Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73211883C>A	CA390305563	PSEN1	c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.1820C>A c.25C>A (n.25C>A) n.1496C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) c.1014C>A (n.1014C>A) n.6620C>A c.1282C>A (n.1282C>A) c.944-5243C>A (n.944-5243C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.628C>A (n.628C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.1159C>A (n.1159C>A) c.821C>A (p.Ser274Ter) c.1009C>A (n.1009C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.538C>A (n.538C>A) n.1468C>A n.2781C>A n.281C>A n.2069C>A n.1205C>A c.959C>A (p.Ser320Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.1162C>A (n.1162C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) n.435C>A c.956-5243C>A (n.956-5243C>A)
14	g.73211883C=	CA2146495255	PSEN1	c.1058C= (p.Ser353=) c.1070C= (p.Ser357=) n.1820C= c.25C= (n.25C=) n.1496C= c.950C= (p.Ser317=) c.1014C= (n.1014C=) n.6620C= c.1282C= (n.1282C=) c.944-5243C= (n.944-5243C=) c.732C= (n.732C=) c.628C= (n.628C=) c.971C= (p.Ser324=) c.1159C= (n.1159C=) c.821C= (p.Ser274=) c.1009C= (n.1009C=) c.850C= (n.850C=) c.510C= (n.510C=) c.1097C= (p.Ser366=) c.538C= (n.538C=) n.1468C= n.2781C= n.281C= n.2069C= n.1205C= c.959C= (p.Ser320=) c.794C= (p.Ser265=) c.1162C= (n.1162C=) c.1150C= (n.1150C=) n.435C= c.956-5243C= (n.956-5243C=)
14	g.73211883C>G	CA390305564	PSEN1	c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.1820C>G c.25C>G (n.25C>G) n.1496C>G c.950C>G (p.Ser317Ter) c.1014C>G (n.1014C>G) n.6620C>G c.1282C>G (n.1282C>G) c.944-5243C>G (n.944-5243C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.628C>G (n.628C>G) c.971C>G (p.Ser324Ter) c.1159C>G (n.1159C>G) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.1009C>G (n.1009C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.538C>G (n.538C>G) n.1468C>G n.2781C>G n.281C>G n.2069C>G n.1205C>G c.959C>G (p.Ser320Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) c.1162C>G (n.1162C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) n.435C>G c.956-5243C>G (n.956-5243C>G)
14	g.73211883C>T	CA262618740	PSEN1	c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.1820C>T c.25C>T (n.25C>T) n.1496C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.1014C>T (n.1014C>T) n.6620C>T c.1282C>T (n.1282C>T) c.944-5243C>T (n.944-5243C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.1159C>T (n.1159C>T) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.1009C>T (n.1009C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.538C>T (n.538C>T) n.1468C>T n.2781C>T n.281C>T n.2069C>T n.1205C>T c.959C>T (p.Ser320Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.1162C>T (n.1162C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) n.435C>T c.956-5243C>T (n.956-5243C>T)	dbSNP
14	g.73211884A=	CA2146495260	PSEN1	c.1059A= (p.Ser353=) c.1071A= (p.Ser357=) n.1821A= c.26A= (n.26A=) n.1497A= c.951A= (p.Ser317=) c.1015A= (n.1015A=) n.6621A= c.1283A= (n.1283A=) c.944-5242A= (n.944-5242A=) c.733A= (n.733A=) c.629A= (n.629A=) c.972A= (p.Ser324=) c.1160A= (n.1160A=) c.822A= (p.Ser274=) c.1010A= (n.1010A=) c.851A= (n.851A=) c.511A= (n.511A=) c.1098A= (p.Ser366=) c.539A= (n.539A=) n.1469A= n.2782A= n.282A= n.2070A= n.1206A= c.960A= (p.Ser320=) c.795A= (p.Ser265=) c.1163A= (n.1163A=) c.1151A= (n.1151A=) n.436A= c.956-5242A= (n.956-5242A=)
14	g.73211884A>C	CA487098778	PSEN1	c.1059A>C (p.Ser353=) c.1071A>C (p.Ser357=) n.1821A>C c.26A>C (n.26A>C) n.1497A>C c.951A>C (p.Ser317=) c.1015A>C (n.1015A>C) n.6621A>C c.1283A>C (n.1283A>C) c.944-5242A>C (n.944-5242A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.972A>C (p.Ser324=) c.1160A>C (n.1160A>C) c.822A>C (p.Ser274=) c.1010A>C (n.1010A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.1098A>C (p.Ser366=) c.539A>C (n.539A>C) n.1469A>C n.2782A>C n.282A>C n.2070A>C n.1206A>C c.960A>C (p.Ser320=) c.795A>C (p.Ser265=) c.1163A>C (n.1163A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) n.436A>C c.956-5242A>C (n.956-5242A>C)
14	g.73211884A>G	CA7256916	PSEN1	c.1059A>G (p.Ser353=) c.1071A>G (p.Ser357=) n.1821A>G c.26A>G (n.26A>G) n.1497A>G c.951A>G (p.Ser317=) c.1015A>G (n.1015A>G) n.6621A>G c.1283A>G (n.1283A>G) c.944-5242A>G (n.944-5242A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.972A>G (p.Ser324=) c.1160A>G (n.1160A>G) c.822A>G (p.Ser274=) c.1010A>G (n.1010A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.1098A>G (p.Ser366=) c.539A>G (n.539A>G) n.1469A>G n.2782A>G n.282A>G n.2070A>G n.1206A>G c.960A>G (p.Ser320=) c.795A>G (p.Ser265=) c.1163A>G (n.1163A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) n.436A>G c.956-5242A>G (n.956-5242A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211884A>T	CA487098775	PSEN1	c.1059A>T (p.Ser353=) c.1071A>T (p.Ser357=) n.1821A>T c.26A>T (n.26A>T) n.1497A>T c.951A>T (p.Ser317=) c.1015A>T (n.1015A>T) n.6621A>T c.1283A>T (n.1283A>T) c.944-5242A>T (n.944-5242A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.972A>T (p.Ser324=) c.1160A>T (n.1160A>T) c.822A>T (p.Ser274=) c.1010A>T (n.1010A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.1098A>T (p.Ser366=) c.539A>T (n.539A>T) n.1469A>T n.2782A>T n.282A>T n.2070A>T n.1206A>T c.960A>T (p.Ser320=) c.795A>T (p.Ser265=) c.1163A>T (n.1163A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) n.436A>T c.956-5242A>T (n.956-5242A>T)
14	g.73211885C>A	CA487098780	PSEN1	c.1060C>A (p.Arg354=) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1822C>A c.27C>A (n.27C>A) n.1498C>A c.952C>A (p.Arg318=) c.1016C>A (n.1016C>A) n.6622C>A c.1284C>A (n.1284C>A) c.944-5241C>A (n.944-5241C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.630C>A (n.630C>A) c.973C>A (p.Arg325=) c.1161C>A (n.1161C>A) c.823C>A (p.Arg275=) c.1011C>A (n.1011C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.1099C>A (p.Arg367=) c.540C>A (n.540C>A) n.1470C>A n.2783C>A n.283C>A n.2071C>A n.1207C>A c.961C>A (p.Arg321=) c.796C>A (p.Arg266=) c.1164C>A (n.1164C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) n.437C>A c.956-5241C>A (n.956-5241C>A)
14	g.73211885C=	CA2146495262	PSEN1	c.1060C= (p.Arg354=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1822C= c.27C= (n.27C=) n.1498C= c.952C= (p.Arg318=) c.1016C= (n.1016C=) n.6622C= c.1284C= (n.1284C=) c.944-5241C= (n.944-5241C=) c.734C= (n.734C=) c.630C= (n.630C=) c.973C= (p.Arg325=) c.1161C= (n.1161C=) c.823C= (p.Arg275=) c.1011C= (n.1011C=) c.852C= (n.852C=) c.512C= (n.512C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.540C= (n.540C=) n.1470C= n.2783C= n.283C= n.2071C= n.1207C= c.961C= (p.Arg321=) c.796C= (p.Arg266=) c.1164C= (n.1164C=) c.1152C= (n.1152C=) n.437C= c.956-5241C= (n.956-5241C=)
14	g.73211885C>G	CA390305565	PSEN1	c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1822C>G c.27C>G (n.27C>G) n.1498C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1016C>G (n.1016C>G) n.6622C>G c.1284C>G (n.1284C>G) c.944-5241C>G (n.944-5241C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.630C>G (n.630C>G) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1161C>G (n.1161C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.1011C>G (n.1011C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.540C>G (n.540C>G) n.1470C>G n.2783C>G n.283C>G n.2071C>G n.1207C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.1164C>G (n.1164C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) n.437C>G c.956-5241C>G (n.956-5241C>G)
14	g.73211885C>T	CA262618748	PSEN1	c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) n.1822C>T c.27C>T (n.27C>T) n.1498C>T c.952C>T (p.Arg318Ter) c.1016C>T (n.1016C>T) n.6622C>T c.1284C>T (n.1284C>T) c.944-5241C>T (n.944-5241C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.630C>T (n.630C>T) c.973C>T (p.Arg325Ter) c.1161C>T (n.1161C>T) c.823C>T (p.Arg275Ter) c.1011C>T (n.1011C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.540C>T (n.540C>T) n.1470C>T n.2783C>T n.283C>T n.2071C>T n.1207C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) c.796C>T (p.Arg266Ter) c.1164C>T (n.1164C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) n.437C>T c.956-5241C>T (n.956-5241C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211886G>A	CA225151	PSEN1	c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1823G>A c.28G>A (n.28G>A) n.1499G>A c.953G>A (p.Arg318Gln) c.1017G>A (n.1017G>A) n.6623G>A c.1285G>A (n.1285G>A) c.944-5240G>A (n.944-5240G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.631G>A (n.631G>A) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.1162G>A (n.1162G>A) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.1012G>A (n.1012G>A) c.853G>A (n.853G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.541G>A (n.541G>A) n.1471G>A n.2784G>A n.284G>A n.2072G>A n.1208G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.1165G>A (n.1165G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) n.438G>A c.956-5240G>A (n.956-5240G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73211891G>T	CA390305574	PSEN1	c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1828G>T c.33G>T (n.33G>T) n.1504G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1022G>T (n.1022G>T) n.6628G>T c.1290G>T (n.1290G>T) c.944-5235G>T (n.944-5235G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1167G>T (n.1167G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1017G>T (n.1017G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.546G>T (n.546G>T) n.1476G>T n.2789G>T n.289G>T n.2077G>T n.1213G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1158G>T (n.1158G>T) n.443G>T c.956-5235G>T (n.956-5235G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73211892C>T	CA390305575	PSEN1	c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1829C>T c.34C>T (n.34C>T) n.1505C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.1023C>T (n.1023C>T) n.6629C>T c.1291C>T (n.1291C>T) c.944-5234C>T (n.944-5234C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.1168C>T (n.1168C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1018C>T (n.1018C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.547C>T (n.547C>T) n.1477C>T n.2790C>T n.290C>T n.2078C>T n.1214C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.1171C>T (n.1171C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) n.444C>T c.956-5234C>T (n.956-5234C>T)
