Allele Registry

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14	g.73206386C>T	CA390304674	PSEN1	c.857C>T (p.Ser286Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1619C>T n.1295C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.813C>T (n.813C>T) n.1123C>T c.1081C>T (n.1081C>T) n.1125C>T c.531C>T (n.531C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.958C>T (n.958C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.808C>T (n.808C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.337C>T (n.337C>T) n.1267C>T n.2580C>T n.80C>T n.1868C>T n.1120C>T n.1122C>T n.1004C>T n.1126C>T c.593C>T (p.Ser198Leu) n.421C>T n.234C>T
14	g.73206386_73206472del	CA2695219499	PSEN1	c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.813_899del (n.813_899del) n.1123_1209del c.1081_1167del (n.1081_1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.531_617del (n.531_617del) c.427_513del (n.427_513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.958_1044del (n.958_1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.808_894del (n.808_894del) c.649_735del (n.649_735del) c.309_395del (n.309_395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.337_423del (n.337_423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp)
14	g.73206387A=	CA2146490248	PSEN1	c.858A= (p.Ser286=) c.870A= (p.Ser290=) n.1620A= n.1296A= c.750A= (p.Ser250=) c.814A= (n.814A=) n.1124A= c.1082A= (n.1082A=) n.1126A= c.532A= (n.532A=) c.428A= (n.428A=) c.771A= (p.Ala257=) c.959A= (n.959A=) c.759A= (p.Ala253=) c.621A= (p.Ser207=) c.809A= (n.809A=) c.650A= (n.650A=) c.310A= (n.310A=) c.897A= (p.Ser299=) c.338A= (n.338A=) n.1268A= n.2581A= n.81A= n.1869A= n.1121A= n.1123A= n.1005A= n.1127A= c.594A= (p.Ser198=) n.422A= n.235A=
14	g.73206387A>C	CA487097186	PSEN1	c.858A>C (p.Ser286=) c.870A>C (p.Ser290=) n.1620A>C n.1296A>C c.750A>C (p.Ser250=) c.814A>C (n.814A>C) n.1124A>C c.1082A>C (n.1082A>C) n.1126A>C c.532A>C (n.532A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.771A>C (p.Ala257=) c.959A>C (n.959A>C) c.759A>C (p.Ala253=) c.621A>C (p.Ser207=) c.809A>C (n.809A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.897A>C (p.Ser299=) c.338A>C (n.338A>C) n.1268A>C n.2581A>C n.81A>C n.1869A>C n.1121A>C n.1123A>C n.1005A>C n.1127A>C c.594A>C (p.Ser198=) n.422A>C n.235A>C
14	g.73206387A>G	CA487097187	PSEN1	c.858A>G (p.Ser286=) c.870A>G (p.Ser290=) n.1620A>G n.1296A>G c.750A>G (p.Ser250=) c.814A>G (n.814A>G) n.1124A>G c.1082A>G (n.1082A>G) n.1126A>G c.532A>G (n.532A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.771A>G (p.Ala257=) c.959A>G (n.959A>G) c.759A>G (p.Ala253=) c.621A>G (p.Ser207=) c.809A>G (n.809A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.897A>G (p.Ser299=) c.338A>G (n.338A>G) n.1268A>G n.2581A>G n.81A>G n.1869A>G n.1121A>G n.1123A>G n.1005A>G n.1127A>G c.594A>G (p.Ser198=) n.422A>G n.235A>G	dbSNP
14	g.73206387A>T	CA487097188	PSEN1	c.858A>T (p.Ser286=) c.870A>T (p.Ser290=) n.1620A>T n.1296A>T c.750A>T (p.Ser250=) c.814A>T (n.814A>T) n.1124A>T c.1082A>T (n.1082A>T) n.1126A>T c.532A>T (n.532A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.771A>T (p.Ala257=) c.959A>T (n.959A>T) c.759A>T (p.Ala253=) c.621A>T (p.Ser207=) c.809A>T (n.809A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.897A>T (p.Ser299=) c.338A>T (n.338A>T) n.1268A>T n.2581A>T n.81A>T n.1869A>T n.1121A>T n.1123A>T n.1005A>T n.1127A>T c.594A>T (p.Ser198=) n.422A>T n.235A>T
14	g.73206388A=	CA2146490255	PSEN1	c.859A= (p.Thr287=) c.871A= (p.Thr291=) n.1621A= n.1297A= c.751A= (p.Thr251=) c.815A= (n.815A=) n.1125A= c.1083A= (n.1083A=) n.1127A= c.533A= (n.533A=) c.429A= (n.429A=) c.772A= (p.Thr258=) c.960A= (n.960A=) c.760A= (p.Thr254=) c.622A= (p.Thr208=) c.810A= (n.810A=) c.651A= (n.651A=) c.311A= (n.311A=) c.898A= (p.Thr300=) c.339A= (n.339A=) n.1269A= n.2582A= n.82A= n.1870A= n.1122A= n.1124A= n.1006A= n.1128A= c.595A= (p.Thr199=) n.423A= n.236A=
14	g.73206388A>C	CA225143	PSEN1	c.859A>C (p.Thr287Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1621A>C n.1297A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.815A>C (n.815A>C) n.1125A>C c.1083A>C (n.1083A>C) n.1127A>C c.533A>C (n.533A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.960A>C (n.960A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.810A>C (n.810A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.339A>C (n.339A>C) n.1269A>C n.2582A>C n.82A>C n.1870A>C n.1122A>C n.1124A>C n.1006A>C n.1128A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.423A>C n.236A>C	ClinVar dbSNP
14	g.73206388A>G	CA390304682	PSEN1	c.859A>G (p.Thr287Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1621A>G n.1297A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.815A>G (n.815A>G) n.1125A>G c.1083A>G (n.1083A>G) n.1127A>G c.533A>G (n.533A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.960A>G (n.960A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.810A>G (n.810A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.339A>G (n.339A>G) n.1269A>G n.2582A>G n.82A>G n.1870A>G n.1122A>G n.1124A>G n.1006A>G n.1128A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.423A>G n.236A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73206388A>T	CA390304681	PSEN1	c.859A>T (p.Thr287Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1621A>T n.1297A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.815A>T (n.815A>T) n.1125A>T c.1083A>T (n.1083A>T) n.1127A>T c.533A>T (n.533A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.960A>T (n.960A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.810A>T (n.810A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.339A>T (n.339A>T) n.1269A>T n.2582A>T n.82A>T n.1870A>T n.1122A>T n.1124A>T n.1006A>T n.1128A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.423A>T n.236A>T
14	g.73206389C>A	CA390304685	PSEN1	c.860C>A (p.Thr287Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1622C>A n.1298C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.816C>A (n.816C>A) n.1126C>A c.1084C>A (n.1084C>A) n.1128C>A c.534C>A (n.534C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.961C>A (n.961C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.811C>A (n.811C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.340C>A (n.340C>A) n.1270C>A n.2583C>A n.83C>A n.1871C>A n.1123C>A n.1125C>A n.1007C>A n.1129C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) n.424C>A n.237C>A
14	g.73206389C>G	CA390304686	PSEN1	c.860C>G (p.Thr287Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1622C>G n.1298C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.816C>G (n.816C>G) n.1126C>G c.1084C>G (n.1084C>G) n.1128C>G c.534C>G (n.534C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.961C>G (n.961C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.811C>G (n.811C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.340C>G (n.340C>G) n.1270C>G n.2583C>G n.83C>G n.1871C>G n.1123C>G n.1125C>G n.1007C>G n.1129C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) n.424C>G n.237C>G
14	g.73206389C>T	CA390304688	PSEN1	c.860C>T (p.Thr287Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1622C>T n.1298C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.816C>T (n.816C>T) n.1126C>T c.1084C>T (n.1084C>T) n.1128C>T c.534C>T (n.534C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.961C>T (n.961C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.811C>T (n.811C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.340C>T (n.340C>T) n.1270C>T n.2583C>T n.83C>T n.1871C>T n.1123C>T n.1125C>T n.1007C>T n.1129C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.424C>T n.237C>T
14	g.73206390A>C	CA487097189	PSEN1	c.861A>C (p.Thr287=) c.873A>C (p.Thr291=) n.1623A>C n.1299A>C c.753A>C (p.Thr251=) c.817A>C (n.817A>C) n.1127A>C c.1085A>C (n.1085A>C) n.1129A>C c.535A>C (n.535A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.774A>C (p.Thr258=) c.962A>C (n.962A>C) c.762A>C (p.Thr254=) c.624A>C (p.Thr208=) c.812A>C (n.812A>C) c.653A>C (n.653A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.900A>C (p.Thr300=) c.341A>C (n.341A>C) n.1271A>C n.2584A>C n.84A>C n.1872A>C n.1124A>C n.1126A>C n.1008A>C n.1130A>C c.597A>C (p.Thr199=) n.425A>C n.238A>C
14	g.73206390A>G	CA487097190	PSEN1	c.861A>G (p.Thr287=) c.873A>G (p.Thr291=) n.1623A>G n.1299A>G c.753A>G (p.Thr251=) c.817A>G (n.817A>G) n.1127A>G c.1085A>G (n.1085A>G) n.1129A>G c.535A>G (n.535A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.774A>G (p.Thr258=) c.962A>G (n.962A>G) c.762A>G (p.Thr254=) c.624A>G (p.Thr208=) c.812A>G (n.812A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.900A>G (p.Thr300=) c.341A>G (n.341A>G) n.1271A>G n.2584A>G n.84A>G n.1872A>G n.1124A>G n.1126A>G n.1008A>G n.1130A>G c.597A>G (p.Thr199=) n.425A>G n.238A>G
14	g.73206390A>T	CA487097191	PSEN1	c.861A>T (p.Thr287=) c.873A>T (p.Thr291=) n.1623A>T n.1299A>T c.753A>T (p.Thr251=) c.817A>T (n.817A>T) n.1127A>T c.1085A>T (n.1085A>T) n.1129A>T c.535A>T (n.535A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.774A>T (p.Thr258=) c.962A>T (n.962A>T) c.762A>T (p.Thr254=) c.624A>T (p.Thr208=) c.812A>T (n.812A>T) c.653A>T (n.653A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.900A>T (p.Thr300=) c.341A>T (n.341A>T) n.1271A>T n.2584A>T n.84A>T n.1872A>T n.1124A>T n.1126A>T n.1008A>T n.1130A>T c.597A>T (p.Thr199=) n.425A>T n.238A>T
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14	g.73206391A>C	CA390304691	PSEN1	c.862A>C (p.Met288Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) n.1624A>C n.1300A>C c.754A>C (p.Met252Leu) c.818A>C (n.818A>C) n.1128A>C c.1086A>C (n.1086A>C) n.1130A>C c.536A>C (n.536A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.963A>C (n.963A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) c.813A>C (n.813A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.901A>C (p.Met301Leu) c.342A>C (n.342A>C) n.1272A>C n.2585A>C n.85A>C n.1873A>C n.1125A>C n.1127A>C n.1009A>C n.1131A>C c.598A>C (p.Met200Leu) n.426A>C n.239A>C
14	g.73206391A>G	CA390304693	PSEN1	c.862A>G (p.Met288Val) c.874A>G (p.Met292Val) n.1624A>G n.1300A>G c.754A>G (p.Met252Val) c.818A>G (n.818A>G) n.1128A>G c.1086A>G (n.1086A>G) n.1130A>G c.536A>G (n.536A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.963A>G (n.963A>G) c.763A>G (p.Met255Val) c.625A>G (p.Met209Val) c.813A>G (n.813A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.901A>G (p.Met301Val) c.342A>G (n.342A>G) n.1272A>G n.2585A>G n.85A>G n.1873A>G n.1125A>G n.1127A>G n.1009A>G n.1131A>G c.598A>G (p.Met200Val) n.426A>G n.239A>G	dbSNP gnomAD v4
14	g.73206391A>T	CA390304695	PSEN1	c.862A>T (p.Met288Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) n.1624A>T n.1300A>T c.754A>T (p.Met252Leu) c.818A>T (n.818A>T) n.1128A>T c.1086A>T (n.1086A>T) n.1130A>T c.536A>T (n.536A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.963A>T (n.963A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) c.813A>T (n.813A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.901A>T (p.Met301Leu) c.342A>T (n.342A>T) n.1272A>T n.2585A>T n.85A>T n.1873A>T n.1125A>T n.1127A>T n.1009A>T n.1131A>T c.598A>T (p.Met200Leu) n.426A>T n.239A>T
14	g.73206392T>A	CA390304697	PSEN1	c.863T>A (p.Met288Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) n.1625T>A n.1301T>A c.755T>A (p.Met252Lys) c.819T>A (n.819T>A) n.1129T>A c.1087T>A (n.1087T>A) n.1131T>A c.537T>A (n.537T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.964T>A (n.964T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) c.814T>A (n.814T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.902T>A (p.Met301Lys) c.343T>A (n.343T>A) n.1273T>A n.2586T>A n.86T>A n.1874T>A n.1126T>A n.1128T>A n.1010T>A n.1132T>A c.599T>A (p.Met200Lys) n.427T>A n.240T>A
