Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73211231A=	CA2146494561	PSEN1	c.944-538A= (n.944-538A=) c.956-538A= (n.956-538A=) n.1706-538A= c.1036-538A= (n.1036-538A=) n.1382-538A= c.836-538A= (n.836-538A=) c.900-538A= (n.900-538A=) n.5968A= c.1168-538A= (n.1168-538A=) c.943+4759A= (n.943+4759A=) c.618-538A= (n.618-538A=) c.514-538A= (n.514-538A=) c.857-538A= (n.857-538A=) c.1045-538A= (n.1045-538A=) c.937-538A= (n.937-538A=) c.707-538A= (n.707-538A=) c.895-538A= (n.895-538A=) c.736-538A= (n.736-538A=) c.396-538A= (n.396-538A=) c.983-538A= (n.983-538A=) c.424-538A= (n.424-538A=) n.1354-538A= n.2667-538A= n.167-538A= n.1955-538A= n.1091-538A= c.1048-538A= (n.1048-538A=) c.845-538A= (n.845-538A=) c.680-538A= (n.680-538A=) n.508-538A= n.321-538A= c.955+4759A= (n.955+4759A=)
14	g.73211231A>G	CA262618570	PSEN1	c.944-538A>G (n.944-538A>G) c.956-538A>G (n.956-538A>G) n.1706-538A>G c.1036-538A>G (n.1036-538A>G) n.1382-538A>G c.836-538A>G (n.836-538A>G) c.900-538A>G (n.900-538A>G) n.5968A>G c.1168-538A>G (n.1168-538A>G) c.943+4759A>G (n.943+4759A>G) c.618-538A>G (n.618-538A>G) c.514-538A>G (n.514-538A>G) c.857-538A>G (n.857-538A>G) c.1045-538A>G (n.1045-538A>G) c.937-538A>G (n.937-538A>G) c.707-538A>G (n.707-538A>G) c.895-538A>G (n.895-538A>G) c.736-538A>G (n.736-538A>G) c.396-538A>G (n.396-538A>G) c.983-538A>G (n.983-538A>G) c.424-538A>G (n.424-538A>G) n.1354-538A>G n.2667-538A>G n.167-538A>G n.1955-538A>G n.1091-538A>G c.1048-538A>G (n.1048-538A>G) c.845-538A>G (n.845-538A>G) c.680-538A>G (n.680-538A>G) n.508-538A>G n.321-538A>G c.955+4759A>G (n.955+4759A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211232C=	CA2146494563	PSEN1	c.944-537C= (n.944-537C=) c.956-537C= (n.956-537C=) n.1706-537C= c.1036-537C= (n.1036-537C=) n.1382-537C= c.836-537C= (n.836-537C=) c.900-537C= (n.900-537C=) n.5969C= c.1168-537C= (n.1168-537C=) c.943+4760C= (n.943+4760C=) c.618-537C= (n.618-537C=) c.514-537C= (n.514-537C=) c.857-537C= (n.857-537C=) c.1045-537C= (n.1045-537C=) c.937-537C= (n.937-537C=) c.707-537C= (n.707-537C=) c.895-537C= (n.895-537C=) c.736-537C= (n.736-537C=) c.396-537C= (n.396-537C=) c.983-537C= (n.983-537C=) c.424-537C= (n.424-537C=) n.1354-537C= n.2667-537C= n.167-537C= n.1955-537C= n.1091-537C= c.1048-537C= (n.1048-537C=) c.845-537C= (n.845-537C=) c.680-537C= (n.680-537C=) n.508-537C= n.321-537C= c.955+4760C= (n.955+4760C=)
14	g.73211232C>T	CA262618571	PSEN1	c.944-537C>T (n.944-537C>T) c.956-537C>T (n.956-537C>T) n.1706-537C>T c.1036-537C>T (n.1036-537C>T) n.1382-537C>T c.836-537C>T (n.836-537C>T) c.900-537C>T (n.900-537C>T) n.5969C>T c.1168-537C>T (n.1168-537C>T) c.943+4760C>T (n.943+4760C>T) c.618-537C>T (n.618-537C>T) c.514-537C>T (n.514-537C>T) c.857-537C>T (n.857-537C>T) c.1045-537C>T (n.1045-537C>T) c.937-537C>T (n.937-537C>T) c.707-537C>T (n.707-537C>T) c.895-537C>T (n.895-537C>T) c.736-537C>T (n.736-537C>T) c.396-537C>T (n.396-537C>T) c.983-537C>T (n.983-537C>T) c.424-537C>T (n.424-537C>T) n.1354-537C>T n.2667-537C>T n.167-537C>T n.1955-537C>T n.1091-537C>T c.1048-537C>T (n.1048-537C>T) c.845-537C>T (n.845-537C>T) c.680-537C>T (n.680-537C>T) n.508-537C>T n.321-537C>T c.955+4760C>T (n.955+4760C>T)	dbSNP
14	g.73211236C=	CA2146494567	PSEN1	c.944-533C= (n.944-533C=) c.956-533C= (n.956-533C=) n.1706-533C= c.1036-533C= (n.1036-533C=) n.1382-533C= c.836-533C= (n.836-533C=) c.900-533C= (n.900-533C=) n.5973C= c.1168-533C= (n.1168-533C=) c.943+4764C= (n.943+4764C=) c.618-533C= (n.618-533C=) c.514-533C= (n.514-533C=) c.857-533C= (n.857-533C=) c.1045-533C= (n.1045-533C=) c.937-533C= (n.937-533C=) c.707-533C= (n.707-533C=) c.895-533C= (n.895-533C=) c.736-533C= (n.736-533C=) c.396-533C= (n.396-533C=) c.983-533C= (n.983-533C=) c.424-533C= (n.424-533C=) n.1354-533C= n.2667-533C= n.167-533C= n.1955-533C= n.1091-533C= c.1048-533C= (n.1048-533C=) c.845-533C= (n.845-533C=) c.680-533C= (n.680-533C=) n.508-533C= n.321-533C= c.955+4764C= (n.955+4764C=)
14	g.73211236C>G	CA708388441	PSEN1	c.944-533C>G (n.944-533C>G) c.956-533C>G (n.956-533C>G) n.1706-533C>G c.1036-533C>G (n.1036-533C>G) n.1382-533C>G c.836-533C>G (n.836-533C>G) c.900-533C>G (n.900-533C>G) n.5973C>G c.1168-533C>G (n.1168-533C>G) c.943+4764C>G (n.943+4764C>G) c.618-533C>G (n.618-533C>G) c.514-533C>G (n.514-533C>G) c.857-533C>G (n.857-533C>G) c.1045-533C>G (n.1045-533C>G) c.937-533C>G (n.937-533C>G) c.707-533C>G (n.707-533C>G) c.895-533C>G (n.895-533C>G) c.736-533C>G (n.736-533C>G) c.396-533C>G (n.396-533C>G) c.983-533C>G (n.983-533C>G) c.424-533C>G (n.424-533C>G) n.1354-533C>G n.2667-533C>G n.167-533C>G n.1955-533C>G n.1091-533C>G c.1048-533C>G (n.1048-533C>G) c.845-533C>G (n.845-533C>G) c.680-533C>G (n.680-533C>G) n.508-533C>G n.321-533C>G c.955+4764C>G (n.955+4764C>G)	dbSNP
14	g.73211238A=	CA2146494571	PSEN1	c.944-531A= (n.944-531A=) c.956-531A= (n.956-531A=) n.1706-531A= c.1036-531A= (n.1036-531A=) n.1382-531A= c.836-531A= (n.836-531A=) c.900-531A= (n.900-531A=) n.5975A= c.1168-531A= (n.1168-531A=) c.943+4766A= (n.943+4766A=) c.618-531A= (n.618-531A=) c.514-531A= (n.514-531A=) c.857-531A= (n.857-531A=) c.1045-531A= (n.1045-531A=) c.937-531A= (n.937-531A=) c.707-531A= (n.707-531A=) c.895-531A= (n.895-531A=) c.736-531A= (n.736-531A=) c.396-531A= (n.396-531A=) c.983-531A= (n.983-531A=) c.424-531A= (n.424-531A=) n.1354-531A= n.2667-531A= n.167-531A= n.1955-531A= n.1091-531A= c.1048-531A= (n.1048-531A=) c.845-531A= (n.845-531A=) c.680-531A= (n.680-531A=) n.508-531A= n.321-531A= c.955+4766A= (n.955+4766A=)
14	g.73211238A>G	CA2146494574	PSEN1	c.944-531A>G (n.944-531A>G) c.956-531A>G (n.956-531A>G) n.1706-531A>G c.1036-531A>G (n.1036-531A>G) n.1382-531A>G c.836-531A>G (n.836-531A>G) c.900-531A>G (n.900-531A>G) n.5975A>G c.1168-531A>G (n.1168-531A>G) c.943+4766A>G (n.943+4766A>G) c.618-531A>G (n.618-531A>G) c.514-531A>G (n.514-531A>G) c.857-531A>G (n.857-531A>G) c.1045-531A>G (n.1045-531A>G) c.937-531A>G (n.937-531A>G) c.707-531A>G (n.707-531A>G) c.895-531A>G (n.895-531A>G) c.736-531A>G (n.736-531A>G) c.396-531A>G (n.396-531A>G) c.983-531A>G (n.983-531A>G) c.424-531A>G (n.424-531A>G) n.1354-531A>G n.2667-531A>G n.167-531A>G n.1955-531A>G n.1091-531A>G c.1048-531A>G (n.1048-531A>G) c.845-531A>G (n.845-531A>G) c.680-531A>G (n.680-531A>G) n.508-531A>G n.321-531A>G c.955+4766A>G (n.955+4766A>G)	dbSNP
14	g.73211239C=	CA2146494575	PSEN1	c.944-530C= (n.944-530C=) c.956-530C= (n.956-530C=) n.1706-530C= c.1036-530C= (n.1036-530C=) n.1382-530C= c.836-530C= (n.836-530C=) c.900-530C= (n.900-530C=) n.5976C= c.1168-530C= (n.1168-530C=) c.943+4767C= (n.943+4767C=) c.618-530C= (n.618-530C=) c.514-530C= (n.514-530C=) c.857-530C= (n.857-530C=) c.1045-530C= (n.1045-530C=) c.937-530C= (n.937-530C=) c.707-530C= (n.707-530C=) c.895-530C= (n.895-530C=) c.736-530C= (n.736-530C=) c.396-530C= (n.396-530C=) c.983-530C= (n.983-530C=) c.424-530C= (n.424-530C=) n.1354-530C= n.2667-530C= n.167-530C= n.1955-530C= n.1091-530C= c.1048-530C= (n.1048-530C=) c.845-530C= (n.845-530C=) c.680-530C= (n.680-530C=) n.508-530C= n.321-530C= c.955+4767C= (n.955+4767C=)
14	g.73211239C>T	CA262618577	PSEN1	c.944-530C>T (n.944-530C>T) c.956-530C>T (n.956-530C>T) n.1706-530C>T c.1036-530C>T (n.1036-530C>T) n.1382-530C>T c.836-530C>T (n.836-530C>T) c.900-530C>T (n.900-530C>T) n.5976C>T c.1168-530C>T (n.1168-530C>T) c.943+4767C>T (n.943+4767C>T) c.618-530C>T (n.618-530C>T) c.514-530C>T (n.514-530C>T) c.857-530C>T (n.857-530C>T) c.1045-530C>T (n.1045-530C>T) c.937-530C>T (n.937-530C>T) c.707-530C>T (n.707-530C>T) c.895-530C>T (n.895-530C>T) c.736-530C>T (n.736-530C>T) c.396-530C>T (n.396-530C>T) c.983-530C>T (n.983-530C>T) c.424-530C>T (n.424-530C>T) n.1354-530C>T n.2667-530C>T n.167-530C>T n.1955-530C>T n.1091-530C>T c.1048-530C>T (n.1048-530C>T) c.845-530C>T (n.845-530C>T) c.680-530C>T (n.680-530C>T) n.508-530C>T n.321-530C>T c.955+4767C>T (n.955+4767C>T)	dbSNP
14	g.73211240T>G	CA2146494579	PSEN1	c.944-529T>G (n.944-529T>G) c.956-529T>G (n.956-529T>G) n.1706-529T>G c.1036-529T>G (n.1036-529T>G) n.1382-529T>G c.836-529T>G (n.836-529T>G) c.900-529T>G (n.900-529T>G) n.5977T>G c.1168-529T>G (n.1168-529T>G) c.943+4768T>G (n.943+4768T>G) c.618-529T>G (n.618-529T>G) c.514-529T>G (n.514-529T>G) c.857-529T>G (n.857-529T>G) c.1045-529T>G (n.1045-529T>G) c.937-529T>G (n.937-529T>G) c.707-529T>G (n.707-529T>G) c.895-529T>G (n.895-529T>G) c.736-529T>G (n.736-529T>G) c.396-529T>G (n.396-529T>G) c.983-529T>G (n.983-529T>G) c.424-529T>G (n.424-529T>G) n.1354-529T>G n.2667-529T>G n.167-529T>G n.1955-529T>G n.1091-529T>G c.1048-529T>G (n.1048-529T>G) c.845-529T>G (n.845-529T>G) c.680-529T>G (n.680-529T>G) n.508-529T>G n.321-529T>G c.955+4768T>G (n.955+4768T>G)	dbSNP
14	g.73211240T=	CA2146494578	PSEN1	c.944-529T= (n.944-529T=) c.956-529T= (n.956-529T=) n.1706-529T= c.1036-529T= (n.1036-529T=) n.1382-529T= c.836-529T= (n.836-529T=) c.900-529T= (n.900-529T=) n.5977T= c.1168-529T= (n.1168-529T=) c.943+4768T= (n.943+4768T=) c.618-529T= (n.618-529T=) c.514-529T= (n.514-529T=) c.857-529T= (n.857-529T=) c.1045-529T= (n.1045-529T=) c.937-529T= (n.937-529T=) c.707-529T= (n.707-529T=) c.895-529T= (n.895-529T=) c.736-529T= (n.736-529T=) c.396-529T= (n.396-529T=) c.983-529T= (n.983-529T=) c.424-529T= (n.424-529T=) n.1354-529T= n.2667-529T= n.167-529T= n.1955-529T= n.1091-529T= c.1048-529T= (n.1048-529T=) c.845-529T= (n.845-529T=) c.680-529T= (n.680-529T=) n.508-529T= n.321-529T= c.955+4768T= (n.955+4768T=)
14	g.73211243A=	CA2146494581	PSEN1	c.944-526A= (n.944-526A=) c.956-526A= (n.956-526A=) n.1706-526A= c.1036-526A= (n.1036-526A=) n.1382-526A= c.836-526A= (n.836-526A=) c.900-526A= (n.900-526A=) n.5980A= c.1168-526A= (n.1168-526A=) c.943+4771A= (n.943+4771A=) c.618-526A= (n.618-526A=) c.514-526A= (n.514-526A=) c.857-526A= (n.857-526A=) c.1045-526A= (n.1045-526A=) c.937-526A= (n.937-526A=) c.707-526A= (n.707-526A=) c.895-526A= (n.895-526A=) c.736-526A= (n.736-526A=) c.396-526A= (n.396-526A=) c.983-526A= (n.983-526A=) c.424-526A= (n.424-526A=) n.1354-526A= n.2667-526A= n.167-526A= n.1955-526A= n.1091-526A= c.1048-526A= (n.1048-526A=) c.845-526A= (n.845-526A=) c.680-526A= (n.680-526A=) n.508-526A= n.321-526A= c.955+4771A= (n.955+4771A=)
14	g.73211243A>G	CA615000484	PSEN1	c.944-526A>G (n.944-526A>G) c.956-526A>G (n.956-526A>G) n.1706-526A>G c.1036-526A>G (n.1036-526A>G) n.1382-526A>G c.836-526A>G (n.836-526A>G) c.900-526A>G (n.900-526A>G) n.5980A>G c.1168-526A>G (n.1168-526A>G) c.943+4771A>G (n.943+4771A>G) c.618-526A>G (n.618-526A>G) c.514-526A>G (n.514-526A>G) c.857-526A>G (n.857-526A>G) c.1045-526A>G (n.1045-526A>G) c.937-526A>G (n.937-526A>G) c.707-526A>G (n.707-526A>G) c.895-526A>G (n.895-526A>G) c.736-526A>G (n.736-526A>G) c.396-526A>G (n.396-526A>G) c.983-526A>G (n.983-526A>G) c.424-526A>G (n.424-526A>G) n.1354-526A>G n.2667-526A>G n.167-526A>G n.1955-526A>G n.1091-526A>G c.1048-526A>G (n.1048-526A>G) c.845-526A>G (n.845-526A>G) c.680-526A>G (n.680-526A>G) n.508-526A>G n.321-526A>G c.955+4771A>G (n.955+4771A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211243_73211244del	CA2568285932	PSEN1	c.944-526_944-525del (n.944-526_944-525del) c.956-526_956-525del (n.956-526_956-525del) n.1706-526_1706-525del c.1036-526_1036-525del (n.1036-526_1036-525del) n.1382-526_1382-525del c.836-526_836-525del (n.836-526_836-525del) c.900-526_900-525del (n.900-526_900-525del) n.5980_5981del c.1168-526_1168-525del (n.1168-526_1168-525del) c.943+4771_943+4772del (n.943+4771_943+4772del) c.618-526_618-525del (n.618-526_618-525del) c.514-526_514-525del (n.514-526_514-525del) c.857-526_857-525del (n.857-526_857-525del) c.1045-526_1045-525del (n.1045-526_1045-525del) c.937-526_937-525del (n.937-526_937-525del) c.707-526_707-525del (n.707-526_707-525del) c.895-526_895-525del (n.895-526_895-525del) c.736-526_736-525del (n.736-526_736-525del) c.396-526_396-525del (n.396-526_396-525del) c.983-526_983-525del (n.983-526_983-525del) c.424-526_424-525del (n.424-526_424-525del) n.1354-526_1354-525del n.2667-526_2667-525del n.167-526_167-525del n.1955-526_1955-525del n.1091-526_1091-525del c.1048-526_1048-525del (n.1048-526_1048-525del) c.845-526_845-525del (n.845-526_845-525del) c.680-526_680-525del (n.680-526_680-525del) n.508-526_508-525del n.321-526_321-525del c.955+4771_955+4772del (n.955+4771_955+4772del)
14	g.73211248C>A	CA262618579	PSEN1	c.944-521C>A (n.944-521C>A) c.956-521C>A (n.956-521C>A) n.1706-521C>A c.1036-521C>A (n.1036-521C>A) n.1382-521C>A c.836-521C>A (n.836-521C>A) c.900-521C>A (n.900-521C>A) n.5985C>A c.1168-521C>A (n.1168-521C>A) c.943+4776C>A (n.943+4776C>A) c.618-521C>A (n.618-521C>A) c.514-521C>A (n.514-521C>A) c.857-521C>A (n.857-521C>A) c.1045-521C>A (n.1045-521C>A) c.937-521C>A (n.937-521C>A) c.707-521C>A (n.707-521C>A) c.895-521C>A (n.895-521C>A) c.736-521C>A (n.736-521C>A) c.396-521C>A (n.396-521C>A) c.983-521C>A (n.983-521C>A) c.424-521C>A (n.424-521C>A) n.1354-521C>A n.2667-521C>A n.167-521C>A n.1955-521C>A n.1091-521C>A c.1048-521C>A (n.1048-521C>A) c.845-521C>A (n.845-521C>A) c.680-521C>A (n.680-521C>A) n.508-521C>A n.321-521C>A c.955+4776C>A (n.955+4776C>A)	dbSNP
14	g.73211248C=	CA2146494583	PSEN1	c.944-521C= (n.944-521C=) c.956-521C= (n.956-521C=) n.1706-521C= c.1036-521C= (n.1036-521C=) n.1382-521C= c.836-521C= (n.836-521C=) c.900-521C= (n.900-521C=) n.5985C= c.1168-521C= (n.1168-521C=) c.943+4776C= (n.943+4776C=) c.618-521C= (n.618-521C=) c.514-521C= (n.514-521C=) c.857-521C= (n.857-521C=) c.1045-521C= (n.1045-521C=) c.937-521C= (n.937-521C=) c.707-521C= (n.707-521C=) c.895-521C= (n.895-521C=) c.736-521C= (n.736-521C=) c.396-521C= (n.396-521C=) c.983-521C= (n.983-521C=) c.424-521C= (n.424-521C=) n.1354-521C= n.2667-521C= n.167-521C= n.1955-521C= n.1091-521C= c.1048-521C= (n.1048-521C=) c.845-521C= (n.845-521C=) c.680-521C= (n.680-521C=) n.508-521C= n.321-521C= c.955+4776C= (n.955+4776C=)
14	g.73211252A>G	CA2802117347	PSEN1	c.944-517A>G (n.944-517A>G) c.956-517A>G (n.956-517A>G) n.1706-517A>G c.1036-517A>G (n.1036-517A>G) n.1382-517A>G c.836-517A>G (n.836-517A>G) c.900-517A>G (n.900-517A>G) n.5989A>G c.1168-517A>G (n.1168-517A>G) c.943+4780A>G (n.943+4780A>G) c.618-517A>G (n.618-517A>G) c.514-517A>G (n.514-517A>G) c.857-517A>G (n.857-517A>G) c.1045-517A>G (n.1045-517A>G) c.937-517A>G (n.937-517A>G) c.707-517A>G (n.707-517A>G) c.895-517A>G (n.895-517A>G) c.736-517A>G (n.736-517A>G) c.396-517A>G (n.396-517A>G) c.983-517A>G (n.983-517A>G) c.424-517A>G (n.424-517A>G) n.1354-517A>G n.2667-517A>G n.167-517A>G n.1955-517A>G n.1091-517A>G c.1048-517A>G (n.1048-517A>G) c.845-517A>G (n.845-517A>G) c.680-517A>G (n.680-517A>G) n.508-517A>G n.321-517A>G c.955+4780A>G (n.955+4780A>G)
14	g.73211254T=	CA2146494585	PSEN1	c.944-515T= (n.944-515T=) c.956-515T= (n.956-515T=) n.1706-515T= c.1036-515T= (n.1036-515T=) n.1382-515T= c.836-515T= (n.836-515T=) c.900-515T= (n.900-515T=) n.5991T= c.1168-515T= (n.1168-515T=) c.943+4782T= (n.943+4782T=) c.618-515T= (n.618-515T=) c.514-515T= (n.514-515T=) c.857-515T= (n.857-515T=) c.1045-515T= (n.1045-515T=) c.937-515T= (n.937-515T=) c.707-515T= (n.707-515T=) c.895-515T= (n.895-515T=) c.736-515T= (n.736-515T=) c.396-515T= (n.396-515T=) c.983-515T= (n.983-515T=) c.424-515T= (n.424-515T=) n.1354-515T= n.2667-515T= n.167-515T= n.1955-515T= n.1091-515T= c.1048-515T= (n.1048-515T=) c.845-515T= (n.845-515T=) c.680-515T= (n.680-515T=) n.508-515T= n.321-515T= c.955+4782T= (n.955+4782T=)
14	g.73211254_73211255insG	CA708388445	PSEN1	c.944-515_944-514insG (n.944-515_944-514insG) c.956-515_956-514insG (n.956-515_956-514insG) n.1706-515_1706-514insG c.1036-515_1036-514insG (n.1036-515_1036-514insG) n.1382-515_1382-514insG c.836-515_836-514insG (n.836-515_836-514insG) c.900-515_900-514insG (n.900-515_900-514insG) n.5991_5992insG c.1168-515_1168-514insG (n.1168-515_1168-514insG) c.943+4782_943+4783insG (n.943+4782_943+4783insG) c.618-515_618-514insG (n.618-515_618-514insG) c.514-515_514-514insG (n.514-515_514-514insG) c.857-515_857-514insG (n.857-515_857-514insG) c.1045-515_1045-514insG (n.1045-515_1045-514insG) c.937-515_937-514insG (n.937-515_937-514insG) c.707-515_707-514insG (n.707-515_707-514insG) c.895-515_895-514insG (n.895-515_895-514insG) c.736-515_736-514insG (n.736-515_736-514insG) c.396-515_396-514insG (n.396-515_396-514insG) c.983-515_983-514insG (n.983-515_983-514insG) c.424-515_424-514insG (n.424-515_424-514insG) n.1354-515_1354-514insG n.2667-515_2667-514insG n.167-515_167-514insG n.1955-515_1955-514insG n.1091-515_1091-514insG c.1048-515_1048-514insG (n.1048-515_1048-514insG) c.845-515_845-514insG (n.845-515_845-514insG) c.680-515_680-514insG (n.680-515_680-514insG) n.508-515_508-514insG n.321-515_321-514insG c.955+4782_955+4783insG (n.955+4782_955+4783insG)	dbSNP
14	g.73211255T>A	CA2146494590	PSEN1	c.944-514T>A (n.944-514T>A) c.956-514T>A (n.956-514T>A) n.1706-514T>A c.1036-514T>A (n.1036-514T>A) n.1382-514T>A c.836-514T>A (n.836-514T>A) c.900-514T>A (n.900-514T>A) n.5992T>A c.1168-514T>A (n.1168-514T>A) c.943+4783T>A (n.943+4783T>A) c.618-514T>A (n.618-514T>A) c.514-514T>A (n.514-514T>A) c.857-514T>A (n.857-514T>A) c.1045-514T>A (n.1045-514T>A) c.937-514T>A (n.937-514T>A) c.707-514T>A (n.707-514T>A) c.895-514T>A (n.895-514T>A) c.736-514T>A (n.736-514T>A) c.396-514T>A (n.396-514T>A) c.983-514T>A (n.983-514T>A) c.424-514T>A (n.424-514T>A) n.1354-514T>A n.2667-514T>A n.167-514T>A n.1955-514T>A n.1091-514T>A c.1048-514T>A (n.1048-514T>A) c.845-514T>A (n.845-514T>A) c.680-514T>A (n.680-514T>A) n.508-514T>A n.321-514T>A c.955+4783T>A (n.955+4783T>A)	dbSNP
14	g.73211255T>C	CA708388446	PSEN1	c.944-514T>C (n.944-514T>C) c.956-514T>C (n.956-514T>C) n.1706-514T>C c.1036-514T>C (n.1036-514T>C) n.1382-514T>C c.836-514T>C (n.836-514T>C) c.900-514T>C (n.900-514T>C) n.5992T>C c.1168-514T>C (n.1168-514T>C) c.943+4783T>C (n.943+4783T>C) c.618-514T>C (n.618-514T>C) c.514-514T>C (n.514-514T>C) c.857-514T>C (n.857-514T>C) c.1045-514T>C (n.1045-514T>C) c.937-514T>C (n.937-514T>C) c.707-514T>C (n.707-514T>C) c.895-514T>C (n.895-514T>C) c.736-514T>C (n.736-514T>C) c.396-514T>C (n.396-514T>C) c.983-514T>C (n.983-514T>C) c.424-514T>C (n.424-514T>C) n.1354-514T>C n.2667-514T>C n.167-514T>C n.1955-514T>C n.1091-514T>C c.1048-514T>C (n.1048-514T>C) c.845-514T>C (n.845-514T>C) c.680-514T>C (n.680-514T>C) n.508-514T>C n.321-514T>C c.955+4783T>C (n.955+4783T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211255T>G	CA13980412	PSEN1	c.944-514T>G (n.944-514T>G) c.956-514T>G (n.956-514T>G) n.1706-514T>G c.1036-514T>G (n.1036-514T>G) n.1382-514T>G c.836-514T>G (n.836-514T>G) c.900-514T>G (n.900-514T>G) n.5992T>G c.1168-514T>G (n.1168-514T>G) c.943+4783T>G (n.943+4783T>G) c.618-514T>G (n.618-514T>G) c.514-514T>G (n.514-514T>G) c.857-514T>G (n.857-514T>G) c.1045-514T>G (n.1045-514T>G) c.937-514T>G (n.937-514T>G) c.707-514T>G (n.707-514T>G) c.895-514T>G (n.895-514T>G) c.736-514T>G (n.736-514T>G) c.396-514T>G (n.396-514T>G) c.983-514T>G (n.983-514T>G) c.424-514T>G (n.424-514T>G) n.1354-514T>G n.2667-514T>G n.167-514T>G n.1955-514T>G n.1091-514T>G c.1048-514T>G (n.1048-514T>G) c.845-514T>G (n.845-514T>G) c.680-514T>G (n.680-514T>G) n.508-514T>G n.321-514T>G c.955+4783T>G (n.955+4783T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211255T=	CA2146494588	PSEN1	c.944-514T= (n.944-514T=) c.956-514T= (n.956-514T=) n.1706-514T= c.1036-514T= (n.1036-514T=) n.1382-514T= c.836-514T= (n.836-514T=) c.900-514T= (n.900-514T=) n.5992T= c.1168-514T= (n.1168-514T=) c.943+4783T= (n.943+4783T=) c.618-514T= (n.618-514T=) c.514-514T= (n.514-514T=) c.857-514T= (n.857-514T=) c.1045-514T= (n.1045-514T=) c.937-514T= (n.937-514T=) c.707-514T= (n.707-514T=) c.895-514T= (n.895-514T=) c.736-514T= (n.736-514T=) c.396-514T= (n.396-514T=) c.983-514T= (n.983-514T=) c.424-514T= (n.424-514T=) n.1354-514T= n.2667-514T= n.167-514T= n.1955-514T= n.1091-514T= c.1048-514T= (n.1048-514T=) c.845-514T= (n.845-514T=) c.680-514T= (n.680-514T=) n.508-514T= n.321-514T= c.955+4783T= (n.955+4783T=)