14	g.73211893T>A	CA487098813	PSEN1	c.1068T>A (p.Ala356=) c.1080T>A (p.Ala360=) n.1830T>A c.35T>A (n.35T>A) n.1506T>A c.960T>A (p.Ala320=) c.1024T>A (n.1024T>A) n.6630T>A c.1292T>A (n.1292T>A) c.944-5233T>A (n.944-5233T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.981T>A (p.Ala327=) c.1169T>A (n.1169T>A) c.831T>A (p.Ala277=) c.1019T>A (n.1019T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.1107T>A (p.Ala369=) c.548T>A (n.548T>A) n.1478T>A n.2791T>A n.291T>A n.2079T>A n.1215T>A c.969T>A (p.Ala323=) c.804T>A (p.Ala268=) c.1172T>A (n.1172T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) n.445T>A c.956-5233T>A (n.956-5233T>A)
14	g.73211893T>C	CA7256918	PSEN1	c.1068T>C (p.Ala356=) c.1080T>C (p.Ala360=) n.1830T>C c.35T>C (n.35T>C) n.1506T>C c.960T>C (p.Ala320=) c.1024T>C (n.1024T>C) n.6630T>C c.1292T>C (n.1292T>C) c.944-5233T>C (n.944-5233T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.981T>C (p.Ala327=) c.1169T>C (n.1169T>C) c.831T>C (p.Ala277=) c.1019T>C (n.1019T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.1107T>C (p.Ala369=) c.548T>C (n.548T>C) n.1478T>C n.2791T>C n.291T>C n.2079T>C n.1215T>C c.969T>C (p.Ala323=) c.804T>C (p.Ala268=) c.1172T>C (n.1172T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) n.445T>C c.956-5233T>C (n.956-5233T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73211899G>T	CA390305590	PSEN1	c.1074G>T (p.Gln358His) c.1086G>T (p.Gln362His) n.1836G>T c.41G>T (n.41G>T) n.1512G>T c.966G>T (p.Gln322His) c.1030G>T (n.1030G>T) n.6636G>T c.1298G>T (n.1298G>T) c.944-5227G>T (n.944-5227G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.987G>T (p.Gln329His) c.1175G>T (n.1175G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.1025G>T (n.1025G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.554G>T (n.554G>T) n.1484G>T n.2797G>T n.297G>T n.2085G>T n.1221G>T c.975G>T (p.Gln325His) c.810G>T (p.Gln270His) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) n.451G>T c.956-5227G>T (n.956-5227G>T)
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14	g.73211906T>A	CA390305604	PSEN1	c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1843T>A c.48T>A (n.48T>A) n.1519T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1037T>A (n.1037T>A) n.6643T>A c.1305T>A (n.1305T>A) c.944-5220T>A (n.944-5220T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.1182T>A (n.1182T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.1032T>A (n.1032T>A) c.873T>A (n.873T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.561T>A (n.561T>A) n.1491T>A n.2804T>A n.304T>A n.2092T>A n.1228T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1173T>A (n.1173T>A) n.458T>A c.956-5220T>A (n.956-5220T>A)	gnomAD v4
14	g.73211906T>C	CA390305603	PSEN1	c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1843T>C c.48T>C (n.48T>C) n.1519T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1037T>C (n.1037T>C) n.6643T>C c.1305T>C (n.1305T>C) c.944-5220T>C (n.944-5220T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.1182T>C (n.1182T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1032T>C (n.1032T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.561T>C (n.561T>C) n.1491T>C n.2804T>C n.304T>C n.2092T>C n.1228T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1185T>C (n.1185T>C) c.1173T>C (n.1173T>C) n.458T>C c.956-5220T>C (n.956-5220T>C)	gnomAD v4
14	g.73211906T>G	CA7256919	PSEN1	c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1843T>G c.48T>G (n.48T>G) n.1519T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1037T>G (n.1037T>G) n.6643T>G c.1305T>G (n.1305T>G) c.944-5220T>G (n.944-5220T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.1182T>G (n.1182T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1032T>G (n.1032T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.561T>G (n.561T>G) n.1491T>G n.2804T>G n.304T>G n.2092T>G n.1228T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1185T>G (n.1185T>G) c.1173T>G (n.1173T>G) n.458T>G c.956-5220T>G (n.956-5220T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211906T=	CA2146495310	PSEN1	c.1081T= (p.Ser361=) c.1093T= (p.Ser365=) n.1843T= c.48T= (n.48T=) n.1519T= c.973T= (p.Ser325=) c.1037T= (n.1037T=) n.6643T= c.1305T= (n.1305T=) c.944-5220T= (n.944-5220T=) c.755T= (n.755T=) c.651T= (n.651T=) c.994T= (p.Ser332=) c.1182T= (n.1182T=) c.844T= (p.Ser282=) c.1032T= (n.1032T=) c.873T= (n.873T=) c.533T= (n.533T=) c.1120T= (p.Ser374=) c.561T= (n.561T=) n.1491T= n.2804T= n.304T= n.2092T= n.1228T= c.982T= (p.Ser328=) c.817T= (p.Ser273=) c.1185T= (n.1185T=) c.1173T= (n.1173T=) n.458T= c.956-5220T= (n.956-5220T=)
14	g.73211907C>A	CA225153	PSEN1	c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1844C>A c.49C>A (n.49C>A) n.1520C>A c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.1038C>A (n.1038C>A) n.6644C>A c.1306C>A (n.1306C>A) c.944-5219C>A (n.944-5219C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.1183C>A (n.1183C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.1033C>A (n.1033C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.562C>A (n.562C>A) n.1492C>A n.2805C>A n.305C>A n.2093C>A n.1229C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1186C>A (n.1186C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) n.459C>A c.956-5219C>A (n.956-5219C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73211907C=	CA2146495313	PSEN1	c.1082C= (p.Ser361=) c.1094C= (p.Ser365=) n.1844C= c.49C= (n.49C=) n.1520C= c.974C= (p.Ser325=) c.1038C= (n.1038C=) n.6644C= c.1306C= (n.1306C=) c.944-5219C= (n.944-5219C=) c.756C= (n.756C=) c.652C= (n.652C=) c.995C= (p.Ser332=) c.1183C= (n.1183C=) c.845C= (p.Ser282=) c.1033C= (n.1033C=) c.874C= (n.874C=) c.534C= (n.534C=) c.1121C= (p.Ser374=) c.562C= (n.562C=) n.1492C= n.2805C= n.305C= n.2093C= n.1229C= c.983C= (p.Ser328=) c.818C= (p.Ser273=) c.1186C= (n.1186C=) c.1174C= (n.1174C=) n.459C= c.956-5219C= (n.956-5219C=)
14	g.73211907C>G	CA390305606	PSEN1	c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1844C>G c.49C>G (n.49C>G) n.1520C>G c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1038C>G (n.1038C>G) n.6644C>G c.1306C>G (n.1306C>G) c.944-5219C>G (n.944-5219C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.1183C>G (n.1183C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.1033C>G (n.1033C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.562C>G (n.562C>G) n.1492C>G n.2805C>G n.305C>G n.2093C>G n.1229C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1186C>G (n.1186C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) n.459C>G c.956-5219C>G (n.956-5219C>G)	gnomAD v4
14	g.73211907C>T	CA390305605	PSEN1	c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1844C>T c.49C>T (n.49C>T) n.1520C>T c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1038C>T (n.1038C>T) n.6644C>T c.1306C>T (n.1306C>T) c.944-5219C>T (n.944-5219C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.1183C>T (n.1183C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.1033C>T (n.1033C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.562C>T (n.562C>T) n.1492C>T n.2805C>T n.305C>T n.2093C>T n.1229C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1186C>T (n.1186C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) n.459C>T c.956-5219C>T (n.956-5219C>T)	ClinVar
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14	g.73211908C>G	CA487098874	PSEN1	c.1083C>G (p.Ser361=) c.1095C>G (p.Ser365=) n.1845C>G c.50C>G (n.50C>G) n.1521C>G c.975C>G (p.Ser325=) c.1039C>G (n.1039C>G) n.6645C>G c.1307C>G (n.1307C>G) c.944-5218C>G (n.944-5218C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.996C>G (p.Ser332=) c.1184C>G (n.1184C>G) c.846C>G (p.Ser282=) c.1034C>G (n.1034C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1122C>G (p.Ser374=) c.563C>G (n.563C>G) n.1493C>G n.2806C>G n.306C>G n.2094C>G n.1230C>G c.984C>G (p.Ser328=) c.819C>G (p.Ser273=) c.1187C>G (n.1187C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) n.460C>G c.956-5218C>G (n.956-5218C>G)
