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14 | g.73211935A>G | CA487098982 | PSEN1 | c.1110A>G (p.Pro370=) c.1122A>G (p.Pro374=) n.1872A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.1548A>G c.1002A>G (p.Pro334=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.6672A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.944-5191A>G (n.944-5191A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.873A>G (p.Pro291=) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1149A>G (p.Pro383=) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1520A>G n.2833A>G n.333A>G n.2121A>G n.1257A>G c.1011A>G (p.Pro337=) c.846A>G (p.Pro282=) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1202A>G (n.1202A>G) n.487A>G c.956-5191A>G (n.956-5191A>G) | |
14 | g.73211935A>T | CA487098980 | PSEN1 | c.1110A>T (p.Pro370=) c.1122A>T (p.Pro374=) n.1872A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.1548A>T c.1002A>T (p.Pro334=) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.6672A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.944-5191A>T (n.944-5191A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.873A>T (p.Pro291=) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1149A>T (p.Pro383=) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1520A>T n.2833A>T n.333A>T n.2121A>T n.1257A>T c.1011A>T (p.Pro337=) c.846A>T (p.Pro282=) c.1214A>T (n.1214A>T) c.1202A>T (n.1202A>T) n.487A>T c.956-5191A>T (n.956-5191A>T) | |
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14 | g.73211936G>T | CA390305668 | PSEN1 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1873G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.1549G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.6673G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.944-5190G>T (n.944-5190G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1521G>T n.2834G>T n.334G>T n.2122G>T n.1258G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1215G>T (n.1215G>T) c.1203G>T (n.1203G>T) n.488G>T c.956-5190G>T (n.956-5190G>T) | |
14 | g.73211937A>C | CA390305669 | PSEN1 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1874A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.1550A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.6674A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.944-5189A>C (n.944-5189A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1522A>C n.2835A>C n.335A>C n.2123A>C n.1259A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1216A>C (n.1216A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) n.489A>C c.956-5189A>C (n.956-5189A>C) | |
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14 | g.73211942A>G | CA390305682 | PSEN1 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.1879A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.1555A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.6679A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.944-5184A>G (n.944-5184A>G) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1527A>G n.2840A>G n.340A>G n.2128A>G n.1264A>G c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.1221A>G (n.1221A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.494A>G c.956-5184A>G (n.956-5184A>G) | |
14 | g.73211942A>T | CA390305683 | PSEN1 | c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1129A>T (p.Arg377Trp) n.1879A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.1555A>T c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.6679A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.944-5184A>T (n.944-5184A>T) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1527A>T n.2840A>T n.340A>T n.2128A>T n.1264A>T c.1018A>T (p.Arg340Trp) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.1221A>T (n.1221A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) n.494A>T c.956-5184A>T (n.956-5184A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73211943G>A | CA390305684 | PSEN1 | c.1117+1G>A (n.1117+1G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) n.1879+1G>A c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) n.1555+1G>A c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.*1073+1G>A (n.*1073+1G>A) n.6679+1G>A c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A) c.944-5183G>A (n.944-5183G>A) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.*791+1G>A (n.*791+1G>A) c.*687+1G>A (n.*687+1G>A) c.1030+1G>A (n.1030+1G>A) c.*1218+1G>A (n.*1218+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A) c.*909+1G>A (n.*909+1G>A) c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) c.1156+1G>A (n.1156+1G>A) c.*597+1G>A (n.*597+1G>A) n.1527+1G>A n.2840+1G>A n.340+1G>A n.2128+1G>A n.1264+1G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) n.494+1G>A c.956-5183G>A (n.956-5183G>A) | |
14 | g.73211943G>C | CA390305685 | PSEN1 | c.1117+1G>C (n.1117+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) n.1879+1G>C c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) n.1555+1G>C c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.*1073+1G>C (n.*1073+1G>C) n.6679+1G>C c.*1341+1G>C (n.*1341+1G>C) c.944-5183G>C (n.944-5183G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.*791+1G>C (n.*791+1G>C) c.*687+1G>C (n.*687+1G>C) c.1030+1G>C (n.1030+1G>C) c.*1218+1G>C (n.*1218+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.*1068+1G>C (n.*1068+1G>C) c.*909+1G>C (n.*909+1G>C) c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) c.1156+1G>C (n.1156+1G>C) c.*597+1G>C (n.*597+1G>C) n.1527+1G>C n.2840+1G>C n.340+1G>C n.2128+1G>C n.1264+1G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) n.494+1G>C c.956-5183G>C (n.956-5183G>C) | |
14 | g.73211943G>T | CA390305686 | PSEN1 | c.1117+1G>T (n.1117+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) n.1879+1G>T c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) n.1555+1G>T c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.*1073+1G>T (n.*1073+1G>T) n.6679+1G>T c.*1341+1G>T (n.*1341+1G>T) c.944-5183G>T (n.944-5183G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.*791+1G>T (n.*791+1G>T) c.*687+1G>T (n.*687+1G>T) c.1030+1G>T (n.1030+1G>T) c.*1218+1G>T (n.*1218+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T) c.*909+1G>T (n.*909+1G>T) c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) c.1156+1G>T (n.1156+1G>T) c.*597+1G>T (n.*597+1G>T) n.1527+1G>T n.2840+1G>T n.340+1G>T n.2128+1G>T n.1264+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) n.494+1G>T c.956-5183G>T (n.956-5183G>T) | |
14 | g.73211944T>A | CA390305687 | PSEN1 | c.1117+2T>A (n.1117+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) n.1879+2T>A c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) n.1555+2T>A c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) c.*1073+2T>A (n.*1073+2T>A) n.6679+2T>A c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A) c.944-5182T>A (n.944-5182T>A) c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.*791+2T>A (n.*791+2T>A) c.*687+2T>A (n.*687+2T>A) c.1030+2T>A (n.1030+2T>A) c.*1218+2T>A (n.*1218+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.*1068+2T>A (n.*1068+2T>A) c.*909+2T>A (n.*909+2T>A) c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) c.1156+2T>A (n.1156+2T>A) c.*597+2T>A (n.*597+2T>A) n.1527+2T>A n.2840+2T>A n.340+2T>A n.2128+2T>A n.1264+2T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) n.494+2T>A c.956-5182T>A (n.956-5182T>A) | |
14 | g.73211944T>C | CA390305688 | PSEN1 | c.1117+2T>C (n.1117+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) n.1879+2T>C c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) n.1555+2T>C c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) c.*1073+2T>C (n.*1073+2T>C) n.6679+2T>C c.*1341+2T>C (n.*1341+2T>C) c.944-5182T>C (n.944-5182T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) c.*791+2T>C (n.*791+2T>C) c.*687+2T>C (n.*687+2T>C) c.1030+2T>C (n.1030+2T>C) c.*1218+2T>C (n.*1218+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.*1068+2T>C (n.*1068+2T>C) c.*909+2T>C (n.*909+2T>C) c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) c.1156+2T>C (n.1156+2T>C) c.*597+2T>C (n.*597+2T>C) n.1527+2T>C n.2840+2T>C n.340+2T>C n.2128+2T>C n.1264+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) n.494+2T>C c.956-5182T>C (n.956-5182T>C) | |
