Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73211848C>A | CA390305495 | PSEN1 | c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.1785C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1461C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.*979C>A (n.*979C>A) n.6585C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.944-5278C>A (n.944-5278C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.*503C>A (n.*503C>A) n.1433C>A n.2746C>A n.246C>A n.2034C>A n.1170C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) n.587C>A n.400C>A c.956-5278C>A (n.956-5278C>A) | |
14 | g.73211848C= | CA2146495190 | PSEN1 | c.1023C= (p.Asp341=) c.1035C= (p.Asp345=) n.1785C= c.1115C= (p.Thr372=) n.1461C= c.915C= (p.Asp305=) c.*979C= (n.*979C=) n.6585C= c.*1247C= (n.*1247C=) c.944-5278C= (n.944-5278C=) c.*697C= (n.*697C=) c.*593C= (n.*593C=) c.936C= (p.Asp312=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1016C= (p.Thr339=) c.786C= (p.Asp262=) c.*974C= (n.*974C=) c.*815C= (n.*815C=) c.*475C= (n.*475C=) c.1062C= (p.Asp354=) c.*503C= (n.*503C=) n.1433C= n.2746C= n.246C= n.2034C= n.1170C= c.1127C= (p.Thr376=) c.924C= (p.Asp308=) c.759C= (p.Asp253=) n.587C= n.400C= c.956-5278C= (n.956-5278C=) | |
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14 | g.73211851T>G | CA390305502 | PSEN1 | c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.1038T>G (p.Ser346Arg) n.1788T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1464T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) c.*982T>G (n.*982T>G) n.6588T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.944-5275T>G (n.944-5275T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.939T>G (p.Ser313Arg) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1436T>G n.2749T>G n.249T>G n.2037T>G n.1173T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.762T>G (p.Ser254Arg) n.590T>G n.403T>G c.956-5275T>G (n.956-5275T>G) | |
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14 | g.73211853A>G | CA390305508 | PSEN1 | c.1028A>G (p.His343Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1790A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1466A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) n.6590A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.944-5273A>G (n.944-5273A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.941A>G (p.His314Arg) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.791A>G (p.His264Arg) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1438A>G n.2751A>G n.251A>G n.2039A>G n.1175A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) c.929A>G (p.His310Arg) c.764A>G (p.His255Arg) n.592A>G n.405A>G c.956-5273A>G (n.956-5273A>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211855C>G | CA390305512 | PSEN1 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1792C>G c.1122C>G (p.Ile374Met) n.1468C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.*986C>G (n.*986C>G) n.6592C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.944-5271C>G (n.944-5271C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.793C>G (p.Leu265Val) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1440C>G n.2753C>G n.253C>G n.2041C>G n.1177C>G c.1134C>G (p.Ile378Met) c.931C>G (p.Leu311Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.407C>G c.956-5271C>G (n.956-5271C>G) | |
14 | g.73211855C>T | CA487098653 | PSEN1 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.1792C>T c.1122C>T (p.Ile374=) n.1468C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.*986C>T (n.*986C>T) n.6592C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.944-5271C>T (n.944-5271C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1023C>T (p.Ile341=) c.793C>T (p.Leu265=) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1440C>T n.2753C>T n.253C>T n.2041C>T n.1177C>T c.1134C>T (p.Ile378=) c.931C>T (p.Leu311=) c.766C>T (p.Leu256=) n.407C>T c.956-5271C>T (n.956-5271C>T) | dbSNP |
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14 | g.73211857A>T | CA487098659 | PSEN1 | c.1032A>T (p.Leu344=) c.1044A>T (p.Leu348=) n.1794A>T c.1124A>T (p.Ter375Leu) n.1470A>T c.924A>T (p.Leu308=) c.*988A>T (n.*988A>T) n.6594A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.944-5269A>T (n.944-5269A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.945A>T (p.Leu315=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1025A>T (p.Ter342Leu) c.795A>T (p.Leu265=) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1071A>T (p.Leu357=) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1442A>T n.2755A>T n.255A>T n.2043A>T n.1179A>T c.1136A>T (p.Ter379Leu) c.933A>T (p.Leu311=) c.768A>T (p.Leu256=) n.409A>T c.956-5269A>T (n.956-5269A>T) | |
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14 | g.73211858G>C | CA390305516 | PSEN1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1795G>C c.1125G>C (p.Ter375Tyr) n.1471G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.*989G>C (n.*989G>C) n.6595G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.944-5268G>C (n.944-5268G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1026G>C (p.Ter342Tyr) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1443G>C n.2756G>C n.256G>C n.2044G>C n.1180G>C c.1137G>C (p.Ter379Tyr) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.410G>C c.956-5268G>C (n.956-5268G>C) | |
14 | g.73211858G>T | CA390305517 | PSEN1 | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1045G>T (p.Gly349Trp) n.1795G>T c.1125G>T (p.Ter375Tyr) n.1471G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.*989G>T (n.*989G>T) n.6595G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.944-5268G>T (n.944-5268G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1026G>T (p.Ter342Tyr) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1443G>T n.2756G>T n.256G>T n.2044G>T n.1180G>T c.1137G>T (p.Ter379Tyr) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.410G>T c.956-5268G>T (n.956-5268G>T) | |
14 | g.73211860del | CA2625561032 | PSEN1 | c.1035del (p.Pro346LeufsTer?) c.1047del (p.Pro350LeufsTer?) n.1797del c.*2del (n.*2del) n.1473del c.927del (p.Pro310LeufsTer?) c.*991del (n.*991del) n.6597del c.*1259del (n.*1259del) c.944-5266del (n.944-5266del) c.*709del (n.*709del) c.*605del (n.*605del) c.948del (p.Pro317LeufsTer?) c.*1136del (n.*1136del) c.798del (p.Pro267LeufsTer?) c.*986del (n.*986del) c.*827del (n.*827del) c.*487del (n.*487del) c.1074del (p.Pro359LeufsTer?) c.*515del (n.*515del) n.1445del n.2758del n.258del n.2046del n.1182del c.936del (p.Pro313LeufsTer?) c.771del (p.Pro258LeufsTer?) c.1139del (n.1139del) c.1127del (n.1127del) n.412del c.956-5266del (n.956-5266del) | gnomAD v4 |
14 | g.73211859G>A | CA390305519 | PSEN1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1796G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.1472G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.*990G>A (n.*990G>A) n.6596G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.944-5267G>A (n.944-5267G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1444G>A n.2757G>A n.257G>A n.2045G>A n.1181G>A c.935G>A (p.Gly312Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.1138G>A (n.1138G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) n.411G>A c.956-5267G>A (n.956-5267G>A) | dbSNP |
14 | g.73211859G>C | CA390305520 | PSEN1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1796G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.1472G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.*990G>C (n.*990G>C) n.6596G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.944-5267G>C (n.944-5267G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.*514G>C (n.*514G>C) n.1444G>C n.2757G>C n.257G>C n.2045G>C n.1181G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.1138G>C (n.1138G>C) c.1126G>C (n.1126G>C) n.411G>C c.956-5267G>C (n.956-5267G>C) | |
14 | g.73211859G= | CA2146495205 | PSEN1 | c.1034G= (p.Gly345=) c.1046G= (p.Gly349=) n.1796G= c.*1G= (n.*1G=) n.1472G= c.926G= (p.Gly309=) c.*990G= (n.*990G=) n.6596G= c.*1258G= (n.*1258G=) c.944-5267G= (n.944-5267G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*604G= (n.*604G=) c.947G= (p.Gly316=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.797G= (p.Gly266=) c.*985G= (n.*985G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*486G= (n.*486G=) c.1073G= (p.Gly358=) c.*514G= (n.*514G=) n.1444G= n.2757G= n.257G= n.2045G= n.1181G= c.935G= (p.Gly312=) c.770G= (p.Gly257=) c.1138G= (n.1138G=) c.1126G= (n.1126G=) n.411G= c.956-5267G= (n.956-5267G=) | |
14 | g.73211859G>T | CA390305521 | PSEN1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1796G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.1472G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.*990G>T (n.*990G>T) n.6596G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.944-5267G>T (n.944-5267G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.*514G>T (n.*514G>T) n.1444G>T n.2757G>T n.257G>T n.2045G>T n.1181G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.1138G>T (n.1138G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) n.411G>T c.956-5267G>T (n.956-5267G>T) | |
14 | g.73211860G>A | CA487098668 | PSEN1 | c.1035G>A (p.Gly345=) c.1047G>A (p.Gly349=) n.1797G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.1473G>A c.927G>A (p.Gly309=) c.*991G>A (n.*991G>A) n.6597G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.944-5266G>A (n.944-5266G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.948G>A (p.Gly316=) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.798G>A (p.Gly266=) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.1074G>A (p.Gly358=) c.*515G>A (n.*515G>A) n.1445G>A n.2758G>A n.258G>A n.2046G>A n.1182G>A c.936G>A (p.Gly312=) c.771G>A (p.Gly257=) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) n.412G>A c.956-5266G>A (n.956-5266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211860G>C | CA487098670 | PSEN1 | c.1035G>C (p.Gly345=) c.1047G>C (p.Gly349=) n.1797G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.1473G>C c.927G>C (p.Gly309=) c.*991G>C (n.*991G>C) n.6597G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.944-5266G>C (n.944-5266G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.948G>C (p.Gly316=) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.798G>C (p.Gly266=) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.1074G>C (p.Gly358=) c.*515G>C (n.*515G>C) n.1445G>C n.2758G>C n.258G>C n.2046G>C n.1182G>C c.936G>C (p.Gly312=) c.771G>C (p.Gly257=) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) n.412G>C c.956-5266G>C (n.956-5266G>C) | |
14 | g.73211860G= | CA2146495207 | PSEN1 | c.1035G= (p.Gly345=) c.1047G= (p.Gly349=) n.1797G= c.*2G= (n.*2G=) n.1473G= c.927G= (p.Gly309=) c.*991G= (n.*991G=) n.6597G= c.*1259G= (n.*1259G=) c.944-5266G= (n.944-5266G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*605G= (n.*605G=) c.948G= (p.Gly316=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.798G= (p.Gly266=) c.*986G= (n.*986G=) c.*827G= (n.*827G=) c.*487G= (n.*487G=) c.1074G= (p.Gly358=) c.*515G= (n.*515G=) n.1445G= n.2758G= n.258G= n.2046G= n.1182G= c.936G= (p.Gly312=) c.771G= (p.Gly257=) c.1139G= (n.1139G=) c.1127G= (n.1127G=) n.412G= c.956-5266G= (n.956-5266G=) | |
14 | g.73211860G>T | CA487098672 | PSEN1 | c.1035G>T (p.Gly345=) c.1047G>T (p.Gly349=) n.1797G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.1473G>T c.927G>T (p.Gly309=) c.*991G>T (n.*991G>T) n.6597G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.944-5266G>T (n.944-5266G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.948G>T (p.Gly316=) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.798G>T (p.Gly266=) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.1074G>T (p.Gly358=) c.*515G>T (n.*515G>T) n.1445G>T n.2758G>T n.258G>T n.2046G>T n.1182G>T c.936G>T (p.Gly312=) c.771G>T (p.Gly257=) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) n.412G>T c.956-5266G>T (n.956-5266G>T) | |
14 | g.73211861C>A | CA390305522 | PSEN1 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1798C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.1474C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*992C>A (n.*992C>A) n.6598C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.944-5265C>A (n.944-5265C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1446C>A n.2759C>A n.259C>A n.2047C>A n.1183C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.1140C>A (n.1140C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) n.413C>A c.956-5265C>A (n.956-5265C>A) | |
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14 | g.73211861C>G | CA390305523 | PSEN1 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1798C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.1474C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*992C>G (n.*992C>G) n.6598C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.944-5265C>G (n.944-5265C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1446C>G n.2759C>G n.259C>G n.2047C>G n.1183C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.1140C>G (n.1140C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) n.413C>G c.956-5265C>G (n.956-5265C>G) | |