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14	g.73211913G>C	CA390305619	PSEN1	c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1850G>C c.55G>C (n.55G>C) n.1526G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) c.1044G>C (n.1044G>C) n.6650G>C c.1312G>C (n.1312G>C) c.944-5213G>C (n.944-5213G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.1189G>C (n.1189G>C) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.1039G>C (n.1039G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.568G>C (n.568G>C) n.1498G>C n.2811G>C n.311G>C n.2099G>C n.1235G>C c.989G>C (p.Ser330Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.1192G>C (n.1192G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) n.465G>C c.956-5213G>C (n.956-5213G>C)	gnomAD v4 COSMIC
14	g.73211913G=	CA2146495322	PSEN1	c.1088G= (p.Ser363=) c.1100G= (p.Ser367=) n.1850G= c.55G= (n.55G=) n.1526G= c.980G= (p.Ser327=) c.1044G= (n.1044G=) n.6650G= c.1312G= (n.1312G=) c.944-5213G= (n.944-5213G=) c.762G= (n.762G=) c.658G= (n.658G=) c.1001G= (p.Ser334=) c.1189G= (n.1189G=) c.851G= (p.Ser284=) c.1039G= (n.1039G=) c.880G= (n.880G=) c.540G= (n.540G=) c.1127G= (p.Ser376=) c.568G= (n.568G=) n.1498G= n.2811G= n.311G= n.2099G= n.1235G= c.989G= (p.Ser330=) c.824G= (p.Ser275=) c.1192G= (n.1192G=) c.1180G= (n.1180G=) n.465G= c.956-5213G= (n.956-5213G=)
14	g.73211913G>T	CA390305620	PSEN1	c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1850G>T c.55G>T (n.55G>T) n.1526G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) c.1044G>T (n.1044G>T) n.6650G>T c.1312G>T (n.1312G>T) c.944-5213G>T (n.944-5213G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.1189G>T (n.1189G>T) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.1039G>T (n.1039G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.568G>T (n.568G>T) n.1498G>T n.2811G>T n.311G>T n.2099G>T n.1235G>T c.989G>T (p.Ser330Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.1192G>T (n.1192G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) n.465G>T c.956-5213G>T (n.956-5213G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211914T>A	CA7256921	PSEN1	c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1851T>A c.56T>A (n.56T>A) n.1527T>A c.981T>A (p.Ser327Arg) c.1045T>A (n.1045T>A) n.6651T>A c.1313T>A (n.1313T>A) c.944-5212T>A (n.944-5212T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.659T>A (n.659T>A) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.1190T>A (n.1190T>A) c.852T>A (p.Ser284Arg) c.1040T>A (n.1040T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.569T>A (n.569T>A) n.1499T>A n.2812T>A n.312T>A n.2100T>A n.1236T>A c.990T>A (p.Ser330Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) c.1193T>A (n.1193T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) n.466T>A c.956-5212T>A (n.956-5212T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211914T>C	CA487098898	PSEN1	c.1089T>C (p.Ser363=) c.1101T>C (p.Ser367=) n.1851T>C c.56T>C (n.56T>C) n.1527T>C c.981T>C (p.Ser327=) c.1045T>C (n.1045T>C) n.6651T>C c.1313T>C (n.1313T>C) c.944-5212T>C (n.944-5212T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.659T>C (n.659T>C) c.1002T>C (p.Ser334=) c.1190T>C (n.1190T>C) c.852T>C (p.Ser284=) c.1040T>C (n.1040T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) c.569T>C (n.569T>C) n.1499T>C n.2812T>C n.312T>C n.2100T>C n.1236T>C c.990T>C (p.Ser330=) c.825T>C (p.Ser275=) c.1193T>C (n.1193T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) n.466T>C c.956-5212T>C (n.956-5212T>C)
14	g.73211914T>G	CA390305621	PSEN1	c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1851T>G c.56T>G (n.56T>G) n.1527T>G c.981T>G (p.Ser327Arg) c.1045T>G (n.1045T>G) n.6651T>G c.1313T>G (n.1313T>G) c.944-5212T>G (n.944-5212T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.659T>G (n.659T>G) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.1190T>G (n.1190T>G) c.852T>G (p.Ser284Arg) c.1040T>G (n.1040T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.569T>G (n.569T>G) n.1499T>G n.2812T>G n.312T>G n.2100T>G n.1236T>G c.990T>G (p.Ser330Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) c.1193T>G (n.1193T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) n.466T>G c.956-5212T>G (n.956-5212T>G)
14	g.73211914T=	CA2146495326	PSEN1	c.1089T= (p.Ser363=) c.1101T= (p.Ser367=) n.1851T= c.56T= (n.56T=) n.1527T= c.981T= (p.Ser327=) c.1045T= (n.1045T=) n.6651T= c.1313T= (n.1313T=) c.944-5212T= (n.944-5212T=) c.763T= (n.763T=) c.659T= (n.659T=) c.1002T= (p.Ser334=) c.1190T= (n.1190T=) c.852T= (p.Ser284=) c.1040T= (n.1040T=) c.881T= (n.881T=) c.541T= (n.541T=) c.1128T= (p.Ser376=) c.569T= (n.569T=) n.1499T= n.2812T= n.312T= n.2100T= n.1236T= c.990T= (p.Ser330=) c.825T= (p.Ser275=) c.1193T= (n.1193T=) c.1181T= (n.1181T=) n.466T= c.956-5212T= (n.956-5212T=)
14	g.73211915A>C	CA390305622	PSEN1	c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1852A>C c.57A>C (n.57A>C) n.1528A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.1046A>C (n.1046A>C) n.6652A>C c.1314A>C (n.1314A>C) c.944-5211A>C (n.944-5211A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1191A>C (n.1191A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1041A>C (n.1041A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.570A>C (n.570A>C) n.1500A>C n.2813A>C n.313A>C n.2101A>C n.1237A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.1194A>C (n.1194A>C) c.1182A>C (n.1182A>C) n.467A>C c.956-5211A>C (n.956-5211A>C)
14	g.73211915A>G	CA390305623	PSEN1	c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1852A>G c.57A>G (n.57A>G) n.1528A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.1046A>G (n.1046A>G) n.6652A>G c.1314A>G (n.1314A>G) c.944-5211A>G (n.944-5211A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1191A>G (n.1191A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.1041A>G (n.1041A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.570A>G (n.570A>G) n.1500A>G n.2813A>G n.313A>G n.2101A>G n.1237A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.1194A>G (n.1194A>G) c.1182A>G (n.1182A>G) n.467A>G c.956-5211A>G (n.956-5211A>G)
14	g.73211915A>T	CA390305624	PSEN1	c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1852A>T c.57A>T (n.57A>T) n.1528A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) c.1046A>T (n.1046A>T) n.6652A>T c.1314A>T (n.1314A>T) c.944-5211A>T (n.944-5211A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.1191A>T (n.1191A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1041A>T (n.1041A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.570A>T (n.570A>T) n.1500A>T n.2813A>T n.313A>T n.2101A>T n.1237A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.1194A>T (n.1194A>T) c.1182A>T (n.1182A>T) n.467A>T c.956-5211A>T (n.956-5211A>T)
14	g.73211916T>A	CA390305625	PSEN1	c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1853T>A c.58T>A (n.58T>A) n.1529T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) c.1047T>A (n.1047T>A) n.6653T>A c.1315T>A (n.1315T>A) c.944-5210T>A (n.944-5210T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.1192T>A (n.1192T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1042T>A (n.1042T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.571T>A (n.571T>A) n.1501T>A n.2814T>A n.314T>A n.2102T>A n.1238T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) n.468T>A c.956-5210T>A (n.956-5210T>A)
14	g.73211916T>C	CA390305626	PSEN1	c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1853T>C c.58T>C (n.58T>C) n.1529T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.1047T>C (n.1047T>C) n.6653T>C c.1315T>C (n.1315T>C) c.944-5210T>C (n.944-5210T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1192T>C (n.1192T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1042T>C (n.1042T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.571T>C (n.571T>C) n.1501T>C n.2814T>C n.314T>C n.2102T>C n.1238T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) n.468T>C c.956-5210T>C (n.956-5210T>C)
14	g.73211916T>G	CA390305627	PSEN1	c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1853T>G c.58T>G (n.58T>G) n.1529T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) c.1047T>G (n.1047T>G) n.6653T>G c.1315T>G (n.1315T>G) c.944-5210T>G (n.944-5210T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.1192T>G (n.1192T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1042T>G (n.1042T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.571T>G (n.571T>G) n.1501T>G n.2814T>G n.314T>G n.2102T>G n.1238T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) n.468T>G c.956-5210T>G (n.956-5210T>G)
14	g.73211917C>A	CA487098907	PSEN1	c.1092C>A (p.Ile364=) c.1104C>A (p.Ile368=) n.1854C>A c.59C>A (n.59C>A) n.1530C>A c.984C>A (p.Ile328=) c.1048C>A (n.1048C>A) n.6654C>A c.1316C>A (n.1316C>A) c.944-5209C>A (n.944-5209C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.1193C>A (n.1193C>A) c.855C>A (p.Ile285=) c.1043C>A (n.1043C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.1131C>A (p.Ile377=) c.572C>A (n.572C>A) n.1502C>A n.2815C>A n.315C>A n.2103C>A n.1239C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.828C>A (p.Ile276=) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) n.469C>A c.956-5209C>A (n.956-5209C>A)
