44G>A) c.569+44G>A (n.569+44G>A) c.1156+44G>A (n.1156+44G>A) c.597+44G>A (n.597+44G>A) n.1527+44G>A n.2840+44G>A n.340+44G>A n.2128+44G>A n.1264+44G>A c.1018+44G>A (n.1018+44G>A) c.853+44G>A (n.853+44G>A) c.1221+44G>A (n.1221+44G>A) c.1209+44G>A (n.1209+44G>A) n.494+44G>A c.956-5140G>A (n.956-5140G>A)	gnomAD v4
14	g.73211987T>A	CA2625561141	PSEN1	c.1117+45T>A (n.1117+45T>A) c.1129+45T>A (n.1129+45T>A) n.1879+45T>A c.84+45T>A (n.84+45T>A) n.1555+45T>A c.1009+45T>A (n.1009+45T>A) c.1073+45T>A (n.1073+45T>A) n.6679+45T>A c.1341+45T>A (n.1341+45T>A) c.944-5139T>A (n.944-5139T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.791+45T>A (n.791+45T>A) c.687+45T>A (n.687+45T>A) c.1030+45T>A (n.1030+45T>A) c.1218+45T>A (n.1218+45T>A) c.880+45T>A (n.880+45T>A) c.1068+45T>A (n.1068+45T>A) c.909+45T>A (n.909+45T>A) c.569+45T>A (n.569+45T>A) c.1156+45T>A (n.1156+45T>A) c.597+45T>A (n.597+45T>A) n.1527+45T>A n.2840+45T>A n.340+45T>A n.2128+45T>A n.1264+45T>A c.1018+45T>A (n.1018+45T>A) c.853+45T>A (n.853+45T>A) c.1221+45T>A (n.1221+45T>A) c.1209+45T>A (n.1209+45T>A) n.494+45T>A c.956-5139T>A (n.956-5139T>A)	gnomAD v4
14	g.73211987T>C	CA7256932	PSEN1	c.1117+45T>C (n.1117+45T>C) c.1129+45T>C (n.1129+45T>C) n.1879+45T>C c.84+45T>C (n.84+45T>C) n.1555+45T>C c.1009+45T>C (n.1009+45T>C) c.1073+45T>C (n.1073+45T>C) n.6679+45T>C c.1341+45T>C (n.1341+45T>C) c.944-5139T>C (n.944-5139T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.791+45T>C (n.791+45T>C) c.687+45T>C (n.687+45T>C) c.1030+45T>C (n.1030+45T>C) c.1218+45T>C (n.1218+45T>C) c.880+45T>C (n.880+45T>C) c.1068+45T>C (n.1068+45T>C) c.909+45T>C (n.909+45T>C) c.569+45T>C (n.569+45T>C) c.1156+45T>C (n.1156+45T>C) c.597+45T>C (n.597+45T>C) n.1527+45T>C n.2840+45T>C n.340+45T>C n.2128+45T>C n.1264+45T>C c.1018+45T>C (n.1018+45T>C) c.853+45T>C (n.853+45T>C) c.1221+45T>C (n.1221+45T>C) c.1209+45T>C (n.1209+45T>C) n.494+45T>C c.956-5139T>C (n.956-5139T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73211988A>G	CA7256933	PSEN1	c.1117+46A>G (n.1117+46A>G) c.1129+46A>G (n.1129+46A>G) n.1879+46A>G c.84+46A>G (n.84+46A>G) n.1555+46A>G c.1009+46A>G (n.1009+46A>G) c.1073+46A>G (n.1073+46A>G) n.6679+46A>G c.1341+46A>G (n.1341+46A>G) c.944-5138A>G (n.944-5138A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.791+46A>G (n.791+46A>G) c.687+46A>G (n.687+46A>G) c.1030+46A>G (n.1030+46A>G) c.1218+46A>G (n.1218+46A>G) c.880+46A>G (n.880+46A>G) c.1068+46A>G (n.1068+46A>G) c.909+46A>G (n.909+46A>G) c.569+46A>G (n.569+46A>G) c.1156+46A>G (n.1156+46A>G) c.597+46A>G (n.597+46A>G) n.1527+46A>G n.2840+46A>G n.340+46A>G n.2128+46A>G n.1264+46A>G c.1018+46A>G (n.1018+46A>G) c.853+46A>G (n.853+46A>G) c.1221+46A>G (n.1221+46A>G) c.1209+46A>G (n.1209+46A>G) n.494+46A>G c.956-5138A>G (n.956-5138A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.73211989G>A	CA2625561146	PSEN1	c.1117+47G>A (n.1117+47G>A) c.1129+47G>A (n.1129+47G>A) n.1879+47G>A c.84+47G>A (n.84+47G>A) n.1555+47G>A c.1009+47G>A (n.1009+47G>A) c.1073+47G>A (n.1073+47G>A) n.6679+47G>A c.1341+47G>A (n.1341+47G>A) c.944-5137G>A (n.944-5137G>A) c.1172+4G>A (n.1172+4G>A) c.791+47G>A (n.791+47G>A) c.687+47G>A (n.687+47G>A) c.1030+47G>A (n.1030+47G>A) c.1218+47G>A (n.1218+47G>A) c.880+47G>A (n.880+47G>A) c.1068+47G>A (n.1068+47G>A) c.909+47G>A (n.909+47G>A) c.569+47G>A (n.569+47G>A) c.1156+47G>A (n.1156+47G>A) c.597+47G>A (n.597+47G>A) n.1527+47G>A n.2840+47G>A n.340+47G>A n.2128+47G>A n.1264+47G>A c.1018+47G>A (n.1018+47G>A) c.853+47G>A (n.853+47G>A) c.1221+47G>A (n.1221+47G>A) c.1209+47G>A (n.1209+47G>A) n.494+47G>A c.956-5137G>A (n.956-5137G>A)	gnomAD v4
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14	g.73211993C>T	CA2625561151	PSEN1	c.1117+51C>T (n.1117+51C>T) c.1129+51C>T (n.1129+51C>T) n.1879+51C>T c.84+51C>T (n.84+51C>T) n.1555+51C>T c.1009+51C>T (n.1009+51C>T) c.1073+51C>T (n.1073+51C>T) n.6679+51C>T c.1341+51C>T (n.1341+51C>T) c.944-5133C>T (n.944-5133C>T) c.1172+8C>T (n.1172+8C>T) c.791+51C>T (n.791+51C>T) c.687+51C>T (n.687+51C>T) c.1030+51C>T (n.1030+51C>T) c.1218+51C>T (n.1218+51C>T) c.880+51C>T (n.880+51C>T) c.1068+51C>T (n.1068+51C>T) c.909+51C>T (n.909+51C>T) c.569+51C>T (n.569+51C>T) c.1156+51C>T (n.1156+51C>T) c.597+51C>T (n.597+51C>T) n.1527+51C>T n.2840+51C>T n.340+51C>T n.2128+51C>T n.1264+51C>T c.1018+51C>T (n.1018+51C>T) c.853+51C>T (n.853+51C>T) c.1221+51C>T (n.1221+51C>T) c.1209+51C>T (n.1209+51C>T) n.494+51C>T c.956-5133C>T (n.956-5133C>T)	gnomAD v4
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14	g.73211994A>G	CA7256934	PSEN1	c.1117+52A>G (n.1117+52A>G) c.1129+52A>G (n.1129+52A>G) n.1879+52A>G c.84+52A>G (n.84+52A>G) n.1555+52A>G c.1009+52A>G (n.1009+52A>G) c.1073+52A>G (n.1073+52A>G) n.6679+52A>G c.1341+52A>G (n.1341+52A>G) c.944-5132A>G (n.944-5132A>G) c.1172+9A>G (n.1172+9A>G) c.791+52A>G (n.791+52A>G) c.687+52A>G (n.687+52A>G) c.1030+52A>G (n.1030+52A>G) c.1218+52A>G (n.1218+52A>G) c.880+52A>G (n.880+52A>G) c.1068+52A>G (n.1068+52A>G) c.909+52A>G (n.909+52A>G) c.569+52A>G (n.569+52A>G) c.1156+52A>G (n.1156+52A>G) c.597+52A>G (n.597+52A>G) n.1527+52A>G n.2840+52A>G n.340+52A>G n.2128+52A>G n.1264+52A>G c.1018+52A>G (n.1018+52A>G) c.853+52A>G (n.853+52A>G) c.1221+52A>G (n.1221+52A>G) c.1209+52A>G (n.1209+52A>G) n.494+52A>G c.956-5132A>G (n.956-5132A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
