Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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14	g.73211504C>T	CA708388490	PSEN1	c.944-265C>T (n.944-265C>T) c.956-265C>T (n.956-265C>T) n.1706-265C>T c.1036-265C>T (n.1036-265C>T) n.1382-265C>T c.836-265C>T (n.836-265C>T) c.900-265C>T (n.900-265C>T) n.6241C>T c.1168-265C>T (n.1168-265C>T) c.943+5032C>T (n.943+5032C>T) c.618-265C>T (n.618-265C>T) c.514-265C>T (n.514-265C>T) c.857-265C>T (n.857-265C>T) c.1045-265C>T (n.1045-265C>T) c.937-265C>T (n.937-265C>T) c.707-265C>T (n.707-265C>T) c.895-265C>T (n.895-265C>T) c.736-265C>T (n.736-265C>T) c.396-265C>T (n.396-265C>T) c.983-265C>T (n.983-265C>T) c.424-265C>T (n.424-265C>T) n.1354-265C>T n.2667-265C>T n.167-265C>T n.1955-265C>T n.1091-265C>T c.1048-265C>T (n.1048-265C>T) c.845-265C>T (n.845-265C>T) c.680-265C>T (n.680-265C>T) n.508-265C>T n.321-265C>T c.955+5032C>T (n.955+5032C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211505G>A	CA15818445	PSEN1	c.944-264G>A (n.944-264G>A) c.956-264G>A (n.956-264G>A) n.1706-264G>A c.1036-264G>A (n.1036-264G>A) n.1382-264G>A c.836-264G>A (n.836-264G>A) c.900-264G>A (n.900-264G>A) n.6242G>A c.1168-264G>A (n.1168-264G>A) c.943+5033G>A (n.943+5033G>A) c.618-264G>A (n.618-264G>A) c.514-264G>A (n.514-264G>A) c.857-264G>A (n.857-264G>A) c.1045-264G>A (n.1045-264G>A) c.937-264G>A (n.937-264G>A) c.707-264G>A (n.707-264G>A) c.895-264G>A (n.895-264G>A) c.736-264G>A (n.736-264G>A) c.396-264G>A (n.396-264G>A) c.983-264G>A (n.983-264G>A) c.424-264G>A (n.424-264G>A) n.1354-264G>A n.2667-264G>A n.167-264G>A n.1955-264G>A n.1091-264G>A c.1048-264G>A (n.1048-264G>A) c.845-264G>A (n.845-264G>A) c.680-264G>A (n.680-264G>A) n.508-264G>A n.321-264G>A c.955+5033G>A (n.955+5033G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211505G=	CA2146494837	PSEN1	c.944-264G= (n.944-264G=) c.956-264G= (n.956-264G=) n.1706-264G= c.1036-264G= (n.1036-264G=) n.1382-264G= c.836-264G= (n.836-264G=) c.900-264G= (n.900-264G=) n.6242G= c.1168-264G= (n.1168-264G=) c.943+5033G= (n.943+5033G=) c.618-264G= (n.618-264G=) c.514-264G= (n.514-264G=) c.857-264G= (n.857-264G=) c.1045-264G= (n.1045-264G=) c.937-264G= (n.937-264G=) c.707-264G= (n.707-264G=) c.895-264G= (n.895-264G=) c.736-264G= (n.736-264G=) c.396-264G= (n.396-264G=) c.983-264G= (n.983-264G=) c.424-264G= (n.424-264G=) n.1354-264G= n.2667-264G= n.167-264G= n.1955-264G= n.1091-264G= c.1048-264G= (n.1048-264G=) c.845-264G= (n.845-264G=) c.680-264G= (n.680-264G=) n.508-264G= n.321-264G= c.955+5033G= (n.955+5033G=)
14	g.73211505_73211506insGTAG	CA262618630	PSEN1	c.944-264_944-263insGTAG (n.944-264_944-263insGTAG) c.956-264_956-263insGTAG (n.956-264_956-263insGTAG) n.1706-264_1706-263insGTAG c.1036-264_1036-263insGTAG (n.1036-264_1036-263insGTAG) n.1382-264_1382-263insGTAG c.836-264_836-263insGTAG (n.836-264_836-263insGTAG) c.900-264_900-263insGTAG (n.900-264_900-263insGTAG) n.6242_6243insGTAG c.1168-264_1168-263insGTAG (n.1168-264_1168-263insGTAG) c.943+5033_943+5034insGTAG (n.943+5033_943+5034insGTAG) c.618-264_618-263insGTAG (n.618-264_618-263insGTAG) c.514-264_514-263insGTAG (n.514-264_514-263insGTAG) c.857-264_857-263insGTAG (n.857-264_857-263insGTAG) c.1045-264_1045-263insGTAG (n.1045-264_1045-263insGTAG) c.937-264_937-263insGTAG (n.937-264_937-263insGTAG) c.707-264_707-263insGTAG (n.707-264_707-263insGTAG) c.895-264_895-263insGTAG (n.895-264_895-263insGTAG) c.736-264_736-263insGTAG (n.736-264_736-263insGTAG) c.396-264_396-263insGTAG (n.396-264_396-263insGTAG) c.983-264_983-263insGTAG (n.983-264_983-263insGTAG) c.424-264_424-263insGTAG (n.424-264_424-263insGTAG) n.1354-264_1354-263insGTAG n.2667-264_2667-263insGTAG n.167-264_167-263insGTAG n.1955-264_1955-263insGTAG n.1091-264_1091-263insGTAG c.1048-264_1048-263insGTAG (n.1048-264_1048-263insGTAG) c.845-264_845-263insGTAG (n.845-264_845-263insGTAG) c.680-264_680-263insGTAG (n.680-264_680-263insGTAG) n.508-264_508-263insGTAG n.321-264_321-263insGTAG c.955+5033_955+5034insGTAG (n.955+5033_955+5034insGTAG)	dbSNP
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14	g.73211533C=	CA2146494849	PSEN1	c.944-236C= (n.944-236C=) c.956-236C= (n.956-236C=) n.1706-236C= c.1036-236C= (n.1036-236C=) n.1382-236C= c.836-236C= (n.836-236C=) c.900-236C= (n.900-236C=) n.6270C= c.1168-236C= (n.1168-236C=) c.943+5061C= (n.943+5061C=) c.618-236C= (n.618-236C=) c.514-236C= (n.514-236C=) c.857-236C= (n.857-236C=) c.1045-236C= (n.1045-236C=) c.937-236C= (n.937-236C=) c.707-236C= (n.707-236C=) c.895-236C= (n.895-236C=) c.736-236C= (n.736-236C=) c.396-236C= (n.396-236C=) c.983-236C= (n.983-236C=) c.424-236C= (n.424-236C=) n.1354-236C= n.2667-236C= n.167-236C= n.1955-236C= n.1091-236C= c.1048-236C= (n.1048-236C=) c.845-236C= (n.845-236C=) c.680-236C= (n.680-236C=) n.508-236C= n.321-236C= c.955+5061C= (n.955+5061C=)
14	g.73211533C>T	CA964614297	PSEN1	c.944-236C>T (n.944-236C>T) c.956-236C>T (n.956-236C>T) n.1706-236C>T c.1036-236C>T (n.1036-236C>T) n.1382-236C>T c.836-236C>T (n.836-236C>T) c.900-236C>T (n.900-236C>T) n.6270C>T c.1168-236C>T (n.1168-236C>T) c.943+5061C>T (n.943+5061C>T) c.618-236C>T (n.618-236C>T) c.514-236C>T (n.514-236C>T) c.857-236C>T (n.857-236C>T) c.1045-236C>T (n.1045-236C>T) c.937-236C>T (n.937-236C>T) c.707-236C>T (n.707-236C>T) c.895-236C>T (n.895-236C>T) c.736-236C>T (n.736-236C>T) c.396-236C>T (n.396-236C>T) c.983-236C>T (n.983-236C>T) c.424-236C>T (n.424-236C>T) n.1354-236C>T n.2667-236C>T n.167-236C>T n.1955-236C>T n.1091-236C>T c.1048-236C>T (n.1048-236C>T) c.845-236C>T (n.845-236C>T) c.680-236C>T (n.680-236C>T) n.508-236C>T n.321-236C>T c.955+5061C>T (n.955+5061C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211534C>A	CA262618632	PSEN1	c.944-235C>A (n.944-235C>A) c.956-235C>A (n.956-235C>A) n.1706-235C>A c.1036-235C>A (n.1036-235C>A) n.1382-235C>A c.836-235C>A (n.836-235C>A) c.900-235C>A (n.900-235C>A) n.6271C>A c.1168-235C>A (n.1168-235C>A) c.943+5062C>A (n.943+5062C>A) c.618-235C>A (n.618-235C>A) c.514-235C>A (n.514-235C>A) c.857-235C>A (n.857-235C>A) c.1045-235C>A (n.1045-235C>A) c.937-235C>A (n.937-235C>A) c.707-235C>A (n.707-235C>A) c.895-235C>A (n.895-235C>A) c.736-235C>A (n.736-235C>A) c.396-235C>A (n.396-235C>A) c.983-235C>A (n.983-235C>A) c.424-235C>A (n.424-235C>A) n.1354-235C>A n.2667-235C>A n.167-235C>A n.1955-235C>A n.1091-235C>A c.1048-235C>A (n.1048-235C>A) c.845-235C>A (n.845-235C>A) c.680-235C>A (n.680-235C>A) n.508-235C>A n.321-235C>A c.955+5062C>A (n.955+5062C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211534C=	CA2146494851	PSEN1	c.944-235C= (n.944-235C=) c.956-235C= (n.956-235C=) n.1706-235C= c.1036-235C= (n.1036-235C=) n.1382-235C= c.836-235C= (n.836-235C=) c.900-235C= (n.900-235C=) n.6271C= c.1168-235C= (n.1168-235C=) c.943+5062C= (n.943+5062C=) c.618-235C= (n.618-235C=) c.514-235C= (n.514-235C=) c.857-235C= (n.857-235C=) c.1045-235C= (n.1045-235C=) c.937-235C= (n.937-235C=) c.707-235C= (n.707-235C=) c.895-235C= (n.895-235C=) c.736-235C= (n.736-235C=) c.396-235C= (n.396-235C=) c.983-235C= (n.983-235C=) c.424-235C= (n.424-235C=) n.1354-235C= n.2667-235C= n.167-235C= n.1955-235C= n.1091-235C= c.1048-235C= (n.1048-235C=) c.845-235C= (n.845-235C=) c.680-235C= (n.680-235C=) n.508-235C= n.321-235C= c.955+5062C= (n.955+5062C=)
14	g.73211535del	CA2729783091	PSEN1	c.944-234del (n.944-234del) c.956-234del (n.956-234del) n.1706-234del c.1036-234del (n.1036-234del) n.1382-234del c.836-234del (n.836-234del) c.900-234del (n.900-234del) n.6272del c.1168-234del (n.1168-234del) c.943+5063del (n.943+5063del) c.618-234del (n.618-234del) c.514-234del (n.514-234del) c.857-234del (n.857-234del) c.1045-234del (n.1045-234del) c.937-234del (n.937-234del) c.707-234del (n.707-234del) c.895-234del (n.895-234del) c.736-234del (n.736-234del) c.396-234del (n.396-234del) c.983-234del (n.983-234del) c.424-234del (n.424-234del) n.1354-234del n.2667-234del n.167-234del n.1955-234del n.1091-234del c.1048-234del (n.1048-234del) c.845-234del (n.845-234del) c.680-234del (n.680-234del) n.508-234del n.321-234del c.955+5063del (n.955+5063del)	dbSNP
14	g.73211536C=	CA2146494853	PSEN1	c.944-233C= (n.944-233C=) c.956-233C= (n.956-233C=) n.1706-233C= c.1036-233C= (n.1036-233C=) n.1382-233C= c.836-233C= (n.836-233C=) c.900-233C= (n.900-233C=) n.6273C= c.1168-233C= (n.1168-233C=) c.943+5064C= (n.943+5064C=) c.618-233C= (n.618-233C=) c.514-233C= (n.514-233C=) c.857-233C= (n.857-233C=) c.1045-233C= (n.1045-233C=) c.937-233C= (n.937-233C=) c.707-233C= (n.707-233C=) c.895-233C= (n.895-233C=) c.736-233C= (n.736-233C=) c.396-233C= (n.396-233C=) c.983-233C= (n.983-233C=) c.424-233C= (n.424-233C=) n.1354-233C= n.2667-233C= n.167-233C= n.1955-233C= n.1091-233C= c.1048-233C= (n.1048-233C=) c.845-233C= (n.845-233C=) c.680-233C= (n.680-233C=) n.508-233C= n.321-233C= c.955+5064C= (n.955+5064C=)
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Number of alleles fetched