14 | g.73211944T>G | CA390305689 | PSEN1 | c.1117+2T>G (n.1117+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) n.1879+2T>G c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) n.1555+2T>G c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) c.*1073+2T>G (n.*1073+2T>G) n.6679+2T>G c.*1341+2T>G (n.*1341+2T>G) c.944-5182T>G (n.944-5182T>G) c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.*791+2T>G (n.*791+2T>G) c.*687+2T>G (n.*687+2T>G) c.1030+2T>G (n.1030+2T>G) c.*1218+2T>G (n.*1218+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.*1068+2T>G (n.*1068+2T>G) c.*909+2T>G (n.*909+2T>G) c.*569+2T>G (n.*569+2T>G) c.1156+2T>G (n.1156+2T>G) c.*597+2T>G (n.*597+2T>G) n.1527+2T>G n.2840+2T>G n.340+2T>G n.2128+2T>G n.1264+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) n.494+2T>G c.956-5182T>G (n.956-5182T>G) | |
14 | g.73211945A>G | CA2625561114 | PSEN1 | c.1117+3A>G (n.1117+3A>G) c.1129+3A>G (n.1129+3A>G) n.1879+3A>G c.*84+3A>G (n.*84+3A>G) n.1555+3A>G c.1009+3A>G (n.1009+3A>G) c.*1073+3A>G (n.*1073+3A>G) n.6679+3A>G c.*1341+3A>G (n.*1341+3A>G) c.944-5181A>G (n.944-5181A>G) c.1132A>G (p.Met378Val) c.*791+3A>G (n.*791+3A>G) c.*687+3A>G (n.*687+3A>G) c.1030+3A>G (n.1030+3A>G) c.*1218+3A>G (n.*1218+3A>G) c.880+3A>G (n.880+3A>G) c.*1068+3A>G (n.*1068+3A>G) c.*909+3A>G (n.*909+3A>G) c.*569+3A>G (n.*569+3A>G) c.1156+3A>G (n.1156+3A>G) c.*597+3A>G (n.*597+3A>G) n.1527+3A>G n.2840+3A>G n.340+3A>G n.2128+3A>G n.1264+3A>G c.1018+3A>G (n.1018+3A>G) c.853+3A>G (n.853+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) n.494+3A>G c.956-5181A>G (n.956-5181A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211946T>A | CA615191150 | PSEN1 | c.1117+4T>A (n.1117+4T>A) c.1129+4T>A (n.1129+4T>A) n.1879+4T>A c.*84+4T>A (n.*84+4T>A) n.1555+4T>A c.1009+4T>A (n.1009+4T>A) c.*1073+4T>A (n.*1073+4T>A) n.6679+4T>A c.*1341+4T>A (n.*1341+4T>A) c.944-5180T>A (n.944-5180T>A) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.*791+4T>A (n.*791+4T>A) c.*687+4T>A (n.*687+4T>A) c.1030+4T>A (n.1030+4T>A) c.*1218+4T>A (n.*1218+4T>A) c.880+4T>A (n.880+4T>A) c.*1068+4T>A (n.*1068+4T>A) c.*909+4T>A (n.*909+4T>A) c.*569+4T>A (n.*569+4T>A) c.1156+4T>A (n.1156+4T>A) c.*597+4T>A (n.*597+4T>A) n.1527+4T>A n.2840+4T>A n.340+4T>A n.2128+4T>A n.1264+4T>A c.1018+4T>A (n.1018+4T>A) c.853+4T>A (n.853+4T>A) c.1221+4T>A (n.1221+4T>A) c.1209+4T>A (n.1209+4T>A) n.494+4T>A c.956-5180T>A (n.956-5180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211946T= | CA2146495353 | PSEN1 | c.1117+4T= (n.1117+4T=) c.1129+4T= (n.1129+4T=) n.1879+4T= c.*84+4T= (n.*84+4T=) n.1555+4T= c.1009+4T= (n.1009+4T=) c.*1073+4T= (n.*1073+4T=) n.6679+4T= c.*1341+4T= (n.*1341+4T=) c.944-5180T= (n.944-5180T=) c.1133T= (p.Met378=) c.*791+4T= (n.*791+4T=) c.*687+4T= (n.*687+4T=) c.1030+4T= (n.1030+4T=) c.*1218+4T= (n.*1218+4T=) c.880+4T= (n.880+4T=) c.*1068+4T= (n.*1068+4T=) c.*909+4T= (n.*909+4T=) c.*569+4T= (n.*569+4T=) c.1156+4T= (n.1156+4T=) c.*597+4T= (n.*597+4T=) n.1527+4T= n.2840+4T= n.340+4T= n.2128+4T= n.1264+4T= c.1018+4T= (n.1018+4T=) c.853+4T= (n.853+4T=) c.1221+4T= (n.1221+4T=) c.1209+4T= (n.1209+4T=) n.494+4T= c.956-5180T= (n.956-5180T=) | |
14 | g.73211949G>A | CA708388874 | PSEN1 | c.1117+7G>A (n.1117+7G>A) c.1129+7G>A (n.1129+7G>A) n.1879+7G>A c.*84+7G>A (n.*84+7G>A) n.1555+7G>A c.1009+7G>A (n.1009+7G>A) c.*1073+7G>A (n.*1073+7G>A) n.6679+7G>A c.*1341+7G>A (n.*1341+7G>A) c.944-5177G>A (n.944-5177G>A) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.*791+7G>A (n.*791+7G>A) c.*687+7G>A (n.*687+7G>A) c.1030+7G>A (n.1030+7G>A) c.*1218+7G>A (n.*1218+7G>A) c.880+7G>A (n.880+7G>A) c.*1068+7G>A (n.*1068+7G>A) c.*909+7G>A (n.*909+7G>A) c.*569+7G>A (n.*569+7G>A) c.1156+7G>A (n.1156+7G>A) c.*597+7G>A (n.*597+7G>A) n.1527+7G>A n.2840+7G>A n.340+7G>A n.2128+7G>A n.1264+7G>A c.1018+7G>A (n.1018+7G>A) c.853+7G>A (n.853+7G>A) c.1221+7G>A (n.1221+7G>A) c.1209+7G>A (n.1209+7G>A) n.494+7G>A c.956-5177G>A (n.956-5177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211949G= | CA2146495357 | PSEN1 | c.1117+7G= (n.1117+7G=) c.1129+7G= (n.1129+7G=) n.1879+7G= c.*84+7G= (n.*84+7G=) n.1555+7G= c.1009+7G= (n.1009+7G=) c.*1073+7G= (n.*1073+7G=) n.6679+7G= c.*1341+7G= (n.*1341+7G=) c.944-5177G= (n.944-5177G=) c.1136G= (p.Cys379=) c.*791+7G= (n.*791+7G=) c.*687+7G= (n.*687+7G=) c.1030+7G= (n.1030+7G=) c.*1218+7G= (n.*1218+7G=) c.880+7G= (n.880+7G=) c.*1068+7G= (n.*1068+7G=) c.*909+7G= (n.*909+7G=) c.*569+7G= (n.*569+7G=) c.1156+7G= (n.1156+7G=) c.*597+7G= (n.*597+7G=) n.1527+7G= n.2840+7G= n.340+7G= n.2128+7G= n.1264+7G= c.1018+7G= (n.1018+7G=) c.853+7G= (n.853+7G=) c.1221+7G= (n.1221+7G=) c.1209+7G= (n.1209+7G=) n.494+7G= c.956-5177G= (n.956-5177G=) | |
14 | g.73211950C= | CA2146495361 | PSEN1 | c.1117+8C= (n.1117+8C=) c.1129+8C= (n.1129+8C=) n.1879+8C= c.*84+8C= (n.*84+8C=) n.1555+8C= c.1009+8C= (n.1009+8C=) c.*1073+8C= (n.*1073+8C=) n.6679+8C= c.*1341+8C= (n.*1341+8C=) c.944-5176C= (n.944-5176C=) c.1137C= (p.Cys379=) c.*791+8C= (n.*791+8C=) c.*687+8C= (n.*687+8C=) c.1030+8C= (n.1030+8C=) c.*1218+8C= (n.*1218+8C=) c.880+8C= (n.880+8C=) c.*1068+8C= (n.*1068+8C=) c.*909+8C= (n.*909+8C=) c.*569+8C= (n.*569+8C=) c.1156+8C= (n.1156+8C=) c.*597+8C= (n.*597+8C=) n.1527+8C= n.2840+8C= n.340+8C= n.2128+8C= n.1264+8C= c.1018+8C= (n.1018+8C=) c.853+8C= (n.853+8C=) c.1221+8C= (n.1221+8C=) c.1209+8C= (n.1209+8C=) n.494+8C= c.956-5176C= (n.956-5176C=) | |
14 | g.73211950C>T | CA7256924 | PSEN1 | c.1117+8C>T (n.1117+8C>T) c.1129+8C>T (n.1129+8C>T) n.1879+8C>T c.*84+8C>T (n.*84+8C>T) n.1555+8C>T c.1009+8C>T (n.1009+8C>T) c.*1073+8C>T (n.*1073+8C>T) n.6679+8C>T c.*1341+8C>T (n.*1341+8C>T) c.944-5176C>T (n.944-5176C>T) c.1137C>T (p.Cys379=) c.*791+8C>T (n.*791+8C>T) c.*687+8C>T (n.*687+8C>T) c.1030+8C>T (n.1030+8C>T) c.*1218+8C>T (n.*1218+8C>T) c.880+8C>T (n.880+8C>T) c.*1068+8C>T (n.*1068+8C>T) c.*909+8C>T (n.*909+8C>T) c.*569+8C>T (n.*569+8C>T) c.1156+8C>T (n.1156+8C>T) c.*597+8C>T (n.*597+8C>T) n.1527+8C>T n.2840+8C>T n.340+8C>T n.2128+8C>T n.1264+8C>T c.1018+8C>T (n.1018+8C>T) c.853+8C>T (n.853+8C>T) c.1221+8C>T (n.1221+8C>T) c.1209+8C>T (n.1209+8C>T) n.494+8C>T c.956-5176C>T (n.956-5176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211951A= | CA2146495363 | PSEN1 | c.1117+9A= (n.1117+9A=) c.1129+9A= (n.1129+9A=) n.1879+9A= c.*84+9A= (n.*84+9A=) n.1555+9A= c.1009+9A= (n.1009+9A=) c.*1073+9A= (n.*1073+9A=) n.6679+9A= c.*1341+9A= (n.*1341+9A=) c.944-5175A= (n.944-5175A=) c.1138A= (p.Ile380=) c.*791+9A= (n.*791+9A=) c.*687+9A= (n.*687+9A=) c.1030+9A= (n.1030+9A=) c.*1218+9A= (n.*1218+9A=) c.880+9A= (n.880+9A=) c.*1068+9A= (n.*1068+9A=) c.*909+9A= (n.*909+9A=) c.*569+9A= (n.*569+9A=) c.1156+9A= (n.1156+9A=) c.*597+9A= (n.*597+9A=) n.1527+9A= n.2840+9A= n.340+9A= n.2128+9A= n.1264+9A= c.1018+9A= (n.1018+9A=) c.853+9A= (n.853+9A=) c.1221+9A= (n.1221+9A=) c.1209+9A= (n.1209+9A=) n.494+9A= c.956-5175A= (n.956-5175A=) | |