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14	g.73212003C>T	CA262618821	PSEN1	c.1117+61C>T (n.1117+61C>T) c.1129+61C>T (n.1129+61C>T) n.1879+61C>T c.84+61C>T (n.84+61C>T) n.1555+61C>T c.1009+61C>T (n.1009+61C>T) c.1073+61C>T (n.1073+61C>T) n.6679+61C>T c.1341+61C>T (n.1341+61C>T) c.944-5123C>T (n.944-5123C>T) c.1172+18C>T (n.1172+18C>T) c.791+61C>T (n.791+61C>T) c.687+61C>T (n.687+61C>T) c.1030+61C>T (n.1030+61C>T) c.1218+61C>T (n.1218+61C>T) c.880+61C>T (n.880+61C>T) c.1068+61C>T (n.1068+61C>T) c.909+61C>T (n.909+61C>T) c.569+61C>T (n.569+61C>T) c.1156+61C>T (n.1156+61C>T) c.597+61C>T (n.597+61C>T) n.1527+61C>T n.2840+61C>T n.340+61C>T n.2128+61C>T n.1264+61C>T c.1018+61C>T (n.1018+61C>T) c.853+61C>T (n.853+61C>T) c.1221+61C>T (n.1221+61C>T) c.1209+61C>T (n.1209+61C>T) n.494+61C>T c.956-5123C>T (n.956-5123C>T)	dbSNP gnomAD v4
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14	g.73212004T>C	CA2575570990	PSEN1	c.1117+62T>C (n.1117+62T>C) c.1129+62T>C (n.1129+62T>C) n.1879+62T>C c.84+62T>C (n.84+62T>C) n.1555+62T>C c.1009+62T>C (n.1009+62T>C) c.1073+62T>C (n.1073+62T>C) n.6679+62T>C c.1341+62T>C (n.1341+62T>C) c.944-5122T>C (n.944-5122T>C) c.1172+19T>C (n.1172+19T>C) c.791+62T>C (n.791+62T>C) c.687+62T>C (n.687+62T>C) c.1030+62T>C (n.1030+62T>C) c.1218+62T>C (n.1218+62T>C) c.880+62T>C (n.880+62T>C) c.1068+62T>C (n.1068+62T>C) c.909+62T>C (n.909+62T>C) c.569+62T>C (n.569+62T>C) c.1156+62T>C (n.1156+62T>C) c.597+62T>C (n.597+62T>C) n.1527+62T>C n.2840+62T>C n.340+62T>C n.2128+62T>C n.1264+62T>C c.1018+62T>C (n.1018+62T>C) c.853+62T>C (n.853+62T>C) c.1221+62T>C (n.1221+62T>C) c.1209+62T>C (n.1209+62T>C) n.494+62T>C c.956-5122T>C (n.956-5122T>C)
14	g.73212008del	CA2146495428	PSEN1	c.1117+66del (n.1117+66del) c.1129+66del (n.1129+66del) n.1879+66del c.84+66del (n.84+66del) n.1555+66del c.1009+66del (n.1009+66del) c.1073+66del (n.1073+66del) n.6679+66del c.1341+66del (n.1341+66del) c.944-5118del (n.944-5118del) c.1172+23del (n.1172+23del) c.791+66del (n.791+66del) c.687+66del (n.687+66del) c.1030+66del (n.1030+66del) c.1218+66del (n.1218+66del) c.880+66del (n.880+66del) c.1068+66del (n.1068+66del) c.909+66del (n.909+66del) c.569+66del (n.569+66del) c.1156+66del (n.1156+66del) c.597+66del (n.597+66del) n.1527+66del n.2840+66del n.340+66del n.2128+66del n.1264+66del c.1018+66del (n.1018+66del) c.853+66del (n.853+66del) c.1221+66del (n.1221+66del) c.1209+66del (n.1209+66del) n.494+66del c.956-5118del (n.956-5118del)	dbSNP
