UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73211208C>A | CA2146494544 | PSEN1 | c.944-561C>A (n.944-561C>A) c.956-561C>A (n.956-561C>A) n.1706-561C>A c.1036-561C>A (n.1036-561C>A) n.1382-561C>A c.836-561C>A (n.836-561C>A) c.*900-561C>A (n.*900-561C>A) n.5945C>A c.*1168-561C>A (n.*1168-561C>A) c.943+4736C>A (n.943+4736C>A) c.*618-561C>A (n.*618-561C>A) c.*514-561C>A (n.*514-561C>A) c.857-561C>A (n.857-561C>A) c.*1045-561C>A (n.*1045-561C>A) c.937-561C>A (n.937-561C>A) c.707-561C>A (n.707-561C>A) c.*895-561C>A (n.*895-561C>A) c.*736-561C>A (n.*736-561C>A) c.*396-561C>A (n.*396-561C>A) c.983-561C>A (n.983-561C>A) c.*424-561C>A (n.*424-561C>A) n.1354-561C>A n.2667-561C>A n.167-561C>A n.1955-561C>A n.1091-561C>A c.1048-561C>A (n.1048-561C>A) c.845-561C>A (n.845-561C>A) c.680-561C>A (n.680-561C>A) n.508-561C>A n.321-561C>A c.955+4736C>A (n.955+4736C>A) | dbSNP |
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| 14 | g.73211209A= | CA2146494547 | PSEN1 | c.944-560A= (n.944-560A=) c.956-560A= (n.956-560A=) n.1706-560A= c.1036-560A= (n.1036-560A=) n.1382-560A= c.836-560A= (n.836-560A=) c.*900-560A= (n.*900-560A=) n.5946A= c.*1168-560A= (n.*1168-560A=) c.943+4737A= (n.943+4737A=) c.*618-560A= (n.*618-560A=) c.*514-560A= (n.*514-560A=) c.857-560A= (n.857-560A=) c.*1045-560A= (n.*1045-560A=) c.937-560A= (n.937-560A=) c.707-560A= (n.707-560A=) c.*895-560A= (n.*895-560A=) c.*736-560A= (n.*736-560A=) c.*396-560A= (n.*396-560A=) c.983-560A= (n.983-560A=) c.*424-560A= (n.*424-560A=) n.1354-560A= n.2667-560A= n.167-560A= n.1955-560A= n.1091-560A= c.1048-560A= (n.1048-560A=) c.845-560A= (n.845-560A=) c.680-560A= (n.680-560A=) n.508-560A= n.321-560A= c.955+4737A= (n.955+4737A=) | |
| 14 | g.73211209A>T | CA708388435 | PSEN1 | c.944-560A>T (n.944-560A>T) c.956-560A>T (n.956-560A>T) n.1706-560A>T c.1036-560A>T (n.1036-560A>T) n.1382-560A>T c.836-560A>T (n.836-560A>T) c.*900-560A>T (n.*900-560A>T) n.5946A>T c.*1168-560A>T (n.*1168-560A>T) c.943+4737A>T (n.943+4737A>T) c.*618-560A>T (n.*618-560A>T) c.*514-560A>T (n.*514-560A>T) c.857-560A>T (n.857-560A>T) c.*1045-560A>T (n.*1045-560A>T) c.937-560A>T (n.937-560A>T) c.707-560A>T (n.707-560A>T) c.*895-560A>T (n.*895-560A>T) c.*736-560A>T (n.*736-560A>T) c.*396-560A>T (n.*396-560A>T) c.983-560A>T (n.983-560A>T) c.*424-560A>T (n.*424-560A>T) n.1354-560A>T n.2667-560A>T n.167-560A>T n.1955-560A>T n.1091-560A>T c.1048-560A>T (n.1048-560A>T) c.845-560A>T (n.845-560A>T) c.680-560A>T (n.680-560A>T) n.508-560A>T n.321-560A>T c.955+4737A>T (n.955+4737A>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73211243A= | CA2146494581 | PSEN1 | c.944-526A= (n.944-526A=) c.956-526A= (n.956-526A=) n.1706-526A= c.1036-526A= (n.1036-526A=) n.1382-526A= c.836-526A= (n.836-526A=) c.*900-526A= (n.*900-526A=) n.5980A= c.*1168-526A= (n.*1168-526A=) c.943+4771A= (n.943+4771A=) c.*618-526A= (n.*618-526A=) c.*514-526A= (n.*514-526A=) c.857-526A= (n.857-526A=) c.*1045-526A= (n.*1045-526A=) c.937-526A= (n.937-526A=) c.707-526A= (n.707-526A=) c.*895-526A= (n.*895-526A=) c.*736-526A= (n.*736-526A=) c.*396-526A= (n.*396-526A=) c.983-526A= (n.983-526A=) c.*424-526A= (n.*424-526A=) n.1354-526A= n.2667-526A= n.167-526A= n.1955-526A= n.1091-526A= c.1048-526A= (n.1048-526A=) c.845-526A= (n.845-526A=) c.680-526A= (n.680-526A=) n.508-526A= n.321-526A= c.955+4771A= (n.955+4771A=) | |
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| 14 | g.73211257A>G | CA262618582 | PSEN1 | c.944-512A>G (n.944-512A>G) c.956-512A>G (n.956-512A>G) n.1706-512A>G c.1036-512A>G (n.1036-512A>G) n.1382-512A>G c.836-512A>G (n.836-512A>G) c.*900-512A>G (n.*900-512A>G) n.5994A>G c.*1168-512A>G (n.*1168-512A>G) c.943+4785A>G (n.943+4785A>G) c.*618-512A>G (n.*618-512A>G) c.*514-512A>G (n.*514-512A>G) c.857-512A>G (n.857-512A>G) c.*1045-512A>G (n.*1045-512A>G) c.937-512A>G (n.937-512A>G) c.707-512A>G (n.707-512A>G) c.*895-512A>G (n.*895-512A>G) c.*736-512A>G (n.*736-512A>G) c.*396-512A>G (n.*396-512A>G) c.983-512A>G (n.983-512A>G) c.*424-512A>G (n.*424-512A>G) n.1354-512A>G n.2667-512A>G n.167-512A>G n.1955-512A>G n.1091-512A>G c.1048-512A>G (n.1048-512A>G) c.845-512A>G (n.845-512A>G) c.680-512A>G (n.680-512A>G) n.508-512A>G n.321-512A>G c.955+4785A>G (n.955+4785A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73211265G>T | CA262618586 | PSEN1 | c.944-504G>T (n.944-504G>T) c.956-504G>T (n.956-504G>T) n.1706-504G>T c.1036-504G>T (n.1036-504G>T) n.1382-504G>T c.836-504G>T (n.836-504G>T) c.*900-504G>T (n.*900-504G>T) n.6002G>T c.*1168-504G>T (n.*1168-504G>T) c.943+4793G>T (n.943+4793G>T) c.*618-504G>T (n.*618-504G>T) c.*514-504G>T (n.*514-504G>T) c.857-504G>T (n.857-504G>T) c.*1045-504G>T (n.*1045-504G>T) c.937-504G>T (n.937-504G>T) c.707-504G>T (n.707-504G>T) c.*895-504G>T (n.*895-504G>T) c.*736-504G>T (n.*736-504G>T) c.*396-504G>T (n.*396-504G>T) c.983-504G>T (n.983-504G>T) c.*424-504G>T (n.*424-504G>T) n.1354-504G>T n.2667-504G>T n.167-504G>T n.1955-504G>T n.1091-504G>T c.1048-504G>T (n.1048-504G>T) c.845-504G>T (n.845-504G>T) c.680-504G>T (n.680-504G>T) n.508-504G>T n.321-504G>T c.955+4793G>T (n.955+4793G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73211286C>T | CA262618591 | PSEN1 | c.944-483C>T (n.944-483C>T) c.956-483C>T (n.956-483C>T) n.1706-483C>T c.1036-483C>T (n.1036-483C>T) n.1382-483C>T c.836-483C>T (n.836-483C>T) c.*900-483C>T (n.*900-483C>T) n.6023C>T c.*1168-483C>T (n.*1168-483C>T) c.943+4814C>T (n.943+4814C>T) c.*618-483C>T (n.*618-483C>T) c.*514-483C>T (n.*514-483C>T) c.857-483C>T (n.857-483C>T) c.*1045-483C>T (n.*1045-483C>T) c.937-483C>T (n.937-483C>T) c.707-483C>T (n.707-483C>T) c.*895-483C>T (n.*895-483C>T) c.*736-483C>T (n.*736-483C>T) c.*396-483C>T (n.*396-483C>T) c.983-483C>T (n.983-483C>T) c.*424-483C>T (n.*424-483C>T) n.1354-483C>T n.2667-483C>T n.167-483C>T n.1955-483C>T n.1091-483C>T c.1048-483C>T (n.1048-483C>T) c.845-483C>T (n.845-483C>T) c.680-483C>T (n.680-483C>T) n.508-483C>T n.321-483C>T c.955+4814C>T (n.955+4814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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