UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
| 14 | g.73204762_73209317del | CA342911 | PSEN1 | c.857-1624_944-2452del c.869-1624_956-2452del n.1619-1624_1706-2452del c.857-1624_1035+402del n.1295-1624_1382-2452del c.749-1624_836-2452del c.*813-1624_*900-2452del n.1123-1624_4054del c.*1081-1624_*1168-2452del c.857-1624_943+2845del c.*531-1624_*618-2452del c.*427-1624_*514-2452del c.770-1624_857-2452del c.*958-1624_*1045-2452del c.758-1624_936+402del c.620-1624_707-2452del c.*808-1624_*895-2452del c.*649-1624_*736-2452del c.*309-1624_*396-2452del c.896-1624_983-2452del c.*337-1624_*424-2452del n.1267-1624_1354-2452del n.2580-1624_2667-2452del n.1868-1624_1955-2452del n.1004-1624_1091-2452del c.869-1624_1047+402del c.758-1624_845-2452del c.593-1624_680-2452del n.421-1624_508-2452del c.869-1624_955+2845del | ClinVar |
| 14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
| 14 | g.73206386_73206472del | CA2695219499 | PSEN1 | c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.*813_*899del (n.*813_*899del) n.1123_1209del c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.*531_*617del (n.*531_*617del) c.*427_*513del (n.*427_*513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.*958_*1044del (n.*958_*1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.*808_*894del (n.*808_*894del) c.*649_*735del (n.*649_*735del) c.*309_*395del (n.*309_*395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.*337_*423del (n.*337_*423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp) | |
| 14 | g.73206450A>C | CA390304980 | PSEN1 | c.921A>C (p.Lys307Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.1683A>C n.1359A>C c.813A>C (p.Lys271Asn) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1187A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1189A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.*401A>C (n.*401A>C) n.1331A>C n.2644A>C n.144A>C n.1932A>C n.1184A>C n.1186A>C n.1068A>C n.1190A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) n.485A>C n.298A>C | |
| 14 | g.73206450A>G | CA487097498 | PSEN1 | c.921A>G (p.Lys307=) c.933A>G (p.Lys311=) n.1683A>G n.1359A>G c.813A>G (p.Lys271=) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1187A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1189A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.834A>G (p.Lys278=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.684A>G (p.Lys228=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.960A>G (p.Lys320=) c.*401A>G (n.*401A>G) n.1331A>G n.2644A>G n.144A>G n.1932A>G n.1184A>G n.1186A>G n.1068A>G n.1190A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.485A>G n.298A>G | |
| 14 | g.73206450A>T | CA390304981 | PSEN1 | c.921A>T (p.Lys307Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.1683A>T n.1359A>T c.813A>T (p.Lys271Asn) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1187A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1189A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.*401A>T (n.*401A>T) n.1331A>T n.2644A>T n.144A>T n.1932A>T n.1184A>T n.1186A>T n.1068A>T n.1190A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) n.485A>T n.298A>T | |
| 14 | g.73206451A>C | CA390304984 | PSEN1 | c.922A>C (p.Asn308His) c.934A>C (p.Asn312His) n.1684A>C n.1360A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.*878A>C (n.*878A>C) n.1188A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1190A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.823A>C (p.Asn275His) c.685A>C (p.Asn229His) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.961A>C (p.Asn321His) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1332A>C n.2645A>C n.145A>C n.1933A>C n.1185A>C n.1187A>C n.1069A>C n.1191A>C c.658A>C (p.Asn220His) n.486A>C n.299A>C | |
| 14 | g.73206451A>G | CA390304985 | PSEN1 | c.922A>G (p.Asn308Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1684A>G n.1360A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.*878A>G (n.*878A>G) n.1188A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1190A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1332A>G n.2645A>G n.145A>G n.1933A>G n.1185A>G n.1187A>G n.1069A>G n.1191A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) n.486A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206451A>T | CA390304986 | PSEN1 | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1684A>T n.1360A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.*878A>T (n.*878A>T) n.1188A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1190A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1332A>T n.2645A>T n.145A>T n.1933A>T n.1185A>T n.1187A>T n.1069A>T n.1191A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.486A>T n.299A>T | |
