Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73211913G>ACA390305618PSEN1c.1088G>A (p.Ser363Asn)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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14g.73211913G>TCA390305620PSEN1c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
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n.1526G>T
c.980G>T (p.Ser327Ile)
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c.944-5213G>T (n.944-5213G>T)
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c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
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c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1498G>T
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n.2099G>T
n.1235G>T
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.1192G>T (n.1192G>T)
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n.465G>T
c.956-5213G>T (n.956-5213G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73211914T>GCA390305621PSEN1c.1089T>G (p.Ser363Arg)
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n.467A>C
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c.1003A>T (p.Ile335Phe)
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c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
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c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1500A>T
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c.1194A>T (n.1194A>T)
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n.467A>T
c.956-5211A>T (n.956-5211A>T)
14g.73211916T>ACA390305625PSEN1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
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c.*1042T>A (n.*1042T>A)
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c.*543T>A (n.*543T>A)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.1501T>A
n.2814T>A
n.314T>A
n.2102T>A
n.1238T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.1195T>A (n.1195T>A)
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n.468T>A
c.956-5210T>A (n.956-5210T>A)
14g.73211916T>CCA390305626PSEN1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.1853T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
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c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
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c.944-5210T>C (n.944-5210T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.1501T>C
n.2814T>C
n.314T>C
n.2102T>C
n.1238T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.1195T>C (n.1195T>C)
c.1183T>C (n.1183T>C)
n.468T>C
c.956-5210T>C (n.956-5210T>C)
14g.73211916T>GCA390305627PSEN1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
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c.*58T>G (n.*58T>G)
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c.*1047T>G (n.*1047T>G)
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c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.1501T>G
n.2814T>G
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c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.1195T>G (n.1195T>G)
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n.468T>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.73211923T>GCA487098936PSEN1c.1098T>G (p.Ala366=)
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 dbSNP
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c.*895A>C (n.*895A>C)
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c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1513A>C
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c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.1207A>C (n.1207A>C)
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14g.73211928A>GCA390305650PSEN1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
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n.480A>G
c.956-5198A>G (n.956-5198A>G)
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n.1865A>T
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n.480A>T
c.956-5198A>T (n.956-5198A>T)
14g.73211929A>CCA390305651PSEN1c.1104A>C (p.Glu368Asp)
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c.*674A>C (n.*674A>C)
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c.*1205A>C (n.*1205A>C)
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c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1514A>C
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c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.1196A>C (n.1196A>C)
n.481A>C
c.956-5197A>C (n.956-5197A>C)
14g.73211929A>GCA487098957PSEN1c.1104A>G (p.Glu368=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
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c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1542A>G
c.996A>G (p.Glu332=)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.6666A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.944-5197A>G (n.944-5197A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1514A>G
n.2827A>G
n.327A>G
n.2115A>G
n.1251A>G
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.1196A>G (n.1196A>G)
n.481A>G
c.956-5197A>G (n.956-5197A>G)
14g.73211929A>TCA390305652PSEN1c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
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c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1542A>T
c.996A>T (p.Glu332Asp)
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c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.944-5197A>T (n.944-5197A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1514A>T
n.2827A>T
n.327A>T
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c.*557G>A (n.*557G>A)
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n.482G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
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c.*72G>T (n.*72G>T)
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c.*1206G>T (n.*1206G>T)
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c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1515G>T
n.2828G>T
n.328G>T
n.2116G>T
n.1252G>T
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.1197G>T (n.1197G>T)
n.482G>T
c.956-5196G>T (n.956-5196G>T)
14g.73211931A>CCA390305655PSEN1c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.1868A>C