14	g.73211917C=	CA2146495328	PSEN1	c.1092C= (p.Ile364=) c.1104C= (p.Ile368=) n.1854C= c.59C= (n.59C=) n.1530C= c.984C= (p.Ile328=) c.1048C= (n.1048C=) n.6654C= c.1316C= (n.1316C=) c.944-5209C= (n.944-5209C=) c.766C= (n.766C=) c.662C= (n.662C=) c.1005C= (p.Ile335=) c.1193C= (n.1193C=) c.855C= (p.Ile285=) c.1043C= (n.1043C=) c.884C= (n.884C=) c.544C= (n.544C=) c.1131C= (p.Ile377=) c.572C= (n.572C=) n.1502C= n.2815C= n.315C= n.2103C= n.1239C= c.993C= (p.Ile331=) c.828C= (p.Ile276=) c.1196C= (n.1196C=) c.1184C= (n.1184C=) n.469C= c.956-5209C= (n.956-5209C=)
14	g.73211917C>G	CA390305628	PSEN1	c.1092C>G (p.Ile364Met) c.1104C>G (p.Ile368Met) n.1854C>G c.59C>G (n.59C>G) n.1530C>G c.984C>G (p.Ile328Met) c.1048C>G (n.1048C>G) n.6654C>G c.1316C>G (n.1316C>G) c.944-5209C>G (n.944-5209C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.1193C>G (n.1193C>G) c.855C>G (p.Ile285Met) c.1043C>G (n.1043C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.572C>G (n.572C>G) n.1502C>G n.2815C>G n.315C>G n.2103C>G n.1239C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.828C>G (p.Ile276Met) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) n.469C>G c.956-5209C>G (n.956-5209C>G)	dbSNP
14	g.73211917C>T	CA487098909	PSEN1	c.1092C>T (p.Ile364=) c.1104C>T (p.Ile368=) n.1854C>T c.59C>T (n.59C>T) n.1530C>T c.984C>T (p.Ile328=) c.1048C>T (n.1048C>T) n.6654C>T c.1316C>T (n.1316C>T) c.944-5209C>T (n.944-5209C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.1193C>T (n.1193C>T) c.855C>T (p.Ile285=) c.1043C>T (n.1043C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) c.572C>T (n.572C>T) n.1502C>T n.2815C>T n.315C>T n.2103C>T n.1239C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.828C>T (p.Ile276=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) n.469C>T c.956-5209C>T (n.956-5209C>T)	gnomAD v4 COSMIC
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14	g.73211918C>G	CA390305630	PSEN1	c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1855C>G c.60C>G (n.60C>G) n.1531C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.1049C>G (n.1049C>G) n.6655C>G c.1317C>G (n.1317C>G) c.944-5208C>G (n.944-5208C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1194C>G (n.1194C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) c.1044C>G (n.1044C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.573C>G (n.573C>G) n.1503C>G n.2816C>G n.316C>G n.2104C>G n.1240C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.1197C>G (n.1197C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) n.470C>G c.956-5208C>G (n.956-5208C>G)
14	g.73211918C>T	CA390305631	PSEN1	c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.1855C>T c.60C>T (n.60C>T) n.1531C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.1049C>T (n.1049C>T) n.6655C>T c.1317C>T (n.1317C>T) c.944-5208C>T (n.944-5208C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.1194C>T (n.1194C>T) c.856C>T (p.Leu286Phe) c.1044C>T (n.1044C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.573C>T (n.573C>T) n.1503C>T n.2816C>T n.316C>T n.2104C>T n.1240C>T c.994C>T (p.Leu332Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.1197C>T (n.1197C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) n.470C>T c.956-5208C>T (n.956-5208C>T)
14	g.73211919T>A	CA390305632	PSEN1	c.1094T>A (p.Leu365His) c.1106T>A (p.Leu369His) n.1856T>A c.61T>A (n.61T>A) n.1532T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.1050T>A (n.1050T>A) n.6656T>A c.1318T>A (n.1318T>A) c.944-5207T>A (n.944-5207T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.1195T>A (n.1195T>A) c.857T>A (p.Leu286His) c.1045T>A (n.1045T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.574T>A (n.574T>A) n.1504T>A n.2817T>A n.317T>A n.2105T>A n.1241T>A c.995T>A (p.Leu332His) c.830T>A (p.Leu277His) c.1198T>A (n.1198T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) n.471T>A c.956-5207T>A (n.956-5207T>A)
14	g.73211919T>C	CA390305633	PSEN1	c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1856T>C c.61T>C (n.61T>C) n.1532T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1050T>C (n.1050T>C) n.6656T>C c.1318T>C (n.1318T>C) c.944-5207T>C (n.944-5207T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1195T>C (n.1195T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.1045T>C (n.1045T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.574T>C (n.574T>C) n.1504T>C n.2817T>C n.317T>C n.2105T>C n.1241T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.1198T>C (n.1198T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) n.471T>C c.956-5207T>C (n.956-5207T>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73211919T>G	CA390305634	PSEN1	c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1856T>G c.61T>G (n.61T>G) n.1532T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1050T>G (n.1050T>G) n.6656T>G c.1318T>G (n.1318T>G) c.944-5207T>G (n.944-5207T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1195T>G (n.1195T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.1045T>G (n.1045T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.574T>G (n.574T>G) n.1504T>G n.2817T>G n.317T>G n.2105T>G n.1241T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.1198T>G (n.1198T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) n.471T>G c.956-5207T>G (n.956-5207T>G)
14	g.73211919T=	CA2146495332	PSEN1	c.1094T= (p.Leu365=) c.1106T= (p.Leu369=) n.1856T= c.61T= (n.61T=) n.1532T= c.986T= (p.Leu329=) c.1050T= (n.1050T=) n.6656T= c.1318T= (n.1318T=) c.944-5207T= (n.944-5207T=) c.768T= (n.768T=) c.664T= (n.664T=) c.1007T= (p.Leu336=) c.1195T= (n.1195T=) c.857T= (p.Leu286=) c.1045T= (n.1045T=) c.886T= (n.886T=) c.546T= (n.546T=) c.1133T= (p.Leu378=) c.574T= (n.574T=) n.1504T= n.2817T= n.317T= n.2105T= n.1241T= c.995T= (p.Leu332=) c.830T= (p.Leu277=) c.1198T= (n.1198T=) c.1186T= (n.1186T=) n.471T= c.956-5207T= (n.956-5207T=)
14	g.73211920C>A	CA487098920	PSEN1	c.1095C>A (p.Leu365=) c.1107C>A (p.Leu369=) n.1857C>A c.62C>A (n.62C>A) n.1533C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.1051C>A (n.1051C>A) n.6657C>A c.1319C>A (n.1319C>A) c.944-5206C>A (n.944-5206C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.1008C>A (p.Leu336=) c.1196C>A (n.1196C>A) c.858C>A (p.Leu286=) c.1046C>A (n.1046C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.1134C>A (p.Leu378=) c.575C>A (n.575C>A) n.1505C>A n.2818C>A n.318C>A n.2106C>A n.1242C>A c.996C>A (p.Leu332=) c.831C>A (p.Leu277=) c.1199C>A (n.1199C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) n.472C>A c.956-5206C>A (n.956-5206C>A)
14	g.73211920C=	CA2146495334	PSEN1	c.1095C= (p.Leu365=) c.1107C= (p.Leu369=) n.1857C= c.62C= (n.62C=) n.1533C= c.987C= (p.Leu329=) c.1051C= (n.1051C=) n.6657C= c.1319C= (n.1319C=) c.944-5206C= (n.944-5206C=) c.769C= (n.769C=) c.665C= (n.665C=) c.1008C= (p.Leu336=) c.1196C= (n.1196C=) c.858C= (p.Leu286=) c.1046C= (n.1046C=) c.887C= (n.887C=) c.547C= (n.547C=) c.1134C= (p.Leu378=) c.575C= (n.575C=) n.1505C= n.2818C= n.318C= n.2106C= n.1242C= c.996C= (p.Leu332=) c.831C= (p.Leu277=) c.1199C= (n.1199C=) c.1187C= (n.1187C=) n.472C= c.956-5206C= (n.956-5206C=)
14	g.73211920C>G	CA487098923	PSEN1	c.1095C>G (p.Leu365=) c.1107C>G (p.Leu369=) n.1857C>G c.62C>G (n.62C>G) n.1533C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.1051C>G (n.1051C>G) n.6657C>G c.1319C>G (n.1319C>G) c.944-5206C>G (n.944-5206C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.1008C>G (p.Leu336=) c.1196C>G (n.1196C>G) c.858C>G (p.Leu286=) c.1046C>G (n.1046C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.1134C>G (p.Leu378=) c.575C>G (n.575C>G) n.1505C>G n.2818C>G n.318C>G n.2106C>G n.1242C>G c.996C>G (p.Leu332=) c.831C>G (p.Leu277=) c.1199C>G (n.1199C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) n.472C>G c.956-5206C>G (n.956-5206C>G)
14	g.73211920C>T	CA487098922	PSEN1	c.1095C>T (p.Leu365=) c.1107C>T (p.Leu369=) n.1857C>T c.62C>T (n.62C>T) n.1533C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.1051C>T (n.1051C>T) n.6657C>T c.1319C>T (n.1319C>T) c.944-5206C>T (n.944-5206C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.1008C>T (p.Leu336=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.858C>T (p.Leu286=) c.1046C>T (n.1046C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.1134C>T (p.Leu378=) c.575C>T (n.575C>T) n.1505C>T n.2818C>T n.318C>T n.2106C>T n.1242C>T c.996C>T (p.Leu332=) c.831C>T (p.Leu277=) c.1199C>T (n.1199C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) n.472C>T c.956-5206C>T (n.956-5206C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211921G>A	CA7256922	PSEN1	c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1858G>A c.63G>A (n.63G>A) n.1534G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1052G>A (n.1052G>A) n.6658G>A c.1320G>A (n.1320G>A) c.944-5205G>A (n.944-5205G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1197G>A (n.1197G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1047G>A (n.1047G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.576G>A (n.576G>A) n.1506G>A n.2819G>A n.319G>A n.2107G>A n.1243G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.1200G>A (n.1200G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) n.473G>A c.956-5205G>A (n.956-5205G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211921G>C	CA390305636	PSEN1	c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1858G>C c.63G>C (n.63G>C) n.1534G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1052G>C (n.1052G>C) n.6658G>C c.1320G>C (n.1320G>C) c.944-5205G>C (n.944-5205G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1197G>C (n.1197G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1047G>C (n.1047G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.576G>C (n.576G>C) n.1506G>C n.2819G>C n.319G>C n.2107G>C n.1243G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.1200G>C (n.1200G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) n.473G>C c.956-5205G>C (n.956-5205G>C)
