Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73211972A>G | CA964614430 | PSEN1 | c.1117+30A>G (n.1117+30A>G) c.1129+30A>G (n.1129+30A>G) n.1879+30A>G c.*84+30A>G (n.*84+30A>G) n.1555+30A>G c.1009+30A>G (n.1009+30A>G) c.*1073+30A>G (n.*1073+30A>G) n.6679+30A>G c.*1341+30A>G (n.*1341+30A>G) c.944-5154A>G (n.944-5154A>G) c.1159A>G (p.Met387Val) c.*791+30A>G (n.*791+30A>G) c.*687+30A>G (n.*687+30A>G) c.1030+30A>G (n.1030+30A>G) c.*1218+30A>G (n.*1218+30A>G) c.880+30A>G (n.880+30A>G) c.*1068+30A>G (n.*1068+30A>G) c.*909+30A>G (n.*909+30A>G) c.*569+30A>G (n.*569+30A>G) c.1156+30A>G (n.1156+30A>G) c.*597+30A>G (n.*597+30A>G) n.1527+30A>G n.2840+30A>G n.340+30A>G n.2128+30A>G n.1264+30A>G c.1018+30A>G (n.1018+30A>G) c.853+30A>G (n.853+30A>G) c.1221+30A>G (n.1221+30A>G) c.1209+30A>G (n.1209+30A>G) n.494+30A>G c.956-5154A>G (n.956-5154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211975G>A | CA7256931 | PSEN1 | c.1117+33G>A (n.1117+33G>A) c.1129+33G>A (n.1129+33G>A) n.1879+33G>A c.*84+33G>A (n.*84+33G>A) n.1555+33G>A c.1009+33G>A (n.1009+33G>A) c.*1073+33G>A (n.*1073+33G>A) n.6679+33G>A c.*1341+33G>A (n.*1341+33G>A) c.944-5151G>A (n.944-5151G>A) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*791+33G>A (n.*791+33G>A) c.*687+33G>A (n.*687+33G>A) c.1030+33G>A (n.1030+33G>A) c.*1218+33G>A (n.*1218+33G>A) c.880+33G>A (n.880+33G>A) c.*1068+33G>A (n.*1068+33G>A) c.*909+33G>A (n.*909+33G>A) c.*569+33G>A (n.*569+33G>A) c.1156+33G>A (n.1156+33G>A) c.*597+33G>A (n.*597+33G>A) n.1527+33G>A n.2840+33G>A n.340+33G>A n.2128+33G>A n.1264+33G>A c.1018+33G>A (n.1018+33G>A) c.853+33G>A (n.853+33G>A) c.1221+33G>A (n.1221+33G>A) c.1209+33G>A (n.1209+33G>A) n.494+33G>A c.956-5151G>A (n.956-5151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211975G= | CA2146495402 | PSEN1 | c.1117+33G= (n.1117+33G=) c.1129+33G= (n.1129+33G=) n.1879+33G= c.*84+33G= (n.*84+33G=) n.1555+33G= c.1009+33G= (n.1009+33G=) c.*1073+33G= (n.*1073+33G=) n.6679+33G= c.*1341+33G= (n.*1341+33G=) c.944-5151G= (n.944-5151G=) c.1162G= (p.Asp388=) c.*791+33G= (n.*791+33G=) c.*687+33G= (n.*687+33G=) c.1030+33G= (n.1030+33G=) c.*1218+33G= (n.*1218+33G=) c.880+33G= (n.880+33G=) c.*1068+33G= (n.*1068+33G=) c.*909+33G= (n.*909+33G=) c.*569+33G= (n.*569+33G=) c.1156+33G= (n.1156+33G=) c.*597+33G= (n.*597+33G=) n.1527+33G= n.2840+33G= n.340+33G= n.2128+33G= n.1264+33G= c.1018+33G= (n.1018+33G=) c.853+33G= (n.853+33G=) c.1221+33G= (n.1221+33G=) c.1209+33G= (n.1209+33G=) n.494+33G= c.956-5151G= (n.956-5151G=) | |
14 | g.73211975G>T | CA615191154 | PSEN1 | c.1117+33G>T (n.1117+33G>T) c.1129+33G>T (n.1129+33G>T) n.1879+33G>T c.*84+33G>T (n.*84+33G>T) n.1555+33G>T c.1009+33G>T (n.1009+33G>T) c.*1073+33G>T (n.*1073+33G>T) n.6679+33G>T c.*1341+33G>T (n.*1341+33G>T) c.944-5151G>T (n.944-5151G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*791+33G>T (n.*791+33G>T) c.*687+33G>T (n.*687+33G>T) c.1030+33G>T (n.1030+33G>T) c.*1218+33G>T (n.*1218+33G>T) c.880+33G>T (n.880+33G>T) c.*1068+33G>T (n.*1068+33G>T) c.*909+33G>T (n.*909+33G>T) c.*569+33G>T (n.*569+33G>T) c.1156+33G>T (n.1156+33G>T) c.*597+33G>T (n.*597+33G>T) n.1527+33G>T n.2840+33G>T n.340+33G>T n.2128+33G>T n.1264+33G>T c.1018+33G>T (n.1018+33G>T) c.853+33G>T (n.853+33G>T) c.1221+33G>T (n.1221+33G>T) c.1209+33G>T (n.1209+33G>T) n.494+33G>T c.956-5151G>T (n.956-5151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211978T>C | CA2802117413 | PSEN1 | c.1117+36T>C (n.1117+36T>C) c.1129+36T>C (n.1129+36T>C) n.1879+36T>C c.*84+36T>C (n.*84+36T>C) n.1555+36T>C c.1009+36T>C (n.1009+36T>C) c.*1073+36T>C (n.*1073+36T>C) n.6679+36T>C c.*1341+36T>C (n.*1341+36T>C) c.944-5148T>C (n.944-5148T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*791+36T>C (n.*791+36T>C) c.*687+36T>C (n.*687+36T>C) c.1030+36T>C (n.1030+36T>C) c.*1218+36T>C (n.*1218+36T>C) c.880+36T>C (n.880+36T>C) c.*1068+36T>C (n.*1068+36T>C) c.*909+36T>C (n.*909+36T>C) c.*569+36T>C (n.*569+36T>C) c.1156+36T>C (n.1156+36T>C) c.*597+36T>C (n.*597+36T>C) n.1527+36T>C n.2840+36T>C n.340+36T>C n.2128+36T>C n.1264+36T>C c.1018+36T>C (n.1018+36T>C) c.853+36T>C (n.853+36T>C) c.1221+36T>C (n.1221+36T>C) c.1209+36T>C (n.1209+36T>C) n.494+36T>C c.956-5148T>C (n.956-5148T>C) | |
14 | g.73211979C>A | CA2625561138 | PSEN1 | c.1117+37C>A (n.1117+37C>A) c.1129+37C>A (n.1129+37C>A) n.1879+37C>A c.*84+37C>A (n.*84+37C>A) n.1555+37C>A c.1009+37C>A (n.1009+37C>A) c.*1073+37C>A (n.*1073+37C>A) n.6679+37C>A c.*1341+37C>A (n.*1341+37C>A) c.944-5147C>A (n.944-5147C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.*791+37C>A (n.*791+37C>A) c.*687+37C>A (n.*687+37C>A) c.1030+37C>A (n.1030+37C>A) c.*1218+37C>A (n.*1218+37C>A) c.880+37C>A (n.880+37C>A) c.*1068+37C>A (n.*1068+37C>A) c.*909+37C>A (n.*909+37C>A) c.*569+37C>A (n.*569+37C>A) c.1156+37C>A (n.1156+37C>A) c.*597+37C>A (n.*597+37C>A) n.1527+37C>A n.2840+37C>A n.340+37C>A n.2128+37C>A n.1264+37C>A c.1018+37C>A (n.1018+37C>A) c.853+37C>A (n.853+37C>A) c.1221+37C>A (n.1221+37C>A) c.1209+37C>A (n.1209+37C>A) n.494+37C>A c.956-5147C>A (n.956-5147C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211979C= | CA2146495405 | PSEN1 | c.1117+37C= (n.1117+37C=) c.1129+37C= (n.1129+37C=) n.1879+37C= c.*84+37C= (n.*84+37C=) n.1555+37C= c.1009+37C= (n.1009+37C=) c.*1073+37C= (n.*1073+37C=) n.6679+37C= c.*1341+37C= (n.*1341+37C=) c.944-5147C= (n.944-5147C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.*791+37C= (n.*791+37C=) c.*687+37C= (n.*687+37C=) c.1030+37C= (n.1030+37C=) c.*1218+37C= (n.*1218+37C=) c.880+37C= (n.880+37C=) c.*1068+37C= (n.*1068+37C=) c.*909+37C= (n.*909+37C=) c.*569+37C= (n.*569+37C=) c.1156+37C= (n.1156+37C=) c.*597+37C= (n.*597+37C=) n.1527+37C= n.2840+37C= n.340+37C= n.2128+37C= n.1264+37C= c.1018+37C= (n.1018+37C=) c.853+37C= (n.853+37C=) c.1221+37C= (n.1221+37C=) c.1209+37C= (n.1209+37C=) n.494+37C= c.956-5147C= (n.956-5147C=) | |