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14	g.73212045C>T	CA2625561192	PSEN1	c.1117+103C>T (n.1117+103C>T) c.1129+103C>T (n.1129+103C>T) n.1879+103C>T c.84+103C>T (n.84+103C>T) n.1555+103C>T c.1009+103C>T (n.1009+103C>T) c.1073+103C>T (n.1073+103C>T) n.6679+103C>T c.1341+103C>T (n.1341+103C>T) c.944-5081C>T (n.944-5081C>T) c.1172+60C>T (n.1172+60C>T) c.791+103C>T (n.791+103C>T) c.687+103C>T (n.687+103C>T) c.1030+103C>T (n.1030+103C>T) c.1218+103C>T (n.1218+103C>T) c.880+103C>T (n.880+103C>T) c.1068+103C>T (n.1068+103C>T) c.909+103C>T (n.909+103C>T) c.569+103C>T (n.569+103C>T) c.1156+103C>T (n.1156+103C>T) c.597+103C>T (n.597+103C>T) n.1527+103C>T n.2840+103C>T n.340+103C>T n.2128+103C>T n.1264+103C>T c.1018+103C>T (n.1018+103C>T) c.853+103C>T (n.853+103C>T) c.1221+103C>T (n.1221+103C>T) c.1209+103C>T (n.1209+103C>T) n.494+103C>T c.956-5081C>T (n.956-5081C>T)	gnomAD v4
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14	g.73212053C>T	CA2146495464	PSEN1	c.1117+111C>T (n.1117+111C>T) c.1129+111C>T (n.1129+111C>T) n.1879+111C>T c.84+111C>T (n.84+111C>T) n.1555+111C>T c.1009+111C>T (n.1009+111C>T) c.1073+111C>T (n.1073+111C>T) n.6679+111C>T c.1341+111C>T (n.1341+111C>T) c.944-5073C>T (n.944-5073C>T) c.1172+68C>T (n.1172+68C>T) c.791+111C>T (n.791+111C>T) c.687+111C>T (n.687+111C>T) c.1030+111C>T (n.1030+111C>T) c.1218+111C>T (n.1218+111C>T) c.880+111C>T (n.880+111C>T) c.1068+111C>T (n.1068+111C>T) c.909+111C>T (n.909+111C>T) c.569+111C>T (n.569+111C>T) c.1156+111C>T (n.1156+111C>T) c.597+111C>T (n.597+111C>T) n.1527+111C>T n.2840+111C>T n.340+111C>T n.2128+111C>T n.1264+111C>T c.1018+111C>T (n.1018+111C>T) c.853+111C>T (n.853+111C>T) c.1221+111C>T (n.1221+111C>T) c.1209+111C>T (n.1209+111C>T) n.494+111C>T c.956-5073C>T (n.956-5073C>T)	dbSNP gnomAD v4
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14	g.73212061T=	CA2146495474	PSEN1	c.1117+119T= (n.1117+119T=) c.1129+119T= (n.1129+119T=) n.1879+119T= c.84+119T= (n.84+119T=) n.1555+119T= c.1009+119T= (n.1009+119T=) c.1073+119T= (n.1073+119T=) n.6679+119T= c.1341+119T= (n.1341+119T=) c.944-5065T= (n.944-5065T=) c.1172+76T= (n.1172+76T=) c.791+119T= (n.791+119T=) c.687+119T= (n.687+119T=) c.1030+119T= (n.1030+119T=) c.1218+119T= (n.1218+119T=) c.880+119T= (n.880+119T=) c.1068+119T= (n.1068+119T=) c.909+119T= (n.909+119T=) c.569+119T= (n.569+119T=) c.1156+119T= (n.1156+119T=) c.597+119T= (n.597+119T=) n.1527+119T= n.2840+119T= n.340+119T= n.2128+119T= n.1264+119T= c.1018+119T= (n.1018+119T=) c.853+119T= (n.853+119T=) c.1221+119T= (n.1221+119T=) c.1209+119T= (n.1209+119T=) n.494+119T= c.956-5065T= (n.956-5065T=)
