Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73206488del | CA2625560505 | PSEN1 | c.943+16del (n.943+16del) c.955+16del (n.955+16del) n.1705+16del n.1381+16del c.835+16del (n.835+16del) c.*899+16del (n.*899+16del) n.1225del c.*1167+16del (n.*1167+16del) n.1227del c.*617+16del (n.*617+16del) c.*513+16del (n.*513+16del) c.856+16del (n.856+16del) c.*1044+16del (n.*1044+16del) c.844+16del (n.844+16del) c.706+16del (n.706+16del) c.*894+16del (n.*894+16del) c.*735+16del (n.*735+16del) c.*395+16del (n.*395+16del) c.982+16del (n.982+16del) c.*423+16del (n.*423+16del) n.1353+16del n.2666+16del n.166+16del n.1954+16del n.1222del n.1224del n.1090+16del n.1228del c.679+16del (n.679+16del) n.507+16del n.320+16del | gnomAD v4 |
14 | g.73206488T>C | CA2625560506 | PSEN1 | c.943+16T>C (n.943+16T>C) c.955+16T>C (n.955+16T>C) n.1705+16T>C n.1381+16T>C c.835+16T>C (n.835+16T>C) c.*899+16T>C (n.*899+16T>C) n.1225T>C c.*1167+16T>C (n.*1167+16T>C) n.1227T>C c.*617+16T>C (n.*617+16T>C) c.*513+16T>C (n.*513+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) c.*1044+16T>C (n.*1044+16T>C) c.844+16T>C (n.844+16T>C) c.706+16T>C (n.706+16T>C) c.*894+16T>C (n.*894+16T>C) c.*735+16T>C (n.*735+16T>C) c.*395+16T>C (n.*395+16T>C) c.982+16T>C (n.982+16T>C) c.*423+16T>C (n.*423+16T>C) n.1353+16T>C n.2666+16T>C n.166+16T>C n.1954+16T>C n.1222T>C n.1224T>C n.1090+16T>C n.1228T>C c.679+16T>C (n.679+16T>C) n.507+16T>C n.320+16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206488T>G | CA2580088694 | PSEN1 | c.943+16T>G (n.943+16T>G) c.955+16T>G (n.955+16T>G) n.1705+16T>G n.1381+16T>G c.835+16T>G (n.835+16T>G) c.*899+16T>G (n.*899+16T>G) n.1225T>G c.*1167+16T>G (n.*1167+16T>G) n.1227T>G c.*617+16T>G (n.*617+16T>G) c.*513+16T>G (n.*513+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G) c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.844+16T>G (n.844+16T>G) c.706+16T>G (n.706+16T>G) c.*894+16T>G (n.*894+16T>G) c.*735+16T>G (n.*735+16T>G) c.*395+16T>G (n.*395+16T>G) c.982+16T>G (n.982+16T>G) c.*423+16T>G (n.*423+16T>G) n.1353+16T>G n.2666+16T>G n.166+16T>G n.1954+16T>G n.1222T>G n.1224T>G n.1090+16T>G n.1228T>G c.679+16T>G (n.679+16T>G) n.507+16T>G n.320+16T>G | ClinVar |
14 | g.73206490G>A | CA2625560508 | PSEN1 | c.943+18G>A (n.943+18G>A) c.955+18G>A (n.955+18G>A) n.1705+18G>A n.1381+18G>A c.835+18G>A (n.835+18G>A) c.*899+18G>A (n.*899+18G>A) n.1227G>A c.*1167+18G>A (n.*1167+18G>A) n.1229G>A c.*617+18G>A (n.*617+18G>A) c.*513+18G>A (n.*513+18G>A) c.856+18G>A (n.856+18G>A) c.*1044+18G>A (n.*1044+18G>A) c.844+18G>A (n.844+18G>A) c.706+18G>A (n.706+18G>A) c.*894+18G>A (n.*894+18G>A) c.*735+18G>A (n.*735+18G>A) c.*395+18G>A (n.*395+18G>A) c.982+18G>A (n.982+18G>A) c.*423+18G>A (n.*423+18G>A) n.1353+18G>A n.2666+18G>A n.166+18G>A n.1954+18G>A n.1224G>A n.1226G>A n.1090+18G>A n.1230G>A c.679+18G>A (n.679+18G>A) n.507+18G>A n.320+18G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206491A>G | CA2625560509 | PSEN1 | c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.955+19A>G (n.955+19A>G) n.1705+19A>G n.1381+19A>G c.835+19A>G (n.835+19A>G) c.*899+19A>G (n.*899+19A>G) n.1228A>G c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1230A>G c.*617+19A>G (n.*617+19A>G) c.*513+19A>G (n.*513+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G) c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G) c.844+19A>G (n.844+19A>G) c.706+19A>G (n.706+19A>G) c.*894+19A>G (n.*894+19A>G) c.*735+19A>G (n.*735+19A>G) c.*395+19A>G (n.*395+19A>G) c.982+19A>G (n.982+19A>G) c.*423+19A>G (n.*423+19A>G) n.1353+19A>G n.2666+19A>G n.166+19A>G n.1954+19A>G n.1225A>G n.1227A>G n.1090+19A>G n.1231A>G c.679+19A>G (n.679+19A>G) n.507+19A>G n.320+19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206492T>C | CA2146490395 | PSEN1 | c.943+20T>C (n.943+20T>C) c.955+20T>C (n.955+20T>C) n.1705+20T>C n.1381+20T>C c.835+20T>C (n.835+20T>C) c.*899+20T>C (n.*899+20T>C) n.1229T>C c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1231T>C c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.856+20T>C (n.856+20T>C) c.*1044+20T>C (n.*1044+20T>C) c.844+20T>C (n.844+20T>C) c.706+20T>C (n.706+20T>C) c.*894+20T>C (n.*894+20T>C) c.*735+20T>C (n.*735+20T>C) c.*395+20T>C (n.*395+20T>C) c.982+20T>C (n.982+20T>C) c.*423+20T>C (n.*423+20T>C) n.1353+20T>C n.2666+20T>C n.166+20T>C n.1954+20T>C n.1226T>C n.1228T>C n.1090+20T>C n.1232T>C c.679+20T>C (n.679+20T>C) n.507+20T>C n.320+20T>C | dbSNP |
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14 | g.73206494A= | CA2146490398 | PSEN1 | c.943+22A= (n.943+22A=) c.955+22A= (n.955+22A=) n.1705+22A= n.1381+22A= c.835+22A= (n.835+22A=) c.*899+22A= (n.*899+22A=) n.1231A= c.*1167+22A= (n.*1167+22A=) n.1233A= c.*617+22A= (n.*617+22A=) c.*513+22A= (n.*513+22A=) c.856+22A= (n.856+22A=) c.*1044+22A= (n.*1044+22A=) c.844+22A= (n.844+22A=) c.706+22A= (n.706+22A=) c.*894+22A= (n.*894+22A=) c.*735+22A= (n.*735+22A=) c.*395+22A= (n.*395+22A=) c.982+22A= (n.982+22A=) c.*423+22A= (n.*423+22A=) n.1353+22A= n.2666+22A= n.166+22A= n.1954+22A= n.1228A= n.1230A= n.1090+22A= n.1234A= c.679+22A= (n.679+22A=) n.507+22A= n.320+22A= | |
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14 | g.73206498C>T | CA7256867 | PSEN1 | c.943+26C>T (n.943+26C>T) c.955+26C>T (n.955+26C>T) n.1705+26C>T n.1381+26C>T c.835+26C>T (n.835+26C>T) c.*899+26C>T (n.*899+26C>T) n.1235C>T c.*1167+26C>T (n.*1167+26C>T) n.1237C>T c.*617+26C>T (n.*617+26C>T) c.*513+26C>T (n.*513+26C>T) c.856+26C>T (n.856+26C>T) c.*1044+26C>T (n.*1044+26C>T) c.844+26C>T (n.844+26C>T) c.706+26C>T (n.706+26C>T) c.*894+26C>T (n.*894+26C>T) c.*735+26C>T (n.*735+26C>T) c.*395+26C>T (n.*395+26C>T) c.982+26C>T (n.982+26C>T) c.*423+26C>T (n.*423+26C>T) n.1353+26C>T n.2666+26C>T n.166+26C>T n.1954+26C>T n.1232C>T n.1234C>T n.1090+26C>T n.1238C>T c.679+26C>T (n.679+26C>T) n.507+26C>T n.320+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206501G>C | CA2625560511 | PSEN1 | c.943+29G>C (n.943+29G>C) c.955+29G>C (n.955+29G>C) n.1705+29G>C n.1381+29G>C c.835+29G>C (n.835+29G>C) c.*899+29G>C (n.*899+29G>C) n.1238G>C c.*1167+29G>C (n.*1167+29G>C) n.1240G>C c.*617+29G>C (n.*617+29G>C) c.*513+29G>C (n.*513+29G>C) c.856+29G>C (n.856+29G>C) c.*1044+29G>C (n.*1044+29G>C) c.844+29G>C (n.844+29G>C) c.706+29G>C (n.706+29G>C) c.*894+29G>C (n.*894+29G>C) c.*735+29G>C (n.*735+29G>C) c.*395+29G>C (n.*395+29G>C) c.982+29G>C (n.982+29G>C) c.*423+29G>C (n.*423+29G>C) n.1353+29G>C n.2666+29G>C n.166+29G>C n.1954+29G>C n.1235G>C n.1237G>C n.1090+29G>C n.1241G>C c.679+29G>C (n.679+29G>C) n.507+29G>C n.320+29G>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73206518G>A | CA2625560520 | PSEN1 | c.943+46G>A (n.943+46G>A) c.955+46G>A (n.955+46G>A) n.1705+46G>A n.1381+46G>A c.835+46G>A (n.835+46G>A) c.*899+46G>A (n.*899+46G>A) n.1255G>A c.*1167+46G>A (n.*1167+46G>A) n.1257G>A c.*617+46G>A (n.*617+46G>A) c.*513+46G>A (n.*513+46G>A) c.856+46G>A (n.856+46G>A) c.*1044+46G>A (n.*1044+46G>A) c.844+46G>A (n.844+46G>A) c.706+46G>A (n.706+46G>A) c.*894+46G>A (n.*894+46G>A) c.*735+46G>A (n.*735+46G>A) c.*395+46G>A (n.*395+46G>A) c.982+46G>A (n.982+46G>A) c.*423+46G>A (n.*423+46G>A) n.1353+46G>A n.2666+46G>A n.166+46G>A n.1954+46G>A n.1252G>A n.1254G>A n.1090+46G>A n.1258G>A c.679+46G>A (n.679+46G>A) n.507+46G>A n.320+46G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206520T>G | CA2625560521 | PSEN1 | c.943+48T>G (n.943+48T>G) c.955+48T>G (n.955+48T>G) n.1705+48T>G n.1381+48T>G c.835+48T>G (n.835+48T>G) c.*899+48T>G (n.*899+48T>G) n.1257T>G c.*1167+48T>G (n.*1167+48T>G) n.1259T>G c.*617+48T>G (n.*617+48T>G) c.*513+48T>G (n.*513+48T>G) c.856+48T>G (n.856+48T>G) c.*1044+48T>G (n.*1044+48T>G) c.844+48T>G (n.844+48T>G) c.706+48T>G (n.706+48T>G) c.*894+48T>G (n.*894+48T>G) c.*735+48T>G (n.*735+48T>G) c.*395+48T>G (n.*395+48T>G) c.982+48T>G (n.982+48T>G) c.*423+48T>G (n.*423+48T>G) n.1353+48T>G n.2666+48T>G n.166+48T>G n.1954+48T>G n.1254T>G n.1256T>G n.1090+48T>G n.1260T>G c.679+48T>G (n.679+48T>G) n.507+48T>G n.320+48T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206521A>G | CA2625560522 | PSEN1 | c.943+49A>G (n.943+49A>G) c.955+49A>G (n.955+49A>G) n.1705+49A>G n.1381+49A>G c.835+49A>G (n.835+49A>G) c.*899+49A>G (n.*899+49A>G) n.1258A>G c.*1167+49A>G (n.*1167+49A>G) n.1260A>G c.*617+49A>G (n.*617+49A>G) c.*513+49A>G (n.*513+49A>G) c.856+49A>G (n.856+49A>G) c.*1044+49A>G (n.*1044+49A>G) c.844+49A>G (n.844+49A>G) c.706+49A>G (n.706+49A>G) c.*894+49A>G (n.*894+49A>G) c.*735+49A>G (n.*735+49A>G) c.*395+49A>G (n.*395+49A>G) c.982+49A>G (n.982+49A>G) c.*423+49A>G (n.*423+49A>G) n.1353+49A>G n.2666+49A>G n.166+49A>G n.1954+49A>G n.1255A>G n.1257A>G n.1090+49A>G n.1261A>G c.679+49A>G (n.679+49A>G) n.507+49A>G n.320+49A>G | gnomAD v4 |
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14 | g.73206522T>C | CA7256871 | PSEN1 | c.943+50T>C (n.943+50T>C) c.955+50T>C (n.955+50T>C) n.1705+50T>C n.1381+50T>C c.835+50T>C (n.835+50T>C) c.*899+50T>C (n.*899+50T>C) n.1259T>C c.*1167+50T>C (n.*1167+50T>C) n.1261T>C c.*617+50T>C (n.*617+50T>C) c.*513+50T>C (n.*513+50T>C) c.856+50T>C (n.856+50T>C) c.*1044+50T>C (n.*1044+50T>C) c.844+50T>C (n.844+50T>C) c.706+50T>C (n.706+50T>C) c.*894+50T>C (n.*894+50T>C) c.*735+50T>C (n.*735+50T>C) c.*395+50T>C (n.*395+50T>C) c.982+50T>C (n.982+50T>C) c.*423+50T>C (n.*423+50T>C) n.1353+50T>C n.2666+50T>C n.166+50T>C n.1954+50T>C n.1256T>C n.1258T>C n.1090+50T>C n.1262T>C c.679+50T>C (n.679+50T>C) n.507+50T>C n.320+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206522T= | CA2146490424 | PSEN1 | c.943+50T= (n.943+50T=) c.955+50T= (n.955+50T=) n.1705+50T= n.1381+50T= c.835+50T= (n.835+50T=) c.*899+50T= (n.*899+50T=) n.1259T= c.*1167+50T= (n.*1167+50T=) n.1261T= c.*617+50T= (n.*617+50T=) c.*513+50T= (n.*513+50T=) c.856+50T= (n.856+50T=) c.*1044+50T= (n.*1044+50T=) c.844+50T= (n.844+50T=) c.706+50T= (n.706+50T=) c.*894+50T= (n.*894+50T=) c.*735+50T= (n.*735+50T=) c.*395+50T= (n.*395+50T=) c.982+50T= (n.982+50T=) c.*423+50T= (n.*423+50T=) n.1353+50T= n.2666+50T= n.166+50T= n.1954+50T= n.1256T= n.1258T= n.1090+50T= n.1262T= c.679+50T= (n.679+50T=) n.507+50T= n.320+50T= | |
14 | g.73206526C>A | CA2575571002 | PSEN1 | c.943+54C>A (n.943+54C>A) c.955+54C>A (n.955+54C>A) n.1705+54C>A n.1381+54C>A c.835+54C>A (n.835+54C>A) c.*899+54C>A (n.*899+54C>A) n.1263C>A c.*1167+54C>A (n.*1167+54C>A) n.1265C>A c.*617+54C>A (n.*617+54C>A) c.*513+54C>A (n.*513+54C>A) c.856+54C>A (n.856+54C>A) c.*1044+54C>A (n.*1044+54C>A) c.844+54C>A (n.844+54C>A) c.706+54C>A (n.706+54C>A) c.*894+54C>A (n.*894+54C>A) c.*735+54C>A (n.*735+54C>A) c.*395+54C>A (n.*395+54C>A) c.982+54C>A (n.982+54C>A) c.*423+54C>A (n.*423+54C>A) n.1353+54C>A n.2666+54C>A n.166+54C>A n.1954+54C>A n.1260C>A n.1262C>A n.1090+54C>A n.1266C>A c.679+54C>A (n.679+54C>A) n.507+54C>A n.320+54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206526C>T | CA2625560526 | PSEN1 | c.943+54C>T (n.943+54C>T) c.955+54C>T (n.955+54C>T) n.1705+54C>T n.1381+54C>T c.835+54C>T (n.835+54C>T) c.*899+54C>T (n.*899+54C>T) n.1263C>T c.*1167+54C>T (n.*1167+54C>T) n.1265C>T c.*617+54C>T (n.*617+54C>T) c.*513+54C>T (n.*513+54C>T) c.856+54C>T (n.856+54C>T) c.*1044+54C>T (n.*1044+54C>T) c.844+54C>T (n.844+54C>T) c.706+54C>T (n.706+54C>T) c.*894+54C>T (n.*894+54C>T) c.*735+54C>T (n.*735+54C>T) c.*395+54C>T (n.*395+54C>T) c.982+54C>T (n.982+54C>T) c.*423+54C>T (n.*423+54C>T) n.1353+54C>T n.2666+54C>T n.166+54C>T n.1954+54C>T n.1260C>T n.1262C>T n.1090+54C>T n.1266C>T c.679+54C>T (n.679+54C>T) n.507+54C>T n.320+54C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206527T>C | CA2575571003 | PSEN1 | c.943+55T>C (n.943+55T>C) c.955+55T>C (n.955+55T>C) n.1705+55T>C n.1381+55T>C c.835+55T>C (n.835+55T>C) c.*899+55T>C (n.*899+55T>C) n.1264T>C c.*1167+55T>C (n.*1167+55T>C) n.1266T>C c.*617+55T>C (n.*617+55T>C) c.*513+55T>C (n.*513+55T>C) c.856+55T>C (n.856+55T>C) c.*1044+55T>C (n.*1044+55T>C) c.844+55T>C (n.844+55T>C) c.706+55T>C (n.706+55T>C) c.*894+55T>C (n.*894+55T>C) c.*735+55T>C (n.*735+55T>C) c.*395+55T>C (n.*395+55T>C) c.982+55T>C (n.982+55T>C) c.*423+55T>C (n.*423+55T>C) n.1353+55T>C n.2666+55T>C n.166+55T>C n.1954+55T>C n.1261T>C n.1263T>C n.1090+55T>C n.1267T>C c.679+55T>C (n.679+55T>C) n.507+55T>C n.320+55T>C | |
14 | g.73206528A>T | CA2625560527 | PSEN1 | c.943+56A>T (n.943+56A>T) c.955+56A>T (n.955+56A>T) n.1705+56A>T n.1381+56A>T c.835+56A>T (n.835+56A>T) c.*899+56A>T (n.*899+56A>T) n.1265A>T c.*1167+56A>T (n.*1167+56A>T) n.1267A>T c.*617+56A>T (n.*617+56A>T) c.*513+56A>T (n.*513+56A>T) c.856+56A>T (n.856+56A>T) c.*1044+56A>T (n.*1044+56A>T) c.844+56A>T (n.844+56A>T) c.706+56A>T (n.706+56A>T) c.*894+56A>T (n.*894+56A>T) c.*735+56A>T (n.*735+56A>T) c.*395+56A>T (n.*395+56A>T) c.982+56A>T (n.982+56A>T) c.*423+56A>T (n.*423+56A>T) n.1353+56A>T n.2666+56A>T n.166+56A>T n.1954+56A>T n.1262A>T n.1264A>T n.1090+56A>T n.1268A>T c.679+56A>T (n.679+56A>T) n.507+56A>T n.320+56A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206529A>C | CA2625560528 | PSEN1 | c.943+57A>C (n.943+57A>C) c.955+57A>C (n.955+57A>C) n.1705+57A>C n.1381+57A>C c.835+57A>C (n.835+57A>C) c.*899+57A>C (n.*899+57A>C) n.1266A>C c.*1167+57A>C (n.*1167+57A>C) n.1268A>C c.*617+57A>C (n.*617+57A>C) c.*513+57A>C (n.*513+57A>C) c.856+57A>C (n.856+57A>C) c.*1044+57A>C (n.*1044+57A>C) c.844+57A>C (n.844+57A>C) c.706+57A>C (n.706+57A>C) c.*894+57A>C (n.*894+57A>C) c.*735+57A>C (n.*735+57A>C) c.*395+57A>C (n.*395+57A>C) c.982+57A>C (n.982+57A>C) c.*423+57A>C (n.*423+57A>C) n.1353+57A>C n.2666+57A>C n.166+57A>C n.1954+57A>C n.1263A>C n.1265A>C n.1090+57A>C n.1269A>C c.679+57A>C (n.679+57A>C) n.507+57A>C n.320+57A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206530C>A | CA2625560529 | PSEN1 | c.943+58C>A (n.943+58C>A) c.955+58C>A (n.955+58C>A) n.1705+58C>A n.1381+58C>A c.835+58C>A (n.835+58C>A) c.*899+58C>A (n.*899+58C>A) n.1267C>A c.*1167+58C>A (n.*1167+58C>A) n.1269C>A c.*617+58C>A (n.*617+58C>A) c.*513+58C>A (n.*513+58C>A) c.856+58C>A (n.856+58C>A) c.*1044+58C>A (n.*1044+58C>A) c.844+58C>A (n.844+58C>A) c.706+58C>A (n.706+58C>A) c.*894+58C>A (n.*894+58C>A) c.*735+58C>A (n.*735+58C>A) c.*395+58C>A (n.*395+58C>A) c.982+58C>A (n.982+58C>A) c.*423+58C>A (n.*423+58C>A) n.1353+58C>A n.2666+58C>A n.166+58C>A n.1954+58C>A n.1264C>A n.1266C>A n.1090+58C>A n.1270C>A c.679+58C>A (n.679+58C>A) n.507+58C>A n.320+58C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206530C>T | CA2575571004 | PSEN1 | c.943+58C>T (n.943+58C>T) c.955+58C>T (n.955+58C>T) n.1705+58C>T n.1381+58C>T c.835+58C>T (n.835+58C>T) c.*899+58C>T (n.*899+58C>T) n.1267C>T c.*1167+58C>T (n.*1167+58C>T) n.1269C>T c.*617+58C>T (n.*617+58C>T) c.*513+58C>T (n.*513+58C>T) c.856+58C>T (n.856+58C>T) c.*1044+58C>T (n.*1044+58C>T) c.844+58C>T (n.844+58C>T) c.706+58C>T (n.706+58C>T) c.*894+58C>T (n.*894+58C>T) c.*735+58C>T (n.*735+58C>T) c.*395+58C>T (n.*395+58C>T) c.982+58C>T (n.982+58C>T) c.*423+58C>T (n.*423+58C>T) n.1353+58C>T n.2666+58C>T n.166+58C>T n.1954+58C>T n.1264C>T n.1266C>T n.1090+58C>T n.1270C>T c.679+58C>T (n.679+58C>T) n.507+58C>T n.320+58C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206531A= | CA2146490430 | PSEN1 | c.943+59A= (n.943+59A=) c.955+59A= (n.955+59A=) n.1705+59A= n.1381+59A= c.835+59A= (n.835+59A=) c.*899+59A= (n.*899+59A=) n.1268A= c.*1167+59A= (n.*1167+59A=) n.1270A= c.*617+59A= (n.*617+59A=) c.*513+59A= (n.*513+59A=) c.856+59A= (n.856+59A=) c.*1044+59A= (n.*1044+59A=) c.844+59A= (n.844+59A=) c.706+59A= (n.706+59A=) c.*894+59A= (n.*894+59A=) c.*735+59A= (n.*735+59A=) c.*395+59A= (n.*395+59A=) c.982+59A= (n.982+59A=) c.*423+59A= (n.*423+59A=) n.1353+59A= n.2666+59A= n.166+59A= n.1954+59A= n.1265A= n.1267A= n.1090+59A= n.1271A= c.679+59A= (n.679+59A=) n.507+59A= n.320+59A= | |
14 | g.73206531A>C | CA2146490429 | PSEN1 | c.943+59A>C (n.943+59A>C) c.955+59A>C (n.955+59A>C) n.1705+59A>C n.1381+59A>C c.835+59A>C (n.835+59A>C) c.*899+59A>C (n.*899+59A>C) n.1268A>C c.*1167+59A>C (n.*1167+59A>C) n.1270A>C c.*617+59A>C (n.*617+59A>C) c.*513+59A>C (n.*513+59A>C) c.856+59A>C (n.856+59A>C) c.*1044+59A>C (n.*1044+59A>C) c.844+59A>C (n.844+59A>C) c.706+59A>C (n.706+59A>C) c.*894+59A>C (n.*894+59A>C) c.*735+59A>C (n.*735+59A>C) c.*395+59A>C (n.*395+59A>C) c.982+59A>C (n.982+59A>C) c.*423+59A>C (n.*423+59A>C) n.1353+59A>C n.2666+59A>C n.166+59A>C n.1954+59A>C n.1265A>C n.1267A>C n.1090+59A>C n.1271A>C c.679+59A>C (n.679+59A>C) n.507+59A>C n.320+59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73206532G>A | CA2146490435 | PSEN1 | c.943+60G>A (n.943+60G>A) c.955+60G>A (n.955+60G>A) n.1705+60G>A n.1381+60G>A c.835+60G>A (n.835+60G>A) c.*899+60G>A (n.*899+60G>A) n.1269G>A c.*1167+60G>A (n.*1167+60G>A) n.1271G>A c.*617+60G>A (n.*617+60G>A) c.*513+60G>A (n.*513+60G>A) c.856+60G>A (n.856+60G>A) c.*1044+60G>A (n.*1044+60G>A) c.844+60G>A (n.844+60G>A) c.706+60G>A (n.706+60G>A) c.*894+60G>A (n.*894+60G>A) c.*735+60G>A (n.*735+60G>A) c.*395+60G>A (n.*395+60G>A) c.982+60G>A (n.982+60G>A) c.*423+60G>A (n.*423+60G>A) n.1353+60G>A n.2666+60G>A n.166+60G>A n.1954+60G>A n.1266G>A n.1268G>A n.1090+60G>A n.1272G>A c.679+60G>A (n.679+60G>A) n.507+60G>A n.320+60G>A | dbSNP |
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14 | g.73206537G>T | CA2625560530 | PSEN1 | c.943+65G>T (n.943+65G>T) c.955+65G>T (n.955+65G>T) n.1705+65G>T n.1381+65G>T c.835+65G>T (n.835+65G>T) c.*899+65G>T (n.*899+65G>T) n.1274G>T c.*1167+65G>T (n.*1167+65G>T) n.1276G>T c.*617+65G>T (n.*617+65G>T) c.*513+65G>T (n.*513+65G>T) c.856+65G>T (n.856+65G>T) c.*1044+65G>T (n.*1044+65G>T) c.844+65G>T (n.844+65G>T) c.706+65G>T (n.706+65G>T) c.*894+65G>T (n.*894+65G>T) c.*735+65G>T (n.*735+65G>T) c.*395+65G>T (n.*395+65G>T) c.982+65G>T (n.982+65G>T) c.*423+65G>T (n.*423+65G>T) n.1353+65G>T n.2666+65G>T n.166+65G>T n.1954+65G>T n.1271G>T n.1273G>T n.1090+65G>T n.1277G>T c.679+65G>T (n.679+65G>T) n.507+65G>T n.320+65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206538C>A | CA2575571006 | PSEN1 | c.943+66C>A (n.943+66C>A) c.955+66C>A (n.955+66C>A) n.1705+66C>A n.1381+66C>A c.835+66C>A (n.835+66C>A) c.*899+66C>A (n.*899+66C>A) n.1275C>A c.*1167+66C>A (n.*1167+66C>A) n.1277C>A c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.*513+66C>A (n.*513+66C>A) c.856+66C>A (n.856+66C>A) c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.844+66C>A (n.844+66C>A) c.706+66C>A (n.706+66C>A) c.*894+66C>A (n.*894+66C>A) c.*735+66C>A (n.*735+66C>A) c.*395+66C>A (n.*395+66C>A) c.982+66C>A (n.982+66C>A) c.*423+66C>A (n.*423+66C>A) n.1353+66C>A n.2666+66C>A n.166+66C>A n.1954+66C>A n.1272C>A n.1274C>A n.1090+66C>A n.1278C>A c.679+66C>A (n.679+66C>A) n.507+66C>A n.320+66C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206538C>G | CA2625560531 | PSEN1 | c.943+66C>G (n.943+66C>G) c.955+66C>G (n.955+66C>G) n.1705+66C>G n.1381+66C>G c.835+66C>G (n.835+66C>G) c.*899+66C>G (n.*899+66C>G) n.1275C>G c.*1167+66C>G (n.*1167+66C>G) n.1277C>G c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.*513+66C>G (n.*513+66C>G) c.856+66C>G (n.856+66C>G) c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.844+66C>G (n.844+66C>G) c.706+66C>G (n.706+66C>G) c.*894+66C>G (n.*894+66C>G) c.*735+66C>G (n.*735+66C>G) c.*395+66C>G (n.*395+66C>G) c.982+66C>G (n.982+66C>G) c.*423+66C>G (n.*423+66C>G) n.1353+66C>G n.2666+66C>G n.166+66C>G n.1954+66C>G n.1272C>G n.1274C>G n.1090+66C>G n.1278C>G c.679+66C>G (n.679+66C>G) n.507+66C>G n.320+66C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206540A= | CA2146490441 | PSEN1 | c.943+68A= (n.943+68A=) c.955+68A= (n.955+68A=) n.1705+68A= n.1381+68A= c.835+68A= (n.835+68A=) c.*899+68A= (n.*899+68A=) n.1277A= c.*1167+68A= (n.*1167+68A=) n.1279A= c.*617+68A= (n.*617+68A=) c.*513+68A= (n.*513+68A=) c.856+68A= (n.856+68A=) c.*1044+68A= (n.*1044+68A=) c.844+68A= (n.844+68A=) c.706+68A= (n.706+68A=) c.*894+68A= (n.*894+68A=) c.*735+68A= (n.*735+68A=) c.*395+68A= (n.*395+68A=) c.982+68A= (n.982+68A=) c.*423+68A= (n.*423+68A=) n.1353+68A= n.2666+68A= n.166+68A= n.1954+68A= n.1274A= n.1276A= n.1090+68A= n.1280A= c.679+68A= (n.679+68A=) n.507+68A= n.320+68A= | |
14 | g.73206540A>C | CA2802116959 | PSEN1 | c.943+68A>C (n.943+68A>C) c.955+68A>C (n.955+68A>C) n.1705+68A>C n.1381+68A>C c.835+68A>C (n.835+68A>C) c.*899+68A>C (n.*899+68A>C) n.1277A>C c.*1167+68A>C (n.*1167+68A>C) n.1279A>C c.*617+68A>C (n.*617+68A>C) c.*513+68A>C (n.*513+68A>C) c.856+68A>C (n.856+68A>C) c.*1044+68A>C (n.*1044+68A>C) c.844+68A>C (n.844+68A>C) c.706+68A>C (n.706+68A>C) c.*894+68A>C (n.*894+68A>C) c.*735+68A>C (n.*735+68A>C) c.*395+68A>C (n.*395+68A>C) c.982+68A>C (n.982+68A>C) c.*423+68A>C (n.*423+68A>C) n.1353+68A>C n.2666+68A>C n.166+68A>C n.1954+68A>C n.1274A>C n.1276A>C n.1090+68A>C n.1280A>C c.679+68A>C (n.679+68A>C) n.507+68A>C n.320+68A>C | |
14 | g.73206540A>G | CA964629226 | PSEN1 | c.943+68A>G (n.943+68A>G) c.955+68A>G (n.955+68A>G) n.1705+68A>G n.1381+68A>G c.835+68A>G (n.835+68A>G) c.*899+68A>G (n.*899+68A>G) n.1277A>G c.*1167+68A>G (n.*1167+68A>G) n.1279A>G c.*617+68A>G (n.*617+68A>G) c.*513+68A>G (n.*513+68A>G) c.856+68A>G (n.856+68A>G) c.*1044+68A>G (n.*1044+68A>G) c.844+68A>G (n.844+68A>G) c.706+68A>G (n.706+68A>G) c.*894+68A>G (n.*894+68A>G) c.*735+68A>G (n.*735+68A>G) c.*395+68A>G (n.*395+68A>G) c.982+68A>G (n.982+68A>G) c.*423+68A>G (n.*423+68A>G) n.1353+68A>G n.2666+68A>G n.166+68A>G n.1954+68A>G n.1274A>G n.1276A>G n.1090+68A>G n.1280A>G c.679+68A>G (n.679+68A>G) n.507+68A>G n.320+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206560T>A | CA262616952 | PSEN1 | c.943+88T>A (n.943+88T>A) c.955+88T>A (n.955+88T>A) n.1705+88T>A n.1381+88T>A c.835+88T>A (n.835+88T>A) c.*899+88T>A (n.*899+88T>A) n.1297T>A c.*1167+88T>A (n.*1167+88T>A) n.1299T>A c.*617+88T>A (n.*617+88T>A) c.*513+88T>A (n.*513+88T>A) c.856+88T>A (n.856+88T>A) c.*1044+88T>A (n.*1044+88T>A) c.844+88T>A (n.844+88T>A) c.706+88T>A (n.706+88T>A) c.*894+88T>A (n.*894+88T>A) c.*735+88T>A (n.*735+88T>A) c.*395+88T>A (n.*395+88T>A) c.982+88T>A (n.982+88T>A) c.*423+88T>A (n.*423+88T>A) n.1353+88T>A n.2666+88T>A n.166+88T>A n.1954+88T>A n.1294T>A n.1296T>A n.1090+88T>A n.1300T>A c.679+88T>A (n.679+88T>A) n.507+88T>A n.320+88T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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