14 | g.73211951A>G | CA7256925 | PSEN1 | c.1117+9A>G (n.1117+9A>G) c.1129+9A>G (n.1129+9A>G) n.1879+9A>G c.*84+9A>G (n.*84+9A>G) n.1555+9A>G c.1009+9A>G (n.1009+9A>G) c.*1073+9A>G (n.*1073+9A>G) n.6679+9A>G c.*1341+9A>G (n.*1341+9A>G) c.944-5175A>G (n.944-5175A>G) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.*791+9A>G (n.*791+9A>G) c.*687+9A>G (n.*687+9A>G) c.1030+9A>G (n.1030+9A>G) c.*1218+9A>G (n.*1218+9A>G) c.880+9A>G (n.880+9A>G) c.*1068+9A>G (n.*1068+9A>G) c.*909+9A>G (n.*909+9A>G) c.*569+9A>G (n.*569+9A>G) c.1156+9A>G (n.1156+9A>G) c.*597+9A>G (n.*597+9A>G) n.1527+9A>G n.2840+9A>G n.340+9A>G n.2128+9A>G n.1264+9A>G c.1018+9A>G (n.1018+9A>G) c.853+9A>G (n.853+9A>G) c.1221+9A>G (n.1221+9A>G) c.1209+9A>G (n.1209+9A>G) n.494+9A>G c.956-5175A>G (n.956-5175A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211953T>A | CA615191151 | PSEN1 | c.1117+11T>A (n.1117+11T>A) c.1129+11T>A (n.1129+11T>A) n.1879+11T>A c.*84+11T>A (n.*84+11T>A) n.1555+11T>A c.1009+11T>A (n.1009+11T>A) c.*1073+11T>A (n.*1073+11T>A) n.6679+11T>A c.*1341+11T>A (n.*1341+11T>A) c.944-5173T>A (n.944-5173T>A) c.1140T>A (p.Ile380=) c.*791+11T>A (n.*791+11T>A) c.*687+11T>A (n.*687+11T>A) c.1030+11T>A (n.1030+11T>A) c.*1218+11T>A (n.*1218+11T>A) c.880+11T>A (n.880+11T>A) c.*1068+11T>A (n.*1068+11T>A) c.*909+11T>A (n.*909+11T>A) c.*569+11T>A (n.*569+11T>A) c.1156+11T>A (n.1156+11T>A) c.*597+11T>A (n.*597+11T>A) n.1527+11T>A n.2840+11T>A n.340+11T>A n.2128+11T>A n.1264+11T>A c.1018+11T>A (n.1018+11T>A) c.853+11T>A (n.853+11T>A) c.1221+11T>A (n.1221+11T>A) c.1209+11T>A (n.1209+11T>A) n.494+11T>A c.956-5173T>A (n.956-5173T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211953T>C | CA2575570987 | PSEN1 | c.1117+11T>C (n.1117+11T>C) c.1129+11T>C (n.1129+11T>C) n.1879+11T>C c.*84+11T>C (n.*84+11T>C) n.1555+11T>C c.1009+11T>C (n.1009+11T>C) c.*1073+11T>C (n.*1073+11T>C) n.6679+11T>C c.*1341+11T>C (n.*1341+11T>C) c.944-5173T>C (n.944-5173T>C) c.1140T>C (p.Ile380=) c.*791+11T>C (n.*791+11T>C) c.*687+11T>C (n.*687+11T>C) c.1030+11T>C (n.1030+11T>C) c.*1218+11T>C (n.*1218+11T>C) c.880+11T>C (n.880+11T>C) c.*1068+11T>C (n.*1068+11T>C) c.*909+11T>C (n.*909+11T>C) c.*569+11T>C (n.*569+11T>C) c.1156+11T>C (n.1156+11T>C) c.*597+11T>C (n.*597+11T>C) n.1527+11T>C n.2840+11T>C n.340+11T>C n.2128+11T>C n.1264+11T>C c.1018+11T>C (n.1018+11T>C) c.853+11T>C (n.853+11T>C) c.1221+11T>C (n.1221+11T>C) c.1209+11T>C (n.1209+11T>C) n.494+11T>C c.956-5173T>C (n.956-5173T>C) | |
14 | g.73211953T= | CA2146495366 | PSEN1 | c.1117+11T= (n.1117+11T=) c.1129+11T= (n.1129+11T=) n.1879+11T= c.*84+11T= (n.*84+11T=) n.1555+11T= c.1009+11T= (n.1009+11T=) c.*1073+11T= (n.*1073+11T=) n.6679+11T= c.*1341+11T= (n.*1341+11T=) c.944-5173T= (n.944-5173T=) c.1140T= (p.Ile380=) c.*791+11T= (n.*791+11T=) c.*687+11T= (n.*687+11T=) c.1030+11T= (n.1030+11T=) c.*1218+11T= (n.*1218+11T=) c.880+11T= (n.880+11T=) c.*1068+11T= (n.*1068+11T=) c.*909+11T= (n.*909+11T=) c.*569+11T= (n.*569+11T=) c.1156+11T= (n.1156+11T=) c.*597+11T= (n.*597+11T=) n.1527+11T= n.2840+11T= n.340+11T= n.2128+11T= n.1264+11T= c.1018+11T= (n.1018+11T=) c.853+11T= (n.853+11T=) c.1221+11T= (n.1221+11T=) c.1209+11T= (n.1209+11T=) n.494+11T= c.956-5173T= (n.956-5173T=) | |
14 | g.73211954T>A | CA2802117411 | PSEN1 | c.1117+12T>A (n.1117+12T>A) c.1129+12T>A (n.1129+12T>A) n.1879+12T>A c.*84+12T>A (n.*84+12T>A) n.1555+12T>A c.1009+12T>A (n.1009+12T>A) c.*1073+12T>A (n.*1073+12T>A) n.6679+12T>A c.*1341+12T>A (n.*1341+12T>A) c.944-5172T>A (n.944-5172T>A) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.*791+12T>A (n.*791+12T>A) c.*687+12T>A (n.*687+12T>A) c.1030+12T>A (n.1030+12T>A) c.*1218+12T>A (n.*1218+12T>A) c.880+12T>A (n.880+12T>A) c.*1068+12T>A (n.*1068+12T>A) c.*909+12T>A (n.*909+12T>A) c.*569+12T>A (n.*569+12T>A) c.1156+12T>A (n.1156+12T>A) c.*597+12T>A (n.*597+12T>A) n.1527+12T>A n.2840+12T>A n.340+12T>A n.2128+12T>A n.1264+12T>A c.1018+12T>A (n.1018+12T>A) c.853+12T>A (n.853+12T>A) c.1221+12T>A (n.1221+12T>A) c.1209+12T>A (n.1209+12T>A) n.494+12T>A c.956-5172T>A (n.956-5172T>A) | |
14 | g.73211955C= | CA2146495370 | PSEN1 | c.1117+13C= (n.1117+13C=) c.1129+13C= (n.1129+13C=) n.1879+13C= c.*84+13C= (n.*84+13C=) n.1555+13C= c.1009+13C= (n.1009+13C=) c.*1073+13C= (n.*1073+13C=) n.6679+13C= c.*1341+13C= (n.*1341+13C=) c.944-5171C= (n.944-5171C=) c.1142C= (p.Ser381=) c.*791+13C= (n.*791+13C=) c.*687+13C= (n.*687+13C=) c.1030+13C= (n.1030+13C=) c.*1218+13C= (n.*1218+13C=) c.880+13C= (n.880+13C=) c.*1068+13C= (n.*1068+13C=) c.*909+13C= (n.*909+13C=) c.*569+13C= (n.*569+13C=) c.1156+13C= (n.1156+13C=) c.*597+13C= (n.*597+13C=) n.1527+13C= n.2840+13C= n.340+13C= n.2128+13C= n.1264+13C= c.1018+13C= (n.1018+13C=) c.853+13C= (n.853+13C=) c.1221+13C= (n.1221+13C=) c.1209+13C= (n.1209+13C=) n.494+13C= c.956-5171C= (n.956-5171C=) | |
14 | g.73211955C>G | CA2625561120 | PSEN1 | c.1117+13C>G (n.1117+13C>G) c.1129+13C>G (n.1129+13C>G) n.1879+13C>G c.*84+13C>G (n.*84+13C>G) n.1555+13C>G c.1009+13C>G (n.1009+13C>G) c.*1073+13C>G (n.*1073+13C>G) n.6679+13C>G c.*1341+13C>G (n.*1341+13C>G) c.944-5171C>G (n.944-5171C>G) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.*791+13C>G (n.*791+13C>G) c.*687+13C>G (n.*687+13C>G) c.1030+13C>G (n.1030+13C>G) c.*1218+13C>G (n.*1218+13C>G) c.880+13C>G (n.880+13C>G) c.*1068+13C>G (n.*1068+13C>G) c.*909+13C>G (n.*909+13C>G) c.*569+13C>G (n.*569+13C>G) c.1156+13C>G (n.1156+13C>G) c.*597+13C>G (n.*597+13C>G) n.1527+13C>G n.2840+13C>G n.340+13C>G n.2128+13C>G n.1264+13C>G c.1018+13C>G (n.1018+13C>G) c.853+13C>G (n.853+13C>G) c.1221+13C>G (n.1221+13C>G) c.1209+13C>G (n.1209+13C>G) n.494+13C>G c.956-5171C>G (n.956-5171C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211955C>T | CA708388875 | PSEN1 | c.1117+13C>T (n.1117+13C>T) c.1129+13C>T (n.1129+13C>T) n.1879+13C>T c.*84+13C>T (n.*84+13C>T) n.1555+13C>T c.1009+13C>T (n.1009+13C>T) c.*1073+13C>T (n.*1073+13C>T) n.6679+13C>T c.*1341+13C>T (n.*1341+13C>T) c.944-5171C>T (n.944-5171C>T) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.*791+13C>T (n.*791+13C>T) c.*687+13C>T (n.*687+13C>T) c.1030+13C>T (n.1030+13C>T) c.*1218+13C>T (n.*1218+13C>T) c.880+13C>T (n.880+13C>T) c.*1068+13C>T (n.*1068+13C>T) c.*909+13C>T (n.*909+13C>T) c.*569+13C>T (n.*569+13C>T) c.1156+13C>T (n.1156+13C>T) c.*597+13C>T (n.*597+13C>T) n.1527+13C>T n.2840+13C>T n.340+13C>T n.2128+13C>T n.1264+13C>T c.1018+13C>T (n.1018+13C>T) c.853+13C>T (n.853+13C>T) c.1221+13C>T (n.1221+13C>T) c.1209+13C>T (n.1209+13C>T) n.494+13C>T c.956-5171C>T (n.956-5171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211957C>T | CA2625561124 | PSEN1 | c.1117+15C>T (n.1117+15C>T) c.1129+15C>T (n.1129+15C>T) n.1879+15C>T c.*84+15C>T (n.*84+15C>T) n.1555+15C>T c.1009+15C>T (n.1009+15C>T) c.*1073+15C>T (n.*1073+15C>T) n.6679+15C>T c.*1341+15C>T (n.*1341+15C>T) c.944-5169C>T (n.944-5169C>T) c.1144C>T (p.Leu382=) c.*791+15C>T (n.*791+15C>T) c.*687+15C>T (n.*687+15C>T) c.1030+15C>T (n.1030+15C>T) c.*1218+15C>T (n.*1218+15C>T) c.880+15C>T (n.880+15C>T) c.*1068+15C>T (n.*1068+15C>T) c.*909+15C>T (n.*909+15C>T) c.*569+15C>T (n.*569+15C>T) c.1156+15C>T (n.1156+15C>T) c.*597+15C>T (n.*597+15C>T) n.1527+15C>T n.2840+15C>T n.340+15C>T n.2128+15C>T n.1264+15C>T c.1018+15C>T (n.1018+15C>T) c.853+15C>T (n.853+15C>T) c.1221+15C>T (n.1221+15C>T) c.1209+15C>T (n.1209+15C>T) n.494+15C>T c.956-5169C>T (n.956-5169C>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211958T>C | CA2625561125 | PSEN1 | c.1117+16T>C (n.1117+16T>C) c.1129+16T>C (n.1129+16T>C) n.1879+16T>C c.*84+16T>C (n.*84+16T>C) n.1555+16T>C c.1009+16T>C (n.1009+16T>C) c.*1073+16T>C (n.*1073+16T>C) n.6679+16T>C c.*1341+16T>C (n.*1341+16T>C) c.944-5168T>C (n.944-5168T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.*791+16T>C (n.*791+16T>C) c.*687+16T>C (n.*687+16T>C) c.1030+16T>C (n.1030+16T>C) c.*1218+16T>C (n.*1218+16T>C) c.880+16T>C (n.880+16T>C) c.*1068+16T>C (n.*1068+16T>C) c.*909+16T>C (n.*909+16T>C) c.*569+16T>C (n.*569+16T>C) c.1156+16T>C (n.1156+16T>C) c.*597+16T>C (n.*597+16T>C) n.1527+16T>C n.2840+16T>C n.340+16T>C n.2128+16T>C n.1264+16T>C c.1018+16T>C (n.1018+16T>C) c.853+16T>C (n.853+16T>C) c.1221+16T>C (n.1221+16T>C) c.1209+16T>C (n.1209+16T>C) n.494+16T>C c.956-5168T>C (n.956-5168T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73211959_73211960del | CA615191152 | PSEN1 | c.1117+17_1117+18del (n.1117+17_1117+18del) c.1129+17_1129+18del (n.1129+17_1129+18del) n.1879+17_1879+18del c.*84+17_*84+18del (n.*84+17_*84+18del) n.1555+17_1555+18del c.1009+17_1009+18del (n.1009+17_1009+18del) c.*1073+17_*1073+18del (n.*1073+17_*1073+18del) n.6679+17_6679+18del c.*1341+17_*1341+18del (n.*1341+17_*1341+18del) c.944-5167_944-5166del (n.944-5167_944-5166del) c.1146_1147del (p.Cys383LeufsTer8) c.*791+17_*791+18del (n.*791+17_*791+18del) c.*687+17_*687+18del (n.*687+17_*687+18del) c.1030+17_1030+18del (n.1030+17_1030+18del) c.*1218+17_*1218+18del (n.*1218+17_*1218+18del) c.880+17_880+18del (n.880+17_880+18del) c.*1068+17_*1068+18del (n.*1068+17_*1068+18del) c.*909+17_*909+18del (n.*909+17_*909+18del) c.