14	g.73211921G=	CA2146495338	PSEN1	c.1096G= (p.Ala366=) c.1108G= (p.Ala370=) n.1858G= c.63G= (n.63G=) n.1534G= c.988G= (p.Ala330=) c.1052G= (n.1052G=) n.6658G= c.1320G= (n.1320G=) c.944-5205G= (n.944-5205G=) c.770G= (n.770G=) c.666G= (n.666G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.1197G= (n.1197G=) c.859G= (p.Ala287=) c.1047G= (n.1047G=) c.888G= (n.888G=) c.548G= (n.548G=) c.1135G= (p.Ala379=) c.576G= (n.576G=) n.1506G= n.2819G= n.319G= n.2107G= n.1243G= c.997G= (p.Ala333=) c.832G= (p.Ala278=) c.1200G= (n.1200G=) c.1188G= (n.1188G=) n.473G= c.956-5205G= (n.956-5205G=)
14	g.73211921G>T	CA390305635	PSEN1	c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1858G>T c.63G>T (n.63G>T) n.1534G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1052G>T (n.1052G>T) n.6658G>T c.1320G>T (n.1320G>T) c.944-5205G>T (n.944-5205G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1197G>T (n.1197G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1047G>T (n.1047G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.576G>T (n.576G>T) n.1506G>T n.2819G>T n.319G>T n.2107G>T n.1243G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.1200G>T (n.1200G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) n.473G>T c.956-5205G>T (n.956-5205G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211922C>A	CA390305637	PSEN1	c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1859C>A c.64C>A (n.64C>A) n.1535C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1053C>A (n.1053C>A) n.6659C>A c.1321C>A (n.1321C>A) c.944-5204C>A (n.944-5204C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.667C>A (n.667C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1198C>A (n.1198C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.1048C>A (n.1048C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.577C>A (n.577C>A) n.1507C>A n.2820C>A n.320C>A n.2108C>A n.1244C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.1201C>A (n.1201C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) n.474C>A c.956-5204C>A (n.956-5204C>A)
14	g.73211922C=	CA2146495341	PSEN1	c.1097C= (p.Ala366=) c.1109C= (p.Ala370=) n.1859C= c.64C= (n.64C=) n.1535C= c.989C= (p.Ala330=) c.1053C= (n.1053C=) n.6659C= c.1321C= (n.1321C=) c.944-5204C= (n.944-5204C=) c.771C= (n.771C=) c.667C= (n.667C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.1198C= (n.1198C=) c.860C= (p.Ala287=) c.1048C= (n.1048C=) c.889C= (n.889C=) c.549C= (n.549C=) c.1136C= (p.Ala379=) c.577C= (n.577C=) n.1507C= n.2820C= n.320C= n.2108C= n.1244C= c.998C= (p.Ala333=) c.833C= (p.Ala278=) c.1201C= (n.1201C=) c.1189C= (n.1189C=) n.474C= c.956-5204C= (n.956-5204C=)
14	g.73211922C>G	CA262618783	PSEN1	c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1859C>G c.64C>G (n.64C>G) n.1535C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1053C>G (n.1053C>G) n.6659C>G c.1321C>G (n.1321C>G) c.944-5204C>G (n.944-5204C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.667C>G (n.667C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1198C>G (n.1198C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1048C>G (n.1048C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.577C>G (n.577C>G) n.1507C>G n.2820C>G n.320C>G n.2108C>G n.1244C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.1201C>G (n.1201C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) n.474C>G c.956-5204C>G (n.956-5204C>G)	dbSNP
14	g.73211922C>T	CA390305638	PSEN1	c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1859C>T c.64C>T (n.64C>T) n.1535C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1053C>T (n.1053C>T) n.6659C>T c.1321C>T (n.1321C>T) c.944-5204C>T (n.944-5204C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.667C>T (n.667C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1198C>T (n.1198C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1048C>T (n.1048C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.577C>T (n.577C>T) n.1507C>T n.2820C>T n.320C>T n.2108C>T n.1244C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.1201C>T (n.1201C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) n.474C>T c.956-5204C>T (n.956-5204C>T)
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14	g.73211923T>G	CA487098936	PSEN1	c.1098T>G (p.Ala366=) c.1110T>G (p.Ala370=) n.1860T>G c.65T>G (n.65T>G) n.1536T>G c.990T>G (p.Ala330=) c.1054T>G (n.1054T>G) n.6660T>G c.1322T>G (n.1322T>G) c.944-5203T>G (n.944-5203T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.668T>G (n.668T>G) c.1011T>G (p.Ala337=) c.1199T>G (n.1199T>G) c.861T>G (p.Ala287=) c.1049T>G (n.1049T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.1137T>G (p.Ala379=) c.578T>G (n.578T>G) n.1508T>G n.2821T>G n.321T>G n.2109T>G n.1245T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.834T>G (p.Ala278=) c.1202T>G (n.1202T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) n.475T>G c.956-5203T>G (n.956-5203T>G)
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14	g.73211943G>C	CA390305685	PSEN1	c.1117+1G>C (n.1117+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) n.1879+1G>C c.84+1G>C (n.84+1G>C) n.1555+1G>C c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) n.6679+1G>C c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) c.944-5183G>C (n.944-5183G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.791+1G>C (n.791+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.1030+1G>C (n.1030+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.1156+1G>C (n.1156+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) n.1527+1G>C n.2840+1G>C n.340+1G>C n.2128+1G>C n.1264+1G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) n.494+1G>C c.956-5183G>C (n.956-5183G>C)
14	g.73211943G>T	CA390305686	PSEN1	c.1117+1G>T (n.1117+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) n.1879+1G>T c.84+1G>T (n.84+1G>T) n.1555+1G>T c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) n.6679+1G>T c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) c.944-5183G>T (n.944-5183G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.791+1G>T (n.791+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.1030+1G>T (n.1030+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.1156+1G>T (n.1156+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) n.1527+1G>T n.2840+1G>T n.340+1G>T n.2128+1G>T n.1264+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) n.494+1G>T c.956-5183G>T (n.956-5183G>T)
14	g.73211944T>A	CA390305687	PSEN1	c.1117+2T>A (n.1117+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) n.1879+2T>A c.84+2T>A (n.84+2T>A) n.1555+2T>A c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) n.6679+2T>A c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.944-5182T>A (n.944-5182T>A) c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.791+2T>A (n.791+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.1030+2T>A (n.1030+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.1156+2T>A (n.1156+2T>A) c.597+2T>A (n.597+2T>A) n.1527+2T>A n.2840+2T>A n.340+2T>A n.2128+2T>A n.1264+2T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) n.494+2T>A c.956-5182T>A (n.956-5182T>A)
14	g.73211944T>C	CA390305688	PSEN1	c.1117+2T>C (n.1117+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) n.1879+2T>C c.84+2T>C (n.84+2T>C) n.1555+2T>C c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) n.6679+2T>C c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.944-5182T>C (n.944-5182T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) c.791+2T>C (n.791+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.1030+2T>C (n.1030+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.1156+2T>C (n.1156+2T>C) c.597+2T>C (n.597+2T>C) n.1527+2T>C n.2840+2T>C n.340+2T>C n.2128+2T>C n.1264+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) n.494+2T>C c.956-5182T>C (n.956-5182T>C)
14	g.73211944T>G	CA390305689	PSEN1	c.1117+2T>G (n.1117+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) n.1879+2T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) n.1555+2T>G c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) c.1073+2T>G (n.1073+2T>G) n.6679+2T>G c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.944-5182T>G (n.944-5182T>G) c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.791+2T>G (n.791+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.1030+2T>G (n.1030+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.1156+2T>G (n.1156+2T>G) c.597+2T>G (n.597+2T>G) n.1527+2T>G n.2840+2T>G n.340+2T>G n.2128+2T>G n.1264+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) n.494+2T>G c.956-5182T>G (n.956-5182T>G)