14	g.73206392T>C	CA390304699	PSEN1	c.863T>C (p.Met288Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) n.1625T>C n.1301T>C c.755T>C (p.Met252Thr) c.819T>C (n.819T>C) n.1129T>C c.1087T>C (n.1087T>C) n.1131T>C c.537T>C (n.537T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.776T>C (p.Met259Thr) c.964T>C (n.964T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) c.814T>C (n.814T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.902T>C (p.Met301Thr) c.343T>C (n.343T>C) n.1273T>C n.2586T>C n.86T>C n.1874T>C n.1126T>C n.1128T>C n.1010T>C n.1132T>C c.599T>C (p.Met200Thr) n.427T>C n.240T>C
14	g.73206392T>G	CA390304701	PSEN1	c.863T>G (p.Met288Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) n.1625T>G n.1301T>G c.755T>G (p.Met252Arg) c.819T>G (n.819T>G) n.1129T>G c.1087T>G (n.1087T>G) n.1131T>G c.537T>G (n.537T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.964T>G (n.964T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) c.814T>G (n.814T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.902T>G (p.Met301Arg) c.343T>G (n.343T>G) n.1273T>G n.2586T>G n.86T>G n.1874T>G n.1126T>G n.1128T>G n.1010T>G n.1132T>G c.599T>G (p.Met200Arg) n.427T>G n.240T>G
14	g.73206393G>A	CA390304703	PSEN1	c.864G>A (p.Met288Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) n.1626G>A n.1302G>A c.756G>A (p.Met252Ile) c.820G>A (n.820G>A) n.1130G>A c.1088G>A (n.1088G>A) n.1132G>A c.538G>A (n.538G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.965G>A (n.965G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) c.815G>A (n.815G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.316G>A (n.316G>A) c.903G>A (p.Met301Ile) c.344G>A (n.344G>A) n.1274G>A n.2587G>A n.87G>A n.1875G>A n.1127G>A n.1129G>A n.1011G>A n.1133G>A c.600G>A (p.Met200Ile) n.428G>A n.241G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.73206400T>A	CA390304741	PSEN1	c.871T>A (p.Leu291Met) c.883T>A (p.Leu295Met) n.1633T>A n.1309T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.827T>A (n.827T>A) n.1137T>A c.1095T>A (n.1095T>A) n.1139T>A c.545T>A (n.545T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) c.972T>A (n.972T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.822T>A (n.822T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.323T>A (n.323T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.351T>A (n.351T>A) n.1281T>A n.2594T>A n.94T>A n.1882T>A n.1134T>A n.1136T>A n.1018T>A n.1140T>A c.607T>A (p.Leu203Met) n.435T>A n.248T>A
14	g.73206400T>C	CA487097196	PSEN1	c.871T>C (p.Leu291=) c.883T>C (p.Leu295=) n.1633T>C n.1309T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.827T>C (n.827T>C) n.1137T>C c.1095T>C (n.1095T>C) n.1139T>C c.545T>C (n.545T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.972T>C (n.972T>C) c.772T>C (p.Leu258=) c.634T>C (p.Leu212=) c.822T>C (n.822T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.323T>C (n.323T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.351T>C (n.351T>C) n.1281T>C n.2594T>C n.94T>C n.1882T>C n.1134T>C n.1136T>C n.1018T>C n.1140T>C c.607T>C (p.Leu203=) n.435T>C n.248T>C
14	g.73206400T>G	CA390304743	PSEN1	c.871T>G (p.Leu291Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.1633T>G n.1309T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.827T>G (n.827T>G) n.1137T>G c.1095T>G (n.1095T>G) n.1139T>G c.545T>G (n.545T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.972T>G (n.972T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.822T>G (n.822T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.323T>G (n.323T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.351T>G (n.351T>G) n.1281T>G n.2594T>G n.94T>G n.1882T>G n.1134T>G n.1136T>G n.1018T>G n.1140T>G c.607T>G (p.Leu203Val) n.435T>G n.248T>G
