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14 | g.73206397T>G | CA390304727 | PSEN1 | c.868T>G (p.Trp290Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1630T>G n.1306T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1134T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1136T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.781T>G (p.Trp261Gly) c.*969T>G (n.*969T>G) c.769T>G (p.Trp257Gly) c.631T>G (p.Trp211Gly) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1278T>G n.2591T>G n.91T>G n.1879T>G n.1131T>G n.1133T>G n.1015T>G n.1137T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) n.432T>G n.245T>G | |
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14 | g.73206398G>C | CA390304730 | PSEN1 | c.869G>C (p.Trp290Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1631G>C n.1307G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.*825G>C (n.*825G>C) n.1135G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1137G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.*970G>C (n.*970G>C) c.770G>C (p.Trp257Ser) c.632G>C (p.Trp211Ser) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1279G>C n.2592G>C n.92G>C n.1880G>C n.1132G>C n.1134G>C n.1016G>C n.1138G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) n.433G>C n.246G>C | |
14 | g.73206398G>T | CA390304733 | PSEN1 | c.869G>T (p.Trp290Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1631G>T n.1307G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1135G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1137G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.*970G>T (n.*970G>T) c.770G>T (p.Trp257Leu) c.632G>T (p.Trp211Leu) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1279G>T n.2592G>T n.92G>T n.1880G>T n.1132G>T n.1134G>T n.1016G>T n.1138G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) n.433G>T n.246G>T | |
14 | g.73206399G>A | CA390304735 | PSEN1 | c.870G>A (p.Trp290Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1632G>A n.1308G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1136G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1138G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.*971G>A (n.*971G>A) c.771G>A (p.Trp257Ter) c.633G>A (p.Trp211Ter) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1280G>A n.2593G>A n.93G>A n.1881G>A n.1133G>A n.1135G>A n.1017G>A n.1139G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) n.434G>A n.247G>A | |
14 | g.73206399G>C | CA390304737 | PSEN1 | c.870G>C (p.Trp290Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1632G>C n.1308G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.*826G>C (n.*826G>C) n.1136G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1138G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.*971G>C (n.*971G>C) c.771G>C (p.Trp257Cys) c.633G>C (p.Trp211Cys) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1280G>C n.2593G>C n.93G>C n.1881G>C n.1133G>C n.1135G>C n.1017G>C n.1139G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) n.434G>C n.247G>C | |
14 | g.73206399G>T | CA390304739 | PSEN1 | c.870G>T (p.Trp290Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1632G>T n.1308G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.*826G>T (n.*826G>T) n.1136G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1138G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.*971G>T (n.*971G>T) c.771G>T (p.Trp257Cys) c.633G>T (p.Trp211Cys) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1280G>T n.2593G>T n.93G>T n.1881G>T n.1133G>T n.1135G>T n.1017G>T n.1139G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) n.434G>T n.247G>T | |
14 | g.73206400T>A | CA390304741 | PSEN1 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.883T>A (p.Leu295Met) n.1633T>A n.1309T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1137T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1139T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) c.*972T>A (n.*972T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1281T>A n.2594T>A n.94T>A n.1882T>A n.1134T>A n.1136T>A n.1018T>A n.1140T>A c.607T>A (p.Leu203Met) n.435T>A n.248T>A | |
14 | g.73206400T>C | CA487097196 | PSEN1 | c.871T>C (p.Leu291=) c.883T>C (p.Leu295=) n.1633T>C n.1309T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1137T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1139T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.*972T>C (n.*972T>C) c.772T>C (p.Leu258=) c.634T>C (p.Leu212=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1281T>C n.2594T>C n.94T>C n.1882T>C n.1134T>C n.1136T>C n.1018T>C n.1140T>C c.607T>C (p.Leu203=) n.435T>C n.248T>C | |
14 | g.73206400T>G | CA390304743 | PSEN1 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.1633T>G n.1309T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1137T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1139T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.*972T>G (n.*972T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1281T>G n.2594T>G n.94T>G n.1882T>G n.1134T>G n.1136T>G n.1018T>G n.1140T>G c.607T>G (p.Leu203Val) n.435T>G n.248T>G | |
14 | g.73206401T>A | CA390304745 | PSEN1 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.1634T>A n.1310T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1138T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1140T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.*973T>A (n.*973T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*352T>A (n.*352T>A) n.1282T>A n.2595T>A n.95T>A n.1883T>A n.1135T>A n.1137T>A n.1019T>A n.1141T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) n.436T>A n.249T>A | |
14 | g.73206401T>C | CA390304748 | PSEN1 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) n.1634T>C n.1310T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1138T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1140T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.*973T>C (n.*973T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*352T>C (n.*352T>C) n.1282T>C n.2595T>C n.95T>C n.1883T>C n.1135T>C n.1137T>C n.1019T>C n.1141T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) n.436T>C n.249T>C | |
14 | g.73206401T>G | CA390304749 | PSEN1 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) n.1634T>G n.1310T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1138T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1140T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.*973T>G (n.*973T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.*352T>G (n.*352T>G) n.1282T>G n.2595T>G n.95T>G n.1883T>G n.1135T>G n.1137T>G n.1019T>G n.1141T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) n.436T>G n.249T>G | |
14 | g.73206402G>A | CA487097197 | PSEN1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1635G>A n.1311G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1139G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1141G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.*974G>A (n.*974G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1283G>A n.2596G>A n.96G>A n.1884G>A n.1136G>A n.1138G>A n.1020G>A n.1142G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.437G>A n.250G>A | |
14 | g.73206402G>C | CA390304751 | PSEN1 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) n.1635G>C n.1311G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1139G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1141G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.*974G>C (n.*974G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1283G>C n.2596G>C n.96G>C n.1884G>C n.1136G>C n.1138G>C n.1020G>C n.1142G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) n.437G>C n.250G>C | |
14 | g.73206402G>T | CA390304752 | PSEN1 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) n.1635G>T n.1311G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1139G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1141G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.*974G>T (n.*974G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1283G>T n.2596G>T n.96G>T n.1884G>T n.1136G>T n.1138G>T n.1020G>T n.1142G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) n.437G>T n.250G>T | |
14 | g.73206403G>A | CA390304758 | PSEN1 | c.874G>A (p.Val292Met) c.886G>A (p.Val296Met) n.1636G>A n.1312G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1140G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.1142G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.*975G>A (n.*975G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1284G>A n.2597G>A n.97G>A n.1885G>A n.1137G>A n.1139G>A n.1021G>A n.1143G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.438G>A n.251G>A | |
14 | g.73206403G>C | CA390304756 | PSEN1 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1636G>C n.1312G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1140G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.1142G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*975G>C (n.*975G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1284G>C n.2597G>C n.97G>C n.1885G>C n.1137G>C n.1139G>C n.1021G>C n.1143G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.438G>C n.251G>C | |
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14 | g.73206405G>T | CA487097200 | PSEN1 | c.876G>T (p.Val292=) c.888G>T (p.Val296=) n.1638G>T n.1314G>T c.768G>T (p.Val256=) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1142G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1144G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.789G>T (p.Val263=) c.*977G>T (n.*977G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.639G>T (p.Val213=) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.*356G>T (n.*356G>T) n.1286G>T n.2599G>T n.99G>T n.1887G>T n.1139G>T n.1141G>T n.1023G>T n.1145G>T c.612G>T (p.Val204=) n.440G>T n.253G>T | |
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14 | g.73206407A>T | CA390304777 | PSEN1 | c.878A>T (p.Asn293Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1640A>T n.1316A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1144A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1146A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.*979A>T (n.*979A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1288A>T n.2601A>T n.101A>T n.1889A>T n.1141A>T n.1143A>T n.1025A>T n.1147A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) n.442A>T n.255A>T | |
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14 | g.73206408T>G | CA390304783 | PSEN1 | c.879T>G (p.Asn293Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1641T>G n.1317T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1145T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1147T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.*980T>G (n.*980T>G) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1289T>G n.2602T>G n.102T>G n.1890T>G n.1142T>G n.1144T>G n.1026T>G n.1148T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) n.443T>G n.256T>G | |
14 | g.73206409A>C | CA390304785 | PSEN1 | c.880A>C (p.Met294Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.1642A>C n.1318A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1146A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1148A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.793A>C (p.Met265Leu) c.*981A>C (n.*981A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.919A>C (p.Met307Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) n.1290A>C n.2603A>C n.103A>C n.1891A>C n.1143A>C n.1145A>C n.1027A>C n.1149A>C c.616A>C (p.Met206Leu) n.444A>C n.257A>C | |
14 | g.73206409A>G | CA390304787 | PSEN1 | c.880A>G (p.Met294Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.1642A>G n.1318A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1146A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1148A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.793A>G (p.Met265Val) c.*981A>G (n.*981A>G) c.781A>G (p.Met261Val) c.643A>G (p.Met215Val) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.919A>G (p.Met307Val) c.*360A>G (n.*360A>G) n.1290A>G n.2603A>G n.103A>G n.1891A>G n.1143A>G n.1145A>G n.1027A>G n.1149A>G c.616A>G (p.Met206Val) n.444A>G n.257A>G | |
14 | g.73206409A>T | CA390304789 | PSEN1 | c.880A>T (p.Met294Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.1642A>T n.1318A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.*836A>T (n.*836A>T) n.1146A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1148A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.793A>T (p.Met265Leu) c.*981A>T (n.*981A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.919A>T (p.Met307Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) n.1290A>T n.2603A>T n.103A>T n.1891A>T n.1143A>T n.1145A>T n.1027A>T n.1149A>T c.616A>T (p.Met206Leu) n.444A>T n.257A>T | |
14 | g.73206410T>A | CA390304791 | PSEN1 | c.881T>A (p.Met294Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.1643T>A n.1319T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1147T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1149T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) c.*982T>A (n.*982T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.920T>A (p.Met307Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1291T>A n.2604T>A n.104T>A n.1892T>A n.1144T>A n.1146T>A n.1028T>A n.1150T>A c.617T>A (p.Met206Lys) n.445T>A n.258T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206410T>C | CA390304793 | PSEN1 | c.881T>C (p.Met294Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.1643T>C n.1319T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1147T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1149T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.794T>C (p.Met265Thr) c.*982T>C (n.*982T>C) c.782T>C (p.Met261Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.920T>C (p.Met307Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1291T>C n.2604T>C n.104T>C n.1892T>C n.1144T>C n.1146T>C n.1028T>C n.1150T>C c.617T>C (p.Met206Thr) n.445T>C n.258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206410T>G | CA390304795 | PSEN1 | c.881T>G (p.Met294Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.1643T>G n.1319T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1147T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1149T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.794T>G (p.Met265Arg) c.*982T>G (n.*982T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.920T>G (p.Met307Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1291T>G n.2604T>G n.104T>G n.1892T>G n.1144T>G n.1146T>G n.1028T>G n.1150T>G c.617T>G (p.Met206Arg) n.445T>G n.258T>G | |
14 | g.73206410T= | CA2146490276 | PSEN1 | c.881T= (p.Met294=) c.893T= (p.Met298=) n.1643T= n.1319T= c.773T= (p.Met258=) c.*837T= (n.*837T=) n.1147T= c.*1105T= (n.*1105T=) n.1149T= c.*555T= (n.*555T=) c.*451T= (n.*451T=) c.794T= (p.Met265=) c.*982T= (n.*982T=) c.782T= (p.Met261=) c.644T= (p.Met215=) c.*832T= (n.*832T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*333T= (n.*333T=) c.920T= (p.Met307=) c.*361T= (n.*361T=) n.1291T= n.2604T= n.104T= n.1892T= n.1144T= n.1146T= n.1028T= n.1150T= c.617T= (p.Met206=) n.445T= n.258T= | |
14 | g.73206411G>A | CA390304797 | PSEN1 | c.882G>A (p.Met294Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.1644G>A n.1320G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1148G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1150G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) c.*983G>A (n.*983G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.921G>A (p.Met307Ile) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1292G>A n.2605G>A n.105G>A n.1893G>A n.1145G>A n.1147G>A n.1029G>A n.1151G>A c.618G>A (p.Met206Ile) n.446G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206411G>C | CA390304798 | PSEN1 | c.882G>C (p.Met294Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.1644G>C n.1320G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1148G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1150G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.795G>C (p.Met265Ile) c.*983G>C (n.*983G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.921G>C (p.Met307Ile) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1292G>C n.2605G>C n.105G>C n.1893G>C n.1145G>C n.1147G>C n.1029G>C n.1151G>C c.618G>C (p.Met206Ile) n.446G>C n.259G>C | |
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14 | g.73206411G>T | CA390304799 | PSEN1 | c.882G>T (p.Met294Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.1644G>T n.1320G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1148G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1150G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) c.*983G>T (n.*983G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.921G>T (p.Met307Ile) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1292G>T n.2605G>T n.105G>T n.1893G>T n.1145G>T n.1147G>T n.1029G>T n.1151G>T c.618G>T (p.Met206Ile) n.446G>T n.259G>T | |
14 | g.73206412G>A | CA390304804 | PSEN1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1645G>A n.1321G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*839G>A (n.*839G>A) n.1149G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1151G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*984G>A (n.*984G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*363G>A (n.*363G>A) n.1293G>A n.2606G>A n.106G>A n.1894G>A n.1146G>A n.1148G>A n.1030G>A n.1152G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.447G>A n.260G>A | |
14 | g.73206412G>C | CA390304803 | PSEN1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1645G>C n.1321G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*839G>C (n.*839G>C) n.1149G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1151G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*984G>C (n.*984G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) n.1293G>C n.2606G>C n.106G>C n.1894G>C n.1146G>C n.1148G>C n.1030G>C n.1152G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.447G>C n.260G>C | |
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14 | g.73206412G>T | CA7256852 | PSEN1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1645G>T n.1321G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1149G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1151G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*984G>T (n.*984G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*363G>T (n.*363G>T) n.1293G>T n.2606G>T n.106G>T n.1894G>T n.1146G>T n.1148G>T n.1030G>T n.1152G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.447G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73206413C>G | CA390304808 | PSEN1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1646C>G n.1322C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1150C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1152C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*985C>G (n.*985C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1294C>G n.2607C>G n.107C>G n.1895C>G n.1147C>G n.1149C>G n.1031C>G n.1153C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.448C>G n.261C>G | |
14 | g.73206413C>T | CA390304812 | PSEN1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1646C>T n.1322C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1150C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1152C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.*985C>T (n.*985C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1294C>T n.2607C>T n.107C>T n.1895C>T n.1147C>T n.1149C>T n.1031C>T n.1153C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.448C>T n.261C>T | |
14 | g.73206414A= | CA2146490287 | PSEN1 | c.885A= (p.Ala295=) c.897A= (p.Ala299=) n.1647A= n.1323A= c.777A= (p.Ala259=) c.*841A= (n.*841A=) n.1151A= c.*1109A= (n.*1109A=) n.1153A= c.*559A= (n.*559A=) c.*455A= (n.*455A=) c.798A= (p.Ala266=) c.*986A= (n.*986A=) c.786A= (p.Ala262=) c.648A= (p.Ala216=) c.*836A= (n.*836A=) c.*677A= (n.*677A=) c.*337A= (n.*337A=) c.924A= (p.Ala308=) c.*365A= (n.*365A=) n.1295A= n.2608A= n.108A= n.1896A= n.1148A= n.1150A= n.1032A= n.1154A= c.621A= (p.Ala207=) n.449A= n.262A= | |
14 | g.73206414A>C | CA487097202 | PSEN1 | c.885A>C (p.Ala295=) c.897A>C (p.Ala299=) n.1647A>C n.1323A>C c.777A>C (p.Ala259=) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1151A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1153A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.798A>C (p.Ala266=) c.*986A>C (n.*986A>C) c.786A>C (p.Ala262=) c.648A>C (p.Ala216=) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.924A>C (p.Ala308=) c.*365A>C (n.*365A>C) n.1295A>C n.2608A>C n.108A>C n.1896A>C n.1148A>C n.1150A>C n.1032A>C n.1154A>C c.621A>C (p.Ala207=) n.449A>C n.262A>C | |
14 | g.73206414A>G | CA7256853 | PSEN1 | c.885A>G (p.Ala295=) c.897A>G (p.Ala299=) n.1647A>G n.1323A>G c.777A>G (p.Ala259=) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1151A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1153A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.798A>G (p.Ala266=) c.*986A>G (n.*986A>G) c.786A>G (p.Ala262=) c.648A>G (p.Ala216=) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1295A>G n.2608A>G n.108A>G n.1896A>G n.1148A>G n.1150A>G n.1032A>G n.1154A>G c.621A>G (p.Ala207=) n.449A>G n.262A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73206414A>T | CA487097203 | PSEN1 | c.885A>T (p.Ala295=) c.897A>T (p.Ala299=) n.1647A>T n.1323A>T c.777A>T (p.Ala259=) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1151A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1153A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.798A>T (p.Ala266=) c.*986A>T (n.*986A>T) c.786A>T (p.Ala262=) c.648A>T (p.Ala216=) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.924A>T (p.Ala308=) c.*365A>T (n.*365A>T) n.1295A>T n.2608A>T n.108A>T n.1896A>T n.1148A>T n.1150A>T n.1032A>T n.1154A>T c.621A>T (p.Ala207=) n.449A>T n.262A>T | |
14 | g.73206416_73206418del | CA645595789 | PSEN1 | c.887_889del (p.Glu296del) c.899_901del (p.Glu300del) n.1649_1651del n.1325_1327del c.779_781del (p.Glu260del) c.*843_*845del (n.*843_*845del) n.1153_1155del c.*1111_*1113del (n.*1111_*1113del) n.1155_1157del c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.*457_*459del (n.*457_*459del) c.800_802del (p.Glu267del) c.*988_*990del (n.*988_*990del) c.788_790del (p.Glu263del) c.650_652del (p.Glu217del) c.*838_*840del (n.*838_*840del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) c.*339_*341del (n.*339_*341del) c.926_928del (p.Glu309del) c.*367_*369del (n.*367_*369del) n.1297_1299del n.2610_2612del n.110_112del n.1898_1900del n.1150_1152del n.1152_1154del n.1034_1036del n.1156_1158del c.623_625del (p.Glu208del) n.451_453del n.264_266del | COSMIC |
14 | g.73206415G>A | CA390304820 | PSEN1 | c.886G>A (p.Glu296Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1648G>A n.1324G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1152G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1154G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*987G>A (n.*987G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1296G>A n.2609G>A n.109G>A n.1897G>A n.1149G>A n.1151G>A n.1033G>A n.1155G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) n.450G>A n.263G>A | |
14 | g.73206415G>C | CA390304816 | PSEN1 | c.886G>C (p.Glu296Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1648G>C n.1324G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1152G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1154G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*987G>C (n.*987G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1296G>C n.2609G>C n.109G>C n.1897G>C n.1149G>C n.1151G>C n.1033G>C n.1155G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) n.450G>C n.263G>C | |
14 | g.73206415G>T | CA390304818 | PSEN1 | c.886G>T (p.Glu296Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1648G>T n.1324G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1152G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1154G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*987G>T (n.*987G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1296G>T n.2609G>T n.109G>T n.1897G>T n.1149G>T n.1151G>T n.1033G>T n.1155G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) n.450G>T n.263G>T | |
14 | g.73206416A= | CA2146490290 | PSEN1 | c.887A= (p.Glu296=) c.899A= (p.Glu300=) n.1649A= n.1325A= c.779A= (p.Glu260=) c.*843A= (n.*843A=) n.1153A= c.*1111A= (n.*1111A=) n.1155A= c.*561A= (n.*561A=) c.*457A= (n.*457A=) c.800A= (p.Glu267=) c.*988A= (n.*988A=) c.788A= (p.Glu263=) c.650A= (p.Glu217=) c.*838A= (n.*838A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*339A= (n.*339A=) c.926A= (p.Glu309=) c.*367A= (n.*367A=) n.1297A= n.2610A= n.110A= n.1898A= n.1150A= n.1152A= n.1034A= n.1156A= c.623A= (p.Glu208=) n.451A= n.264A= | |
14 | g.73206416A>C | CA390304823 | PSEN1 | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1649A>C n.1325A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1153A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1155A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*988A>C (n.*988A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1297A>C n.2610A>C n.110A>C n.1898A>C n.1150A>C n.1152A>C n.1034A>C n.1156A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.451A>C n.264A>C | |
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14 | g.73206421G>C | CA390304847 | PSEN1 | c.892G>C (p.Asp298His) c.904G>C (p.Asp302His) n.1654G>C n.1330G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1158G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1160G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.*993G>C (n.*993G>C) c.793G>C (p.Asp265His) c.655G>C (p.Asp219His) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.931G>C (p.Asp311His) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1302G>C n.2615G>C n.115G>C n.1903G>C n.1155G>C n.1157G>C n.1039G>C n.1161G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.456G>C n.269G>C | |
14 | g.73206421G= | CA2146490300 | PSEN1 | c.892G= (p.Asp298=) c.904G= (p.Asp302=) n.1654G= n.1330G= c.784G= (p.Asp262=) c.*848G= (n.*848G=) n.1158G= c.*1116G= (n.*1116G=) n.1160G= c.*566G= (n.*566G=) c.*462G= (n.*462G=) c.805G= (p.Asp269=) c.*993G= (n.*993G=) c.793G= (p.Asp265=) c.655G= (p.Asp219=) c.*843G= (n.*843G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*344G= (n.*344G=) c.931G= (p.Asp311=) c.*372G= (n.*372G=) n.1302G= n.2615G= n.115G= n.1903G= n.1155G= n.1157G= n.1039G= n.1161G= c.628G= (p.Asp210=) n.456G= n.269G= | |
14 | g.73206421G>T | CA390304849 | PSEN1 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1654G>T n.1330G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1158G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1160G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.*993G>T (n.*993G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1302G>T n.2615G>T n.115G>T n.1903G>T n.1155G>T n.1157G>T n.1039G>T n.1161G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.456G>T n.269G>T | |
14 | g.73206422A>C | CA390304851 | PSEN1 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1655A>C n.1331A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1159A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.1161A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.*994A>C (n.*994A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1303A>C n.2616A>C n.116A>C n.1904A>C n.1156A>C n.1158A>C n.1040A>C n.1162A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.457A>C n.270A>C | |
14 | g.73206422A>G | CA390304856 | PSEN1 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1655A>G n.1331A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1159A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.1161A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.*994A>G (n.*994A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1303A>G n.2616A>G n.116A>G n.1904A>G n.1156A>G n.1158A>G n.1040A>G n.1162A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.457A>G n.270A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206422A>T | CA390304854 | PSEN1 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.905A>T (p.Asp302Val) n.1655A>T n.1331A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1159A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.1161A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.*994A>T (n.*994A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1303A>T n.2616A>T n.116A>T n.1904A>T n.1156A>T n.1158A>T n.1040A>T n.1162A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.457A>T n.270A>T | |
14 | g.73206423C>A | CA390304858 | PSEN1 | c.894C>A (p.Asp298Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1656C>A n.1332C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*850C>A (n.*850C>A) n.1160C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1162C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.*995C>A (n.*995C>A) c.795C>A (p.Asp265Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1304C>A n.2617C>A n.117C>A n.1905C>A n.1157C>A n.1159C>A n.1041C>A n.1163C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) n.458C>A n.271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206423C= | CA2146490304 | PSEN1 | c.894C= (p.Asp298=) c.906C= (p.Asp302=) n.1656C= n.1332C= c.786C= (p.Asp262=) c.*850C= (n.*850C=) n.1160C= c.*1118C= (n.*1118C=) n.1162C= c.*568C= (n.*568C=) c.*464C= (n.*464C=) c.807C= (p.Asp269=) c.*995C= (n.*995C=) c.795C= (p.Asp265=) c.657C= (p.Asp219=) c.*845C= (n.*845C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*346C= (n.*346C=) c.933C= (p.Asp311=) c.*374C= (n.*374C=) n.1304C= n.2617C= n.117C= n.1905C= n.1157C= n.1159C= n.1041C= n.1163C= c.630C= (p.Asp210=) n.458C= n.271C= | |
14 | g.73206423C>G | CA390304860 | PSEN1 | c.894C>G (p.Asp298Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1656C>G n.1332C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*850C>G (n.*850C>G) n.1160C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1162C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.*995C>G (n.*995C>G) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1304C>G n.2617C>G n.117C>G n.1905C>G n.1157C>G n.1159C>G n.1041C>G n.1163C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) n.458C>G n.271C>G | |
14 | g.73206423C>T | CA487097208 | PSEN1 | c.894C>T (p.Asp298=) c.906C>T (p.Asp302=) n.1656C>T n.1332C>T c.786C>T (p.Asp262=) c.*850C>T (n.*850C>T) n.1160C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1162C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.*995C>T (n.*995C>T) c.795C>T (p.Asp265=) c.657C>T (p.Asp219=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1304C>T n.2617C>T n.117C>T n.1905C>T n.1157C>T n.1159C>T n.1041C>T n.1163C>T c.630C>T (p.Asp210=) n.458C>T n.271C>T | ClinVar |
14 | g.73206424C>A | CA390304862 | PSEN1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1657C>A n.1333C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1161C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1163C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*996C>A (n.*996C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.*375C>A (n.*375C>A) n.1305C>A n.2618C>A n.118C>A n.1906C>A n.1158C>A n.1160C>A n.1042C>A n.1164C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.459C>A n.272C>A | |
14 | g.73206424C= | CA2146490308 | PSEN1 | c.895C= (p.Pro299=) c.907C= (p.Pro303=) n.1657C= n.1333C= c.787C= (p.Pro263=) c.*851C= (n.*851C=) n.1161C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.1163C= c.*569C= (n.*569C=) c.*465C= (n.*465C=) c.808C= (p.Pro270=) c.*996C= (n.*996C=) c.796C= (p.Pro266=) c.658C= (p.Pro220=) c.*846C= (n.*846C=) c.*687C= (n.*687C=) c.*347C= (n.*347C=) c.934C= (p.Pro312=) c.*375C= (n.*375C=) n.1305C= n.2618C= n.118C= n.1906C= n.1158C= n.1160C= n.1042C= n.1164C= c.631C= (p.Pro211=) n.459C= n.272C= | |
14 | g.73206424C>G | CA390304864 | PSEN1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1657C>G n.1333C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1161C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1163C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*996C>G (n.*996C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.*375C>G (n.*375C>G) n.1305C>G n.2618C>G n.118C>G n.1906C>G n.1158C>G n.1160C>G n.1042C>G n.1164C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.459C>G n.272C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206424C>T | CA390304867 | PSEN1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1657C>T n.1333C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1161C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1163C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*996C>T (n.*996C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.*375C>T (n.*375C>T) n.1305C>T n.2618C>T n.118C>T n.1906C>T n.1158C>T n.1160C>T n.1042C>T n.1164C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.459C>T n.272C>T | |
14 | g.73206425C>A | CA390304869 | PSEN1 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1658C>A n.1334C>A c.788C>A (p.Pro263Gln) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1162C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1164C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.*997C>A (n.*997C>A) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1306C>A n.2619C>A n.119C>A n.1907C>A n.1159C>A n.1161C>A n.1043C>A n.1165C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) n.460C>A n.273C>A | dbSNP |
14 | g.73206425C= | CA2146490314 | PSEN1 | c.896C= (p.Pro299=) c.908C= (p.Pro303=) n.1658C= n.1334C= c.788C= (p.Pro263=) c.*852C= (n.*852C=) n.1162C= c.*1120C= (n.*1120C=) n.1164C= c.*570C= (n.*570C=) c.*466C= (n.*466C=) c.809C= (p.Pro270=) c.*997C= (n.*997C=) c.797C= (p.Pro266=) c.659C= (p.Pro220=) c.*847C= (n.*847C=) c.*688C= (n.*688C=) c.*348C= (n.*348C=) c.935C= (p.Pro312=) c.*376C= (n.*376C=) n.1306C= n.2619C= n.119C= n.1907C= n.1159C= n.1161C= n.1043C= n.1165C= c.632C= (p.Pro211=) n.460C= n.273C= | |
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14 | g.73206426G= | CA2146490318 | PSEN1 | c.897G= (p.Pro299=) c.909G= (p.Pro303=) n.1659G= n.1335G= c.789G= (p.Pro263=) c.*853G= (n.*853G=) n.1163G= c.*1121G= (n.*1121G=) n.1165G= c.*571G= (n.*571G=) c.*467G= (n.*467G=) c.810G= (p.Pro270=) c.*998G= (n.*998G=) c.798G= (p.Pro266=) c.660G= (p.Pro220=) c.*848G= (n.*848G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*349G= (n.*349G=) c.936G= (p.Pro312=) c.*377G= (n.*377G=) n.1307G= n.2620G= n.120G= n.1908G= n.1160G= n.1162G= n.1044G= n.1166G= c.633G= (p.Pro211=) n.461G= n.274G= | |
14 | g.73206426G>T | CA487097210 | PSEN1 | c.897G>T (p.Pro299=) c.909G>T (p.Pro303=) n.1659G>T n.1335G>T c.789G>T (p.Pro263=) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1163G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1165G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.810G>T (p.Pro270=) c.*998G>T (n.*998G>T) c.798G>T (p.Pro266=) c.660G>T (p.Pro220=) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.936G>T (p.Pro312=) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1307G>T n.2620G>T n.120G>T n.1908G>T n.1160G>T n.1162G>T n.1044G>T n.1166G>T c.633G>T (p.Pro211=) n.461G>T n.274G>T | |
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14 | g.73206431C>G | CA390304898 | PSEN1 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1664C>G n.1340C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*858C>G (n.*858C>G) n.1168C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1170C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1312C>G n.2625C>G n.125C>G n.1913C>G n.1165C>G n.1167C>G n.1049C>G n.1171C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) n.466C>G n.279C>G | |
14 | g.73206431C>T | CA390304900 | PSEN1 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1664C>T n.1340C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.*858C>T (n.*858C>T) n.1168C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1170C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1312C>T n.2625C>T n.125C>T n.1913C>T n.1165C>T n.1167C>T n.1049C>T n.1171C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.466C>T n.279C>T | |
14 | g.73206432T>A | CA487097484 | PSEN1 | c.903T>A (p.Ala301=) c.915T>A (p.Ala305=) n.1665T>A n.1341T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.*859T>A (n.*859T>A) n.1169T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1171T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.816T>A (p.Ala272=) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.804T>A (p.Ala268=) c.666T>A (p.Ala222=) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.942T>A (p.Ala314=) c.*383T>A (n.*383T>A) n.1313T>A n.2626T>A n.126T>A n.1914T>A n.1166T>A n.1168T>A n.1050T>A n.1172T>A c.639T>A (p.Ala213=) n.467T>A n.280T>A | |
14 | g.73206432T>C | CA262616825 | PSEN1 | c.903T>C (p.Ala301=) c.915T>C (p.Ala305=) n.1665T>C n.1341T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1169T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1171T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.816T>C (p.Ala272=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.804T>C (p.Ala268=) c.666T>C (p.Ala222=) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.942T>C (p.Ala314=) c.*383T>C (n.*383T>C) n.1313T>C n.2626T>C n.126T>C n.1914T>C n.1166T>C n.1168T>C n.1050T>C n.1172T>C c.639T>C (p.Ala213=) n.467T>C n.280T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206444A>T | CA487097490 | PSEN1 | c.915A>T (p.Val305=) c.927A>T (p.Val309=) n.1677A>T n.1353A>T c.807A>T (p.Val269=) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1181A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1183A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.828A>T (p.Val276=) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.816A>T (p.Val272=) c.678A>T (p.Val226=) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.954A>T (p.Val318=) c.*395A>T (n.*395A>T) n.1325A>T n.2638A>T n.138A>T n.1926A>T n.1178A>T n.1180A>T n.1062A>T n.1184A>T c.651A>T (p.Val217=) n.479A>T n.292A>T | |
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14 | g.73206445T>C | CA390304958 | PSEN1 | c.916T>C (p.Ser306Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1678T>C n.1354T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.*872T>C (n.*872T>C) n.1182T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1184T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1326T>C n.2639T>C n.139T>C n.1927T>C n.1179T>C n.1181T>C n.1063T>C n.1185T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.480T>C n.293T>C | |
14 | g.73206445T>G | CA390304960 | PSEN1 | c.916T>G (p.Ser306Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1678T>G n.1354T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.*872T>G (n.*872T>G) n.1182T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1184T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1326T>G n.2639T>G n.139T>G n.1927T>G n.1179T>G n.1181T>G n.1063T>G n.1185T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.480T>G n.293T>G | |
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14 | g.73206447C>A | CA487097494 | PSEN1 | c.918C>A (p.Ser306=) c.930C>A (p.Ser310=) n.1680C>A n.1356C>A c.810C>A (p.Ser270=) c.*874C>A (n.*874C>A) n.1184C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1186C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.831C>A (p.Ser277=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.819C>A (p.Ser273=) c.681C>A (p.Ser227=) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.957C>A (p.Ser319=) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1328C>A n.2641C>A n.141C>A n.1929C>A n.1181C>A n.1183C>A n.1065C>A n.1187C>A c.654C>A (p.Ser218=) n.482C>A n.295C>A | |
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14 | g.73206448A>T | CA390304970 | PSEN1 | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1681A>T n.1357A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1185A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1187A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1329A>T n.2642A>T n.142A>T n.1930A>T n.1182A>T n.1184A>T n.1066A>T n.1188A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) n.483A>T n.296A>T | |
14 | g.73206449A= | CA2146490356 | PSEN1 | c.920A= (p.Lys307=) c.932A= (p.Lys311=) n.1682A= n.1358A= c.812A= (p.Lys271=) c.*876A= (n.*876A=) n.1186A= c.*1144A= (n.*1144A=) n.1188A= c.*594A= (n.*594A=) c.*490A= (n.*490A=) c.833A= (p.Lys278=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.821A= (p.Lys274=) c.683A= (p.Lys228=) c.*871A= (n.*871A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*372A= (n.*372A=) c.959A= (p.Lys320=) c.*400A= (n.*400A=) n.1330A= n.2643A= n.143A= n.1931A= n.1183A= n.1185A= n.1067A= n.1189A= c.656A= (p.Lys219=) n.484A= n.297A= | |
14 | g.73206449A>C | CA390304975 | PSEN1 | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1682A>C n.1358A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1186A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1188A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1330A>C n.2643A>C n.143A>C n.1931A>C n.1183A>C n.1185A>C n.1067A>C n.1189A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) n.484A>C n.297A>C | |
14 | g.73206449A>G | CA7256861 | PSEN1 | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1682A>G n.1358A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1186A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1188A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1330A>G n.2643A>G n.143A>G n.1931A>G n.1183A>G n.1185A>G n.1067A>G n.1189A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) n.484A>G n.297A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206450A>C | CA390304980 | PSEN1 | c.921A>C (p.Lys307Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.1683A>C n.1359A>C c.813A>C (p.Lys271Asn) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1187A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1189A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.*401A>C (n.*401A>C) n.1331A>C n.2644A>C n.144A>C n.1932A>C n.1184A>C n.1186A>C n.1068A>C n.1190A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) n.485A>C n.298A>C | |
14 | g.73206450A>G | CA487097498 | PSEN1 | c.921A>G (p.Lys307=) c.933A>G (p.Lys311=) n.1683A>G n.1359A>G c.813A>G (p.Lys271=) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1187A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1189A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.834A>G (p.Lys278=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.684A>G (p.Lys228=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.960A>G (p.Lys320=) c.*401A>G (n.*401A>G) n.1331A>G n.2644A>G n.144A>G n.1932A>G n.1184A>G n.1186A>G n.1068A>G n.1190A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.485A>G n.298A>G | |
14 | g.73206450A>T | CA390304981 | PSEN1 | c.921A>T (p.Lys307Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.1683A>T n.1359A>T c.813A>T (p.Lys271Asn) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1187A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1189A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.*401A>T (n.*401A>T) n.1331A>T n.2644A>T n.144A>T n.1932A>T n.1184A>T n.1186A>T n.1068A>T n.1190A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) n.485A>T n.298A>T | |
14 | g.73206451A>C | CA390304984 | PSEN1 | c.922A>C (p.Asn308His) c.934A>C (p.Asn312His) n.1684A>C n.1360A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.*878A>C (n.*878A>C) n.1188A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1190A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.823A>C (p.Asn275His) c.685A>C (p.Asn229His) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.961A>C (p.Asn321His) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1332A>C n.2645A>C n.145A>C n.1933A>C n.1185A>C n.1187A>C n.1069A>C n.1191A>C c.658A>C (p.Asn220His) n.486A>C n.299A>C | |
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14 | g.73206451A>T | CA390304986 | PSEN1 | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1684A>T n.1360A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.*878A>T (n.*878A>T) n.1188A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1190A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1332A>T n.2645A>T n.145A>T n.1933A>T n.1185A>T n.1187A>T n.1069A>T n.1191A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.486A>T n.299A>T | |
14 | g.73206452A= | CA2146490358 | PSEN1 | c.923A= (p.Asn308=) c.935A= (p.Asn312=) n.1685A= n.1361A= c.815A= (p.Asn272=) c.*879A= (n.*879A=) n.1189A= c.*1147A= (n.*1147A=) n.1191A= c.*597A= (n.*597A=) c.*493A= (n.*493A=) c.836A= (p.Asn279=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.824A= (p.Asn275=) c.686A= (p.Asn229=) c.*874A= (n.*874A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*375A= (n.*375A=) c.962A= (p.Asn321=) c.*403A= (n.*403A=) n.1333A= n.2646A= n.146A= n.1934A= n.1186A= n.1188A= n.1070A= n.1192A= c.659A= (p.Asn220=) n.487A= n.300A= | |
14 | g.73206452A>C | CA390304988 | PSEN1 | c.923A>C (p.Asn308Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1685A>C n.1361A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1189A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1191A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1333A>C n.2646A>C n.146A>C n.1934A>C n.1186A>C n.1188A>C n.1070A>C n.1192A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) n.487A>C n.300A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73206452A>G | CA390304989 | PSEN1 | c.923A>G (p.Asn308Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1685A>G n.1361A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1189A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1191A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1333A>G n.2646A>G n.146A>G n.1934A>G n.1186A>G n.1188A>G n.1070A>G n.1192A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) n.487A>G n.300A>G | |
14 | g.73206452A>T | CA390304991 | PSEN1 | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1685A>T n.1361A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1189A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1191A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1333A>T n.2646A>T n.146A>T n.1934A>T n.1186A>T n.1188A>T n.1070A>T n.1192A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) n.487A>T n.300A>T | |
14 | g.73206453T>A | CA390304994 | PSEN1 | c.924T>A (p.Asn308Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1686T>A n.1362T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.*880T>A (n.*880T>A) n.1190T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1192T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1334T>A n.2647T>A n.147T>A n.1935T>A n.1187T>A n.1189T>A n.1071T>A n.1193T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) n.488T>A n.301T>A | |
14 | g.73206453T>C | CA7256862 | PSEN1 | c.924T>C (p.Asn308=) c.936T>C (p.Asn312=) n.1686T>C n.1362T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.*880T>C (n.*880T>C) n.1190T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1192T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.825T>C (p.Asn275=) c.687T>C (p.Asn229=) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.963T>C (p.Asn321=) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1334T>C n.2647T>C n.147T>C n.1935T>C n.1187T>C n.1189T>C n.1071T>C n.1193T>C c.660T>C (p.Asn220=) n.488T>C n.301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73206453T>G | CA390304992 | PSEN1 | c.924T>G (p.Asn308Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1686T>G n.1362T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.*880T>G (n.*880T>G) n.1190T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1192T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1334T>G n.2647T>G n.147T>G n.1935T>G n.1187T>G n.1189T>G n.1071T>G n.1193T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) n.488T>G n.301T>G | ClinVar |
14 | g.73206453T= | CA2146490362 | PSEN1 | c.924T= (p.Asn308=) c.936T= (p.Asn312=) n.1686T= n.1362T= c.816T= (p.Asn272=) c.*880T= (n.*880T=) n.1190T= c.*1148T= (n.*1148T=) n.1192T= c.*598T= (n.*598T=) c.*494T= (n.*494T=) c.837T= (p.Asn279=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.825T= (p.Asn275=) c.687T= (p.Asn229=) c.*875T= (n.*875T=) c.*716T= (n.*716T=) c.*376T= (n.*376T=) c.963T= (p.Asn321=) c.*404T= (n.*404T=) n.1334T= n.2647T= n.147T= n.1935T= n.1187T= n.1189T= n.1071T= n.1193T= c.660T= (p.Asn220=) n.488T= n.301T= | |
14 | g.73206454T>A | CA390304997 | PSEN1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1687T>A n.1363T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1191T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1193T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1335T>A n.2648T>A n.148T>A n.1936T>A n.1188T>A n.1190T>A n.1072T>A n.1194T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.489T>A n.302T>A | |
14 | g.73206454T>C | CA390304999 | PSEN1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1687T>C n.1363T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1191T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1193T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1335T>C n.2648T>C n.148T>C n.1936T>C n.1188T>C n.1190T>C n.1072T>C n.1194T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.489T>C n.302T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73206454T>G | CA390305001 | PSEN1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) n.1687T>G n.1363T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1191T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1193T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1335T>G n.2648T>G n.148T>G n.1936T>G n.1188T>G n.1190T>G n.1072T>G n.1194T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) n.489T>G n.302T>G | |
14 | g.73206454T= | CA2146490365 | PSEN1 | c.925T= (p.Ser309=) c.937T= (p.Ser313=) n.1687T= n.1363T= c.817T= (p.Ser273=) c.*881T= (n.*881T=) n.1191T= c.*1149T= (n.*1149T=) n.1193T= c.*599T= (n.*599T=) c.*495T= (n.*495T=) c.838T= (p.Ser280=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.826T= (p.Ser276=) c.688T= (p.Ser230=) c.*876T= (n.*876T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*377T= (n.*377T=) c.964T= (p.Ser322=) c.*405T= (n.*405T=) n.1335T= n.2648T= n.148T= n.1936T= n.1188T= n.1190T= n.1072T= n.1194T= c.661T= (p.Ser221=) n.489T= n.302T= | |
14 | g.73206455C>A | CA390305003 | PSEN1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.1688C>A n.1364C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1192C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1194C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1336C>A n.2649C>A n.149C>A n.1937C>A n.1189C>A n.1191C>A n.1073C>A n.1195C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.490C>A n.303C>A | |
14 | g.73206455C= | CA2146490368 | PSEN1 | c.926C= (p.Ser309=) c.938C= (p.Ser313=) n.1688C= n.1364C= c.818C= (p.Ser273=) c.*882C= (n.*882C=) n.1192C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.1194C= c.*600C= (n.*600C=) c.*496C= (n.*496C=) c.839C= (p.Ser280=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.827C= (p.Ser276=) c.689C= (p.Ser230=) c.*877C= (n.*877C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*378C= (n.*378C=) c.965C= (p.Ser322=) c.*406C= (n.*406C=) n.1336C= n.2649C= n.149C= n.1937C= n.1189C= n.1191C= n.1073C= n.1195C= c.662C= (p.Ser221=) n.490C= n.303C= | |
14 | g.73206455C>G | CA390305006 | PSEN1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) n.1688C>G n.1364C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1192C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1194C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1336C>G n.2649C>G n.149C>G n.1937C>G n.1189C>G n.1191C>G n.1073C>G n.1195C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) n.490C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206455C>T | CA390305008 | PSEN1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) n.1688C>T n.1364C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1192C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1194C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1336C>T n.2649C>T n.149C>T n.1937C>T n.1189C>T n.1191C>T n.1073C>T n.1195C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) n.490C>T n.303C>T | |
14 | g.73206456dup | CA2625560497 | PSEN1 | c.927dup (p.Lys310GlnfsTer3) c.939dup (p.Lys314GlnfsTer3) n.1689dup n.1365dup c.819dup (p.Lys274GlnfsTer3) c.*883dup (n.*883dup) n.1193dup c.*1151dup (n.*1151dup) n.1195dup c.*601dup (n.*601dup) c.*497dup (n.*497dup) c.840dup (p.Lys281GlnfsTer3) c.*1028dup (n.*1028dup) c.828dup (p.Lys277GlnfsTer3) c.690dup (p.Lys231GlnfsTer3) c.*878dup (n.*878dup) c.*719dup (n.*719dup) c.*379dup (n.*379dup) c.966dup (p.Lys323GlnfsTer3) c.*407dup (n.*407dup) n.1337dup n.2650dup n.150dup n.1938dup n.1190dup n.1192dup n.1074dup n.1196dup c.663dup (p.Lys222GlnfsTer3) n.491dup n.304dup | gnomAD v4 |
14 | g.73206456C>A | CA487097510 | PSEN1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.939C>A (p.Ser313=) n.1689C>A n.1365C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1193C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1195C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.840C>A (p.Ser280=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.690C>A (p.Ser230=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.966C>A (p.Ser322=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1337C>A n.2650C>A n.150C>A n.1938C>A n.1190C>A n.1192C>A n.1074C>A n.1196C>A c.663C>A (p.Ser221=) n.491C>A n.304C>A | |
14 | g.73206456C>G | CA487097513 | PSEN1 | c.927C>G (p.Ser309=) c.939C>G (p.Ser313=) n.1689C>G n.1365C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1193C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1195C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.690C>G (p.Ser230=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.966C>G (p.Ser322=) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1337C>G n.2650C>G n.150C>G n.1938C>G n.1190C>G n.1192C>G n.1074C>G n.1196C>G c.663C>G (p.Ser221=) n.491C>G n.304C>G | |
14 | g.73206456C>T | CA487097517 | PSEN1 | c.927C>T (p.Ser309=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1689C>T n.1365C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1193C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1195C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.690C>T (p.Ser230=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1337C>T n.2650C>T n.150C>T n.1938C>T n.1190C>T n.1192C>T n.1074C>T n.1196C>T c.663C>T (p.Ser221=) n.491C>T n.304C>T | COSMIC |
14 | g.73206457A>C | CA390305014 | PSEN1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1690A>C n.1366A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1194A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1196A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1338A>C n.2651A>C n.151A>C n.1939A>C n.1191A>C n.1193A>C n.1075A>C n.1197A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.492A>C n.305A>C | |
14 | g.73206457A>G | CA390305010 | PSEN1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1690A>G n.1366A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1194A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1196A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1338A>G n.2651A>G n.151A>G n.1939A>G n.1191A>G n.1193A>G n.1075A>G n.1197A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.492A>G n.305A>G | |
14 | g.73206457A>T | CA390305012 | PSEN1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1690A>T n.1366A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1194A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1196A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1338A>T n.2651A>T n.151A>T n.1939A>T n.1191A>T n.1193A>T n.1075A>T n.1197A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.492A>T n.305A>T | |
14 | g.73206458A>C | CA390305015 | PSEN1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1691A>C n.1367A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1195A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1197A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1339A>C n.2652A>C n.152A>C n.1940A>C n.1192A>C n.1194A>C n.1076A>C n.1198A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.493A>C n.306A>C | |
14 | g.73206458A>G | CA390305016 | PSEN1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1691A>G n.1367A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1195A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1197A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1339A>G n.2652A>G n.152A>G n.1940A>G n.1192A>G n.1194A>G n.1076A>G n.1198A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.493A>G n.306A>G | |
14 | g.73206458A>T | CA390305017 | PSEN1 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.941A>T (p.Lys314Met) n.1691A>T n.1367A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1195A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1197A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1339A>T n.2652A>T n.152A>T n.1940A>T n.1192A>T n.1194A>T n.1076A>T n.1198A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.493A>T n.306A>T | |
14 | g.73206459G>A | CA487097528 | PSEN1 | c.930G>A (p.Lys310=) c.942G>A (p.Lys314=) n.1692G>A n.1368G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1196G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1198G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.693G>A (p.Lys231=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1340G>A n.2653G>A n.153G>A n.1941G>A n.1193G>A n.1195G>A n.1077G>A n.1199G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.494G>A n.307G>A | |
14 | g.73206459G>C | CA390305018 | PSEN1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1692G>C n.1368G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1196G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.1198G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1340G>C n.2653G>C n.153G>C n.1941G>C n.1193G>C n.1195G>C n.1077G>C n.1199G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.494G>C n.307G>C | |
14 | g.73206459G>T | CA390305020 | PSEN1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1692G>T n.1368G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1196G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1198G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1340G>T n.2653G>T n.153G>T n.1941G>T n.1193G>T n.1195G>T n.1077G>T n.1199G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.494G>T n.307G>T | |
14 | g.73206460T>A | CA390305023 | PSEN1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1693T>A n.1369T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1197T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1199T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1341T>A n.2654T>A n.154T>A n.1942T>A n.1194T>A n.1196T>A n.1078T>A n.1200T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.495T>A n.308T>A | |
14 | g.73206460T>C | CA390305026 | PSEN1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1693T>C n.1369T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1197T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1199T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1341T>C n.2654T>C n.154T>C n.1942T>C n.1194T>C n.1196T>C n.1078T>C n.1200T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.495T>C n.308T>C | |
14 | g.73206460T>G | CA390305024 | PSEN1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1693T>G n.1369T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1197T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1199T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1341T>G n.2654T>G n.154T>G n.1942T>G n.1194T>G n.1196T>G n.1078T>G n.1200T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.495T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206461A>C | CA390305027 | PSEN1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1694A>C n.1370A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1198A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1200A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1342A>C n.2655A>C n.155A>C n.1943A>C n.1195A>C n.1197A>C n.1079A>C n.1201A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.496A>C n.309A>C | |
14 | g.73206461A>G | CA390305029 | PSEN1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1694A>G n.1370A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1198A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1200A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1342A>G n.2655A>G n.155A>G n.1943A>G n.1195A>G n.1197A>G n.1079A>G n.1201A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.496A>G n.309A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73206461A>T | CA390305032 | PSEN1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1694A>T n.1370A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1198A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1200A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1342A>T n.2655A>T n.155A>T n.1943A>T n.1195A>T n.1197A>T n.1079A>T n.1201A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.496A>T n.309A>T | |
14 | g.73206462T>A | CA390305034 | PSEN1 | c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1695T>A n.1371T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1199T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1201T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1343T>A n.2656T>A n.156T>A n.1944T>A n.1196T>A n.1198T>A n.1080T>A n.1202T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.497T>A n.310T>A | |
14 | g.73206462T>C | CA487097542 | PSEN1 | c.933T>C (p.Tyr311=) c.945T>C (p.Tyr315=) n.1695T>C n.1371T>C c.825T>C (p.Tyr275=) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1199T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1201T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.846T>C (p.Tyr282=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.834T>C (p.Tyr278=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.972T>C (p.Tyr324=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1343T>C n.2656T>C n.156T>C n.1944T>C n.1196T>C n.1198T>C n.1080T>C n.1202T>C c.669T>C (p.Tyr223=) n.497T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206462T>G | CA390305036 | PSEN1 | c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1695T>G n.1371T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1199T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1201T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1343T>G n.2656T>G n.156T>G n.1944T>G n.1196T>G n.1198T>G n.1080T>G n.1202T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.497T>G n.310T>G | |
14 | g.73206463A>C | CA390305037 | PSEN1 | c.934A>C (p.Asn312His) c.946A>C (p.Asn316His) n.1696A>C n.1372A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1200A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1202A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.697A>C (p.Asn233His) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1344A>C n.2657A>C n.157A>C n.1945A>C n.1197A>C n.1199A>C n.1081A>C n.1203A>C c.670A>C (p.Asn224His) n.498A>C n.311A>C | |
14 | g.73206463A>G | CA390305038 | PSEN1 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1696A>G n.1372A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.*890A>G (n.*890A>G) n.1200A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1202A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1344A>G n.2657A>G n.157A>G n.1945A>G n.1197A>G n.1199A>G n.1081A>G n.1203A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) n.498A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206463A>T | CA390305040 | PSEN1 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1696A>T n.1372A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.*890A>T (n.*890A>T) n.1200A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1202A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1344A>T n.2657A>T n.157A>T n.1945A>T n.1197A>T n.1199A>T n.1081A>T n.1203A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.498A>T n.311A>T | |
14 | g.73206464A>C | CA390305042 | PSEN1 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1697A>C n.1373A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1201A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1203A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1345A>C n.2658A>C n.158A>C n.1946A>C n.1198A>C n.1200A>C n.1082A>C n.1204A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) n.499A>C n.312A>C | |
14 | g.73206464A>G | CA390305043 | PSEN1 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1697A>G n.1373A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1201A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1203A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1345A>G n.2658A>G n.158A>G n.1946A>G n.1198A>G n.1200A>G n.1082A>G n.1204A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) n.499A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206464A>T | CA390305045 | PSEN1 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1697A>T n.1373A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1201A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1203A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1345A>T n.2658A>T n.158A>T n.1946A>T n.1198A>T n.1200A>T n.1082A>T n.1204A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) n.499A>T n.312A>T | |
14 | g.73206465T>A | CA390305049 | PSEN1 | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) n.1698T>A n.1374T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1202T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1204T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1346T>A n.2659T>A n.159T>A n.1947T>A n.1199T>A n.1201T>A n.1083T>A n.1205T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) n.500T>A n.313T>A | |
14 | g.73206465T>C | CA487097558 | PSEN1 | c.936T>C (p.Asn312=) c.948T>C (p.Asn316=) n.1698T>C n.1374T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1202T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1204T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.849T>C (p.Asn283=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.699T>C (p.Asn233=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1346T>C n.2659T>C n.159T>C n.1947T>C n.1199T>C n.1201T>C n.1083T>C n.1205T>C c.672T>C (p.Asn224=) n.500T>C n.313T>C | |
14 | g.73206465T>G | CA390305048 | PSEN1 | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) n.1698T>G n.1374T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1202T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1204T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1346T>G n.2659T>G n.159T>G n.1947T>G n.1199T>G n.1201T>G n.1083T>G n.1205T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) n.500T>G n.313T>G | |
14 | g.73206466G>A | CA390305051 | PSEN1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1699G>A n.1375G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*893G>A (n.*893G>A) n.1203G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1205G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1347G>A n.2660G>A n.160G>A n.1948G>A n.1200G>A n.1202G>A n.1084G>A n.1206G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.501G>A n.314G>A | |
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14 | g.73206466G>T | CA390305052 | PSEN1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1699G>T n.1375G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*893G>T (n.*893G>T) n.1203G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1205G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1347G>T n.2660G>T n.160G>T n.1948G>T n.1200G>T n.1202G>T n.1084G>T n.1206G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.501G>T n.314G>T | |