*569+17_*569+18del (n.*569+17_*569+18del) c.1156+17_1156+18del (n.1156+17_1156+18del) c.*597+17_*597+18del (n.*597+17_*597+18del) n.1527+17_1527+18del n.2840+17_2840+18del n.340+17_340+18del n.2128+17_2128+18del n.1264+17_1264+18del c.1018+17_1018+18del (n.1018+17_1018+18del) c.853+17_853+18del (n.853+17_853+18del) c.1221+17_1221+18del (n.1221+17_1221+18del) c.1209+17_1209+18del (n.1209+17_1209+18del) n.494+17_494+18del c.956-5167_956-5166del (n.956-5167_956-5166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211959A= | CA2146495375 | PSEN1 | c.1117+17A= (n.1117+17A=) c.1129+17A= (n.1129+17A=) n.1879+17A= c.*84+17A= (n.*84+17A=) n.1555+17A= c.1009+17A= (n.1009+17A=) c.*1073+17A= (n.*1073+17A=) n.6679+17A= c.*1341+17A= (n.*1341+17A=) c.944-5167A= (n.944-5167A=) c.1146A= (p.Leu382=) c.*791+17A= (n.*791+17A=) c.*687+17A= (n.*687+17A=) c.1030+17A= (n.1030+17A=) c.*1218+17A= (n.*1218+17A=) c.880+17A= (n.880+17A=) c.*1068+17A= (n.*1068+17A=) c.*909+17A= (n.*909+17A=) c.*569+17A= (n.*569+17A=) c.1156+17A= (n.1156+17A=) c.*597+17A= (n.*597+17A=) n.1527+17A= n.2840+17A= n.340+17A= n.2128+17A= n.1264+17A= c.1018+17A= (n.1018+17A=) c.853+17A= (n.853+17A=) c.1221+17A= (n.1221+17A=) c.1209+17A= (n.1209+17A=) n.494+17A= c.956-5167A= (n.956-5167A=) | |
14 | g.73211959A>G | CA7256926 | PSEN1 | c.1117+17A>G (n.1117+17A>G) c.1129+17A>G (n.1129+17A>G) n.1879+17A>G c.*84+17A>G (n.*84+17A>G) n.1555+17A>G c.1009+17A>G (n.1009+17A>G) c.*1073+17A>G (n.*1073+17A>G) n.6679+17A>G c.*1341+17A>G (n.*1341+17A>G) c.944-5167A>G (n.944-5167A>G) c.1146A>G (p.Leu382=) c.*791+17A>G (n.*791+17A>G) c.*687+17A>G (n.*687+17A>G) c.1030+17A>G (n.1030+17A>G) c.*1218+17A>G (n.*1218+17A>G) c.880+17A>G (n.880+17A>G) c.*1068+17A>G (n.*1068+17A>G) c.*909+17A>G (n.*909+17A>G) c.*569+17A>G (n.*569+17A>G) c.1156+17A>G (n.1156+17A>G) c.*597+17A>G (n.*597+17A>G) n.1527+17A>G n.2840+17A>G n.340+17A>G n.2128+17A>G n.1264+17A>G c.1018+17A>G (n.1018+17A>G) c.853+17A>G (n.853+17A>G) c.1221+17A>G (n.1221+17A>G) c.1209+17A>G (n.1209+17A>G) n.494+17A>G c.956-5167A>G (n.956-5167A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211960T>C | CA2575570988 | PSEN1 | c.1117+18T>C (n.1117+18T>C) c.1129+18T>C (n.1129+18T>C) n.1879+18T>C c.*84+18T>C (n.*84+18T>C) n.1555+18T>C c.1009+18T>C (n.1009+18T>C) c.*1073+18T>C (n.*1073+18T>C) n.6679+18T>C c.*1341+18T>C (n.*1341+18T>C) c.944-5166T>C (n.944-5166T>C) c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.*791+18T>C (n.*791+18T>C) c.*687+18T>C (n.*687+18T>C) c.1030+18T>C (n.1030+18T>C) c.*1218+18T>C (n.*1218+18T>C) c.880+18T>C (n.880+18T>C) c.*1068+18T>C (n.*1068+18T>C) c.*909+18T>C (n.*909+18T>C) c.*569+18T>C (n.*569+18T>C) c.1156+18T>C (n.1156+18T>C) c.*597+18T>C (n.*597+18T>C) n.1527+18T>C n.2840+18T>C n.340+18T>C n.2128+18T>C n.1264+18T>C c.1018+18T>C (n.1018+18T>C) c.853+18T>C (n.853+18T>C) c.1221+18T>C (n.1221+18T>C) c.1209+18T>C (n.1209+18T>C) n.494+18T>C c.956-5166T>C (n.956-5166T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73211962T>C | CA7256927 | PSEN1 | c.1117+20T>C (n.1117+20T>C) c.1129+20T>C (n.1129+20T>C) n.1879+20T>C c.*84+20T>C (n.*84+20T>C) n.1555+20T>C c.1009+20T>C (n.1009+20T>C) c.*1073+20T>C (n.*1073+20T>C) n.6679+20T>C c.*1341+20T>C (n.*1341+20T>C) c.944-5164T>C (n.944-5164T>C) c.1149T>C (p.Cys383=) c.*791+20T>C (n.*791+20T>C) c.*687+20T>C (n.*687+20T>C) c.1030+20T>C (n.1030+20T>C) c.*1218+20T>C (n.*1218+20T>C) c.880+20T>C (n.880+20T>C) c.*1068+20T>C (n.*1068+20T>C) c.*909+20T>C (n.*909+20T>C) c.*569+20T>C (n.*569+20T>C) c.1156+20T>C (n.1156+20T>C) c.*597+20T>C (n.*597+20T>C) n.1527+20T>C n.2840+20T>C n.340+20T>C n.2128+20T>C n.1264+20T>C c.1018+20T>C (n.1018+20T>C) c.853+20T>C (n.853+20T>C) c.1221+20T>C (n.1221+20T>C) c.1209+20T>C (n.1209+20T>C) n.494+20T>C c.956-5164T>C (n.956-5164T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211962T= | CA2146495379 | PSEN1 | c.1117+20T= (n.1117+20T=) c.1129+20T= (n.1129+20T=) n.1879+20T= c.*84+20T= (n.*84+20T=) n.1555+20T= c.1009+20T= (n.1009+20T=) c.*1073+20T= (n.*1073+20T=) n.6679+20T= c.*1341+20T= (n.*1341+20T=) c.944-5164T= (n.944-5164T=) c.1149T= (p.Cys383=) c.*791+20T= (n.*791+20T=) c.*687+20T= (n.*687+20T=) c.1030+20T= (n.1030+20T=) c.*1218+20T= (n.*1218+20T=) c.880+20T= (n.880+20T=) c.*1068+20T= (n.*1068+20T=) c.*909+20T= (n.*909+20T=) c.*569+20T= (n.*569+20T=) c.1156+20T= (n.1156+20T=) c.*597+20T= (n.*597+20T=) n.1527+20T= n.2840+20T= n.340+20T= n.2128+20T= n.1264+20T= c.1018+20T= (n.1018+20T=) c.853+20T= (n.853+20T=) c.1221+20T= (n.1221+20T=) c.1209+20T= (n.1209+20T=) n.494+20T= c.956-5164T= (n.956-5164T=) | |
14 | g.73211963T>C | CA262618801 | PSEN1 | c.1117+21T>C (n.1117+21T>C) c.1129+21T>C (n.1129+21T>C) n.1879+21T>C c.*84+21T>C (n.*84+21T>C) n.1555+21T>C c.1009+21T>C (n.1009+21T>C) c.*1073+21T>C (n.*1073+21T>C) n.6679+21T>C c.*1341+21T>C (n.*1341+21T>C) c.944-5163T>C (n.944-5163T>C) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.*791+21T>C (n.*791+21T>C) c.*687+21T>C (n.*687+21T>C) c.1030+21T>C (n.1030+21T>C) c.*1218+21T>C (n.*1218+21T>C) c.880+21T>C (n.880+21T>C) c.*1068+21T>C (n.*1068+21T>C) c.*909+21T>C (n.*909+21T>C) c.*569+21T>C (n.*569+21T>C) c.1156+21T>C (n.1156+21T>C) c.*597+21T>C (n.*597+21T>C) n.1527+21T>C n.2840+21T>C n.340+21T>C n.2128+21T>C n.1264+21T>C c.1018+21T>C (n.1018+21T>C) c.853+21T>C (n.853+21T>C) c.1221+21T>C (n.1221+21T>C) c.1209+21T>C (n.1209+21T>C) n.494+21T>C c.956-5163T>C (n.956-5163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211963T= | CA2146495381 | PSEN1 | c.1117+21T= (n.1117+21T=) c.1129+21T= (n.1129+21T=) n.1879+21T= c.*84+21T= (n.*84+21T=) n.1555+21T= c.1009+21T= (n.1009+21T=) c.*1073+21T= (n.*1073+21T=) n.6679+21T= c.*1341+21T= (n.*1341+21T=) c.944-5163T= (n.944-5163T=) c.1150T= (p.Cys384=) c.*791+21T= (n.*791+21T=) c.*687+21T= (n.*687+21T=) c.1030+21T= (n.1030+21T=) c.*1218+21T= (n.*1218+21T=) c.880+21T= (n.880+21T=) c.*1068+21T= (n.*1068+21T=) c.*909+21T= (n.*909+21T=) c.*569+21T= (n.*569+21T=) c.1156+21T= (n.1156+21T=) c.*597+21T= (n.*597+21T=) n.1527+21T= n.2840+21T= n.340+21T= n.2128+21T= n.1264+21T= c.1018+21T= (n.1018+21T=) c.853+21T= (n.853+21T=) c.1221+21T= (n.1221+21T=) c.1209+21T= (n.1209+21T=) n.494+21T= c.956-5163T= (n.956-5163T=) | |
14 | g.73211964G>A | CA7256928 | PSEN1 | c.1117+22G>A (n.1117+22G>A) c.1129+22G>A (n.1129+22G>A) n.1879+22G>A c.*84+22G>A (n.*84+22G>A) n.1555+22G>A c.1009+22G>A (n.1009+22G>A) c.*1073+22G>A (n.*1073+22G>A) n.6679+22G>A c.*1341+22G>A (n.*1341+22G>A) c.944-5162G>A (n.944-5162G>A) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.*791+22G>A (n.*791+22G>A) c.*687+22G>A (n.*687+22G>A) c.1030+22G>A (n.1030+22G>A) c.*1218+22G>A (n.*1218+22G>A) c.880+22G>A (n.880+22G>A) c.*1068+22G>A (n.*1068+22G>A) c.*909+22G>A (n.*909+22G>A) c.*569+22G>A (n.*569+22G>A) c.1156+22G>A (n.1156+22G>A) c.*597+22G>A (n.*597+22G>A) n.1527+22G>A n.2840+22G>A n.340+22G>A n.2128+22G>A n.1264+22G>A c.1018+22G>A (n.1018+22G>A) c.853+22G>A (n.853+22G>A) c.1221+22G>A (n.1221+22G>A) c.1209+22G>A (n.1209+22G>A) n.494+22G>A c.956-5162G>A (n.956-5162G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211964G= | CA2146495383 | PSEN1 | c.1117+22G= (n.1117+22G=) c.1129+22G= (n.1129+22G=) n.1879+22G= c.*84+22G= (n.*84+22G=) n.1555+22G= c.1009+22G= (n.1009+22G=) c.*1073+22G= (n.*1073+22G=) n.6679+22G= c.*1341+22G= (n.*1341+22G=) c.944-5162G= (n.944-5162G=) c.1151G= (p.Cys384=) c.*791+22G= (n.*791+22G=) c.*687+22G= (n.*687+22G=) c.1030+22G= (n.1030+22G=) c.*1218+22G= (n.*1218+22G=) c.880+22G= (n.880+22G=) c.*1068+22G= (n.*1068+22G=) c.*909+22G= (n.*909+22G=) c.*569+22G= (n.*569+22G=) c.1156+22G= (n.1156+22G=) c.*597+22G= (n.*597+22G=) n.1527+22G= n.2840+22G= n.340+22G= n.2128+22G= n.1264+22G= c.1018+22G= (n.1018+22G=) c.853+22G= (n.853+22G=) c.1221+22G= (n.1221+22G=) c.1209+22G= (n.1209+22G=) n.494+22G= c.956-5162G= (n.956-5162G=) | |
14 | g.73211965C= | CA2146495384 | PSEN1 | c.1117+23C= (n.1117+23C=) c.1129+23C= (n.1129+23C=) n.1879+23C= c.*84+23C= (n.*84+23C=) n.1555+23C= c.1009+23C= (n.1009+23C=) c.*1073+23C= (n.*1073+23C=) n.6679+23C= c.*1341+23C= (n.*1341+23C=) c.944-5161C= (n.944-5161C=) c.1152C= (p.Cys384=) c.*791+23C= (n.*791+23C=) c.*687+23C= (n.*687+23C=) c.1030+23C= (n.1030+23C=) c.*1218+23C= (n.*1218+23C=) c.880+23C= (n.880+23C=) c.*1068+23C= (n.*1068+23C=) c.*909+23C= (n.*909+23C=) c.*569+23C= (n.*569+23C=) c.1156+23C= (n.1156+23C=) c.*597+23C= (n.*597+23C=) n.1527+23C= n.2840+23C= n.340+23C= n.2128+23C= n.1264+23C= c.1018+23C= (n.1018+23C=) c.853+23C= (n.853+23C=) c.1221+23C= (n.1221+23C=) c.1209+23C= (n.1209+23C=) n.494+23C= c.956-5161C= (n.956-5161C=) | |
14 | g.73211965C>G | CA2146495386 | PSEN1 | c.1117+23C>G (n.1117+23C>G) c.1129+23C>G (n.1129+23C>G) n.1879+23C>G c.*84+23C>G (n.*84+23C>G) n.1555+23C>G c.1009+23C>G (n.1009+23C>G) c.*1073+23C>G (n.*1073+23C>G) n.6679+23C>G c.*1341+23C>G (n.*1341+23C>G) c.944-5161C>G (n.944-5161C>G) c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.*791+23C>G (n.*791+23C>G) c.*687+23C>G (n.*687+23C>G) c.1030+23C>G (n.1030+23C>G) c.*1218+23C>G (n.*1218+23C>G) c.880+23C>G (n.880+23C>G) c.*1068+23C>G (n.*1068+23C>G) c.*909+23C>G (n.*909+23C>G) c.*569+23C>G (n.*569+23C>G) c.1156+23C>G (n.1156+23C>G) c.*597+23C>G (n.*597+23C>G) n.1527+23C>G n.2840+23C>G n.340+23C>G n.2128+23C>G n.1264+23C>G c.1018+23C>G (n.1018+23C>G) c.853+23C>G (n.853+23C>G) c.1221+23C>G (n.1221+23C>G) c.1209+23C>G (n.1209+23C>G) n.494+23C>G c.956-5161C>G (n.956-5161C>G) | dbSNP |
14 | g.73211966A= | CA2146495388 | PSEN1 | c.1117+24A= (n.1117+24A=) c.1129+24A= (n.1129+24A=) n.1879+24A= c.*84+24A= (n.*84+24A=) n.1555+24A= c.1009+24A= (n.1009+24A=) c.*1073+24A= (n.*1073+24A=) n.6679+24A= c.*1341+24A= (n.*1341+24A=) c.944-5160A= (n.944-5160A=) c.1153A= (p.Lys385=) c.*791+24A= (n.*791+24A=) c.*687+24A= (n.*687+24A=) c.1030+24A= (n.1030+24A=) c.*1218+24A= (n.*1218+24A=) c.880+24A= (n.880+24A=) c.*1068+24A= (n.*1068+24A=) c.*909+24A= (n.*909+24A=) c.*569+24A= (n.*569+24A=) c.1156+24A= (n.1156+24A=) c.*597+24A= (n.*597+24A=) n.1527+24A= n.2840+24A= n.340+24A= n.2128+24A= n.1264+24A= c.1018+24A= (n.1018+24A=) c.853+24A= (n.853+24A=) c.1221+24A= (n.1221+24A=) c.1209+24A= (n.1209+24A=) n.494+24A= c.956-5160A= (n.956-5160A=) | |
14 | g.73211966A>G | CA7256929 | PSEN1 | c.1117+24A>G (n.1117+24A>G) c.1129+24A>G (n.1129+24A>G) n.1879+24A>G c.*84+24A>G (n.*84+24A>G) n.1555+24A>G c.1009+24A>G (n.1009+24A>G) c.*1073+24A>G (n.*1073+24A>G) n.6679+24A>G c.*1341+24A>G (n.*1341+24A>G) c.944-5160A>G (n.944-5160A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*791+24A>G (n.*791+24A>G) c.*687+24A>G (n.*687+24A>G) c.1030+24A>G (n.1030+24A>G) c.*1218+24A>G (n.*1218+24A>G) c.880+24A>G (n.880+24A>G) c.*1068+24A>G (n.*1068+24A>G) c.*909+24A>G (n.*909+24A>G) c.*569+24A>G (n.*569+24A>G) c.1156+24A>G (n.1156+24A>G) c.*597+24A>G (n.*597+24A>G) n.1527+24A>G n.2840+24A>G n.340+24A>G n.2128+24A>G n.1264+24A>G c.1018+24A>G (n.1018+24A>G) c.853+24A>G (n.853+24A>G) c.1221+24A>G (n.1221+24A>G) c.1209+24A>G (n.1209+24A>G) n.494+24A>G c.956-5160A>G (n.956-5160A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211971C>A | CA2625561131 | PSEN1 | c.1117+29C>A (n.1117+29C>A) c.1129+29C>A (n.1129+29C>A) n.1879+29C>A c.*84+29C>A (n.*84+29C>A) n.1555+29C>A c.1009+29C>A (n.1009+29C>A) c.*1073+29C>A (n.*1073+29C>A) n.6679+29C>A c.*1341+29C>A (n.*1341+29C>A) c.944-5155C>A (n.944-5155C>A) c.1158C>A (p.Val386=) c.*791+29C>A (n.*791+29C>A) c.*687+29C>A (n.*687+29C>A) c.1030+29C>A (n.1030+29C>A) c.*1218+29C>A (n.*1218+29C>A) c.880+29C>A (n.880+29C>A) c.*1068+29C>A (n.*1068+29C>A) c.*909+29C>A (n.*909+29C>A) c.*569+29C>A (n.*569+29C>A) c.1156+29C>A (n.1156+29C>A) c.*597+29C>A (n.*597+29C>A) n.1527+29C>A n.2840+29C>A n.340+29C>A n.2128+29C>A n.1264+29C>A c.1018+29C>A (n.1018+29C>A) c.853+29C>A (n.853+29C>A) c.1221+29C>A (n.1221+29C>A) c.1209+29C>A (n.1209+29C>A) n.494+29C>A c.956-5155C>A (n.956-5155C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211971C= | CA2146495390 | PSEN1 | c.1117+29C= (n.1117+29C=) c.1129+29C= (n.1129+29C=) n.1879+29C= c.*84+29C= (n.*84+29C=) n.1555+29C= c.1009+29C= (n.1009+29C=) c.*1073+29C= (n.*1073+29C=) n.6679+29C= c.*1341+29C= (n.*1341+29C=) c.944-5155C= (n.944-5155C=) c.1158C= (p.Val386=) c.*791+29C= (n.*791+29C=) c.*687+29C= (n.*687+29C=) c.1030+29C= (n.1030+29C=) c.*1218+29C= (n.*1218+29C=) c.880+29C= (n.880+29C=) c.*1068+29C= (n.*1068+29C=) c.*909+29C= (n.*909+29C=) c.*569+29C= (n.*569+29C=) c.1156+29C= (n.1156+29C=) c.*597+29C= (n.*597+29C=) n.1527+29C= n.2840+29C= n.340+29C= n.2128+29C= n.1264+29C= c.1018+29C= (n.1018+29C=) c.853+29C= (n.853+29C=) c.1221+29C= (n.1221+29C=) c.1209+29C= (n.1209+29C=) n.494+29C= c.956-5155C= (n.956-5155C=) | |
14 | g.73211971C>G | CA2625561130 | PSEN1 | c.1117+29C>G (n.1117+29C>G) c.1129+29C>G (n.1129+29C>G) n.1879+29C>G c.*84+29C>G (n.*84+29C>G) n.1555+29C>G c.1009+29C>G (n.1009+29C>G) c.*1073+29C>G (n.*1073+29C>G) n.6679+29C>G c.*1341+29C>G (n.*1341+29C>G) c.944-5155C>G (n.944-5155C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.*791+29C>G (n.*791+29C>G) c.*687+29C>G (n.*687+29C>G) c.1030+29C>G (n.1030+29C>G) c.*1218+29C>G (n.*1218+29C>G) c.880+29C>G (n.880+29C>G) c.*1068+29C>G (n.*1068+29C>G) c.*909+29C>G (n.*909+29C>G) c.*569+29C>G (n.*569+29C>G) c.1156+29C>G (n.1156+29C>G) c.*597+29C>G (n.*597+29C>G) n.1527+29C>G n.2840+29C>G n.340+29C>G n.2128+29C>G n.1264+29C>G c.1018+29C>G (n.1018+29C>G) c.853+29C>G (n.853+29C>G) c.1221+29C>G (n.1221+29C>G) c.1209+29C>G (n.1209+29C>G) n.494+29C>G c.956-5155C>G (n.956-5155C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211971C>T | CA615191153 | PSEN1 | c.1117+29C>T (n.1117+29C>T) c.1129+29C>T (n.1129+29C>T) n.1879+29C>T c.*84+29C>T (n.*84+29C>T) n.1555+29C>T c.1009+29C>T (n.1009+29C>T) c.*1073+29C>T (n.*1073+29C>T) n.6679+29C>T c.*1341+29C>T (n.*1341+29C>T) c.944-5155C>T (n.944-5155C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.*791+29C>T (n.*791+29C>T) c.*687+29C>T (n.*687+29C>T) c.1030+29C>T (n.1030+29C>T) c.*1218+29C>T (n.*1218+29C>T) c.880+29C>T (n.880+29C>T) c.*1068+29C>T (n.*1068+29C>T) c.*909+29C>T (n.*909+29C>T) c.*569+29C>T (n.*569+29C>T) c.1156+29C>T (n.1156+29C>T) c.*597+29C>T (n.*597+29C>T) n.1527+29C>T n.2840+29C>T n.340+29C>T n.2128+29C>T n.1264+29C>T c.1018+29C>T (n.1018+29C>T) c.853+29C>T (n.853+29C>T) c.1221+29C>T (n.1221+29C>T) c.1209+29C>T (n.1209+29C>T) n.494+29C>T c.956-5155C>T (n.956-5155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211972A= | CA2146495392 | PSEN1 | c.1117+30A= (n.1117+30A=) c.1129+30A= (n.1129+30A=) n.1879+30A= c.*84+30A= (n.*84+30A=) n.1555+30A= c.1009+30A= (n.1009+30A=) c.*1073+30A= (n.*1073+30A=) n.6679+30A= c.*1341+30A= (n.*1341+30A=) c.944-5154A= (n.944-5154A=) c.1159A= (p.Met387=) c.*791+30A= (n.*791+30A=) c.*687+30A= (n.*687+30A=) c.1030+30A= (n.1030+30A=) c.*1218+30A= (n.*1218+30A=) c.880+30A= (n.880+30A=) c.*1068+30A= (n.*1068+30A=) c.*909+30A= (n.*909+30A=) c.*569+30A= (n.*569+30A=) c.1156+30A= (n.1156+30A=) c.*597+30A= (n.*597+30A=) n.1527+30A= n.2840+30A= n.340+30A= n.2128+30A= n.1264+30A= c.1018+30A= (n.1018+30A=) c.853+30A= (n.853+30A=) c.1221+30A= (n.1221+30A=) c.1209+30A= (n.1209+30A=) n.494+30A= c.956-5154A= (n.956-5154A=) | |
