Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73211051C>T | CA615000433 | PSEN1 | c.944-718C>T (n.944-718C>T) c.956-718C>T (n.956-718C>T) n.1706-718C>T c.1036-718C>T (n.1036-718C>T) n.1382-718C>T c.836-718C>T (n.836-718C>T) c.*900-718C>T (n.*900-718C>T) n.5788C>T c.*1168-718C>T (n.*1168-718C>T) c.943+4579C>T (n.943+4579C>T) c.*618-718C>T (n.*618-718C>T) c.*514-718C>T (n.*514-718C>T) c.857-718C>T (n.857-718C>T) c.*1045-718C>T (n.*1045-718C>T) c.937-718C>T (n.937-718C>T) c.707-718C>T (n.707-718C>T) c.*895-718C>T (n.*895-718C>T) c.*736-718C>T (n.*736-718C>T) c.*396-718C>T (n.*396-718C>T) c.983-718C>T (n.983-718C>T) c.*424-718C>T (n.*424-718C>T) n.1354-718C>T n.2667-718C>T n.167-718C>T n.1955-718C>T n.1091-718C>T c.1048-718C>T (n.1048-718C>T) c.845-718C>T (n.845-718C>T) c.680-718C>T (n.680-718C>T) n.508-718C>T n.321-718C>T c.955+4579C>T (n.955+4579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211057A= | CA2146494440 | PSEN1 | c.944-712A= (n.944-712A=) c.956-712A= (n.956-712A=) n.1706-712A= c.1036-712A= (n.1036-712A=) n.1382-712A= c.836-712A= (n.836-712A=) c.*900-712A= (n.*900-712A=) n.5794A= c.*1168-712A= (n.*1168-712A=) c.943+4585A= (n.943+4585A=) c.*618-712A= (n.*618-712A=) c.*514-712A= (n.*514-712A=) c.857-712A= (n.857-712A=) c.*1045-712A= (n.*1045-712A=) c.937-712A= (n.937-712A=) c.707-712A= (n.707-712A=) c.*895-712A= (n.*895-712A=) c.*736-712A= (n.*736-712A=) c.*396-712A= (n.*396-712A=) c.983-712A= (n.983-712A=) c.*424-712A= (n.*424-712A=) n.1354-712A= n.2667-712A= n.167-712A= n.1955-712A= n.1091-712A= c.1048-712A= (n.1048-712A=) c.845-712A= (n.845-712A=) c.680-712A= (n.680-712A=) n.508-712A= n.321-712A= c.955+4585A= (n.955+4585A=) | |
14 | g.73211057A>C | CA615000441 | PSEN1 | c.944-712A>C (n.944-712A>C) c.956-712A>C (n.956-712A>C) n.1706-712A>C c.1036-712A>C (n.1036-712A>C) n.1382-712A>C c.836-712A>C (n.836-712A>C) c.*900-712A>C (n.*900-712A>C) n.5794A>C c.*1168-712A>C (n.*1168-712A>C) c.943+4585A>C (n.943+4585A>C) c.*618-712A>C (n.*618-712A>C) c.*514-712A>C (n.*514-712A>C) c.857-712A>C (n.857-712A>C) c.*1045-712A>C (n.*1045-712A>C) c.937-712A>C (n.937-712A>C) c.707-712A>C (n.707-712A>C) c.*895-712A>C (n.*895-712A>C) c.*736-712A>C (n.*736-712A>C) c.*396-712A>C (n.*396-712A>C) c.983-712A>C (n.983-712A>C) c.*424-712A>C (n.*424-712A>C) n.1354-712A>C n.2667-712A>C n.167-712A>C n.1955-712A>C n.1091-712A>C c.1048-712A>C (n.1048-712A>C) c.845-712A>C (n.845-712A>C) c.680-712A>C (n.680-712A>C) n.508-712A>C n.321-712A>C c.955+4585A>C (n.955+4585A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211059G>A | CA708388409 | PSEN1 | c.944-710G>A (n.944-710G>A) c.956-710G>A (n.956-710G>A) n.1706-710G>A c.1036-710G>A (n.1036-710G>A) n.1382-710G>A c.836-710G>A (n.836-710G>A) c.*900-710G>A (n.*900-710G>A) n.5796G>A c.*1168-710G>A (n.*1168-710G>A) c.943+4587G>A (n.943+4587G>A) c.*618-710G>A (n.*618-710G>A) c.*514-710G>A (n.*514-710G>A) c.857-710G>A (n.857-710G>A) c.*1045-710G>A (n.*1045-710G>A) c.937-710G>A (n.937-710G>A) c.707-710G>A (n.707-710G>A) c.*895-710G>A (n.*895-710G>A) c.*736-710G>A (n.*736-710G>A) c.*396-710G>A (n.*396-710G>A) c.983-710G>A (n.983-710G>A) c.*424-710G>A (n.*424-710G>A) n.1354-710G>A n.2667-710G>A n.167-710G>A n.1955-710G>A n.1091-710G>A c.1048-710G>A (n.1048-710G>A) c.845-710G>A (n.845-710G>A) c.680-710G>A (n.680-710G>A) n.508-710G>A n.321-710G>A c.955+4587G>A (n.955+4587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211059G= | CA2146494441 | PSEN1 | c.944-710G= (n.944-710G=) c.956-710G= (n.956-710G=) n.1706-710G= c.1036-710G= (n.1036-710G=) n.1382-710G= c.836-710G= (n.836-710G=) c.*900-710G= (n.*900-710G=) n.5796G= c.*1168-710G= (n.*1168-710G=) c.943+4587G= (n.943+4587G=) c.*618-710G= (n.*618-710G=) c.*514-710G= (n.*514-710G=) c.857-710G= (n.857-710G=) c.*1045-710G= (n.*1045-710G=) c.937-710G= (n.937-710G=) c.707-710G= (n.707-710G=) c.*895-710G= (n.*895-710G=) c.*736-710G= (n.*736-710G=) c.*396-710G= (n.*396-710G=) c.983-710G= (n.983-710G=) c.*424-710G= (n.*424-710G=) n.1354-710G= n.2667-710G= n.167-710G= n.1955-710G= n.1091-710G= c.1048-710G= (n.1048-710G=) c.845-710G= (n.845-710G=) c.680-710G= (n.680-710G=) n.508-710G= n.321-710G= c.955+4587G= (n.955+4587G=) | |
14 | g.73211062T>A | CA262618530 | PSEN1 | c.944-707T>A (n.944-707T>A) c.956-707T>A (n.956-707T>A) n.1706-707T>A c.1036-707T>A (n.1036-707T>A) n.1382-707T>A c.836-707T>A (n.836-707T>A) c.*900-707T>A (n.*900-707T>A) n.5799T>A c.*1168-707T>A (n.*1168-707T>A) c.943+4590T>A (n.943+4590T>A) c.*618-707T>A (n.*618-707T>A) c.*514-707T>A (n.*514-707T>A) c.857-707T>A (n.857-707T>A) c.*1045-707T>A (n.*1045-707T>A) c.937-707T>A (n.937-707T>A) c.707-707T>A (n.707-707T>A) c.*895-707T>A (n.*895-707T>A) c.*736-707T>A (n.*736-707T>A) c.*396-707T>A (n.*396-707T>A) c.983-707T>A (n.983-707T>A) c.*424-707T>A (n.*424-707T>A) n.1354-707T>A n.2667-707T>A n.167-707T>A n.1955-707T>A n.1091-707T>A c.1048-707T>A (n.1048-707T>A) c.845-707T>A (n.845-707T>A) c.680-707T>A (n.680-707T>A) n.508-707T>A n.321-707T>A c.955+4590T>A (n.955+4590T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211062T= | CA2146494443 | PSEN1 | c.944-707T= (n.944-707T=) c.956-707T= (n.956-707T=) n.1706-707T= c.1036-707T= (n.1036-707T=) n.1382-707T= c.836-707T= (n.836-707T=) c.*900-707T= (n.*900-707T=) n.5799T= c.*1168-707T= (n.*1168-707T=) c.943+4590T= (n.943+4590T=) c.*618-707T= (n.*618-707T=) c.*514-707T= (n.*514-707T=) c.857-707T= (n.857-707T=) c.*1045-707T= (n.*1045-707T=) c.937-707T= (n.937-707T=) c.707-707T= (n.707-707T=) c.*895-707T= (n.*895-707T=) c.*736-707T= (n.*736-707T=) c.*396-707T= (n.*396-707T=) c.983-707T= (n.983-707T=) c.*424-707T= (n.*424-707T=) n.1354-707T= n.2667-707T= n.167-707T= n.1955-707T= n.1091-707T= c.1048-707T= (n.1048-707T=) c.845-707T= (n.845-707T=) c.680-707T= (n.680-707T=) n.508-707T= n.321-707T= c.955+4590T= (n.955+4590T=) | |
14 | g.73211067A= | CA2146494446 | PSEN1 | c.944-702A= (n.944-702A=) c.956-702A= (n.956-702A=) n.1706-702A= c.1036-702A= (n.1036-702A=) n.1382-702A= c.836-702A= (n.836-702A=) c.*900-702A= (n.*900-702A=) n.5804A= c.*1168-702A= (n.*1168-702A=) c.943+4595A= (n.943+4595A=) c.*618-702A= (n.*618-702A=) c.*514-702A= (n.*514-702A=) c.857-702A= (n.857-702A=) c.*1045-702A= (n.*1045-702A=) c.937-702A= (n.937-702A=) c.707-702A= (n.707-702A=) c.*895-702A= (n.*895-702A=) c.*736-702A= (n.*736-702A=) c.*396-702A= (n.*396-702A=) c.983-702A= (n.983-702A=) c.*424-702A= (n.*424-702A=) n.1354-702A= n.2667-702A= n.167-702A= n.1955-702A= n.1091-702A= c.1048-702A= (n.1048-702A=) c.845-702A= (n.845-702A=) c.680-702A= (n.680-702A=) n.508-702A= n.321-702A= c.955+4595A= (n.955+4595A=) | |
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14 | g.73211094G>A | CA262618539 | PSEN1 | c.944-675G>A (n.944-675G>A) c.956-675G>A (n.956-675G>A) n.1706-675G>A c.1036-675G>A (n.1036-675G>A) n.1382-675G>A c.836-675G>A (n.836-675G>A) c.*900-675G>A (n.*900-675G>A) n.5831G>A c.*1168-675G>A (n.*1168-675G>A) c.943+4622G>A (n.943+4622G>A) c.*618-675G>A (n.*618-675G>A) c.*514-675G>A (n.*514-675G>A) c.857-675G>A (n.857-675G>A) c.*1045-675G>A (n.*1045-675G>A) c.937-675G>A (n.937-675G>A) c.707-675G>A (n.707-675G>A) c.*895-675G>A (n.*895-675G>A) c.*736-675G>A (n.*736-675G>A) c.*396-675G>A (n.*396-675G>A) c.983-675G>A (n.983-675G>A) c.*424-675G>A (n.*424-675G>A) n.1354-675G>A n.2667-675G>A n.167-675G>A n.1955-675G>A n.1091-675G>A c.1048-675G>A (n.1048-675G>A) c.845-675G>A (n.845-675G>A) c.680-675G>A (n.680-675G>A) n.508-675G>A n.321-675G>A c.955+4622G>A (n.955+4622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211108C>G | CA262618543 | PSEN1 | c.944-661C>G (n.944-661C>G) c.956-661C>G (n.956-661C>G) n.1706-661C>G c.1036-661C>G (n.1036-661C>G) n.1382-661C>G c.836-661C>G (n.836-661C>G) c.*900-661C>G (n.*900-661C>G) n.5845C>G c.*1168-661C>G (n.*1168-661C>G) c.943+4636C>G (n.943+4636C>G) c.*618-661C>G (n.*618-661C>G) c.*514-661C>G (n.*514-661C>G) c.857-661C>G (n.857-661C>G) c.*1045-661C>G (n.*1045-661C>G) c.937-661C>G (n.937-661C>G) c.707-661C>G (n.707-661C>G) c.*895-661C>G (n.*895-661C>G) c.*736-661C>G (n.*736-661C>G) c.*396-661C>G (n.*396-661C>G) c.983-661C>G (n.983-661C>G) c.*424-661C>G (n.*424-661C>G) n.1354-661C>G n.2667-661C>G n.167-661C>G n.1955-661C>G n.1091-661C>G c.1048-661C>G (n.1048-661C>G) c.845-661C>G (n.845-661C>G) c.680-661C>G (n.680-661C>G) n.508-661C>G n.321-661C>G c.955+4636C>G (n.955+4636C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211136_73211147delinsTATTCTTTCACG | CA2146494471 | PSEN1 | c.944-633_944-622delinsTATTCTTTCACG (n.944-633_944-622delinsTATTCTTTCACG) c.956-633_956-622delinsTATTCTTTCACG (n.956-633_956-622delinsTATTCTTTCACG) n.1706-633_1706-622delinsTATTCTTTCACG c.1036-633_1036-622delinsTATTCTTTCACG (n.1036-633_1036-622delinsTATTCTTTCACG) n.1382-633_1382-622delinsTATTCTTTCACG c.836-633_836-622delinsTATTCTTTCACG (n.836-633_836-622delinsTATTCTTTCACG) c.*900-633_*900-622delinsTATTCTTTCACG (n.*900-633_*900-622delinsTATTCTTTCACG) n.5873_5884delinsTATTCTTTCACG c.*1168-633_*1168-622delinsTATTCTTTCACG (n.*1168-633_*1168-622delinsTATTCTTTCACG) c.943+4664_943+4675delinsTATTCTTTCACG (n.943+4664_943+4675delinsTATTCTTTCACG) c.*618-633_*618-622delinsTATTCTTTCACG (n.*618-633_*618-622delinsTATTCTTTCACG) c.*514-633_*514-622delinsTATTCTTTCACG (n.*514-633_*514-622delinsTATTCTTTCACG) c.857-633_857-622delinsTATTCTTTCACG (n.857-633_857-622delinsTATTCTTTCACG) c.*1045-633_*1045-622delinsTATTCTTTCACG (n.*1045-633_*1045-622delinsTATTCTTTCACG) c.937-633_937-622delinsTATTCTTTCACG (n.937-633_937-622delinsTATTCTTTCACG) c.707-633_707-622delinsTATTCTTTCACG (n.707-633_707-622delinsTATTCTTTCACG) c.*895-633_*895-622delinsTATTCTTTCACG (n.*895-633_*895-622delinsTATTCTTTCACG) c.*736-633_*736-622delinsTATTCTTTCACG (n.*736-633_*736-622delinsTATTCTTTCACG) c.*396-633_*396-622delinsTATTCTTTCACG (n.*396-633_*396-622delinsTATTCTTTCACG) c.983-633_983-622delinsTATTCTTTCACG (n.983-633_983-622delinsTATTCTTTCACG) c.*424-633_*424-622delinsTATTCTTTCACG (n.*424-633_*424-622delinsTATTCTTTCACG) n.1354-633_1354-622delinsTATTCTTTCACG n.2667-633_2667-622delinsTATTCTTTCACG n.167-633_167-622delinsTATTCTTTCACG n.1955-633_1955-622delinsTATTCTTTCACG n.1091-633_1091-622delinsTATTCTTTCACG c.1048-633_1048-622delinsTATTCTTTCACG (n.1048-633_1048-622delinsTATTCTTTCACG) c.845-633_845-622delinsTATTCTTTCACG (n.845-633_845-622delinsTATTCTTTCACG) c.680-633_680-622delinsTATTCTTTCACG (n.680-633_680-622delinsTATTCTTTCACG) n.508-633_508-622delinsTATTCTTTCACG n.321-633_321-622delinsTATTCTTTCACG c.955+4664_955+4675delinsTATTCTTTCACG (n.955+4664_955+4675delinsTATTCTTTCACG) | |
14 | g.73211137A>C | CA2729783031 | PSEN1 | c.944-632A>C (n.944-632A>C) c.956-632A>C (n.956-632A>C) n.1706-632A>C c.1036-632A>C (n.1036-632A>C) n.1382-632A>C c.836-632A>C (n.836-632A>C) c.*900-632A>C (n.*900-632A>C) n.5874A>C c.*1168-632A>C (n.*1168-632A>C) c.943+4665A>C (n.943+4665A>C) c.*618-632A>C (n.*618-632A>C) c.*514-632A>C (n.*514-632A>C) c.857-632A>C (n.857-632A>C) c.*1045-632A>C (n.*1045-632A>C) c.937-632A>C (n.937-632A>C) c.707-632A>C (n.707-632A>C) c.*895-632A>C (n.*895-632A>C) c.*736-632A>C (n.*736-632A>C) c.*396-632A>C (n.*396-632A>C) c.983-632A>C (n.983-632A>C) c.*424-632A>C (n.*424-632A>C) n.1354-632A>C n.2667-632A>C n.167-632A>C n.1955-632A>C n.1091-632A>C c.1048-632A>C (n.1048-632A>C) c.845-632A>C (n.845-632A>C) c.680-632A>C (n.680-632A>C) n.508-632A>C n.321-632A>C c.955+4665A>C (n.955+4665A>C) | dbSNP |
14 | g.73211137_73211147del | CA615000454 | PSEN1 | c.944-632_944-622del (n.944-632_944-622del) c.956-632_956-622del (n.956-632_956-622del) n.1706-632_1706-622del c.1036-632_1036-622del (n.1036-632_1036-622del) n.1382-632_1382-622del c.836-632_836-622del (n.836-632_836-622del) c.*900-632_*900-622del (n.*900-632_*900-622del) n.5874_5884del c.*1168-632_*1168-622del (n.*1168-632_*1168-622del) c.943+4665_943+4675del (n.943+4665_943+4675del) c.*618-632_*618-622del (n.*618-632_*618-622del) c.*514-632_*514-622del (n.*514-632_*514-622del) c.857-632_857-622del (n.857-632_857-622del) c.*1045-632_*1045-622del (n.*1045-632_*1045-622del) c.937-632_937-622del (n.937-632_937-622del) c.707-632_707-622del (n.707-632_707-622del) c.*895-632_*895-622del (n.*895-632_*895-622del) c.*736-632_*736-622del (n.*736-632_*736-622del) c.*396-632_*396-622del (n.*396-632_*396-622del) c.983-632_983-622del (n.983-632_983-622del) c.*424-632_*424-622del (n.*424-632_*424-622del) n.1354-632_1354-622del n.2667-632_2667-622del n.167-632_167-622del n.1955-632_1955-622del n.1091-632_1091-622del c.1048-632_1048-622del (n.1048-632_1048-622del) c.845-632_845-622del (n.845-632_845-622del) c.680-632_680-622del (n.680-632_680-622del) n.508-632_508-622del n.321-632_321-622del c.955+4665_955+4675del (n.955+4665_955+4675del) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73211138T>C | CA262618549 | PSEN1 | c.944-631T>C (n.944-631T>C) c.956-631T>C (n.956-631T>C) n.1706-631T>C c.1036-631T>C (n.1036-631T>C) n.1382-631T>C c.836-631T>C (n.836-631T>C) c.*900-631T>C (n.*900-631T>C) n.5875T>C c.*1168-631T>C (n.*1168-631T>C) c.943+4666T>C (n.943+4666T>C) c.*618-631T>C (n.*618-631T>C) c.*514-631T>C (n.*514-631T>C) c.857-631T>C (n.857-631T>C) c.*1045-631T>C (n.*1045-631T>C) c.937-631T>C (n.937-631T>C) c.707-631T>C (n.707-631T>C) c.*895-631T>C (n.*895-631T>C) c.*736-631T>C (n.*736-631T>C) c.*396-631T>C (n.*396-631T>C) c.983-631T>C (n.983-631T>C) c.*424-631T>C (n.*424-631T>C) n.1354-631T>C n.2667-631T>C n.167-631T>C n.1955-631T>C n.1091-631T>C c.1048-631T>C (n.1048-631T>C) c.845-631T>C (n.845-631T>C) c.680-631T>C (n.680-631T>C) n.508-631T>C n.321-631T>C c.955+4666T>C (n.955+4666T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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