14 | g.73206467C>A | CA390305057 | PSEN1 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) n.1700C>A n.1376C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.*894C>A (n.*894C>A) n.1204C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1206C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1348C>A n.2661C>A n.161C>A n.1949C>A n.1201C>A n.1203C>A n.1085C>A n.1207C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) n.502C>A n.315C>A | |
14 | g.73206467C>G | CA390305061 | PSEN1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1700C>G n.1376C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) n.1204C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1206C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1348C>G n.2661C>G n.161C>G n.1949C>G n.1201C>G n.1203C>G n.1085C>G n.1207C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) n.502C>G n.315C>G | |
14 | g.73206467C>T | CA390305059 | PSEN1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.1700C>T n.1376C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.*894C>T (n.*894C>T) n.1204C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1206C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1348C>T n.2661C>T n.161C>T n.1949C>T n.1201C>T n.1203C>T n.1085C>T n.1207C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.502C>T n.315C>T | |
14 | g.73206468A>C | CA487097566 | PSEN1 | c.939A>C (p.Ala313=) c.951A>C (p.Ala317=) n.1701A>C n.1377A>C c.831A>C (p.Ala277=) c.*895A>C (n.*895A>C) n.1205A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.1207A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.852A>C (p.Ala284=) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.840A>C (p.Ala280=) c.702A>C (p.Ala234=) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.978A>C (p.Ala326=) c.*419A>C (n.*419A>C) n.1349A>C n.2662A>C n.162A>C n.1950A>C n.1202A>C n.1204A>C n.1086A>C n.1208A>C c.675A>C (p.Ala225=) n.503A>C n.316A>C | |
14 | g.73206468A>G | CA487097568 | PSEN1 | c.939A>G (p.Ala313=) c.951A>G (p.Ala317=) n.1701A>G n.1377A>G c.831A>G (p.Ala277=) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1205A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.1207A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.852A>G (p.Ala284=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.840A>G (p.Ala280=) c.702A>G (p.Ala234=) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.978A>G (p.Ala326=) c.*419A>G (n.*419A>G) n.1349A>G n.2662A>G n.162A>G n.1950A>G n.1202A>G n.1204A>G n.1086A>G n.1208A>G c.675A>G (p.Ala225=) n.503A>G n.316A>G | |
14 | g.73206468A>T | CA487097571 | PSEN1 | c.939A>T (p.Ala313=) c.951A>T (p.Ala317=) n.1701A>T n.1377A>T c.831A>T (p.Ala277=) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1205A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.1207A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.852A>T (p.Ala284=) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.840A>T (p.Ala280=) c.702A>T (p.Ala234=) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.978A>T (p.Ala326=) c.*419A>T (n.*419A>T) n.1349A>T n.2662A>T n.162A>T n.1950A>T n.1202A>T n.1204A>T n.1086A>T n.1208A>T c.675A>T (p.Ala225=) n.503A>T n.316A>T | |
14 | g.73206469G>A | CA390305063 | PSEN1 | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1702G>A n.1378G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1206G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1208G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1350G>A n.2663G>A n.163G>A n.1951G>A n.1203G>A n.1205G>A n.1087G>A n.1209G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.504G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206469G>C | CA390305065 | PSEN1 | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1702G>C n.1378G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*896G>C (n.*896G>C) n.1206G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1208G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*420G>C (n.*420G>C) n.1350G>C n.2663G>C n.163G>C n.1951G>C n.1203G>C n.1205G>C n.1087G>C n.1209G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.504G>C n.317G>C | dbSNP |
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14 | g.73206470A= | CA2146490373 | PSEN1 | c.941A= (p.Glu314=) c.953A= (p.Glu318=) n.1703A= n.1379A= c.833A= (p.Glu278=) c.*897A= (n.*897A=) n.1207A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.1209A= c.*615A= (n.*615A=) c.*511A= (n.*511A=) c.854A= (p.Glu285=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.842A= (p.Glu281=) c.704A= (p.Glu235=) c.*892A= (n.*892A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*393A= (n.*393A=) c.980A= (p.Glu327=) c.*421A= (n.*421A=) n.1351A= n.2664A= n.164A= n.1952A= n.1204A= n.1206A= n.1088A= n.1210A= c.677A= (p.Glu226=) n.505A= n.318A= | |
14 | g.73206470A>C | CA390305069 | PSEN1 | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1703A>C n.1379A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1207A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1209A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1351A>C n.2664A>C n.164A>C n.1952A>C n.1204A>C n.1206A>C n.1088A>C n.1210A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.505A>C n.318A>C | |
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14 | g.73206472A>C | CA390305079 | PSEN1 | c.943A>C (p.Ser315Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) n.1705A>C c.943A>C (p.Arg315=) n.1381A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1209A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1211A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.844A>C (p.Arg282=) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1353A>C n.2666A>C n.166A>C n.1954A>C n.1206A>C n.1208A>C n.1090A>C c.955A>C (p.Arg319=) n.1212A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) n.507A>C n.320A>C | |
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14 | g.73206473G>T | CA390305084 | PSEN1 | c.943+1G>T (n.943+1G>T) c.955+1G>T (n.955+1G>T) n.1705+1G>T n.1381+1G>T c.835+1G>T (n.835+1G>T) c.*899+1G>T (n.*899+1G>T) n.1210G>T c.*1167+1G>T (n.*1167+1G>T) n.1212G>T c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T) c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.*894+1G>T (n.*894+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) c.*395+1G>T (n.*395+1G>T) c.982+1G>T (n.982+1G>T) c.*423+1G>T (n.*423+1G>T) n.1353+1G>T n.2666+1G>T n.166+1G>T n.1954+1G>T n.1207G>T n.1209G>T n.1090+1G>T n.1213G>T c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.507+1G>T n.320+1G>T | |
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14 | g.73206479A>G | CA2802116951 | PSEN1 | c.943+7A>G (n.943+7A>G) c.955+7A>G (n.955+7A>G) n.1705+7A>G n.1381+7A>G c.835+7A>G (n.835+7A>G) c.*899+7A>G (n.*899+7A>G) n.1216A>G c.*1167+7A>G (n.*1167+7A>G) n.1218A>G c.*617+7A>G (n.*617+7A>G) c.*513+7A>G (n.*513+7A>G) c.856+7A>G (n.856+7A>G) c.*1044+7A>G (n.*1044+7A>G) c.844+7A>G (n.844+7A>G) c.706+7A>G (n.706+7A>G) c.*894+7A>G (n.*894+7A>G) c.*735+7A>G (n.*735+7A>G) c.*395+7A>G (n.*395+7A>G) c.982+7A>G (n.982+7A>G) c.*423+7A>G (n.*423+7A>G) n.1353+7A>G n.2666+7A>G n.166+7A>G n.1954+7A>G n.1213A>G n.1215A>G n.1090+7A>G n.1219A>G c.679+7A>G (n.679+7A>G) n.507+7A>G n.320+7A>G | |
14 | g.73206480_73206481insGAGAAGAA | CA614998803 | PSEN1 | c.943+8_943+9insGAGAAGAA (n.943+8_943+9insGAGAAGAA) c.955+8_955+9insGAGAAGAA (n.955+8_955+9insGAGAAGAA) n.1705+8_1705+9insGAGAAGAA n.1381+8_1381+9insGAGAAGAA c.835+8_835+9insGAGAAGAA (n.835+8_835+9insGAGAAGAA) c.*899+8_*899+9insGAGAAGAA (n.*899+8_*899+9insGAGAAGAA) n.1217_1218insGAGAAGAA c.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA (n.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA) n.1219_1220insGAGAAGAA c.*617+8_*617+9insGAGAAGAA (n.*617+8_*617+9insGAGAAGAA) c.*513+8_*513+9insGAGAAGAA (n.*513+8_*513+9insGAGAAGAA) c.856+8_856+9insGAGAAGAA (n.856+8_856+9insGAGAAGAA) c.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA (n.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA) c.844+8_844+9insGAGAAGAA (n.844+8_844+9insGAGAAGAA) c.706+8_706+9insGAGAAGAA (n.706+8_706+9insGAGAAGAA) c.*894+8_*894+9insGAGAAGAA (n.*894+8_*894+9insGAGAAGAA) c.*735+8_*735+9insGAGAAGAA (n.*735+8_*735+9insGAGAAGAA) c.*395+8_*395+9insGAGAAGAA (n.*395+8_*395+9insGAGAAGAA) c.982+8_982+9insGAGAAGAA (n.982+8_982+9insGAGAAGAA) c.*423+8_*423+9insGAGAAGAA (n.*423+8_*423+9insGAGAAGAA) n.1353+8_1353+9insGAGAAGAA n.2666+8_2666+9insGAGAAGAA n.166+8_166+9insGAGAAGAA n.1954+8_1954+9insGAGAAGAA n.1214_1215insGAGAAGAA n.1216_1217insGAGAAGAA n.1090+8_1090+9insGAGAAGAA n.1220_1221insGAGAAGAA c.679+8_679+9insGAGAAGAA (n.679+8_679+9insGAGAAGAA) n.507+8_507+9insGAGAAGAA n.320+8_320+9insGAGAAGAA | dbSNP gnomAD v2 |
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14 | g.73206481del | CA7256864 | PSEN1 | c.943+9del (n.943+9del) c.955+9del (n.955+9del) n.1705+9del n.1381+9del c.835+9del (n.835+9del) c.*899+9del (n.*899+9del) n.1218del c.*1167+9del (n.*1167+9del) n.1220del c.*617+9del (n.*617+9del) c.*513+9del (n.*513+9del) c.856+9del (n.856+9del) c.*1044+9del (n.*1044+9del) c.844+9del (n.844+9del) c.706+9del (n.706+9del) c.*894+9del (n.*894+9del) c.*735+9del (n.*735+9del) c.*395+9del (n.*395+9del) c.982+9del (n.982+9del) c.*423+9del (n.*423+9del) n.1353+9del n.2666+9del n.166+9del n.1954+9del n.1215del n.1217del n.1090+9del n.1221del c.679+9del (n.679+9del) n.507+9del n.320+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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