14 | g.73211972A>G | CA964614430 | PSEN1 | c.1117+30A>G (n.1117+30A>G) c.1129+30A>G (n.1129+30A>G) n.1879+30A>G c.*84+30A>G (n.*84+30A>G) n.1555+30A>G c.1009+30A>G (n.1009+30A>G) c.*1073+30A>G (n.*1073+30A>G) n.6679+30A>G c.*1341+30A>G (n.*1341+30A>G) c.944-5154A>G (n.944-5154A>G) c.1159A>G (p.Met387Val) c.*791+30A>G (n.*791+30A>G) c.*687+30A>G (n.*687+30A>G) c.1030+30A>G (n.1030+30A>G) c.*1218+30A>G (n.*1218+30A>G) c.880+30A>G (n.880+30A>G) c.*1068+30A>G (n.*1068+30A>G) c.*909+30A>G (n.*909+30A>G) c.*569+30A>G (n.*569+30A>G) c.1156+30A>G (n.1156+30A>G) c.*597+30A>G (n.*597+30A>G) n.1527+30A>G n.2840+30A>G n.340+30A>G n.2128+30A>G n.1264+30A>G c.1018+30A>G (n.1018+30A>G) c.853+30A>G (n.853+30A>G) c.1221+30A>G (n.1221+30A>G) c.1209+30A>G (n.1209+30A>G) n.494+30A>G c.956-5154A>G (n.956-5154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211973T>C | CA2146495395 | PSEN1 | c.1117+31T>C (n.1117+31T>C) c.1129+31T>C (n.1129+31T>C) n.1879+31T>C c.*84+31T>C (n.*84+31T>C) n.1555+31T>C c.1009+31T>C (n.1009+31T>C) c.*1073+31T>C (n.*1073+31T>C) n.6679+31T>C c.*1341+31T>C (n.*1341+31T>C) c.944-5153T>C (n.944-5153T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.*791+31T>C (n.*791+31T>C) c.*687+31T>C (n.*687+31T>C) c.1030+31T>C (n.1030+31T>C) c.*1218+31T>C (n.*1218+31T>C) c.880+31T>C (n.880+31T>C) c.*1068+31T>C (n.*1068+31T>C) c.*909+31T>C (n.*909+31T>C) c.*569+31T>C (n.*569+31T>C) c.1156+31T>C (n.1156+31T>C) c.*597+31T>C (n.*597+31T>C) n.1527+31T>C n.2840+31T>C n.340+31T>C n.2128+31T>C n.1264+31T>C c.1018+31T>C (n.1018+31T>C) c.853+31T>C (n.853+31T>C) c.1221+31T>C (n.1221+31T>C) c.1209+31T>C (n.1209+31T>C) n.494+31T>C c.956-5153T>C (n.956-5153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73211973T= | CA2146495394 | PSEN1 | c.1117+31T= (n.1117+31T=) c.1129+31T= (n.1129+31T=) n.1879+31T= c.*84+31T= (n.*84+31T=) n.1555+31T= c.1009+31T= (n.1009+31T=) c.*1073+31T= (n.*1073+31T=) n.6679+31T= c.*1341+31T= (n.*1341+31T=) c.944-5153T= (n.944-5153T=) c.1160T= (p.Met387=) c.*791+31T= (n.*791+31T=) c.*687+31T= (n.*687+31T=) c.1030+31T= (n.1030+31T=) c.*1218+31T= (n.*1218+31T=) c.880+31T= (n.880+31T=) c.*1068+31T= (n.*1068+31T=) c.*909+31T= (n.*909+31T=) c.*569+31T= (n.*569+31T=) c.1156+31T= (n.1156+31T=) c.*597+31T= (n.*597+31T=) n.1527+31T= n.2840+31T= n.340+31T= n.2128+31T= n.1264+31T= c.1018+31T= (n.1018+31T=) c.853+31T= (n.853+31T=) c.1221+31T= (n.1221+31T=) c.1209+31T= (n.1209+31T=) n.494+31T= c.956-5153T= (n.956-5153T=) | |
14 | g.73211974G>A | CA7256930 | PSEN1 | c.1117+32G>A (n.1117+32G>A) c.1129+32G>A (n.1129+32G>A) n.1879+32G>A c.*84+32G>A (n.*84+32G>A) n.1555+32G>A c.1009+32G>A (n.1009+32G>A) c.*1073+32G>A (n.*1073+32G>A) n.6679+32G>A c.*1341+32G>A (n.*1341+32G>A) c.944-5152G>A (n.944-5152G>A) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.*791+32G>A (n.*791+32G>A) c.*687+32G>A (n.*687+32G>A) c.1030+32G>A (n.1030+32G>A) c.*1218+32G>A (n.*1218+32G>A) c.880+32G>A (n.880+32G>A) c.*1068+32G>A (n.*1068+32G>A) c.*909+32G>A (n.*909+32G>A) c.*569+32G>A (n.*569+32G>A) c.1156+32G>A (n.1156+32G>A) c.*597+32G>A (n.*597+32G>A) n.1527+32G>A n.2840+32G>A n.340+32G>A n.2128+32G>A n.1264+32G>A c.1018+32G>A (n.1018+32G>A) c.853+32G>A (n.853+32G>A) c.1221+32G>A (n.1221+32G>A) c.1209+32G>A (n.1209+32G>A) n.494+32G>A c.956-5152G>A (n.956-5152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211974G= | CA2146495398 | PSEN1 | c.1117+32G= (n.1117+32G=) c.1129+32G= (n.1129+32G=) n.1879+32G= c.*84+32G= (n.*84+32G=) n.1555+32G= c.1009+32G= (n.1009+32G=) c.*1073+32G= (n.*1073+32G=) n.6679+32G= c.*1341+32G= (n.*1341+32G=) c.944-5152G= (n.944-5152G=) c.1161G= (p.Met387=) c.*791+32G= (n.*791+32G=) c.*687+32G= (n.*687+32G=) c.1030+32G= (n.1030+32G=) c.*1218+32G= (n.*1218+32G=) c.880+32G= (n.880+32G=) c.*1068+32G= (n.*1068+32G=) c.*909+32G= (n.*909+32G=) c.*569+32G= (n.*569+32G=) c.1156+32G= (n.1156+32G=) c.*597+32G= (n.*597+32G=) n.1527+32G= n.2840+32G= n.340+32G= n.2128+32G= n.1264+32G= c.1018+32G= (n.1018+32G=) c.853+32G= (n.853+32G=) c.1221+32G= (n.1221+32G=) c.1209+32G= (n.1209+32G=) n.494+32G= c.956-5152G= (n.956-5152G=) | |
14 | g.73211975G>A | CA7256931 | PSEN1 | c.1117+33G>A (n.1117+33G>A) c.1129+33G>A (n.1129+33G>A) n.1879+33G>A c.*84+33G>A (n.*84+33G>A) n.1555+33G>A c.1009+33G>A (n.1009+33G>A) c.*1073+33G>A (n.*1073+33G>A) n.6679+33G>A c.*1341+33G>A (n.*1341+33G>A) c.944-5151G>A (n.944-5151G>A) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*791+33G>A (n.*791+33G>A) c.*687+33G>A (n.*687+33G>A) c.1030+33G>A (n.1030+33G>A) c.*1218+33G>A (n.*1218+33G>A) c.880+33G>A (n.880+33G>A) c.*1068+33G>A (n.*1068+33G>A) c.*909+33G>A (n.*909+33G>A) c.*569+33G>A (n.*569+33G>A) c.1156+33G>A (n.1156+33G>A) c.*597+33G>A (n.*597+33G>A) n.1527+33G>A n.2840+33G>A n.340+33G>A n.2128+33G>A n.1264+33G>A c.1018+33G>A (n.1018+33G>A) c.853+33G>A (n.853+33G>A) c.1221+33G>A (n.1221+33G>A) c.1209+33G>A (n.1209+33G>A) n.494+33G>A c.956-5151G>A (n.956-5151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211975G= | CA2146495402 | PSEN1 | c.1117+33G= (n.1117+33G=) c.1129+33G= (n.1129+33G=) n.1879+33G= c.*84+33G= (n.*84+33G=) n.1555+33G= c.1009+33G= (n.1009+33G=) c.*1073+33G= (n.*1073+33G=) n.6679+33G= c.*1341+33G= (n.*1341+33G=) c.944-5151G= (n.944-5151G=) c.1162G= (p.Asp388=) c.*791+33G= (n.*791+33G=) c.*687+33G= (n.*687+33G=) c.1030+33G= (n.1030+33G=) c.*1218+33G= (n.*1218+33G=) c.880+33G= (n.880+33G=) c.*1068+33G= (n.*1068+33G=) c.*909+33G= (n.*909+33G=) c.*569+33G= (n.*569+33G=) c.1156+33G= (n.1156+33G=) c.*597+33G= (n.*597+33G=) n.1527+33G= n.2840+33G= n.340+33G= n.2128+33G= n.1264+33G= c.1018+33G= (n.1018+33G=) c.853+33G= (n.853+33G=) c.1221+33G= (n.1221+33G=) c.1209+33G= (n.1209+33G=) n.494+33G= c.956-5151G= (n.956-5151G=) | |
14 | g.73211975G>T | CA615191154 | PSEN1 | c.1117+33G>T (n.1117+33G>T) c.1129+33G>T (n.1129+33G>T) n.1879+33G>T c.*84+33G>T (n.*84+33G>T) n.1555+33G>T c.1009+33G>T (n.1009+33G>T) c.*1073+33G>T (n.*1073+33G>T) n.6679+33G>T c.*1341+33G>T (n.*1341+33G>T) c.944-5151G>T (n.944-5151G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*791+33G>T (n.*791+33G>T) c.*687+33G>T (n.*687+33G>T) c.1030+33G>T (n.1030+33G>T) c.*1218+33G>T (n.*1218+33G>T) c.880+33G>T (n.880+33G>T) c.*1068+33G>T (n.*1068+33G>T) c.*909+33G>T (n.*909+33G>T) c.*569+33G>T (n.*569+33G>T) c.1156+33G>T (n.1156+33G>T) c.*597+33G>T (n.*597+33G>T) n.1527+33G>T n.2840+33G>T n.340+33G>T n.2128+33G>T n.1264+33G>T c.1018+33G>T (n.1018+33G>T) c.853+33G>T (n.853+33G>T) c.1221+33G>T (n.1221+33G>T) c.1209+33G>T (n.1209+33G>T) n.494+33G>T c.956-5151G>T (n.956-5151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211978T>C | CA2802117413 | PSEN1 | c.1117+36T>C (n.1117+36T>C) c.1129+36T>C (n.1129+36T>C) n.1879+36T>C c.*84+36T>C (n.*84+36T>C) n.1555+36T>C c.1009+36T>C (n.1009+36T>C) c.*1073+36T>C (n.*1073+36T>C) n.6679+36T>C c.*1341+36T>C (n.*1341+36T>C) c.944-5148T>C (n.944-5148T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*791+36T>C (n.*791+36T>C) c.*687+36T>C (n.*687+36T>C) c.1030+36T>C (n.1030+36T>C) c.*1218+36T>C (n.*1218+36T>C) c.880+36T>C (n.880+36T>C) c.*1068+36T>C (n.*1068+36T>C) c.*909+36T>C (n.*909+36T>C) c.*569+36T>C (n.*569+36T>C) c.1156+36T>C (n.1156+36T>C) c.*597+36T>C (n.*597+36T>C) n.1527+36T>C n.2840+36T>C n.340+36T>C n.2128+36T>C n.1264+36T>C c.1018+36T>C (n.1018+36T>C) c.853+36T>C (n.853+36T>C) c.1221+36T>C (n.1221+36T>C) c.1209+36T>C (n.1209+36T>C) n.494+36T>C c.956-5148T>C (n.956-5148T>C) | |
14 | g.73211979C>A | CA2625561138 | PSEN1 | c.1117+37C>A (n.1117+37C>A) c.1129+37C>A (n.1129+37C>A) n.1879+37C>A c.*84+37C>A (n.*84+37C>A) n.1555+37C>A c.1009+37C>A (n.1009+37C>A) c.*1073+37C>A (n.*1073+37C>A) n.6679+37C>A c.*1341+37C>A (n.*1341+37C>A) c.944-5147C>A (n.944-5147C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.*791+37C>A (n.*791+37C>A) c.*687+37C>A (n.*687+37C>A) c.1030+37C>A (n.1030+37C>A) c.*1218+37C>A (n.*1218+37C>A) c.880+37C>A (n.880+37C>A) c.*1068+37C>A (n.*1068+37C>A) c.*909+37C>A (n.*909+37C>A) c.*569+37C>A (n.*569+37C>A) c.1156+37C>A (n.1156+37C>A) c.*597+37C>A (n.*597+37C>A) n.1527+37C>A n.2840+37C>A n.340+37C>A n.2128+37C>A n.1264+37C>A c.1018+37C>A (n.1018+37C>A) c.853+37C>A (n.853+37C>A) c.1221+37C>A (n.1221+37C>A) c.1209+37C>A (n.1209+37C>A) n.494+37C>A c.956-5147C>A (n.956-5147C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211979C= | CA2146495405 | PSEN1 | c.1117+37C= (n.1117+37C=) c.1129+37C= (n.1129+37C=) n.1879+37C= c.*84+37C= (n.*84+37C=) n.1555+37C= c.1009+37C= (n.1009+37C=) c.*1073+37C= (n.*1073+37C=) n.6679+37C= c.*1341+37C= (n.*1341+37C=) c.944-5147C= (n.944-5147C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.*791+37C= (n.*791+37C=) c.*687+37C= (n.*687+37C=) c.1030+37C= (n.1030+37C=) c.*1218+37C= (n.*1218+37C=) c.880+37C= (n.880+37C=) c.*1068+37C= (n.*1068+37C=) c.*909+37C= (n.*909+37C=) c.*569+37C= (n.*569+37C=) c.1156+37C= (n.1156+37C=) c.*597+37C= (n.*597+37C=) n.1527+37C= n.2840+37C= n.340+37C= n.2128+37C= n.1264+37C= c.1018+37C= (n.1018+37C=) c.853+37C= (n.853+37C=) c.1221+37C= (n.1221+37C=) c.1209+37C= (n.1209+37C=) n.494+37C= c.956-5147C= (n.956-5147C=) | |
14 | g.73211979C>T | CA615191155 | PSEN1 | c.1117+37C>T (n.1117+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) n.1879+37C>T c.*84+37C>T (n.*84+37C>T) n.1555+37C>T c.1009+37C>T (n.1009+37C>T) c.*1073+37C>T (n.*1073+37C>T) n.6679+37C>T c.*1341+37C>T (n.*1341+37C>T) c.944-5147C>T (n.944-5147C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.*791+37C>T (n.*791+37C>T) c.*687+37C>T (n.*687+37C>T) c.1030+37C>T (n.1030+37C>T) c.*1218+37C>T (n.*1218+37C>T) c.880+37C>T (n.880+37C>T) c.*1068+37C>T (n.*1068+37C>T) c.*909+37C>T (n.*909+37C>T) c.*569+37C>T (n.*569+37C>T) c.1156+37C>T (n.1156+37C>T) c.*597+37C>T (n.*597+37C>T) n.1527+37C>T n.2840+37C>T n.340+37C>T n.2128+37C>T n.1264+37C>T c.1018+37C>T (n.1018+37C>T) c.853+37C>T (n.853+37C>T) c.1221+37C>T (n.1221+37C>T) c.1209+37C>T (n.1209+37C>T) n.494+37C>T c.956-5147C>T (n.956-5147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211984A= | CA2146495409 | PSEN1 | c.1117+42A= (n.1117+42A=) c.1129+42A= (n.1129+42A=) n.1879+42A= c.*84+42A= (n.*84+42A=) n.1555+42A= c.1009+42A= (n.1009+42A=) c.*1073+42A= (n.*1073+42A=) n.6679+42A= c.*1341+42A= (n.*1341+42A=) c.944-5142A= (n.944-5142A=) c.1171A= (p.Arg391=) c.*791+42A= (n.*791+42A=) c.*687+42A= (n.*687+42A=) c.1030+42A= (n.1030+42A=) c.*1218+42A= (n.*1218+42A=) c.880+42A= (n.880+42A=) c.*1068+42A= (n.*1068+42A=) c.*909+42A= (n.*909+42A=) c.*569+42A= (n.*569+42A=) c.1156+42A= (n.1156+42A=) c.*597+42A= (n.*597+42A=) n.1527+42A= n.2840+42A= n.340+42A= n.2128+42A= n.1264+42A= c.1018+42A= (n.1018+42A=) c.853+42A= (n.853+42A=) c.1221+42A= (n.1221+42A=) c.1209+42A= (n.1209+42A=) n.494+42A= c.956-5142A= (n.956-5142A=) | |
14 | g.73211984A>C | CA2146495408 | PSEN1 | c.1117+42A>C (n.1117+42A>C) c.1129+42A>C (n.1129+42A>C) n.1879+42A>C c.*84+42A>C (n.*84+42A>C) n.1555+42A>C c.1009+42A>C (n.1009+42A>C) c.*1073+42A>C (n.*1073+42A>C) n.6679+42A>C c.*1341+42A>C (n.*1341+42A>C) c.944-5142A>C (n.944-5142A>C) c.1171A>C (p.Arg391=) c.*791+42A>C (n.*791+42A>C) c.*687+42A>C (n.*687+42A>C) c.1030+42A>C (n.1030+42A>C) c.*1218+42A>C (n.*1218+42A>C) c.880+42A>C (n.880+42A>C) c.*1068+42A>C (n.*1068+42A>C) c.*909+42A>C (n.*909+42A>C) c.*569+42A>C (n.*569+42A>C) c.1156+42A>C (n.1156+42A>C) c.*597+42A>C (n.*597+42A>C) n.1527+42A>C n.2840+42A>C n.340+42A>C n.2128+42A>C n.1264+42A>C c.1018+42A>C (n.1018+42A>C) c.853+42A>C (n.853+42A>C) c.1221+42A>C (n.1221+42A>C) c.1209+42A>C (n.1209+42A>C) n.494+42A>C c.956-5142A>C (n.956-5142A>C) | dbSNP |
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14 | g.73211987T>C | CA7256932 | PSEN1 | c.1117+45T>C (n.1117+45T>C) c.1129+45T>C (n.1129+45T>C) n.1879+45T>C c.*84+45T>C (n.*84+45T>C) n.1555+45T>C c.1009+45T>C (n.1009+45T>C) c.*1073+45T>C (n.*1073+45T>C) n.6679+45T>C c.*1341+45T>C (n.*1341+45T>C) c.944-5139T>C (n.944-5139T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.*791+45T>C (n.*791+45T>C) c.*687+45T>C (n.*687+45T>C) c.1030+45T>C (n.1030+45T>C) c.*1218+45T>C (n.*1218+45T>C) c.880+45T>C (n.880+45T>C) c.*1068+45T>C (n.*1068+45T>C) c.*909+45T>C (n.*909+45T>C) c.*569+45T>C (n.*569+45T>C) c.1156+45T>C (n.1156+45T>C) c.*597+45T>C (n.*597+45T>C) n.1527+45T>C n.2840+45T>C n.340+45T>C n.2128+45T>C n.1264+45T>C c.1018+45T>C (n.1018+45T>C) c.853+45T>C (n.853+45T>C) c.1221+45T>C (n.1221+45T>C) c.1209+45T>C (n.1209+45T>C) n.494+45T>C c.956-5139T>C (n.956-5139T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211988A= | CA2146495414 | PSEN1 | c.1117+46A= (n.1117+46A=) c.1129+46A= (n.1129+46A=) n.1879+46A= c.*84+46A= (n.*84+46A=) n.1555+46A= c.1009+46A= (n.1009+46A=) c.*1073+46A= (n.*1073+46A=) n.6679+46A= c.*1341+46A= (n.*1341+46A=) c.944-5138A= (n.944-5138A=) c.1172+3A= (n.1172+3A=) c.*791+46A= (n.*791+46A=) c.*687+46A= (n.*687+46A=) c.1030+46A= (n.1030+46A=) c.*1218+46A= (n.*1218+46A=) c.880+46A= (n.880+46A=) c.*1068+46A= (n.*1068+46A=) c.*909+46A= (n.*909+46A=) c.*569+46A= (n.*569+46A=) c.1156+46A= (n.1156+46A=) c.*597+46A= (n.*597+46A=) n.1527+46A= n.2840+46A= n.340+46A= n.2128+46A= n.1264+46A= c.1018+46A= (n.1018+46A=) c.853+46A= (n.853+46A=) c.1221+46A= (n.1221+46A=) c.1209+46A= (n.1209+46A=) n.494+46A= c.956-5138A= (n.956-5138A=) | |
14 | g.73211988A>G | CA7256933 | PSEN1 | c.1117+46A>G (n.1117+46A>G) c.1129+46A>G (n.1129+46A>G) n.1879+46A>G c.*84+46A>G (n.*84+46A>G) n.1555+46A>G c.1009+46A>G (n.1009+46A>G) c.*1073+46A>G (n.*1073+46A>G) n.6679+46A>G c.*1341+46A>G (n.*1341+46A>G) c.944-5138A>G (n.944-5138A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.*791+46A>G (n.*791+46A>G) c.*687+46A>G (n.*687+46A>G) c.1030+46A>G (n.1030+46A>G) c.*1218+46A>G (n.*1218+46A>G) c.880+46A>G (n.880+46A>G) c.*1068+46A>G (n.*1068+46A>G) c.*909+46A>G (n.*909+46A>G) c.*569+46A>G (n.*569+46A>G) c.1156+46A>G (n.1156+46A>G) c.*597+46A>G (n.*597+46A>G) n.1527+46A>G n.2840+46A>G n.340+46A>G n.2128+46A>G n.1264+46A>G c.1018+46A>G (n.1018+46A>G) c.853+46A>G (n.853+46A>G) c.1221+46A>G (n.1221+46A>G) c.1209+46A>G (n.1209+46A>G) n.494+46A>G c.956-5138A>G (n.956-5138A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73211989G>A | CA2625561146 | PSEN1 | c.1117+47G>A (n.1117+47G>A) c.1129+47G>A (n.1129+47G>A) n.1879+47G>A c.*84+47G>A (n.*84+47G>A) n.1555+47G>A c.1009+47G>A (n.1009+47G>A) c.*1073+47G>A (n.*1073+47G>A) n.6679+47G>A c.*1341+47G>A (n.*1341+47G>A) c.944-5137G>A (n.944-5137G>A) c.1172+4G>A (n.1172+4G>A) c.*791+47G>A (n.*791+47G>A) c.*687+47G>A (n.*687+47G>A) c.1030+47G>A (n.1030+47G>A) c.*1218+47G>A (n.*1218+47G>A) c.880+47G>A (n.880+47G>A) c.*1068+47G>A (n.*1068+47G>A) c.*909+47G>A (n.*909+47G>A) c.*569+47G>A (n.*569+47G>A) c.1156+47G>A (n.1156+47G>A) c.*597+47G>A (n.*597+47G>A) n.1527+47G>A n.2840+47G>A n.340+47G>A n.2128+47G>A n.1264+47G>A c.1018+47G>A (n.1018+47G>A) c.853+47G>A (n.853+47G>A) c.1221+47G>A (n.1221+47G>A) c.1209+47G>A (n.1209+47G>A) n.494+47G>A c.956-5137G>A (n.956-5137G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211994A>G | CA7256934 | PSEN1 | c.1117+52A>G (n.1117+52A>G) c.1129+52A>G (n.1129+52A>G) n.1879+52A>G c.*84+52A>G (n.*84+52A>G) n.1555+52A>G c.1009+52A>G (n.1009+52A>G) c.*1073+52A>G (n.*1073+52A>G) n.6679+52A>G c.*1341+52A>G (n.*1341+52A>G) c.944-5132A>G (n.944-5132A>G) c.1172+9A>G (n.1172+9A>G) c.*791+52A>G (n.*791+52A>G) c.*687+52A>G (n.*687+52A>G) c.1030+52A>G (n.1030+52A>G) c.*1218+52A>G (n.*1218+52A>G) c.880+52A>G (n.880+52A>G) c.*1068+52A>G (n.*1068+52A>G) c.*909+52A>G (n.*909+52A>G) c.*569+52A>G (n.*569+52A>G) c.1156+52A>G (n.1156+52A>G) c.*597+52A>G (n.*597+52A>G) n.1527+52A>G n.2840+52A>G n.340+52A>G n.2128+52A>G n.1264+52A>G c.1018+52A>G (n.1018+52A>G) c.853+52A>G (n.853+52A>G) c.1221+52A>G (n.1221+52A>G) c.1209+52A>G (n.1209+52A>G) n.494+52A>G c.956-5132A>G (n.956-5132A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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14 | g.73211997A>G | CA2625561153 | PSEN1 | c.1117+55A>G (n.1117+55A>G) c.1129+55A>G (n.1129+55A>G) n.1879+55A>G c.*84+55A>G (n.*84+55A>G) n.1555+55A>G c.1009+55A>G (n.1009+55A>G) c.*1073+55A>G (n.*1073+55A>G) n.6679+55A>G c.*1341+55A>G (n.*1341+55A>G) c.944-5129A>G (n.944-5129A>G) c.1172+12A>G (n.1172+12A>G) c.*791+55A>G (n.*791+55A>G) c.*687+55A>G (n.*687+55A>G) c.1030+55A>G (n.1030+55A>G) c.*1218+55A>G (n.*1218+55A>G) c.880+55A>G (n.880+55A>G) c.*1068+55A>G (n.*1068+55A>G) c.*909+55A>G (n.*909+55A>G) c.*569+55A>G (n.*569+55A>G) c.1156+55A>G (n.1156+55A>G) c.*597+55A>G (n.*597+55A>G) n.1527+55A>G n.2840+55A>G n.340+55A>G n.2128+55A>G n.1264+55A>G c.1018+55A>G (n.1018+55A>G) c.853+55A>G (n.853+55A>G) c.1221+55A>G (n.1221+55A>G) c.1209+55A>G (n.1209+55A>G) n.494+55A>G c.956-5129A>G (n.956-5129A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211998T>A | CA2625561154 | PSEN1 | c.1117+56T>A (n.1117+56T>A) c.1129+56T>A (n.1129+56T>A) n.1879+56T>A c.*84+56T>A (n.*84+56T>A) n.1555+56T>A c.1009+56T>A (n.1009+56T>A) c.*1073+56T>A (n.*1073+56T>A) n.6679+56T>A c.*1341+56T>A (n.*1341+56T>A) c.944-5128T>A (n.944-5128T>A) c.1172+13T>A (n.1172+13T>A) c.*791+56T>A (n.*791+56T>A) c.*687+56T>A (n.*687+56T>A) c.1030+56T>A (n.1030+56T>A) c.*1218+56T>A (n.*1218+56T>A) c.880+56T>A (n.880+56T>A) c.*1068+56T>A (n.*1068+56T>A) c.*909+56T>A (n.*909+56T>A) c.*569+56T>A (n.*569+56T>A) c.1156+56T>A (n.1156+56T>A) c.*597+56T>A (n.*597+56T>A) n.1527+56T>A n.2840+56T>A n.340+56T>A n.2128+56T>A n.1264+56T>A c.1018+56T>A (n.1018+56T>A) c.853+56T>A (n.853+56T>A) c.1221+56T>A (n.1221+56T>A) c.1209+56T>A (n.1209+56T>A) n.494+56T>A c.956-5128T>A (n.956-5128T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211998T>C | CA2625561156 | PSEN1 | c.1117+56T>C (n.1117+56T>C) c.1129+56T>C (n.1129+56T>C) n.1879+56T>C c.*84+56T>C (n.*84+56T>C) n.1555+56T>C c.1009+56T>C (n.1009+56T>C) c.*1073+56T>C (n.*1073+56T>C) n.6679+56T>C c.*1341+56T>C (n.*1341+56T>C) c.944-5128T>C (n.944-5128T>C) c.1172+13T>C (n.1172+13T>C) c.*791+56T>C (n.*791+56T>C) c.*687+56T>C (n.*687+56T>C) c.1030+56T>C (n.1030+56T>C) c.*1218+56T>C (n.*1218+56T>C) c.880+56T>C (n.880+56T>C) c.*1068+56T>C (n.*1068+56T>C) c.*909+56T>C (n.*909+56T>C) c.*569+56T>C (n.*569+56T>C) c.1156+56T>C (n.1156+56T>C) c.*597+56T>C (n.*597+56T>C) n.1527+56T>C n.2840+56T>C n.340+56T>C n.2128+56T>C n.1264+56T>C c.1018+56T>C (n.1018+56T>C) c.853+56T>C (n.853+56T>C) c.1221+56T>C (n.1221+56T>C) c.1209+56T>C (n.1209+56T>C) n.494+56T>C c.956-5128T>C (n.956-5128T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73211999C>A | CA2625561157 | PSEN1 | c.1117+57C>A (n.1117+57C>A) c.1129+57C>A (n.1129+57C>A) n.1879+57C>A c.*84+57C>A (n.*84+57C>A) n.1555+57C>A c.1009+57C>A (n.1009+57C>A) c.*1073+57C>A (n.*1073+57C>A) n.6679+57C>A c.*1341+57C>A (n.*1341+57C>A) c.944-5127C>A (n.944-5127C>A) c.1172+14C>A (n.1172+14C>A) c.*791+57C>A (n.*791+57C>A) c.*687+57C>A (n.*687+57C>A) c.1030+57C>A (n.1030+57C>A) c.*1218+57C>A (n.*1218+57C>A) c.880+57C>A (n.880+57C>A) c.*1068+57C>A (n.*1068+57C>A) c.*909+57C>A (n.*909+57C>A) c.*569+57C>A (n.*569+57C>A) c.1156+57C>A (n.1156+57C>A) c.*597+57C>A (n.*597+57C>A) n.1527+57C>A n.2840+57C>A n.340+57C>A n.2128+57C>A n.1264+57C>A c.1018+57C>A (n.1018+57C>A) c.853+57C>A (n.853+57C>A) c.1221+57C>A (n.1221+57C>A) c.1209+57C>A (n.1209+57C>A) n.494+57C>A c.956-5127C>A (n.956-5127C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211999C>T | CA2556400985 | PSEN1 | c.1117+57C>T (n.1117+57C>T) c.1129+57C>T (n.1129+57C>T) n.1879+57C>T c.*84+57C>T (n.*84+57C>T) n.1555+57C>T c.1009+57C>T (n.1009+57C>T) c.*1073+57C>T (n.*1073+57C>T) n.6679+57C>T c.*1341+57C>T (n.*1341+57C>T) c.944-5127C>T (n.944-5127C>T) c.1172+14C>T (n.1172+14C>T) c.*791+57C>T (n.*791+57C>T) c.*687+57C>T (n.*687+57C>T) c.1030+57C>T (n.1030+57C>T) c.*1218+57C>T (n.*1218+57C>T) c.880+57C>T (n.880+57C>T) c.*1068+57C>T (n.*1068+57C>T) c.*909+57C>T (n.*909+57C>T) c.*569+57C>T (n.*569+57C>T) c.1156+57C>T (n.1156+57C>T) c.*597+57C>T (n.*597+57C>T) n.1527+57C>T n.2840+57C>T n.340+57C>T n.2128+57C>T n.1264+57C>T c.1018+57C>T (n.1018+57C>T) c.853+57C>T (n.853+57C>T) c.1221+57C>T (n.1221+57C>T) c.1209+57C>T (n.1209+57C>T) n.494+57C>T c.956-5127C>T (n.956-5127C>T) | |
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14 | g.73212001A>T | CA2625561159 | PSEN1 | c.1117+59A>T (n.1117+59A>T) c.1129+59A>T (n.1129+59A>T) n.1879+59A>T c.*84+59A>T (n.*84+59A>T) n.1555+59A>T c.1009+59A>T (n.1009+59A>T) c.*1073+59A>T (n.*1073+59A>T) n.6679+59A>T c.*1341+59A>T (n.*1341+59A>T) c.944-5125A>T (n.944-5125A>T) c.1172+16A>T (n.1172+16A>T) c.*791+59A>T (n.*791+59A>T) c.*687+59A>T (n.*687+59A>T) c.1030+59A>T (n.1030+59A>T) c.*1218+59A>T (n.*1218+59A>T) c.880+59A>T (n.880+59A>T) c.*1068+59A>T (n.*1068+59A>T) c.*909+59A>T (n.*909+59A>T) c.*569+59A>T (n.*569+59A>T) c.1156+59A>T (n.1156+59A>T) c.*597+59A>T (n.*597+59A>T) n.1527+59A>T n.2840+59A>T n.340+59A>T n.2128+59A>T n.1264+59A>T c.1018+59A>T (n.1018+59A>T) c.853+59A>T (n.853+59A>T) c.1221+59A>T (n.1221+59A>T) c.1209+59A>T (n.1209+59A>T) n.494+59A>T c.956-5125A>T (n.956-5125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73212003C>T | CA262618821 | PSEN1 | c.1117+61C>T (n.1117+61C>T) c.1129+61C>T (n.1129+61C>T) n.1879+61C>T c.*84+61C>T (n.*84+61C>T) n.1555+61C>T c.1009+61C>T (n.1009+61C>T) c.*1073+61C>T (n.*1073+61C>T) n.6679+61C>T c.*1341+61C>T (n.*1341+61C>T) c.944-5123C>T (n.944-5123C>T) c.1172+18C>T (n.1172+18C>T) c.*791+61C>T (n.*791+61C>T) c.*687+61C>T (n.*687+61C>T) c.1030+61C>T (n.1030+61C>T) c.*1218+61C>T (n.*1218+61C>T) c.880+61C>T (n.880+61C>T) c.*1068+61C>T (n.*1068+61C>T) c.*909+61C>T (n.*909+61C>T) c.*569+61C>T (n.*569+61C>T) c.1156+61C>T (n.1156+61C>T) c.*597+61C>T (n.*597+61C>T) n.1527+61C>T n.2840+61C>T n.340+61C>T n.2128+61C>T n.1264+61C>T c.1018+61C>T (n.1018+61C>T) c.853+61C>T (n.853+61C>T) c.1221+61C>T (n.1221+61C>T) c.1209+61C>T (n.1209+61C>T) n.494+61C>T c.956-5123C>T (n.956-5123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73212022A>T | CA2625561168 | PSEN1 | c.1117+80A>T (n.1117+80A>T) c.1129+80A>T (n.1129+80A>T) n.1879+80A>T c.*84+80A>T (n.*84+80A>T) n.1555+80A>T c.1009+80A>T (n.1009+80A>T) c.*1073+80A>T (n.*1073+80A>T) n.6679+80A>T c.*1341+80A>T (n.*1341+80A>T) c.944-5104A>T (n.944-5104A>T) c.1172+37A>T (n.1172+37A>T) c.*791+80A>T (n.*791+80A>T) c.*687+80A>T (n.*687+80A>T) c.1030+80A>T (n.1030+80A>T) c.*1218+80A>T (n.*1218+80A>T) c.880+80A>T (n.880+80A>T) c.*1068+80A>T (n.*1068+80A>T) c.*909+80A>T (n.*909+80A>T) c.*569+80A>T (n.*569+80A>T) c.1156+80A>T (n.1156+80A>T) c.*597+80A>T (n.*597+80A>T) n.1527+80A>T n.2840+80A>T n.340+80A>T n.2128+80A>T n.1264+80A>T c.1018+80A>T (n.1018+80A>T) c.853+80A>T (n.853+80A>T) c.1221+80A>T (n.1221+80A>T) c.1209+80A>T (n.1209+80A>T) n.494+80A>T c.956-5104A>T (n.956-5104A>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73212024T>G | CA2575570993 | PSEN1 | c.1117+82T>G (n.1117+82T>G) c.1129+82T>G (n.1129+82T>G) n.1879+82T>G c.*84+82T>G (n.*84+82T>G) n.1555+82T>G c.1009+82T>G (n.1009+82T>G) c.*1073+82T>G (n.*1073+82T>G) n.6679+82T>G c.*1341+82T>G (n.*1341+82T>G) c.944-5102T>G (n.944-5102T>G) c.1172+39T>G (n.1172+39T>G) c.*791+82T>G (n.*791+82T>G) c.*687+82T>G (n.*687+82T>G) c.1030+82T>G (n.1030+82T>G) c.*1218+82T>G (n.*1218+82T>G) c.880+82T>G (n.880+82T>G) c.*1068+82T>G (n.*1068+82T>G) c.*909+82T>G (n.*909+82T>G) c.*569+82T>G (n.*569+82T>G) c.1156+82T>G (n.1156+82T>G) c.*597+82T>G (n.*597+82T>G) n.1527+82T>G n.2840+82T>G n.340+82T>G n.2128+82T>G n.1264+82T>G c.1018+82T>G (n.1018+82T>G) c.853+82T>G (n.853+82T>G) c.1221+82T>G (n.1221+82T>G) c.1209+82T>G (n.1209+82T>G) n.494+82T>G c.956-5102T>G (n.956-5102T>G) | |
14 | g.73212025G>A | CA2625561171 | PSEN1 | c.1117+83G>A (n.1117+83G>A) c.1129+83G>A (n.1129+83G>A) n.1879+83G>A c.*84+83G>A (n.*84+83G>A) n.1555+83G>A c.1009+83G>A (n.1009+83G>A) c.*1073+83G>A (n.*1073+83G>A) n.6679+83G>A c.*1341+83G>A (n.*1341+83G>A) c.944-5101G>A (n.944-5101G>A) c.1172+40G>A (n.1172+40G>A) c.*791+83G>A (n.*791+83G>A) c.*687+83G>A (n.*687+83G>A) c.1030+83G>A (n.1030+83G>A) c.*1218+83G>A (n.*1218+83G>A) c.880+83G>A (n.880+83G>A) c.*1068+83G>A (n.*1068+83G>A) c.*909+83G>A (n.*909+83G>A) c.*569+83G>A (n.*569+83G>A) c.1156+83G>A (n.1156+83G>A) c.*597+83G>A (n.*597+83G>A) n.1527+83G>A n.2840+83G>A n.340+83G>A n.2128+83G>A n.1264+83G>A c.1018+83G>A (n.1018+83G>A) c.853+83G>A (n.853+83G>A) c.1221+83G>A (n.1221+83G>A) c.1209+83G>A (n.1209+83G>A) n.494+83G>A c.956-5101G>A (n.956-5101G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73212025G>T | CA656112197 | PSEN1 | c.1117+83G>T (n.1117+83G>T) c.1129+83G>T (n.1129+83G>T) n.1879+83G>T c.*84+83G>T (n.*84+83G>T) n.1555+83G>T c.1009+83G>T (n.1009+83G>T) c.*1073+83G>T (n.*1073+83G>T) n.6679+83G>T c.*1341+83G>T (n.*1341+83G>T) c.944-5101G>T (n.944-5101G>T) c.1172+40G>T (n.1172+40G>T) c.*791+83G>T (n.*791+83G>T) c.*687+83G>T (n.*687+83G>T) c.1030+83G>T (n.1030+83G>T) c.*1218+83G>T (n.*1218+83G>T) c.880+83G>T (n.880+83G>T) c.*1068+83G>T (n.*1068+83G>T) c.*909+83G>T (n.*909+83G>T) c.*569+83G>T (n.*569+83G>T) c.1156+83G>T (n.1156+83G>T) c.*597+83G>T (n.*597+83G>T) n.1527+83G>T n.2840+83G>T n.340+83G>T n.2128+83G>T n.1264+83G>T c.1018+83G>T (n.1018+83G>T) c.853+83G>T (n.853+83G>T) c.1221+83G>T (n.1221+83G>T) c.1209+83G>T (n.1209+83G>T) n.494+83G>T c.956-5101G>T (n.956-5101G>T) | COSMIC COSMIC |
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