14	g.73211945A>G	CA2625561114	PSEN1	c.1117+3A>G (n.1117+3A>G) c.1129+3A>G (n.1129+3A>G) n.1879+3A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) n.1555+3A>G c.1009+3A>G (n.1009+3A>G) c.1073+3A>G (n.1073+3A>G) n.6679+3A>G c.1341+3A>G (n.1341+3A>G) c.944-5181A>G (n.944-5181A>G) c.1132A>G (p.Met378Val) c.791+3A>G (n.791+3A>G) c.687+3A>G (n.687+3A>G) c.1030+3A>G (n.1030+3A>G) c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.880+3A>G (n.880+3A>G) c.1068+3A>G (n.1068+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) c.569+3A>G (n.569+3A>G) c.1156+3A>G (n.1156+3A>G) c.597+3A>G (n.597+3A>G) n.1527+3A>G n.2840+3A>G n.340+3A>G n.2128+3A>G n.1264+3A>G c.1018+3A>G (n.1018+3A>G) c.853+3A>G (n.853+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) n.494+3A>G c.956-5181A>G (n.956-5181A>G)	gnomAD v4
14	g.73211946T>A	CA615191150	PSEN1	c.1117+4T>A (n.1117+4T>A) c.1129+4T>A (n.1129+4T>A) n.1879+4T>A c.84+4T>A (n.84+4T>A) n.1555+4T>A c.1009+4T>A (n.1009+4T>A) c.1073+4T>A (n.1073+4T>A) n.6679+4T>A c.1341+4T>A (n.1341+4T>A) c.944-5180T>A (n.944-5180T>A) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.791+4T>A (n.791+4T>A) c.687+4T>A (n.687+4T>A) c.1030+4T>A (n.1030+4T>A) c.1218+4T>A (n.1218+4T>A) c.880+4T>A (n.880+4T>A) c.1068+4T>A (n.1068+4T>A) c.909+4T>A (n.909+4T>A) c.569+4T>A (n.569+4T>A) c.1156+4T>A (n.1156+4T>A) c.597+4T>A (n.597+4T>A) n.1527+4T>A n.2840+4T>A n.340+4T>A n.2128+4T>A n.1264+4T>A c.1018+4T>A (n.1018+4T>A) c.853+4T>A (n.853+4T>A) c.1221+4T>A (n.1221+4T>A) c.1209+4T>A (n.1209+4T>A) n.494+4T>A c.956-5180T>A (n.956-5180T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211946T=	CA2146495353	PSEN1	c.1117+4T= (n.1117+4T=) c.1129+4T= (n.1129+4T=) n.1879+4T= c.84+4T= (n.84+4T=) n.1555+4T= c.1009+4T= (n.1009+4T=) c.1073+4T= (n.1073+4T=) n.6679+4T= c.1341+4T= (n.1341+4T=) c.944-5180T= (n.944-5180T=) c.1133T= (p.Met378=) c.791+4T= (n.791+4T=) c.687+4T= (n.687+4T=) c.1030+4T= (n.1030+4T=) c.1218+4T= (n.1218+4T=) c.880+4T= (n.880+4T=) c.1068+4T= (n.1068+4T=) c.909+4T= (n.909+4T=) c.569+4T= (n.569+4T=) c.1156+4T= (n.1156+4T=) c.597+4T= (n.597+4T=) n.1527+4T= n.2840+4T= n.340+4T= n.2128+4T= n.1264+4T= c.1018+4T= (n.1018+4T=) c.853+4T= (n.853+4T=) c.1221+4T= (n.1221+4T=) c.1209+4T= (n.1209+4T=) n.494+4T= c.956-5180T= (n.956-5180T=)
14	g.73211949G>A	CA708388874	PSEN1	c.1117+7G>A (n.1117+7G>A) c.1129+7G>A (n.1129+7G>A) n.1879+7G>A c.84+7G>A (n.84+7G>A) n.1555+7G>A c.1009+7G>A (n.1009+7G>A) c.1073+7G>A (n.1073+7G>A) n.6679+7G>A c.1341+7G>A (n.1341+7G>A) c.944-5177G>A (n.944-5177G>A) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.791+7G>A (n.791+7G>A) c.687+7G>A (n.687+7G>A) c.1030+7G>A (n.1030+7G>A) c.1218+7G>A (n.1218+7G>A) c.880+7G>A (n.880+7G>A) c.1068+7G>A (n.1068+7G>A) c.909+7G>A (n.909+7G>A) c.569+7G>A (n.569+7G>A) c.1156+7G>A (n.1156+7G>A) c.597+7G>A (n.597+7G>A) n.1527+7G>A n.2840+7G>A n.340+7G>A n.2128+7G>A n.1264+7G>A c.1018+7G>A (n.1018+7G>A) c.853+7G>A (n.853+7G>A) c.1221+7G>A (n.1221+7G>A) c.1209+7G>A (n.1209+7G>A) n.494+7G>A c.956-5177G>A (n.956-5177G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211949G=	CA2146495357	PSEN1	c.1117+7G= (n.1117+7G=) c.1129+7G= (n.1129+7G=) n.1879+7G= c.84+7G= (n.84+7G=) n.1555+7G= c.1009+7G= (n.1009+7G=) c.1073+7G= (n.1073+7G=) n.6679+7G= c.1341+7G= (n.1341+7G=) c.944-5177G= (n.944-5177G=) c.1136G= (p.Cys379=) c.791+7G= (n.791+7G=) c.687+7G= (n.687+7G=) c.1030+7G= (n.1030+7G=) c.1218+7G= (n.1218+7G=) c.880+7G= (n.880+7G=) c.1068+7G= (n.1068+7G=) c.909+7G= (n.909+7G=) c.569+7G= (n.569+7G=) c.1156+7G= (n.1156+7G=) c.597+7G= (n.597+7G=) n.1527+7G= n.2840+7G= n.340+7G= n.2128+7G= n.1264+7G= c.1018+7G= (n.1018+7G=) c.853+7G= (n.853+7G=) c.1221+7G= (n.1221+7G=) c.1209+7G= (n.1209+7G=) n.494+7G= c.956-5177G= (n.956-5177G=)
14	g.73211950C=	CA2146495361	PSEN1	c.1117+8C= (n.1117+8C=) c.1129+8C= (n.1129+8C=) n.1879+8C= c.84+8C= (n.84+8C=) n.1555+8C= c.1009+8C= (n.1009+8C=) c.1073+8C= (n.1073+8C=) n.6679+8C= c.1341+8C= (n.1341+8C=) c.944-5176C= (n.944-5176C=) c.1137C= (p.Cys379=) c.791+8C= (n.791+8C=) c.687+8C= (n.687+8C=) c.1030+8C= (n.1030+8C=) c.1218+8C= (n.1218+8C=) c.880+8C= (n.880+8C=) c.1068+8C= (n.1068+8C=) c.909+8C= (n.909+8C=) c.569+8C= (n.569+8C=) c.1156+8C= (n.1156+8C=) c.597+8C= (n.597+8C=) n.1527+8C= n.2840+8C= n.340+8C= n.2128+8C= n.1264+8C= c.1018+8C= (n.1018+8C=) c.853+8C= (n.853+8C=) c.1221+8C= (n.1221+8C=) c.1209+8C= (n.1209+8C=) n.494+8C= c.956-5176C= (n.956-5176C=)
14	g.73211950C>T	CA7256924	PSEN1	c.1117+8C>T (n.1117+8C>T) c.1129+8C>T (n.1129+8C>T) n.1879+8C>T c.84+8C>T (n.84+8C>T) n.1555+8C>T c.1009+8C>T (n.1009+8C>T) c.1073+8C>T (n.1073+8C>T) n.6679+8C>T c.1341+8C>T (n.1341+8C>T) c.944-5176C>T (n.944-5176C>T) c.1137C>T (p.Cys379=) c.791+8C>T (n.791+8C>T) c.687+8C>T (n.687+8C>T) c.1030+8C>T (n.1030+8C>T) c.1218+8C>T (n.1218+8C>T) c.880+8C>T (n.880+8C>T) c.1068+8C>T (n.1068+8C>T) c.909+8C>T (n.909+8C>T) c.569+8C>T (n.569+8C>T) c.1156+8C>T (n.1156+8C>T) c.597+8C>T (n.597+8C>T) n.1527+8C>T n.2840+8C>T n.340+8C>T n.2128+8C>T n.1264+8C>T c.1018+8C>T (n.1018+8C>T) c.853+8C>T (n.853+8C>T) c.1221+8C>T (n.1221+8C>T) c.1209+8C>T (n.1209+8C>T) n.494+8C>T c.956-5176C>T (n.956-5176C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211951A=	CA2146495363	PSEN1	c.1117+9A= (n.1117+9A=) c.1129+9A= (n.1129+9A=) n.1879+9A= c.84+9A= (n.84+9A=) n.1555+9A= c.1009+9A= (n.1009+9A=) c.1073+9A= (n.1073+9A=) n.6679+9A= c.1341+9A= (n.1341+9A=) c.944-5175A= (n.944-5175A=) c.1138A= (p.Ile380=) c.791+9A= (n.791+9A=) c.687+9A= (n.687+9A=) c.1030+9A= (n.1030+9A=) c.1218+9A= (n.1218+9A=) c.880+9A= (n.880+9A=) c.1068+9A= (n.1068+9A=) c.909+9A= (n.909+9A=) c.569+9A= (n.569+9A=) c.1156+9A= (n.1156+9A=) c.597+9A= (n.597+9A=) n.1527+9A= n.2840+9A= n.340+9A= n.2128+9A= n.1264+9A= c.1018+9A= (n.1018+9A=) c.853+9A= (n.853+9A=) c.1221+9A= (n.1221+9A=) c.1209+9A= (n.1209+9A=) n.494+9A= c.956-5175A= (n.956-5175A=)
14	g.73211951A>G	CA7256925	PSEN1	c.1117+9A>G (n.1117+9A>G) c.1129+9A>G (n.1129+9A>G) n.1879+9A>G c.84+9A>G (n.84+9A>G) n.1555+9A>G c.1009+9A>G (n.1009+9A>G) c.1073+9A>G (n.1073+9A>G) n.6679+9A>G c.1341+9A>G (n.1341+9A>G) c.944-5175A>G (n.944-5175A>G) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.791+9A>G (n.791+9A>G) c.687+9A>G (n.687+9A>G) c.1030+9A>G (n.1030+9A>G) c.1218+9A>G (n.1218+9A>G) c.880+9A>G (n.880+9A>G) c.1068+9A>G (n.1068+9A>G) c.909+9A>G (n.909+9A>G) c.569+9A>G (n.569+9A>G) c.1156+9A>G (n.1156+9A>G) c.597+9A>G (n.597+9A>G) n.1527+9A>G n.2840+9A>G n.340+9A>G n.2128+9A>G n.1264+9A>G c.1018+9A>G (n.1018+9A>G) c.853+9A>G (n.853+9A>G) c.1221+9A>G (n.1221+9A>G) c.1209+9A>G (n.1209+9A>G) n.494+9A>G c.956-5175A>G (n.956-5175A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211953T>A	CA615191151	PSEN1	c.1117+11T>A (n.1117+11T>A) c.1129+11T>A (n.1129+11T>A) n.1879+11T>A c.84+11T>A (n.84+11T>A) n.1555+11T>A c.1009+11T>A (n.1009+11T>A) c.1073+11T>A (n.1073+11T>A) n.6679+11T>A c.1341+11T>A (n.1341+11T>A) c.944-5173T>A (n.944-5173T>A) c.1140T>A (p.Ile380=) c.791+11T>A (n.791+11T>A) c.687+11T>A (n.687+11T>A) c.1030+11T>A (n.1030+11T>A) c.1218+11T>A (n.1218+11T>A) c.880+11T>A (n.880+11T>A) c.1068+11T>A (n.1068+11T>A) c.909+11T>A (n.909+11T>A) c.569+11T>A (n.569+11T>A) c.1156+11T>A (n.1156+11T>A) c.597+11T>A (n.597+11T>A) n.1527+11T>A n.2840+11T>A n.340+11T>A n.2128+11T>A n.1264+11T>A c.1018+11T>A (n.1018+11T>A) c.853+11T>A (n.853+11T>A) c.1221+11T>A (n.1221+11T>A) c.1209+11T>A (n.1209+11T>A) n.494+11T>A c.956-5173T>A (n.956-5173T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211953T>C	CA2575570987	PSEN1	c.1117+11T>C (n.1117+11T>C) c.1129+11T>C (n.1129+11T>C) n.1879+11T>C c.84+11T>C (n.84+11T>C) n.1555+11T>C c.1009+11T>C (n.1009+11T>C) c.1073+11T>C (n.1073+11T>C) n.6679+11T>C c.1341+11T>C (n.1341+11T>C) c.944-5173T>C (n.944-5173T>C) c.1140T>C (p.Ile380=) c.791+11T>C (n.791+11T>C) c.687+11T>C (n.687+11T>C) c.1030+11T>C (n.1030+11T>C) c.1218+11T>C (n.1218+11T>C) c.880+11T>C (n.880+11T>C) c.1068+11T>C (n.1068+11T>C) c.909+11T>C (n.909+11T>C) c.569+11T>C (n.569+11T>C) c.1156+11T>C (n.1156+11T>C) c.597+11T>C (n.597+11T>C) n.1527+11T>C n.2840+11T>C n.340+11T>C n.2128+11T>C n.1264+11T>C c.1018+11T>C (n.1018+11T>C) c.853+11T>C (n.853+11T>C) c.1221+11T>C (n.1221+11T>C) c.1209+11T>C (n.1209+11T>C) n.494+11T>C c.956-5173T>C (n.956-5173T>C)
14	g.73211953T=	CA2146495366	PSEN1	c.1117+11T= (n.1117+11T=) c.1129+11T= (n.1129+11T=) n.1879+11T= c.84+11T= (n.84+11T=) n.1555+11T= c.1009+11T= (n.1009+11T=) c.1073+11T= (n.1073+11T=) n.6679+11T= c.1341+11T= (n.1341+11T=) c.944-5173T= (n.944-5173T=) c.1140T= (p.Ile380=) c.791+11T= (n.791+11T=) c.687+11T= (n.687+11T=) c.1030+11T= (n.1030+11T=) c.1218+11T= (n.1218+11T=) c.880+11T= (n.880+11T=) c.1068+11T= (n.1068+11T=) c.909+11T= (n.909+11T=) c.569+11T= (n.569+11T=) c.1156+11T= (n.1156+11T=) c.597+11T= (n.597+11T=) n.1527+11T= n.2840+11T= n.340+11T= n.2128+11T= n.1264+11T= c.1018+11T= (n.1018+11T=) c.853+11T= (n.853+11T=) c.1221+11T= (n.1221+11T=) c.1209+11T= (n.1209+11T=) n.494+11T= c.956-5173T= (n.956-5173T=)
14	g.73211954T>A	CA2802117411	PSEN1	c.1117+12T>A (n.1117+12T>A) c.1129+12T>A (n.1129+12T>A) n.1879+12T>A c.84+12T>A (n.84+12T>A) n.1555+12T>A c.1009+12T>A (n.1009+12T>A) c.1073+12T>A (n.1073+12T>A) n.6679+12T>A c.1341+12T>A (n.1341+12T>A) c.944-5172T>A (n.944-5172T>A) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.791+12T>A (n.791+12T>A) c.687+12T>A (n.687+12T>A) c.1030+12T>A (n.1030+12T>A) c.1218+12T>A (n.1218+12T>A) c.880+12T>A (n.880+12T>A) c.1068+12T>A (n.1068+12T>A) c.909+12T>A (n.909+12T>A) c.569+12T>A (n.569+12T>A) c.1156+12T>A (n.1156+12T>A) c.597+12T>A (n.597+12T>A) n.1527+12T>A n.2840+12T>A n.340+12T>A n.2128+12T>A n.1264+12T>A c.1018+12T>A (n.1018+12T>A) c.853+12T>A (n.853+12T>A) c.1221+12T>A (n.1221+12T>A) c.1209+12T>A (n.1209+12T>A) n.494+12T>A c.956-5172T>A (n.956-5172T>A)
14	g.73211955C=	CA2146495370	PSEN1	c.1117+13C= (n.1117+13C=) c.1129+13C= (n.1129+13C=) n.1879+13C= c.84+13C= (n.84+13C=) n.1555+13C= c.1009+13C= (n.1009+13C=) c.1073+13C= (n.1073+13C=) n.6679+13C= c.1341+13C= (n.1341+13C=) c.944-5171C= (n.944-5171C=) c.1142C= (p.Ser381=) c.791+13C= (n.791+13C=) c.687+13C= (n.687+13C=) c.1030+13C= (n.1030+13C=) c.1218+13C= (n.1218+13C=) c.880+13C= (n.880+13C=) c.1068+13C= (n.1068+13C=) c.909+13C= (n.909+13C=) c.569+13C= (n.569+13C=) c.1156+13C= (n.1156+13C=) c.597+13C= (n.597+13C=) n.1527+13C= n.2840+13C= n.340+13C= n.2128+13C= n.1264+13C= c.1018+13C= (n.1018+13C=) c.853+13C= (n.853+13C=) c.1221+13C= (n.1221+13C=) c.1209+13C= (n.1209+13C=) n.494+13C= c.956-5171C= (n.956-5171C=)
14	g.73211955C>G	CA2625561120	PSEN1	c.1117+13C>G (n.1117+13C>G) c.1129+13C>G (n.1129+13C>G) n.1879+13C>G c.84+13C>G (n.84+13C>G) n.1555+13C>G c.1009+13C>G (n.1009+13C>G) c.1073+13C>G (n.1073+13C>G) n.6679+13C>G c.1341+13C>G (n.1341+13C>G) c.944-5171C>G (n.944-5171C>G) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.791+13C>G (n.791+13C>G) c.687+13C>G (n.687+13C>G) c.1030+13C>G (n.1030+13C>G) c.1218+13C>G (n.1218+13C>G) c.880+13C>G (n.880+13C>G) c.1068+13C>G (n.1068+13C>G) c.909+13C>G (n.909+13C>G) c.569+13C>G (n.569+13C>G) c.1156+13C>G (n.1156+13C>G) c.597+13C>G (n.597+13C>G) n.1527+13C>G n.2840+13C>G n.340+13C>G n.2128+13C>G n.1264+13C>G c.1018+13C>G (n.1018+13C>G) c.853+13C>G (n.853+13C>G) c.1221+13C>G (n.1221+13C>G) c.1209+13C>G (n.1209+13C>G) n.494+13C>G c.956-5171C>G (n.956-5171C>G)	gnomAD v4
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14	g.73211959A>G	CA7256926	PSEN1	c.1117+17A>G (n.1117+17A>G) c.1129+17A>G (n.1129+17A>G) n.1879+17A>G c.84+17A>G (n.84+17A>G) n.1555+17A>G c.1009+17A>G (n.1009+17A>G) c.1073+17A>G (n.1073+17A>G) n.6679+17A>G c.1341+17A>G (n.1341+17A>G) c.944-5167A>G (n.944-5167A>G) c.1146A>G (p.Leu382=) c.791+17A>G (n.791+17A>G) c.687+17A>G (n.687+17A>G) c.1030+17A>G (n.1030+17A>G) c.1218+17A>G (n.1218+17A>G) c.880+17A>G (n.880+17A>G) c.1068+17A>G (n.1068+17A>G) c.909+17A>G (n.909+17A>G) c.569+17A>G (n.569+17A>G) c.1156+17A>G (n.1156+17A>G) c.597+17A>G (n.597+17A>G) n.1527+17A>G n.2840+17A>G n.340+17A>G n.2128+17A>G n.1264+17A>G c.1018+17A>G (n.1018+17A>G) c.853+17A>G (n.853+17A>G) c.1221+17A>G (n.1221+17A>G) c.1209+17A>G (n.1209+17A>G) n.494+17A>G c.956-5167A>G (n.956-5167A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211960T>C	CA2575570988	PSEN1	c.1117+18T>C (n.1117+18T>C) c.1129+18T>C (n.1129+18T>C) n.1879+18T>C c.84+18T>C (n.84+18T>C) n.1555+18T>C c.1009+18T>C (n.1009+18T>C) c.1073+18T>C (n.1073+18T>C) n.6679+18T>C c.1341+18T>C (n.1341+18T>C) c.944-5166T>C (n.944-5166T>C) c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.791+18T>C (n.791+18T>C) c.687+18T>C (n.687+18T>C) c.1030+18T>C (n.1030+18T>C) c.1218+18T>C (n.1218+18T>C) c.880+18T>C (n.880+18T>C) c.1068+18T>C (n.1068+18T>C) c.909+18T>C (n.909+18T>C) c.569+18T>C (n.569+18T>C) c.1156+18T>C (n.1156+18T>C) c.597+18T>C (n.597+18T>C) n.1527+18T>C n.2840+18T>C n.340+18T>C n.2128+18T>C n.1264+18T>C c.1018+18T>C (n.1018+18T>C) c.853+18T>C (n.853+18T>C) c.1221+18T>C (n.1221+18T>C) c.1209+18T>C (n.1209+18T>C) n.494+18T>C c.956-5166T>C (n.956-5166T>C)	gnomAD v4
14	g.73211962T>C	CA7256927	PSEN1	c.1117+20T>C (n.1117+20T>C) c.1129+20T>C (n.1129+20T>C) n.1879+20T>C c.84+20T>C (n.84+20T>C) n.1555+20T>C c.1009+20T>C (n.1009+20T>C) c.1073+20T>C (n.1073+20T>C) n.6679+20T>C c.1341+20T>C (n.1341+20T>C) c.944-5164T>C (n.944-5164T>C) c.1149T>C (p.Cys383=) c.791+20T>C (n.791+20T>C) c.687+20T>C (n.687+20T>C) c.1030+20T>C (n.1030+20T>C) c.1218+20T>C (n.1218+20T>C) c.880+20T>C (n.880+20T>C) c.1068+20T>C (n.1068+20T>C) c.909+20T>C (n.909+20T>C) c.569+20T>C (n.569+20T>C) c.1156+20T>C (n.1156+20T>C) c.597+20T>C (n.597+20T>C) n.1527+20T>C n.2840+20T>C n.340+20T>C n.2128+20T>C n.1264+20T>C c.1018+20T>C (n.1018+20T>C) c.853+20T>C (n.853+20T>C) c.1221+20T>C (n.1221+20T>C) c.1209+20T>C (n.1209+20T>C) n.494+20T>C c.956-5164T>C (n.956-5164T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211962T=	CA2146495379	PSEN1	c.1117+20T= (n.1117+20T=) c.1129+20T= (n.1129+20T=) n.1879+20T= c.84+20T= (n.84+20T=) n.1555+20T= c.1009+20T= (n.1009+20T=) c.1073+20T= (n.1073+20T=) n.6679+20T= c.1341+20T= (n.1341+20T=) c.944-5164T= (n.944-5164T=) c.1149T= (p.Cys383=) c.791+20T= (n.791+20T=) c.687+20T= (n.687+20T=) c.1030+20T= (n.1030+20T=) c.1218+20T= (n.1218+20T=) c.880+20T= (n.880+20T=) c.1068+20T= (n.1068+20T=) c.909+20T= (n.909+20T=) c.569+20T= (n.569+20T=) c.1156+20T= (n.1156+20T=) c.597+20T= (n.597+20T=) n.1527+20T= n.2840+20T= n.340+20T= n.2128+20T= n.1264+20T= c.1018+20T= (n.1018+20T=) c.853+20T= (n.853+20T=) c.1221+20T= (n.1221+20T=) c.1209+20T= (n.1209+20T=) n.494+20T= c.956-5164T= (n.956-5164T=)
14	g.73211963T>C	CA262618801	PSEN1	c.1117+21T>C (n.1117+21T>C) c.1129+21T>C (n.1129+21T>C) n.1879+21T>C c.84+21T>C (n.84+21T>C) n.1555+21T>C c.1009+21T>C (n.1009+21T>C) c.1073+21T>C (n.1073+21T>C) n.6679+21T>C c.1341+21T>C (n.1341+21T>C) c.944-5163T>C (n.944-5163T>C) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.791+21T>C (n.791+21T>C) c.687+21T>C (n.687+21T>C) c.1030+21T>C (n.1030+21T>C) c.1218+21T>C (n.1218+21T>C) c.880+21T>C (n.880+21T>C) c.1068+21T>C (n.1068+21T>C) c.909+21T>C (n.909+21T>C) c.569+21T>C (n.569+21T>C) c.1156+21T>C (n.1156+21T>C) c.597+21T>C (n.597+21T>C) n.1527+21T>C n.2840+21T>C n.340+21T>C n.2128+21T>C n.1264+21T>C c.1018+21T>C (n.1018+21T>C) c.853+21T>C (n.853+21T>C) c.1221+21T>C (n.1221+21T>C) c.1209+21T>C (n.1209+21T>C) n.494+21T>C c.956-5163T>C (n.956-5163T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211963T=	CA2146495381	PSEN1	c.1117+21T= (n.1117+21T=) c.1129+21T= (n.1129+21T=) n.1879+21T= c.84+21T= (n.84+21T=) n.1555+21T= c.1009+21T= (n.1009+21T=) c.1073+21T= (n.1073+21T=) n.6679+21T= c.1341+21T= (n.1341+21T=) c.944-5163T= (n.944-5163T=) c.1150T= (p.Cys384=) c.791+21T= (n.791+21T=) c.687+21T= (n.687+21T=) c.1030+21T= (n.1030+21T=) c.1218+21T= (n.1218+21T=) c.880+21T= (n.880+21T=) c.1068+21T= (n.1068+21T=) c.909+21T= (n.909+21T=) c.569+21T= (n.569+21T=) c.1156+21T= (n.1156+21T=) c.597+21T= (n.597+21T=) n.1527+21T= n.2840+21T= n.340+21T= n.2128+21T= n.1264+21T= c.1018+21T= (n.1018+21T=) c.853+21T= (n.853+21T=) c.1221+21T= (n.1221+21T=) c.1209+21T= (n.1209+21T=) n.494+21T= c.956-5163T= (n.956-5163T=)
14	g.73211964G>A	CA7256928	PSEN1	c.1117+22G>A (n.1117+22G>A) c.1129+22G>A (n.1129+22G>A) n.1879+22G>A c.84+22G>A (n.84+22G>A) n.1555+22G>A c.1009+22G>A (n.1009+22G>A) c.1073+22G>A (n.1073+22G>A) n.6679+22G>A c.1341+22G>A (n.1341+22G>A) c.944-5162G>A (n.944-5162G>A) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.791+22G>A (n.791+22G>A) c.687+22G>A (n.687+22G>A) c.1030+22G>A (n.1030+22G>A) c.1218+22G>A (n.1218+22G>A) c.880+22G>A (n.880+22G>A) c.1068+22G>A (n.1068+22G>A) c.909+22G>A (n.909+22G>A) c.569+22G>A (n.569+22G>A) c.1156+22G>A (n.1156+22G>A) c.597+22G>A (n.597+22G>A) n.1527+22G>A n.2840+22G>A n.340+22G>A n.2128+22G>A n.1264+22G>A c.1018+22G>A (n.1018+22G>A) c.853+22G>A (n.853+22G>A) c.1221+22G>A (n.1221+22G>A) c.1209+22G>A (n.1209+22G>A) n.494+22G>A c.956-5162G>A (n.956-5162G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211964G=	CA2146495383	PSEN1	c.1117+22G= (n.1117+22G=) c.1129+22G= (n.1129+22G=) n.1879+22G= c.84+22G= (n.84+22G=) n.1555+22G= c.1009+22G= (n.1009+22G=) c.1073+22G= (n.1073+22G=) n.6679+22G= c.1341+22G= (n.1341+22G=) c.944-5162G= (n.944-5162G=) c.1151G= (p.Cys384=) c.791+22G= (n.791+22G=) c.687+22G= (n.687+22G=) c.1030+22G= (n.1030+22G=) c.1218+22G= (n.1218+22G=) c.880+22G= (n.880+22G=) c.1068+22G= (n.1068+22G=) c.909+22G= (n.909+22G=) c.569+22G= (n.569+22G=) c.1156+22G= (n.1156+22G=) c.597+22G= (n.597+22G=) n.1527+22G= n.2840+22G= n.340+22G= n.2128+22G= n.1264+22G= c.1018+22G= (n.1018+22G=) c.853+22G= (n.853+22G=) c.1221+22G= (n.1221+22G=) c.1209+22G= (n.1209+22G=) n.494+22G= c.956-5162G= (n.956-5162G=)
14	g.73211965C=	CA2146495384	PSEN1	c.1117+23C= (n.1117+23C=) c.1129+23C= (n.1129+23C=) n.1879+23C= c.84+23C= (n.84+23C=) n.1555+23C= c.1009+23C= (n.1009+23C=) c.1073+23C= (n.1073+23C=) n.6679+23C= c.1341+23C= (n.1341+23C=) c.944-5161C= (n.944-5161C=) c.1152C= (p.Cys384=) c.791+23C= (n.791+23C=) c.687+23C= (n.687+23C=) c.1030+23C= (n.1030+23C=) c.1218+23C= (n.1218+23C=) c.880+23C= (n.880+23C=) c.1068+23C= (n.1068+23C=) c.909+23C= (n.909+23C=) c.569+23C= (n.569+23C=) c.1156+23C= (n.1156+23C=) c.597+23C= (n.597+23C=) n.1527+23C= n.2840+23C= n.340+23C= n.2128+23C= n.1264+23C= c.1018+23C= (n.1018+23C=) c.853+23C= (n.853+23C=) c.1221+23C= (n.1221+23C=) c.1209+23C= (n.1209+23C=) n.494+23C= c.956-5161C= (n.956-5161C=)