14 | g.73211979C>T | CA615191155 | PSEN1 | c.1117+37C>T (n.1117+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) n.1879+37C>T c.*84+37C>T (n.*84+37C>T) n.1555+37C>T c.1009+37C>T (n.1009+37C>T) c.*1073+37C>T (n.*1073+37C>T) n.6679+37C>T c.*1341+37C>T (n.*1341+37C>T) c.944-5147C>T (n.944-5147C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.*791+37C>T (n.*791+37C>T) c.*687+37C>T (n.*687+37C>T) c.1030+37C>T (n.1030+37C>T) c.*1218+37C>T (n.*1218+37C>T) c.880+37C>T (n.880+37C>T) c.*1068+37C>T (n.*1068+37C>T) c.*909+37C>T (n.*909+37C>T) c.*569+37C>T (n.*569+37C>T) c.1156+37C>T (n.1156+37C>T) c.*597+37C>T (n.*597+37C>T) n.1527+37C>T n.2840+37C>T n.340+37C>T n.2128+37C>T n.1264+37C>T c.1018+37C>T (n.1018+37C>T) c.853+37C>T (n.853+37C>T) c.1221+37C>T (n.1221+37C>T) c.1209+37C>T (n.1209+37C>T) n.494+37C>T c.956-5147C>T (n.956-5147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211984A= | CA2146495409 | PSEN1 | c.1117+42A= (n.1117+42A=) c.1129+42A= (n.1129+42A=) n.1879+42A= c.*84+42A= (n.*84+42A=) n.1555+42A= c.1009+42A= (n.1009+42A=) c.*1073+42A= (n.*1073+42A=) n.6679+42A= c.*1341+42A= (n.*1341+42A=) c.944-5142A= (n.944-5142A=) c.1171A= (p.Arg391=) c.*791+42A= (n.*791+42A=) c.*687+42A= (n.*687+42A=) c.1030+42A= (n.1030+42A=) c.*1218+42A= (n.*1218+42A=) c.880+42A= (n.880+42A=) c.*1068+42A= (n.*1068+42A=) c.*909+42A= (n.*909+42A=) c.*569+42A= (n.*569+42A=) c.1156+42A= (n.1156+42A=) c.*597+42A= (n.*597+42A=) n.1527+42A= n.2840+42A= n.340+42A= n.2128+42A= n.1264+42A= c.1018+42A= (n.1018+42A=) c.853+42A= (n.853+42A=) c.1221+42A= (n.1221+42A=) c.1209+42A= (n.1209+42A=) n.494+42A= c.956-5142A= (n.956-5142A=) | |
14 | g.73211984A>C | CA2146495408 | PSEN1 | c.1117+42A>C (n.1117+42A>C) c.1129+42A>C (n.1129+42A>C) n.1879+42A>C c.*84+42A>C (n.*84+42A>C) n.1555+42A>C c.1009+42A>C (n.1009+42A>C) c.*1073+42A>C (n.*1073+42A>C) n.6679+42A>C c.*1341+42A>C (n.*1341+42A>C) c.944-5142A>C (n.944-5142A>C) c.1171A>C (p.Arg391=) c.*791+42A>C (n.*791+42A>C) c.*687+42A>C (n.*687+42A>C) c.1030+42A>C (n.1030+42A>C) c.*1218+42A>C (n.*1218+42A>C) c.880+42A>C (n.880+42A>C) c.*1068+42A>C (n.*1068+42A>C) c.*909+42A>C (n.*909+42A>C) c.*569+42A>C (n.*569+42A>C) c.1156+42A>C (n.1156+42A>C) c.*597+42A>C (n.*597+42A>C) n.1527+42A>C n.2840+42A>C n.340+42A>C n.2128+42A>C n.1264+42A>C c.1018+42A>C (n.1018+42A>C) c.853+42A>C (n.853+42A>C) c.1221+42A>C (n.1221+42A>C) c.1209+42A>C (n.1209+42A>C) n.494+42A>C c.956-5142A>C (n.956-5142A>C) | dbSNP |
14 | g.73211986G>A | CA2625561139 | PSEN1 | c.1117+44G>A (n.1117+44G>A) c.1129+44G>A (n.1129+44G>A) n.1879+44G>A c.*84+44G>A (n.*84+44G>A) n.1555+44G>A c.1009+44G>A (n.1009+44G>A) c.*1073+44G>A (n.*1073+44G>A) n.6679+44G>A c.*1341+44G>A (n.*1341+44G>A) c.944-5140G>A (n.944-5140G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.*791+44G>A (n.*791+44G>A) c.*687+44G>A (n.*687+44G>A) c.1030+44G>A (n.1030+44G>A) c.*1218+44G>A (n.*1218+44G>A) c.880+44G>A (n.880+44G>A) c.*1068+44G>A (n.*1068+44G>A) c.*909+44G>A (n.*909+44G>A) c.*569+44G>A (n.*569+44G>A) c.1156+44G>A (n.1156+44G>A) c.*597+44G>A (n.*597+44G>A) n.1527+44G>A n.2840+44G>A n.340+44G>A n.2128+44G>A n.1264+44G>A c.1018+44G>A (n.1018+44G>A) c.853+44G>A (n.853+44G>A) c.1221+44G>A (n.1221+44G>A) c.1209+44G>A (n.1209+44G>A) n.494+44G>A c.956-5140G>A (n.956-5140G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211987T>A | CA2625561141 | PSEN1 | c.1117+45T>A (n.1117+45T>A) c.1129+45T>A (n.1129+45T>A) n.1879+45T>A c.*84+45T>A (n.*84+45T>A) n.1555+45T>A c.1009+45T>A (n.1009+45T>A) c.*1073+45T>A (n.*1073+45T>A) n.6679+45T>A c.*1341+45T>A (n.*1341+45T>A) c.944-5139T>A (n.944-5139T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.*791+45T>A (n.*791+45T>A) c.*687+45T>A (n.*687+45T>A) c.1030+45T>A (n.1030+45T>A) c.*1218+45T>A (n.*1218+45T>A) c.880+45T>A (n.880+45T>A) c.*1068+45T>A (n.*1068+45T>A) c.*909+45T>A (n.*909+45T>A) c.*569+45T>A (n.*569+45T>A) c.1156+45T>A (n.1156+45T>A) c.*597+45T>A (n.*597+45T>A) n.1527+45T>A n.2840+45T>A n.340+45T>A n.2128+45T>A n.1264+45T>A c.1018+45T>A (n.1018+45T>A) c.853+45T>A (n.853+45T>A) c.1221+45T>A (n.1221+45T>A) c.1209+45T>A (n.1209+45T>A) n.494+45T>A c.956-5139T>A (n.956-5139T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211987T>C | CA7256932 | PSEN1 | c.1117+45T>C (n.1117+45T>C) c.1129+45T>C (n.1129+45T>C) n.1879+45T>C c.*84+45T>C (n.*84+45T>C) n.1555+45T>C c.1009+45T>C (n.1009+45T>C) c.*1073+45T>C (n.*1073+45T>C) n.6679+45T>C c.*1341+45T>C (n.*1341+45T>C) c.944-5139T>C (n.944-5139T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.*791+45T>C (n.*791+45T>C) c.*687+45T>C (n.*687+45T>C) c.1030+45T>C (n.1030+45T>C) c.*1218+45T>C (n.*1218+45T>C) c.880+45T>C (n.880+45T>C) c.*1068+45T>C (n.*1068+45T>C) c.*909+45T>C (n.*909+45T>C) c.*569+45T>C (n.*569+45T>C) c.1156+45T>C (n.1156+45T>C) c.*597+45T>C (n.*597+45T>C) n.1527+45T>C n.2840+45T>C n.340+45T>C n.2128+45T>C n.1264+45T>C c.1018+45T>C (n.1018+45T>C) c.853+45T>C (n.853+45T>C) c.1221+45T>C (n.1221+45T>C) c.1209+45T>C (n.1209+45T>C) n.494+45T>C c.956-5139T>C (n.956-5139T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211988A= | CA2146495414 | PSEN1 | c.1117+46A= (n.1117+46A=) c.1129+46A= (n.1129+46A=) n.1879+46A= c.*84+46A= (n.*84+46A=) n.1555+46A= c.1009+46A= (n.1009+46A=) c.*1073+46A= (n.*1073+46A=) n.6679+46A= c.*1341+46A= (n.*1341+46A=) c.944-5138A= (n.944-5138A=) c.1172+3A= (n.1172+3A=) c.*791+46A= (n.*791+46A=) c.*687+46A= (n.*687+46A=) c.1030+46A= (n.1030+46A=) c.*1218+46A= (n.*1218+46A=) c.880+46A= (n.880+46A=) c.*1068+46A= (n.*1068+46A=) c.*909+46A= (n.*909+46A=) c.*569+46A= (n.*569+46A=) c.1156+46A= (n.1156+46A=) c.*597+46A= (n.*597+46A=) n.1527+46A= n.2840+46A= n.340+46A= n.2128+46A= n.1264+46A= c.1018+46A= (n.1018+46A=) c.853+46A= (n.853+46A=) c.1221+46A= (n.1221+46A=) c.1209+46A= (n.1209+46A=) n.494+46A= c.956-5138A= (n.956-5138A=) | |
14 | g.73211988A>G | CA7256933 | PSEN1 | c.1117+46A>G (n.1117+46A>G) c.1129+46A>G (n.1129+46A>G) n.1879+46A>G c.*84+46A>G (n.*84+46A>G) n.1555+46A>G c.1009+46A>G (n.1009+46A>G) c.*1073+46A>G (n.*1073+46A>G) n.6679+46A>G c.*1341+46A>G (n.*1341+46A>G) c.944-5138A>G (n.944-5138A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.*791+46A>G (n.*791+46A>G) c.*687+46A>G (n.*687+46A>G) c.1030+46A>G (n.1030+46A>G) c.*1218+46A>G (n.*1218+46A>G) c.880+46A>G (n.880+46A>G) c.*1068+46A>G (n.*1068+46A>G) c.*909+46A>G (n.*909+46A>G) c.*569+46A>G (n.*569+46A>G) c.1156+46A>G (n.1156+46A>G) c.*597+46A>G (n.*597+46A>G) n.1527+46A>G n.2840+46A>G n.340+46A>G n.2128+46A>G n.1264+46A>G c.1018+46A>G (n.1018+46A>G) c.853+46A>G (n.853+46A>G) c.1221+46A>G (n.1221+46A>G) c.1209+46A>G (n.1209+46A>G) n.494+46A>G c.956-5138A>G (n.956-5138A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211988A>T | CA2625561144 | PSEN1 | c.1117+46A>T (n.1117+46A>T) c.1129+46A>T (n.1129+46A>T) n.1879+46A>T c.*84+46A>T (n.*84+46A>T) n.1555+46A>T c.1009+46A>T (n.1009+46A>T) c.*1073+46A>T (n.*1073+46A>T) n.6679+46A>T c.*1341+46A>T (n.*1341+46A>T) c.944-5138A>T (n.944-5138A>T) c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) c.*791+46A>T (n.*791+46A>T) c.*687+46A>T (n.*687+46A>T) c.1030+46A>T (n.1030+46A>T) c.*1218+46A>T (n.*1218+46A>T) c.880+46A>T (n.880+46A>T) c.*1068+46A>T (n.*1068+46A>T) c.*909+46A>T (n.*909+46A>T) c.*569+46A>T (n.*569+46A>T) c.1156+46A>T (n.1156+46A>T) c.*597+46A>T (n.*597+46A>T) n.1527+46A>T n.2840+46A>T n.340+46A>T n.2128+46A>T n.1264+46A>T c.1018+46A>T (n.1018+46A>T) c.853+46A>T (n.853+46A>T) c.1221+46A>T (n.1221+46A>T) c.1209+46A>T (n.1209+46A>T) n.494+46A>T c.956-5138A>T (n.956-5138A>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211994A>G | CA7256934 | PSEN1 | c.1117+52A>G (n.1117+52A>G) c.1129+52A>G (n.1129+52A>G) n.1879+52A>G c.*84+52A>G (n.*84+52A>G) n.1555+52A>G c.1009+52A>G (n.1009+52A>G) c.*1073+52A>G (n.*1073+52A>G) n.6679+52A>G c.*1341+52A>G (n.*1341+52A>G) c.944-5132A>G (n.944-5132A>G) c.1172+9A>G (n.1172+9A>G) c.*791+52A>G (n.*791+52A>G) c.*687+52A>G (n.*687+52A>G) c.1030+52A>G (n.1030+52A>G) c.*1218+52A>G (n.*1218+52A>G) c.880+52A>G (n.880+52A>G) c.*1068+52A>G (n.*1068+52A>G) c.*909+52A>G (n.*909+52A>G) c.*569+52A>G (n.*569+52A>G) c.1156+52A>G (n.1156+52A>G) c.*597+52A>G (n.*597+52A>G) n.1527+52A>G n.2840+52A>G n.340+52A>G n.2128+52A>G n.1264+52A>G c.1018+52A>G (n.1018+52A>G) c.853+52A>G (n.853+52A>G) c.1221+52A>G (n.1221+52A>G) c.1209+52A>G (n.1209+52A>G) n.494+52A>G c.956-5132A>G (n.956-5132A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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14 | g.73211997A>G | CA2625561153 | PSEN1 | c.1117+55A>G (n.1117+55A>G) c.1129+55A>G (n.1129+55A>G) n.1879+55A>G c.*84+55A>G (n.*84+55A>G) n.1555+55A>G c.1009+55A>G (n.1009+55A>G) c.*1073+55A>G (n.*1073+55A>G) n.6679+55A>G c.*1341+55A>G (n.*1341+55A>G) c.944-5129A>G (n.944-5129A>G) c.1172+12A>G (n.1172+12A>G) c.*791+55A>G (n.*791+55A>G) c.*687+55A>G (n.*687+55A>G) c.1030+55A>G (n.1030+55A>G) c.*1218+55A>G (n.*1218+55A>G) c.880+55A>G (n.880+55A>G) c.*1068+55A>G (n.*1068+55A>G) c.*909+55A>G (n.*909+55A>G) c.*569+55A>G (n.*569+55A>G) c.1156+55A>G (n.1156+55A>G) c.*597+55A>G (n.*597+55A>G) n.1527+55A>G n.2840+55A>G n.340+55A>G n.2128+55A>G n.1264+55A>G c.1018+55A>G (n.1018+55A>G) c.853+55A>G (n.853+55A>G) c.1221+55A>G (n.1221+55A>G) c.1209+55A>G (n.1209+55A>G) n.494+55A>G c.956-5129A>G (n.956-5129A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211998T>A | CA2625561154 | PSEN1 | c.1117+56T>A (n.1117+56T>A) c.1129+56T>A (n.1129+56T>A) n.1879+56T>A c.*84+56T>A (n.*84+56T>A) n.1555+56T>A c.1009+56T>A (n.1009+56T>A) c.*1073+56T>A (n.*1073+56T>A) n.6679+56T>A c.*1341+56T>A (n.*1341+56T>A) c.944-5128T>A (n.944-5128T>A) c.1172+13T>A (n.1172+13T>A) c.*791+56T>A (n.*791+56T>A) c.*687+56T>A (n.*687+56T>A) c.1030+56T>A (n.1030+56T>A) c.*1218+56T>A (n.*1218+56T>A) c.880+56T>A (n.880+56T>A) c.*1068+56T>A (n.*1068+56T>A) c.*909+56T>A (n.*909+56T>A) c.*569+56T>A (n.*569+56T>A) c.1156+56T>A (n.1156+56T>A) c.*597+56T>A (n.*597+56T>A) n.1527+56T>A n.2840+56T>A n.340+56T>A n.2128+56T>A n.1264+56T>A c.1018+56T>A (n.1018+56T>A) c.853+56T>A (n.853+56T>A) c.1221+56T>A (n.1221+56T>A) c.1209+56T>A (n.1209+56T>A) n.494+56T>A c.956-5128T>A (n.956-5128T>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211999C>A | CA2625561157 | PSEN1 | c.1117+57C>A (n.1117+57C>A) c.1129+57C>A (n.1129+57C>A) n.1879+57C>A c.*84+57C>A (n.*84+57C>A) n.1555+57C>A c.1009+57C>A (n.1009+57C>A) c.*1073+57C>A (n.*1073+57C>A) n.6679+57C>A c.*1341+57C>A (n.*1341+57C>A) c.944-5127C>A (n.944-5127C>A) c.1172+14C>A (n.1172+14C>A) c.*791+57C>A (n.*791+57C>A) c.*687+57C>A (n.*687+57C>A) c.1030+57C>A (n.1030+57C>A) c.*1218+57C>A (n.*1218+57C>A) c.880+57C>A (n.880+57C>A) c.*1068+57C>A (n.*1068+57C>A) c.*909+57C>A (n.*909+57C>A) c.*569+57C>A (n.*569+57C>A) c.1156+57C>A (n.1156+57C>A) c.*597+57C>A (n.*597+57C>A) n.1527+57C>A n.2840+57C>A n.340+57C>A n.2128+57C>A n.1264+57C>A c.1018+57C>A (n.1018+57C>A) c.853+57C>A (n.853+57C>A) c.1221+57C>A (n.1221+57C>A) c.1209+57C>A (n.1209+57C>A) n.494+57C>A c.956-5127C>A (n.956-5127C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211999C>T | CA2556400985 | PSEN1 | c.1117+57C>T (n.1117+57C>T) c.1129+57C>T (n.1129+57C>T) n.1879+57C>T c.*84+57C>T (n.*84+57C>T) n.1555+57C>T c.1009+57C>T (n.1009+57C>T) c.*1073+57C>T (n.*1073+57C>T) n.6679+57C>T c.*1341+57C>T (n.*1341+57C>T) c.944-5127C>T (n.944-5127C>T) c.1172+14C>T (n.1172+14C>T) c.*791+57C>T (n.*791+57C>T) c.*687+57C>T (n.*687+57C>T) c.1030+57C>T (n.1030+57C>T) c.*1218+57C>T (n.*1218+57C>T) c.880+57C>T (n.880+57C>T) c.*1068+57C>T (n.*1068+57C>T) c.*909+57C>T (n.*909+57C>T) c.*569+57C>T (n.*569+57C>T) c.1156+57C>T (n.1156+57C>T) c.*597+57C>T (n.*597+57C>T) n.1527+57C>T n.2840+57C>T n.340+57C>T n.2128+57C>T n.1264+57C>T c.1018+57C>T (n.1018+57C>T) c.853+57C>T (n.853+57C>T) c.1221+57C>T (n.1221+57C>T) c.1209+57C>T (n.1209+57C>T) n.494+57C>T c.956-5127C>T (n.956-5127C>T) | |
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14 | g.73212001A>G | CA262618818 | PSEN1 | c.1117+59A>G (n.1117+59A>G) c.1129+59A>G (n.1129+59A>G) n.1879+59A>G c.*84+59A>G (n.*84+59A>G) n.1555+59A>G c.1009+59A>G (n.1009+59A>G) c.*1073+59A>G (n.*1073+59A>G) n.6679+59A>G c.*1341+59A>G (n.*1341+59A>G) c.944-5125A>G (n.944-5125A>G) c.1172+16A>G (n.1172+16A>G) c.*791+59A>G (n.*791+59A>G) c.*687+59A>G (n.*687+59A>G) c.1030+59A>G (n.1030+59A>G) c.*1218+59A>G (n.*1218+59A>G) c.880+59A>G (n.880+59A>G) c.*1068+59A>G (n.*1068+59A>G) c.*909+59A>G (n.*909+59A>G) c.*569+59A>G (n.*569+59A>G) c.1156+59A>G (n.1156+59A>G) c.*597+59A>G (n.*597+59A>G) n.1527+59A>G n.2840+59A>G n.340+59A>G n.2128+59A>G n.1264+59A>G c.1018+59A>G (n.1018+59A>G) c.853+59A>G (n.853+59A>G) c.1221+59A>G (n.1221+59A>G) c.1209+59A>G (n.1209+59A>G) n.494+59A>G c.956-5125A>G (n.956-5125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73212001A>T | CA2625561159 | PSEN1 | c.1117+59A>T (n.1117+59A>T) c.1129+59A>T (n.1129+59A>T) n.1879+59A>T c.*84+59A>T (n.*84+59A>T) n.1555+59A>T c.1009+59A>T (n.1009+59A>T) c.*1073+59A>T (n.*1073+59A>T) n.6679+59A>T c.*1341+59A>T (n.*1341+59A>T) c.944-5125A>T (n.944-5125A>T) c.1172+16A>T (n.1172+16A>T) c.*791+59A>T (n.*791+59A>T) c.*687+59A>T (n.*687+59A>T) c.1030+59A>T (n.1030+59A>T) c.*1218+59A>T (n.*1218+59A>T) c.880+59A>T (n.880+59A>T) c.*1068+59A>T (n.*1068+59A>T) c.*909+59A>T (n.*909+59A>T) c.*569+59A>T (n.*569+59A>T) c.1156+59A>T (n.1156+59A>T) c.*597+59A>T (n.*597+59A>T) n.1527+59A>T n.2840+59A>T n.340+59A>T n.2128+59A>T n.1264+59A>T c.1018+59A>T (n.1018+59A>T) c.853+59A>T (n.853+59A>T) c.1221+59A>T (n.1221+59A>T) c.1209+59A>T (n.1209+59A>T) n.494+59A>T c.956-5125A>T (n.956-5125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73212003C>T | CA262618821 | PSEN1 | c.1117+61C>T (n.1117+61C>T) c.1129+61C>T (n.1129+61C>T) n.1879+61C>T c.*84+61C>T (n.*84+61C>T) n.1555+61C>T c.1009+61C>T (n.1009+61C>T) c.*1073+61C>T (n.*1073+61C>T) n.6679+61C>T c.*1341+61C>T (n.*1341+61C>T) c.944-5123C>T (n.944-5123C>T) c.1172+18C>T (n.1172+18C>T) c.*791+61C>T (n.*791+61C>T) c.*687+61C>T (n.*687+61C>T) c.1030+61C>T (n.1030+61C>T) c.*1218+61C>T (n.*1218+61C>T) c.880+61C>T (n.880+61C>T) c.*1068+61C>T (n.*1068+61C>T) c.*909+61C>T (n.*909+61C>T) c.*569+61C>T (n.*569+61C>T) c.1156+61C>T (n.1156+61C>T) c.*597+61C>T (n.*597+61C>T) n.1527+61C>T n.2840+61C>T n.340+61C>T n.2128+61C>T n.1264+61C>T c.1018+61C>T (n.1018+61C>T) c.853+61C>T (n.853+61C>T) c.1221+61C>T (n.1221+61C>T) c.1209+61C>T (n.1209+61C>T) n.494+61C>T c.956-5123C>T (n.956-5123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73212004T>C | CA2575570990 | PSEN1 | c.1117+62T>C (n.1117+62T>C) c.1129+62T>C (n.1129+62T>C) n.1879+62T>C c.*84+62T>C (n.*84+62T>C) n.1555+62T>C c.1009+62T>C (n.1009+62T>C) c.*1073+62T>C (n.*1073+62T>C) n.6679+62T>C c.*1341+62T>C (n.*1341+62T>C) c.944-5122T>C (n.944-5122T>C) c.1172+19T>C (n.1172+19T>C) c.*791+62T>C (n.*791+62T>C) c.*687+62T>C (n.*687+62T>C) c.1030+62T>C (n.1030+62T>C) c.*1218+62T>C (n.*1218+62T>C) c.880+62T>C (n.880+62T>C) c.*1068+62T>C (n.*1068+62T>C) c.*909+62T>C (n.*909+62T>C) c.*569+62T>C (n.*569+62T>C) c.1156+62T>C (n.1156+62T>C) c.*597+62T>C (n.*597+62T>C) n.1527+62T>C n.2840+62T>C n.340+62T>C n.2128+62T>C n.1264+62T>C c.1018+62T>C (n.1018+62T>C) c.853+62T>C (n.853+62T>C) c.1221+62T>C (n.1221+62T>C) c.1209+62T>C (n.1209+62T>C) n.494+62T>C c.956-5122T>C (n.956-5122T>C) | |
14 | g.73212008del | CA2146495428 | PSEN1 | c.1117+66del (n.1117+66del) c.1129+66del (n.1129+66del) n.1879+66del c.*84+66del (n.*84+66del) n.1555+66del c.1009+66del (n.1009+66del) c.*1073+66del (n.*1073+66del) n.6679+66del c.*1341+66del (n.*1341+66del) c.944-5118del (n.944-5118del) c.1172+23del (n.1172+23del) c.*791+66del (n.*791+66del) c.*687+66del (n.*687+66del) c.1030+66del (n.1030+66del) c.*1218+66del (n.*1218+66del) c.880+66del (n.880+66del) c.*1068+66del (n.*1068+66del) c.*909+66del (n.*909+66del) c.*569+66del (n.*569+66del) c.1156+66del (n.1156+66del) c.*597+66del (n.*597+66del) n.1527+66del n.2840+66del n.340+66del n.2128+66del n.1264+66del c.1018+66del (n.1018+66del) c.853+66del (n.853+66del) c.1221+66del (n.1221+66del) c.1209+66del (n.1209+66del) n.494+66del c.956-5118del (n.956-5118del) | dbSNP |
14 | g.73212006T>C | CA2625561162 | PSEN1 | c.1117+64T>C (n.1117+64T>C) c.1129+64T>C (n.1129+64T>C) n.1879+64T>C c.*84+64T>C (n.*84+64T>C) n.1555+64T>C c.1009+64T>C (n.1009+64T>C) c.*1073+64T>C (n.*1073+64T>C) n.6679+64T>C c.*1341+64T>C (n.*1341+64T>C) c.944-5120T>C (n.944-5120T>C) c.1172+21T>C (n.1172+21T>C) c.*791+64T>C (n.*791+64T>C) c.*687+64T>C (n.*687+64T>C) c.1030+64T>C (n.1030+64T>C) c.*1218+64T>C (n.*1218+64T>C) c.880+64T>C (n.880+64T>C) c.*1068+64T>C (n.*1068+64T>C) c.*909+64T>C (n.*909+64T>C) c.*569+64T>C (n.*569+64T>C) c.1156+64T>C (n.1156+64T>C) c.*597+64T>C (n.*597+64T>C) n.1527+64T>C n.2840+64T>C n.340+64T>C n.2128+64T>C n.1264+64T>C c.1018+64T>C (n.1018+64T>C) c.853+64T>C (n.853+64T>C) c.1221+64T>C (n.1221+64T>C) c.1209+64T>C (n.1209+64T>C) n.494+64T>C c.956-5120T>C (n.956-5120T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73212007T>C | CA615191156 | PSEN1 | c.1117+65T>C (n.1117+65T>C) c.1129+65T>C (n.1129+65T>C) n.1879+65T>C c.*84+65T>C (n.*84+65T>C) n.1555+65T>C c.1009+65T>C (n.1009+65T>C) c.*1073+65T>C (n.*1073+65T>C) n.6679+65T>C c.*1341+65T>C (n.*1341+65T>C) c.944-5119T>C (n.944-5119T>C) c.1172+22T>C (n.1172+22T>C) c.*791+65T>C (n.*791+65T>C) c.*687+65T>C (n.*687+65T>C) c.1030+65T>C (n.1030+65T>C) c.*1218+65T>C (n.*1218+65T>C) c.880+65T>C (n.880+65T>C) c.*1068+65T>C (n.*1068+65T>C) c.*909+65T>C (n.*909+65T>C) c.*569+65T>C (n.*569+65T>C) c.1156+65T>C (n.1156+65T>C) c.*597+65T>C (n.*597+65T>C) n.1527+65T>C n.2840+65T>C n.340+65T>C n.2128+65T>C n.1264+65T>C c.1018+65T>C (n.1018+65T>C) c.853+65T>C (n.853+65T>C) c.1221+65T>C (n.1221+65T>C) c.1209+65T>C (n.1209+65T>C) n.494+65T>C c.956-5119T>C (n.956-5119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73212007T= | CA2146495430 | PSEN1 | c.1117+65T= (n.1117+65T=) c.1129+65T= (n.1129+65T=) n.1879+65T= c.*84+65T= (n.*84+65T=) n.1555+65T= c.1009+65T= (n.1009+65T=) c.*1073+65T= (n.*1073+65T=) n.6679+65T= c.*1341+65T= (n.*1341+65T=) c.944-5119T= (n.944-5119T=) c.1172+22T= (n.1172+22T=) c.*791+65T= (n.*791+65T=) c.*687+65T= (n.*687+65T=) c.1030+65T= (n.1030+65T=) c.*1218+65T= (n.*1218+65T=) c.880+65T= (n.880+65T=) c.*1068+65T= (n.*1068+65T=) c.*909+65T= (n.*909+65T=) c.*569+65T= (n.*569+65T=) c.1156+65T= (n.1156+65T=) c.*597+65T= (n.*597+65T=) n.1527+65T= n.2840+65T= n.340+65T= n.2128+65T= n.1264+65T= c.1018+65T= (n.1018+65T=) c.853+65T= (n.853+65T=) c.1221+65T= (n.1221+65T=) c.1209+65T= (n.1209+65T=) n.494+65T= c.956-5119T= (n.956-5119T=) | |
14 | g.73212008T>G | CA2575570991 | PSEN1 | c.1117+66T>G (n.1117+66T>G) c.1129+66T>G (n.1129+66T>G) n.1879+66T>G c.*84+66T>G (n.*84+66T>G) n.1555+66T>G c.1009+66T>G (n.1009+66T>G) c.*1073+66T>G (n.*1073+66T>G) n.6679+66T>G c.*1341+66T>G (n.*1341+66T>G) c.944-5118T>G (n.944-5118T>G) c.1172+23T>G (n.1172+23T>G) c.*791+66T>G (n.*791+66T>G) c.*687+66T>G (n.*687+66T>G) c.1030+66T>G (n.1030+66T>G) c.*1218+66T>G (n.*1218+66T>G) c.880+66T>G (n.880+66T>G) c.*1068+66T>G (n.*1068+66T>G) c.*909+66T>G (n.*909+66T>G) c.*569+66T>G (n.*569+66T>G) c.1156+66T>G (n.1156+66T>G) c.*597+66T>G (n.*597+66T>G) n.1527+66T>G n.2840+66T>G n.340+66T>G n.2128+66T>G n.1264+66T>G c.1018+66T>G (n.1018+66T>G) c.853+66T>G (n.853+66T>G) c.1221+66T>G (n.1221+66T>G) c.1209+66T>G (n.1209+66T>G) n.494+66T>G c.956-5118T>G (n.956-5118T>G) | |
14 | g.73212009G>T | CA2521973328 | PSEN1 | c.1117+67G>T (n.1117+67G>T) c.1129+67G>T (n.1129+67G>T) n.1879+67G>T c.*84+67G>T (n.*84+67G>T) n.1555+67G>T c.1009+67G>T (n.1009+67G>T) c.*1073+67G>T (n.*1073+67G>T) n.6679+67G>T c.*1341+67G>T (n.*1341+67G>T) c.944-5117G>T (n.944-5117G>T) c.1172+24G>T (n.1172+24G>T) c.*791+67G>T (n.*791+67G>T) c.*687+67G>T (n.*687+67G>T) c.1030+67G>T (n.1030+67G>T) c.*1218+67G>T (n.*1218+67G>T) c.880+67G>T (n.880+67G>T) c.*1068+67G>T (n.*1068+67G>T) c.*909+67G>T (n.*909+67G>T) c.*569+67G>T (n.*569+67G>T) c.1156+67G>T (n.1156+67G>T) c.*597+67G>T (n.*597+67G>T) n.1527+67G>T n.2840+67G>T n.340+67G>T n.2128+67G>T n.1264+67G>T c.1018+67G>T (n.1018+67G>T) c.853+67G>T (n.853+67G>T) c.1221+67G>T (n.1221+67G>T) c.1209+67G>T (n.1209+67G>T) n.494+67G>T c.956-5117G>T (n.956-5117G>T) | |
14 | g.73212012A>T | CA2625561164 | PSEN1 | c.1117+70A>T (n.1117+70A>T) c.1129+70A>T (n.1129+70A>T) n.1879+70A>T c.*84+70A>T (n.*84+70A>T) n.1555+70A>T c.1009+70A>T (n.1009+70A>T) c.*1073+70A>T (n.*1073+70A>T) n.6679+70A>T c.*1341+70A>T (n.*1341+70A>T) c.944-5114A>T (n.944-5114A>T) c.1172+27A>T (n.1172+27A>T) c.*791+70A>T (n.*791+70A>T) c.*687+70A>T (n.*687+70A>T) c.1030+70A>T (n.1030+70A>T) c.*1218+70A>T (n.*1218+70A>T) c.880+70A>T (n.880+70A>T) c.*1068+70A>T (n.*1068+70A>T) c.*909+70A>T (n.*909+70A>T) c.*569+70A>T (n.*569+70A>T) c.1156+70A>T (n.1156+70A>T) c.*597+70A>T (n.*597+70A>T) n.1527+70A>T n.2840+70A>T n.340+70A>T n.2128+70A>T n.1264+70A>T c.1018+70A>T (n.1018+70A>T) c.853+70A>T (n.853+70A>T) c.1221+70A>T (n.1221+70A>T) c.1209+70A>T (n.1209+70A>T) n.494+70A>T c.956-5114A>T (n.956-5114A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73212014T>A | CA2575570992 | PSEN1 | c.1117+72T>A (n.1117+72T>A) c.1129+72T>A (n.1129+72T>A) n.1879+72T>A c.*84+72T>A (n.*84+72T>A) n.1555+72T>A c.1009+72T>A (n.1009+72T>A) c.*1073+72T>A (n.*1073+72T>A) n.6679+72T>A c.*1341+72T>A (n.*1341+72T>A) c.944-5112T>A (n.944-5112T>A) c.1172+29T>A (n.1172+29T>A) c.*791+72T>A (n.*791+72T>A) c.*687+72T>A (n.*687+72T>A) c.1030+72T>A (n.1030+72T>A) c.*1218+72T>A (n.*1218+72T>A) c.880+72T>A (n.880+72T>A) c.*1068+72T>A (n.*1068+72T>A) c.*909+72T>A (n.*909+72T>A) c.*569+72T>A (n.*569+72T>A) c.1156+72T>A (n.1156+72T>A) c.*597+72T>A (n.*597+72T>A) n.1527+72T>A n.2840+72T>A n.340+72T>A n.2128+72T>A n.1264+72T>A c.1018+72T>A (n.1018+72T>A) c.853+72T>A (n.853+72T>A) c.1221+72T>A (n.1221+72T>A) c.1209+72T>A (n.1209+72T>A) n.494+72T>A c.956-5112T>A (n.956-5112T>A) | |
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14 | g.73212016A>C | CA2146495436 | PSEN1 | c.1117+74A>C (n.1117+74A>C) c.1129+74A>C (n.1129+74A>C) n.1879+74A>C c.*84+74A>C (n.*84+74A>C) n.1555+74A>C c.1009+74A>C (n.1009+74A>C) c.*1073+74A>C (n.*1073+74A>C) n.6679+74A>C c.*1341+74A>C (n.*1341+74A>C) c.944-5110A>C (n.944-5110A>C) c.1172+31A>C (n.1172+31A>C) c.*791+74A>C (n.*791+74A>C) c.*687+74A>C (n.*687+74A>C) c.1030+74A>C (n.1030+74A>C) c.*1218+74A>C (n.*1218+74A>C) c.880+74A>C (n.880+74A>C) c.*1068+74A>C (n.*1068+74A>C) c.*909+74A>C (n.*909+74A>C) c.*569+74A>C (n.*569+74A>C) c.1156+74A>C (n.1156+74A>C) c.*597+74A>C (n.*597+74A>C) n.1527+74A>C n.2840+74A>C n.340+74A>C n.2128+74A>C n.1264+74A>C c.1018+74A>C (n.1018+74A>C) c.853+74A>C (n.853+74A>C) c.1221+74A>C (n.1221+74A>C) c.1209+74A>C (n.1209+74A>C) n.494+74A>C c.956-5110A>C (n.956-5110A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73212022A>T | CA2625561168 | PSEN1 | c.1117+80A>T (n.1117+80A>T) c.1129+80A>T (n.1129+80A>T) n.1879+80A>T c.*84+80A>T (n.*84+80A>T) n.1555+80A>T c.1009+80A>T (n.1009+80A>T) c.*1073+80A>T (n.*1073+80A>T) n.6679+80A>T c.*1341+80A>T (n.*1341+80A>T) c.944-5104A>T (n.944-5104A>T) c.1172+37A>T (n.1172+37A>T) c.*791+80A>T (n.*791+80A>T) c.*687+80A>T (n.*687+80A>T) c.1030+80A>T (n.1030+80A>T) c.*1218+80A>T (n.*1218+80A>T) c.880+80A>T (n.880+80A>T) c.*1068+80A>T (n.*1068+80A>T) c.*909+80A>T (n.*909+80A>T) c.*569+80A>T (n.*569+80A>T) c.1156+80A>T (n.1156+80A>T) c.*597+80A>T (n.*597+80A>T) n.1527+80A>T n.2840+80A>T n.340+80A>T n.2128+80A>T n.1264+80A>T c.1018+80A>T (n.1018+80A>T) c.853+80A>T (n.853+80A>T) c.1221+80A>T (n.1221+80A>T) c.1209+80A>T (n.1209+80A>T) n.494+80A>T c.956-5104A>T (n.956-5104A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73212023T>A | CA2625561170 | PSEN1 | c.1117+81T>A (n.1117+81T>A) c.1129+81T>A (n.1129+81T>A) n.1879+81T>A c.*84+81T>A (n.*84+81T>A) n.1555+81T>A c.1009+81T>A (n.1009+81T>A) c.*1073+81T>A (n.*1073+81T>A) n.6679+81T>A c.*1341+81T>A (n.*1341+81T>A) c.944-5103T>A (n.944-5103T>A) c.1172+38T>A (n.1172+38T>A) c.*791+81T>A (n.*791+81T>A) c.*687+81T>A (n.*687+81T>A) c.1030+81T>A (n.1030+81T>A) c.*1218+81T>A (n.*1218+81T>A) c.880+81T>A (n.880+81T>A) c.*1068+81T>A (n.*1068+81T>A) c.*909+81T>A (n.*909+81T>A) c.*569+81T>A (n.*569+81T>A) c.1156+81T>A (n.1156+81T>A) c.*597+81T>A (n.*597+81T>A) n.1527+81T>A n.2840+81T>A n.340+81T>A n.2128+81T>A n.1264+81T>A c.1018+81T>A (n.1018+81T>A) c.853+81T>A (n.853+81T>A) c.1221+81T>A (n.1221+81T>A) c.1209+81T>A (n.1209+81T>A) n.494+81T>A c.956-5103T>A (n.956-5103T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73212024T>G | CA2575570993 | PSEN1 | c.1117+82T>G (n.1117+82T>G) c.1129+82T>G (n.1129+82T>G) n.1879+82T>G c.*84+82T>G (n.*84+82T>G) n.1555+82T>G c.1009+82T>G (n.1009+82T>G) c.*1073+82T>G (n.*1073+82T>G) n.6679+82T>G c.*1341+82T>G (n.*1341+82T>G) c.944-5102T>G (n.944-5102T>G) c.1172+39T>G (n.1172+39T>G) c.*791+82T>G (n.*791+82T>G) c.*687+82T>G (n.*687+82T>G) c.1030+82T>G (n.1030+82T>G) c.*1218+82T>G (n.*1218+82T>G) c.880+82T>G (n.880+82T>G) c.*1068+82T>G (n.*1068+82T>G) c.*909+82T>G (n.*909+82T>G) c.*569+82T>G (n.*569+82T>G) c.1156+82T>G (n.1156+82T>G) c.*597+82T>G (n.*597+82T>G) n.1527+82T>G n.2840+82T>G n.340+82T>G n.2128+82T>G n.1264+82T>G c.1018+82T>G (n.1018+82T>G) c.853+82T>G (n.853+82T>G) c.1221+82T>G (n.1221+82T>G) c.1209+82T>G (n.1209+82T>G) n.494+82T>G c.956-5102T>G (n.956-5102T>G) | |
14 | g.73212025G>A | CA2625561171 | PSEN1 | c.1117+83G>A (n.1117+83G>A) c.1129+83G>A (n.1129+83G>A) n.1879+83G>A c.*84+83G>A (n.*84+83G>A) n.1555+83G>A c.1009+83G>A (n.1009+83G>A) c.*1073+83G>A (n.*1073+83G>A) n.6679+83G>A c.*1341+83G>A (n.*1341+83G>A) c.944-5101G>A (n.944-5101G>A) c.1172+40G>A (n.1172+40G>A) c.*791+83G>A (n.*791+83G>A) c.*687+83G>A (n.*687+83G>A) c.1030+83G>A (n.1030+83G>A) c.*1218+83G>A (n.*1218+83G>A) c.880+83G>A (n.880+83G>A) c.*1068+83G>A (n.*1068+83G>A) c.*909+83G>A (n.*909+83G>A) c.*569+83G>A (n.*569+83G>A) c.1156+83G>A (n.1156+83G>A) c.*597+83G>A (n.*597+83G>A) n.1527+83G>A n.2840+83G>A n.340+83G>A n.2128+83G>A n.1264+83G>A c.1018+83G>A (n.1018+83G>A) c.853+83G>A (n.853+83G>A) c.1221+83G>A (n.1221+83G>A) c.1209+83G>A (n.1209+83G>A) n.494+83G>A c.956-5101G>A (n.956-5101G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73212043T= | CA2146495453 | PSEN1 | c.1117+101T= (n.1117+101T=) c.1129+101T= (n.1129+101T=) n.1879+101T= c.*84+101T= (n.*84+101T=) n.1555+101T= c.1009+101T= (n.1009+101T=) c.*1073+101T= (n.*1073+101T=) n.6679+101T= c.*1341+101T= (n.*1341+101T=) c.944-5083T= (n.944-5083T=) c.1172+58T= (n.1172+58T=) c.*791+101T= (n.*791+101T=) c.*687+101T= (n.*687+101T=) c.1030+101T= (n.1030+101T=) c.*1218+101T= (n.*1218+101T=) c.880+101T= (n.880+101T=) c.*1068+101T= (n.*1068+101T=) c.*909+101T= (n.*909+101T=) c.*569+101T= (n.*569+101T=) c.1156+101T= (n.1156+101T=) c.*597+101T= (n.*597+101T=) n.1527+101T= n.2840+101T= n.340+101T= n.2128+101T= n.1264+101T= c.1018+101T= (n.1018+101T=) c.853+101T= (n.853+101T=) c.1221+101T= (n.1221+101T=) c.1209+101T= (n.1209+101T=) n.494+101T= c.956-5083T= (n.956-5083T=) | |
14 | g.73212045C>A | CA2625561191 | PSEN1 | c.1117+103C>A (n.1117+103C>A) c.1129+103C>A (n.1129+103C>A) n.1879+103C>A c.*84+103C>A (n.*84+103C>A) n.1555+103C>A c.1009+103C>A (n.1009+103C>A) c.*1073+103C>A (n.*1073+103C>A) n.6679+103C>A c.*1341+103C>A (n.*1341+103C>A) c.944-5081C>A (n.944-5081C>A) c.1172+60C>A (n.1172+60C>A) c.*791+103C>A (n.*791+103C>A) c.*687+103C>A (n.*687+103C>A) c.1030+103C>A (n.1030+103C>A) c.*1218+103C>A (n.*1218+103C>A) c.880+103C>A (n.880+103C>A) c.*1068+103C>A (n.*1068+103C>A) c.*909+103C>A (n.*909+103C>A) c.*569+103C>A (n.*569+103C>A) c.1156+103C>A (n.1156+103C>A) c.*597+103C>A (n.*597+103C>A) n.1527+103C>A n.2840+103C>A n.340+103C>A n.2128+103C>A n.1264+103C>A c.1018+103C>A (n.1018+103C>A) c.853+103C>A (n.853+103C>A) c.1221+103C>A (n.1221+103C>A) c.1209+103C>A (n.1209+103C>A) n.494+103C>A c.956-5081C>A (n.956-5081C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73212045C= | CA2146495454 | PSEN1 | c.1117+103C= (n.1117+103C=) c.1129+103C= (n.1129+103C=) n.1879+103C= c.*84+103C= (n.*84+103C=) n.1555+103C= c.1009+103C= (n.1009+103C=) c.*1073+103C= (n.*1073+103C=) n.6679+103C= c.*1341+103C= (n.*1341+103C=) c.944-5081C= (n.944-5081C=) c.1172+60C= (n.1172+60C=) c.*791+103C= (n.*791+103C=) c.*687+103C= (n.*687+103C=) c.1030+103C= (n.1030+103C=) c.*1218+103C= (n.*1218+103C=) c.880+103C= (n.880+103C=) c.*1068+103C= (n.*1068+103C=) c.*909+103C= (n.*909+103C=) c.*569+103C= (n.*569+103C=) c.1156+103C= (n.1156+103C=) c.*597+103C= (n.*597+103C=) n.1527+103C= n.2840+103C= n.340+103C= n.2128+103C= n.1264+103C= c.1018+103C= (n.1018+103C=) c.853+103C= (n.853+103C=) c.1221+103C= (n.1221+103C=) c.1209+103C= (n.1209+103C=) n.494+103C= c.956-5081C= (n.956-5081C=) | |
14 | g.73212045C>T | CA2625561192 | PSEN1 | c.1117+103C>T (n.1117+103C>T) c.1129+103C>T (n.1129+103C>T) n.1879+103C>T c.*84+103C>T (n.*84+103C>T) n.1555+103C>T c.1009+103C>T (n.1009+103C>T) c.*1073+103C>T (n.*1073+103C>T) n.6679+103C>T c.*1341+103C>T (n.*1341+103C>T) c.944-5081C>T (n.944-5081C>T) c.1172+60C>T (n.1172+60C>T) c.*791+103C>T (n.*791+103C>T) c.*687+103C>T (n.*687+103C>T) c.1030+103C>T (n.1030+103C>T) c.*1218+103C>T (n.*1218+103C>T) c.880+103C>T (n.880+103C>T) c.*1068+103C>T (n.*1068+103C>T) c.*909+103C>T (n.*909+103C>T) c.*569+103C>T (n.*569+103C>T) c.1156+103C>T (n.1156+103C>T) c.*597+103C>T (n.*597+103C>T) n.1527+103C>T n.2840+103C>T n.340+103C>T n.2128+103C>T n.1264+103C>T c.1018+103C>T (n.1018+103C>T) c.853+103C>T (n.853+103C>T) c.1221+103C>T (n.1221+103C>T) c.1209+103C>T (n.1209+103C>T) n.494+103C>T c.956-5081C>T (n.956-5081C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73212045_73212046insCTG | CA2625561194 | PSEN1 | c.1117+103_1117+104insCTG (n.1117+103_1117+104insCTG) c.1129+103_1129+104insCTG (n.1129+103_1129+104insCTG) n.1879+103_1879+104insCTG c.*84+103_*84+104insCTG (n.*84+103_*84+104insCTG) n.1555+103_1555+104insCTG c.1009+103_1009+104insCTG (n.1009+103_1009+104insCTG) c.*1073+103_*1073+104insCTG (n.*1073+103_*1073+104insCTG) n.6679+103_6679+104insCTG c.*1341+103_*1341+104insCTG (n.*1341+103_*1341+104insCTG) c.944-5081_944-5080insCTG (n.944-5081_944-5080insCTG) c.1172+60_1172+61insCTG (n.1172+60_1172+61insCTG) c.*791+103_*791+104insCTG (n.*791+103_*791+104insCTG) c.*687+103_*687+104insCTG (n.*687+103_*687+104insCTG) c.1030+103_1030+104insCTG (n.1030+103_1030+104insCTG) c.*1218+103_*1218+104insCTG (n.*1218+103_*1218+104insCTG) c.880+103_880+104insCTG (n.880+103_880+104insCTG) c.*1068+103_*1068+104insCTG (n.*1068+103_*1068+104insCTG) c.*909+103_*909+104insCTG (n.*909+103_*909+104insCTG) c.*569+103_*569+104insCTG (n.*569+103_*569+104insCTG) c.1156+103_1156+104insCTG (n.1156+103_1156+104insCTG) c.*597+103_*597+104insCTG (n.*597+103_*597+104insCTG) n.1527+103_1527+104insCTG n.2840+103_2840+104insCTG n.340+103_340+104insCTG n.2128+103_2128+104insCTG n.1264+103_1264+104insCTG c.1018+103_1018+104insCTG (n.1018+103_1018+104insCTG) c.853+103_853+104insCTG (n.853+103_853+104insCTG) c.1221+103_1221+104insCTG (n.1221+103_1221+104insCTG) c.1209+103_1209+104insCTG (n.1209+103_1209+104insCTG) n.494+103_494+104insCTG c.956-5081_956-5080insCTG (n.956-5081_956-5080insCTG) | gnomAD v4 |
14 | g.73212046del | CA2625561193 | PSEN1 | c.1117+104del (n.1117+104del) c.1129+104del (n.1129+104del) n.1879+104del c.*84+104del (n.*84+104del) n.1555+104del c.1009+104del (n.1009+104del) c.*1073+104del (n.*1073+104del) n.6679+104del c.*1341+104del (n.*1341+104del) c.944-5080del (n.944-5080del) c.1172+61del (n.1172+61del) c.*791+104del (n.*791+104del) c.*687+104del (n.*687+104del) c.1030+104del (n.1030+104del) c.*1218+104del (n.*1218+104del) c.880+104del (n.880+104del) c.*1068+104del (n.*1068+104del) c.*909+104del (n.*909+104del) c.*569+104del (n.*569+104del) c.1156+104del (n.1156+104del) c.*597+104del (n.*597+104del) n.1527+104del n.2840+104del n.340+104del n.2128+104del n.1264+104del c.1018+104del (n.1018+104del) c.853+104del (n.853+104del) c.1221+104del (n.1221+104del) c.1209+104del (n.1209+104del) n.494+104del c.956-5080del (n.956-5080del) | gnomAD v4 |
14 | g.73212046T>C | CA615191159 | PSEN1 | c.1117+104T>C (n.1117+104T>C) c.1129+104T>C (n.1129+104T>C) n.1879+104T>C c.*84+104T>C (n.*84+104T>C) n.1555+104T>C c.1009+104T>C (n.1009+104T>C) c.*1073+104T>C (n.*1073+104T>C) n.6679+104T>C c.*1341+104T>C (n.*1341+104T>C) c.944-5080T>C (n.944-5080T>C) c.1172+61T>C (n.1172+61T>C) c.*791+104T>C (n.*791+104T>C) c.*687+104T>C (n.*687+104T>C) c.1030+104T>C (n.1030+104T>C) c.*1218+104T>C (n.*1218+104T>C) c.880+104T>C (n.880+104T>C) c.*1068+104T>C (n.*1068+104T>C) c.*909+104T>C (n.*909+104T>C) c.*569+104T>C (n.*569+104T>C) c.1156+104T>C (n.1156+104T>C) c.*597+104T>C (n.*597+104T>C) n.1527+104T>C n.2840+104T>C n.340+104T>C n.2128+104T>C n.1264+104T>C c.1018+104T>C (n.1018+104T>C) c.853+104T>C (n.853+104T>C) c.1221+104T>C (n.1221+104T>C) c.1209+104T>C (n.1209+104T>C) n.494+104T>C c.956-5080T>C (n.956-5080T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73212046T= | CA2146495457 | PSEN1 | c.1117+104T= (n.1117+104T=) c.1129+104T= (n.1129+104T=) n.1879+104T= c.*84+104T= (n.*84+104T=) n.1555+104T= c.1009+104T= (n.1009+104T=) c.*1073+104T= (n.*1073+104T=) n.6679+104T= c.*1341+104T= (n.*1341+104T=) c.944-5080T= (n.944-5080T=) c.1172+61T= (n.1172+61T=) c.*791+104T= (n.*791+104T=) c.*687+104T= (n.*687+104T=) c.1030+104T= (n.1030+104T=) c.*1218+104T= (n.*1218+104T=) c.880+104T= (n.880+104T=) c.*1068+104T= (n.*1068+104T=) c.*909+104T= (n.*909+104T=) c.*569+104T= (n.*569+104T=) c.1156+104T= (n.1156+104T=) c.*597+104T= (n.*597+104T=) n.1527+104T= n.2840+104T= n.340+104T= n.2128+104T= n.1264+104T= c.1018+104T= (n.1018+104T=) c.853+104T= (n.853+104T=) c.1221+104T= (n.1221+104T=) c.1209+104T= (n.1209+104T=) n.494+104T= c.956-5080T= (n.956-5080T=) | |
14 | g.73212049_73212050dup | CA708388888 | PSEN1 | c.1117+107_1117+108dup (n.1117+107_1117+108dup) c.1129+107_1129+108dup (n.1129+107_1129+108dup) n.1879+107_1879+108dup c.*84+107_*84+108dup (n.*84+107_*84+108dup) n.1555+107_1555+108dup c.1009+107_1009+108dup (n.1009+107_1009+108dup) c.*1073+107_*1073+108dup (n.*1073+107_*1073+108dup) n.6679+107_6679+108dup c.*1341+107_*1341+108dup (n.*1341+107_*1341+108dup) c.944-5077_944-5076dup (n.944-5077_944-5076dup) c.1172+64_1172+65dup (n.1172+64_1172+65dup) c.*791+107_*791+108dup (n.*791+107_*791+108dup) c.*687+107_*687+108dup (n.*687+107_*687+108dup) c.1030+107_1030+108dup (n.1030+107_1030+108dup) c.*1218+107_*1218+108dup (n.*1218+107_*1218+108dup) c.880+107_880+108dup (n.880+107_880+108dup) c.*1068+107_*1068+108dup (n.*1068+107_*1068+108dup) c.*909+107_*909+108dup (n.*909+107_*909+108dup) c.*569+107_*569+108dup (n.*569+107_*569+108dup) c.1156+107_1156+108dup (n.1156+107_1156+108dup) c.*597+107_*597+108dup (n.*597+107_*597+108dup) n.1527+107_1527+108dup n.2840+107_2840+108dup n.340+107_340+108dup n.2128+107_2128+108dup n.1264+107_1264+108dup c.1018+107_1018+108dup (n.1018+107_1018+108dup) c.853+107_853+108dup (n.853+107_853+108dup) c.1221+107_1221+108dup (n.1221+107_1221+108dup) c.1209+107_1209+108dup (n.1209+107_1209+108dup) n.494+107_494+108dup c.956-5077_956-5076dup (n.956-5077_956-5076dup) | dbSNP |
14 | g.73212047A= | CA2146495459 | PSEN1 | c.1117+105A= (n.1117+105A=) c.1129+105A= (n.1129+105A=) n.1879+105A= c.*84+105A= (n.*84+105A=) n.1555+105A= c.1009+105A= (n.1009+105A=) c.*1073+105A= (n.*1073+105A=) n.6679+105A= c.*1341+105A= (n.*1341+105A=) c.944-5079A= (n.944-5079A=) c.1172+62A= (n.1172+62A=) c.*791+105A= (n.*791+105A=) c.*687+105A= (n.*687+105A=) c.1030+105A= (n.1030+105A=) c.*1218+105A= (n.*1218+105A=) c.880+105A= (n.880+105A=) c.*1068+105A= (n.*1068+105A=) c.*909+105A= (n.*909+105A=) c.*569+105A= (n.*569+105A=) c.1156+105A= (n.1156+105A=) c.*597+105A= (n.*597+105A=) n.1527+105A= n.2840+105A= n.340+105A= n.2128+105A= n.1264+105A= c.1018+105A= (n.1018+105A=) c.853+105A= (n.853+105A=) c.1221+105A= (n.1221+105A=) c.1209+105A= (n.1209+105A=) n.494+105A= c.956-5079A= (n.956-5079A=) | |
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14 | g.73212048T>C | CA262618839 | PSEN1 | c.1117+106T>C (n.1117+106T>C) c.1129+106T>C (n.1129+106T>C) n.1879+106T>C c.*84+106T>C (n.*84+106T>C) n.1555+106T>C c.1009+106T>C (n.1009+106T>C) c.*1073+106T>C (n.*1073+106T>C) n.6679+106T>C c.*1341+106T>C (n.*1341+106T>C) c.944-5078T>C (n.944-5078T>C) c.1172+63T>C (n.1172+63T>C) c.*791+106T>C (n.*791+106T>C) c.*687+106T>C (n.*687+106T>C) c.1030+106T>C (n.1030+106T>C) c.*1218+106T>C (n.*1218+106T>C) c.880+106T>C (n.880+106T>C) c.*1068+106T>C (n.*1068+106T>C) c.*909+106T>C (n.*909+106T>C) c.*569+106T>C (n.*569+106T>C) c.1156+106T>C (n.1156+106T>C) c.*597+106T>C (n.*597+106T>C) n.1527+106T>C n.2840+106T>C n.340+106T>C n.2128+106T>C n.1264+106T>C c.1018+106T>C (n.1018+106T>C) c.853+106T>C (n.853+106T>C) c.1221+106T>C (n.1221+106T>C) c.1209+106T>C (n.1209+106T>C) n.494+106T>C c.956-5078T>C (n.956-5078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73212051C>A | CA2625561200 | PSEN1 | c.1117+109C>A (n.1117+109C>A) c.1129+109C>A (n.1129+109C>A) n.1879+109C>A c.*84+109C>A (n.*84+109C>A) n.1555+109C>A c.1009+109C>A (n.1009+109C>A) c.*1073+109C>A (n.*1073+109C>A) n.6679+109C>A c.*1341+109C>A (n.*1341+109C>A) c.944-5075C>A (n.944-5075C>A) c.1172+66C>A (n.1172+66C>A) c.*791+109C>A (n.*791+109C>A) c.*687+109C>A (n.*687+109C>A) c.1030+109C>A (n.1030+109C>A) c.*1218+109C>A (n.*1218+109C>A) c.880+109C>A (n.880+109C>A) c.*1068+109C>A (n.*1068+109C>A) c.*909+109C>A (n.*909+109C>A) c.*569+109C>A (n.*569+109C>A) c.1156+109C>A (n.1156+109C>A) c.*597+109C>A (n.*597+109C>A) n.1527+109C>A n.2840+109C>A n.340+109C>A n.2128+109C>A n.1264+109C>A c.1018+109C>A (n.1018+109C>A) c.853+109C>A (n.853+109C>A) c.1221+109C>A (n.1221+109C>A) c.1209+109C>A (n.1209+109C>A) n.494+109C>A c.956-5075C>A (n.956-5075C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73212053C>A | CA2625561201 | PSEN1 | c.1117+111C>A (n.1117+111C>A) c.1129+111C>A (n.1129+111C>A) n.1879+111C>A c.*84+111C>A (n.*84+111C>A) n.1555+111C>A c.1009+111C>A (n.1009+111C>A) c.*1073+111C>A (n.*1073+111C>A) n.6679+111C>A c.*1341+111C>A (n.*1341+111C>A) c.944-5073C>A (n.944-5073C>A) c.1172+68C>A (n.1172+68C>A) c.*791+111C>A (n.*791+111C>A) c.*687+111C>A (n.*687+111C>A) c.1030+111C>A (n.1030+111C>A) c.*1218+111C>A (n.*1218+111C>A) c.880+111C>A (n.880+111C>A) c.*1068+111C>A (n.*1068+111C>A) c.*909+111C>A (n.*909+111C>A) c.*569+111C>A (n.*569+111C>A) c.1156+111C>A (n.1156+111C>A) c.*597+111C>A (n.*597+111C>A) n.1527+111C>A n.2840+111C>A n.340+111C>A n.2128+111C>A n.1264+111C>A c.1018+111C>A (n.1018+111C>A) c.853+111C>A (n.853+111C>A) c.1221+111C>A (n.1221+111C>A) c.1209+111C>A (n.1209+111C>A) n.494+111C>A c.956-5073C>A (n.956-5073C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73212053C= | CA2146495463 | PSEN1 | c.1117+111C= (n.1117+111C=) c.1129+111C= (n.1129+111C=) n.1879+111C= c.*84+111C= (n.*84+111C=) n.1555+111C= c.1009+111C= (n.1009+111C=) c.*1073+111C= (n.*1073+111C=) n.6679+111C= c.*1341+111C= (n.*1341+111C=) c.944-5073C= (n.944-5073C=) c.1172+68C= (n.1172+68C=) c.*791+111C= (n.*791+111C=) c.*687+111C= (n.*687+111C=) c.1030+111C= (n.1030+111C=) c.*1218+111C= (n.*1218+111C=) c.880+111C= (n.880+111C=) c.*1068+111C= (n.*1068+111C=) c.*909+111C= (n.*909+111C=) c.*569+111C= (n.*569+111C=) c.1156+111C= (n.1156+111C=) c.*597+111C= (n.*597+111C=) n.1527+111C= n.2840+111C= n.340+111C= n.2128+111C= n.1264+111C= c.1018+111C= (n.1018+111C=) c.853+111C= (n.853+111C=) c.1221+111C= (n.1221+111C=) c.1209+111C= (n.1209+111C=) n.494+111C= c.956-5073C= (n.956-5073C=) | |
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14 | g.73212055T>C | CA262618846 | PSEN1 | c.1117+113T>C (n.1117+113T>C) c.1129+113T>C (n.1129+113T>C) n.1879+113T>C c.*84+113T>C (n.*84+113T>C) n.1555+113T>C c.1009+113T>C (n.1009+113T>C) c.*1073+113T>C (n.*1073+113T>C) n.6679+113T>C c.*1341+113T>C (n.*1341+113T>C) c.944-5071T>C (n.944-5071T>C) c.1172+70T>C (n.1172+70T>C) c.*791+113T>C (n.*791+113T>C) c.*687+113T>C (n.*687+113T>C) c.1030+113T>C (n.1030+113T>C) c.*1218+113T>C (n.*1218+113T>C) c.880+113T>C (n.880+113T>C) c.*1068+113T>C (n.*1068+113T>C) c.*909+113T>C (n.*909+113T>C) c.*569+113T>C (n.*569+113T>C) c.1156+113T>C (n.1156+113T>C) c.*597+113T>C (n.*597+113T>C) n.1527+113T>C n.2840+113T>C n.340+113T>C n.2128+113T>C n.1264+113T>C c.1018+113T>C (n.1018+113T>C) c.853+113T>C (n.853+113T>C) c.1221+113T>C (n.1221+113T>C) c.1209+113T>C (n.1209+113T>C) n.494+113T>C c.956-5071T>C (n.956-5071T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73212065A= | CA2146495478 | PSEN1 | c.1117+123A= (n.1117+123A=) c.1129+123A= (n.1129+123A=) n.1879+123A= c.*84+123A= (n.*84+123A=) n.1555+123A= c.1009+123A= (n.1009+123A=) c.*1073+123A= (n.*1073+123A=) n.6679+123A= c.*1341+123A= (n.*1341+123A=) c.944-5061A= (n.944-5061A=) c.1172+80A= (n.1172+80A=) c.*791+123A= (n.*791+123A=) c.*687+123A= (n.*687+123A=) c.1030+123A= (n.1030+123A=) c.*1218+123A= (n.*1218+123A=) c.880+123A= (n.880+123A=) c.*1068+123A= (n.*1068+123A=) c.*909+123A= (n.*909+123A=) c.*569+123A= (n.*569+123A=) c.1156+123A= (n.1156+123A=) c.*597+123A= (n.*597+123A=) n.1527+123A= n.2840+123A= n.340+123A= n.2128+123A= n.1264+123A= c.1018+123A= (n.1018+123A=) c.853+123A= (n.853+123A=) c.1221+123A= (n.1221+123A=) c.1209+123A= (n.1209+123A=) n.494+123A= c.956-5061A= (n.956-5061A=) | |
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14 | g.73212065A>G | CA2595750811 | PSEN1 | c.1117+123A>G (n.1117+123A>G) c.1129+123A>G (n.1129+123A>G) n.1879+123A>G c.*84+123A>G (n.*84+123A>G) n.1555+123A>G c.1009+123A>G (n.1009+123A>G) c.*1073+123A>G (n.*1073+123A>G) n.6679+123A>G c.*1341+123A>G (n.*1341+123A>G) c.944-5061A>G (n.944-5061A>G) c.1172+80A>G (n.1172+80A>G) c.*791+123A>G (n.*791+123A>G) c.*687+123A>G (n.*687+123A>G) c.1030+123A>G (n.1030+123A>G) c.*1218+123A>G (n.*1218+123A>G) c.880+123A>G (n.880+123A>G) c.*1068+123A>G (n.*1068+123A>G) c.*909+123A>G (n.*909+123A>G) c.*569+123A>G (n.*569+123A>G) c.1156+123A>G (n.1156+123A>G) c.*597+123A>G (n.*597+123A>G) n.1527+123A>G n.2840+123A>G n.340+123A>G n.2128+123A>G n.1264+123A>G c.1018+123A>G (n.1018+123A>G) c.853+123A>G (n.853+123A>G) c.1221+123A>G (n.1221+123A>G) c.1209+123A>G (n.1209+123A>G) n.494+123A>G c.956-5061A>G (n.956-5061A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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