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n.1544A>C
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c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1516A>C
n.2829A>C
n.329A>C
n.2117A>C
n.1253A>C
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.1210A>C (n.1210A>C)
c.1198A>C (n.1198A>C)
n.483A>C
c.956-5195A>C (n.956-5195A>C)
14g.73211931A>GCA390305656PSEN1c.1106A>G (p.Asp369Gly)
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c.*586A>T (n.*586A>T)
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n.484C>A
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n.484C>G
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14g.73211932C>TCA487098968PSEN1c.1107C>T (p.Asp369=)
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c.1008C>T (p.Asp336=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.1199C>T (n.1199C>T)
n.484C>T
c.956-5194C>T (n.956-5194C>T)
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c.1120C>A (p.Pro374Thr)
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n.1546C>A
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n.6670C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
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c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
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 gnomAD v4
14g.73211934C>ACA390305665PSEN1c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
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c.*1060C>A (n.*1060C>A)
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c.*1061A>C (n.*1061A>C)
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c.*562A>C (n.*562A>C)
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c.846A>C (p.Pro282=)
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n.487A>C
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c.1023A>T (p.Pro341=)
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c.873A>T (p.Pro291=)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.*590A>T (n.*590A>T)
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n.1257A>T
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.846A>T (p.Pro282=)
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n.488G>A
c.956-5190G>A (n.956-5190G>A)
 gnomAD v4
14g.73211936G>CCA390305667PSEN1c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1873G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.1549G>C
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c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.1521G>C
n.2834G>C
n.334G>C
n.2122G>C
n.1258G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.1215G>C (n.1215G>C)
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n.488G>C
c.956-5190G>C (n.956-5190G>C)
14g.73211936G>TCA390305668PSEN1c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
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c.874G>T (p.Glu292Ter)
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c.*903G>T (n.*903G>T)
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14g.73211937A>CCA390305669PSEN1c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1874A>C
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c.*1068A>C (n.*1068A>C)
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c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
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c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1522A>C
n.2835A>C
n.335A>C
n.2123A>C
n.1259A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.1216A>C (n.1216A>C)
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n.489A>C
c.956-5189A>C (n.956-5189A>C)
14g.73211937A>GCA390305670PSEN1c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1874A>G
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c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1522A>G
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c.1013A>G (p.Glu338Gly)
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n.489A>G
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c.*565G>A (n.*565G>A)
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n.1523G>A
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n.1260G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
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c.1205G>A (n.1205G>A)
n.490G>A
c.956-5188G>A (n.956-5188G>A)
14g.73211938G>CCA390305672PSEN1c.1113G>C (p.Glu371Asp)
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c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1523G>C
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c.1014G>C (p.Glu338Asp)
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n.490G>C
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14g.73211938G>TCA390305673PSEN1c.1113G>T (p.Glu371Asp)
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c.849G>T (p.Glu283Asp)
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c.*1215G>A (n.*1215G>A)
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c.*1065G>A (n.*1065G>A)
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14g.73211939G>CCA390305675PSEN1c.1114G>C (p.Glu372Gln)
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n.1876G>C
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n.6676G>C
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c.*684G>C (n.*684G>C)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
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c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
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n.1524G>C
n.2837G>C
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c.1015G>C (p.Glu339Gln)
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n.491G>C
c.956-5187G>C (n.956-5187G>C)
14g.73211939G>TCA390305676PSEN1c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
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c.*684G>T (n.*684G>T)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1524G>T
n.2837G>T
n.337G>T
n.2125G>T
n.1261G>T
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14g.73211939_73211941dupCA2625561111PSEN1c.1114_1116dup (p.Glu372_Arg373insGlu)
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n.1876_1878dup
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n.1552_1554dup
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n.6676_6678dup
c.*1338_*1340dup (n.*1338_*1340dup)
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c.*788_*790dup (n.*788_*790dup)
c.*684_*686dup (n.*684_*686dup)
c.1027_1029dup (p.Glu343_Arg344insGlu)
c.*1215_*1217dup (n.*1215_*1217dup)
c.877_879dup (p.Glu293_Arg294insGlu)
c.*1065_*1067dup (n.*1065_*1067dup)
c.*906_*908dup (n.*906_*908dup)
c.*566_*568dup (n.*566_*568dup)
c.1153_1155dup (p.Glu385_Arg386insGlu)
c.*594_*596dup (n.*594_*596dup)
n.1524_1526dup
n.2837_2839dup
n.337_339dup
n.2125_2127dup
n.1261_1263dup
c.1015_1017dup (p.Glu339_Arg340insGlu)
c.850_852dup (p.Glu284_Arg285insGlu)
c.1218_1220dup (n.1218_1220dup)
c.1206_1208dup (n.1206_1208dup)
n.491_493dup
c.956-5187_956-5185dup (n.956-5187_956-5185dup)
 gnomAD v4
14g.73211940A>CCA390305679PSEN1c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1877A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1553A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.6677A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.944-5186A>C (n.944-5186A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1525A>C
n.2838A>C
n.338A>C
n.2126A>C
n.1262A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.1207A>C (n.1207A>C)
n.492A>C
c.956-5186A>C (n.956-5186A>C)
 gnomAD v4
14g.73211940A>GCA390305677PSEN1c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1877A>G
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n.1553A>G
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c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
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n.492A>G
c.956-5186A>G (n.956-5186A>G)
14g.73211940A>TCA390305678PSEN1c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
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c.1028A>T (p.Glu343Val)
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c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1525A>T
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n.338A>T
n.2126A>T
n.1262A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
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c.956-5186A>T (n.956-5186A>T)
14g.73211941A>CCA390305680PSEN1c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
n.1878A>C
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n.1554A>C
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
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n.6678A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
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c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1526A>C
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n.339A>C
n.2127A>C
n.1263A>C
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.1208A>C (n.1208A>C)
n.493A>C
c.956-5185A>C (n.956-5185A>C)
14g.73211941A>GCA487099006PSEN1c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1128A>G (p.Glu376=)
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c.1017A>G (p.Glu339=)
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c.*686A>T (n.*686A>T)
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c.*1217A>T (n.*1217A>T)
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c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
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n.1526A>T
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c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.1220A>T (n.1220A>T)
c.1208A>T (n.1208A>T)
n.493A>T
c.956-5185A>T (n.956-5185A>T)
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n.6679A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.944-5184A= (n.944-5184A=)
c.1129A= (p.Ser377=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.1030A= (p.Arg344=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.880A= (p.Arg294=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
c.*909A= (n.*909A=)
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n.494A=
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14g.73211942A>CCA487099008PSEN1c.1117A>C (p.Arg373=)
c.1129A>C (p.Arg377=)
n.1879A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.1555A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.6679A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.944-5184A>C (n.944-5184A>C)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.880A>C (p.Arg294=)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1527A>C
n.2840A>C
n.340A>C
n.2128A>C
n.1264A>C
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.1221A>C (n.1221A>C)
c.1209A>C (n.1209A>C)
n.494A>C
c.956-5184A>C (n.956-5184A>C)
14g.73211942A>GCA390305682PSEN1c.1117A>G (p.Arg373Gly)
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n.1879A>G
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c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.6679A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
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c.1129A>G (p.Ser377Gly)
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 ClinVar dbSNP
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c.*909+1G>T (n.*909+1G>T)
c.*569+1G>T (n.*569+1G>T)
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c.*597+1G>T (n.*597+1G>T)
n.1527+1G>T
n.2840+1G>T
n.340+1G>T
n.2128+1G>T
n.1264+1G>T
c.1018+1G>T (n.1018+1G>T)
c.853+1G>T (n.853+1G>T)
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14g.73211944T>ACA390305687PSEN1c.1117+2T>A (n.1117+2T>A)
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n.1879+2T>A
c.*84+2T>A (n.*84+2T>A)
n.1555+2T>A
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n.6679+2T>A
c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A)
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n.1527+2T>C
n.2840+2T>C
n.340+2T>C
n.2128+2T>C
n.1264+2T>C
c.1018+2T>C (n.1018+2T>C)
c.853+2T>C (n.853+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
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n.494+2T>C
c.956-5182T>C (n.956-5182T>C)
14g.73211944T>GCA390305689PSEN1c.1117+2T>G (n.1117+2T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.494+49T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*791+70A>T (n.*791+70A>T)
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c.*569+70A>T (n.*569+70A>T)
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n.1527+70A>T
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n.494+70A>T
c.956-5114A>T (n.956-5114A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched