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14 | g.73206518G>A | CA2625560520 | PSEN1 | c.943+46G>A (n.943+46G>A) c.955+46G>A (n.955+46G>A) n.1705+46G>A n.1381+46G>A c.835+46G>A (n.835+46G>A) c.*899+46G>A (n.*899+46G>A) n.1255G>A c.*1167+46G>A (n.*1167+46G>A) n.1257G>A c.*617+46G>A (n.*617+46G>A) c.*513+46G>A (n.*513+46G>A) c.856+46G>A (n.856+46G>A) c.*1044+46G>A (n.*1044+46G>A) c.844+46G>A (n.844+46G>A) c.706+46G>A (n.706+46G>A) c.*894+46G>A (n.*894+46G>A) c.*735+46G>A (n.*735+46G>A) c.*395+46G>A (n.*395+46G>A) c.982+46G>A (n.982+46G>A) c.*423+46G>A (n.*423+46G>A) n.1353+46G>A n.2666+46G>A n.166+46G>A n.1954+46G>A n.1252G>A n.1254G>A n.1090+46G>A n.1258G>A c.679+46G>A (n.679+46G>A) n.507+46G>A n.320+46G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73206528A>T | CA2625560527 | PSEN1 | c.943+56A>T (n.943+56A>T) c.955+56A>T (n.955+56A>T) n.1705+56A>T n.1381+56A>T c.835+56A>T (n.835+56A>T) c.*899+56A>T (n.*899+56A>T) n.1265A>T c.*1167+56A>T (n.*1167+56A>T) n.1267A>T c.*617+56A>T (n.*617+56A>T) c.*513+56A>T (n.*513+56A>T) c.856+56A>T (n.856+56A>T) c.*1044+56A>T (n.*1044+56A>T) c.844+56A>T (n.844+56A>T) c.706+56A>T (n.706+56A>T) c.*894+56A>T (n.*894+56A>T) c.*735+56A>T (n.*735+56A>T) c.*395+56A>T (n.*395+56A>T) c.982+56A>T (n.982+56A>T) c.*423+56A>T (n.*423+56A>T) n.1353+56A>T n.2666+56A>T n.166+56A>T n.1954+56A>T n.1262A>T n.1264A>T n.1090+56A>T n.1268A>T c.679+56A>T (n.679+56A>T) n.507+56A>T n.320+56A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206529A>C | CA2625560528 | PSEN1 | c.943+57A>C (n.943+57A>C) c.955+57A>C (n.955+57A>C) n.1705+57A>C n.1381+57A>C c.835+57A>C (n.835+57A>C) c.*899+57A>C (n.*899+57A>C) n.1266A>C c.*1167+57A>C (n.*1167+57A>C) n.1268A>C c.*617+57A>C (n.*617+57A>C) c.*513+57A>C (n.*513+57A>C) c.856+57A>C (n.856+57A>C) c.*1044+57A>C (n.*1044+57A>C) c.844+57A>C (n.844+57A>C) c.706+57A>C (n.706+57A>C) c.*894+57A>C (n.*894+57A>C) c.*735+57A>C (n.*735+57A>C) c.*395+57A>C (n.*395+57A>C) c.982+57A>C (n.982+57A>C) c.*423+57A>C (n.*423+57A>C) n.1353+57A>C n.2666+57A>C n.166+57A>C n.1954+57A>C n.1263A>C n.1265A>C n.1090+57A>C n.1269A>C c.679+57A>C (n.679+57A>C) n.507+57A>C n.320+57A>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73206537G>T | CA2625560530 | PSEN1 | c.943+65G>T (n.943+65G>T) c.955+65G>T (n.955+65G>T) n.1705+65G>T n.1381+65G>T c.835+65G>T (n.835+65G>T) c.*899+65G>T (n.*899+65G>T) n.1274G>T c.*1167+65G>T (n.*1167+65G>T) n.1276G>T c.*617+65G>T (n.*617+65G>T) c.*513+65G>T (n.*513+65G>T) c.856+65G>T (n.856+65G>T) c.*1044+65G>T (n.*1044+65G>T) c.844+65G>T (n.844+65G>T) c.706+65G>T (n.706+65G>T) c.*894+65G>T (n.*894+65G>T) c.*735+65G>T (n.*735+65G>T) c.*395+65G>T (n.*395+65G>T) c.982+65G>T (n.982+65G>T) c.*423+65G>T (n.*423+65G>T) n.1353+65G>T n.2666+65G>T n.166+65G>T n.1954+65G>T n.1271G>T n.1273G>T n.1090+65G>T n.1277G>T c.679+65G>T (n.679+65G>T) n.507+65G>T n.320+65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206538C>A | CA2575571006 | PSEN1 | c.943+66C>A (n.943+66C>A) c.955+66C>A (n.955+66C>A) n.1705+66C>A n.1381+66C>A c.835+66C>A (n.835+66C>A) c.*899+66C>A (n.*899+66C>A) n.1275C>A c.*1167+66C>A (n.*1167+66C>A) n.1277C>A c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.*513+66C>A (n.*513+66C>A) c.856+66C>A (n.856+66C>A) c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.844+66C>A (n.844+66C>A) c.706+66C>A (n.706+66C>A) c.*894+66C>A (n.*894+66C>A) c.*735+66C>A (n.*735+66C>A) c.*395+66C>A (n.*395+66C>A) c.982+66C>A (n.982+66C>A) c.*423+66C>A (n.*423+66C>A) n.1353+66C>A n.2666+66C>A n.166+66C>A n.1954+66C>A n.1272C>A n.1274C>A n.1090+66C>A n.1278C>A c.679+66C>A (n.679+66C>A) n.507+66C>A n.320+66C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206538C>G | CA2625560531 | PSEN1 | c.943+66C>G (n.943+66C>G) c.955+66C>G (n.955+66C>G) n.1705+66C>G n.1381+66C>G c.835+66C>G (n.835+66C>G) c.*899+66C>G (n.*899+66C>G) n.1275C>G c.*1167+66C>G (n.*1167+66C>G) n.1277C>G c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.*513+66C>G (n.*513+66C>G) c.856+66C>G (n.856+66C>G) c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.844+66C>G (n.844+66C>G) c.706+66C>G (n.706+66C>G) c.*894+66C>G (n.*894+66C>G) c.*735+66C>G (n.*735+66C>G) c.*395+66C>G (n.*395+66C>G) c.982+66C>G (n.982+66C>G) c.*423+66C>G (n.*423+66C>G) n.1353+66C>G n.2666+66C>G n.166+66C>G n.1954+66C>G n.1272C>G n.1274C>G n.1090+66C>G n.1278C>G c.679+66C>G (n.679+66C>G) n.507+66C>G n.320+66C>G | gnomAD v4 |
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14 | g.73206540A>C | CA2802116959 | PSEN1 | c.943+68A>C (n.943+68A>C) c.955+68A>C (n.955+68A>C) n.1705+68A>C n.1381+68A>C c.835+68A>C (n.835+68A>C) c.*899+68A>C (n.*899+68A>C) n.1277A>C c.*1167+68A>C (n.*1167+68A>C) n.1279A>C c.*617+68A>C (n.*617+68A>C) c.*513+68A>C (n.*513+68A>C) c.856+68A>C (n.856+68A>C) c.*1044+68A>C (n.*1044+68A>C) c.844+68A>C (n.844+68A>C) c.706+68A>C (n.706+68A>C) c.*894+68A>C (n.*894+68A>C) c.*735+68A>C (n.*735+68A>C) c.*395+68A>C (n.*395+68A>C) c.982+68A>C (n.982+68A>C) c.*423+68A>C (n.*423+68A>C) n.1353+68A>C n.2666+68A>C n.166+68A>C n.1954+68A>C n.1274A>C n.1276A>C n.1090+68A>C n.1280A>C c.679+68A>C (n.679+68A>C) n.507+68A>C n.320+68A>C | |
14 | g.73206540A>G | CA964629226 | PSEN1 | c.943+68A>G (n.943+68A>G) c.955+68A>G (n.955+68A>G) n.1705+68A>G n.1381+68A>G c.835+68A>G (n.835+68A>G) c.*899+68A>G (n.*899+68A>G) n.1277A>G c.*1167+68A>G (n.*1167+68A>G) n.1279A>G c.*617+68A>G (n.*617+68A>G) c.*513+68A>G (n.*513+68A>G) c.856+68A>G (n.856+68A>G) c.*1044+68A>G (n.*1044+68A>G) c.844+68A>G (n.844+68A>G) c.706+68A>G (n.706+68A>G) c.*894+68A>G (n.*894+68A>G) c.*735+68A>G (n.*735+68A>G) c.*395+68A>G (n.*395+68A>G) c.982+68A>G (n.982+68A>G) c.*423+68A>G (n.*423+68A>G) n.1353+68A>G n.2666+68A>G n.166+68A>G n.1954+68A>G n.1274A>G n.1276A>G n.1090+68A>G n.1280A>G c.679+68A>G (n.679+68A>G) n.507+68A>G n.320+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206557C>T | CA2625560538 | PSEN1 | c.943+85C>T (n.943+85C>T) c.955+85C>T (n.955+85C>T) n.1705+85C>T n.1381+85C>T c.835+85C>T (n.835+85C>T) c.*899+85C>T (n.*899+85C>T) n.1294C>T c.*1167+85C>T (n.*1167+85C>T) n.1296C>T c.*617+85C>T (n.*617+85C>T) c.*513+85C>T (n.*513+85C>T) c.856+85C>T (n.856+85C>T) c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T) c.844+85C>T (n.844+85C>T) c.706+85C>T (n.706+85C>T) c.*894+85C>T (n.*894+85C>T) c.*735+85C>T (n.*735+85C>T) c.*395+85C>T (n.*395+85C>T) c.982+85C>T (n.982+85C>T) c.*423+85C>T (n.*423+85C>T) n.1353+85C>T n.2666+85C>T n.166+85C>T n.1954+85C>T n.1291C>T n.1293C>T n.1090+85C>T n.1297C>T c.679+85C>T (n.679+85C>T) n.507+85C>T n.320+85C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.73206571T>C | CA2625560546 | PSEN1 | c.943+99T>C (n.943+99T>C) c.955+99T>C (n.955+99T>C) n.1705+99T>C n.1381+99T>C c.835+99T>C (n.835+99T>C) c.*899+99T>C (n.*899+99T>C) n.1308T>C c.*1167+99T>C (n.*1167+99T>C) n.1310T>C c.*617+99T>C (n.*617+99T>C) c.*513+99T>C (n.*513+99T>C) c.856+99T>C (n.856+99T>C) c.*1044+99T>C (n.*1044+99T>C) c.844+99T>C (n.844+99T>C) c.706+99T>C (n.706+99T>C) c.*894+99T>C (n.*894+99T>C) c.*735+99T>C (n.*735+99T>C) c.*395+99T>C (n.*395+99T>C) c.982+99T>C (n.982+99T>C) c.*423+99T>C (n.*423+99T>C) n.1353+99T>C n.2666+99T>C n.166+99T>C n.1954+99T>C n.1305T>C n.1307T>C n.1090+99T>C n.1311T>C c.679+99T>C (n.679+99T>C) n.507+99T>C n.320+99T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206572C>A | CA2575571015 | PSEN1 | c.943+100C>A (n.943+100C>A) c.955+100C>A (n.955+100C>A) n.1705+100C>A n.1381+100C>A c.835+100C>A (n.835+100C>A) c.*899+100C>A (n.*899+100C>A) n.1309C>A c.*1167+100C>A (n.*1167+100C>A) n.1311C>A c.*617+100C>A (n.*617+100C>A) c.*513+100C>A (n.*513+100C>A) c.856+100C>A (n.856+100C>A) c.*1044+100C>A (n.*1044+100C>A) c.844+100C>A (n.844+100C>A) c.706+100C>A (n.706+100C>A) c.*894+100C>A (n.*894+100C>A) c.*735+100C>A (n.*735+100C>A) c.*395+100C>A (n.*395+100C>A) c.982+100C>A (n.982+100C>A) c.*423+100C>A (n.*423+100C>A) n.1353+100C>A n.2666+100C>A n.166+100C>A n.1954+100C>A n.1306C>A n.1308C>A n.1090+100C>A n.1312C>A c.679+100C>A (n.679+100C>A) n.507+100C>A n.320+100C>A | |
14 | g.73206572C>T | CA2575571016 | PSEN1 | c.943+100C>T (n.943+100C>T) c.955+100C>T (n.955+100C>T) n.1705+100C>T n.1381+100C>T c.835+100C>T (n.835+100C>T) c.*899+100C>T (n.*899+100C>T) n.1309C>T c.*1167+100C>T (n.*1167+100C>T) n.1311C>T c.*617+100C>T (n.*617+100C>T) c.*513+100C>T (n.*513+100C>T) c.856+100C>T (n.856+100C>T) c.*1044+100C>T (n.*1044+100C>T) c.844+100C>T (n.844+100C>T) c.706+100C>T (n.706+100C>T) c.*894+100C>T (n.*894+100C>T) c.*735+100C>T (n.*735+100C>T) c.*395+100C>T (n.*395+100C>T) c.982+100C>T (n.982+100C>T) c.*423+100C>T (n.*423+100C>T) n.1353+100C>T n.2666+100C>T n.166+100C>T n.1954+100C>T n.1306C>T n.1308C>T n.1090+100C>T n.1312C>T c.679+100C>T (n.679+100C>T) n.507+100C>T n.320+100C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.73206574T>G | CA2625560548 | PSEN1 | c.943+102T>G (n.943+102T>G) c.955+102T>G (n.955+102T>G) n.1705+102T>G n.1381+102T>G c.835+102T>G (n.835+102T>G) c.*899+102T>G (n.*899+102T>G) n.1311T>G c.*1167+102T>G (n.*1167+102T>G) n.1313T>G c.*617+102T>G (n.*617+102T>G) c.*513+102T>G (n.*513+102T>G) c.856+102T>G (n.856+102T>G) c.*1044+102T>G (n.*1044+102T>G) c.844+102T>G (n.844+102T>G) c.706+102T>G (n.706+102T>G) c.*894+102T>G (n.*894+102T>G) c.*735+102T>G (n.*735+102T>G) c.*395+102T>G (n.*395+102T>G) c.982+102T>G (n.982+102T>G) c.*423+102T>G (n.*423+102T>G) n.1353+102T>G n.2666+102T>G n.166+102T>G n.1954+102T>G n.1308T>G n.1310T>G n.1090+102T>G n.1314T>G c.679+102T>G (n.679+102T>G) n.507+102T>G n.320+102T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206577G>A | CA2146490466 | PSEN1 | c.943+105G>A (n.943+105G>A) c.955+105G>A (n.955+105G>A) n.1705+105G>A n.1381+105G>A c.835+105G>A (n.835+105G>A) c.*899+105G>A (n.*899+105G>A) n.1314G>A c.*1167+105G>A (n.*1167+105G>A) n.1316G>A c.*617+105G>A (n.*617+105G>A) c.*513+105G>A (n.*513+105G>A) c.856+105G>A (n.856+105G>A) c.*1044+105G>A (n.*1044+105G>A) c.844+105G>A (n.844+105G>A) c.706+105G>A (n.706+105G>A) c.*894+105G>A (n.*894+105G>A) c.*735+105G>A (n.*735+105G>A) c.*395+105G>A (n.*395+105G>A) c.982+105G>A (n.982+105G>A) c.*423+105G>A (n.*423+105G>A) n.1353+105G>A n.2666+105G>A n.166+105G>A n.1954+105G>A n.1311G>A n.1313G>A n.1090+105G>A n.1317G>A c.679+105G>A (n.679+105G>A) n.507+105G>A n.320+105G>A | dbSNP |
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14 | g.73206577G>T | CA2625560549 | PSEN1 | c.943+105G>T (n.943+105G>T) c.955+105G>T (n.955+105G>T) n.1705+105G>T n.1381+105G>T c.835+105G>T (n.835+105G>T) c.*899+105G>T (n.*899+105G>T) n.1314G>T c.*1167+105G>T (n.*1167+105G>T) n.1316G>T c.*617+105G>T (n.*617+105G>T) c.*513+105G>T (n.*513+105G>T) c.856+105G>T (n.856+105G>T) c.*1044+105G>T (n.*1044+105G>T) c.844+105G>T (n.844+105G>T) c.706+105G>T (n.706+105G>T) c.*894+105G>T (n.*894+105G>T) c.*735+105G>T (n.*735+105G>T) c.*395+105G>T (n.*395+105G>T) c.982+105G>T (n.982+105G>T) c.*423+105G>T (n.*423+105G>T) n.1353+105G>T n.2666+105G>T n.166+105G>T n.1954+105G>T n.1311G>T n.1313G>T n.1090+105G>T n.1317G>T c.679+105G>T (n.679+105G>T) n.507+105G>T n.320+105G>T | gnomAD v4 |
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