14	g.73211257A=	CA2146494593	PSEN1	c.944-512A= (n.944-512A=) c.956-512A= (n.956-512A=) n.1706-512A= c.1036-512A= (n.1036-512A=) n.1382-512A= c.836-512A= (n.836-512A=) c.900-512A= (n.900-512A=) n.5994A= c.1168-512A= (n.1168-512A=) c.943+4785A= (n.943+4785A=) c.618-512A= (n.618-512A=) c.514-512A= (n.514-512A=) c.857-512A= (n.857-512A=) c.1045-512A= (n.1045-512A=) c.937-512A= (n.937-512A=) c.707-512A= (n.707-512A=) c.895-512A= (n.895-512A=) c.736-512A= (n.736-512A=) c.396-512A= (n.396-512A=) c.983-512A= (n.983-512A=) c.424-512A= (n.424-512A=) n.1354-512A= n.2667-512A= n.167-512A= n.1955-512A= n.1091-512A= c.1048-512A= (n.1048-512A=) c.845-512A= (n.845-512A=) c.680-512A= (n.680-512A=) n.508-512A= n.321-512A= c.955+4785A= (n.955+4785A=)
14	g.73211257A>G	CA262618582	PSEN1	c.944-512A>G (n.944-512A>G) c.956-512A>G (n.956-512A>G) n.1706-512A>G c.1036-512A>G (n.1036-512A>G) n.1382-512A>G c.836-512A>G (n.836-512A>G) c.900-512A>G (n.900-512A>G) n.5994A>G c.1168-512A>G (n.1168-512A>G) c.943+4785A>G (n.943+4785A>G) c.618-512A>G (n.618-512A>G) c.514-512A>G (n.514-512A>G) c.857-512A>G (n.857-512A>G) c.1045-512A>G (n.1045-512A>G) c.937-512A>G (n.937-512A>G) c.707-512A>G (n.707-512A>G) c.895-512A>G (n.895-512A>G) c.736-512A>G (n.736-512A>G) c.396-512A>G (n.396-512A>G) c.983-512A>G (n.983-512A>G) c.424-512A>G (n.424-512A>G) n.1354-512A>G n.2667-512A>G n.167-512A>G n.1955-512A>G n.1091-512A>G c.1048-512A>G (n.1048-512A>G) c.845-512A>G (n.845-512A>G) c.680-512A>G (n.680-512A>G) n.508-512A>G n.321-512A>G c.955+4785A>G (n.955+4785A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211258_73211271delinsTAGGCTTGGTCTTC	CA2146494594	PSEN1	c.944-511_944-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.944-511_944-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.956-511_956-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.956-511_956-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) n.1706-511_1706-498delinsTAGGCTTGGTCTTC c.1036-511_1036-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.1036-511_1036-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) n.1382-511_1382-498delinsTAGGCTTGGTCTTC c.836-511_836-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.836-511_836-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.900-511_900-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.900-511_900-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) n.5995_6008delinsTAGGCTTGGTCTTC c.1168-511_1168-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.1168-511_1168-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.943+4786_943+4799delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.943+4786_943+4799delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.618-511_618-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.618-511_618-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.514-511_514-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.514-511_514-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.857-511_857-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.857-511_857-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.1045-511_1045-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.1045-511_1045-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.937-511_937-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.937-511_937-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.707-511_707-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.707-511_707-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.895-511_895-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.895-511_895-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.736-511_736-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.736-511_736-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.396-511_396-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.396-511_396-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.983-511_983-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.983-511_983-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.424-511_424-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.424-511_424-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) n.1354-511_1354-498delinsTAGGCTTGGTCTTC n.2667-511_2667-498delinsTAGGCTTGGTCTTC n.167-511_167-498delinsTAGGCTTGGTCTTC n.1955-511_1955-498delinsTAGGCTTGGTCTTC n.1091-511_1091-498delinsTAGGCTTGGTCTTC c.1048-511_1048-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.1048-511_1048-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.845-511_845-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.845-511_845-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) c.680-511_680-498delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.680-511_680-498delinsTAGGCTTGGTCTTC) n.508-511_508-498delinsTAGGCTTGGTCTTC n.321-511_321-498delinsTAGGCTTGGTCTTC c.955+4786_955+4799delinsTAGGCTTGGTCTTC (n.955+4786_955+4799delinsTAGGCTTGGTCTTC)
14	g.73211259A=	CA2146494597	PSEN1	c.944-510A= (n.944-510A=) c.956-510A= (n.956-510A=) n.1706-510A= c.1036-510A= (n.1036-510A=) n.1382-510A= c.836-510A= (n.836-510A=) c.900-510A= (n.900-510A=) n.5996A= c.1168-510A= (n.1168-510A=) c.943+4787A= (n.943+4787A=) c.618-510A= (n.618-510A=) c.514-510A= (n.514-510A=) c.857-510A= (n.857-510A=) c.1045-510A= (n.1045-510A=) c.937-510A= (n.937-510A=) c.707-510A= (n.707-510A=) c.895-510A= (n.895-510A=) c.736-510A= (n.736-510A=) c.396-510A= (n.396-510A=) c.983-510A= (n.983-510A=) c.424-510A= (n.424-510A=) n.1354-510A= n.2667-510A= n.167-510A= n.1955-510A= n.1091-510A= c.1048-510A= (n.1048-510A=) c.845-510A= (n.845-510A=) c.680-510A= (n.680-510A=) n.508-510A= n.321-510A= c.955+4787A= (n.955+4787A=)
14	g.73211259A>G	CA262618584	PSEN1	c.944-510A>G (n.944-510A>G) c.956-510A>G (n.956-510A>G) n.1706-510A>G c.1036-510A>G (n.1036-510A>G) n.1382-510A>G c.836-510A>G (n.836-510A>G) c.900-510A>G (n.900-510A>G) n.5996A>G c.1168-510A>G (n.1168-510A>G) c.943+4787A>G (n.943+4787A>G) c.618-510A>G (n.618-510A>G) c.514-510A>G (n.514-510A>G) c.857-510A>G (n.857-510A>G) c.1045-510A>G (n.1045-510A>G) c.937-510A>G (n.937-510A>G) c.707-510A>G (n.707-510A>G) c.895-510A>G (n.895-510A>G) c.736-510A>G (n.736-510A>G) c.396-510A>G (n.396-510A>G) c.983-510A>G (n.983-510A>G) c.424-510A>G (n.424-510A>G) n.1354-510A>G n.2667-510A>G n.167-510A>G n.1955-510A>G n.1091-510A>G c.1048-510A>G (n.1048-510A>G) c.845-510A>G (n.845-510A>G) c.680-510A>G (n.680-510A>G) n.508-510A>G n.321-510A>G c.955+4787A>G (n.955+4787A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211261_73211273del	CA2146494596	PSEN1	c.944-508_944-496del (n.944-508_944-496del) c.956-508_956-496del (n.956-508_956-496del) n.1706-508_1706-496del c.1036-508_1036-496del (n.1036-508_1036-496del) n.1382-508_1382-496del c.836-508_836-496del (n.836-508_836-496del) c.900-508_900-496del (n.900-508_900-496del) n.5998_6010del c.1168-508_1168-496del (n.1168-508_1168-496del) c.943+4789_943+4801del (n.943+4789_943+4801del) c.618-508_618-496del (n.618-508_618-496del) c.514-508_514-496del (n.514-508_514-496del) c.857-508_857-496del (n.857-508_857-496del) c.1045-508_1045-496del (n.1045-508_1045-496del) c.937-508_937-496del (n.937-508_937-496del) c.707-508_707-496del (n.707-508_707-496del) c.895-508_895-496del (n.895-508_895-496del) c.736-508_736-496del (n.736-508_736-496del) c.396-508_396-496del (n.396-508_396-496del) c.983-508_983-496del (n.983-508_983-496del) c.424-508_424-496del (n.424-508_424-496del) n.1354-508_1354-496del n.2667-508_2667-496del n.167-508_167-496del n.1955-508_1955-496del n.1091-508_1091-496del c.1048-508_1048-496del (n.1048-508_1048-496del) c.845-508_845-496del (n.845-508_845-496del) c.680-508_680-496del (n.680-508_680-496del) n.508-508_508-496del n.321-508_321-496del c.955+4789_955+4801del (n.955+4789_955+4801del)	dbSNP
14	g.73211265G=	CA2146494599	PSEN1	c.944-504G= (n.944-504G=) c.956-504G= (n.956-504G=) n.1706-504G= c.1036-504G= (n.1036-504G=) n.1382-504G= c.836-504G= (n.836-504G=) c.900-504G= (n.900-504G=) n.6002G= c.1168-504G= (n.1168-504G=) c.943+4793G= (n.943+4793G=) c.618-504G= (n.618-504G=) c.514-504G= (n.514-504G=) c.857-504G= (n.857-504G=) c.1045-504G= (n.1045-504G=) c.937-504G= (n.937-504G=) c.707-504G= (n.707-504G=) c.895-504G= (n.895-504G=) c.736-504G= (n.736-504G=) c.396-504G= (n.396-504G=) c.983-504G= (n.983-504G=) c.424-504G= (n.424-504G=) n.1354-504G= n.2667-504G= n.167-504G= n.1955-504G= n.1091-504G= c.1048-504G= (n.1048-504G=) c.845-504G= (n.845-504G=) c.680-504G= (n.680-504G=) n.508-504G= n.321-504G= c.955+4793G= (n.955+4793G=)
14	g.73211265G>T	CA262618586	PSEN1	c.944-504G>T (n.944-504G>T) c.956-504G>T (n.956-504G>T) n.1706-504G>T c.1036-504G>T (n.1036-504G>T) n.1382-504G>T c.836-504G>T (n.836-504G>T) c.900-504G>T (n.900-504G>T) n.6002G>T c.1168-504G>T (n.1168-504G>T) c.943+4793G>T (n.943+4793G>T) c.618-504G>T (n.618-504G>T) c.514-504G>T (n.514-504G>T) c.857-504G>T (n.857-504G>T) c.1045-504G>T (n.1045-504G>T) c.937-504G>T (n.937-504G>T) c.707-504G>T (n.707-504G>T) c.895-504G>T (n.895-504G>T) c.736-504G>T (n.736-504G>T) c.396-504G>T (n.396-504G>T) c.983-504G>T (n.983-504G>T) c.424-504G>T (n.424-504G>T) n.1354-504G>T n.2667-504G>T n.167-504G>T n.1955-504G>T n.1091-504G>T c.1048-504G>T (n.1048-504G>T) c.845-504G>T (n.845-504G>T) c.680-504G>T (n.680-504G>T) n.508-504G>T n.321-504G>T c.955+4793G>T (n.955+4793G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211266G>A	CA615000489	PSEN1	c.944-503G>A (n.944-503G>A) c.956-503G>A (n.956-503G>A) n.1706-503G>A c.1036-503G>A (n.1036-503G>A) n.1382-503G>A c.836-503G>A (n.836-503G>A) c.900-503G>A (n.900-503G>A) n.6003G>A c.1168-503G>A (n.1168-503G>A) c.943+4794G>A (n.943+4794G>A) c.618-503G>A (n.618-503G>A) c.514-503G>A (n.514-503G>A) c.857-503G>A (n.857-503G>A) c.1045-503G>A (n.1045-503G>A) c.937-503G>A (n.937-503G>A) c.707-503G>A (n.707-503G>A) c.895-503G>A (n.895-503G>A) c.736-503G>A (n.736-503G>A) c.396-503G>A (n.396-503G>A) c.983-503G>A (n.983-503G>A) c.424-503G>A (n.424-503G>A) n.1354-503G>A n.2667-503G>A n.167-503G>A n.1955-503G>A n.1091-503G>A c.1048-503G>A (n.1048-503G>A) c.845-503G>A (n.845-503G>A) c.680-503G>A (n.680-503G>A) n.508-503G>A n.321-503G>A c.955+4794G>A (n.955+4794G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211266G>C	CA708388452	PSEN1	c.944-503G>C (n.944-503G>C) c.956-503G>C (n.956-503G>C) n.1706-503G>C c.1036-503G>C (n.1036-503G>C) n.1382-503G>C c.836-503G>C (n.836-503G>C) c.900-503G>C (n.900-503G>C) n.6003G>C c.1168-503G>C (n.1168-503G>C) c.943+4794G>C (n.943+4794G>C) c.618-503G>C (n.618-503G>C) c.514-503G>C (n.514-503G>C) c.857-503G>C (n.857-503G>C) c.1045-503G>C (n.1045-503G>C) c.937-503G>C (n.937-503G>C) c.707-503G>C (n.707-503G>C) c.895-503G>C (n.895-503G>C) c.736-503G>C (n.736-503G>C) c.396-503G>C (n.396-503G>C) c.983-503G>C (n.983-503G>C) c.424-503G>C (n.424-503G>C) n.1354-503G>C n.2667-503G>C n.167-503G>C n.1955-503G>C n.1091-503G>C c.1048-503G>C (n.1048-503G>C) c.845-503G>C (n.845-503G>C) c.680-503G>C (n.680-503G>C) n.508-503G>C n.321-503G>C c.955+4794G>C (n.955+4794G>C)	dbSNP
14	g.73211266G=	CA2146494603	PSEN1	c.944-503G= (n.944-503G=) c.956-503G= (n.956-503G=) n.1706-503G= c.1036-503G= (n.1036-503G=) n.1382-503G= c.836-503G= (n.836-503G=) c.900-503G= (n.900-503G=) n.6003G= c.1168-503G= (n.1168-503G=) c.943+4794G= (n.943+4794G=) c.618-503G= (n.618-503G=) c.514-503G= (n.514-503G=) c.857-503G= (n.857-503G=) c.1045-503G= (n.1045-503G=) c.937-503G= (n.937-503G=) c.707-503G= (n.707-503G=) c.895-503G= (n.895-503G=) c.736-503G= (n.736-503G=) c.396-503G= (n.396-503G=) c.983-503G= (n.983-503G=) c.424-503G= (n.424-503G=) n.1354-503G= n.2667-503G= n.167-503G= n.1955-503G= n.1091-503G= c.1048-503G= (n.1048-503G=) c.845-503G= (n.845-503G=) c.680-503G= (n.680-503G=) n.508-503G= n.321-503G= c.955+4794G= (n.955+4794G=)
14	g.73211268_73211269insAT	CA2500155598	PSEN1	c.944-501_944-500insAT (n.944-501_944-500insAT) c.956-501_956-500insAT (n.956-501_956-500insAT) n.1706-501_1706-500insAT c.1036-501_1036-500insAT (n.1036-501_1036-500insAT) n.1382-501_1382-500insAT c.836-501_836-500insAT (n.836-501_836-500insAT) c.900-501_900-500insAT (n.900-501_900-500insAT) n.6005_6006insAT c.1168-501_1168-500insAT (n.1168-501_1168-500insAT) c.943+4796_943+4797insAT (n.943+4796_943+4797insAT) c.618-501_618-500insAT (n.618-501_618-500insAT) c.514-501_514-500insAT (n.514-501_514-500insAT) c.857-501_857-500insAT (n.857-501_857-500insAT) c.1045-501_1045-500insAT (n.1045-501_1045-500insAT) c.937-501_937-500insAT (n.937-501_937-500insAT) c.707-501_707-500insAT (n.707-501_707-500insAT) c.895-501_895-500insAT (n.895-501_895-500insAT) c.736-501_736-500insAT (n.736-501_736-500insAT) c.396-501_396-500insAT (n.396-501_396-500insAT) c.983-501_983-500insAT (n.983-501_983-500insAT) c.424-501_424-500insAT (n.424-501_424-500insAT) n.1354-501_1354-500insAT n.2667-501_2667-500insAT n.167-501_167-500insAT n.1955-501_1955-500insAT n.1091-501_1091-500insAT c.1048-501_1048-500insAT (n.1048-501_1048-500insAT) c.845-501_845-500insAT (n.845-501_845-500insAT) c.680-501_680-500insAT (n.680-501_680-500insAT) n.508-501_508-500insAT n.321-501_321-500insAT c.955+4796_955+4797insAT (n.955+4796_955+4797insAT)
14	g.73211270T>A	CA2802117350	PSEN1	c.944-499T>A (n.944-499T>A) c.956-499T>A (n.956-499T>A) n.1706-499T>A c.1036-499T>A (n.1036-499T>A) n.1382-499T>A c.836-499T>A (n.836-499T>A) c.900-499T>A (n.900-499T>A) n.6007T>A c.1168-499T>A (n.1168-499T>A) c.943+4798T>A (n.943+4798T>A) c.618-499T>A (n.618-499T>A) c.514-499T>A (n.514-499T>A) c.857-499T>A (n.857-499T>A) c.1045-499T>A (n.1045-499T>A) c.937-499T>A (n.937-499T>A) c.707-499T>A (n.707-499T>A) c.895-499T>A (n.895-499T>A) c.736-499T>A (n.736-499T>A) c.396-499T>A (n.396-499T>A) c.983-499T>A (n.983-499T>A) c.424-499T>A (n.424-499T>A) n.1354-499T>A n.2667-499T>A n.167-499T>A n.1955-499T>A n.1091-499T>A c.1048-499T>A (n.1048-499T>A) c.845-499T>A (n.845-499T>A) c.680-499T>A (n.680-499T>A) n.508-499T>A n.321-499T>A c.955+4798T>A (n.955+4798T>A)
14	g.73211272A=	CA2146494607	PSEN1	c.944-497A= (n.944-497A=) c.956-497A= (n.956-497A=) n.1706-497A= c.1036-497A= (n.1036-497A=) n.1382-497A= c.836-497A= (n.836-497A=) c.900-497A= (n.900-497A=) n.6009A= c.1168-497A= (n.1168-497A=) c.943+4800A= (n.943+4800A=) c.618-497A= (n.618-497A=) c.514-497A= (n.514-497A=) c.857-497A= (n.857-497A=) c.1045-497A= (n.1045-497A=) c.937-497A= (n.937-497A=) c.707-497A= (n.707-497A=) c.895-497A= (n.895-497A=) c.736-497A= (n.736-497A=) c.396-497A= (n.396-497A=) c.983-497A= (n.983-497A=) c.424-497A= (n.424-497A=) n.1354-497A= n.2667-497A= n.167-497A= n.1955-497A= n.1091-497A= c.1048-497A= (n.1048-497A=) c.845-497A= (n.845-497A=) c.680-497A= (n.680-497A=) n.508-497A= n.321-497A= c.955+4800A= (n.955+4800A=)
14	g.73211272A>G	CA2146494605	PSEN1	c.944-497A>G (n.944-497A>G) c.956-497A>G (n.956-497A>G) n.1706-497A>G c.1036-497A>G (n.1036-497A>G) n.1382-497A>G c.836-497A>G (n.836-497A>G) c.900-497A>G (n.900-497A>G) n.6009A>G c.1168-497A>G (n.1168-497A>G) c.943+4800A>G (n.943+4800A>G) c.618-497A>G (n.618-497A>G) c.514-497A>G (n.514-497A>G) c.857-497A>G (n.857-497A>G) c.1045-497A>G (n.1045-497A>G) c.937-497A>G (n.937-497A>G) c.707-497A>G (n.707-497A>G) c.895-497A>G (n.895-497A>G) c.736-497A>G (n.736-497A>G) c.396-497A>G (n.396-497A>G) c.983-497A>G (n.983-497A>G) c.424-497A>G (n.424-497A>G) n.1354-497A>G n.2667-497A>G n.167-497A>G n.1955-497A>G n.1091-497A>G c.1048-497A>G (n.1048-497A>G) c.845-497A>G (n.845-497A>G) c.680-497A>G (n.680-497A>G) n.508-497A>G n.321-497A>G c.955+4800A>G (n.955+4800A>G)	dbSNP
14	g.73211273_73211274delinsGC	CA2146494609	PSEN1	c.944-496_944-495delinsGC (n.944-496_944-495delinsGC) c.956-496_956-495delinsGC (n.956-496_956-495delinsGC) n.1706-496_1706-495delinsGC c.1036-496_1036-495delinsGC (n.1036-496_1036-495delinsGC) n.1382-496_1382-495delinsGC c.836-496_836-495delinsGC (n.836-496_836-495delinsGC) c.900-496_900-495delinsGC (n.900-496_900-495delinsGC) n.6010_6011delinsGC c.1168-496_1168-495delinsGC (n.1168-496_1168-495delinsGC) c.943+4801_943+4802delinsGC (n.943+4801_943+4802delinsGC) c.618-496_618-495delinsGC (n.618-496_618-495delinsGC) c.514-496_514-495delinsGC (n.514-496_514-495delinsGC) c.857-496_857-495delinsGC (n.857-496_857-495delinsGC) c.1045-496_1045-495delinsGC (n.1045-496_1045-495delinsGC) c.937-496_937-495delinsGC (n.937-496_937-495delinsGC) c.707-496_707-495delinsGC (n.707-496_707-495delinsGC) c.895-496_895-495delinsGC (n.895-496_895-495delinsGC) c.736-496_736-495delinsGC (n.736-496_736-495delinsGC) c.396-496_396-495delinsGC (n.396-496_396-495delinsGC) c.983-496_983-495delinsGC (n.983-496_983-495delinsGC) c.424-496_424-495delinsGC (n.424-496_424-495delinsGC) n.1354-496_1354-495delinsGC n.2667-496_2667-495delinsGC n.167-496_167-495delinsGC n.1955-496_1955-495delinsGC n.1091-496_1091-495delinsGC c.1048-496_1048-495delinsGC (n.1048-496_1048-495delinsGC) c.845-496_845-495delinsGC (n.845-496_845-495delinsGC) c.680-496_680-495delinsGC (n.680-496_680-495delinsGC) n.508-496_508-495delinsGC n.321-496_321-495delinsGC c.955+4801_955+4802delinsGC (n.955+4801_955+4802delinsGC)
14	g.73211274C>A	CA262618588	PSEN1	c.944-495C>A (n.944-495C>A) c.956-495C>A (n.956-495C>A) n.1706-495C>A c.1036-495C>A (n.1036-495C>A) n.1382-495C>A c.836-495C>A (n.836-495C>A) c.900-495C>A (n.900-495C>A) n.6011C>A c.1168-495C>A (n.1168-495C>A) c.943+4802C>A (n.943+4802C>A) c.618-495C>A (n.618-495C>A) c.514-495C>A (n.514-495C>A) c.857-495C>A (n.857-495C>A) c.1045-495C>A (n.1045-495C>A) c.937-495C>A (n.937-495C>A) c.707-495C>A (n.707-495C>A) c.895-495C>A (n.895-495C>A) c.736-495C>A (n.736-495C>A) c.396-495C>A (n.396-495C>A) c.983-495C>A (n.983-495C>A) c.424-495C>A (n.424-495C>A) n.1354-495C>A n.2667-495C>A n.167-495C>A n.1955-495C>A n.1091-495C>A c.1048-495C>A (n.1048-495C>A) c.845-495C>A (n.845-495C>A) c.680-495C>A (n.680-495C>A) n.508-495C>A n.321-495C>A c.955+4802C>A (n.955+4802C>A)	dbSNP
14	g.73211274C=	CA2146494613	PSEN1	c.944-495C= (n.944-495C=) c.956-495C= (n.956-495C=) n.1706-495C= c.1036-495C= (n.1036-495C=) n.1382-495C= c.836-495C= (n.836-495C=) c.900-495C= (n.900-495C=) n.6011C= c.1168-495C= (n.1168-495C=) c.943+4802C= (n.943+4802C=) c.618-495C= (n.618-495C=) c.514-495C= (n.514-495C=) c.857-495C= (n.857-495C=) c.1045-495C= (n.1045-495C=) c.937-495C= (n.937-495C=) c.707-495C= (n.707-495C=) c.895-495C= (n.895-495C=) c.736-495C= (n.736-495C=) c.396-495C= (n.396-495C=) c.983-495C= (n.983-495C=) c.424-495C= (n.424-495C=) n.1354-495C= n.2667-495C= n.167-495C= n.1955-495C= n.1091-495C= c.1048-495C= (n.1048-495C=) c.845-495C= (n.845-495C=) c.680-495C= (n.680-495C=) n.508-495C= n.321-495C= c.955+4802C= (n.955+4802C=)
14	g.73211274C>T	CA708388453	PSEN1	c.944-495C>T (n.944-495C>T) c.956-495C>T (n.956-495C>T) n.1706-495C>T c.1036-495C>T (n.1036-495C>T) n.1382-495C>T c.836-495C>T (n.836-495C>T) c.900-495C>T (n.900-495C>T) n.6011C>T c.1168-495C>T (n.1168-495C>T) c.943+4802C>T (n.943+4802C>T) c.618-495C>T (n.618-495C>T) c.514-495C>T (n.514-495C>T) c.857-495C>T (n.857-495C>T) c.1045-495C>T (n.1045-495C>T) c.937-495C>T (n.937-495C>T) c.707-495C>T (n.707-495C>T) c.895-495C>T (n.895-495C>T) c.736-495C>T (n.736-495C>T) c.396-495C>T (n.396-495C>T) c.983-495C>T (n.983-495C>T) c.424-495C>T (n.424-495C>T) n.1354-495C>T n.2667-495C>T n.167-495C>T n.1955-495C>T n.1091-495C>T c.1048-495C>T (n.1048-495C>T) c.845-495C>T (n.845-495C>T) c.680-495C>T (n.680-495C>T) n.508-495C>T n.321-495C>T c.955+4802C>T (n.955+4802C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211276del	CA708388454	PSEN1	c.944-493del (n.944-493del) c.956-493del (n.956-493del) n.1706-493del c.1036-493del (n.1036-493del) n.1382-493del c.836-493del (n.836-493del) c.900-493del (n.900-493del) n.6013del c.1168-493del (n.1168-493del) c.943+4804del (n.943+4804del) c.618-493del (n.618-493del) c.514-493del (n.514-493del) c.857-493del (n.857-493del) c.1045-493del (n.1045-493del) c.937-493del (n.937-493del) c.707-493del (n.707-493del) c.895-493del (n.895-493del) c.736-493del (n.736-493del) c.396-493del (n.396-493del) c.983-493del (n.983-493del) c.424-493del (n.424-493del) n.1354-493del n.2667-493del n.167-493del n.1955-493del n.1091-493del c.1048-493del (n.1048-493del) c.845-493del (n.845-493del) c.680-493del (n.680-493del) n.508-493del n.321-493del c.955+4804del (n.955+4804del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211275C>T	CA2533522231	PSEN1	c.944-494C>T (n.944-494C>T) c.956-494C>T (n.956-494C>T) n.1706-494C>T c.1036-494C>T (n.1036-494C>T) n.1382-494C>T c.836-494C>T (n.836-494C>T) c.900-494C>T (n.900-494C>T) n.6012C>T c.1168-494C>T (n.1168-494C>T) c.943+4803C>T (n.943+4803C>T) c.618-494C>T (n.618-494C>T) c.514-494C>T (n.514-494C>T) c.857-494C>T (n.857-494C>T) c.1045-494C>T (n.1045-494C>T) c.937-494C>T (n.937-494C>T) c.707-494C>T (n.707-494C>T) c.895-494C>T (n.895-494C>T) c.736-494C>T (n.736-494C>T) c.396-494C>T (n.396-494C>T) c.983-494C>T (n.983-494C>T) c.424-494C>T (n.424-494C>T) n.1354-494C>T n.2667-494C>T n.167-494C>T n.1955-494C>T n.1091-494C>T c.1048-494C>T (n.1048-494C>T) c.845-494C>T (n.845-494C>T) c.680-494C>T (n.680-494C>T) n.508-494C>T n.321-494C>T c.955+4803C>T (n.955+4803C>T)
14	g.73211277A=	CA2146494616	PSEN1	c.944-492A= (n.944-492A=) c.956-492A= (n.956-492A=) n.1706-492A= c.1036-492A= (n.1036-492A=) n.1382-492A= c.836-492A= (n.836-492A=) c.900-492A= (n.900-492A=) n.6014A= c.1168-492A= (n.1168-492A=) c.943+4805A= (n.943+4805A=) c.618-492A= (n.618-492A=) c.514-492A= (n.514-492A=) c.857-492A= (n.857-492A=) c.1045-492A= (n.1045-492A=) c.937-492A= (n.937-492A=) c.707-492A= (n.707-492A=) c.895-492A= (n.895-492A=) c.736-492A= (n.736-492A=) c.396-492A= (n.396-492A=) c.983-492A= (n.983-492A=) c.424-492A= (n.424-492A=) n.1354-492A= n.2667-492A= n.167-492A= n.1955-492A= n.1091-492A= c.1048-492A= (n.1048-492A=) c.845-492A= (n.845-492A=) c.680-492A= (n.680-492A=) n.508-492A= n.321-492A= c.955+4805A= (n.955+4805A=)
14	g.73211277A>T	CA2146494618	PSEN1	c.944-492A>T (n.944-492A>T) c.956-492A>T (n.956-492A>T) n.1706-492A>T c.1036-492A>T (n.1036-492A>T) n.1382-492A>T c.836-492A>T (n.836-492A>T) c.900-492A>T (n.900-492A>T) n.6014A>T c.1168-492A>T (n.1168-492A>T) c.943+4805A>T (n.943+4805A>T) c.618-492A>T (n.618-492A>T) c.514-492A>T (n.514-492A>T) c.857-492A>T (n.857-492A>T) c.1045-492A>T (n.1045-492A>T) c.937-492A>T (n.937-492A>T) c.707-492A>T (n.707-492A>T) c.895-492A>T (n.895-492A>T) c.736-492A>T (n.736-492A>T) c.396-492A>T (n.396-492A>T) c.983-492A>T (n.983-492A>T) c.424-492A>T (n.424-492A>T) n.1354-492A>T n.2667-492A>T n.167-492A>T n.1955-492A>T n.1091-492A>T c.1048-492A>T (n.1048-492A>T) c.845-492A>T (n.845-492A>T) c.680-492A>T (n.680-492A>T) n.508-492A>T n.321-492A>T c.955+4805A>T (n.955+4805A>T)	dbSNP
14	g.73211278C=	CA2146494620	PSEN1	c.944-491C= (n.944-491C=) c.956-491C= (n.956-491C=) n.1706-491C= c.1036-491C= (n.1036-491C=) n.1382-491C= c.836-491C= (n.836-491C=) c.900-491C= (n.900-491C=) n.6015C= c.1168-491C= (n.1168-491C=) c.943+4806C= (n.943+4806C=) c.618-491C= (n.618-491C=) c.514-491C= (n.514-491C=) c.857-491C= (n.857-491C=) c.1045-491C= (n.1045-491C=) c.937-491C= (n.937-491C=) c.707-491C= (n.707-491C=) c.895-491C= (n.895-491C=) c.736-491C= (n.736-491C=) c.396-491C= (n.396-491C=) c.983-491C= (n.983-491C=) c.424-491C= (n.424-491C=) n.1354-491C= n.2667-491C= n.167-491C= n.1955-491C= n.1091-491C= c.1048-491C= (n.1048-491C=) c.845-491C= (n.845-491C=) c.680-491C= (n.680-491C=) n.508-491C= n.321-491C= c.955+4806C= (n.955+4806C=)
14	g.73211278C>G	CA2146494621	PSEN1	c.944-491C>G (n.944-491C>G) c.956-491C>G (n.956-491C>G) n.1706-491C>G c.1036-491C>G (n.1036-491C>G) n.1382-491C>G c.836-491C>G (n.836-491C>G) c.900-491C>G (n.900-491C>G) n.6015C>G c.1168-491C>G (n.1168-491C>G) c.943+4806C>G (n.943+4806C>G) c.618-491C>G (n.618-491C>G) c.514-491C>G (n.514-491C>G) c.857-491C>G (n.857-491C>G) c.1045-491C>G (n.1045-491C>G) c.937-491C>G (n.937-491C>G) c.707-491C>G (n.707-491C>G) c.895-491C>G (n.895-491C>G) c.736-491C>G (n.736-491C>G) c.396-491C>G (n.396-491C>G) c.983-491C>G (n.983-491C>G) c.424-491C>G (n.424-491C>G) n.1354-491C>G n.2667-491C>G n.167-491C>G n.1955-491C>G n.1091-491C>G c.1048-491C>G (n.1048-491C>G) c.845-491C>G (n.845-491C>G) c.680-491C>G (n.680-491C>G) n.508-491C>G n.321-491C>G c.955+4806C>G (n.955+4806C>G)	dbSNP
14	g.73211280G>C	CA964614211	PSEN1	c.944-489G>C (n.944-489G>C) c.956-489G>C (n.956-489G>C) n.1706-489G>C c.1036-489G>C (n.1036-489G>C) n.1382-489G>C c.836-489G>C (n.836-489G>C) c.900-489G>C (n.900-489G>C) n.6017G>C c.1168-489G>C (n.1168-489G>C) c.943+4808G>C (n.943+4808G>C) c.618-489G>C (n.618-489G>C) c.514-489G>C (n.514-489G>C) c.857-489G>C (n.857-489G>C) c.1045-489G>C (n.1045-489G>C) c.937-489G>C (n.937-489G>C) c.707-489G>C (n.707-489G>C) c.895-489G>C (n.895-489G>C) c.736-489G>C (n.736-489G>C) c.396-489G>C (n.396-489G>C) c.983-489G>C (n.983-489G>C) c.424-489G>C (n.424-489G>C) n.1354-489G>C n.2667-489G>C n.167-489G>C n.1955-489G>C n.1091-489G>C c.1048-489G>C (n.1048-489G>C) c.845-489G>C (n.845-489G>C) c.680-489G>C (n.680-489G>C) n.508-489G>C n.321-489G>C c.955+4808G>C (n.955+4808G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211280G=	CA2146494622	PSEN1	c.944-489G= (n.944-489G=) c.956-489G= (n.956-489G=) n.1706-489G= c.1036-489G= (n.1036-489G=) n.1382-489G= c.836-489G= (n.836-489G=) c.900-489G= (n.900-489G=) n.6017G= c.1168-489G= (n.1168-489G=) c.943+4808G= (n.943+4808G=) c.618-489G= (n.618-489G=) c.514-489G= (n.514-489G=) c.857-489G= (n.857-489G=) c.1045-489G= (n.1045-489G=) c.937-489G= (n.937-489G=) c.707-489G= (n.707-489G=) c.895-489G= (n.895-489G=) c.736-489G= (n.736-489G=) c.396-489G= (n.396-489G=) c.983-489G= (n.983-489G=) c.424-489G= (n.424-489G=) n.1354-489G= n.2667-489G= n.167-489G= n.1955-489G= n.1091-489G= c.1048-489G= (n.1048-489G=) c.845-489G= (n.845-489G=) c.680-489G= (n.680-489G=) n.508-489G= n.321-489G= c.955+4808G= (n.955+4808G=)
14	g.73211283C=	CA2146494624	PSEN1	c.944-486C= (n.944-486C=) c.956-486C= (n.956-486C=) n.1706-486C= c.1036-486C= (n.1036-486C=) n.1382-486C= c.836-486C= (n.836-486C=) c.900-486C= (n.900-486C=) n.6020C= c.1168-486C= (n.1168-486C=) c.943+4811C= (n.943+4811C=) c.618-486C= (n.618-486C=) c.514-486C= (n.514-486C=) c.857-486C= (n.857-486C=) c.1045-486C= (n.1045-486C=) c.937-486C= (n.937-486C=) c.707-486C= (n.707-486C=) c.895-486C= (n.895-486C=) c.736-486C= (n.736-486C=) c.396-486C= (n.396-486C=) c.983-486C= (n.983-486C=) c.424-486C= (n.424-486C=) n.1354-486C= n.2667-486C= n.167-486C= n.1955-486C= n.1091-486C= c.1048-486C= (n.1048-486C=) c.845-486C= (n.845-486C=) c.680-486C= (n.680-486C=) n.508-486C= n.321-486C= c.955+4811C= (n.955+4811C=)
14	g.73211283C>G	CA708388455	PSEN1	c.944-486C>G (n.944-486C>G) c.956-486C>G (n.956-486C>G) n.1706-486C>G c.1036-486C>G (n.1036-486C>G) n.1382-486C>G c.836-486C>G (n.836-486C>G) c.900-486C>G (n.900-486C>G) n.6020C>G c.1168-486C>G (n.1168-486C>G) c.943+4811C>G (n.943+4811C>G) c.618-486C>G (n.618-486C>G) c.514-486C>G (n.514-486C>G) c.857-486C>G (n.857-486C>G) c.1045-486C>G (n.1045-486C>G) c.937-486C>G (n.937-486C>G) c.707-486C>G (n.707-486C>G) c.895-486C>G (n.895-486C>G) c.736-486C>G (n.736-486C>G) c.396-486C>G (n.396-486C>G) c.983-486C>G (n.983-486C>G) c.424-486C>G (n.424-486C>G) n.1354-486C>G n.2667-486C>G n.167-486C>G n.1955-486C>G n.1091-486C>G c.1048-486C>G (n.1048-486C>G) c.845-486C>G (n.845-486C>G) c.680-486C>G (n.680-486C>G) n.508-486C>G n.321-486C>G c.955+4811C>G (n.955+4811C>G)	dbSNP
14	g.73211285T>C	CA2146494626	PSEN1	c.944-484T>C (n.944-484T>C) c.956-484T>C (n.956-484T>C) n.1706-484T>C c.1036-484T>C (n.1036-484T>C) n.1382-484T>C c.836-484T>C (n.836-484T>C) c.900-484T>C (n.900-484T>C) n.6022T>C c.1168-484T>C (n.1168-484T>C) c.943+4813T>C (n.943+4813T>C) c.618-484T>C (n.618-484T>C) c.514-484T>C (n.514-484T>C) c.857-484T>C (n.857-484T>C) c.1045-484T>C (n.1045-484T>C) c.937-484T>C (n.937-484T>C) c.707-484T>C (n.707-484T>C) c.895-484T>C (n.895-484T>C) c.736-484T>C (n.736-484T>C) c.396-484T>C (n.396-484T>C) c.983-484T>C (n.983-484T>C) c.424-484T>C (n.424-484T>C) n.1354-484T>C n.2667-484T>C n.167-484T>C n.1955-484T>C n.1091-484T>C c.1048-484T>C (n.1048-484T>C) c.845-484T>C (n.845-484T>C) c.680-484T>C (n.680-484T>C) n.508-484T>C n.321-484T>C c.955+4813T>C (n.955+4813T>C)	dbSNP
14	g.73211285T=	CA2146494628	PSEN1	c.944-484T= (n.944-484T=) c.956-484T= (n.956-484T=) n.1706-484T= c.1036-484T= (n.1036-484T=) n.1382-484T= c.836-484T= (n.836-484T=) c.900-484T= (n.900-484T=) n.6022T= c.1168-484T= (n.1168-484T=) c.943+4813T= (n.943+4813T=) c.618-484T= (n.618-484T=) c.514-484T= (n.514-484T=) c.857-484T= (n.857-484T=) c.1045-484T= (n.1045-484T=) c.937-484T= (n.937-484T=) c.707-484T= (n.707-484T=) c.895-484T= (n.895-484T=) c.736-484T= (n.736-484T=) c.396-484T= (n.396-484T=) c.983-484T= (n.983-484T=) c.424-484T= (n.424-484T=) n.1354-484T= n.2667-484T= n.167-484T= n.1955-484T= n.1091-484T= c.1048-484T= (n.1048-484T=) c.845-484T= (n.845-484T=) c.680-484T= (n.680-484T=) n.508-484T= n.321-484T= c.955+4813T= (n.955+4813T=)
14	g.73211286C=	CA2146494631	PSEN1	c.944-483C= (n.944-483C=) c.956-483C= (n.956-483C=) n.1706-483C= c.1036-483C= (n.1036-483C=) n.1382-483C= c.836-483C= (n.836-483C=) c.900-483C= (n.900-483C=) n.6023C= c.1168-483C= (n.1168-483C=) c.943+4814C= (n.943+4814C=) c.618-483C= (n.618-483C=) c.514-483C= (n.514-483C=) c.857-483C= (n.857-483C=) c.1045-483C= (n.1045-483C=) c.937-483C= (n.937-483C=) c.707-483C= (n.707-483C=) c.895-483C= (n.895-483C=) c.736-483C= (n.736-483C=) c.396-483C= (n.396-483C=) c.983-483C= (n.983-483C=) c.424-483C= (n.424-483C=) n.1354-483C= n.2667-483C= n.167-483C= n.1955-483C= n.1091-483C= c.1048-483C= (n.1048-483C=) c.845-483C= (n.845-483C=) c.680-483C= (n.680-483C=) n.508-483C= n.321-483C= c.955+4814C= (n.955+4814C=)
14	g.73211286C>T	CA262618591	PSEN1	c.944-483C>T (n.944-483C>T) c.956-483C>T (n.956-483C>T) n.1706-483C>T c.1036-483C>T (n.1036-483C>T) n.1382-483C>T c.836-483C>T (n.836-483C>T) c.900-483C>T (n.900-483C>T) n.6023C>T c.1168-483C>T (n.1168-483C>T) c.943+4814C>T (n.943+4814C>T) c.618-483C>T (n.618-483C>T) c.514-483C>T (n.514-483C>T) c.857-483C>T (n.857-483C>T) c.1045-483C>T (n.1045-483C>T) c.937-483C>T (n.937-483C>T) c.707-483C>T (n.707-483C>T) c.895-483C>T (n.895-483C>T) c.736-483C>T (n.736-483C>T) c.396-483C>T (n.396-483C>T) c.983-483C>T (n.983-483C>T) c.424-483C>T (n.424-483C>T) n.1354-483C>T n.2667-483C>T n.167-483C>T n.1955-483C>T n.1091-483C>T c.1048-483C>T (n.1048-483C>T) c.845-483C>T (n.845-483C>T) c.680-483C>T (n.680-483C>T) n.508-483C>T n.321-483C>T c.955+4814C>T (n.955+4814C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211287G>A	CA615000490	PSEN1	c.944-482G>A (n.944-482G>A) c.956-482G>A (n.956-482G>A) n.1706-482G>A c.1036-482G>A (n.1036-482G>A) n.1382-482G>A c.836-482G>A (n.836-482G>A) c.900-482G>A (n.900-482G>A) n.6024G>A c.1168-482G>A (n.1168-482G>A) c.943+4815G>A (n.943+4815G>A) c.618-482G>A (n.618-482G>A) c.514-482G>A (n.514-482G>A) c.857-482G>A (n.857-482G>A) c.1045-482G>A (n.1045-482G>A) c.937-482G>A (n.937-482G>A) c.707-482G>A (n.707-482G>A) c.895-482G>A (n.895-482G>A) c.736-482G>A (n.736-482G>A) c.396-482G>A (n.396-482G>A) c.983-482G>A (n.983-482G>A) c.424-482G>A (n.424-482G>A) n.1354-482G>A n.2667-482G>A n.167-482G>A n.1955-482G>A n.1091-482G>A c.1048-482G>A (n.1048-482G>A) c.845-482G>A (n.845-482G>A) c.680-482G>A (n.680-482G>A) n.508-482G>A n.321-482G>A c.955+4815G>A (n.955+4815G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211287G=	CA2146494633	PSEN1	c.944-482G= (n.944-482G=) c.956-482G= (n.956-482G=) n.1706-482G= c.1036-482G= (n.1036-482G=) n.1382-482G= c.836-482G= (n.836-482G=) c.900-482G= (n.900-482G=) n.6024G= c.1168-482G= (n.1168-482G=) c.943+4815G= (n.943+4815G=) c.618-482G= (n.618-482G=) c.514-482G= (n.514-482G=) c.857-482G= (n.857-482G=) c.1045-482G= (n.1045-482G=) c.937-482G= (n.937-482G=) c.707-482G= (n.707-482G=) c.895-482G= (n.895-482G=) c.736-482G= (n.736-482G=) c.396-482G= (n.396-482G=) c.983-482G= (n.983-482G=) c.424-482G= (n.424-482G=) n.1354-482G= n.2667-482G= n.167-482G= n.1955-482G= n.1091-482G= c.1048-482G= (n.1048-482G=) c.845-482G= (n.845-482G=) c.680-482G= (n.680-482G=) n.508-482G= n.321-482G= c.955+4815G= (n.955+4815G=)
14	g.73211290G>A	CA708388457	PSEN1	c.944-479G>A (n.944-479G>A) c.956-479G>A (n.956-479G>A) n.1706-479G>A c.1036-479G>A (n.1036-479G>A) n.1382-479G>A c.836-479G>A (n.836-479G>A) c.900-479G>A (n.900-479G>A) n.6027G>A c.1168-479G>A (n.1168-479G>A) c.943+4818G>A (n.943+4818G>A) c.618-479G>A (n.618-479G>A) c.514-479G>A (n.514-479G>A) c.857-479G>A (n.857-479G>A) c.1045-479G>A (n.1045-479G>A) c.937-479G>A (n.937-479G>A) c.707-479G>A (n.707-479G>A) c.895-479G>A (n.895-479G>A) c.736-479G>A (n.736-479G>A) c.396-479G>A (n.396-479G>A) c.983-479G>A (n.983-479G>A) c.424-479G>A (n.424-479G>A) n.1354-479G>A n.2667-479G>A n.167-479G>A n.1955-479G>A n.1091-479G>A c.1048-479G>A (n.1048-479G>A) c.845-479G>A (n.845-479G>A) c.680-479G>A (n.680-479G>A) n.508-479G>A n.321-479G>A c.955+4818G>A (n.955+4818G>A)	dbSNP
14	g.73211290G=	CA2146494635	PSEN1	c.944-479G= (n.944-479G=) c.956-479G= (n.956-479G=) n.1706-479G= c.1036-479G= (n.1036-479G=) n.1382-479G= c.836-479G= (n.836-479G=) c.900-479G= (n.900-479G=) n.6027G= c.1168-479G= (n.1168-479G=) c.943+4818G= (n.943+4818G=) c.618-479G= (n.618-479G=) c.514-479G= (n.514-479G=) c.857-479G= (n.857-479G=) c.1045-479G= (n.1045-479G=) c.937-479G= (n.937-479G=) c.707-479G= (n.707-479G=) c.895-479G= (n.895-479G=) c.736-479G= (n.736-479G=) c.396-479G= (n.396-479G=) c.983-479G= (n.983-479G=) c.424-479G= (n.424-479G=) n.1354-479G= n.2667-479G= n.167-479G= n.1955-479G= n.1091-479G= c.1048-479G= (n.1048-479G=) c.845-479G= (n.845-479G=) c.680-479G= (n.680-479G=) n.508-479G= n.321-479G= c.955+4818G= (n.955+4818G=)
14	g.73211292C>A	CA615000492	PSEN1	c.944-477C>A (n.944-477C>A) c.956-477C>A (n.956-477C>A) n.1706-477C>A c.1036-477C>A (n.1036-477C>A) n.1382-477C>A c.836-477C>A (n.836-477C>A) c.900-477C>A (n.900-477C>A) n.6029C>A c.1168-477C>A (n.1168-477C>A) c.943+4820C>A (n.943+4820C>A) c.618-477C>A (n.618-477C>A) c.514-477C>A (n.514-477C>A) c.857-477C>A (n.857-477C>A) c.1045-477C>A (n.1045-477C>A) c.937-477C>A (n.937-477C>A) c.707-477C>A (n.707-477C>A) c.895-477C>A (n.895-477C>A) c.736-477C>A (n.736-477C>A) c.396-477C>A (n.396-477C>A) c.983-477C>A (n.983-477C>A) c.424-477C>A (n.424-477C>A) n.1354-477C>A n.2667-477C>A n.167-477C>A n.1955-477C>A n.1091-477C>A c.1048-477C>A (n.1048-477C>A) c.845-477C>A (n.845-477C>A) c.680-477C>A (n.680-477C>A) n.508-477C>A n.321-477C>A c.955+4820C>A (n.955+4820C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211292C=	CA2146494636	PSEN1	c.944-477C= (n.944-477C=) c.956-477C= (n.956-477C=) n.1706-477C= c.1036-477C= (n.1036-477C=) n.1382-477C= c.836-477C= (n.836-477C=) c.900-477C= (n.900-477C=) n.6029C= c.1168-477C= (n.1168-477C=) c.943+4820C= (n.943+4820C=) c.618-477C= (n.618-477C=) c.514-477C= (n.514-477C=) c.857-477C= (n.857-477C=) c.1045-477C= (n.1045-477C=) c.937-477C= (n.937-477C=) c.707-477C= (n.707-477C=) c.895-477C= (n.895-477C=) c.736-477C= (n.736-477C=) c.396-477C= (n.396-477C=) c.983-477C= (n.983-477C=) c.424-477C= (n.424-477C=) n.1354-477C= n.2667-477C= n.167-477C= n.1955-477C= n.1091-477C= c.1048-477C= (n.1048-477C=) c.845-477C= (n.845-477C=) c.680-477C= (n.680-477C=) n.508-477C= n.321-477C= c.955+4820C= (n.955+4820C=)
14	g.73211300C=	CA2146494637	PSEN1	c.944-469C= (n.944-469C=) c.956-469C= (n.956-469C=) n.1706-469C= c.1036-469C= (n.1036-469C=) n.1382-469C= c.836-469C= (n.836-469C=) c.900-469C= (n.900-469C=) n.6037C= c.1168-469C= (n.1168-469C=) c.943+4828C= (n.943+4828C=) c.618-469C= (n.618-469C=) c.514-469C= (n.514-469C=) c.857-469C= (n.857-469C=) c.1045-469C= (n.1045-469C=) c.937-469C= (n.937-469C=) c.707-469C= (n.707-469C=) c.895-469C= (n.895-469C=) c.736-469C= (n.736-469C=) c.396-469C= (n.396-469C=) c.983-469C= (n.983-469C=) c.424-469C= (n.424-469C=) n.1354-469C= n.2667-469C= n.167-469C= n.1955-469C= n.1091-469C= c.1048-469C= (n.1048-469C=) c.845-469C= (n.845-469C=) c.680-469C= (n.680-469C=) n.508-469C= n.321-469C= c.955+4828C= (n.955+4828C=)
14	g.73211300C>T	CA2146494638	PSEN1	c.944-469C>T (n.944-469C>T) c.956-469C>T (n.956-469C>T) n.1706-469C>T c.1036-469C>T (n.1036-469C>T) n.1382-469C>T c.836-469C>T (n.836-469C>T) c.900-469C>T (n.900-469C>T) n.6037C>T c.1168-469C>T (n.1168-469C>T) c.943+4828C>T (n.943+4828C>T) c.618-469C>T (n.618-469C>T) c.514-469C>T (n.514-469C>T) c.857-469C>T (n.857-469C>T) c.1045-469C>T (n.1045-469C>T) c.937-469C>T (n.937-469C>T) c.707-469C>T (n.707-469C>T) c.895-469C>T (n.895-469C>T) c.736-469C>T (n.736-469C>T) c.396-469C>T (n.396-469C>T) c.983-469C>T (n.983-469C>T) c.424-469C>T (n.424-469C>T) n.1354-469C>T n.2667-469C>T n.167-469C>T n.1955-469C>T n.1091-469C>T c.1048-469C>T (n.1048-469C>T) c.845-469C>T (n.845-469C>T) c.680-469C>T (n.680-469C>T) n.508-469C>T n.321-469C>T c.955+4828C>T (n.955+4828C>T)	dbSNP
14	g.73211311G>T	CA2521583648	PSEN1	c.944-458G>T (n.944-458G>T) c.956-458G>T (n.956-458G>T) n.1706-458G>T c.1036-458G>T (n.1036-458G>T) n.1382-458G>T c.836-458G>T (n.836-458G>T) c.900-458G>T (n.900-458G>T) n.6048G>T c.1168-458G>T (n.1168-458G>T) c.943+4839G>T (n.943+4839G>T) c.618-458G>T (n.618-458G>T) c.514-458G>T (n.514-458G>T) c.857-458G>T (n.857-458G>T) c.1045-458G>T (n.1045-458G>T) c.937-458G>T (n.937-458G>T) c.707-458G>T (n.707-458G>T) c.895-458G>T (n.895-458G>T) c.736-458G>T (n.736-458G>T) c.396-458G>T (n.396-458G>T) c.983-458G>T (n.983-458G>T) c.424-458G>T (n.424-458G>T) n.1354-458G>T n.2667-458G>T n.167-458G>T n.1955-458G>T n.1091-458G>T c.1048-458G>T (n.1048-458G>T) c.845-458G>T (n.845-458G>T) c.680-458G>T (n.680-458G>T) n.508-458G>T n.321-458G>T c.955+4839G>T (n.955+4839G>T)
