Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73211236C>G | CA708388441 | PSEN1 | c.944-533C>G (n.944-533C>G) c.956-533C>G (n.956-533C>G) n.1706-533C>G c.1036-533C>G (n.1036-533C>G) n.1382-533C>G c.836-533C>G (n.836-533C>G) c.*900-533C>G (n.*900-533C>G) n.5973C>G c.*1168-533C>G (n.*1168-533C>G) c.943+4764C>G (n.943+4764C>G) c.*618-533C>G (n.*618-533C>G) c.*514-533C>G (n.*514-533C>G) c.857-533C>G (n.857-533C>G) c.*1045-533C>G (n.*1045-533C>G) c.937-533C>G (n.937-533C>G) c.707-533C>G (n.707-533C>G) c.*895-533C>G (n.*895-533C>G) c.*736-533C>G (n.*736-533C>G) c.*396-533C>G (n.*396-533C>G) c.983-533C>G (n.983-533C>G) c.*424-533C>G (n.*424-533C>G) n.1354-533C>G n.2667-533C>G n.167-533C>G n.1955-533C>G n.1091-533C>G c.1048-533C>G (n.1048-533C>G) c.845-533C>G (n.845-533C>G) c.680-533C>G (n.680-533C>G) n.508-533C>G n.321-533C>G c.955+4764C>G (n.955+4764C>G) | dbSNP |
14 | g.73211238A= | CA2146494571 | PSEN1 | c.944-531A= (n.944-531A=) c.956-531A= (n.956-531A=) n.1706-531A= c.1036-531A= (n.1036-531A=) n.1382-531A= c.836-531A= (n.836-531A=) c.*900-531A= (n.*900-531A=) n.5975A= c.*1168-531A= (n.*1168-531A=) c.943+4766A= (n.943+4766A=) c.*618-531A= (n.*618-531A=) c.*514-531A= (n.*514-531A=) c.857-531A= (n.857-531A=) c.*1045-531A= (n.*1045-531A=) c.937-531A= (n.937-531A=) c.707-531A= (n.707-531A=) c.*895-531A= (n.*895-531A=) c.*736-531A= (n.*736-531A=) c.*396-531A= (n.*396-531A=) c.983-531A= (n.983-531A=) c.*424-531A= (n.*424-531A=) n.1354-531A= n.2667-531A= n.167-531A= n.1955-531A= n.1091-531A= c.1048-531A= (n.1048-531A=) c.845-531A= (n.845-531A=) c.680-531A= (n.680-531A=) n.508-531A= n.321-531A= c.955+4766A= (n.955+4766A=) | |
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14 | g.73211255T>C | CA708388446 | PSEN1 | c.944-514T>C (n.944-514T>C) c.956-514T>C (n.956-514T>C) n.1706-514T>C c.1036-514T>C (n.1036-514T>C) n.1382-514T>C c.836-514T>C (n.836-514T>C) c.*900-514T>C (n.*900-514T>C) n.5992T>C c.*1168-514T>C (n.*1168-514T>C) c.943+4783T>C (n.943+4783T>C) c.*618-514T>C (n.*618-514T>C) c.*514-514T>C (n.*514-514T>C) c.857-514T>C (n.857-514T>C) c.*1045-514T>C (n.*1045-514T>C) c.937-514T>C (n.937-514T>C) c.707-514T>C (n.707-514T>C) c.*895-514T>C (n.*895-514T>C) c.*736-514T>C (n.*736-514T>C) c.*396-514T>C (n.*396-514T>C) c.983-514T>C (n.983-514T>C) c.*424-514T>C (n.*424-514T>C) n.1354-514T>C n.2667-514T>C n.167-514T>C n.1955-514T>C n.1091-514T>C c.1048-514T>C (n.1048-514T>C) c.845-514T>C (n.845-514T>C) c.680-514T>C (n.680-514T>C) n.508-514T>C n.321-514T>C c.955+4783T>C (n.955+4783T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211255T>G | CA13980412 | PSEN1 | c.944-514T>G (n.944-514T>G) c.956-514T>G (n.956-514T>G) n.1706-514T>G c.1036-514T>G (n.1036-514T>G) n.1382-514T>G c.836-514T>G (n.836-514T>G) c.*900-514T>G (n.*900-514T>G) n.5992T>G c.*1168-514T>G (n.*1168-514T>G) c.943+4783T>G (n.943+4783T>G) c.*618-514T>G (n.*618-514T>G) c.*514-514T>G (n.*514-514T>G) c.857-514T>G (n.857-514T>G) c.*1045-514T>G (n.*1045-514T>G) c.937-514T>G (n.937-514T>G) c.707-514T>G (n.707-514T>G) c.*895-514T>G (n.*895-514T>G) c.*736-514T>G (n.*736-514T>G) c.*396-514T>G (n.*396-514T>G) c.983-514T>G (n.983-514T>G) c.*424-514T>G (n.*424-514T>G) n.1354-514T>G n.2667-514T>G n.167-514T>G n.1955-514T>G n.1091-514T>G c.1048-514T>G (n.1048-514T>G) c.845-514T>G (n.845-514T>G) c.680-514T>G (n.680-514T>G) n.508-514T>G n.321-514T>G c.955+4783T>G (n.955+4783T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211255T= | CA2146494588 | PSEN1 | c.944-514T= (n.944-514T=) c.956-514T= (n.956-514T=) n.1706-514T= c.1036-514T= (n.1036-514T=) n.1382-514T= c.836-514T= (n.836-514T=) c.*900-514T= (n.*900-514T=) n.5992T= c.*1168-514T= (n.*1168-514T=) c.943+4783T= (n.943+4783T=) c.*618-514T= (n.*618-514T=) c.*514-514T= (n.*514-514T=) c.857-514T= (n.857-514T=) c.*1045-514T= (n.*1045-514T=) c.937-514T= (n.937-514T=) c.707-514T= (n.707-514T=) c.*895-514T= (n.*895-514T=) c.*736-514T= (n.*736-514T=) c.*396-514T= (n.*396-514T=) c.983-514T= (n.983-514T=) c.*424-514T= (n.*424-514T=) n.1354-514T= n.2667-514T= n.167-514T= n.1955-514T= n.1091-514T= c.1048-514T= (n.1048-514T=) c.845-514T= (n.845-514T=) c.680-514T= (n.680-514T=) n.508-514T= n.321-514T= c.955+4783T= (n.955+4783T=) | |
14 | g.73211257A= | CA2146494593 | PSEN1 | c.944-512A= (n.944-512A=) c.956-512A= (n.956-512A=) n.1706-512A= c.1036-512A= (n.1036-512A=) n.1382-512A= c.836-512A= (n.836-512A=) c.*900-512A= (n.*900-512A=) n.5994A= c.*1168-512A= (n.*1168-512A=) c.943+4785A= (n.943+4785A=) c.*618-512A= (n.*618-512A=) c.*514-512A= (n.*514-512A=) c.857-512A= (n.857-512A=) c.*1045-512A= (n.*1045-512A=) c.937-512A= (n.937-512A=) c.707-512A= (n.707-512A=) c.*895-512A= (n.*895-512A=) c.*736-512A= (n.*736-512A=) c.*396-512A= (n.*396-512A=) c.983-512A= (n.983-512A=) c.*424-512A= (n.*424-512A=) n.1354-512A= n.2667-512A= n.167-512A= n.1955-512A= n.1091-512A= c.1048-512A= (n.1048-512A=) c.845-512A= (n.845-512A=) c.680-512A= (n.680-512A=) n.508-512A= n.321-512A= c.955+4785A= (n.955+4785A=) | |
14 | g.73211257A>G | CA262618582 | PSEN1 | c.944-512A>G (n.944-512A>G) c.956-512A>G (n.956-512A>G) n.1706-512A>G c.1036-512A>G (n.1036-512A>G) n.1382-512A>G c.836-512A>G (n.836-512A>G) c.*900-512A>G (n.*900-512A>G) n.5994A>G c.*1168-512A>G (n.*1168-512A>G) c.943+4785A>G (n.943+4785A>G) c.*618-512A>G (n.*618-512A>G) c.*514-512A>G (n.*514-512A>G) c.857-512A>G (n.857-512A>G) c.*1045-512A>G (n.*1045-512A>G) c.937-512A>G (n.937-512A>G) c.707-512A>G (n.707-512A>G) c.*895-512A>G (n.*895-512A>G) c.*736-512A>G (n.*736-512A>G) c.*396-512A>G (n.*396-512A>G) c.983-512A>G (n.983-512A>G) c.*424-512A>G (n.*424-512A>G) n.1354-512A>G n.2667-512A>G n.167-512A>G n.1955-512A>G n.1091-512A>G c.1048-512A>G (n.1048-512A>G) c.845-512A>G (n.845-512A>G) c.680-512A>G (n.680-512A>G) n.508-512A>G n.321-512A>G c.955+4785A>G (n.955+4785A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211259A= | CA2146494597 | PSEN1 | c.944-510A= (n.944-510A=) c.956-510A= (n.956-510A=) n.1706-510A= c.1036-510A= (n.1036-510A=) n.1382-510A= c.836-510A= (n.836-510A=) c.*900-510A= (n.*900-510A=) n.5996A= c.*1168-510A= (n.*1168-510A=) c.943+4787A= (n.943+4787A=) c.*618-510A= (n.*618-510A=) c.*514-510A= (n.*514-510A=) c.857-510A= (n.857-510A=) c.*1045-510A= (n.*1045-510A=) c.937-510A= (n.937-510A=) c.707-510A= (n.707-510A=) c.*895-510A= (n.*895-510A=) c.*736-510A= (n.*736-510A=) c.*396-510A= (n.*396-510A=) c.983-510A= (n.983-510A=) c.*424-510A= (n.*424-510A=) n.1354-510A= n.2667-510A= n.167-510A= n.1955-510A= n.1091-510A= c.1048-510A= (n.1048-510A=) c.845-510A= (n.845-510A=) c.680-510A= (n.680-510A=) n.508-510A= n.321-510A= c.955+4787A= (n.955+4787A=) | |
14 | g.73211259A>G | CA262618584 | PSEN1 | c.944-510A>G (n.944-510A>G) c.956-510A>G (n.956-510A>G) n.1706-510A>G c.1036-510A>G (n.1036-510A>G) n.1382-510A>G c.836-510A>G (n.836-510A>G) c.*900-510A>G (n.*900-510A>G) n.5996A>G c.*1168-510A>G (n.*1168-510A>G) c.943+4787A>G (n.943+4787A>G) c.*618-510A>G (n.*618-510A>G) c.*514-510A>G (n.*514-510A>G) c.857-510A>G (n.857-510A>G) c.*1045-510A>G (n.*1045-510A>G) c.937-510A>G (n.937-510A>G) c.707-510A>G (n.707-510A>G) c.*895-510A>G (n.*895-510A>G) c.*736-510A>G (n.*736-510A>G) c.*396-510A>G (n.*396-510A>G) c.983-510A>G (n.983-510A>G) c.*424-510A>G (n.*424-510A>G) n.1354-510A>G n.2667-510A>G n.167-510A>G n.1955-510A>G n.1091-510A>G c.1048-510A>G (n.1048-510A>G) c.845-510A>G (n.845-510A>G) c.680-510A>G (n.680-510A>G) n.508-510A>G n.321-510A>G c.955+4787A>G (n.955+4787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211261_73211273del | CA2146494596 | PSEN1 | c.944-508_944-496del (n.944-508_944-496del) c.956-508_956-496del (n.956-508_956-496del) n.1706-508_1706-496del c.1036-508_1036-496del (n.1036-508_1036-496del) n.1382-508_1382-496del c.836-508_836-496del (n.836-508_836-496del) c.*900-508_*900-496del (n.*900-508_*900-496del) n.5998_6010del c.*1168-508_*1168-496del (n.*1168-508_*1168-496del) c.943+4789_943+4801del (n.943+4789_943+4801del) c.*618-508_*618-496del (n.*618-508_*618-496del) c.*514-508_*514-496del (n.*514-508_*514-496del) c.857-508_857-496del (n.857-508_857-496del) c.*1045-508_*1045-496del (n.*1045-508_*1045-496del) c.937-508_937-496del (n.937-508_937-496del) c.707-508_707-496del (n.707-508_707-496del) c.*895-508_*895-496del (n.*895-508_*895-496del) c.*736-508_*736-496del (n.*736-508_*736-496del) c.*396-508_*396-496del (n.*396-508_*396-496del) c.983-508_983-496del (n.983-508_983-496del) c.*424-508_*424-496del (n.*424-508_*424-496del) n.1354-508_1354-496del n.2667-508_2667-496del n.167-508_167-496del n.1955-508_1955-496del n.1091-508_1091-496del c.1048-508_1048-496del (n.1048-508_1048-496del) c.845-508_845-496del (n.845-508_845-496del) c.680-508_680-496del (n.680-508_680-496del) n.508-508_508-496del n.321-508_321-496del c.955+4789_955+4801del (n.955+4789_955+4801del) | dbSNP |
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14 | g.73211265G>T | CA262618586 | PSEN1 | c.944-504G>T (n.944-504G>T) c.956-504G>T (n.956-504G>T) n.1706-504G>T c.1036-504G>T (n.1036-504G>T) n.1382-504G>T c.836-504G>T (n.836-504G>T) c.*900-504G>T (n.*900-504G>T) n.6002G>T c.*1168-504G>T (n.*1168-504G>T) c.943+4793G>T (n.943+4793G>T) c.*618-504G>T (n.*618-504G>T) c.*514-504G>T (n.*514-504G>T) c.857-504G>T (n.857-504G>T) c.*1045-504G>T (n.*1045-504G>T) c.937-504G>T (n.937-504G>T) c.707-504G>T (n.707-504G>T) c.*895-504G>T (n.*895-504G>T) c.*736-504G>T (n.*736-504G>T) c.*396-504G>T (n.*396-504G>T) c.983-504G>T (n.983-504G>T) c.*424-504G>T (n.*424-504G>T) n.1354-504G>T n.2667-504G>T n.167-504G>T n.1955-504G>T n.1091-504G>T c.1048-504G>T (n.1048-504G>T) c.845-504G>T (n.845-504G>T) c.680-504G>T (n.680-504G>T) n.508-504G>T n.321-504G>T c.955+4793G>T (n.955+4793G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211266G>A | CA615000489 | PSEN1 | c.944-503G>A (n.944-503G>A) c.956-503G>A (n.956-503G>A) n.1706-503G>A c.1036-503G>A (n.1036-503G>A) n.1382-503G>A c.836-503G>A (n.836-503G>A) c.*900-503G>A (n.*900-503G>A) n.6003G>A c.*1168-503G>A (n.*1168-503G>A) c.943+4794G>A (n.943+4794G>A) c.*618-503G>A (n.*618-503G>A) c.*514-503G>A (n.*514-503G>A) c.857-503G>A (n.857-503G>A) c.*1045-503G>A (n.*1045-503G>A) c.937-503G>A (n.937-503G>A) c.707-503G>A (n.707-503G>A) c.*895-503G>A (n.*895-503G>A) c.*736-503G>A (n.*736-503G>A) c.*396-503G>A (n.*396-503G>A) c.983-503G>A (n.983-503G>A) c.*424-503G>A (n.*424-503G>A) n.1354-503G>A n.2667-503G>A n.167-503G>A n.1955-503G>A n.1091-503G>A c.1048-503G>A (n.1048-503G>A) c.845-503G>A (n.845-503G>A) c.680-503G>A (n.680-503G>A) n.508-503G>A n.321-503G>A c.955+4794G>A (n.955+4794G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211275C>T | CA2533522231 | PSEN1 | c.944-494C>T (n.944-494C>T) c.956-494C>T (n.956-494C>T) n.1706-494C>T c.1036-494C>T (n.1036-494C>T) n.1382-494C>T c.836-494C>T (n.836-494C>T) c.*900-494C>T (n.*900-494C>T) n.6012C>T c.*1168-494C>T (n.*1168-494C>T) c.943+4803C>T (n.943+4803C>T) c.*618-494C>T (n.*618-494C>T) c.*514-494C>T (n.*514-494C>T) c.857-494C>T (n.857-494C>T) c.*1045-494C>T (n.*1045-494C>T) c.937-494C>T (n.937-494C>T) c.707-494C>T (n.707-494C>T) c.*895-494C>T (n.*895-494C>T) c.*736-494C>T (n.*736-494C>T) c.*396-494C>T (n.*396-494C>T) c.983-494C>T (n.983-494C>T) c.*424-494C>T (n.*424-494C>T) n.1354-494C>T n.2667-494C>T n.167-494C>T n.1955-494C>T n.1091-494C>T c.1048-494C>T (n.1048-494C>T) c.845-494C>T (n.845-494C>T) c.680-494C>T (n.680-494C>T) n.508-494C>T n.321-494C>T c.955+4803C>T (n.955+4803C>T) | |
14 | g.73211277A= | CA2146494616 | PSEN1 | c.944-492A= (n.944-492A=) c.956-492A= (n.956-492A=) n.1706-492A= c.1036-492A= (n.1036-492A=) n.1382-492A= c.836-492A= (n.836-492A=) c.*900-492A= (n.*900-492A=) n.6014A= c.*1168-492A= (n.*1168-492A=) c.943+4805A= (n.943+4805A=) c.*618-492A= (n.*618-492A=) c.*514-492A= (n.*514-492A=) c.857-492A= (n.857-492A=) c.*1045-492A= (n.*1045-492A=) c.937-492A= (n.937-492A=) c.707-492A= (n.707-492A=) c.*895-492A= (n.*895-492A=) c.*736-492A= (n.*736-492A=) c.*396-492A= (n.*396-492A=) c.983-492A= (n.983-492A=) c.*424-492A= (n.*424-492A=) n.1354-492A= n.2667-492A= n.167-492A= n.1955-492A= n.1091-492A= c.1048-492A= (n.1048-492A=) c.845-492A= (n.845-492A=) c.680-492A= (n.680-492A=) n.508-492A= n.321-492A= c.955+4805A= (n.955+4805A=) | |
14 | g.73211277A>T | CA2146494618 | PSEN1 | c.944-492A>T (n.944-492A>T) c.956-492A>T (n.956-492A>T) n.1706-492A>T c.1036-492A>T (n.1036-492A>T) n.1382-492A>T c.836-492A>T (n.836-492A>T) c.*900-492A>T (n.*900-492A>T) n.6014A>T c.*1168-492A>T (n.*1168-492A>T) c.943+4805A>T (n.943+4805A>T) c.*618-492A>T (n.*618-492A>T) c.*514-492A>T (n.*514-492A>T) c.857-492A>T (n.857-492A>T) c.*1045-492A>T (n.*1045-492A>T) c.937-492A>T (n.937-492A>T) c.707-492A>T (n.707-492A>T) c.*895-492A>T (n.*895-492A>T) c.*736-492A>T (n.*736-492A>T) c.*396-492A>T (n.*396-492A>T) c.983-492A>T (n.983-492A>T) c.*424-492A>T (n.*424-492A>T) n.1354-492A>T n.2667-492A>T n.167-492A>T n.1955-492A>T n.1091-492A>T c.1048-492A>T (n.1048-492A>T) c.845-492A>T (n.845-492A>T) c.680-492A>T (n.680-492A>T) n.508-492A>T n.321-492A>T c.955+4805A>T (n.955+4805A>T) | dbSNP |
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14 | g.73211283C= | CA2146494624 | PSEN1 | c.944-486C= (n.944-486C=) c.956-486C= (n.956-486C=) n.1706-486C= c.1036-486C= (n.1036-486C=) n.1382-486C= c.836-486C= (n.836-486C=) c.*900-486C= (n.*900-486C=) n.6020C= c.*1168-486C= (n.*1168-486C=) c.943+4811C= (n.943+4811C=) c.*618-486C= (n.*618-486C=) c.*514-486C= (n.*514-486C=) c.857-486C= (n.857-486C=) c.*1045-486C= (n.*1045-486C=) c.937-486C= (n.937-486C=) c.707-486C= (n.707-486C=) c.*895-486C= (n.*895-486C=) c.*736-486C= (n.*736-486C=) c.*396-486C= (n.*396-486C=) c.983-486C= (n.983-486C=) c.*424-486C= (n.*424-486C=) n.1354-486C= n.2667-486C= n.167-486C= n.1955-486C= n.1091-486C= c.1048-486C= (n.1048-486C=) c.845-486C= (n.845-486C=) c.680-486C= (n.680-486C=) n.508-486C= n.321-486C= c.955+4811C= (n.955+4811C=) | |
14 | g.73211283C>G | CA708388455 | PSEN1 | c.944-486C>G (n.944-486C>G) c.956-486C>G (n.956-486C>G) n.1706-486C>G c.1036-486C>G (n.1036-486C>G) n.1382-486C>G c.836-486C>G (n.836-486C>G) c.*900-486C>G (n.*900-486C>G) n.6020C>G c.*1168-486C>G (n.*1168-486C>G) c.943+4811C>G (n.943+4811C>G) c.*618-486C>G (n.*618-486C>G) c.*514-486C>G (n.*514-486C>G) c.857-486C>G (n.857-486C>G) c.*1045-486C>G (n.*1045-486C>G) c.937-486C>G (n.937-486C>G) c.707-486C>G (n.707-486C>G) c.*895-486C>G (n.*895-486C>G) c.*736-486C>G (n.*736-486C>G) c.*396-486C>G (n.*396-486C>G) c.983-486C>G (n.983-486C>G) c.*424-486C>G (n.*424-486C>G) n.1354-486C>G n.2667-486C>G n.167-486C>G n.1955-486C>G n.1091-486C>G c.1048-486C>G (n.1048-486C>G) c.845-486C>G (n.845-486C>G) c.680-486C>G (n.680-486C>G) n.508-486C>G n.321-486C>G c.955+4811C>G (n.955+4811C>G) | dbSNP |
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14 | g.73211286C= | CA2146494631 | PSEN1 | c.944-483C= (n.944-483C=) c.956-483C= (n.956-483C=) n.1706-483C= c.1036-483C= (n.1036-483C=) n.1382-483C= c.836-483C= (n.836-483C=) c.*900-483C= (n.*900-483C=) n.6023C= c.*1168-483C= (n.*1168-483C=) c.943+4814C= (n.943+4814C=) c.*618-483C= (n.*618-483C=) c.*514-483C= (n.*514-483C=) c.857-483C= (n.857-483C=) c.*1045-483C= (n.*1045-483C=) c.937-483C= (n.937-483C=) c.707-483C= (n.707-483C=) c.*895-483C= (n.*895-483C=) c.*736-483C= (n.*736-483C=) c.*396-483C= (n.*396-483C=) c.983-483C= (n.983-483C=) c.*424-483C= (n.*424-483C=) n.1354-483C= n.2667-483C= n.167-483C= n.1955-483C= n.1091-483C= c.1048-483C= (n.1048-483C=) c.845-483C= (n.845-483C=) c.680-483C= (n.680-483C=) n.508-483C= n.321-483C= c.955+4814C= (n.955+4814C=) | |
14 | g.73211286C>T | CA262618591 | PSEN1 | c.944-483C>T (n.944-483C>T) c.956-483C>T (n.956-483C>T) n.1706-483C>T c.1036-483C>T (n.1036-483C>T) n.1382-483C>T c.836-483C>T (n.836-483C>T) c.*900-483C>T (n.*900-483C>T) n.6023C>T c.*1168-483C>T (n.*1168-483C>T) c.943+4814C>T (n.943+4814C>T) c.*618-483C>T (n.*618-483C>T) c.*514-483C>T (n.*514-483C>T) c.857-483C>T (n.857-483C>T) c.*1045-483C>T (n.*1045-483C>T) c.937-483C>T (n.937-483C>T) c.707-483C>T (n.707-483C>T) c.*895-483C>T (n.*895-483C>T) c.*736-483C>T (n.*736-483C>T) c.*396-483C>T (n.*396-483C>T) c.983-483C>T (n.983-483C>T) c.*424-483C>T (n.*424-483C>T) n.1354-483C>T n.2667-483C>T n.167-483C>T n.1955-483C>T n.1091-483C>T c.1048-483C>T (n.1048-483C>T) c.845-483C>T (n.845-483C>T) c.680-483C>T (n.680-483C>T) n.508-483C>T n.321-483C>T c.955+4814C>T (n.955+4814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211287G>A | CA615000490 | PSEN1 | c.944-482G>A (n.944-482G>A) c.956-482G>A (n.956-482G>A) n.1706-482G>A c.1036-482G>A (n.1036-482G>A) n.1382-482G>A c.836-482G>A (n.836-482G>A) c.*900-482G>A (n.*900-482G>A) n.6024G>A c.*1168-482G>A (n.*1168-482G>A) c.943+4815G>A (n.943+4815G>A) c.*618-482G>A (n.*618-482G>A) c.*514-482G>A (n.*514-482G>A) c.857-482G>A (n.857-482G>A) c.*1045-482G>A (n.*1045-482G>A) c.937-482G>A (n.937-482G>A) c.707-482G>A (n.707-482G>A) c.*895-482G>A (n.*895-482G>A) c.*736-482G>A (n.*736-482G>A) c.*396-482G>A (n.*396-482G>A) c.983-482G>A (n.983-482G>A) c.*424-482G>A (n.*424-482G>A) n.1354-482G>A n.2667-482G>A n.167-482G>A n.1955-482G>A n.1091-482G>A c.1048-482G>A (n.1048-482G>A) c.845-482G>A (n.845-482G>A) c.680-482G>A (n.680-482G>A) n.508-482G>A n.321-482G>A c.955+4815G>A (n.955+4815G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211314_73211315del | CA964614219 | PSEN1 | c.944-455_944-454del (n.944-455_944-454del) c.956-455_956-454del (n.956-455_956-454del) n.1706-455_1706-454del c.1036-455_1036-454del (n.1036-455_1036-454del) n.1382-455_1382-454del c.836-455_836-454del (n.836-455_836-454del) c.*900-455_*900-454del (n.*900-455_*900-454del) n.6051_6052del c.*1168-455_*1168-454del (n.*1168-455_*1168-454del) c.943+4842_943+4843del (n.943+4842_943+4843del) c.*618-455_*618-454del (n.*618-455_*618-454del) c.*514-455_*514-454del (n.*514-455_*514-454del) c.857-455_857-454del (n.857-455_857-454del) c.*1045-455_*1045-454del (n.*1045-455_*1045-454del) c.937-455_937-454del (n.937-455_937-454del) c.707-455_707-454del (n.707-455_707-454del) c.*895-455_*895-454del (n.*895-455_*895-454del) c.*736-455_*736-454del (n.*736-455_*736-454del) c.*396-455_*396-454del (n.*396-455_*396-454del) c.983-455_983-454del (n.983-455_983-454del) c.*424-455_*424-454del (n.*424-455_*424-454del) n.1354-455_1354-454del n.2667-455_2667-454del n.167-455_167-454del n.1955-455_1955-454del n.1091-455_1091-454del c.1048-455_1048-454del (n.1048-455_1048-454del) c.845-455_845-454del (n.845-455_845-454del) c.680-455_680-454del (n.680-455_680-454del) n.508-455_508-454del n.321-455_321-454del c.955+4842_955+4843del (n.955+4842_955+4843del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211317_73211318del | CA964614220 | PSEN1 | c.944-452_944-451del (n.944-452_944-451del) c.956-452_956-451del (n.956-452_956-451del) n.1706-452_1706-451del c.1036-452_1036-451del (n.1036-452_1036-451del) n.1382-452_1382-451del c.836-452_836-451del (n.836-452_836-451del) c.*900-452_*900-451del (n.*900-452_*900-451del) n.6054_6055del c.*1168-452_*1168-451del (n.*1168-452_*1168-451del) c.943+4845_943+4846del (n.943+4845_943+4846del) c.*618-452_*618-451del (n.*618-452_*618-451del) c.*514-452_*514-451del (n.*514-452_*514-451del) c.857-452_857-451del (n.857-452_857-451del) c.*1045-452_*1045-451del (n.*1045-452_*1045-451del) c.937-452_937-451del (n.937-452_937-451del) c.707-452_707-451del (n.707-452_707-451del) c.*895-452_*895-451del (n.*895-452_*895-451del) c.*736-452_*736-451del (n.*736-452_*736-451del) c.*396-452_*396-451del (n.*396-452_*396-451del) c.983-452_983-451del (n.983-452_983-451del) c.*424-452_*424-451del (n.*424-452_*424-451del) n.1354-452_1354-451del n.2667-452_2667-451del n.167-452_167-451del n.1955-452_1955-451del n.1091-452_1091-451del c.1048-452_1048-451del (n.1048-452_1048-451del) c.845-452_845-451del (n.845-452_845-451del) c.680-452_680-451del (n.680-452_680-451del) n.508-452_508-451del n.321-452_321-451del c.955+4845_955+4846del (n.955+4845_955+4846del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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