Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73211124_73211127delinsAAAG | CA2146494469 | PSEN1 | c.944-645_944-642delinsAAAG (n.944-645_944-642delinsAAAG) c.956-645_956-642delinsAAAG (n.956-645_956-642delinsAAAG) n.1706-645_1706-642delinsAAAG c.1036-645_1036-642delinsAAAG (n.1036-645_1036-642delinsAAAG) n.1382-645_1382-642delinsAAAG c.836-645_836-642delinsAAAG (n.836-645_836-642delinsAAAG) c.*900-645_*900-642delinsAAAG (n.*900-645_*900-642delinsAAAG) n.5861_5864delinsAAAG c.*1168-645_*1168-642delinsAAAG (n.*1168-645_*1168-642delinsAAAG) c.943+4652_943+4655delinsAAAG (n.943+4652_943+4655delinsAAAG) c.*618-645_*618-642delinsAAAG (n.*618-645_*618-642delinsAAAG) c.*514-645_*514-642delinsAAAG (n.*514-645_*514-642delinsAAAG) c.857-645_857-642delinsAAAG (n.857-645_857-642delinsAAAG) c.*1045-645_*1045-642delinsAAAG (n.*1045-645_*1045-642delinsAAAG) c.937-645_937-642delinsAAAG (n.937-645_937-642delinsAAAG) c.707-645_707-642delinsAAAG (n.707-645_707-642delinsAAAG) c.*895-645_*895-642delinsAAAG (n.*895-645_*895-642delinsAAAG) c.*736-645_*736-642delinsAAAG (n.*736-645_*736-642delinsAAAG) c.*396-645_*396-642delinsAAAG (n.*396-645_*396-642delinsAAAG) c.983-645_983-642delinsAAAG (n.983-645_983-642delinsAAAG) c.*424-645_*424-642delinsAAAG (n.*424-645_*424-642delinsAAAG) n.1354-645_1354-642delinsAAAG n.2667-645_2667-642delinsAAAG n.167-645_167-642delinsAAAG n.1955-645_1955-642delinsAAAG n.1091-645_1091-642delinsAAAG c.1048-645_1048-642delinsAAAG (n.1048-645_1048-642delinsAAAG) c.845-645_845-642delinsAAAG (n.845-645_845-642delinsAAAG) c.680-645_680-642delinsAAAG (n.680-645_680-642delinsAAAG) n.508-645_508-642delinsAAAG n.321-645_321-642delinsAAAG c.955+4652_955+4655delinsAAAG (n.955+4652_955+4655delinsAAAG) | |
14 | g.73211130_73211132del | CA262618547 | PSEN1 | c.944-639_944-637del (n.944-639_944-637del) c.956-639_956-637del (n.956-639_956-637del) n.1706-639_1706-637del c.1036-639_1036-637del (n.1036-639_1036-637del) n.1382-639_1382-637del c.836-639_836-637del (n.836-639_836-637del) c.*900-639_*900-637del (n.*900-639_*900-637del) n.5867_5869del c.*1168-639_*1168-637del (n.*1168-639_*1168-637del) c.943+4658_943+4660del (n.943+4658_943+4660del) c.*618-639_*618-637del (n.*618-639_*618-637del) c.*514-639_*514-637del (n.*514-639_*514-637del) c.857-639_857-637del (n.857-639_857-637del) c.*1045-639_*1045-637del (n.*1045-639_*1045-637del) c.937-639_937-637del (n.937-639_937-637del) c.707-639_707-637del (n.707-639_707-637del) c.*895-639_*895-637del (n.*895-639_*895-637del) c.*736-639_*736-637del (n.*736-639_*736-637del) c.*396-639_*396-637del (n.*396-639_*396-637del) c.983-639_983-637del (n.983-639_983-637del) c.*424-639_*424-637del (n.*424-639_*424-637del) n.1354-639_1354-637del n.2667-639_2667-637del n.167-639_167-637del n.1955-639_1955-637del n.1091-639_1091-637del c.1048-639_1048-637del (n.1048-639_1048-637del) c.845-639_845-637del (n.845-639_845-637del) c.680-639_680-637del (n.680-639_680-637del) n.508-639_508-637del n.321-639_321-637del c.955+4658_955+4660del (n.955+4658_955+4660del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211130G>T | CA2729783025 | PSEN1 | c.944-639G>T (n.944-639G>T) c.956-639G>T (n.956-639G>T) n.1706-639G>T c.1036-639G>T (n.1036-639G>T) n.1382-639G>T c.836-639G>T (n.836-639G>T) c.*900-639G>T (n.*900-639G>T) n.5867G>T c.*1168-639G>T (n.*1168-639G>T) c.943+4658G>T (n.943+4658G>T) c.*618-639G>T (n.*618-639G>T) c.*514-639G>T (n.*514-639G>T) c.857-639G>T (n.857-639G>T) c.*1045-639G>T (n.*1045-639G>T) c.937-639G>T (n.937-639G>T) c.707-639G>T (n.707-639G>T) c.*895-639G>T (n.*895-639G>T) c.*736-639G>T (n.*736-639G>T) c.*396-639G>T (n.*396-639G>T) c.983-639G>T (n.983-639G>T) c.*424-639G>T (n.*424-639G>T) n.1354-639G>T n.2667-639G>T n.167-639G>T n.1955-639G>T n.1091-639G>T c.1048-639G>T (n.1048-639G>T) c.845-639G>T (n.845-639G>T) c.680-639G>T (n.680-639G>T) n.508-639G>T n.321-639G>T c.955+4658G>T (n.955+4658G>T) | dbSNP |
14 | g.73211136_73211147delinsTATTCTTTCACG | CA2146494471 | PSEN1 | c.944-633_944-622delinsTATTCTTTCACG (n.944-633_944-622delinsTATTCTTTCACG) c.956-633_956-622delinsTATTCTTTCACG (n.956-633_956-622delinsTATTCTTTCACG) n.1706-633_1706-622delinsTATTCTTTCACG c.1036-633_1036-622delinsTATTCTTTCACG (n.1036-633_1036-622delinsTATTCTTTCACG) n.1382-633_1382-622delinsTATTCTTTCACG c.836-633_836-622delinsTATTCTTTCACG (n.836-633_836-622delinsTATTCTTTCACG) c.*900-633_*900-622delinsTATTCTTTCACG (n.*900-633_*900-622delinsTATTCTTTCACG) n.5873_5884delinsTATTCTTTCACG c.*1168-633_*1168-622delinsTATTCTTTCACG (n.*1168-633_*1168-622delinsTATTCTTTCACG) c.943+4664_943+4675delinsTATTCTTTCACG (n.943+4664_943+4675delinsTATTCTTTCACG) c.*618-633_*618-622delinsTATTCTTTCACG (n.*618-633_*618-622delinsTATTCTTTCACG) c.*514-633_*514-622delinsTATTCTTTCACG (n.*514-633_*514-622delinsTATTCTTTCACG) c.857-633_857-622delinsTATTCTTTCACG (n.857-633_857-622delinsTATTCTTTCACG) c.*1045-633_*1045-622delinsTATTCTTTCACG (n.*1045-633_*1045-622delinsTATTCTTTCACG) c.937-633_937-622delinsTATTCTTTCACG (n.937-633_937-622delinsTATTCTTTCACG) c.707-633_707-622delinsTATTCTTTCACG (n.707-633_707-622delinsTATTCTTTCACG) c.*895-633_*895-622delinsTATTCTTTCACG (n.*895-633_*895-622delinsTATTCTTTCACG) c.*736-633_*736-622delinsTATTCTTTCACG (n.*736-633_*736-622delinsTATTCTTTCACG) c.*396-633_*396-622delinsTATTCTTTCACG (n.*396-633_*396-622delinsTATTCTTTCACG) c.983-633_983-622delinsTATTCTTTCACG (n.983-633_983-622delinsTATTCTTTCACG) c.*424-633_*424-622delinsTATTCTTTCACG (n.*424-633_*424-622delinsTATTCTTTCACG) n.1354-633_1354-622delinsTATTCTTTCACG n.2667-633_2667-622delinsTATTCTTTCACG n.167-633_167-622delinsTATTCTTTCACG n.1955-633_1955-622delinsTATTCTTTCACG n.1091-633_1091-622delinsTATTCTTTCACG c.1048-633_1048-622delinsTATTCTTTCACG (n.1048-633_1048-622delinsTATTCTTTCACG) c.845-633_845-622delinsTATTCTTTCACG (n.845-633_845-622delinsTATTCTTTCACG) c.680-633_680-622delinsTATTCTTTCACG (n.680-633_680-622delinsTATTCTTTCACG) n.508-633_508-622delinsTATTCTTTCACG n.321-633_321-622delinsTATTCTTTCACG c.955+4664_955+4675delinsTATTCTTTCACG (n.955+4664_955+4675delinsTATTCTTTCACG) | |
14 | g.73211137A>C | CA2729783031 | PSEN1 | c.944-632A>C (n.944-632A>C) c.956-632A>C (n.956-632A>C) n.1706-632A>C c.1036-632A>C (n.1036-632A>C) n.1382-632A>C c.836-632A>C (n.836-632A>C) c.*900-632A>C (n.*900-632A>C) n.5874A>C c.*1168-632A>C (n.*1168-632A>C) c.943+4665A>C (n.943+4665A>C) c.*618-632A>C (n.*618-632A>C) c.*514-632A>C (n.*514-632A>C) c.857-632A>C (n.857-632A>C) c.*1045-632A>C (n.*1045-632A>C) c.937-632A>C (n.937-632A>C) c.707-632A>C (n.707-632A>C) c.*895-632A>C (n.*895-632A>C) c.*736-632A>C (n.*736-632A>C) c.*396-632A>C (n.*396-632A>C) c.983-632A>C (n.983-632A>C) c.*424-632A>C (n.*424-632A>C) n.1354-632A>C n.2667-632A>C n.167-632A>C n.1955-632A>C n.1091-632A>C c.1048-632A>C (n.1048-632A>C) c.845-632A>C (n.845-632A>C) c.680-632A>C (n.680-632A>C) n.508-632A>C n.321-632A>C c.955+4665A>C (n.955+4665A>C) | dbSNP |
