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14 | g.73211108C>G | CA262618543 | PSEN1 | c.944-661C>G (n.944-661C>G) c.956-661C>G (n.956-661C>G) n.1706-661C>G c.1036-661C>G (n.1036-661C>G) n.1382-661C>G c.836-661C>G (n.836-661C>G) c.*900-661C>G (n.*900-661C>G) n.5845C>G c.*1168-661C>G (n.*1168-661C>G) c.943+4636C>G (n.943+4636C>G) c.*618-661C>G (n.*618-661C>G) c.*514-661C>G (n.*514-661C>G) c.857-661C>G (n.857-661C>G) c.*1045-661C>G (n.*1045-661C>G) c.937-661C>G (n.937-661C>G) c.707-661C>G (n.707-661C>G) c.*895-661C>G (n.*895-661C>G) c.*736-661C>G (n.*736-661C>G) c.*396-661C>G (n.*396-661C>G) c.983-661C>G (n.983-661C>G) c.*424-661C>G (n.*424-661C>G) n.1354-661C>G n.2667-661C>G n.167-661C>G n.1955-661C>G n.1091-661C>G c.1048-661C>G (n.1048-661C>G) c.845-661C>G (n.845-661C>G) c.680-661C>G (n.680-661C>G) n.508-661C>G n.321-661C>G c.955+4636C>G (n.955+4636C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211108C>T | CA964614167 | PSEN1 | c.944-661C>T (n.944-661C>T) c.956-661C>T (n.956-661C>T) n.1706-661C>T c.1036-661C>T (n.1036-661C>T) n.1382-661C>T c.836-661C>T (n.836-661C>T) c.*900-661C>T (n.*900-661C>T) n.5845C>T c.*1168-661C>T (n.*1168-661C>T) c.943+4636C>T (n.943+4636C>T) c.*618-661C>T (n.*618-661C>T) c.*514-661C>T (n.*514-661C>T) c.857-661C>T (n.857-661C>T) c.*1045-661C>T (n.*1045-661C>T) c.937-661C>T (n.937-661C>T) c.707-661C>T (n.707-661C>T) c.*895-661C>T (n.*895-661C>T) c.*736-661C>T (n.*736-661C>T) c.*396-661C>T (n.*396-661C>T) c.983-661C>T (n.983-661C>T) c.*424-661C>T (n.*424-661C>T) n.1354-661C>T n.2667-661C>T n.167-661C>T n.1955-661C>T n.1091-661C>T c.1048-661C>T (n.1048-661C>T) c.845-661C>T (n.845-661C>T) c.680-661C>T (n.680-661C>T) n.508-661C>T n.321-661C>T c.955+4636C>T (n.955+4636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211110C= | CA2146494461 | PSEN1 | c.944-659C= (n.944-659C=) c.956-659C= (n.956-659C=) n.1706-659C= c.1036-659C= (n.1036-659C=) n.1382-659C= c.836-659C= (n.836-659C=) c.*900-659C= (n.*900-659C=) n.5847C= c.*1168-659C= (n.*1168-659C=) c.943+4638C= (n.943+4638C=) c.*618-659C= (n.*618-659C=) c.*514-659C= (n.*514-659C=) c.857-659C= (n.857-659C=) c.*1045-659C= (n.*1045-659C=) c.937-659C= (n.937-659C=) c.707-659C= (n.707-659C=) c.*895-659C= (n.*895-659C=) c.*736-659C= (n.*736-659C=) c.*396-659C= (n.*396-659C=) c.983-659C= (n.983-659C=) c.*424-659C= (n.*424-659C=) n.1354-659C= n.2667-659C= n.167-659C= n.1955-659C= n.1091-659C= c.1048-659C= (n.1048-659C=) c.845-659C= (n.845-659C=) c.680-659C= (n.680-659C=) n.508-659C= n.321-659C= c.955+4638C= (n.955+4638C=) | |
14 | g.73211110C>T | CA2146494463 | PSEN1 | c.944-659C>T (n.944-659C>T) c.956-659C>T (n.956-659C>T) n.1706-659C>T c.1036-659C>T (n.1036-659C>T) n.1382-659C>T c.836-659C>T (n.836-659C>T) c.*900-659C>T (n.*900-659C>T) n.5847C>T c.*1168-659C>T (n.*1168-659C>T) c.943+4638C>T (n.943+4638C>T) c.*618-659C>T (n.*618-659C>T) c.*514-659C>T (n.*514-659C>T) c.857-659C>T (n.857-659C>T) c.*1045-659C>T (n.*1045-659C>T) c.937-659C>T (n.937-659C>T) c.707-659C>T (n.707-659C>T) c.*895-659C>T (n.*895-659C>T) c.*736-659C>T (n.*736-659C>T) c.*396-659C>T (n.*396-659C>T) c.983-659C>T (n.983-659C>T) c.*424-659C>T (n.*424-659C>T) n.1354-659C>T n.2667-659C>T n.167-659C>T n.1955-659C>T n.1091-659C>T c.1048-659C>T (n.1048-659C>T) c.845-659C>T (n.845-659C>T) c.680-659C>T (n.680-659C>T) n.508-659C>T n.321-659C>T c.955+4638C>T (n.955+4638C>T) | dbSNP |
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14 | g.73211115G>T | CA708388416 | PSEN1 | c.944-654G>T (n.944-654G>T) c.956-654G>T (n.956-654G>T) n.1706-654G>T c.1036-654G>T (n.1036-654G>T) n.1382-654G>T c.836-654G>T (n.836-654G>T) c.*900-654G>T (n.*900-654G>T) n.5852G>T c.*1168-654G>T (n.*1168-654G>T) c.943+4643G>T (n.943+4643G>T) c.*618-654G>T (n.*618-654G>T) c.*514-654G>T (n.*514-654G>T) c.857-654G>T (n.857-654G>T) c.*1045-654G>T (n.*1045-654G>T) c.937-654G>T (n.937-654G>T) c.707-654G>T (n.707-654G>T) c.*895-654G>T (n.*895-654G>T) c.*736-654G>T (n.*736-654G>T) c.*396-654G>T (n.*396-654G>T) c.983-654G>T (n.983-654G>T) c.*424-654G>T (n.*424-654G>T) n.1354-654G>T n.2667-654G>T n.167-654G>T n.1955-654G>T n.1091-654G>T c.1048-654G>T (n.1048-654G>T) c.845-654G>T (n.845-654G>T) c.680-654G>T (n.680-654G>T) n.508-654G>T n.321-654G>T c.955+4643G>T (n.955+4643G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211138T>C | CA262618549 | PSEN1 | c.944-631T>C (n.944-631T>C) c.956-631T>C (n.956-631T>C) n.1706-631T>C c.1036-631T>C (n.1036-631T>C) n.1382-631T>C c.836-631T>C (n.836-631T>C) c.*900-631T>C (n.*900-631T>C) n.5875T>C c.*1168-631T>C (n.*1168-631T>C) c.943+4666T>C (n.943+4666T>C) c.*618-631T>C (n.*618-631T>C) c.*514-631T>C (n.*514-631T>C) c.857-631T>C (n.857-631T>C) c.*1045-631T>C (n.*1045-631T>C) c.937-631T>C (n.937-631T>C) c.707-631T>C (n.707-631T>C) c.*895-631T>C (n.*895-631T>C) c.*736-631T>C (n.*736-631T>C) c.*396-631T>C (n.*396-631T>C) c.983-631T>C (n.983-631T>C) c.*424-631T>C (n.*424-631T>C) n.1354-631T>C n.2667-631T>C n.167-631T>C n.1955-631T>C n.1091-631T>C c.1048-631T>C (n.1048-631T>C) c.845-631T>C (n.845-631T>C) c.680-631T>C (n.680-631T>C) n.508-631T>C n.321-631T>C c.955+4666T>C (n.955+4666T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211138T= | CA2146494473 | PSEN1 | c.944-631T= (n.944-631T=) c.956-631T= (n.956-631T=) n.1706-631T= c.1036-631T= (n.1036-631T=) n.1382-631T= c.836-631T= (n.836-631T=) c.*900-631T= (n.*900-631T=) n.5875T= c.*1168-631T= (n.*1168-631T=) c.943+4666T= (n.943+4666T=) c.*618-631T= (n.*618-631T=) c.*514-631T= (n.*514-631T=) c.857-631T= (n.857-631T=) c.*1045-631T= (n.*1045-631T=) c.937-631T= (n.937-631T=) c.707-631T= (n.707-631T=) c.*895-631T= (n.*895-631T=) c.*736-631T= (n.*736-631T=) c.*396-631T= (n.*396-631T=) c.983-631T= (n.983-631T=) c.*424-631T= (n.*424-631T=) n.1354-631T= n.2667-631T= n.167-631T= n.1955-631T= n.1091-631T= c.1048-631T= (n.1048-631T=) c.845-631T= (n.845-631T=) c.680-631T= (n.680-631T=) n.508-631T= n.321-631T= c.955+4666T= (n.955+4666T=) | |
14 | g.73211140C>A | CA964614172 | PSEN1 | c.944-629C>A (n.944-629C>A) c.956-629C>A (n.956-629C>A) n.1706-629C>A c.1036-629C>A (n.1036-629C>A) n.1382-629C>A c.836-629C>A (n.836-629C>A) c.*900-629C>A (n.*900-629C>A) n.5877C>A c.*1168-629C>A (n.*1168-629C>A) c.943+4668C>A (n.943+4668C>A) c.*618-629C>A (n.*618-629C>A) c.*514-629C>A (n.*514-629C>A) c.857-629C>A (n.857-629C>A) c.*1045-629C>A (n.*1045-629C>A) c.937-629C>A (n.937-629C>A) c.707-629C>A (n.707-629C>A) c.*895-629C>A (n.*895-629C>A) c.*736-629C>A (n.*736-629C>A) c.*396-629C>A (n.*396-629C>A) c.983-629C>A (n.983-629C>A) c.*424-629C>A (n.*424-629C>A) n.1354-629C>A n.2667-629C>A n.167-629C>A n.1955-629C>A n.1091-629C>A c.1048-629C>A (n.1048-629C>A) c.845-629C>A (n.845-629C>A) c.680-629C>A (n.680-629C>A) n.508-629C>A n.321-629C>A c.955+4668C>A (n.955+4668C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211140C= | CA2146494476 | PSEN1 | c.944-629C= (n.944-629C=) c.956-629C= (n.956-629C=) n.1706-629C= c.1036-629C= (n.1036-629C=) n.1382-629C= c.836-629C= (n.836-629C=) c.*900-629C= (n.*900-629C=) n.5877C= c.*1168-629C= (n.*1168-629C=) c.943+4668C= (n.943+4668C=) c.*618-629C= (n.*618-629C=) c.*514-629C= (n.*514-629C=) c.857-629C= (n.857-629C=) c.*1045-629C= (n.*1045-629C=) c.937-629C= (n.937-629C=) c.707-629C= (n.707-629C=) c.*895-629C= (n.*895-629C=) c.*736-629C= (n.*736-629C=) c.*396-629C= (n.*396-629C=) c.983-629C= (n.983-629C=) c.*424-629C= (n.*424-629C=) n.1354-629C= n.2667-629C= n.167-629C= n.1955-629C= n.1091-629C= c.1048-629C= (n.1048-629C=) c.845-629C= (n.845-629C=) c.680-629C= (n.680-629C=) n.508-629C= n.321-629C= c.955+4668C= (n.955+4668C=) | |
