Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73211458C=CA2146494790PSEN1c.944-311C= (n.944-311C=)
c.956-311C= (n.956-311C=)
n.1706-311C=
c.1036-311C= (n.1036-311C=)
n.1382-311C=
c.836-311C= (n.836-311C=)
c.*900-311C= (n.*900-311C=)
n.6195C=
c.*1168-311C= (n.*1168-311C=)
c.943+4986C= (n.943+4986C=)
c.*618-311C= (n.*618-311C=)
c.*514-311C= (n.*514-311C=)
c.857-311C= (n.857-311C=)
c.*1045-311C= (n.*1045-311C=)
c.937-311C= (n.937-311C=)
c.707-311C= (n.707-311C=)
c.*895-311C= (n.*895-311C=)
c.*736-311C= (n.*736-311C=)
c.*396-311C= (n.*396-311C=)
c.983-311C= (n.983-311C=)
c.*424-311C= (n.*424-311C=)
n.1354-311C=
n.2667-311C=
n.167-311C=
n.1955-311C=
n.1091-311C=
c.1048-311C= (n.1048-311C=)
c.845-311C= (n.845-311C=)
c.680-311C= (n.680-311C=)
n.508-311C=
n.321-311C=
c.955+4986C= (n.955+4986C=)
14g.73211458C>GCA262618616PSEN1c.944-311C>G (n.944-311C>G)
c.956-311C>G (n.956-311C>G)
n.1706-311C>G
c.1036-311C>G (n.1036-311C>G)
n.1382-311C>G
c.836-311C>G (n.836-311C>G)
c.*900-311C>G (n.*900-311C>G)
n.6195C>G
c.*1168-311C>G (n.*1168-311C>G)
c.943+4986C>G (n.943+4986C>G)
c.*618-311C>G (n.*618-311C>G)
c.*514-311C>G (n.*514-311C>G)
c.857-311C>G (n.857-311C>G)
c.*1045-311C>G (n.*1045-311C>G)
c.937-311C>G (n.937-311C>G)
c.707-311C>G (n.707-311C>G)
c.*895-311C>G (n.*895-311C>G)
c.*736-311C>G (n.*736-311C>G)
c.*396-311C>G (n.*396-311C>G)
c.983-311C>G (n.983-311C>G)
c.*424-311C>G (n.*424-311C>G)
n.1354-311C>G
n.2667-311C>G
n.167-311C>G
n.1955-311C>G
n.1091-311C>G
c.1048-311C>G (n.1048-311C>G)
c.845-311C>G (n.845-311C>G)
c.680-311C>G (n.680-311C>G)
n.508-311C>G
n.321-311C>G
c.955+4986C>G (n.955+4986C>G)
dbSNP
14g.73211458C>TCA708388483PSEN1c.944-311C>T (n.944-311C>T)
c.956-311C>T (n.956-311C>T)
n.1706-311C>T
c.1036-311C>T (n.1036-311C>T)
n.1382-311C>T
c.836-311C>T (n.836-311C>T)
c.*900-311C>T (n.*900-311C>T)
n.6195C>T
c.*1168-311C>T (n.*1168-311C>T)
c.943+4986C>T (n.943+4986C>T)
c.*618-311C>T (n.*618-311C>T)
c.*514-311C>T (n.*514-311C>T)
c.857-311C>T (n.857-311C>T)
c.*1045-311C>T (n.*1045-311C>T)
c.937-311C>T (n.937-311C>T)
c.707-311C>T (n.707-311C>T)
c.*895-311C>T (n.*895-311C>T)
c.*736-311C>T (n.*736-311C>T)
c.*396-311C>T (n.*396-311C>T)
c.983-311C>T (n.983-311C>T)
c.*424-311C>T (n.*424-311C>T)
n.1354-311C>T
n.2667-311C>T
n.167-311C>T
n.1955-311C>T
n.1091-311C>T
c.1048-311C>T (n.1048-311C>T)
c.845-311C>T (n.845-311C>T)
c.680-311C>T (n.680-311C>T)
n.508-311C>T
n.321-311C>T
c.955+4986C>T (n.955+4986C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211459C=CA2146494792PSEN1c.944-310C= (n.944-310C=)
c.956-310C= (n.956-310C=)
n.1706-310C=
c.1036-310C= (n.1036-310C=)
n.1382-310C=
c.836-310C= (n.836-310C=)
c.*900-310C= (n.*900-310C=)
n.6196C=
c.*1168-310C= (n.*1168-310C=)
c.943+4987C= (n.943+4987C=)
c.*618-310C= (n.*618-310C=)
c.*514-310C= (n.*514-310C=)
c.857-310C= (n.857-310C=)
c.*1045-310C= (n.*1045-310C=)
c.937-310C= (n.937-310C=)
c.707-310C= (n.707-310C=)
c.*895-310C= (n.*895-310C=)
c.*736-310C= (n.*736-310C=)
c.*396-310C= (n.*396-310C=)
c.983-310C= (n.983-310C=)
c.*424-310C= (n.*424-310C=)
n.1354-310C=
n.2667-310C=
n.167-310C=
n.1955-310C=
n.1091-310C=
c.1048-310C= (n.1048-310C=)
c.845-310C= (n.845-310C=)
c.680-310C= (n.680-310C=)
n.508-310C=
n.321-310C=
c.955+4987C= (n.955+4987C=)
14g.73211459C>GCA964614257PSEN1c.944-310C>G (n.944-310C>G)
c.956-310C>G (n.956-310C>G)
n.1706-310C>G
c.1036-310C>G (n.1036-310C>G)
n.1382-310C>G
c.836-310C>G (n.836-310C>G)
c.*900-310C>G (n.*900-310C>G)
n.6196C>G
c.*1168-310C>G (n.*1168-310C>G)
c.943+4987C>G (n.943+4987C>G)
c.*618-310C>G (n.*618-310C>G)
c.*514-310C>G (n.*514-310C>G)
c.857-310C>G (n.857-310C>G)
c.*1045-310C>G (n.*1045-310C>G)
c.937-310C>G (n.937-310C>G)
c.707-310C>G (n.707-310C>G)
c.*895-310C>G (n.*895-310C>G)
c.*736-310C>G (n.*736-310C>G)
c.*396-310C>G (n.*396-310C>G)
c.983-310C>G (n.983-310C>G)
c.*424-310C>G (n.*424-310C>G)
n.1354-310C>G
n.2667-310C>G
n.167-310C>G
n.1955-310C>G
n.1091-310C>G
c.1048-310C>G (n.1048-310C>G)
c.845-310C>G (n.845-310C>G)
c.680-310C>G (n.680-310C>G)
n.508-310C>G
n.321-310C>G
c.955+4987C>G (n.955+4987C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211460C=CA2146494793PSEN1c.944-309C= (n.944-309C=)
c.956-309C= (n.956-309C=)
n.1706-309C=
c.1036-309C= (n.1036-309C=)
n.1382-309C=
c.836-309C= (n.836-309C=)
c.*900-309C= (n.*900-309C=)
n.6197C=
c.*1168-309C= (n.*1168-309C=)
c.943+4988C= (n.943+4988C=)
c.*618-309C= (n.*618-309C=)
c.*514-309C= (n.*514-309C=)
c.857-309C= (n.857-309C=)
c.*1045-309C= (n.*1045-309C=)
c.937-309C= (n.937-309C=)
c.707-309C= (n.707-309C=)
c.*895-309C= (n.*895-309C=)
c.*736-309C= (n.*736-309C=)
c.*396-309C= (n.*396-309C=)
c.983-309C= (n.983-309C=)
c.*424-309C= (n.*424-309C=)
n.1354-309C=
n.2667-309C=
n.167-309C=
n.1955-309C=
n.1091-309C=
c.1048-309C= (n.1048-309C=)
c.845-309C= (n.845-309C=)
c.680-309C= (n.680-309C=)
n.508-309C=
n.321-309C=
c.955+4988C= (n.955+4988C=)
14g.73211460C>GCA964614261PSEN1c.944-309C>G (n.944-309C>G)
c.956-309C>G (n.956-309C>G)
n.1706-309C>G
c.1036-309C>G (n.1036-309C>G)
n.1382-309C>G
c.836-309C>G (n.836-309C>G)
c.*900-309C>G (n.*900-309C>G)
n.6197C>G
c.*1168-309C>G (n.*1168-309C>G)
c.943+4988C>G (n.943+4988C>G)
c.*618-309C>G (n.*618-309C>G)
c.*514-309C>G (n.*514-309C>G)
c.857-309C>G (n.857-309C>G)
c.*1045-309C>G (n.*1045-309C>G)
c.937-309C>G (n.937-309C>G)
c.707-309C>G (n.707-309C>G)
c.*895-309C>G (n.*895-309C>G)
c.*736-309C>G (n.*736-309C>G)
c.*396-309C>G (n.*396-309C>G)
c.983-309C>G (n.983-309C>G)
c.*424-309C>G (n.*424-309C>G)
n.1354-309C>G
n.2667-309C>G
n.167-309C>G
n.1955-309C>G
n.1091-309C>G
c.1048-309C>G (n.1048-309C>G)
c.845-309C>G (n.845-309C>G)
c.680-309C>G (n.680-309C>G)
n.508-309C>G
n.321-309C>G
c.955+4988C>G (n.955+4988C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211461A=CA2146494797PSEN1c.944-308A= (n.944-308A=)
c.956-308A= (n.956-308A=)
n.1706-308A=
c.1036-308A= (n.1036-308A=)
n.1382-308A=
c.836-308A= (n.836-308A=)
c.*900-308A= (n.*900-308A=)
n.6198A=
c.*1168-308A= (n.*1168-308A=)
c.943+4989A= (n.943+4989A=)
c.*618-308A= (n.*618-308A=)
c.*514-308A= (n.*514-308A=)
c.857-308A= (n.857-308A=)
c.*1045-308A= (n.*1045-308A=)
c.937-308A= (n.937-308A=)
c.707-308A= (n.707-308A=)
c.*895-308A= (n.*895-308A=)
c.*736-308A= (n.*736-308A=)
c.*396-308A= (n.*396-308A=)
c.983-308A= (n.983-308A=)
c.*424-308A= (n.*424-308A=)
n.1354-308A=
n.2667-308A=
n.167-308A=
n.1955-308A=
n.1091-308A=
c.1048-308A= (n.1048-308A=)
c.845-308A= (n.845-308A=)
c.680-308A= (n.680-308A=)
n.508-308A=
n.321-308A=
c.955+4989A= (n.955+4989A=)
14g.73211461A>GCA262618617PSEN1c.944-308A>G (n.944-308A>G)
c.956-308A>G (n.956-308A>G)
n.1706-308A>G
c.1036-308A>G (n.1036-308A>G)
n.1382-308A>G
c.836-308A>G (n.836-308A>G)
c.*900-308A>G (n.*900-308A>G)
n.6198A>G
c.*1168-308A>G (n.*1168-308A>G)
c.943+4989A>G (n.943+4989A>G)
c.*618-308A>G (n.*618-308A>G)
c.*514-308A>G (n.*514-308A>G)
c.857-308A>G (n.857-308A>G)
c.*1045-308A>G (n.*1045-308A>G)
c.937-308A>G (n.937-308A>G)
c.707-308A>G (n.707-308A>G)
c.*895-308A>G (n.*895-308A>G)
c.*736-308A>G (n.*736-308A>G)
c.*396-308A>G (n.*396-308A>G)
c.983-308A>G (n.983-308A>G)
c.*424-308A>G (n.*424-308A>G)
n.1354-308A>G
n.2667-308A>G
n.167-308A>G
n.1955-308A>G
n.1091-308A>G
c.1048-308A>G (n.1048-308A>G)
c.845-308A>G (n.845-308A>G)
c.680-308A>G (n.680-308A>G)
n.508-308A>G
n.321-308A>G
c.955+4989A>G (n.955+4989A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211463_73211465dupCA2146494795PSEN1c.944-306_944-304dup (n.944-306_944-304dup)
c.956-306_956-304dup (n.956-306_956-304dup)
n.1706-306_1706-304dup
c.1036-306_1036-304dup (n.1036-306_1036-304dup)
n.1382-306_1382-304dup
c.836-306_836-304dup (n.836-306_836-304dup)
c.*900-306_*900-304dup (n.*900-306_*900-304dup)
n.6200_6202dup
c.*1168-306_*1168-304dup (n.*1168-306_*1168-304dup)
c.943+4991_943+4993dup (n.943+4991_943+4993dup)
c.*618-306_*618-304dup (n.*618-306_*618-304dup)
c.*514-306_*514-304dup (n.*514-306_*514-304dup)
c.857-306_857-304dup (n.857-306_857-304dup)
c.*1045-306_*1045-304dup (n.*1045-306_*1045-304dup)
c.937-306_937-304dup (n.937-306_937-304dup)
c.707-306_707-304dup (n.707-306_707-304dup)
c.*895-306_*895-304dup (n.*895-306_*895-304dup)
c.*736-306_*736-304dup (n.*736-306_*736-304dup)
c.*396-306_*396-304dup (n.*396-306_*396-304dup)
c.983-306_983-304dup (n.983-306_983-304dup)
c.*424-306_*424-304dup (n.*424-306_*424-304dup)
n.1354-306_1354-304dup
n.2667-306_2667-304dup
n.167-306_167-304dup
n.1955-306_1955-304dup
n.1091-306_1091-304dup
c.1048-306_1048-304dup (n.1048-306_1048-304dup)
c.845-306_845-304dup (n.845-306_845-304dup)
c.680-306_680-304dup (n.680-306_680-304dup)
n.508-306_508-304dup
n.321-306_321-304dup
c.955+4991_955+4993dup (n.955+4991_955+4993dup)
dbSNP
14g.73211464A=CA2146494800PSEN1c.944-305A= (n.944-305A=)
c.956-305A= (n.956-305A=)
n.1706-305A=
c.1036-305A= (n.1036-305A=)
n.1382-305A=
c.836-305A= (n.836-305A=)
c.*900-305A= (n.*900-305A=)
n.6201A=
c.*1168-305A= (n.*1168-305A=)
c.943+4992A= (n.943+4992A=)
c.*618-305A= (n.*618-305A=)
c.*514-305A= (n.*514-305A=)
c.857-305A= (n.857-305A=)
c.*1045-305A= (n.*1045-305A=)
c.937-305A= (n.937-305A=)
c.707-305A= (n.707-305A=)
c.*895-305A= (n.*895-305A=)
c.*736-305A= (n.*736-305A=)
c.*396-305A= (n.*396-305A=)
c.983-305A= (n.983-305A=)
c.*424-305A= (n.*424-305A=)
n.1354-305A=
n.2667-305A=
n.167-305A=
n.1955-305A=
n.1091-305A=
c.1048-305A= (n.1048-305A=)
c.845-305A= (n.845-305A=)
c.680-305A= (n.680-305A=)
n.508-305A=
n.321-305A=
c.955+4992A= (n.955+4992A=)
14g.73211464A>GCA262618619PSEN1c.944-305A>G (n.944-305A>G)
c.956-305A>G (n.956-305A>G)
n.1706-305A>G
c.1036-305A>G (n.1036-305A>G)
n.1382-305A>G
c.836-305A>G (n.836-305A>G)
c.*900-305A>G (n.*900-305A>G)
n.6201A>G
c.*1168-305A>G (n.*1168-305A>G)
c.943+4992A>G (n.943+4992A>G)
c.*618-305A>G (n.*618-305A>G)
c.*514-305A>G (n.*514-305A>G)
c.857-305A>G (n.857-305A>G)
c.*1045-305A>G (n.*1045-305A>G)
c.937-305A>G (n.937-305A>G)
c.707-305A>G (n.707-305A>G)
c.*895-305A>G (n.*895-305A>G)
c.*736-305A>G (n.*736-305A>G)
c.*396-305A>G (n.*396-305A>G)
c.983-305A>G (n.983-305A>G)
c.*424-305A>G (n.*424-305A>G)
n.1354-305A>G
n.2667-305A>G
n.167-305A>G
n.1955-305A>G
n.1091-305A>G
c.1048-305A>G (n.1048-305A>G)
c.845-305A>G (n.845-305A>G)
c.680-305A>G (n.680-305A>G)
n.508-305A>G
n.321-305A>G
c.955+4992A>G (n.955+4992A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211465C=CA2146494803PSEN1c.944-304C= (n.944-304C=)
c.956-304C= (n.956-304C=)
n.1706-304C=
c.1036-304C= (n.1036-304C=)
n.1382-304C=
c.836-304C= (n.836-304C=)
c.*900-304C= (n.*900-304C=)
n.6202C=
c.*1168-304C= (n.*1168-304C=)
c.943+4993C= (n.943+4993C=)
c.*618-304C= (n.*618-304C=)
c.*514-304C= (n.*514-304C=)
c.857-304C= (n.857-304C=)
c.*1045-304C= (n.*1045-304C=)
c.937-304C= (n.937-304C=)
c.707-304C= (n.707-304C=)
c.*895-304C= (n.*895-304C=)
c.*736-304C= (n.*736-304C=)
c.*396-304C= (n.*396-304C=)
c.983-304C= (n.983-304C=)
c.*424-304C= (n.*424-304C=)
n.1354-304C=
n.2667-304C=
n.167-304C=
n.1955-304C=
n.1091-304C=
c.1048-304C= (n.1048-304C=)
c.845-304C= (n.845-304C=)
c.680-304C= (n.680-304C=)
n.508-304C=
n.321-304C=
c.955+4993C= (n.955+4993C=)
14g.73211465C>TCA708388484PSEN1c.944-304C>T (n.944-304C>T)
c.956-304C>T (n.956-304C>T)
n.1706-304C>T
c.1036-304C>T (n.1036-304C>T)
n.1382-304C>T
c.836-304C>T (n.836-304C>T)
c.*900-304C>T (n.*900-304C>T)
n.6202C>T
c.*1168-304C>T (n.*1168-304C>T)
c.943+4993C>T (n.943+4993C>T)
c.*618-304C>T (n.*618-304C>T)
c.*514-304C>T (n.*514-304C>T)
c.857-304C>T (n.857-304C>T)
c.*1045-304C>T (n.*1045-304C>T)
c.937-304C>T (n.937-304C>T)
c.707-304C>T (n.707-304C>T)
c.*895-304C>T (n.*895-304C>T)
c.*736-304C>T (n.*736-304C>T)
c.*396-304C>T (n.*396-304C>T)
c.983-304C>T (n.983-304C>T)
c.*424-304C>T (n.*424-304C>T)
n.1354-304C>T
n.2667-304C>T
n.167-304C>T
n.1955-304C>T
n.1091-304C>T
c.1048-304C>T (n.1048-304C>T)
c.845-304C>T (n.845-304C>T)
c.680-304C>T (n.680-304C>T)
n.508-304C>T
n.321-304C>T
c.955+4993C>T (n.955+4993C>T)
dbSNP
14g.73211468T>CCA2146494806PSEN1c.944-301T>C (n.944-301T>C)
c.956-301T>C (n.956-301T>C)
n.1706-301T>C
c.1036-301T>C (n.1036-301T>C)
n.1382-301T>C
c.836-301T>C (n.836-301T>C)
c.*900-301T>C (n.*900-301T>C)
n.6205T>C
c.*1168-301T>C (n.*1168-301T>C)
c.943+4996T>C (n.943+4996T>C)
c.*618-301T>C (n.*618-301T>C)
c.*514-301T>C (n.*514-301T>C)
c.857-301T>C (n.857-301T>C)
c.*1045-301T>C (n.*1045-301T>C)
c.937-301T>C (n.937-301T>C)
c.707-301T>C (n.707-301T>C)
c.*895-301T>C (n.*895-301T>C)
c.*736-301T>C (n.*736-301T>C)
c.*396-301T>C (n.*396-301T>C)
c.983-301T>C (n.983-301T>C)
c.*424-301T>C (n.*424-301T>C)
n.1354-301T>C
n.2667-301T>C
n.167-301T>C
n.1955-301T>C
n.1091-301T>C
c.1048-301T>C (n.1048-301T>C)
c.845-301T>C (n.845-301T>C)
c.680-301T>C (n.680-301T>C)
n.508-301T>C
n.321-301T>C
c.955+4996T>C (n.955+4996T>C)
dbSNP
14g.73211468T=CA2146494805PSEN1c.944-301T= (n.944-301T=)
c.956-301T= (n.956-301T=)
n.1706-301T=
c.1036-301T= (n.1036-301T=)
n.1382-301T=
c.836-301T= (n.836-301T=)
c.*900-301T= (n.*900-301T=)
n.6205T=
c.*1168-301T= (n.*1168-301T=)
c.943+4996T= (n.943+4996T=)
c.*618-301T= (n.*618-301T=)
c.*514-301T= (n.*514-301T=)
c.857-301T= (n.857-301T=)
c.*1045-301T= (n.*1045-301T=)
c.937-301T= (n.937-301T=)
c.707-301T= (n.707-301T=)
c.*895-301T= (n.*895-301T=)
c.*736-301T= (n.*736-301T=)
c.*396-301T= (n.*396-301T=)
c.983-301T= (n.983-301T=)
c.*424-301T= (n.*424-301T=)
n.1354-301T=
n.2667-301T=
n.167-301T=
n.1955-301T=
n.1091-301T=
c.1048-301T= (n.1048-301T=)
c.845-301T= (n.845-301T=)
c.680-301T= (n.680-301T=)
n.508-301T=
n.321-301T=
c.955+4996T= (n.955+4996T=)
14g.73211471A=CA2146494808PSEN1c.944-298A= (n.944-298A=)
c.956-298A= (n.956-298A=)
n.1706-298A=
c.1036-298A= (n.1036-298A=)
n.1382-298A=
c.836-298A= (n.836-298A=)
c.*900-298A= (n.*900-298A=)
n.6208A=
c.*1168-298A= (n.*1168-298A=)
c.943+4999A= (n.943+4999A=)
c.*618-298A= (n.*618-298A=)
c.*514-298A= (n.*514-298A=)
c.857-298A= (n.857-298A=)
c.*1045-298A= (n.*1045-298A=)
c.937-298A= (n.937-298A=)
c.707-298A= (n.707-298A=)
c.*895-298A= (n.*895-298A=)
c.*736-298A= (n.*736-298A=)
c.*396-298A= (n.*396-298A=)
c.983-298A= (n.983-298A=)
c.*424-298A= (n.*424-298A=)
n.1354-298A=
n.2667-298A=
n.167-298A=
n.1955-298A=
n.1091-298A=
c.1048-298A= (n.1048-298A=)
c.845-298A= (n.845-298A=)
c.680-298A= (n.680-298A=)
n.508-298A=
n.321-298A=
c.955+4999A= (n.955+4999A=)
14g.73211471A>GCA262618620PSEN1c.944-298A>G (n.944-298A>G)
c.956-298A>G (n.956-298A>G)
n.1706-298A>G
c.1036-298A>G (n.1036-298A>G)
n.1382-298A>G
c.836-298A>G (n.836-298A>G)
c.*900-298A>G (n.*900-298A>G)
n.6208A>G
c.*1168-298A>G (n.*1168-298A>G)
c.943+4999A>G (n.943+4999A>G)
c.*618-298A>G (n.*618-298A>G)
c.*514-298A>G (n.*514-298A>G)
c.857-298A>G (n.857-298A>G)
c.*1045-298A>G (n.*1045-298A>G)
c.937-298A>G (n.937-298A>G)
c.707-298A>G (n.707-298A>G)
c.*895-298A>G (n.*895-298A>G)
c.*736-298A>G (n.*736-298A>G)
c.*396-298A>G (n.*396-298A>G)
c.983-298A>G (n.983-298A>G)
c.*424-298A>G (n.*424-298A>G)
n.1354-298A>G
n.2667-298A>G
n.167-298A>G
n.1955-298A>G
n.1091-298A>G
c.1048-298A>G (n.1048-298A>G)
c.845-298A>G (n.845-298A>G)
c.680-298A>G (n.680-298A>G)
n.508-298A>G
n.321-298A>G
c.955+4999A>G (n.955+4999A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211478G>ACA2802117357PSEN1c.944-291G>A (n.944-291G>A)
c.956-291G>A (n.956-291G>A)
n.1706-291G>A
c.1036-291G>A (n.1036-291G>A)
n.1382-291G>A
c.836-291G>A (n.836-291G>A)
c.*900-291G>A (n.*900-291G>A)
n.6215G>A
c.*1168-291G>A (n.*1168-291G>A)
c.943+5006G>A (n.943+5006G>A)
c.*618-291G>A (n.*618-291G>A)
c.*514-291G>A (n.*514-291G>A)
c.857-291G>A (n.857-291G>A)
c.*1045-291G>A (n.*1045-291G>A)
c.937-291G>A (n.937-291G>A)
c.707-291G>A (n.707-291G>A)
c.*895-291G>A (n.*895-291G>A)
c.*736-291G>A (n.*736-291G>A)
c.*396-291G>A (n.*396-291G>A)
c.983-291G>A (n.983-291G>A)
c.*424-291G>A (n.*424-291G>A)
n.1354-291G>A
n.2667-291G>A
n.167-291G>A
n.1955-291G>A
n.1091-291G>A
c.1048-291G>A (n.1048-291G>A)
c.845-291G>A (n.845-291G>A)
c.680-291G>A (n.680-291G>A)
n.508-291G>A
n.321-291G>A
c.955+5006G>A (n.955+5006G>A)
14g.73211483G=CA2146494811PSEN1c.944-286G= (n.944-286G=)
c.956-286G= (n.956-286G=)
n.1706-286G=
c.1036-286G= (n.1036-286G=)
n.1382-286G=
c.836-286G= (n.836-286G=)
c.*900-286G= (n.*900-286G=)
n.6220G=
c.*1168-286G= (n.*1168-286G=)
c.943+5011G= (n.943+5011G=)
c.*618-286G= (n.*618-286G=)
c.*514-286G= (n.*514-286G=)
c.857-286G= (n.857-286G=)
c.*1045-286G= (n.*1045-286G=)
c.937-286G= (n.937-286G=)
c.707-286G= (n.707-286G=)
c.*895-286G= (n.*895-286G=)
c.*736-286G= (n.*736-286G=)
c.*396-286G= (n.*396-286G=)
c.983-286G= (n.983-286G=)
c.*424-286G= (n.*424-286G=)
n.1354-286G=
n.2667-286G=
n.167-286G=
n.1955-286G=
n.1091-286G=
c.1048-286G= (n.1048-286G=)
c.845-286G= (n.845-286G=)
c.680-286G= (n.680-286G=)
n.508-286G=
n.321-286G=
c.955+5011G= (n.955+5011G=)
14g.73211483G>TCA2146494812PSEN1c.944-286G>T (n.944-286G>T)
c.956-286G>T (n.956-286G>T)
n.1706-286G>T
c.1036-286G>T (n.1036-286G>T)
n.1382-286G>T
c.836-286G>T (n.836-286G>T)
c.*900-286G>T (n.*900-286G>T)
n.6220G>T
c.*1168-286G>T (n.*1168-286G>T)
c.943+5011G>T (n.943+5011G>T)
c.*618-286G>T (n.*618-286G>T)
c.*514-286G>T (n.*514-286G>T)
c.857-286G>T (n.857-286G>T)
c.*1045-286G>T (n.*1045-286G>T)
c.937-286G>T (n.937-286G>T)
c.707-286G>T (n.707-286G>T)
c.*895-286G>T (n.*895-286G>T)
c.*736-286G>T (n.*736-286G>T)
c.*396-286G>T (n.*396-286G>T)
c.983-286G>T (n.983-286G>T)
c.*424-286G>T (n.*424-286G>T)
n.1354-286G>T
n.2667-286G>T
n.167-286G>T
n.1955-286G>T
n.1091-286G>T
c.1048-286G>T (n.1048-286G>T)
c.845-286G>T (n.845-286G>T)
c.680-286G>T (n.680-286G>T)
n.508-286G>T
n.321-286G>T
c.955+5011G>T (n.955+5011G>T)
dbSNP
14g.73211486G>CCA262618622PSEN1c.944-283G>C (n.944-283G>C)
c.956-283G>C (n.956-283G>C)
n.1706-283G>C
c.1036-283G>C (n.1036-283G>C)
n.1382-283G>C
c.836-283G>C (n.836-283G>C)
c.*900-283G>C (n.*900-283G>C)
n.6223G>C
c.*1168-283G>C (n.*1168-283G>C)
c.943+5014G>C (n.943+5014G>C)
c.*618-283G>C (n.*618-283G>C)
c.*514-283G>C (n.*514-283G>C)
c.857-283G>C (n.857-283G>C)
c.*1045-283G>C (n.*1045-283G>C)
c.937-283G>C (n.937-283G>C)
c.707-283G>C (n.707-283G>C)
c.*895-283G>C (n.*895-283G>C)
c.*736-283G>C (n.*736-283G>C)
c.*396-283G>C (n.*396-283G>C)
c.983-283G>C (n.983-283G>C)
c.*424-283G>C (n.*424-283G>C)
n.1354-283G>C
n.2667-283G>C
n.167-283G>C
n.1955-283G>C
n.1091-283G>C
c.1048-283G>C (n.1048-283G>C)
c.845-283G>C (n.845-283G>C)
c.680-283G>C (n.680-283G>C)
n.508-283G>C
n.321-283G>C
c.955+5014G>C (n.955+5014G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211486G=CA2146494814PSEN1c.944-283G= (n.944-283G=)
c.956-283G= (n.956-283G=)
n.1706-283G=
c.1036-283G= (n.1036-283G=)
n.1382-283G=
c.836-283G= (n.836-283G=)
c.*900-283G= (n.*900-283G=)
n.6223G=
c.*1168-283G= (n.*1168-283G=)
c.943+5014G= (n.943+5014G=)
c.*618-283G= (n.*618-283G=)
c.*514-283G= (n.*514-283G=)
c.857-283G= (n.857-283G=)
c.*1045-283G= (n.*1045-283G=)
c.937-283G= (n.937-283G=)
c.707-283G= (n.707-283G=)
c.*895-283G= (n.*895-283G=)
c.*736-283G= (n.*736-283G=)
c.*396-283G= (n.*396-283G=)
c.983-283G= (n.983-283G=)
c.*424-283G= (n.*424-283G=)
n.1354-283G=
n.2667-283G=
n.167-283G=
n.1955-283G=
n.1091-283G=
c.1048-283G= (n.1048-283G=)
c.845-283G= (n.845-283G=)
c.680-283G= (n.680-283G=)
n.508-283G=
n.321-283G=
c.955+5014G= (n.955+5014G=)
14g.73211490C>ACA708388485PSEN1c.944-279C>A (n.944-279C>A)
c.956-279C>A (n.956-279C>A)
n.1706-279C>A
c.1036-279C>A (n.1036-279C>A)
n.1382-279C>A
c.836-279C>A (n.836-279C>A)
c.*900-279C>A (n.*900-279C>A)
n.6227C>A
c.*1168-279C>A (n.*1168-279C>A)
c.943+5018C>A (n.943+5018C>A)
c.*618-279C>A (n.*618-279C>A)
c.*514-279C>A (n.*514-279C>A)
c.857-279C>A (n.857-279C>A)
c.*1045-279C>A (n.*1045-279C>A)
c.937-279C>A (n.937-279C>A)
c.707-279C>A (n.707-279C>A)
c.*895-279C>A (n.*895-279C>A)
c.*736-279C>A (n.*736-279C>A)
c.*396-279C>A (n.*396-279C>A)
c.983-279C>A (n.983-279C>A)
c.*424-279C>A (n.*424-279C>A)
n.1354-279C>A
n.2667-279C>A
n.167-279C>A
n.1955-279C>A
n.1091-279C>A
c.1048-279C>A (n.1048-279C>A)
c.845-279C>A (n.845-279C>A)
c.680-279C>A (n.680-279C>A)
n.508-279C>A
n.321-279C>A
c.955+5018C>A (n.955+5018C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211490C=CA2146494817PSEN1c.944-279C= (n.944-279C=)
c.956-279C= (n.956-279C=)
n.1706-279C=
c.1036-279C= (n.1036-279C=)
n.1382-279C=
c.836-279C= (n.836-279C=)
c.*900-279C= (n.*900-279C=)
n.6227C=
c.*1168-279C= (n.*1168-279C=)
c.943+5018C= (n.943+5018C=)
c.*618-279C= (n.*618-279C=)
c.*514-279C= (n.*514-279C=)
c.857-279C= (n.857-279C=)
c.*1045-279C= (n.*1045-279C=)
c.937-279C= (n.937-279C=)
c.707-279C= (n.707-279C=)
c.*895-279C= (n.*895-279C=)
c.*736-279C= (n.*736-279C=)
c.*396-279C= (n.*396-279C=)
c.983-279C= (n.983-279C=)
c.*424-279C= (n.*424-279C=)
n.1354-279C=
n.2667-279C=
n.167-279C=
n.1955-279C=
n.1091-279C=
c.1048-279C= (n.1048-279C=)
c.845-279C= (n.845-279C=)
c.680-279C= (n.680-279C=)
n.508-279C=
n.321-279C=
c.955+5018C= (n.955+5018C=)
14g.73211490C>TCA2146494820PSEN1c.944-279C>T (n.944-279C>T)
c.956-279C>T (n.956-279C>T)
n.1706-279C>T
c.1036-279C>T (n.1036-279C>T)
n.1382-279C>T
c.836-279C>T (n.836-279C>T)
c.*900-279C>T (n.*900-279C>T)
n.6227C>T
c.*1168-279C>T (n.*1168-279C>T)
c.943+5018C>T (n.943+5018C>T)
c.*618-279C>T (n.*618-279C>T)
c.*514-279C>T (n.*514-279C>T)
c.857-279C>T (n.857-279C>T)
c.*1045-279C>T (n.*1045-279C>T)
c.937-279C>T (n.937-279C>T)
c.707-279C>T (n.707-279C>T)
c.*895-279C>T (n.*895-279C>T)
c.*736-279C>T (n.*736-279C>T)
c.*396-279C>T (n.*396-279C>T)
c.983-279C>T (n.983-279C>T)
c.*424-279C>T (n.*424-279C>T)
n.1354-279C>T
n.2667-279C>T
n.167-279C>T
n.1955-279C>T
n.1091-279C>T
c.1048-279C>T (n.1048-279C>T)
c.845-279C>T (n.845-279C>T)
c.680-279C>T (n.680-279C>T)
n.508-279C>T
n.321-279C>T
c.955+5018C>T (n.955+5018C>T)
dbSNP
14g.73211493G=CA2146494822PSEN1c.944-276G= (n.944-276G=)
c.956-276G= (n.956-276G=)
n.1706-276G=
c.1036-276G= (n.1036-276G=)
n.1382-276G=
c.836-276G= (n.836-276G=)
c.*900-276G= (n.*900-276G=)
n.6230G=
c.*1168-276G= (n.*1168-276G=)
c.943+5021G= (n.943+5021G=)
c.*618-276G= (n.*618-276G=)
c.*514-276G= (n.*514-276G=)
c.857-276G= (n.857-276G=)
c.*1045-276G= (n.*1045-276G=)
c.937-276G= (n.937-276G=)
c.707-276G= (n.707-276G=)
c.*895-276G= (n.*895-276G=)
c.*736-276G= (n.*736-276G=)
c.*396-276G= (n.*396-276G=)
c.983-276G= (n.983-276G=)
c.*424-276G= (n.*424-276G=)
n.1354-276G=
n.2667-276G=
n.167-276G=
n.1955-276G=
n.1091-276G=
c.1048-276G= (n.1048-276G=)
c.845-276G= (n.845-276G=)
c.680-276G= (n.680-276G=)
n.508-276G=
n.321-276G=
c.955+5021G= (n.955+5021G=)
14g.73211493G>TCA262618624PSEN1c.944-276G>T (n.944-276G>T)
c.956-276G>T (n.956-276G>T)
n.1706-276G>T
c.1036-276G>T (n.1036-276G>T)
n.1382-276G>T
c.836-276G>T (n.836-276G>T)
c.*900-276G>T (n.*900-276G>T)
n.6230G>T
c.*1168-276G>T (n.*1168-276G>T)
c.943+5021G>T (n.943+5021G>T)
c.*618-276G>T (n.*618-276G>T)
c.*514-276G>T (n.*514-276G>T)
c.857-276G>T (n.857-276G>T)
c.*1045-276G>T (n.*1045-276G>T)
c.937-276G>T (n.937-276G>T)
c.707-276G>T (n.707-276G>T)
c.*895-276G>T (n.*895-276G>T)
c.*736-276G>T (n.*736-276G>T)
c.*396-276G>T (n.*396-276G>T)
c.983-276G>T (n.983-276G>T)
c.*424-276G>T (n.*424-276G>T)
n.1354-276G>T
n.2667-276G>T
n.167-276G>T
n.1955-276G>T
n.1091-276G>T
c.1048-276G>T (n.1048-276G>T)
c.845-276G>T (n.845-276G>T)
c.680-276G>T (n.680-276G>T)
n.508-276G>T
n.321-276G>T
c.955+5021G>T (n.955+5021G>T)
dbSNP
14g.73211494G>ACA2146494827PSEN1c.944-275G>A (n.944-275G>A)
c.956-275G>A (n.956-275G>A)
n.1706-275G>A
c.1036-275G>A (n.1036-275G>A)
n.1382-275G>A
c.836-275G>A (n.836-275G>A)
c.*900-275G>A (n.*900-275G>A)
n.6231G>A
c.*1168-275G>A (n.*1168-275G>A)
c.943+5022G>A (n.943+5022G>A)
c.*618-275G>A (n.*618-275G>A)
c.*514-275G>A (n.*514-275G>A)
c.857-275G>A (n.857-275G>A)
c.*1045-275G>A (n.*1045-275G>A)
c.937-275G>A (n.937-275G>A)
c.707-275G>A (n.707-275G>A)
c.*895-275G>A (n.*895-275G>A)
c.*736-275G>A (n.*736-275G>A)
c.*396-275G>A (n.*396-275G>A)
c.983-275G>A (n.983-275G>A)
c.*424-275G>A (n.*424-275G>A)
n.1354-275G>A
n.2667-275G>A
n.167-275G>A
n.1955-275G>A
n.1091-275G>A
c.1048-275G>A (n.1048-275G>A)
c.845-275G>A (n.845-275G>A)
c.680-275G>A (n.680-275G>A)
n.508-275G>A
n.321-275G>A
c.955+5022G>A (n.955+5022G>A)
dbSNP
14g.73211494G=CA2146494826PSEN1c.944-275G= (n.944-275G=)
c.956-275G= (n.956-275G=)
n.1706-275G=
c.1036-275G= (n.1036-275G=)
n.1382-275G=
c.836-275G= (n.836-275G=)
c.*900-275G= (n.*900-275G=)
n.6231G=
c.*1168-275G= (n.*1168-275G=)
c.943+5022G= (n.943+5022G=)
c.*618-275G= (n.*618-275G=)
c.*514-275G= (n.*514-275G=)
c.857-275G= (n.857-275G=)
c.*1045-275G= (n.*1045-275G=)
c.937-275G= (n.937-275G=)
c.707-275G= (n.707-275G=)
c.*895-275G= (n.*895-275G=)
c.*736-275G= (n.*736-275G=)
c.*396-275G= (n.*396-275G=)
c.983-275G= (n.983-275G=)
c.*424-275G= (n.*424-275G=)
n.1354-275G=
n.2667-275G=
n.167-275G=
n.1955-275G=
n.1091-275G=
c.1048-275G= (n.1048-275G=)
c.845-275G= (n.845-275G=)
c.680-275G= (n.680-275G=)
n.508-275G=
n.321-275G=
c.955+5022G= (n.955+5022G=)
14g.73211495T>ACA2802117358PSEN1c.944-274T>A (n.944-274T>A)
c.956-274T>A (n.956-274T>A)
n.1706-274T>A
c.1036-274T>A (n.1036-274T>A)
n.1382-274T>A
c.836-274T>A (n.836-274T>A)
c.*900-274T>A (n.*900-274T>A)
n.6232T>A
c.*1168-274T>A (n.*1168-274T>A)
c.943+5023T>A (n.943+5023T>A)
c.*618-274T>A (n.*618-274T>A)
c.*514-274T>A (n.*514-274T>A)
c.857-274T>A (n.857-274T>A)
c.*1045-274T>A (n.*1045-274T>A)
c.937-274T>A (n.937-274T>A)
c.707-274T>A (n.707-274T>A)
c.*895-274T>A (n.*895-274T>A)
c.*736-274T>A (n.*736-274T>A)
c.*396-274T>A (n.*396-274T>A)
c.983-274T>A (n.983-274T>A)
c.*424-274T>A (n.*424-274T>A)
n.1354-274T>A
n.2667-274T>A
n.167-274T>A
n.1955-274T>A
n.1091-274T>A
c.1048-274T>A (n.1048-274T>A)
c.845-274T>A (n.845-274T>A)
c.680-274T>A (n.680-274T>A)
n.508-274T>A
n.321-274T>A
c.955+5023T>A (n.955+5023T>A)
14g.73211496G>ACA2516388094PSEN1c.944-273G>A (n.944-273G>A)
c.956-273G>A (n.956-273G>A)
n.1706-273G>A
c.1036-273G>A (n.1036-273G>A)
n.1382-273G>A
c.836-273G>A (n.836-273G>A)
c.*900-273G>A (n.*900-273G>A)
n.6233G>A
c.*1168-273G>A (n.*1168-273G>A)
c.943+5024G>A (n.943+5024G>A)
c.*618-273G>A (n.*618-273G>A)
c.*514-273G>A (n.*514-273G>A)
c.857-273G>A (n.857-273G>A)
c.*1045-273G>A (n.*1045-273G>A)
c.937-273G>A (n.937-273G>A)
c.707-273G>A (n.707-273G>A)
c.*895-273G>A (n.*895-273G>A)
c.*736-273G>A (n.*736-273G>A)
c.*396-273G>A (n.*396-273G>A)
c.983-273G>A (n.983-273G>A)
c.*424-273G>A (n.*424-273G>A)
n.1354-273G>A
n.2667-273G>A
n.167-273G>A
n.1955-273G>A
n.1091-273G>A
c.1048-273G>A (n.1048-273G>A)
c.845-273G>A (n.845-273G>A)
c.680-273G>A (n.680-273G>A)
n.508-273G>A
n.321-273G>A
c.955+5024G>A (n.955+5024G>A)
14g.73211498G=CA2146494828PSEN1c.944-271G= (n.944-271G=)
c.956-271G= (n.956-271G=)
n.1706-271G=
c.1036-271G= (n.1036-271G=)
n.1382-271G=
c.836-271G= (n.836-271G=)
c.*900-271G= (n.*900-271G=)
n.6235G=
c.*1168-271G= (n.*1168-271G=)
c.943+5026G= (n.943+5026G=)
c.*618-271G= (n.*618-271G=)
c.*514-271G= (n.*514-271G=)
c.857-271G= (n.857-271G=)
c.*1045-271G= (n.*1045-271G=)
c.937-271G= (n.937-271G=)
c.707-271G= (n.707-271G=)
c.*895-271G= (n.*895-271G=)
c.*736-271G= (n.*736-271G=)
c.*396-271G= (n.*396-271G=)
c.983-271G= (n.983-271G=)
c.*424-271G= (n.*424-271G=)
n.1354-271G=
n.2667-271G=
n.167-271G=
n.1955-271G=
n.1091-271G=
c.1048-271G= (n.1048-271G=)
c.845-271G= (n.845-271G=)
c.680-271G= (n.680-271G=)
n.508-271G=
n.321-271G=
c.955+5026G= (n.955+5026G=)
14g.73211498G>TCA262618626PSEN1c.944-271G>T (n.944-271G>T)
c.956-271G>T (n.956-271G>T)
n.1706-271G>T
c.1036-271G>T (n.1036-271G>T)
n.1382-271G>T
c.836-271G>T (n.836-271G>T)
c.*900-271G>T (n.*900-271G>T)
n.6235G>T
c.*1168-271G>T (n.*1168-271G>T)
c.943+5026G>T (n.943+5026G>T)
c.*618-271G>T (n.*618-271G>T)
c.*514-271G>T (n.*514-271G>T)
c.857-271G>T (n.857-271G>T)
c.*1045-271G>T (n.*1045-271G>T)
c.937-271G>T (n.937-271G>T)
c.707-271G>T (n.707-271G>T)
c.*895-271G>T (n.*895-271G>T)
c.*736-271G>T (n.*736-271G>T)
c.*396-271G>T (n.*396-271G>T)
c.983-271G>T (n.983-271G>T)
c.*424-271G>T (n.*424-271G>T)
n.1354-271G>T
n.2667-271G>T
n.167-271G>T
n.1955-271G>T
n.1091-271G>T
c.1048-271G>T (n.1048-271G>T)
c.845-271G>T (n.845-271G>T)
c.680-271G>T (n.680-271G>T)
n.508-271G>T
n.321-271G>T
c.955+5026G>T (n.955+5026G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211499A=CA2146494832PSEN1c.944-270A= (n.944-270A=)
c.956-270A= (n.956-270A=)
n.1706-270A=
c.1036-270A= (n.1036-270A=)
n.1382-270A=
c.836-270A= (n.836-270A=)
c.*900-270A= (n.*900-270A=)
n.6236A=
c.*1168-270A= (n.*1168-270A=)
c.943+5027A= (n.943+5027A=)
c.*618-270A= (n.*618-270A=)
c.*514-270A= (n.*514-270A=)
c.857-270A= (n.857-270A=)
c.*1045-270A= (n.*1045-270A=)
c.937-270A= (n.937-270A=)
c.707-270A= (n.707-270A=)
c.*895-270A= (n.*895-270A=)
c.*736-270A= (n.*736-270A=)
c.*396-270A= (n.*396-270A=)
c.983-270A= (n.983-270A=)
c.*424-270A= (n.*424-270A=)
n.1354-270A=
n.2667-270A=
n.167-270A=
n.1955-270A=
n.1091-270A=
c.1048-270A= (n.1048-270A=)
c.845-270A= (n.845-270A=)
c.680-270A= (n.680-270A=)
n.508-270A=
n.321-270A=
c.955+5027A= (n.955+5027A=)
14g.73211499A>GCA2146494830PSEN1c.944-270A>G (n.944-270A>G)
c.956-270A>G (n.956-270A>G)
n.1706-270A>G
c.1036-270A>G (n.1036-270A>G)
n.1382-270A>G
c.836-270A>G (n.836-270A>G)
c.*900-270A>G (n.*900-270A>G)
n.6236A>G
c.*1168-270A>G (n.*1168-270A>G)
c.943+5027A>G (n.943+5027A>G)
c.*618-270A>G (n.*618-270A>G)
c.*514-270A>G (n.*514-270A>G)
c.857-270A>G (n.857-270A>G)
c.*1045-270A>G (n.*1045-270A>G)
c.937-270A>G (n.937-270A>G)
c.707-270A>G (n.707-270A>G)
c.*895-270A>G (n.*895-270A>G)
c.*736-270A>G (n.*736-270A>G)
c.*396-270A>G (n.*396-270A>G)
c.983-270A>G (n.983-270A>G)
c.*424-270A>G (n.*424-270A>G)
n.1354-270A>G
n.2667-270A>G
n.167-270A>G
n.1955-270A>G
n.1091-270A>G
c.1048-270A>G (n.1048-270A>G)
c.845-270A>G (n.845-270A>G)
c.680-270A>G (n.680-270A>G)
n.508-270A>G
n.321-270A>G
c.955+5027A>G (n.955+5027A>G)
dbSNP
14g.73211504C=CA2146494834PSEN1c.944-265C= (n.944-265C=)
c.956-265C= (n.956-265C=)
n.1706-265C=
c.1036-265C= (n.1036-265C=)
n.1382-265C=
c.836-265C= (n.836-265C=)
c.*900-265C= (n.*900-265C=)
n.6241C=
c.*1168-265C= (n.*1168-265C=)
c.943+5032C= (n.943+5032C=)
c.*618-265C= (n.*618-265C=)
c.*514-265C= (n.*514-265C=)
c.857-265C= (n.857-265C=)
c.*1045-265C= (n.*1045-265C=)
c.937-265C= (n.937-265C=)
c.707-265C= (n.707-265C=)
c.*895-265C= (n.*895-265C=)
c.*736-265C= (n.*736-265C=)
c.*396-265C= (n.*396-265C=)
c.983-265C= (n.983-265C=)
c.*424-265C= (n.*424-265C=)
n.1354-265C=
n.2667-265C=
n.167-265C=
n.1955-265C=
n.1091-265C=
c.1048-265C= (n.1048-265C=)
c.845-265C= (n.845-265C=)
c.680-265C= (n.680-265C=)
n.508-265C=
n.321-265C=
c.955+5032C= (n.955+5032C=)
14g.73211504C>TCA708388490PSEN1c.944-265C>T (n.944-265C>T)
c.956-265C>T (n.956-265C>T)
n.1706-265C>T
c.1036-265C>T (n.1036-265C>T)
n.1382-265C>T
c.836-265C>T (n.836-265C>T)
c.*900-265C>T (n.*900-265C>T)
n.6241C>T
c.*1168-265C>T (n.*1168-265C>T)
c.943+5032C>T (n.943+5032C>T)
c.*618-265C>T (n.*618-265C>T)
c.*514-265C>T (n.*514-265C>T)
c.857-265C>T (n.857-265C>T)
c.*1045-265C>T (n.*1045-265C>T)
c.937-265C>T (n.937-265C>T)
c.707-265C>T (n.707-265C>T)
c.*895-265C>T (n.*895-265C>T)
c.*736-265C>T (n.*736-265C>T)
c.*396-265C>T (n.*396-265C>T)
c.983-265C>T (n.983-265C>T)
c.*424-265C>T (n.*424-265C>T)
n.1354-265C>T
n.2667-265C>T
n.167-265C>T
n.1955-265C>T
n.1091-265C>T
c.1048-265C>T (n.1048-265C>T)
c.845-265C>T (n.845-265C>T)
c.680-265C>T (n.680-265C>T)
n.508-265C>T
n.321-265C>T
c.955+5032C>T (n.955+5032C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211505G>ACA15818445PSEN1c.944-264G>A (n.944-264G>A)
c.956-264G>A (n.956-264G>A)
n.1706-264G>A
c.1036-264G>A (n.1036-264G>A)
n.1382-264G>A
c.836-264G>A (n.836-264G>A)
c.*900-264G>A (n.*900-264G>A)
n.6242G>A
c.*1168-264G>A (n.*1168-264G>A)
c.943+5033G>A (n.943+5033G>A)
c.*618-264G>A (n.*618-264G>A)
c.*514-264G>A (n.*514-264G>A)
c.857-264G>A (n.857-264G>A)
c.*1045-264G>A (n.*1045-264G>A)
c.937-264G>A (n.937-264G>A)
c.707-264G>A (n.707-264G>A)
c.*895-264G>A (n.*895-264G>A)
c.*736-264G>A (n.*736-264G>A)
c.*396-264G>A (n.*396-264G>A)
c.983-264G>A (n.983-264G>A)
c.*424-264G>A (n.*424-264G>A)
n.1354-264G>A
n.2667-264G>A
n.167-264G>A
n.1955-264G>A
n.1091-264G>A
c.1048-264G>A (n.1048-264G>A)
c.845-264G>A (n.845-264G>A)
c.680-264G>A (n.680-264G>A)
n.508-264G>A
n.321-264G>A
c.955+5033G>A (n.955+5033G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211505G=CA2146494837PSEN1c.944-264G= (n.944-264G=)
c.956-264G= (n.956-264G=)
n.1706-264G=
c.1036-264G= (n.1036-264G=)
n.1382-264G=
c.836-264G= (n.836-264G=)
c.*900-264G= (n.*900-264G=)
n.6242G=
c.*1168-264G= (n.*1168-264G=)
c.943+5033G= (n.943+5033G=)
c.*618-264G= (n.*618-264G=)
c.*514-264G= (n.*514-264G=)
c.857-264G= (n.857-264G=)
c.*1045-264G= (n.*1045-264G=)
c.937-264G= (n.937-264G=)
c.707-264G= (n.707-264G=)
c.*895-264G= (n.*895-264G=)
c.*736-264G= (n.*736-264G=)
c.*396-264G= (n.*396-264G=)
c.983-264G= (n.983-264G=)
c.*424-264G= (n.*424-264G=)
n.1354-264G=
n.2667-264G=
n.167-264G=
n.1955-264G=
n.1091-264G=
c.1048-264G= (n.1048-264G=)
c.845-264G= (n.845-264G=)
c.680-264G= (n.680-264G=)
n.508-264G=
n.321-264G=
c.955+5033G= (n.955+5033G=)
14g.73211505_73211506insGTAGCA262618630PSEN1c.944-264_944-263insGTAG (n.944-264_944-263insGTAG)
c.956-264_956-263insGTAG (n.956-264_956-263insGTAG)
n.1706-264_1706-263insGTAG
c.1036-264_1036-263insGTAG (n.1036-264_1036-263insGTAG)
n.1382-264_1382-263insGTAG
c.836-264_836-263insGTAG (n.836-264_836-263insGTAG)
c.*900-264_*900-263insGTAG (n.*900-264_*900-263insGTAG)
n.6242_6243insGTAG
c.*1168-264_*1168-263insGTAG (n.*1168-264_*1168-263insGTAG)
c.943+5033_943+5034insGTAG (n.943+5033_943+5034insGTAG)
c.*618-264_*618-263insGTAG (n.*618-264_*618-263insGTAG)
c.*514-264_*514-263insGTAG (n.*514-264_*514-263insGTAG)
c.857-264_857-263insGTAG (n.857-264_857-263insGTAG)
c.*1045-264_*1045-263insGTAG (n.*1045-264_*1045-263insGTAG)
c.937-264_937-263insGTAG (n.937-264_937-263insGTAG)
c.707-264_707-263insGTAG (n.707-264_707-263insGTAG)
c.*895-264_*895-263insGTAG (n.*895-264_*895-263insGTAG)
c.*736-264_*736-263insGTAG (n.*736-264_*736-263insGTAG)
c.*396-264_*396-263insGTAG (n.*396-264_*396-263insGTAG)
c.983-264_983-263insGTAG (n.983-264_983-263insGTAG)
c.*424-264_*424-263insGTAG (n.*424-264_*424-263insGTAG)
n.1354-264_1354-263insGTAG
n.2667-264_2667-263insGTAG
n.167-264_167-263insGTAG
n.1955-264_1955-263insGTAG
n.1091-264_1091-263insGTAG
c.1048-264_1048-263insGTAG (n.1048-264_1048-263insGTAG)
c.845-264_845-263insGTAG (n.845-264_845-263insGTAG)
c.680-264_680-263insGTAG (n.680-264_680-263insGTAG)
n.508-264_508-263insGTAG
n.321-264_321-263insGTAG
c.955+5033_955+5034insGTAG (n.955+5033_955+5034insGTAG)
dbSNP
14g.73211506T=CA2146494841PSEN1c.944-263T= (n.944-263T=)
c.956-263T= (n.956-263T=)
n.1706-263T=
c.1036-263T= (n.1036-263T=)
n.1382-263T=
c.836-263T= (n.836-263T=)
c.*900-263T= (n.*900-263T=)
n.6243T=
c.*1168-263T= (n.*1168-263T=)
c.943+5034T= (n.943+5034T=)
c.*618-263T= (n.*618-263T=)
c.*514-263T= (n.*514-263T=)
c.857-263T= (n.857-263T=)
c.*1045-263T= (n.*1045-263T=)
c.937-263T= (n.937-263T=)
c.707-263T= (n.707-263T=)
c.*895-263T= (n.*895-263T=)
c.*736-263T= (n.*736-263T=)
c.*396-263T= (n.*396-263T=)
c.983-263T= (n.983-263T=)
c.*424-263T= (n.*424-263T=)
n.1354-263T=
n.2667-263T=
n.167-263T=
n.1955-263T=
n.1091-263T=
c.1048-263T= (n.1048-263T=)
c.845-263T= (n.845-263T=)
c.680-263T= (n.680-263T=)
n.508-263T=
n.321-263T=
c.955+5034T= (n.955+5034T=)
14g.73211506_73211510dupCA2146494840PSEN1c.944-263_944-259dup (n.944-263_944-259dup)
c.956-263_956-259dup (n.956-263_956-259dup)
n.1706-263_1706-259dup
c.1036-263_1036-259dup (n.1036-263_1036-259dup)
n.1382-263_1382-259dup
c.836-263_836-259dup (n.836-263_836-259dup)
c.*900-263_*900-259dup (n.*900-263_*900-259dup)
n.6243_6247dup
c.*1168-263_*1168-259dup (n.*1168-263_*1168-259dup)
c.943+5034_943+5038dup (n.943+5034_943+5038dup)
c.*618-263_*618-259dup (n.*618-263_*618-259dup)
c.*514-263_*514-259dup (n.*514-263_*514-259dup)
c.857-263_857-259dup (n.857-263_857-259dup)
c.*1045-263_*1045-259dup (n.*1045-263_*1045-259dup)
c.937-263_937-259dup (n.937-263_937-259dup)
c.707-263_707-259dup (n.707-263_707-259dup)
c.*895-263_*895-259dup (n.*895-263_*895-259dup)
c.*736-263_*736-259dup (n.*736-263_*736-259dup)
c.*396-263_*396-259dup (n.*396-263_*396-259dup)
c.983-263_983-259dup (n.983-263_983-259dup)
c.*424-263_*424-259dup (n.*424-263_*424-259dup)
n.1354-263_1354-259dup
n.2667-263_2667-259dup
n.167-263_167-259dup
n.1955-263_1955-259dup
n.1091-263_1091-259dup
c.1048-263_1048-259dup (n.1048-263_1048-259dup)
c.845-263_845-259dup (n.845-263_845-259dup)
c.680-263_680-259dup (n.680-263_680-259dup)
n.508-263_508-259dup
n.321-263_321-259dup
c.955+5034_955+5038dup (n.955+5034_955+5038dup)
dbSNP
14g.73211518_73211522dupCA964614271PSEN1c.944-251_944-247dup (n.944-251_944-247dup)
c.956-251_956-247dup (n.956-251_956-247dup)
n.1706-251_1706-247dup
c.1036-251_1036-247dup (n.1036-251_1036-247dup)
n.1382-251_1382-247dup
c.836-251_836-247dup (n.836-251_836-247dup)
c.*900-251_*900-247dup (n.*900-251_*900-247dup)
n.6255_6259dup
c.*1168-251_*1168-247dup (n.*1168-251_*1168-247dup)
c.943+5046_943+5050dup (n.943+5046_943+5050dup)
c.*618-251_*618-247dup (n.*618-251_*618-247dup)
c.*514-251_*514-247dup (n.*514-251_*514-247dup)
c.857-251_857-247dup (n.857-251_857-247dup)
c.*1045-251_*1045-247dup (n.*1045-251_*1045-247dup)
c.937-251_937-247dup (n.937-251_937-247dup)
c.707-251_707-247dup (n.707-251_707-247dup)
c.*895-251_*895-247dup (n.*895-251_*895-247dup)
c.*736-251_*736-247dup (n.*736-251_*736-247dup)
c.*396-251_*396-247dup (n.*396-251_*396-247dup)
c.983-251_983-247dup (n.983-251_983-247dup)
c.*424-251_*424-247dup (n.*424-251_*424-247dup)
n.1354-251_1354-247dup
n.2667-251_2667-247dup
n.167-251_167-247dup
n.1955-251_1955-247dup
n.1091-251_1091-247dup
c.1048-251_1048-247dup (n.1048-251_1048-247dup)
c.845-251_845-247dup (n.845-251_845-247dup)
c.680-251_680-247dup (n.680-251_680-247dup)
n.508-251_508-247dup
n.321-251_321-247dup
c.955+5046_955+5050dup (n.955+5046_955+5050dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211518C>ACA2802117360PSEN1c.944-251C>A (n.944-251C>A)
c.956-251C>A (n.956-251C>A)
n.1706-251C>A
c.1036-251C>A (n.1036-251C>A)
n.1382-251C>A
c.836-251C>A (n.836-251C>A)
c.*900-251C>A (n.*900-251C>A)
n.6255C>A
c.*1168-251C>A (n.*1168-251C>A)
c.943+5046C>A (n.943+5046C>A)
c.*618-251C>A (n.*618-251C>A)
c.*514-251C>A (n.*514-251C>A)
c.857-251C>A (n.857-251C>A)
c.*1045-251C>A (n.*1045-251C>A)
c.937-251C>A (n.937-251C>A)
c.707-251C>A (n.707-251C>A)
c.*895-251C>A (n.*895-251C>A)
c.*736-251C>A (n.*736-251C>A)
c.*396-251C>A (n.*396-251C>A)
c.983-251C>A (n.983-251C>A)
c.*424-251C>A (n.*424-251C>A)
n.1354-251C>A
n.2667-251C>A
n.167-251C>A
n.1955-251C>A
n.1091-251C>A
c.1048-251C>A (n.1048-251C>A)
c.845-251C>A (n.845-251C>A)
c.680-251C>A (n.680-251C>A)
n.508-251C>A
n.321-251C>A
c.955+5046C>A (n.955+5046C>A)
14g.73211521G>ACA964614290PSEN1c.944-248G>A (n.944-248G>A)
c.956-248G>A (n.956-248G>A)
n.1706-248G>A
c.1036-248G>A (n.1036-248G>A)
n.1382-248G>A
c.836-248G>A (n.836-248G>A)
c.*900-248G>A (n.*900-248G>A)
n.6258G>A
c.*1168-248G>A (n.*1168-248G>A)
c.943+5049G>A (n.943+5049G>A)
c.*618-248G>A (n.*618-248G>A)
c.*514-248G>A (n.*514-248G>A)
c.857-248G>A (n.857-248G>A)
c.*1045-248G>A (n.*1045-248G>A)
c.937-248G>A (n.937-248G>A)
c.707-248G>A (n.707-248G>A)
c.*895-248G>A (n.*895-248G>A)
c.*736-248G>A (n.*736-248G>A)
c.*396-248G>A (n.*396-248G>A)
c.983-248G>A (n.983-248G>A)
c.*424-248G>A (n.*424-248G>A)
n.1354-248G>A
n.2667-248G>A
n.167-248G>A
n.1955-248G>A
n.1091-248G>A
c.1048-248G>A (n.1048-248G>A)
c.845-248G>A (n.845-248G>A)
c.680-248G>A (n.680-248G>A)
n.508-248G>A
n.321-248G>A
c.955+5049G>A (n.955+5049G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211521G=CA2146494843PSEN1c.944-248G= (n.944-248G=)
c.956-248G= (n.956-248G=)
n.1706-248G=
c.1036-248G= (n.1036-248G=)
n.1382-248G=
c.836-248G= (n.836-248G=)
c.*900-248G= (n.*900-248G=)
n.6258G=
c.*1168-248G= (n.*1168-248G=)
c.943+5049G= (n.943+5049G=)
c.*618-248G= (n.*618-248G=)
c.*514-248G= (n.*514-248G=)
c.857-248G= (n.857-248G=)
c.*1045-248G= (n.*1045-248G=)
c.937-248G= (n.937-248G=)
c.707-248G= (n.707-248G=)
c.*895-248G= (n.*895-248G=)
c.*736-248G= (n.*736-248G=)
c.*396-248G= (n.*396-248G=)
c.983-248G= (n.983-248G=)
c.*424-248G= (n.*424-248G=)
n.1354-248G=
n.2667-248G=
n.167-248G=
n.1955-248G=
n.1091-248G=
c.1048-248G= (n.1048-248G=)
c.845-248G= (n.845-248G=)
c.680-248G= (n.680-248G=)
n.508-248G=
n.321-248G=
c.955+5049G= (n.955+5049G=)
14g.73211524C=CA2146494846PSEN1c.944-245C= (n.944-245C=)
c.956-245C= (n.956-245C=)
n.1706-245C=
c.1036-245C= (n.1036-245C=)
n.1382-245C=
c.836-245C= (n.836-245C=)
c.*900-245C= (n.*900-245C=)
n.6261C=
c.*1168-245C= (n.*1168-245C=)
c.943+5052C= (n.943+5052C=)
c.*618-245C= (n.*618-245C=)
c.*514-245C= (n.*514-245C=)
c.857-245C= (n.857-245C=)
c.*1045-245C= (n.*1045-245C=)
c.937-245C= (n.937-245C=)
c.707-245C= (n.707-245C=)
c.*895-245C= (n.*895-245C=)
c.*736-245C= (n.*736-245C=)
c.*396-245C= (n.*396-245C=)
c.983-245C= (n.983-245C=)
c.*424-245C= (n.*424-245C=)
n.1354-245C=
n.2667-245C=
n.167-245C=
n.1955-245C=
n.1091-245C=
c.1048-245C= (n.1048-245C=)
c.845-245C= (n.845-245C=)
c.680-245C= (n.680-245C=)
n.508-245C=
n.321-245C=
c.955+5052C= (n.955+5052C=)
14g.73211524C>TCA2146494845PSEN1c.944-245C>T (n.944-245C>T)
c.956-245C>T (n.956-245C>T)
n.1706-245C>T
c.1036-245C>T (n.1036-245C>T)
n.1382-245C>T
c.836-245C>T (n.836-245C>T)
c.*900-245C>T (n.*900-245C>T)
n.6261C>T
c.*1168-245C>T (n.*1168-245C>T)
c.943+5052C>T (n.943+5052C>T)
c.*618-245C>T (n.*618-245C>T)
c.*514-245C>T (n.*514-245C>T)
c.857-245C>T (n.857-245C>T)
c.*1045-245C>T (n.*1045-245C>T)
c.937-245C>T (n.937-245C>T)
c.707-245C>T (n.707-245C>T)
c.*895-245C>T (n.*895-245C>T)
c.*736-245C>T (n.*736-245C>T)
c.*396-245C>T (n.*396-245C>T)
c.983-245C>T (n.983-245C>T)
c.*424-245C>T (n.*424-245C>T)
n.1354-245C>T
n.2667-245C>T
n.167-245C>T
n.1955-245C>T
n.1091-245C>T
c.1048-245C>T (n.1048-245C>T)
c.845-245C>T (n.845-245C>T)
c.680-245C>T (n.680-245C>T)
n.508-245C>T
n.321-245C>T
c.955+5052C>T (n.955+5052C>T)
dbSNP
14g.73211527G>ACA708388493PSEN1c.944-242G>A (n.944-242G>A)
c.956-242G>A (n.956-242G>A)
n.1706-242G>A
c.1036-242G>A (n.1036-242G>A)
n.1382-242G>A
c.836-242G>A (n.836-242G>A)
c.*900-242G>A (n.*900-242G>A)
n.6264G>A
c.*1168-242G>A (n.*1168-242G>A)
c.943+5055G>A (n.943+5055G>A)
c.*618-242G>A (n.*618-242G>A)
c.*514-242G>A (n.*514-242G>A)
c.857-242G>A (n.857-242G>A)
c.*1045-242G>A (n.*1045-242G>A)
c.937-242G>A (n.937-242G>A)
c.707-242G>A (n.707-242G>A)
c.*895-242G>A (n.*895-242G>A)
c.*736-242G>A (n.*736-242G>A)
c.*396-242G>A (n.*396-242G>A)
c.983-242G>A (n.983-242G>A)
c.*424-242G>A (n.*424-242G>A)
n.1354-242G>A
n.2667-242G>A
n.167-242G>A
n.1955-242G>A
n.1091-242G>A
c.1048-242G>A (n.1048-242G>A)
c.845-242G>A (n.845-242G>A)
c.680-242G>A (n.680-242G>A)
n.508-242G>A
n.321-242G>A
c.955+5055G>A (n.955+5055G>A)
dbSNP
14g.73211527G=CA2146494848PSEN1c.944-242G= (n.944-242G=)
c.956-242G= (n.956-242G=)
n.1706-242G=
c.1036-242G= (n.1036-242G=)
n.1382-242G=
c.836-242G= (n.836-242G=)
c.*900-242G= (n.*900-242G=)
n.6264G=
c.*1168-242G= (n.*1168-242G=)
c.943+5055G= (n.943+5055G=)
c.*618-242G= (n.*618-242G=)
c.*514-242G= (n.*514-242G=)
c.857-242G= (n.857-242G=)
c.*1045-242G= (n.*1045-242G=)
c.937-242G= (n.937-242G=)
c.707-242G= (n.707-242G=)
c.*895-242G= (n.*895-242G=)
c.*736-242G= (n.*736-242G=)
c.*396-242G= (n.*396-242G=)
c.983-242G= (n.983-242G=)
c.*424-242G= (n.*424-242G=)
n.1354-242G=
n.2667-242G=
n.167-242G=
n.1955-242G=
n.1091-242G=
c.1048-242G= (n.1048-242G=)
c.845-242G= (n.845-242G=)
c.680-242G= (n.680-242G=)
n.508-242G=
n.321-242G=
c.955+5055G= (n.955+5055G=)
14g.73211527G>TCA964614293PSEN1c.944-242G>T (n.944-242G>T)
c.956-242G>T (n.956-242G>T)
n.1706-242G>T
c.1036-242G>T (n.1036-242G>T)
n.1382-242G>T
c.836-242G>T (n.836-242G>T)
c.*900-242G>T (n.*900-242G>T)
n.6264G>T
c.*1168-242G>T (n.*1168-242G>T)
c.943+5055G>T (n.943+5055G>T)
c.*618-242G>T (n.*618-242G>T)
c.*514-242G>T (n.*514-242G>T)
c.857-242G>T (n.857-242G>T)
c.*1045-242G>T (n.*1045-242G>T)
c.937-242G>T (n.937-242G>T)
c.707-242G>T (n.707-242G>T)
c.*895-242G>T (n.*895-242G>T)
c.*736-242G>T (n.*736-242G>T)
c.*396-242G>T (n.*396-242G>T)
c.983-242G>T (n.983-242G>T)
c.*424-242G>T (n.*424-242G>T)
n.1354-242G>T
n.2667-242G>T
n.167-242G>T
n.1955-242G>T
n.1091-242G>T
c.1048-242G>T (n.1048-242G>T)
c.845-242G>T (n.845-242G>T)
c.680-242G>T (n.680-242G>T)
n.508-242G>T
n.321-242G>T
c.955+5055G>T (n.955+5055G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211531C>TCA2802117362PSEN1c.944-238C>T (n.944-238C>T)
c.956-238C>T (n.956-238C>T)
n.1706-238C>T
c.1036-238C>T (n.1036-238C>T)
n.1382-238C>T
c.836-238C>T (n.836-238C>T)
c.*900-238C>T (n.*900-238C>T)
n.6268C>T
c.*1168-238C>T (n.*1168-238C>T)
c.943+5059C>T (n.943+5059C>T)
c.*618-238C>T (n.*618-238C>T)
c.*514-238C>T (n.*514-238C>T)
c.857-238C>T (n.857-238C>T)
c.*1045-238C>T (n.*1045-238C>T)
c.937-238C>T (n.937-238C>T)
c.707-238C>T (n.707-238C>T)
c.*895-238C>T (n.*895-238C>T)
c.*736-238C>T (n.*736-238C>T)
c.*396-238C>T (n.*396-238C>T)
c.983-238C>T (n.983-238C>T)
c.*424-238C>T (n.*424-238C>T)
n.1354-238C>T
n.2667-238C>T
n.167-238C>T
n.1955-238C>T
n.1091-238C>T
c.1048-238C>T (n.1048-238C>T)
c.845-238C>T (n.845-238C>T)
c.680-238C>T (n.680-238C>T)
n.508-238C>T
n.321-238C>T
c.955+5059C>T (n.955+5059C>T)
14g.73211533C=CA2146494849PSEN1c.944-236C= (n.944-236C=)
c.956-236C= (n.956-236C=)
n.1706-236C=
c.1036-236C= (n.1036-236C=)
n.1382-236C=
c.836-236C= (n.836-236C=)
c.*900-236C= (n.*900-236C=)
n.6270C=
c.*1168-236C= (n.*1168-236C=)
c.943+5061C= (n.943+5061C=)
c.*618-236C= (n.*618-236C=)
c.*514-236C= (n.*514-236C=)
c.857-236C= (n.857-236C=)
c.*1045-236C= (n.*1045-236C=)
c.937-236C= (n.937-236C=)
c.707-236C= (n.707-236C=)
c.*895-236C= (n.*895-236C=)
c.*736-236C= (n.*736-236C=)
c.*396-236C= (n.*396-236C=)
c.983-236C= (n.983-236C=)
c.*424-236C= (n.*424-236C=)
n.1354-236C=
n.2667-236C=
n.167-236C=
n.1955-236C=
n.1091-236C=
c.1048-236C= (n.1048-236C=)
c.845-236C= (n.845-236C=)
c.680-236C= (n.680-236C=)
n.508-236C=
n.321-236C=
c.955+5061C= (n.955+5061C=)
14g.73211533C>TCA964614297PSEN1c.944-236C>T (n.944-236C>T)
c.956-236C>T (n.956-236C>T)
n.1706-236C>T
c.1036-236C>T (n.1036-236C>T)
n.1382-236C>T
c.836-236C>T (n.836-236C>T)
c.*900-236C>T (n.*900-236C>T)
n.6270C>T
c.*1168-236C>T (n.*1168-236C>T)
c.943+5061C>T (n.943+5061C>T)
c.*618-236C>T (n.*618-236C>T)
c.*514-236C>T (n.*514-236C>T)
c.857-236C>T (n.857-236C>T)
c.*1045-236C>T (n.*1045-236C>T)
c.937-236C>T (n.937-236C>T)
c.707-236C>T (n.707-236C>T)
c.*895-236C>T (n.*895-236C>T)
c.*736-236C>T (n.*736-236C>T)
c.*396-236C>T (n.*396-236C>T)
c.983-236C>T (n.983-236C>T)
c.*424-236C>T (n.*424-236C>T)
n.1354-236C>T
n.2667-236C>T
n.167-236C>T
n.1955-236C>T
n.1091-236C>T
c.1048-236C>T (n.1048-236C>T)
c.845-236C>T (n.845-236C>T)
c.680-236C>T (n.680-236C>T)
n.508-236C>T
n.321-236C>T
c.955+5061C>T (n.955+5061C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211534C>ACA262618632PSEN1c.944-235C>A (n.944-235C>A)
c.956-235C>A (n.956-235C>A)
n.1706-235C>A
c.1036-235C>A (n.1036-235C>A)
n.1382-235C>A
c.836-235C>A (n.836-235C>A)
c.*900-235C>A (n.*900-235C>A)
n.6271C>A
c.*1168-235C>A (n.*1168-235C>A)
c.943+5062C>A (n.943+5062C>A)
c.*618-235C>A (n.*618-235C>A)
c.*514-235C>A (n.*514-235C>A)
c.857-235C>A (n.857-235C>A)
c.*1045-235C>A (n.*1045-235C>A)
c.937-235C>A (n.937-235C>A)
c.707-235C>A (n.707-235C>A)
c.*895-235C>A (n.*895-235C>A)
c.*736-235C>A (n.*736-235C>A)
c.*396-235C>A (n.*396-235C>A)
c.983-235C>A (n.983-235C>A)
c.*424-235C>A (n.*424-235C>A)
n.1354-235C>A
n.2667-235C>A
n.167-235C>A
n.1955-235C>A
n.1091-235C>A
c.1048-235C>A (n.1048-235C>A)
c.845-235C>A (n.845-235C>A)
c.680-235C>A (n.680-235C>A)
n.508-235C>A
n.321-235C>A
c.955+5062C>A (n.955+5062C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211534C=CA2146494851PSEN1c.944-235C= (n.944-235C=)
c.956-235C= (n.956-235C=)
n.1706-235C=
c.1036-235C= (n.1036-235C=)
n.1382-235C=
c.836-235C= (n.836-235C=)
c.*900-235C= (n.*900-235C=)
n.6271C=
c.*1168-235C= (n.*1168-235C=)
c.943+5062C= (n.943+5062C=)
c.*618-235C= (n.*618-235C=)
c.*514-235C= (n.*514-235C=)
c.857-235C= (n.857-235C=)
c.*1045-235C= (n.*1045-235C=)
c.937-235C= (n.937-235C=)
c.707-235C= (n.707-235C=)
c.*895-235C= (n.*895-235C=)
c.*736-235C= (n.*736-235C=)
c.*396-235C= (n.*396-235C=)
c.983-235C= (n.983-235C=)
c.*424-235C= (n.*424-235C=)
n.1354-235C=
n.2667-235C=
n.167-235C=
n.1955-235C=
n.1091-235C=
c.1048-235C= (n.1048-235C=)
c.845-235C= (n.845-235C=)
c.680-235C= (n.680-235C=)
n.508-235C=
n.321-235C=
c.955+5062C= (n.955+5062C=)
14g.73211535delCA2729783091PSEN1c.944-234del (n.944-234del)
c.956-234del (n.956-234del)
n.1706-234del
c.1036-234del (n.1036-234del)
n.1382-234del
c.836-234del (n.836-234del)
c.*900-234del (n.*900-234del)
n.6272del
c.*1168-234del (n.*1168-234del)
c.943+5063del (n.943+5063del)
c.*618-234del (n.*618-234del)
c.*514-234del (n.*514-234del)
c.857-234del (n.857-234del)
c.*1045-234del (n.*1045-234del)
c.937-234del (n.937-234del)
c.707-234del (n.707-234del)
c.*895-234del (n.*895-234del)
c.*736-234del (n.*736-234del)
c.*396-234del (n.*396-234del)
c.983-234del (n.983-234del)
c.*424-234del (n.*424-234del)
n.1354-234del
n.2667-234del
n.167-234del
n.1955-234del
n.1091-234del
c.1048-234del (n.1048-234del)
c.845-234del (n.845-234del)
c.680-234del (n.680-234del)
n.508-234del
n.321-234del
c.955+5063del (n.955+5063del)
dbSNP
14g.73211536C=CA2146494853PSEN1c.944-233C= (n.944-233C=)
c.956-233C= (n.956-233C=)
n.1706-233C=
c.1036-233C= (n.1036-233C=)
n.1382-233C=
c.836-233C= (n.836-233C=)
c.*900-233C= (n.*900-233C=)
n.6273C=
c.*1168-233C= (n.*1168-233C=)
c.943+5064C= (n.943+5064C=)
c.*618-233C= (n.*618-233C=)
c.*514-233C= (n.*514-233C=)
c.857-233C= (n.857-233C=)
c.*1045-233C= (n.*1045-233C=)
c.937-233C= (n.937-233C=)
c.707-233C= (n.707-233C=)
c.*895-233C= (n.*895-233C=)
c.*736-233C= (n.*736-233C=)
c.*396-233C= (n.*396-233C=)
c.983-233C= (n.983-233C=)
c.*424-233C= (n.*424-233C=)
n.1354-233C=
n.2667-233C=
n.167-233C=
n.1955-233C=
n.1091-233C=
c.1048-233C= (n.1048-233C=)
c.845-233C= (n.845-233C=)
c.680-233C= (n.680-233C=)
n.508-233C=
n.321-233C=
c.955+5064C= (n.955+5064C=)
14g.73211536C>GCA708388495PSEN1c.944-233C>G (n.944-233C>G)
c.956-233C>G (n.956-233C>G)
n.1706-233C>G
c.1036-233C>G (n.1036-233C>G)
n.1382-233C>G
c.836-233C>G (n.836-233C>G)
c.*900-233C>G (n.*900-233C>G)
n.6273C>G
c.*1168-233C>G (n.*1168-233C>G)
c.943+5064C>G (n.943+5064C>G)
c.*618-233C>G (n.*618-233C>G)
c.*514-233C>G (n.*514-233C>G)
c.857-233C>G (n.857-233C>G)
c.*1045-233C>G (n.*1045-233C>G)
c.937-233C>G (n.937-233C>G)
c.707-233C>G (n.707-233C>G)
c.*895-233C>G (n.*895-233C>G)
c.*736-233C>G (n.*736-233C>G)
c.*396-233C>G (n.*396-233C>G)
c.983-233C>G (n.983-233C>G)
c.*424-233C>G (n.*424-233C>G)
n.1354-233C>G
n.2667-233C>G
n.167-233C>G
n.1955-233C>G
n.1091-233C>G
c.1048-233C>G (n.1048-233C>G)
c.845-233C>G (n.845-233C>G)
c.680-233C>G (n.680-233C>G)
n.508-233C>G
n.321-233C>G
c.955+5064C>G (n.955+5064C>G)
dbSNP
14g.73211537_73211539delinsCAGCA2146494854PSEN1c.944-232_944-230delinsCAG (n.944-232_944-230delinsCAG)
c.956-232_956-230delinsCAG (n.956-232_956-230delinsCAG)
n.1706-232_1706-230delinsCAG
c.1036-232_1036-230delinsCAG (n.1036-232_1036-230delinsCAG)
n.1382-232_1382-230delinsCAG
c.836-232_836-230delinsCAG (n.836-232_836-230delinsCAG)
c.*900-232_*900-230delinsCAG (n.*900-232_*900-230delinsCAG)
n.6274_6276delinsCAG
c.*1168-232_*1168-230delinsCAG (n.*1168-232_*1168-230delinsCAG)
c.943+5065_943+5067delinsCAG (n.943+5065_943+5067delinsCAG)
c.*618-232_*618-230delinsCAG (n.*618-232_*618-230delinsCAG)
c.*514-232_*514-230delinsCAG (n.*514-232_*514-230delinsCAG)
c.857-232_857-230delinsCAG (n.857-232_857-230delinsCAG)
c.*1045-232_*1045-230delinsCAG (n.*1045-232_*1045-230delinsCAG)
c.937-232_937-230delinsCAG (n.937-232_937-230delinsCAG)
c.707-232_707-230delinsCAG (n.707-232_707-230delinsCAG)
c.*895-232_*895-230delinsCAG (n.*895-232_*895-230delinsCAG)
c.*736-232_*736-230delinsCAG (n.*736-232_*736-230delinsCAG)
c.*396-232_*396-230delinsCAG (n.*396-232_*396-230delinsCAG)
c.983-232_983-230delinsCAG (n.983-232_983-230delinsCAG)
c.*424-232_*424-230delinsCAG (n.*424-232_*424-230delinsCAG)
n.1354-232_1354-230delinsCAG
n.2667-232_2667-230delinsCAG
n.167-232_167-230delinsCAG
n.1955-232_1955-230delinsCAG
n.1091-232_1091-230delinsCAG
c.1048-232_1048-230delinsCAG (n.1048-232_1048-230delinsCAG)
c.845-232_845-230delinsCAG (n.845-232_845-230delinsCAG)
c.680-232_680-230delinsCAG (n.680-232_680-230delinsCAG)
n.508-232_508-230delinsCAG
n.321-232_321-230delinsCAG
c.955+5065_955+5067delinsCAG (n.955+5065_955+5067delinsCAG)
14g.73211540_73211541delCA919449594PSEN1c.944-229_944-228del (n.944-229_944-228del)
c.956-229_956-228del (n.956-229_956-228del)
n.1706-229_1706-228del
c.1036-229_1036-228del (n.1036-229_1036-228del)
n.1382-229_1382-228del
c.836-229_836-228del (n.836-229_836-228del)
c.*900-229_*900-228del (n.*900-229_*900-228del)
n.6277_6278del
c.*1168-229_*1168-228del (n.*1168-229_*1168-228del)
c.943+5068_943+5069del (n.943+5068_943+5069del)
c.*618-229_*618-228del (n.*618-229_*618-228del)
c.*514-229_*514-228del (n.*514-229_*514-228del)
c.857-229_857-228del (n.857-229_857-228del)
c.*1045-229_*1045-228del (n.*1045-229_*1045-228del)
c.937-229_937-228del (n.937-229_937-228del)
c.707-229_707-228del (n.707-229_707-228del)
c.*895-229_*895-228del (n.*895-229_*895-228del)
c.*736-229_*736-228del (n.*736-229_*736-228del)
c.*396-229_*396-228del (n.*396-229_*396-228del)
c.983-229_983-228del (n.983-229_983-228del)
c.*424-229_*424-228del (n.*424-229_*424-228del)
n.1354-229_1354-228del
n.2667-229_2667-228del
n.167-229_167-228del
n.1955-229_1955-228del
n.1091-229_1091-228del
c.1048-229_1048-228del (n.1048-229_1048-228del)
c.845-229_845-228del (n.845-229_845-228del)
c.680-229_680-228del (n.680-229_680-228del)
n.508-229_508-228del
n.321-229_321-228del
c.955+5068_955+5069del (n.955+5068_955+5069del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211539G>CCA262618634PSEN1c.944-230G>C (n.944-230G>C)
c.956-230G>C (n.956-230G>C)
n.1706-230G>C
c.1036-230G>C (n.1036-230G>C)
n.1382-230G>C
c.836-230G>C (n.836-230G>C)
c.*900-230G>C (n.*900-230G>C)
n.6276G>C
c.*1168-230G>C (n.*1168-230G>C)
c.943+5067G>C (n.943+5067G>C)
c.*618-230G>C (n.*618-230G>C)
c.*514-230G>C (n.*514-230G>C)
c.857-230G>C (n.857-230G>C)
c.*1045-230G>C (n.*1045-230G>C)
c.937-230G>C (n.937-230G>C)
c.707-230G>C (n.707-230G>C)
c.*895-230G>C (n.*895-230G>C)
c.*736-230G>C (n.*736-230G>C)
c.*396-230G>C (n.*396-230G>C)
c.983-230G>C (n.983-230G>C)
c.*424-230G>C (n.*424-230G>C)
n.1354-230G>C
n.2667-230G>C
n.167-230G>C
n.1955-230G>C
n.1091-230G>C
c.1048-230G>C (n.1048-230G>C)
c.845-230G>C (n.845-230G>C)
c.680-230G>C (n.680-230G>C)
n.508-230G>C
n.321-230G>C
c.955+5067G>C (n.955+5067G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211539G=CA2146494858PSEN1c.944-230G= (n.944-230G=)
c.956-230G= (n.956-230G=)
n.1706-230G=
c.1036-230G= (n.1036-230G=)
n.1382-230G=
c.836-230G= (n.836-230G=)
c.*900-230G= (n.*900-230G=)
n.6276G=
c.*1168-230G= (n.*1168-230G=)
c.943+5067G= (n.943+5067G=)
c.*618-230G= (n.*618-230G=)
c.*514-230G= (n.*514-230G=)
c.857-230G= (n.857-230G=)
c.*1045-230G= (n.*1045-230G=)
c.937-230G= (n.937-230G=)
c.707-230G= (n.707-230G=)
c.*895-230G= (n.*895-230G=)
c.*736-230G= (n.*736-230G=)
c.*396-230G= (n.*396-230G=)
c.983-230G= (n.983-230G=)
c.*424-230G= (n.*424-230G=)
n.1354-230G=
n.2667-230G=
n.167-230G=
n.1955-230G=
n.1091-230G=
c.1048-230G= (n.1048-230G=)
c.845-230G= (n.845-230G=)
c.680-230G= (n.680-230G=)
n.508-230G=
n.321-230G=
c.955+5067G= (n.955+5067G=)
14g.73211539G>TCA2564696568PSEN1c.944-230G>T (n.944-230G>T)
c.956-230G>T (n.956-230G>T)
n.1706-230G>T
c.1036-230G>T (n.1036-230G>T)
n.1382-230G>T
c.836-230G>T (n.836-230G>T)
c.*900-230G>T (n.*900-230G>T)
n.6276G>T
c.*1168-230G>T (n.*1168-230G>T)
c.943+5067G>T (n.943+5067G>T)
c.*618-230G>T (n.*618-230G>T)
c.*514-230G>T (n.*514-230G>T)
c.857-230G>T (n.857-230G>T)
c.*1045-230G>T (n.*1045-230G>T)
c.937-230G>T (n.937-230G>T)
c.707-230G>T (n.707-230G>T)
c.*895-230G>T (n.*895-230G>T)
c.*736-230G>T (n.*736-230G>T)
c.*396-230G>T (n.*396-230G>T)
c.983-230G>T (n.983-230G>T)
c.*424-230G>T (n.*424-230G>T)
n.1354-230G>T
n.2667-230G>T
n.167-230G>T
n.1955-230G>T
n.1091-230G>T
c.1048-230G>T (n.1048-230G>T)
c.845-230G>T (n.845-230G>T)
c.680-230G>T (n.680-230G>T)
n.508-230G>T
n.321-230G>T
c.955+5067G>T (n.955+5067G>T)
14g.73211543C=CA2146494863PSEN1c.944-226C= (n.944-226C=)
c.956-226C= (n.956-226C=)
n.1706-226C=
c.1036-226C= (n.1036-226C=)
n.1382-226C=
c.836-226C= (n.836-226C=)
c.*900-226C= (n.*900-226C=)
n.6280C=
c.*1168-226C= (n.*1168-226C=)
c.943+5071C= (n.943+5071C=)
c.*618-226C= (n.*618-226C=)
c.*514-226C= (n.*514-226C=)
c.857-226C= (n.857-226C=)
c.*1045-226C= (n.*1045-226C=)
c.937-226C= (n.937-226C=)
c.707-226C= (n.707-226C=)
c.*895-226C= (n.*895-226C=)
c.*736-226C= (n.*736-226C=)
c.*396-226C= (n.*396-226C=)
c.983-226C= (n.983-226C=)
c.*424-226C= (n.*424-226C=)
n.1354-226C=
n.2667-226C=
n.167-226C=
n.1955-226C=
n.1091-226C=
c.1048-226C= (n.1048-226C=)
c.845-226C= (n.845-226C=)
c.680-226C= (n.680-226C=)
n.508-226C=
n.321-226C=
c.955+5071C= (n.955+5071C=)
14g.73211543C>TCA964614302PSEN1c.944-226C>T (n.944-226C>T)
c.956-226C>T (n.956-226C>T)
n.1706-226C>T
c.1036-226C>T (n.1036-226C>T)
n.1382-226C>T
c.836-226C>T (n.836-226C>T)
c.*900-226C>T (n.*900-226C>T)
n.6280C>T
c.*1168-226C>T (n.*1168-226C>T)
c.943+5071C>T (n.943+5071C>T)
c.*618-226C>T (n.*618-226C>T)
c.*514-226C>T (n.*514-226C>T)
c.857-226C>T (n.857-226C>T)
c.*1045-226C>T (n.*1045-226C>T)
c.937-226C>T (n.937-226C>T)
c.707-226C>T (n.707-226C>T)
c.*895-226C>T (n.*895-226C>T)
c.*736-226C>T (n.*736-226C>T)
c.*396-226C>T (n.*396-226C>T)
c.983-226C>T (n.983-226C>T)
c.*424-226C>T (n.*424-226C>T)
n.1354-226C>T
n.2667-226C>T
n.167-226C>T
n.1955-226C>T
n.1091-226C>T
c.1048-226C>T (n.1048-226C>T)
c.845-226C>T (n.845-226C>T)
c.680-226C>T (n.680-226C>T)
n.508-226C>T
n.321-226C>T
c.955+5071C>T (n.955+5071C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211543_73211545delinsCATCA2146494860PSEN1c.944-226_944-224delinsCAT (n.944-226_944-224delinsCAT)
c.956-226_956-224delinsCAT (n.956-226_956-224delinsCAT)
n.1706-226_1706-224delinsCAT
c.1036-226_1036-224delinsCAT (n.1036-226_1036-224delinsCAT)
n.1382-226_1382-224delinsCAT
c.836-226_836-224delinsCAT (n.836-226_836-224delinsCAT)
c.*900-226_*900-224delinsCAT (n.*900-226_*900-224delinsCAT)
n.6280_6282delinsCAT
c.*1168-226_*1168-224delinsCAT (n.*1168-226_*1168-224delinsCAT)
c.943+5071_943+5073delinsCAT (n.943+5071_943+5073delinsCAT)
c.*618-226_*618-224delinsCAT (n.*618-226_*618-224delinsCAT)
c.*514-226_*514-224delinsCAT (n.*514-226_*514-224delinsCAT)
c.857-226_857-224delinsCAT (n.857-226_857-224delinsCAT)
c.*1045-226_*1045-224delinsCAT (n.*1045-226_*1045-224delinsCAT)
c.937-226_937-224delinsCAT (n.937-226_937-224delinsCAT)
c.707-226_707-224delinsCAT (n.707-226_707-224delinsCAT)
c.*895-226_*895-224delinsCAT (n.*895-226_*895-224delinsCAT)
c.*736-226_*736-224delinsCAT (n.*736-226_*736-224delinsCAT)
c.*396-226_*396-224delinsCAT (n.*396-226_*396-224delinsCAT)
c.983-226_983-224delinsCAT (n.983-226_983-224delinsCAT)
c.*424-226_*424-224delinsCAT (n.*424-226_*424-224delinsCAT)
n.1354-226_1354-224delinsCAT
n.2667-226_2667-224delinsCAT
n.167-226_167-224delinsCAT
n.1955-226_1955-224delinsCAT
n.1091-226_1091-224delinsCAT
c.1048-226_1048-224delinsCAT (n.1048-226_1048-224delinsCAT)
c.845-226_845-224delinsCAT (n.845-226_845-224delinsCAT)
c.680-226_680-224delinsCAT (n.680-226_680-224delinsCAT)
n.508-226_508-224delinsCAT
n.321-226_321-224delinsCAT
c.955+5071_955+5073delinsCAT (n.955+5071_955+5073delinsCAT)
14g.73211544A=CA2146494869PSEN1c.944-225A= (n.944-225A=)
c.956-225A= (n.956-225A=)
n.1706-225A=
c.1036-225A= (n.1036-225A=)
n.1382-225A=
c.836-225A= (n.836-225A=)
c.*900-225A= (n.*900-225A=)
n.6281A=
c.*1168-225A= (n.*1168-225A=)
c.943+5072A= (n.943+5072A=)
c.*618-225A= (n.*618-225A=)
c.*514-225A= (n.*514-225A=)
c.857-225A= (n.857-225A=)
c.*1045-225A= (n.*1045-225A=)
c.937-225A= (n.937-225A=)
c.707-225A= (n.707-225A=)
c.*895-225A= (n.*895-225A=)
c.*736-225A= (n.*736-225A=)
c.*396-225A= (n.*396-225A=)
c.983-225A= (n.983-225A=)
c.*424-225A= (n.*424-225A=)
n.1354-225A=
n.2667-225A=
n.167-225A=
n.1955-225A=
n.1091-225A=
c.1048-225A= (n.1048-225A=)
c.845-225A= (n.845-225A=)
c.680-225A= (n.680-225A=)
n.508-225A=
n.321-225A=
c.955+5072A= (n.955+5072A=)
14g.73211544A>CCA2146494870PSEN1c.944-225A>C (n.944-225A>C)
c.956-225A>C (n.956-225A>C)
n.1706-225A>C
c.1036-225A>C (n.1036-225A>C)
n.1382-225A>C
c.836-225A>C (n.836-225A>C)
c.*900-225A>C (n.*900-225A>C)
n.6281A>C
c.*1168-225A>C (n.*1168-225A>C)
c.943+5072A>C (n.943+5072A>C)
c.*618-225A>C (n.*618-225A>C)
c.*514-225A>C (n.*514-225A>C)
c.857-225A>C (n.857-225A>C)
c.*1045-225A>C (n.*1045-225A>C)
c.937-225A>C (n.937-225A>C)
c.707-225A>C (n.707-225A>C)
c.*895-225A>C (n.*895-225A>C)
c.*736-225A>C (n.*736-225A>C)
c.*396-225A>C (n.*396-225A>C)
c.983-225A>C (n.983-225A>C)
c.*424-225A>C (n.*424-225A>C)
n.1354-225A>C
n.2667-225A>C
n.167-225A>C
n.1955-225A>C
n.1091-225A>C
c.1048-225A>C (n.1048-225A>C)
c.845-225A>C (n.845-225A>C)
c.680-225A>C (n.680-225A>C)
n.508-225A>C
n.321-225A>C
c.955+5072A>C (n.955+5072A>C)
dbSNP
14g.73211544A>GCA262618637PSEN1c.944-225A>G (n.944-225A>G)
c.956-225A>G (n.956-225A>G)
n.1706-225A>G
c.1036-225A>G (n.1036-225A>G)
n.1382-225A>G
c.836-225A>G (n.836-225A>G)
c.*900-225A>G (n.*900-225A>G)
n.6281A>G
c.*1168-225A>G (n.*1168-225A>G)
c.943+5072A>G (n.943+5072A>G)
c.*618-225A>G (n.*618-225A>G)
c.*514-225A>G (n.*514-225A>G)
c.857-225A>G (n.857-225A>G)
c.*1045-225A>G (n.*1045-225A>G)
c.937-225A>G (n.937-225A>G)
c.707-225A>G (n.707-225A>G)
c.*895-225A>G (n.*895-225A>G)
c.*736-225A>G (n.*736-225A>G)
c.*396-225A>G (n.*396-225A>G)
c.983-225A>G (n.983-225A>G)
c.*424-225A>G (n.*424-225A>G)
n.1354-225A>G
n.2667-225A>G
n.167-225A>G
n.1955-225A>G
n.1091-225A>G
c.1048-225A>G (n.1048-225A>G)
c.845-225A>G (n.845-225A>G)
c.680-225A>G (n.680-225A>G)
n.508-225A>G
n.321-225A>G
c.955+5072A>G (n.955+5072A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211544_73211545delCA708388497PSEN1c.944-225_944-224del (n.944-225_944-224del)
c.956-225_956-224del (n.956-225_956-224del)
n.1706-225_1706-224del
c.1036-225_1036-224del (n.1036-225_1036-224del)
n.1382-225_1382-224del
c.836-225_836-224del (n.836-225_836-224del)
c.*900-225_*900-224del (n.*900-225_*900-224del)
n.6281_6282del
c.*1168-225_*1168-224del (n.*1168-225_*1168-224del)
c.943+5072_943+5073del (n.943+5072_943+5073del)
c.*618-225_*618-224del (n.*618-225_*618-224del)
c.*514-225_*514-224del (n.*514-225_*514-224del)
c.857-225_857-224del (n.857-225_857-224del)
c.*1045-225_*1045-224del (n.*1045-225_*1045-224del)
c.937-225_937-224del (n.937-225_937-224del)
c.707-225_707-224del (n.707-225_707-224del)
c.*895-225_*895-224del (n.*895-225_*895-224del)
c.*736-225_*736-224del (n.*736-225_*736-224del)
c.*396-225_*396-224del (n.*396-225_*396-224del)
c.983-225_983-224del (n.983-225_983-224del)
c.*424-225_*424-224del (n.*424-225_*424-224del)
n.1354-225_1354-224del
n.2667-225_2667-224del
n.167-225_167-224del
n.1955-225_1955-224del
n.1091-225_1091-224del
c.1048-225_1048-224del (n.1048-225_1048-224del)
c.845-225_845-224del (n.845-225_845-224del)
c.680-225_680-224del (n.680-225_680-224del)
n.508-225_508-224del
n.321-225_321-224del
c.955+5072_955+5073del (n.955+5072_955+5073del)
dbSNP
14g.73211549G>ACA964614308PSEN1c.944-220G>A (n.944-220G>A)
c.956-220G>A (n.956-220G>A)
n.1706-220G>A
c.1036-220G>A (n.1036-220G>A)
n.1382-220G>A
c.836-220G>A (n.836-220G>A)
c.*900-220G>A (n.*900-220G>A)
n.6286G>A
c.*1168-220G>A (n.*1168-220G>A)
c.943+5077G>A (n.943+5077G>A)
c.*618-220G>A (n.*618-220G>A)
c.*514-220G>A (n.*514-220G>A)
c.857-220G>A (n.857-220G>A)
c.*1045-220G>A (n.*1045-220G>A)
c.937-220G>A (n.937-220G>A)
c.707-220G>A (n.707-220G>A)
c.*895-220G>A (n.*895-220G>A)
c.*736-220G>A (n.*736-220G>A)
c.*396-220G>A (n.*396-220G>A)
c.983-220G>A (n.983-220G>A)
c.*424-220G>A (n.*424-220G>A)
n.1354-220G>A
n.2667-220G>A
n.167-220G>A
n.1955-220G>A
n.1091-220G>A
c.1048-220G>A (n.1048-220G>A)
c.845-220G>A (n.845-220G>A)
c.680-220G>A (n.680-220G>A)
n.508-220G>A
n.321-220G>A
c.955+5077G>A (n.955+5077G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211549G=CA2146494872PSEN1c.944-220G= (n.944-220G=)
c.956-220G= (n.956-220G=)
n.1706-220G=
c.1036-220G= (n.1036-220G=)
n.1382-220G=
c.836-220G= (n.836-220G=)
c.*900-220G= (n.*900-220G=)
n.6286G=
c.*1168-220G= (n.*1168-220G=)
c.943+5077G= (n.943+5077G=)
c.*618-220G= (n.*618-220G=)
c.*514-220G= (n.*514-220G=)
c.857-220G= (n.857-220G=)
c.*1045-220G= (n.*1045-220G=)
c.937-220G= (n.937-220G=)
c.707-220G= (n.707-220G=)
c.*895-220G= (n.*895-220G=)
c.*736-220G= (n.*736-220G=)
c.*396-220G= (n.*396-220G=)
c.983-220G= (n.983-220G=)
c.*424-220G= (n.*424-220G=)
n.1354-220G=
n.2667-220G=
n.167-220G=
n.1955-220G=
n.1091-220G=
c.1048-220G= (n.1048-220G=)
c.845-220G= (n.845-220G=)
c.680-220G= (n.680-220G=)
n.508-220G=
n.321-220G=
c.955+5077G= (n.955+5077G=)
14g.73211551_73211553delCA2595750802PSEN1c.944-218_944-216del (n.944-218_944-216del)
c.956-218_956-216del (n.956-218_956-216del)
n.1706-218_1706-216del
c.1036-218_1036-216del (n.1036-218_1036-216del)
n.1382-218_1382-216del
c.836-218_836-216del (n.836-218_836-216del)
c.*900-218_*900-216del (n.*900-218_*900-216del)
n.6288_6290del
c.*1168-218_*1168-216del (n.*1168-218_*1168-216del)
c.943+5079_943+5081del (n.943+5079_943+5081del)
c.*618-218_*618-216del (n.*618-218_*618-216del)
c.*514-218_*514-216del (n.*514-218_*514-216del)
c.857-218_857-216del (n.857-218_857-216del)
c.*1045-218_*1045-216del (n.*1045-218_*1045-216del)
c.937-218_937-216del (n.937-218_937-216del)
c.707-218_707-216del (n.707-218_707-216del)
c.*895-218_*895-216del (n.*895-218_*895-216del)
c.*736-218_*736-216del (n.*736-218_*736-216del)
c.*396-218_*396-216del (n.*396-218_*396-216del)
c.983-218_983-216del (n.983-218_983-216del)
c.*424-218_*424-216del (n.*424-218_*424-216del)
n.1354-218_1354-216del
n.2667-218_2667-216del
n.167-218_167-216del
n.1955-218_1955-216del
n.1091-218_1091-216del
c.1048-218_1048-216del (n.1048-218_1048-216del)
c.845-218_845-216del (n.845-218_845-216del)
c.680-218_680-216del (n.680-218_680-216del)
n.508-218_508-216del
n.321-218_321-216del
c.955+5079_955+5081del (n.955+5079_955+5081del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211552G>ACA2146494876PSEN1c.944-217G>A (n.944-217G>A)
c.956-217G>A (n.956-217G>A)
n.1706-217G>A
c.1036-217G>A (n.1036-217G>A)
n.1382-217G>A
c.836-217G>A (n.836-217G>A)
c.*900-217G>A (n.*900-217G>A)
n.6289G>A
c.*1168-217G>A (n.*1168-217G>A)
c.943+5080G>A (n.943+5080G>A)
c.*618-217G>A (n.*618-217G>A)
c.*514-217G>A (n.*514-217G>A)
c.857-217G>A (n.857-217G>A)
c.*1045-217G>A (n.*1045-217G>A)
c.937-217G>A (n.937-217G>A)
c.707-217G>A (n.707-217G>A)
c.*895-217G>A (n.*895-217G>A)
c.*736-217G>A (n.*736-217G>A)
c.*396-217G>A (n.*396-217G>A)
c.983-217G>A (n.983-217G>A)
c.*424-217G>A (n.*424-217G>A)
n.1354-217G>A
n.2667-217G>A
n.167-217G>A
n.1955-217G>A
n.1091-217G>A
c.1048-217G>A (n.1048-217G>A)
c.845-217G>A (n.845-217G>A)
c.680-217G>A (n.680-217G>A)
n.508-217G>A
n.321-217G>A
c.955+5080G>A (n.955+5080G>A)
dbSNP
14g.73211552G=CA2146494875PSEN1c.944-217G= (n.944-217G=)
c.956-217G= (n.956-217G=)
n.1706-217G=
c.1036-217G= (n.1036-217G=)
n.1382-217G=
c.836-217G= (n.836-217G=)
c.*900-217G= (n.*900-217G=)
n.6289G=
c.*1168-217G= (n.*1168-217G=)
c.943+5080G= (n.943+5080G=)
c.*618-217G= (n.*618-217G=)
c.*514-217G= (n.*514-217G=)
c.857-217G= (n.857-217G=)
c.*1045-217G= (n.*1045-217G=)
c.937-217G= (n.937-217G=)
c.707-217G= (n.707-217G=)
c.*895-217G= (n.*895-217G=)
c.*736-217G= (n.*736-217G=)
c.*396-217G= (n.*396-217G=)
c.983-217G= (n.983-217G=)
c.*424-217G= (n.*424-217G=)
n.1354-217G=
n.2667-217G=
n.167-217G=
n.1955-217G=
n.1091-217G=
c.1048-217G= (n.1048-217G=)
c.845-217G= (n.845-217G=)
c.680-217G= (n.680-217G=)
n.508-217G=
n.321-217G=
c.955+5080G= (n.955+5080G=)
14g.73211552_73211553insACA262618639PSEN1c.944-217_944-216insA (n.944-217_944-216insA)
c.956-217_956-216insA (n.956-217_956-216insA)
n.1706-217_1706-216insA
c.1036-217_1036-216insA (n.1036-217_1036-216insA)
n.1382-217_1382-216insA
c.836-217_836-216insA (n.836-217_836-216insA)
c.*900-217_*900-216insA (n.*900-217_*900-216insA)
n.6289_6290insA
c.*1168-217_*1168-216insA (n.*1168-217_*1168-216insA)
c.943+5080_943+5081insA (n.943+5080_943+5081insA)
c.*618-217_*618-216insA (n.*618-217_*618-216insA)
c.*514-217_*514-216insA (n.*514-217_*514-216insA)
c.857-217_857-216insA (n.857-217_857-216insA)
c.*1045-217_*1045-216insA (n.*1045-217_*1045-216insA)
c.937-217_937-216insA (n.937-217_937-216insA)
c.707-217_707-216insA (n.707-217_707-216insA)
c.*895-217_*895-216insA (n.*895-217_*895-216insA)
c.*736-217_*736-216insA (n.*736-217_*736-216insA)
c.*396-217_*396-216insA (n.*396-217_*396-216insA)
c.983-217_983-216insA (n.983-217_983-216insA)
c.*424-217_*424-216insA (n.*424-217_*424-216insA)
n.1354-217_1354-216insA
n.2667-217_2667-216insA
n.167-217_167-216insA
n.1955-217_1955-216insA
n.1091-217_1091-216insA
c.1048-217_1048-216insA (n.1048-217_1048-216insA)
c.845-217_845-216insA (n.845-217_845-216insA)
c.680-217_680-216insA (n.680-217_680-216insA)
n.508-217_508-216insA
n.321-217_321-216insA
c.955+5080_955+5081insA (n.955+5080_955+5081insA)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211553G>ACA964614313PSEN1c.944-216G>A (n.944-216G>A)
c.956-216G>A (n.956-216G>A)
n.1706-216G>A
c.1036-216G>A (n.1036-216G>A)
n.1382-216G>A
c.836-216G>A (n.836-216G>A)
c.*900-216G>A (n.*900-216G>A)
n.6290G>A
c.*1168-216G>A (n.*1168-216G>A)
c.943+5081G>A (n.943+5081G>A)
c.*618-216G>A (n.*618-216G>A)
c.*514-216G>A (n.*514-216G>A)
c.857-216G>A (n.857-216G>A)
c.*1045-216G>A (n.*1045-216G>A)
c.937-216G>A (n.937-216G>A)
c.707-216G>A (n.707-216G>A)
c.*895-216G>A (n.*895-216G>A)
c.*736-216G>A (n.*736-216G>A)
c.*396-216G>A (n.*396-216G>A)
c.983-216G>A (n.983-216G>A)
c.*424-216G>A (n.*424-216G>A)
n.1354-216G>A
n.2667-216G>A
n.167-216G>A
n.1955-216G>A
n.1091-216G>A
c.1048-216G>A (n.1048-216G>A)
c.845-216G>A (n.845-216G>A)
c.680-216G>A (n.680-216G>A)
n.508-216G>A
n.321-216G>A
c.955+5081G>A (n.955+5081G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211553G>CCA262618641PSEN1c.944-216G>C (n.944-216G>C)
c.956-216G>C (n.956-216G>C)
n.1706-216G>C
c.1036-216G>C (n.1036-216G>C)
n.1382-216G>C
c.836-216G>C (n.836-216G>C)
c.*900-216G>C (n.*900-216G>C)
n.6290G>C
c.*1168-216G>C (n.*1168-216G>C)
c.943+5081G>C (n.943+5081G>C)
c.*618-216G>C (n.*618-216G>C)
c.*514-216G>C (n.*514-216G>C)
c.857-216G>C (n.857-216G>C)
c.*1045-216G>C (n.*1045-216G>C)
c.937-216G>C (n.937-216G>C)
c.707-216G>C (n.707-216G>C)
c.*895-216G>C (n.*895-216G>C)
c.*736-216G>C (n.*736-216G>C)
c.*396-216G>C (n.*396-216G>C)
c.983-216G>C (n.983-216G>C)
c.*424-216G>C (n.*424-216G>C)
n.1354-216G>C
n.2667-216G>C
n.167-216G>C
n.1955-216G>C
n.1091-216G>C
c.1048-216G>C (n.1048-216G>C)
c.845-216G>C (n.845-216G>C)
c.680-216G>C (n.680-216G>C)
n.508-216G>C
n.321-216G>C
c.955+5081G>C (n.955+5081G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211553G=CA2146494881PSEN1c.944-216G= (n.944-216G=)
c.956-216G= (n.956-216G=)
n.1706-216G=
c.1036-216G= (n.1036-216G=)
n.1382-216G=
c.836-216G= (n.836-216G=)
c.*900-216G= (n.*900-216G=)
n.6290G=
c.*1168-216G= (n.*1168-216G=)
c.943+5081G= (n.943+5081G=)
c.*618-216G= (n.*618-216G=)
c.*514-216G= (n.*514-216G=)
c.857-216G= (n.857-216G=)
c.*1045-216G= (n.*1045-216G=)
c.937-216G= (n.937-216G=)
c.707-216G= (n.707-216G=)
c.*895-216G= (n.*895-216G=)
c.*736-216G= (n.*736-216G=)
c.*396-216G= (n.*396-216G=)
c.983-216G= (n.983-216G=)
c.*424-216G= (n.*424-216G=)
n.1354-216G=
n.2667-216G=
n.167-216G=
n.1955-216G=
n.1091-216G=
c.1048-216G= (n.1048-216G=)
c.845-216G= (n.845-216G=)
c.680-216G= (n.680-216G=)
n.508-216G=
n.321-216G=
c.955+5081G= (n.955+5081G=)
14g.73211556G>ACA708388505PSEN1c.944-213G>A (n.944-213G>A)
c.956-213G>A (n.956-213G>A)
n.1706-213G>A
c.1036-213G>A (n.1036-213G>A)
n.1382-213G>A
c.836-213G>A (n.836-213G>A)
c.*900-213G>A (n.*900-213G>A)
n.6293G>A
c.*1168-213G>A (n.*1168-213G>A)
c.943+5084G>A (n.943+5084G>A)
c.*618-213G>A (n.*618-213G>A)
c.*514-213G>A (n.*514-213G>A)
c.857-213G>A (n.857-213G>A)
c.*1045-213G>A (n.*1045-213G>A)
c.937-213G>A (n.937-213G>A)
c.707-213G>A (n.707-213G>A)
c.*895-213G>A (n.*895-213G>A)
c.*736-213G>A (n.*736-213G>A)
c.*396-213G>A (n.*396-213G>A)
c.983-213G>A (n.983-213G>A)
c.*424-213G>A (n.*424-213G>A)
n.1354-213G>A
n.2667-213G>A
n.167-213G>A
n.1955-213G>A
n.1091-213G>A
c.1048-213G>A (n.1048-213G>A)
c.845-213G>A (n.845-213G>A)
c.680-213G>A (n.680-213G>A)
n.508-213G>A
n.321-213G>A
c.955+5084G>A (n.955+5084G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211556G=CA2146494883PSEN1c.944-213G= (n.944-213G=)
c.956-213G= (n.956-213G=)
n.1706-213G=
c.1036-213G= (n.1036-213G=)
n.1382-213G=
c.836-213G= (n.836-213G=)
c.*900-213G= (n.*900-213G=)
n.6293G=
c.*1168-213G= (n.*1168-213G=)
c.943+5084G= (n.943+5084G=)
c.*618-213G= (n.*618-213G=)
c.*514-213G= (n.*514-213G=)
c.857-213G= (n.857-213G=)
c.*1045-213G= (n.*1045-213G=)
c.937-213G= (n.937-213G=)
c.707-213G= (n.707-213G=)
c.*895-213G= (n.*895-213G=)
c.*736-213G= (n.*736-213G=)
c.*396-213G= (n.*396-213G=)
c.983-213G= (n.983-213G=)
c.*424-213G= (n.*424-213G=)
n.1354-213G=
n.2667-213G=
n.167-213G=
n.1955-213G=
n.1091-213G=
c.1048-213G= (n.1048-213G=)
c.845-213G= (n.845-213G=)
c.680-213G= (n.680-213G=)
n.508-213G=
n.321-213G=
c.955+5084G= (n.955+5084G=)
14g.73211556G>TCA2802117363PSEN1c.944-213G>T (n.944-213G>T)
c.956-213G>T (n.956-213G>T)
n.1706-213G>T
c.1036-213G>T (n.1036-213G>T)
n.1382-213G>T
c.836-213G>T (n.836-213G>T)
c.*900-213G>T (n.*900-213G>T)
n.6293G>T
c.*1168-213G>T (n.*1168-213G>T)
c.943+5084G>T (n.943+5084G>T)
c.*618-213G>T (n.*618-213G>T)
c.*514-213G>T (n.*514-213G>T)
c.857-213G>T (n.857-213G>T)
c.*1045-213G>T (n.*1045-213G>T)
c.937-213G>T (n.937-213G>T)
c.707-213G>T (n.707-213G>T)
c.*895-213G>T (n.*895-213G>T)
c.*736-213G>T (n.*736-213G>T)
c.*396-213G>T (n.*396-213G>T)
c.983-213G>T (n.983-213G>T)
c.*424-213G>T (n.*424-213G>T)
n.1354-213G>T
n.2667-213G>T
n.167-213G>T
n.1955-213G>T
n.1091-213G>T
c.1048-213G>T (n.1048-213G>T)
c.845-213G>T (n.845-213G>T)
c.680-213G>T (n.680-213G>T)
n.508-213G>T
n.321-213G>T
c.955+5084G>T (n.955+5084G>T)
14g.73211557T>GCA2146494887PSEN1c.944-212T>G (n.944-212T>G)
c.956-212T>G (n.956-212T>G)
n.1706-212T>G
c.1036-212T>G (n.1036-212T>G)
n.1382-212T>G
c.836-212T>G (n.836-212T>G)
c.*900-212T>G (n.*900-212T>G)
n.6294T>G
c.*1168-212T>G (n.*1168-212T>G)
c.943+5085T>G (n.943+5085T>G)
c.*618-212T>G (n.*618-212T>G)
c.*514-212T>G (n.*514-212T>G)
c.857-212T>G (n.857-212T>G)
c.*1045-212T>G (n.*1045-212T>G)
c.937-212T>G (n.937-212T>G)
c.707-212T>G (n.707-212T>G)
c.*895-212T>G (n.*895-212T>G)
c.*736-212T>G (n.*736-212T>G)
c.*396-212T>G (n.*396-212T>G)
c.983-212T>G (n.983-212T>G)
c.*424-212T>G (n.*424-212T>G)
n.1354-212T>G
n.2667-212T>G
n.167-212T>G
n.1955-212T>G
n.1091-212T>G
c.1048-212T>G (n.1048-212T>G)
c.845-212T>G (n.845-212T>G)
c.680-212T>G (n.680-212T>G)
n.508-212T>G
n.321-212T>G
c.955+5085T>G (n.955+5085T>G)
dbSNP
14g.73211557T=CA2146494885PSEN1c.944-212T= (n.944-212T=)
c.956-212T= (n.956-212T=)
n.1706-212T=
c.1036-212T= (n.1036-212T=)
n.1382-212T=
c.836-212T= (n.836-212T=)
c.*900-212T= (n.*900-212T=)
n.6294T=
c.*1168-212T= (n.*1168-212T=)
c.943+5085T= (n.943+5085T=)
c.*618-212T= (n.*618-212T=)
c.*514-212T= (n.*514-212T=)
c.857-212T= (n.857-212T=)
c.*1045-212T= (n.*1045-212T=)
c.937-212T= (n.937-212T=)
c.707-212T= (n.707-212T=)
c.*895-212T= (n.*895-212T=)
c.*736-212T= (n.*736-212T=)
c.*396-212T= (n.*396-212T=)
c.983-212T= (n.983-212T=)
c.*424-212T= (n.*424-212T=)
n.1354-212T=
n.2667-212T=
n.167-212T=
n.1955-212T=
n.1091-212T=
c.1048-212T= (n.1048-212T=)
c.845-212T= (n.845-212T=)
c.680-212T= (n.680-212T=)
n.508-212T=
n.321-212T=
c.955+5085T= (n.955+5085T=)

Number of alleles fetched