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14 | g.73211862C>T | CA390305526 | PSEN1 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1799C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.1475C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*993C>T (n.*993C>T) n.6599C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.944-5264C>T (n.944-5264C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1447C>T n.2760C>T n.260C>T n.2048C>T n.1184C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.1141C>T (n.1141C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) n.414C>T c.956-5264C>T (n.956-5264C>T) | |
14 | g.73211863T>A | CA487098679 | PSEN1 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.1050T>A (p.Pro350=) n.1800T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.1476T>A c.930T>A (p.Pro310=) c.*994T>A (n.*994T>A) n.6600T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.944-5263T>A (n.944-5263T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.951T>A (p.Pro317=) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.801T>A (p.Pro267=) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.1077T>A (p.Pro359=) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1448T>A n.2761T>A n.261T>A n.2049T>A n.1185T>A c.939T>A (p.Pro313=) c.774T>A (p.Pro258=) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) n.415T>A c.956-5263T>A (n.956-5263T>A) | |
14 | g.73211863T>C | CA487098681 | PSEN1 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.1050T>C (p.Pro350=) n.1800T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.1476T>C c.930T>C (p.Pro310=) c.*994T>C (n.*994T>C) n.6600T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.944-5263T>C (n.944-5263T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.951T>C (p.Pro317=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.801T>C (p.Pro267=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1077T>C (p.Pro359=) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1448T>C n.2761T>C n.261T>C n.2049T>C n.1185T>C c.939T>C (p.Pro313=) c.774T>C (p.Pro258=) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) n.415T>C c.956-5263T>C (n.956-5263T>C) | |
14 | g.73211863T>G | CA487098683 | PSEN1 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.1050T>G (p.Pro350=) n.1800T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.1476T>G c.930T>G (p.Pro310=) c.*994T>G (n.*994T>G) n.6600T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.944-5263T>G (n.944-5263T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.951T>G (p.Pro317=) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.801T>G (p.Pro267=) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1077T>G (p.Pro359=) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1448T>G n.2761T>G n.261T>G n.2049T>G n.1185T>G c.939T>G (p.Pro313=) c.774T>G (p.Pro258=) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) n.415T>G c.956-5263T>G (n.956-5263T>G) | |
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14 | g.73211864C= | CA2146495211 | PSEN1 | c.1039C= (p.His347=) c.1051C= (p.His351=) n.1801C= c.*6C= (n.*6C=) n.1477C= c.931C= (p.His311=) c.*995C= (n.*995C=) n.6601C= c.*1263C= (n.*1263C=) c.944-5262C= (n.944-5262C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*609C= (n.*609C=) c.952C= (p.His318=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.802C= (p.His268=) c.*990C= (n.*990C=) c.*831C= (n.*831C=) c.*491C= (n.*491C=) c.1078C= (p.His360=) c.*519C= (n.*519C=) n.1449C= n.2762C= n.262C= n.2050C= n.1186C= c.940C= (p.His314=) c.775C= (p.His259=) c.1143C= (n.1143C=) c.1131C= (n.1131C=) n.416C= c.956-5262C= (n.956-5262C=) | |
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14 | g.73211865A>C | CA7256912 | PSEN1 | c.1040A>C (p.His347Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1802A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.1478A>C c.932A>C (p.His311Pro) c.*996A>C (n.*996A>C) n.6602A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.944-5261A>C (n.944-5261A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.803A>C (p.His268Pro) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) n.1450A>C n.2763A>C n.263A>C n.2051A>C n.1187A>C c.941A>C (p.His314Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.1144A>C (n.1144A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) n.417A>C c.956-5261A>C (n.956-5261A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211865A>G | CA390305530 | PSEN1 | c.1040A>G (p.His347Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1802A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.1478A>G c.932A>G (p.His311Arg) c.*996A>G (n.*996A>G) n.6602A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.944-5261A>G (n.944-5261A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.803A>G (p.His268Arg) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) n.1450A>G n.2763A>G n.263A>G n.2051A>G n.1187A>G c.941A>G (p.His314Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.1144A>G (n.1144A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) n.417A>G c.956-5261A>G (n.956-5261A>G) | |
14 | g.73211865A>T | CA390305529 | PSEN1 | c.1040A>T (p.His347Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1802A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.1478A>T c.932A>T (p.His311Leu) c.*996A>T (n.*996A>T) n.6602A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.944-5261A>T (n.944-5261A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.803A>T (p.His268Leu) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) n.1450A>T n.2763A>T n.263A>T n.2051A>T n.1187A>T c.941A>T (p.His314Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.1144A>T (n.1144A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) n.417A>T c.956-5261A>T (n.956-5261A>T) | |
14 | g.73211865dup | CA7256911 | PSEN1 | c.1040dup (p.His347GlnfsTer6) c.1052dup (p.His351GlnfsTer6) n.1802dup c.*7dup (n.*7dup) n.1478dup c.932dup (p.His311GlnfsTer6) c.*996dup (n.*996dup) n.6602dup c.*1264dup (n.*1264dup) c.944-5261dup (n.944-5261dup) c.*714dup (n.*714dup) c.*610dup (n.*610dup) c.953dup (p.His318GlnfsTer6) c.*1141dup (n.*1141dup) c.803dup (p.His268GlnfsTer6) c.*991dup (n.*991dup) c.*832dup (n.*832dup) c.*492dup (n.*492dup) c.1079dup (p.His360GlnfsTer6) c.*520dup (n.*520dup) n.1450dup n.2763dup n.263dup n.2051dup n.1187dup c.941dup (p.His314GlnfsTer6) c.776dup (p.His259GlnfsTer6) c.1144dup (n.1144dup) c.1132dup (n.1132dup) n.417dup c.956-5261dup (n.956-5261dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211866T>A | CA390305531 | PSEN1 | c.1041T>A (p.His347Gln) c.1053T>A (p.His351Gln) n.1803T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.1479T>A c.933T>A (p.His311Gln) c.*997T>A (n.*997T>A) n.6603T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.944-5260T>A (n.944-5260T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.954T>A (p.His318Gln) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.804T>A (p.His268Gln) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.1080T>A (p.His360Gln) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1451T>A n.2764T>A n.264T>A n.2052T>A n.1188T>A c.942T>A (p.His314Gln) c.777T>A (p.His259Gln) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) n.418T>A c.956-5260T>A (n.956-5260T>A) | |
14 | g.73211866T>C | CA487098700 | PSEN1 | c.1041T>C (p.His347=) c.1053T>C (p.His351=) n.1803T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.1479T>C c.933T>C (p.His311=) c.*997T>C (n.*997T>C) n.6603T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.944-5260T>C (n.944-5260T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.954T>C (p.His318=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.804T>C (p.His268=) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.1080T>C (p.His360=) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1451T>C n.2764T>C n.264T>C n.2052T>C n.1188T>C c.942T>C (p.His314=) c.777T>C (p.His259=) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) n.418T>C c.956-5260T>C (n.956-5260T>C) | |
14 | g.73211866T>G | CA390305532 | PSEN1 | c.1041T>G (p.His347Gln) c.1053T>G (p.His351Gln) n.1803T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.1479T>G c.933T>G (p.His311Gln) c.*997T>G (n.*997T>G) n.6603T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.944-5260T>G (n.944-5260T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.954T>G (p.His318Gln) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.804T>G (p.His268Gln) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.1080T>G (p.His360Gln) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1451T>G n.2764T>G n.264T>G n.2052T>G n.1188T>G c.942T>G (p.His314Gln) c.777T>G (p.His259Gln) c.1145T>G (n.1145T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) n.418T>G c.956-5260T>G (n.956-5260T>G) | |
14 | g.73211866_73211868dup | CA225147 | PSEN1 | c.1041_1043dup (p.Arg348_Ser349insArg) c.1053_1055dup (p.Arg352_Ser353insArg) n.1803_1805dup c.*8_*10dup (n.*8_*10dup) n.1479_1481dup c.933_935dup (p.Arg312_Ser313insArg) c.*997_*999dup (n.*997_*999dup) n.6603_6605dup c.*1265_*1267dup (n.*1265_*1267dup) c.944-5260_944-5258dup (n.944-5260_944-5258dup) c.*715_*717dup (n.*715_*717dup) c.*611_*613dup (n.*611_*613dup) c.954_956dup (p.Arg319_Ser320insArg) c.*1142_*1144dup (n.*1142_*1144dup) c.804_806dup (p.Arg269_Ser270insArg) c.*992_*994dup (n.*992_*994dup) c.*833_*835dup (n.*833_*835dup) c.*493_*495dup (n.*493_*495dup) c.1080_1082dup (p.Arg361_Ser362insArg) c.*521_*523dup (n.*521_*523dup) n.1451_1453dup n.2764_2766dup n.264_266dup n.2052_2054dup n.1188_1190dup c.942_944dup (p.Arg315_Ser316insArg) c.777_779dup (p.Arg260_Ser261insArg) c.1145_1147dup (n.1145_1147dup) c.1133_1135dup (n.1133_1135dup) n.418_420dup c.956-5260_956-5258dup (n.956-5260_956-5258dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211867C= | CA2146495225 | PSEN1 | c.1042C= (p.Arg348=) c.1054C= (p.Arg352=) n.1804C= c.*9C= (n.*9C=) n.1480C= c.934C= (p.Arg312=) c.*998C= (n.*998C=) n.6604C= c.*1266C= (n.*1266C=) c.944-5259C= (n.944-5259C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*612C= (n.*612C=) c.955C= (p.Arg319=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.805C= (p.Arg269=) c.*993C= (n.*993C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*494C= (n.*494C=) c.1081C= (p.Arg361=) c.*522C= (n.*522C=) n.1452C= n.2765C= n.265C= n.2053C= n.1189C= c.943C= (p.Arg315=) c.778C= (p.Arg260=) c.1146C= (n.1146C=) c.1134C= (n.1134C=) n.419C= c.956-5259C= (n.956-5259C=) | |
14 | g.73211867C>G | CA390305534 | PSEN1 | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) n.1804C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.1480C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) c.*998C>G (n.*998C>G) n.6604C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.944-5259C>G (n.944-5259C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1452C>G n.2765C>G n.265C>G n.2053C>G n.1189C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1146C>G (n.1146C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) n.419C>G c.956-5259C>G (n.956-5259C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73211867C>T | CA7256913 | PSEN1 | c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.1804C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.1480C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) c.*998C>T (n.*998C>T) n.6604C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.944-5259C>T (n.944-5259C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.955C>T (p.Arg319Cys) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.805C>T (p.Arg269Cys) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1452C>T n.2765C>T n.265C>T n.2053C>T n.1189C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1146C>T (n.1146C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) n.419C>T c.956-5259C>T (n.956-5259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211872T>C | CA487098724 | PSEN1 | c.1047T>C (p.Ser349=) c.1059T>C (p.Ser353=) n.1809T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.1485T>C c.939T>C (p.Ser313=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.6609T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.944-5254T>C (n.944-5254T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.810T>C (p.Ser270=) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1457T>C n.2770T>C n.270T>C n.2058T>C n.1194T>C c.948T>C (p.Ser316=) c.783T>C (p.Ser261=) c.1151T>C (n.1151T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) n.424T>C c.956-5254T>C (n.956-5254T>C) | |
14 | g.73211872T>G | CA487098726 | PSEN1 | c.1047T>G (p.Ser349=) c.1059T>G (p.Ser353=) n.1809T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.1485T>G c.939T>G (p.Ser313=) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.6609T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.944-5254T>G (n.944-5254T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.960T>G (p.Ser320=) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.810T>G (p.Ser270=) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.1086T>G (p.Ser362=) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1457T>G n.2770T>G n.270T>G n.2058T>G n.1194T>G c.948T>G (p.Ser316=) c.783T>G (p.Ser261=) c.1151T>G (n.1151T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) n.424T>G c.956-5254T>G (n.956-5254T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211873A= | CA2146495237 | PSEN1 | c.1048A= (p.Thr350=) c.1060A= (p.Thr354=) n.1810A= c.*15A= (n.*15A=) n.1486A= c.940A= (p.Thr314=) c.*1004A= (n.*1004A=) n.6610A= c.*1272A= (n.*1272A=) c.944-5253A= (n.944-5253A=) c.*722A= (n.*722A=) c.*618A= (n.*618A=) c.961A= (p.Thr321=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.811A= (p.Thr271=) c.*999A= (n.*999A=) c.*840A= (n.*840A=) c.*500A= (n.*500A=) c.1087A= (p.Thr363=) c.*528A= (n.*528A=) n.1458A= n.2771A= n.271A= n.2059A= n.1195A= c.949A= (p.Thr317=) c.784A= (p.Thr262=) c.1152A= (n.1152A=) c.1140A= (n.1140A=) n.425A= c.956-5253A= (n.956-5253A=) | |
14 | g.73211873A>C | CA390305543 | PSEN1 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.1810A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.1486A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.6610A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.944-5253A>C (n.944-5253A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1458A>C n.2771A>C n.271A>C n.2059A>C n.1195A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1152A>C (n.1152A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) n.425A>C c.956-5253A>C (n.956-5253A>C) | |
14 | g.73211873A>G | CA390305544 | PSEN1 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.1810A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1486A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.6610A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.944-5253A>G (n.944-5253A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1458A>G n.2771A>G n.271A>G n.2059A>G n.1195A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1152A>G (n.1152A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) n.425A>G c.956-5253A>G (n.956-5253A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73211873A>T | CA390305545 | PSEN1 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.1810A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.1486A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.6610A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.944-5253A>T (n.944-5253A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1458A>T n.2771A>T n.271A>T n.2059A>T n.1195A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1152A>T (n.1152A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) n.425A>T c.956-5253A>T (n.956-5253A>T) | |
14 | g.73211874C>A | CA390305546 | PSEN1 | c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.1811C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.1487C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.6611C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.944-5252C>A (n.944-5252C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1459C>A n.2772C>A n.272C>A n.2060C>A n.1196C>A c.950C>A (p.Thr317Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1141C>A (n.1141C>A) n.426C>A c.956-5252C>A (n.956-5252C>A) | |
14 | g.73211874C= | CA2146495239 | PSEN1 | c.1049C= (p.Thr350=) c.1061C= (p.Thr354=) n.1811C= c.*16C= (n.*16C=) n.1487C= c.941C= (p.Thr314=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.6611C= c.*1273C= (n.*1273C=) c.944-5252C= (n.944-5252C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*619C= (n.*619C=) c.962C= (p.Thr321=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.812C= (p.Thr271=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*501C= (n.*501C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.*529C= (n.*529C=) n.1459C= n.2772C= n.272C= n.2060C= n.1196C= c.950C= (p.Thr317=) c.785C= (p.Thr262=) c.1153C= (n.1153C=) c.1141C= (n.1141C=) n.426C= c.956-5252C= (n.956-5252C=) | |
14 | g.73211874C>G | CA390305547 | PSEN1 | c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.1811C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.1487C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.6611C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.944-5252C>G (n.944-5252C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.*529C>G (n.*529C>G) n.1459C>G n.2772C>G n.272C>G n.2060C>G n.1196C>G c.950C>G (p.Thr317Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) n.426C>G c.956-5252C>G (n.956-5252C>G) | |
14 | g.73211874C>T | CA225149 | PSEN1 | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.1811C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.1487C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.6611C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.944-5252C>T (n.944-5252C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*529C>T (n.*529C>T) n.1459C>T n.2772C>T n.272C>T n.2060C>T n.1196C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) n.426C>T c.956-5252C>T (n.956-5252C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211875A>C | CA487098733 | PSEN1 | c.1050A>C (p.Thr350=) c.1062A>C (p.Thr354=) n.1812A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.1488A>C c.942A>C (p.Thr314=) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.6612A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.944-5251A>C (n.944-5251A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.963A>C (p.Thr321=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.813A>C (p.Thr271=) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1089A>C (p.Thr363=) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1460A>C n.2773A>C n.273A>C n.2061A>C n.1197A>C c.951A>C (p.Thr317=) c.786A>C (p.Thr262=) c.1154A>C (n.1154A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) n.427A>C c.956-5251A>C (n.956-5251A>C) | |
14 | g.73211875A>G | CA487098735 | PSEN1 | c.1050A>G (p.Thr350=) c.1062A>G (p.Thr354=) n.1812A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1488A>G c.942A>G (p.Thr314=) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.6612A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.944-5251A>G (n.944-5251A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.963A>G (p.Thr321=) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1089A>G (p.Thr363=) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1460A>G n.2773A>G n.273A>G n.2061A>G n.1197A>G c.951A>G (p.Thr317=) c.786A>G (p.Thr262=) c.1154A>G (n.1154A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) n.427A>G c.956-5251A>G (n.956-5251A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211875A>T | CA487098738 | PSEN1 | c.1050A>T (p.Thr350=) c.1062A>T (p.Thr354=) n.1812A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1488A>T c.942A>T (p.Thr314=) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.6612A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.944-5251A>T (n.944-5251A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.963A>T (p.Thr321=) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.813A>T (p.Thr271=) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1089A>T (p.Thr363=) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1460A>T n.2773A>T n.273A>T n.2061A>T n.1197A>T c.951A>T (p.Thr317=) c.786A>T (p.Thr262=) c.1154A>T (n.1154A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) n.427A>T c.956-5251A>T (n.956-5251A>T) | |
14 | g.73211876C>A | CA390305548 | PSEN1 | c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1813C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.1489C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.6613C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.944-5250C>A (n.944-5250C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*531C>A (n.*531C>A) n.1461C>A n.2774C>A n.274C>A n.2062C>A n.1198C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.1155C>A (n.1155C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) n.428C>A c.956-5250C>A (n.956-5250C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211876C>G | CA390305549 | PSEN1 | c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1813C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.1489C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.6613C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.944-5250C>G (n.944-5250C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*531C>G (n.*531C>G) n.1461C>G n.2774C>G n.274C>G n.2062C>G n.1198C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.1155C>G (n.1155C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) n.428C>G c.956-5250C>G (n.956-5250C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211876C>T | CA7256915 | PSEN1 | c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1813C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.1489C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.6613C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.944-5250C>T (n.944-5250C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*531C>T (n.*531C>T) n.1461C>T n.2774C>T n.274C>T n.2062C>T n.1198C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.1155C>T (n.1155C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) n.428C>T c.956-5250C>T (n.956-5250C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211877C>G | CA390305552 | PSEN1 | c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1814C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.1490C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.6614C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.944-5249C>G (n.944-5249C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1462C>G n.2775C>G n.275C>G n.2063C>G n.1199C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.1156C>G (n.1156C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) n.429C>G c.956-5249C>G (n.956-5249C>G) | |
14 | g.73211877C>T | CA390305550 | PSEN1 | c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1814C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.1490C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.6614C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.944-5249C>T (n.944-5249C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1462C>T n.2775C>T n.275C>T n.2063C>T n.1199C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) n.429C>T c.956-5249C>T (n.956-5249C>T) | |
14 | g.73211878T>A | CA487098748 | PSEN1 | c.1053T>A (p.Pro351=) c.1065T>A (p.Pro355=) n.1815T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.1491T>A c.945T>A (p.Pro315=) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.6615T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.944-5248T>A (n.944-5248T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.966T>A (p.Pro322=) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.816T>A (p.Pro272=) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.1092T>A (p.Pro364=) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1463T>A n.2776T>A n.276T>A n.2064T>A n.1200T>A c.954T>A (p.Pro318=) c.789T>A (p.Pro263=) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) n.430T>A c.956-5248T>A (n.956-5248T>A) | |
14 | g.73211878T>C | CA487098749 | PSEN1 | c.1053T>C (p.Pro351=) c.1065T>C (p.Pro355=) n.1815T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1491T>C c.945T>C (p.Pro315=) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.6615T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.944-5248T>C (n.944-5248T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.966T>C (p.Pro322=) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.816T>C (p.Pro272=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.1092T>C (p.Pro364=) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1463T>C n.2776T>C n.276T>C n.2064T>C n.1200T>C c.954T>C (p.Pro318=) c.789T>C (p.Pro263=) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) n.430T>C c.956-5248T>C (n.956-5248T>C) | |
14 | g.73211878T>G | CA487098752 | PSEN1 | c.1053T>G (p.Pro351=) c.1065T>G (p.Pro355=) n.1815T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.1491T>G c.945T>G (p.Pro315=) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.6615T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.944-5248T>G (n.944-5248T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.966T>G (p.Pro322=) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.816T>G (p.Pro272=) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.1092T>G (p.Pro364=) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1463T>G n.2776T>G n.276T>G n.2064T>G n.1200T>G c.954T>G (p.Pro318=) c.789T>G (p.Pro263=) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) n.430T>G c.956-5248T>G (n.956-5248T>G) | |
14 | g.73211879del | CA2729783167 | PSEN1 | c.1054del (p.Glu352SerfsTer24) c.1066del (p.Glu356SerfsTer24) n.1816del c.*21del (n.*21del) n.1492del c.946del (p.Glu316SerfsTer24) c.*1010del (n.*1010del) c.1054del (p.Glu352SerfsTer?) n.6616del c.*1278del (n.*1278del) c.944-5247del (n.944-5247del) c.1066del (p.Glu356SerfsTer?) c.*728del (n.*728del) c.*624del (n.*624del) c.967del (p.Glu323SerfsTer24) c.*1155del (n.*1155del) c.817del (p.Glu273SerfsTer24) c.*1005del (n.*1005del) c.*846del (n.*846del) c.*506del (n.*506del) c.1093del (p.Glu365SerfsTer24) c.*534del (n.*534del) n.1464del n.2777del n.277del n.2065del n.1201del c.955del (p.Glu319SerfsTer24) c.790del (p.Glu264SerfsTer24) c.1158del (n.1158del) c.1146del (n.1146del) n.431del c.956-5247del (n.956-5247del) | dbSNP |
14 | g.73211879G>A | CA390305555 | PSEN1 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1816G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1492G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.6616G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.944-5247G>A (n.944-5247G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1464G>A n.2777G>A n.277G>A n.2065G>A n.1201G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1158G>A (n.1158G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) n.431G>A c.956-5247G>A (n.956-5247G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211883C>G | CA390305564 | PSEN1 | c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.1820C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.1496C>G c.950C>G (p.Ser317Ter) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.6620C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.944-5243C>G (n.944-5243C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.971C>G (p.Ser324Ter) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1468C>G n.2781C>G n.281C>G n.2069C>G n.1205C>G c.959C>G (p.Ser320Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) c.1162C>G (n.1162C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) n.435C>G c.956-5243C>G (n.956-5243C>G) | |
14 | g.73211883C>T | CA262618740 | PSEN1 | c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.1820C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.1496C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.6620C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.944-5243C>T (n.944-5243C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1468C>T n.2781C>T n.281C>T n.2069C>T n.1205C>T c.959C>T (p.Ser320Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.1162C>T (n.1162C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) n.435C>T c.956-5243C>T (n.956-5243C>T) | dbSNP |
14 | g.73211884A= | CA2146495260 | PSEN1 | c.1059A= (p.Ser353=) c.1071A= (p.Ser357=) n.1821A= c.*26A= (n.*26A=) n.1497A= c.951A= (p.Ser317=) c.*1015A= (n.*1015A=) n.6621A= c.*1283A= (n.*1283A=) c.944-5242A= (n.944-5242A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*629A= (n.*629A=) c.972A= (p.Ser324=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.822A= (p.Ser274=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*851A= (n.*851A=) c.*511A= (n.*511A=) c.1098A= (p.Ser366=) c.*539A= (n.*539A=) n.1469A= n.2782A= n.282A= n.2070A= n.1206A= c.960A= (p.Ser320=) c.795A= (p.Ser265=) c.1163A= (n.1163A=) c.1151A= (n.1151A=) n.436A= c.956-5242A= (n.956-5242A=) | |
14 | g.73211884A>C | CA487098778 | PSEN1 | c.1059A>C (p.Ser353=) c.1071A>C (p.Ser357=) n.1821A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.1497A>C c.951A>C (p.Ser317=) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.6621A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.944-5242A>C (n.944-5242A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.972A>C (p.Ser324=) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.822A>C (p.Ser274=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.1098A>C (p.Ser366=) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1469A>C n.2782A>C n.282A>C n.2070A>C n.1206A>C c.960A>C (p.Ser320=) c.795A>C (p.Ser265=) c.1163A>C (n.1163A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) n.436A>C c.956-5242A>C (n.956-5242A>C) | |
14 | g.73211884A>G | CA7256916 | PSEN1 | c.1059A>G (p.Ser353=) c.1071A>G (p.Ser357=) n.1821A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.1497A>G c.951A>G (p.Ser317=) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.6621A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.944-5242A>G (n.944-5242A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.972A>G (p.Ser324=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.822A>G (p.Ser274=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.1098A>G (p.Ser366=) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1469A>G n.2782A>G n.282A>G n.2070A>G n.1206A>G c.960A>G (p.Ser320=) c.795A>G (p.Ser265=) c.1163A>G (n.1163A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) n.436A>G c.956-5242A>G (n.956-5242A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211884A>T | CA487098775 | PSEN1 | c.1059A>T (p.Ser353=) c.1071A>T (p.Ser357=) n.1821A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.1497A>T c.951A>T (p.Ser317=) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.6621A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.944-5242A>T (n.944-5242A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.972A>T (p.Ser324=) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.822A>T (p.Ser274=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.1098A>T (p.Ser366=) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1469A>T n.2782A>T n.282A>T n.2070A>T n.1206A>T c.960A>T (p.Ser320=) c.795A>T (p.Ser265=) c.1163A>T (n.1163A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) n.436A>T c.956-5242A>T (n.956-5242A>T) | |
14 | g.73211885C>A | CA487098780 | PSEN1 | c.1060C>A (p.Arg354=) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1822C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1498C>A c.952C>A (p.Arg318=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.6622C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.944-5241C>A (n.944-5241C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.973C>A (p.Arg325=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.823C>A (p.Arg275=) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.1099C>A (p.Arg367=) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1470C>A n.2783C>A n.283C>A n.2071C>A n.1207C>A c.961C>A (p.Arg321=) c.796C>A (p.Arg266=) c.1164C>A (n.1164C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) n.437C>A c.956-5241C>A (n.956-5241C>A) | |
14 | g.73211885C= | CA2146495262 | PSEN1 | c.1060C= (p.Arg354=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1822C= c.*27C= (n.*27C=) n.1498C= c.952C= (p.Arg318=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.6622C= c.*1284C= (n.*1284C=) c.944-5241C= (n.944-5241C=) c.*734C= (n.*734C=) c.*630C= (n.*630C=) c.973C= (p.Arg325=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.823C= (p.Arg275=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*852C= (n.*852C=) c.*512C= (n.*512C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.*540C= (n.*540C=) n.1470C= n.2783C= n.283C= n.2071C= n.1207C= c.961C= (p.Arg321=) c.796C= (p.Arg266=) c.1164C= (n.1164C=) c.1152C= (n.1152C=) n.437C= c.956-5241C= (n.956-5241C=) | |
14 | g.73211885C>G | CA390305565 | PSEN1 | c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1822C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.1498C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.6622C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.944-5241C>G (n.944-5241C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1470C>G n.2783C>G n.283C>G n.2071C>G n.1207C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.1164C>G (n.1164C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) n.437C>G c.956-5241C>G (n.956-5241C>G) | |
14 | g.73211885C>T | CA262618748 | PSEN1 | c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) n.1822C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1498C>T c.952C>T (p.Arg318Ter) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.6622C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.944-5241C>T (n.944-5241C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.973C>T (p.Arg325Ter) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.823C>T (p.Arg275Ter) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1470C>T n.2783C>T n.283C>T n.2071C>T n.1207C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) c.796C>T (p.Arg266Ter) c.1164C>T (n.1164C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) n.437C>T c.956-5241C>T (n.956-5241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211886G>A | CA225151 | PSEN1 | c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1823G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.1499G>A c.953G>A (p.Arg318Gln) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.6623G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.944-5240G>A (n.944-5240G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1471G>A n.2784G>A n.284G>A n.2072G>A n.1208G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.1165G>A (n.1165G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) n.438G>A c.956-5240G>A (n.956-5240G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211891G= | CA2146495285 | PSEN1 | c.1066G= (p.Ala356=) c.1078G= (p.Ala360=) n.1828G= c.*33G= (n.*33G=) n.1504G= c.958G= (p.Ala320=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.6628G= c.*1290G= (n.*1290G=) c.944-5235G= (n.944-5235G=) c.*740G= (n.*740G=) c.*636G= (n.*636G=) c.979G= (p.Ala327=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.829G= (p.Ala277=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*518G= (n.*518G=) c.1105G= (p.Ala369=) c.*546G= (n.*546G=) n.1476G= n.2789G= n.289G= n.2077G= n.1213G= c.967G= (p.Ala323=) c.802G= (p.Ala268=) c.1170G= (n.1170G=) c.1158G= (n.1158G=) n.443G= c.956-5235G= (n.956-5235G=) | |
14 | g.73211891G>T | CA390305574 | PSEN1 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1828G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.1504G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.6628G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.944-5235G>T (n.944-5235G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1476G>T n.2789G>T n.289G>T n.2077G>T n.1213G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1158G>T (n.1158G>T) n.443G>T c.956-5235G>T (n.956-5235G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211892C>G | CA390305576 | PSEN1 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1829C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1505C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.6629C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.944-5234C>G (n.944-5234C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1477C>G n.2790C>G n.290C>G n.2078C>G n.1214C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1171C>G (n.1171C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) n.444C>G c.956-5234C>G (n.956-5234C>G) | |
14 | g.73211892C>T | CA390305575 | PSEN1 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1829C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1505C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.6629C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.944-5234C>T (n.944-5234C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1477C>T n.2790C>T n.290C>T n.2078C>T n.1214C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.1171C>T (n.1171C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) n.444C>T c.956-5234C>T (n.956-5234C>T) | |
14 | g.73211893T>A | CA487098813 | PSEN1 | c.1068T>A (p.Ala356=) c.1080T>A (p.Ala360=) n.1830T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.1506T>A c.960T>A (p.Ala320=) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.6630T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.944-5233T>A (n.944-5233T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.981T>A (p.Ala327=) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.831T>A (p.Ala277=) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.1107T>A (p.Ala369=) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1478T>A n.2791T>A n.291T>A n.2079T>A n.1215T>A c.969T>A (p.Ala323=) c.804T>A (p.Ala268=) c.1172T>A (n.1172T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) n.445T>A c.956-5233T>A (n.956-5233T>A) | |
14 | g.73211893T>C | CA7256918 | PSEN1 | c.1068T>C (p.Ala356=) c.1080T>C (p.Ala360=) n.1830T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.1506T>C c.960T>C (p.Ala320=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.6630T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.944-5233T>C (n.944-5233T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.981T>C (p.Ala327=) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.831T>C (p.Ala277=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.1107T>C (p.Ala369=) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1478T>C n.2791T>C n.291T>C n.2079T>C n.1215T>C c.969T>C (p.Ala323=) c.804T>C (p.Ala268=) c.1172T>C (n.1172T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) n.445T>C c.956-5233T>C (n.956-5233T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211893T>G | CA487098817 | PSEN1 | c.1068T>G (p.Ala356=) c.1080T>G (p.Ala360=) n.1830T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.1506T>G c.960T>G (p.Ala320=) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.6630T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.944-5233T>G (n.944-5233T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.981T>G (p.Ala327=) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.831T>G (p.Ala277=) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.1107T>G (p.Ala369=) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1478T>G n.2791T>G n.291T>G n.2079T>G n.1215T>G c.969T>G (p.Ala323=) c.804T>G (p.Ala268=) c.1172T>G (n.1172T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) n.445T>G c.956-5233T>G (n.956-5233T>G) | |
14 | g.73211893T= | CA2146495289 | PSEN1 | c.1068T= (p.Ala356=) c.1080T= (p.Ala360=) n.1830T= c.*35T= (n.*35T=) n.1506T= c.960T= (p.Ala320=) c.*1024T= (n.*1024T=) n.6630T= c.*1292T= (n.*1292T=) c.944-5233T= (n.944-5233T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*638T= (n.*638T=) c.981T= (p.Ala327=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.831T= (p.Ala277=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.*860T= (n.*860T=) c.*520T= (n.*520T=) c.1107T= (p.Ala369=) c.*548T= (n.*548T=) n.1478T= n.2791T= n.291T= n.2079T= n.1215T= c.969T= (p.Ala323=) c.804T= (p.Ala268=) c.1172T= (n.1172T=) c.1160T= (n.1160T=) n.445T= c.956-5233T= (n.956-5233T=) | |
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14 | g.73211898A>T | CA390305588 | PSEN1 | c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1835A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.1511A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.6635A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.944-5228A>T (n.944-5228A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1483A>T n.2796A>T n.296A>T n.2084A>T n.1220A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.1177A>T (n.1177A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) n.450A>T c.956-5228A>T (n.956-5228A>T) | |
14 | g.73211899G>A | CA487098839 | PSEN1 | c.1074G>A (p.Gln358=) c.1086G>A (p.Gln362=) n.1836G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1512G>A c.966G>A (p.Gln322=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.6636G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.944-5227G>A (n.944-5227G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.987G>A (p.Gln329=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.837G>A (p.Gln279=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1484G>A n.2797G>A n.297G>A n.2085G>A n.1221G>A c.975G>A (p.Gln325=) c.810G>A (p.Gln270=) c.1178G>A (n.1178G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) n.451G>A c.956-5227G>A (n.956-5227G>A) | |
14 | g.73211899G>C | CA390305589 | PSEN1 | c.1074G>C (p.Gln358His) c.1086G>C (p.Gln362His) n.1836G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.1512G>C c.966G>C (p.Gln322His) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.6636G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.944-5227G>C (n.944-5227G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.987G>C (p.Gln329His) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.837G>C (p.Gln279His) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1484G>C n.2797G>C n.297G>C n.2085G>C n.1221G>C c.975G>C (p.Gln325His) c.810G>C (p.Gln270His) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) n.451G>C c.956-5227G>C (n.956-5227G>C) | |
14 | g.73211899G>T | CA390305590 | PSEN1 | c.1074G>T (p.Gln358His) c.1086G>T (p.Gln362His) n.1836G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1512G>T c.966G>T (p.Gln322His) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.6636G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.944-5227G>T (n.944-5227G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.987G>T (p.Gln329His) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1484G>T n.2797G>T n.297G>T n.2085G>T n.1221G>T c.975G>T (p.Gln325His) c.810G>T (p.Gln270His) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) n.451G>T c.956-5227G>T (n.956-5227G>T) | |
14 | g.73211900G>A | CA262618763 | PSEN1 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1837G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.1513G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.6637G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.944-5226G>A (n.944-5226G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1485G>A n.2798G>A n.298G>A n.2086G>A n.1222G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.1179G>A (n.1179G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) n.452G>A c.956-5226G>A (n.956-5226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73211900G>C | CA390305592 | PSEN1 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1837G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.1513G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.6637G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.944-5226G>C (n.944-5226G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1485G>C n.2798G>C n.298G>C n.2086G>C n.1222G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.1179G>C (n.1179G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) n.452G>C c.956-5226G>C (n.956-5226G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73211905T>C | CA487098864 | PSEN1 | c.1080T>C (p.Leu360=) c.1092T>C (p.Leu364=) n.1842T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.1518T>C c.972T>C (p.Leu324=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.6642T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.944-5221T>C (n.944-5221T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.993T>C (p.Leu331=) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.843T>C (p.Leu281=) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.1119T>C (p.Leu373=) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1490T>C n.2803T>C n.303T>C n.2091T>C n.1227T>C c.981T>C (p.Leu327=) c.816T>C (p.Leu272=) c.1184T>C (n.1184T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) n.457T>C c.956-5221T>C (n.956-5221T>C) | |
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14 | g.73211906T>A | CA390305604 | PSEN1 | c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1843T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1519T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.6643T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.944-5220T>A (n.944-5220T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1491T>A n.2804T>A n.304T>A n.2092T>A n.1228T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1173T>A (n.1173T>A) n.458T>A c.956-5220T>A (n.956-5220T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211906T>C | CA390305603 | PSEN1 | c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1843T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1519T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.6643T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.944-5220T>C (n.944-5220T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1491T>C n.2804T>C n.304T>C n.2092T>C n.1228T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1185T>C (n.1185T>C) c.1173T>C (n.1173T>C) n.458T>C c.956-5220T>C (n.956-5220T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73211906T>G | CA7256919 | PSEN1 | c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1843T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1519T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.6643T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.944-5220T>G (n.944-5220T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1491T>G n.2804T>G n.304T>G n.2092T>G n.1228T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1185T>G (n.1185T>G) c.1173T>G (n.1173T>G) n.458T>G c.956-5220T>G (n.956-5220T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211906T= | CA2146495310 | PSEN1 | c.1081T= (p.Ser361=) c.1093T= (p.Ser365=) n.1843T= c.*48T= (n.*48T=) n.1519T= c.973T= (p.Ser325=) c.*1037T= (n.*1037T=) n.6643T= c.*1305T= (n.*1305T=) c.944-5220T= (n.944-5220T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*651T= (n.*651T=) c.994T= (p.Ser332=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.844T= (p.Ser282=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*873T= (n.*873T=) c.*533T= (n.*533T=) c.1120T= (p.Ser374=) c.*561T= (n.*561T=) n.1491T= n.2804T= n.304T= n.2092T= n.1228T= c.982T= (p.Ser328=) c.817T= (p.Ser273=) c.1185T= (n.1185T=) c.1173T= (n.1173T=) n.458T= c.956-5220T= (n.956-5220T=) | |
14 | g.73211907C>A | CA225153 | PSEN1 | c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1844C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1520C>A c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.6644C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.944-5219C>A (n.944-5219C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1492C>A n.2805C>A n.305C>A n.2093C>A n.1229C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1186C>A (n.1186C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) n.459C>A c.956-5219C>A (n.956-5219C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73211907C= | CA2146495313 | PSEN1 | c.1082C= (p.Ser361=) c.1094C= (p.Ser365=) n.1844C= c.*49C= (n.*49C=) n.1520C= c.974C= (p.Ser325=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.6644C= c.*1306C= (n.*1306C=) c.944-5219C= (n.944-5219C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*652C= (n.*652C=) c.995C= (p.Ser332=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.845C= (p.Ser282=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*534C= (n.*534C=) c.1121C= (p.Ser374=) c.*562C= (n.*562C=) n.1492C= n.2805C= n.305C= n.2093C= n.1229C= c.983C= (p.Ser328=) c.818C= (p.Ser273=) c.1186C= (n.1186C=) c.1174C= (n.1174C=) n.459C= c.956-5219C= (n.956-5219C=) | |
14 | g.73211907C>G | CA390305606 | PSEN1 | c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1844C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.1520C>G c.974C>G (p.Ser325Cys) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.6644C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.944-5219C>G (n.944-5219C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1492C>G n.2805C>G n.305C>G n.2093C>G n.1229C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1186C>G (n.1186C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) n.459C>G c.956-5219C>G (n.956-5219C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211907C>T | CA390305605 | PSEN1 | c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1844C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1520C>T c.974C>T (p.Ser325Phe) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.6644C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.944-5219C>T (n.944-5219C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1492C>T n.2805C>T n.305C>T n.2093C>T n.1229C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1186C>T (n.1186C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) n.459C>T c.956-5219C>T (n.956-5219C>T) | ClinVar |
14 | g.73211908C>A | CA487098876 | PSEN1 | c.1083C>A (p.Ser361=) c.1095C>A (p.Ser365=) n.1845C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1521C>A c.975C>A (p.Ser325=) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.6645C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.944-5218C>A (n.944-5218C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.996C>A (p.Ser332=) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.846C>A (p.Ser282=) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1122C>A (p.Ser374=) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1493C>A n.2806C>A n.306C>A n.2094C>A n.1230C>A c.984C>A (p.Ser328=) c.819C>A (p.Ser273=) c.1187C>A (n.1187C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) n.460C>A c.956-5218C>A (n.956-5218C>A) | |
14 | g.73211908C= | CA2146495317 | PSEN1 | c.1083C= (p.Ser361=) c.1095C= (p.Ser365=) n.1845C= c.*50C= (n.*50C=) n.1521C= c.975C= (p.Ser325=) c.*1039C= (n.*1039C=) n.6645C= c.*1307C= (n.*1307C=) c.944-5218C= (n.944-5218C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*653C= (n.*653C=) c.996C= (p.Ser332=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.846C= (p.Ser282=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*875C= (n.*875C=) c.*535C= (n.*535C=) c.1122C= (p.Ser374=) c.*563C= (n.*563C=) n.1493C= n.2806C= n.306C= n.2094C= n.1230C= c.984C= (p.Ser328=) c.819C= (p.Ser273=) c.1187C= (n.1187C=) c.1175C= (n.1175C=) n.460C= c.956-5218C= (n.956-5218C=) | |