14	g.73211312G>A	CA964614216	PSEN1	c.944-457G>A (n.944-457G>A) c.956-457G>A (n.956-457G>A) n.1706-457G>A c.1036-457G>A (n.1036-457G>A) n.1382-457G>A c.836-457G>A (n.836-457G>A) c.900-457G>A (n.900-457G>A) n.6049G>A c.1168-457G>A (n.1168-457G>A) c.943+4840G>A (n.943+4840G>A) c.618-457G>A (n.618-457G>A) c.514-457G>A (n.514-457G>A) c.857-457G>A (n.857-457G>A) c.1045-457G>A (n.1045-457G>A) c.937-457G>A (n.937-457G>A) c.707-457G>A (n.707-457G>A) c.895-457G>A (n.895-457G>A) c.736-457G>A (n.736-457G>A) c.396-457G>A (n.396-457G>A) c.983-457G>A (n.983-457G>A) c.424-457G>A (n.424-457G>A) n.1354-457G>A n.2667-457G>A n.167-457G>A n.1955-457G>A n.1091-457G>A c.1048-457G>A (n.1048-457G>A) c.845-457G>A (n.845-457G>A) c.680-457G>A (n.680-457G>A) n.508-457G>A n.321-457G>A c.955+4840G>A (n.955+4840G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211312G=	CA2146494640	PSEN1	c.944-457G= (n.944-457G=) c.956-457G= (n.956-457G=) n.1706-457G= c.1036-457G= (n.1036-457G=) n.1382-457G= c.836-457G= (n.836-457G=) c.900-457G= (n.900-457G=) n.6049G= c.1168-457G= (n.1168-457G=) c.943+4840G= (n.943+4840G=) c.618-457G= (n.618-457G=) c.514-457G= (n.514-457G=) c.857-457G= (n.857-457G=) c.1045-457G= (n.1045-457G=) c.937-457G= (n.937-457G=) c.707-457G= (n.707-457G=) c.895-457G= (n.895-457G=) c.736-457G= (n.736-457G=) c.396-457G= (n.396-457G=) c.983-457G= (n.983-457G=) c.424-457G= (n.424-457G=) n.1354-457G= n.2667-457G= n.167-457G= n.1955-457G= n.1091-457G= c.1048-457G= (n.1048-457G=) c.845-457G= (n.845-457G=) c.680-457G= (n.680-457G=) n.508-457G= n.321-457G= c.955+4840G= (n.955+4840G=)
14	g.73211313_73211315delinsCAT	CA2146494642	PSEN1	c.944-456_944-454delinsCAT (n.944-456_944-454delinsCAT) c.956-456_956-454delinsCAT (n.956-456_956-454delinsCAT) n.1706-456_1706-454delinsCAT c.1036-456_1036-454delinsCAT (n.1036-456_1036-454delinsCAT) n.1382-456_1382-454delinsCAT c.836-456_836-454delinsCAT (n.836-456_836-454delinsCAT) c.900-456_900-454delinsCAT (n.900-456_900-454delinsCAT) n.6050_6052delinsCAT c.1168-456_1168-454delinsCAT (n.1168-456_1168-454delinsCAT) c.943+4841_943+4843delinsCAT (n.943+4841_943+4843delinsCAT) c.618-456_618-454delinsCAT (n.618-456_618-454delinsCAT) c.514-456_514-454delinsCAT (n.514-456_514-454delinsCAT) c.857-456_857-454delinsCAT (n.857-456_857-454delinsCAT) c.1045-456_1045-454delinsCAT (n.1045-456_1045-454delinsCAT) c.937-456_937-454delinsCAT (n.937-456_937-454delinsCAT) c.707-456_707-454delinsCAT (n.707-456_707-454delinsCAT) c.895-456_895-454delinsCAT (n.895-456_895-454delinsCAT) c.736-456_736-454delinsCAT (n.736-456_736-454delinsCAT) c.396-456_396-454delinsCAT (n.396-456_396-454delinsCAT) c.983-456_983-454delinsCAT (n.983-456_983-454delinsCAT) c.424-456_424-454delinsCAT (n.424-456_424-454delinsCAT) n.1354-456_1354-454delinsCAT n.2667-456_2667-454delinsCAT n.167-456_167-454delinsCAT n.1955-456_1955-454delinsCAT n.1091-456_1091-454delinsCAT c.1048-456_1048-454delinsCAT (n.1048-456_1048-454delinsCAT) c.845-456_845-454delinsCAT (n.845-456_845-454delinsCAT) c.680-456_680-454delinsCAT (n.680-456_680-454delinsCAT) n.508-456_508-454delinsCAT n.321-456_321-454delinsCAT c.955+4841_955+4843delinsCAT (n.955+4841_955+4843delinsCAT)
14	g.73211314A>G	CA2802117351	PSEN1	c.944-455A>G (n.944-455A>G) c.956-455A>G (n.956-455A>G) n.1706-455A>G c.1036-455A>G (n.1036-455A>G) n.1382-455A>G c.836-455A>G (n.836-455A>G) c.900-455A>G (n.900-455A>G) n.6051A>G c.1168-455A>G (n.1168-455A>G) c.943+4842A>G (n.943+4842A>G) c.618-455A>G (n.618-455A>G) c.514-455A>G (n.514-455A>G) c.857-455A>G (n.857-455A>G) c.1045-455A>G (n.1045-455A>G) c.937-455A>G (n.937-455A>G) c.707-455A>G (n.707-455A>G) c.895-455A>G (n.895-455A>G) c.736-455A>G (n.736-455A>G) c.396-455A>G (n.396-455A>G) c.983-455A>G (n.983-455A>G) c.424-455A>G (n.424-455A>G) n.1354-455A>G n.2667-455A>G n.167-455A>G n.1955-455A>G n.1091-455A>G c.1048-455A>G (n.1048-455A>G) c.845-455A>G (n.845-455A>G) c.680-455A>G (n.680-455A>G) n.508-455A>G n.321-455A>G c.955+4842A>G (n.955+4842A>G)
14	g.73211314_73211315del	CA964614219	PSEN1	c.944-455_944-454del (n.944-455_944-454del) c.956-455_956-454del (n.956-455_956-454del) n.1706-455_1706-454del c.1036-455_1036-454del (n.1036-455_1036-454del) n.1382-455_1382-454del c.836-455_836-454del (n.836-455_836-454del) c.900-455_900-454del (n.900-455_900-454del) n.6051_6052del c.1168-455_1168-454del (n.1168-455_1168-454del) c.943+4842_943+4843del (n.943+4842_943+4843del) c.618-455_618-454del (n.618-455_618-454del) c.514-455_514-454del (n.514-455_514-454del) c.857-455_857-454del (n.857-455_857-454del) c.1045-455_1045-454del (n.1045-455_1045-454del) c.937-455_937-454del (n.937-455_937-454del) c.707-455_707-454del (n.707-455_707-454del) c.895-455_895-454del (n.895-455_895-454del) c.736-455_736-454del (n.736-455_736-454del) c.396-455_396-454del (n.396-455_396-454del) c.983-455_983-454del (n.983-455_983-454del) c.424-455_424-454del (n.424-455_424-454del) n.1354-455_1354-454del n.2667-455_2667-454del n.167-455_167-454del n.1955-455_1955-454del n.1091-455_1091-454del c.1048-455_1048-454del (n.1048-455_1048-454del) c.845-455_845-454del (n.845-455_845-454del) c.680-455_680-454del (n.680-455_680-454del) n.508-455_508-454del n.321-455_321-454del c.955+4842_955+4843del (n.955+4842_955+4843del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211316_73211318delinsCAT	CA2146494644	PSEN1	c.944-453_944-451delinsCAT (n.944-453_944-451delinsCAT) c.956-453_956-451delinsCAT (n.956-453_956-451delinsCAT) n.1706-453_1706-451delinsCAT c.1036-453_1036-451delinsCAT (n.1036-453_1036-451delinsCAT) n.1382-453_1382-451delinsCAT c.836-453_836-451delinsCAT (n.836-453_836-451delinsCAT) c.900-453_900-451delinsCAT (n.900-453_900-451delinsCAT) n.6053_6055delinsCAT c.1168-453_1168-451delinsCAT (n.1168-453_1168-451delinsCAT) c.943+4844_943+4846delinsCAT (n.943+4844_943+4846delinsCAT) c.618-453_618-451delinsCAT (n.618-453_618-451delinsCAT) c.514-453_514-451delinsCAT (n.514-453_514-451delinsCAT) c.857-453_857-451delinsCAT (n.857-453_857-451delinsCAT) c.1045-453_1045-451delinsCAT (n.1045-453_1045-451delinsCAT) c.937-453_937-451delinsCAT (n.937-453_937-451delinsCAT) c.707-453_707-451delinsCAT (n.707-453_707-451delinsCAT) c.895-453_895-451delinsCAT (n.895-453_895-451delinsCAT) c.736-453_736-451delinsCAT (n.736-453_736-451delinsCAT) c.396-453_396-451delinsCAT (n.396-453_396-451delinsCAT) c.983-453_983-451delinsCAT (n.983-453_983-451delinsCAT) c.424-453_424-451delinsCAT (n.424-453_424-451delinsCAT) n.1354-453_1354-451delinsCAT n.2667-453_2667-451delinsCAT n.167-453_167-451delinsCAT n.1955-453_1955-451delinsCAT n.1091-453_1091-451delinsCAT c.1048-453_1048-451delinsCAT (n.1048-453_1048-451delinsCAT) c.845-453_845-451delinsCAT (n.845-453_845-451delinsCAT) c.680-453_680-451delinsCAT (n.680-453_680-451delinsCAT) n.508-453_508-451delinsCAT n.321-453_321-451delinsCAT c.955+4844_955+4846delinsCAT (n.955+4844_955+4846delinsCAT)
14	g.73211317_73211318del	CA964614220	PSEN1	c.944-452_944-451del (n.944-452_944-451del) c.956-452_956-451del (n.956-452_956-451del) n.1706-452_1706-451del c.1036-452_1036-451del (n.1036-452_1036-451del) n.1382-452_1382-451del c.836-452_836-451del (n.836-452_836-451del) c.900-452_900-451del (n.900-452_900-451del) n.6054_6055del c.1168-452_1168-451del (n.1168-452_1168-451del) c.943+4845_943+4846del (n.943+4845_943+4846del) c.618-452_618-451del (n.618-452_618-451del) c.514-452_514-451del (n.514-452_514-451del) c.857-452_857-451del (n.857-452_857-451del) c.1045-452_1045-451del (n.1045-452_1045-451del) c.937-452_937-451del (n.937-452_937-451del) c.707-452_707-451del (n.707-452_707-451del) c.895-452_895-451del (n.895-452_895-451del) c.736-452_736-451del (n.736-452_736-451del) c.396-452_396-451del (n.396-452_396-451del) c.983-452_983-451del (n.983-452_983-451del) c.424-452_424-451del (n.424-452_424-451del) n.1354-452_1354-451del n.2667-452_2667-451del n.167-452_167-451del n.1955-452_1955-451del n.1091-452_1091-451del c.1048-452_1048-451del (n.1048-452_1048-451del) c.845-452_845-451del (n.845-452_845-451del) c.680-452_680-451del (n.680-452_680-451del) n.508-452_508-451del n.321-452_321-451del c.955+4845_955+4846del (n.955+4845_955+4846del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211318T>C	CA2146494647	PSEN1	c.944-451T>C (n.944-451T>C) c.956-451T>C (n.956-451T>C) n.1706-451T>C c.1036-451T>C (n.1036-451T>C) n.1382-451T>C c.836-451T>C (n.836-451T>C) c.900-451T>C (n.900-451T>C) n.6055T>C c.1168-451T>C (n.1168-451T>C) c.943+4846T>C (n.943+4846T>C) c.618-451T>C (n.618-451T>C) c.514-451T>C (n.514-451T>C) c.857-451T>C (n.857-451T>C) c.1045-451T>C (n.1045-451T>C) c.937-451T>C (n.937-451T>C) c.707-451T>C (n.707-451T>C) c.895-451T>C (n.895-451T>C) c.736-451T>C (n.736-451T>C) c.396-451T>C (n.396-451T>C) c.983-451T>C (n.983-451T>C) c.424-451T>C (n.424-451T>C) n.1354-451T>C n.2667-451T>C n.167-451T>C n.1955-451T>C n.1091-451T>C c.1048-451T>C (n.1048-451T>C) c.845-451T>C (n.845-451T>C) c.680-451T>C (n.680-451T>C) n.508-451T>C n.321-451T>C c.955+4846T>C (n.955+4846T>C)	dbSNP
14	g.73211318T=	CA2146494646	PSEN1	c.944-451T= (n.944-451T=) c.956-451T= (n.956-451T=) n.1706-451T= c.1036-451T= (n.1036-451T=) n.1382-451T= c.836-451T= (n.836-451T=) c.900-451T= (n.900-451T=) n.6055T= c.1168-451T= (n.1168-451T=) c.943+4846T= (n.943+4846T=) c.618-451T= (n.618-451T=) c.514-451T= (n.514-451T=) c.857-451T= (n.857-451T=) c.1045-451T= (n.1045-451T=) c.937-451T= (n.937-451T=) c.707-451T= (n.707-451T=) c.895-451T= (n.895-451T=) c.736-451T= (n.736-451T=) c.396-451T= (n.396-451T=) c.983-451T= (n.983-451T=) c.424-451T= (n.424-451T=) n.1354-451T= n.2667-451T= n.167-451T= n.1955-451T= n.1091-451T= c.1048-451T= (n.1048-451T=) c.845-451T= (n.845-451T=) c.680-451T= (n.680-451T=) n.508-451T= n.321-451T= c.955+4846T= (n.955+4846T=)
14	g.73211319G>A	CA2146494648	PSEN1	c.944-450G>A (n.944-450G>A) c.956-450G>A (n.956-450G>A) n.1706-450G>A c.1036-450G>A (n.1036-450G>A) n.1382-450G>A c.836-450G>A (n.836-450G>A) c.900-450G>A (n.900-450G>A) n.6056G>A c.1168-450G>A (n.1168-450G>A) c.943+4847G>A (n.943+4847G>A) c.618-450G>A (n.618-450G>A) c.514-450G>A (n.514-450G>A) c.857-450G>A (n.857-450G>A) c.1045-450G>A (n.1045-450G>A) c.937-450G>A (n.937-450G>A) c.707-450G>A (n.707-450G>A) c.895-450G>A (n.895-450G>A) c.736-450G>A (n.736-450G>A) c.396-450G>A (n.396-450G>A) c.983-450G>A (n.983-450G>A) c.424-450G>A (n.424-450G>A) n.1354-450G>A n.2667-450G>A n.167-450G>A n.1955-450G>A n.1091-450G>A c.1048-450G>A (n.1048-450G>A) c.845-450G>A (n.845-450G>A) c.680-450G>A (n.680-450G>A) n.508-450G>A n.321-450G>A c.955+4847G>A (n.955+4847G>A)	dbSNP
14	g.73211319G>C	CA2146494649	PSEN1	c.944-450G>C (n.944-450G>C) c.956-450G>C (n.956-450G>C) n.1706-450G>C c.1036-450G>C (n.1036-450G>C) n.1382-450G>C c.836-450G>C (n.836-450G>C) c.900-450G>C (n.900-450G>C) n.6056G>C c.1168-450G>C (n.1168-450G>C) c.943+4847G>C (n.943+4847G>C) c.618-450G>C (n.618-450G>C) c.514-450G>C (n.514-450G>C) c.857-450G>C (n.857-450G>C) c.1045-450G>C (n.1045-450G>C) c.937-450G>C (n.937-450G>C) c.707-450G>C (n.707-450G>C) c.895-450G>C (n.895-450G>C) c.736-450G>C (n.736-450G>C) c.396-450G>C (n.396-450G>C) c.983-450G>C (n.983-450G>C) c.424-450G>C (n.424-450G>C) n.1354-450G>C n.2667-450G>C n.167-450G>C n.1955-450G>C n.1091-450G>C c.1048-450G>C (n.1048-450G>C) c.845-450G>C (n.845-450G>C) c.680-450G>C (n.680-450G>C) n.508-450G>C n.321-450G>C c.955+4847G>C (n.955+4847G>C)	dbSNP
14	g.73211319G=	CA2146494651	PSEN1	c.944-450G= (n.944-450G=) c.956-450G= (n.956-450G=) n.1706-450G= c.1036-450G= (n.1036-450G=) n.1382-450G= c.836-450G= (n.836-450G=) c.900-450G= (n.900-450G=) n.6056G= c.1168-450G= (n.1168-450G=) c.943+4847G= (n.943+4847G=) c.618-450G= (n.618-450G=) c.514-450G= (n.514-450G=) c.857-450G= (n.857-450G=) c.1045-450G= (n.1045-450G=) c.937-450G= (n.937-450G=) c.707-450G= (n.707-450G=) c.895-450G= (n.895-450G=) c.736-450G= (n.736-450G=) c.396-450G= (n.396-450G=) c.983-450G= (n.983-450G=) c.424-450G= (n.424-450G=) n.1354-450G= n.2667-450G= n.167-450G= n.1955-450G= n.1091-450G= c.1048-450G= (n.1048-450G=) c.845-450G= (n.845-450G=) c.680-450G= (n.680-450G=) n.508-450G= n.321-450G= c.955+4847G= (n.955+4847G=)
14	g.73211322T=	CA2146494653	PSEN1	c.944-447T= (n.944-447T=) c.956-447T= (n.956-447T=) n.1706-447T= c.1036-447T= (n.1036-447T=) n.1382-447T= c.836-447T= (n.836-447T=) c.900-447T= (n.900-447T=) n.6059T= c.1168-447T= (n.1168-447T=) c.943+4850T= (n.943+4850T=) c.618-447T= (n.618-447T=) c.514-447T= (n.514-447T=) c.857-447T= (n.857-447T=) c.1045-447T= (n.1045-447T=) c.937-447T= (n.937-447T=) c.707-447T= (n.707-447T=) c.895-447T= (n.895-447T=) c.736-447T= (n.736-447T=) c.396-447T= (n.396-447T=) c.983-447T= (n.983-447T=) c.424-447T= (n.424-447T=) n.1354-447T= n.2667-447T= n.167-447T= n.1955-447T= n.1091-447T= c.1048-447T= (n.1048-447T=) c.845-447T= (n.845-447T=) c.680-447T= (n.680-447T=) n.508-447T= n.321-447T= c.955+4850T= (n.955+4850T=)
14	g.73211325_73211329dup	CA2146494654	PSEN1	c.944-444_944-440dup (n.944-444_944-440dup) c.956-444_956-440dup (n.956-444_956-440dup) n.1706-444_1706-440dup c.1036-444_1036-440dup (n.1036-444_1036-440dup) n.1382-444_1382-440dup c.836-444_836-440dup (n.836-444_836-440dup) c.900-444_900-440dup (n.900-444_900-440dup) n.6062_6066dup c.1168-444_1168-440dup (n.1168-444_1168-440dup) c.943+4853_943+4857dup (n.943+4853_943+4857dup) c.618-444_618-440dup (n.618-444_618-440dup) c.514-444_514-440dup (n.514-444_514-440dup) c.857-444_857-440dup (n.857-444_857-440dup) c.1045-444_1045-440dup (n.1045-444_1045-440dup) c.937-444_937-440dup (n.937-444_937-440dup) c.707-444_707-440dup (n.707-444_707-440dup) c.895-444_895-440dup (n.895-444_895-440dup) c.736-444_736-440dup (n.736-444_736-440dup) c.396-444_396-440dup (n.396-444_396-440dup) c.983-444_983-440dup (n.983-444_983-440dup) c.424-444_424-440dup (n.424-444_424-440dup) n.1354-444_1354-440dup n.2667-444_2667-440dup n.167-444_167-440dup n.1955-444_1955-440dup n.1091-444_1091-440dup c.1048-444_1048-440dup (n.1048-444_1048-440dup) c.845-444_845-440dup (n.845-444_845-440dup) c.680-444_680-440dup (n.680-444_680-440dup) n.508-444_508-440dup n.321-444_321-440dup c.955+4853_955+4857dup (n.955+4853_955+4857dup)	dbSNP
14	g.73211324G=	CA2146494656	PSEN1	c.944-445G= (n.944-445G=) c.956-445G= (n.956-445G=) n.1706-445G= c.1036-445G= (n.1036-445G=) n.1382-445G= c.836-445G= (n.836-445G=) c.900-445G= (n.900-445G=) n.6061G= c.1168-445G= (n.1168-445G=) c.943+4852G= (n.943+4852G=) c.618-445G= (n.618-445G=) c.514-445G= (n.514-445G=) c.857-445G= (n.857-445G=) c.1045-445G= (n.1045-445G=) c.937-445G= (n.937-445G=) c.707-445G= (n.707-445G=) c.895-445G= (n.895-445G=) c.736-445G= (n.736-445G=) c.396-445G= (n.396-445G=) c.983-445G= (n.983-445G=) c.424-445G= (n.424-445G=) n.1354-445G= n.2667-445G= n.167-445G= n.1955-445G= n.1091-445G= c.1048-445G= (n.1048-445G=) c.845-445G= (n.845-445G=) c.680-445G= (n.680-445G=) n.508-445G= n.321-445G= c.955+4852G= (n.955+4852G=)
14	g.73211324_73211325insC	CA964614222	PSEN1	c.944-445_944-444insC (n.944-445_944-444insC) c.956-445_956-444insC (n.956-445_956-444insC) n.1706-445_1706-444insC c.1036-445_1036-444insC (n.1036-445_1036-444insC) n.1382-445_1382-444insC c.836-445_836-444insC (n.836-445_836-444insC) c.900-445_900-444insC (n.900-445_900-444insC) n.6061_6062insC c.1168-445_1168-444insC (n.1168-445_1168-444insC) c.943+4852_943+4853insC (n.943+4852_943+4853insC) c.618-445_618-444insC (n.618-445_618-444insC) c.514-445_514-444insC (n.514-445_514-444insC) c.857-445_857-444insC (n.857-445_857-444insC) c.1045-445_1045-444insC (n.1045-445_1045-444insC) c.937-445_937-444insC (n.937-445_937-444insC) c.707-445_707-444insC (n.707-445_707-444insC) c.895-445_895-444insC (n.895-445_895-444insC) c.736-445_736-444insC (n.736-445_736-444insC) c.396-445_396-444insC (n.396-445_396-444insC) c.983-445_983-444insC (n.983-445_983-444insC) c.424-445_424-444insC (n.424-445_424-444insC) n.1354-445_1354-444insC n.2667-445_2667-444insC n.167-445_167-444insC n.1955-445_1955-444insC n.1091-445_1091-444insC c.1048-445_1048-444insC (n.1048-445_1048-444insC) c.845-445_845-444insC (n.845-445_845-444insC) c.680-445_680-444insC (n.680-445_680-444insC) n.508-445_508-444insC n.321-445_321-444insC c.955+4852_955+4853insC (n.955+4852_955+4853insC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211325A=	CA2146494658	PSEN1	c.944-444A= (n.944-444A=) c.956-444A= (n.956-444A=) n.1706-444A= c.1036-444A= (n.1036-444A=) n.1382-444A= c.836-444A= (n.836-444A=) c.900-444A= (n.900-444A=) n.6062A= c.1168-444A= (n.1168-444A=) c.943+4853A= (n.943+4853A=) c.618-444A= (n.618-444A=) c.514-444A= (n.514-444A=) c.857-444A= (n.857-444A=) c.1045-444A= (n.1045-444A=) c.937-444A= (n.937-444A=) c.707-444A= (n.707-444A=) c.895-444A= (n.895-444A=) c.736-444A= (n.736-444A=) c.396-444A= (n.396-444A=) c.983-444A= (n.983-444A=) c.424-444A= (n.424-444A=) n.1354-444A= n.2667-444A= n.167-444A= n.1955-444A= n.1091-444A= c.1048-444A= (n.1048-444A=) c.845-444A= (n.845-444A=) c.680-444A= (n.680-444A=) n.508-444A= n.321-444A= c.955+4853A= (n.955+4853A=)
14	g.73211325A>G	CA262618593	PSEN1	c.944-444A>G (n.944-444A>G) c.956-444A>G (n.956-444A>G) n.1706-444A>G c.1036-444A>G (n.1036-444A>G) n.1382-444A>G c.836-444A>G (n.836-444A>G) c.900-444A>G (n.900-444A>G) n.6062A>G c.1168-444A>G (n.1168-444A>G) c.943+4853A>G (n.943+4853A>G) c.618-444A>G (n.618-444A>G) c.514-444A>G (n.514-444A>G) c.857-444A>G (n.857-444A>G) c.1045-444A>G (n.1045-444A>G) c.937-444A>G (n.937-444A>G) c.707-444A>G (n.707-444A>G) c.895-444A>G (n.895-444A>G) c.736-444A>G (n.736-444A>G) c.396-444A>G (n.396-444A>G) c.983-444A>G (n.983-444A>G) c.424-444A>G (n.424-444A>G) n.1354-444A>G n.2667-444A>G n.167-444A>G n.1955-444A>G n.1091-444A>G c.1048-444A>G (n.1048-444A>G) c.845-444A>G (n.845-444A>G) c.680-444A>G (n.680-444A>G) n.508-444A>G n.321-444A>G c.955+4853A>G (n.955+4853A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73211330G>A	CA2146494662	PSEN1	c.944-439G>A (n.944-439G>A) c.956-439G>A (n.956-439G>A) n.1706-439G>A c.1036-439G>A (n.1036-439G>A) n.1382-439G>A c.836-439G>A (n.836-439G>A) c.900-439G>A (n.900-439G>A) n.6067G>A c.1168-439G>A (n.1168-439G>A) c.943+4858G>A (n.943+4858G>A) c.618-439G>A (n.618-439G>A) c.514-439G>A (n.514-439G>A) c.857-439G>A (n.857-439G>A) c.1045-439G>A (n.1045-439G>A) c.937-439G>A (n.937-439G>A) c.707-439G>A (n.707-439G>A) c.895-439G>A (n.895-439G>A) c.736-439G>A (n.736-439G>A) c.396-439G>A (n.396-439G>A) c.983-439G>A (n.983-439G>A) c.424-439G>A (n.424-439G>A) n.1354-439G>A n.2667-439G>A n.167-439G>A n.1955-439G>A n.1091-439G>A c.1048-439G>A (n.1048-439G>A) c.845-439G>A (n.845-439G>A) c.680-439G>A (n.680-439G>A) n.508-439G>A n.321-439G>A c.955+4858G>A (n.955+4858G>A)	dbSNP
14	g.73211330G=	CA2146494660	PSEN1	c.944-439G= (n.944-439G=) c.956-439G= (n.956-439G=) n.1706-439G= c.1036-439G= (n.1036-439G=) n.1382-439G= c.836-439G= (n.836-439G=) c.900-439G= (n.900-439G=) n.6067G= c.1168-439G= (n.1168-439G=) c.943+4858G= (n.943+4858G=) c.618-439G= (n.618-439G=) c.514-439G= (n.514-439G=) c.857-439G= (n.857-439G=) c.1045-439G= (n.1045-439G=) c.937-439G= (n.937-439G=) c.707-439G= (n.707-439G=) c.895-439G= (n.895-439G=) c.736-439G= (n.736-439G=) c.396-439G= (n.396-439G=) c.983-439G= (n.983-439G=) c.424-439G= (n.424-439G=) n.1354-439G= n.2667-439G= n.167-439G= n.1955-439G= n.1091-439G= c.1048-439G= (n.1048-439G=) c.845-439G= (n.845-439G=) c.680-439G= (n.680-439G=) n.508-439G= n.321-439G= c.955+4858G= (n.955+4858G=)

Number of alleles fetched