UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
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| 14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
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| 14 | g.73206408T>A | CA390304781 | PSEN1 | c.879T>A (p.Asn293Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.1641T>A n.1317T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1145T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1147T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.*980T>A (n.*980T>A) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1289T>A n.2602T>A n.102T>A n.1890T>A n.1142T>A n.1144T>A n.1026T>A n.1148T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) n.443T>A n.256T>A | |
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| 14 | g.73206408T>G | CA390304783 | PSEN1 | c.879T>G (p.Asn293Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1641T>G n.1317T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1145T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1147T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.*980T>G (n.*980T>G) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1289T>G n.2602T>G n.102T>G n.1890T>G n.1142T>G n.1144T>G n.1026T>G n.1148T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) n.443T>G n.256T>G | |
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| 14 | g.73206411G= | CA2146490279 | PSEN1 | c.882G= (p.Met294=) c.894G= (p.Met298=) n.1644G= n.1320G= c.774G= (p.Met258=) c.*838G= (n.*838G=) n.1148G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.1150G= c.*556G= (n.*556G=) c.*452G= (n.*452G=) c.795G= (p.Met265=) c.*983G= (n.*983G=) c.783G= (p.Met261=) c.645G= (p.Met215=) c.*833G= (n.*833G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*334G= (n.*334G=) c.921G= (p.Met307=) c.*362G= (n.*362G=) n.1292G= n.2605G= n.105G= n.1893G= n.1145G= n.1147G= n.1029G= n.1151G= c.618G= (p.Met206=) n.446G= n.259G= | |
| 14 | g.73206411G>T | CA390304799 | PSEN1 | c.882G>T (p.Met294Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.1644G>T n.1320G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1148G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1150G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) c.*983G>T (n.*983G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.921G>T (p.Met307Ile) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1292G>T n.2605G>T n.105G>T n.1893G>T n.1145G>T n.1147G>T n.1029G>T n.1151G>T c.618G>T (p.Met206Ile) n.446G>T n.259G>T | |
| 14 | g.73206412G>A | CA390304804 | PSEN1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1645G>A n.1321G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*839G>A (n.*839G>A) n.1149G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1151G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*984G>A (n.*984G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*363G>A (n.*363G>A) n.1293G>A n.2606G>A n.106G>A n.1894G>A n.1146G>A n.1148G>A n.1030G>A n.1152G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.447G>A n.260G>A | |
| 14 | g.73206412G>C | CA390304803 | PSEN1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1645G>C n.1321G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*839G>C (n.*839G>C) n.1149G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1151G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*984G>C (n.*984G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) n.1293G>C n.2606G>C n.106G>C n.1894G>C n.1146G>C n.1148G>C n.1030G>C n.1152G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.447G>C n.260G>C | |
| 14 | g.73206412G= | CA2146490281 | PSEN1 | c.883G= (p.Ala295=) c.895G= (p.Ala299=) n.1645G= n.1321G= c.775G= (p.Ala259=) c.*839G= (n.*839G=) n.1149G= c.*1107G= (n.*1107G=) n.1151G= c.*557G= (n.*557G=) c.*453G= (n.*453G=) c.796G= (p.Ala266=) c.*984G= (n.*984G=) c.784G= (p.Ala262=) c.646G= (p.Ala216=) c.*834G= (n.*834G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*335G= (n.*335G=) c.922G= (p.Ala308=) c.*363G= (n.*363G=) n.1293G= n.2606G= n.106G= n.1894G= n.1146G= n.1148G= n.1030G= n.1152G= c.619G= (p.Ala207=) n.447G= n.260G= | |
| 14 | g.73206412G>T | CA7256852 | PSEN1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1645G>T n.1321G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1149G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1151G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*984G>T (n.*984G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*363G>T (n.*363G>T) n.1293G>T n.2606G>T n.106G>T n.1894G>T n.1146G>T n.1148G>T n.1030G>T n.1152G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.447G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206413C>G | CA390304808 | PSEN1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1646C>G n.1322C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1150C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1152C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*985C>G (n.*985C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1294C>G n.2607C>G n.107C>G n.1895C>G n.1147C>G n.1149C>G n.1031C>G n.1153C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.448C>G n.261C>G | |
| 14 | g.73206413C>T | CA390304812 | PSEN1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1646C>T n.1322C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1150C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1152C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.*985C>T (n.*985C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1294C>T n.2607C>T n.107C>T n.1895C>T n.1147C>T n.1149C>T n.1031C>T n.1153C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.448C>T n.261C>T | |
| 14 | g.73206414A= | CA2146490287 | PSEN1 | c.885A= (p.Ala295=) c.897A= (p.Ala299=) n.1647A= n.1323A= c.777A= (p.Ala259=) c.*841A= (n.*841A=) n.1151A= c.*1109A= (n.*1109A=) n.1153A= c.*559A= (n.*559A=) c.*455A= (n.*455A=) c.798A= (p.Ala266=) c.*986A= (n.*986A=) c.786A= (p.Ala262=) c.648A= (p.Ala216=) c.*836A= (n.*836A=) c.*677A= (n.*677A=) c.*337A= (n.*337A=) c.924A= (p.Ala308=) c.*365A= (n.*365A=) n.1295A= n.2608A= n.108A= n.1896A= n.1148A= n.1150A= n.1032A= n.1154A= c.621A= (p.Ala207=) n.449A= n.262A= | |
| 14 | g.73206414A>C | CA487097202 | PSEN1 | c.885A>C (p.Ala295=) c.897A>C (p.Ala299=) n.1647A>C n.1323A>C c.777A>C (p.Ala259=) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1151A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1153A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.798A>C (p.Ala266=) c.*986A>C (n.*986A>C) c.786A>C (p.Ala262=) c.648A>C (p.Ala216=) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.924A>C (p.Ala308=) c.*365A>C (n.*365A>C) n.1295A>C n.2608A>C n.108A>C n.1896A>C n.1148A>C n.1150A>C n.1032A>C n.1154A>C c.621A>C (p.Ala207=) n.449A>C n.262A>C | |
| 14 | g.73206414A>G | CA7256853 | PSEN1 | c.885A>G (p.Ala295=) c.897A>G (p.Ala299=) n.1647A>G n.1323A>G c.777A>G (p.Ala259=) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1151A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1153A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.798A>G (p.Ala266=) c.*986A>G (n.*986A>G) c.786A>G (p.Ala262=) c.648A>G (p.Ala216=) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1295A>G n.2608A>G n.108A>G n.1896A>G n.1148A>G n.1150A>G n.1032A>G n.1154A>G c.621A>G (p.Ala207=) n.449A>G n.262A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73206414A>T | CA487097203 | PSEN1 | c.885A>T (p.Ala295=) c.897A>T (p.Ala299=) n.1647A>T n.1323A>T c.777A>T (p.Ala259=) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1151A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1153A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.798A>T (p.Ala266=) c.*986A>T (n.*986A>T) c.786A>T (p.Ala262=) c.648A>T (p.Ala216=) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.924A>T (p.Ala308=) c.*365A>T (n.*365A>T) n.1295A>T n.2608A>T n.108A>T n.1896A>T n.1148A>T n.1150A>T n.1032A>T n.1154A>T c.621A>T (p.Ala207=) n.449A>T n.262A>T | |
| 14 | g.73206416_73206418del | CA645595789 | PSEN1 | c.887_889del (p.Glu296del) c.899_901del (p.Glu300del) n.1649_1651del n.1325_1327del c.779_781del (p.Glu260del) c.*843_*845del (n.*843_*845del) n.1153_1155del c.*1111_*1113del (n.*1111_*1113del) n.1155_1157del c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.*457_*459del (n.*457_*459del) c.800_802del (p.Glu267del) c.*988_*990del (n.*988_*990del) c.788_790del (p.Glu263del) c.650_652del (p.Glu217del) c.*838_*840del (n.*838_*840del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) c.*339_*341del (n.*339_*341del) c.926_928del (p.Glu309del) c.*367_*369del (n.*367_*369del) n.1297_1299del n.2610_2612del n.110_112del n.1898_1900del n.1150_1152del n.1152_1154del n.1034_1036del n.1156_1158del c.623_625del (p.Glu208del) n.451_453del n.264_266del | COSMIC |
| 14 | g.73206415G>A | CA390304820 | PSEN1 | c.886G>A (p.Glu296Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1648G>A n.1324G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1152G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1154G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*987G>A (n.*987G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1296G>A n.2609G>A n.109G>A n.1897G>A n.1149G>A n.1151G>A n.1033G>A n.1155G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) n.450G>A n.263G>A | |
| 14 | g.73206415G>C | CA390304816 | PSEN1 | c.886G>C (p.Glu296Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1648G>C n.1324G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1152G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1154G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*987G>C (n.*987G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1296G>C n.2609G>C n.109G>C n.1897G>C n.1149G>C n.1151G>C n.1033G>C n.1155G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) n.450G>C n.263G>C | |
| 14 | g.73206415G>T | CA390304818 | PSEN1 | c.886G>T (p.Glu296Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1648G>T n.1324G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1152G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1154G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*987G>T (n.*987G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1296G>T n.2609G>T n.109G>T n.1897G>T n.1149G>T n.1151G>T n.1033G>T n.1155G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) n.450G>T n.263G>T | |
| 14 | g.73206416A= | CA2146490290 | PSEN1 | c.887A= (p.Glu296=) c.899A= (p.Glu300=) n.1649A= n.1325A= c.779A= (p.Glu260=) c.*843A= (n.*843A=) n.1153A= c.*1111A= (n.*1111A=) n.1155A= c.*561A= (n.*561A=) c.*457A= (n.*457A=) c.800A= (p.Glu267=) c.*988A= (n.*988A=) c.788A= (p.Glu263=) c.650A= (p.Glu217=) c.*838A= (n.*838A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*339A= (n.*339A=) c.926A= (p.Glu309=) c.*367A= (n.*367A=) n.1297A= n.2610A= n.110A= n.1898A= n.1150A= n.1152A= n.1034A= n.1156A= c.623A= (p.Glu208=) n.451A= n.264A= | |
| 14 | g.73206416A>C | CA390304823 | PSEN1 | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1649A>C n.1325A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1153A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1155A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*988A>C (n.*988A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1297A>C n.2610A>C n.110A>C n.1898A>C n.1150A>C n.1152A>C n.1034A>C n.1156A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.451A>C n.264A>C | |
| 14 | g.73206416A>G | CA390304824 | PSEN1 | c.887A>G (p.Glu296Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1649A>G n.1325A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1153A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1155A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*988A>G (n.*988A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1297A>G n.2610A>G n.110A>G n.1898A>G n.1150A>G n.1152A>G n.1034A>G n.1156A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.451A>G n.264A>G | dbSNP |
| 14 | g.73206416A>T | CA390304825 | PSEN1 | c.887A>T (p.Glu296Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1649A>T n.1325A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1153A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1155A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.*988A>T (n.*988A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.*367A>T (n.*367A>T) n.1297A>T n.2610A>T n.110A>T n.1898A>T n.1150A>T n.1152A>T n.1034A>T n.1156A>T c.623A>T (p.Glu208Val) n.451A>T n.264A>T | |
| 14 | g.73206417A>C | CA390304828 | PSEN1 | c.888A>C (p.Glu296Asp) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1650A>C n.1326A>C c.780A>C (p.Glu260Asp) c.*844A>C (n.*844A>C) n.1154A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1156A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.801A>C (p.Glu267Asp) c.*989A>C (n.*989A>C) c.789A>C (p.Glu263Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.*368A>C (n.*368A>C) n.1298A>C n.2611A>C n.111A>C n.1899A>C n.1151A>C n.1153A>C n.1035A>C n.1157A>C c.624A>C (p.Glu208Asp) n.452A>C n.265A>C | |
| 14 | g.73206417A>G | CA487097204 | PSEN1 | c.888A>G (p.Glu296=) c.900A>G (p.Glu300=) n.1650A>G n.1326A>G c.780A>G (p.Glu260=) c.*844A>G (n.*844A>G) n.1154A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1156A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.801A>G (p.Glu267=) c.*989A>G (n.*989A>G) c.789A>G (p.Glu263=) c.651A>G (p.Glu217=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.927A>G (p.Glu309=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.1298A>G n.2611A>G n.111A>G n.1899A>G n.1151A>G n.1153A>G n.1035A>G n.1157A>G c.624A>G (p.Glu208=) n.452A>G n.265A>G | |
| 14 | g.73206417A>T | CA390304830 | PSEN1 | c.888A>T (p.Glu296Asp) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1650A>T n.1326A>T c.780A>T (p.Glu260Asp) c.*844A>T (n.*844A>T) n.1154A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1156A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.*989A>T (n.*989A>T) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.*368A>T (n.*368A>T) n.1298A>T n.2611A>T n.111A>T n.1899A>T n.1151A>T n.1153A>T n.1035A>T n.1157A>T c.624A>T (p.Glu208Asp) n.452A>T n.265A>T | |
| 14 | g.73206418G>A | CA390304837 | PSEN1 | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.1651G>A n.1327G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.*845G>A (n.*845G>A) n.1155G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.1157G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.*990G>A (n.*990G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.*369G>A (n.*369G>A) n.1299G>A n.2612G>A n.112G>A n.1900G>A n.1152G>A n.1154G>A n.1036G>A n.1158G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) n.453G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206418G>C | CA390304833 | PSEN1 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1651G>C n.1327G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*845G>C (n.*845G>C) n.1155G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.1157G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.*990G>C (n.*990G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.*369G>C (n.*369G>C) n.1299G>C n.2612G>C n.112G>C n.1900G>C n.1152G>C n.1154G>C n.1036G>C n.1158G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.453G>C n.266G>C | |
| 14 | g.73206418G= | CA2146490297 | PSEN1 | c.889G= (p.Gly297=) c.901G= (p.Gly301=) n.1651G= n.1327G= c.781G= (p.Gly261=) c.*845G= (n.*845G=) n.1155G= c.*1113G= (n.*1113G=) n.1157G= c.*563G= (n.*563G=) c.*459G= (n.*459G=) c.802G= (p.Gly268=) c.*990G= (n.*990G=) c.790G= (p.Gly264=) c.652G= (p.Gly218=) c.*840G= (n.*840G=) c.*681G= (n.*681G=) c.*341G= (n.*341G=) c.928G= (p.Gly310=) c.*369G= (n.*369G=) n.1299G= n.2612G= n.112G= n.1900G= n.1152G= n.1154G= n.1036G= n.1158G= c.625G= (p.Gly209=) n.453G= n.266G= | |
| 14 | g.73206418G>T | CA390304835 | PSEN1 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) n.1651G>T n.1327G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.*845G>T (n.*845G>T) n.1155G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.1157G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.*990G>T (n.*990G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) n.1299G>T n.2612G>T n.112G>T n.1900G>T n.1152G>T n.1154G>T n.1036G>T n.1158G>T c.625G>T (p.Gly209Ter) n.453G>T n.266G>T | |
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| 14 | g.73206423C>G | CA390304860 | PSEN1 | c.894C>G (p.Asp298Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1656C>G n.1332C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*850C>G (n.*850C>G) n.1160C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1162C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.*995C>G (n.*995C>G) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1304C>G n.2617C>G n.117C>G n.1905C>G n.1157C>G n.1159C>G n.1041C>G n.1163C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) n.458C>G n.271C>G | |
| 14 | g.73206423C>T | CA487097208 | PSEN1 | c.894C>T (p.Asp298=) c.906C>T (p.Asp302=) n.1656C>T n.1332C>T c.786C>T (p.Asp262=) c.*850C>T (n.*850C>T) n.1160C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1162C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.*995C>T (n.*995C>T) c.795C>T (p.Asp265=) c.657C>T (p.Asp219=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1304C>T n.2617C>T n.117C>T n.1905C>T n.1157C>T n.1159C>T n.1041C>T n.1163C>T c.630C>T (p.Asp210=) n.458C>T n.271C>T | ClinVar |
| 14 | g.73206424C>A | CA390304862 | PSEN1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1657C>A n.1333C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1161C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1163C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*996C>A (n.*996C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.*375C>A (n.*375C>A) n.1305C>A n.2618C>A n.118C>A n.1906C>A n.1158C>A n.1160C>A n.1042C>A n.1164C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.459C>A n.272C>A | |
| 14 | g.73206424C= | CA2146490308 | PSEN1 | c.895C= (p.Pro299=) c.907C= (p.Pro303=) n.1657C= n.1333C= c.787C= (p.Pro263=) c.*851C= (n.*851C=) n.1161C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.1163C= c.*569C= (n.*569C=) c.*465C= (n.*465C=) c.808C= (p.Pro270=) c.*996C= (n.*996C=) c.796C= (p.Pro266=) c.658C= (p.Pro220=) c.*846C= (n.*846C=) c.*687C= (n.*687C=) c.*347C= (n.*347C=) c.934C= (p.Pro312=) c.*375C= (n.*375C=) n.1305C= n.2618C= n.118C= n.1906C= n.1158C= n.1160C= n.1042C= n.1164C= c.631C= (p.Pro211=) n.459C= n.272C= | |
| 14 | g.73206424C>G | CA390304864 | PSEN1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1657C>G n.1333C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1161C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1163C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*996C>G (n.*996C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.*375C>G (n.*375C>G) n.1305C>G n.2618C>G n.118C>G n.1906C>G n.1158C>G n.1160C>G n.1042C>G n.1164C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.459C>G n.272C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206424C>T | CA390304867 | PSEN1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1657C>T n.1333C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1161C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1163C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*996C>T (n.*996C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.*375C>T (n.*375C>T) n.1305C>T n.2618C>T n.118C>T n.1906C>T n.1158C>T n.1160C>T n.1042C>T n.1164C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.459C>T n.272C>T | |
| 14 | g.73206425C>A | CA390304869 | PSEN1 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1658C>A n.1334C>A c.788C>A (p.Pro263Gln) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1162C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1164C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.*997C>A (n.*997C>A) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1306C>A n.2619C>A n.119C>A n.1907C>A n.1159C>A n.1161C>A n.1043C>A n.1165C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) n.460C>A n.273C>A | dbSNP |
| 14 | g.73206425C= | CA2146490314 | PSEN1 | c.896C= (p.Pro299=) c.908C= (p.Pro303=) n.1658C= n.1334C= c.788C= (p.Pro263=) c.*852C= (n.*852C=) n.1162C= c.*1120C= (n.*1120C=) n.1164C= c.*570C= (n.*570C=) c.*466C= (n.*466C=) c.809C= (p.Pro270=) c.*997C= (n.*997C=) c.797C= (p.Pro266=) c.659C= (p.Pro220=) c.*847C= (n.*847C=) c.*688C= (n.*688C=) c.*348C= (n.*348C=) c.935C= (p.Pro312=) c.*376C= (n.*376C=) n.1306C= n.2619C= n.119C= n.1907C= n.1159C= n.1161C= n.1043C= n.1165C= c.632C= (p.Pro211=) n.460C= n.273C= | |
| 14 | g.73206425C>G | CA390304871 | PSEN1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1658C>G n.1334C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1162C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.1164C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*997C>G (n.*997C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1306C>G n.2619C>G n.119C>G n.1907C>G n.1159C>G n.1161C>G n.1043C>G n.1165C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.460C>G n.273C>G | |
| 14 | g.73206425C>T | CA262616821 | PSEN1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1658C>T n.1334C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1162C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.1164C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*997C>T (n.*997C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1306C>T n.2619C>T n.119C>T n.1907C>T n.1159C>T n.1161C>T n.1043C>T n.1165C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.460C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206426G>A | CA7256854 | PSEN1 | c.897G>A (p.Pro299=) c.909G>A (p.Pro303=) n.1659G>A n.1335G>A c.789G>A (p.Pro263=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1163G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1165G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.810G>A (p.Pro270=) c.*998G>A (n.*998G>A) c.798G>A (p.Pro266=) c.660G>A (p.Pro220=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.936G>A (p.Pro312=) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1307G>A n.2620G>A n.120G>A n.1908G>A n.1160G>A n.1162G>A n.1044G>A n.1166G>A c.633G>A (p.Pro211=) n.461G>A n.274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.73206426G>C | CA487097209 | PSEN1 | c.897G>C (p.Pro299=) c.909G>C (p.Pro303=) n.1659G>C n.1335G>C c.789G>C (p.Pro263=) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1163G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1165G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.810G>C (p.Pro270=) c.*998G>C (n.*998G>C) c.798G>C (p.Pro266=) c.660G>C (p.Pro220=) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.936G>C (p.Pro312=) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1307G>C n.2620G>C n.120G>C n.1908G>C n.1160G>C n.1162G>C n.1044G>C n.1166G>C c.633G>C (p.Pro211=) n.461G>C n.274G>C | |
| 14 | g.73206426G= | CA2146490318 | PSEN1 | c.897G= (p.Pro299=) c.909G= (p.Pro303=) n.1659G= n.1335G= c.789G= (p.Pro263=) c.*853G= (n.*853G=) n.1163G= c.*1121G= (n.*1121G=) n.1165G= c.*571G= (n.*571G=) c.*467G= (n.*467G=) c.810G= (p.Pro270=) c.*998G= (n.*998G=) c.798G= (p.Pro266=) c.660G= (p.Pro220=) c.*848G= (n.*848G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*349G= (n.*349G=) c.936G= (p.Pro312=) c.*377G= (n.*377G=) n.1307G= n.2620G= n.120G= n.1908G= n.1160G= n.1162G= n.1044G= n.1166G= c.633G= (p.Pro211=) n.461G= n.274G= | |
| 14 | g.73206426G>T | CA487097210 | PSEN1 | c.897G>T (p.Pro299=) c.909G>T (p.Pro303=) n.1659G>T n.1335G>T c.789G>T (p.Pro263=) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1163G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1165G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.810G>T (p.Pro270=) c.*998G>T (n.*998G>T) c.798G>T (p.Pro266=) c.660G>T (p.Pro220=) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.936G>T (p.Pro312=) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1307G>T n.2620G>T n.120G>T n.1908G>T n.1160G>T n.1162G>T n.1044G>T n.1166G>T c.633G>T (p.Pro211=) n.461G>T n.274G>T | |
| 14 | g.73206427G>A | CA390304876 | PSEN1 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1660G>A n.1336G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1164G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1166G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*999G>A (n.*999G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) n.1308G>A n.2621G>A n.121G>A n.1909G>A n.1161G>A n.1163G>A n.1045G>A n.1167G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) n.462G>A n.275G>A | |
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| 14 | g.73206433C>G | CA390304906 | PSEN1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1666C>G n.1342C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1170C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.1172C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1314C>G n.2627C>G n.127C>G n.1915C>G n.1167C>G n.1169C>G n.1051C>G n.1173C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) n.468C>G n.281C>G | |
| 14 | g.73206433C>T | CA390304907 | PSEN1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1666C>T n.1342C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.*860C>T (n.*860C>T) n.1170C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.1172C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1314C>T n.2627C>T n.127C>T n.1915C>T n.1167C>T n.1169C>T n.1051C>T n.1173C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.468C>T n.281C>T | |
| 14 | g.73206434A>C | CA390304914 | PSEN1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1667A>C n.1343A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1171A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1173A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1315A>C n.2628A>C n.128A>C n.1916A>C n.1168A>C n.1170A>C n.1052A>C n.1174A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) n.469A>C n.282A>C | |
| 14 | g.73206434A>G | CA390304912 | PSEN1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1667A>G n.1343A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1171A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1173A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1315A>G n.2628A>G n.128A>G n.1916A>G n.1168A>G n.1170A>G n.1052A>G n.1174A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.469A>G n.282A>G | |
| 14 | g.73206434A>T | CA390304910 | PSEN1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1667A>T n.1343A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1171A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1173A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1315A>T n.2628A>T n.128A>T n.1916A>T n.1168A>T n.1170A>T n.1052A>T n.1174A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.469A>T n.282A>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206436A>C | CA487097486 | PSEN1 | c.907A>C (p.Arg303=) c.919A>C (p.Arg307=) n.1669A>C n.1345A>C c.799A>C (p.Arg267=) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1173A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1175A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.820A>C (p.Arg274=) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.808A>C (p.Arg270=) c.670A>C (p.Arg224=) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1317A>C n.2630A>C n.130A>C n.1918A>C n.1170A>C n.1172A>C n.1054A>C n.1176A>C c.643A>C (p.Arg215=) n.471A>C n.284A>C | |
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| 14 | g.73206445T>C | CA390304958 | PSEN1 | c.916T>C (p.Ser306Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1678T>C n.1354T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.*872T>C (n.*872T>C) n.1182T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1184T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1326T>C n.2639T>C n.139T>C n.1927T>C n.1179T>C n.1181T>C n.1063T>C n.1185T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.480T>C n.293T>C | |
| 14 | g.73206445T>G | CA390304960 | PSEN1 | c.916T>G (p.Ser306Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1678T>G n.1354T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.*872T>G (n.*872T>G) n.1182T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1184T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1326T>G n.2639T>G n.139T>G n.1927T>G n.1179T>G n.1181T>G n.1063T>G n.1185T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.480T>G n.293T>G | |
| 14 | g.73206446C>A | CA390304962 | PSEN1 | c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1679C>A n.1355C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1183C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1185C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1327C>A n.2640C>A n.140C>A n.1928C>A n.1180C>A n.1182C>A n.1064C>A n.1186C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.481C>A n.294C>A | |
| 14 | g.73206446C>G | CA390304965 | PSEN1 | c.917C>G (p.Ser306Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1679C>G n.1355C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1183C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1185C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1327C>G n.2640C>G n.140C>G n.1928C>G n.1180C>G n.1182C>G n.1064C>G n.1186C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.481C>G n.294C>G | |
| 14 | g.73206446C>T | CA390304966 | PSEN1 | c.917C>T (p.Ser306Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1679C>T n.1355C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1183C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1185C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1327C>T n.2640C>T n.140C>T n.1928C>T n.1180C>T n.1182C>T n.1064C>T n.1186C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.481C>T n.294C>T | |
| 14 | g.73206447C>A | CA487097494 | PSEN1 | c.918C>A (p.Ser306=) c.930C>A (p.Ser310=) n.1680C>A n.1356C>A c.810C>A (p.Ser270=) c.*874C>A (n.*874C>A) n.1184C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1186C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.831C>A (p.Ser277=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.819C>A (p.Ser273=) c.681C>A (p.Ser227=) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.957C>A (p.Ser319=) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1328C>A n.2641C>A n.141C>A n.1929C>A n.1181C>A n.1183C>A n.1065C>A n.1187C>A c.654C>A (p.Ser218=) n.482C>A n.295C>A | |
| 14 | g.73206447C>G | CA487097495 | PSEN1 | c.918C>G (p.Ser306=) c.930C>G (p.Ser310=) n.1680C>G n.1356C>G c.810C>G (p.Ser270=) c.*874C>G (n.*874C>G) n.1184C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1186C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.831C>G (p.Ser277=) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.819C>G (p.Ser273=) c.681C>G (p.Ser227=) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.957C>G (p.Ser319=) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1328C>G n.2641C>G n.141C>G n.1929C>G n.1181C>G n.1183C>G n.1065C>G n.1187C>G c.654C>G (p.Ser218=) n.482C>G n.295C>G | |
| 14 | g.73206447C>T | CA487097496 | PSEN1 | c.918C>T (p.Ser306=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1680C>T n.1356C>T c.810C>T (p.Ser270=) c.*874C>T (n.*874C>T) n.1184C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1186C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.831C>T (p.Ser277=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.819C>T (p.Ser273=) c.681C>T (p.Ser227=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1328C>T n.2641C>T n.141C>T n.1929C>T n.1181C>T n.1183C>T n.1065C>T n.1187C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.482C>T n.295C>T | |
| 14 | g.73206448A>C | CA390304972 | PSEN1 | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1681A>C n.1357A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1185A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1187A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1329A>C n.2642A>C n.142A>C n.1930A>C n.1182A>C n.1184A>C n.1066A>C n.1188A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) n.483A>C n.296A>C | |
| 14 | g.73206448A>G | CA390304969 | PSEN1 | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1681A>G n.1357A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1185A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1187A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1329A>G n.2642A>G n.142A>G n.1930A>G n.1182A>G n.1184A>G n.1066A>G n.1188A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) n.483A>G n.296A>G | |
| 14 | g.73206448A>T | CA390304970 | PSEN1 | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1681A>T n.1357A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1185A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1187A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1329A>T n.2642A>T n.142A>T n.1930A>T n.1182A>T n.1184A>T n.1066A>T n.1188A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) n.483A>T n.296A>T | |
| 14 | g.73206449A= | CA2146490356 | PSEN1 | c.920A= (p.Lys307=) c.932A= (p.Lys311=) n.1682A= n.1358A= c.812A= (p.Lys271=) c.*876A= (n.*876A=) n.1186A= c.*1144A= (n.*1144A=) n.1188A= c.*594A= (n.*594A=) c.*490A= (n.*490A=) c.833A= (p.Lys278=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.821A= (p.Lys274=) c.683A= (p.Lys228=) c.*871A= (n.*871A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*372A= (n.*372A=) c.959A= (p.Lys320=) c.*400A= (n.*400A=) n.1330A= n.2643A= n.143A= n.1931A= n.1183A= n.1185A= n.1067A= n.1189A= c.656A= (p.Lys219=) n.484A= n.297A= | |
| 14 | g.73206449A>C | CA390304975 | PSEN1 | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1682A>C n.1358A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1186A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1188A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1330A>C n.2643A>C n.143A>C n.1931A>C n.1183A>C n.1185A>C n.1067A>C n.1189A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) n.484A>C n.297A>C | |
| 14 | g.73206449A>G | CA7256861 | PSEN1 | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1682A>G n.1358A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1186A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1188A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1330A>G n.2643A>G n.143A>G n.1931A>G n.1183A>G n.1185A>G n.1067A>G n.1189A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) n.484A>G n.297A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206449A>T | CA390304977 | PSEN1 | c.920A>T (p.Lys307Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) n.1682A>T n.1358A>T c.812A>T (p.Lys271Ile) c.*876A>T (n.*876A>T) n.1186A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1188A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1330A>T n.2643A>T n.143A>T n.1931A>T n.1183A>T n.1185A>T n.1067A>T n.1189A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) n.484A>T n.297A>T | |
| 14 | g.73206450A>C | CA390304980 | PSEN1 | c.921A>C (p.Lys307Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.1683A>C n.1359A>C c.813A>C (p.Lys271Asn) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1187A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1189A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.*401A>C (n.*401A>C) n.1331A>C n.2644A>C n.144A>C n.1932A>C n.1184A>C n.1186A>C n.1068A>C n.1190A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) n.485A>C n.298A>C | |
| 14 | g.73206450A>G | CA487097498 | PSEN1 | c.921A>G (p.Lys307=) c.933A>G (p.Lys311=) n.1683A>G n.1359A>G c.813A>G (p.Lys271=) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1187A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1189A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.834A>G (p.Lys278=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.684A>G (p.Lys228=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.960A>G (p.Lys320=) c.*401A>G (n.*401A>G) n.1331A>G n.2644A>G n.144A>G n.1932A>G n.1184A>G n.1186A>G n.1068A>G n.1190A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.485A>G n.298A>G | |
| 14 | g.73206450A>T | CA390304981 | PSEN1 | c.921A>T (p.Lys307Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.1683A>T n.1359A>T c.813A>T (p.Lys271Asn) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1187A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1189A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.*401A>T (n.*401A>T) n.1331A>T n.2644A>T n.144A>T n.1932A>T n.1184A>T n.1186A>T n.1068A>T n.1190A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) n.485A>T n.298A>T | |
| 14 | g.73206451A>C | CA390304984 | PSEN1 | c.922A>C (p.Asn308His) c.934A>C (p.Asn312His) n.1684A>C n.1360A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.*878A>C (n.*878A>C) n.1188A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1190A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.823A>C (p.Asn275His) c.685A>C (p.Asn229His) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.961A>C (p.Asn321His) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1332A>C n.2645A>C n.145A>C n.1933A>C n.1185A>C n.1187A>C n.1069A>C n.1191A>C c.658A>C (p.Asn220His) n.486A>C n.299A>C | |
| 14 | g.73206451A>G | CA390304985 | PSEN1 | c.922A>G (p.Asn308Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1684A>G n.1360A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.*878A>G (n.*878A>G) n.1188A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1190A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1332A>G n.2645A>G n.145A>G n.1933A>G n.1185A>G n.1187A>G n.1069A>G n.1191A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) n.486A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206451A>T | CA390304986 | PSEN1 | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1684A>T n.1360A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.*878A>T (n.*878A>T) n.1188A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1190A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1332A>T n.2645A>T n.145A>T n.1933A>T n.1185A>T n.1187A>T n.1069A>T n.1191A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.486A>T n.299A>T | |
| 14 | g.73206452A= | CA2146490358 | PSEN1 | c.923A= (p.Asn308=) c.935A= (p.Asn312=) n.1685A= n.1361A= c.815A= (p.Asn272=) c.*879A= (n.*879A=) n.1189A= c.*1147A= (n.*1147A=) n.1191A= c.*597A= (n.*597A=) c.*493A= (n.*493A=) c.836A= (p.Asn279=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.824A= (p.Asn275=) c.686A= (p.Asn229=) c.*874A= (n.*874A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*375A= (n.*375A=) c.962A= (p.Asn321=) c.*403A= (n.*403A=) n.1333A= n.2646A= n.146A= n.1934A= n.1186A= n.1188A= n.1070A= n.1192A= c.659A= (p.Asn220=) n.487A= n.300A= | |
| 14 | g.73206452A>C | CA390304988 | PSEN1 | c.923A>C (p.Asn308Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1685A>C n.1361A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1189A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1191A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1333A>C n.2646A>C n.146A>C n.1934A>C n.1186A>C n.1188A>C n.1070A>C n.1192A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) n.487A>C n.300A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73206452A>G | CA390304989 | PSEN1 | c.923A>G (p.Asn308Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1685A>G n.1361A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1189A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1191A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1333A>G n.2646A>G n.146A>G n.1934A>G n.1186A>G n.1188A>G n.1070A>G n.1192A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) n.487A>G n.300A>G | |
| 14 | g.73206452A>T | CA390304991 | PSEN1 | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1685A>T n.1361A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1189A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1191A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1333A>T n.2646A>T n.146A>T n.1934A>T n.1186A>T n.1188A>T n.1070A>T n.1192A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) n.487A>T n.300A>T | |
| 14 | g.73206453T>A | CA390304994 | PSEN1 | c.924T>A (p.Asn308Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1686T>A n.1362T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.*880T>A (n.*880T>A) n.1190T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1192T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1334T>A n.2647T>A n.147T>A n.1935T>A n.1187T>A n.1189T>A n.1071T>A n.1193T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) n.488T>A n.301T>A | |
| 14 | g.73206453T>C | CA7256862 | PSEN1 | c.924T>C (p.Asn308=) c.936T>C (p.Asn312=) n.1686T>C n.1362T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.*880T>C (n.*880T>C) n.1190T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1192T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.825T>C (p.Asn275=) c.687T>C (p.Asn229=) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.963T>C (p.Asn321=) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1334T>C n.2647T>C n.147T>C n.1935T>C n.1187T>C n.1189T>C n.1071T>C n.1193T>C c.660T>C (p.Asn220=) n.488T>C n.301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73206453T>G | CA390304992 | PSEN1 | c.924T>G (p.Asn308Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1686T>G n.1362T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.*880T>G (n.*880T>G) n.1190T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1192T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1334T>G n.2647T>G n.147T>G n.1935T>G n.1187T>G n.1189T>G n.1071T>G n.1193T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) n.488T>G n.301T>G | ClinVar |
| 14 | g.73206453T= | CA2146490362 | PSEN1 | c.924T= (p.Asn308=) c.936T= (p.Asn312=) n.1686T= n.1362T= c.816T= (p.Asn272=) c.*880T= (n.*880T=) n.1190T= c.*1148T= (n.*1148T=) n.1192T= c.*598T= (n.*598T=) c.*494T= (n.*494T=) c.837T= (p.Asn279=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.825T= (p.Asn275=) c.687T= (p.Asn229=) c.*875T= (n.*875T=) c.*716T= (n.*716T=) c.*376T= (n.*376T=) c.963T= (p.Asn321=) c.*404T= (n.*404T=) n.1334T= n.2647T= n.147T= n.1935T= n.1187T= n.1189T= n.1071T= n.1193T= c.660T= (p.Asn220=) n.488T= n.301T= | |
| 14 | g.73206454T>A | CA390304997 | PSEN1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1687T>A n.1363T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1191T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1193T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1335T>A n.2648T>A n.148T>A n.1936T>A n.1188T>A n.1190T>A n.1072T>A n.1194T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.489T>A n.302T>A | |
| 14 | g.73206454T>C | CA390304999 | PSEN1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1687T>C n.1363T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1191T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1193T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1335T>C n.2648T>C n.148T>C n.1936T>C n.1188T>C n.1190T>C n.1072T>C n.1194T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.489T>C n.302T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 14 | g.73206454T= | CA2146490365 | PSEN1 | c.925T= (p.Ser309=) c.937T= (p.Ser313=) n.1687T= n.1363T= c.817T= (p.Ser273=) c.*881T= (n.*881T=) n.1191T= c.*1149T= (n.*1149T=) n.1193T= c.*599T= (n.*599T=) c.*495T= (n.*495T=) c.838T= (p.Ser280=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.826T= (p.Ser276=) c.688T= (p.Ser230=) c.*876T= (n.*876T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*377T= (n.*377T=) c.964T= (p.Ser322=) c.*405T= (n.*405T=) n.1335T= n.2648T= n.148T= n.1936T= n.1188T= n.1190T= n.1072T= n.1194T= c.661T= (p.Ser221=) n.489T= n.302T= | |
| 14 | g.73206455C>A | CA390305003 | PSEN1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.1688C>A n.1364C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1192C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1194C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1336C>A n.2649C>A n.149C>A n.1937C>A n.1189C>A n.1191C>A n.1073C>A n.1195C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.490C>A n.303C>A | |
| 14 | g.73206455C= | CA2146490368 | PSEN1 | c.926C= (p.Ser309=) c.938C= (p.Ser313=) n.1688C= n.1364C= c.818C= (p.Ser273=) c.*882C= (n.*882C=) n.1192C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.1194C= c.*600C= (n.*600C=) c.*496C= (n.*496C=) c.839C= (p.Ser280=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.827C= (p.Ser276=) c.689C= (p.Ser230=) c.*877C= (n.*877C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*378C= (n.*378C=) c.965C= (p.Ser322=) c.*406C= (n.*406C=) n.1336C= n.2649C= n.149C= n.1937C= n.1189C= n.1191C= n.1073C= n.1195C= c.662C= (p.Ser221=) n.490C= n.303C= | |
| 14 | g.73206455C>G | CA390305006 | PSEN1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) n.1688C>G n.1364C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1192C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1194C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1336C>G n.2649C>G n.149C>G n.1937C>G n.1189C>G n.1191C>G n.1073C>G n.1195C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) n.490C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206456C>A | CA487097510 | PSEN1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.939C>A (p.Ser313=) n.1689C>A n.1365C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1193C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1195C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.840C>A (p.Ser280=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.690C>A (p.Ser230=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.966C>A (p.Ser322=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1337C>A n.2650C>A n.150C>A n.1938C>A n.1190C>A n.1192C>A n.1074C>A n.1196C>A c.663C>A (p.Ser221=) n.491C>A n.304C>A | |
| 14 | g.73206456C>G | CA487097513 | PSEN1 | c.927C>G (p.Ser309=) c.939C>G (p.Ser313=) n.1689C>G n.1365C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1193C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1195C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.690C>G (p.Ser230=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.966C>G (p.Ser322=) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1337C>G n.2650C>G n.150C>G n.1938C>G n.1190C>G n.1192C>G n.1074C>G n.1196C>G c.663C>G (p.Ser221=) n.491C>G n.304C>G | |
| 14 | g.73206456C>T | CA487097517 | PSEN1 | c.927C>T (p.Ser309=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1689C>T n.1365C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1193C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1195C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.690C>T (p.Ser230=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1337C>T n.2650C>T n.150C>T n.1938C>T n.1190C>T n.1192C>T n.1074C>T n.1196C>T c.663C>T (p.Ser221=) n.491C>T n.304C>T | COSMIC |
| 14 | g.73206457A>C | CA390305014 | PSEN1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1690A>C n.1366A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1194A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1196A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1338A>C n.2651A>C n.151A>C n.1939A>C n.1191A>C n.1193A>C n.1075A>C n.1197A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.492A>C n.305A>C | |
| 14 | g.73206457A>G | CA390305010 | PSEN1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1690A>G n.1366A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1194A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1196A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1338A>G n.2651A>G n.151A>G n.1939A>G n.1191A>G n.1193A>G n.1075A>G n.1197A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.492A>G n.305A>G | |
| 14 | g.73206457A>T | CA390305012 | PSEN1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1690A>T n.1366A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1194A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1196A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1338A>T n.2651A>T n.151A>T n.1939A>T n.1191A>T n.1193A>T n.1075A>T n.1197A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.492A>T n.305A>T | |
| 14 | g.73206458A>C | CA390305015 | PSEN1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1691A>C n.1367A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1195A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1197A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1339A>C n.2652A>C n.152A>C n.1940A>C n.1192A>C n.1194A>C n.1076A>C n.1198A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.493A>C n.306A>C | |
| 14 | g.73206458A>G | CA390305016 | PSEN1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1691A>G n.1367A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1195A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1197A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1339A>G n.2652A>G n.152A>G n.1940A>G n.1192A>G n.1194A>G n.1076A>G n.1198A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.493A>G n.306A>G | |
| 14 | g.73206458A>T | CA390305017 | PSEN1 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.941A>T (p.Lys314Met) n.1691A>T n.1367A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1195A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1197A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1339A>T n.2652A>T n.152A>T n.1940A>T n.1192A>T n.1194A>T n.1076A>T n.1198A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.493A>T n.306A>T | |
| 14 | g.73206459G>A | CA487097528 | PSEN1 | c.930G>A (p.Lys310=) c.942G>A (p.Lys314=) n.1692G>A n.1368G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1196G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1198G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.693G>A (p.Lys231=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1340G>A n.2653G>A n.153G>A n.1941G>A n.1193G>A n.1195G>A n.1077G>A n.1199G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.494G>A n.307G>A | |
| 14 | g.73206459G>C | CA390305018 | PSEN1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1692G>C n.1368G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1196G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.1198G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1340G>C n.2653G>C n.153G>C n.1941G>C n.1193G>C n.1195G>C n.1077G>C n.1199G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.494G>C n.307G>C | |
| 14 | g.73206459G>T | CA390305020 | PSEN1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1692G>T n.1368G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1196G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1198G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1340G>T n.2653G>T n.153G>T n.1941G>T n.1193G>T n.1195G>T n.1077G>T n.1199G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.494G>T n.307G>T | |
| 14 | g.73206460T>A | CA390305023 | PSEN1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1693T>A n.1369T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1197T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1199T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1341T>A n.2654T>A n.154T>A n.1942T>A n.1194T>A n.1196T>A n.1078T>A n.1200T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.495T>A n.308T>A | |
| 14 | g.73206460T>C | CA390305026 | PSEN1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1693T>C n.1369T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1197T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1199T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1341T>C n.2654T>C n.154T>C n.1942T>C n.1194T>C n.1196T>C n.1078T>C n.1200T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.495T>C n.308T>C | |
| 14 | g.73206460T>G | CA390305024 | PSEN1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1693T>G n.1369T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1197T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1199T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1341T>G n.2654T>G n.154T>G n.1942T>G n.1194T>G n.1196T>G n.1078T>G n.1200T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.495T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206461A>C | CA390305027 | PSEN1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1694A>C n.1370A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1198A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1200A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1342A>C n.2655A>C n.155A>C n.1943A>C n.1195A>C n.1197A>C n.1079A>C n.1201A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.496A>C n.309A>C | |
| 14 | g.73206461A>G | CA390305029 | PSEN1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1694A>G n.1370A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1198A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1200A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1342A>G n.2655A>G n.155A>G n.1943A>G n.1195A>G n.1197A>G n.1079A>G n.1201A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.496A>G n.309A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.73206461A>T | CA390305032 | PSEN1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1694A>T n.1370A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1198A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1200A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1342A>T n.2655A>T n.155A>T n.1943A>T n.1195A>T n.1197A>T n.1079A>T n.1201A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.496A>T n.309A>T | |
| 14 | g.73206462T>A | CA390305034 | PSEN1 | c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1695T>A n.1371T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1199T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1201T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1343T>A n.2656T>A n.156T>A n.1944T>A n.1196T>A n.1198T>A n.1080T>A n.1202T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.497T>A n.310T>A | |
| 14 | g.73206462T>C | CA487097542 | PSEN1 | c.933T>C (p.Tyr311=) c.945T>C (p.Tyr315=) n.1695T>C n.1371T>C c.825T>C (p.Tyr275=) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1199T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1201T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.846T>C (p.Tyr282=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.834T>C (p.Tyr278=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.972T>C (p.Tyr324=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1343T>C n.2656T>C n.156T>C n.1944T>C n.1196T>C n.1198T>C n.1080T>C n.1202T>C c.669T>C (p.Tyr223=) n.497T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206462T>G | CA390305036 | PSEN1 | c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1695T>G n.1371T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1199T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1201T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1343T>G n.2656T>G n.156T>G n.1944T>G n.1196T>G n.1198T>G n.1080T>G n.1202T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.497T>G n.310T>G | |
| 14 | g.73206463A>C | CA390305037 | PSEN1 | c.934A>C (p.Asn312His) c.946A>C (p.Asn316His) n.1696A>C n.1372A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1200A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1202A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.697A>C (p.Asn233His) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1344A>C n.2657A>C n.157A>C n.1945A>C n.1197A>C n.1199A>C n.1081A>C n.1203A>C c.670A>C (p.Asn224His) n.498A>C n.311A>C | |
| 14 | g.73206463A>G | CA390305038 | PSEN1 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1696A>G n.1372A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.*890A>G (n.*890A>G) n.1200A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1202A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1344A>G n.2657A>G n.157A>G n.1945A>G n.1197A>G n.1199A>G n.1081A>G n.1203A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) n.498A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206463A>T | CA390305040 | PSEN1 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1696A>T n.1372A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.*890A>T (n.*890A>T) n.1200A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1202A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1344A>T n.2657A>T n.157A>T n.1945A>T n.1197A>T n.1199A>T n.1081A>T n.1203A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.498A>T n.311A>T | |
| 14 | g.73206464A>C | CA390305042 | PSEN1 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1697A>C n.1373A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1201A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1203A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1345A>C n.2658A>C n.158A>C n.1946A>C n.1198A>C n.1200A>C n.1082A>C n.1204A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) n.499A>C n.312A>C | |
| 14 | g.73206464A>G | CA390305043 | PSEN1 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1697A>G n.1373A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1201A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1203A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1345A>G n.2658A>G n.158A>G n.1946A>G n.1198A>G n.1200A>G n.1082A>G n.1204A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) n.499A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206464A>T | CA390305045 | PSEN1 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1697A>T n.1373A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1201A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1203A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1345A>T n.2658A>T n.158A>T n.1946A>T n.1198A>T n.1200A>T n.1082A>T n.1204A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) n.499A>T n.312A>T | |
| 14 | g.73206465T>A | CA390305049 | PSEN1 | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) n.1698T>A n.1374T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1202T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1204T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1346T>A n.2659T>A n.159T>A n.1947T>A n.1199T>A n.1201T>A n.1083T>A n.1205T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) n.500T>A n.313T>A | |
| 14 | g.73206465T>C | CA487097558 | PSEN1 | c.936T>C (p.Asn312=) c.948T>C (p.Asn316=) n.1698T>C n.1374T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1202T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1204T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.849T>C (p.Asn283=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.699T>C (p.Asn233=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1346T>C n.2659T>C n.159T>C n.1947T>C n.1199T>C n.1201T>C n.1083T>C n.1205T>C c.672T>C (p.Asn224=) n.500T>C n.313T>C | |
| 14 | g.73206465T>G | CA390305048 | PSEN1 | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) n.1698T>G n.1374T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1202T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1204T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1346T>G n.2659T>G n.159T>G n.1947T>G n.1199T>G n.1201T>G n.1083T>G n.1205T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) n.500T>G n.313T>G | |
| 14 | g.73206466G>A | CA390305051 | PSEN1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1699G>A n.1375G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*893G>A (n.*893G>A) n.1203G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1205G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1347G>A n.2660G>A n.160G>A n.1948G>A n.1200G>A n.1202G>A n.1084G>A n.1206G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.501G>A n.314G>A | |
| 14 | g.73206466G>C | CA390305054 | PSEN1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1699G>C n.1375G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*893G>C (n.*893G>C) n.1203G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1205G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1347G>C n.2660G>C n.160G>C n.1948G>C n.1200G>C n.1202G>C n.1084G>C n.1206G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.501G>C n.314G>C | |
| 14 | g.73206466G>T | CA390305052 | PSEN1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1699G>T n.1375G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*893G>T (n.*893G>T) n.1203G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1205G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1347G>T n.2660G>T n.160G>T n.1948G>T n.1200G>T n.1202G>T n.1084G>T n.1206G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.501G>T n.314G>T | |
| 14 | g.73206467C>A | CA390305057 | PSEN1 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) n.1700C>A n.1376C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.*894C>A (n.*894C>A) n.1204C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1206C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1348C>A n.2661C>A n.161C>A n.1949C>A n.1201C>A n.1203C>A n.1085C>A n.1207C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) n.502C>A n.315C>A | |
| 14 | g.73206467C>G | CA390305061 | PSEN1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1700C>G n.1376C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) n.1204C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1206C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1348C>G n.2661C>G n.161C>G n.1949C>G n.1201C>G n.1203C>G n.1085C>G n.1207C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) n.502C>G n.315C>G | |
| 14 | g.73206467C>T | CA390305059 | PSEN1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.1700C>T n.1376C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.*894C>T (n.*894C>T) n.1204C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1206C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1348C>T n.2661C>T n.161C>T n.1949C>T n.1201C>T n.1203C>T n.1085C>T n.1207C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.502C>T n.315C>T | |
| 14 | g.73206468A>C | CA487097566 | PSEN1 | c.939A>C (p.Ala313=) c.951A>C (p.Ala317=) n.1701A>C n.1377A>C c.831A>C (p.Ala277=) c.*895A>C (n.*895A>C) n.1205A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.1207A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.852A>C (p.Ala284=) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.840A>C (p.Ala280=) c.702A>C (p.Ala234=) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.978A>C (p.Ala326=) c.*419A>C (n.*419A>C) n.1349A>C n.2662A>C n.162A>C n.1950A>C n.1202A>C n.1204A>C n.1086A>C n.1208A>C c.675A>C (p.Ala225=) n.503A>C n.316A>C | |
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| 14 | g.73206474T>C | CA390305090 | PSEN1 | c.943+2T>C (n.943+2T>C) c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.1705+2T>C n.1381+2T>C c.835+2T>C (n.835+2T>C) c.*899+2T>C (n.*899+2T>C) n.1211T>C c.*1167+2T>C (n.*1167+2T>C) n.1213T>C c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.*894+2T>C (n.*894+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) c.*395+2T>C (n.*395+2T>C) c.982+2T>C (n.982+2T>C) c.*423+2T>C (n.*423+2T>C) n.1353+2T>C n.2666+2T>C n.166+2T>C n.1954+2T>C n.1208T>C n.1210T>C n.1090+2T>C n.1214T>C c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.507+2T>C n.320+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206479A>G | CA2802116951 | PSEN1 | c.943+7A>G (n.943+7A>G) c.955+7A>G (n.955+7A>G) n.1705+7A>G n.1381+7A>G c.835+7A>G (n.835+7A>G) c.*899+7A>G (n.*899+7A>G) n.1216A>G c.*1167+7A>G (n.*1167+7A>G) n.1218A>G c.*617+7A>G (n.*617+7A>G) c.*513+7A>G (n.*513+7A>G) c.856+7A>G (n.856+7A>G) c.*1044+7A>G (n.*1044+7A>G) c.844+7A>G (n.844+7A>G) c.706+7A>G (n.706+7A>G) c.*894+7A>G (n.*894+7A>G) c.*735+7A>G (n.*735+7A>G) c.*395+7A>G (n.*395+7A>G) c.982+7A>G (n.982+7A>G) c.*423+7A>G (n.*423+7A>G) n.1353+7A>G n.2666+7A>G n.166+7A>G n.1954+7A>G n.1213A>G n.1215A>G n.1090+7A>G n.1219A>G c.679+7A>G (n.679+7A>G) n.507+7A>G n.320+7A>G | |
| 14 | g.73206480_73206481insGAGAAGAA | CA614998803 | PSEN1 | c.943+8_943+9insGAGAAGAA (n.943+8_943+9insGAGAAGAA) c.955+8_955+9insGAGAAGAA (n.955+8_955+9insGAGAAGAA) n.1705+8_1705+9insGAGAAGAA n.1381+8_1381+9insGAGAAGAA c.835+8_835+9insGAGAAGAA (n.835+8_835+9insGAGAAGAA) c.*899+8_*899+9insGAGAAGAA (n.*899+8_*899+9insGAGAAGAA) n.1217_1218insGAGAAGAA c.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA (n.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA) n.1219_1220insGAGAAGAA c.*617+8_*617+9insGAGAAGAA (n.*617+8_*617+9insGAGAAGAA) c.*513+8_*513+9insGAGAAGAA (n.*513+8_*513+9insGAGAAGAA) c.856+8_856+9insGAGAAGAA (n.856+8_856+9insGAGAAGAA) c.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA (n.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA) c.844+8_844+9insGAGAAGAA (n.844+8_844+9insGAGAAGAA) c.706+8_706+9insGAGAAGAA (n.706+8_706+9insGAGAAGAA) c.*894+8_*894+9insGAGAAGAA (n.*894+8_*894+9insGAGAAGAA) c.*735+8_*735+9insGAGAAGAA (n.*735+8_*735+9insGAGAAGAA) c.*395+8_*395+9insGAGAAGAA (n.*395+8_*395+9insGAGAAGAA) c.982+8_982+9insGAGAAGAA (n.982+8_982+9insGAGAAGAA) c.*423+8_*423+9insGAGAAGAA (n.*423+8_*423+9insGAGAAGAA) n.1353+8_1353+9insGAGAAGAA n.2666+8_2666+9insGAGAAGAA n.166+8_166+9insGAGAAGAA n.1954+8_1954+9insGAGAAGAA n.1214_1215insGAGAAGAA n.1216_1217insGAGAAGAA n.1090+8_1090+9insGAGAAGAA n.1220_1221insGAGAAGAA c.679+8_679+9insGAGAAGAA (n.679+8_679+9insGAGAAGAA) n.507+8_507+9insGAGAAGAA n.320+8_320+9insGAGAAGAA | dbSNP gnomAD v2 |
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| 14 | g.73206480_73206481delinsAC | CA2146490385 | PSEN1 | c.943+8_943+9delinsAC (n.943+8_943+9delinsAC) c.955+8_955+9delinsAC (n.955+8_955+9delinsAC) n.1705+8_1705+9delinsAC n.1381+8_1381+9delinsAC c.835+8_835+9delinsAC (n.835+8_835+9delinsAC) c.*899+8_*899+9delinsAC (n.*899+8_*899+9delinsAC) n.1217_1218delinsAC c.*1167+8_*1167+9delinsAC (n.*1167+8_*1167+9delinsAC) n.1219_1220delinsAC c.*617+8_*617+9delinsAC (n.*617+8_*617+9delinsAC) c.*513+8_*513+9delinsAC (n.*513+8_*513+9delinsAC) c.856+8_856+9delinsAC (n.856+8_856+9delinsAC) c.*1044+8_*1044+9delinsAC (n.*1044+8_*1044+9delinsAC) c.844+8_844+9delinsAC (n.844+8_844+9delinsAC) c.706+8_706+9delinsAC (n.706+8_706+9delinsAC) c.*894+8_*894+9delinsAC (n.*894+8_*894+9delinsAC) c.*735+8_*735+9delinsAC (n.*735+8_*735+9delinsAC) c.*395+8_*395+9delinsAC (n.*395+8_*395+9delinsAC) c.982+8_982+9delinsAC (n.982+8_982+9delinsAC) c.*423+8_*423+9delinsAC (n.*423+8_*423+9delinsAC) n.1353+8_1353+9delinsAC n.2666+8_2666+9delinsAC n.166+8_166+9delinsAC n.1954+8_1954+9delinsAC n.1214_1215delinsAC n.1216_1217delinsAC n.1090+8_1090+9delinsAC n.1220_1221delinsAC c.679+8_679+9delinsAC (n.679+8_679+9delinsAC) n.507+8_507+9delinsAC n.320+8_320+9delinsAC | |
| 14 | g.73206481del | CA7256864 | PSEN1 | c.943+9del (n.943+9del) c.955+9del (n.955+9del) n.1705+9del n.1381+9del c.835+9del (n.835+9del) c.*899+9del (n.*899+9del) n.1218del c.*1167+9del (n.*1167+9del) n.1220del c.*617+9del (n.*617+9del) c.*513+9del (n.*513+9del) c.856+9del (n.856+9del) c.*1044+9del (n.*1044+9del) c.844+9del (n.844+9del) c.706+9del (n.706+9del) c.*894+9del (n.*894+9del) c.*735+9del (n.*735+9del) c.*395+9del (n.*395+9del) c.982+9del (n.982+9del) c.*423+9del (n.*423+9del) n.1353+9del n.2666+9del n.166+9del n.1954+9del n.1215del n.1217del n.1090+9del n.1221del c.679+9del (n.679+9del) n.507+9del n.320+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206481C>T | CA2625560504 | PSEN1 | c.943+9C>T (n.943+9C>T) c.955+9C>T (n.955+9C>T) n.1705+9C>T n.1381+9C>T c.835+9C>T (n.835+9C>T) c.*899+9C>T (n.*899+9C>T) n.1218C>T c.*1167+9C>T (n.*1167+9C>T) n.1220C>T c.*617+9C>T (n.*617+9C>T) c.*513+9C>T (n.*513+9C>T) c.856+9C>T (n.856+9C>T) c.*1044+9C>T (n.*1044+9C>T) c.844+9C>T (n.844+9C>T) c.706+9C>T (n.706+9C>T) c.*894+9C>T (n.*894+9C>T) c.*735+9C>T (n.*735+9C>T) c.*395+9C>T (n.*395+9C>T) c.982+9C>T (n.982+9C>T) c.*423+9C>T (n.*423+9C>T) n.1353+9C>T n.2666+9C>T n.166+9C>T n.1954+9C>T n.1215C>T n.1217C>T n.1090+9C>T n.1221C>T c.679+9C>T (n.679+9C>T) n.507+9C>T n.320+9C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206482T>C | CA2729784721 | PSEN1 | c.943+10T>C (n.943+10T>C) c.955+10T>C (n.955+10T>C) n.1705+10T>C n.1381+10T>C c.835+10T>C (n.835+10T>C) c.*899+10T>C (n.*899+10T>C) n.1219T>C c.*1167+10T>C (n.*1167+10T>C) n.1221T>C c.*617+10T>C (n.*617+10T>C) c.*513+10T>C (n.*513+10T>C) c.856+10T>C (n.856+10T>C) c.*1044+10T>C (n.*1044+10T>C) c.844+10T>C (n.844+10T>C) c.706+10T>C (n.706+10T>C) c.*894+10T>C (n.*894+10T>C) c.*735+10T>C (n.*735+10T>C) c.*395+10T>C (n.*395+10T>C) c.982+10T>C (n.982+10T>C) c.*423+10T>C (n.*423+10T>C) n.1353+10T>C n.2666+10T>C n.166+10T>C n.1954+10T>C n.1216T>C n.1218T>C n.1090+10T>C n.1222T>C c.679+10T>C (n.679+10T>C) n.507+10T>C n.320+10T>C | dbSNP |
| 14 | g.73206485del | CA2575571000 | PSEN1 | c.943+13del (n.943+13del) c.955+13del (n.955+13del) n.1705+13del n.1381+13del c.835+13del (n.835+13del) c.*899+13del (n.*899+13del) n.1222del c.*1167+13del (n.*1167+13del) n.1224del c.*617+13del (n.*617+13del) c.*513+13del (n.*513+13del) c.856+13del (n.856+13del) c.*1044+13del (n.*1044+13del) c.844+13del (n.844+13del) c.706+13del (n.706+13del) c.*894+13del (n.*894+13del) c.*735+13del (n.*735+13del) c.*395+13del (n.*395+13del) c.982+13del (n.982+13del) c.*423+13del (n.*423+13del) n.1353+13del n.2666+13del n.166+13del n.1954+13del n.1219del n.1221del n.1090+13del n.1225del c.679+13del (n.679+13del) n.507+13del n.320+13del | |
| 14 | g.73206483T>G | CA7256865 | PSEN1 | c.943+11T>G (n.943+11T>G) c.955+11T>G (n.955+11T>G) n.1705+11T>G n.1381+11T>G c.835+11T>G (n.835+11T>G) c.*899+11T>G (n.*899+11T>G) n.1220T>G c.*1167+11T>G (n.*1167+11T>G) n.1222T>G c.*617+11T>G (n.*617+11T>G) c.*513+11T>G (n.*513+11T>G) c.856+11T>G (n.856+11T>G) c.*1044+11T>G (n.*1044+11T>G) c.844+11T>G (n.844+11T>G) c.706+11T>G (n.706+11T>G) c.*894+11T>G (n.*894+11T>G) c.*735+11T>G (n.*735+11T>G) c.*395+11T>G (n.*395+11T>G) c.982+11T>G (n.982+11T>G) c.*423+11T>G (n.*423+11T>G) n.1353+11T>G n.2666+11T>G n.166+11T>G n.1954+11T>G n.1217T>G n.1219T>G n.1090+11T>G n.1223T>G c.679+11T>G (n.679+11T>G) n.507+11T>G n.320+11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206488T>G | CA2580088694 | PSEN1 | c.943+16T>G (n.943+16T>G) c.955+16T>G (n.955+16T>G) n.1705+16T>G n.1381+16T>G c.835+16T>G (n.835+16T>G) c.*899+16T>G (n.*899+16T>G) n.1225T>G c.*1167+16T>G (n.*1167+16T>G) n.1227T>G c.*617+16T>G (n.*617+16T>G) c.*513+16T>G (n.*513+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G) c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.844+16T>G (n.844+16T>G) c.706+16T>G (n.706+16T>G) c.*894+16T>G (n.*894+16T>G) c.*735+16T>G (n.*735+16T>G) c.*395+16T>G (n.*395+16T>G) c.982+16T>G (n.982+16T>G) c.*423+16T>G (n.*423+16T>G) n.1353+16T>G n.2666+16T>G n.166+16T>G n.1954+16T>G n.1222T>G n.1224T>G n.1090+16T>G n.1228T>G c.679+16T>G (n.679+16T>G) n.507+16T>G n.320+16T>G | ClinVar |
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| 14 | g.73206491A>G | CA2625560509 | PSEN1 | c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.955+19A>G (n.955+19A>G) n.1705+19A>G n.1381+19A>G c.835+19A>G (n.835+19A>G) c.*899+19A>G (n.*899+19A>G) n.1228A>G c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1230A>G c.*617+19A>G (n.*617+19A>G) c.*513+19A>G (n.*513+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G) c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G) c.844+19A>G (n.844+19A>G) c.706+19A>G (n.706+19A>G) c.*894+19A>G (n.*894+19A>G) c.*735+19A>G (n.*735+19A>G) c.*395+19A>G (n.*395+19A>G) c.982+19A>G (n.982+19A>G) c.*423+19A>G (n.*423+19A>G) n.1353+19A>G n.2666+19A>G n.166+19A>G n.1954+19A>G n.1225A>G n.1227A>G n.1090+19A>G n.1231A>G c.679+19A>G (n.679+19A>G) n.507+19A>G n.320+19A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206492T>C | CA2146490395 | PSEN1 | c.943+20T>C (n.943+20T>C) c.955+20T>C (n.955+20T>C) n.1705+20T>C n.1381+20T>C c.835+20T>C (n.835+20T>C) c.*899+20T>C (n.*899+20T>C) n.1229T>C c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1231T>C c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.856+20T>C (n.856+20T>C) c.*1044+20T>C (n.*1044+20T>C) c.844+20T>C (n.844+20T>C) c.706+20T>C (n.706+20T>C) c.*894+20T>C (n.*894+20T>C) c.*735+20T>C (n.*735+20T>C) c.*395+20T>C (n.*395+20T>C) c.982+20T>C (n.982+20T>C) c.*423+20T>C (n.*423+20T>C) n.1353+20T>C n.2666+20T>C n.166+20T>C n.1954+20T>C n.1226T>C n.1228T>C n.1090+20T>C n.1232T>C c.679+20T>C (n.679+20T>C) n.507+20T>C n.320+20T>C | dbSNP |
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| 14 | g.73206496A>G | CA2146490403 | PSEN1 | c.943+24A>G (n.943+24A>G) c.955+24A>G (n.955+24A>G) n.1705+24A>G n.1381+24A>G c.835+24A>G (n.835+24A>G) c.*899+24A>G (n.*899+24A>G) n.1233A>G c.*1167+24A>G (n.*1167+24A>G) n.1235A>G c.*617+24A>G (n.*617+24A>G) c.*513+24A>G (n.*513+24A>G) c.856+24A>G (n.856+24A>G) c.*1044+24A>G (n.*1044+24A>G) c.844+24A>G (n.844+24A>G) c.706+24A>G (n.706+24A>G) c.*894+24A>G (n.*894+24A>G) c.*735+24A>G (n.*735+24A>G) c.*395+24A>G (n.*395+24A>G) c.982+24A>G (n.982+24A>G) c.*423+24A>G (n.*423+24A>G) n.1353+24A>G n.2666+24A>G n.166+24A>G n.1954+24A>G n.1230A>G n.1232A>G n.1090+24A>G n.1236A>G c.679+24A>G (n.679+24A>G) n.507+24A>G n.320+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206498C>A | CA2625560510 | PSEN1 | c.943+26C>A (n.943+26C>A) c.955+26C>A (n.955+26C>A) n.1705+26C>A n.1381+26C>A c.835+26C>A (n.835+26C>A) c.*899+26C>A (n.*899+26C>A) n.1235C>A c.*1167+26C>A (n.*1167+26C>A) n.1237C>A c.*617+26C>A (n.*617+26C>A) c.*513+26C>A (n.*513+26C>A) c.856+26C>A (n.856+26C>A) c.*1044+26C>A (n.*1044+26C>A) c.844+26C>A (n.844+26C>A) c.706+26C>A (n.706+26C>A) c.*894+26C>A (n.*894+26C>A) c.*735+26C>A (n.*735+26C>A) c.*395+26C>A (n.*395+26C>A) c.982+26C>A (n.982+26C>A) c.*423+26C>A (n.*423+26C>A) n.1353+26C>A n.2666+26C>A n.166+26C>A n.1954+26C>A n.1232C>A n.1234C>A n.1090+26C>A n.1238C>A c.679+26C>A (n.679+26C>A) n.507+26C>A n.320+26C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206498C= | CA2146490408 | PSEN1 | c.943+26C= (n.943+26C=) c.955+26C= (n.955+26C=) n.1705+26C= n.1381+26C= c.835+26C= (n.835+26C=) c.*899+26C= (n.*899+26C=) n.1235C= c.*1167+26C= (n.*1167+26C=) n.1237C= c.*617+26C= (n.*617+26C=) c.*513+26C= (n.*513+26C=) c.856+26C= (n.856+26C=) c.*1044+26C= (n.*1044+26C=) c.844+26C= (n.844+26C=) c.706+26C= (n.706+26C=) c.*894+26C= (n.*894+26C=) c.*735+26C= (n.*735+26C=) c.*395+26C= (n.*395+26C=) c.982+26C= (n.982+26C=) c.*423+26C= (n.*423+26C=) n.1353+26C= n.2666+26C= n.166+26C= n.1954+26C= n.1232C= n.1234C= n.1090+26C= n.1238C= c.679+26C= (n.679+26C=) n.507+26C= n.320+26C= | |
| 14 | g.73206498C>T | CA7256867 | PSEN1 | c.943+26C>T (n.943+26C>T) c.955+26C>T (n.955+26C>T) n.1705+26C>T n.1381+26C>T c.835+26C>T (n.835+26C>T) c.*899+26C>T (n.*899+26C>T) n.1235C>T c.*1167+26C>T (n.*1167+26C>T) n.1237C>T c.*617+26C>T (n.*617+26C>T) c.*513+26C>T (n.*513+26C>T) c.856+26C>T (n.856+26C>T) c.*1044+26C>T (n.*1044+26C>T) c.844+26C>T (n.844+26C>T) c.706+26C>T (n.706+26C>T) c.*894+26C>T (n.*894+26C>T) c.*735+26C>T (n.*735+26C>T) c.*395+26C>T (n.*395+26C>T) c.982+26C>T (n.982+26C>T) c.*423+26C>T (n.*423+26C>T) n.1353+26C>T n.2666+26C>T n.166+26C>T n.1954+26C>T n.1232C>T n.1234C>T n.1090+26C>T n.1238C>T c.679+26C>T (n.679+26C>T) n.507+26C>T n.320+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206501G>C | CA2625560511 | PSEN1 | c.943+29G>C (n.943+29G>C) c.955+29G>C (n.955+29G>C) n.1705+29G>C n.1381+29G>C c.835+29G>C (n.835+29G>C) c.*899+29G>C (n.*899+29G>C) n.1238G>C c.*1167+29G>C (n.*1167+29G>C) n.1240G>C c.*617+29G>C (n.*617+29G>C) c.*513+29G>C (n.*513+29G>C) c.856+29G>C (n.856+29G>C) c.*1044+29G>C (n.*1044+29G>C) c.844+29G>C (n.844+29G>C) c.706+29G>C (n.706+29G>C) c.*894+29G>C (n.*894+29G>C) c.*735+29G>C (n.*735+29G>C) c.*395+29G>C (n.*395+29G>C) c.982+29G>C (n.982+29G>C) c.*423+29G>C (n.*423+29G>C) n.1353+29G>C n.2666+29G>C n.166+29G>C n.1954+29G>C n.1235G>C n.1237G>C n.1090+29G>C n.1241G>C c.679+29G>C (n.679+29G>C) n.507+29G>C n.320+29G>C | gnomAD v4 |
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