Allele Registry

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14	g.73206385G=	CA2146490241	PSEN1	c.857-1G= (n.857-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) n.1619-1G= n.1295-1G= c.749-1G= (n.749-1G=) c.813-1G= (n.813-1G=) n.1123-1G= c.1081-1G= (n.1081-1G=) n.1125-1G= c.531-1G= (n.531-1G=) c.427-1G= (n.427-1G=) c.770-1G= (n.770-1G=) c.958-1G= (n.958-1G=) c.758-1G= (n.758-1G=) c.620-1G= (n.620-1G=) c.808-1G= (n.808-1G=) c.649-1G= (n.649-1G=) c.309-1G= (n.309-1G=) c.896-1G= (n.896-1G=) c.337-1G= (n.337-1G=) n.1267-1G= n.2580-1G= n.80-1G= n.1868-1G= n.1120-1G= n.1122-1G= n.1004-1G= n.1126-1G= c.593-1G= (n.593-1G=) n.421-1G= n.233G=
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14	g.73206386C>G	CA390304676	PSEN1	c.857C>G (p.Ser286Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) n.1619C>G n.1295C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) c.813C>G (n.813C>G) n.1123C>G c.1081C>G (n.1081C>G) n.1125C>G c.531C>G (n.531C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.958C>G (n.958C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.808C>G (n.808C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.896C>G (p.Ser299Ter) c.337C>G (n.337C>G) n.1267C>G n.2580C>G n.80C>G n.1868C>G n.1120C>G n.1122C>G n.1004C>G n.1126C>G c.593C>G (p.Ser198Ter) n.421C>G n.234C>G
14	g.73206386C>T	CA390304674	PSEN1	c.857C>T (p.Ser286Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1619C>T n.1295C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.813C>T (n.813C>T) n.1123C>T c.1081C>T (n.1081C>T) n.1125C>T c.531C>T (n.531C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.958C>T (n.958C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.808C>T (n.808C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.337C>T (n.337C>T) n.1267C>T n.2580C>T n.80C>T n.1868C>T n.1120C>T n.1122C>T n.1004C>T n.1126C>T c.593C>T (p.Ser198Leu) n.421C>T n.234C>T
14	g.73206386_73206472del	CA2695219499	PSEN1	c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.813_899del (n.813_899del) n.1123_1209del c.1081_1167del (n.1081_1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.531_617del (n.531_617del) c.427_513del (n.427_513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.958_1044del (n.958_1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.808_894del (n.808_894del) c.649_735del (n.649_735del) c.309_395del (n.309_395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.337_423del (n.337_423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp)
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14	g.73206387A>C	CA487097186	PSEN1	c.858A>C (p.Ser286=) c.870A>C (p.Ser290=) n.1620A>C n.1296A>C c.750A>C (p.Ser250=) c.814A>C (n.814A>C) n.1124A>C c.1082A>C (n.1082A>C) n.1126A>C c.532A>C (n.532A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.771A>C (p.Ala257=) c.959A>C (n.959A>C) c.759A>C (p.Ala253=) c.621A>C (p.Ser207=) c.809A>C (n.809A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.897A>C (p.Ser299=) c.338A>C (n.338A>C) n.1268A>C n.2581A>C n.81A>C n.1869A>C n.1121A>C n.1123A>C n.1005A>C n.1127A>C c.594A>C (p.Ser198=) n.422A>C n.235A>C
14	g.73206387A>G	CA487097187	PSEN1	c.858A>G (p.Ser286=) c.870A>G (p.Ser290=) n.1620A>G n.1296A>G c.750A>G (p.Ser250=) c.814A>G (n.814A>G) n.1124A>G c.1082A>G (n.1082A>G) n.1126A>G c.532A>G (n.532A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.771A>G (p.Ala257=) c.959A>G (n.959A>G) c.759A>G (p.Ala253=) c.621A>G (p.Ser207=) c.809A>G (n.809A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.897A>G (p.Ser299=) c.338A>G (n.338A>G) n.1268A>G n.2581A>G n.81A>G n.1869A>G n.1121A>G n.1123A>G n.1005A>G n.1127A>G c.594A>G (p.Ser198=) n.422A>G n.235A>G	dbSNP
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14	g.73206388A>C	CA225143	PSEN1	c.859A>C (p.Thr287Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1621A>C n.1297A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.815A>C (n.815A>C) n.1125A>C c.1083A>C (n.1083A>C) n.1127A>C c.533A>C (n.533A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.960A>C (n.960A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.810A>C (n.810A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.339A>C (n.339A>C) n.1269A>C n.2582A>C n.82A>C n.1870A>C n.1122A>C n.1124A>C n.1006A>C n.1128A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.423A>C n.236A>C	ClinVar dbSNP
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14	g.73206394G>T	CA390304713	PSEN1	c.865G>T (p.Val289Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1627G>T n.1303G>T c.757G>T (p.Val253Leu) c.821G>T (n.821G>T) n.1131G>T c.1089G>T (n.1089G>T) n.1133G>T c.539G>T (n.539G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.778G>T (p.Val260Leu) c.966G>T (n.966G>T) c.766G>T (p.Val256Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.816G>T (n.816G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.345G>T (n.345G>T) n.1275G>T n.2588G>T n.88G>T n.1876G>T n.1128G>T n.1130G>T n.1012G>T n.1134G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.429G>T n.242G>T	gnomAD v4
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14	g.73206397T>G	CA390304727	PSEN1	c.868T>G (p.Trp290Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1630T>G n.1306T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.824T>G (n.824T>G) n.1134T>G c.1092T>G (n.1092T>G) n.1136T>G c.542T>G (n.542T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.781T>G (p.Trp261Gly) c.969T>G (n.969T>G) c.769T>G (p.Trp257Gly) c.631T>G (p.Trp211Gly) c.819T>G (n.819T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.348T>G (n.348T>G) n.1278T>G n.2591T>G n.91T>G n.1879T>G n.1131T>G n.1133T>G n.1015T>G n.1137T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) n.432T>G n.245T>G
14	g.73206398G>A	CA390304729	PSEN1	c.869G>A (p.Trp290Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1631G>A n.1307G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) c.825G>A (n.825G>A) n.1135G>A c.1093G>A (n.1093G>A) n.1137G>A c.543G>A (n.543G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.782G>A (p.Trp261Ter) c.970G>A (n.970G>A) c.770G>A (p.Trp257Ter) c.632G>A (p.Trp211Ter) c.820G>A (n.820G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.321G>A (n.321G>A) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.349G>A (n.349G>A) n.1279G>A n.2592G>A n.92G>A n.1880G>A n.1132G>A n.1134G>A n.1016G>A n.1138G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) n.433G>A n.246G>A
14	g.73206398G>C	CA390304730	PSEN1	c.869G>C (p.Trp290Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1631G>C n.1307G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.825G>C (n.825G>C) n.1135G>C c.1093G>C (n.1093G>C) n.1137G>C c.543G>C (n.543G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.970G>C (n.970G>C) c.770G>C (p.Trp257Ser) c.632G>C (p.Trp211Ser) c.820G>C (n.820G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.321G>C (n.321G>C) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.349G>C (n.349G>C) n.1279G>C n.2592G>C n.92G>C n.1880G>C n.1132G>C n.1134G>C n.1016G>C n.1138G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) n.433G>C n.246G>C
14	g.73206398G>T	CA390304733	PSEN1	c.869G>T (p.Trp290Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1631G>T n.1307G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.825G>T (n.825G>T) n.1135G>T c.1093G>T (n.1093G>T) n.1137G>T c.543G>T (n.543G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.970G>T (n.970G>T) c.770G>T (p.Trp257Leu) c.632G>T (p.Trp211Leu) c.820G>T (n.820G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.321G>T (n.321G>T) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.349G>T (n.349G>T) n.1279G>T n.2592G>T n.92G>T n.1880G>T n.1132G>T n.1134G>T n.1016G>T n.1138G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) n.433G>T n.246G>T
14	g.73206399G>A	CA390304735	PSEN1	c.870G>A (p.Trp290Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1632G>A n.1308G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.826G>A (n.826G>A) n.1136G>A c.1094G>A (n.1094G>A) n.1138G>A c.544G>A (n.544G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.971G>A (n.971G>A) c.771G>A (p.Trp257Ter) c.633G>A (p.Trp211Ter) c.821G>A (n.821G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.350G>A (n.350G>A) n.1280G>A n.2593G>A n.93G>A n.1881G>A n.1133G>A n.1135G>A n.1017G>A n.1139G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) n.434G>A n.247G>A
14	g.73206399G>C	CA390304737	PSEN1	c.870G>C (p.Trp290Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1632G>C n.1308G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.826G>C (n.826G>C) n.1136G>C c.1094G>C (n.1094G>C) n.1138G>C c.544G>C (n.544G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.971G>C (n.971G>C) c.771G>C (p.Trp257Cys) c.633G>C (p.Trp211Cys) c.821G>C (n.821G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.350G>C (n.350G>C) n.1280G>C n.2593G>C n.93G>C n.1881G>C n.1133G>C n.1135G>C n.1017G>C n.1139G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) n.434G>C n.247G>C
14	g.73206399G>T	CA390304739	PSEN1	c.870G>T (p.Trp290Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1632G>T n.1308G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.826G>T (n.826G>T) n.1136G>T c.1094G>T (n.1094G>T) n.1138G>T c.544G>T (n.544G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.971G>T (n.971G>T) c.771G>T (p.Trp257Cys) c.633G>T (p.Trp211Cys) c.821G>T (n.821G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.350G>T (n.350G>T) n.1280G>T n.2593G>T n.93G>T n.1881G>T n.1133G>T n.1135G>T n.1017G>T n.1139G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) n.434G>T n.247G>T
14	g.73206400T>A	CA390304741	PSEN1	c.871T>A (p.Leu291Met) c.883T>A (p.Leu295Met) n.1633T>A n.1309T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.827T>A (n.827T>A) n.1137T>A c.1095T>A (n.1095T>A) n.1139T>A c.545T>A (n.545T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) c.972T>A (n.972T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.822T>A (n.822T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.323T>A (n.323T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.351T>A (n.351T>A) n.1281T>A n.2594T>A n.94T>A n.1882T>A n.1134T>A n.1136T>A n.1018T>A n.1140T>A c.607T>A (p.Leu203Met) n.435T>A n.248T>A
14	g.73206400T>C	CA487097196	PSEN1	c.871T>C (p.Leu291=) c.883T>C (p.Leu295=) n.1633T>C n.1309T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.827T>C (n.827T>C) n.1137T>C c.1095T>C (n.1095T>C) n.1139T>C c.545T>C (n.545T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.972T>C (n.972T>C) c.772T>C (p.Leu258=) c.634T>C (p.Leu212=) c.822T>C (n.822T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.323T>C (n.323T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.351T>C (n.351T>C) n.1281T>C n.2594T>C n.94T>C n.1882T>C n.1134T>C n.1136T>C n.1018T>C n.1140T>C c.607T>C (p.Leu203=) n.435T>C n.248T>C
14	g.73206400T>G	CA390304743	PSEN1	c.871T>G (p.Leu291Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.1633T>G n.1309T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.827T>G (n.827T>G) n.1137T>G c.1095T>G (n.1095T>G) n.1139T>G c.545T>G (n.545T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.972T>G (n.972T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.822T>G (n.822T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.323T>G (n.323T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.351T>G (n.351T>G) n.1281T>G n.2594T>G n.94T>G n.1882T>G n.1134T>G n.1136T>G n.1018T>G n.1140T>G c.607T>G (p.Leu203Val) n.435T>G n.248T>G
14	g.73206401T>A	CA390304745	PSEN1	c.872T>A (p.Leu291Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.1634T>A n.1310T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.828T>A (n.828T>A) n.1138T>A c.1096T>A (n.1096T>A) n.1140T>A c.546T>A (n.546T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.973T>A (n.973T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.823T>A (n.823T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.352T>A (n.352T>A) n.1282T>A n.2595T>A n.95T>A n.1883T>A n.1135T>A n.1137T>A n.1019T>A n.1141T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) n.436T>A n.249T>A
14	g.73206401T>C	CA390304748	PSEN1	c.872T>C (p.Leu291Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) n.1634T>C n.1310T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.828T>C (n.828T>C) n.1138T>C c.1096T>C (n.1096T>C) n.1140T>C c.546T>C (n.546T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.973T>C (n.973T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.823T>C (n.823T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.352T>C (n.352T>C) n.1282T>C n.2595T>C n.95T>C n.1883T>C n.1135T>C n.1137T>C n.1019T>C n.1141T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) n.436T>C n.249T>C
14	g.73206401T>G	CA390304749	PSEN1	c.872T>G (p.Leu291Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) n.1634T>G n.1310T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.828T>G (n.828T>G) n.1138T>G c.1096T>G (n.1096T>G) n.1140T>G c.546T>G (n.546T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.973T>G (n.973T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.823T>G (n.823T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.352T>G (n.352T>G) n.1282T>G n.2595T>G n.95T>G n.1883T>G n.1135T>G n.1137T>G n.1019T>G n.1141T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) n.436T>G n.249T>G
14	g.73206402G>A	CA487097197	PSEN1	c.873G>A (p.Leu291=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1635G>A n.1311G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.829G>A (n.829G>A) n.1139G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.1141G>A c.547G>A (n.547G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.974G>A (n.974G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.636G>A (p.Leu212=) c.824G>A (n.824G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.353G>A (n.353G>A) n.1283G>A n.2596G>A n.96G>A n.1884G>A n.1136G>A n.1138G>A n.1020G>A n.1142G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.437G>A n.250G>A
14	g.73206402G>C	CA390304751	PSEN1	c.873G>C (p.Leu291Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) n.1635G>C n.1311G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.829G>C (n.829G>C) n.1139G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.1141G>C c.547G>C (n.547G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.974G>C (n.974G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.824G>C (n.824G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.353G>C (n.353G>C) n.1283G>C n.2596G>C n.96G>C n.1884G>C n.1136G>C n.1138G>C n.1020G>C n.1142G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) n.437G>C n.250G>C
14	g.73206402G>T	CA390304752	PSEN1	c.873G>T (p.Leu291Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) n.1635G>T n.1311G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.829G>T (n.829G>T) n.1139G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.1141G>T c.547G>T (n.547G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.974G>T (n.974G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.824G>T (n.824G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.353G>T (n.353G>T) n.1283G>T n.2596G>T n.96G>T n.1884G>T n.1136G>T n.1138G>T n.1020G>T n.1142G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) n.437G>T n.250G>T
14	g.73206403G>A	CA390304758	PSEN1	c.874G>A (p.Val292Met) c.886G>A (p.Val296Met) n.1636G>A n.1312G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.830G>A (n.830G>A) n.1140G>A c.1098G>A (n.1098G>A) n.1142G>A c.548G>A (n.548G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.975G>A (n.975G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.825G>A (n.825G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.354G>A (n.354G>A) n.1284G>A n.2597G>A n.97G>A n.1885G>A n.1137G>A n.1139G>A n.1021G>A n.1143G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.438G>A n.251G>A
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14	g.73206408T>C	CA487097201	PSEN1	c.879T>C (p.Asn293=) c.891T>C (p.Asn297=) n.1641T>C n.1317T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.835T>C (n.835T>C) n.1145T>C c.1103T>C (n.1103T>C) n.1147T>C c.553T>C (n.553T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.792T>C (p.Asn264=) c.980T>C (n.980T>C) c.780T>C (p.Asn260=) c.642T>C (p.Asn214=) c.830T>C (n.830T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.359T>C (n.359T>C) n.1289T>C n.2602T>C n.102T>C n.1890T>C n.1142T>C n.1144T>C n.1026T>C n.1148T>C c.615T>C (p.Asn205=) n.443T>C n.256T>C
14	g.73206408T>G	CA390304783	PSEN1	c.879T>G (p.Asn293Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1641T>G n.1317T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.835T>G (n.835T>G) n.1145T>G c.1103T>G (n.1103T>G) n.1147T>G c.553T>G (n.553T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.980T>G (n.980T>G) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.830T>G (n.830T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.359T>G (n.359T>G) n.1289T>G n.2602T>G n.102T>G n.1890T>G n.1142T>G n.1144T>G n.1026T>G n.1148T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) n.443T>G n.256T>G
14	g.73206409A>C	CA390304785	PSEN1	c.880A>C (p.Met294Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.1642A>C n.1318A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.836A>C (n.836A>C) n.1146A>C c.1104A>C (n.1104A>C) n.1148A>C c.554A>C (n.554A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.793A>C (p.Met265Leu) c.981A>C (n.981A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) c.831A>C (n.831A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.919A>C (p.Met307Leu) c.360A>C (n.360A>C) n.1290A>C n.2603A>C n.103A>C n.1891A>C n.1143A>C n.1145A>C n.1027A>C n.1149A>C c.616A>C (p.Met206Leu) n.444A>C n.257A>C
14	g.73206409A>G	CA390304787	PSEN1	c.880A>G (p.Met294Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.1642A>G n.1318A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.836A>G (n.836A>G) n.1146A>G c.1104A>G (n.1104A>G) n.1148A>G c.554A>G (n.554A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.793A>G (p.Met265Val) c.981A>G (n.981A>G) c.781A>G (p.Met261Val) c.643A>G (p.Met215Val) c.831A>G (n.831A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.919A>G (p.Met307Val) c.360A>G (n.360A>G) n.1290A>G n.2603A>G n.103A>G n.1891A>G n.1143A>G n.1145A>G n.1027A>G n.1149A>G c.616A>G (p.Met206Val) n.444A>G n.257A>G
14	g.73206409A>T	CA390304789	PSEN1	c.880A>T (p.Met294Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.1642A>T n.1318A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.836A>T (n.836A>T) n.1146A>T c.1104A>T (n.1104A>T) n.1148A>T c.554A>T (n.554A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.793A>T (p.Met265Leu) c.981A>T (n.981A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) c.831A>T (n.831A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.919A>T (p.Met307Leu) c.360A>T (n.360A>T) n.1290A>T n.2603A>T n.103A>T n.1891A>T n.1143A>T n.1145A>T n.1027A>T n.1149A>T c.616A>T (p.Met206Leu) n.444A>T n.257A>T
14	g.73206410T>A	CA390304791	PSEN1	c.881T>A (p.Met294Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.1643T>A n.1319T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.837T>A (n.837T>A) n.1147T>A c.1105T>A (n.1105T>A) n.1149T>A c.555T>A (n.555T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) c.982T>A (n.982T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) c.832T>A (n.832T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.920T>A (p.Met307Lys) c.361T>A (n.361T>A) n.1291T>A n.2604T>A n.104T>A n.1892T>A n.1144T>A n.1146T>A n.1028T>A n.1150T>A c.617T>A (p.Met206Lys) n.445T>A n.258T>A	gnomAD v4
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14	g.73206411G>A	CA390304797	PSEN1	c.882G>A (p.Met294Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.1644G>A n.1320G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.838G>A (n.838G>A) n.1148G>A c.1106G>A (n.1106G>A) n.1150G>A c.556G>A (n.556G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) c.983G>A (n.983G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) c.833G>A (n.833G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.334G>A (n.334G>A) c.921G>A (p.Met307Ile) c.362G>A (n.362G>A) n.1292G>A n.2605G>A n.105G>A n.1893G>A n.1145G>A n.1147G>A n.1029G>A n.1151G>A c.618G>A (p.Met206Ile) n.446G>A n.259G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73206414A=	CA2146490287	PSEN1	c.885A= (p.Ala295=) c.897A= (p.Ala299=) n.1647A= n.1323A= c.777A= (p.Ala259=) c.841A= (n.841A=) n.1151A= c.1109A= (n.1109A=) n.1153A= c.559A= (n.559A=) c.455A= (n.455A=) c.798A= (p.Ala266=) c.986A= (n.986A=) c.786A= (p.Ala262=) c.648A= (p.Ala216=) c.836A= (n.836A=) c.677A= (n.677A=) c.337A= (n.337A=) c.924A= (p.Ala308=) c.365A= (n.365A=) n.1295A= n.2608A= n.108A= n.1896A= n.1148A= n.1150A= n.1032A= n.1154A= c.621A= (p.Ala207=) n.449A= n.262A=
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14	g.73206414A>G	CA7256853	PSEN1	c.885A>G (p.Ala295=) c.897A>G (p.Ala299=) n.1647A>G n.1323A>G c.777A>G (p.Ala259=) c.841A>G (n.841A>G) n.1151A>G c.1109A>G (n.1109A>G) n.1153A>G c.559A>G (n.559A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.798A>G (p.Ala266=) c.986A>G (n.986A>G) c.786A>G (p.Ala262=) c.648A>G (p.Ala216=) c.836A>G (n.836A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.365A>G (n.365A>G) n.1295A>G n.2608A>G n.108A>G n.1896A>G n.1148A>G n.1150A>G n.1032A>G n.1154A>G c.621A>G (p.Ala207=) n.449A>G n.262A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
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14	g.73206416_73206418del	CA645595789	PSEN1	c.887_889del (p.Glu296del) c.899_901del (p.Glu300del) n.1649_1651del n.1325_1327del c.779_781del (p.Glu260del) c.843_845del (n.843_845del) n.1153_1155del c.1111_1113del (n.1111_1113del) n.1155_1157del c.561_563del (n.561_563del) c.457_459del (n.457_459del) c.800_802del (p.Glu267del) c.988_990del (n.988_990del) c.788_790del (p.Glu263del) c.650_652del (p.Glu217del) c.838_840del (n.838_840del) c.679_681del (n.679_681del) c.339_341del (n.339_341del) c.926_928del (p.Glu309del) c.367_369del (n.367_369del) n.1297_1299del n.2610_2612del n.110_112del n.1898_1900del n.1150_1152del n.1152_1154del n.1034_1036del n.1156_1158del c.623_625del (p.Glu208del) n.451_453del n.264_266del	COSMIC
14	g.73206415G>A	CA390304820	PSEN1	c.886G>A (p.Glu296Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1648G>A n.1324G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.842G>A (n.842G>A) n.1152G>A c.1110G>A (n.1110G>A) n.1154G>A c.560G>A (n.560G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.987G>A (n.987G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.837G>A (n.837G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.366G>A (n.366G>A) n.1296G>A n.2609G>A n.109G>A n.1897G>A n.1149G>A n.1151G>A n.1033G>A n.1155G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) n.450G>A n.263G>A
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14	g.73206416A>C	CA390304823	PSEN1	c.887A>C (p.Glu296Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1649A>C n.1325A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.843A>C (n.843A>C) n.1153A>C c.1111A>C (n.1111A>C) n.1155A>C c.561A>C (n.561A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.988A>C (n.988A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.838A>C (n.838A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.367A>C (n.367A>C) n.1297A>C n.2610A>C n.110A>C n.1898A>C n.1150A>C n.1152A>C n.1034A>C n.1156A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.451A>C n.264A>C
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14	g.73206422A>C	CA390304851	PSEN1	c.893A>C (p.Asp298Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1655A>C n.1331A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.849A>C (n.849A>C) n.1159A>C c.1117A>C (n.1117A>C) n.1161A>C c.567A>C (n.567A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.994A>C (n.994A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.844A>C (n.844A>C) c.685A>C (n.685A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.373A>C (n.373A>C) n.1303A>C n.2616A>C n.116A>C n.1904A>C n.1156A>C n.1158A>C n.1040A>C n.1162A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.457A>C n.270A>C
14	g.73206422A>G	CA390304856	PSEN1	c.893A>G (p.Asp298Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1655A>G n.1331A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.849A>G (n.849A>G) n.1159A>G c.1117A>G (n.1117A>G) n.1161A>G c.567A>G (n.567A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.994A>G (n.994A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.844A>G (n.844A>G) c.685A>G (n.685A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.373A>G (n.373A>G) n.1303A>G n.2616A>G n.116A>G n.1904A>G n.1156A>G n.1158A>G n.1040A>G n.1162A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.457A>G n.270A>G	gnomAD v4
14	g.73206422A>T	CA390304854	PSEN1	c.893A>T (p.Asp298Val) c.905A>T (p.Asp302Val) n.1655A>T n.1331A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.849A>T (n.849A>T) n.1159A>T c.1117A>T (n.1117A>T) n.1161A>T c.567A>T (n.567A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.994A>T (n.994A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.844A>T (n.844A>T) c.685A>T (n.685A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.373A>T (n.373A>T) n.1303A>T n.2616A>T n.116A>T n.1904A>T n.1156A>T n.1158A>T n.1040A>T n.1162A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.457A>T n.270A>T
14	g.73206423C>A	CA390304858	PSEN1	c.894C>A (p.Asp298Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1656C>A n.1332C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) c.850C>A (n.850C>A) n.1160C>A c.1118C>A (n.1118C>A) n.1162C>A c.568C>A (n.568C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.995C>A (n.995C>A) c.795C>A (p.Asp265Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.845C>A (n.845C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.374C>A (n.374C>A) n.1304C>A n.2617C>A n.117C>A n.1905C>A n.1157C>A n.1159C>A n.1041C>A n.1163C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) n.458C>A n.271C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73206423C>G	CA390304860	PSEN1	c.894C>G (p.Asp298Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1656C>G n.1332C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) c.850C>G (n.850C>G) n.1160C>G c.1118C>G (n.1118C>G) n.1162C>G c.568C>G (n.568C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.995C>G (n.995C>G) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.845C>G (n.845C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.374C>G (n.374C>G) n.1304C>G n.2617C>G n.117C>G n.1905C>G n.1157C>G n.1159C>G n.1041C>G n.1163C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) n.458C>G n.271C>G
14	g.73206423C>T	CA487097208	PSEN1	c.894C>T (p.Asp298=) c.906C>T (p.Asp302=) n.1656C>T n.1332C>T c.786C>T (p.Asp262=) c.850C>T (n.850C>T) n.1160C>T c.1118C>T (n.1118C>T) n.1162C>T c.568C>T (n.568C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.995C>T (n.995C>T) c.795C>T (p.Asp265=) c.657C>T (p.Asp219=) c.845C>T (n.845C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.374C>T (n.374C>T) n.1304C>T n.2617C>T n.117C>T n.1905C>T n.1157C>T n.1159C>T n.1041C>T n.1163C>T c.630C>T (p.Asp210=) n.458C>T n.271C>T	ClinVar
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14	g.73206424C>G	CA390304864	PSEN1	c.895C>G (p.Pro299Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1657C>G n.1333C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.851C>G (n.851C>G) n.1161C>G c.1119C>G (n.1119C>G) n.1163C>G c.569C>G (n.569C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.996C>G (n.996C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.846C>G (n.846C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.375C>G (n.375C>G) n.1305C>G n.2618C>G n.118C>G n.1906C>G n.1158C>G n.1160C>G n.1042C>G n.1164C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.459C>G n.272C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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14	g.73206426G=	CA2146490318	PSEN1	c.897G= (p.Pro299=) c.909G= (p.Pro303=) n.1659G= n.1335G= c.789G= (p.Pro263=) c.853G= (n.853G=) n.1163G= c.1121G= (n.1121G=) n.1165G= c.571G= (n.571G=) c.467G= (n.467G=) c.810G= (p.Pro270=) c.998G= (n.998G=) c.798G= (p.Pro266=) c.660G= (p.Pro220=) c.848G= (n.848G=) c.689G= (n.689G=) c.349G= (n.349G=) c.936G= (p.Pro312=) c.377G= (n.377G=) n.1307G= n.2620G= n.120G= n.1908G= n.1160G= n.1162G= n.1044G= n.1166G= c.633G= (p.Pro211=) n.461G= n.274G=
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14	g.73206430G>A	CA390304892	PSEN1	c.901G>A (p.Ala301Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1663G>A n.1339G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.857G>A (n.857G>A) n.1167G>A c.1125G>A (n.1125G>A) n.1169G>A c.575G>A (n.575G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.1002G>A (n.1002G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.852G>A (n.852G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.381G>A (n.381G>A) n.1311G>A n.2624G>A n.124G>A n.1912G>A n.1164G>A n.1166G>A n.1048G>A n.1170G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) n.465G>A n.278G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.73206430G>C	CA390304893	PSEN1	c.901G>C (p.Ala301Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1663G>C n.1339G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.857G>C (n.857G>C) n.1167G>C c.1125G>C (n.1125G>C) n.1169G>C c.575G>C (n.575G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.1002G>C (n.1002G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.852G>C (n.852G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.381G>C (n.381G>C) n.1311G>C n.2624G>C n.124G>C n.1912G>C n.1164G>C n.1166G>C n.1048G>C n.1170G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) n.465G>C n.278G>C
14	g.73206430G=	CA2146490322	PSEN1	c.901G= (p.Ala301=) c.913G= (p.Ala305=) n.1663G= n.1339G= c.793G= (p.Ala265=) c.857G= (n.857G=) n.1167G= c.1125G= (n.1125G=) n.1169G= c.575G= (n.575G=) c.471G= (n.471G=) c.814G= (p.Ala272=) c.1002G= (n.1002G=) c.802G= (p.Ala268=) c.664G= (p.Ala222=) c.852G= (n.852G=) c.693G= (n.693G=) c.353G= (n.353G=) c.940G= (p.Ala314=) c.381G= (n.381G=) n.1311G= n.2624G= n.124G= n.1912G= n.1164G= n.1166G= n.1048G= n.1170G= c.637G= (p.Ala213=) n.465G= n.278G=
14	g.73206430G>T	CA7256855	PSEN1	c.901G>T (p.Ala301Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1663G>T n.1339G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.857G>T (n.857G>T) n.1167G>T c.1125G>T (n.1125G>T) n.1169G>T c.575G>T (n.575G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.1002G>T (n.1002G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.852G>T (n.852G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.381G>T (n.381G>T) n.1311G>T n.2624G>T n.124G>T n.1912G>T n.1164G>T n.1166G>T n.1048G>T n.1170G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) n.465G>T n.278G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73206431C>A	CA390304896	PSEN1	c.902C>A (p.Ala301Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1664C>A n.1340C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.858C>A (n.858C>A) n.1168C>A c.1126C>A (n.1126C>A) n.1170C>A c.576C>A (n.576C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.1003C>A (n.1003C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.853C>A (n.853C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.382C>A (n.382C>A) n.1312C>A n.2625C>A n.125C>A n.1913C>A n.1165C>A n.1167C>A n.1049C>A n.1171C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) n.466C>A n.279C>A
14	g.73206431C>G	CA390304898	PSEN1	c.902C>G (p.Ala301Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1664C>G n.1340C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.858C>G (n.858C>G) n.1168C>G c.1126C>G (n.1126C>G) n.1170C>G c.576C>G (n.576C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.1003C>G (n.1003C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.853C>G (n.853C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.382C>G (n.382C>G) n.1312C>G n.2625C>G n.125C>G n.1913C>G n.1165C>G n.1167C>G n.1049C>G n.1171C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) n.466C>G n.279C>G
14	g.73206431C>T	CA390304900	PSEN1	c.902C>T (p.Ala301Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1664C>T n.1340C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.858C>T (n.858C>T) n.1168C>T c.1126C>T (n.1126C>T) n.1170C>T c.576C>T (n.576C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.1003C>T (n.1003C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.853C>T (n.853C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.382C>T (n.382C>T) n.1312C>T n.2625C>T n.125C>T n.1913C>T n.1165C>T n.1167C>T n.1049C>T n.1171C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.466C>T n.279C>T
14	g.73206432T>A	CA487097484	PSEN1	c.903T>A (p.Ala301=) c.915T>A (p.Ala305=) n.1665T>A n.1341T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.859T>A (n.859T>A) n.1169T>A c.1127T>A (n.1127T>A) n.1171T>A c.577T>A (n.577T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.816T>A (p.Ala272=) c.1004T>A (n.1004T>A) c.804T>A (p.Ala268=) c.666T>A (p.Ala222=) c.854T>A (n.854T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.942T>A (p.Ala314=) c.383T>A (n.383T>A) n.1313T>A n.2626T>A n.126T>A n.1914T>A n.1166T>A n.1168T>A n.1050T>A n.1172T>A c.639T>A (p.Ala213=) n.467T>A n.280T>A
14	g.73206432T>C	CA262616825	PSEN1	c.903T>C (p.Ala301=) c.915T>C (p.Ala305=) n.1665T>C n.1341T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.859T>C (n.859T>C) n.1169T>C c.1127T>C (n.1127T>C) n.1171T>C c.577T>C (n.577T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.816T>C (p.Ala272=) c.1004T>C (n.1004T>C) c.804T>C (p.Ala268=) c.666T>C (p.Ala222=) c.854T>C (n.854T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.942T>C (p.Ala314=) c.383T>C (n.383T>C) n.1313T>C n.2626T>C n.126T>C n.1914T>C n.1166T>C n.1168T>C n.1050T>C n.1172T>C c.639T>C (p.Ala213=) n.467T>C n.280T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73206432T>G	CA7256856	PSEN1	c.903T>G (p.Ala301=) c.915T>G (p.Ala305=) n.1665T>G n.1341T>G c.795T>G (p.Ala265=) c.859T>G (n.859T>G) n.1169T>G c.1127T>G (n.1127T>G) n.1171T>G c.577T>G (n.577T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.816T>G (p.Ala272=) c.1004T>G (n.1004T>G) c.804T>G (p.Ala268=) c.666T>G (p.Ala222=) c.854T>G (n.854T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.942T>G (p.Ala314=) c.383T>G (n.383T>G) n.1313T>G n.2626T>G n.126T>G n.1914T>G n.1166T>G n.1168T>G n.1050T>G n.1172T>G c.639T>G (p.Ala213=) n.467T>G n.280T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73206432T=	CA2146490325	PSEN1	c.903T= (p.Ala301=) c.915T= (p.Ala305=) n.1665T= n.1341T= c.795T= (p.Ala265=) c.859T= (n.859T=) n.1169T= c.1127T= (n.1127T=) n.1171T= c.577T= (n.577T=) c.473T= (n.473T=) c.816T= (p.Ala272=) c.1004T= (n.1004T=) c.804T= (p.Ala268=) c.666T= (p.Ala222=) c.854T= (n.854T=) c.695T= (n.695T=) c.355T= (n.355T=) c.942T= (p.Ala314=) c.383T= (n.383T=) n.1313T= n.2626T= n.126T= n.1914T= n.1166T= n.1168T= n.1050T= n.1172T= c.639T= (p.Ala213=) n.467T= n.280T=
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14	g.73206444A>G	CA487097491	PSEN1	c.915A>G (p.Val305=) c.927A>G (p.Val309=) n.1677A>G n.1353A>G c.807A>G (p.Val269=) c.871A>G (n.871A>G) n.1181A>G c.1139A>G (n.1139A>G) n.1183A>G c.589A>G (n.589A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.828A>G (p.Val276=) c.1016A>G (n.1016A>G) c.816A>G (p.Val272=) c.678A>G (p.Val226=) c.866A>G (n.866A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.954A>G (p.Val318=) c.395A>G (n.395A>G) n.1325A>G n.2638A>G n.138A>G n.1926A>G n.1178A>G n.1180A>G n.1062A>G n.1184A>G c.651A>G (p.Val217=) n.479A>G n.292A>G
14	g.73206444A>T	CA487097490	PSEN1	c.915A>T (p.Val305=) c.927A>T (p.Val309=) n.1677A>T n.1353A>T c.807A>T (p.Val269=) c.871A>T (n.871A>T) n.1181A>T c.1139A>T (n.1139A>T) n.1183A>T c.589A>T (n.589A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.828A>T (p.Val276=) c.1016A>T (n.1016A>T) c.816A>T (p.Val272=) c.678A>T (p.Val226=) c.866A>T (n.866A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.954A>T (p.Val318=) c.395A>T (n.395A>T) n.1325A>T n.2638A>T n.138A>T n.1926A>T n.1178A>T n.1180A>T n.1062A>T n.1184A>T c.651A>T (p.Val217=) n.479A>T n.292A>T
14	g.73206445T>A	CA390304956	PSEN1	c.916T>A (p.Ser306Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1678T>A n.1354T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.872T>A (n.872T>A) n.1182T>A c.1140T>A (n.1140T>A) n.1184T>A c.590T>A (n.590T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.1017T>A (n.1017T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.867T>A (n.867T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.396T>A (n.396T>A) n.1326T>A n.2639T>A n.139T>A n.1927T>A n.1179T>A n.1181T>A n.1063T>A n.1185T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) n.480T>A n.293T>A
14	g.73206445T>C	CA390304958	PSEN1	c.916T>C (p.Ser306Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1678T>C n.1354T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.872T>C (n.872T>C) n.1182T>C c.1140T>C (n.1140T>C) n.1184T>C c.590T>C (n.590T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.1017T>C (n.1017T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.867T>C (n.867T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.396T>C (n.396T>C) n.1326T>C n.2639T>C n.139T>C n.1927T>C n.1179T>C n.1181T>C n.1063T>C n.1185T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.480T>C n.293T>C
14	g.73206445T>G	CA390304960	PSEN1	c.916T>G (p.Ser306Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1678T>G n.1354T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.872T>G (n.872T>G) n.1182T>G c.1140T>G (n.1140T>G) n.1184T>G c.590T>G (n.590T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.1017T>G (n.1017T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.867T>G (n.867T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.396T>G (n.396T>G) n.1326T>G n.2639T>G n.139T>G n.1927T>G n.1179T>G n.1181T>G n.1063T>G n.1185T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.480T>G n.293T>G
14	g.73206446C>A	CA390304962	PSEN1	c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1679C>A n.1355C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.873C>A (n.873C>A) n.1183C>A c.1141C>A (n.1141C>A) n.1185C>A c.591C>A (n.591C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.1018C>A (n.1018C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.868C>A (n.868C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.369C>A (n.369C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.397C>A (n.397C>A) n.1327C>A n.2640C>A n.140C>A n.1928C>A n.1180C>A n.1182C>A n.1064C>A n.1186C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.481C>A n.294C>A
14	g.73206446C>G	CA390304965	PSEN1	c.917C>G (p.Ser306Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1679C>G n.1355C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.873C>G (n.873C>G) n.1183C>G c.1141C>G (n.1141C>G) n.1185C>G c.591C>G (n.591C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.1018C>G (n.1018C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) c.868C>G (n.868C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.369C>G (n.369C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.397C>G (n.397C>G) n.1327C>G n.2640C>G n.140C>G n.1928C>G n.1180C>G n.1182C>G n.1064C>G n.1186C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.481C>G n.294C>G
14	g.73206446C>T	CA390304966	PSEN1	c.917C>T (p.Ser306Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1679C>T n.1355C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.873C>T (n.873C>T) n.1183C>T c.1141C>T (n.1141C>T) n.1185C>T c.591C>T (n.591C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.1018C>T (n.1018C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) c.868C>T (n.868C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.369C>T (n.369C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.397C>T (n.397C>T) n.1327C>T n.2640C>T n.140C>T n.1928C>T n.1180C>T n.1182C>T n.1064C>T n.1186C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.481C>T n.294C>T
14	g.73206447C>A	CA487097494	PSEN1	c.918C>A (p.Ser306=) c.930C>A (p.Ser310=) n.1680C>A n.1356C>A c.810C>A (p.Ser270=) c.874C>A (n.874C>A) n.1184C>A c.1142C>A (n.1142C>A) n.1186C>A c.592C>A (n.592C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.831C>A (p.Ser277=) c.1019C>A (n.1019C>A) c.819C>A (p.Ser273=) c.681C>A (p.Ser227=) c.869C>A (n.869C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.957C>A (p.Ser319=) c.398C>A (n.398C>A) n.1328C>A n.2641C>A n.141C>A n.1929C>A n.1181C>A n.1183C>A n.1065C>A n.1187C>A c.654C>A (p.Ser218=) n.482C>A n.295C>A
14	g.73206447C>G	CA487097495	PSEN1	c.918C>G (p.Ser306=) c.930C>G (p.Ser310=) n.1680C>G n.1356C>G c.810C>G (p.Ser270=) c.874C>G (n.874C>G) n.1184C>G c.1142C>G (n.1142C>G) n.1186C>G c.592C>G (n.592C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.831C>G (p.Ser277=) c.1019C>G (n.1019C>G) c.819C>G (p.Ser273=) c.681C>G (p.Ser227=) c.869C>G (n.869C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.957C>G (p.Ser319=) c.398C>G (n.398C>G) n.1328C>G n.2641C>G n.141C>G n.1929C>G n.1181C>G n.1183C>G n.1065C>G n.1187C>G c.654C>G (p.Ser218=) n.482C>G n.295C>G
14	g.73206447C>T	CA487097496	PSEN1	c.918C>T (p.Ser306=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1680C>T n.1356C>T c.810C>T (p.Ser270=) c.874C>T (n.874C>T) n.1184C>T c.1142C>T (n.1142C>T) n.1186C>T c.592C>T (n.592C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.831C>T (p.Ser277=) c.1019C>T (n.1019C>T) c.819C>T (p.Ser273=) c.681C>T (p.Ser227=) c.869C>T (n.869C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.398C>T (n.398C>T) n.1328C>T n.2641C>T n.141C>T n.1929C>T n.1181C>T n.1183C>T n.1065C>T n.1187C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.482C>T n.295C>T
14	g.73206448A>C	CA390304972	PSEN1	c.919A>C (p.Lys307Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1681A>C n.1357A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) c.875A>C (n.875A>C) n.1185A>C c.1143A>C (n.1143A>C) n.1187A>C c.593A>C (n.593A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.1020A>C (n.1020A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.870A>C (n.870A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.399A>C (n.399A>C) n.1329A>C n.2642A>C n.142A>C n.1930A>C n.1182A>C n.1184A>C n.1066A>C n.1188A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) n.483A>C n.296A>C
14	g.73206448A>G	CA390304969	PSEN1	c.919A>G (p.Lys307Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1681A>G n.1357A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) c.875A>G (n.875A>G) n.1185A>G c.1143A>G (n.1143A>G) n.1187A>G c.593A>G (n.593A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.1020A>G (n.1020A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.870A>G (n.870A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.399A>G (n.399A>G) n.1329A>G n.2642A>G n.142A>G n.1930A>G n.1182A>G n.1184A>G n.1066A>G n.1188A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) n.483A>G n.296A>G
14	g.73206448A>T	CA390304970	PSEN1	c.919A>T (p.Lys307Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1681A>T n.1357A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) c.875A>T (n.875A>T) n.1185A>T c.1143A>T (n.1143A>T) n.1187A>T c.593A>T (n.593A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.1020A>T (n.1020A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.870A>T (n.870A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.399A>T (n.399A>T) n.1329A>T n.2642A>T n.142A>T n.1930A>T n.1182A>T n.1184A>T n.1066A>T n.1188A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) n.483A>T n.296A>T
14	g.73206449A=	CA2146490356	PSEN1	c.920A= (p.Lys307=) c.932A= (p.Lys311=) n.1682A= n.1358A= c.812A= (p.Lys271=) c.876A= (n.876A=) n.1186A= c.1144A= (n.1144A=) n.1188A= c.594A= (n.594A=) c.490A= (n.490A=) c.833A= (p.Lys278=) c.1021A= (n.1021A=) c.821A= (p.Lys274=) c.683A= (p.Lys228=) c.871A= (n.871A=) c.712A= (n.712A=) c.372A= (n.372A=) c.959A= (p.Lys320=) c.400A= (n.400A=) n.1330A= n.2643A= n.143A= n.1931A= n.1183A= n.1185A= n.1067A= n.1189A= c.656A= (p.Lys219=) n.484A= n.297A=
14	g.73206449A>C	CA390304975	PSEN1	c.920A>C (p.Lys307Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1682A>C n.1358A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) c.876A>C (n.876A>C) n.1186A>C c.1144A>C (n.1144A>C) n.1188A>C c.594A>C (n.594A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.1021A>C (n.1021A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.871A>C (n.871A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.400A>C (n.400A>C) n.1330A>C n.2643A>C n.143A>C n.1931A>C n.1183A>C n.1185A>C n.1067A>C n.1189A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) n.484A>C n.297A>C
14	g.73206449A>G	CA7256861	PSEN1	c.920A>G (p.Lys307Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1682A>G n.1358A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.876A>G (n.876A>G) n.1186A>G c.1144A>G (n.1144A>G) n.1188A>G c.594A>G (n.594A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.1021A>G (n.1021A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.871A>G (n.871A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.400A>G (n.400A>G) n.1330A>G n.2643A>G n.143A>G n.1931A>G n.1183A>G n.1185A>G n.1067A>G n.1189A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) n.484A>G n.297A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73206449A>T	CA390304977	PSEN1	c.920A>T (p.Lys307Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) n.1682A>T n.1358A>T c.812A>T (p.Lys271Ile) c.876A>T (n.876A>T) n.1186A>T c.1144A>T (n.1144A>T) n.1188A>T c.594A>T (n.594A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.1021A>T (n.1021A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.871A>T (n.871A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) c.400A>T (n.400A>T) n.1330A>T n.2643A>T n.143A>T n.1931A>T n.1183A>T n.1185A>T n.1067A>T n.1189A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) n.484A>T n.297A>T
14	g.73206450A>C	CA390304980	PSEN1	c.921A>C (p.Lys307Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.1683A>C n.1359A>C c.813A>C (p.Lys271Asn) c.877A>C (n.877A>C) n.1187A>C c.1145A>C (n.1145A>C) n.1189A>C c.595A>C (n.595A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.1022A>C (n.1022A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.872A>C (n.872A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.401A>C (n.401A>C) n.1331A>C n.2644A>C n.144A>C n.1932A>C n.1184A>C n.1186A>C n.1068A>C n.1190A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) n.485A>C n.298A>C
14	g.73206450A>G	CA487097498	PSEN1	c.921A>G (p.Lys307=) c.933A>G (p.Lys311=) n.1683A>G n.1359A>G c.813A>G (p.Lys271=) c.877A>G (n.877A>G) n.1187A>G c.1145A>G (n.1145A>G) n.1189A>G c.595A>G (n.595A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.834A>G (p.Lys278=) c.1022A>G (n.1022A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.684A>G (p.Lys228=) c.872A>G (n.872A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.960A>G (p.Lys320=) c.401A>G (n.401A>G) n.1331A>G n.2644A>G n.144A>G n.1932A>G n.1184A>G n.1186A>G n.1068A>G n.1190A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.485A>G n.298A>G
14	g.73206450A>T	CA390304981	PSEN1	c.921A>T (p.Lys307Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.1683A>T n.1359A>T c.813A>T (p.Lys271Asn) c.877A>T (n.877A>T) n.1187A>T c.1145A>T (n.1145A>T) n.1189A>T c.595A>T (n.595A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.1022A>T (n.1022A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.872A>T (n.872A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.401A>T (n.401A>T) n.1331A>T n.2644A>T n.144A>T n.1932A>T n.1184A>T n.1186A>T n.1068A>T n.1190A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) n.485A>T n.298A>T
14	g.73206451A>C	CA390304984	PSEN1	c.922A>C (p.Asn308His) c.934A>C (p.Asn312His) n.1684A>C n.1360A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.878A>C (n.878A>C) n.1188A>C c.1146A>C (n.1146A>C) n.1190A>C c.596A>C (n.596A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.1023A>C (n.1023A>C) c.823A>C (p.Asn275His) c.685A>C (p.Asn229His) c.873A>C (n.873A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.374A>C (n.374A>C) c.961A>C (p.Asn321His) c.402A>C (n.402A>C) n.1332A>C n.2645A>C n.145A>C n.1933A>C n.1185A>C n.1187A>C n.1069A>C n.1191A>C c.658A>C (p.Asn220His) n.486A>C n.299A>C
14	g.73206451A>G	CA390304985	PSEN1	c.922A>G (p.Asn308Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1684A>G n.1360A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.878A>G (n.878A>G) n.1188A>G c.1146A>G (n.1146A>G) n.1190A>G c.596A>G (n.596A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.1023A>G (n.1023A>G) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.873A>G (n.873A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.374A>G (n.374A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.402A>G (n.402A>G) n.1332A>G n.2645A>G n.145A>G n.1933A>G n.1185A>G n.1187A>G n.1069A>G n.1191A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) n.486A>G n.299A>G	gnomAD v4
14	g.73206451A>T	CA390304986	PSEN1	c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1684A>T n.1360A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.878A>T (n.878A>T) n.1188A>T c.1146A>T (n.1146A>T) n.1190A>T c.596A>T (n.596A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.1023A>T (n.1023A>T) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.873A>T (n.873A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.374A>T (n.374A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.402A>T (n.402A>T) n.1332A>T n.2645A>T n.145A>T n.1933A>T n.1185A>T n.1187A>T n.1069A>T n.1191A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.486A>T n.299A>T
14	g.73206452A=	CA2146490358	PSEN1	c.923A= (p.Asn308=) c.935A= (p.Asn312=) n.1685A= n.1361A= c.815A= (p.Asn272=) c.879A= (n.879A=) n.1189A= c.1147A= (n.1147A=) n.1191A= c.597A= (n.597A=) c.493A= (n.493A=) c.836A= (p.Asn279=) c.1024A= (n.1024A=) c.824A= (p.Asn275=) c.686A= (p.Asn229=) c.874A= (n.874A=) c.715A= (n.715A=) c.375A= (n.375A=) c.962A= (p.Asn321=) c.403A= (n.403A=) n.1333A= n.2646A= n.146A= n.1934A= n.1186A= n.1188A= n.1070A= n.1192A= c.659A= (p.Asn220=) n.487A= n.300A=
14	g.73206452A>C	CA390304988	PSEN1	c.923A>C (p.Asn308Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1685A>C n.1361A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.879A>C (n.879A>C) n.1189A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.1191A>C c.597A>C (n.597A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.1024A>C (n.1024A>C) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.874A>C (n.874A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.403A>C (n.403A>C) n.1333A>C n.2646A>C n.146A>C n.1934A>C n.1186A>C n.1188A>C n.1070A>C n.1192A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) n.487A>C n.300A>C	ClinVar dbSNP
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14	g.73206452A>T	CA390304991	PSEN1	c.923A>T (p.Asn308Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1685A>T n.1361A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.879A>T (n.879A>T) n.1189A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.1191A>T c.597A>T (n.597A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.1024A>T (n.1024A>T) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.874A>T (n.874A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.403A>T (n.403A>T) n.1333A>T n.2646A>T n.146A>T n.1934A>T n.1186A>T n.1188A>T n.1070A>T n.1192A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) n.487A>T n.300A>T
14	g.73206453T>A	CA390304994	PSEN1	c.924T>A (p.Asn308Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1686T>A n.1362T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.880T>A (n.880T>A) n.1190T>A c.1148T>A (n.1148T>A) n.1192T>A c.598T>A (n.598T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.1025T>A (n.1025T>A) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.875T>A (n.875T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.404T>A (n.404T>A) n.1334T>A n.2647T>A n.147T>A n.1935T>A n.1187T>A n.1189T>A n.1071T>A n.1193T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) n.488T>A n.301T>A
14	g.73206453T>C	CA7256862	PSEN1	c.924T>C (p.Asn308=) c.936T>C (p.Asn312=) n.1686T>C n.1362T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.880T>C (n.880T>C) n.1190T>C c.1148T>C (n.1148T>C) n.1192T>C c.598T>C (n.598T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.1025T>C (n.1025T>C) c.825T>C (p.Asn275=) c.687T>C (p.Asn229=) c.875T>C (n.875T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.963T>C (p.Asn321=) c.404T>C (n.404T>C) n.1334T>C n.2647T>C n.147T>C n.1935T>C n.1187T>C n.1189T>C n.1071T>C n.1193T>C c.660T>C (p.Asn220=) n.488T>C n.301T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.73206453T>G	CA390304992	PSEN1	c.924T>G (p.Asn308Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1686T>G n.1362T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.880T>G (n.880T>G) n.1190T>G c.1148T>G (n.1148T>G) n.1192T>G c.598T>G (n.598T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.1025T>G (n.1025T>G) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.875T>G (n.875T>G) c.716T>G (n.716T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.404T>G (n.404T>G) n.1334T>G n.2647T>G n.147T>G n.1935T>G n.1187T>G n.1189T>G n.1071T>G n.1193T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) n.488T>G n.301T>G	ClinVar
14	g.73206453T=	CA2146490362	PSEN1	c.924T= (p.Asn308=) c.936T= (p.Asn312=) n.1686T= n.1362T= c.816T= (p.Asn272=) c.880T= (n.880T=) n.1190T= c.1148T= (n.1148T=) n.1192T= c.598T= (n.598T=) c.494T= (n.494T=) c.837T= (p.Asn279=) c.1025T= (n.1025T=) c.825T= (p.Asn275=) c.687T= (p.Asn229=) c.875T= (n.875T=) c.716T= (n.716T=) c.376T= (n.376T=) c.963T= (p.Asn321=) c.404T= (n.404T=) n.1334T= n.2647T= n.147T= n.1935T= n.1187T= n.1189T= n.1071T= n.1193T= c.660T= (p.Asn220=) n.488T= n.301T=
14	g.73206454T>A	CA390304997	PSEN1	c.925T>A (p.Ser309Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1687T>A n.1363T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.881T>A (n.881T>A) n.1191T>A c.1149T>A (n.1149T>A) n.1193T>A c.599T>A (n.599T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.1026T>A (n.1026T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.876T>A (n.876T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.405T>A (n.405T>A) n.1335T>A n.2648T>A n.148T>A n.1936T>A n.1188T>A n.1190T>A n.1072T>A n.1194T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.489T>A n.302T>A
14	g.73206454T>C	CA390304999	PSEN1	c.925T>C (p.Ser309Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1687T>C n.1363T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.881T>C (n.881T>C) n.1191T>C c.1149T>C (n.1149T>C) n.1193T>C c.599T>C (n.599T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.1026T>C (n.1026T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.876T>C (n.876T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.405T>C (n.405T>C) n.1335T>C n.2648T>C n.148T>C n.1936T>C n.1188T>C n.1190T>C n.1072T>C n.1194T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.489T>C n.302T>C	dbSNP gnomAD v2
14	g.73206454T>G	CA390305001	PSEN1	c.925T>G (p.Ser309Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) n.1687T>G n.1363T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.881T>G (n.881T>G) n.1191T>G c.1149T>G (n.1149T>G) n.1193T>G c.599T>G (n.599T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.1026T>G (n.1026T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.876T>G (n.876T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.405T>G (n.405T>G) n.1335T>G n.2648T>G n.148T>G n.1936T>G n.1188T>G n.1190T>G n.1072T>G n.1194T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) n.489T>G n.302T>G
14	g.73206454T=	CA2146490365	PSEN1	c.925T= (p.Ser309=) c.937T= (p.Ser313=) n.1687T= n.1363T= c.817T= (p.Ser273=) c.881T= (n.881T=) n.1191T= c.1149T= (n.1149T=) n.1193T= c.599T= (n.599T=) c.495T= (n.495T=) c.838T= (p.Ser280=) c.1026T= (n.1026T=) c.826T= (p.Ser276=) c.688T= (p.Ser230=) c.876T= (n.876T=) c.717T= (n.717T=) c.377T= (n.377T=) c.964T= (p.Ser322=) c.405T= (n.405T=) n.1335T= n.2648T= n.148T= n.1936T= n.1188T= n.1190T= n.1072T= n.1194T= c.661T= (p.Ser221=) n.489T= n.302T=
14	g.73206455C>A	CA390305003	PSEN1	c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.1688C>A n.1364C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.882C>A (n.882C>A) n.1192C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.1194C>A c.600C>A (n.600C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.1027C>A (n.1027C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.877C>A (n.877C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.406C>A (n.406C>A) n.1336C>A n.2649C>A n.149C>A n.1937C>A n.1189C>A n.1191C>A n.1073C>A n.1195C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.490C>A n.303C>A
14	g.73206455C=	CA2146490368	PSEN1	c.926C= (p.Ser309=) c.938C= (p.Ser313=) n.1688C= n.1364C= c.818C= (p.Ser273=) c.882C= (n.882C=) n.1192C= c.1150C= (n.1150C=) n.1194C= c.600C= (n.600C=) c.496C= (n.496C=) c.839C= (p.Ser280=) c.1027C= (n.1027C=) c.827C= (p.Ser276=) c.689C= (p.Ser230=) c.877C= (n.877C=) c.718C= (n.718C=) c.378C= (n.378C=) c.965C= (p.Ser322=) c.406C= (n.406C=) n.1336C= n.2649C= n.149C= n.1937C= n.1189C= n.1191C= n.1073C= n.1195C= c.662C= (p.Ser221=) n.490C= n.303C=
14	g.73206455C>G	CA390305006	PSEN1	c.926C>G (p.Ser309Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) n.1688C>G n.1364C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.882C>G (n.882C>G) n.1192C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.1194C>G c.600C>G (n.600C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.1027C>G (n.1027C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.877C>G (n.877C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.406C>G (n.406C>G) n.1336C>G n.2649C>G n.149C>G n.1937C>G n.1189C>G n.1191C>G n.1073C>G n.1195C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) n.490C>G n.303C>G	dbSNP gnomAD v4
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14	g.73206456C>A	CA487097510	PSEN1	c.927C>A (p.Ser309=) c.939C>A (p.Ser313=) n.1689C>A n.1365C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.883C>A (n.883C>A) n.1193C>A c.1151C>A (n.1151C>A) n.1195C>A c.601C>A (n.601C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.840C>A (p.Ser280=) c.1028C>A (n.1028C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.690C>A (p.Ser230=) c.878C>A (n.878C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.966C>A (p.Ser322=) c.407C>A (n.407C>A) n.1337C>A n.2650C>A n.150C>A n.1938C>A n.1190C>A n.1192C>A n.1074C>A n.1196C>A c.663C>A (p.Ser221=) n.491C>A n.304C>A
14	g.73206456C>G	CA487097513	PSEN1	c.927C>G (p.Ser309=) c.939C>G (p.Ser313=) n.1689C>G n.1365C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.883C>G (n.883C>G) n.1193C>G c.1151C>G (n.1151C>G) n.1195C>G c.601C>G (n.601C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.1028C>G (n.1028C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.690C>G (p.Ser230=) c.878C>G (n.878C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.966C>G (p.Ser322=) c.407C>G (n.407C>G) n.1337C>G n.2650C>G n.150C>G n.1938C>G n.1190C>G n.1192C>G n.1074C>G n.1196C>G c.663C>G (p.Ser221=) n.491C>G n.304C>G
14	g.73206456C>T	CA487097517	PSEN1	c.927C>T (p.Ser309=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1689C>T n.1365C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.883C>T (n.883C>T) n.1193C>T c.1151C>T (n.1151C>T) n.1195C>T c.601C>T (n.601C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.1028C>T (n.1028C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.690C>T (p.Ser230=) c.878C>T (n.878C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.407C>T (n.407C>T) n.1337C>T n.2650C>T n.150C>T n.1938C>T n.1190C>T n.1192C>T n.1074C>T n.1196C>T c.663C>T (p.Ser221=) n.491C>T n.304C>T	COSMIC
14	g.73206457A>C	CA390305014	PSEN1	c.928A>C (p.Lys310Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1690A>C n.1366A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.884A>C (n.884A>C) n.1194A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.1196A>C c.602A>C (n.602A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.1029A>C (n.1029A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.879A>C (n.879A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.408A>C (n.408A>C) n.1338A>C n.2651A>C n.151A>C n.1939A>C n.1191A>C n.1193A>C n.1075A>C n.1197A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.492A>C n.305A>C
14	g.73206457A>G	CA390305010	PSEN1	c.928A>G (p.Lys310Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1690A>G n.1366A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.884A>G (n.884A>G) n.1194A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.1196A>G c.602A>G (n.602A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.1029A>G (n.1029A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.879A>G (n.879A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.408A>G (n.408A>G) n.1338A>G n.2651A>G n.151A>G n.1939A>G n.1191A>G n.1193A>G n.1075A>G n.1197A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.492A>G n.305A>G