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14	g.73212065A=	CA2146495478	PSEN1	c.1117+123A= (n.1117+123A=) c.1129+123A= (n.1129+123A=) n.1879+123A= c.84+123A= (n.84+123A=) n.1555+123A= c.1009+123A= (n.1009+123A=) c.1073+123A= (n.1073+123A=) n.6679+123A= c.1341+123A= (n.1341+123A=) c.944-5061A= (n.944-5061A=) c.1172+80A= (n.1172+80A=) c.791+123A= (n.791+123A=) c.687+123A= (n.687+123A=) c.1030+123A= (n.1030+123A=) c.1218+123A= (n.1218+123A=) c.880+123A= (n.880+123A=) c.1068+123A= (n.1068+123A=) c.909+123A= (n.909+123A=) c.569+123A= (n.569+123A=) c.1156+123A= (n.1156+123A=) c.597+123A= (n.597+123A=) n.1527+123A= n.2840+123A= n.340+123A= n.2128+123A= n.1264+123A= c.1018+123A= (n.1018+123A=) c.853+123A= (n.853+123A=) c.1221+123A= (n.1221+123A=) c.1209+123A= (n.1209+123A=) n.494+123A= c.956-5061A= (n.956-5061A=)
14	g.73212065A>C	CA2802117422	PSEN1	c.1117+123A>C (n.1117+123A>C) c.1129+123A>C (n.1129+123A>C) n.1879+123A>C c.84+123A>C (n.84+123A>C) n.1555+123A>C c.1009+123A>C (n.1009+123A>C) c.1073+123A>C (n.1073+123A>C) n.6679+123A>C c.1341+123A>C (n.1341+123A>C) c.944-5061A>C (n.944-5061A>C) c.1172+80A>C (n.1172+80A>C) c.791+123A>C (n.791+123A>C) c.687+123A>C (n.687+123A>C) c.1030+123A>C (n.1030+123A>C) c.1218+123A>C (n.1218+123A>C) c.880+123A>C (n.880+123A>C) c.1068+123A>C (n.1068+123A>C) c.909+123A>C (n.909+123A>C) c.569+123A>C (n.569+123A>C) c.1156+123A>C (n.1156+123A>C) c.597+123A>C (n.597+123A>C) n.1527+123A>C n.2840+123A>C n.340+123A>C n.2128+123A>C n.1264+123A>C c.1018+123A>C (n.1018+123A>C) c.853+123A>C (n.853+123A>C) c.1221+123A>C (n.1221+123A>C) c.1209+123A>C (n.1209+123A>C) n.494+123A>C c.956-5061A>C (n.956-5061A>C)
14	g.73212065A>G	CA2595750811	PSEN1	c.1117+123A>G (n.1117+123A>G) c.1129+123A>G (n.1129+123A>G) n.1879+123A>G c.84+123A>G (n.84+123A>G) n.1555+123A>G c.1009+123A>G (n.1009+123A>G) c.1073+123A>G (n.1073+123A>G) n.6679+123A>G c.1341+123A>G (n.1341+123A>G) c.944-5061A>G (n.944-5061A>G) c.1172+80A>G (n.1172+80A>G) c.791+123A>G (n.791+123A>G) c.687+123A>G (n.687+123A>G) c.1030+123A>G (n.1030+123A>G) c.1218+123A>G (n.1218+123A>G) c.880+123A>G (n.880+123A>G) c.1068+123A>G (n.1068+123A>G) c.909+123A>G (n.909+123A>G) c.569+123A>G (n.569+123A>G) c.1156+123A>G (n.1156+123A>G) c.597+123A>G (n.597+123A>G) n.1527+123A>G n.2840+123A>G n.340+123A>G n.2128+123A>G n.1264+123A>G c.1018+123A>G (n.1018+123A>G) c.853+123A>G (n.853+123A>G) c.1221+123A>G (n.1221+123A>G) c.1209+123A>G (n.1209+123A>G) n.494+123A>G c.956-5061A>G (n.956-5061A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73212065A>T	CA708388895	PSEN1	c.1117+123A>T (n.1117+123A>T) c.1129+123A>T (n.1129+123A>T) n.1879+123A>T c.84+123A>T (n.84+123A>T) n.1555+123A>T c.1009+123A>T (n.1009+123A>T) c.1073+123A>T (n.1073+123A>T) n.6679+123A>T c.1341+123A>T (n.1341+123A>T) c.944-5061A>T (n.944-5061A>T) c.1172+80A>T (n.1172+80A>T) c.791+123A>T (n.791+123A>T) c.687+123A>T (n.687+123A>T) c.1030+123A>T (n.1030+123A>T) c.1218+123A>T (n.1218+123A>T) c.880+123A>T (n.880+123A>T) c.1068+123A>T (n.1068+123A>T) c.909+123A>T (n.909+123A>T) c.569+123A>T (n.569+123A>T) c.1156+123A>T (n.1156+123A>T) c.597+123A>T (n.597+123A>T) n.1527+123A>T n.2840+123A>T n.340+123A>T n.2128+123A>T n.1264+123A>T c.1018+123A>T (n.1018+123A>T) c.853+123A>T (n.853+123A>T) c.1221+123A>T (n.1221+123A>T) c.1209+123A>T (n.1209+123A>T) n.494+123A>T c.956-5061A>T (n.956-5061A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73212067_73212072dup	CA2146495477	PSEN1	c.1117+125_1117+130dup (n.1117+125_1117+130dup) c.1129+125_1129+130dup (n.1129+125_1129+130dup) n.1879+125_1879+130dup c.84+125_84+130dup (n.84+125_84+130dup) n.1555+125_1555+130dup c.1009+125_1009+130dup (n.1009+125_1009+130dup) c.1073+125_1073+130dup (n.1073+125_1073+130dup) n.6679+125_6679+130dup c.1341+125_1341+130dup (n.1341+125_1341+130dup) c.944-5059_944-5054dup (n.944-5059_944-5054dup) c.1172+82_1172+87dup (n.1172+82_1172+87dup) c.791+125_791+130dup (n.791+125_791+130dup) c.687+125_687+130dup (n.687+125_687+130dup) c.1030+125_1030+130dup (n.1030+125_1030+130dup) c.1218+125_1218+130dup (n.1218+125_1218+130dup) c.880+125_880+130dup (n.880+125_880+130dup) c.1068+125_1068+130dup (n.1068+125_1068+130dup) c.909+125_909+130dup (n.909+125_909+130dup) c.569+125_569+130dup (n.569+125_569+130dup) c.1156+125_1156+130dup (n.1156+125_1156+130dup) c.597+125_597+130dup (n.597+125_597+130dup) n.1527+125_1527+130dup n.2840+125_2840+130dup n.340+125_340+130dup n.2128+125_2128+130dup n.1264+125_1264+130dup c.1018+125_1018+130dup (n.1018+125_1018+130dup) c.853+125_853+130dup (n.853+125_853+130dup) c.1221+125_1221+130dup (n.1221+125_1221+130dup) c.1209+125_1209+130dup (n.1209+125_1209+130dup) n.494+125_494+130dup c.956-5059_956-5054dup (n.956-5059_956-5054dup)	dbSNP
14	g.73212067T>A	CA2625561220	PSEN1	c.1117+125T>A (n.1117+125T>A) c.1129+125T>A (n.1129+125T>A) n.1879+125T>A c.84+125T>A (n.84+125T>A) n.1555+125T>A c.1009+125T>A (n.1009+125T>A) c.1073+125T>A (n.1073+125T>A) n.6679+125T>A c.1341+125T>A (n.1341+125T>A) c.944-5059T>A (n.944-5059T>A) c.1172+82T>A (n.1172+82T>A) c.791+125T>A (n.791+125T>A) c.687+125T>A (n.687+125T>A) c.1030+125T>A (n.1030+125T>A) c.1218+125T>A (n.1218+125T>A) c.880+125T>A (n.880+125T>A) c.1068+125T>A (n.1068+125T>A) c.909+125T>A (n.909+125T>A) c.569+125T>A (n.569+125T>A) c.1156+125T>A (n.1156+125T>A) c.597+125T>A (n.597+125T>A) n.1527+125T>A n.2840+125T>A n.340+125T>A n.2128+125T>A n.1264+125T>A c.1018+125T>A (n.1018+125T>A) c.853+125T>A (n.853+125T>A) c.1221+125T>A (n.1221+125T>A) c.1209+125T>A (n.1209+125T>A) n.494+125T>A c.956-5059T>A (n.956-5059T>A)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched