Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73211775A>C	CA390305327	PSEN1	c.950A>C (p.Glu317Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1712A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1388A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.906A>C (n.906A>C) n.6512A>C c.1174A>C (n.1174A>C) c.943+5303A>C (n.943+5303A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1051A>C (n.1051A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.901A>C (n.901A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.430A>C (n.430A>C) n.1360A>C n.2673A>C n.173A>C n.1961A>C n.1097A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.514A>C n.327A>C c.955+5303A>C (n.955+5303A>C)
14	g.73211775A>G	CA390305328	PSEN1	c.950A>G (p.Glu317Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1712A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1388A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.906A>G (n.906A>G) n.6512A>G c.1174A>G (n.1174A>G) c.943+5303A>G (n.943+5303A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1051A>G (n.1051A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.901A>G (n.901A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.430A>G (n.430A>G) n.1360A>G n.2673A>G n.173A>G n.1961A>G n.1097A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.514A>G n.327A>G c.955+5303A>G (n.955+5303A>G)
14	g.73211775A>T	CA390305329	PSEN1	c.950A>T (p.Glu317Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1712A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1388A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.906A>T (n.906A>T) n.6512A>T c.1174A>T (n.1174A>T) c.943+5303A>T (n.943+5303A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.1051A>T (n.1051A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.713A>T (p.Glu238Val) c.901A>T (n.901A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.430A>T (n.430A>T) n.1360A>T n.2673A>T n.173A>T n.1961A>T n.1097A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.851A>T (p.Glu284Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.514A>T n.327A>T c.955+5303A>T (n.955+5303A>T)
14	g.73211776A>C	CA390305330	PSEN1	c.951A>C (p.Glu317Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1713A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.1389A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) c.907A>C (n.907A>C) n.6513A>C c.1175A>C (n.1175A>C) c.943+5304A>C (n.943+5304A>C) c.625A>C (n.625A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.1052A>C (n.1052A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.902A>C (n.902A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.431A>C (n.431A>C) n.1361A>C n.2674A>C n.174A>C n.1962A>C n.1098A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.687A>C (p.Glu229Asp) n.515A>C n.328A>C c.955+5304A>C (n.955+5304A>C)
14	g.73211776A>G	CA487098315	PSEN1	c.951A>G (p.Glu317=) c.963A>G (p.Glu321=) n.1713A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.1389A>G c.843A>G (p.Glu281=) c.907A>G (n.907A>G) n.6513A>G c.1175A>G (n.1175A>G) c.943+5304A>G (n.943+5304A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.864A>G (p.Glu288=) c.1052A>G (n.1052A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.714A>G (p.Glu238=) c.902A>G (n.902A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.990A>G (p.Glu330=) c.431A>G (n.431A>G) n.1361A>G n.2674A>G n.174A>G n.1962A>G n.1098A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.852A>G (p.Glu284=) c.687A>G (p.Glu229=) n.515A>G n.328A>G c.955+5304A>G (n.955+5304A>G)
14	g.73211776A>T	CA390305331	PSEN1	c.951A>T (p.Glu317Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1713A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.1389A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) c.907A>T (n.907A>T) n.6513A>T c.1175A>T (n.1175A>T) c.943+5304A>T (n.943+5304A>T) c.625A>T (n.625A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.1052A>T (n.1052A>T) c.944A>T (p.Lys315Ile) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.902A>T (n.902A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.431A>T (n.431A>T) n.1361A>T n.2674A>T n.174A>T n.1962A>T n.1098A>T c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.687A>T (p.Glu229Asp) n.515A>T n.328A>T c.955+5304A>T (n.955+5304A>T)
14	g.73211777A>C	CA487098319	PSEN1	c.952A>C (p.Arg318=) c.964A>C (p.Arg322=) n.1714A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) n.1390A>C c.844A>C (p.Arg282=) c.908A>C (n.908A>C) n.6514A>C c.1176A>C (n.1176A>C) c.943+5305A>C (n.943+5305A>C) c.626A>C (n.626A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.865A>C (p.Arg289=) c.1053A>C (n.1053A>C) c.945A>C (p.Lys315Asn) c.715A>C (p.Arg239=) c.903A>C (n.903A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.991A>C (p.Arg331=) c.432A>C (n.432A>C) n.1362A>C n.2675A>C n.175A>C n.1963A>C n.1099A>C c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.853A>C (p.Arg285=) c.688A>C (p.Arg230=) n.516A>C n.329A>C c.955+5305A>C (n.955+5305A>C)
14	g.73211777A>G	CA390305332	PSEN1	c.952A>G (p.Arg318Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) n.1714A>G c.1044A>G (p.Lys348=) n.1390A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) c.908A>G (n.908A>G) n.6514A>G c.1176A>G (n.1176A>G) c.943+5305A>G (n.943+5305A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.1053A>G (n.1053A>G) c.945A>G (p.Lys315=) c.715A>G (p.Arg239Gly) c.903A>G (n.903A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.432A>G (n.432A>G) n.1362A>G n.2675A>G n.175A>G n.1963A>G n.1099A>G c.1056A>G (p.Lys352=) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.688A>G (p.Arg230Gly) n.516A>G n.329A>G c.955+5305A>G (n.955+5305A>G)	gnomAD v4
14	g.73211777A>T	CA390305333	PSEN1	c.952A>T (p.Arg318Trp) c.964A>T (p.Arg322Trp) n.1714A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) n.1390A>T c.844A>T (p.Arg282Trp) c.908A>T (n.908A>T) n.6514A>T c.1176A>T (n.1176A>T) c.943+5305A>T (n.943+5305A>T) c.626A>T (n.626A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.865A>T (p.Arg289Trp) c.1053A>T (n.1053A>T) c.945A>T (p.Lys315Asn) c.715A>T (p.Arg239Trp) c.903A>T (n.903A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.991A>T (p.Arg331Trp) c.432A>T (n.432A>T) n.1362A>T n.2675A>T n.175A>T n.1963A>T n.1099A>T c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.688A>T (p.Arg230Trp) n.516A>T n.329A>T c.955+5305A>T (n.955+5305A>T)
14	g.73211778G>A	CA390305334	PSEN1	c.953G>A (p.Arg318Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) n.1715G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1391G>A c.845G>A (p.Arg282Lys) c.909G>A (n.909G>A) n.6515G>A c.1177G>A (n.1177G>A) c.943+5306G>A (n.943+5306G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.1054G>A (n.1054G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.716G>A (p.Arg239Lys) c.904G>A (n.904G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.433G>A (n.433G>A) n.1363G>A n.2676G>A n.176G>A n.1964G>A n.1100G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.689G>A (p.Arg230Lys) n.517G>A n.330G>A c.955+5306G>A (n.955+5306G>A)	gnomAD v4
14	g.73211778G>C	CA390305335	PSEN1	c.953G>C (p.Arg318Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) n.1715G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1391G>C c.845G>C (p.Arg282Thr) c.909G>C (n.909G>C) n.6515G>C c.1177G>C (n.1177G>C) c.943+5306G>C (n.943+5306G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.1054G>C (n.1054G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.716G>C (p.Arg239Thr) c.904G>C (n.904G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.433G>C (n.433G>C) n.1363G>C n.2676G>C n.176G>C n.1964G>C n.1100G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.689G>C (p.Arg230Thr) n.517G>C n.330G>C c.955+5306G>C (n.955+5306G>C)
14	g.73211778G>T	CA390305336	PSEN1	c.953G>T (p.Arg318Met) c.965G>T (p.Arg322Met) n.1715G>T c.1045G>T (p.Gly349Trp) n.1391G>T c.845G>T (p.Arg282Met) c.909G>T (n.909G>T) n.6515G>T c.1177G>T (n.1177G>T) c.943+5306G>T (n.943+5306G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.866G>T (p.Arg289Met) c.1054G>T (n.1054G>T) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.716G>T (p.Arg239Met) c.904G>T (n.904G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.992G>T (p.Arg331Met) c.433G>T (n.433G>T) n.1363G>T n.2676G>T n.176G>T n.1964G>T n.1100G>T c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.854G>T (p.Arg285Met) c.689G>T (p.Arg230Met) n.517G>T n.330G>T c.955+5306G>T (n.955+5306G>T)
14	g.73211779G>A	CA487098327	PSEN1	c.954G>A (p.Arg318=) c.966G>A (p.Arg322=) n.1716G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1392G>A c.846G>A (p.Arg282=) c.910G>A (n.910G>A) n.6516G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.943+5307G>A (n.943+5307G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.867G>A (p.Arg289=) c.1055G>A (n.1055G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.717G>A (p.Arg239=) c.905G>A (n.905G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.993G>A (p.Arg331=) c.434G>A (n.434G>A) n.1364G>A n.2677G>A n.177G>A n.1965G>A n.1101G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.855G>A (p.Arg285=) c.690G>A (p.Arg230=) n.518G>A n.331G>A c.955+5307G>A (n.955+5307G>A)	dbSNP
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14	g.73211779G>T	CA390305337	PSEN1	c.954G>T (p.Arg318Ser) c.966G>T (p.Arg322Ser) n.1716G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1392G>T c.846G>T (p.Arg282Ser) c.910G>T (n.910G>T) n.6516G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.943+5307G>T (n.943+5307G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.867G>T (p.Arg289Ser) c.1055G>T (n.1055G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.717G>T (p.Arg239Ser) c.905G>T (n.905G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.434G>T (n.434G>T) n.1364G>T n.2677G>T n.177G>T n.1965G>T n.1101G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.690G>T (p.Arg230Ser) n.518G>T n.331G>T c.955+5307G>T (n.955+5307G>T)
14	g.73211780G>A	CA390305339	PSEN1	c.955G>A (p.Glu319Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1717G>A c.1047G>A (p.Gly349=) n.1393G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) c.911G>A (n.911G>A) n.6517G>A c.1179G>A (n.1179G>A) c.943+5308G>A (n.943+5308G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1056G>A (n.1056G>A) c.948G>A (p.Gly316=) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.906G>A (n.906G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.435G>A (n.435G>A) n.1365G>A n.2678G>A n.178G>A n.1966G>A n.1102G>A c.1059G>A (p.Gly353=) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.519G>A n.332G>A c.955+5308G>A (n.955+5308G>A)	gnomAD v4
14	g.73211780G>C	CA390305340	PSEN1	c.955G>C (p.Glu319Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1717G>C c.1047G>C (p.Gly349=) n.1393G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) c.911G>C (n.911G>C) n.6517G>C c.1179G>C (n.1179G>C) c.943+5308G>C (n.943+5308G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1056G>C (n.1056G>C) c.948G>C (p.Gly316=) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.906G>C (n.906G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.435G>C (n.435G>C) n.1365G>C n.2678G>C n.178G>C n.1966G>C n.1102G>C c.1059G>C (p.Gly353=) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.519G>C n.332G>C c.955+5308G>C (n.955+5308G>C)
14	g.73211780G=	CA2146495088	PSEN1	c.955G= (p.Glu319=) c.967G= (p.Glu323=) n.1717G= c.1047G= (p.Gly349=) n.1393G= c.847G= (p.Glu283=) c.911G= (n.911G=) n.6517G= c.1179G= (n.1179G=) c.943+5308G= (n.943+5308G=) c.629G= (n.629G=) c.525G= (n.525G=) c.868G= (p.Glu290=) c.1056G= (n.1056G=) c.948G= (p.Gly316=) c.718G= (p.Glu240=) c.906G= (n.906G=) c.747G= (n.747G=) c.407G= (n.407G=) c.994G= (p.Glu332=) c.435G= (n.435G=) n.1365G= n.2678G= n.178G= n.1966G= n.1102G= c.1059G= (p.Gly353=) c.856G= (p.Glu286=) c.691G= (p.Glu231=) n.519G= n.332G= c.955+5308G= (n.955+5308G=)
14	g.73211780G>T	CA390305341	PSEN1	c.955G>T (p.Glu319Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1717G>T c.1047G>T (p.Gly349=) n.1393G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.911G>T (n.911G>T) n.6517G>T c.1179G>T (n.1179G>T) c.943+5308G>T (n.943+5308G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1056G>T (n.1056G>T) c.948G>T (p.Gly316=) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.906G>T (n.906G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.435G>T (n.435G>T) n.1365G>T n.2678G>T n.178G>T n.1966G>T n.1102G>T c.1059G>T (p.Gly353=) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.519G>T n.332G>T c.955+5308G>T (n.955+5308G>T)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73211781A>C	CA390305342	PSEN1	c.956A>C (p.Glu319Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1718A>C c.1048A>C (p.Ser350Arg) n.1394A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) c.912A>C (n.912A>C) n.6518A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.943+5309A>C (n.943+5309A>C) c.630A>C (n.630A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1057A>C (n.1057A>C) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.907A>C (n.907A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.436A>C (n.436A>C) n.1366A>C n.2679A>C n.179A>C n.1967A>C n.1103A>C c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.520A>C n.333A>C c.955+5309A>C (n.955+5309A>C)
14	g.73211781A>G	CA390305343	PSEN1	c.956A>G (p.Glu319Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1718A>G c.1048A>G (p.Ser350Gly) n.1394A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) c.912A>G (n.912A>G) n.6518A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.943+5309A>G (n.943+5309A>G) c.630A>G (n.630A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1057A>G (n.1057A>G) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.907A>G (n.907A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.436A>G (n.436A>G) n.1366A>G n.2679A>G n.179A>G n.1967A>G n.1103A>G c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.520A>G n.333A>G c.955+5309A>G (n.955+5309A>G)
14	g.73211781A>T	CA390305344	PSEN1	c.956A>T (p.Glu319Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1718A>T c.1048A>T (p.Ser350Cys) n.1394A>T c.848A>T (p.Glu283Val) c.912A>T (n.912A>T) n.6518A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.943+5309A>T (n.943+5309A>T) c.630A>T (n.630A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1057A>T (n.1057A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.719A>T (p.Glu240Val) c.907A>T (n.907A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.436A>T (n.436A>T) n.1366A>T n.2679A>T n.179A>T n.1967A>T n.1103A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.857A>T (p.Glu286Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.520A>T n.333A>T c.955+5309A>T (n.955+5309A>T)
14	g.73211782G>A	CA487098339	PSEN1	c.957G>A (p.Glu319=) c.969G>A (p.Glu323=) n.1719G>A c.1049G>A (p.Ser350Asn) n.1395G>A c.849G>A (p.Glu283=) c.913G>A (n.913G>A) n.6519G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.943+5310G>A (n.943+5310G>A) c.631G>A (n.631G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.870G>A (p.Glu290=) c.1058G>A (n.1058G>A) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.720G>A (p.Glu240=) c.908G>A (n.908G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.437G>A (n.437G>A) n.1367G>A n.2680G>A n.180G>A n.1968G>A n.1104G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.858G>A (p.Glu286=) c.693G>A (p.Glu231=) n.521G>A n.334G>A c.955+5310G>A (n.955+5310G>A)
14	g.73211782G>C	CA390305346	PSEN1	c.957G>C (p.Glu319Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1719G>C c.1049G>C (p.Ser350Thr) n.1395G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) c.913G>C (n.913G>C) n.6519G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.943+5310G>C (n.943+5310G>C) c.631G>C (n.631G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1058G>C (n.1058G>C) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.908G>C (n.908G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.437G>C (n.437G>C) n.1367G>C n.2680G>C n.180G>C n.1968G>C n.1104G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.521G>C n.334G>C c.955+5310G>C (n.955+5310G>C)
14	g.73211782G>T	CA390305345	PSEN1	c.957G>T (p.Glu319Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1719G>T c.1049G>T (p.Ser350Ile) n.1395G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) c.913G>T (n.913G>T) n.6519G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.943+5310G>T (n.943+5310G>T) c.631G>T (n.631G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1058G>T (n.1058G>T) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.908G>T (n.908G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.437G>T (n.437G>T) n.1367G>T n.2680G>T n.180G>T n.1968G>T n.1104G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.521G>T n.334G>T c.955+5310G>T (n.955+5310G>T)
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14	g.73211783T>C	CA390305348	PSEN1	c.958T>C (p.Ser320Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.1720T>C c.1050T>C (p.Ser350=) n.1396T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.914T>C (n.914T>C) n.6520T>C c.1182T>C (n.1182T>C) c.943+5311T>C (n.943+5311T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1059T>C (n.1059T>C) c.951T>C (p.Ser317=) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.909T>C (n.909T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.438T>C (n.438T>C) n.1368T>C n.2681T>C n.181T>C n.1969T>C n.1105T>C c.1062T>C (p.Ser354=) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.522T>C n.335T>C c.955+5311T>C (n.955+5311T>C)
14	g.73211783T>G	CA390305349	PSEN1	c.958T>G (p.Ser320Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.1720T>G c.1050T>G (p.Ser350Arg) n.1396T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.914T>G (n.914T>G) n.6520T>G c.1182T>G (n.1182T>G) c.943+5311T>G (n.943+5311T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1059T>G (n.1059T>G) c.951T>G (p.Ser317Arg) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.909T>G (n.909T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.438T>G (n.438T>G) n.1368T>G n.2681T>G n.181T>G n.1969T>G n.1105T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.522T>G n.335T>G c.955+5311T>G (n.955+5311T>G)
14	g.73211784C>A	CA390305350	PSEN1	c.959C>A (p.Ser320Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) n.1721C>A c.1051C>A (p.His351Asn) n.1397C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) c.915C>A (n.915C>A) n.6521C>A c.1183C>A (n.1183C>A) c.943+5312C>A (n.943+5312C>A) c.633C>A (n.633C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1060C>A (n.1060C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.910C>A (n.910C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.998C>A (p.Ser333Ter) c.439C>A (n.439C>A) n.1369C>A n.2682C>A n.182C>A n.1970C>A n.1106C>A c.1063C>A (p.His355Asn) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) n.523C>A n.336C>A c.955+5312C>A (n.955+5312C>A)	dbSNP
14	g.73211784C=	CA2146495094	PSEN1	c.959C= (p.Ser320=) c.971C= (p.Ser324=) n.1721C= c.1051C= (p.His351=) n.1397C= c.851C= (p.Ser284=) c.915C= (n.915C=) n.6521C= c.1183C= (n.1183C=) c.943+5312C= (n.943+5312C=) c.633C= (n.633C=) c.529C= (n.529C=) c.872C= (p.Ser291=) c.1060C= (n.1060C=) c.952C= (p.His318=) c.722C= (p.Ser241=) c.910C= (n.910C=) c.751C= (n.751C=) c.411C= (n.411C=) c.998C= (p.Ser333=) c.439C= (n.439C=) n.1369C= n.2682C= n.182C= n.1970C= n.1106C= c.1063C= (p.His355=) c.860C= (p.Ser287=) c.695C= (p.Ser232=) n.523C= n.336C= c.955+5312C= (n.955+5312C=)
14	g.73211784C>G	CA390305351	PSEN1	c.959C>G (p.Ser320Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) n.1721C>G c.1051C>G (p.His351Asp) n.1397C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) c.915C>G (n.915C>G) n.6521C>G c.1183C>G (n.1183C>G) c.943+5312C>G (n.943+5312C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.1060C>G (n.1060C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.722C>G (p.Ser241Ter) c.910C>G (n.910C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.998C>G (p.Ser333Ter) c.439C>G (n.439C>G) n.1369C>G n.2682C>G n.182C>G n.1970C>G n.1106C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.695C>G (p.Ser232Ter) n.523C>G n.336C>G c.955+5312C>G (n.955+5312C>G)
14	g.73211784C>T	CA7256894	PSEN1	c.959C>T (p.Ser320Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) n.1721C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1397C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) c.915C>T (n.915C>T) n.6521C>T c.1183C>T (n.1183C>T) c.943+5312C>T (n.943+5312C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1060C>T (n.1060C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.910C>T (n.910C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.998C>T (p.Ser333Leu) c.439C>T (n.439C>T) n.1369C>T n.2682C>T n.182C>T n.1970C>T n.1106C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) n.523C>T n.336C>T c.955+5312C>T (n.955+5312C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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14	g.73211785A>G	CA487098355	PSEN1	c.960A>G (p.Ser320=) c.972A>G (p.Ser324=) n.1722A>G c.1052A>G (p.His351Arg) n.1398A>G c.852A>G (p.Ser284=) c.916A>G (n.916A>G) n.6522A>G c.1184A>G (n.1184A>G) c.943+5313A>G (n.943+5313A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.873A>G (p.Ser291=) c.1061A>G (n.1061A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.723A>G (p.Ser241=) c.911A>G (n.911A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.999A>G (p.Ser333=) c.440A>G (n.440A>G) n.1370A>G n.2683A>G n.183A>G n.1971A>G n.1107A>G c.1064A>G (p.His355Arg) c.861A>G (p.Ser287=) c.696A>G (p.Ser232=) n.524A>G n.337A>G c.955+5313A>G (n.955+5313A>G)	gnomAD v4
14	g.73211785A>T	CA487098358	PSEN1	c.960A>T (p.Ser320=) c.972A>T (p.Ser324=) n.1722A>T c.1052A>T (p.His351Leu) n.1398A>T c.852A>T (p.Ser284=) c.916A>T (n.916A>T) n.6522A>T c.1184A>T (n.1184A>T) c.943+5313A>T (n.943+5313A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.873A>T (p.Ser291=) c.1061A>T (n.1061A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.723A>T (p.Ser241=) c.911A>T (n.911A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.999A>T (p.Ser333=) c.440A>T (n.440A>T) n.1370A>T n.2683A>T n.183A>T n.1971A>T n.1107A>T c.1064A>T (p.His355Leu) c.861A>T (p.Ser287=) c.696A>T (p.Ser232=) n.524A>T n.337A>T c.955+5313A>T (n.955+5313A>T)
14	g.73211786C>A	CA390305352	PSEN1	c.961C>A (p.Gln321Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1723C>A c.1053C>A (p.His351Gln) n.1399C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.917C>A (n.917C>A) n.6523C>A c.1185C>A (n.1185C>A) c.943+5314C>A (n.943+5314C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1062C>A (n.1062C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.912C>A (n.912C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.413C>A (n.413C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.441C>A (n.441C>A) n.1371C>A n.2684C>A n.184C>A n.1972C>A n.1108C>A c.1065C>A (p.His355Gln) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.525C>A n.338C>A c.955+5314C>A (n.955+5314C>A)	dbSNP
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14	g.73211787A>C	CA390305355	PSEN1	c.962A>C (p.Gln321Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1724A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1400A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.918A>C (n.918A>C) n.6524A>C c.1186A>C (n.1186A>C) c.943+5315A>C (n.943+5315A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1063A>C (n.1063A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.913A>C (n.913A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.442A>C (n.442A>C) n.1372A>C n.2685A>C n.185A>C n.1973A>C n.1109A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.526A>C n.339A>C c.955+5315A>C (n.955+5315A>C)
14	g.73211787A>G	CA390305356	PSEN1	c.962A>G (p.Gln321Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1724A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1400A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.918A>G (n.918A>G) n.6524A>G c.1186A>G (n.1186A>G) c.943+5315A>G (n.943+5315A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1063A>G (n.1063A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.913A>G (n.913A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.442A>G (n.442A>G) n.1372A>G n.2685A>G n.185A>G n.1973A>G n.1109A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.526A>G n.339A>G c.955+5315A>G (n.955+5315A>G)	COSMIC COSMIC
14	g.73211787A>T	CA390305357	PSEN1	c.962A>T (p.Gln321Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1724A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1400A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.918A>T (n.918A>T) n.6524A>T c.1186A>T (n.1186A>T) c.943+5315A>T (n.943+5315A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1063A>T (n.1063A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.913A>T (n.913A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.442A>T (n.442A>T) n.1372A>T n.2685A>T n.185A>T n.1973A>T n.1109A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.526A>T n.339A>T c.955+5315A>T (n.955+5315A>T)
14	g.73211788A>C	CA390305358	PSEN1	c.963A>C (p.Gln321His) c.975A>C (p.Gln325His) n.1725A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1401A>C c.855A>C (p.Gln285His) c.919A>C (n.919A>C) n.6525A>C c.1187A>C (n.1187A>C) c.943+5316A>C (n.943+5316A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.876A>C (p.Gln292His) c.1064A>C (n.1064A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.726A>C (p.Gln242His) c.914A>C (n.914A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.1002A>C (p.Gln334His) c.443A>C (n.443A>C) n.1373A>C n.2686A>C n.186A>C n.1974A>C n.1110A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.864A>C (p.Gln288His) c.699A>C (p.Gln233His) n.527A>C n.340A>C c.955+5316A>C (n.955+5316A>C)
14	g.73211788A>G	CA487098371	PSEN1	c.963A>G (p.Gln321=) c.975A>G (p.Gln325=) n.1725A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1401A>G c.855A>G (p.Gln285=) c.919A>G (n.919A>G) n.6525A>G c.1187A>G (n.1187A>G) c.943+5316A>G (n.943+5316A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.876A>G (p.Gln292=) c.1064A>G (n.1064A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.726A>G (p.Gln242=) c.914A>G (n.914A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.1002A>G (p.Gln334=) c.443A>G (n.443A>G) n.1373A>G n.2686A>G n.186A>G n.1974A>G n.1110A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.864A>G (p.Gln288=) c.699A>G (p.Gln233=) n.527A>G n.340A>G c.955+5316A>G (n.955+5316A>G)
14	g.73211788A>T	CA390305359	PSEN1	c.963A>T (p.Gln321His) c.975A>T (p.Gln325His) n.1725A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) n.1401A>T c.855A>T (p.Gln285His) c.919A>T (n.919A>T) n.6525A>T c.1187A>T (n.1187A>T) c.943+5316A>T (n.943+5316A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.876A>T (p.Gln292His) c.1064A>T (n.1064A>T) c.956A>T (p.Lys319Met) c.726A>T (p.Gln242His) c.914A>T (n.914A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.1002A>T (p.Gln334His) c.443A>T (n.443A>T) n.1373A>T n.2686A>T n.186A>T n.1974A>T n.1110A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.864A>T (p.Gln288His) c.699A>T (p.Gln233His) n.527A>T n.340A>T c.955+5316A>T (n.955+5316A>T)
14	g.73211789G>A	CA390305360	PSEN1	c.964G>A (p.Asp322Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1726G>A c.1056G>A (p.Lys352=) n.1402G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) c.920G>A (n.920G>A) n.6526G>A c.1188G>A (n.1188G>A) c.943+5317G>A (n.943+5317G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.1065G>A (n.1065G>A) c.957G>A (p.Lys319=) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.915G>A (n.915G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.444G>A (n.444G>A) n.1374G>A n.2687G>A n.187G>A n.1975G>A n.1111G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.528G>A n.341G>A c.955+5317G>A (n.955+5317G>A)
14	g.73211789G>C	CA390305361	PSEN1	c.964G>C (p.Asp322His) c.976G>C (p.Asp326His) n.1726G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.1402G>C c.856G>C (p.Asp286His) c.920G>C (n.920G>C) n.6526G>C c.1188G>C (n.1188G>C) c.943+5317G>C (n.943+5317G>C) c.638G>C (n.638G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.877G>C (p.Asp293His) c.1065G>C (n.1065G>C) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.727G>C (p.Asp243His) c.915G>C (n.915G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.444G>C (n.444G>C) n.1374G>C n.2687G>C n.187G>C n.1975G>C n.1111G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.865G>C (p.Asp289His) c.700G>C (p.Asp234His) n.528G>C n.341G>C c.955+5317G>C (n.955+5317G>C)
14	g.73211789G>T	CA390305362	PSEN1	c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.1726G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) n.1402G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.920G>T (n.920G>T) n.6526G>T c.1188G>T (n.1188G>T) c.943+5317G>T (n.943+5317G>T) c.638G>T (n.638G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.1065G>T (n.1065G>T) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.915G>T (n.915G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.444G>T (n.444G>T) n.1374G>T n.2687G>T n.187G>T n.1975G>T n.1111G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.528G>T n.341G>T c.955+5317G>T (n.955+5317G>T)
14	g.73211790A=	CA2146495104	PSEN1	c.965A= (p.Asp322=) c.977A= (p.Asp326=) n.1727A= c.1057A= (p.Thr353=) n.1403A= c.857A= (p.Asp286=) c.921A= (n.921A=) n.6527A= c.1189A= (n.1189A=) c.943+5318A= (n.943+5318A=) c.639A= (n.639A=) c.535A= (n.535A=) c.878A= (p.Asp293=) c.1066A= (n.1066A=) c.958A= (p.Thr320=) c.728A= (p.Asp243=) c.916A= (n.916A=) c.757A= (n.757A=) c.417A= (n.417A=) c.1004A= (p.Asp335=) c.445A= (n.445A=) n.1375A= n.2688A= n.188A= n.1976A= n.1112A= c.1069A= (p.Thr357=) c.866A= (p.Asp289=) c.701A= (p.Asp234=) n.529A= n.342A= c.955+5318A= (n.955+5318A=)
14	g.73211790A>C	CA390305363	PSEN1	c.965A>C (p.Asp322Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) n.1727A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1403A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) c.921A>C (n.921A>C) n.6527A>C c.1189A>C (n.1189A>C) c.943+5318A>C (n.943+5318A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.535A>C (n.535A>C) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.1066A>C (n.1066A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.916A>C (n.916A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.445A>C (n.445A>C) n.1375A>C n.2688A>C n.188A>C n.1976A>C n.1112A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.529A>C n.342A>C c.955+5318A>C (n.955+5318A>C)
14	g.73211790A>G	CA390305364	PSEN1	c.965A>G (p.Asp322Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) n.1727A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1403A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) c.921A>G (n.921A>G) n.6527A>G c.1189A>G (n.1189A>G) c.943+5318A>G (n.943+5318A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.1066A>G (n.1066A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.916A>G (n.916A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.445A>G (n.445A>G) n.1375A>G n.2688A>G n.188A>G n.1976A>G n.1112A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.529A>G n.342A>G c.955+5318A>G (n.955+5318A>G)
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14	g.73211791C>A	CA390305366	PSEN1	c.966C>A (p.Asp322Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) n.1728C>A c.1058C>A (p.Thr353Lys) n.1404C>A c.858C>A (p.Asp286Glu) c.922C>A (n.922C>A) n.6528C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.943+5319C>A (n.943+5319C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.879C>A (p.Asp293Glu) c.1067C>A (n.1067C>A) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.917C>A (n.917C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.446C>A (n.446C>A) n.1376C>A n.2689C>A n.189C>A n.1977C>A n.1113C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.702C>A (p.Asp234Glu) n.530C>A n.343C>A c.955+5319C>A (n.955+5319C>A)
14	g.73211791C>G	CA390305367	PSEN1	c.966C>G (p.Asp322Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) n.1728C>G c.1058C>G (p.Thr353Arg) n.1404C>G c.858C>G (p.Asp286Glu) c.922C>G (n.922C>G) n.6528C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.943+5319C>G (n.943+5319C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.879C>G (p.Asp293Glu) c.1067C>G (n.1067C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.917C>G (n.917C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.446C>G (n.446C>G) n.1376C>G n.2689C>G n.189C>G n.1977C>G n.1113C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.702C>G (p.Asp234Glu) n.530C>G n.343C>G c.955+5319C>G (n.955+5319C>G)
14	g.73211791C>T	CA487098389	PSEN1	c.966C>T (p.Asp322=) c.978C>T (p.Asp326=) n.1728C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1404C>T c.858C>T (p.Asp286=) c.922C>T (n.922C>T) n.6528C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.943+5319C>T (n.943+5319C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.879C>T (p.Asp293=) c.1067C>T (n.1067C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.729C>T (p.Asp243=) c.917C>T (n.917C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.1005C>T (p.Asp335=) c.446C>T (n.446C>T) n.1376C>T n.2689C>T n.189C>T n.1977C>T n.1113C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.867C>T (p.Asp289=) c.702C>T (p.Asp234=) n.530C>T n.343C>T c.955+5319C>T (n.955+5319C>T)
14	g.73211792A=	CA2146495109	PSEN1	c.967A= (p.Thr323=) c.979A= (p.Thr327=) n.1729A= c.1059A= (p.Thr353=) n.1405A= c.859A= (p.Thr287=) c.923A= (n.923A=) n.6529A= c.1191A= (n.1191A=) c.943+5320A= (n.943+5320A=) c.641A= (n.641A=) c.537A= (n.537A=) c.880A= (p.Thr294=) c.1068A= (n.1068A=) c.960A= (p.Thr320=) c.730A= (p.Thr244=) c.918A= (n.918A=) c.759A= (n.759A=) c.419A= (n.419A=) c.1006A= (p.Thr336=) c.447A= (n.447A=) n.1377A= n.2690A= n.190A= n.1978A= n.1114A= c.1071A= (p.Thr357=) c.868A= (p.Thr290=) c.703A= (p.Thr235=) n.531A= n.344A= c.955+5320A= (n.955+5320A=)
14	g.73211792A>C	CA7256895	PSEN1	c.967A>C (p.Thr323Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.1729A>C c.1059A>C (p.Thr353=) n.1405A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.923A>C (n.923A>C) n.6529A>C c.1191A>C (n.1191A>C) c.943+5320A>C (n.943+5320A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1068A>C (n.1068A>C) c.960A>C (p.Thr320=) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.918A>C (n.918A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.447A>C (n.447A>C) n.1377A>C n.2690A>C n.190A>C n.1978A>C n.1114A>C c.1071A>C (p.Thr357=) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.531A>C n.344A>C c.955+5320A>C (n.955+5320A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211792A>G	CA390305368	PSEN1	c.967A>G (p.Thr323Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.1729A>G c.1059A>G (p.Thr353=) n.1405A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.923A>G (n.923A>G) n.6529A>G c.1191A>G (n.1191A>G) c.943+5320A>G (n.943+5320A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1068A>G (n.1068A>G) c.960A>G (p.Thr320=) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.918A>G (n.918A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.447A>G (n.447A>G) n.1377A>G n.2690A>G n.190A>G n.1978A>G n.1114A>G c.1071A>G (p.Thr357=) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.531A>G n.344A>G c.955+5320A>G (n.955+5320A>G)
14	g.73211792A>T	CA390305369	PSEN1	c.967A>T (p.Thr323Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.1729A>T c.1059A>T (p.Thr353=) n.1405A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.923A>T (n.923A>T) n.6529A>T c.1191A>T (n.1191A>T) c.943+5320A>T (n.943+5320A>T) c.641A>T (n.641A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1068A>T (n.1068A>T) c.960A>T (p.Thr320=) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.918A>T (n.918A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.447A>T (n.447A>T) n.1377A>T n.2690A>T n.190A>T n.1978A>T n.1114A>T c.1071A>T (p.Thr357=) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.531A>T n.344A>T c.955+5320A>T (n.955+5320A>T)
14	g.73211793C>A	CA7256897	PSEN1	c.968C>A (p.Thr323Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.1730C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1406C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.924C>A (n.924C>A) n.6530C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.943+5321C>A (n.943+5321C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.1069C>A (n.1069C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.919C>A (n.919C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.448C>A (n.448C>A) n.1378C>A n.2691C>A n.191C>A n.1979C>A n.1115C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.532C>A n.345C>A c.955+5321C>A (n.955+5321C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211793C=	CA2146495113	PSEN1	c.968C= (p.Thr323=) c.980C= (p.Thr327=) n.1730C= c.1060C= (p.Leu354=) n.1406C= c.860C= (p.Thr287=) c.924C= (n.924C=) n.6530C= c.1192C= (n.1192C=) c.943+5321C= (n.943+5321C=) c.642C= (n.642C=) c.538C= (n.538C=) c.881C= (p.Thr294=) c.1069C= (n.1069C=) c.961C= (p.Leu321=) c.731C= (p.Thr244=) c.919C= (n.919C=) c.760C= (n.760C=) c.420C= (n.420C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.448C= (n.448C=) n.1378C= n.2691C= n.191C= n.1979C= n.1115C= c.1072C= (p.Leu358=) c.869C= (p.Thr290=) c.704C= (p.Thr235=) n.532C= n.345C= c.955+5321C= (n.955+5321C=)
14	g.73211793C>G	CA390305370	PSEN1	c.968C>G (p.Thr323Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.1730C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1406C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.924C>G (n.924C>G) n.6530C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.943+5321C>G (n.943+5321C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.1069C>G (n.1069C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.919C>G (n.919C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.448C>G (n.448C>G) n.1378C>G n.2691C>G n.191C>G n.1979C>G n.1115C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.532C>G n.345C>G c.955+5321C>G (n.955+5321C>G)
14	g.73211793C>T	CA7256896	PSEN1	c.968C>T (p.Thr323Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.1730C>T c.1060C>T (p.Leu354=) n.1406C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.924C>T (n.924C>T) n.6530C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.943+5321C>T (n.943+5321C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.1069C>T (n.1069C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.919C>T (n.919C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.448C>T (n.448C>T) n.1378C>T n.2691C>T n.191C>T n.1979C>T n.1115C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.532C>T n.345C>T c.955+5321C>T (n.955+5321C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211794T>A	CA487098403	PSEN1	c.969T>A (p.Thr323=) c.981T>A (p.Thr327=) n.1731T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1407T>A c.861T>A (p.Thr287=) c.925T>A (n.925T>A) n.6531T>A c.1193T>A (n.1193T>A) c.943+5322T>A (n.943+5322T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.882T>A (p.Thr294=) c.1070T>A (n.1070T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.732T>A (p.Thr244=) c.920T>A (n.920T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) c.449T>A (n.449T>A) n.1379T>A n.2692T>A n.192T>A n.1980T>A n.1116T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.870T>A (p.Thr290=) c.705T>A (p.Thr235=) n.533T>A n.346T>A c.955+5322T>A (n.955+5322T>A)
14	g.73211794T>C	CA487098406	PSEN1	c.969T>C (p.Thr323=) c.981T>C (p.Thr327=) n.1731T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1407T>C c.861T>C (p.Thr287=) c.925T>C (n.925T>C) n.6531T>C c.1193T>C (n.1193T>C) c.943+5322T>C (n.943+5322T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.882T>C (p.Thr294=) c.1070T>C (n.1070T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.732T>C (p.Thr244=) c.920T>C (n.920T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) c.449T>C (n.449T>C) n.1379T>C n.2692T>C n.192T>C n.1980T>C n.1116T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.870T>C (p.Thr290=) c.705T>C (p.Thr235=) n.533T>C n.346T>C c.955+5322T>C (n.955+5322T>C)
14	g.73211794T>G	CA487098404	PSEN1	c.969T>G (p.Thr323=) c.981T>G (p.Thr327=) n.1731T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1407T>G c.861T>G (p.Thr287=) c.925T>G (n.925T>G) n.6531T>G c.1193T>G (n.1193T>G) c.943+5322T>G (n.943+5322T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.882T>G (p.Thr294=) c.1070T>G (n.1070T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.732T>G (p.Thr244=) c.920T>G (n.920T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) c.449T>G (n.449T>G) n.1379T>G n.2692T>G n.192T>G n.1980T>G n.1116T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.870T>G (p.Thr290=) c.705T>G (p.Thr235=) n.533T>G n.346T>G c.955+5322T>G (n.955+5322T>G)
14	g.73211795G>A	CA390305371	PSEN1	c.970G>A (p.Val324Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1732G>A c.1062G>A (p.Leu354=) n.1408G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.926G>A (n.926G>A) n.6532G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.943+5323G>A (n.943+5323G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.883G>A (p.Val295Ile) c.1071G>A (n.1071G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.733G>A (p.Val245Ile) c.921G>A (n.921G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.450G>A (n.450G>A) n.1380G>A n.2693G>A n.193G>A n.1981G>A n.1117G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.871G>A (p.Val291Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) n.534G>A n.347G>A c.955+5323G>A (n.955+5323G>A)	gnomAD v4
14	g.73211795G>C	CA390305372	PSEN1	c.970G>C (p.Val324Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1732G>C c.1062G>C (p.Leu354=) n.1408G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.926G>C (n.926G>C) n.6532G>C c.1194G>C (n.1194G>C) c.943+5323G>C (n.943+5323G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.1071G>C (n.1071G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.733G>C (p.Val245Leu) c.921G>C (n.921G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.450G>C (n.450G>C) n.1380G>C n.2693G>C n.193G>C n.1981G>C n.1117G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.871G>C (p.Val291Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.534G>C n.347G>C c.955+5323G>C (n.955+5323G>C)
14	g.73211795G>T	CA390305373	PSEN1	c.970G>T (p.Val324Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.1732G>T c.1062G>T (p.Leu354=) n.1408G>T c.862G>T (p.Val288Phe) c.926G>T (n.926G>T) n.6532G>T c.1194G>T (n.1194G>T) c.943+5323G>T (n.943+5323G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.883G>T (p.Val295Phe) c.1071G>T (n.1071G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.733G>T (p.Val245Phe) c.921G>T (n.921G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.1009G>T (p.Val337Phe) c.450G>T (n.450G>T) n.1380G>T n.2693G>T n.193G>T n.1981G>T n.1117G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.871G>T (p.Val291Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) n.534G>T n.347G>T c.955+5323G>T (n.955+5323G>T)
14	g.73211796T>A	CA390305374	PSEN1	c.971T>A (p.Val324Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.1733T>A c.1063T>A (p.Leu355Met) n.1409T>A c.863T>A (p.Val288Asp) c.927T>A (n.927T>A) n.6533T>A c.1195T>A (n.1195T>A) c.943+5324T>A (n.943+5324T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.884T>A (p.Val295Asp) c.1072T>A (n.1072T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) c.734T>A (p.Val245Asp) c.922T>A (n.922T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.1010T>A (p.Val337Asp) c.451T>A (n.451T>A) n.1381T>A n.2694T>A n.194T>A n.1982T>A n.1118T>A c.1075T>A (p.Leu359Met) c.872T>A (p.Val291Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) n.535T>A n.348T>A c.955+5324T>A (n.955+5324T>A)
14	g.73211796T>C	CA7256898	PSEN1	c.971T>C (p.Val324Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1733T>C c.1063T>C (p.Leu355=) n.1409T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.927T>C (n.927T>C) n.6533T>C c.1195T>C (n.1195T>C) c.943+5324T>C (n.943+5324T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.1072T>C (n.1072T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.734T>C (p.Val245Ala) c.922T>C (n.922T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.451T>C (n.451T>C) n.1381T>C n.2694T>C n.194T>C n.1982T>C n.1118T>C c.1075T>C (p.Leu359=) c.872T>C (p.Val291Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.535T>C n.348T>C c.955+5324T>C (n.955+5324T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211796T>G	CA390305375	PSEN1	c.971T>G (p.Val324Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1733T>G c.1063T>G (p.Leu355Val) n.1409T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.927T>G (n.927T>G) n.6533T>G c.1195T>G (n.1195T>G) c.943+5324T>G (n.943+5324T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.1072T>G (n.1072T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.734T>G (p.Val245Gly) c.922T>G (n.922T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.451T>G (n.451T>G) n.1381T>G n.2694T>G n.194T>G n.1982T>G n.1118T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) c.872T>G (p.Val291Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.535T>G n.348T>G c.955+5324T>G (n.955+5324T>G)
14	g.73211796T=	CA2146495118	PSEN1	c.971T= (p.Val324=) c.983T= (p.Val328=) n.1733T= c.1063T= (p.Leu355=) n.1409T= c.863T= (p.Val288=) c.927T= (n.927T=) n.6533T= c.1195T= (n.1195T=) c.943+5324T= (n.943+5324T=) c.645T= (n.645T=) c.541T= (n.541T=) c.884T= (p.Val295=) c.1072T= (n.1072T=) c.964T= (p.Leu322=) c.734T= (p.Val245=) c.922T= (n.922T=) c.763T= (n.763T=) c.423T= (n.423T=) c.1010T= (p.Val337=) c.451T= (n.451T=) n.1381T= n.2694T= n.194T= n.1982T= n.1118T= c.1075T= (p.Leu359=) c.872T= (p.Val291=) c.707T= (p.Val236=) n.535T= n.348T= c.955+5324T= (n.955+5324T=)
14	g.73211797T>A	CA487098417	PSEN1	c.972T>A (p.Val324=) c.984T>A (p.Val328=) n.1734T>A c.1064T>A (p.Leu355Ter) n.1410T>A c.864T>A (p.Val288=) c.928T>A (n.928T>A) n.6534T>A c.1196T>A (n.1196T>A) c.943+5325T>A (n.943+5325T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.885T>A (p.Val295=) c.1073T>A (n.1073T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.735T>A (p.Val245=) c.923T>A (n.923T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.1011T>A (p.Val337=) c.452T>A (n.452T>A) n.1382T>A n.2695T>A n.195T>A n.1983T>A n.1119T>A c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.873T>A (p.Val291=) c.708T>A (p.Val236=) n.536T>A n.349T>A c.955+5325T>A (n.955+5325T>A)
14	g.73211797T>C	CA487098420	PSEN1	c.972T>C (p.Val324=) c.984T>C (p.Val328=) n.1734T>C c.1064T>C (p.Leu355Ser) n.1410T>C c.864T>C (p.Val288=) c.928T>C (n.928T>C) n.6534T>C c.1196T>C (n.1196T>C) c.943+5325T>C (n.943+5325T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.885T>C (p.Val295=) c.1073T>C (n.1073T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.735T>C (p.Val245=) c.923T>C (n.923T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.1011T>C (p.Val337=) c.452T>C (n.452T>C) n.1382T>C n.2695T>C n.195T>C n.1983T>C n.1119T>C c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.873T>C (p.Val291=) c.708T>C (p.Val236=) n.536T>C n.349T>C c.955+5325T>C (n.955+5325T>C)
14	g.73211797T>G	CA487098421	PSEN1	c.972T>G (p.Val324=) c.984T>G (p.Val328=) n.1734T>G c.1064T>G (p.Leu355Trp) n.1410T>G c.864T>G (p.Val288=) c.928T>G (n.928T>G) n.6534T>G c.1196T>G (n.1196T>G) c.943+5325T>G (n.943+5325T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.885T>G (p.Val295=) c.1073T>G (n.1073T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.735T>G (p.Val245=) c.923T>G (n.923T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.1011T>G (p.Val337=) c.452T>G (n.452T>G) n.1382T>G n.2695T>G n.195T>G n.1983T>G n.1119T>G c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.873T>G (p.Val291=) c.708T>G (p.Val236=) n.536T>G n.349T>G c.955+5325T>G (n.955+5325T>G)
14	g.73211798G>A	CA390305376	PSEN1	c.973G>A (p.Ala325Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1735G>A c.1065G>A (p.Leu355=) n.1411G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.929G>A (n.929G>A) n.6535G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.943+5326G>A (n.943+5326G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1074G>A (n.1074G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.924G>A (n.924G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.453G>A (n.453G>A) n.1383G>A n.2696G>A n.196G>A n.1984G>A n.1120G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.537G>A n.350G>A c.955+5326G>A (n.955+5326G>A)	gnomAD v4
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14	g.73211805A>T	CA390305395	PSEN1	c.980A>T (p.Asn327Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.1742A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) n.1418A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) c.936A>T (n.936A>T) n.6542A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.944-5321A>T (n.944-5321A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.1081A>T (n.1081A>T) c.973A>T (p.Met325Leu) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.931A>T (n.931A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.460A>T (n.460A>T) n.1390A>T n.2703A>T n.203A>T n.1991A>T n.1127A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.544A>T n.357A>T c.956-5321A>T (n.956-5321A>T)
14	g.73211806T>A	CA390305396	PSEN1	c.981T>A (p.Asn327Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) n.1743T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) n.1419T>A c.873T>A (p.Asn291Lys) c.937T>A (n.937T>A) n.6543T>A c.1205T>A (n.1205T>A) c.944-5320T>A (n.944-5320T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.894T>A (p.Asn298Lys) c.1082T>A (n.1082T>A) c.974T>A (p.Met325Lys) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.932T>A (n.932T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.461T>A (n.461T>A) n.1391T>A n.2704T>A n.204T>A n.1992T>A n.1128T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) c.717T>A (p.Asn239Lys) n.545T>A n.358T>A c.956-5320T>A (n.956-5320T>A)
14	g.73211806T>C	CA487098458	PSEN1	c.981T>C (p.Asn327=) c.993T>C (p.Asn331=) n.1743T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) n.1419T>C c.873T>C (p.Asn291=) c.937T>C (n.937T>C) n.6543T>C c.1205T>C (n.1205T>C) c.944-5320T>C (n.944-5320T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.894T>C (p.Asn298=) c.1082T>C (n.1082T>C) c.974T>C (p.Met325Thr) c.744T>C (p.Asn248=) c.932T>C (n.932T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) c.461T>C (n.461T>C) n.1391T>C n.2704T>C n.204T>C n.1992T>C n.1128T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.882T>C (p.Asn294=) c.717T>C (p.Asn239=) n.545T>C n.358T>C c.956-5320T>C (n.956-5320T>C)
14	g.73211806T>G	CA390305397	PSEN1	c.981T>G (p.Asn327Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) n.1743T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) n.1419T>G c.873T>G (p.Asn291Lys) c.937T>G (n.937T>G) n.6543T>G c.1205T>G (n.1205T>G) c.944-5320T>G (n.944-5320T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.894T>G (p.Asn298Lys) c.1082T>G (n.1082T>G) c.974T>G (p.Met325Arg) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.932T>G (n.932T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.461T>G (n.461T>G) n.1391T>G n.2704T>G n.204T>G n.1992T>G n.1128T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.882T>G (p.Asn294Lys) c.717T>G (p.Asn239Lys) n.545T>G n.358T>G c.956-5320T>G (n.956-5320T>G)
14	g.73211807G>A	CA390305398	PSEN1	c.982G>A (p.Asp328Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1744G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) n.1420G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.938G>A (n.938G>A) n.6544G>A c.1206G>A (n.1206G>A) c.944-5319G>A (n.944-5319G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1083G>A (n.1083G>A) c.975G>A (p.Met325Ile) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.933G>A (n.933G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.462G>A (n.462G>A) n.1392G>A n.2705G>A n.205G>A n.1993G>A n.1129G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.546G>A n.359G>A c.956-5319G>A (n.956-5319G>A)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73211807G>C	CA390305399	PSEN1	c.982G>C (p.Asp328His) c.994G>C (p.Asp332His) n.1744G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) n.1420G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.938G>C (n.938G>C) n.6544G>C c.1206G>C (n.1206G>C) c.944-5319G>C (n.944-5319G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1083G>C (n.1083G>C) c.975G>C (p.Met325Ile) c.745G>C (p.Asp249His) c.933G>C (n.933G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.1021G>C (p.Asp341His) c.462G>C (n.462G>C) n.1392G>C n.2705G>C n.205G>C n.1993G>C n.1129G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.883G>C (p.Asp295His) c.718G>C (p.Asp240His) n.546G>C n.359G>C c.956-5319G>C (n.956-5319G>C)
14	g.73211807G=	CA2146495127	PSEN1	c.982G= (p.Asp328=) c.994G= (p.Asp332=) n.1744G= c.1074G= (p.Met358=) n.1420G= c.874G= (p.Asp292=) c.938G= (n.938G=) n.6544G= c.1206G= (n.1206G=) c.944-5319G= (n.944-5319G=) c.656G= (n.656G=) c.552G= (n.552G=) c.895G= (p.Asp299=) c.1083G= (n.1083G=) c.975G= (p.Met325=) c.745G= (p.Asp249=) c.933G= (n.933G=) c.774G= (n.774G=) c.434G= (n.434G=) c.1021G= (p.Asp341=) c.462G= (n.462G=) n.1392G= n.2705G= n.205G= n.1993G= n.1129G= c.1086G= (p.Met362=) c.883G= (p.Asp295=) c.718G= (p.Asp240=) n.546G= n.359G= c.956-5319G= (n.956-5319G=)
14	g.73211807G>T	CA390305400	PSEN1	c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1744G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) n.1420G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.938G>T (n.938G>T) n.6544G>T c.1206G>T (n.1206G>T) c.944-5319G>T (n.944-5319G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1083G>T (n.1083G>T) c.975G>T (p.Met325Ile) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.933G>T (n.933G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.462G>T (n.462G>T) n.1392G>T n.2705G>T n.205G>T n.1993G>T n.1129G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.546G>T n.359G>T c.956-5319G>T (n.956-5319G>T)	COSMIC
14	g.73211808A>C	CA390305401	PSEN1	c.983A>C (p.Asp328Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1745A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1421A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.939A>C (n.939A>C) n.6545A>C c.1207A>C (n.1207A>C) c.944-5318A>C (n.944-5318A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1084A>C (n.1084A>C) c.976A>C (p.Met326Leu) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.934A>C (n.934A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.463A>C (n.463A>C) n.1393A>C n.2706A>C n.206A>C n.1994A>C n.1130A>C c.1087A>C (p.Met363Leu) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.547A>C n.360A>C c.956-5318A>C (n.956-5318A>C)
14	g.73211808A>G	CA390305402	PSEN1	c.983A>G (p.Asp328Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1745A>G c.1075A>G (p.Met359Val) n.1421A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.939A>G (n.939A>G) n.6545A>G c.1207A>G (n.1207A>G) c.944-5318A>G (n.944-5318A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1084A>G (n.1084A>G) c.976A>G (p.Met326Val) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.934A>G (n.934A>G) c.775A>G (n.775A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.463A>G (n.463A>G) n.1393A>G n.2706A>G n.206A>G n.1994A>G n.1130A>G c.1087A>G (p.Met363Val) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.547A>G n.360A>G c.956-5318A>G (n.956-5318A>G)
14	g.73211808A>T	CA390305403	PSEN1	c.983A>T (p.Asp328Val) c.995A>T (p.Asp332Val) n.1745A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1421A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.939A>T (n.939A>T) n.6545A>T c.1207A>T (n.1207A>T) c.944-5318A>T (n.944-5318A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1084A>T (n.1084A>T) c.976A>T (p.Met326Leu) c.746A>T (p.Asp249Val) c.934A>T (n.934A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.463A>T (n.463A>T) n.1393A>T n.2706A>T n.206A>T n.1994A>T n.1130A>T c.1087A>T (p.Met363Leu) c.884A>T (p.Asp295Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.547A>T n.360A>T c.956-5318A>T (n.956-5318A>T)
14	g.73211809T>A	CA390305404	PSEN1	c.984T>A (p.Asp328Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) n.1746T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) n.1422T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.940T>A (n.940T>A) n.6546T>A c.1208T>A (n.1208T>A) c.944-5317T>A (n.944-5317T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.1085T>A (n.1085T>A) c.977T>A (p.Met326Lys) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.935T>A (n.935T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.464T>A (n.464T>A) n.1394T>A n.2707T>A n.207T>A n.1995T>A n.1131T>A c.1088T>A (p.Met363Lys) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.548T>A n.361T>A c.956-5317T>A (n.956-5317T>A)	dbSNP
14	g.73211809T>C	CA487098471	PSEN1	c.984T>C (p.Asp328=) c.996T>C (p.Asp332=) n.1746T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) n.1422T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.940T>C (n.940T>C) n.6546T>C c.1208T>C (n.1208T>C) c.944-5317T>C (n.944-5317T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.897T>C (p.Asp299=) c.1085T>C (n.1085T>C) c.977T>C (p.Met326Thr) c.747T>C (p.Asp249=) c.935T>C (n.935T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.1023T>C (p.Asp341=) c.464T>C (n.464T>C) n.1394T>C n.2707T>C n.207T>C n.1995T>C n.1131T>C c.1088T>C (p.Met363Thr) c.885T>C (p.Asp295=) c.720T>C (p.Asp240=) n.548T>C n.361T>C c.956-5317T>C (n.956-5317T>C)
14	g.73211809T>G	CA390305405	PSEN1	c.984T>G (p.Asp328Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) n.1746T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1422T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.940T>G (n.940T>G) n.6546T>G c.1208T>G (n.1208T>G) c.944-5317T>G (n.944-5317T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.1085T>G (n.1085T>G) c.977T>G (p.Met326Arg) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.935T>G (n.935T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.464T>G (n.464T>G) n.1394T>G n.2707T>G n.207T>G n.1995T>G n.1131T>G c.1088T>G (p.Met363Arg) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.548T>G n.361T>G c.956-5317T>G (n.956-5317T>G)
14	g.73211809T=	CA2146495132	PSEN1	c.984T= (p.Asp328=) c.996T= (p.Asp332=) n.1746T= c.1076T= (p.Met359=) n.1422T= c.876T= (p.Asp292=) c.940T= (n.940T=) n.6546T= c.1208T= (n.1208T=) c.944-5317T= (n.944-5317T=) c.658T= (n.658T=) c.554T= (n.554T=) c.897T= (p.Asp299=) c.1085T= (n.1085T=) c.977T= (p.Met326=) c.747T= (p.Asp249=) c.935T= (n.935T=) c.776T= (n.776T=) c.436T= (n.436T=) c.1023T= (p.Asp341=) c.464T= (n.464T=) n.1394T= n.2707T= n.207T= n.1995T= n.1131T= c.1088T= (p.Met363=) c.885T= (p.Asp295=) c.720T= (p.Asp240=) n.548T= n.361T= c.956-5317T= (n.956-5317T=)
14	g.73211810G>A	CA390305408	PSEN1	c.985G>A (p.Asp329Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1747G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1423G>A c.877G>A (p.Asp293Asn) c.941G>A (n.941G>A) n.6547G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.944-5316G>A (n.944-5316G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.1086G>A (n.1086G>A) c.978G>A (p.Met326Ile) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.936G>A (n.936G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.465G>A (n.465G>A) n.1395G>A n.2708G>A n.208G>A n.1996G>A n.1132G>A c.1089G>A (p.Met363Ile) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.549G>A n.362G>A c.956-5316G>A (n.956-5316G>A)
14	g.73211810G>C	CA390305406	PSEN1	c.985G>C (p.Asp329His) c.997G>C (p.Asp333His) n.1747G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1423G>C c.877G>C (p.Asp293His) c.941G>C (n.941G>C) n.6547G>C c.1209G>C (n.1209G>C) c.944-5316G>C (n.944-5316G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.898G>C (p.Asp300His) c.1086G>C (n.1086G>C) c.978G>C (p.Met326Ile) c.748G>C (p.Asp250His) c.936G>C (n.936G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.465G>C (n.465G>C) n.1395G>C n.2708G>C n.208G>C n.1996G>C n.1132G>C c.1089G>C (p.Met363Ile) c.886G>C (p.Asp296His) c.721G>C (p.Asp241His) n.549G>C n.362G>C c.956-5316G>C (n.956-5316G>C)
14	g.73211810G>T	CA390305407	PSEN1	c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1747G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) n.1423G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.941G>T (n.941G>T) n.6547G>T c.1209G>T (n.1209G>T) c.944-5316G>T (n.944-5316G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1086G>T (n.1086G>T) c.978G>T (p.Met326Ile) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.936G>T (n.936G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.465G>T (n.465G>T) n.1395G>T n.2708G>T n.208G>T n.1996G>T n.1132G>T c.1089G>T (p.Met363Ile) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.549G>T n.362G>T c.956-5316G>T (n.956-5316G>T)
14	g.73211811A=	CA2146495137	PSEN1	c.986A= (p.Asp329=) c.998A= (p.Asp333=) n.1748A= c.1078A= (p.Met360=) n.1424A= c.878A= (p.Asp293=) c.942A= (n.942A=) n.6548A= c.1210A= (n.1210A=) c.944-5315A= (n.944-5315A=) c.660A= (n.660A=) c.556A= (n.556A=) c.899A= (p.Asp300=) c.1087A= (n.1087A=) c.979A= (p.Met327=) c.749A= (p.Asp250=) c.937A= (n.937A=) c.778A= (n.778A=) c.438A= (n.438A=) c.1025A= (p.Asp342=) c.466A= (n.466A=) n.1396A= n.2709A= n.209A= n.1997A= n.1133A= c.1090A= (p.Met364=) c.887A= (p.Asp296=) c.722A= (p.Asp241=) n.550A= n.363A= c.956-5315A= (n.956-5315A=)
14	g.73211811A>C	CA390305409	PSEN1	c.986A>C (p.Asp329Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1748A>C c.1078A>C (p.Met360Leu) n.1424A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) c.942A>C (n.942A>C) n.6548A>C c.1210A>C (n.1210A>C) c.944-5315A>C (n.944-5315A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.1087A>C (n.1087A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.937A>C (n.937A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.466A>C (n.466A>C) n.1396A>C n.2709A>C n.209A>C n.1997A>C n.1133A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.550A>C n.363A>C c.956-5315A>C (n.956-5315A>C)
14	g.73211811A>G	CA258124	PSEN1	c.986A>G (p.Asp329Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1748A>G c.1078A>G (p.Met360Val) n.1424A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) c.942A>G (n.942A>G) n.6548A>G c.1210A>G (n.1210A>G) c.944-5315A>G (n.944-5315A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.1087A>G (n.1087A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.937A>G (n.937A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.466A>G (n.466A>G) n.1396A>G n.2709A>G n.209A>G n.1997A>G n.1133A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.550A>G n.363A>G c.956-5315A>G (n.956-5315A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211811A>T	CA390305410	PSEN1	c.986A>T (p.Asp329Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1748A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) n.1424A>T c.878A>T (p.Asp293Val) c.942A>T (n.942A>T) n.6548A>T c.1210A>T (n.1210A>T) c.944-5315A>T (n.944-5315A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) c.1087A>T (n.1087A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.749A>T (p.Asp250Val) c.937A>T (n.937A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.466A>T (n.466A>T) n.1396A>T n.2709A>T n.209A>T n.1997A>T n.1133A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.887A>T (p.Asp296Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.550A>T n.363A>T c.956-5315A>T (n.956-5315A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211812T>A	CA390305411	PSEN1	c.987T>A (p.Asp329Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) n.1749T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) n.1425T>A c.879T>A (p.Asp293Glu) c.943T>A (n.943T>A) n.6549T>A c.1211T>A (n.1211T>A) c.944-5314T>A (n.944-5314T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.1088T>A (n.1088T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.938T>A (n.938T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.467T>A (n.467T>A) n.1397T>A n.2710T>A n.210T>A n.1998T>A n.1134T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.551T>A n.364T>A c.956-5314T>A (n.956-5314T>A)
14	g.73211812T>C	CA487098480	PSEN1	c.987T>C (p.Asp329=) c.999T>C (p.Asp333=) n.1749T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) n.1425T>C c.879T>C (p.Asp293=) c.943T>C (n.943T>C) n.6549T>C c.1211T>C (n.1211T>C) c.944-5314T>C (n.944-5314T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.900T>C (p.Asp300=) c.1088T>C (n.1088T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) c.750T>C (p.Asp250=) c.938T>C (n.938T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) c.467T>C (n.467T>C) n.1397T>C n.2710T>C n.210T>C n.1998T>C n.1134T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.888T>C (p.Asp296=) c.723T>C (p.Asp241=) n.551T>C n.364T>C c.956-5314T>C (n.956-5314T>C)
14	g.73211812T>G	CA390305412	PSEN1	c.987T>G (p.Asp329Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) n.1749T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) n.1425T>G c.879T>G (p.Asp293Glu) c.943T>G (n.943T>G) n.6549T>G c.1211T>G (n.1211T>G) c.944-5314T>G (n.944-5314T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.1088T>G (n.1088T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.938T>G (n.938T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.467T>G (n.467T>G) n.1397T>G n.2710T>G n.210T>G n.1998T>G n.1134T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.551T>G n.364T>G c.956-5314T>G (n.956-5314T>G)
14	g.73211813G>A	CA390305413	PSEN1	c.988G>A (p.Gly330Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1750G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) n.1426G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.944G>A (n.944G>A) n.6550G>A c.1212G>A (n.1212G>A) c.944-5313G>A (n.944-5313G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.558G>A (n.558G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1089G>A (n.1089G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.939G>A (n.939G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.468G>A (n.468G>A) n.1398G>A n.2711G>A n.211G>A n.1999G>A n.1135G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) n.552G>A n.365G>A c.956-5313G>A (n.956-5313G>A)
14	g.73211813G>C	CA390305414	PSEN1	c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1750G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) n.1426G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.944G>C (n.944G>C) n.6550G>C c.1212G>C (n.1212G>C) c.944-5313G>C (n.944-5313G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.558G>C (n.558G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1089G>C (n.1089G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.939G>C (n.939G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.468G>C (n.468G>C) n.1398G>C n.2711G>C n.211G>C n.1999G>C n.1135G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.552G>C n.365G>C c.956-5313G>C (n.956-5313G>C)
14	g.73211813G>T	CA390305415	PSEN1	c.988G>T (p.Gly330Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1750G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) n.1426G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.944G>T (n.944G>T) n.6550G>T c.1212G>T (n.1212G>T) c.944-5313G>T (n.944-5313G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.558G>T (n.558G>T) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.1089G>T (n.1089G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.939G>T (n.939G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.468G>T (n.468G>T) n.1398G>T n.2711G>T n.211G>T n.1999G>T n.1135G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) n.552G>T n.365G>T c.956-5313G>T (n.956-5313G>T)
14	g.73211814G>A	CA390305416	PSEN1	c.989G>A (p.Gly330Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1751G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1427G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.945G>A (n.945G>A) n.6551G>A c.1213G>A (n.1213G>A) c.944-5312G>A (n.944-5312G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1090G>A (n.1090G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.940G>A (n.940G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.469G>A (n.469G>A) n.1399G>A n.2712G>A n.212G>A n.2000G>A n.1136G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) n.553G>A n.366G>A c.956-5312G>A (n.956-5312G>A)
14	g.73211814G>C	CA390305417	PSEN1	c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1751G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1427G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.945G>C (n.945G>C) n.6551G>C c.1213G>C (n.1213G>C) c.944-5312G>C (n.944-5312G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1090G>C (n.1090G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.940G>C (n.940G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.469G>C (n.469G>C) n.1399G>C n.2712G>C n.212G>C n.2000G>C n.1136G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.553G>C n.366G>C c.956-5312G>C (n.956-5312G>C)
14	g.73211814G>T	CA390305418	PSEN1	c.989G>T (p.Gly330Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1751G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1427G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.945G>T (n.945G>T) n.6551G>T c.1213G>T (n.1213G>T) c.944-5312G>T (n.944-5312G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1090G>T (n.1090G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.752G>T (p.Gly251Val) c.940G>T (n.940G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.469G>T (n.469G>T) n.1399G>T n.2712G>T n.212G>T n.2000G>T n.1136G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.890G>T (p.Gly297Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.553G>T n.366G>T c.956-5312G>T (n.956-5312G>T)
14	g.73211815C>A	CA487098489	PSEN1	c.990C>A (p.Gly330=) c.1002C>A (p.Gly334=) n.1752C>A c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1428C>A c.882C>A (p.Gly294=) c.946C>A (n.946C>A) n.6552C>A c.1214C>A (n.1214C>A) c.944-5311C>A (n.944-5311C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.903C>A (p.Gly301=) c.1091C>A (n.1091C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.753C>A (p.Gly251=) c.941C>A (n.941C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) c.470C>A (n.470C>A) n.1400C>A n.2713C>A n.213C>A n.2001C>A n.1137C>A c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.891C>A (p.Gly297=) c.726C>A (p.Gly242=) n.554C>A n.367C>A c.956-5311C>A (n.956-5311C>A)	dbSNP
14	g.73211815C=	CA2146495144	PSEN1	c.990C= (p.Gly330=) c.1002C= (p.Gly334=) n.1752C= c.1082C= (p.Ala361=) n.1428C= c.882C= (p.Gly294=) c.946C= (n.946C=) n.6552C= c.1214C= (n.1214C=) c.944-5311C= (n.944-5311C=) c.664C= (n.664C=) c.560C= (n.560C=) c.903C= (p.Gly301=) c.1091C= (n.1091C=) c.983C= (p.Ala328=) c.753C= (p.Gly251=) c.941C= (n.941C=) c.782C= (n.782C=) c.442C= (n.442C=) c.1029C= (p.Gly343=) c.470C= (n.470C=) n.1400C= n.2713C= n.213C= n.2001C= n.1137C= c.1094C= (p.Ala365=) c.891C= (p.Gly297=) c.726C= (p.Gly242=) n.554C= n.367C= c.956-5311C= (n.956-5311C=)
14	g.73211815C>G	CA487098492	PSEN1	c.990C>G (p.Gly330=) c.1002C>G (p.Gly334=) n.1752C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1428C>G c.882C>G (p.Gly294=) c.946C>G (n.946C>G) n.6552C>G c.1214C>G (n.1214C>G) c.944-5311C>G (n.944-5311C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.903C>G (p.Gly301=) c.1091C>G (n.1091C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.753C>G (p.Gly251=) c.941C>G (n.941C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.470C>G (n.470C>G) n.1400C>G n.2713C>G n.213C>G n.2001C>G n.1137C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.891C>G (p.Gly297=) c.726C>G (p.Gly242=) n.554C>G n.367C>G c.956-5311C>G (n.956-5311C>G)	gnomAD v4
14	g.73211815C>T	CA7256899	PSEN1	c.990C>T (p.Gly330=) c.1002C>T (p.Gly334=) n.1752C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1428C>T c.882C>T (p.Gly294=) c.946C>T (n.946C>T) n.6552C>T c.1214C>T (n.1214C>T) c.944-5311C>T (n.944-5311C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.903C>T (p.Gly301=) c.1091C>T (n.1091C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.753C>T (p.Gly251=) c.941C>T (n.941C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) c.470C>T (n.470C>T) n.1400C>T n.2713C>T n.213C>T n.2001C>T n.1137C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.891C>T (p.Gly297=) c.726C>T (p.Gly242=) n.554C>T n.367C>T c.956-5311C>T (n.956-5311C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.73211816G>A	CA7256900	PSEN1	c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.1753G>A c.1083G>A (p.Ala361=) n.1429G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.947G>A (n.947G>A) n.6553G>A c.1215G>A (n.1215G>A) c.944-5310G>A (n.944-5310G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1092G>A (n.1092G>A) c.984G>A (p.Ala328=) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.942G>A (n.942G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.471G>A (n.471G>A) n.1401G>A n.2714G>A n.214G>A n.2002G>A n.1138G>A c.1095G>A (p.Ala365=) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) n.555G>A n.368G>A c.956-5310G>A (n.956-5310G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211816G>C	CA390305420	PSEN1	c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1753G>C c.1083G>C (p.Ala361=) n.1429G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.947G>C (n.947G>C) n.6553G>C c.1215G>C (n.1215G>C) c.944-5310G>C (n.944-5310G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1092G>C (n.1092G>C) c.984G>C (p.Ala328=) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.942G>C (n.942G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.471G>C (n.471G>C) n.1401G>C n.2714G>C n.214G>C n.2002G>C n.1138G>C c.1095G>C (p.Ala365=) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.555G>C n.368G>C c.956-5310G>C (n.956-5310G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211816G=	CA2146495153	PSEN1	c.991G= (p.Gly331=) c.1003G= (p.Gly335=) n.1753G= c.1083G= (p.Ala361=) n.1429G= c.883G= (p.Gly295=) c.947G= (n.947G=) n.6553G= c.1215G= (n.1215G=) c.944-5310G= (n.944-5310G=) c.665G= (n.665G=) c.561G= (n.561G=) c.904G= (p.Gly302=) c.1092G= (n.1092G=) c.984G= (p.Ala328=) c.754G= (p.Gly252=) c.942G= (n.942G=) c.783G= (n.783G=) c.443G= (n.443G=) c.1030G= (p.Gly344=) c.471G= (n.471G=) n.1401G= n.2714G= n.214G= n.2002G= n.1138G= c.1095G= (p.Ala365=) c.892G= (p.Gly298=) c.727G= (p.Gly243=) n.555G= n.368G= c.956-5310G= (n.956-5310G=)
14	g.73211816G>T	CA390305419	PSEN1	c.991G>T (p.Gly331Trp) c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.1753G>T c.1083G>T (p.Ala361=) n.1429G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.947G>T (n.947G>T) n.6553G>T c.1215G>T (n.1215G>T) c.944-5310G>T (n.944-5310G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.1092G>T (n.1092G>T) c.984G>T (p.Ala328=) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.942G>T (n.942G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.471G>T (n.471G>T) n.1401G>T n.2714G>T n.214G>T n.2002G>T n.1138G>T c.1095G>T (p.Ala365=) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.727G>T (p.Gly243Trp) n.555G>T n.368G>T c.956-5310G>T (n.956-5310G>T)
14	g.73211817G>A	CA390305421	PSEN1	c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.1754G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1430G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.948G>A (n.948G>A) n.6554G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.944-5309G>A (n.944-5309G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1093G>A (n.1093G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.943G>A (n.943G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.472G>A (n.472G>A) n.1402G>A n.2715G>A n.215G>A n.2003G>A n.1139G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.556G>A n.369G>A c.956-5309G>A (n.956-5309G>A)
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14	g.73211818G>T	CA487098505	PSEN1	c.993G>T (p.Gly331=) c.1005G>T (p.Gly335=) n.1755G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1431G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.949G>T (n.949G>T) n.6555G>T c.1217G>T (n.1217G>T) c.944-5308G>T (n.944-5308G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.906G>T (p.Gly302=) c.1094G>T (n.1094G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.756G>T (p.Gly252=) c.944G>T (n.944G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.1032G>T (p.Gly344=) c.473G>T (n.473G>T) n.1403G>T n.2716G>T n.216G>T n.2004G>T n.1140G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.894G>T (p.Gly298=) c.729G>T (p.Gly243=) n.557G>T n.370G>T c.956-5308G>T (n.956-5308G>T)	ClinVar gnomAD v4
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14	g.73211821C>G	CA390305430	PSEN1	c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.1758C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.1434C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) c.952C>G (n.952C>G) n.6558C>G c.1220C>G (n.1220C>G) c.944-5305C>G (n.944-5305C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.1097C>G (n.1097C>G) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.947C>G (n.947C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.476C>G (n.476C>G) n.1406C>G n.2719C>G n.219C>G n.2007C>G n.1143C>G c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.560C>G n.373C>G c.956-5305C>G (n.956-5305C>G)
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14	g.73211825G>T	CA390305441	PSEN1	c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1762G>T c.1092G>T (p.Val364=) n.1438G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.956G>T (n.956G>T) n.6562G>T c.1224G>T (n.1224G>T) c.944-5301G>T (n.944-5301G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1101G>T (n.1101G>T) c.993G>T (p.Val331=) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.951G>T (n.951G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.480G>T (n.480G>T) n.1410G>T n.2723G>T n.223G>T n.2011G>T n.1147G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.564G>T n.377G>T c.956-5301G>T (n.956-5301G>T)
14	g.73211826A=	CA2146495166	PSEN1	c.1001A= (p.Glu334=) c.1013A= (p.Glu338=) n.1763A= c.1093A= (p.Arg365=) n.1439A= c.893A= (p.Glu298=) c.957A= (n.957A=) n.6563A= c.1225A= (n.1225A=) c.944-5300A= (n.944-5300A=) c.675A= (n.675A=) c.571A= (n.571A=) c.914A= (p.Glu305=) c.1102A= (n.1102A=) c.994A= (p.Arg332=) c.764A= (p.Glu255=) c.952A= (n.952A=) c.793A= (n.793A=) c.453A= (n.453A=) c.1040A= (p.Glu347=) c.481A= (n.481A=) n.1411A= n.2724A= n.224A= n.2012A= n.1148A= c.1105A= (p.Arg369=) c.902A= (p.Glu301=) c.737A= (p.Glu246=) n.565A= n.378A= c.956-5300A= (n.956-5300A=)
14	g.73211826A>C	CA390305442	PSEN1	c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1763A>C c.1093A>C (p.Arg365=) n.1439A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.957A>C (n.957A>C) n.6563A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.944-5300A>C (n.944-5300A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1102A>C (n.1102A>C) c.994A>C (p.Arg332=) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.952A>C (n.952A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.481A>C (n.481A>C) n.1411A>C n.2724A>C n.224A>C n.2012A>C n.1148A>C c.1105A>C (p.Arg369=) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.565A>C n.378A>C c.956-5300A>C (n.956-5300A>C)
14	g.73211826A>G	CA7256903	PSEN1	c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1763A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.1439A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.957A>G (n.957A>G) n.6563A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.944-5300A>G (n.944-5300A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1102A>G (n.1102A>G) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.952A>G (n.952A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.481A>G (n.481A>G) n.1411A>G n.2724A>G n.224A>G n.2012A>G n.1148A>G c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.565A>G n.378A>G c.956-5300A>G (n.956-5300A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211826A>T	CA390305443	PSEN1	c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1763A>T c.1093A>T (p.Arg365Trp) n.1439A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.957A>T (n.957A>T) n.6563A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.944-5300A>T (n.944-5300A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1102A>T (n.1102A>T) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.764A>T (p.Glu255Val) c.952A>T (n.952A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.481A>T (n.481A>T) n.1411A>T n.2724A>T n.224A>T n.2012A>T n.1148A>T c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.902A>T (p.Glu301Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.565A>T n.378A>T c.956-5300A>T (n.956-5300A>T)
14	g.73211827G>A	CA487098540	PSEN1	c.1002G>A (p.Glu334=) c.1014G>A (p.Glu338=) n.1764G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.1440G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.958G>A (n.958G>A) n.6564G>A c.1226G>A (n.1226G>A) c.944-5299G>A (n.944-5299G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.915G>A (p.Glu305=) c.1103G>A (n.1103G>A) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.765G>A (p.Glu255=) c.953G>A (n.953G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.482G>A (n.482G>A) n.1412G>A n.2725G>A n.225G>A n.2013G>A n.1149G>A c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.903G>A (p.Glu301=) c.738G>A (p.Glu246=) n.566G>A n.379G>A c.956-5299G>A (n.956-5299G>A)
14	g.73211827G>C	CA390305444	PSEN1	c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1764G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.1440G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.958G>C (n.958G>C) n.6564G>C c.1226G>C (n.1226G>C) c.944-5299G>C (n.944-5299G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1103G>C (n.1103G>C) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.953G>C (n.953G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.482G>C (n.482G>C) n.1412G>C n.2725G>C n.225G>C n.2013G>C n.1149G>C c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.566G>C n.379G>C c.956-5299G>C (n.956-5299G>C)
14	g.73211827G>T	CA390305445	PSEN1	c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1764G>T c.1094G>T (p.Arg365Met) n.1440G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.958G>T (n.958G>T) n.6564G>T c.1226G>T (n.1226G>T) c.944-5299G>T (n.944-5299G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1103G>T (n.1103G>T) c.995G>T (p.Arg332Met) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.953G>T (n.953G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.482G>T (n.482G>T) n.1412G>T n.2725G>T n.225G>T n.2013G>T n.1149G>T c.1106G>T (p.Arg369Met) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.566G>T n.379G>T c.956-5299G>T (n.956-5299G>T)
14	g.73211828G>A	CA390305446	PSEN1	c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1765G>A c.1095G>A (p.Arg365=) n.1441G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.959G>A (n.959G>A) n.6565G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.944-5298G>A (n.944-5298G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1104G>A (n.1104G>A) c.996G>A (p.Arg332=) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.954G>A (n.954G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.483G>A (n.483G>A) n.1413G>A n.2726G>A n.226G>A n.2014G>A n.1150G>A c.1107G>A (p.Arg369=) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.567G>A n.380G>A c.956-5298G>A (n.956-5298G>A)
14	g.73211828G>C	CA390305447	PSEN1	c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1765G>C c.1095G>C (p.Arg365Ser) n.1441G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.959G>C (n.959G>C) n.6565G>C c.1227G>C (n.1227G>C) c.944-5298G>C (n.944-5298G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1104G>C (n.1104G>C) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.954G>C (n.954G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.483G>C (n.483G>C) n.1413G>C n.2726G>C n.226G>C n.2014G>C n.1150G>C c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.567G>C n.380G>C c.956-5298G>C (n.956-5298G>C)
14	g.73211828G>T	CA390305448	PSEN1	c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1765G>T c.1095G>T (p.Arg365Ser) n.1441G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.959G>T (n.959G>T) n.6565G>T c.1227G>T (n.1227G>T) c.944-5298G>T (n.944-5298G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1104G>T (n.1104G>T) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.954G>T (n.954G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.483G>T (n.483G>T) n.1413G>T n.2726G>T n.226G>T n.2014G>T n.1150G>T c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.567G>T n.380G>T c.956-5298G>T (n.956-5298G>T)
14	g.73211829A>C	CA390305449	PSEN1	c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1766A>C c.1096A>C (p.Asn366His) n.1442A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.960A>C (n.960A>C) n.6566A>C c.1228A>C (n.1228A>C) c.944-5297A>C (n.944-5297A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1105A>C (n.1105A>C) c.997A>C (p.Asn333His) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.955A>C (n.955A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.484A>C (n.484A>C) n.1414A>C n.2727A>C n.227A>C n.2015A>C n.1151A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.568A>C n.381A>C c.956-5297A>C (n.956-5297A>C)
14	g.73211829A>G	CA390305450	PSEN1	c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1766A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1442A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.960A>G (n.960A>G) n.6566A>G c.1228A>G (n.1228A>G) c.944-5297A>G (n.944-5297A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1105A>G (n.1105A>G) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.955A>G (n.955A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.484A>G (n.484A>G) n.1414A>G n.2727A>G n.227A>G n.2015A>G n.1151A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.568A>G n.381A>G c.956-5297A>G (n.956-5297A>G)
14	g.73211829A>T	CA390305451	PSEN1	c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1766A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1442A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.960A>T (n.960A>T) n.6566A>T c.1228A>T (n.1228A>T) c.944-5297A>T (n.944-5297A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) c.1105A>T (n.1105A>T) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.767A>T (p.Glu256Val) c.955A>T (n.955A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.484A>T (n.484A>T) n.1414A>T n.2727A>T n.227A>T n.2015A>T n.1151A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.905A>T (p.Glu302Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.568A>T n.381A>T c.956-5297A>T (n.956-5297A>T)
14	g.73211830A=	CA2146495169	PSEN1	c.1005A= (p.Glu335=) c.1017A= (p.Glu339=) n.1767A= c.1097A= (p.Asn366=) n.1443A= c.897A= (p.Glu299=) c.961A= (n.961A=) n.6567A= c.1229A= (n.1229A=) c.944-5296A= (n.944-5296A=) c.679A= (n.679A=) c.575A= (n.575A=) c.918A= (p.Glu306=) c.1106A= (n.1106A=) c.998A= (p.Asn333=) c.768A= (p.Glu256=) c.956A= (n.956A=) c.797A= (n.797A=) c.457A= (n.457A=) c.1044A= (p.Glu348=) c.485A= (n.485A=) n.1415A= n.2728A= n.228A= n.2016A= n.1152A= c.1109A= (p.Asn370=) c.906A= (p.Glu302=) c.741A= (p.Glu247=) n.569A= n.382A= c.956-5296A= (n.956-5296A=)
14	g.73211830A>C	CA390305453	PSEN1	c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.1767A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1443A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.961A>C (n.961A>C) n.6567A>C c.1229A>C (n.1229A>C) c.944-5296A>C (n.944-5296A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1106A>C (n.1106A>C) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.956A>C (n.956A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.485A>C (n.485A>C) n.1415A>C n.2728A>C n.228A>C n.2016A>C n.1152A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) n.569A>C n.382A>C c.956-5296A>C (n.956-5296A>C)
14	g.73211830A>G	CA7256904	PSEN1	c.1005A>G (p.Glu335=) c.1017A>G (p.Glu339=) n.1767A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1443A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.961A>G (n.961A>G) n.6567A>G c.1229A>G (n.1229A>G) c.944-5296A>G (n.944-5296A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.918A>G (p.Glu306=) c.1106A>G (n.1106A>G) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.768A>G (p.Glu256=) c.956A>G (n.956A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.1044A>G (p.Glu348=) c.485A>G (n.485A>G) n.1415A>G n.2728A>G n.228A>G n.2016A>G n.1152A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.906A>G (p.Glu302=) c.741A>G (p.Glu247=) n.569A>G n.382A>G c.956-5296A>G (n.956-5296A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211830A>T	CA390305452	PSEN1	c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.1767A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1443A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.961A>T (n.961A>T) n.6567A>T c.1229A>T (n.1229A>T) c.944-5296A>T (n.944-5296A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1106A>T (n.1106A>T) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.956A>T (n.956A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.485A>T (n.485A>T) n.1415A>T n.2728A>T n.228A>T n.2016A>T n.1152A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) n.569A>T n.382A>T c.956-5296A>T (n.956-5296A>T)
14	g.73211831T>A	CA390305454	PSEN1	c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.1018T>A (p.Trp340Arg) n.1768T>A c.1098T>A (p.Asn366Lys) n.1444T>A c.898T>A (p.Trp300Arg) c.962T>A (n.962T>A) n.6568T>A c.1230T>A (n.1230T>A) c.944-5295T>A (n.944-5295T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1107T>A (n.1107T>A) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.769T>A (p.Trp257Arg) c.957T>A (n.957T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.486T>A (n.486T>A) n.1416T>A n.2729T>A n.229T>A n.2017T>A n.1153T>A c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.907T>A (p.Trp303Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) n.570T>A n.383T>A c.956-5295T>A (n.956-5295T>A)	dbSNP
14	g.73211831T>C	CA390305455	PSEN1	c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.1768T>C c.1098T>C (p.Asn366=) n.1444T>C c.898T>C (p.Trp300Arg) c.962T>C (n.962T>C) n.6568T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.944-5295T>C (n.944-5295T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1107T>C (n.1107T>C) c.999T>C (p.Asn333=) c.769T>C (p.Trp257Arg) c.957T>C (n.957T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.486T>C (n.486T>C) n.1416T>C n.2729T>C n.229T>C n.2017T>C n.1153T>C c.1110T>C (p.Asn370=) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) n.570T>C n.383T>C c.956-5295T>C (n.956-5295T>C)
14	g.73211831T>G	CA390305456	PSEN1	c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.1768T>G c.1098T>G (p.Asn366Lys) n.1444T>G c.898T>G (p.Trp300Gly) c.962T>G (n.962T>G) n.6568T>G c.1230T>G (n.1230T>G) c.944-5295T>G (n.944-5295T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1107T>G (n.1107T>G) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.769T>G (p.Trp257Gly) c.957T>G (n.957T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.486T>G (n.486T>G) n.1416T>G n.2729T>G n.229T>G n.2017T>G n.1153T>G c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) n.570T>G n.383T>G c.956-5295T>G (n.956-5295T>G)
14	g.73211831T=	CA2146495172	PSEN1	c.1006T= (p.Trp336=) c.1018T= (p.Trp340=) n.1768T= c.1098T= (p.Asn366=) n.1444T= c.898T= (p.Trp300=) c.962T= (n.962T=) n.6568T= c.1230T= (n.1230T=) c.944-5295T= (n.944-5295T=) c.680T= (n.680T=) c.576T= (n.576T=) c.919T= (p.Trp307=) c.1107T= (n.1107T=) c.999T= (p.Asn333=) c.769T= (p.Trp257=) c.957T= (n.957T=) c.798T= (n.798T=) c.458T= (n.458T=) c.1045T= (p.Trp349=) c.486T= (n.486T=) n.1416T= n.2729T= n.229T= n.2017T= n.1153T= c.1110T= (p.Asn370=) c.907T= (p.Trp303=) c.742T= (p.Trp248=) n.570T= n.383T= c.956-5295T= (n.956-5295T=)
14	g.73211832G>A	CA390305457	PSEN1	c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.1769G>A c.1099G>A (p.Gly367Arg) n.1445G>A c.899G>A (p.Trp300Ter) c.963G>A (n.963G>A) n.6569G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.944-5294G>A (n.944-5294G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.770G>A (p.Trp257Ter) c.958G>A (n.958G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.487G>A (n.487G>A) n.1417G>A n.2730G>A n.230G>A n.2018G>A n.1154G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) n.571G>A n.384G>A c.956-5294G>A (n.956-5294G>A)
14	g.73211832G>C	CA390305458	PSEN1	c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.1769G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1445G>C c.899G>C (p.Trp300Ser) c.963G>C (n.963G>C) n.6569G>C c.1231G>C (n.1231G>C) c.944-5294G>C (n.944-5294G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.770G>C (p.Trp257Ser) c.958G>C (n.958G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.487G>C (n.487G>C) n.1417G>C n.2730G>C n.230G>C n.2018G>C n.1154G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) n.571G>C n.384G>C c.956-5294G>C (n.956-5294G>C)
14	g.73211832G>T	CA390305459	PSEN1	c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.1019G>T (p.Trp340Leu) n.1769G>T c.1099G>T (p.Gly367Trp) n.1445G>T c.899G>T (p.Trp300Leu) c.963G>T (n.963G>T) n.6569G>T c.1231G>T (n.1231G>T) c.944-5294G>T (n.944-5294G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.770G>T (p.Trp257Leu) c.958G>T (n.958G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.487G>T (n.487G>T) n.1417G>T n.2730G>T n.230G>T n.2018G>T n.1154G>T c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) n.571G>T n.384G>T c.956-5294G>T (n.956-5294G>T)
14	g.73211833G>A	CA390305460	PSEN1	c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.1770G>A c.1100G>A (p.Gly367Glu) n.1446G>A c.900G>A (p.Trp300Ter) c.964G>A (n.964G>A) n.6570G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.944-5293G>A (n.944-5293G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.771G>A (p.Trp257Ter) c.959G>A (n.959G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.488G>A (n.488G>A) n.1418G>A n.2731G>A n.231G>A n.2019G>A n.1155G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) n.572G>A n.385G>A c.956-5293G>A (n.956-5293G>A)
14	g.73211833G>C	CA390305462	PSEN1	c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.1770G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1446G>C c.900G>C (p.Trp300Cys) c.964G>C (n.964G>C) n.6570G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.944-5293G>C (n.944-5293G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.771G>C (p.Trp257Cys) c.959G>C (n.959G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.488G>C (n.488G>C) n.1418G>C n.2731G>C n.231G>C n.2019G>C n.1155G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) n.572G>C n.385G>C c.956-5293G>C (n.956-5293G>C)
14	g.73211833G>T	CA390305461	PSEN1	c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.1770G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1446G>T c.900G>T (p.Trp300Cys) c.964G>T (n.964G>T) n.6570G>T c.1232G>T (n.1232G>T) c.944-5293G>T (n.944-5293G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.771G>T (p.Trp257Cys) c.959G>T (n.959G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.488G>T (n.488G>T) n.1418G>T n.2731G>T n.231G>T n.2019G>T n.1155G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.572G>T n.385G>T c.956-5293G>T (n.956-5293G>T)
14	g.73211834G>A	CA390305463	PSEN1	c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1771G>A c.1101G>A (p.Gly367=) n.1447G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.965G>A (n.965G>A) n.6571G>A c.1233G>A (n.1233G>A) c.944-5292G>A (n.944-5292G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1110G>A (n.1110G>A) c.1002G>A (p.Gly334=) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.960G>A (n.960G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.489G>A (n.489G>A) n.1419G>A n.2732G>A n.232G>A n.2020G>A n.1156G>A c.1113G>A (p.Gly371=) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.573G>A n.386G>A c.956-5292G>A (n.956-5292G>A)
14	g.73211834G>C	CA390305464	PSEN1	c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1771G>C c.1101G>C (p.Gly367=) n.1447G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.965G>C (n.965G>C) n.6571G>C c.1233G>C (n.1233G>C) c.944-5292G>C (n.944-5292G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1110G>C (n.1110G>C) c.1002G>C (p.Gly334=) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.960G>C (n.960G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.489G>C (n.489G>C) n.1419G>C n.2732G>C n.232G>C n.2020G>C n.1156G>C c.1113G>C (p.Gly371=) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.573G>C n.386G>C c.956-5292G>C (n.956-5292G>C)
14	g.73211834G>T	CA390305465	PSEN1	c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1771G>T c.1101G>T (p.Gly367=) n.1447G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.965G>T (n.965G>T) n.6571G>T c.1233G>T (n.1233G>T) c.944-5292G>T (n.944-5292G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1110G>T (n.1110G>T) c.1002G>T (p.Gly334=) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.960G>T (n.960G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.489G>T (n.489G>T) n.1419G>T n.2732G>T n.232G>T n.2020G>T n.1156G>T c.1113G>T (p.Gly371=) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.573G>T n.386G>T c.956-5292G>T (n.956-5292G>T)
14	g.73211835A>C	CA390305466	PSEN1	c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1772A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1448A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.966A>C (n.966A>C) n.6572A>C c.1234A>C (n.1234A>C) c.944-5291A>C (n.944-5291A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1111A>C (n.1111A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.961A>C (n.961A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.490A>C (n.490A>C) n.1420A>C n.2733A>C n.233A>C n.2021A>C n.1157A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.574A>C n.387A>C c.956-5291A>C (n.956-5291A>C)
14	g.73211835A>G	CA390305467	PSEN1	c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1772A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1448A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.966A>G (n.966A>G) n.6572A>G c.1234A>G (n.1234A>G) c.944-5291A>G (n.944-5291A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1111A>G (n.1111A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.961A>G (n.961A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.490A>G (n.490A>G) n.1420A>G n.2733A>G n.233A>G n.2021A>G n.1157A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.574A>G n.387A>G c.956-5291A>G (n.956-5291A>G)
14	g.73211835A>T	CA390305468	PSEN1	c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1772A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1448A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.966A>T (n.966A>T) n.6572A>T c.1234A>T (n.1234A>T) c.944-5291A>T (n.944-5291A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1111A>T (n.1111A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.773A>T (p.Glu258Val) c.961A>T (n.961A>T) c.802A>T (n.802A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.490A>T (n.490A>T) n.1420A>T n.2733A>T n.233A>T n.2021A>T n.1157A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.911A>T (p.Glu304Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.574A>T n.387A>T c.956-5291A>T (n.956-5291A>T)
14	g.73211836A>C	CA390305469	PSEN1	c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1773A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1449A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.967A>C (n.967A>C) n.6573A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.944-5290A>C (n.944-5290A>C) c.685A>C (n.685A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1112A>C (n.1112A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.962A>C (n.962A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.491A>C (n.491A>C) n.1421A>C n.2734A>C n.234A>C n.2022A>C n.1158A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.575A>C n.388A>C c.956-5290A>C (n.956-5290A>C)
14	g.73211836A>G	CA487098576	PSEN1	c.1011A>G (p.Glu337=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1773A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1449A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.967A>G (n.967A>G) n.6573A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.944-5290A>G (n.944-5290A>G) c.685A>G (n.685A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.924A>G (p.Glu308=) c.1112A>G (n.1112A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.774A>G (p.Glu258=) c.962A>G (n.962A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.491A>G (n.491A>G) n.1421A>G n.2734A>G n.234A>G n.2022A>G n.1158A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.912A>G (p.Glu304=) c.747A>G (p.Glu249=) n.575A>G n.388A>G c.956-5290A>G (n.956-5290A>G)	gnomAD v4
14	g.73211836A>T	CA390305470	PSEN1	c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1773A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) n.1449A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.967A>T (n.967A>T) n.6573A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.944-5290A>T (n.944-5290A>T) c.685A>T (n.685A>T) c.581A>T (n.581A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1112A>T (n.1112A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.962A>T (n.962A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.491A>T (n.491A>T) n.1421A>T n.2734A>T n.234A>T n.2022A>T n.1158A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.575A>T n.388A>T c.956-5290A>T (n.956-5290A>T)
14	g.73211837G>A	CA390305471	PSEN1	c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1774G>A c.1104G>A (p.Lys368=) n.1450G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.968G>A (n.968G>A) n.6574G>A c.1236G>A (n.1236G>A) c.944-5289G>A (n.944-5289G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.963G>A (n.963G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.492G>A (n.492G>A) n.1422G>A n.2735G>A n.235G>A n.2023G>A n.1159G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.576G>A n.389G>A c.956-5289G>A (n.956-5289G>A)
14	g.73211837G>C	CA390305472	PSEN1	c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1774G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.1450G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.968G>C (n.968G>C) n.6574G>C c.1236G>C (n.1236G>C) c.944-5289G>C (n.944-5289G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.963G>C (n.963G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.492G>C (n.492G>C) n.1422G>C n.2735G>C n.235G>C n.2023G>C n.1159G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.576G>C n.389G>C c.956-5289G>C (n.956-5289G>C)
14	g.73211837G>T	CA390305473	PSEN1	c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1774G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1450G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.968G>T (n.968G>T) n.6574G>T c.1236G>T (n.1236G>T) c.944-5289G>T (n.944-5289G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.963G>T (n.963G>T) c.804G>T (n.804G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.492G>T (n.492G>T) n.1422G>T n.2735G>T n.235G>T n.2023G>T n.1159G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.576G>T n.389G>T c.956-5289G>T (n.956-5289G>T)	COSMIC COSMIC
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14	g.73211838C=	CA2146495175	PSEN1	c.1013C= (p.Ala338=) c.1025C= (p.Ala342=) n.1775C= c.1105C= (p.Pro369=) n.1451C= c.905C= (p.Ala302=) c.969C= (n.969C=) n.6575C= c.1237C= (n.1237C=) c.944-5288C= (n.944-5288C=) c.687C= (n.687C=) c.583C= (n.583C=) c.926C= (p.Ala309=) c.1114C= (n.1114C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.776C= (p.Ala259=) c.964C= (n.964C=) c.805C= (n.805C=) c.465C= (n.465C=) c.1052C= (p.Ala351=) c.493C= (n.493C=) n.1423C= n.2736C= n.236C= n.2024C= n.1160C= c.1117C= (p.Pro373=) c.914C= (p.Ala305=) c.749C= (p.Ala250=) n.577C= n.390C= c.956-5288C= (n.956-5288C=)
14	g.73211838C>G	CA7256906	PSEN1	c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1775C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1451C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.969C>G (n.969C>G) n.6575C>G c.1237C>G (n.1237C>G) c.944-5288C>G (n.944-5288C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1114C>G (n.1114C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.964C>G (n.964C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.493C>G (n.493C>G) n.1423C>G n.2736C>G n.236C>G n.2024C>G n.1160C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.577C>G n.390C>G c.956-5288C>G (n.956-5288C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211838C>T	CA7256905	PSEN1	c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1775C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1451C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.969C>T (n.969C>T) n.6575C>T c.1237C>T (n.1237C>T) c.944-5288C>T (n.944-5288C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1114C>T (n.1114C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.776C>T (p.Ala259Val) c.964C>T (n.964C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.493C>T (n.493C>T) n.1423C>T n.2736C>T n.236C>T n.2024C>T n.1160C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.914C>T (p.Ala305Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.577C>T n.390C>T c.956-5288C>T (n.956-5288C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211839C>A	CA487098589	PSEN1	c.1014C>A (p.Ala338=) c.1026C>A (p.Ala342=) n.1776C>A c.1106C>A (p.Pro369His) n.1452C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.970C>A (n.970C>A) n.6576C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.944-5287C>A (n.944-5287C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.927C>A (p.Ala309=) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.777C>A (p.Ala259=) c.965C>A (n.965C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.466C>A (n.466C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) c.494C>A (n.494C>A) n.1424C>A n.2737C>A n.237C>A n.2025C>A n.1161C>A c.1118C>A (p.Pro373His) c.915C>A (p.Ala305=) c.750C>A (p.Ala250=) n.578C>A n.391C>A c.956-5287C>A (n.956-5287C>A)	gnomAD v4
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14	g.73211841A>C	CA390305478	PSEN1	c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.1778A>C c.1108A>C (p.Arg370=) n.1454A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.972A>C (n.972A>C) n.6578A>C c.1240A>C (n.1240A>C) c.944-5285A>C (n.944-5285A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.1117A>C (n.1117A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.967A>C (n.967A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.496A>C (n.496A>C) n.1426A>C n.2739A>C n.239A>C n.2027A>C n.1163A>C c.1120A>C (p.Arg374=) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.580A>C n.393A>C c.956-5285A>C (n.956-5285A>C)
14	g.73211841A>G	CA390305479	PSEN1	c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.1778A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) n.1454A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.972A>G (n.972A>G) n.6578A>G c.1240A>G (n.1240A>G) c.944-5285A>G (n.944-5285A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.1117A>G (n.1117A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.967A>G (n.967A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.496A>G (n.496A>G) n.1426A>G n.2739A>G n.239A>G n.2027A>G n.1163A>G c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.580A>G n.393A>G c.956-5285A>G (n.956-5285A>G)
14	g.73211841A>T	CA390305480	PSEN1	c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.1778A>T c.1108A>T (p.Arg370Ter) n.1454A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.972A>T (n.972A>T) n.6578A>T c.1240A>T (n.1240A>T) c.944-5285A>T (n.944-5285A>T) c.690A>T (n.690A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.1117A>T (n.1117A>T) c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.967A>T (n.967A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.496A>T (n.496A>T) n.1426A>T n.2739A>T n.239A>T n.2027A>T n.1163A>T c.1120A>T (p.Arg374Ter) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.580A>T n.393A>T c.956-5285A>T (n.956-5285A>T)
14	g.73211842G>A	CA487098600	PSEN1	c.1017G>A (p.Gln339=) c.1029G>A (p.Gln343=) n.1779G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) n.1455G>A c.909G>A (p.Gln303=) c.973G>A (n.973G>A) n.6579G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.944-5284G>A (n.944-5284G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.930G>A (p.Gln310=) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.780G>A (p.Gln260=) c.968G>A (n.968G>A) c.809G>A (n.809G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.1056G>A (p.Gln352=) c.497G>A (n.497G>A) n.1427G>A n.2740G>A n.240G>A n.2028G>A n.1164G>A c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.918G>A (p.Gln306=) c.753G>A (p.Gln251=) n.581G>A n.394G>A c.956-5284G>A (n.956-5284G>A)
14	g.73211842G>C	CA390305481	PSEN1	c.1017G>C (p.Gln339His) c.1029G>C (p.Gln343His) n.1779G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) n.1455G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.973G>C (n.973G>C) n.6579G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.944-5284G>C (n.944-5284G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.930G>C (p.Gln310His) c.1118G>C (n.1118G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.780G>C (p.Gln260His) c.968G>C (n.968G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.1056G>C (p.Gln352His) c.497G>C (n.497G>C) n.1427G>C n.2740G>C n.240G>C n.2028G>C n.1164G>C c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.918G>C (p.Gln306His) c.753G>C (p.Gln251His) n.581G>C n.394G>C c.956-5284G>C (n.956-5284G>C)
14	g.73211842G>T	CA390305482	PSEN1	c.1017G>T (p.Gln339His) c.1029G>T (p.Gln343His) n.1779G>T c.1109G>T (p.Arg370Ile) n.1455G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.973G>T (n.973G>T) n.6579G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.944-5284G>T (n.944-5284G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.930G>T (p.Gln310His) c.1118G>T (n.1118G>T) c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.780G>T (p.Gln260His) c.968G>T (n.968G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.1056G>T (p.Gln352His) c.497G>T (n.497G>T) n.1427G>T n.2740G>T n.240G>T n.2028G>T n.1164G>T c.1121G>T (p.Arg374Ile) c.918G>T (p.Gln306His) c.753G>T (p.Gln251His) n.581G>T n.394G>T c.956-5284G>T (n.956-5284G>T)
14	g.73211843A>C	CA487098605	PSEN1	c.1018A>C (p.Arg340=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.1780A>C c.1110A>C (p.Arg370Ser) n.1456A>C c.910A>C (p.Arg304=) c.974A>C (n.974A>C) n.6580A>C c.1242A>C (n.1242A>C) c.944-5283A>C (n.944-5283A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.931A>C (p.Arg311=) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.781A>C (p.Arg261=) c.969A>C (n.969A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.1057A>C (p.Arg353=) c.498A>C (n.498A>C) n.1428A>C n.2741A>C n.241A>C n.2029A>C n.1165A>C c.1122A>C (p.Arg374Ser) c.919A>C (p.Arg307=) c.754A>C (p.Arg252=) n.582A>C n.395A>C c.956-5283A>C (n.956-5283A>C)
14	g.73211843A>G	CA390305483	PSEN1	c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1780A>G c.1110A>G (p.Arg370=) n.1456A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) c.974A>G (n.974A>G) n.6580A>G c.1242A>G (n.1242A>G) c.944-5283A>G (n.944-5283A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.781A>G (p.Arg261Gly) c.969A>G (n.969A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.498A>G (n.498A>G) n.1428A>G n.2741A>G n.241A>G n.2029A>G n.1165A>G c.1122A>G (p.Arg374=) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.582A>G n.395A>G c.956-5283A>G (n.956-5283A>G)	gnomAD v4
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14	g.73211845G>T	CA390305489	PSEN1	c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.1782G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1458G>T c.912G>T (p.Arg304Ser) c.976G>T (n.976G>T) n.6582G>T c.1244G>T (n.1244G>T) c.944-5281G>T (n.944-5281G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.783G>T (p.Arg261Ser) c.971G>T (n.971G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.500G>T (n.500G>T) n.1430G>T n.2743G>T n.243G>T n.2031G>T n.1167G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.921G>T (p.Arg307Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) n.584G>T n.397G>T c.956-5281G>T (n.956-5281G>T)
14	g.73211846G>A	CA390305490	PSEN1	c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.1783G>A c.1113G>A (p.Gly371=) n.1459G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.977G>A (n.977G>A) n.6583G>A c.1245G>A (n.1245G>A) c.944-5280G>A (n.944-5280G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1122G>A (n.1122G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.972G>A (n.972G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.501G>A (n.501G>A) n.1431G>A n.2744G>A n.244G>A n.2032G>A n.1168G>A c.1125G>A (p.Gly375=) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.585G>A n.398G>A c.956-5280G>A (n.956-5280G>A)	gnomAD v4
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14	g.73211846G=	CA2146495179	PSEN1	c.1021G= (p.Asp341=) c.1033G= (p.Asp345=) n.1783G= c.1113G= (p.Gly371=) n.1459G= c.913G= (p.Asp305=) c.977G= (n.977G=) n.6583G= c.1245G= (n.1245G=) c.944-5280G= (n.944-5280G=) c.695G= (n.695G=) c.591G= (n.591G=) c.934G= (p.Asp312=) c.1122G= (n.1122G=) c.1014G= (p.Gly338=) c.784G= (p.Asp262=) c.972G= (n.972G=) c.813G= (n.813G=) c.473G= (n.473G=) c.1060G= (p.Asp354=) c.501G= (n.501G=) n.1431G= n.2744G= n.244G= n.2032G= n.1168G= c.1125G= (p.Gly375=) c.922G= (p.Asp308=) c.757G= (p.Asp253=) n.585G= n.398G= c.956-5280G= (n.956-5280G=)
14	g.73211846G>T	CA390305492	PSEN1	c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.1783G>T c.1113G>T (p.Gly371=) n.1459G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.977G>T (n.977G>T) n.6583G>T c.1245G>T (n.1245G>T) c.944-5280G>T (n.944-5280G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1122G>T (n.1122G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.972G>T (n.972G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.501G>T (n.501G>T) n.1431G>T n.2744G>T n.244G>T n.2032G>T n.1168G>T c.1125G>T (p.Gly375=) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.585G>T n.398G>T c.956-5280G>T (n.956-5280G>T)
14	g.73211847A=	CA2146495186	PSEN1	c.1022A= (p.Asp341=) c.1034A= (p.Asp345=) n.1784A= c.1114A= (p.Thr372=) n.1460A= c.914A= (p.Asp305=) c.978A= (n.978A=) n.6584A= c.1246A= (n.1246A=) c.944-5279A= (n.944-5279A=) c.696A= (n.696A=) c.592A= (n.592A=) c.935A= (p.Asp312=) c.1123A= (n.1123A=) c.1015A= (p.Thr339=) c.785A= (p.Asp262=) c.973A= (n.973A=) c.814A= (n.814A=) c.474A= (n.474A=) c.1061A= (p.Asp354=) c.502A= (n.502A=) n.1432A= n.2745A= n.245A= n.2033A= n.1169A= c.1126A= (p.Thr376=) c.923A= (p.Asp308=) c.758A= (p.Asp253=) n.586A= n.399A= c.956-5279A= (n.956-5279A=)
14	g.73211847A>C	CA390305493	PSEN1	c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.1784A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1460A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.978A>C (n.978A>C) n.6584A>C c.1246A>C (n.1246A>C) c.944-5279A>C (n.944-5279A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1123A>C (n.1123A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.973A>C (n.973A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.502A>C (n.502A>C) n.1432A>C n.2745A>C n.245A>C n.2033A>C n.1169A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.586A>C n.399A>C c.956-5279A>C (n.956-5279A>C)
14	g.73211847A>G	CA262618707	PSEN1	c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.1784A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1460A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.978A>G (n.978A>G) n.6584A>G c.1246A>G (n.1246A>G) c.944-5279A>G (n.944-5279A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1123A>G (n.1123A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.973A>G (n.973A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.502A>G (n.502A>G) n.1432A>G n.2745A>G n.245A>G n.2033A>G n.1169A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.586A>G n.399A>G c.956-5279A>G (n.956-5279A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73211848C>A	CA390305495	PSEN1	c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.1785C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1461C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.979C>A (n.979C>A) n.6585C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.944-5278C>A (n.944-5278C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.1124C>A (n.1124C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.974C>A (n.974C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.503C>A (n.503C>A) n.1433C>A n.2746C>A n.246C>A n.2034C>A n.1170C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) n.587C>A n.400C>A c.956-5278C>A (n.956-5278C>A)
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14	g.73211848C>T	CA7256907	PSEN1	c.1023C>T (p.Asp341=) c.1035C>T (p.Asp345=) n.1785C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1461C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.979C>T (n.979C>T) n.6585C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.944-5278C>T (n.944-5278C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.936C>T (p.Asp312=) c.1124C>T (n.1124C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.786C>T (p.Asp262=) c.974C>T (n.974C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.1062C>T (p.Asp354=) c.503C>T (n.503C>T) n.1433C>T n.2746C>T n.246C>T n.2034C>T n.1170C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.924C>T (p.Asp308=) c.759C>T (p.Asp253=) n.587C>T n.400C>T c.956-5278C>T (n.956-5278C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211849A>C	CA390305497	PSEN1	c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.1786A>C c.1116A>C (p.Thr372=) n.1462A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.980A>C (n.980A>C) n.6586A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.944-5277A>C (n.944-5277A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1017A>C (p.Thr339=) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.975A>C (n.975A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.504A>C (n.504A>C) n.1434A>C n.2747A>C n.247A>C n.2035A>C n.1171A>C c.1128A>C (p.Thr376=) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) n.588A>C n.401A>C c.956-5277A>C (n.956-5277A>C)
14	g.73211849A>G	CA390305498	PSEN1	c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.1786A>G c.1116A>G (p.Thr372=) n.1462A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.980A>G (n.980A>G) n.6586A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.944-5277A>G (n.944-5277A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1017A>G (p.Thr339=) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.975A>G (n.975A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.504A>G (n.504A>G) n.1434A>G n.2747A>G n.247A>G n.2035A>G n.1171A>G c.1128A>G (p.Thr376=) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) n.588A>G n.401A>G c.956-5277A>G (n.956-5277A>G)
14	g.73211849A>T	CA390305499	PSEN1	c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.1786A>T c.1116A>T (p.Thr372=) n.1462A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.980A>T (n.980A>T) n.6586A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.944-5277A>T (n.944-5277A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1017A>T (p.Thr339=) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.975A>T (n.975A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.504A>T (n.504A>T) n.1434A>T n.2747A>T n.247A>T n.2035A>T n.1171A>T c.1128A>T (p.Thr376=) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) n.588A>T n.401A>T c.956-5277A>T (n.956-5277A>T)
14	g.73211850G>A	CA7256908	PSEN1	c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.1787G>A c.1117G>A (p.Val373Ile) n.1463G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.981G>A (n.981G>A) n.6587G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.944-5276G>A (n.944-5276G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.1126G>A (n.1126G>A) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.976G>A (n.976G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.505G>A (n.505G>A) n.1435G>A n.2748G>A n.248G>A n.2036G>A n.1172G>A c.1129G>A (p.Val377Ile) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) n.589G>A n.402G>A c.956-5276G>A (n.956-5276G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
14	g.73211850G>C	CA390305501	PSEN1	c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.1787G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1463G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.981G>C (n.981G>C) n.6587G>C c.1249G>C (n.1249G>C) c.944-5276G>C (n.944-5276G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.1126G>C (n.1126G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.976G>C (n.976G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.505G>C (n.505G>C) n.1435G>C n.2748G>C n.248G>C n.2036G>C n.1172G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) n.589G>C n.402G>C c.956-5276G>C (n.956-5276G>C)
14	g.73211850G=	CA2146495195	PSEN1	c.1025G= (p.Ser342=) c.1037G= (p.Ser346=) n.1787G= c.1117G= (p.Val373=) n.1463G= c.917G= (p.Ser306=) c.981G= (n.981G=) n.6587G= c.1249G= (n.1249G=) c.944-5276G= (n.944-5276G=) c.699G= (n.699G=) c.595G= (n.595G=) c.938G= (p.Ser313=) c.1126G= (n.1126G=) c.1018G= (p.Val340=) c.788G= (p.Ser263=) c.976G= (n.976G=) c.817G= (n.817G=) c.477G= (n.477G=) c.1064G= (p.Ser355=) c.505G= (n.505G=) n.1435G= n.2748G= n.248G= n.2036G= n.1172G= c.1129G= (p.Val377=) c.926G= (p.Ser309=) c.761G= (p.Ser254=) n.589G= n.402G= c.956-5276G= (n.956-5276G=)
14	g.73211850G>T	CA390305500	PSEN1	c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.1787G>T c.1117G>T (p.Val373Phe) n.1463G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.981G>T (n.981G>T) n.6587G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.944-5276G>T (n.944-5276G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.1126G>T (n.1126G>T) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.976G>T (n.976G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.505G>T (n.505G>T) n.1435G>T n.2748G>T n.248G>T n.2036G>T n.1172G>T c.1129G>T (p.Val377Phe) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) n.589G>T n.402G>T c.956-5276G>T (n.956-5276G>T)
14	g.73211851T>A	CA390305503	PSEN1	c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.1038T>A (p.Ser346Arg) n.1788T>A c.1118T>A (p.Val373Asp) n.1464T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) c.982T>A (n.982T>A) n.6588T>A c.1250T>A (n.1250T>A) c.944-5275T>A (n.944-5275T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.939T>A (p.Ser313Arg) c.1127T>A (n.1127T>A) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.977T>A (n.977T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.506T>A (n.506T>A) n.1436T>A n.2749T>A n.249T>A n.2037T>A n.1173T>A c.1130T>A (p.Val377Asp) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.762T>A (p.Ser254Arg) n.590T>A n.403T>A c.956-5275T>A (n.956-5275T>A)
14	g.73211851T>C	CA487098636	PSEN1	c.1026T>C (p.Ser342=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1788T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1464T>C c.918T>C (p.Ser306=) c.982T>C (n.982T>C) n.6588T>C c.1250T>C (n.1250T>C) c.944-5275T>C (n.944-5275T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.939T>C (p.Ser313=) c.1127T>C (n.1127T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.789T>C (p.Ser263=) c.977T>C (n.977T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.1065T>C (p.Ser355=) c.506T>C (n.506T>C) n.1436T>C n.2749T>C n.249T>C n.2037T>C n.1173T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.927T>C (p.Ser309=) c.762T>C (p.Ser254=) n.590T>C n.403T>C c.956-5275T>C (n.956-5275T>C)
14	g.73211851T>G	CA390305502	PSEN1	c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.1038T>G (p.Ser346Arg) n.1788T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1464T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) c.982T>G (n.982T>G) n.6588T>G c.1250T>G (n.1250T>G) c.944-5275T>G (n.944-5275T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.939T>G (p.Ser313Arg) c.1127T>G (n.1127T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.977T>G (n.977T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.506T>G (n.506T>G) n.1436T>G n.2749T>G n.249T>G n.2037T>G n.1173T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.762T>G (p.Ser254Arg) n.590T>G n.403T>G c.956-5275T>G (n.956-5275T>G)
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14	g.73211853A>G	CA390305508	PSEN1	c.1028A>G (p.His343Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1790A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1466A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.984A>G (n.984A>G) n.6590A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.944-5273A>G (n.944-5273A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.941A>G (p.His314Arg) c.1129A>G (n.1129A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.791A>G (p.His264Arg) c.979A>G (n.979A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) c.508A>G (n.508A>G) n.1438A>G n.2751A>G n.251A>G n.2039A>G n.1175A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) c.929A>G (p.His310Arg) c.764A>G (p.His255Arg) n.592A>G n.405A>G c.956-5273A>G (n.956-5273A>G)	gnomAD v4
14	g.73211853A>T	CA390305509	PSEN1	c.1028A>T (p.His343Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1790A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.1466A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.984A>T (n.984A>T) n.6590A>T c.1252A>T (n.1252A>T) c.944-5273A>T (n.944-5273A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.941A>T (p.His314Leu) c.1129A>T (n.1129A>T) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.791A>T (p.His264Leu) c.979A>T (n.979A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) c.508A>T (n.508A>T) n.1438A>T n.2751A>T n.251A>T n.2039A>T n.1175A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.929A>T (p.His310Leu) c.764A>T (p.His255Leu) n.592A>T n.405A>T c.956-5273A>T (n.956-5273A>T)
14	g.73211854T>A	CA7256909	PSEN1	c.1029T>A (p.His343Gln) c.1041T>A (p.His347Gln) n.1791T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.1467T>A c.921T>A (p.His307Gln) c.985T>A (n.985T>A) n.6591T>A c.1253T>A (n.1253T>A) c.944-5272T>A (n.944-5272T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.942T>A (p.His314Gln) c.1130T>A (n.1130T>A) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.792T>A (p.His264Gln) c.980T>A (n.980T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.1068T>A (p.His356Gln) c.509T>A (n.509T>A) n.1439T>A n.2752T>A n.252T>A n.2040T>A n.1176T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.930T>A (p.His310Gln) c.765T>A (p.His255Gln) n.406T>A c.956-5272T>A (n.956-5272T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73211854T=	CA2146495197	PSEN1	c.1029T= (p.His343=) c.1041T= (p.His347=) n.1791T= c.1121T= (p.Ile374=) n.1467T= c.921T= (p.His307=) c.985T= (n.985T=) n.6591T= c.1253T= (n.1253T=) c.944-5272T= (n.944-5272T=) c.703T= (n.703T=) c.599T= (n.599T=) c.942T= (p.His314=) c.1130T= (n.1130T=) c.1022T= (p.Ile341=) c.792T= (p.His264=) c.980T= (n.980T=) c.821T= (n.821T=) c.481T= (n.481T=) c.1068T= (p.His356=) c.509T= (n.509T=) n.1439T= n.2752T= n.252T= n.2040T= n.1176T= c.1133T= (p.Ile378=) c.930T= (p.His310=) c.765T= (p.His255=) n.406T= c.956-5272T= (n.956-5272T=)
14	g.73211855C>A	CA390305511	PSEN1	c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) n.1792C>A c.1122C>A (p.Ile374=) n.1468C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) c.986C>A (n.986C>A) n.6592C>A c.1254C>A (n.1254C>A) c.944-5271C>A (n.944-5271C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1131C>A (n.1131C>A) c.1023C>A (p.Ile341=) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.981C>A (n.981C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.510C>A (n.510C>A) n.1440C>A n.2753C>A n.253C>A n.2041C>A n.1177C>A c.1134C>A (p.Ile378=) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) n.407C>A c.956-5271C>A (n.956-5271C>A)
14	g.73211855C=	CA2146495199	PSEN1	c.1030C= (p.Leu344=) c.1042C= (p.Leu348=) n.1792C= c.1122C= (p.Ile374=) n.1468C= c.922C= (p.Leu308=) c.986C= (n.986C=) n.6592C= c.1254C= (n.1254C=) c.944-5271C= (n.944-5271C=) c.704C= (n.704C=) c.600C= (n.600C=) c.943C= (p.Leu315=) c.1131C= (n.1131C=) c.1023C= (p.Ile341=) c.793C= (p.Leu265=) c.981C= (n.981C=) c.822C= (n.822C=) c.482C= (n.482C=) c.1069C= (p.Leu357=) c.510C= (n.510C=) n.1440C= n.2753C= n.253C= n.2041C= n.1177C= c.1134C= (p.Ile378=) c.931C= (p.Leu311=) c.766C= (p.Leu256=) n.407C= c.956-5271C= (n.956-5271C=)
14	g.73211855C>G	CA390305512	PSEN1	c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1792C>G c.1122C>G (p.Ile374Met) n.1468C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.986C>G (n.986C>G) n.6592C>G c.1254C>G (n.1254C>G) c.944-5271C>G (n.944-5271C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1131C>G (n.1131C>G) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.793C>G (p.Leu265Val) c.981C>G (n.981C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.510C>G (n.510C>G) n.1440C>G n.2753C>G n.253C>G n.2041C>G n.1177C>G c.1134C>G (p.Ile378Met) c.931C>G (p.Leu311Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.407C>G c.956-5271C>G (n.956-5271C>G)
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14	g.73211857A>C	CA487098656	PSEN1	c.1032A>C (p.Leu344=) c.1044A>C (p.Leu348=) n.1794A>C c.1124A>C (p.Ter375Ser) n.1470A>C c.924A>C (p.Leu308=) c.988A>C (n.988A>C) n.6594A>C c.1256A>C (n.1256A>C) c.944-5269A>C (n.944-5269A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.945A>C (p.Leu315=) c.1133A>C (n.1133A>C) c.1025A>C (p.Ter342Ser) c.795A>C (p.Leu265=) c.983A>C (n.983A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.1071A>C (p.Leu357=) c.512A>C (n.512A>C) n.1442A>C n.2755A>C n.255A>C n.2043A>C n.1179A>C c.1136A>C (p.Ter379Ser) c.933A>C (p.Leu311=) c.768A>C (p.Leu256=) n.409A>C c.956-5269A>C (n.956-5269A>C)
14	g.73211857A>G	CA487098657	PSEN1	c.1032A>G (p.Leu344=) c.1044A>G (p.Leu348=) n.1794A>G c.1124A>G (p.Ter375Trp) n.1470A>G c.924A>G (p.Leu308=) c.988A>G (n.988A>G) n.6594A>G c.1256A>G (n.1256A>G) c.944-5269A>G (n.944-5269A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.945A>G (p.Leu315=) c.1133A>G (n.1133A>G) c.1025A>G (p.Ter342Trp) c.795A>G (p.Leu265=) c.983A>G (n.983A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) c.512A>G (n.512A>G) n.1442A>G n.2755A>G n.255A>G n.2043A>G n.1179A>G c.1136A>G (p.Ter379Trp) c.933A>G (p.Leu311=) c.768A>G (p.Leu256=) n.409A>G c.956-5269A>G (n.956-5269A>G)
14	g.73211857A>T	CA487098659	PSEN1	c.1032A>T (p.Leu344=) c.1044A>T (p.Leu348=) n.1794A>T c.1124A>T (p.Ter375Leu) n.1470A>T c.924A>T (p.Leu308=) c.988A>T (n.988A>T) n.6594A>T c.1256A>T (n.1256A>T) c.944-5269A>T (n.944-5269A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.945A>T (p.Leu315=) c.1133A>T (n.1133A>T) c.1025A>T (p.Ter342Leu) c.795A>T (p.Leu265=) c.983A>T (n.983A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.1071A>T (p.Leu357=) c.512A>T (n.512A>T) n.1442A>T n.2755A>T n.255A>T n.2043A>T n.1179A>T c.1136A>T (p.Ter379Leu) c.933A>T (p.Leu311=) c.768A>T (p.Leu256=) n.409A>T c.956-5269A>T (n.956-5269A>T)
14	g.73211858G>A	CA390305518	PSEN1	c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1795G>A c.1125G>A (p.Ter375=) n.1471G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.989G>A (n.989G>A) n.6595G>A c.1257G>A (n.1257G>A) c.944-5268G>A (n.944-5268G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1026G>A (p.Ter342=) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.984G>A (n.984G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.513G>A (n.513G>A) n.1443G>A n.2756G>A n.256G>A n.2044G>A n.1180G>A c.1137G>A (p.Ter379=) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.410G>A c.956-5268G>A (n.956-5268G>A)
14	g.73211858G>C	CA390305516	PSEN1	c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1795G>C c.1125G>C (p.Ter375Tyr) n.1471G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.989G>C (n.989G>C) n.6595G>C c.1257G>C (n.1257G>C) c.944-5268G>C (n.944-5268G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1026G>C (p.Ter342Tyr) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.984G>C (n.984G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.513G>C (n.513G>C) n.1443G>C n.2756G>C n.256G>C n.2044G>C n.1180G>C c.1137G>C (p.Ter379Tyr) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.410G>C c.956-5268G>C (n.956-5268G>C)
14	g.73211858G>T	CA390305517	PSEN1	c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1045G>T (p.Gly349Trp) n.1795G>T c.1125G>T (p.Ter375Tyr) n.1471G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.989G>T (n.989G>T) n.6595G>T c.1257G>T (n.1257G>T) c.944-5268G>T (n.944-5268G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1026G>T (p.Ter342Tyr) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.984G>T (n.984G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.513G>T (n.513G>T) n.1443G>T n.2756G>T n.256G>T n.2044G>T n.1180G>T c.1137G>T (p.Ter379Tyr) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.410G>T c.956-5268G>T (n.956-5268G>T)
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14	g.73211863T>C	CA487098681	PSEN1	c.1038T>C (p.Pro346=) c.1050T>C (p.Pro350=) n.1800T>C c.5T>C (n.5T>C) n.1476T>C c.930T>C (p.Pro310=) c.994T>C (n.994T>C) n.6600T>C c.1262T>C (n.1262T>C) c.944-5263T>C (n.944-5263T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.608T>C (n.608T>C) c.951T>C (p.Pro317=) c.1139T>C (n.1139T>C) c.801T>C (p.Pro267=) c.989T>C (n.989T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.1077T>C (p.Pro359=) c.518T>C (n.518T>C) n.1448T>C n.2761T>C n.261T>C n.2049T>C n.1185T>C c.939T>C (p.Pro313=) c.774T>C (p.Pro258=) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) n.415T>C c.956-5263T>C (n.956-5263T>C)
14	g.73211863T>G	CA487098683	PSEN1	c.1038T>G (p.Pro346=) c.1050T>G (p.Pro350=) n.1800T>G c.5T>G (n.5T>G) n.1476T>G c.930T>G (p.Pro310=) c.994T>G (n.994T>G) n.6600T>G c.1262T>G (n.1262T>G) c.944-5263T>G (n.944-5263T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.608T>G (n.608T>G) c.951T>G (p.Pro317=) c.1139T>G (n.1139T>G) c.801T>G (p.Pro267=) c.989T>G (n.989T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.1077T>G (p.Pro359=) c.518T>G (n.518T>G) n.1448T>G n.2761T>G n.261T>G n.2049T>G n.1185T>G c.939T>G (p.Pro313=) c.774T>G (p.Pro258=) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) n.415T>G c.956-5263T>G (n.956-5263T>G)
14	g.73211864C>A	CA390305527	PSEN1	c.1039C>A (p.His347Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1801C>A c.6C>A (n.6C>A) n.1477C>A c.931C>A (p.His311Asn) c.995C>A (n.995C>A) n.6601C>A c.1263C>A (n.1263C>A) c.944-5262C>A (n.944-5262C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.609C>A (n.609C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.1140C>A (n.1140C>A) c.802C>A (p.His268Asn) c.990C>A (n.990C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.1078C>A (p.His360Asn) c.519C>A (n.519C>A) n.1449C>A n.2762C>A n.262C>A n.2050C>A n.1186C>A c.940C>A (p.His314Asn) c.775C>A (p.His259Asn) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) n.416C>A c.956-5262C>A (n.956-5262C>A)
14	g.73211864C=	CA2146495211	PSEN1	c.1039C= (p.His347=) c.1051C= (p.His351=) n.1801C= c.6C= (n.6C=) n.1477C= c.931C= (p.His311=) c.995C= (n.995C=) n.6601C= c.1263C= (n.1263C=) c.944-5262C= (n.944-5262C=) c.713C= (n.713C=) c.609C= (n.609C=) c.952C= (p.His318=) c.1140C= (n.1140C=) c.802C= (p.His268=) c.990C= (n.990C=) c.831C= (n.831C=) c.491C= (n.491C=) c.1078C= (p.His360=) c.519C= (n.519C=) n.1449C= n.2762C= n.262C= n.2050C= n.1186C= c.940C= (p.His314=) c.775C= (p.His259=) c.1143C= (n.1143C=) c.1131C= (n.1131C=) n.416C= c.956-5262C= (n.956-5262C=)
14	g.73211864C>G	CA390305528	PSEN1	c.1039C>G (p.His347Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1801C>G c.6C>G (n.6C>G) n.1477C>G c.931C>G (p.His311Asp) c.995C>G (n.995C>G) n.6601C>G c.1263C>G (n.1263C>G) c.944-5262C>G (n.944-5262C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.609C>G (n.609C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.1140C>G (n.1140C>G) c.802C>G (p.His268Asp) c.990C>G (n.990C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.1078C>G (p.His360Asp) c.519C>G (n.519C>G) n.1449C>G n.2762C>G n.262C>G n.2050C>G n.1186C>G c.940C>G (p.His314Asp) c.775C>G (p.His259Asp) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) n.416C>G c.956-5262C>G (n.956-5262C>G)
14	g.73211864C>T	CA7256910	PSEN1	c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1801C>T c.6C>T (n.6C>T) n.1477C>T c.931C>T (p.His311Tyr) c.995C>T (n.995C>T) n.6601C>T c.1263C>T (n.1263C>T) c.944-5262C>T (n.944-5262C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1140C>T (n.1140C>T) c.802C>T (p.His268Tyr) c.990C>T (n.990C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.519C>T (n.519C>T) n.1449C>T n.2762C>T n.262C>T n.2050C>T n.1186C>T c.940C>T (p.His314Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) n.416C>T c.956-5262C>T (n.956-5262C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.73211865A>C	CA7256912	PSEN1	c.1040A>C (p.His347Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1802A>C c.7A>C (n.7A>C) n.1478A>C c.932A>C (p.His311Pro) c.996A>C (n.996A>C) n.6602A>C c.1264A>C (n.1264A>C) c.944-5261A>C (n.944-5261A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.1141A>C (n.1141A>C) c.803A>C (p.His268Pro) c.991A>C (n.991A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.520A>C (n.520A>C) n.1450A>C n.2763A>C n.263A>C n.2051A>C n.1187A>C c.941A>C (p.His314Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.1144A>C (n.1144A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) n.417A>C c.956-5261A>C (n.956-5261A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73211865A>G	CA390305530	PSEN1	c.1040A>G (p.His347Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1802A>G c.7A>G (n.7A>G) n.1478A>G c.932A>G (p.His311Arg) c.996A>G (n.996A>G) n.6602A>G c.1264A>G (n.1264A>G) c.944-5261A>G (n.944-5261A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.1141A>G (n.1141A>G) c.803A>G (p.His268Arg) c.991A>G (n.991A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.520A>G (n.520A>G) n.1450A>G n.2763A>G n.263A>G n.2051A>G n.1187A>G c.941A>G (p.His314Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.1144A>G (n.1144A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) n.417A>G c.956-5261A>G (n.956-5261A>G)
14	g.73211865A>T	CA390305529	PSEN1	c.1040A>T (p.His347Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1802A>T c.7A>T (n.7A>T) n.1478A>T c.932A>T (p.His311Leu) c.996A>T (n.996A>T) n.6602A>T c.1264A>T (n.1264A>T) c.944-5261A>T (n.944-5261A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.1141A>T (n.1141A>T) c.803A>T (p.His268Leu) c.991A>T (n.991A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.520A>T (n.520A>T) n.1450A>T n.2763A>T n.263A>T n.2051A>T n.1187A>T c.941A>T (p.His314Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.1144A>T (n.1144A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) n.417A>T c.956-5261A>T (n.956-5261A>T)
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14	g.73211869C>T	CA487098712	PSEN1	c.1044C>T (p.Arg348=) c.1056C>T (p.Arg352=) n.1806C>T c.11C>T (n.11C>T) n.1482C>T c.936C>T (p.Arg312=) c.1000C>T (n.1000C>T) n.6606C>T c.1268C>T (n.1268C>T) c.944-5257C>T (n.944-5257C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.614C>T (n.614C>T) c.957C>T (p.Arg319=) c.1145C>T (n.1145C>T) c.807C>T (p.Arg269=) c.995C>T (n.995C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.1083C>T (p.Arg361=) c.524C>T (n.524C>T) n.1454C>T n.2767C>T n.267C>T n.2055C>T n.1191C>T c.945C>T (p.Arg315=) c.780C>T (p.Arg260=) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) n.421C>T c.956-5257C>T (n.956-5257C>T)
14	g.73211870T>A	CA390305539	PSEN1	c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.1807T>A c.12T>A (n.12T>A) n.1483T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.1001T>A (n.1001T>A) n.6607T>A c.1269T>A (n.1269T>A) c.944-5256T>A (n.944-5256T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1146T>A (n.1146T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.996T>A (n.996T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.525T>A (n.525T>A) n.1455T>A n.2768T>A n.268T>A n.2056T>A n.1192T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) n.422T>A c.956-5256T>A (n.956-5256T>A)
14	g.73211870T>C	CA390305538	PSEN1	c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.1807T>C c.12T>C (n.12T>C) n.1483T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.1001T>C (n.1001T>C) n.6607T>C c.1269T>C (n.1269T>C) c.944-5256T>C (n.944-5256T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1146T>C (n.1146T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.996T>C (n.996T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.525T>C (n.525T>C) n.1455T>C n.2768T>C n.268T>C n.2056T>C n.1192T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.422T>C c.956-5256T>C (n.956-5256T>C)
14	g.73211870T>G	CA390305537	PSEN1	c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.1807T>G c.12T>G (n.12T>G) n.1483T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.1001T>G (n.1001T>G) n.6607T>G c.1269T>G (n.1269T>G) c.944-5256T>G (n.944-5256T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1146T>G (n.1146T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.996T>G (n.996T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.525T>G (n.525T>G) n.1455T>G n.2768T>G n.268T>G n.2056T>G n.1192T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) n.422T>G c.956-5256T>G (n.956-5256T>G)
14	g.73211871C>A	CA390305540	PSEN1	c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.1808C>A c.13C>A (n.13C>A) n.1484C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.1002C>A (n.1002C>A) n.6608C>A c.1270C>A (n.1270C>A) c.944-5255C>A (n.944-5255C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.1147C>A (n.1147C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.997C>A (n.997C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.526C>A (n.526C>A) n.1456C>A n.2769C>A n.269C>A n.2057C>A n.1193C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.1150C>A (n.1150C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) n.423C>A c.956-5255C>A (n.956-5255C>A)
14	g.73211871C>G	CA390305541	PSEN1	c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.1808C>G c.13C>G (n.13C>G) n.1484C>G c.938C>G (p.Ser313Cys) c.1002C>G (n.1002C>G) n.6608C>G c.1270C>G (n.1270C>G) c.944-5255C>G (n.944-5255C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.1147C>G (n.1147C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.997C>G (n.997C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.526C>G (n.526C>G) n.1456C>G n.2769C>G n.269C>G n.2057C>G n.1193C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) n.423C>G c.956-5255C>G (n.956-5255C>G)
14	g.73211871C>T	CA390305542	PSEN1	c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.1808C>T c.13C>T (n.13C>T) n.1484C>T c.938C>T (p.Ser313Phe) c.1002C>T (n.1002C>T) n.6608C>T c.1270C>T (n.1270C>T) c.944-5255C>T (n.944-5255C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.1147C>T (n.1147C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.997C>T (n.997C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.526C>T (n.526C>T) n.1456C>T n.2769C>T n.269C>T n.2057C>T n.1193C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) n.423C>T c.956-5255C>T (n.956-5255C>T)
14	g.73211872T>A	CA487098722	PSEN1	c.1047T>A (p.Ser349=) c.1059T>A (p.Ser353=) n.1809T>A c.14T>A (n.14T>A) n.1485T>A c.939T>A (p.Ser313=) c.1003T>A (n.1003T>A) n.6609T>A c.1271T>A (n.1271T>A) c.944-5254T>A (n.944-5254T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.960T>A (p.Ser320=) c.1148T>A (n.1148T>A) c.810T>A (p.Ser270=) c.998T>A (n.998T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.1086T>A (p.Ser362=) c.527T>A (n.527T>A) n.1457T>A n.2770T>A n.270T>A n.2058T>A n.1194T>A c.948T>A (p.Ser316=) c.783T>A (p.Ser261=) c.1151T>A (n.1151T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) n.424T>A c.956-5254T>A (n.956-5254T>A)
14	g.73211872T>C	CA487098724	PSEN1	c.1047T>C (p.Ser349=) c.1059T>C (p.Ser353=) n.1809T>C c.14T>C (n.14T>C) n.1485T>C c.939T>C (p.Ser313=) c.1003T>C (n.1003T>C) n.6609T>C c.1271T>C (n.1271T>C) c.944-5254T>C (n.944-5254T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.1148T>C (n.1148T>C) c.810T>C (p.Ser270=) c.998T>C (n.998T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.527T>C (n.527T>C) n.1457T>C n.2770T>C n.270T>C n.2058T>C n.1194T>C c.948T>C (p.Ser316=) c.783T>C (p.Ser261=) c.1151T>C (n.1151T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) n.424T>C c.956-5254T>C (n.956-5254T>C)
14	g.73211872T>G	CA487098726	PSEN1	c.1047T>G (p.Ser349=) c.1059T>G (p.Ser353=) n.1809T>G c.14T>G (n.14T>G) n.1485T>G c.939T>G (p.Ser313=) c.1003T>G (n.1003T>G) n.6609T>G c.1271T>G (n.1271T>G) c.944-5254T>G (n.944-5254T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.960T>G (p.Ser320=) c.1148T>G (n.1148T>G) c.810T>G (p.Ser270=) c.998T>G (n.998T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.1086T>G (p.Ser362=) c.527T>G (n.527T>G) n.1457T>G n.2770T>G n.270T>G n.2058T>G n.1194T>G c.948T>G (p.Ser316=) c.783T>G (p.Ser261=) c.1151T>G (n.1151T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) n.424T>G c.956-5254T>G (n.956-5254T>G)	gnomAD v4
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14	g.73211873A>C	CA390305543	PSEN1	c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.1810A>C c.15A>C (n.15A>C) n.1486A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.1004A>C (n.1004A>C) n.6610A>C c.1272A>C (n.1272A>C) c.944-5253A>C (n.944-5253A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1149A>C (n.1149A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.999A>C (n.999A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.528A>C (n.528A>C) n.1458A>C n.2771A>C n.271A>C n.2059A>C n.1195A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1152A>C (n.1152A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) n.425A>C c.956-5253A>C (n.956-5253A>C)
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14	g.73211874C>G	CA390305547	PSEN1	c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.1811C>G c.16C>G (n.16C>G) n.1487C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) c.1005C>G (n.1005C>G) n.6611C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.944-5252C>G (n.944-5252C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.619C>G (n.619C>G) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1150C>G (n.1150C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.1000C>G (n.1000C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.529C>G (n.529C>G) n.1459C>G n.2772C>G n.272C>G n.2060C>G n.1196C>G c.950C>G (p.Thr317Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) n.426C>G c.956-5252C>G (n.956-5252C>G)
14	g.73211874C>T	CA225149	PSEN1	c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.1811C>T c.16C>T (n.16C>T) n.1487C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.1005C>T (n.1005C>T) n.6611C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.944-5252C>T (n.944-5252C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1150C>T (n.1150C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.1000C>T (n.1000C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.529C>T (n.529C>T) n.1459C>T n.2772C>T n.272C>T n.2060C>T n.1196C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) n.426C>T c.956-5252C>T (n.956-5252C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73211875A>G	CA487098735	PSEN1	c.1050A>G (p.Thr350=) c.1062A>G (p.Thr354=) n.1812A>G c.17A>G (n.17A>G) n.1488A>G c.942A>G (p.Thr314=) c.1006A>G (n.1006A>G) n.6612A>G c.1274A>G (n.1274A>G) c.944-5251A>G (n.944-5251A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.963A>G (p.Thr321=) c.1151A>G (n.1151A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.1001A>G (n.1001A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.1089A>G (p.Thr363=) c.530A>G (n.530A>G) n.1460A>G n.2773A>G n.273A>G n.2061A>G n.1197A>G c.951A>G (p.Thr317=) c.786A>G (p.Thr262=) c.1154A>G (n.1154A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) n.427A>G c.956-5251A>G (n.956-5251A>G)	gnomAD v4
14	g.73211875A>T	CA487098738	PSEN1	c.1050A>T (p.Thr350=) c.1062A>T (p.Thr354=) n.1812A>T c.17A>T (n.17A>T) n.1488A>T c.942A>T (p.Thr314=) c.1006A>T (n.1006A>T) n.6612A>T c.1274A>T (n.1274A>T) c.944-5251A>T (n.944-5251A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.963A>T (p.Thr321=) c.1151A>T (n.1151A>T) c.813A>T (p.Thr271=) c.1001A>T (n.1001A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.1089A>T (p.Thr363=) c.530A>T (n.530A>T) n.1460A>T n.2773A>T n.273A>T n.2061A>T n.1197A>T c.951A>T (p.Thr317=) c.786A>T (p.Thr262=) c.1154A>T (n.1154A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) n.427A>T c.956-5251A>T (n.956-5251A>T)

Number of alleles fetched