Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73211924G>ACA390305639PSEN1c.1099G>A (p.Gly367Ser)
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14g.73211925G>ACA390305642PSEN1c.1100G>A (p.Gly367Asp)
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14g.73211925G>TCA390305644PSEN1c.1100G>T (p.Gly367Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1002T>A (p.Gly334=)
c.837T>A (p.Gly279=)
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14g.73211926T>CCA262618787PSEN1c.1101T>C (p.Gly367=)
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n.478T>C
c.956-5200T>C (n.956-5200T>C)
 dbSNP
14g.73211926T>GCA487098949PSEN1c.1101T>G (p.Gly367=)
c.1113T>G (p.Gly371=)
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c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.864T>G (p.Gly288=)
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n.1248T>G
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.837T>G (p.Gly279=)
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n.478T>G
c.956-5200T>G (n.956-5200T>G)
14g.73211926T=CA2146495346PSEN1c.1101T= (p.Gly367=)
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c.*775T= (n.*775T=)
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n.478T=
c.956-5200T= (n.956-5200T=)
14g.73211927G>ACA390305645PSEN1c.1102G>A (p.Glu368Lys)
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c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1512G>A
n.2825G>A
n.325G>A
n.2113G>A
n.1249G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.1206G>A (n.1206G>A)
c.1194G>A (n.1194G>A)
n.479G>A
c.956-5199G>A (n.956-5199G>A)
14g.73211927G>CCA390305646PSEN1c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.1864G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1540G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.6664G>C
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.944-5199G>C (n.944-5199G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1512G>C
n.2825G>C
n.325G>C
n.2113G>C
n.1249G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.1206G>C (n.1206G>C)
c.1194G>C (n.1194G>C)
n.479G>C
c.956-5199G>C (n.956-5199G>C)
14g.73211927G>TCA390305647PSEN1c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.1864G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1540G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.6664G>T
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.944-5199G>T (n.944-5199G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1512G>T
n.2825G>T
n.325G>T
n.2113G>T
n.1249G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.1206G>T (n.1206G>T)
c.1194G>T (n.1194G>T)
n.479G>T
c.956-5199G>T (n.956-5199G>T)
14g.73211928A>CCA390305648PSEN1c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.1865A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.1541A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.6665A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.944-5198A>C (n.944-5198A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*583A>C (n.*583A>C)
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n.480A>C
c.956-5198A>C (n.956-5198A>C)
14g.73211928A>GCA390305650PSEN1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
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c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
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c.956-5198A>G (n.956-5198A>G)
14g.73211928A>TCA390305649PSEN1c.1103A>T (p.Glu368Val)
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c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
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n.480A>T
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14g.73211929A>CCA390305651PSEN1c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
n.1866A>C
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c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1514A>C
n.2827A>C
n.327A>C
n.2115A>C
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c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.1208A>C (n.1208A>C)
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n.481A>C
c.956-5197A>C (n.956-5197A>C)
14g.73211929A>GCA487098957PSEN1c.1104A>G (p.Glu368=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
n.1866A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1542A>G
c.996A>G (p.Glu332=)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.6666A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.944-5197A>G (n.944-5197A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1514A>G
n.2827A>G
n.327A>G
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c.1005A>G (p.Glu335=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.1196A>G (n.1196A>G)
n.481A>G
c.956-5197A>G (n.956-5197A>G)
14g.73211929A>TCA390305652PSEN1c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.1866A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1542A>T
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c.*1060A>T (n.*1060A>T)
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c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.944-5197A>T (n.944-5197A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1514A>T
n.2827A>T
n.327A>T
n.2115A>T
n.1251A>T
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.1208A>T (n.1208A>T)
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n.481A>T
c.956-5197A>T (n.956-5197A>T)
14g.73211930G>ACA390305653PSEN1c.1105G>A (p.Asp369Asn)
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c.*1206G>A (n.*1206G>A)
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n.482G>A
c.956-5196G>A (n.956-5196G>A)
14g.73211930G>CCA7256923PSEN1c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
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c.*779G>C (n.*779G>C)
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n.482G>C
c.956-5196G>C (n.956-5196G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211930G=CA2146495348PSEN1c.1105G= (p.Asp369=)
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c.*779G= (n.*779G=)
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c.1018G= (p.Asp340=)
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14g.73211930G>TCA390305654PSEN1c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
n.1867G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1543G>T
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c.*1061G>T (n.*1061G>T)
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c.944-5196G>T (n.944-5196G>T)
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c.*675G>T (n.*675G>T)
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n.2828G>T
n.328G>T
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c.841G>T (p.Asp281Tyr)
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n.482G>T
c.956-5196G>T (n.956-5196G>T)
14g.73211931A>CCA390305655PSEN1c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.1868A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1544A>C
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c.*780A>C (n.*780A>C)
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c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1516A>C
n.2829A>C
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c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.1210A>C (n.1210A>C)
c.1198A>C (n.1198A>C)
n.483A>C
c.956-5195A>C (n.956-5195A>C)
14g.73211931A>GCA390305656PSEN1c.1106A>G (p.Asp369Gly)
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14g.73211931A>TCA390305657PSEN1c.1106A>T (p.Asp369Val)
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14g.73211932C>ACA390305658PSEN1c.1107C>A (p.Asp369Glu)
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c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.1199C>A (n.1199C>A)
n.484C>A
c.956-5194C>A (n.956-5194C>A)
14g.73211932C>GCA390305659PSEN1c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
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c.*74C>G (n.*74C>G)
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c.*1063C>G (n.*1063C>G)
n.6669C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.944-5194C>G (n.944-5194C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.*587C>G (n.*587C>G)
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n.2830C>G
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c.1008C>G (p.Asp336Glu)
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c.1211C>G (n.1211C>G)
c.1199C>G (n.1199C>G)
n.484C>G
c.956-5194C>G (n.956-5194C>G)
14g.73211932C>TCA487098968PSEN1c.1107C>T (p.Asp369=)
c.1119C>T (p.Asp373=)
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c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1545C>T
c.999C>T (p.Asp333=)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.6669C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.944-5194C>T (n.944-5194C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.870C>T (p.Asp290=)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1517C>T
n.2830C>T
n.330C>T
n.2118C>T
n.1254C>T
c.1008C>T (p.Asp336=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.1199C>T (n.1199C>T)
n.484C>T
c.956-5194C>T (n.956-5194C>T)
14g.73211933C>ACA390305661PSEN1c.1108C>A (p.Pro370Thr)
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c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
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c.*588C>A (n.*588C>A)
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c.956-5193C>A (n.956-5193C>A)
14g.73211933C>GCA390305662PSEN1c.1108C>G (p.Pro370Ala)
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14g.73211933C>TCA390305660PSEN1c.1108C>T (p.Pro370Ser)
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n.1870C>T
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n.1546C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
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n.2119C>T
n.1255C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
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n.485C>T
c.956-5193C>T (n.956-5193C>T)
 gnomAD v4
14g.73211934C>ACA390305665PSEN1c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
n.1871C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1547C>A
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c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.6671C>A
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c.944-5192C>A (n.944-5192C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1519C>A
n.2832C>A
n.332C>A
n.2120C>A
n.1256C>A
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.1213C>A (n.1213C>A)
c.1201C>A (n.1201C>A)
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c.956-5192C>A (n.956-5192C>A)
14g.73211934C>GCA390305663PSEN1c.1109C>G (p.Pro370Arg)
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c.*1065C>G (n.*1065C>G)
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c.1010C>T (p.Pro337Leu)
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c.1201C>T (n.1201C>T)
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c.956-5192C>T (n.956-5192C>T)
14g.73211935A>CCA487098978PSEN1c.1110A>C (p.Pro370=)
c.1122A>C (p.Pro374=)
n.1872A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.1548A>C
c.1002A>C (p.Pro334=)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.6672A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.944-5191A>C (n.944-5191A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1520A>C
n.2833A>C
n.333A>C
n.2121A>C
n.1257A>C
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.1202A>C (n.1202A>C)
n.487A>C
c.956-5191A>C (n.956-5191A>C)
14g.73211935A>GCA487098982PSEN1c.1110A>G (p.Pro370=)
c.1122A>G (p.Pro374=)
n.1872A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.1548A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.6672A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.944-5191A>G (n.944-5191A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1520A>G
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c.846A>G (p.Pro282=)
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n.487A>G
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14g.73211935A>TCA487098980PSEN1c.1110A>T (p.Pro370=)
c.1122A>T (p.Pro374=)
n.1872A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1548A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.6672A>T
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c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.873A>T (p.Pro291=)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1520A>T
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n.333A>T
n.2121A>T
n.1257A>T
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.1202A>T (n.1202A>T)
n.487A>T
c.956-5191A>T (n.956-5191A>T)
14g.73211936G>ACA390305666PSEN1c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1873G>A
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c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.1521G>A
n.2834G>A
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c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.1203G>A (n.1203G>A)
n.488G>A
c.956-5190G>A (n.956-5190G>A)
 gnomAD v4
14g.73211936G>CCA390305667PSEN1c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1873G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.1549G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.6673G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.944-5190G>C (n.944-5190G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.1521G>C
n.2834G>C
n.334G>C
n.2122G>C
n.1258G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.1215G>C (n.1215G>C)
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n.488G>C
c.956-5190G>C (n.956-5190G>C)
14g.73211936G>TCA390305668PSEN1c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
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c.*1067G>T (n.*1067G>T)
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c.*1335G>T (n.*1335G>T)
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c.*785G>T (n.*785G>T)
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c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
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c.*903G>T (n.*903G>T)
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c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1524G>T
n.2837G>T
n.337G>T
n.2125G>T
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14g.73211939_73211941dupCA2625561111PSEN1c.1114_1116dup (p.Glu372_Arg373insGlu)
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n.1524_1526dup
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c.1218_1220dup (n.1218_1220dup)
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n.491_493dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.493A>T
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14g.73211942A>CCA487099008PSEN1c.1117A>C (p.Arg373=)
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n.6679A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
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c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.880A>C (p.Arg294=)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
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c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.494+16T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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