14 | g.73211141T>C | CA964614178 | PSEN1 | c.944-628T>C (n.944-628T>C) c.956-628T>C (n.956-628T>C) n.1706-628T>C c.1036-628T>C (n.1036-628T>C) n.1382-628T>C c.836-628T>C (n.836-628T>C) c.*900-628T>C (n.*900-628T>C) n.5878T>C c.*1168-628T>C (n.*1168-628T>C) c.943+4669T>C (n.943+4669T>C) c.*618-628T>C (n.*618-628T>C) c.*514-628T>C (n.*514-628T>C) c.857-628T>C (n.857-628T>C) c.*1045-628T>C (n.*1045-628T>C) c.937-628T>C (n.937-628T>C) c.707-628T>C (n.707-628T>C) c.*895-628T>C (n.*895-628T>C) c.*736-628T>C (n.*736-628T>C) c.*396-628T>C (n.*396-628T>C) c.983-628T>C (n.983-628T>C) c.*424-628T>C (n.*424-628T>C) n.1354-628T>C n.2667-628T>C n.167-628T>C n.1955-628T>C n.1091-628T>C c.1048-628T>C (n.1048-628T>C) c.845-628T>C (n.845-628T>C) c.680-628T>C (n.680-628T>C) n.508-628T>C n.321-628T>C c.955+4669T>C (n.955+4669T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211141T= | CA2146494479 | PSEN1 | c.944-628T= (n.944-628T=) c.956-628T= (n.956-628T=) n.1706-628T= c.1036-628T= (n.1036-628T=) n.1382-628T= c.836-628T= (n.836-628T=) c.*900-628T= (n.*900-628T=) n.5878T= c.*1168-628T= (n.*1168-628T=) c.943+4669T= (n.943+4669T=) c.*618-628T= (n.*618-628T=) c.*514-628T= (n.*514-628T=) c.857-628T= (n.857-628T=) c.*1045-628T= (n.*1045-628T=) c.937-628T= (n.937-628T=) c.707-628T= (n.707-628T=) c.*895-628T= (n.*895-628T=) c.*736-628T= (n.*736-628T=) c.*396-628T= (n.*396-628T=) c.983-628T= (n.983-628T=) c.*424-628T= (n.*424-628T=) n.1354-628T= n.2667-628T= n.167-628T= n.1955-628T= n.1091-628T= c.1048-628T= (n.1048-628T=) c.845-628T= (n.845-628T=) c.680-628T= (n.680-628T=) n.508-628T= n.321-628T= c.955+4669T= (n.955+4669T=) | |
14 | g.73211143dup | CA262618551 | PSEN1 | c.944-626dup (n.944-626dup) c.956-626dup (n.956-626dup) n.1706-626dup c.1036-626dup (n.1036-626dup) n.1382-626dup c.836-626dup (n.836-626dup) c.*900-626dup (n.*900-626dup) n.5880dup c.*1168-626dup (n.*1168-626dup) c.943+4671dup (n.943+4671dup) c.*618-626dup (n.*618-626dup) c.*514-626dup (n.*514-626dup) c.857-626dup (n.857-626dup) c.*1045-626dup (n.*1045-626dup) c.937-626dup (n.937-626dup) c.707-626dup (n.707-626dup) c.*895-626dup (n.*895-626dup) c.*736-626dup (n.*736-626dup) c.*396-626dup (n.*396-626dup) c.983-626dup (n.983-626dup) c.*424-626dup (n.*424-626dup) n.1354-626dup n.2667-626dup n.167-626dup n.1955-626dup n.1091-626dup c.1048-626dup (n.1048-626dup) c.845-626dup (n.845-626dup) c.680-626dup (n.680-626dup) n.508-626dup n.321-626dup c.955+4671dup (n.955+4671dup) | dbSNP |
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14 | g.73211146C>T | CA262618553 | PSEN1 | c.944-623C>T (n.944-623C>T) c.956-623C>T (n.956-623C>T) n.1706-623C>T c.1036-623C>T (n.1036-623C>T) n.1382-623C>T c.836-623C>T (n.836-623C>T) c.*900-623C>T (n.*900-623C>T) n.5883C>T c.*1168-623C>T (n.*1168-623C>T) c.943+4674C>T (n.943+4674C>T) c.*618-623C>T (n.*618-623C>T) c.*514-623C>T (n.*514-623C>T) c.857-623C>T (n.857-623C>T) c.*1045-623C>T (n.*1045-623C>T) c.937-623C>T (n.937-623C>T) c.707-623C>T (n.707-623C>T) c.*895-623C>T (n.*895-623C>T) c.*736-623C>T (n.*736-623C>T) c.*396-623C>T (n.*396-623C>T) c.983-623C>T (n.983-623C>T) c.*424-623C>T (n.*424-623C>T) n.1354-623C>T n.2667-623C>T n.167-623C>T n.1955-623C>T n.1091-623C>T c.1048-623C>T (n.1048-623C>T) c.845-623C>T (n.845-623C>T) c.680-623C>T (n.680-623C>T) n.508-623C>T n.321-623C>T c.955+4674C>T (n.955+4674C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211150A= | CA2146494487 | PSEN1 | c.944-619A= (n.944-619A=) c.956-619A= (n.956-619A=) n.1706-619A= c.1036-619A= (n.1036-619A=) n.1382-619A= c.836-619A= (n.836-619A=) c.*900-619A= (n.*900-619A=) n.5887A= c.*1168-619A= (n.*1168-619A=) c.943+4678A= (n.943+4678A=) c.*618-619A= (n.*618-619A=) c.*514-619A= (n.*514-619A=) c.857-619A= (n.857-619A=) c.*1045-619A= (n.*1045-619A=) c.937-619A= (n.937-619A=) c.707-619A= (n.707-619A=) c.*895-619A= (n.*895-619A=) c.*736-619A= (n.*736-619A=) c.*396-619A= (n.*396-619A=) c.983-619A= (n.983-619A=) c.*424-619A= (n.*424-619A=) n.1354-619A= n.2667-619A= n.167-619A= n.1955-619A= n.1091-619A= c.1048-619A= (n.1048-619A=) c.845-619A= (n.845-619A=) c.680-619A= (n.680-619A=) n.508-619A= n.321-619A= c.955+4678A= (n.955+4678A=) | |
14 | g.73211150A>T | CA615000460 | PSEN1 | c.944-619A>T (n.944-619A>T) c.956-619A>T (n.956-619A>T) n.1706-619A>T c.1036-619A>T (n.1036-619A>T) n.1382-619A>T c.836-619A>T (n.836-619A>T) c.*900-619A>T (n.*900-619A>T) n.5887A>T c.*1168-619A>T (n.*1168-619A>T) c.943+4678A>T (n.943+4678A>T) c.*618-619A>T (n.*618-619A>T) c.*514-619A>T (n.*514-619A>T) c.857-619A>T (n.857-619A>T) c.*1045-619A>T (n.*1045-619A>T) c.937-619A>T (n.937-619A>T) c.707-619A>T (n.707-619A>T) c.*895-619A>T (n.*895-619A>T) c.*736-619A>T (n.*736-619A>T) c.*396-619A>T (n.*396-619A>T) c.983-619A>T (n.983-619A>T) c.*424-619A>T (n.*424-619A>T) n.1354-619A>T n.2667-619A>T n.167-619A>T n.1955-619A>T n.1091-619A>T c.1048-619A>T (n.1048-619A>T) c.845-619A>T (n.845-619A>T) c.680-619A>T (n.680-619A>T) n.508-619A>T n.321-619A>T c.955+4678A>T (n.955+4678A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211158G>A | CA262618555 | PSEN1 | c.944-611G>A (n.944-611G>A) c.956-611G>A (n.956-611G>A) n.1706-611G>A c.1036-611G>A (n.1036-611G>A) n.1382-611G>A c.836-611G>A (n.836-611G>A) c.*900-611G>A (n.*900-611G>A) n.5895G>A c.*1168-611G>A (n.*1168-611G>A) c.943+4686G>A (n.943+4686G>A) c.*618-611G>A (n.*618-611G>A) c.*514-611G>A (n.*514-611G>A) c.857-611G>A (n.857-611G>A) c.*1045-611G>A (n.*1045-611G>A) c.937-611G>A (n.937-611G>A) c.707-611G>A (n.707-611G>A) c.*895-611G>A (n.*895-611G>A) c.*736-611G>A (n.*736-611G>A) c.*396-611G>A (n.*396-611G>A) c.983-611G>A (n.983-611G>A) c.*424-611G>A (n.*424-611G>A) n.1354-611G>A n.2667-611G>A n.167-611G>A n.1955-611G>A n.1091-611G>A c.1048-611G>A (n.1048-611G>A) c.845-611G>A (n.845-611G>A) c.680-611G>A (n.680-611G>A) n.508-611G>A n.321-611G>A c.955+4686G>A (n.955+4686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211168T>C | CA708388428 | PSEN1 | c.944-601T>C (n.944-601T>C) c.956-601T>C (n.956-601T>C) n.1706-601T>C c.1036-601T>C (n.1036-601T>C) n.1382-601T>C c.836-601T>C (n.836-601T>C) c.*900-601T>C (n.*900-601T>C) n.5905T>C c.*1168-601T>C (n.*1168-601T>C) c.943+4696T>C (n.943+4696T>C) c.*618-601T>C (n.*618-601T>C) c.*514-601T>C (n.*514-601T>C) c.857-601T>C (n.857-601T>C) c.*1045-601T>C (n.*1045-601T>C) c.937-601T>C (n.937-601T>C) c.707-601T>C (n.707-601T>C) c.*895-601T>C (n.*895-601T>C) c.*736-601T>C (n.*736-601T>C) c.*396-601T>C (n.*396-601T>C) c.983-601T>C (n.983-601T>C) c.*424-601T>C (n.*424-601T>C) n.1354-601T>C n.2667-601T>C n.167-601T>C n.1955-601T>C n.1091-601T>C c.1048-601T>C (n.1048-601T>C) c.845-601T>C (n.845-601T>C) c.680-601T>C (n.680-601T>C) n.508-601T>C n.321-601T>C c.955+4696T>C (n.955+4696T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211171G= | CA2146494511 | PSEN1 | c.944-598G= (n.944-598G=) c.956-598G= (n.956-598G=) n.1706-598G= c.1036-598G= (n.1036-598G=) n.1382-598G= c.836-598G= (n.836-598G=) c.*900-598G= (n.*900-598G=) n.5908G= c.*1168-598G= (n.*1168-598G=) c.943+4699G= (n.943+4699G=) c.*618-598G= (n.*618-598G=) c.*514-598G= (n.*514-598G=) c.857-598G= (n.857-598G=) c.*1045-598G= (n.*1045-598G=) c.937-598G= (n.937-598G=) c.707-598G= (n.707-598G=) c.*895-598G= (n.*895-598G=) c.*736-598G= (n.*736-598G=) c.*396-598G= (n.*396-598G=) c.983-598G= (n.983-598G=) c.*424-598G= (n.*424-598G=) n.1354-598G= n.2667-598G= n.167-598G= n.1955-598G= n.1091-598G= c.1048-598G= (n.1048-598G=) c.845-598G= (n.845-598G=) c.680-598G= (n.680-598G=) n.508-598G= n.321-598G= c.955+4699G= (n.955+4699G=) | |
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