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| 14 | g.73206452A>T | CA390304991 | PSEN1 | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1685A>T n.1361A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1189A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1191A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1333A>T n.2646A>T n.146A>T n.1934A>T n.1186A>T n.1188A>T n.1070A>T n.1192A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) n.487A>T n.300A>T | |
| 14 | g.73206453T>A | CA390304994 | PSEN1 | c.924T>A (p.Asn308Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1686T>A n.1362T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.*880T>A (n.*880T>A) n.1190T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1192T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1334T>A n.2647T>A n.147T>A n.1935T>A n.1187T>A n.1189T>A n.1071T>A n.1193T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) n.488T>A n.301T>A | |
| 14 | g.73206453T>C | CA7256862 | PSEN1 | c.924T>C (p.Asn308=) c.936T>C (p.Asn312=) n.1686T>C n.1362T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.*880T>C (n.*880T>C) n.1190T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1192T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.825T>C (p.Asn275=) c.687T>C (p.Asn229=) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.963T>C (p.Asn321=) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1334T>C n.2647T>C n.147T>C n.1935T>C n.1187T>C n.1189T>C n.1071T>C n.1193T>C c.660T>C (p.Asn220=) n.488T>C n.301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73206453T>G | CA390304992 | PSEN1 | c.924T>G (p.Asn308Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1686T>G n.1362T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.*880T>G (n.*880T>G) n.1190T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1192T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1334T>G n.2647T>G n.147T>G n.1935T>G n.1187T>G n.1189T>G n.1071T>G n.1193T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) n.488T>G n.301T>G | ClinVar |
| 14 | g.73206453T= | CA2146490362 | PSEN1 | c.924T= (p.Asn308=) c.936T= (p.Asn312=) n.1686T= n.1362T= c.816T= (p.Asn272=) c.*880T= (n.*880T=) n.1190T= c.*1148T= (n.*1148T=) n.1192T= c.*598T= (n.*598T=) c.*494T= (n.*494T=) c.837T= (p.Asn279=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.825T= (p.Asn275=) c.687T= (p.Asn229=) c.*875T= (n.*875T=) c.*716T= (n.*716T=) c.*376T= (n.*376T=) c.963T= (p.Asn321=) c.*404T= (n.*404T=) n.1334T= n.2647T= n.147T= n.1935T= n.1187T= n.1189T= n.1071T= n.1193T= c.660T= (p.Asn220=) n.488T= n.301T= | |
| 14 | g.73206454T>A | CA390304997 | PSEN1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1687T>A n.1363T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1191T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1193T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1335T>A n.2648T>A n.148T>A n.1936T>A n.1188T>A n.1190T>A n.1072T>A n.1194T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.489T>A n.302T>A | |
| 14 | g.73206454T>C | CA390304999 | PSEN1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1687T>C n.1363T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1191T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1193T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1335T>C n.2648T>C n.148T>C n.1936T>C n.1188T>C n.1190T>C n.1072T>C n.1194T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.489T>C n.302T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73206454T>G | CA390305001 | PSEN1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) n.1687T>G n.1363T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1191T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1193T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1335T>G n.2648T>G n.148T>G n.1936T>G n.1188T>G n.1190T>G n.1072T>G n.1194T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) n.489T>G n.302T>G | |
| 14 | g.73206454T= | CA2146490365 | PSEN1 | c.925T= (p.Ser309=) c.937T= (p.Ser313=) n.1687T= n.1363T= c.817T= (p.Ser273=) c.*881T= (n.*881T=) n.1191T= c.*1149T= (n.*1149T=) n.1193T= c.*599T= (n.*599T=) c.*495T= (n.*495T=) c.838T= (p.Ser280=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.826T= (p.Ser276=) c.688T= (p.Ser230=) c.*876T= (n.*876T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*377T= (n.*377T=) c.964T= (p.Ser322=) c.*405T= (n.*405T=) n.1335T= n.2648T= n.148T= n.1936T= n.1188T= n.1190T= n.1072T= n.1194T= c.661T= (p.Ser221=) n.489T= n.302T= | |
| 14 | g.73206455C>A | CA390305003 | PSEN1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.1688C>A n.1364C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1192C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1194C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1336C>A n.2649C>A n.149C>A n.1937C>A n.1189C>A n.1191C>A n.1073C>A n.1195C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.490C>A n.303C>A | |
| 14 | g.73206455C= | CA2146490368 | PSEN1 | c.926C= (p.Ser309=) c.938C= (p.Ser313=) n.1688C= n.1364C= c.818C= (p.Ser273=) c.*882C= (n.*882C=) n.1192C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.1194C= c.*600C= (n.*600C=) c.*496C= (n.*496C=) c.839C= (p.Ser280=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.827C= (p.Ser276=) c.689C= (p.Ser230=) c.*877C= (n.*877C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*378C= (n.*378C=) c.965C= (p.Ser322=) c.*406C= (n.*406C=) n.1336C= n.2649C= n.149C= n.1937C= n.1189C= n.1191C= n.1073C= n.1195C= c.662C= (p.Ser221=) n.490C= n.303C= | |
| 14 | g.73206455C>G | CA390305006 | PSEN1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) n.1688C>G n.1364C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1192C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1194C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1336C>G n.2649C>G n.149C>G n.1937C>G n.1189C>G n.1191C>G n.1073C>G n.1195C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) n.490C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206455C>T | CA390305008 | PSEN1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) n.1688C>T n.1364C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1192C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1194C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1336C>T n.2649C>T n.149C>T n.1937C>T n.1189C>T n.1191C>T n.1073C>T n.1195C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) n.490C>T n.303C>T | |
| 14 | g.73206456dup | CA2625560497 | PSEN1 | c.927dup (p.Lys310GlnfsTer3) c.939dup (p.Lys314GlnfsTer3) n.1689dup n.1365dup c.819dup (p.Lys274GlnfsTer3) c.*883dup (n.*883dup) n.1193dup c.*1151dup (n.*1151dup) n.1195dup c.*601dup (n.*601dup) c.*497dup (n.*497dup) c.840dup (p.Lys281GlnfsTer3) c.*1028dup (n.*1028dup) c.828dup (p.Lys277GlnfsTer3) c.690dup (p.Lys231GlnfsTer3) c.*878dup (n.*878dup) c.*719dup (n.*719dup) c.*379dup (n.*379dup) c.966dup (p.Lys323GlnfsTer3) c.*407dup (n.*407dup) n.1337dup n.2650dup n.150dup n.1938dup n.1190dup n.1192dup n.1074dup n.1196dup c.663dup (p.Lys222GlnfsTer3) n.491dup n.304dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206456C>A | CA487097510 | PSEN1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.939C>A (p.Ser313=) n.1689C>A n.1365C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1193C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1195C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.840C>A (p.Ser280=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.690C>A (p.Ser230=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.966C>A (p.Ser322=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1337C>A n.2650C>A n.150C>A n.1938C>A n.1190C>A n.1192C>A n.1074C>A n.1196C>A c.663C>A (p.Ser221=) n.491C>A n.304C>A | |
| 14 | g.73206456C>G | CA487097513 | PSEN1 | c.927C>G (p.Ser309=) c.939C>G (p.Ser313=) n.1689C>G n.1365C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1193C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1195C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.690C>G (p.Ser230=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.966C>G (p.Ser322=) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1337C>G n.2650C>G n.150C>G n.1938C>G n.1190C>G n.1192C>G n.1074C>G n.1196C>G c.663C>G (p.Ser221=) n.491C>G n.304C>G | |
| 14 | g.73206456C>T | CA487097517 | PSEN1 | c.927C>T (p.Ser309=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1689C>T n.1365C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1193C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1195C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.690C>T (p.Ser230=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1337C>T n.2650C>T n.150C>T n.1938C>T n.1190C>T n.1192C>T n.1074C>T n.1196C>T c.663C>T (p.Ser221=) n.491C>T n.304C>T | COSMIC |
| 14 | g.73206457A>C | CA390305014 | PSEN1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1690A>C n.1366A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1194A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1196A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1338A>C n.2651A>C n.151A>C n.1939A>C n.1191A>C n.1193A>C n.1075A>C n.1197A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.492A>C n.305A>C | |
| 14 | g.73206457A>G | CA390305010 | PSEN1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1690A>G n.1366A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1194A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1196A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1338A>G n.2651A>G n.151A>G n.1939A>G n.1191A>G n.1193A>G n.1075A>G n.1197A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.492A>G n.305A>G | |
| 14 | g.73206457A>T | CA390305012 | PSEN1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1690A>T n.1366A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1194A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1196A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1338A>T n.2651A>T n.151A>T n.1939A>T n.1191A>T n.1193A>T n.1075A>T n.1197A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.492A>T n.305A>T | |
| 14 | g.73206458A>C | CA390305015 | PSEN1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1691A>C n.1367A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1195A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1197A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1339A>C n.2652A>C n.152A>C n.1940A>C n.1192A>C n.1194A>C n.1076A>C n.1198A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.493A>C n.306A>C | |
| 14 | g.73206458A>G | CA390305016 | PSEN1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1691A>G n.1367A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1195A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1197A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1339A>G n.2652A>G n.152A>G n.1940A>G n.1192A>G n.1194A>G n.1076A>G n.1198A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.493A>G n.306A>G | |
| 14 | g.73206458A>T | CA390305017 | PSEN1 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.941A>T (p.Lys314Met) n.1691A>T n.1367A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1195A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1197A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1339A>T n.2652A>T n.152A>T n.1940A>T n.1192A>T n.1194A>T n.1076A>T n.1198A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.493A>T n.306A>T | |
| 14 | g.73206459G>A | CA487097528 | PSEN1 | c.930G>A (p.Lys310=) c.942G>A (p.Lys314=) n.1692G>A n.1368G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1196G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1198G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.693G>A (p.Lys231=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1340G>A n.2653G>A n.153G>A n.1941G>A n.1193G>A n.1195G>A n.1077G>A n.1199G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.494G>A n.307G>A | |
| 14 | g.73206459G>C | CA390305018 | PSEN1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1692G>C n.1368G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1196G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.1198G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1340G>C n.2653G>C n.153G>C n.1941G>C n.1193G>C n.1195G>C n.1077G>C n.1199G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.494G>C n.307G>C | |
| 14 | g.73206459G>T | CA390305020 | PSEN1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1692G>T n.1368G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1196G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1198G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1340G>T n.2653G>T n.153G>T n.1941G>T n.1193G>T n.1195G>T n.1077G>T n.1199G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.494G>T n.307G>T | |
| 14 | g.73206460T>A | CA390305023 | PSEN1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1693T>A n.1369T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1197T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1199T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1341T>A n.2654T>A n.154T>A n.1942T>A n.1194T>A n.1196T>A n.1078T>A n.1200T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.495T>A n.308T>A | |
| 14 | g.73206460T>C | CA390305026 | PSEN1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1693T>C n.1369T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1197T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1199T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1341T>C n.2654T>C n.154T>C n.1942T>C n.1194T>C n.1196T>C n.1078T>C n.1200T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.495T>C n.308T>C | |
| 14 | g.73206460T>G | CA390305024 | PSEN1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1693T>G n.1369T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1197T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1199T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1341T>G n.2654T>G n.154T>G n.1942T>G n.1194T>G n.1196T>G n.1078T>G n.1200T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.495T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206461A>C | CA390305027 | PSEN1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1694A>C n.1370A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1198A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1200A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1342A>C n.2655A>C n.155A>C n.1943A>C n.1195A>C n.1197A>C n.1079A>C n.1201A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.496A>C n.309A>C | |
| 14 | g.73206461A>G | CA390305029 | PSEN1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1694A>G n.1370A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1198A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1200A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1342A>G n.2655A>G n.155A>G n.1943A>G n.1195A>G n.1197A>G n.1079A>G n.1201A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.496A>G n.309A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.73206461A>T | CA390305032 | PSEN1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1694A>T n.1370A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1198A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1200A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1342A>T n.2655A>T n.155A>T n.1943A>T n.1195A>T n.1197A>T n.1079A>T n.1201A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.496A>T n.309A>T | |
| 14 | g.73206462T>A | CA390305034 | PSEN1 | c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1695T>A n.1371T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1199T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1201T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1343T>A n.2656T>A n.156T>A n.1944T>A n.1196T>A n.1198T>A n.1080T>A n.1202T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.497T>A n.310T>A | |
| 14 | g.73206462T>C | CA487097542 | PSEN1 | c.933T>C (p.Tyr311=) c.945T>C (p.Tyr315=) n.1695T>C n.1371T>C c.825T>C (p.Tyr275=) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1199T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1201T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.846T>C (p.Tyr282=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.834T>C (p.Tyr278=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.972T>C (p.Tyr324=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1343T>C n.2656T>C n.156T>C n.1944T>C n.1196T>C n.1198T>C n.1080T>C n.1202T>C c.669T>C (p.Tyr223=) n.497T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206462T>G | CA390305036 | PSEN1 | c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1695T>G n.1371T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1199T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1201T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1343T>G n.2656T>G n.156T>G n.1944T>G n.1196T>G n.1198T>G n.1080T>G n.1202T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.497T>G n.310T>G | |
| 14 | g.73206463A>C | CA390305037 | PSEN1 | c.934A>C (p.Asn312His) c.946A>C (p.Asn316His) n.1696A>C n.1372A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1200A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1202A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.697A>C (p.Asn233His) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1344A>C n.2657A>C n.157A>C n.1945A>C n.1197A>C n.1199A>C n.1081A>C n.1203A>C c.670A>C (p.Asn224His) n.498A>C n.311A>C | |
| 14 | g.73206463A>G | CA390305038 | PSEN1 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1696A>G n.1372A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.*890A>G (n.*890A>G) n.1200A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1202A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1344A>G n.2657A>G n.157A>G n.1945A>G n.1197A>G n.1199A>G n.1081A>G n.1203A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) n.498A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206463A>T | CA390305040 | PSEN1 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1696A>T n.1372A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.*890A>T (n.*890A>T) n.1200A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1202A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1344A>T n.2657A>T n.157A>T n.1945A>T n.1197A>T n.1199A>T n.1081A>T n.1203A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.498A>T n.311A>T | |
| 14 | g.73206464A>C | CA390305042 | PSEN1 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1697A>C n.1373A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1201A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1203A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1345A>C n.2658A>C n.158A>C n.1946A>C n.1198A>C n.1200A>C n.1082A>C n.1204A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) n.499A>C n.312A>C | |
| 14 | g.73206464A>G | CA390305043 | PSEN1 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1697A>G n.1373A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1201A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1203A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1345A>G n.2658A>G n.158A>G n.1946A>G n.1198A>G n.1200A>G n.1082A>G n.1204A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) n.499A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206464A>T | CA390305045 | PSEN1 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1697A>T n.1373A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1201A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1203A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1345A>T n.2658A>T n.158A>T n.1946A>T n.1198A>T n.1200A>T n.1082A>T n.1204A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) n.499A>T n.312A>T | |
| 14 | g.73206465T>A | CA390305049 | PSEN1 | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) n.1698T>A n.1374T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1202T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1204T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1346T>A n.2659T>A n.159T>A n.1947T>A n.1199T>A n.1201T>A n.1083T>A n.1205T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) n.500T>A n.313T>A | |
| 14 | g.73206465T>C | CA487097558 | PSEN1 | c.936T>C (p.Asn312=) c.948T>C (p.Asn316=) n.1698T>C n.1374T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1202T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1204T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.849T>C (p.Asn283=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.699T>C (p.Asn233=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1346T>C n.2659T>C n.159T>C n.1947T>C n.1199T>C n.1201T>C n.1083T>C n.1205T>C c.672T>C (p.Asn224=) n.500T>C n.313T>C | |
| 14 | g.73206465T>G | CA390305048 | PSEN1 | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) n.1698T>G n.1374T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1202T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1204T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1346T>G n.2659T>G n.159T>G n.1947T>G n.1199T>G n.1201T>G n.1083T>G n.1205T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) n.500T>G n.313T>G | |
| 14 | g.73206466G>A | CA390305051 | PSEN1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1699G>A n.1375G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*893G>A (n.*893G>A) n.1203G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1205G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1347G>A n.2660G>A n.160G>A n.1948G>A n.1200G>A n.1202G>A n.1084G>A n.1206G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.501G>A n.314G>A | |
| 14 | g.73206466G>C | CA390305054 | PSEN1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1699G>C n.1375G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*893G>C (n.*893G>C) n.1203G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1205G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1347G>C n.2660G>C n.160G>C n.1948G>C n.1200G>C n.1202G>C n.1084G>C n.1206G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.501G>C n.314G>C | |
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| 14 | g.73206467C>A | CA390305057 | PSEN1 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) n.1700C>A n.1376C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.*894C>A (n.*894C>A) n.1204C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1206C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1348C>A n.2661C>A n.161C>A n.1949C>A n.1201C>A n.1203C>A n.1085C>A n.1207C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) n.502C>A n.315C>A | |
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| 14 | g.73206468A>G | CA487097568 | PSEN1 | c.939A>G (p.Ala313=) c.951A>G (p.Ala317=) n.1701A>G n.1377A>G c.831A>G (p.Ala277=) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1205A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.1207A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.852A>G (p.Ala284=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.840A>G (p.Ala280=) c.702A>G (p.Ala234=) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.978A>G (p.Ala326=) c.*419A>G (n.*419A>G) n.1349A>G n.2662A>G n.162A>G n.1950A>G n.1202A>G n.1204A>G n.1086A>G n.1208A>G c.675A>G (p.Ala225=) n.503A>G n.316A>G | |
| 14 | g.73206468A>T | CA487097571 | PSEN1 | c.939A>T (p.Ala313=) c.951A>T (p.Ala317=) n.1701A>T n.1377A>T c.831A>T (p.Ala277=) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1205A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.1207A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.852A>T (p.Ala284=) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.840A>T (p.Ala280=) c.702A>T (p.Ala234=) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.978A>T (p.Ala326=) c.*419A>T (n.*419A>T) n.1349A>T n.2662A>T n.162A>T n.1950A>T n.1202A>T n.1204A>T n.1086A>T n.1208A>T c.675A>T (p.Ala225=) n.503A>T n.316A>T | |
| 14 | g.73206469G>A | CA390305063 | PSEN1 | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1702G>A n.1378G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1206G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1208G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1350G>A n.2663G>A n.163G>A n.1951G>A n.1203G>A n.1205G>A n.1087G>A n.1209G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.504G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206470A>G | CA225145 | PSEN1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1703A>G n.1379A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1207A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1209A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1351A>G n.2664A>G n.164A>G n.1952A>G n.1204A>G n.1206A>G n.1088A>G n.1210A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.505A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206480_73206481insGAGAAGAA | CA614998803 | PSEN1 | c.943+8_943+9insGAGAAGAA (n.943+8_943+9insGAGAAGAA) c.955+8_955+9insGAGAAGAA (n.955+8_955+9insGAGAAGAA) n.1705+8_1705+9insGAGAAGAA n.1381+8_1381+9insGAGAAGAA c.835+8_835+9insGAGAAGAA (n.835+8_835+9insGAGAAGAA) c.*899+8_*899+9insGAGAAGAA (n.*899+8_*899+9insGAGAAGAA) n.1217_1218insGAGAAGAA c.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA (n.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA) n.1219_1220insGAGAAGAA c.*617+8_*617+9insGAGAAGAA (n.*617+8_*617+9insGAGAAGAA) c.*513+8_*513+9insGAGAAGAA (n.*513+8_*513+9insGAGAAGAA) c.856+8_856+9insGAGAAGAA (n.856+8_856+9insGAGAAGAA) c.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA (n.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA) c.844+8_844+9insGAGAAGAA (n.844+8_844+9insGAGAAGAA) c.706+8_706+9insGAGAAGAA (n.706+8_706+9insGAGAAGAA) c.*894+8_*894+9insGAGAAGAA (n.*894+8_*894+9insGAGAAGAA) c.*735+8_*735+9insGAGAAGAA (n.*735+8_*735+9insGAGAAGAA) c.*395+8_*395+9insGAGAAGAA (n.*395+8_*395+9insGAGAAGAA) c.982+8_982+9insGAGAAGAA (n.982+8_982+9insGAGAAGAA) c.*423+8_*423+9insGAGAAGAA (n.*423+8_*423+9insGAGAAGAA) n.1353+8_1353+9insGAGAAGAA n.2666+8_2666+9insGAGAAGAA n.166+8_166+9insGAGAAGAA n.1954+8_1954+9insGAGAAGAA n.1214_1215insGAGAAGAA n.1216_1217insGAGAAGAA n.1090+8_1090+9insGAGAAGAA n.1220_1221insGAGAAGAA c.679+8_679+9insGAGAAGAA (n.679+8_679+9insGAGAAGAA) n.507+8_507+9insGAGAAGAA n.320+8_320+9insGAGAAGAA | dbSNP gnomAD v2 |
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| 14 | g.73206480_73206481delinsAC | CA2146490385 | PSEN1 | c.943+8_943+9delinsAC (n.943+8_943+9delinsAC) c.955+8_955+9delinsAC (n.955+8_955+9delinsAC) n.1705+8_1705+9delinsAC n.1381+8_1381+9delinsAC c.835+8_835+9delinsAC (n.835+8_835+9delinsAC) c.*899+8_*899+9delinsAC (n.*899+8_*899+9delinsAC) n.1217_1218delinsAC c.*1167+8_*1167+9delinsAC (n.*1167+8_*1167+9delinsAC) n.1219_1220delinsAC c.*617+8_*617+9delinsAC (n.*617+8_*617+9delinsAC) c.*513+8_*513+9delinsAC (n.*513+8_*513+9delinsAC) c.856+8_856+9delinsAC (n.856+8_856+9delinsAC) c.*1044+8_*1044+9delinsAC (n.*1044+8_*1044+9delinsAC) c.844+8_844+9delinsAC (n.844+8_844+9delinsAC) c.706+8_706+9delinsAC (n.706+8_706+9delinsAC) c.*894+8_*894+9delinsAC (n.*894+8_*894+9delinsAC) c.*735+8_*735+9delinsAC (n.*735+8_*735+9delinsAC) c.*395+8_*395+9delinsAC (n.*395+8_*395+9delinsAC) c.982+8_982+9delinsAC (n.982+8_982+9delinsAC) c.*423+8_*423+9delinsAC (n.*423+8_*423+9delinsAC) n.1353+8_1353+9delinsAC n.2666+8_2666+9delinsAC n.166+8_166+9delinsAC n.1954+8_1954+9delinsAC n.1214_1215delinsAC n.1216_1217delinsAC n.1090+8_1090+9delinsAC n.1220_1221delinsAC c.679+8_679+9delinsAC (n.679+8_679+9delinsAC) n.507+8_507+9delinsAC n.320+8_320+9delinsAC | |
| 14 | g.73206481del | CA7256864 | PSEN1 | c.943+9del (n.943+9del) c.955+9del (n.955+9del) n.1705+9del n.1381+9del c.835+9del (n.835+9del) c.*899+9del (n.*899+9del) n.1218del c.*1167+9del (n.*1167+9del) n.1220del c.*617+9del (n.*617+9del) c.*513+9del (n.*513+9del) c.856+9del (n.856+9del) c.*1044+9del (n.*1044+9del) c.844+9del (n.844+9del) c.706+9del (n.706+9del) c.*894+9del (n.*894+9del) c.*735+9del (n.*735+9del) c.*395+9del (n.*395+9del) c.982+9del (n.982+9del) c.*423+9del (n.*423+9del) n.1353+9del n.2666+9del n.166+9del n.1954+9del n.1215del n.1217del n.1090+9del n.1221del c.679+9del (n.679+9del) n.507+9del n.320+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206481C>T | CA2625560504 | PSEN1 | c.943+9C>T (n.943+9C>T) c.955+9C>T (n.955+9C>T) n.1705+9C>T n.1381+9C>T c.835+9C>T (n.835+9C>T) c.*899+9C>T (n.*899+9C>T) n.1218C>T c.*1167+9C>T (n.*1167+9C>T) n.1220C>T c.*617+9C>T (n.*617+9C>T) c.*513+9C>T (n.*513+9C>T) c.856+9C>T (n.856+9C>T) c.*1044+9C>T (n.*1044+9C>T) c.844+9C>T (n.844+9C>T) c.706+9C>T (n.706+9C>T) c.*894+9C>T (n.*894+9C>T) c.*735+9C>T (n.*735+9C>T) c.*395+9C>T (n.*395+9C>T) c.982+9C>T (n.982+9C>T) c.*423+9C>T (n.*423+9C>T) n.1353+9C>T n.2666+9C>T n.166+9C>T n.1954+9C>T n.1215C>T n.1217C>T n.1090+9C>T n.1221C>T c.679+9C>T (n.679+9C>T) n.507+9C>T n.320+9C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206482T>C | CA2729784721 | PSEN1 | c.943+10T>C (n.943+10T>C) c.955+10T>C (n.955+10T>C) n.1705+10T>C n.1381+10T>C c.835+10T>C (n.835+10T>C) c.*899+10T>C (n.*899+10T>C) n.1219T>C c.*1167+10T>C (n.*1167+10T>C) n.1221T>C c.*617+10T>C (n.*617+10T>C) c.*513+10T>C (n.*513+10T>C) c.856+10T>C (n.856+10T>C) c.*1044+10T>C (n.*1044+10T>C) c.844+10T>C (n.844+10T>C) c.706+10T>C (n.706+10T>C) c.*894+10T>C (n.*894+10T>C) c.*735+10T>C (n.*735+10T>C) c.*395+10T>C (n.*395+10T>C) c.982+10T>C (n.982+10T>C) c.*423+10T>C (n.*423+10T>C) n.1353+10T>C n.2666+10T>C n.166+10T>C n.1954+10T>C n.1216T>C n.1218T>C n.1090+10T>C n.1222T>C c.679+10T>C (n.679+10T>C) n.507+10T>C n.320+10T>C | dbSNP |
| 14 | g.73206485del | CA2575571000 | PSEN1 | c.943+13del (n.943+13del) c.955+13del (n.955+13del) n.1705+13del n.1381+13del c.835+13del (n.835+13del) c.*899+13del (n.*899+13del) n.1222del c.*1167+13del (n.*1167+13del) n.1224del c.*617+13del (n.*617+13del) c.*513+13del (n.*513+13del) c.856+13del (n.856+13del) c.*1044+13del (n.*1044+13del) c.844+13del (n.844+13del) c.706+13del (n.706+13del) c.*894+13del (n.*894+13del) c.*735+13del (n.*735+13del) c.*395+13del (n.*395+13del) c.982+13del (n.982+13del) c.*423+13del (n.*423+13del) n.1353+13del n.2666+13del n.166+13del n.1954+13del n.1219del n.1221del n.1090+13del n.1225del c.679+13del (n.679+13del) n.507+13del n.320+13del | |
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| 14 | g.73206490G>A | CA2625560508 | PSEN1 | c.943+18G>A (n.943+18G>A) c.955+18G>A (n.955+18G>A) n.1705+18G>A n.1381+18G>A c.835+18G>A (n.835+18G>A) c.*899+18G>A (n.*899+18G>A) n.1227G>A c.*1167+18G>A (n.*1167+18G>A) n.1229G>A c.*617+18G>A (n.*617+18G>A) c.*513+18G>A (n.*513+18G>A) c.856+18G>A (n.856+18G>A) c.*1044+18G>A (n.*1044+18G>A) c.844+18G>A (n.844+18G>A) c.706+18G>A (n.706+18G>A) c.*894+18G>A (n.*894+18G>A) c.*735+18G>A (n.*735+18G>A) c.*395+18G>A (n.*395+18G>A) c.982+18G>A (n.982+18G>A) c.*423+18G>A (n.*423+18G>A) n.1353+18G>A n.2666+18G>A n.166+18G>A n.1954+18G>A n.1224G>A n.1226G>A n.1090+18G>A n.1230G>A c.679+18G>A (n.679+18G>A) n.507+18G>A n.320+18G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206491A>G | CA2625560509 | PSEN1 | c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.955+19A>G (n.955+19A>G) n.1705+19A>G n.1381+19A>G c.835+19A>G (n.835+19A>G) c.*899+19A>G (n.*899+19A>G) n.1228A>G c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1230A>G c.*617+19A>G (n.*617+19A>G) c.*513+19A>G (n.*513+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G) c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G) c.844+19A>G (n.844+19A>G) c.706+19A>G (n.706+19A>G) c.*894+19A>G (n.*894+19A>G) c.*735+19A>G (n.*735+19A>G) c.*395+19A>G (n.*395+19A>G) c.982+19A>G (n.982+19A>G) c.*423+19A>G (n.*423+19A>G) n.1353+19A>G n.2666+19A>G n.166+19A>G n.1954+19A>G n.1225A>G n.1227A>G n.1090+19A>G n.1231A>G c.679+19A>G (n.679+19A>G) n.507+19A>G n.320+19A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206521A>G | CA2625560522 | PSEN1 | c.943+49A>G (n.943+49A>G) c.955+49A>G (n.955+49A>G) n.1705+49A>G n.1381+49A>G c.835+49A>G (n.835+49A>G) c.*899+49A>G (n.*899+49A>G) n.1258A>G c.*1167+49A>G (n.*1167+49A>G) n.1260A>G c.*617+49A>G (n.*617+49A>G) c.*513+49A>G (n.*513+49A>G) c.856+49A>G (n.856+49A>G) c.*1044+49A>G (n.*1044+49A>G) c.844+49A>G (n.844+49A>G) c.706+49A>G (n.706+49A>G) c.*894+49A>G (n.*894+49A>G) c.*735+49A>G (n.*735+49A>G) c.*395+49A>G (n.*395+49A>G) c.982+49A>G (n.982+49A>G) c.*423+49A>G (n.*423+49A>G) n.1353+49A>G n.2666+49A>G n.166+49A>G n.1954+49A>G n.1255A>G n.1257A>G n.1090+49A>G n.1261A>G c.679+49A>G (n.679+49A>G) n.507+49A>G n.320+49A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206538C>G | CA2625560531 | PSEN1 | c.943+66C>G (n.943+66C>G) c.955+66C>G (n.955+66C>G) n.1705+66C>G n.1381+66C>G c.835+66C>G (n.835+66C>G) c.*899+66C>G (n.*899+66C>G) n.1275C>G c.*1167+66C>G (n.*1167+66C>G) n.1277C>G c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.*513+66C>G (n.*513+66C>G) c.856+66C>G (n.856+66C>G) c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.844+66C>G (n.844+66C>G) c.706+66C>G (n.706+66C>G) c.*894+66C>G (n.*894+66C>G) c.*735+66C>G (n.*735+66C>G) c.*395+66C>G (n.*395+66C>G) c.982+66C>G (n.982+66C>G) c.*423+66C>G (n.*423+66C>G) n.1353+66C>G n.2666+66C>G n.166+66C>G n.1954+66C>G n.1272C>G n.1274C>G n.1090+66C>G n.1278C>G c.679+66C>G (n.679+66C>G) n.507+66C>G n.320+66C>G | gnomAD v4 |
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