Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73211731C>T | CA615191130 | PSEN1 | c.944-38C>T (n.944-38C>T) c.956-38C>T (n.956-38C>T) n.1706-38C>T c.1036-38C>T (n.1036-38C>T) n.1382-38C>T c.836-38C>T (n.836-38C>T) c.*900-38C>T (n.*900-38C>T) n.6468C>T c.*1168-38C>T (n.*1168-38C>T) c.943+5259C>T (n.943+5259C>T) c.*618-38C>T (n.*618-38C>T) c.*514-38C>T (n.*514-38C>T) c.857-38C>T (n.857-38C>T) c.*1045-38C>T (n.*1045-38C>T) c.937-38C>T (n.937-38C>T) c.707-38C>T (n.707-38C>T) c.*895-38C>T (n.*895-38C>T) c.*736-38C>T (n.*736-38C>T) c.*396-38C>T (n.*396-38C>T) c.983-38C>T (n.983-38C>T) c.*424-38C>T (n.*424-38C>T) n.1354-38C>T n.2667-38C>T n.167-38C>T n.1955-38C>T n.1091-38C>T c.1048-38C>T (n.1048-38C>T) c.845-38C>T (n.845-38C>T) c.680-38C>T (n.680-38C>T) n.508-38C>T n.321-38C>T c.955+5259C>T (n.955+5259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73211735del | CA2575570954 | PSEN1 | c.944-34del (n.944-34del) c.956-34del (n.956-34del) n.1706-34del c.1036-34del (n.1036-34del) n.1382-34del c.836-34del (n.836-34del) c.*900-34del (n.*900-34del) n.6472del c.*1168-34del (n.*1168-34del) c.943+5263del (n.943+5263del) c.*618-34del (n.*618-34del) c.*514-34del (n.*514-34del) c.857-34del (n.857-34del) c.*1045-34del (n.*1045-34del) c.937-34del (n.937-34del) c.707-34del (n.707-34del) c.*895-34del (n.*895-34del) c.*736-34del (n.*736-34del) c.*396-34del (n.*396-34del) c.983-34del (n.983-34del) c.*424-34del (n.*424-34del) n.1354-34del n.2667-34del n.167-34del n.1955-34del n.1091-34del c.1048-34del (n.1048-34del) c.845-34del (n.845-34del) c.680-34del (n.680-34del) n.508-34del n.321-34del c.955+5263del (n.955+5263del) | |
14 | g.73211734A>T | CA2625561011 | PSEN1 | c.944-35A>T (n.944-35A>T) c.956-35A>T (n.956-35A>T) n.1706-35A>T c.1036-35A>T (n.1036-35A>T) n.1382-35A>T c.836-35A>T (n.836-35A>T) c.*900-35A>T (n.*900-35A>T) n.6471A>T c.*1168-35A>T (n.*1168-35A>T) c.943+5262A>T (n.943+5262A>T) c.*618-35A>T (n.*618-35A>T) c.*514-35A>T (n.*514-35A>T) c.857-35A>T (n.857-35A>T) c.*1045-35A>T (n.*1045-35A>T) c.937-35A>T (n.937-35A>T) c.707-35A>T (n.707-35A>T) c.*895-35A>T (n.*895-35A>T) c.*736-35A>T (n.*736-35A>T) c.*396-35A>T (n.*396-35A>T) c.983-35A>T (n.983-35A>T) c.*424-35A>T (n.*424-35A>T) n.1354-35A>T n.2667-35A>T n.167-35A>T n.1955-35A>T n.1091-35A>T c.1048-35A>T (n.1048-35A>T) c.845-35A>T (n.845-35A>T) c.680-35A>T (n.680-35A>T) n.508-35A>T n.321-35A>T c.955+5262A>T (n.955+5262A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73211735A= | CA2146495037 | PSEN1 | c.944-34A= (n.944-34A=) c.956-34A= (n.956-34A=) n.1706-34A= c.1036-34A= (n.1036-34A=) n.1382-34A= c.836-34A= (n.836-34A=) c.*900-34A= (n.*900-34A=) n.6472A= c.*1168-34A= (n.*1168-34A=) c.943+5263A= (n.943+5263A=) c.*618-34A= (n.*618-34A=) c.*514-34A= (n.*514-34A=) c.857-34A= (n.857-34A=) c.*1045-34A= (n.*1045-34A=) c.937-34A= (n.937-34A=) c.707-34A= (n.707-34A=) c.*895-34A= (n.*895-34A=) c.*736-34A= (n.*736-34A=) c.*396-34A= (n.*396-34A=) c.983-34A= (n.983-34A=) c.*424-34A= (n.*424-34A=) n.1354-34A= n.2667-34A= n.167-34A= n.1955-34A= n.1091-34A= c.1048-34A= (n.1048-34A=) c.845-34A= (n.845-34A=) c.680-34A= (n.680-34A=) n.508-34A= n.321-34A= c.955+5263A= (n.955+5263A=) | |
14 | g.73211735A>G | CA2625561012 | PSEN1 | c.944-34A>G (n.944-34A>G) c.956-34A>G (n.956-34A>G) n.1706-34A>G c.1036-34A>G (n.1036-34A>G) n.1382-34A>G c.836-34A>G (n.836-34A>G) c.*900-34A>G (n.*900-34A>G) n.6472A>G c.*1168-34A>G (n.*1168-34A>G) c.943+5263A>G (n.943+5263A>G) c.*618-34A>G (n.*618-34A>G) c.*514-34A>G (n.*514-34A>G) c.857-34A>G (n.857-34A>G) c.*1045-34A>G (n.*1045-34A>G) c.937-34A>G (n.937-34A>G) c.707-34A>G (n.707-34A>G) c.*895-34A>G (n.*895-34A>G) c.*736-34A>G (n.*736-34A>G) c.*396-34A>G (n.*396-34A>G) c.983-34A>G (n.983-34A>G) c.*424-34A>G (n.*424-34A>G) n.1354-34A>G n.2667-34A>G n.167-34A>G n.1955-34A>G n.1091-34A>G c.1048-34A>G (n.1048-34A>G) c.845-34A>G (n.845-34A>G) c.680-34A>G (n.680-34A>G) n.508-34A>G n.321-34A>G c.955+5263A>G (n.955+5263A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211736dup | CA615191131 | PSEN1 | c.944-33dup (n.944-33dup) c.956-33dup (n.956-33dup) n.1706-33dup c.1036-33dup (n.1036-33dup) n.1382-33dup c.836-33dup (n.836-33dup) c.*900-33dup (n.*900-33dup) n.6473dup c.*1168-33dup (n.*1168-33dup) c.943+5264dup (n.943+5264dup) c.*618-33dup (n.*618-33dup) c.*514-33dup (n.*514-33dup) c.857-33dup (n.857-33dup) c.*1045-33dup (n.*1045-33dup) c.937-33dup (n.937-33dup) c.707-33dup (n.707-33dup) c.*895-33dup (n.*895-33dup) c.*736-33dup (n.*736-33dup) c.*396-33dup (n.*396-33dup) c.983-33dup (n.983-33dup) c.*424-33dup (n.*424-33dup) n.1354-33dup n.2667-33dup n.167-33dup n.1955-33dup n.1091-33dup c.1048-33dup (n.1048-33dup) c.845-33dup (n.845-33dup) c.680-33dup (n.680-33dup) n.508-33dup n.321-33dup c.955+5264dup (n.955+5264dup) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73211737A= | CA2146495039 | PSEN1 | c.944-32A= (n.944-32A=) c.956-32A= (n.956-32A=) n.1706-32A= c.1036-32A= (n.1036-32A=) n.1382-32A= c.836-32A= (n.836-32A=) c.*900-32A= (n.*900-32A=) n.6474A= c.*1168-32A= (n.*1168-32A=) c.943+5265A= (n.943+5265A=) c.*618-32A= (n.*618-32A=) c.*514-32A= (n.*514-32A=) c.857-32A= (n.857-32A=) c.*1045-32A= (n.*1045-32A=) c.937-32A= (n.937-32A=) c.707-32A= (n.707-32A=) c.*895-32A= (n.*895-32A=) c.*736-32A= (n.*736-32A=) c.*396-32A= (n.*396-32A=) c.983-32A= (n.983-32A=) c.*424-32A= (n.*424-32A=) n.1354-32A= n.2667-32A= n.167-32A= n.1955-32A= n.1091-32A= c.1048-32A= (n.1048-32A=) c.845-32A= (n.845-32A=) c.680-32A= (n.680-32A=) n.508-32A= n.321-32A= c.955+5265A= (n.955+5265A=) | |
14 | g.73211737A>G | CA2625561013 | PSEN1 | c.944-32A>G (n.944-32A>G) c.956-32A>G (n.956-32A>G) n.1706-32A>G c.1036-32A>G (n.1036-32A>G) n.1382-32A>G c.836-32A>G (n.836-32A>G) c.*900-32A>G (n.*900-32A>G) n.6474A>G c.*1168-32A>G (n.*1168-32A>G) c.943+5265A>G (n.943+5265A>G) c.*618-32A>G (n.*618-32A>G) c.*514-32A>G (n.*514-32A>G) c.857-32A>G (n.857-32A>G) c.*1045-32A>G (n.*1045-32A>G) c.937-32A>G (n.937-32A>G) c.707-32A>G (n.707-32A>G) c.*895-32A>G (n.*895-32A>G) c.*736-32A>G (n.*736-32A>G) c.*396-32A>G (n.*396-32A>G) c.983-32A>G (n.983-32A>G) c.*424-32A>G (n.*424-32A>G) n.1354-32A>G n.2667-32A>G n.167-32A>G n.1955-32A>G n.1091-32A>G c.1048-32A>G (n.1048-32A>G) c.845-32A>G (n.845-32A>G) c.680-32A>G (n.680-32A>G) n.508-32A>G n.321-32A>G c.955+5265A>G (n.955+5265A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211737_73211738insATTACAGCTGTAAG | CA615191132 | PSEN1 | c.944-32_944-31insATTACAGCTGTAAG (n.944-32_944-31insATTACAGCTGTAAG) c.956-32_956-31insATTACAGCTGTAAG (n.956-32_956-31insATTACAGCTGTAAG) n.1706-32_1706-31insATTACAGCTGTAAG c.1036-32_1036-31insATTACAGCTGTAAG (n.1036-32_1036-31insATTACAGCTGTAAG) n.1382-32_1382-31insATTACAGCTGTAAG c.836-32_836-31insATTACAGCTGTAAG (n.836-32_836-31insATTACAGCTGTAAG) c.*900-32_*900-31insATTACAGCTGTAAG (n.*900-32_*900-31insATTACAGCTGTAAG) n.6474_6475insATTACAGCTGTAAG c.*1168-32_*1168-31insATTACAGCTGTAAG (n.*1168-32_*1168-31insATTACAGCTGTAAG) c.943+5265_943+5266insATTACAGCTGTAAG (n.943+5265_943+5266insATTACAGCTGTAAG) c.*618-32_*618-31insATTACAGCTGTAAG (n.*618-32_*618-31insATTACAGCTGTAAG) c.*514-32_*514-31insATTACAGCTGTAAG (n.*514-32_*514-31insATTACAGCTGTAAG) c.857-32_857-31insATTACAGCTGTAAG (n.857-32_857-31insATTACAGCTGTAAG) c.*1045-32_*1045-31insATTACAGCTGTAAG (n.*1045-32_*1045-31insATTACAGCTGTAAG) c.937-32_937-31insATTACAGCTGTAAG (n.937-32_937-31insATTACAGCTGTAAG) c.707-32_707-31insATTACAGCTGTAAG (n.707-32_707-31insATTACAGCTGTAAG) c.*895-32_*895-31insATTACAGCTGTAAG (n.*895-32_*895-31insATTACAGCTGTAAG) c.*736-32_*736-31insATTACAGCTGTAAG (n.*736-32_*736-31insATTACAGCTGTAAG) c.*396-32_*396-31insATTACAGCTGTAAG (n.*396-32_*396-31insATTACAGCTGTAAG) c.983-32_983-31insATTACAGCTGTAAG (n.983-32_983-31insATTACAGCTGTAAG) c.*424-32_*424-31insATTACAGCTGTAAG (n.*424-32_*424-31insATTACAGCTGTAAG) n.1354-32_1354-31insATTACAGCTGTAAG n.2667-32_2667-31insATTACAGCTGTAAG n.167-32_167-31insATTACAGCTGTAAG n.1955-32_1955-31insATTACAGCTGTAAG n.1091-32_1091-31insATTACAGCTGTAAG c.1048-32_1048-31insATTACAGCTGTAAG (n.1048-32_1048-31insATTACAGCTGTAAG) c.845-32_845-31insATTACAGCTGTAAG (n.845-32_845-31insATTACAGCTGTAAG) c.680-32_680-31insATTACAGCTGTAAG (n.680-32_680-31insATTACAGCTGTAAG) n.508-32_508-31insATTACAGCTGTAAG n.321-32_321-31insATTACAGCTGTAAG c.955+5265_955+5266insATTACAGCTGTAAG (n.955+5265_955+5266insATTACAGCTGTAAG) | dbSNP gnomAD v2 |
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14 | g.73211739T= | CA2146495046 | PSEN1 | c.944-30T= (n.944-30T=) c.956-30T= (n.956-30T=) n.1706-30T= c.1036-30T= (n.1036-30T=) n.1382-30T= c.836-30T= (n.836-30T=) c.*900-30T= (n.*900-30T=) n.6476T= c.*1168-30T= (n.*1168-30T=) c.943+5267T= (n.943+5267T=) c.*618-30T= (n.*618-30T=) c.*514-30T= (n.*514-30T=) c.857-30T= (n.857-30T=) c.*1045-30T= (n.*1045-30T=) c.937-30T= (n.937-30T=) c.707-30T= (n.707-30T=) c.*895-30T= (n.*895-30T=) c.*736-30T= (n.*736-30T=) c.*396-30T= (n.*396-30T=) c.983-30T= (n.983-30T=) c.*424-30T= (n.*424-30T=) n.1354-30T= n.2667-30T= n.167-30T= n.1955-30T= n.1091-30T= c.1048-30T= (n.1048-30T=) c.845-30T= (n.845-30T=) c.680-30T= (n.680-30T=) n.508-30T= n.321-30T= c.955+5267T= (n.955+5267T=) | |
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14 | g.73211742A>G | CA2575570955 | PSEN1 | c.944-27A>G (n.944-27A>G) c.956-27A>G (n.956-27A>G) n.1706-27A>G c.1036-27A>G (n.1036-27A>G) n.1382-27A>G c.836-27A>G (n.836-27A>G) c.*900-27A>G (n.*900-27A>G) n.6479A>G c.*1168-27A>G (n.*1168-27A>G) c.943+5270A>G (n.943+5270A>G) c.*618-27A>G (n.*618-27A>G) c.*514-27A>G (n.*514-27A>G) c.857-27A>G (n.857-27A>G) c.*1045-27A>G (n.*1045-27A>G) c.937-27A>G (n.937-27A>G) c.707-27A>G (n.707-27A>G) c.*895-27A>G (n.*895-27A>G) c.*736-27A>G (n.*736-27A>G) c.*396-27A>G (n.*396-27A>G) c.983-27A>G (n.983-27A>G) c.*424-27A>G (n.*424-27A>G) n.1354-27A>G n.2667-27A>G n.167-27A>G n.1955-27A>G n.1091-27A>G c.1048-27A>G (n.1048-27A>G) c.845-27A>G (n.845-27A>G) c.680-27A>G (n.680-27A>G) n.508-27A>G n.321-27A>G c.955+5270A>G (n.955+5270A>G) | |
14 | g.73211743G>A | CA2625561015 | PSEN1 | c.944-26G>A (n.944-26G>A) c.956-26G>A (n.956-26G>A) n.1706-26G>A c.1036-26G>A (n.1036-26G>A) n.1382-26G>A c.836-26G>A (n.836-26G>A) c.*900-26G>A (n.*900-26G>A) n.6480G>A c.*1168-26G>A (n.*1168-26G>A) c.943+5271G>A (n.943+5271G>A) c.*618-26G>A (n.*618-26G>A) c.*514-26G>A (n.*514-26G>A) c.857-26G>A (n.857-26G>A) c.*1045-26G>A (n.*1045-26G>A) c.937-26G>A (n.937-26G>A) c.707-26G>A (n.707-26G>A) c.*895-26G>A (n.*895-26G>A) c.*736-26G>A (n.*736-26G>A) c.*396-26G>A (n.*396-26G>A) c.983-26G>A (n.983-26G>A) c.*424-26G>A (n.*424-26G>A) n.1354-26G>A n.2667-26G>A n.167-26G>A n.1955-26G>A n.1091-26G>A c.1048-26G>A (n.1048-26G>A) c.845-26G>A (n.845-26G>A) c.680-26G>A (n.680-26G>A) n.508-26G>A n.321-26G>A c.955+5271G>A (n.955+5271G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211743G>T | CA2802117385 | PSEN1 | c.944-26G>T (n.944-26G>T) c.956-26G>T (n.956-26G>T) n.1706-26G>T c.1036-26G>T (n.1036-26G>T) n.1382-26G>T c.836-26G>T (n.836-26G>T) c.*900-26G>T (n.*900-26G>T) n.6480G>T c.*1168-26G>T (n.*1168-26G>T) c.943+5271G>T (n.943+5271G>T) c.*618-26G>T (n.*618-26G>T) c.*514-26G>T (n.*514-26G>T) c.857-26G>T (n.857-26G>T) c.*1045-26G>T (n.*1045-26G>T) c.937-26G>T (n.937-26G>T) c.707-26G>T (n.707-26G>T) c.*895-26G>T (n.*895-26G>T) c.*736-26G>T (n.*736-26G>T) c.*396-26G>T (n.*396-26G>T) c.983-26G>T (n.983-26G>T) c.*424-26G>T (n.*424-26G>T) n.1354-26G>T n.2667-26G>T n.167-26G>T n.1955-26G>T n.1091-26G>T c.1048-26G>T (n.1048-26G>T) c.845-26G>T (n.845-26G>T) c.680-26G>T (n.680-26G>T) n.508-26G>T n.321-26G>T c.955+5271G>T (n.955+5271G>T) | |
14 | g.73211744C= | CA2146495049 | PSEN1 | c.944-25C= (n.944-25C=) c.956-25C= (n.956-25C=) n.1706-25C= c.1036-25C= (n.1036-25C=) n.1382-25C= c.836-25C= (n.836-25C=) c.*900-25C= (n.*900-25C=) n.6481C= c.*1168-25C= (n.*1168-25C=) c.943+5272C= (n.943+5272C=) c.*618-25C= (n.*618-25C=) c.*514-25C= (n.*514-25C=) c.857-25C= (n.857-25C=) c.*1045-25C= (n.*1045-25C=) c.937-25C= (n.937-25C=) c.707-25C= (n.707-25C=) c.*895-25C= (n.*895-25C=) c.*736-25C= (n.*736-25C=) c.*396-25C= (n.*396-25C=) c.983-25C= (n.983-25C=) c.*424-25C= (n.*424-25C=) n.1354-25C= n.2667-25C= n.167-25C= n.1955-25C= n.1091-25C= c.1048-25C= (n.1048-25C=) c.845-25C= (n.845-25C=) c.680-25C= (n.680-25C=) n.508-25C= n.321-25C= c.955+5272C= (n.955+5272C=) | |
14 | g.73211744C>T | CA262618675 | PSEN1 | c.944-25C>T (n.944-25C>T) c.956-25C>T (n.956-25C>T) n.1706-25C>T c.1036-25C>T (n.1036-25C>T) n.1382-25C>T c.836-25C>T (n.836-25C>T) c.*900-25C>T (n.*900-25C>T) n.6481C>T c.*1168-25C>T (n.*1168-25C>T) c.943+5272C>T (n.943+5272C>T) c.*618-25C>T (n.*618-25C>T) c.*514-25C>T (n.*514-25C>T) c.857-25C>T (n.857-25C>T) c.*1045-25C>T (n.*1045-25C>T) c.937-25C>T (n.937-25C>T) c.707-25C>T (n.707-25C>T) c.*895-25C>T (n.*895-25C>T) c.*736-25C>T (n.*736-25C>T) c.*396-25C>T (n.*396-25C>T) c.983-25C>T (n.983-25C>T) c.*424-25C>T (n.*424-25C>T) n.1354-25C>T n.2667-25C>T n.167-25C>T n.1955-25C>T n.1091-25C>T c.1048-25C>T (n.1048-25C>T) c.845-25C>T (n.845-25C>T) c.680-25C>T (n.680-25C>T) n.508-25C>T n.321-25C>T c.955+5272C>T (n.955+5272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211746G>A | CA7256888 | PSEN1 | c.944-23G>A (n.944-23G>A) c.956-23G>A (n.956-23G>A) n.1706-23G>A c.1036-23G>A (n.1036-23G>A) n.1382-23G>A c.836-23G>A (n.836-23G>A) c.*900-23G>A (n.*900-23G>A) n.6483G>A c.*1168-23G>A (n.*1168-23G>A) c.943+5274G>A (n.943+5274G>A) c.*618-23G>A (n.*618-23G>A) c.*514-23G>A (n.*514-23G>A) c.857-23G>A (n.857-23G>A) c.*1045-23G>A (n.*1045-23G>A) c.937-23G>A (n.937-23G>A) c.707-23G>A (n.707-23G>A) c.*895-23G>A (n.*895-23G>A) c.*736-23G>A (n.*736-23G>A) c.*396-23G>A (n.*396-23G>A) c.983-23G>A (n.983-23G>A) c.*424-23G>A (n.*424-23G>A) n.1354-23G>A n.2667-23G>A n.167-23G>A n.1955-23G>A n.1091-23G>A c.1048-23G>A (n.1048-23G>A) c.845-23G>A (n.845-23G>A) c.680-23G>A (n.680-23G>A) n.508-23G>A n.321-23G>A c.955+5274G>A (n.955+5274G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211746G= | CA2146495050 | PSEN1 | c.944-23G= (n.944-23G=) c.956-23G= (n.956-23G=) n.1706-23G= c.1036-23G= (n.1036-23G=) n.1382-23G= c.836-23G= (n.836-23G=) c.*900-23G= (n.*900-23G=) n.6483G= c.*1168-23G= (n.*1168-23G=) c.943+5274G= (n.943+5274G=) c.*618-23G= (n.*618-23G=) c.*514-23G= (n.*514-23G=) c.857-23G= (n.857-23G=) c.*1045-23G= (n.*1045-23G=) c.937-23G= (n.937-23G=) c.707-23G= (n.707-23G=) c.*895-23G= (n.*895-23G=) c.*736-23G= (n.*736-23G=) c.*396-23G= (n.*396-23G=) c.983-23G= (n.983-23G=) c.*424-23G= (n.*424-23G=) n.1354-23G= n.2667-23G= n.167-23G= n.1955-23G= n.1091-23G= c.1048-23G= (n.1048-23G=) c.845-23G= (n.845-23G=) c.680-23G= (n.680-23G=) n.508-23G= n.321-23G= c.955+5274G= (n.955+5274G=) | |
14 | g.73211746G>T | CA2625561016 | PSEN1 | c.944-23G>T (n.944-23G>T) c.956-23G>T (n.956-23G>T) n.1706-23G>T c.1036-23G>T (n.1036-23G>T) n.1382-23G>T c.836-23G>T (n.836-23G>T) c.*900-23G>T (n.*900-23G>T) n.6483G>T c.*1168-23G>T (n.*1168-23G>T) c.943+5274G>T (n.943+5274G>T) c.*618-23G>T (n.*618-23G>T) c.*514-23G>T (n.*514-23G>T) c.857-23G>T (n.857-23G>T) c.*1045-23G>T (n.*1045-23G>T) c.937-23G>T (n.937-23G>T) c.707-23G>T (n.707-23G>T) c.*895-23G>T (n.*895-23G>T) c.*736-23G>T (n.*736-23G>T) c.*396-23G>T (n.*396-23G>T) c.983-23G>T (n.983-23G>T) c.*424-23G>T (n.*424-23G>T) n.1354-23G>T n.2667-23G>T n.167-23G>T n.1955-23G>T n.1091-23G>T c.1048-23G>T (n.1048-23G>T) c.845-23G>T (n.845-23G>T) c.680-23G>T (n.680-23G>T) n.508-23G>T n.321-23G>T c.955+5274G>T (n.955+5274G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73211747T>C | CA7256889 | PSEN1 | c.944-22T>C (n.944-22T>C) c.956-22T>C (n.956-22T>C) n.1706-22T>C c.1036-22T>C (n.1036-22T>C) n.1382-22T>C c.836-22T>C (n.836-22T>C) c.*900-22T>C (n.*900-22T>C) n.6484T>C c.*1168-22T>C (n.*1168-22T>C) c.943+5275T>C (n.943+5275T>C) c.*618-22T>C (n.*618-22T>C) c.*514-22T>C (n.*514-22T>C) c.857-22T>C (n.857-22T>C) c.*1045-22T>C (n.*1045-22T>C) c.937-22T>C (n.937-22T>C) c.707-22T>C (n.707-22T>C) c.*895-22T>C (n.*895-22T>C) c.*736-22T>C (n.*736-22T>C) c.*396-22T>C (n.*396-22T>C) c.983-22T>C (n.983-22T>C) c.*424-22T>C (n.*424-22T>C) n.1354-22T>C n.2667-22T>C n.167-22T>C n.1955-22T>C n.1091-22T>C c.1048-22T>C (n.1048-22T>C) c.845-22T>C (n.845-22T>C) c.680-22T>C (n.680-22T>C) n.508-22T>C n.321-22T>C c.955+5275T>C (n.955+5275T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211747T= | CA2146495052 | PSEN1 | c.944-22T= (n.944-22T=) c.956-22T= (n.956-22T=) n.1706-22T= c.1036-22T= (n.1036-22T=) n.1382-22T= c.836-22T= (n.836-22T=) c.*900-22T= (n.*900-22T=) n.6484T= c.*1168-22T= (n.*1168-22T=) c.943+5275T= (n.943+5275T=) c.*618-22T= (n.*618-22T=) c.*514-22T= (n.*514-22T=) c.857-22T= (n.857-22T=) c.*1045-22T= (n.*1045-22T=) c.937-22T= (n.937-22T=) c.707-22T= (n.707-22T=) c.*895-22T= (n.*895-22T=) c.*736-22T= (n.*736-22T=) c.*396-22T= (n.*396-22T=) c.983-22T= (n.983-22T=) c.*424-22T= (n.*424-22T=) n.1354-22T= n.2667-22T= n.167-22T= n.1955-22T= n.1091-22T= c.1048-22T= (n.1048-22T=) c.845-22T= (n.845-22T=) c.680-22T= (n.680-22T=) n.508-22T= n.321-22T= c.955+5275T= (n.955+5275T=) | |
14 | g.73211749A= | CA2146495055 | PSEN1 | c.944-20A= (n.944-20A=) c.956-20A= (n.956-20A=) n.1706-20A= c.1036-20A= (n.1036-20A=) n.1382-20A= c.836-20A= (n.836-20A=) c.*900-20A= (n.*900-20A=) n.6486A= c.*1168-20A= (n.*1168-20A=) c.943+5277A= (n.943+5277A=) c.*618-20A= (n.*618-20A=) c.*514-20A= (n.*514-20A=) c.857-20A= (n.857-20A=) c.*1045-20A= (n.*1045-20A=) c.937-20A= (n.937-20A=) c.707-20A= (n.707-20A=) c.*895-20A= (n.*895-20A=) c.*736-20A= (n.*736-20A=) c.*396-20A= (n.*396-20A=) c.983-20A= (n.983-20A=) c.*424-20A= (n.*424-20A=) n.1354-20A= n.2667-20A= n.167-20A= n.1955-20A= n.1091-20A= c.1048-20A= (n.1048-20A=) c.845-20A= (n.845-20A=) c.680-20A= (n.680-20A=) n.508-20A= n.321-20A= c.955+5277A= (n.955+5277A=) | |
14 | g.73211749A>C | CA7256890 | PSEN1 | c.944-20A>C (n.944-20A>C) c.956-20A>C (n.956-20A>C) n.1706-20A>C c.1036-20A>C (n.1036-20A>C) n.1382-20A>C c.836-20A>C (n.836-20A>C) c.*900-20A>C (n.*900-20A>C) n.6486A>C c.*1168-20A>C (n.*1168-20A>C) c.943+5277A>C (n.943+5277A>C) c.*618-20A>C (n.*618-20A>C) c.*514-20A>C (n.*514-20A>C) c.857-20A>C (n.857-20A>C) c.*1045-20A>C (n.*1045-20A>C) c.937-20A>C (n.937-20A>C) c.707-20A>C (n.707-20A>C) c.*895-20A>C (n.*895-20A>C) c.*736-20A>C (n.*736-20A>C) c.*396-20A>C (n.*396-20A>C) c.983-20A>C (n.983-20A>C) c.*424-20A>C (n.*424-20A>C) n.1354-20A>C n.2667-20A>C n.167-20A>C n.1955-20A>C n.1091-20A>C c.1048-20A>C (n.1048-20A>C) c.845-20A>C (n.845-20A>C) c.680-20A>C (n.680-20A>C) n.508-20A>C n.321-20A>C c.955+5277A>C (n.955+5277A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211750C= | CA2146495057 | PSEN1 | c.944-19C= (n.944-19C=) c.956-19C= (n.956-19C=) n.1706-19C= c.1036-19C= (n.1036-19C=) n.1382-19C= c.836-19C= (n.836-19C=) c.*900-19C= (n.*900-19C=) n.6487C= c.*1168-19C= (n.*1168-19C=) c.943+5278C= (n.943+5278C=) c.*618-19C= (n.*618-19C=) c.*514-19C= (n.*514-19C=) c.857-19C= (n.857-19C=) c.*1045-19C= (n.*1045-19C=) c.937-19C= (n.937-19C=) c.707-19C= (n.707-19C=) c.*895-19C= (n.*895-19C=) c.*736-19C= (n.*736-19C=) c.*396-19C= (n.*396-19C=) c.983-19C= (n.983-19C=) c.*424-19C= (n.*424-19C=) n.1354-19C= n.2667-19C= n.167-19C= n.1955-19C= n.1091-19C= c.1048-19C= (n.1048-19C=) c.845-19C= (n.845-19C=) c.680-19C= (n.680-19C=) n.508-19C= n.321-19C= c.955+5278C= (n.955+5278C=) | |
14 | g.73211750C>T | CA615191133 | PSEN1 | c.944-19C>T (n.944-19C>T) c.956-19C>T (n.956-19C>T) n.1706-19C>T c.1036-19C>T (n.1036-19C>T) n.1382-19C>T c.836-19C>T (n.836-19C>T) c.*900-19C>T (n.*900-19C>T) n.6487C>T c.*1168-19C>T (n.*1168-19C>T) c.943+5278C>T (n.943+5278C>T) c.*618-19C>T (n.*618-19C>T) c.*514-19C>T (n.*514-19C>T) c.857-19C>T (n.857-19C>T) c.*1045-19C>T (n.*1045-19C>T) c.937-19C>T (n.937-19C>T) c.707-19C>T (n.707-19C>T) c.*895-19C>T (n.*895-19C>T) c.*736-19C>T (n.*736-19C>T) c.*396-19C>T (n.*396-19C>T) c.983-19C>T (n.983-19C>T) c.*424-19C>T (n.*424-19C>T) n.1354-19C>T n.2667-19C>T n.167-19C>T n.1955-19C>T n.1091-19C>T c.1048-19C>T (n.1048-19C>T) c.845-19C>T (n.845-19C>T) c.680-19C>T (n.680-19C>T) n.508-19C>T n.321-19C>T c.955+5278C>T (n.955+5278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211753C>G | CA708388553 | PSEN1 | c.944-16C>G (n.944-16C>G) c.956-16C>G (n.956-16C>G) n.1706-16C>G c.1036-16C>G (n.1036-16C>G) n.1382-16C>G c.836-16C>G (n.836-16C>G) c.*900-16C>G (n.*900-16C>G) n.6490C>G c.*1168-16C>G (n.*1168-16C>G) c.943+5281C>G (n.943+5281C>G) c.*618-16C>G (n.*618-16C>G) c.*514-16C>G (n.*514-16C>G) c.857-16C>G (n.857-16C>G) c.*1045-16C>G (n.*1045-16C>G) c.937-16C>G (n.937-16C>G) c.707-16C>G (n.707-16C>G) c.*895-16C>G (n.*895-16C>G) c.*736-16C>G (n.*736-16C>G) c.*396-16C>G (n.*396-16C>G) c.983-16C>G (n.983-16C>G) c.*424-16C>G (n.*424-16C>G) n.1354-16C>G n.2667-16C>G n.167-16C>G n.1955-16C>G n.1091-16C>G c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) c.845-16C>G (n.845-16C>G) c.680-16C>G (n.680-16C>G) n.508-16C>G n.321-16C>G c.955+5281C>G (n.955+5281C>G) | dbSNP |
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14 | g.73211754C>T | CA615191134 | PSEN1 | c.944-15C>T (n.944-15C>T) c.956-15C>T (n.956-15C>T) n.1706-15C>T c.1036-15C>T (n.1036-15C>T) n.1382-15C>T c.836-15C>T (n.836-15C>T) c.*900-15C>T (n.*900-15C>T) n.6491C>T c.*1168-15C>T (n.*1168-15C>T) c.943+5282C>T (n.943+5282C>T) c.*618-15C>T (n.*618-15C>T) c.*514-15C>T (n.*514-15C>T) c.857-15C>T (n.857-15C>T) c.*1045-15C>T (n.*1045-15C>T) c.937-15C>T (n.937-15C>T) c.707-15C>T (n.707-15C>T) c.*895-15C>T (n.*895-15C>T) c.*736-15C>T (n.*736-15C>T) c.*396-15C>T (n.*396-15C>T) c.983-15C>T (n.983-15C>T) c.*424-15C>T (n.*424-15C>T) n.1354-15C>T n.2667-15C>T n.167-15C>T n.1955-15C>T n.1091-15C>T c.1048-15C>T (n.1048-15C>T) c.845-15C>T (n.845-15C>T) c.680-15C>T (n.680-15C>T) n.508-15C>T n.321-15C>T c.955+5282C>T (n.955+5282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211762C>G | CA2625561020 | PSEN1 | c.944-7C>G (n.944-7C>G) c.956-7C>G (n.956-7C>G) n.1706-7C>G c.1036-7C>G (n.1036-7C>G) n.1382-7C>G c.836-7C>G (n.836-7C>G) c.*900-7C>G (n.*900-7C>G) n.6499C>G c.*1168-7C>G (n.*1168-7C>G) c.943+5290C>G (n.943+5290C>G) c.*618-7C>G (n.*618-7C>G) c.*514-7C>G (n.*514-7C>G) c.857-7C>G (n.857-7C>G) c.*1045-7C>G (n.*1045-7C>G) c.937-7C>G (n.937-7C>G) c.707-7C>G (n.707-7C>G) c.*895-7C>G (n.*895-7C>G) c.*736-7C>G (n.*736-7C>G) c.*396-7C>G (n.*396-7C>G) c.983-7C>G (n.983-7C>G) c.*424-7C>G (n.*424-7C>G) n.1354-7C>G n.2667-7C>G n.167-7C>G n.1955-7C>G n.1091-7C>G c.1048-7C>G (n.1048-7C>G) c.845-7C>G (n.845-7C>G) c.680-7C>G (n.680-7C>G) n.508-7C>G n.321-7C>G c.955+5290C>G (n.955+5290C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211762C>T | CA615191136 | PSEN1 | c.944-7C>T (n.944-7C>T) c.956-7C>T (n.956-7C>T) n.1706-7C>T c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) n.1382-7C>T c.836-7C>T (n.836-7C>T) c.*900-7C>T (n.*900-7C>T) n.6499C>T c.*1168-7C>T (n.*1168-7C>T) c.943+5290C>T (n.943+5290C>T) c.*618-7C>T (n.*618-7C>T) c.*514-7C>T (n.*514-7C>T) c.857-7C>T (n.857-7C>T) c.*1045-7C>T (n.*1045-7C>T) c.937-7C>T (n.937-7C>T) c.707-7C>T (n.707-7C>T) c.*895-7C>T (n.*895-7C>T) c.*736-7C>T (n.*736-7C>T) c.*396-7C>T (n.*396-7C>T) c.983-7C>T (n.983-7C>T) c.*424-7C>T (n.*424-7C>T) n.1354-7C>T n.2667-7C>T n.167-7C>T n.1955-7C>T n.1091-7C>T c.1048-7C>T (n.1048-7C>T) c.845-7C>T (n.845-7C>T) c.680-7C>T (n.680-7C>T) n.508-7C>T n.321-7C>T c.955+5290C>T (n.955+5290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73211767A>G | CA390305307 | PSEN1 | c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) n.1706-2A>G c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) n.1382-2A>G c.836-2A>G (n.836-2A>G) c.*900-2A>G (n.*900-2A>G) n.6504A>G c.*1168-2A>G (n.*1168-2A>G) c.943+5295A>G (n.943+5295A>G) c.*618-2A>G (n.*618-2A>G) c.*514-2A>G (n.*514-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.*1045-2A>G (n.*1045-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) c.*895-2A>G (n.*895-2A>G) c.*736-2A>G (n.*736-2A>G) c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.983-2A>G (n.983-2A>G) c.*424-2A>G (n.*424-2A>G) n.1354-2A>G n.2667-2A>G n.167-2A>G n.1955-2A>G n.1091-2A>G c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.845-2A>G (n.845-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) n.508-2A>G n.321-2A>G c.955+5295A>G (n.955+5295A>G) | |
14 | g.73211767A>T | CA390305308 | PSEN1 | c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) n.1706-2A>T c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) n.1382-2A>T c.836-2A>T (n.836-2A>T) c.*900-2A>T (n.*900-2A>T) n.6504A>T c.*1168-2A>T (n.*1168-2A>T) c.943+5295A>T (n.943+5295A>T) c.*618-2A>T (n.*618-2A>T) c.*514-2A>T (n.*514-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.*1045-2A>T (n.*1045-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) c.*895-2A>T (n.*895-2A>T) c.*736-2A>T (n.*736-2A>T) c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.983-2A>T (n.983-2A>T) c.*424-2A>T (n.*424-2A>T) n.1354-2A>T n.2667-2A>T n.167-2A>T n.1955-2A>T n.1091-2A>T c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.845-2A>T (n.845-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) n.508-2A>T n.321-2A>T c.955+5295A>T (n.955+5295A>T) | |
14 | g.73211768G>A | CA390305310 | PSEN1 | c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) n.1706-1G>A c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) n.1382-1G>A c.836-1G>A (n.836-1G>A) c.*900-1G>A (n.*900-1G>A) n.6505G>A c.*1168-1G>A (n.*1168-1G>A) c.943+5296G>A (n.943+5296G>A) c.*618-1G>A (n.*618-1G>A) c.*514-1G>A (n.*514-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.*1045-1G>A (n.*1045-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.707-1G>A (n.707-1G>A) c.*895-1G>A (n.*895-1G>A) c.*736-1G>A (n.*736-1G>A) c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) c.983-1G>A (n.983-1G>A) c.*424-1G>A (n.*424-1G>A) n.1354-1G>A n.2667-1G>A n.167-1G>A n.1955-1G>A n.1091-1G>A c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.845-1G>A (n.845-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) n.508-1G>A n.321-1G>A c.955+5296G>A (n.955+5296G>A) | dbSNP |
14 | g.73211768G>C | CA390305311 | PSEN1 | c.944-1G>C (n.944-1G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.1706-1G>C c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) n.1382-1G>C c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.*900-1G>C (n.*900-1G>C) n.6505G>C c.*1168-1G>C (n.*1168-1G>C) c.943+5296G>C (n.943+5296G>C) c.*618-1G>C (n.*618-1G>C) c.*514-1G>C (n.*514-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.*1045-1G>C (n.*1045-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.707-1G>C (n.707-1G>C) c.*895-1G>C (n.*895-1G>C) c.*736-1G>C (n.*736-1G>C) c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) c.983-1G>C (n.983-1G>C) c.*424-1G>C (n.*424-1G>C) n.1354-1G>C n.2667-1G>C n.167-1G>C n.1955-1G>C n.1091-1G>C c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.845-1G>C (n.845-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) n.508-1G>C n.321-1G>C c.955+5296G>C (n.955+5296G>C) | |
14 | g.73211768G>T | CA390305312 | PSEN1 | c.944-1G>T (n.944-1G>T) c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.1706-1G>T c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) n.1382-1G>T c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.*900-1G>T (n.*900-1G>T) n.6505G>T c.*1168-1G>T (n.*1168-1G>T) c.943+5296G>T (n.943+5296G>T) c.*618-1G>T (n.*618-1G>T) c.*514-1G>T (n.*514-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.*1045-1G>T (n.*1045-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.707-1G>T (n.707-1G>T) c.*895-1G>T (n.*895-1G>T) c.*736-1G>T (n.*736-1G>T) c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.983-1G>T (n.983-1G>T) c.*424-1G>T (n.*424-1G>T) n.1354-1G>T n.2667-1G>T n.167-1G>T n.1955-1G>T n.1091-1G>T c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.845-1G>T (n.845-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) n.508-1G>T n.321-1G>T c.955+5296G>T (n.955+5296G>T) | |
14 | g.73211769G>A | CA390305313 | PSEN1 | c.944G>A (p.Ser315Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) n.1706G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1382G>A c.836G>A (p.Ser279Asn) c.*900G>A (n.*900G>A) n.6506G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.943+5297G>A (n.943+5297G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1354G>A n.2667G>A n.167G>A n.1955G>A n.1091G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) n.508G>A n.321G>A c.955+5297G>A (n.955+5297G>A) | |
14 | g.73211769G>C | CA390305314 | PSEN1 | c.944G>C (p.Ser315Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) n.1706G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1382G>C c.836G>C (p.Ser279Thr) c.*900G>C (n.*900G>C) n.6506G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.943+5297G>C (n.943+5297G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1354G>C n.2667G>C n.167G>C n.1955G>C n.1091G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) n.508G>C n.321G>C c.955+5297G>C (n.955+5297G>C) | |
14 | g.73211769G>T | CA390305315 | PSEN1 | c.944G>T (p.Ser315Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) n.1706G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1382G>T c.836G>T (p.Ser279Ile) c.*900G>T (n.*900G>T) n.6506G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.943+5297G>T (n.943+5297G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1354G>T n.2667G>T n.167G>T n.1955G>T n.1091G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) n.508G>T n.321G>T c.955+5297G>T (n.955+5297G>T) | |
14 | g.73211770C>A | CA390305316 | PSEN1 | c.945C>A (p.Ser315Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) n.1707C>A c.1037C>A (p.Ala346Glu) n.1383C>A c.837C>A (p.Ser279Arg) c.*901C>A (n.*901C>A) n.6507C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.943+5298C>A (n.943+5298C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.858C>A (p.Ser286Arg) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.938C>A (p.Ala313Glu) c.708C>A (p.Ser236Arg) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1355C>A n.2668C>A n.168C>A n.1956C>A n.1092C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) n.509C>A n.322C>A c.955+5298C>A (n.955+5298C>A) | |
14 | g.73211770C>G | CA390305317 | PSEN1 | c.945C>G (p.Ser315Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) n.1707C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1383C>G c.837C>G (p.Ser279Arg) c.*901C>G (n.*901C>G) n.6507C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.943+5298C>G (n.943+5298C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.858C>G (p.Ser286Arg) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1355C>G n.2668C>G n.168C>G n.1956C>G n.1092C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) n.509C>G n.322C>G c.955+5298C>G (n.955+5298C>G) | |
14 | g.73211770C>T | CA487098295 | PSEN1 | c.945C>T (p.Ser315=) c.957C>T (p.Ser319=) n.1707C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1383C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.*901C>T (n.*901C>T) n.6507C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.943+5298C>T (n.943+5298C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.858C>T (p.Ser286=) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.708C>T (p.Ser236=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1355C>T n.2668C>T n.168C>T n.1956C>T n.1092C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.846C>T (p.Ser282=) c.681C>T (p.Ser227=) n.509C>T n.322C>T c.955+5298C>T (n.955+5298C>T) | |
14 | g.73211771A>C | CA390305318 | PSEN1 | c.946A>C (p.Thr316Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1708A>C c.1038A>C (p.Ala346=) n.1384A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) n.6508A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.943+5299A>C (n.943+5299A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.939A>C (p.Ala313=) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1356A>C n.2669A>C n.169A>C n.1957A>C n.1093A>C c.1050A>C (p.Ala350=) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.510A>C n.323A>C c.955+5299A>C (n.955+5299A>C) | |
14 | g.73211771A>G | CA390305319 | PSEN1 | c.946A>G (p.Thr316Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1708A>G c.1038A>G (p.Ala346=) n.1384A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*902A>G (n.*902A>G) n.6508A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.943+5299A>G (n.943+5299A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.939A>G (p.Ala313=) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1356A>G n.2669A>G n.169A>G n.1957A>G n.1093A>G c.1050A>G (p.Ala350=) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.510A>G n.323A>G c.955+5299A>G (n.955+5299A>G) | |
14 | g.73211771A>T | CA390305320 | PSEN1 | c.946A>T (p.Thr316Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1708A>T c.1038A>T (p.Ala346=) n.1384A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*902A>T (n.*902A>T) n.6508A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.943+5299A>T (n.943+5299A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.939A>T (p.Ala313=) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1356A>T n.2669A>T n.169A>T n.1957A>T n.1093A>T c.1050A>T (p.Ala350=) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.510A>T n.323A>T c.955+5299A>T (n.955+5299A>T) | |
14 | g.73211772C>A | CA390305323 | PSEN1 | c.947C>A (p.Thr316Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.1709C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1385C>A c.839C>A (p.Thr280Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) n.6509C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.943+5300C>A (n.943+5300C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1357C>A n.2670C>A n.170C>A n.1958C>A n.1094C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) n.511C>A n.324C>A c.955+5300C>A (n.955+5300C>A) | |
14 | g.73211772C>G | CA390305322 | PSEN1 | c.947C>G (p.Thr316Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.1709C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1385C>G c.839C>G (p.Thr280Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) n.6509C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.943+5300C>G (n.943+5300C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) n.1357C>G n.2670C>G n.170C>G n.1958C>G n.1094C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) n.511C>G n.324C>G c.955+5300C>G (n.955+5300C>G) | |
14 | g.73211772C>T | CA390305321 | PSEN1 | c.947C>T (p.Thr316Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1709C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1385C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*903C>T (n.*903C>T) n.6509C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.943+5300C>T (n.943+5300C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1357C>T n.2670C>T n.170C>T n.1958C>T n.1094C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) n.511C>T n.324C>T c.955+5300C>T (n.955+5300C>T) | |
14 | g.73211773A= | CA2146495079 | PSEN1 | c.948A= (p.Thr316=) c.960A= (p.Thr320=) n.1710A= c.1040A= (p.Gln347=) n.1386A= c.840A= (p.Thr280=) c.*904A= (n.*904A=) n.6510A= c.*1172A= (n.*1172A=) c.943+5301A= (n.943+5301A=) c.*622A= (n.*622A=) c.*518A= (n.*518A=) c.861A= (p.Thr287=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.941A= (p.Gln314=) c.711A= (p.Thr237=) c.*899A= (n.*899A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*400A= (n.*400A=) c.987A= (p.Thr329=) c.*428A= (n.*428A=) n.1358A= n.2671A= n.171A= n.1959A= n.1095A= c.1052A= (p.Gln351=) c.849A= (p.Thr283=) c.684A= (p.Thr228=) n.512A= n.325A= c.955+5301A= (n.955+5301A=) | |
14 | g.73211773A>C | CA487098304 | PSEN1 | c.948A>C (p.Thr316=) c.960A>C (p.Thr320=) n.1710A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1386A>C c.840A>C (p.Thr280=) c.*904A>C (n.*904A>C) n.6510A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.943+5301A>C (n.943+5301A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.861A>C (p.Thr287=) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.711A>C (p.Thr237=) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.987A>C (p.Thr329=) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1358A>C n.2671A>C n.171A>C n.1959A>C n.1095A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.849A>C (p.Thr283=) c.684A>C (p.Thr228=) n.512A>C n.325A>C c.955+5301A>C (n.955+5301A>C) | |
14 | g.73211773A>G | CA7256893 | PSEN1 | c.948A>G (p.Thr316=) c.960A>G (p.Thr320=) n.1710A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1386A>G c.840A>G (p.Thr280=) c.*904A>G (n.*904A>G) n.6510A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.943+5301A>G (n.943+5301A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.861A>G (p.Thr287=) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.711A>G (p.Thr237=) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.987A>G (p.Thr329=) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1358A>G n.2671A>G n.171A>G n.1959A>G n.1095A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.849A>G (p.Thr283=) c.684A>G (p.Thr228=) n.512A>G n.325A>G c.955+5301A>G (n.955+5301A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211773A>T | CA487098306 | PSEN1 | c.948A>T (p.Thr316=) c.960A>T (p.Thr320=) n.1710A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1386A>T c.840A>T (p.Thr280=) c.*904A>T (n.*904A>T) n.6510A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.943+5301A>T (n.943+5301A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.861A>T (p.Thr287=) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.711A>T (p.Thr237=) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.987A>T (p.Thr329=) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1358A>T n.2671A>T n.171A>T n.1959A>T n.1095A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.849A>T (p.Thr283=) c.684A>T (p.Thr228=) n.512A>T n.325A>T c.955+5301A>T (n.955+5301A>T) | |
14 | g.73211774G>A | CA390305324 | PSEN1 | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1711G>A c.1041G>A (p.Gln347=) n.1387G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*905G>A (n.*905G>A) n.6511G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.943+5302G>A (n.943+5302G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.942G>A (p.Gln314=) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1359G>A n.2672G>A n.172G>A n.1960G>A n.1096G>A c.1053G>A (p.Gln351=) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.513G>A n.326G>A c.955+5302G>A (n.955+5302G>A) | dbSNP COSMIC |
14 | g.73211774G>C | CA390305325 | PSEN1 | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1711G>C c.1041G>C (p.Gln347His) n.1387G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*905G>C (n.*905G>C) n.6511G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.943+5302G>C (n.943+5302G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.942G>C (p.Gln314His) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1359G>C n.2672G>C n.172G>C n.1960G>C n.1096G>C c.1053G>C (p.Gln351His) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.513G>C n.326G>C c.955+5302G>C (n.955+5302G>C) | |
14 | g.73211774G= | CA2146495082 | PSEN1 | c.949G= (p.Glu317=) c.961G= (p.Glu321=) n.1711G= c.1041G= (p.Gln347=) n.1387G= c.841G= (p.Glu281=) c.*905G= (n.*905G=) n.6511G= c.*1173G= (n.*1173G=) c.943+5302G= (n.943+5302G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*519G= (n.*519G=) c.862G= (p.Glu288=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.942G= (p.Gln314=) c.712G= (p.Glu238=) c.*900G= (n.*900G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*401G= (n.*401G=) c.988G= (p.Glu330=) c.*429G= (n.*429G=) n.1359G= n.2672G= n.172G= n.1960G= n.1096G= c.1053G= (p.Gln351=) c.850G= (p.Glu284=) c.685G= (p.Glu229=) n.513G= n.326G= c.955+5302G= (n.955+5302G=) | |
14 | g.73211774G>T | CA390305326 | PSEN1 | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1711G>T c.1041G>T (p.Gln347His) n.1387G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*905G>T (n.*905G>T) n.6511G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.943+5302G>T (n.943+5302G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.942G>T (p.Gln314His) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1359G>T n.2672G>T n.172G>T n.1960G>T n.1096G>T c.1053G>T (p.Gln351His) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.513G>T n.326G>T c.955+5302G>T (n.955+5302G>T) | COSMIC |
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14 | g.73211775A>G | CA390305328 | PSEN1 | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1712A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1388A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*906A>G (n.*906A>G) n.6512A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.943+5303A>G (n.943+5303A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1360A>G n.2673A>G n.173A>G n.1961A>G n.1097A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.514A>G n.327A>G c.955+5303A>G (n.955+5303A>G) | |
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14 | g.73211783T>C | CA390305348 | PSEN1 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.1720T>C c.1050T>C (p.Ser350=) n.1396T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*914T>C (n.*914T>C) n.6520T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.943+5311T>C (n.943+5311T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.951T>C (p.Ser317=) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1368T>C n.2681T>C n.181T>C n.1969T>C n.1105T>C c.1062T>C (p.Ser354=) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.522T>C n.335T>C c.955+5311T>C (n.955+5311T>C) | |
14 | g.73211783T>G | CA390305349 | PSEN1 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.1720T>G c.1050T>G (p.Ser350Arg) n.1396T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*914T>G (n.*914T>G) n.6520T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.943+5311T>G (n.943+5311T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.951T>G (p.Ser317Arg) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1368T>G n.2681T>G n.181T>G n.1969T>G n.1105T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.522T>G n.335T>G c.955+5311T>G (n.955+5311T>G) | |
14 | g.73211784C>A | CA390305350 | PSEN1 | c.959C>A (p.Ser320Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) n.1721C>A c.1051C>A (p.His351Asn) n.1397C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) c.*915C>A (n.*915C>A) n.6521C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.943+5312C>A (n.943+5312C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.998C>A (p.Ser333Ter) c.*439C>A (n.*439C>A) n.1369C>A n.2682C>A n.182C>A n.1970C>A n.1106C>A c.1063C>A (p.His355Asn) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) n.523C>A n.336C>A c.955+5312C>A (n.955+5312C>A) | dbSNP |
14 | g.73211784C= | CA2146495094 | PSEN1 | c.959C= (p.Ser320=) c.971C= (p.Ser324=) n.1721C= c.1051C= (p.His351=) n.1397C= c.851C= (p.Ser284=) c.*915C= (n.*915C=) n.6521C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.943+5312C= (n.943+5312C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*529C= (n.*529C=) c.872C= (p.Ser291=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.952C= (p.His318=) c.722C= (p.Ser241=) c.*910C= (n.*910C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*411C= (n.*411C=) c.998C= (p.Ser333=) c.*439C= (n.*439C=) n.1369C= n.2682C= n.182C= n.1970C= n.1106C= c.1063C= (p.His355=) c.860C= (p.Ser287=) c.695C= (p.Ser232=) n.523C= n.336C= c.955+5312C= (n.955+5312C=) | |
14 | g.73211784C>G | CA390305351 | PSEN1 | c.959C>G (p.Ser320Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) n.1721C>G c.1051C>G (p.His351Asp) n.1397C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) c.*915C>G (n.*915C>G) n.6521C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.943+5312C>G (n.943+5312C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.722C>G (p.Ser241Ter) c.*910C>G (n.*910C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.998C>G (p.Ser333Ter) c.*439C>G (n.*439C>G) n.1369C>G n.2682C>G n.182C>G n.1970C>G n.1106C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.695C>G (p.Ser232Ter) n.523C>G n.336C>G c.955+5312C>G (n.955+5312C>G) | |
14 | g.73211784C>T | CA7256894 | PSEN1 | c.959C>T (p.Ser320Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) n.1721C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1397C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) c.*915C>T (n.*915C>T) n.6521C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.943+5312C>T (n.943+5312C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.998C>T (p.Ser333Leu) c.*439C>T (n.*439C>T) n.1369C>T n.2682C>T n.182C>T n.1970C>T n.1106C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) n.523C>T n.336C>T c.955+5312C>T (n.955+5312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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14 | g.73211785A>G | CA487098355 | PSEN1 | c.960A>G (p.Ser320=) c.972A>G (p.Ser324=) n.1722A>G c.1052A>G (p.His351Arg) n.1398A>G c.852A>G (p.Ser284=) c.*916A>G (n.*916A>G) n.6522A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.943+5313A>G (n.943+5313A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.873A>G (p.Ser291=) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.723A>G (p.Ser241=) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.999A>G (p.Ser333=) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1370A>G n.2683A>G n.183A>G n.1971A>G n.1107A>G c.1064A>G (p.His355Arg) c.861A>G (p.Ser287=) c.696A>G (p.Ser232=) n.524A>G n.337A>G c.955+5313A>G (n.955+5313A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211785A>T | CA487098358 | PSEN1 | c.960A>T (p.Ser320=) c.972A>T (p.Ser324=) n.1722A>T c.1052A>T (p.His351Leu) n.1398A>T c.852A>T (p.Ser284=) c.*916A>T (n.*916A>T) n.6522A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.943+5313A>T (n.943+5313A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.873A>T (p.Ser291=) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.723A>T (p.Ser241=) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.999A>T (p.Ser333=) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1370A>T n.2683A>T n.183A>T n.1971A>T n.1107A>T c.1064A>T (p.His355Leu) c.861A>T (p.Ser287=) c.696A>T (p.Ser232=) n.524A>T n.337A>T c.955+5313A>T (n.955+5313A>T) | |
14 | g.73211786C>A | CA390305352 | PSEN1 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1723C>A c.1053C>A (p.His351Gln) n.1399C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*917C>A (n.*917C>A) n.6523C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.943+5314C>A (n.943+5314C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1371C>A n.2684C>A n.184C>A n.1972C>A n.1108C>A c.1065C>A (p.His355Gln) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.525C>A n.338C>A c.955+5314C>A (n.955+5314C>A) | dbSNP |
14 | g.73211786C= | CA2146495099 | PSEN1 | c.961C= (p.Gln321=) c.973C= (p.Gln325=) n.1723C= c.1053C= (p.His351=) n.1399C= c.853C= (p.Gln285=) c.*917C= (n.*917C=) n.6523C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.943+5314C= (n.943+5314C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*531C= (n.*531C=) c.874C= (p.Gln292=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.954C= (p.His318=) c.724C= (p.Gln242=) c.*912C= (n.*912C=) c.*753C= (n.*753C=) c.*413C= (n.*413C=) c.1000C= (p.Gln334=) c.*441C= (n.*441C=) n.1371C= n.2684C= n.184C= n.1972C= n.1108C= c.1065C= (p.His355=) c.862C= (p.Gln288=) c.697C= (p.Gln233=) n.525C= n.338C= c.955+5314C= (n.955+5314C=) | |
14 | g.73211786C>G | CA390305354 | PSEN1 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1723C>G c.1053C>G (p.His351Gln) n.1399C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*917C>G (n.*917C>G) n.6523C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.943+5314C>G (n.943+5314C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1371C>G n.2684C>G n.184C>G n.1972C>G n.1108C>G c.1065C>G (p.His355Gln) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.525C>G n.338C>G c.955+5314C>G (n.955+5314C>G) | |
14 | g.73211786C>T | CA390305353 | PSEN1 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1723C>T c.1053C>T (p.His351=) n.1399C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*917C>T (n.*917C>T) n.6523C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.943+5314C>T (n.943+5314C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.954C>T (p.His318=) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1371C>T n.2684C>T n.184C>T n.1972C>T n.1108C>T c.1065C>T (p.His355=) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.525C>T n.338C>T c.955+5314C>T (n.955+5314C>T) | |
14 | g.73211787A>C | CA390305355 | PSEN1 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1724A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1400A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*918A>C (n.*918A>C) n.6524A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.943+5315A>C (n.943+5315A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1372A>C n.2685A>C n.185A>C n.1973A>C n.1109A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.526A>C n.339A>C c.955+5315A>C (n.955+5315A>C) | |
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14 | g.73211788A>C | CA390305358 | PSEN1 | c.963A>C (p.Gln321His) c.975A>C (p.Gln325His) n.1725A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1401A>C c.855A>C (p.Gln285His) c.*919A>C (n.*919A>C) n.6525A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.943+5316A>C (n.943+5316A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.876A>C (p.Gln292His) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.726A>C (p.Gln242His) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1002A>C (p.Gln334His) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1373A>C n.2686A>C n.186A>C n.1974A>C n.1110A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.864A>C (p.Gln288His) c.699A>C (p.Gln233His) n.527A>C n.340A>C c.955+5316A>C (n.955+5316A>C) | |
14 | g.73211788A>G | CA487098371 | PSEN1 | c.963A>G (p.Gln321=) c.975A>G (p.Gln325=) n.1725A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1401A>G c.855A>G (p.Gln285=) c.*919A>G (n.*919A>G) n.6525A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.943+5316A>G (n.943+5316A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.876A>G (p.Gln292=) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.726A>G (p.Gln242=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1002A>G (p.Gln334=) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1373A>G n.2686A>G n.186A>G n.1974A>G n.1110A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.864A>G (p.Gln288=) c.699A>G (p.Gln233=) n.527A>G n.340A>G c.955+5316A>G (n.955+5316A>G) | |
14 | g.73211788A>T | CA390305359 | PSEN1 | c.963A>T (p.Gln321His) c.975A>T (p.Gln325His) n.1725A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) n.1401A>T c.855A>T (p.Gln285His) c.*919A>T (n.*919A>T) n.6525A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.943+5316A>T (n.943+5316A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.876A>T (p.Gln292His) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.956A>T (p.Lys319Met) c.726A>T (p.Gln242His) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.1002A>T (p.Gln334His) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1373A>T n.2686A>T n.186A>T n.1974A>T n.1110A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.864A>T (p.Gln288His) c.699A>T (p.Gln233His) n.527A>T n.340A>T c.955+5316A>T (n.955+5316A>T) | |
14 | g.73211789G>A | CA390305360 | PSEN1 | c.964G>A (p.Asp322Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1726G>A c.1056G>A (p.Lys352=) n.1402G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) c.*920G>A (n.*920G>A) n.6526G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.943+5317G>A (n.943+5317G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.957G>A (p.Lys319=) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1374G>A n.2687G>A n.187G>A n.1975G>A n.1111G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.528G>A n.341G>A c.955+5317G>A (n.955+5317G>A) | |
14 | g.73211789G>C | CA390305361 | PSEN1 | c.964G>C (p.Asp322His) c.976G>C (p.Asp326His) n.1726G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.1402G>C c.856G>C (p.Asp286His) c.*920G>C (n.*920G>C) n.6526G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.943+5317G>C (n.943+5317G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.877G>C (p.Asp293His) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.727G>C (p.Asp243His) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1374G>C n.2687G>C n.187G>C n.1975G>C n.1111G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.865G>C (p.Asp289His) c.700G>C (p.Asp234His) n.528G>C n.341G>C c.955+5317G>C (n.955+5317G>C) | |
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14 | g.73211791C>G | CA390305367 | PSEN1 | c.966C>G (p.Asp322Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) n.1728C>G c.1058C>G (p.Thr353Arg) n.1404C>G c.858C>G (p.Asp286Glu) c.*922C>G (n.*922C>G) n.6528C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.943+5319C>G (n.943+5319C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.879C>G (p.Asp293Glu) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1376C>G n.2689C>G n.189C>G n.1977C>G n.1113C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.702C>G (p.Asp234Glu) n.530C>G n.343C>G c.955+5319C>G (n.955+5319C>G) | |
14 | g.73211791C>T | CA487098389 | PSEN1 | c.966C>T (p.Asp322=) c.978C>T (p.Asp326=) n.1728C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1404C>T c.858C>T (p.Asp286=) c.*922C>T (n.*922C>T) n.6528C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.943+5319C>T (n.943+5319C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.879C>T (p.Asp293=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.729C>T (p.Asp243=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1005C>T (p.Asp335=) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1376C>T n.2689C>T n.189C>T n.1977C>T n.1113C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.867C>T (p.Asp289=) c.702C>T (p.Asp234=) n.530C>T n.343C>T c.955+5319C>T (n.955+5319C>T) | |
14 | g.73211792A= | CA2146495109 | PSEN1 | c.967A= (p.Thr323=) c.979A= (p.Thr327=) n.1729A= c.1059A= (p.Thr353=) n.1405A= c.859A= (p.Thr287=) c.*923A= (n.*923A=) n.6529A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.943+5320A= (n.943+5320A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*537A= (n.*537A=) c.880A= (p.Thr294=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.960A= (p.Thr320=) c.730A= (p.Thr244=) c.*918A= (n.*918A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*419A= (n.*419A=) c.1006A= (p.Thr336=) c.*447A= (n.*447A=) n.1377A= n.2690A= n.190A= n.1978A= n.1114A= c.1071A= (p.Thr357=) c.868A= (p.Thr290=) c.703A= (p.Thr235=) n.531A= n.344A= c.955+5320A= (n.955+5320A=) | |
14 | g.73211792A>C | CA7256895 | PSEN1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.1729A>C c.1059A>C (p.Thr353=) n.1405A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*923A>C (n.*923A>C) n.6529A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.943+5320A>C (n.943+5320A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.960A>C (p.Thr320=) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1377A>C n.2690A>C n.190A>C n.1978A>C n.1114A>C c.1071A>C (p.Thr357=) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.531A>C n.344A>C c.955+5320A>C (n.955+5320A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211792A>G | CA390305368 | PSEN1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.1729A>G c.1059A>G (p.Thr353=) n.1405A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*923A>G (n.*923A>G) n.6529A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.943+5320A>G (n.943+5320A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.960A>G (p.Thr320=) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1377A>G n.2690A>G n.190A>G n.1978A>G n.1114A>G c.1071A>G (p.Thr357=) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.531A>G n.344A>G c.955+5320A>G (n.955+5320A>G) | |
14 | g.73211792A>T | CA390305369 | PSEN1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.1729A>T c.1059A>T (p.Thr353=) n.1405A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*923A>T (n.*923A>T) n.6529A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.943+5320A>T (n.943+5320A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.960A>T (p.Thr320=) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1377A>T n.2690A>T n.190A>T n.1978A>T n.1114A>T c.1071A>T (p.Thr357=) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.531A>T n.344A>T c.955+5320A>T (n.955+5320A>T) | |
14 | g.73211793C>A | CA7256897 | PSEN1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.1730C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1406C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*924C>A (n.*924C>A) n.6530C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.943+5321C>A (n.943+5321C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1378C>A n.2691C>A n.191C>A n.1979C>A n.1115C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.532C>A n.345C>A c.955+5321C>A (n.955+5321C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211793C= | CA2146495113 | PSEN1 | c.968C= (p.Thr323=) c.980C= (p.Thr327=) n.1730C= c.1060C= (p.Leu354=) n.1406C= c.860C= (p.Thr287=) c.*924C= (n.*924C=) n.6530C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.943+5321C= (n.943+5321C=) c.*642C= (n.*642C=) c.*538C= (n.*538C=) c.881C= (p.Thr294=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.961C= (p.Leu321=) c.731C= (p.Thr244=) c.*919C= (n.*919C=) c.*760C= (n.*760C=) c.*420C= (n.*420C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.*448C= (n.*448C=) n.1378C= n.2691C= n.191C= n.1979C= n.1115C= c.1072C= (p.Leu358=) c.869C= (p.Thr290=) c.704C= (p.Thr235=) n.532C= n.345C= c.955+5321C= (n.955+5321C=) | |
14 | g.73211793C>G | CA390305370 | PSEN1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.1730C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1406C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*924C>G (n.*924C>G) n.6530C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.943+5321C>G (n.943+5321C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1378C>G n.2691C>G n.191C>G n.1979C>G n.1115C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.532C>G n.345C>G c.955+5321C>G (n.955+5321C>G) | |
14 | g.73211793C>T | CA7256896 | PSEN1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.1730C>T c.1060C>T (p.Leu354=) n.1406C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*924C>T (n.*924C>T) n.6530C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.943+5321C>T (n.943+5321C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1378C>T n.2691C>T n.191C>T n.1979C>T n.1115C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.532C>T n.345C>T c.955+5321C>T (n.955+5321C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73211794T>A | CA487098403 | PSEN1 | c.969T>A (p.Thr323=) c.981T>A (p.Thr327=) n.1731T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1407T>A c.861T>A (p.Thr287=) c.*925T>A (n.*925T>A) n.6531T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.943+5322T>A (n.943+5322T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.882T>A (p.Thr294=) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.732T>A (p.Thr244=) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1379T>A n.2692T>A n.192T>A n.1980T>A n.1116T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.870T>A (p.Thr290=) c.705T>A (p.Thr235=) n.533T>A n.346T>A c.955+5322T>A (n.955+5322T>A) | |
14 | g.73211794T>C | CA487098406 | PSEN1 | c.969T>C (p.Thr323=) c.981T>C (p.Thr327=) n.1731T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1407T>C c.861T>C (p.Thr287=) c.*925T>C (n.*925T>C) n.6531T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.943+5322T>C (n.943+5322T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.882T>C (p.Thr294=) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.732T>C (p.Thr244=) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1379T>C n.2692T>C n.192T>C n.1980T>C n.1116T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.870T>C (p.Thr290=) c.705T>C (p.Thr235=) n.533T>C n.346T>C c.955+5322T>C (n.955+5322T>C) | |
14 | g.73211794T>G | CA487098404 | PSEN1 | c.969T>G (p.Thr323=) c.981T>G (p.Thr327=) n.1731T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1407T>G c.861T>G (p.Thr287=) c.*925T>G (n.*925T>G) n.6531T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.943+5322T>G (n.943+5322T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.882T>G (p.Thr294=) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.732T>G (p.Thr244=) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1379T>G n.2692T>G n.192T>G n.1980T>G n.1116T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.870T>G (p.Thr290=) c.705T>G (p.Thr235=) n.533T>G n.346T>G c.955+5322T>G (n.955+5322T>G) | |
14 | g.73211795G>A | CA390305371 | PSEN1 | c.970G>A (p.Val324Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1732G>A c.1062G>A (p.Leu354=) n.1408G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.*926G>A (n.*926G>A) n.6532G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.943+5323G>A (n.943+5323G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.883G>A (p.Val295Ile) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.733G>A (p.Val245Ile) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.*450G>A (n.*450G>A) n.1380G>A n.2693G>A n.193G>A n.1981G>A n.1117G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.871G>A (p.Val291Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) n.534G>A n.347G>A c.955+5323G>A (n.955+5323G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73211795G>C | CA390305372 | PSEN1 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1732G>C c.1062G>C (p.Leu354=) n.1408G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.*926G>C (n.*926G>C) n.6532G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.943+5323G>C (n.943+5323G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.733G>C (p.Val245Leu) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.*450G>C (n.*450G>C) n.1380G>C n.2693G>C n.193G>C n.1981G>C n.1117G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.871G>C (p.Val291Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.534G>C n.347G>C c.955+5323G>C (n.955+5323G>C) | |
14 | g.73211795G>T | CA390305373 | PSEN1 | c.970G>T (p.Val324Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.1732G>T c.1062G>T (p.Leu354=) n.1408G>T c.862G>T (p.Val288Phe) c.*926G>T (n.*926G>T) n.6532G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.943+5323G>T (n.943+5323G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.883G>T (p.Val295Phe) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.733G>T (p.Val245Phe) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.1009G>T (p.Val337Phe) c.*450G>T (n.*450G>T) n.1380G>T n.2693G>T n.193G>T n.1981G>T n.1117G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.871G>T (p.Val291Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) n.534G>T n.347G>T c.955+5323G>T (n.955+5323G>T) | |
14 | g.73211796T>A | CA390305374 | PSEN1 | c.971T>A (p.Val324Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.1733T>A c.1063T>A (p.Leu355Met) n.1409T>A c.863T>A (p.Val288Asp) c.*927T>A (n.*927T>A) n.6533T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.943+5324T>A (n.943+5324T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.884T>A (p.Val295Asp) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) c.734T>A (p.Val245Asp) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.1010T>A (p.Val337Asp) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1381T>A n.2694T>A n.194T>A n.1982T>A n.1118T>A c.1075T>A (p.Leu359Met) c.872T>A (p.Val291Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) n.535T>A n.348T>A c.955+5324T>A (n.955+5324T>A) | |
14 | g.73211796T>C | CA7256898 | PSEN1 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1733T>C c.1063T>C (p.Leu355=) n.1409T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.*927T>C (n.*927T>C) n.6533T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.943+5324T>C (n.943+5324T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.734T>C (p.Val245Ala) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1381T>C n.2694T>C n.194T>C n.1982T>C n.1118T>C c.1075T>C (p.Leu359=) c.872T>C (p.Val291Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.535T>C n.348T>C c.955+5324T>C (n.955+5324T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211796T>G | CA390305375 | PSEN1 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1733T>G c.1063T>G (p.Leu355Val) n.1409T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.*927T>G (n.*927T>G) n.6533T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.943+5324T>G (n.943+5324T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.734T>G (p.Val245Gly) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1381T>G n.2694T>G n.194T>G n.1982T>G n.1118T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) c.872T>G (p.Val291Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.535T>G n.348T>G c.955+5324T>G (n.955+5324T>G) | |
14 | g.73211796T= | CA2146495118 | PSEN1 | c.971T= (p.Val324=) c.983T= (p.Val328=) n.1733T= c.1063T= (p.Leu355=) n.1409T= c.863T= (p.Val288=) c.*927T= (n.*927T=) n.6533T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.943+5324T= (n.943+5324T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*541T= (n.*541T=) c.884T= (p.Val295=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.964T= (p.Leu322=) c.734T= (p.Val245=) c.*922T= (n.*922T=) c.*763T= (n.*763T=) c.*423T= (n.*423T=) c.1010T= (p.Val337=) c.*451T= (n.*451T=) n.1381T= n.2694T= n.194T= n.1982T= n.1118T= c.1075T= (p.Leu359=) c.872T= (p.Val291=) c.707T= (p.Val236=) n.535T= n.348T= c.955+5324T= (n.955+5324T=) | |
14 | g.73211797T>A | CA487098417 | PSEN1 | c.972T>A (p.Val324=) c.984T>A (p.Val328=) n.1734T>A c.1064T>A (p.Leu355Ter) n.1410T>A c.864T>A (p.Val288=) c.*928T>A (n.*928T>A) n.6534T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.943+5325T>A (n.943+5325T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.885T>A (p.Val295=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.735T>A (p.Val245=) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1011T>A (p.Val337=) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1382T>A n.2695T>A n.195T>A n.1983T>A n.1119T>A c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.873T>A (p.Val291=) c.708T>A (p.Val236=) n.536T>A n.349T>A c.955+5325T>A (n.955+5325T>A) | |
14 | g.73211797T>C | CA487098420 | PSEN1 | c.972T>C (p.Val324=) c.984T>C (p.Val328=) n.1734T>C c.1064T>C (p.Leu355Ser) n.1410T>C c.864T>C (p.Val288=) c.*928T>C (n.*928T>C) n.6534T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.943+5325T>C (n.943+5325T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.885T>C (p.Val295=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.735T>C (p.Val245=) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1011T>C (p.Val337=) c.*452T>C (n.*452T>C) n.1382T>C n.2695T>C n.195T>C n.1983T>C n.1119T>C c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.873T>C (p.Val291=) c.708T>C (p.Val236=) n.536T>C n.349T>C c.955+5325T>C (n.955+5325T>C) | |
14 | g.73211797T>G | CA487098421 | PSEN1 | c.972T>G (p.Val324=) c.984T>G (p.Val328=) n.1734T>G c.1064T>G (p.Leu355Trp) n.1410T>G c.864T>G (p.Val288=) c.*928T>G (n.*928T>G) n.6534T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.943+5325T>G (n.943+5325T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.885T>G (p.Val295=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.735T>G (p.Val245=) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1011T>G (p.Val337=) c.*452T>G (n.*452T>G) n.1382T>G n.2695T>G n.195T>G n.1983T>G n.1119T>G c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.873T>G (p.Val291=) c.708T>G (p.Val236=) n.536T>G n.349T>G c.955+5325T>G (n.955+5325T>G) | |
14 | g.73211798G>A | CA390305376 | PSEN1 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1735G>A c.1065G>A (p.Leu355=) n.1411G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*929G>A (n.*929G>A) n.6535G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.943+5326G>A (n.943+5326G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1383G>A n.2696G>A n.196G>A n.1984G>A n.1120G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.537G>A n.350G>A c.955+5326G>A (n.955+5326G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73211803G>A | CA487098445 | PSEN1 | c.978G>A (p.Glu326=) c.990G>A (p.Glu330=) n.1740G>A c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1416G>A c.870G>A (p.Glu290=) c.*934G>A (n.*934G>A) n.6540G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.944-5323G>A (n.944-5323G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.741G>A (p.Glu247=) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1017G>A (p.Glu339=) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1388G>A n.2701G>A n.201G>A n.1989G>A n.1125G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.879G>A (p.Glu293=) c.714G>A (p.Glu238=) n.542G>A n.355G>A c.956-5323G>A (n.956-5323G>A) | dbSNP |
14 | g.73211803G>C | CA390305388 | PSEN1 | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) n.1740G>C c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1416G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*934G>C (n.*934G>C) n.6540G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.944-5323G>C (n.944-5323G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1388G>C n.2701G>C n.201G>C n.1989G>C n.1125G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.542G>C n.355G>C c.956-5323G>C (n.956-5323G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73211803G>T | CA390305389 | PSEN1 | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) n.1740G>T c.1070G>T (p.Arg357Ile) n.1416G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*934G>T (n.*934G>T) n.6540G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.944-5323G>T (n.944-5323G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1388G>T n.2701G>T n.201G>T n.1989G>T n.1125G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.542G>T n.355G>T c.956-5323G>T (n.956-5323G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73211804A>C | CA390305390 | PSEN1 | c.979A>C (p.Asn327His) c.991A>C (p.Asn331His) n.1741A>C c.1071A>C (p.Arg357Ser) n.1417A>C c.871A>C (p.Asn291His) c.*935A>C (n.*935A>C) n.6541A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.944-5322A>C (n.944-5322A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.892A>C (p.Asn298His) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.972A>C (p.Arg324Ser) c.742A>C (p.Asn248His) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.*459A>C (n.*459A>C) n.1389A>C n.2702A>C n.202A>C n.1990A>C n.1126A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.880A>C (p.Asn294His) c.715A>C (p.Asn239His) n.543A>C n.356A>C c.956-5322A>C (n.956-5322A>C) | |
14 | g.73211804A>G | CA390305392 | PSEN1 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.1741A>G c.1071A>G (p.Arg357=) n.1417A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) c.*935A>G (n.*935A>G) n.6541A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.944-5322A>G (n.944-5322A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.972A>G (p.Arg324=) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1389A>G n.2702A>G n.202A>G n.1990A>G n.1126A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.543A>G n.356A>G c.956-5322A>G (n.956-5322A>G) | |
14 | g.73211804A>T | CA390305391 | PSEN1 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.1741A>T c.1071A>T (p.Arg357Ser) n.1417A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.*935A>T (n.*935A>T) n.6541A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.944-5322A>T (n.944-5322A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.972A>T (p.Arg324Ser) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.*459A>T (n.*459A>T) n.1389A>T n.2702A>T n.202A>T n.1990A>T n.1126A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.543A>T n.356A>T c.956-5322A>T (n.956-5322A>T) | |
14 | g.73211805A>C | CA390305393 | PSEN1 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.1742A>C c.1072A>C (p.Met358Leu) n.1418A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) c.*936A>C (n.*936A>C) n.6542A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.944-5321A>C (n.944-5321A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.973A>C (p.Met325Leu) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.*460A>C (n.*460A>C) n.1390A>C n.2703A>C n.203A>C n.1991A>C n.1127A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.544A>C n.357A>C c.956-5321A>C (n.956-5321A>C) | |
14 | g.73211805A>G | CA390305394 | PSEN1 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.1742A>G c.1072A>G (p.Met358Val) n.1418A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) c.*936A>G (n.*936A>G) n.6542A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.944-5321A>G (n.944-5321A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.973A>G (p.Met325Val) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.*460A>G (n.*460A>G) n.1390A>G n.2703A>G n.203A>G n.1991A>G n.1127A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.544A>G n.357A>G c.956-5321A>G (n.956-5321A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211805A>T | CA390305395 | PSEN1 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.1742A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) n.1418A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) c.*936A>T (n.*936A>T) n.6542A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.944-5321A>T (n.944-5321A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.973A>T (p.Met325Leu) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.*460A>T (n.*460A>T) n.1390A>T n.2703A>T n.203A>T n.1991A>T n.1127A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.544A>T n.357A>T c.956-5321A>T (n.956-5321A>T) | |
14 | g.73211806T>A | CA390305396 | PSEN1 | c.981T>A (p.Asn327Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) n.1743T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) n.1419T>A c.873T>A (p.Asn291Lys) c.*937T>A (n.*937T>A) n.6543T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.944-5320T>A (n.944-5320T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.894T>A (p.Asn298Lys) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.974T>A (p.Met325Lys) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.*461T>A (n.*461T>A) n.1391T>A n.2704T>A n.204T>A n.1992T>A n.1128T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) c.717T>A (p.Asn239Lys) n.545T>A n.358T>A c.956-5320T>A (n.956-5320T>A) | |
14 | g.73211806T>C | CA487098458 | PSEN1 | c.981T>C (p.Asn327=) c.993T>C (p.Asn331=) n.1743T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) n.1419T>C c.873T>C (p.Asn291=) c.*937T>C (n.*937T>C) n.6543T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.944-5320T>C (n.944-5320T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.894T>C (p.Asn298=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.974T>C (p.Met325Thr) c.744T>C (p.Asn248=) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) c.*461T>C (n.*461T>C) n.1391T>C n.2704T>C n.204T>C n.1992T>C n.1128T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.882T>C (p.Asn294=) c.717T>C (p.Asn239=) n.545T>C n.358T>C c.956-5320T>C (n.956-5320T>C) | |
14 | g.73211806T>G | CA390305397 | PSEN1 | c.981T>G (p.Asn327Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) n.1743T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) n.1419T>G c.873T>G (p.Asn291Lys) c.*937T>G (n.*937T>G) n.6543T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.944-5320T>G (n.944-5320T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.894T>G (p.Asn298Lys) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.974T>G (p.Met325Arg) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.*461T>G (n.*461T>G) n.1391T>G n.2704T>G n.204T>G n.1992T>G n.1128T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.882T>G (p.Asn294Lys) c.717T>G (p.Asn239Lys) n.545T>G n.358T>G c.956-5320T>G (n.956-5320T>G) | |
14 | g.73211807G>A | CA390305398 | PSEN1 | c.982G>A (p.Asp328Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1744G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) n.1420G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.*938G>A (n.*938G>A) n.6544G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.944-5319G>A (n.944-5319G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.975G>A (p.Met325Ile) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*462G>A (n.*462G>A) n.1392G>A n.2705G>A n.205G>A n.1993G>A n.1129G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.546G>A n.359G>A c.956-5319G>A (n.956-5319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73211807G>C | CA390305399 | PSEN1 | c.982G>C (p.Asp328His) c.994G>C (p.Asp332His) n.1744G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) n.1420G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.*938G>C (n.*938G>C) n.6544G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.944-5319G>C (n.944-5319G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.975G>C (p.Met325Ile) c.745G>C (p.Asp249His) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1021G>C (p.Asp341His) c.*462G>C (n.*462G>C) n.1392G>C n.2705G>C n.205G>C n.1993G>C n.1129G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.883G>C (p.Asp295His) c.718G>C (p.Asp240His) n.546G>C n.359G>C c.956-5319G>C (n.956-5319G>C) | |
14 | g.73211807G= | CA2146495127 | PSEN1 | c.982G= (p.Asp328=) c.994G= (p.Asp332=) n.1744G= c.1074G= (p.Met358=) n.1420G= c.874G= (p.Asp292=) c.*938G= (n.*938G=) n.6544G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.944-5319G= (n.944-5319G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*552G= (n.*552G=) c.895G= (p.Asp299=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.975G= (p.Met325=) c.745G= (p.Asp249=) c.*933G= (n.*933G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*434G= (n.*434G=) c.1021G= (p.Asp341=) c.*462G= (n.*462G=) n.1392G= n.2705G= n.205G= n.1993G= n.1129G= c.1086G= (p.Met362=) c.883G= (p.Asp295=) c.718G= (p.Asp240=) n.546G= n.359G= c.956-5319G= (n.956-5319G=) | |
14 | g.73211807G>T | CA390305400 | PSEN1 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1744G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) n.1420G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*938G>T (n.*938G>T) n.6544G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.944-5319G>T (n.944-5319G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.975G>T (p.Met325Ile) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*462G>T (n.*462G>T) n.1392G>T n.2705G>T n.205G>T n.1993G>T n.1129G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.546G>T n.359G>T c.956-5319G>T (n.956-5319G>T) | COSMIC |
14 | g.73211808A>C | CA390305401 | PSEN1 | c.983A>C (p.Asp328Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1745A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1421A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.*939A>C (n.*939A>C) n.6545A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.944-5318A>C (n.944-5318A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.976A>C (p.Met326Leu) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) n.1393A>C n.2706A>C n.206A>C n.1994A>C n.1130A>C c.1087A>C (p.Met363Leu) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.547A>C n.360A>C c.956-5318A>C (n.956-5318A>C) | |
14 | g.73211808A>G | CA390305402 | PSEN1 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1745A>G c.1075A>G (p.Met359Val) n.1421A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.*939A>G (n.*939A>G) n.6545A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.944-5318A>G (n.944-5318A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.976A>G (p.Met326Val) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1393A>G n.2706A>G n.206A>G n.1994A>G n.1130A>G c.1087A>G (p.Met363Val) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.547A>G n.360A>G c.956-5318A>G (n.956-5318A>G) | |
14 | g.73211808A>T | CA390305403 | PSEN1 | c.983A>T (p.Asp328Val) c.995A>T (p.Asp332Val) n.1745A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1421A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.*939A>T (n.*939A>T) n.6545A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.944-5318A>T (n.944-5318A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.976A>T (p.Met326Leu) c.746A>T (p.Asp249Val) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1393A>T n.2706A>T n.206A>T n.1994A>T n.1130A>T c.1087A>T (p.Met363Leu) c.884A>T (p.Asp295Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.547A>T n.360A>T c.956-5318A>T (n.956-5318A>T) | |
14 | g.73211809T>A | CA390305404 | PSEN1 | c.984T>A (p.Asp328Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) n.1746T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) n.1422T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.*940T>A (n.*940T>A) n.6546T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.944-5317T>A (n.944-5317T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.977T>A (p.Met326Lys) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1394T>A n.2707T>A n.207T>A n.1995T>A n.1131T>A c.1088T>A (p.Met363Lys) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.548T>A n.361T>A c.956-5317T>A (n.956-5317T>A) | dbSNP |
14 | g.73211809T>C | CA487098471 | PSEN1 | c.984T>C (p.Asp328=) c.996T>C (p.Asp332=) n.1746T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) n.1422T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.6546T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.944-5317T>C (n.944-5317T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.897T>C (p.Asp299=) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.977T>C (p.Met326Thr) c.747T>C (p.Asp249=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1023T>C (p.Asp341=) c.*464T>C (n.*464T>C) n.1394T>C n.2707T>C n.207T>C n.1995T>C n.1131T>C c.1088T>C (p.Met363Thr) c.885T>C (p.Asp295=) c.720T>C (p.Asp240=) n.548T>C n.361T>C c.956-5317T>C (n.956-5317T>C) | |
14 | g.73211809T>G | CA390305405 | PSEN1 | c.984T>G (p.Asp328Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) n.1746T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1422T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.*940T>G (n.*940T>G) n.6546T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.944-5317T>G (n.944-5317T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.977T>G (p.Met326Arg) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*464T>G (n.*464T>G) n.1394T>G n.2707T>G n.207T>G n.1995T>G n.1131T>G c.1088T>G (p.Met363Arg) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.548T>G n.361T>G c.956-5317T>G (n.956-5317T>G) | |
14 | g.73211809T= | CA2146495132 | PSEN1 | c.984T= (p.Asp328=) c.996T= (p.Asp332=) n.1746T= c.1076T= (p.Met359=) n.1422T= c.876T= (p.Asp292=) c.*940T= (n.*940T=) n.6546T= c.*1208T= (n.*1208T=) c.944-5317T= (n.944-5317T=) c.*658T= (n.*658T=) c.*554T= (n.*554T=) c.897T= (p.Asp299=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.977T= (p.Met326=) c.747T= (p.Asp249=) c.*935T= (n.*935T=) c.*776T= (n.*776T=) c.*436T= (n.*436T=) c.1023T= (p.Asp341=) c.*464T= (n.*464T=) n.1394T= n.2707T= n.207T= n.1995T= n.1131T= c.1088T= (p.Met363=) c.885T= (p.Asp295=) c.720T= (p.Asp240=) n.548T= n.361T= c.956-5317T= (n.956-5317T=) | |
14 | g.73211810G>A | CA390305408 | PSEN1 | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1747G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1423G>A c.877G>A (p.Asp293Asn) c.*941G>A (n.*941G>A) n.6547G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.944-5316G>A (n.944-5316G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.978G>A (p.Met326Ile) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.*465G>A (n.*465G>A) n.1395G>A n.2708G>A n.208G>A n.1996G>A n.1132G>A c.1089G>A (p.Met363Ile) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.549G>A n.362G>A c.956-5316G>A (n.956-5316G>A) | |
14 | g.73211810G>C | CA390305406 | PSEN1 | c.985G>C (p.Asp329His) c.997G>C (p.Asp333His) n.1747G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1423G>C c.877G>C (p.Asp293His) c.*941G>C (n.*941G>C) n.6547G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.944-5316G>C (n.944-5316G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.898G>C (p.Asp300His) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.978G>C (p.Met326Ile) c.748G>C (p.Asp250His) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.*465G>C (n.*465G>C) n.1395G>C n.2708G>C n.208G>C n.1996G>C n.1132G>C c.1089G>C (p.Met363Ile) c.886G>C (p.Asp296His) c.721G>C (p.Asp241His) n.549G>C n.362G>C c.956-5316G>C (n.956-5316G>C) | |
14 | g.73211810G>T | CA390305407 | PSEN1 | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1747G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) n.1423G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.*941G>T (n.*941G>T) n.6547G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.944-5316G>T (n.944-5316G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.978G>T (p.Met326Ile) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.*465G>T (n.*465G>T) n.1395G>T n.2708G>T n.208G>T n.1996G>T n.1132G>T c.1089G>T (p.Met363Ile) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.549G>T n.362G>T c.956-5316G>T (n.956-5316G>T) | |
14 | g.73211811A= | CA2146495137 | PSEN1 | c.986A= (p.Asp329=) c.998A= (p.Asp333=) n.1748A= c.1078A= (p.Met360=) n.1424A= c.878A= (p.Asp293=) c.*942A= (n.*942A=) n.6548A= c.*1210A= (n.*1210A=) c.944-5315A= (n.944-5315A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*556A= (n.*556A=) c.899A= (p.Asp300=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.979A= (p.Met327=) c.749A= (p.Asp250=) c.*937A= (n.*937A=) c.*778A= (n.*778A=) c.*438A= (n.*438A=) c.1025A= (p.Asp342=) c.*466A= (n.*466A=) n.1396A= n.2709A= n.209A= n.1997A= n.1133A= c.1090A= (p.Met364=) c.887A= (p.Asp296=) c.722A= (p.Asp241=) n.550A= n.363A= c.956-5315A= (n.956-5315A=) | |
14 | g.73211811A>C | CA390305409 | PSEN1 | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1748A>C c.1078A>C (p.Met360Leu) n.1424A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) c.*942A>C (n.*942A>C) n.6548A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.944-5315A>C (n.944-5315A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1396A>C n.2709A>C n.209A>C n.1997A>C n.1133A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.550A>C n.363A>C c.956-5315A>C (n.956-5315A>C) | |
14 | g.73211811A>G | CA258124 | PSEN1 | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1748A>G c.1078A>G (p.Met360Val) n.1424A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) c.*942A>G (n.*942A>G) n.6548A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.944-5315A>G (n.944-5315A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1396A>G n.2709A>G n.209A>G n.1997A>G n.1133A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.550A>G n.363A>G c.956-5315A>G (n.956-5315A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211811A>T | CA390305410 | PSEN1 | c.986A>T (p.Asp329Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1748A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) n.1424A>T c.878A>T (p.Asp293Val) c.*942A>T (n.*942A>T) n.6548A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.944-5315A>T (n.944-5315A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.749A>T (p.Asp250Val) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1396A>T n.2709A>T n.209A>T n.1997A>T n.1133A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.887A>T (p.Asp296Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.550A>T n.363A>T c.956-5315A>T (n.956-5315A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211812T>A | CA390305411 | PSEN1 | c.987T>A (p.Asp329Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) n.1749T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) n.1425T>A c.879T>A (p.Asp293Glu) c.*943T>A (n.*943T>A) n.6549T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.944-5314T>A (n.944-5314T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1397T>A n.2710T>A n.210T>A n.1998T>A n.1134T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.551T>A n.364T>A c.956-5314T>A (n.956-5314T>A) | |
14 | g.73211812T>C | CA487098480 | PSEN1 | c.987T>C (p.Asp329=) c.999T>C (p.Asp333=) n.1749T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) n.1425T>C c.879T>C (p.Asp293=) c.*943T>C (n.*943T>C) n.6549T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.944-5314T>C (n.944-5314T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.900T>C (p.Asp300=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) c.750T>C (p.Asp250=) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1397T>C n.2710T>C n.210T>C n.1998T>C n.1134T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.888T>C (p.Asp296=) c.723T>C (p.Asp241=) n.551T>C n.364T>C c.956-5314T>C (n.956-5314T>C) | |
14 | g.73211812T>G | CA390305412 | PSEN1 | c.987T>G (p.Asp329Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) n.1749T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) n.1425T>G c.879T>G (p.Asp293Glu) c.*943T>G (n.*943T>G) n.6549T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.944-5314T>G (n.944-5314T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1397T>G n.2710T>G n.210T>G n.1998T>G n.1134T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.551T>G n.364T>G c.956-5314T>G (n.956-5314T>G) | |
14 | g.73211813G>A | CA390305413 | PSEN1 | c.988G>A (p.Gly330Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1750G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) n.1426G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.*944G>A (n.*944G>A) n.6550G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.944-5313G>A (n.944-5313G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.*468G>A (n.*468G>A) n.1398G>A n.2711G>A n.211G>A n.1999G>A n.1135G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) n.552G>A n.365G>A c.956-5313G>A (n.956-5313G>A) | |
14 | g.73211813G>C | CA390305414 | PSEN1 | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1750G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) n.1426G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*944G>C (n.*944G>C) n.6550G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.944-5313G>C (n.944-5313G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1398G>C n.2711G>C n.211G>C n.1999G>C n.1135G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.552G>C n.365G>C c.956-5313G>C (n.956-5313G>C) | |
14 | g.73211813G>T | CA390305415 | PSEN1 | c.988G>T (p.Gly330Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1750G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) n.1426G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.*944G>T (n.*944G>T) n.6550G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.944-5313G>T (n.944-5313G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1398G>T n.2711G>T n.211G>T n.1999G>T n.1135G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) n.552G>T n.365G>T c.956-5313G>T (n.956-5313G>T) | |
14 | g.73211814G>A | CA390305416 | PSEN1 | c.989G>A (p.Gly330Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1751G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1427G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*945G>A (n.*945G>A) n.6551G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.944-5312G>A (n.944-5312G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1399G>A n.2712G>A n.212G>A n.2000G>A n.1136G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) n.553G>A n.366G>A c.956-5312G>A (n.956-5312G>A) | |
14 | g.73211814G>C | CA390305417 | PSEN1 | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1751G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1427G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*945G>C (n.*945G>C) n.6551G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.944-5312G>C (n.944-5312G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1399G>C n.2712G>C n.212G>C n.2000G>C n.1136G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.553G>C n.366G>C c.956-5312G>C (n.956-5312G>C) | |
14 | g.73211814G>T | CA390305418 | PSEN1 | c.989G>T (p.Gly330Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1751G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1427G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.*945G>T (n.*945G>T) n.6551G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.944-5312G>T (n.944-5312G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.752G>T (p.Gly251Val) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1399G>T n.2712G>T n.212G>T n.2000G>T n.1136G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.890G>T (p.Gly297Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.553G>T n.366G>T c.956-5312G>T (n.956-5312G>T) | |
14 | g.73211815C>A | CA487098489 | PSEN1 | c.990C>A (p.Gly330=) c.1002C>A (p.Gly334=) n.1752C>A c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1428C>A c.882C>A (p.Gly294=) c.*946C>A (n.*946C>A) n.6552C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.944-5311C>A (n.944-5311C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.903C>A (p.Gly301=) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.753C>A (p.Gly251=) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1400C>A n.2713C>A n.213C>A n.2001C>A n.1137C>A c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.891C>A (p.Gly297=) c.726C>A (p.Gly242=) n.554C>A n.367C>A c.956-5311C>A (n.956-5311C>A) | dbSNP |
14 | g.73211815C= | CA2146495144 | PSEN1 | c.990C= (p.Gly330=) c.1002C= (p.Gly334=) n.1752C= c.1082C= (p.Ala361=) n.1428C= c.882C= (p.Gly294=) c.*946C= (n.*946C=) n.6552C= c.*1214C= (n.*1214C=) c.944-5311C= (n.944-5311C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*560C= (n.*560C=) c.903C= (p.Gly301=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.983C= (p.Ala328=) c.753C= (p.Gly251=) c.*941C= (n.*941C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*442C= (n.*442C=) c.1029C= (p.Gly343=) c.*470C= (n.*470C=) n.1400C= n.2713C= n.213C= n.2001C= n.1137C= c.1094C= (p.Ala365=) c.891C= (p.Gly297=) c.726C= (p.Gly242=) n.554C= n.367C= c.956-5311C= (n.956-5311C=) | |
14 | g.73211815C>G | CA487098492 | PSEN1 | c.990C>G (p.Gly330=) c.1002C>G (p.Gly334=) n.1752C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1428C>G c.882C>G (p.Gly294=) c.*946C>G (n.*946C>G) n.6552C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.944-5311C>G (n.944-5311C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.903C>G (p.Gly301=) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.753C>G (p.Gly251=) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1400C>G n.2713C>G n.213C>G n.2001C>G n.1137C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.891C>G (p.Gly297=) c.726C>G (p.Gly242=) n.554C>G n.367C>G c.956-5311C>G (n.956-5311C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211815C>T | CA7256899 | PSEN1 | c.990C>T (p.Gly330=) c.1002C>T (p.Gly334=) n.1752C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1428C>T c.882C>T (p.Gly294=) c.*946C>T (n.*946C>T) n.6552C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.944-5311C>T (n.944-5311C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.903C>T (p.Gly301=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.753C>T (p.Gly251=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1400C>T n.2713C>T n.213C>T n.2001C>T n.1137C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.891C>T (p.Gly297=) c.726C>T (p.Gly242=) n.554C>T n.367C>T c.956-5311C>T (n.956-5311C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73211816G>A | CA7256900 | PSEN1 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.1753G>A c.1083G>A (p.Ala361=) n.1429G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*947G>A (n.*947G>A) n.6553G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.944-5310G>A (n.944-5310G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.984G>A (p.Ala328=) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1401G>A n.2714G>A n.214G>A n.2002G>A n.1138G>A c.1095G>A (p.Ala365=) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) n.555G>A n.368G>A c.956-5310G>A (n.956-5310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211816G>C | CA390305420 | PSEN1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1753G>C c.1083G>C (p.Ala361=) n.1429G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*947G>C (n.*947G>C) n.6553G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.944-5310G>C (n.944-5310G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.984G>C (p.Ala328=) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1401G>C n.2714G>C n.214G>C n.2002G>C n.1138G>C c.1095G>C (p.Ala365=) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.555G>C n.368G>C c.956-5310G>C (n.956-5310G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211816G= | CA2146495153 | PSEN1 | c.991G= (p.Gly331=) c.1003G= (p.Gly335=) n.1753G= c.1083G= (p.Ala361=) n.1429G= c.883G= (p.Gly295=) c.*947G= (n.*947G=) n.6553G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.944-5310G= (n.944-5310G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*561G= (n.*561G=) c.904G= (p.Gly302=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.984G= (p.Ala328=) c.754G= (p.Gly252=) c.*942G= (n.*942G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*443G= (n.*443G=) c.1030G= (p.Gly344=) c.*471G= (n.*471G=) n.1401G= n.2714G= n.214G= n.2002G= n.1138G= c.1095G= (p.Ala365=) c.892G= (p.Gly298=) c.727G= (p.Gly243=) n.555G= n.368G= c.956-5310G= (n.956-5310G=) | |
14 | g.73211816G>T | CA390305419 | PSEN1 | c.991G>T (p.Gly331Trp) c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.1753G>T c.1083G>T (p.Ala361=) n.1429G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.*947G>T (n.*947G>T) n.6553G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.944-5310G>T (n.944-5310G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.984G>T (p.Ala328=) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1401G>T n.2714G>T n.214G>T n.2002G>T n.1138G>T c.1095G>T (p.Ala365=) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.727G>T (p.Gly243Trp) n.555G>T n.368G>T c.956-5310G>T (n.956-5310G>T) | |
14 | g.73211817G>A | CA390305421 | PSEN1 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.1754G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1430G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) n.6554G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.944-5309G>A (n.944-5309G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1402G>A n.2715G>A n.215G>A n.2003G>A n.1139G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.556G>A n.369G>A c.956-5309G>A (n.956-5309G>A) | |
14 | g.73211817G>C | CA390305422 | PSEN1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1754G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1430G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) n.6554G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.944-5309G>C (n.944-5309G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1402G>C n.2715G>C n.215G>C n.2003G>C n.1139G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.556G>C n.369G>C c.956-5309G>C (n.956-5309G>C) | |
14 | g.73211817G>T | CA390305423 | PSEN1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1754G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.1430G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*948G>T (n.*948G>T) n.6554G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.944-5309G>T (n.944-5309G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.755G>T (p.Gly252Val) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1402G>T n.2715G>T n.215G>T n.2003G>T n.1139G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.893G>T (p.Gly298Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.556G>T n.369G>T c.956-5309G>T (n.956-5309G>T) |