UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73211176T>C | CA2146494517 | PSEN1 | c.944-593T>C (n.944-593T>C) c.956-593T>C (n.956-593T>C) n.1706-593T>C c.1036-593T>C (n.1036-593T>C) n.1382-593T>C c.836-593T>C (n.836-593T>C) c.*900-593T>C (n.*900-593T>C) n.5913T>C c.*1168-593T>C (n.*1168-593T>C) c.943+4704T>C (n.943+4704T>C) c.*618-593T>C (n.*618-593T>C) c.*514-593T>C (n.*514-593T>C) c.857-593T>C (n.857-593T>C) c.*1045-593T>C (n.*1045-593T>C) c.937-593T>C (n.937-593T>C) c.707-593T>C (n.707-593T>C) c.*895-593T>C (n.*895-593T>C) c.*736-593T>C (n.*736-593T>C) c.*396-593T>C (n.*396-593T>C) c.983-593T>C (n.983-593T>C) c.*424-593T>C (n.*424-593T>C) n.1354-593T>C n.2667-593T>C n.167-593T>C n.1955-593T>C n.1091-593T>C c.1048-593T>C (n.1048-593T>C) c.845-593T>C (n.845-593T>C) c.680-593T>C (n.680-593T>C) n.508-593T>C n.321-593T>C c.955+4704T>C (n.955+4704T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73211177G= | CA2146494519 | PSEN1 | c.944-592G= (n.944-592G=) c.956-592G= (n.956-592G=) n.1706-592G= c.1036-592G= (n.1036-592G=) n.1382-592G= c.836-592G= (n.836-592G=) c.*900-592G= (n.*900-592G=) n.5914G= c.*1168-592G= (n.*1168-592G=) c.943+4705G= (n.943+4705G=) c.*618-592G= (n.*618-592G=) c.*514-592G= (n.*514-592G=) c.857-592G= (n.857-592G=) c.*1045-592G= (n.*1045-592G=) c.937-592G= (n.937-592G=) c.707-592G= (n.707-592G=) c.*895-592G= (n.*895-592G=) c.*736-592G= (n.*736-592G=) c.*396-592G= (n.*396-592G=) c.983-592G= (n.983-592G=) c.*424-592G= (n.*424-592G=) n.1354-592G= n.2667-592G= n.167-592G= n.1955-592G= n.1091-592G= c.1048-592G= (n.1048-592G=) c.845-592G= (n.845-592G=) c.680-592G= (n.680-592G=) n.508-592G= n.321-592G= c.955+4705G= (n.955+4705G=) | |
| 14 | g.73211184G>C | CA262618559 | PSEN1 | c.944-585G>C (n.944-585G>C) c.956-585G>C (n.956-585G>C) n.1706-585G>C c.1036-585G>C (n.1036-585G>C) n.1382-585G>C c.836-585G>C (n.836-585G>C) c.*900-585G>C (n.*900-585G>C) n.5921G>C c.*1168-585G>C (n.*1168-585G>C) c.943+4712G>C (n.943+4712G>C) c.*618-585G>C (n.*618-585G>C) c.*514-585G>C (n.*514-585G>C) c.857-585G>C (n.857-585G>C) c.*1045-585G>C (n.*1045-585G>C) c.937-585G>C (n.937-585G>C) c.707-585G>C (n.707-585G>C) c.*895-585G>C (n.*895-585G>C) c.*736-585G>C (n.*736-585G>C) c.*396-585G>C (n.*396-585G>C) c.983-585G>C (n.983-585G>C) c.*424-585G>C (n.*424-585G>C) n.1354-585G>C n.2667-585G>C n.167-585G>C n.1955-585G>C n.1091-585G>C c.1048-585G>C (n.1048-585G>C) c.845-585G>C (n.845-585G>C) c.680-585G>C (n.680-585G>C) n.508-585G>C n.321-585G>C c.955+4712G>C (n.955+4712G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73211208C>T | CA2557212533 | PSEN1 | c.944-561C>T (n.944-561C>T) c.956-561C>T (n.956-561C>T) n.1706-561C>T c.1036-561C>T (n.1036-561C>T) n.1382-561C>T c.836-561C>T (n.836-561C>T) c.*900-561C>T (n.*900-561C>T) n.5945C>T c.*1168-561C>T (n.*1168-561C>T) c.943+4736C>T (n.943+4736C>T) c.*618-561C>T (n.*618-561C>T) c.*514-561C>T (n.*514-561C>T) c.857-561C>T (n.857-561C>T) c.*1045-561C>T (n.*1045-561C>T) c.937-561C>T (n.937-561C>T) c.707-561C>T (n.707-561C>T) c.*895-561C>T (n.*895-561C>T) c.*736-561C>T (n.*736-561C>T) c.*396-561C>T (n.*396-561C>T) c.983-561C>T (n.983-561C>T) c.*424-561C>T (n.*424-561C>T) n.1354-561C>T n.2667-561C>T n.167-561C>T n.1955-561C>T n.1091-561C>T c.1048-561C>T (n.1048-561C>T) c.845-561C>T (n.845-561C>T) c.680-561C>T (n.680-561C>T) n.508-561C>T n.321-561C>T c.955+4736C>T (n.955+4736C>T) | |
| 14 | g.73211209A= | CA2146494547 | PSEN1 | c.944-560A= (n.944-560A=) c.956-560A= (n.956-560A=) n.1706-560A= c.1036-560A= (n.1036-560A=) n.1382-560A= c.836-560A= (n.836-560A=) c.*900-560A= (n.*900-560A=) n.5946A= c.*1168-560A= (n.*1168-560A=) c.943+4737A= (n.943+4737A=) c.*618-560A= (n.*618-560A=) c.*514-560A= (n.*514-560A=) c.857-560A= (n.857-560A=) c.*1045-560A= (n.*1045-560A=) c.937-560A= (n.937-560A=) c.707-560A= (n.707-560A=) c.*895-560A= (n.*895-560A=) c.*736-560A= (n.*736-560A=) c.*396-560A= (n.*396-560A=) c.983-560A= (n.983-560A=) c.*424-560A= (n.*424-560A=) n.1354-560A= n.2667-560A= n.167-560A= n.1955-560A= n.1091-560A= c.1048-560A= (n.1048-560A=) c.845-560A= (n.845-560A=) c.680-560A= (n.680-560A=) n.508-560A= n.321-560A= c.955+4737A= (n.955+4737A=) | |
| 14 | g.73211209A>T | CA708388435 | PSEN1 | c.944-560A>T (n.944-560A>T) c.956-560A>T (n.956-560A>T) n.1706-560A>T c.1036-560A>T (n.1036-560A>T) n.1382-560A>T c.836-560A>T (n.836-560A>T) c.*900-560A>T (n.*900-560A>T) n.5946A>T c.*1168-560A>T (n.*1168-560A>T) c.943+4737A>T (n.943+4737A>T) c.*618-560A>T (n.*618-560A>T) c.*514-560A>T (n.*514-560A>T) c.857-560A>T (n.857-560A>T) c.*1045-560A>T (n.*1045-560A>T) c.937-560A>T (n.937-560A>T) c.707-560A>T (n.707-560A>T) c.*895-560A>T (n.*895-560A>T) c.*736-560A>T (n.*736-560A>T) c.*396-560A>T (n.*396-560A>T) c.983-560A>T (n.983-560A>T) c.*424-560A>T (n.*424-560A>T) n.1354-560A>T n.2667-560A>T n.167-560A>T n.1955-560A>T n.1091-560A>T c.1048-560A>T (n.1048-560A>T) c.845-560A>T (n.845-560A>T) c.680-560A>T (n.680-560A>T) n.508-560A>T n.321-560A>T c.955+4737A>T (n.955+4737A>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73211223G>T | CA2146494553 | PSEN1 | c.944-546G>T (n.944-546G>T) c.956-546G>T (n.956-546G>T) n.1706-546G>T c.1036-546G>T (n.1036-546G>T) n.1382-546G>T c.836-546G>T (n.836-546G>T) c.*900-546G>T (n.*900-546G>T) n.5960G>T c.*1168-546G>T (n.*1168-546G>T) c.943+4751G>T (n.943+4751G>T) c.*618-546G>T (n.*618-546G>T) c.*514-546G>T (n.*514-546G>T) c.857-546G>T (n.857-546G>T) c.*1045-546G>T (n.*1045-546G>T) c.937-546G>T (n.937-546G>T) c.707-546G>T (n.707-546G>T) c.*895-546G>T (n.*895-546G>T) c.*736-546G>T (n.*736-546G>T) c.*396-546G>T (n.*396-546G>T) c.983-546G>T (n.983-546G>T) c.*424-546G>T (n.*424-546G>T) n.1354-546G>T n.2667-546G>T n.167-546G>T n.1955-546G>T n.1091-546G>T c.1048-546G>T (n.1048-546G>T) c.845-546G>T (n.845-546G>T) c.680-546G>T (n.680-546G>T) n.508-546G>T n.321-546G>T c.955+4751G>T (n.955+4751G>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73211257A>G | CA262618582 | PSEN1 | c.944-512A>G (n.944-512A>G) c.956-512A>G (n.956-512A>G) n.1706-512A>G c.1036-512A>G (n.1036-512A>G) n.1382-512A>G c.836-512A>G (n.836-512A>G) c.*900-512A>G (n.*900-512A>G) n.5994A>G c.*1168-512A>G (n.*1168-512A>G) c.943+4785A>G (n.943+4785A>G) c.*618-512A>G (n.*618-512A>G) c.*514-512A>G (n.*514-512A>G) c.857-512A>G (n.857-512A>G) c.*1045-512A>G (n.*1045-512A>G) c.937-512A>G (n.937-512A>G) c.707-512A>G (n.707-512A>G) c.*895-512A>G (n.*895-512A>G) c.*736-512A>G (n.*736-512A>G) c.*396-512A>G (n.*396-512A>G) c.983-512A>G (n.983-512A>G) c.*424-512A>G (n.*424-512A>G) n.1354-512A>G n.2667-512A>G n.167-512A>G n.1955-512A>G n.1091-512A>G c.1048-512A>G (n.1048-512A>G) c.845-512A>G (n.845-512A>G) c.680-512A>G (n.680-512A>G) n.508-512A>G n.321-512A>G c.955+4785A>G (n.955+4785A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73211265G>T | CA262618586 | PSEN1 | c.944-504G>T (n.944-504G>T) c.956-504G>T (n.956-504G>T) n.1706-504G>T c.1036-504G>T (n.1036-504G>T) n.1382-504G>T c.836-504G>T (n.836-504G>T) c.*900-504G>T (n.*900-504G>T) n.6002G>T c.*1168-504G>T (n.*1168-504G>T) c.943+4793G>T (n.943+4793G>T) c.*618-504G>T (n.*618-504G>T) c.*514-504G>T (n.*514-504G>T) c.857-504G>T (n.857-504G>T) c.*1045-504G>T (n.*1045-504G>T) c.937-504G>T (n.937-504G>T) c.707-504G>T (n.707-504G>T) c.*895-504G>T (n.*895-504G>T) c.*736-504G>T (n.*736-504G>T) c.*396-504G>T (n.*396-504G>T) c.983-504G>T (n.983-504G>T) c.*424-504G>T (n.*424-504G>T) n.1354-504G>T n.2667-504G>T n.167-504G>T n.1955-504G>T n.1091-504G>T c.1048-504G>T (n.1048-504G>T) c.845-504G>T (n.845-504G>T) c.680-504G>T (n.680-504G>T) n.508-504G>T n.321-504G>T c.955+4793G>T (n.955+4793G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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