14 | g.73211137_73211147del | CA615000454 | PSEN1 | c.944-632_944-622del (n.944-632_944-622del) c.956-632_956-622del (n.956-632_956-622del) n.1706-632_1706-622del c.1036-632_1036-622del (n.1036-632_1036-622del) n.1382-632_1382-622del c.836-632_836-622del (n.836-632_836-622del) c.*900-632_*900-622del (n.*900-632_*900-622del) n.5874_5884del c.*1168-632_*1168-622del (n.*1168-632_*1168-622del) c.943+4665_943+4675del (n.943+4665_943+4675del) c.*618-632_*618-622del (n.*618-632_*618-622del) c.*514-632_*514-622del (n.*514-632_*514-622del) c.857-632_857-622del (n.857-632_857-622del) c.*1045-632_*1045-622del (n.*1045-632_*1045-622del) c.937-632_937-622del (n.937-632_937-622del) c.707-632_707-622del (n.707-632_707-622del) c.*895-632_*895-622del (n.*895-632_*895-622del) c.*736-632_*736-622del (n.*736-632_*736-622del) c.*396-632_*396-622del (n.*396-632_*396-622del) c.983-632_983-622del (n.983-632_983-622del) c.*424-632_*424-622del (n.*424-632_*424-622del) n.1354-632_1354-622del n.2667-632_2667-622del n.167-632_167-622del n.1955-632_1955-622del n.1091-632_1091-622del c.1048-632_1048-622del (n.1048-632_1048-622del) c.845-632_845-622del (n.845-632_845-622del) c.680-632_680-622del (n.680-632_680-622del) n.508-632_508-622del n.321-632_321-622del c.955+4665_955+4675del (n.955+4665_955+4675del) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73211138T>C | CA262618549 | PSEN1 | c.944-631T>C (n.944-631T>C) c.956-631T>C (n.956-631T>C) n.1706-631T>C c.1036-631T>C (n.1036-631T>C) n.1382-631T>C c.836-631T>C (n.836-631T>C) c.*900-631T>C (n.*900-631T>C) n.5875T>C c.*1168-631T>C (n.*1168-631T>C) c.943+4666T>C (n.943+4666T>C) c.*618-631T>C (n.*618-631T>C) c.*514-631T>C (n.*514-631T>C) c.857-631T>C (n.857-631T>C) c.*1045-631T>C (n.*1045-631T>C) c.937-631T>C (n.937-631T>C) c.707-631T>C (n.707-631T>C) c.*895-631T>C (n.*895-631T>C) c.*736-631T>C (n.*736-631T>C) c.*396-631T>C (n.*396-631T>C) c.983-631T>C (n.983-631T>C) c.*424-631T>C (n.*424-631T>C) n.1354-631T>C n.2667-631T>C n.167-631T>C n.1955-631T>C n.1091-631T>C c.1048-631T>C (n.1048-631T>C) c.845-631T>C (n.845-631T>C) c.680-631T>C (n.680-631T>C) n.508-631T>C n.321-631T>C c.955+4666T>C (n.955+4666T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211138T= | CA2146494473 | PSEN1 | c.944-631T= (n.944-631T=) c.956-631T= (n.956-631T=) n.1706-631T= c.1036-631T= (n.1036-631T=) n.1382-631T= c.836-631T= (n.836-631T=) c.*900-631T= (n.*900-631T=) n.5875T= c.*1168-631T= (n.*1168-631T=) c.943+4666T= (n.943+4666T=) c.*618-631T= (n.*618-631T=) c.*514-631T= (n.*514-631T=) c.857-631T= (n.857-631T=) c.*1045-631T= (n.*1045-631T=) c.937-631T= (n.937-631T=) c.707-631T= (n.707-631T=) c.*895-631T= (n.*895-631T=) c.*736-631T= (n.*736-631T=) c.*396-631T= (n.*396-631T=) c.983-631T= (n.983-631T=) c.*424-631T= (n.*424-631T=) n.1354-631T= n.2667-631T= n.167-631T= n.1955-631T= n.1091-631T= c.1048-631T= (n.1048-631T=) c.845-631T= (n.845-631T=) c.680-631T= (n.680-631T=) n.508-631T= n.321-631T= c.955+4666T= (n.955+4666T=) | |
14 | g.73211140C>A | CA964614172 | PSEN1 | c.944-629C>A (n.944-629C>A) c.956-629C>A (n.956-629C>A) n.1706-629C>A c.1036-629C>A (n.1036-629C>A) n.1382-629C>A c.836-629C>A (n.836-629C>A) c.*900-629C>A (n.*900-629C>A) n.5877C>A c.*1168-629C>A (n.*1168-629C>A) c.943+4668C>A (n.943+4668C>A) c.*618-629C>A (n.*618-629C>A) c.*514-629C>A (n.*514-629C>A) c.857-629C>A (n.857-629C>A) c.*1045-629C>A (n.*1045-629C>A) c.937-629C>A (n.937-629C>A) c.707-629C>A (n.707-629C>A) c.*895-629C>A (n.*895-629C>A) c.*736-629C>A (n.*736-629C>A) c.*396-629C>A (n.*396-629C>A) c.983-629C>A (n.983-629C>A) c.*424-629C>A (n.*424-629C>A) n.1354-629C>A n.2667-629C>A n.167-629C>A n.1955-629C>A n.1091-629C>A c.1048-629C>A (n.1048-629C>A) c.845-629C>A (n.845-629C>A) c.680-629C>A (n.680-629C>A) n.508-629C>A n.321-629C>A c.955+4668C>A (n.955+4668C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211140C= | CA2146494476 | PSEN1 | c.944-629C= (n.944-629C=) c.956-629C= (n.956-629C=) n.1706-629C= c.1036-629C= (n.1036-629C=) n.1382-629C= c.836-629C= (n.836-629C=) c.*900-629C= (n.*900-629C=) n.5877C= c.*1168-629C= (n.*1168-629C=) c.943+4668C= (n.943+4668C=) c.*618-629C= (n.*618-629C=) c.*514-629C= (n.*514-629C=) c.857-629C= (n.857-629C=) c.*1045-629C= (n.*1045-629C=) c.937-629C= (n.937-629C=) c.707-629C= (n.707-629C=) c.*895-629C= (n.*895-629C=) c.*736-629C= (n.*736-629C=) c.*396-629C= (n.*396-629C=) c.983-629C= (n.983-629C=) c.*424-629C= (n.*424-629C=) n.1354-629C= n.2667-629C= n.167-629C= n.1955-629C= n.1091-629C= c.1048-629C= (n.1048-629C=) c.845-629C= (n.845-629C=) c.680-629C= (n.680-629C=) n.508-629C= n.321-629C= c.955+4668C= (n.955+4668C=) | |
14 | g.73211141T>C | CA964614178 | PSEN1 | c.944-628T>C (n.944-628T>C) c.956-628T>C (n.956-628T>C) n.1706-628T>C c.1036-628T>C (n.1036-628T>C) n.1382-628T>C c.836-628T>C (n.836-628T>C) c.*900-628T>C (n.*900-628T>C) n.5878T>C c.*1168-628T>C (n.*1168-628T>C) c.943+4669T>C (n.943+4669T>C) c.*618-628T>C (n.*618-628T>C) c.*514-628T>C (n.*514-628T>C) c.857-628T>C (n.857-628T>C) c.*1045-628T>C (n.*1045-628T>C) c.937-628T>C (n.937-628T>C) c.707-628T>C (n.707-628T>C) c.*895-628T>C (n.*895-628T>C) c.*736-628T>C (n.*736-628T>C) c.*396-628T>C (n.*396-628T>C) c.983-628T>C (n.983-628T>C) c.*424-628T>C (n.*424-628T>C) n.1354-628T>C n.2667-628T>C n.167-628T>C n.1955-628T>C n.1091-628T>C c.1048-628T>C (n.1048-628T>C) c.845-628T>C (n.845-628T>C) c.680-628T>C (n.680-628T>C) n.508-628T>C n.321-628T>C c.955+4669T>C (n.955+4669T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211141T= | CA2146494479 | PSEN1 | c.944-628T= (n.944-628T=) c.956-628T= (n.956-628T=) n.1706-628T= c.1036-628T= (n.1036-628T=) n.1382-628T= c.836-628T= (n.836-628T=) c.*900-628T= (n.*900-628T=) n.5878T= c.*1168-628T= (n.*1168-628T=) c.943+4669T= (n.943+4669T=) c.*618-628T= (n.*618-628T=) c.*514-628T= (n.*514-628T=) c.857-628T= (n.857-628T=) c.*1045-628T= (n.*1045-628T=) c.937-628T= (n.937-628T=) c.707-628T= (n.707-628T=) c.*895-628T= (n.*895-628T=) c.*736-628T= (n.*736-628T=) c.*396-628T= (n.*396-628T=) c.983-628T= (n.983-628T=) c.*424-628T= (n.*424-628T=) n.1354-628T= n.2667-628T= n.167-628T= n.1955-628T= n.1091-628T= c.1048-628T= (n.1048-628T=) c.845-628T= (n.845-628T=) c.680-628T= (n.680-628T=) n.508-628T= n.321-628T= c.955+4669T= (n.955+4669T=) | |
14 | g.73211143dup | CA262618551 | PSEN1 | c.944-626dup (n.944-626dup) c.956-626dup (n.956-626dup) n.1706-626dup c.1036-626dup (n.1036-626dup) n.1382-626dup c.836-626dup (n.836-626dup) c.*900-626dup (n.*900-626dup) n.5880dup c.*1168-626dup (n.*1168-626dup) c.943+4671dup (n.943+4671dup) c.*618-626dup (n.*618-626dup) c.*514-626dup (n.*514-626dup) c.857-626dup (n.857-626dup) c.*1045-626dup (n.*1045-626dup) c.937-626dup (n.937-626dup) c.707-626dup (n.707-626dup) c.*895-626dup (n.*895-626dup) c.*736-626dup (n.*736-626dup) c.*396-626dup (n.*396-626dup) c.983-626dup (n.983-626dup) c.*424-626dup (n.*424-626dup) n.1354-626dup n.2667-626dup n.167-626dup n.1955-626dup n.1091-626dup c.1048-626dup (n.1048-626dup) c.845-626dup (n.845-626dup) c.680-626dup (n.680-626dup) n.508-626dup n.321-626dup c.955+4671dup (n.955+4671dup) | dbSNP |
14 | g.73211142T>G | CA2802117342 | PSEN1 | c.944-627T>G (n.944-627T>G) c.956-627T>G (n.956-627T>G) n.1706-627T>G c.1036-627T>G (n.1036-627T>G) n.1382-627T>G c.836-627T>G (n.836-627T>G) c.*900-627T>G (n.*900-627T>G) n.5879T>G c.*1168-627T>G (n.*1168-627T>G) c.943+4670T>G (n.943+4670T>G) c.*618-627T>G (n.*618-627T>G) c.*514-627T>G (n.*514-627T>G) c.857-627T>G (n.857-627T>G) c.*1045-627T>G (n.*1045-627T>G) c.937-627T>G (n.937-627T>G) c.707-627T>G (n.707-627T>G) c.*895-627T>G (n.*895-627T>G) c.*736-627T>G (n.*736-627T>G) c.*396-627T>G (n.*396-627T>G) c.983-627T>G (n.983-627T>G) c.*424-627T>G (n.*424-627T>G) n.1354-627T>G n.2667-627T>G n.167-627T>G n.1955-627T>G n.1091-627T>G c.1048-627T>G (n.1048-627T>G) c.845-627T>G (n.845-627T>G) c.680-627T>G (n.680-627T>G) n.508-627T>G n.321-627T>G c.955+4670T>G (n.955+4670T>G) | |
14 | g.73211146C= | CA2146494481 | PSEN1 | c.944-623C= (n.944-623C=) c.956-623C= (n.956-623C=) n.1706-623C= c.1036-623C= (n.1036-623C=) n.1382-623C= c.836-623C= (n.836-623C=) c.*900-623C= (n.*900-623C=) n.5883C= c.*1168-623C= (n.*1168-623C=) c.943+4674C= (n.943+4674C=) c.*618-623C= (n.*618-623C=) c.*514-623C= (n.*514-623C=) c.857-623C= (n.857-623C=) c.*1045-623C= (n.*1045-623C=) c.937-623C= (n.937-623C=) c.707-623C= (n.707-623C=) c.*895-623C= (n.*895-623C=) c.*736-623C= (n.*736-623C=) c.*396-623C= (n.*396-623C=) c.983-623C= (n.983-623C=) c.*424-623C= (n.*424-623C=) n.1354-623C= n.2667-623C= n.167-623C= n.1955-623C= n.1091-623C= c.1048-623C= (n.1048-623C=) c.845-623C= (n.845-623C=) c.680-623C= (n.680-623C=) n.508-623C= n.321-623C= c.955+4674C= (n.955+4674C=) | |
14 | g.73211146C>T | CA262618553 | PSEN1 | c.944-623C>T (n.944-623C>T) c.956-623C>T (n.956-623C>T) n.1706-623C>T c.1036-623C>T (n.1036-623C>T) n.1382-623C>T c.836-623C>T (n.836-623C>T) c.*900-623C>T (n.*900-623C>T) n.5883C>T c.*1168-623C>T (n.*1168-623C>T) c.943+4674C>T (n.943+4674C>T) c.*618-623C>T (n.*618-623C>T) c.*514-623C>T (n.*514-623C>T) c.857-623C>T (n.857-623C>T) c.*1045-623C>T (n.*1045-623C>T) c.937-623C>T (n.937-623C>T) c.707-623C>T (n.707-623C>T) c.*895-623C>T (n.*895-623C>T) c.*736-623C>T (n.*736-623C>T) c.*396-623C>T (n.*396-623C>T) c.983-623C>T (n.983-623C>T) c.*424-623C>T (n.*424-623C>T) n.1354-623C>T n.2667-623C>T n.167-623C>T n.1955-623C>T n.1091-623C>T c.1048-623C>T (n.1048-623C>T) c.845-623C>T (n.845-623C>T) c.680-623C>T (n.680-623C>T) n.508-623C>T n.321-623C>T c.955+4674C>T (n.955+4674C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211147G>A | CA615000457 | PSEN1 | c.944-622G>A (n.944-622G>A) c.956-622G>A (n.956-622G>A) n.1706-622G>A c.1036-622G>A (n.1036-622G>A) n.1382-622G>A c.836-622G>A (n.836-622G>A) c.*900-622G>A (n.*900-622G>A) n.5884G>A c.*1168-622G>A (n.*1168-622G>A) c.943+4675G>A (n.943+4675G>A) c.*618-622G>A (n.*618-622G>A) c.*514-622G>A (n.*514-622G>A) c.857-622G>A (n.857-622G>A) c.*1045-622G>A (n.*1045-622G>A) c.937-622G>A (n.937-622G>A) c.707-622G>A (n.707-622G>A) c.*895-622G>A (n.*895-622G>A) c.*736-622G>A (n.*736-622G>A) c.*396-622G>A (n.*396-622G>A) c.983-622G>A (n.983-622G>A) c.*424-622G>A (n.*424-622G>A) n.1354-622G>A n.2667-622G>A n.167-622G>A n.1955-622G>A n.1091-622G>A c.1048-622G>A (n.1048-622G>A) c.845-622G>A (n.845-622G>A) c.680-622G>A (n.680-622G>A) n.508-622G>A n.321-622G>A c.955+4675G>A (n.955+4675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211147G= | CA2146494485 | PSEN1 | c.944-622G= (n.944-622G=) c.956-622G= (n.956-622G=) n.1706-622G= c.1036-622G= (n.1036-622G=) n.1382-622G= c.836-622G= (n.836-622G=) c.*900-622G= (n.*900-622G=) n.5884G= c.*1168-622G= (n.*1168-622G=) c.943+4675G= (n.943+4675G=) c.*618-622G= (n.*618-622G=) c.*514-622G= (n.*514-622G=) c.857-622G= (n.857-622G=) c.*1045-622G= (n.*1045-622G=) c.937-622G= (n.937-622G=) c.707-622G= (n.707-622G=) c.*895-622G= (n.*895-622G=) c.*736-622G= (n.*736-622G=) c.*396-622G= (n.*396-622G=) c.983-622G= (n.983-622G=) c.*424-622G= (n.*424-622G=) n.1354-622G= n.2667-622G= n.167-622G= n.1955-622G= n.1091-622G= c.1048-622G= (n.1048-622G=) c.845-622G= (n.845-622G=) c.680-622G= (n.680-622G=) n.508-622G= n.321-622G= c.955+4675G= (n.955+4675G=) | |
14 | g.73211150A= | CA2146494487 | PSEN1 | c.944-619A= (n.944-619A=) c.956-619A= (n.956-619A=) n.1706-619A= c.1036-619A= (n.1036-619A=) n.1382-619A= c.836-619A= (n.836-619A=) c.*900-619A= (n.*900-619A=) n.5887A= c.*1168-619A= (n.*1168-619A=) c.943+4678A= (n.943+4678A=) c.*618-619A= (n.*618-619A=) c.*514-619A= (n.*514-619A=) c.857-619A= (n.857-619A=) c.*1045-619A= (n.*1045-619A=) c.937-619A= (n.937-619A=) c.707-619A= (n.707-619A=) c.*895-619A= (n.*895-619A=) c.*736-619A= (n.*736-619A=) c.*396-619A= (n.*396-619A=) c.983-619A= (n.983-619A=) c.*424-619A= (n.*424-619A=) n.1354-619A= n.2667-619A= n.167-619A= n.1955-619A= n.1091-619A= c.1048-619A= (n.1048-619A=) c.845-619A= (n.845-619A=) c.680-619A= (n.680-619A=) n.508-619A= n.321-619A= c.955+4678A= (n.955+4678A=) | |
14 | g.73211150A>T | CA615000460 | PSEN1 | c.944-619A>T (n.944-619A>T) c.956-619A>T (n.956-619A>T) n.1706-619A>T c.1036-619A>T (n.1036-619A>T) n.1382-619A>T c.836-619A>T (n.836-619A>T) c.*900-619A>T (n.*900-619A>T) n.5887A>T c.*1168-619A>T (n.*1168-619A>T) c.943+4678A>T (n.943+4678A>T) c.*618-619A>T (n.*618-619A>T) c.*514-619A>T (n.*514-619A>T) c.857-619A>T (n.857-619A>T) c.*1045-619A>T (n.*1045-619A>T) c.937-619A>T (n.937-619A>T) c.707-619A>T (n.707-619A>T) c.*895-619A>T (n.*895-619A>T) c.*736-619A>T (n.*736-619A>T) c.*396-619A>T (n.*396-619A>T) c.983-619A>T (n.983-619A>T) c.*424-619A>T (n.*424-619A>T) n.1354-619A>T n.2667-619A>T n.167-619A>T n.1955-619A>T n.1091-619A>T c.1048-619A>T (n.1048-619A>T) c.845-619A>T (n.845-619A>T) c.680-619A>T (n.680-619A>T) n.508-619A>T n.321-619A>T c.955+4678A>T (n.955+4678A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211151C>A | CA2146494490 | PSEN1 | c.944-618C>A (n.944-618C>A) c.956-618C>A (n.956-618C>A) n.1706-618C>A c.1036-618C>A (n.1036-618C>A) n.1382-618C>A c.836-618C>A (n.836-618C>A) c.*900-618C>A (n.*900-618C>A) n.5888C>A c.*1168-618C>A (n.*1168-618C>A) c.943+4679C>A (n.943+4679C>A) c.*618-618C>A (n.*618-618C>A) c.*514-618C>A (n.*514-618C>A) c.857-618C>A (n.857-618C>A) c.*1045-618C>A (n.*1045-618C>A) c.937-618C>A (n.937-618C>A) c.707-618C>A (n.707-618C>A) c.*895-618C>A (n.*895-618C>A) c.*736-618C>A (n.*736-618C>A) c.*396-618C>A (n.*396-618C>A) c.983-618C>A (n.983-618C>A) c.*424-618C>A (n.*424-618C>A) n.1354-618C>A n.2667-618C>A n.167-618C>A n.1955-618C>A n.1091-618C>A c.1048-618C>A (n.1048-618C>A) c.845-618C>A (n.845-618C>A) c.680-618C>A (n.680-618C>A) n.508-618C>A n.321-618C>A c.955+4679C>A (n.955+4679C>A) | dbSNP |
14 | g.73211151C= | CA2146494489 | PSEN1 | c.944-618C= (n.944-618C=) c.956-618C= (n.956-618C=) n.1706-618C= c.1036-618C= (n.1036-618C=) n.1382-618C= c.836-618C= (n.836-618C=) c.*900-618C= (n.*900-618C=) n.5888C= c.*1168-618C= (n.*1168-618C=) c.943+4679C= (n.943+4679C=) c.*618-618C= (n.*618-618C=) c.*514-618C= (n.*514-618C=) c.857-618C= (n.857-618C=) c.*1045-618C= (n.*1045-618C=) c.937-618C= (n.937-618C=) c.707-618C= (n.707-618C=) c.*895-618C= (n.*895-618C=) c.*736-618C= (n.*736-618C=) c.*396-618C= (n.*396-618C=) c.983-618C= (n.983-618C=) c.*424-618C= (n.*424-618C=) n.1354-618C= n.2667-618C= n.167-618C= n.1955-618C= n.1091-618C= c.1048-618C= (n.1048-618C=) c.845-618C= (n.845-618C=) c.680-618C= (n.680-618C=) n.508-618C= n.321-618C= c.955+4679C= (n.955+4679C=) | |
14 | g.73211152A= | CA2146494492 | PSEN1 | c.944-617A= (n.944-617A=) c.956-617A= (n.956-617A=) n.1706-617A= c.1036-617A= (n.1036-617A=) n.1382-617A= c.836-617A= (n.836-617A=) c.*900-617A= (n.*900-617A=) n.5889A= c.*1168-617A= (n.*1168-617A=) c.943+4680A= (n.943+4680A=) c.*618-617A= (n.*618-617A=) c.*514-617A= (n.*514-617A=) c.857-617A= (n.857-617A=) c.*1045-617A= (n.*1045-617A=) c.937-617A= (n.937-617A=) c.707-617A= (n.707-617A=) c.*895-617A= (n.*895-617A=) c.*736-617A= (n.*736-617A=) c.*396-617A= (n.*396-617A=) c.983-617A= (n.983-617A=) c.*424-617A= (n.*424-617A=) n.1354-617A= n.2667-617A= n.167-617A= n.1955-617A= n.1091-617A= c.1048-617A= (n.1048-617A=) c.845-617A= (n.845-617A=) c.680-617A= (n.680-617A=) n.508-617A= n.321-617A= c.955+4680A= (n.955+4680A=) | |
14 | g.73211152A>G | CA2146494493 | PSEN1 | c.944-617A>G (n.944-617A>G) c.956-617A>G (n.956-617A>G) n.1706-617A>G c.1036-617A>G (n.1036-617A>G) n.1382-617A>G c.836-617A>G (n.836-617A>G) c.*900-617A>G (n.*900-617A>G) n.5889A>G c.*1168-617A>G (n.*1168-617A>G) c.943+4680A>G (n.943+4680A>G) c.*618-617A>G (n.*618-617A>G) c.*514-617A>G (n.*514-617A>G) c.857-617A>G (n.857-617A>G) c.*1045-617A>G (n.*1045-617A>G) c.937-617A>G (n.937-617A>G) c.707-617A>G (n.707-617A>G) c.*895-617A>G (n.*895-617A>G) c.*736-617A>G (n.*736-617A>G) c.*396-617A>G (n.*396-617A>G) c.983-617A>G (n.983-617A>G) c.*424-617A>G (n.*424-617A>G) n.1354-617A>G n.2667-617A>G n.167-617A>G n.1955-617A>G n.1091-617A>G c.1048-617A>G (n.1048-617A>G) c.845-617A>G (n.845-617A>G) c.680-617A>G (n.680-617A>G) n.508-617A>G n.321-617A>G c.955+4680A>G (n.955+4680A>G) | dbSNP |
14 | g.73211154G>A | CA2146494495 | PSEN1 | c.944-615G>A (n.944-615G>A) c.956-615G>A (n.956-615G>A) n.1706-615G>A c.1036-615G>A (n.1036-615G>A) n.1382-615G>A c.836-615G>A (n.836-615G>A) c.*900-615G>A (n.*900-615G>A) n.5891G>A c.*1168-615G>A (n.*1168-615G>A) c.943+4682G>A (n.943+4682G>A) c.*618-615G>A (n.*618-615G>A) c.*514-615G>A (n.*514-615G>A) c.857-615G>A (n.857-615G>A) c.*1045-615G>A (n.*1045-615G>A) c.937-615G>A (n.937-615G>A) c.707-615G>A (n.707-615G>A) c.*895-615G>A (n.*895-615G>A) c.*736-615G>A (n.*736-615G>A) c.*396-615G>A (n.*396-615G>A) c.983-615G>A (n.983-615G>A) c.*424-615G>A (n.*424-615G>A) n.1354-615G>A n.2667-615G>A n.167-615G>A n.1955-615G>A n.1091-615G>A c.1048-615G>A (n.1048-615G>A) c.845-615G>A (n.845-615G>A) c.680-615G>A (n.680-615G>A) n.508-615G>A n.321-615G>A c.955+4682G>A (n.955+4682G>A) | dbSNP |
14 | g.73211154G= | CA2146494494 | PSEN1 | c.944-615G= (n.944-615G=) c.956-615G= (n.956-615G=) n.1706-615G= c.1036-615G= (n.1036-615G=) n.1382-615G= c.836-615G= (n.836-615G=) c.*900-615G= (n.*900-615G=) n.5891G= c.*1168-615G= (n.*1168-615G=) c.943+4682G= (n.943+4682G=) c.*618-615G= (n.*618-615G=) c.*514-615G= (n.*514-615G=) c.857-615G= (n.857-615G=) c.*1045-615G= (n.*1045-615G=) c.937-615G= (n.937-615G=) c.707-615G= (n.707-615G=) c.*895-615G= (n.*895-615G=) c.*736-615G= (n.*736-615G=) c.*396-615G= (n.*396-615G=) c.983-615G= (n.983-615G=) c.*424-615G= (n.*424-615G=) n.1354-615G= n.2667-615G= n.167-615G= n.1955-615G= n.1091-615G= c.1048-615G= (n.1048-615G=) c.845-615G= (n.845-615G=) c.680-615G= (n.680-615G=) n.508-615G= n.321-615G= c.955+4682G= (n.955+4682G=) | |
14 | g.73211158G>A | CA262618555 | PSEN1 | c.944-611G>A (n.944-611G>A) c.956-611G>A (n.956-611G>A) n.1706-611G>A c.1036-611G>A (n.1036-611G>A) n.1382-611G>A c.836-611G>A (n.836-611G>A) c.*900-611G>A (n.*900-611G>A) n.5895G>A c.*1168-611G>A (n.*1168-611G>A) c.943+4686G>A (n.943+4686G>A) c.*618-611G>A (n.*618-611G>A) c.*514-611G>A (n.*514-611G>A) c.857-611G>A (n.857-611G>A) c.*1045-611G>A (n.*1045-611G>A) c.937-611G>A (n.937-611G>A) c.707-611G>A (n.707-611G>A) c.*895-611G>A (n.*895-611G>A) c.*736-611G>A (n.*736-611G>A) c.*396-611G>A (n.*396-611G>A) c.983-611G>A (n.983-611G>A) c.*424-611G>A (n.*424-611G>A) n.1354-611G>A n.2667-611G>A n.167-611G>A n.1955-611G>A n.1091-611G>A c.1048-611G>A (n.1048-611G>A) c.845-611G>A (n.845-611G>A) c.680-611G>A (n.680-611G>A) n.508-611G>A n.321-611G>A c.955+4686G>A (n.955+4686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211158G= | CA2146494497 | PSEN1 | c.944-611G= (n.944-611G=) c.956-611G= (n.956-611G=) n.1706-611G= c.1036-611G= (n.1036-611G=) n.1382-611G= c.836-611G= (n.836-611G=) c.*900-611G= (n.*900-611G=) n.5895G= c.*1168-611G= (n.*1168-611G=) c.943+4686G= (n.943+4686G=) c.*618-611G= (n.*618-611G=) c.*514-611G= (n.*514-611G=) c.857-611G= (n.857-611G=) c.*1045-611G= (n.*1045-611G=) c.937-611G= (n.937-611G=) c.707-611G= (n.707-611G=) c.*895-611G= (n.*895-611G=) c.*736-611G= (n.*736-611G=) c.*396-611G= (n.*396-611G=) c.983-611G= (n.983-611G=) c.*424-611G= (n.*424-611G=) n.1354-611G= n.2667-611G= n.167-611G= n.1955-611G= n.1091-611G= c.1048-611G= (n.1048-611G=) c.845-611G= (n.845-611G=) c.680-611G= (n.680-611G=) n.508-611G= n.321-611G= c.955+4686G= (n.955+4686G=) | |
14 | g.73211163A= | CA2146494499 | PSEN1 | c.944-606A= (n.944-606A=) c.956-606A= (n.956-606A=) n.1706-606A= c.1036-606A= (n.1036-606A=) n.1382-606A= c.836-606A= (n.836-606A=) c.*900-606A= (n.*900-606A=) n.5900A= c.*1168-606A= (n.*1168-606A=) c.943+4691A= (n.943+4691A=) c.*618-606A= (n.*618-606A=) c.*514-606A= (n.*514-606A=) c.857-606A= (n.857-606A=) c.*1045-606A= (n.*1045-606A=) c.937-606A= (n.937-606A=) c.707-606A= (n.707-606A=) c.*895-606A= (n.*895-606A=) c.*736-606A= (n.*736-606A=) c.*396-606A= (n.*396-606A=) c.983-606A= (n.983-606A=) c.*424-606A= (n.*424-606A=) n.1354-606A= n.2667-606A= n.167-606A= n.1955-606A= n.1091-606A= c.1048-606A= (n.1048-606A=) c.845-606A= (n.845-606A=) c.680-606A= (n.680-606A=) n.508-606A= n.321-606A= c.955+4691A= (n.955+4691A=) | |
14 | g.73211163A>G | CA2146494500 | PSEN1 | c.944-606A>G (n.944-606A>G) c.956-606A>G (n.956-606A>G) n.1706-606A>G c.1036-606A>G (n.1036-606A>G) n.1382-606A>G c.836-606A>G (n.836-606A>G) c.*900-606A>G (n.*900-606A>G) n.5900A>G c.*1168-606A>G (n.*1168-606A>G) c.943+4691A>G (n.943+4691A>G) c.*618-606A>G (n.*618-606A>G) c.*514-606A>G (n.*514-606A>G) c.857-606A>G (n.857-606A>G) c.*1045-606A>G (n.*1045-606A>G) c.937-606A>G (n.937-606A>G) c.707-606A>G (n.707-606A>G) c.*895-606A>G (n.*895-606A>G) c.*736-606A>G (n.*736-606A>G) c.*396-606A>G (n.*396-606A>G) c.983-606A>G (n.983-606A>G) c.*424-606A>G (n.*424-606A>G) n.1354-606A>G n.2667-606A>G n.167-606A>G n.1955-606A>G n.1091-606A>G c.1048-606A>G (n.1048-606A>G) c.845-606A>G (n.845-606A>G) c.680-606A>G (n.680-606A>G) n.508-606A>G n.321-606A>G c.955+4691A>G (n.955+4691A>G) | dbSNP |
14 | g.73211165G>A | CA2146494503 | PSEN1 | c.944-604G>A (n.944-604G>A) c.956-604G>A (n.956-604G>A) n.1706-604G>A c.1036-604G>A (n.1036-604G>A) n.1382-604G>A c.836-604G>A (n.836-604G>A) c.*900-604G>A (n.*900-604G>A) n.5902G>A c.*1168-604G>A (n.*1168-604G>A) c.943+4693G>A (n.943+4693G>A) c.*618-604G>A (n.*618-604G>A) c.*514-604G>A (n.*514-604G>A) c.857-604G>A (n.857-604G>A) c.*1045-604G>A (n.*1045-604G>A) c.937-604G>A (n.937-604G>A) c.707-604G>A (n.707-604G>A) c.*895-604G>A (n.*895-604G>A) c.*736-604G>A (n.*736-604G>A) c.*396-604G>A (n.*396-604G>A) c.983-604G>A (n.983-604G>A) c.*424-604G>A (n.*424-604G>A) n.1354-604G>A n.2667-604G>A n.167-604G>A n.1955-604G>A n.1091-604G>A c.1048-604G>A (n.1048-604G>A) c.845-604G>A (n.845-604G>A) c.680-604G>A (n.680-604G>A) n.508-604G>A n.321-604G>A c.955+4693G>A (n.955+4693G>A) | dbSNP |
14 | g.73211165G= | CA2146494502 | PSEN1 | c.944-604G= (n.944-604G=) c.956-604G= (n.956-604G=) n.1706-604G= c.1036-604G= (n.1036-604G=) n.1382-604G= c.836-604G= (n.836-604G=) c.*900-604G= (n.*900-604G=) n.5902G= c.*1168-604G= (n.*1168-604G=) c.943+4693G= (n.943+4693G=) c.*618-604G= (n.*618-604G=) c.*514-604G= (n.*514-604G=) c.857-604G= (n.857-604G=) c.*1045-604G= (n.*1045-604G=) c.937-604G= (n.937-604G=) c.707-604G= (n.707-604G=) c.*895-604G= (n.*895-604G=) c.*736-604G= (n.*736-604G=) c.*396-604G= (n.*396-604G=) c.983-604G= (n.983-604G=) c.*424-604G= (n.*424-604G=) n.1354-604G= n.2667-604G= n.167-604G= n.1955-604G= n.1091-604G= c.1048-604G= (n.1048-604G=) c.845-604G= (n.845-604G=) c.680-604G= (n.680-604G=) n.508-604G= n.321-604G= c.955+4693G= (n.955+4693G=) | |
14 | g.73211167G>A | CA708388425 | PSEN1 | c.944-602G>A (n.944-602G>A) c.956-602G>A (n.956-602G>A) n.1706-602G>A c.1036-602G>A (n.1036-602G>A) n.1382-602G>A c.836-602G>A (n.836-602G>A) c.*900-602G>A (n.*900-602G>A) n.5904G>A c.*1168-602G>A (n.*1168-602G>A) c.943+4695G>A (n.943+4695G>A) c.*618-602G>A (n.*618-602G>A) c.*514-602G>A (n.*514-602G>A) c.857-602G>A (n.857-602G>A) c.*1045-602G>A (n.*1045-602G>A) c.937-602G>A (n.937-602G>A) c.707-602G>A (n.707-602G>A) c.*895-602G>A (n.*895-602G>A) c.*736-602G>A (n.*736-602G>A) c.*396-602G>A (n.*396-602G>A) c.983-602G>A (n.983-602G>A) c.*424-602G>A (n.*424-602G>A) n.1354-602G>A n.2667-602G>A n.167-602G>A n.1955-602G>A n.1091-602G>A c.1048-602G>A (n.1048-602G>A) c.845-602G>A (n.845-602G>A) c.680-602G>A (n.680-602G>A) n.508-602G>A n.321-602G>A c.955+4695G>A (n.955+4695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211167G= | CA2146494506 | PSEN1 | c.944-602G= (n.944-602G=) c.956-602G= (n.956-602G=) n.1706-602G= c.1036-602G= (n.1036-602G=) n.1382-602G= c.836-602G= (n.836-602G=) c.*900-602G= (n.*900-602G=) n.5904G= c.*1168-602G= (n.*1168-602G=) c.943+4695G= (n.943+4695G=) c.*618-602G= (n.*618-602G=) c.*514-602G= (n.*514-602G=) c.857-602G= (n.857-602G=) c.*1045-602G= (n.*1045-602G=) c.937-602G= (n.937-602G=) c.707-602G= (n.707-602G=) c.*895-602G= (n.*895-602G=) c.*736-602G= (n.*736-602G=) c.*396-602G= (n.*396-602G=) c.983-602G= (n.983-602G=) c.*424-602G= (n.*424-602G=) n.1354-602G= n.2667-602G= n.167-602G= n.1955-602G= n.1091-602G= c.1048-602G= (n.1048-602G=) c.845-602G= (n.845-602G=) c.680-602G= (n.680-602G=) n.508-602G= n.321-602G= c.955+4695G= (n.955+4695G=) | |
14 | g.73211168T>C | CA708388428 | PSEN1 | c.944-601T>C (n.944-601T>C) c.956-601T>C (n.956-601T>C) n.1706-601T>C c.1036-601T>C (n.1036-601T>C) n.1382-601T>C c.836-601T>C (n.836-601T>C) c.*900-601T>C (n.*900-601T>C) n.5905T>C c.*1168-601T>C (n.*1168-601T>C) c.943+4696T>C (n.943+4696T>C) c.*618-601T>C (n.*618-601T>C) c.*514-601T>C (n.*514-601T>C) c.857-601T>C (n.857-601T>C) c.*1045-601T>C (n.*1045-601T>C) c.937-601T>C (n.937-601T>C) c.707-601T>C (n.707-601T>C) c.*895-601T>C (n.*895-601T>C) c.*736-601T>C (n.*736-601T>C) c.*396-601T>C (n.*396-601T>C) c.983-601T>C (n.983-601T>C) c.*424-601T>C (n.*424-601T>C) n.1354-601T>C n.2667-601T>C n.167-601T>C n.1955-601T>C n.1091-601T>C c.1048-601T>C (n.1048-601T>C) c.845-601T>C (n.845-601T>C) c.680-601T>C (n.680-601T>C) n.508-601T>C n.321-601T>C c.955+4696T>C (n.955+4696T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211168T= | CA2146494509 | PSEN1 | c.944-601T= (n.944-601T=) c.956-601T= (n.956-601T=) n.1706-601T= c.1036-601T= (n.1036-601T=) n.1382-601T= c.836-601T= (n.836-601T=) c.*900-601T= (n.*900-601T=) n.5905T= c.*1168-601T= (n.*1168-601T=) c.943+4696T= (n.943+4696T=) c.*618-601T= (n.*618-601T=) c.*514-601T= (n.*514-601T=) c.857-601T= (n.857-601T=) c.*1045-601T= (n.*1045-601T=) c.937-601T= (n.937-601T=) c.707-601T= (n.707-601T=) c.*895-601T= (n.*895-601T=) c.*736-601T= (n.*736-601T=) c.*396-601T= (n.*396-601T=) c.983-601T= (n.983-601T=) c.*424-601T= (n.*424-601T=) n.1354-601T= n.2667-601T= n.167-601T= n.1955-601T= n.1091-601T= c.1048-601T= (n.1048-601T=) c.845-601T= (n.845-601T=) c.680-601T= (n.680-601T=) n.508-601T= n.321-601T= c.955+4696T= (n.955+4696T=) | |
14 | g.73211171G>C | CA2802117345 | PSEN1 | c.944-598G>C (n.944-598G>C) c.956-598G>C (n.956-598G>C) n.1706-598G>C c.1036-598G>C (n.1036-598G>C) n.1382-598G>C c.836-598G>C (n.836-598G>C) c.*900-598G>C (n.*900-598G>C) n.5908G>C c.*1168-598G>C (n.*1168-598G>C) c.943+4699G>C (n.943+4699G>C) c.*618-598G>C (n.*618-598G>C) c.*514-598G>C (n.*514-598G>C) c.857-598G>C (n.857-598G>C) c.*1045-598G>C (n.*1045-598G>C) c.937-598G>C (n.937-598G>C) c.707-598G>C (n.707-598G>C) c.*895-598G>C (n.*895-598G>C) c.*736-598G>C (n.*736-598G>C) c.*396-598G>C (n.*396-598G>C) c.983-598G>C (n.983-598G>C) c.*424-598G>C (n.*424-598G>C) n.1354-598G>C n.2667-598G>C n.167-598G>C n.1955-598G>C n.1091-598G>C c.1048-598G>C (n.1048-598G>C) c.845-598G>C (n.845-598G>C) c.680-598G>C (n.680-598G>C) n.508-598G>C n.321-598G>C c.955+4699G>C (n.955+4699G>C) | |
14 | g.73211171G= | CA2146494511 | PSEN1 | c.944-598G= (n.944-598G=) c.956-598G= (n.956-598G=) n.1706-598G= c.1036-598G= (n.1036-598G=) n.1382-598G= c.836-598G= (n.836-598G=) c.*900-598G= (n.*900-598G=) n.5908G= c.*1168-598G= (n.*1168-598G=) c.943+4699G= (n.943+4699G=) c.*618-598G= (n.*618-598G=) c.*514-598G= (n.*514-598G=) c.857-598G= (n.857-598G=) c.*1045-598G= (n.*1045-598G=) c.937-598G= (n.937-598G=) c.707-598G= (n.707-598G=) c.*895-598G= (n.*895-598G=) c.*736-598G= (n.*736-598G=) c.*396-598G= (n.*396-598G=) c.983-598G= (n.983-598G=) c.*424-598G= (n.*424-598G=) n.1354-598G= n.2667-598G= n.167-598G= n.1955-598G= n.1091-598G= c.1048-598G= (n.1048-598G=) c.845-598G= (n.845-598G=) c.680-598G= (n.680-598G=) n.508-598G= n.321-598G= c.955+4699G= (n.955+4699G=) | |
14 | g.73211171G>T | CA2146494513 | PSEN1 | c.944-598G>T (n.944-598G>T) c.956-598G>T (n.956-598G>T) n.1706-598G>T c.1036-598G>T (n.1036-598G>T) n.1382-598G>T c.836-598G>T (n.836-598G>T) c.*900-598G>T (n.*900-598G>T) n.5908G>T c.*1168-598G>T (n.*1168-598G>T) c.943+4699G>T (n.943+4699G>T) c.*618-598G>T (n.*618-598G>T) c.*514-598G>T (n.*514-598G>T) c.857-598G>T (n.857-598G>T) c.*1045-598G>T (n.*1045-598G>T) c.937-598G>T (n.937-598G>T) c.707-598G>T (n.707-598G>T) c.*895-598G>T (n.*895-598G>T) c.*736-598G>T (n.*736-598G>T) c.*396-598G>T (n.*396-598G>T) c.983-598G>T (n.983-598G>T) c.*424-598G>T (n.*424-598G>T) n.1354-598G>T n.2667-598G>T n.167-598G>T n.1955-598G>T n.1091-598G>T c.1048-598G>T (n.1048-598G>T) c.845-598G>T (n.845-598G>T) c.680-598G>T (n.680-598G>T) n.508-598G>T n.321-598G>T c.955+4699G>T (n.955+4699G>T) | dbSNP |
14 | g.73211176T>C | CA2146494517 | PSEN1 | c.944-593T>C (n.944-593T>C) c.956-593T>C (n.956-593T>C) n.1706-593T>C c.1036-593T>C (n.1036-593T>C) n.1382-593T>C c.836-593T>C (n.836-593T>C) c.*900-593T>C (n.*900-593T>C) n.5913T>C c.*1168-593T>C (n.*1168-593T>C) c.943+4704T>C (n.943+4704T>C) c.*618-593T>C (n.*618-593T>C) c.*514-593T>C (n.*514-593T>C) c.857-593T>C (n.857-593T>C) c.*1045-593T>C (n.*1045-593T>C) c.937-593T>C (n.937-593T>C) c.707-593T>C (n.707-593T>C) c.*895-593T>C (n.*895-593T>C) c.*736-593T>C (n.*736-593T>C) c.*396-593T>C (n.*396-593T>C) c.983-593T>C (n.983-593T>C) c.*424-593T>C (n.*424-593T>C) n.1354-593T>C n.2667-593T>C n.167-593T>C n.1955-593T>C n.1091-593T>C c.1048-593T>C (n.1048-593T>C) c.845-593T>C (n.845-593T>C) c.680-593T>C (n.680-593T>C) n.508-593T>C n.321-593T>C c.955+4704T>C (n.955+4704T>C) | dbSNP |
14 | g.73211176T= | CA2146494514 | PSEN1 | c.944-593T= (n.944-593T=) c.956-593T= (n.956-593T=) n.1706-593T= c.1036-593T= (n.1036-593T=) n.1382-593T= c.836-593T= (n.836-593T=) c.*900-593T= (n.*900-593T=) n.5913T= c.*1168-593T= (n.*1168-593T=) c.943+4704T= (n.943+4704T=) c.*618-593T= (n.*618-593T=) c.*514-593T= (n.*514-593T=) c.857-593T= (n.857-593T=) c.*1045-593T= (n.*1045-593T=) c.937-593T= (n.937-593T=) c.707-593T= (n.707-593T=) c.*895-593T= (n.*895-593T=) c.*736-593T= (n.*736-593T=) c.*396-593T= (n.*396-593T=) c.983-593T= (n.983-593T=) c.*424-593T= (n.*424-593T=) n.1354-593T= n.2667-593T= n.167-593T= n.1955-593T= n.1091-593T= c.1048-593T= (n.1048-593T=) c.845-593T= (n.845-593T=) c.680-593T= (n.680-593T=) n.508-593T= n.321-593T= c.955+4704T= (n.955+4704T=) | |
14 | g.73211177G>A | CA262618558 | PSEN1 | c.944-592G>A (n.944-592G>A) c.956-592G>A (n.956-592G>A) n.1706-592G>A c.1036-592G>A (n.1036-592G>A) n.1382-592G>A c.836-592G>A (n.836-592G>A) c.*900-592G>A (n.*900-592G>A) n.5914G>A c.*1168-592G>A (n.*1168-592G>A) c.943+4705G>A (n.943+4705G>A) c.*618-592G>A (n.*618-592G>A) c.*514-592G>A (n.*514-592G>A) c.857-592G>A (n.857-592G>A) c.*1045-592G>A (n.*1045-592G>A) c.937-592G>A (n.937-592G>A) c.707-592G>A (n.707-592G>A) c.*895-592G>A (n.*895-592G>A) c.*736-592G>A (n.*736-592G>A) c.*396-592G>A (n.*396-592G>A) c.983-592G>A (n.983-592G>A) c.*424-592G>A (n.*424-592G>A) n.1354-592G>A n.2667-592G>A n.167-592G>A n.1955-592G>A n.1091-592G>A c.1048-592G>A (n.1048-592G>A) c.845-592G>A (n.845-592G>A) c.680-592G>A (n.680-592G>A) n.508-592G>A n.321-592G>A c.955+4705G>A (n.955+4705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211177G= | CA2146494519 | PSEN1 | c.944-592G= (n.944-592G=) c.956-592G= (n.956-592G=) n.1706-592G= c.1036-592G= (n.1036-592G=) n.1382-592G= c.836-592G= (n.836-592G=) c.*900-592G= (n.*900-592G=) n.5914G= c.*1168-592G= (n.*1168-592G=) c.943+4705G= (n.943+4705G=) c.*618-592G= (n.*618-592G=) c.*514-592G= (n.*514-592G=) c.857-592G= (n.857-592G=) c.*1045-592G= (n.*1045-592G=) c.937-592G= (n.937-592G=) c.707-592G= (n.707-592G=) c.*895-592G= (n.*895-592G=) c.*736-592G= (n.*736-592G=) c.*396-592G= (n.*396-592G=) c.983-592G= (n.983-592G=) c.*424-592G= (n.*424-592G=) n.1354-592G= n.2667-592G= n.167-592G= n.1955-592G= n.1091-592G= c.1048-592G= (n.1048-592G=) c.845-592G= (n.845-592G=) c.680-592G= (n.680-592G=) n.508-592G= n.321-592G= c.955+4705G= (n.955+4705G=) | |
14 | g.73211184G>C | CA262618559 | PSEN1 | c.944-585G>C (n.944-585G>C) c.956-585G>C (n.956-585G>C) n.1706-585G>C c.1036-585G>C (n.1036-585G>C) n.1382-585G>C c.836-585G>C (n.836-585G>C) c.*900-585G>C (n.*900-585G>C) n.5921G>C c.*1168-585G>C (n.*1168-585G>C) c.943+4712G>C (n.943+4712G>C) c.*618-585G>C (n.*618-585G>C) c.*514-585G>C (n.*514-585G>C) c.857-585G>C (n.857-585G>C) c.*1045-585G>C (n.*1045-585G>C) c.937-585G>C (n.937-585G>C) c.707-585G>C (n.707-585G>C) c.*895-585G>C (n.*895-585G>C) c.*736-585G>C (n.*736-585G>C) c.*396-585G>C (n.*396-585G>C) c.983-585G>C (n.983-585G>C) c.*424-585G>C (n.*424-585G>C) n.1354-585G>C n.2667-585G>C n.167-585G>C n.1955-585G>C n.1091-585G>C c.1048-585G>C (n.1048-585G>C) c.845-585G>C (n.845-585G>C) c.680-585G>C (n.680-585G>C) n.508-585G>C n.321-585G>C c.955+4712G>C (n.955+4712G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211184G= | CA2146494524 | PSEN1 | c.944-585G= (n.944-585G=) c.956-585G= (n.956-585G=) n.1706-585G= c.1036-585G= (n.1036-585G=) n.1382-585G= c.836-585G= (n.836-585G=) c.*900-585G= (n.*900-585G=) n.5921G= c.*1168-585G= (n.*1168-585G=) c.943+4712G= (n.943+4712G=) c.*618-585G= (n.*618-585G=) c.*514-585G= (n.*514-585G=) c.857-585G= (n.857-585G=) c.*1045-585G= (n.*1045-585G=) c.937-585G= (n.937-585G=) c.707-585G= (n.707-585G=) c.*895-585G= (n.*895-585G=) c.*736-585G= (n.*736-585G=) c.*396-585G= (n.*396-585G=) c.983-585G= (n.983-585G=) c.*424-585G= (n.*424-585G=) n.1354-585G= n.2667-585G= n.167-585G= n.1955-585G= n.1091-585G= c.1048-585G= (n.1048-585G=) c.845-585G= (n.845-585G=) c.680-585G= (n.680-585G=) n.508-585G= n.321-585G= c.955+4712G= (n.955+4712G=) | |
14 | g.73211186A= | CA2146494527 | PSEN1 | c.944-583A= (n.944-583A=) c.956-583A= (n.956-583A=) n.1706-583A= c.1036-583A= (n.1036-583A=) n.1382-583A= c.836-583A= (n.836-583A=) c.*900-583A= (n.*900-583A=) n.5923A= c.*1168-583A= (n.*1168-583A=) c.943+4714A= (n.943+4714A=) c.*618-583A= (n.*618-583A=) c.*514-583A= (n.*514-583A=) c.857-583A= (n.857-583A=) c.*1045-583A= (n.*1045-583A=) c.937-583A= (n.937-583A=) c.707-583A= (n.707-583A=) c.*895-583A= (n.*895-583A=) c.*736-583A= (n.*736-583A=) c.*396-583A= (n.*396-583A=) c.983-583A= (n.983-583A=) c.*424-583A= (n.*424-583A=) n.1354-583A= n.2667-583A= n.167-583A= n.1955-583A= n.1091-583A= c.1048-583A= (n.1048-583A=) c.845-583A= (n.845-583A=) c.680-583A= (n.680-583A=) n.508-583A= n.321-583A= c.955+4714A= (n.955+4714A=) | |
14 | g.73211186A>G | CA262618560 | PSEN1 | c.944-583A>G (n.944-583A>G) c.956-583A>G (n.956-583A>G) n.1706-583A>G c.1036-583A>G (n.1036-583A>G) n.1382-583A>G c.836-583A>G (n.836-583A>G) c.*900-583A>G (n.*900-583A>G) n.5923A>G c.*1168-583A>G (n.*1168-583A>G) c.943+4714A>G (n.943+4714A>G) c.*618-583A>G (n.*618-583A>G) c.*514-583A>G (n.*514-583A>G) c.857-583A>G (n.857-583A>G) c.*1045-583A>G (n.*1045-583A>G) c.937-583A>G (n.937-583A>G) c.707-583A>G (n.707-583A>G) c.*895-583A>G (n.*895-583A>G) c.*736-583A>G (n.*736-583A>G) c.*396-583A>G (n.*396-583A>G) c.983-583A>G (n.983-583A>G) c.*424-583A>G (n.*424-583A>G) n.1354-583A>G n.2667-583A>G n.167-583A>G n.1955-583A>G n.1091-583A>G c.1048-583A>G (n.1048-583A>G) c.845-583A>G (n.845-583A>G) c.680-583A>G (n.680-583A>G) n.508-583A>G n.321-583A>G c.955+4714A>G (n.955+4714A>G) | dbSNP |
14 | g.73211187G>A | CA2510076629 | PSEN1 | c.944-582G>A (n.944-582G>A) c.956-582G>A (n.956-582G>A) n.1706-582G>A c.1036-582G>A (n.1036-582G>A) n.1382-582G>A c.836-582G>A (n.836-582G>A) c.*900-582G>A (n.*900-582G>A) n.5924G>A c.*1168-582G>A (n.*1168-582G>A) c.943+4715G>A (n.943+4715G>A) c.*618-582G>A (n.*618-582G>A) c.*514-582G>A (n.*514-582G>A) c.857-582G>A (n.857-582G>A) c.*1045-582G>A (n.*1045-582G>A) c.937-582G>A (n.937-582G>A) c.707-582G>A (n.707-582G>A) c.*895-582G>A (n.*895-582G>A) c.*736-582G>A (n.*736-582G>A) c.*396-582G>A (n.*396-582G>A) c.983-582G>A (n.983-582G>A) c.*424-582G>A (n.*424-582G>A) n.1354-582G>A n.2667-582G>A n.167-582G>A n.1955-582G>A n.1091-582G>A c.1048-582G>A (n.1048-582G>A) c.845-582G>A (n.845-582G>A) c.680-582G>A (n.680-582G>A) n.508-582G>A n.321-582G>A c.955+4715G>A (n.955+4715G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211190T>C | CA708388431 | PSEN1 | c.944-579T>C (n.944-579T>C) c.956-579T>C (n.956-579T>C) n.1706-579T>C c.1036-579T>C (n.1036-579T>C) n.1382-579T>C c.836-579T>C (n.836-579T>C) c.*900-579T>C (n.*900-579T>C) n.5927T>C c.*1168-579T>C (n.*1168-579T>C) c.943+4718T>C (n.943+4718T>C) c.*618-579T>C (n.*618-579T>C) c.*514-579T>C (n.*514-579T>C) c.857-579T>C (n.857-579T>C) c.*1045-579T>C (n.*1045-579T>C) c.937-579T>C (n.937-579T>C) c.707-579T>C (n.707-579T>C) c.*895-579T>C (n.*895-579T>C) c.*736-579T>C (n.*736-579T>C) c.*396-579T>C (n.*396-579T>C) c.983-579T>C (n.983-579T>C) c.*424-579T>C (n.*424-579T>C) n.1354-579T>C n.2667-579T>C n.167-579T>C n.1955-579T>C n.1091-579T>C c.1048-579T>C (n.1048-579T>C) c.845-579T>C (n.845-579T>C) c.680-579T>C (n.680-579T>C) n.508-579T>C n.321-579T>C c.955+4718T>C (n.955+4718T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211190T= | CA2146494529 | PSEN1 | c.944-579T= (n.944-579T=) c.956-579T= (n.956-579T=) n.1706-579T= c.1036-579T= (n.1036-579T=) n.1382-579T= c.836-579T= (n.836-579T=) c.*900-579T= (n.*900-579T=) n.5927T= c.*1168-579T= (n.*1168-579T=) c.943+4718T= (n.943+4718T=) c.*618-579T= (n.*618-579T=) c.*514-579T= (n.*514-579T=) c.857-579T= (n.857-579T=) c.*1045-579T= (n.*1045-579T=) c.937-579T= (n.937-579T=) c.707-579T= (n.707-579T=) c.*895-579T= (n.*895-579T=) c.*736-579T= (n.*736-579T=) c.*396-579T= (n.*396-579T=) c.983-579T= (n.983-579T=) c.*424-579T= (n.*424-579T=) n.1354-579T= n.2667-579T= n.167-579T= n.1955-579T= n.1091-579T= c.1048-579T= (n.1048-579T=) c.845-579T= (n.845-579T=) c.680-579T= (n.680-579T=) n.508-579T= n.321-579T= c.955+4718T= (n.955+4718T=) | |
14 | g.73211196A= | CA2146494531 | PSEN1 | c.944-573A= (n.944-573A=) c.956-573A= (n.956-573A=) n.1706-573A= c.1036-573A= (n.1036-573A=) n.1382-573A= c.836-573A= (n.836-573A=) c.*900-573A= (n.*900-573A=) n.5933A= c.*1168-573A= (n.*1168-573A=) c.943+4724A= (n.943+4724A=) c.*618-573A= (n.*618-573A=) c.*514-573A= (n.*514-573A=) c.857-573A= (n.857-573A=) c.*1045-573A= (n.*1045-573A=) c.937-573A= (n.937-573A=) c.707-573A= (n.707-573A=) c.*895-573A= (n.*895-573A=) c.*736-573A= (n.*736-573A=) c.*396-573A= (n.*396-573A=) c.983-573A= (n.983-573A=) c.*424-573A= (n.*424-573A=) n.1354-573A= n.2667-573A= n.167-573A= n.1955-573A= n.1091-573A= c.1048-573A= (n.1048-573A=) c.845-573A= (n.845-573A=) c.680-573A= (n.680-573A=) n.508-573A= n.321-573A= c.955+4724A= (n.955+4724A=) | |
14 | g.73211196A>G | CA262618565 | PSEN1 | c.944-573A>G (n.944-573A>G) c.956-573A>G (n.956-573A>G) n.1706-573A>G c.1036-573A>G (n.1036-573A>G) n.1382-573A>G c.836-573A>G (n.836-573A>G) c.*900-573A>G (n.*900-573A>G) n.5933A>G c.*1168-573A>G (n.*1168-573A>G) c.943+4724A>G (n.943+4724A>G) c.*618-573A>G (n.*618-573A>G) c.*514-573A>G (n.*514-573A>G) c.857-573A>G (n.857-573A>G) c.*1045-573A>G (n.*1045-573A>G) c.937-573A>G (n.937-573A>G) c.707-573A>G (n.707-573A>G) c.*895-573A>G (n.*895-573A>G) c.*736-573A>G (n.*736-573A>G) c.*396-573A>G (n.*396-573A>G) c.983-573A>G (n.983-573A>G) c.*424-573A>G (n.*424-573A>G) n.1354-573A>G n.2667-573A>G n.167-573A>G n.1955-573A>G n.1091-573A>G c.1048-573A>G (n.1048-573A>G) c.845-573A>G (n.845-573A>G) c.680-573A>G (n.680-573A>G) n.508-573A>G n.321-573A>G c.955+4724A>G (n.955+4724A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211197A= | CA2146494534 | PSEN1 | c.944-572A= (n.944-572A=) c.956-572A= (n.956-572A=) n.1706-572A= c.1036-572A= (n.1036-572A=) n.1382-572A= c.836-572A= (n.836-572A=) c.*900-572A= (n.*900-572A=) n.5934A= c.*1168-572A= (n.*1168-572A=) c.943+4725A= (n.943+4725A=) c.*618-572A= (n.*618-572A=) c.*514-572A= (n.*514-572A=) c.857-572A= (n.857-572A=) c.*1045-572A= (n.*1045-572A=) c.937-572A= (n.937-572A=) c.707-572A= (n.707-572A=) c.*895-572A= (n.*895-572A=) c.*736-572A= (n.*736-572A=) c.*396-572A= (n.*396-572A=) c.983-572A= (n.983-572A=) c.*424-572A= (n.*424-572A=) n.1354-572A= n.2667-572A= n.167-572A= n.1955-572A= n.1091-572A= c.1048-572A= (n.1048-572A=) c.845-572A= (n.845-572A=) c.680-572A= (n.680-572A=) n.508-572A= n.321-572A= c.955+4725A= (n.955+4725A=) | |
14 | g.73211197A>C | CA2146494536 | PSEN1 | c.944-572A>C (n.944-572A>C) c.956-572A>C (n.956-572A>C) n.1706-572A>C c.1036-572A>C (n.1036-572A>C) n.1382-572A>C c.836-572A>C (n.836-572A>C) c.*900-572A>C (n.*900-572A>C) n.5934A>C c.*1168-572A>C (n.*1168-572A>C) c.943+4725A>C (n.943+4725A>C) c.*618-572A>C (n.*618-572A>C) c.*514-572A>C (n.*514-572A>C) c.857-572A>C (n.857-572A>C) c.*1045-572A>C (n.*1045-572A>C) c.937-572A>C (n.937-572A>C) c.707-572A>C (n.707-572A>C) c.*895-572A>C (n.*895-572A>C) c.*736-572A>C (n.*736-572A>C) c.*396-572A>C (n.*396-572A>C) c.983-572A>C (n.983-572A>C) c.*424-572A>C (n.*424-572A>C) n.1354-572A>C n.2667-572A>C n.167-572A>C n.1955-572A>C n.1091-572A>C c.1048-572A>C (n.1048-572A>C) c.845-572A>C (n.845-572A>C) c.680-572A>C (n.680-572A>C) n.508-572A>C n.321-572A>C c.955+4725A>C (n.955+4725A>C) | dbSNP |
14 | g.73211206C= | CA2146494539 | PSEN1 | c.944-563C= (n.944-563C=) c.956-563C= (n.956-563C=) n.1706-563C= c.1036-563C= (n.1036-563C=) n.1382-563C= c.836-563C= (n.836-563C=) c.*900-563C= (n.*900-563C=) n.5943C= c.*1168-563C= (n.*1168-563C=) c.943+4734C= (n.943+4734C=) c.*618-563C= (n.*618-563C=) c.*514-563C= (n.*514-563C=) c.857-563C= (n.857-563C=) c.*1045-563C= (n.*1045-563C=) c.937-563C= (n.937-563C=) c.707-563C= (n.707-563C=) c.*895-563C= (n.*895-563C=) c.*736-563C= (n.*736-563C=) c.*396-563C= (n.*396-563C=) c.983-563C= (n.983-563C=) c.*424-563C= (n.*424-563C=) n.1354-563C= n.2667-563C= n.167-563C= n.1955-563C= n.1091-563C= c.1048-563C= (n.1048-563C=) c.845-563C= (n.845-563C=) c.680-563C= (n.680-563C=) n.508-563C= n.321-563C= c.955+4734C= (n.955+4734C=) | |
14 | g.73211206C>T | CA708388434 | PSEN1 | c.944-563C>T (n.944-563C>T) c.956-563C>T (n.956-563C>T) n.1706-563C>T c.1036-563C>T (n.1036-563C>T) n.1382-563C>T c.836-563C>T (n.836-563C>T) c.*900-563C>T (n.*900-563C>T) n.5943C>T c.*1168-563C>T (n.*1168-563C>T) c.943+4734C>T (n.943+4734C>T) c.*618-563C>T (n.*618-563C>T) c.*514-563C>T (n.*514-563C>T) c.857-563C>T (n.857-563C>T) c.*1045-563C>T (n.*1045-563C>T) c.937-563C>T (n.937-563C>T) c.707-563C>T (n.707-563C>T) c.*895-563C>T (n.*895-563C>T) c.*736-563C>T (n.*736-563C>T) c.*396-563C>T (n.*396-563C>T) c.983-563C>T (n.983-563C>T) c.*424-563C>T (n.*424-563C>T) n.1354-563C>T n.2667-563C>T n.167-563C>T n.1955-563C>T n.1091-563C>T c.1048-563C>T (n.1048-563C>T) c.845-563C>T (n.845-563C>T) c.680-563C>T (n.680-563C>T) n.508-563C>T n.321-563C>T c.955+4734C>T (n.955+4734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211208C>A | CA2146494544 | PSEN1 | c.944-561C>A (n.944-561C>A) c.956-561C>A (n.956-561C>A) n.1706-561C>A c.1036-561C>A (n.1036-561C>A) n.1382-561C>A c.836-561C>A (n.836-561C>A) c.*900-561C>A (n.*900-561C>A) n.5945C>A c.*1168-561C>A (n.*1168-561C>A) c.943+4736C>A (n.943+4736C>A) c.*618-561C>A (n.*618-561C>A) c.*514-561C>A (n.*514-561C>A) c.857-561C>A (n.857-561C>A) c.*1045-561C>A (n.*1045-561C>A) c.937-561C>A (n.937-561C>A) c.707-561C>A (n.707-561C>A) c.*895-561C>A (n.*895-561C>A) c.*736-561C>A (n.*736-561C>A) c.*396-561C>A (n.*396-561C>A) c.983-561C>A (n.983-561C>A) c.*424-561C>A (n.*424-561C>A) n.1354-561C>A n.2667-561C>A n.167-561C>A n.1955-561C>A n.1091-561C>A c.1048-561C>A (n.1048-561C>A) c.845-561C>A (n.845-561C>A) c.680-561C>A (n.680-561C>A) n.508-561C>A n.321-561C>A c.955+4736C>A (n.955+4736C>A) | dbSNP |
14 | g.73211208C= | CA2146494542 | PSEN1 | c.944-561C= (n.944-561C=) c.956-561C= (n.956-561C=) n.1706-561C= c.1036-561C= (n.1036-561C=) n.1382-561C= c.836-561C= (n.836-561C=) c.*900-561C= (n.*900-561C=) n.5945C= c.*1168-561C= (n.*1168-561C=) c.943+4736C= (n.943+4736C=) c.*618-561C= (n.*618-561C=) c.*514-561C= (n.*514-561C=) c.857-561C= (n.857-561C=) c.*1045-561C= (n.*1045-561C=) c.937-561C= (n.937-561C=) c.707-561C= (n.707-561C=) c.*895-561C= (n.*895-561C=) c.*736-561C= (n.*736-561C=) c.*396-561C= (n.*396-561C=) c.983-561C= (n.983-561C=) c.*424-561C= (n.*424-561C=) n.1354-561C= n.2667-561C= n.167-561C= n.1955-561C= n.1091-561C= c.1048-561C= (n.1048-561C=) c.845-561C= (n.845-561C=) c.680-561C= (n.680-561C=) n.508-561C= n.321-561C= c.955+4736C= (n.955+4736C=) | |
14 | g.73211208C>T | CA2557212533 | PSEN1 | c.944-561C>T (n.944-561C>T) c.956-561C>T (n.956-561C>T) n.1706-561C>T c.1036-561C>T (n.1036-561C>T) n.1382-561C>T c.836-561C>T (n.836-561C>T) c.*900-561C>T (n.*900-561C>T) n.5945C>T c.*1168-561C>T (n.*1168-561C>T) c.943+4736C>T (n.943+4736C>T) c.*618-561C>T (n.*618-561C>T) c.*514-561C>T (n.*514-561C>T) c.857-561C>T (n.857-561C>T) c.*1045-561C>T (n.*1045-561C>T) c.937-561C>T (n.937-561C>T) c.707-561C>T (n.707-561C>T) c.*895-561C>T (n.*895-561C>T) c.*736-561C>T (n.*736-561C>T) c.*396-561C>T (n.*396-561C>T) c.983-561C>T (n.983-561C>T) c.*424-561C>T (n.*424-561C>T) n.1354-561C>T n.2667-561C>T n.167-561C>T n.1955-561C>T n.1091-561C>T c.1048-561C>T (n.1048-561C>T) c.845-561C>T (n.845-561C>T) c.680-561C>T (n.680-561C>T) n.508-561C>T n.321-561C>T c.955+4736C>T (n.955+4736C>T) | |
14 | g.73211209A= | CA2146494547 | PSEN1 | c.944-560A= (n.944-560A=) c.956-560A= (n.956-560A=) n.1706-560A= c.1036-560A= (n.1036-560A=) n.1382-560A= c.836-560A= (n.836-560A=) c.*900-560A= (n.*900-560A=) n.5946A= c.*1168-560A= (n.*1168-560A=) c.943+4737A= (n.943+4737A=) c.*618-560A= (n.*618-560A=) c.*514-560A= (n.*514-560A=) c.857-560A= (n.857-560A=) c.*1045-560A= (n.*1045-560A=) c.937-560A= (n.937-560A=) c.707-560A= (n.707-560A=) c.*895-560A= (n.*895-560A=) c.*736-560A= (n.*736-560A=) c.*396-560A= (n.*396-560A=) c.983-560A= (n.983-560A=) c.*424-560A= (n.*424-560A=) n.1354-560A= n.2667-560A= n.167-560A= n.1955-560A= n.1091-560A= c.1048-560A= (n.1048-560A=) c.845-560A= (n.845-560A=) c.680-560A= (n.680-560A=) n.508-560A= n.321-560A= c.955+4737A= (n.955+4737A=) | |
14 | g.73211209A>T | CA708388435 | PSEN1 | c.944-560A>T (n.944-560A>T) c.956-560A>T (n.956-560A>T) n.1706-560A>T c.1036-560A>T (n.1036-560A>T) n.1382-560A>T c.836-560A>T (n.836-560A>T) c.*900-560A>T (n.*900-560A>T) n.5946A>T c.*1168-560A>T (n.*1168-560A>T) c.943+4737A>T (n.943+4737A>T) c.*618-560A>T (n.*618-560A>T) c.*514-560A>T (n.*514-560A>T) c.857-560A>T (n.857-560A>T) c.*1045-560A>T (n.*1045-560A>T) c.937-560A>T (n.937-560A>T) c.707-560A>T (n.707-560A>T) c.*895-560A>T (n.*895-560A>T) c.*736-560A>T (n.*736-560A>T) c.*396-560A>T (n.*396-560A>T) c.983-560A>T (n.983-560A>T) c.*424-560A>T (n.*424-560A>T) n.1354-560A>T n.2667-560A>T n.167-560A>T n.1955-560A>T n.1091-560A>T c.1048-560A>T (n.1048-560A>T) c.845-560A>T (n.845-560A>T) c.680-560A>T (n.680-560A>T) n.508-560A>T n.321-560A>T c.955+4737A>T (n.955+4737A>T) | dbSNP |
14 | g.73211222A= | CA2146494550 | PSEN1 | c.944-547A= (n.944-547A=) c.956-547A= (n.956-547A=) n.1706-547A= c.1036-547A= (n.1036-547A=) n.1382-547A= c.836-547A= (n.836-547A=) c.*900-547A= (n.*900-547A=) n.5959A= c.*1168-547A= (n.*1168-547A=) c.943+4750A= (n.943+4750A=) c.*618-547A= (n.*618-547A=) c.*514-547A= (n.*514-547A=) c.857-547A= (n.857-547A=) c.*1045-547A= (n.*1045-547A=) c.937-547A= (n.937-547A=) c.707-547A= (n.707-547A=) c.*895-547A= (n.*895-547A=) c.*736-547A= (n.*736-547A=) c.*396-547A= (n.*396-547A=) c.983-547A= (n.983-547A=) c.*424-547A= (n.*424-547A=) n.1354-547A= n.2667-547A= n.167-547A= n.1955-547A= n.1091-547A= c.1048-547A= (n.1048-547A=) c.845-547A= (n.845-547A=) c.680-547A= (n.680-547A=) n.508-547A= n.321-547A= c.955+4750A= (n.955+4750A=) | |
14 | g.73211222A>G | CA615000474 | PSEN1 | c.944-547A>G (n.944-547A>G) c.956-547A>G (n.956-547A>G) n.1706-547A>G c.1036-547A>G (n.1036-547A>G) n.1382-547A>G c.836-547A>G (n.836-547A>G) c.*900-547A>G (n.*900-547A>G) n.5959A>G c.*1168-547A>G (n.*1168-547A>G) c.943+4750A>G (n.943+4750A>G) c.*618-547A>G (n.*618-547A>G) c.*514-547A>G (n.*514-547A>G) c.857-547A>G (n.857-547A>G) c.*1045-547A>G (n.*1045-547A>G) c.937-547A>G (n.937-547A>G) c.707-547A>G (n.707-547A>G) c.*895-547A>G (n.*895-547A>G) c.*736-547A>G (n.*736-547A>G) c.*396-547A>G (n.*396-547A>G) c.983-547A>G (n.983-547A>G) c.*424-547A>G (n.*424-547A>G) n.1354-547A>G n.2667-547A>G n.167-547A>G n.1955-547A>G n.1091-547A>G c.1048-547A>G (n.1048-547A>G) c.845-547A>G (n.845-547A>G) c.680-547A>G (n.680-547A>G) n.508-547A>G n.321-547A>G c.955+4750A>G (n.955+4750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211223G>A | CA708388437 | PSEN1 | c.944-546G>A (n.944-546G>A) c.956-546G>A (n.956-546G>A) n.1706-546G>A c.1036-546G>A (n.1036-546G>A) n.1382-546G>A c.836-546G>A (n.836-546G>A) c.*900-546G>A (n.*900-546G>A) n.5960G>A c.*1168-546G>A (n.*1168-546G>A) c.943+4751G>A (n.943+4751G>A) c.*618-546G>A (n.*618-546G>A) c.*514-546G>A (n.*514-546G>A) c.857-546G>A (n.857-546G>A) c.*1045-546G>A (n.*1045-546G>A) c.937-546G>A (n.937-546G>A) c.707-546G>A (n.707-546G>A) c.*895-546G>A (n.*895-546G>A) c.*736-546G>A (n.*736-546G>A) c.*396-546G>A (n.*396-546G>A) c.983-546G>A (n.983-546G>A) c.*424-546G>A (n.*424-546G>A) n.1354-546G>A n.2667-546G>A n.167-546G>A n.1955-546G>A n.1091-546G>A c.1048-546G>A (n.1048-546G>A) c.845-546G>A (n.845-546G>A) c.680-546G>A (n.680-546G>A) n.508-546G>A n.321-546G>A c.955+4751G>A (n.955+4751G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211223G= | CA2146494551 | PSEN1 | c.944-546G= (n.944-546G=) c.956-546G= (n.956-546G=) n.1706-546G= c.1036-546G= (n.1036-546G=) n.1382-546G= c.836-546G= (n.836-546G=) c.*900-546G= (n.*900-546G=) n.5960G= c.*1168-546G= (n.*1168-546G=) c.943+4751G= (n.943+4751G=) c.*618-546G= (n.*618-546G=) c.*514-546G= (n.*514-546G=) c.857-546G= (n.857-546G=) c.*1045-546G= (n.*1045-546G=) c.937-546G= (n.937-546G=) c.707-546G= (n.707-546G=) c.*895-546G= (n.*895-546G=) c.*736-546G= (n.*736-546G=) c.*396-546G= (n.*396-546G=) c.983-546G= (n.983-546G=) c.*424-546G= (n.*424-546G=) n.1354-546G= n.2667-546G= n.167-546G= n.1955-546G= n.1091-546G= c.1048-546G= (n.1048-546G=) c.845-546G= (n.845-546G=) c.680-546G= (n.680-546G=) n.508-546G= n.321-546G= c.955+4751G= (n.955+4751G=) | |
14 | g.73211223G>T | CA2146494553 | PSEN1 | c.944-546G>T (n.944-546G>T) c.956-546G>T (n.956-546G>T) n.1706-546G>T c.1036-546G>T (n.1036-546G>T) n.1382-546G>T c.836-546G>T (n.836-546G>T) c.*900-546G>T (n.*900-546G>T) n.5960G>T c.*1168-546G>T (n.*1168-546G>T) c.943+4751G>T (n.943+4751G>T) c.*618-546G>T (n.*618-546G>T) c.*514-546G>T (n.*514-546G>T) c.857-546G>T (n.857-546G>T) c.*1045-546G>T (n.*1045-546G>T) c.937-546G>T (n.937-546G>T) c.707-546G>T (n.707-546G>T) c.*895-546G>T (n.*895-546G>T) c.*736-546G>T (n.*736-546G>T) c.*396-546G>T (n.*396-546G>T) c.983-546G>T (n.983-546G>T) c.*424-546G>T (n.*424-546G>T) n.1354-546G>T n.2667-546G>T n.167-546G>T n.1955-546G>T n.1091-546G>T c.1048-546G>T (n.1048-546G>T) c.845-546G>T (n.845-546G>T) c.680-546G>T (n.680-546G>T) n.508-546G>T n.321-546G>T c.955+4751G>T (n.955+4751G>T) | dbSNP |
14 | g.73211227C>A | CA262618567 | PSEN1 | c.944-542C>A (n.944-542C>A) c.956-542C>A (n.956-542C>A) n.1706-542C>A c.1036-542C>A (n.1036-542C>A) n.1382-542C>A c.836-542C>A (n.836-542C>A) c.*900-542C>A (n.*900-542C>A) n.5964C>A c.*1168-542C>A (n.*1168-542C>A) c.943+4755C>A (n.943+4755C>A) c.*618-542C>A (n.*618-542C>A) c.*514-542C>A (n.*514-542C>A) c.857-542C>A (n.857-542C>A) c.*1045-542C>A (n.*1045-542C>A) c.937-542C>A (n.937-542C>A) c.707-542C>A (n.707-542C>A) c.*895-542C>A (n.*895-542C>A) c.*736-542C>A (n.*736-542C>A) c.*396-542C>A (n.*396-542C>A) c.983-542C>A (n.983-542C>A) c.*424-542C>A (n.*424-542C>A) n.1354-542C>A n.2667-542C>A n.167-542C>A n.1955-542C>A n.1091-542C>A c.1048-542C>A (n.1048-542C>A) c.845-542C>A (n.845-542C>A) c.680-542C>A (n.680-542C>A) n.508-542C>A n.321-542C>A c.955+4755C>A (n.955+4755C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211227C= | CA2146494555 | PSEN1 | c.944-542C= (n.944-542C=) c.956-542C= (n.956-542C=) n.1706-542C= c.1036-542C= (n.1036-542C=) n.1382-542C= c.836-542C= (n.836-542C=) c.*900-542C= (n.*900-542C=) n.5964C= c.*1168-542C= (n.*1168-542C=) c.943+4755C= (n.943+4755C=) c.*618-542C= (n.*618-542C=) c.*514-542C= (n.*514-542C=) c.857-542C= (n.857-542C=) c.*1045-542C= (n.*1045-542C=) c.937-542C= (n.937-542C=) c.707-542C= (n.707-542C=) c.*895-542C= (n.*895-542C=) c.*736-542C= (n.*736-542C=) c.*396-542C= (n.*396-542C=) c.983-542C= (n.983-542C=) c.*424-542C= (n.*424-542C=) n.1354-542C= n.2667-542C= n.167-542C= n.1955-542C= n.1091-542C= c.1048-542C= (n.1048-542C=) c.845-542C= (n.845-542C=) c.680-542C= (n.680-542C=) n.508-542C= n.321-542C= c.955+4755C= (n.955+4755C=) |