14	g.73206457A>T	CA390305012	PSEN1	c.928A>T (p.Lys310Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1690A>T n.1366A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.884A>T (n.884A>T) n.1194A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.1196A>T c.602A>T (n.602A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.1029A>T (n.1029A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.879A>T (n.879A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.380A>T (n.380A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.408A>T (n.408A>T) n.1338A>T n.2651A>T n.151A>T n.1939A>T n.1191A>T n.1193A>T n.1075A>T n.1197A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.492A>T n.305A>T
14	g.73206458A>C	CA390305015	PSEN1	c.929A>C (p.Lys310Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1691A>C n.1367A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.885A>C (n.885A>C) n.1195A>C c.1153A>C (n.1153A>C) n.1197A>C c.603A>C (n.603A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.1030A>C (n.1030A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.880A>C (n.880A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.409A>C (n.409A>C) n.1339A>C n.2652A>C n.152A>C n.1940A>C n.1192A>C n.1194A>C n.1076A>C n.1198A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.493A>C n.306A>C
14	g.73206458A>G	CA390305016	PSEN1	c.929A>G (p.Lys310Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1691A>G n.1367A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.885A>G (n.885A>G) n.1195A>G c.1153A>G (n.1153A>G) n.1197A>G c.603A>G (n.603A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.1030A>G (n.1030A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.880A>G (n.880A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.409A>G (n.409A>G) n.1339A>G n.2652A>G n.152A>G n.1940A>G n.1192A>G n.1194A>G n.1076A>G n.1198A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.493A>G n.306A>G
14	g.73206458A>T	CA390305017	PSEN1	c.929A>T (p.Lys310Met) c.941A>T (p.Lys314Met) n.1691A>T n.1367A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.885A>T (n.885A>T) n.1195A>T c.1153A>T (n.1153A>T) n.1197A>T c.603A>T (n.603A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.1030A>T (n.1030A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.880A>T (n.880A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.409A>T (n.409A>T) n.1339A>T n.2652A>T n.152A>T n.1940A>T n.1192A>T n.1194A>T n.1076A>T n.1198A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.493A>T n.306A>T
14	g.73206459G>A	CA487097528	PSEN1	c.930G>A (p.Lys310=) c.942G>A (p.Lys314=) n.1692G>A n.1368G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.886G>A (n.886G>A) n.1196G>A c.1154G>A (n.1154G>A) n.1198G>A c.604G>A (n.604G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.1031G>A (n.1031G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.693G>A (p.Lys231=) c.881G>A (n.881G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.382G>A (n.382G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.410G>A (n.410G>A) n.1340G>A n.2653G>A n.153G>A n.1941G>A n.1193G>A n.1195G>A n.1077G>A n.1199G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.494G>A n.307G>A
14	g.73206459G>C	CA390305018	PSEN1	c.930G>C (p.Lys310Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1692G>C n.1368G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.886G>C (n.886G>C) n.1196G>C c.1154G>C (n.1154G>C) n.1198G>C c.604G>C (n.604G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.1031G>C (n.1031G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.881G>C (n.881G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.382G>C (n.382G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.410G>C (n.410G>C) n.1340G>C n.2653G>C n.153G>C n.1941G>C n.1193G>C n.1195G>C n.1077G>C n.1199G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.494G>C n.307G>C
14	g.73206459G>T	CA390305020	PSEN1	c.930G>T (p.Lys310Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1692G>T n.1368G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.886G>T (n.886G>T) n.1196G>T c.1154G>T (n.1154G>T) n.1198G>T c.604G>T (n.604G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.1031G>T (n.1031G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.881G>T (n.881G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.382G>T (n.382G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.410G>T (n.410G>T) n.1340G>T n.2653G>T n.153G>T n.1941G>T n.1193G>T n.1195G>T n.1077G>T n.1199G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.494G>T n.307G>T
14	g.73206460T>A	CA390305023	PSEN1	c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1693T>A n.1369T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.887T>A (n.887T>A) n.1197T>A c.1155T>A (n.1155T>A) n.1199T>A c.605T>A (n.605T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.1032T>A (n.1032T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.882T>A (n.882T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.411T>A (n.411T>A) n.1341T>A n.2654T>A n.154T>A n.1942T>A n.1194T>A n.1196T>A n.1078T>A n.1200T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.495T>A n.308T>A
14	g.73206460T>C	CA390305026	PSEN1	c.931T>C (p.Tyr311His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1693T>C n.1369T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.887T>C (n.887T>C) n.1197T>C c.1155T>C (n.1155T>C) n.1199T>C c.605T>C (n.605T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.844T>C (p.Tyr282His) c.1032T>C (n.1032T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.882T>C (n.882T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) c.411T>C (n.411T>C) n.1341T>C n.2654T>C n.154T>C n.1942T>C n.1194T>C n.1196T>C n.1078T>C n.1200T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.495T>C n.308T>C
14	g.73206460T>G	CA390305024	PSEN1	c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1693T>G n.1369T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.887T>G (n.887T>G) n.1197T>G c.1155T>G (n.1155T>G) n.1199T>G c.605T>G (n.605T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.1032T>G (n.1032T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.882T>G (n.882T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.411T>G (n.411T>G) n.1341T>G n.2654T>G n.154T>G n.1942T>G n.1194T>G n.1196T>G n.1078T>G n.1200T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.495T>G n.308T>G	gnomAD v4
14	g.73206461A>C	CA390305027	PSEN1	c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1694A>C n.1370A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.888A>C (n.888A>C) n.1198A>C c.1156A>C (n.1156A>C) n.1200A>C c.606A>C (n.606A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.1033A>C (n.1033A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.883A>C (n.883A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.412A>C (n.412A>C) n.1342A>C n.2655A>C n.155A>C n.1943A>C n.1195A>C n.1197A>C n.1079A>C n.1201A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.496A>C n.309A>C
14	g.73206461A>G	CA390305029	PSEN1	c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1694A>G n.1370A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.888A>G (n.888A>G) n.1198A>G c.1156A>G (n.1156A>G) n.1200A>G c.606A>G (n.606A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.1033A>G (n.1033A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.883A>G (n.883A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.412A>G (n.412A>G) n.1342A>G n.2655A>G n.155A>G n.1943A>G n.1195A>G n.1197A>G n.1079A>G n.1201A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.496A>G n.309A>G	gnomAD v4 COSMIC
14	g.73206461A>T	CA390305032	PSEN1	c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1694A>T n.1370A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.888A>T (n.888A>T) n.1198A>T c.1156A>T (n.1156A>T) n.1200A>T c.606A>T (n.606A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.1033A>T (n.1033A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.883A>T (n.883A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.412A>T (n.412A>T) n.1342A>T n.2655A>T n.155A>T n.1943A>T n.1195A>T n.1197A>T n.1079A>T n.1201A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.496A>T n.309A>T
14	g.73206462T>A	CA390305034	PSEN1	c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1695T>A n.1371T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.889T>A (n.889T>A) n.1199T>A c.1157T>A (n.1157T>A) n.1201T>A c.607T>A (n.607T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.1034T>A (n.1034T>A) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.884T>A (n.884T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.413T>A (n.413T>A) n.1343T>A n.2656T>A n.156T>A n.1944T>A n.1196T>A n.1198T>A n.1080T>A n.1202T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.497T>A n.310T>A
14	g.73206462T>C	CA487097542	PSEN1	c.933T>C (p.Tyr311=) c.945T>C (p.Tyr315=) n.1695T>C n.1371T>C c.825T>C (p.Tyr275=) c.889T>C (n.889T>C) n.1199T>C c.1157T>C (n.1157T>C) n.1201T>C c.607T>C (n.607T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.846T>C (p.Tyr282=) c.1034T>C (n.1034T>C) c.834T>C (p.Tyr278=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.884T>C (n.884T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.972T>C (p.Tyr324=) c.413T>C (n.413T>C) n.1343T>C n.2656T>C n.156T>C n.1944T>C n.1196T>C n.1198T>C n.1080T>C n.1202T>C c.669T>C (p.Tyr223=) n.497T>C n.310T>C	gnomAD v4
14	g.73206462T>G	CA390305036	PSEN1	c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1695T>G n.1371T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.889T>G (n.889T>G) n.1199T>G c.1157T>G (n.1157T>G) n.1201T>G c.607T>G (n.607T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.1034T>G (n.1034T>G) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.884T>G (n.884T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.413T>G (n.413T>G) n.1343T>G n.2656T>G n.156T>G n.1944T>G n.1196T>G n.1198T>G n.1080T>G n.1202T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.497T>G n.310T>G