14 | g.73211908C>G | CA487098874 | PSEN1 | c.1083C>G (p.Ser361=) c.1095C>G (p.Ser365=) n.1845C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1521C>G c.975C>G (p.Ser325=) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.6645C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.944-5218C>G (n.944-5218C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.996C>G (p.Ser332=) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.846C>G (p.Ser282=) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1122C>G (p.Ser374=) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1493C>G n.2806C>G n.306C>G n.2094C>G n.1230C>G c.984C>G (p.Ser328=) c.819C>G (p.Ser273=) c.1187C>G (n.1187C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) n.460C>G c.956-5218C>G (n.956-5218C>G) | |
14 | g.73211908C>T | CA7256920 | PSEN1 | c.1083C>T (p.Ser361=) c.1095C>T (p.Ser365=) n.1845C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1521C>T c.975C>T (p.Ser325=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.6645C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.944-5218C>T (n.944-5218C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.996C>T (p.Ser332=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.846C>T (p.Ser282=) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1493C>T n.2806C>T n.306C>T n.2094C>T n.1230C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.819C>T (p.Ser273=) c.1187C>T (n.1187C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) n.460C>T c.956-5218C>T (n.956-5218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211913G>C | CA390305619 | PSEN1 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1850G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.1526G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.6650G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.944-5213G>C (n.944-5213G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.*568G>C (n.*568G>C) n.1498G>C n.2811G>C n.311G>C n.2099G>C n.1235G>C c.989G>C (p.Ser330Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.1192G>C (n.1192G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) n.465G>C c.956-5213G>C (n.956-5213G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73211913G= | CA2146495322 | PSEN1 | c.1088G= (p.Ser363=) c.1100G= (p.Ser367=) n.1850G= c.*55G= (n.*55G=) n.1526G= c.980G= (p.Ser327=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.6650G= c.*1312G= (n.*1312G=) c.944-5213G= (n.944-5213G=) c.*762G= (n.*762G=) c.*658G= (n.*658G=) c.1001G= (p.Ser334=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.851G= (p.Ser284=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*540G= (n.*540G=) c.1127G= (p.Ser376=) c.*568G= (n.*568G=) n.1498G= n.2811G= n.311G= n.2099G= n.1235G= c.989G= (p.Ser330=) c.824G= (p.Ser275=) c.1192G= (n.1192G=) c.1180G= (n.1180G=) n.465G= c.956-5213G= (n.956-5213G=) | |
14 | g.73211913G>T | CA390305620 | PSEN1 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1850G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.1526G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.6650G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.944-5213G>T (n.944-5213G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1498G>T n.2811G>T n.311G>T n.2099G>T n.1235G>T c.989G>T (p.Ser330Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.1192G>T (n.1192G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) n.465G>T c.956-5213G>T (n.956-5213G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211914T>A | CA7256921 | PSEN1 | c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1851T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.1527T>A c.981T>A (p.Ser327Arg) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.6651T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.944-5212T>A (n.944-5212T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.852T>A (p.Ser284Arg) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1499T>A n.2812T>A n.312T>A n.2100T>A n.1236T>A c.990T>A (p.Ser330Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) c.1193T>A (n.1193T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) n.466T>A c.956-5212T>A (n.956-5212T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211914T>C | CA487098898 | PSEN1 | c.1089T>C (p.Ser363=) c.1101T>C (p.Ser367=) n.1851T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.1527T>C c.981T>C (p.Ser327=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.6651T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.944-5212T>C (n.944-5212T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.1002T>C (p.Ser334=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.852T>C (p.Ser284=) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1499T>C n.2812T>C n.312T>C n.2100T>C n.1236T>C c.990T>C (p.Ser330=) c.825T>C (p.Ser275=) c.1193T>C (n.1193T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) n.466T>C c.956-5212T>C (n.956-5212T>C) | |
14 | g.73211914T>G | CA390305621 | PSEN1 | c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1851T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.1527T>G c.981T>G (p.Ser327Arg) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.6651T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.944-5212T>G (n.944-5212T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.852T>G (p.Ser284Arg) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1499T>G n.2812T>G n.312T>G n.2100T>G n.1236T>G c.990T>G (p.Ser330Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) c.1193T>G (n.1193T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) n.466T>G c.956-5212T>G (n.956-5212T>G) | |
14 | g.73211914T= | CA2146495326 | PSEN1 | c.1089T= (p.Ser363=) c.1101T= (p.Ser367=) n.1851T= c.*56T= (n.*56T=) n.1527T= c.981T= (p.Ser327=) c.*1045T= (n.*1045T=) n.6651T= c.*1313T= (n.*1313T=) c.944-5212T= (n.944-5212T=) c.*763T= (n.*763T=) c.*659T= (n.*659T=) c.1002T= (p.Ser334=) c.*1190T= (n.*1190T=) c.852T= (p.Ser284=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.*881T= (n.*881T=) c.*541T= (n.*541T=) c.1128T= (p.Ser376=) c.*569T= (n.*569T=) n.1499T= n.2812T= n.312T= n.2100T= n.1236T= c.990T= (p.Ser330=) c.825T= (p.Ser275=) c.1193T= (n.1193T=) c.1181T= (n.1181T=) n.466T= c.956-5212T= (n.956-5212T=) | |
14 | g.73211915A>C | CA390305622 | PSEN1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1852A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1528A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.6652A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.944-5211A>C (n.944-5211A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1500A>C n.2813A>C n.313A>C n.2101A>C n.1237A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.1194A>C (n.1194A>C) c.1182A>C (n.1182A>C) n.467A>C c.956-5211A>C (n.956-5211A>C) | |
14 | g.73211915A>G | CA390305623 | PSEN1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1852A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.1528A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.6652A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.944-5211A>G (n.944-5211A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1500A>G n.2813A>G n.313A>G n.2101A>G n.1237A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.1194A>G (n.1194A>G) c.1182A>G (n.1182A>G) n.467A>G c.956-5211A>G (n.956-5211A>G) | |
14 | g.73211915A>T | CA390305624 | PSEN1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1852A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.1528A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.6652A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.944-5211A>T (n.944-5211A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1500A>T n.2813A>T n.313A>T n.2101A>T n.1237A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.1194A>T (n.1194A>T) c.1182A>T (n.1182A>T) n.467A>T c.956-5211A>T (n.956-5211A>T) | |
14 | g.73211916T>A | CA390305625 | PSEN1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1853T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1529T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.6653T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.944-5210T>A (n.944-5210T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1501T>A n.2814T>A n.314T>A n.2102T>A n.1238T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) n.468T>A c.956-5210T>A (n.956-5210T>A) | |
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14 | g.73211916T>G | CA390305627 | PSEN1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1853T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.1529T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.6653T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.944-5210T>G (n.944-5210T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1501T>G n.2814T>G n.314T>G n.2102T>G n.1238T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) n.468T>G c.956-5210T>G (n.956-5210T>G) | |
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14 | g.73211920C>A | CA487098920 | PSEN1 | c.1095C>A (p.Leu365=) c.1107C>A (p.Leu369=) n.1857C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.1533C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.6657C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.944-5206C>A (n.944-5206C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1008C>A (p.Leu336=) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.858C>A (p.Leu286=) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1134C>A (p.Leu378=) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1505C>A n.2818C>A n.318C>A n.2106C>A n.1242C>A c.996C>A (p.Leu332=) c.831C>A (p.Leu277=) c.1199C>A (n.1199C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) n.472C>A c.956-5206C>A (n.956-5206C>A) | |
14 | g.73211920C= | CA2146495334 | PSEN1 | c.1095C= (p.Leu365=) c.1107C= (p.Leu369=) n.1857C= c.*62C= (n.*62C=) n.1533C= c.987C= (p.Leu329=) c.*1051C= (n.*1051C=) n.6657C= c.*1319C= (n.*1319C=) c.944-5206C= (n.944-5206C=) c.*769C= (n.*769C=) c.*665C= (n.*665C=) c.1008C= (p.Leu336=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.858C= (p.Leu286=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1134C= (p.Leu378=) c.*575C= (n.*575C=) n.1505C= n.2818C= n.318C= n.2106C= n.1242C= c.996C= (p.Leu332=) c.831C= (p.Leu277=) c.1199C= (n.1199C=) c.1187C= (n.1187C=) n.472C= c.956-5206C= (n.956-5206C=) | |
14 | g.73211920C>G | CA487098923 | PSEN1 | c.1095C>G (p.Leu365=) c.1107C>G (p.Leu369=) n.1857C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.1533C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.6657C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.944-5206C>G (n.944-5206C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1008C>G (p.Leu336=) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.858C>G (p.Leu286=) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1134C>G (p.Leu378=) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1505C>G n.2818C>G n.318C>G n.2106C>G n.1242C>G c.996C>G (p.Leu332=) c.831C>G (p.Leu277=) c.1199C>G (n.1199C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) n.472C>G c.956-5206C>G (n.956-5206C>G) | |
14 | g.73211920C>T | CA487098922 | PSEN1 | c.1095C>T (p.Leu365=) c.1107C>T (p.Leu369=) n.1857C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.1533C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.6657C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.944-5206C>T (n.944-5206C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1008C>T (p.Leu336=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.858C>T (p.Leu286=) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1134C>T (p.Leu378=) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1505C>T n.2818C>T n.318C>T n.2106C>T n.1242C>T c.996C>T (p.Leu332=) c.831C>T (p.Leu277=) c.1199C>T (n.1199C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) n.472C>T c.956-5206C>T (n.956-5206C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211921G>A | CA7256922 | PSEN1 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1858G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.1534G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.6658G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.944-5205G>A (n.944-5205G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1506G>A n.2819G>A n.319G>A n.2107G>A n.1243G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.1200G>A (n.1200G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) n.473G>A c.956-5205G>A (n.956-5205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211921G>C | CA390305636 | PSEN1 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1858G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.1534G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.6658G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.944-5205G>C (n.944-5205G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1506G>C n.2819G>C n.319G>C n.2107G>C n.1243G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.1200G>C (n.1200G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) n.473G>C c.956-5205G>C (n.956-5205G>C) | |
14 | g.73211921G= | CA2146495338 | PSEN1 | c.1096G= (p.Ala366=) c.1108G= (p.Ala370=) n.1858G= c.*63G= (n.*63G=) n.1534G= c.988G= (p.Ala330=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.6658G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.944-5205G= (n.944-5205G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*666G= (n.*666G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.859G= (p.Ala287=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*548G= (n.*548G=) c.1135G= (p.Ala379=) c.*576G= (n.*576G=) n.1506G= n.2819G= n.319G= n.2107G= n.1243G= c.997G= (p.Ala333=) c.832G= (p.Ala278=) c.1200G= (n.1200G=) c.1188G= (n.1188G=) n.473G= c.956-5205G= (n.956-5205G=) | |
14 | g.73211921G>T | CA390305635 | PSEN1 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1858G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.1534G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.6658G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.944-5205G>T (n.944-5205G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1506G>T n.2819G>T n.319G>T n.2107G>T n.1243G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.1200G>T (n.1200G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) n.473G>T c.956-5205G>T (n.956-5205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211922C>A | CA390305637 | PSEN1 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1859C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1535C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.6659C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.944-5204C>A (n.944-5204C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1507C>A n.2820C>A n.320C>A n.2108C>A n.1244C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.1201C>A (n.1201C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) n.474C>A c.956-5204C>A (n.956-5204C>A) | |
14 | g.73211922C= | CA2146495341 | PSEN1 | c.1097C= (p.Ala366=) c.1109C= (p.Ala370=) n.1859C= c.*64C= (n.*64C=) n.1535C= c.989C= (p.Ala330=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.6659C= c.*1321C= (n.*1321C=) c.944-5204C= (n.944-5204C=) c.*771C= (n.*771C=) c.*667C= (n.*667C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.860C= (p.Ala287=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*889C= (n.*889C=) c.*549C= (n.*549C=) c.1136C= (p.Ala379=) c.*577C= (n.*577C=) n.1507C= n.2820C= n.320C= n.2108C= n.1244C= c.998C= (p.Ala333=) c.833C= (p.Ala278=) c.1201C= (n.1201C=) c.1189C= (n.1189C=) n.474C= c.956-5204C= (n.956-5204C=) | |
14 | g.73211922C>G | CA262618783 | PSEN1 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1859C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1535C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.6659C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.944-5204C>G (n.944-5204C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1507C>G n.2820C>G n.320C>G n.2108C>G n.1244C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.1201C>G (n.1201C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) n.474C>G c.956-5204C>G (n.956-5204C>G) | dbSNP |
14 | g.73211922C>T | CA390305638 | PSEN1 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1859C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1535C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.6659C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.944-5204C>T (n.944-5204C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1507C>T n.2820C>T n.320C>T n.2108C>T n.1244C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.1201C>T (n.1201C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) n.474C>T c.956-5204C>T (n.956-5204C>T) | |
14 | g.73211923T>A | CA487098933 | PSEN1 | c.1098T>A (p.Ala366=) c.1110T>A (p.Ala370=) n.1860T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.1536T>A c.990T>A (p.Ala330=) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.6660T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.944-5203T>A (n.944-5203T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.861T>A (p.Ala287=) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.1137T>A (p.Ala379=) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1508T>A n.2821T>A n.321T>A n.2109T>A n.1245T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.834T>A (p.Ala278=) c.1202T>A (n.1202T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) n.475T>A c.956-5203T>A (n.956-5203T>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211923T>G | CA487098936 | PSEN1 | c.1098T>G (p.Ala366=) c.1110T>G (p.Ala370=) n.1860T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.1536T>G c.990T>G (p.Ala330=) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.6660T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.944-5203T>G (n.944-5203T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.1011T>G (p.Ala337=) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.861T>G (p.Ala287=) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.1137T>G (p.Ala379=) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1508T>G n.2821T>G n.321T>G n.2109T>G n.1245T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.834T>G (p.Ala278=) c.1202T>G (n.1202T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) n.475T>G c.956-5203T>G (n.956-5203T>G) | |
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14 | g.73211924G>T | CA390305641 | PSEN1 | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1861G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.1537G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.6661G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.944-5202G>T (n.944-5202G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.*579G>T (n.*579G>T) n.1509G>T n.2822G>T n.322G>T n.2110G>T n.1246G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.1203G>T (n.1203G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) n.476G>T c.956-5202G>T (n.956-5202G>T) | |
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14 | g.73211925G>C | CA390305643 | PSEN1 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1862G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.1538G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.6662G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.944-5201G>C (n.944-5201G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1510G>C n.2823G>C n.323G>C n.2111G>C n.1247G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1204G>C (n.1204G>C) c.1192G>C (n.1192G>C) n.477G>C c.956-5201G>C (n.956-5201G>C) | |
14 | g.73211925G= | CA2146495344 | PSEN1 | c.1100G= (p.Gly367=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1862G= c.*67G= (n.*67G=) n.1538G= c.992G= (p.Gly331=) c.*1056G= (n.*1056G=) n.6662G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.944-5201G= (n.944-5201G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*670G= (n.*670G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.863G= (p.Gly288=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*552G= (n.*552G=) c.1139G= (p.Gly380=) c.*580G= (n.*580G=) n.1510G= n.2823G= n.323G= n.2111G= n.1247G= c.1001G= (p.Gly334=) c.836G= (p.Gly279=) c.1204G= (n.1204G=) c.1192G= (n.1192G=) n.477G= c.956-5201G= (n.956-5201G=) | |
14 | g.73211925G>T | CA390305644 | PSEN1 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1862G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.1538G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.6662G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.944-5201G>T (n.944-5201G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1510G>T n.2823G>T n.323G>T n.2111G>T n.1247G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.1204G>T (n.1204G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) n.477G>T c.956-5201G>T (n.956-5201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211926T>C | CA262618787 | PSEN1 | c.1101T>C (p.Gly367=) c.1113T>C (p.Gly371=) n.1863T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.1539T>C c.993T>C (p.Gly331=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.6663T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.944-5200T>C (n.944-5200T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1014T>C (p.Gly338=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.864T>C (p.Gly288=) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1140T>C (p.Gly380=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1511T>C n.2824T>C n.324T>C n.2112T>C n.1248T>C c.1002T>C (p.Gly334=) c.837T>C (p.Gly279=) c.1205T>C (n.1205T>C) c.1193T>C (n.1193T>C) n.478T>C c.956-5200T>C (n.956-5200T>C) | dbSNP |
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14 | g.73211926T= | CA2146495346 | PSEN1 | c.1101T= (p.Gly367=) c.1113T= (p.Gly371=) n.1863T= c.*68T= (n.*68T=) n.1539T= c.993T= (p.Gly331=) c.*1057T= (n.*1057T=) n.6663T= c.*1325T= (n.*1325T=) c.944-5200T= (n.944-5200T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*671T= (n.*671T=) c.1014T= (p.Gly338=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.864T= (p.Gly288=) c.*1052T= (n.*1052T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*553T= (n.*553T=) c.1140T= (p.Gly380=) c.*581T= (n.*581T=) n.1511T= n.2824T= n.324T= n.2112T= n.1248T= c.1002T= (p.Gly334=) c.837T= (p.Gly279=) c.1205T= (n.1205T=) c.1193T= (n.1193T=) n.478T= c.956-5200T= (n.956-5200T=) | |
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14 | g.73211931A>T | CA390305657 | PSEN1 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) n.1868A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.1544A>T c.998A>T (p.Asp333Val) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.6668A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.944-5195A>T (n.944-5195A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1516A>T n.2829A>T n.329A>T n.2117A>T n.1253A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.1210A>T (n.1210A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) n.483A>T c.956-5195A>T (n.956-5195A>T) | |
14 | g.73211932C>A | CA390305658 | PSEN1 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.1869C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.1545C>A c.999C>A (p.Asp333Glu) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.6669C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.944-5194C>A (n.944-5194C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1517C>A n.2830C>A n.330C>A n.2118C>A n.1254C>A c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) n.484C>A c.956-5194C>A (n.956-5194C>A) | |
14 | g.73211932C>G | CA390305659 | PSEN1 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.1869C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.1545C>G c.999C>G (p.Asp333Glu) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.6669C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.944-5194C>G (n.944-5194C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1517C>G n.2830C>G n.330C>G n.2118C>G n.1254C>G c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) n.484C>G c.956-5194C>G (n.956-5194C>G) | |
14 | g.73211932C>T | CA487098968 | PSEN1 | c.1107C>T (p.Asp369=) c.1119C>T (p.Asp373=) n.1869C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1545C>T c.999C>T (p.Asp333=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.6669C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.944-5194C>T (n.944-5194C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.870C>T (p.Asp290=) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.1146C>T (p.Asp382=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1517C>T n.2830C>T n.330C>T n.2118C>T n.1254C>T c.1008C>T (p.Asp336=) c.843C>T (p.Asp281=) c.1211C>T (n.1211C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) n.484C>T c.956-5194C>T (n.956-5194C>T) | |
14 | g.73211933C>A | CA390305661 | PSEN1 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1870C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.1546C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.6670C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.944-5193C>A (n.944-5193C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1518C>A n.2831C>A n.331C>A n.2119C>A n.1255C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1212C>A (n.1212C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) n.485C>A c.956-5193C>A (n.956-5193C>A) | |
14 | g.73211933C>G | CA390305662 | PSEN1 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1870C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1546C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.6670C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.944-5193C>G (n.944-5193C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1518C>G n.2831C>G n.331C>G n.2119C>G n.1255C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1212C>G (n.1212C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) n.485C>G c.956-5193C>G (n.956-5193C>G) | |
14 | g.73211933C>T | CA390305660 | PSEN1 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1870C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.1546C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.6670C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.944-5193C>T (n.944-5193C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1518C>T n.2831C>T n.331C>T n.2119C>T n.1255C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1212C>T (n.1212C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) n.485C>T c.956-5193C>T (n.956-5193C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73211934C>A | CA390305665 | PSEN1 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.1871C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.1547C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.6671C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.944-5192C>A (n.944-5192C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.872C>A (p.Pro291Gln) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1519C>A n.2832C>A n.332C>A n.2120C>A n.1256C>A c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) c.1213C>A (n.1213C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) n.486C>A c.956-5192C>A (n.956-5192C>A) | |
14 | g.73211934C>G | CA390305663 | PSEN1 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1871C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.1547C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.6671C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.944-5192C>G (n.944-5192C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1519C>G n.2832C>G n.332C>G n.2120C>G n.1256C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1213C>G (n.1213C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) n.486C>G c.956-5192C>G (n.956-5192C>G) | |
14 | g.73211934C>T | CA390305664 | PSEN1 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1871C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.1547C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.6671C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.944-5192C>T (n.944-5192C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1519C>T n.2832C>T n.332C>T n.2120C>T n.1256C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1213C>T (n.1213C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) n.486C>T c.956-5192C>T (n.956-5192C>T) | |
14 | g.73211935A>C | CA487098978 | PSEN1 | c.1110A>C (p.Pro370=) c.1122A>C (p.Pro374=) n.1872A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.1548A>C c.1002A>C (p.Pro334=) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.6672A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.944-5191A>C (n.944-5191A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.873A>C (p.Pro291=) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1149A>C (p.Pro383=) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1520A>C n.2833A>C n.333A>C n.2121A>C n.1257A>C c.1011A>C (p.Pro337=) c.846A>C (p.Pro282=) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1202A>C (n.1202A>C) n.487A>C c.956-5191A>C (n.956-5191A>C) | |
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14 | g.73211942A>C | CA487099008 | PSEN1 | c.1117A>C (p.Arg373=) c.1129A>C (p.Arg377=) n.1879A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.1555A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.6679A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.944-5184A>C (n.944-5184A>C) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1030A>C (p.Arg344=) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.880A>C (p.Arg294=) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1156A>C (p.Arg386=) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1527A>C n.2840A>C n.340A>C n.2128A>C n.1264A>C c.1018A>C (p.Arg340=) c.853A>C (p.Arg285=) c.1221A>C (n.1221A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) n.494A>C c.956-5184A>C (n.956-5184A>C) | |
14 | g.73211942A>G | CA390305682 | PSEN1 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.1879A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.1555A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.6679A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.944-5184A>G (n.944-5184A>G) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1527A>G n.2840A>G n.340A>G n.2128A>G n.1264A>G c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.1221A>G (n.1221A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.494A>G c.956-5184A>G (n.956-5184A>G) | |
14 | g.73211942A>T | CA390305683 | PSEN1 | c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1129A>T (p.Arg377Trp) n.1879A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.1555A>T c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.6679A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.944-5184A>T (n.944-5184A>T) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1527A>T n.2840A>T n.340A>T n.2128A>T n.1264A>T c.1018A>T (p.Arg340Trp) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.1221A>T (n.1221A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) n.494A>T c.956-5184A>T (n.956-5184A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73211943G>A | CA390305684 | PSEN1 | c.1117+1G>A (n.1117+1G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) n.1879+1G>A c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) n.1555+1G>A c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.*1073+1G>A (n.*1073+1G>A) n.6679+1G>A c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A) c.944-5183G>A (n.944-5183G>A) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.*791+1G>A (n.*791+1G>A) c.*687+1G>A (n.*687+1G>A) c.1030+1G>A (n.1030+1G>A) c.*1218+1G>A (n.*1218+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A) c.*909+1G>A (n.*909+1G>A) c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) c.1156+1G>A (n.1156+1G>A) c.*597+1G>A (n.*597+1G>A) n.1527+1G>A n.2840+1G>A n.340+1G>A n.2128+1G>A n.1264+1G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) n.494+1G>A c.956-5183G>A (n.956-5183G>A) | |
14 | g.73211943G>C | CA390305685 | PSEN1 | c.1117+1G>C (n.1117+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) n.1879+1G>C c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) n.1555+1G>C c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.*1073+1G>C (n.*1073+1G>C) n.6679+1G>C c.*1341+1G>C (n.*1341+1G>C) c.944-5183G>C (n.944-5183G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.*791+1G>C (n.*791+1G>C) c.*687+1G>C (n.*687+1G>C) c.1030+1G>C (n.1030+1G>C) c.*1218+1G>C (n.*1218+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.*1068+1G>C (n.*1068+1G>C) c.*909+1G>C (n.*909+1G>C) c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) c.1156+1G>C (n.1156+1G>C) c.*597+1G>C (n.*597+1G>C) n.1527+1G>C n.2840+1G>C n.340+1G>C n.2128+1G>C n.1264+1G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) n.494+1G>C c.956-5183G>C (n.956-5183G>C) | |
14 | g.73211943G>T | CA390305686 | PSEN1 | c.1117+1G>T (n.1117+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) n.1879+1G>T c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) n.1555+1G>T c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.*1073+1G>T (n.*1073+1G>T) n.6679+1G>T c.*1341+1G>T (n.*1341+1G>T) c.944-5183G>T (n.944-5183G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.*791+1G>T (n.*791+1G>T) c.*687+1G>T (n.*687+1G>T) c.1030+1G>T (n.1030+1G>T) c.*1218+1G>T (n.*1218+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T) c.*909+1G>T (n.*909+1G>T) c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) c.1156+1G>T (n.1156+1G>T) c.*597+1G>T (n.*597+1G>T) n.1527+1G>T n.2840+1G>T n.340+1G>T n.2128+1G>T n.1264+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) n.494+1G>T c.956-5183G>T (n.956-5183G>T) | |
14 | g.73211944T>A | CA390305687 | PSEN1 | c.1117+2T>A (n.1117+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) n.1879+2T>A c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) n.1555+2T>A c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) c.*1073+2T>A (n.*1073+2T>A) n.6679+2T>A c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A) c.944-5182T>A (n.944-5182T>A) c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.*791+2T>A (n.*791+2T>A) c.*687+2T>A (n.*687+2T>A) c.1030+2T>A (n.1030+2T>A) c.*1218+2T>A (n.*1218+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.*1068+2T>A (n.*1068+2T>A) c.*909+2T>A (n.*909+2T>A) c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) c.1156+2T>A (n.1156+2T>A) c.*597+2T>A (n.*597+2T>A) n.1527+2T>A n.2840+2T>A n.340+2T>A n.2128+2T>A n.1264+2T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) n.494+2T>A c.956-5182T>A (n.956-5182T>A) | |
14 | g.73211944T>C | CA390305688 | PSEN1 | c.1117+2T>C (n.1117+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) n.1879+2T>C c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) n.1555+2T>C c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) c.*1073+2T>C (n.*1073+2T>C) n.6679+2T>C c.*1341+2T>C (n.*1341+2T>C) c.944-5182T>C (n.944-5182T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) c.*791+2T>C (n.*791+2T>C) c.*687+2T>C (n.*687+2T>C) c.1030+2T>C (n.1030+2T>C) c.*1218+2T>C (n.*1218+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.*1068+2T>C (n.*1068+2T>C) c.*909+2T>C (n.*909+2T>C) c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) c.1156+2T>C (n.1156+2T>C) c.*597+2T>C (n.*597+2T>C) n.1527+2T>C n.2840+2T>C n.340+2T>C n.2128+2T>C n.1264+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) n.494+2T>C c.956-5182T>C (n.956-5182T>C) | |
14 | g.73211944T>G | CA390305689 | PSEN1 | c.1117+2T>G (n.1117+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) n.1879+2T>G c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) n.1555+2T>G c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) c.*1073+2T>G (n.*1073+2T>G) n.6679+2T>G c.*1341+2T>G (n.*1341+2T>G) c.944-5182T>G (n.944-5182T>G) c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.*791+2T>G (n.*791+2T>G) c.*687+2T>G (n.*687+2T>G) c.1030+2T>G (n.1030+2T>G) c.*1218+2T>G (n.*1218+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.*1068+2T>G (n.*1068+2T>G) c.*909+2T>G (n.*909+2T>G) c.*569+2T>G (n.*569+2T>G) c.1156+2T>G (n.1156+2T>G) c.*597+2T>G (n.*597+2T>G) n.1527+2T>G n.2840+2T>G n.340+2T>G n.2128+2T>G n.1264+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) n.494+2T>G c.956-5182T>G (n.956-5182T>G) | |
14 | g.73211945A>G | CA2625561114 | PSEN1 | c.1117+3A>G (n.1117+3A>G) c.1129+3A>G (n.1129+3A>G) n.1879+3A>G c.*84+3A>G (n.*84+3A>G) n.1555+3A>G c.1009+3A>G (n.1009+3A>G) c.*1073+3A>G (n.*1073+3A>G) n.6679+3A>G c.*1341+3A>G (n.*1341+3A>G) c.944-5181A>G (n.944-5181A>G) c.1132A>G (p.Met378Val) c.*791+3A>G (n.*791+3A>G) c.*687+3A>G (n.*687+3A>G) c.1030+3A>G (n.1030+3A>G) c.*1218+3A>G (n.*1218+3A>G) c.880+3A>G (n.880+3A>G) c.*1068+3A>G (n.*1068+3A>G) c.*909+3A>G (n.*909+3A>G) c.*569+3A>G (n.*569+3A>G) c.1156+3A>G (n.1156+3A>G) c.*597+3A>G (n.*597+3A>G) n.1527+3A>G n.2840+3A>G n.340+3A>G n.2128+3A>G n.1264+3A>G c.1018+3A>G (n.1018+3A>G) c.853+3A>G (n.853+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) n.494+3A>G c.956-5181A>G (n.956-5181A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211946T>A | CA615191150 | PSEN1 | c.1117+4T>A (n.1117+4T>A) c.1129+4T>A (n.1129+4T>A) n.1879+4T>A c.*84+4T>A (n.*84+4T>A) n.1555+4T>A c.1009+4T>A (n.1009+4T>A) c.*1073+4T>A (n.*1073+4T>A) n.6679+4T>A c.*1341+4T>A (n.*1341+4T>A) c.944-5180T>A (n.944-5180T>A) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.*791+4T>A (n.*791+4T>A) c.*687+4T>A (n.*687+4T>A) c.1030+4T>A (n.1030+4T>A) c.*1218+4T>A (n.*1218+4T>A) c.880+4T>A (n.880+4T>A) c.*1068+4T>A (n.*1068+4T>A) c.*909+4T>A (n.*909+4T>A) c.*569+4T>A (n.*569+4T>A) c.1156+4T>A (n.1156+4T>A) c.*597+4T>A (n.*597+4T>A) n.1527+4T>A n.2840+4T>A n.340+4T>A n.2128+4T>A n.1264+4T>A c.1018+4T>A (n.1018+4T>A) c.853+4T>A (n.853+4T>A) c.1221+4T>A (n.1221+4T>A) c.1209+4T>A (n.1209+4T>A) n.494+4T>A c.956-5180T>A (n.956-5180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211946T= | CA2146495353 | PSEN1 | c.1117+4T= (n.1117+4T=) c.1129+4T= (n.1129+4T=) n.1879+4T= c.*84+4T= (n.*84+4T=) n.1555+4T= c.1009+4T= (n.1009+4T=) c.*1073+4T= (n.*1073+4T=) n.6679+4T= c.*1341+4T= (n.*1341+4T=) c.944-5180T= (n.944-5180T=) c.1133T= (p.Met378=) c.*791+4T= (n.*791+4T=) c.*687+4T= (n.*687+4T=) c.1030+4T= (n.1030+4T=) c.*1218+4T= (n.*1218+4T=) c.880+4T= (n.880+4T=) c.*1068+4T= (n.*1068+4T=) c.*909+4T= (n.*909+4T=) c.*569+4T= (n.*569+4T=) c.1156+4T= (n.1156+4T=) c.*597+4T= (n.*597+4T=) n.1527+4T= n.2840+4T= n.340+4T= n.2128+4T= n.1264+4T= c.1018+4T= (n.1018+4T=) c.853+4T= (n.853+4T=) c.1221+4T= (n.1221+4T=) c.1209+4T= (n.1209+4T=) n.494+4T= c.956-5180T= (n.956-5180T=) |