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14 | g.73206553C>A | CA2625560537 | PSEN1 | c.943+81C>A (n.943+81C>A) c.955+81C>A (n.955+81C>A) n.1705+81C>A n.1381+81C>A c.835+81C>A (n.835+81C>A) c.*899+81C>A (n.*899+81C>A) n.1290C>A c.*1167+81C>A (n.*1167+81C>A) n.1292C>A c.*617+81C>A (n.*617+81C>A) c.*513+81C>A (n.*513+81C>A) c.856+81C>A (n.856+81C>A) c.*1044+81C>A (n.*1044+81C>A) c.844+81C>A (n.844+81C>A) c.706+81C>A (n.706+81C>A) c.*894+81C>A (n.*894+81C>A) c.*735+81C>A (n.*735+81C>A) c.*395+81C>A (n.*395+81C>A) c.982+81C>A (n.982+81C>A) c.*423+81C>A (n.*423+81C>A) n.1353+81C>A n.2666+81C>A n.166+81C>A n.1954+81C>A n.1287C>A n.1289C>A n.1090+81C>A n.1293C>A c.679+81C>A (n.679+81C>A) n.507+81C>A n.320+81C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73206557C>T | CA2625560538 | PSEN1 | c.943+85C>T (n.943+85C>T) c.955+85C>T (n.955+85C>T) n.1705+85C>T n.1381+85C>T c.835+85C>T (n.835+85C>T) c.*899+85C>T (n.*899+85C>T) n.1294C>T c.*1167+85C>T (n.*1167+85C>T) n.1296C>T c.*617+85C>T (n.*617+85C>T) c.*513+85C>T (n.*513+85C>T) c.856+85C>T (n.856+85C>T) c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T) c.844+85C>T (n.844+85C>T) c.706+85C>T (n.706+85C>T) c.*894+85C>T (n.*894+85C>T) c.*735+85C>T (n.*735+85C>T) c.*395+85C>T (n.*395+85C>T) c.982+85C>T (n.982+85C>T) c.*423+85C>T (n.*423+85C>T) n.1353+85C>T n.2666+85C>T n.166+85C>T n.1954+85C>T n.1291C>T n.1293C>T n.1090+85C>T n.1297C>T c.679+85C>T (n.679+85C>T) n.507+85C>T n.320+85C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206560T>A | CA262616952 | PSEN1 | c.943+88T>A (n.943+88T>A) c.955+88T>A (n.955+88T>A) n.1705+88T>A n.1381+88T>A c.835+88T>A (n.835+88T>A) c.*899+88T>A (n.*899+88T>A) n.1297T>A c.*1167+88T>A (n.*1167+88T>A) n.1299T>A c.*617+88T>A (n.*617+88T>A) c.*513+88T>A (n.*513+88T>A) c.856+88T>A (n.856+88T>A) c.*1044+88T>A (n.*1044+88T>A) c.844+88T>A (n.844+88T>A) c.706+88T>A (n.706+88T>A) c.*894+88T>A (n.*894+88T>A) c.*735+88T>A (n.*735+88T>A) c.*395+88T>A (n.*395+88T>A) c.982+88T>A (n.982+88T>A) c.*423+88T>A (n.*423+88T>A) n.1353+88T>A n.2666+88T>A n.166+88T>A n.1954+88T>A n.1294T>A n.1296T>A n.1090+88T>A n.1300T>A c.679+88T>A (n.679+88T>A) n.507+88T>A n.320+88T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73206561G>T | CA2625560539 | PSEN1 | c.943+89G>T (n.943+89G>T) c.955+89G>T (n.955+89G>T) n.1705+89G>T n.1381+89G>T c.835+89G>T (n.835+89G>T) c.*899+89G>T (n.*899+89G>T) n.1298G>T c.*1167+89G>T (n.*1167+89G>T) n.1300G>T c.*617+89G>T (n.*617+89G>T) c.*513+89G>T (n.*513+89G>T) c.856+89G>T (n.856+89G>T) c.*1044+89G>T (n.*1044+89G>T) c.844+89G>T (n.844+89G>T) c.706+89G>T (n.706+89G>T) c.*894+89G>T (n.*894+89G>T) c.*735+89G>T (n.*735+89G>T) c.*395+89G>T (n.*395+89G>T) c.982+89G>T (n.982+89G>T) c.*423+89G>T (n.*423+89G>T) n.1353+89G>T n.2666+89G>T n.166+89G>T n.1954+89G>T n.1295G>T n.1297G>T n.1090+89G>T n.1301G>T c.679+89G>T (n.679+89G>T) n.507+89G>T n.320+89G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.73206564C>T | CA708431069 | PSEN1 | c.943+92C>T (n.943+92C>T) c.955+92C>T (n.955+92C>T) n.1705+92C>T n.1381+92C>T c.835+92C>T (n.835+92C>T) c.*899+92C>T (n.*899+92C>T) n.1301C>T c.*1167+92C>T (n.*1167+92C>T) n.1303C>T c.*617+92C>T (n.*617+92C>T) c.*513+92C>T (n.*513+92C>T) c.856+92C>T (n.856+92C>T) c.*1044+92C>T (n.*1044+92C>T) c.844+92C>T (n.844+92C>T) c.706+92C>T (n.706+92C>T) c.*894+92C>T (n.*894+92C>T) c.*735+92C>T (n.*735+92C>T) c.*395+92C>T (n.*395+92C>T) c.982+92C>T (n.982+92C>T) c.*423+92C>T (n.*423+92C>T) n.1353+92C>T n.2666+92C>T n.166+92C>T n.1954+92C>T n.1298C>T n.1300C>T n.1090+92C>T n.1304C>T c.679+92C>T (n.679+92C>T) n.507+92C>T n.320+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206623_73206626del | CA614998849 | PSEN1 | c.943+151_943+154del (n.943+151_943+154del) c.955+151_955+154del (n.955+151_955+154del) n.1705+151_1705+154del n.1381+151_1381+154del c.835+151_835+154del (n.835+151_835+154del) c.*899+151_*899+154del (n.*899+151_*899+154del) n.1360_1363del c.*1167+151_*1167+154del (n.*1167+151_*1167+154del) n.1362_1365del c.*617+151_*617+154del (n.*617+151_*617+154del) c.*513+151_*513+154del (n.*513+151_*513+154del) c.856+151_856+154del (n.856+151_856+154del) c.*1044+151_*1044+154del (n.*1044+151_*1044+154del) c.844+151_844+154del (n.844+151_844+154del) c.706+151_706+154del (n.706+151_706+154del) c.*894+151_*894+154del (n.*894+151_*894+154del) c.*735+151_*735+154del (n.*735+151_*735+154del) c.*395+151_*395+154del (n.*395+151_*395+154del) c.982+151_982+154del (n.982+151_982+154del) c.*423+151_*423+154del (n.*423+151_*423+154del) n.1353+151_1353+154del n.2666+151_2666+154del n.166+151_166+154del n.1954+151_1954+154del n.1357_1360del n.1359_1362del n.1090+151_1090+154del n.1363_1366del c.679+151_679+154del (n.679+151_679+154del) n.507+151_507+154del n.320+151_320+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206622A>G | CA262616969 | PSEN1 | c.943+150A>G (n.943+150A>G) c.955+150A>G (n.955+150A>G) n.1705+150A>G n.1381+150A>G c.835+150A>G (n.835+150A>G) c.*899+150A>G (n.*899+150A>G) n.1359A>G c.*1167+150A>G (n.*1167+150A>G) n.1361A>G c.*617+150A>G (n.*617+150A>G) c.*513+150A>G (n.*513+150A>G) c.856+150A>G (n.856+150A>G) c.*1044+150A>G (n.*1044+150A>G) c.844+150A>G (n.844+150A>G) c.706+150A>G (n.706+150A>G) c.*894+150A>G (n.*894+150A>G) c.*735+150A>G (n.*735+150A>G) c.*395+150A>G (n.*395+150A>G) c.982+150A>G (n.982+150A>G) c.*423+150A>G (n.*423+150A>G) n.1353+150A>G n.2666+150A>G n.166+150A>G n.1954+150A>G n.1356A>G n.1358A>G n.1090+150A>G n.1362A>G c.679+150A>G (n.679+150A>G) n.507+150A>G n.320+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206633G>A | CA2146490506 | PSEN1 | c.943+161G>A (n.943+161G>A) c.955+161G>A (n.955+161G>A) n.1705+161G>A n.1381+161G>A c.835+161G>A (n.835+161G>A) c.*899+161G>A (n.*899+161G>A) n.1370G>A c.*1167+161G>A (n.*1167+161G>A) n.1372G>A c.*617+161G>A (n.*617+161G>A) c.*513+161G>A (n.*513+161G>A) c.856+161G>A (n.856+161G>A) c.*1044+161G>A (n.*1044+161G>A) c.844+161G>A (n.844+161G>A) c.706+161G>A (n.706+161G>A) c.*894+161G>A (n.*894+161G>A) c.*735+161G>A (n.*735+161G>A) c.*395+161G>A (n.*395+161G>A) c.982+161G>A (n.982+161G>A) c.*423+161G>A (n.*423+161G>A) n.1353+161G>A n.2666+161G>A n.166+161G>A n.1954+161G>A n.1367G>A n.1369G>A n.1090+161G>A n.1373G>A c.679+161G>A (n.679+161G>A) n.507+161G>A n.320+161G>A | dbSNP |
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