14	g.73206463A>C	CA390305037	PSEN1	c.934A>C (p.Asn312His) c.946A>C (p.Asn316His) n.1696A>C n.1372A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.890A>C (n.890A>C) n.1200A>C c.1158A>C (n.1158A>C) n.1202A>C c.608A>C (n.608A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.1035A>C (n.1035A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.697A>C (p.Asn233His) c.885A>C (n.885A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.414A>C (n.414A>C) n.1344A>C n.2657A>C n.157A>C n.1945A>C n.1197A>C n.1199A>C n.1081A>C n.1203A>C c.670A>C (p.Asn224His) n.498A>C n.311A>C
14	g.73206463A>G	CA390305038	PSEN1	c.934A>G (p.Asn312Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1696A>G n.1372A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.890A>G (n.890A>G) n.1200A>G c.1158A>G (n.1158A>G) n.1202A>G c.608A>G (n.608A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.1035A>G (n.1035A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.885A>G (n.885A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.414A>G (n.414A>G) n.1344A>G n.2657A>G n.157A>G n.1945A>G n.1197A>G n.1199A>G n.1081A>G n.1203A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) n.498A>G n.311A>G	gnomAD v4
14	g.73206463A>T	CA390305040	PSEN1	c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1696A>T n.1372A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.890A>T (n.890A>T) n.1200A>T c.1158A>T (n.1158A>T) n.1202A>T c.608A>T (n.608A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.1035A>T (n.1035A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.885A>T (n.885A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.414A>T (n.414A>T) n.1344A>T n.2657A>T n.157A>T n.1945A>T n.1197A>T n.1199A>T n.1081A>T n.1203A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.498A>T n.311A>T
14	g.73206464A>C	CA390305042	PSEN1	c.935A>C (p.Asn312Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1697A>C n.1373A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.891A>C (n.891A>C) n.1201A>C c.1159A>C (n.1159A>C) n.1203A>C c.609A>C (n.609A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.1036A>C (n.1036A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.886A>C (n.886A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.415A>C (n.415A>C) n.1345A>C n.2658A>C n.158A>C n.1946A>C n.1198A>C n.1200A>C n.1082A>C n.1204A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) n.499A>C n.312A>C
14	g.73206464A>G	CA390305043	PSEN1	c.935A>G (p.Asn312Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1697A>G n.1373A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.891A>G (n.891A>G) n.1201A>G c.1159A>G (n.1159A>G) n.1203A>G c.609A>G (n.609A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.1036A>G (n.1036A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.886A>G (n.886A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.415A>G (n.415A>G) n.1345A>G n.2658A>G n.158A>G n.1946A>G n.1198A>G n.1200A>G n.1082A>G n.1204A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) n.499A>G n.312A>G	gnomAD v4
14	g.73206464A>T	CA390305045	PSEN1	c.935A>T (p.Asn312Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1697A>T n.1373A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.891A>T (n.891A>T) n.1201A>T c.1159A>T (n.1159A>T) n.1203A>T c.609A>T (n.609A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.1036A>T (n.1036A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.886A>T (n.886A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.415A>T (n.415A>T) n.1345A>T n.2658A>T n.158A>T n.1946A>T n.1198A>T n.1200A>T n.1082A>T n.1204A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) n.499A>T n.312A>T
14	g.73206465T>A	CA390305049	PSEN1	c.936T>A (p.Asn312Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) n.1698T>A n.1374T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.892T>A (n.892T>A) n.1202T>A c.1160T>A (n.1160T>A) n.1204T>A c.610T>A (n.610T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.1037T>A (n.1037T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.887T>A (n.887T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.416T>A (n.416T>A) n.1346T>A n.2659T>A n.159T>A n.1947T>A n.1199T>A n.1201T>A n.1083T>A n.1205T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) n.500T>A n.313T>A
14	g.73206465T>C	CA487097558	PSEN1	c.936T>C (p.Asn312=) c.948T>C (p.Asn316=) n.1698T>C n.1374T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.892T>C (n.892T>C) n.1202T>C c.1160T>C (n.1160T>C) n.1204T>C c.610T>C (n.610T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.849T>C (p.Asn283=) c.1037T>C (n.1037T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.699T>C (p.Asn233=) c.887T>C (n.887T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.416T>C (n.416T>C) n.1346T>C n.2659T>C n.159T>C n.1947T>C n.1199T>C n.1201T>C n.1083T>C n.1205T>C c.672T>C (p.Asn224=) n.500T>C n.313T>C
14	g.73206465T>G	CA390305048	PSEN1	c.936T>G (p.Asn312Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) n.1698T>G n.1374T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.892T>G (n.892T>G) n.1202T>G c.1160T>G (n.1160T>G) n.1204T>G c.610T>G (n.610T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.1037T>G (n.1037T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.887T>G (n.887T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.416T>G (n.416T>G) n.1346T>G n.2659T>G n.159T>G n.1947T>G n.1199T>G n.1201T>G n.1083T>G n.1205T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) n.500T>G n.313T>G
14	g.73206466G>A	CA390305051	PSEN1	c.937G>A (p.Ala313Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1699G>A n.1375G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.893G>A (n.893G>A) n.1203G>A c.1161G>A (n.1161G>A) n.1205G>A c.611G>A (n.611G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.1038G>A (n.1038G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.888G>A (n.888G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.417G>A (n.417G>A) n.1347G>A n.2660G>A n.160G>A n.1948G>A n.1200G>A n.1202G>A n.1084G>A n.1206G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.501G>A n.314G>A
14	g.73206466G>C	CA390305054	PSEN1	c.937G>C (p.Ala313Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1699G>C n.1375G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.893G>C (n.893G>C) n.1203G>C c.1161G>C (n.1161G>C) n.1205G>C c.611G>C (n.611G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.1038G>C (n.1038G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.888G>C (n.888G>C) c.729G>C (n.729G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.417G>C (n.417G>C) n.1347G>C n.2660G>C n.160G>C n.1948G>C n.1200G>C n.1202G>C n.1084G>C n.1206G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.501G>C n.314G>C
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14	g.73206467C>T	CA390305059	PSEN1	c.938C>T (p.Ala313Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.1700C>T n.1376C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.894C>T (n.894C>T) n.1204C>T c.1162C>T (n.1162C>T) n.1206C>T c.612C>T (n.612C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.1039C>T (n.1039C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.889C>T (n.889C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.418C>T (n.418C>T) n.1348C>T n.2661C>T n.161C>T n.1949C>T n.1201C>T n.1203C>T n.1085C>T n.1207C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.502C>T n.315C>T
14	g.73206468A>C	CA487097566	PSEN1	c.939A>C (p.Ala313=) c.951A>C (p.Ala317=) n.1701A>C n.1377A>C c.831A>C (p.Ala277=) c.895A>C (n.895A>C) n.1205A>C c.1163A>C (n.1163A>C) n.1207A>C c.613A>C (n.613A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.852A>C (p.Ala284=) c.1040A>C (n.1040A>C) c.840A>C (p.Ala280=) c.702A>C (p.Ala234=) c.890A>C (n.890A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.978A>C (p.Ala326=) c.419A>C (n.419A>C) n.1349A>C n.2662A>C n.162A>C n.1950A>C n.1202A>C n.1204A>C n.1086A>C n.1208A>C c.675A>C (p.Ala225=) n.503A>C n.316A>C
14	g.73206468A>G	CA487097568	PSEN1	c.939A>G (p.Ala313=) c.951A>G (p.Ala317=) n.1701A>G n.1377A>G c.831A>G (p.Ala277=) c.895A>G (n.895A>G) n.1205A>G c.1163A>G (n.1163A>G) n.1207A>G c.613A>G (n.613A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.852A>G (p.Ala284=) c.1040A>G (n.1040A>G) c.840A>G (p.Ala280=) c.702A>G (p.Ala234=) c.890A>G (n.890A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.978A>G (p.Ala326=) c.419A>G (n.419A>G) n.1349A>G n.2662A>G n.162A>G n.1950A>G n.1202A>G n.1204A>G n.1086A>G n.1208A>G c.675A>G (p.Ala225=) n.503A>G n.316A>G
14	g.73206468A>T	CA487097571	PSEN1	c.939A>T (p.Ala313=) c.951A>T (p.Ala317=) n.1701A>T n.1377A>T c.831A>T (p.Ala277=) c.895A>T (n.895A>T) n.1205A>T c.1163A>T (n.1163A>T) n.1207A>T c.613A>T (n.613A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.852A>T (p.Ala284=) c.1040A>T (n.1040A>T) c.840A>T (p.Ala280=) c.702A>T (p.Ala234=) c.890A>T (n.890A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.978A>T (p.Ala326=) c.419A>T (n.419A>T) n.1349A>T n.2662A>T n.162A>T n.1950A>T n.1202A>T n.1204A>T n.1086A>T n.1208A>T c.675A>T (p.Ala225=) n.503A>T n.316A>T
14	g.73206469G>A	CA390305063	PSEN1	c.940G>A (p.Glu314Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1702G>A n.1378G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.896G>A (n.896G>A) n.1206G>A c.1164G>A (n.1164G>A) n.1208G>A c.614G>A (n.614G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.1041G>A (n.1041G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.891G>A (n.891G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.420G>A (n.420G>A) n.1350G>A n.2663G>A n.163G>A n.1951G>A n.1203G>A n.1205G>A n.1087G>A n.1209G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.504G>A n.317G>A	gnomAD v4
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14	g.73206470A>G	CA225145	PSEN1	c.941A>G (p.Glu314Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1703A>G n.1379A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.897A>G (n.897A>G) n.1207A>G c.1165A>G (n.1165A>G) n.1209A>G c.615A>G (n.615A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.1042A>G (n.1042A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.892A>G (n.892A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.421A>G (n.421A>G) n.1351A>G n.2664A>G n.164A>G n.1952A>G n.1204A>G n.1206A>G n.1088A>G n.1210A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.505A>G n.318A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched