Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73211411C>T | CA708388476 | PSEN1 | c.944-358C>T (n.944-358C>T) c.956-358C>T (n.956-358C>T) n.1706-358C>T c.1036-358C>T (n.1036-358C>T) n.1382-358C>T c.836-358C>T (n.836-358C>T) c.*900-358C>T (n.*900-358C>T) n.6148C>T c.*1168-358C>T (n.*1168-358C>T) c.943+4939C>T (n.943+4939C>T) c.*618-358C>T (n.*618-358C>T) c.*514-358C>T (n.*514-358C>T) c.857-358C>T (n.857-358C>T) c.*1045-358C>T (n.*1045-358C>T) c.937-358C>T (n.937-358C>T) c.707-358C>T (n.707-358C>T) c.*895-358C>T (n.*895-358C>T) c.*736-358C>T (n.*736-358C>T) c.*396-358C>T (n.*396-358C>T) c.983-358C>T (n.983-358C>T) c.*424-358C>T (n.*424-358C>T) n.1354-358C>T n.2667-358C>T n.167-358C>T n.1955-358C>T n.1091-358C>T c.1048-358C>T (n.1048-358C>T) c.845-358C>T (n.845-358C>T) c.680-358C>T (n.680-358C>T) n.508-358C>T n.321-358C>T c.955+4939C>T (n.955+4939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211412C>T | CA262618602 | PSEN1 | c.944-357C>T (n.944-357C>T) c.956-357C>T (n.956-357C>T) n.1706-357C>T c.1036-357C>T (n.1036-357C>T) n.1382-357C>T c.836-357C>T (n.836-357C>T) c.*900-357C>T (n.*900-357C>T) n.6149C>T c.*1168-357C>T (n.*1168-357C>T) c.943+4940C>T (n.943+4940C>T) c.*618-357C>T (n.*618-357C>T) c.*514-357C>T (n.*514-357C>T) c.857-357C>T (n.857-357C>T) c.*1045-357C>T (n.*1045-357C>T) c.937-357C>T (n.937-357C>T) c.707-357C>T (n.707-357C>T) c.*895-357C>T (n.*895-357C>T) c.*736-357C>T (n.*736-357C>T) c.*396-357C>T (n.*396-357C>T) c.983-357C>T (n.983-357C>T) c.*424-357C>T (n.*424-357C>T) n.1354-357C>T n.2667-357C>T n.167-357C>T n.1955-357C>T n.1091-357C>T c.1048-357C>T (n.1048-357C>T) c.845-357C>T (n.845-357C>T) c.680-357C>T (n.680-357C>T) n.508-357C>T n.321-357C>T c.955+4940C>T (n.955+4940C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211416G>C | CA2146494747 | PSEN1 | c.944-353G>C (n.944-353G>C) c.956-353G>C (n.956-353G>C) n.1706-353G>C c.1036-353G>C (n.1036-353G>C) n.1382-353G>C c.836-353G>C (n.836-353G>C) c.*900-353G>C (n.*900-353G>C) n.6153G>C c.*1168-353G>C (n.*1168-353G>C) c.943+4944G>C (n.943+4944G>C) c.*618-353G>C (n.*618-353G>C) c.*514-353G>C (n.*514-353G>C) c.857-353G>C (n.857-353G>C) c.*1045-353G>C (n.*1045-353G>C) c.937-353G>C (n.937-353G>C) c.707-353G>C (n.707-353G>C) c.*895-353G>C (n.*895-353G>C) c.*736-353G>C (n.*736-353G>C) c.*396-353G>C (n.*396-353G>C) c.983-353G>C (n.983-353G>C) c.*424-353G>C (n.*424-353G>C) n.1354-353G>C n.2667-353G>C n.167-353G>C n.1955-353G>C n.1091-353G>C c.1048-353G>C (n.1048-353G>C) c.845-353G>C (n.845-353G>C) c.680-353G>C (n.680-353G>C) n.508-353G>C n.321-353G>C c.955+4944G>C (n.955+4944G>C) | dbSNP |
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14 | g.73211417G= | CA2146494748 | PSEN1 | c.944-352G= (n.944-352G=) c.956-352G= (n.956-352G=) n.1706-352G= c.1036-352G= (n.1036-352G=) n.1382-352G= c.836-352G= (n.836-352G=) c.*900-352G= (n.*900-352G=) n.6154G= c.*1168-352G= (n.*1168-352G=) c.943+4945G= (n.943+4945G=) c.*618-352G= (n.*618-352G=) c.*514-352G= (n.*514-352G=) c.857-352G= (n.857-352G=) c.*1045-352G= (n.*1045-352G=) c.937-352G= (n.937-352G=) c.707-352G= (n.707-352G=) c.*895-352G= (n.*895-352G=) c.*736-352G= (n.*736-352G=) c.*396-352G= (n.*396-352G=) c.983-352G= (n.983-352G=) c.*424-352G= (n.*424-352G=) n.1354-352G= n.2667-352G= n.167-352G= n.1955-352G= n.1091-352G= c.1048-352G= (n.1048-352G=) c.845-352G= (n.845-352G=) c.680-352G= (n.680-352G=) n.508-352G= n.321-352G= c.955+4945G= (n.955+4945G=) | |
14 | g.73211417G>T | CA2146494749 | PSEN1 | c.944-352G>T (n.944-352G>T) c.956-352G>T (n.956-352G>T) n.1706-352G>T c.1036-352G>T (n.1036-352G>T) n.1382-352G>T c.836-352G>T (n.836-352G>T) c.*900-352G>T (n.*900-352G>T) n.6154G>T c.*1168-352G>T (n.*1168-352G>T) c.943+4945G>T (n.943+4945G>T) c.*618-352G>T (n.*618-352G>T) c.*514-352G>T (n.*514-352G>T) c.857-352G>T (n.857-352G>T) c.*1045-352G>T (n.*1045-352G>T) c.937-352G>T (n.937-352G>T) c.707-352G>T (n.707-352G>T) c.*895-352G>T (n.*895-352G>T) c.*736-352G>T (n.*736-352G>T) c.*396-352G>T (n.*396-352G>T) c.983-352G>T (n.983-352G>T) c.*424-352G>T (n.*424-352G>T) n.1354-352G>T n.2667-352G>T n.167-352G>T n.1955-352G>T n.1091-352G>T c.1048-352G>T (n.1048-352G>T) c.845-352G>T (n.845-352G>T) c.680-352G>T (n.680-352G>T) n.508-352G>T n.321-352G>T c.955+4945G>T (n.955+4945G>T) | dbSNP |
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14 | g.73211430C>T | CA964614249 | PSEN1 | c.944-339C>T (n.944-339C>T) c.956-339C>T (n.956-339C>T) n.1706-339C>T c.1036-339C>T (n.1036-339C>T) n.1382-339C>T c.836-339C>T (n.836-339C>T) c.*900-339C>T (n.*900-339C>T) n.6167C>T c.*1168-339C>T (n.*1168-339C>T) c.943+4958C>T (n.943+4958C>T) c.*618-339C>T (n.*618-339C>T) c.*514-339C>T (n.*514-339C>T) c.857-339C>T (n.857-339C>T) c.*1045-339C>T (n.*1045-339C>T) c.937-339C>T (n.937-339C>T) c.707-339C>T (n.707-339C>T) c.*895-339C>T (n.*895-339C>T) c.*736-339C>T (n.*736-339C>T) c.*396-339C>T (n.*396-339C>T) c.983-339C>T (n.983-339C>T) c.*424-339C>T (n.*424-339C>T) n.1354-339C>T n.2667-339C>T n.167-339C>T n.1955-339C>T n.1091-339C>T c.1048-339C>T (n.1048-339C>T) c.845-339C>T (n.845-339C>T) c.680-339C>T (n.680-339C>T) n.508-339C>T n.321-339C>T c.955+4958C>T (n.955+4958C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211441T>A | CA964614252 | PSEN1 | c.944-328T>A (n.944-328T>A) c.956-328T>A (n.956-328T>A) n.1706-328T>A c.1036-328T>A (n.1036-328T>A) n.1382-328T>A c.836-328T>A (n.836-328T>A) c.*900-328T>A (n.*900-328T>A) n.6178T>A c.*1168-328T>A (n.*1168-328T>A) c.943+4969T>A (n.943+4969T>A) c.*618-328T>A (n.*618-328T>A) c.*514-328T>A (n.*514-328T>A) c.857-328T>A (n.857-328T>A) c.*1045-328T>A (n.*1045-328T>A) c.937-328T>A (n.937-328T>A) c.707-328T>A (n.707-328T>A) c.*895-328T>A (n.*895-328T>A) c.*736-328T>A (n.*736-328T>A) c.*396-328T>A (n.*396-328T>A) c.983-328T>A (n.983-328T>A) c.*424-328T>A (n.*424-328T>A) n.1354-328T>A n.2667-328T>A n.167-328T>A n.1955-328T>A n.1091-328T>A c.1048-328T>A (n.1048-328T>A) c.845-328T>A (n.845-328T>A) c.680-328T>A (n.680-328T>A) n.508-328T>A n.321-328T>A c.955+4969T>A (n.955+4969T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211447C= | CA2146494780 | PSEN1 | c.944-322C= (n.944-322C=) c.956-322C= (n.956-322C=) n.1706-322C= c.1036-322C= (n.1036-322C=) n.1382-322C= c.836-322C= (n.836-322C=) c.*900-322C= (n.*900-322C=) n.6184C= c.*1168-322C= (n.*1168-322C=) c.943+4975C= (n.943+4975C=) c.*618-322C= (n.*618-322C=) c.*514-322C= (n.*514-322C=) c.857-322C= (n.857-322C=) c.*1045-322C= (n.*1045-322C=) c.937-322C= (n.937-322C=) c.707-322C= (n.707-322C=) c.*895-322C= (n.*895-322C=) c.*736-322C= (n.*736-322C=) c.*396-322C= (n.*396-322C=) c.983-322C= (n.983-322C=) c.*424-322C= (n.*424-322C=) n.1354-322C= n.2667-322C= n.167-322C= n.1955-322C= n.1091-322C= c.1048-322C= (n.1048-322C=) c.845-322C= (n.845-322C=) c.680-322C= (n.680-322C=) n.508-322C= n.321-322C= c.955+4975C= (n.955+4975C=) | |
14 | g.73211447C>T | CA964614254 | PSEN1 | c.944-322C>T (n.944-322C>T) c.956-322C>T (n.956-322C>T) n.1706-322C>T c.1036-322C>T (n.1036-322C>T) n.1382-322C>T c.836-322C>T (n.836-322C>T) c.*900-322C>T (n.*900-322C>T) n.6184C>T c.*1168-322C>T (n.*1168-322C>T) c.943+4975C>T (n.943+4975C>T) c.*618-322C>T (n.*618-322C>T) c.*514-322C>T (n.*514-322C>T) c.857-322C>T (n.857-322C>T) c.*1045-322C>T (n.*1045-322C>T) c.937-322C>T (n.937-322C>T) c.707-322C>T (n.707-322C>T) c.*895-322C>T (n.*895-322C>T) c.*736-322C>T (n.*736-322C>T) c.*396-322C>T (n.*396-322C>T) c.983-322C>T (n.983-322C>T) c.*424-322C>T (n.*424-322C>T) n.1354-322C>T n.2667-322C>T n.167-322C>T n.1955-322C>T n.1091-322C>T c.1048-322C>T (n.1048-322C>T) c.845-322C>T (n.845-322C>T) c.680-322C>T (n.680-322C>T) n.508-322C>T n.321-322C>T c.955+4975C>T (n.955+4975C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211448A= | CA2146494782 | PSEN1 | c.944-321A= (n.944-321A=) c.956-321A= (n.956-321A=) n.1706-321A= c.1036-321A= (n.1036-321A=) n.1382-321A= c.836-321A= (n.836-321A=) c.*900-321A= (n.*900-321A=) n.6185A= c.*1168-321A= (n.*1168-321A=) c.943+4976A= (n.943+4976A=) c.*618-321A= (n.*618-321A=) c.*514-321A= (n.*514-321A=) c.857-321A= (n.857-321A=) c.*1045-321A= (n.*1045-321A=) c.937-321A= (n.937-321A=) c.707-321A= (n.707-321A=) c.*895-321A= (n.*895-321A=) c.*736-321A= (n.*736-321A=) c.*396-321A= (n.*396-321A=) c.983-321A= (n.983-321A=) c.*424-321A= (n.*424-321A=) n.1354-321A= n.2667-321A= n.167-321A= n.1955-321A= n.1091-321A= c.1048-321A= (n.1048-321A=) c.845-321A= (n.845-321A=) c.680-321A= (n.680-321A=) n.508-321A= n.321-321A= c.955+4976A= (n.955+4976A=) | |
14 | g.73211448A>T | CA708388479 | PSEN1 | c.944-321A>T (n.944-321A>T) c.956-321A>T (n.956-321A>T) n.1706-321A>T c.1036-321A>T (n.1036-321A>T) n.1382-321A>T c.836-321A>T (n.836-321A>T) c.*900-321A>T (n.*900-321A>T) n.6185A>T c.*1168-321A>T (n.*1168-321A>T) c.943+4976A>T (n.943+4976A>T) c.*618-321A>T (n.*618-321A>T) c.*514-321A>T (n.*514-321A>T) c.857-321A>T (n.857-321A>T) c.*1045-321A>T (n.*1045-321A>T) c.937-321A>T (n.937-321A>T) c.707-321A>T (n.707-321A>T) c.*895-321A>T (n.*895-321A>T) c.*736-321A>T (n.*736-321A>T) c.*396-321A>T (n.*396-321A>T) c.983-321A>T (n.983-321A>T) c.*424-321A>T (n.*424-321A>T) n.1354-321A>T n.2667-321A>T n.167-321A>T n.1955-321A>T n.1091-321A>T c.1048-321A>T (n.1048-321A>T) c.845-321A>T (n.845-321A>T) c.680-321A>T (n.680-321A>T) n.508-321A>T n.321-321A>T c.955+4976A>T (n.955+4976A>T) | dbSNP |
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14 | g.73211464A= | CA2146494800 | PSEN1 | c.944-305A= (n.944-305A=) c.956-305A= (n.956-305A=) n.1706-305A= c.1036-305A= (n.1036-305A=) n.1382-305A= c.836-305A= (n.836-305A=) c.*900-305A= (n.*900-305A=) n.6201A= c.*1168-305A= (n.*1168-305A=) c.943+4992A= (n.943+4992A=) c.*618-305A= (n.*618-305A=) c.*514-305A= (n.*514-305A=) c.857-305A= (n.857-305A=) c.*1045-305A= (n.*1045-305A=) c.937-305A= (n.937-305A=) c.707-305A= (n.707-305A=) c.*895-305A= (n.*895-305A=) c.*736-305A= (n.*736-305A=) c.*396-305A= (n.*396-305A=) c.983-305A= (n.983-305A=) c.*424-305A= (n.*424-305A=) n.1354-305A= n.2667-305A= n.167-305A= n.1955-305A= n.1091-305A= c.1048-305A= (n.1048-305A=) c.845-305A= (n.845-305A=) c.680-305A= (n.680-305A=) n.508-305A= n.321-305A= c.955+4992A= (n.955+4992A=) | |
14 | g.73211464A>G | CA262618619 | PSEN1 | c.944-305A>G (n.944-305A>G) c.956-305A>G (n.956-305A>G) n.1706-305A>G c.1036-305A>G (n.1036-305A>G) n.1382-305A>G c.836-305A>G (n.836-305A>G) c.*900-305A>G (n.*900-305A>G) n.6201A>G c.*1168-305A>G (n.*1168-305A>G) c.943+4992A>G (n.943+4992A>G) c.*618-305A>G (n.*618-305A>G) c.*514-305A>G (n.*514-305A>G) c.857-305A>G (n.857-305A>G) c.*1045-305A>G (n.*1045-305A>G) c.937-305A>G (n.937-305A>G) c.707-305A>G (n.707-305A>G) c.*895-305A>G (n.*895-305A>G) c.*736-305A>G (n.*736-305A>G) c.*396-305A>G (n.*396-305A>G) c.983-305A>G (n.983-305A>G) c.*424-305A>G (n.*424-305A>G) n.1354-305A>G n.2667-305A>G n.167-305A>G n.1955-305A>G n.1091-305A>G c.1048-305A>G (n.1048-305A>G) c.845-305A>G (n.845-305A>G) c.680-305A>G (n.680-305A>G) n.508-305A>G n.321-305A>G c.955+4992A>G (n.955+4992A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211465C= | CA2146494803 | PSEN1 | c.944-304C= (n.944-304C=) c.956-304C= (n.956-304C=) n.1706-304C= c.1036-304C= (n.1036-304C=) n.1382-304C= c.836-304C= (n.836-304C=) c.*900-304C= (n.*900-304C=) n.6202C= c.*1168-304C= (n.*1168-304C=) c.943+4993C= (n.943+4993C=) c.*618-304C= (n.*618-304C=) c.*514-304C= (n.*514-304C=) c.857-304C= (n.857-304C=) c.*1045-304C= (n.*1045-304C=) c.937-304C= (n.937-304C=) c.707-304C= (n.707-304C=) c.*895-304C= (n.*895-304C=) c.*736-304C= (n.*736-304C=) c.*396-304C= (n.*396-304C=) c.983-304C= (n.983-304C=) c.*424-304C= (n.*424-304C=) n.1354-304C= n.2667-304C= n.167-304C= n.1955-304C= n.1091-304C= c.1048-304C= (n.1048-304C=) c.845-304C= (n.845-304C=) c.680-304C= (n.680-304C=) n.508-304C= n.321-304C= c.955+4993C= (n.955+4993C=) | |
14 | g.73211465C>T | CA708388484 | PSEN1 | c.944-304C>T (n.944-304C>T) c.956-304C>T (n.956-304C>T) n.1706-304C>T c.1036-304C>T (n.1036-304C>T) n.1382-304C>T c.836-304C>T (n.836-304C>T) c.*900-304C>T (n.*900-304C>T) n.6202C>T c.*1168-304C>T (n.*1168-304C>T) c.943+4993C>T (n.943+4993C>T) c.*618-304C>T (n.*618-304C>T) c.*514-304C>T (n.*514-304C>T) c.857-304C>T (n.857-304C>T) c.*1045-304C>T (n.*1045-304C>T) c.937-304C>T (n.937-304C>T) c.707-304C>T (n.707-304C>T) c.*895-304C>T (n.*895-304C>T) c.*736-304C>T (n.*736-304C>T) c.*396-304C>T (n.*396-304C>T) c.983-304C>T (n.983-304C>T) c.*424-304C>T (n.*424-304C>T) n.1354-304C>T n.2667-304C>T n.167-304C>T n.1955-304C>T n.1091-304C>T c.1048-304C>T (n.1048-304C>T) c.845-304C>T (n.845-304C>T) c.680-304C>T (n.680-304C>T) n.508-304C>T n.321-304C>T c.955+4993C>T (n.955+4993C>T) | dbSNP |
14 | g.73211468T>C | CA2146494806 | PSEN1 | c.944-301T>C (n.944-301T>C) c.956-301T>C (n.956-301T>C) n.1706-301T>C c.1036-301T>C (n.1036-301T>C) n.1382-301T>C c.836-301T>C (n.836-301T>C) c.*900-301T>C (n.*900-301T>C) n.6205T>C c.*1168-301T>C (n.*1168-301T>C) c.943+4996T>C (n.943+4996T>C) c.*618-301T>C (n.*618-301T>C) c.*514-301T>C (n.*514-301T>C) c.857-301T>C (n.857-301T>C) c.*1045-301T>C (n.*1045-301T>C) c.937-301T>C (n.937-301T>C) c.707-301T>C (n.707-301T>C) c.*895-301T>C (n.*895-301T>C) c.*736-301T>C (n.*736-301T>C) c.*396-301T>C (n.*396-301T>C) c.983-301T>C (n.983-301T>C) c.*424-301T>C (n.*424-301T>C) n.1354-301T>C n.2667-301T>C n.167-301T>C n.1955-301T>C n.1091-301T>C c.1048-301T>C (n.1048-301T>C) c.845-301T>C (n.845-301T>C) c.680-301T>C (n.680-301T>C) n.508-301T>C n.321-301T>C c.955+4996T>C (n.955+4996T>C) | dbSNP |
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14 | g.73211471A= | CA2146494808 | PSEN1 | c.944-298A= (n.944-298A=) c.956-298A= (n.956-298A=) n.1706-298A= c.1036-298A= (n.1036-298A=) n.1382-298A= c.836-298A= (n.836-298A=) c.*900-298A= (n.*900-298A=) n.6208A= c.*1168-298A= (n.*1168-298A=) c.943+4999A= (n.943+4999A=) c.*618-298A= (n.*618-298A=) c.*514-298A= (n.*514-298A=) c.857-298A= (n.857-298A=) c.*1045-298A= (n.*1045-298A=) c.937-298A= (n.937-298A=) c.707-298A= (n.707-298A=) c.*895-298A= (n.*895-298A=) c.*736-298A= (n.*736-298A=) c.*396-298A= (n.*396-298A=) c.983-298A= (n.983-298A=) c.*424-298A= (n.*424-298A=) n.1354-298A= n.2667-298A= n.167-298A= n.1955-298A= n.1091-298A= c.1048-298A= (n.1048-298A=) c.845-298A= (n.845-298A=) c.680-298A= (n.680-298A=) n.508-298A= n.321-298A= c.955+4999A= (n.955+4999A=) | |
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14 | g.73211483G= | CA2146494811 | PSEN1 | c.944-286G= (n.944-286G=) c.956-286G= (n.956-286G=) n.1706-286G= c.1036-286G= (n.1036-286G=) n.1382-286G= c.836-286G= (n.836-286G=) c.*900-286G= (n.*900-286G=) n.6220G= c.*1168-286G= (n.*1168-286G=) c.943+5011G= (n.943+5011G=) c.*618-286G= (n.*618-286G=) c.*514-286G= (n.*514-286G=) c.857-286G= (n.857-286G=) c.*1045-286G= (n.*1045-286G=) c.937-286G= (n.937-286G=) c.707-286G= (n.707-286G=) c.*895-286G= (n.*895-286G=) c.*736-286G= (n.*736-286G=) c.*396-286G= (n.*396-286G=) c.983-286G= (n.983-286G=) c.*424-286G= (n.*424-286G=) n.1354-286G= n.2667-286G= n.167-286G= n.1955-286G= n.1091-286G= c.1048-286G= (n.1048-286G=) c.845-286G= (n.845-286G=) c.680-286G= (n.680-286G=) n.508-286G= n.321-286G= c.955+5011G= (n.955+5011G=) | |
14 | g.73211483G>T | CA2146494812 | PSEN1 | c.944-286G>T (n.944-286G>T) c.956-286G>T (n.956-286G>T) n.1706-286G>T c.1036-286G>T (n.1036-286G>T) n.1382-286G>T c.836-286G>T (n.836-286G>T) c.*900-286G>T (n.*900-286G>T) n.6220G>T c.*1168-286G>T (n.*1168-286G>T) c.943+5011G>T (n.943+5011G>T) c.*618-286G>T (n.*618-286G>T) c.*514-286G>T (n.*514-286G>T) c.857-286G>T (n.857-286G>T) c.*1045-286G>T (n.*1045-286G>T) c.937-286G>T (n.937-286G>T) c.707-286G>T (n.707-286G>T) c.*895-286G>T (n.*895-286G>T) c.*736-286G>T (n.*736-286G>T) c.*396-286G>T (n.*396-286G>T) c.983-286G>T (n.983-286G>T) c.*424-286G>T (n.*424-286G>T) n.1354-286G>T n.2667-286G>T n.167-286G>T n.1955-286G>T n.1091-286G>T c.1048-286G>T (n.1048-286G>T) c.845-286G>T (n.845-286G>T) c.680-286G>T (n.680-286G>T) n.508-286G>T n.321-286G>T c.955+5011G>T (n.955+5011G>T) | dbSNP |
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14 | g.73211490C>A | CA708388485 | PSEN1 | c.944-279C>A (n.944-279C>A) c.956-279C>A (n.956-279C>A) n.1706-279C>A c.1036-279C>A (n.1036-279C>A) n.1382-279C>A c.836-279C>A (n.836-279C>A) c.*900-279C>A (n.*900-279C>A) n.6227C>A c.*1168-279C>A (n.*1168-279C>A) c.943+5018C>A (n.943+5018C>A) c.*618-279C>A (n.*618-279C>A) c.*514-279C>A (n.*514-279C>A) c.857-279C>A (n.857-279C>A) c.*1045-279C>A (n.*1045-279C>A) c.937-279C>A (n.937-279C>A) c.707-279C>A (n.707-279C>A) c.*895-279C>A (n.*895-279C>A) c.*736-279C>A (n.*736-279C>A) c.*396-279C>A (n.*396-279C>A) c.983-279C>A (n.983-279C>A) c.*424-279C>A (n.*424-279C>A) n.1354-279C>A n.2667-279C>A n.167-279C>A n.1955-279C>A n.1091-279C>A c.1048-279C>A (n.1048-279C>A) c.845-279C>A (n.845-279C>A) c.680-279C>A (n.680-279C>A) n.508-279C>A n.321-279C>A c.955+5018C>A (n.955+5018C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211490C>T | CA2146494820 | PSEN1 | c.944-279C>T (n.944-279C>T) c.956-279C>T (n.956-279C>T) n.1706-279C>T c.1036-279C>T (n.1036-279C>T) n.1382-279C>T c.836-279C>T (n.836-279C>T) c.*900-279C>T (n.*900-279C>T) n.6227C>T c.*1168-279C>T (n.*1168-279C>T) c.943+5018C>T (n.943+5018C>T) c.*618-279C>T (n.*618-279C>T) c.*514-279C>T (n.*514-279C>T) c.857-279C>T (n.857-279C>T) c.*1045-279C>T (n.*1045-279C>T) c.937-279C>T (n.937-279C>T) c.707-279C>T (n.707-279C>T) c.*895-279C>T (n.*895-279C>T) c.*736-279C>T (n.*736-279C>T) c.*396-279C>T (n.*396-279C>T) c.983-279C>T (n.983-279C>T) c.*424-279C>T (n.*424-279C>T) n.1354-279C>T n.2667-279C>T n.167-279C>T n.1955-279C>T n.1091-279C>T c.1048-279C>T (n.1048-279C>T) c.845-279C>T (n.845-279C>T) c.680-279C>T (n.680-279C>T) n.508-279C>T n.321-279C>T c.955+5018C>T (n.955+5018C>T) | dbSNP |
14 | g.73211493G= | CA2146494822 | PSEN1 | c.944-276G= (n.944-276G=) c.956-276G= (n.956-276G=) n.1706-276G= c.1036-276G= (n.1036-276G=) n.1382-276G= c.836-276G= (n.836-276G=) c.*900-276G= (n.*900-276G=) n.6230G= c.*1168-276G= (n.*1168-276G=) c.943+5021G= (n.943+5021G=) c.*618-276G= (n.*618-276G=) c.*514-276G= (n.*514-276G=) c.857-276G= (n.857-276G=) c.*1045-276G= (n.*1045-276G=) c.937-276G= (n.937-276G=) c.707-276G= (n.707-276G=) c.*895-276G= (n.*895-276G=) c.*736-276G= (n.*736-276G=) c.*396-276G= (n.*396-276G=) c.983-276G= (n.983-276G=) c.*424-276G= (n.*424-276G=) n.1354-276G= n.2667-276G= n.167-276G= n.1955-276G= n.1091-276G= c.1048-276G= (n.1048-276G=) c.845-276G= (n.845-276G=) c.680-276G= (n.680-276G=) n.508-276G= n.321-276G= c.955+5021G= (n.955+5021G=) | |
14 | g.73211493G>T | CA262618624 | PSEN1 | c.944-276G>T (n.944-276G>T) c.956-276G>T (n.956-276G>T) n.1706-276G>T c.1036-276G>T (n.1036-276G>T) n.1382-276G>T c.836-276G>T (n.836-276G>T) c.*900-276G>T (n.*900-276G>T) n.6230G>T c.*1168-276G>T (n.*1168-276G>T) c.943+5021G>T (n.943+5021G>T) c.*618-276G>T (n.*618-276G>T) c.*514-276G>T (n.*514-276G>T) c.857-276G>T (n.857-276G>T) c.*1045-276G>T (n.*1045-276G>T) c.937-276G>T (n.937-276G>T) c.707-276G>T (n.707-276G>T) c.*895-276G>T (n.*895-276G>T) c.*736-276G>T (n.*736-276G>T) c.*396-276G>T (n.*396-276G>T) c.983-276G>T (n.983-276G>T) c.*424-276G>T (n.*424-276G>T) n.1354-276G>T n.2667-276G>T n.167-276G>T n.1955-276G>T n.1091-276G>T c.1048-276G>T (n.1048-276G>T) c.845-276G>T (n.845-276G>T) c.680-276G>T (n.680-276G>T) n.508-276G>T n.321-276G>T c.955+5021G>T (n.955+5021G>T) | dbSNP |
14 | g.73211494G>A | CA2146494827 | PSEN1 | c.944-275G>A (n.944-275G>A) c.956-275G>A (n.956-275G>A) n.1706-275G>A c.1036-275G>A (n.1036-275G>A) n.1382-275G>A c.836-275G>A (n.836-275G>A) c.*900-275G>A (n.*900-275G>A) n.6231G>A c.*1168-275G>A (n.*1168-275G>A) c.943+5022G>A (n.943+5022G>A) c.*618-275G>A (n.*618-275G>A) c.*514-275G>A (n.*514-275G>A) c.857-275G>A (n.857-275G>A) c.*1045-275G>A (n.*1045-275G>A) c.937-275G>A (n.937-275G>A) c.707-275G>A (n.707-275G>A) c.*895-275G>A (n.*895-275G>A) c.*736-275G>A (n.*736-275G>A) c.*396-275G>A (n.*396-275G>A) c.983-275G>A (n.983-275G>A) c.*424-275G>A (n.*424-275G>A) n.1354-275G>A n.2667-275G>A n.167-275G>A n.1955-275G>A n.1091-275G>A c.1048-275G>A (n.1048-275G>A) c.845-275G>A (n.845-275G>A) c.680-275G>A (n.680-275G>A) n.508-275G>A n.321-275G>A c.955+5022G>A (n.955+5022G>A) | dbSNP |
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14 | g.73211495T>A | CA2802117358 | PSEN1 | c.944-274T>A (n.944-274T>A) c.956-274T>A (n.956-274T>A) n.1706-274T>A c.1036-274T>A (n.1036-274T>A) n.1382-274T>A c.836-274T>A (n.836-274T>A) c.*900-274T>A (n.*900-274T>A) n.6232T>A c.*1168-274T>A (n.*1168-274T>A) c.943+5023T>A (n.943+5023T>A) c.*618-274T>A (n.*618-274T>A) c.*514-274T>A (n.*514-274T>A) c.857-274T>A (n.857-274T>A) c.*1045-274T>A (n.*1045-274T>A) c.937-274T>A (n.937-274T>A) c.707-274T>A (n.707-274T>A) c.*895-274T>A (n.*895-274T>A) c.*736-274T>A (n.*736-274T>A) c.*396-274T>A (n.*396-274T>A) c.983-274T>A (n.983-274T>A) c.*424-274T>A (n.*424-274T>A) n.1354-274T>A n.2667-274T>A n.167-274T>A n.1955-274T>A n.1091-274T>A c.1048-274T>A (n.1048-274T>A) c.845-274T>A (n.845-274T>A) c.680-274T>A (n.680-274T>A) n.508-274T>A n.321-274T>A c.955+5023T>A (n.955+5023T>A) | |
14 | g.73211496G>A | CA2516388094 | PSEN1 | c.944-273G>A (n.944-273G>A) c.956-273G>A (n.956-273G>A) n.1706-273G>A c.1036-273G>A (n.1036-273G>A) n.1382-273G>A c.836-273G>A (n.836-273G>A) c.*900-273G>A (n.*900-273G>A) n.6233G>A c.*1168-273G>A (n.*1168-273G>A) c.943+5024G>A (n.943+5024G>A) c.*618-273G>A (n.*618-273G>A) c.*514-273G>A (n.*514-273G>A) c.857-273G>A (n.857-273G>A) c.*1045-273G>A (n.*1045-273G>A) c.937-273G>A (n.937-273G>A) c.707-273G>A (n.707-273G>A) c.*895-273G>A (n.*895-273G>A) c.*736-273G>A (n.*736-273G>A) c.*396-273G>A (n.*396-273G>A) c.983-273G>A (n.983-273G>A) c.*424-273G>A (n.*424-273G>A) n.1354-273G>A n.2667-273G>A n.167-273G>A n.1955-273G>A n.1091-273G>A c.1048-273G>A (n.1048-273G>A) c.845-273G>A (n.845-273G>A) c.680-273G>A (n.680-273G>A) n.508-273G>A n.321-273G>A c.955+5024G>A (n.955+5024G>A) | |
14 | g.73211498G= | CA2146494828 | PSEN1 | c.944-271G= (n.944-271G=) c.956-271G= (n.956-271G=) n.1706-271G= c.1036-271G= (n.1036-271G=) n.1382-271G= c.836-271G= (n.836-271G=) c.*900-271G= (n.*900-271G=) n.6235G= c.*1168-271G= (n.*1168-271G=) c.943+5026G= (n.943+5026G=) c.*618-271G= (n.*618-271G=) c.*514-271G= (n.*514-271G=) c.857-271G= (n.857-271G=) c.*1045-271G= (n.*1045-271G=) c.937-271G= (n.937-271G=) c.707-271G= (n.707-271G=) c.*895-271G= (n.*895-271G=) c.*736-271G= (n.*736-271G=) c.*396-271G= (n.*396-271G=) c.983-271G= (n.983-271G=) c.*424-271G= (n.*424-271G=) n.1354-271G= n.2667-271G= n.167-271G= n.1955-271G= n.1091-271G= c.1048-271G= (n.1048-271G=) c.845-271G= (n.845-271G=) c.680-271G= (n.680-271G=) n.508-271G= n.321-271G= c.955+5026G= (n.955+5026G=) | |
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