14	g.73211965C>G	CA2146495386	PSEN1	c.1117+23C>G (n.1117+23C>G) c.1129+23C>G (n.1129+23C>G) n.1879+23C>G c.84+23C>G (n.84+23C>G) n.1555+23C>G c.1009+23C>G (n.1009+23C>G) c.1073+23C>G (n.1073+23C>G) n.6679+23C>G c.1341+23C>G (n.1341+23C>G) c.944-5161C>G (n.944-5161C>G) c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.791+23C>G (n.791+23C>G) c.687+23C>G (n.687+23C>G) c.1030+23C>G (n.1030+23C>G) c.1218+23C>G (n.1218+23C>G) c.880+23C>G (n.880+23C>G) c.1068+23C>G (n.1068+23C>G) c.909+23C>G (n.909+23C>G) c.569+23C>G (n.569+23C>G) c.1156+23C>G (n.1156+23C>G) c.597+23C>G (n.597+23C>G) n.1527+23C>G n.2840+23C>G n.340+23C>G n.2128+23C>G n.1264+23C>G c.1018+23C>G (n.1018+23C>G) c.853+23C>G (n.853+23C>G) c.1221+23C>G (n.1221+23C>G) c.1209+23C>G (n.1209+23C>G) n.494+23C>G c.956-5161C>G (n.956-5161C>G)	dbSNP
14	g.73211966A=	CA2146495388	PSEN1	c.1117+24A= (n.1117+24A=) c.1129+24A= (n.1129+24A=) n.1879+24A= c.84+24A= (n.84+24A=) n.1555+24A= c.1009+24A= (n.1009+24A=) c.1073+24A= (n.1073+24A=) n.6679+24A= c.1341+24A= (n.1341+24A=) c.944-5160A= (n.944-5160A=) c.1153A= (p.Lys385=) c.791+24A= (n.791+24A=) c.687+24A= (n.687+24A=) c.1030+24A= (n.1030+24A=) c.1218+24A= (n.1218+24A=) c.880+24A= (n.880+24A=) c.1068+24A= (n.1068+24A=) c.909+24A= (n.909+24A=) c.569+24A= (n.569+24A=) c.1156+24A= (n.1156+24A=) c.597+24A= (n.597+24A=) n.1527+24A= n.2840+24A= n.340+24A= n.2128+24A= n.1264+24A= c.1018+24A= (n.1018+24A=) c.853+24A= (n.853+24A=) c.1221+24A= (n.1221+24A=) c.1209+24A= (n.1209+24A=) n.494+24A= c.956-5160A= (n.956-5160A=)
14	g.73211966A>G	CA7256929	PSEN1	c.1117+24A>G (n.1117+24A>G) c.1129+24A>G (n.1129+24A>G) n.1879+24A>G c.84+24A>G (n.84+24A>G) n.1555+24A>G c.1009+24A>G (n.1009+24A>G) c.1073+24A>G (n.1073+24A>G) n.6679+24A>G c.1341+24A>G (n.1341+24A>G) c.944-5160A>G (n.944-5160A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.791+24A>G (n.791+24A>G) c.687+24A>G (n.687+24A>G) c.1030+24A>G (n.1030+24A>G) c.1218+24A>G (n.1218+24A>G) c.880+24A>G (n.880+24A>G) c.1068+24A>G (n.1068+24A>G) c.909+24A>G (n.909+24A>G) c.569+24A>G (n.569+24A>G) c.1156+24A>G (n.1156+24A>G) c.597+24A>G (n.597+24A>G) n.1527+24A>G n.2840+24A>G n.340+24A>G n.2128+24A>G n.1264+24A>G c.1018+24A>G (n.1018+24A>G) c.853+24A>G (n.853+24A>G) c.1221+24A>G (n.1221+24A>G) c.1209+24A>G (n.1209+24A>G) n.494+24A>G c.956-5160A>G (n.956-5160A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211971C>A	CA2625561131	PSEN1	c.1117+29C>A (n.1117+29C>A) c.1129+29C>A (n.1129+29C>A) n.1879+29C>A c.84+29C>A (n.84+29C>A) n.1555+29C>A c.1009+29C>A (n.1009+29C>A) c.1073+29C>A (n.1073+29C>A) n.6679+29C>A c.1341+29C>A (n.1341+29C>A) c.944-5155C>A (n.944-5155C>A) c.1158C>A (p.Val386=) c.791+29C>A (n.791+29C>A) c.687+29C>A (n.687+29C>A) c.1030+29C>A (n.1030+29C>A) c.1218+29C>A (n.1218+29C>A) c.880+29C>A (n.880+29C>A) c.1068+29C>A (n.1068+29C>A) c.909+29C>A (n.909+29C>A) c.569+29C>A (n.569+29C>A) c.1156+29C>A (n.1156+29C>A) c.597+29C>A (n.597+29C>A) n.1527+29C>A n.2840+29C>A n.340+29C>A n.2128+29C>A n.1264+29C>A c.1018+29C>A (n.1018+29C>A) c.853+29C>A (n.853+29C>A) c.1221+29C>A (n.1221+29C>A) c.1209+29C>A (n.1209+29C>A) n.494+29C>A c.956-5155C>A (n.956-5155C>A)	gnomAD v4
14	g.73211971C=	CA2146495390	PSEN1	c.1117+29C= (n.1117+29C=) c.1129+29C= (n.1129+29C=) n.1879+29C= c.84+29C= (n.84+29C=) n.1555+29C= c.1009+29C= (n.1009+29C=) c.1073+29C= (n.1073+29C=) n.6679+29C= c.1341+29C= (n.1341+29C=) c.944-5155C= (n.944-5155C=) c.1158C= (p.Val386=) c.791+29C= (n.791+29C=) c.687+29C= (n.687+29C=) c.1030+29C= (n.1030+29C=) c.1218+29C= (n.1218+29C=) c.880+29C= (n.880+29C=) c.1068+29C= (n.1068+29C=) c.909+29C= (n.909+29C=) c.569+29C= (n.569+29C=) c.1156+29C= (n.1156+29C=) c.597+29C= (n.597+29C=) n.1527+29C= n.2840+29C= n.340+29C= n.2128+29C= n.1264+29C= c.1018+29C= (n.1018+29C=) c.853+29C= (n.853+29C=) c.1221+29C= (n.1221+29C=) c.1209+29C= (n.1209+29C=) n.494+29C= c.956-5155C= (n.956-5155C=)
14	g.73211971C>G	CA2625561130	PSEN1	c.1117+29C>G (n.1117+29C>G) c.1129+29C>G (n.1129+29C>G) n.1879+29C>G c.84+29C>G (n.84+29C>G) n.1555+29C>G c.1009+29C>G (n.1009+29C>G) c.1073+29C>G (n.1073+29C>G) n.6679+29C>G c.1341+29C>G (n.1341+29C>G) c.944-5155C>G (n.944-5155C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.791+29C>G (n.791+29C>G) c.687+29C>G (n.687+29C>G) c.1030+29C>G (n.1030+29C>G) c.1218+29C>G (n.1218+29C>G) c.880+29C>G (n.880+29C>G) c.1068+29C>G (n.1068+29C>G) c.909+29C>G (n.909+29C>G) c.569+29C>G (n.569+29C>G) c.1156+29C>G (n.1156+29C>G) c.597+29C>G (n.597+29C>G) n.1527+29C>G n.2840+29C>G n.340+29C>G n.2128+29C>G n.1264+29C>G c.1018+29C>G (n.1018+29C>G) c.853+29C>G (n.853+29C>G) c.1221+29C>G (n.1221+29C>G) c.1209+29C>G (n.1209+29C>G) n.494+29C>G c.956-5155C>G (n.956-5155C>G)	gnomAD v4
14	g.73211971C>T	CA615191153	PSEN1	c.1117+29C>T (n.1117+29C>T) c.1129+29C>T (n.1129+29C>T) n.1879+29C>T c.84+29C>T (n.84+29C>T) n.1555+29C>T c.1009+29C>T (n.1009+29C>T) c.1073+29C>T (n.1073+29C>T) n.6679+29C>T c.1341+29C>T (n.1341+29C>T) c.944-5155C>T (n.944-5155C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.791+29C>T (n.791+29C>T) c.687+29C>T (n.687+29C>T) c.1030+29C>T (n.1030+29C>T) c.1218+29C>T (n.1218+29C>T) c.880+29C>T (n.880+29C>T) c.1068+29C>T (n.1068+29C>T) c.909+29C>T (n.909+29C>T) c.569+29C>T (n.569+29C>T) c.1156+29C>T (n.1156+29C>T) c.597+29C>T (n.597+29C>T) n.1527+29C>T n.2840+29C>T n.340+29C>T n.2128+29C>T n.1264+29C>T c.1018+29C>T (n.1018+29C>T) c.853+29C>T (n.853+29C>T) c.1221+29C>T (n.1221+29C>T) c.1209+29C>T (n.1209+29C>T) n.494+29C>T c.956-5155C>T (n.956-5155C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211972A=	CA2146495392	PSEN1	c.1117+30A= (n.1117+30A=) c.1129+30A= (n.1129+30A=) n.1879+30A= c.84+30A= (n.84+30A=) n.1555+30A= c.1009+30A= (n.1009+30A=) c.1073+30A= (n.1073+30A=) n.6679+30A= c.1341+30A= (n.1341+30A=) c.944-5154A= (n.944-5154A=) c.1159A= (p.Met387=) c.791+30A= (n.791+30A=) c.687+30A= (n.687+30A=) c.1030+30A= (n.1030+30A=) c.1218+30A= (n.1218+30A=) c.880+30A= (n.880+30A=) c.1068+30A= (n.1068+30A=) c.909+30A= (n.909+30A=) c.569+30A= (n.569+30A=) c.1156+30A= (n.1156+30A=) c.597+30A= (n.597+30A=) n.1527+30A= n.2840+30A= n.340+30A= n.2128+30A= n.1264+30A= c.1018+30A= (n.1018+30A=) c.853+30A= (n.853+30A=) c.1221+30A= (n.1221+30A=) c.1209+30A= (n.1209+30A=) n.494+30A= c.956-5154A= (n.956-5154A=)
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14	g.73211973T>C	CA2146495395	PSEN1	c.1117+31T>C (n.1117+31T>C) c.1129+31T>C (n.1129+31T>C) n.1879+31T>C c.84+31T>C (n.84+31T>C) n.1555+31T>C c.1009+31T>C (n.1009+31T>C) c.1073+31T>C (n.1073+31T>C) n.6679+31T>C c.1341+31T>C (n.1341+31T>C) c.944-5153T>C (n.944-5153T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.791+31T>C (n.791+31T>C) c.687+31T>C (n.687+31T>C) c.1030+31T>C (n.1030+31T>C) c.1218+31T>C (n.1218+31T>C) c.880+31T>C (n.880+31T>C) c.1068+31T>C (n.1068+31T>C) c.909+31T>C (n.909+31T>C) c.569+31T>C (n.569+31T>C) c.1156+31T>C (n.1156+31T>C) c.597+31T>C (n.597+31T>C) n.1527+31T>C n.2840+31T>C n.340+31T>C n.2128+31T>C n.1264+31T>C c.1018+31T>C (n.1018+31T>C) c.853+31T>C (n.853+31T>C) c.1221+31T>C (n.1221+31T>C) c.1209+31T>C (n.1209+31T>C) n.494+31T>C c.956-5153T>C (n.956-5153T>C)	dbSNP gnomAD v4
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14	g.73211974G>A	CA7256930	PSEN1	c.1117+32G>A (n.1117+32G>A) c.1129+32G>A (n.1129+32G>A) n.1879+32G>A c.84+32G>A (n.84+32G>A) n.1555+32G>A c.1009+32G>A (n.1009+32G>A) c.1073+32G>A (n.1073+32G>A) n.6679+32G>A c.1341+32G>A (n.1341+32G>A) c.944-5152G>A (n.944-5152G>A) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.791+32G>A (n.791+32G>A) c.687+32G>A (n.687+32G>A) c.1030+32G>A (n.1030+32G>A) c.1218+32G>A (n.1218+32G>A) c.880+32G>A (n.880+32G>A) c.1068+32G>A (n.1068+32G>A) c.909+32G>A (n.909+32G>A) c.569+32G>A (n.569+32G>A) c.1156+32G>A (n.1156+32G>A) c.597+32G>A (n.597+32G>A) n.1527+32G>A n.2840+32G>A n.340+32G>A n.2128+32G>A n.1264+32G>A c.1018+32G>A (n.1018+32G>A) c.853+32G>A (n.853+32G>A) c.1221+32G>A (n.1221+32G>A) c.1209+32G>A (n.1209+32G>A) n.494+32G>A c.956-5152G>A (n.956-5152G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73211979C>T	CA615191155	PSEN1	c.1117+37C>T (n.1117+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) n.1879+37C>T c.84+37C>T (n.84+37C>T) n.1555+37C>T c.1009+37C>T (n.1009+37C>T) c.1073+37C>T (n.1073+37C>T) n.6679+37C>T c.1341+37C>T (n.1341+37C>T) c.944-5147C>T (n.944-5147C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.791+37C>T (n.791+37C>T) c.687+37C>T (n.687+37C>T) c.1030+37C>T (n.1030+37C>T) c.1218+37C>T (n.1218+37C>T) c.880+37C>T (n.880+37C>T) c.1068+37C>T (n.1068+37C>T) c.909+37C>T (n.909+37C>T) c.569+37C>T (n.569+37C>T) c.1156+37C>T (n.1156+37C>T) c.597+37C>T (n.597+37C>T) n.1527+37C>T n.2840+37C>T n.340+37C>T n.2128+37C>T n.1264+37C>T c.1018+37C>T (n.1018+37C>T) c.853+37C>T (n.853+37C>T) c.1221+37C>T (n.1221+37C>T) c.1209+37C>T (n.1209+37C>T) n.494+37C>T c.956-5147C>T (n.956-5147C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched