| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73211582T>G | CA2146494906 | PSEN1 | c.944-187T>G (n.944-187T>G) c.956-187T>G (n.956-187T>G) n.1706-187T>G c.1036-187T>G (n.1036-187T>G) n.1382-187T>G c.836-187T>G (n.836-187T>G) c.*900-187T>G (n.*900-187T>G) n.6319T>G c.*1168-187T>G (n.*1168-187T>G) c.943+5110T>G (n.943+5110T>G) c.*618-187T>G (n.*618-187T>G) c.*514-187T>G (n.*514-187T>G) c.857-187T>G (n.857-187T>G) c.*1045-187T>G (n.*1045-187T>G) c.937-187T>G (n.937-187T>G) c.707-187T>G (n.707-187T>G) c.*895-187T>G (n.*895-187T>G) c.*736-187T>G (n.*736-187T>G) c.*396-187T>G (n.*396-187T>G) c.983-187T>G (n.983-187T>G) c.*424-187T>G (n.*424-187T>G) n.1354-187T>G n.2667-187T>G n.167-187T>G n.1955-187T>G n.1091-187T>G c.1048-187T>G (n.1048-187T>G) c.845-187T>G (n.845-187T>G) c.680-187T>G (n.680-187T>G) n.508-187T>G n.321-187T>G c.955+5110T>G (n.955+5110T>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73211617A>G | CA2146494942 | PSEN1 | c.944-152A>G (n.944-152A>G) c.956-152A>G (n.956-152A>G) n.1706-152A>G c.1036-152A>G (n.1036-152A>G) n.1382-152A>G c.836-152A>G (n.836-152A>G) c.*900-152A>G (n.*900-152A>G) n.6354A>G c.*1168-152A>G (n.*1168-152A>G) c.943+5145A>G (n.943+5145A>G) c.*618-152A>G (n.*618-152A>G) c.*514-152A>G (n.*514-152A>G) c.857-152A>G (n.857-152A>G) c.*1045-152A>G (n.*1045-152A>G) c.937-152A>G (n.937-152A>G) c.707-152A>G (n.707-152A>G) c.*895-152A>G (n.*895-152A>G) c.*736-152A>G (n.*736-152A>G) c.*396-152A>G (n.*396-152A>G) c.983-152A>G (n.983-152A>G) c.*424-152A>G (n.*424-152A>G) n.1354-152A>G n.2667-152A>G n.167-152A>G n.1955-152A>G n.1091-152A>G c.1048-152A>G (n.1048-152A>G) c.845-152A>G (n.845-152A>G) c.680-152A>G (n.680-152A>G) n.508-152A>G n.321-152A>G c.955+5145A>G (n.955+5145A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73211625C>A | CA2625560936 | PSEN1 | c.944-144C>A (n.944-144C>A) c.956-144C>A (n.956-144C>A) n.1706-144C>A c.1036-144C>A (n.1036-144C>A) n.1382-144C>A c.836-144C>A (n.836-144C>A) c.*900-144C>A (n.*900-144C>A) n.6362C>A c.*1168-144C>A (n.*1168-144C>A) c.943+5153C>A (n.943+5153C>A) c.*618-144C>A (n.*618-144C>A) c.*514-144C>A (n.*514-144C>A) c.857-144C>A (n.857-144C>A) c.*1045-144C>A (n.*1045-144C>A) c.937-144C>A (n.937-144C>A) c.707-144C>A (n.707-144C>A) c.*895-144C>A (n.*895-144C>A) c.*736-144C>A (n.*736-144C>A) c.*396-144C>A (n.*396-144C>A) c.983-144C>A (n.983-144C>A) c.*424-144C>A (n.*424-144C>A) n.1354-144C>A n.2667-144C>A n.167-144C>A n.1955-144C>A n.1091-144C>A c.1048-144C>A (n.1048-144C>A) c.845-144C>A (n.845-144C>A) c.680-144C>A (n.680-144C>A) n.508-144C>A n.321-144C>A c.955+5153C>A (n.955+5153C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73211625_73211626insA | CA2625560937 | PSEN1 | c.944-144_944-143insA (n.944-144_944-143insA) c.956-144_956-143insA (n.956-144_956-143insA) n.1706-144_1706-143insA c.1036-144_1036-143insA (n.1036-144_1036-143insA) n.1382-144_1382-143insA c.836-144_836-143insA (n.836-144_836-143insA) c.*900-144_*900-143insA (n.*900-144_*900-143insA) n.6362_6363insA c.*1168-144_*1168-143insA (n.*1168-144_*1168-143insA) c.943+5153_943+5154insA (n.943+5153_943+5154insA) c.*618-144_*618-143insA (n.*618-144_*618-143insA) c.*514-144_*514-143insA (n.*514-144_*514-143insA) c.857-144_857-143insA (n.857-144_857-143insA) c.*1045-144_*1045-143insA (n.*1045-144_*1045-143insA) c.937-144_937-143insA (n.937-144_937-143insA) c.707-144_707-143insA (n.707-144_707-143insA) c.*895-144_*895-143insA (n.*895-144_*895-143insA) c.*736-144_*736-143insA (n.*736-144_*736-143insA) c.*396-144_*396-143insA (n.*396-144_*396-143insA) c.983-144_983-143insA (n.983-144_983-143insA) c.*424-144_*424-143insA (n.*424-144_*424-143insA) n.1354-144_1354-143insA n.2667-144_2667-143insA n.167-144_167-143insA n.1955-144_1955-143insA n.1091-144_1091-143insA c.1048-144_1048-143insA (n.1048-144_1048-143insA) c.845-144_845-143insA (n.845-144_845-143insA) c.680-144_680-143insA (n.680-144_680-143insA) n.508-144_508-143insA n.321-144_321-143insA c.955+5153_955+5154insA (n.955+5153_955+5154insA) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73211626C>A | CA2625560938 | PSEN1 | c.944-143C>A (n.944-143C>A) c.956-143C>A (n.956-143C>A) n.1706-143C>A c.1036-143C>A (n.1036-143C>A) n.1382-143C>A c.836-143C>A (n.836-143C>A) c.*900-143C>A (n.*900-143C>A) n.6363C>A c.*1168-143C>A (n.*1168-143C>A) c.943+5154C>A (n.943+5154C>A) c.*618-143C>A (n.*618-143C>A) c.*514-143C>A (n.*514-143C>A) c.857-143C>A (n.857-143C>A) c.*1045-143C>A (n.*1045-143C>A) c.937-143C>A (n.937-143C>A) c.707-143C>A (n.707-143C>A) c.*895-143C>A (n.*895-143C>A) c.*736-143C>A (n.*736-143C>A) c.*396-143C>A (n.*396-143C>A) c.983-143C>A (n.983-143C>A) c.*424-143C>A (n.*424-143C>A) n.1354-143C>A n.2667-143C>A n.167-143C>A n.1955-143C>A n.1091-143C>A c.1048-143C>A (n.1048-143C>A) c.845-143C>A (n.845-143C>A) c.680-143C>A (n.680-143C>A) n.508-143C>A n.321-143C>A c.955+5154C>A (n.955+5154C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73211626C= | CA2146494944 | PSEN1 | c.944-143C= (n.944-143C=) c.956-143C= (n.956-143C=) n.1706-143C= c.1036-143C= (n.1036-143C=) n.1382-143C= c.836-143C= (n.836-143C=) c.*900-143C= (n.*900-143C=) n.6363C= c.*1168-143C= (n.*1168-143C=) c.943+5154C= (n.943+5154C=) c.*618-143C= (n.*618-143C=) c.*514-143C= (n.*514-143C=) c.857-143C= (n.857-143C=) c.*1045-143C= (n.*1045-143C=) c.937-143C= (n.937-143C=) c.707-143C= (n.707-143C=) c.*895-143C= (n.*895-143C=) c.*736-143C= (n.*736-143C=) c.*396-143C= (n.*396-143C=) c.983-143C= (n.983-143C=) c.*424-143C= (n.*424-143C=) n.1354-143C= n.2667-143C= n.167-143C= n.1955-143C= n.1091-143C= c.1048-143C= (n.1048-143C=) c.845-143C= (n.845-143C=) c.680-143C= (n.680-143C=) n.508-143C= n.321-143C= c.955+5154C= (n.955+5154C=) | |
| 14 | g.73211626C>G | CA2146494945 | PSEN1 | c.944-143C>G (n.944-143C>G) c.956-143C>G (n.956-143C>G) n.1706-143C>G c.1036-143C>G (n.1036-143C>G) n.1382-143C>G c.836-143C>G (n.836-143C>G) c.*900-143C>G (n.*900-143C>G) n.6363C>G c.*1168-143C>G (n.*1168-143C>G) c.943+5154C>G (n.943+5154C>G) c.*618-143C>G (n.*618-143C>G) c.*514-143C>G (n.*514-143C>G) c.857-143C>G (n.857-143C>G) c.*1045-143C>G (n.*1045-143C>G) c.937-143C>G (n.937-143C>G) c.707-143C>G (n.707-143C>G) c.*895-143C>G (n.*895-143C>G) c.*736-143C>G (n.*736-143C>G) c.*396-143C>G (n.*396-143C>G) c.983-143C>G (n.983-143C>G) c.*424-143C>G (n.*424-143C>G) n.1354-143C>G n.2667-143C>G n.167-143C>G n.1955-143C>G n.1091-143C>G c.1048-143C>G (n.1048-143C>G) c.845-143C>G (n.845-143C>G) c.680-143C>G (n.680-143C>G) n.508-143C>G n.321-143C>G c.955+5154C>G (n.955+5154C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73211633C>A | CA2625560946 | PSEN1 | c.944-136C>A (n.944-136C>A) c.956-136C>A (n.956-136C>A) n.1706-136C>A c.1036-136C>A (n.1036-136C>A) n.1382-136C>A c.836-136C>A (n.836-136C>A) c.*900-136C>A (n.*900-136C>A) n.6370C>A c.*1168-136C>A (n.*1168-136C>A) c.943+5161C>A (n.943+5161C>A) c.*618-136C>A (n.*618-136C>A) c.*514-136C>A (n.*514-136C>A) c.857-136C>A (n.857-136C>A) c.*1045-136C>A (n.*1045-136C>A) c.937-136C>A (n.937-136C>A) c.707-136C>A (n.707-136C>A) c.*895-136C>A (n.*895-136C>A) c.*736-136C>A (n.*736-136C>A) c.*396-136C>A (n.*396-136C>A) c.983-136C>A (n.983-136C>A) c.*424-136C>A (n.*424-136C>A) n.1354-136C>A n.2667-136C>A n.167-136C>A n.1955-136C>A n.1091-136C>A c.1048-136C>A (n.1048-136C>A) c.845-136C>A (n.845-136C>A) c.680-136C>A (n.680-136C>A) n.508-136C>A n.321-136C>A c.955+5161C>A (n.955+5161C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73211633C= | CA2146494952 | PSEN1 | c.944-136C= (n.944-136C=) c.956-136C= (n.956-136C=) n.1706-136C= c.1036-136C= (n.1036-136C=) n.1382-136C= c.836-136C= (n.836-136C=) c.*900-136C= (n.*900-136C=) n.6370C= c.*1168-136C= (n.*1168-136C=) c.943+5161C= (n.943+5161C=) c.*618-136C= (n.*618-136C=) c.*514-136C= (n.*514-136C=) c.857-136C= (n.857-136C=) c.*1045-136C= (n.*1045-136C=) c.937-136C= (n.937-136C=) c.707-136C= (n.707-136C=) c.*895-136C= (n.*895-136C=) c.*736-136C= (n.*736-136C=) c.*396-136C= (n.*396-136C=) c.983-136C= (n.983-136C=) c.*424-136C= (n.*424-136C=) n.1354-136C= n.2667-136C= n.167-136C= n.1955-136C= n.1091-136C= c.1048-136C= (n.1048-136C=) c.845-136C= (n.845-136C=) c.680-136C= (n.680-136C=) n.508-136C= n.321-136C= c.955+5161C= (n.955+5161C=) | |
| 14 | g.73211633C>T | CA262618648 | PSEN1 | c.944-136C>T (n.944-136C>T) c.956-136C>T (n.956-136C>T) n.1706-136C>T c.1036-136C>T (n.1036-136C>T) n.1382-136C>T c.836-136C>T (n.836-136C>T) c.*900-136C>T (n.*900-136C>T) n.6370C>T c.*1168-136C>T (n.*1168-136C>T) c.943+5161C>T (n.943+5161C>T) c.*618-136C>T (n.*618-136C>T) c.*514-136C>T (n.*514-136C>T) c.857-136C>T (n.857-136C>T) c.*1045-136C>T (n.*1045-136C>T) c.937-136C>T (n.937-136C>T) c.707-136C>T (n.707-136C>T) c.*895-136C>T (n.*895-136C>T) c.*736-136C>T (n.*736-136C>T) c.*396-136C>T (n.*396-136C>T) c.983-136C>T (n.983-136C>T) c.*424-136C>T (n.*424-136C>T) n.1354-136C>T n.2667-136C>T n.167-136C>T n.1955-136C>T n.1091-136C>T c.1048-136C>T (n.1048-136C>T) c.845-136C>T (n.845-136C>T) c.680-136C>T (n.680-136C>T) n.508-136C>T n.321-136C>T c.955+5161C>T (n.955+5161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73211635C>A | CA2625560948 | PSEN1 | c.944-134C>A (n.944-134C>A) c.956-134C>A (n.956-134C>A) n.1706-134C>A c.1036-134C>A (n.1036-134C>A) n.1382-134C>A c.836-134C>A (n.836-134C>A) c.*900-134C>A (n.*900-134C>A) n.6372C>A c.*1168-134C>A (n.*1168-134C>A) c.943+5163C>A (n.943+5163C>A) c.*618-134C>A (n.*618-134C>A) c.*514-134C>A (n.*514-134C>A) c.857-134C>A (n.857-134C>A) c.*1045-134C>A (n.*1045-134C>A) c.937-134C>A (n.937-134C>A) c.707-134C>A (n.707-134C>A) c.*895-134C>A (n.*895-134C>A) c.*736-134C>A (n.*736-134C>A) c.*396-134C>A (n.*396-134C>A) c.983-134C>A (n.983-134C>A) c.*424-134C>A (n.*424-134C>A) n.1354-134C>A n.2667-134C>A n.167-134C>A n.1955-134C>A n.1091-134C>A c.1048-134C>A (n.1048-134C>A) c.845-134C>A (n.845-134C>A) c.680-134C>A (n.680-134C>A) n.508-134C>A n.321-134C>A c.955+5163C>A (n.955+5163C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73211635C>T | CA2625560949 | PSEN1 | c.944-134C>T (n.944-134C>T) c.956-134C>T (n.956-134C>T) n.1706-134C>T c.1036-134C>T (n.1036-134C>T) n.1382-134C>T c.836-134C>T (n.836-134C>T) c.*900-134C>T (n.*900-134C>T) n.6372C>T c.*1168-134C>T (n.*1168-134C>T) c.943+5163C>T (n.943+5163C>T) c.*618-134C>T (n.*618-134C>T) c.*514-134C>T (n.*514-134C>T) c.857-134C>T (n.857-134C>T) c.*1045-134C>T (n.*1045-134C>T) c.937-134C>T (n.937-134C>T) c.707-134C>T (n.707-134C>T) c.*895-134C>T (n.*895-134C>T) c.*736-134C>T (n.*736-134C>T) c.*396-134C>T (n.*396-134C>T) c.983-134C>T (n.983-134C>T) c.*424-134C>T (n.*424-134C>T) n.1354-134C>T n.2667-134C>T n.167-134C>T n.1955-134C>T n.1091-134C>T c.1048-134C>T (n.1048-134C>T) c.845-134C>T (n.845-134C>T) c.680-134C>T (n.680-134C>T) n.508-134C>T n.321-134C>T c.955+5163C>T (n.955+5163C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73211636T>A | CA2625560950 | PSEN1 | c.944-133T>A (n.944-133T>A) c.956-133T>A (n.956-133T>A) n.1706-133T>A c.1036-133T>A (n.1036-133T>A) n.1382-133T>A c.836-133T>A (n.836-133T>A) c.*900-133T>A (n.*900-133T>A) n.6373T>A c.*1168-133T>A (n.*1168-133T>A) c.943+5164T>A (n.943+5164T>A) c.*618-133T>A (n.*618-133T>A) c.*514-133T>A (n.*514-133T>A) c.857-133T>A (n.857-133T>A) c.*1045-133T>A (n.*1045-133T>A) c.937-133T>A (n.937-133T>A) c.707-133T>A (n.707-133T>A) c.*895-133T>A (n.*895-133T>A) c.*736-133T>A (n.*736-133T>A) c.*396-133T>A (n.*396-133T>A) c.983-133T>A (n.983-133T>A) c.*424-133T>A (n.*424-133T>A) n.1354-133T>A n.2667-133T>A n.167-133T>A n.1955-133T>A n.1091-133T>A c.1048-133T>A (n.1048-133T>A) c.845-133T>A (n.845-133T>A) c.680-133T>A (n.680-133T>A) n.508-133T>A n.321-133T>A c.955+5164T>A (n.955+5164T>A) | gnomAD v4 |
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