14	g.73206401T>A	CA390304745	PSEN1	c.872T>A (p.Leu291Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.1634T>A n.1310T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.828T>A (n.828T>A) n.1138T>A c.1096T>A (n.1096T>A) n.1140T>A c.546T>A (n.546T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.973T>A (n.973T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.823T>A (n.823T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.352T>A (n.352T>A) n.1282T>A n.2595T>A n.95T>A n.1883T>A n.1135T>A n.1137T>A n.1019T>A n.1141T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) n.436T>A n.249T>A
14	g.73206401T>C	CA390304748	PSEN1	c.872T>C (p.Leu291Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) n.1634T>C n.1310T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.828T>C (n.828T>C) n.1138T>C c.1096T>C (n.1096T>C) n.1140T>C c.546T>C (n.546T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.973T>C (n.973T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.823T>C (n.823T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.352T>C (n.352T>C) n.1282T>C n.2595T>C n.95T>C n.1883T>C n.1135T>C n.1137T>C n.1019T>C n.1141T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) n.436T>C n.249T>C
14	g.73206401T>G	CA390304749	PSEN1	c.872T>G (p.Leu291Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) n.1634T>G n.1310T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.828T>G (n.828T>G) n.1138T>G c.1096T>G (n.1096T>G) n.1140T>G c.546T>G (n.546T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.973T>G (n.973T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.823T>G (n.823T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.352T>G (n.352T>G) n.1282T>G n.2595T>G n.95T>G n.1883T>G n.1135T>G n.1137T>G n.1019T>G n.1141T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) n.436T>G n.249T>G
14	g.73206402G>A	CA487097197	PSEN1	c.873G>A (p.Leu291=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1635G>A n.1311G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.829G>A (n.829G>A) n.1139G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.1141G>A c.547G>A (n.547G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.974G>A (n.974G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.636G>A (p.Leu212=) c.824G>A (n.824G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.353G>A (n.353G>A) n.1283G>A n.2596G>A n.96G>A n.1884G>A n.1136G>A n.1138G>A n.1020G>A n.1142G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.437G>A n.250G>A
14	g.73206402G>C	CA390304751	PSEN1	c.873G>C (p.Leu291Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) n.1635G>C n.1311G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.829G>C (n.829G>C) n.1139G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.1141G>C c.547G>C (n.547G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.974G>C (n.974G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.824G>C (n.824G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.353G>C (n.353G>C) n.1283G>C n.2596G>C n.96G>C n.1884G>C n.1136G>C n.1138G>C n.1020G>C n.1142G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) n.437G>C n.250G>C
14	g.73206402G>T	CA390304752	PSEN1	c.873G>T (p.Leu291Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) n.1635G>T n.1311G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.829G>T (n.829G>T) n.1139G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.1141G>T c.547G>T (n.547G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.974G>T (n.974G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.824G>T (n.824G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.353G>T (n.353G>T) n.1283G>T n.2596G>T n.96G>T n.1884G>T n.1136G>T n.1138G>T n.1020G>T n.1142G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) n.437G>T n.250G>T
14	g.73206403G>A	CA390304758	PSEN1	c.874G>A (p.Val292Met) c.886G>A (p.Val296Met) n.1636G>A n.1312G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.830G>A (n.830G>A) n.1140G>A c.1098G>A (n.1098G>A) n.1142G>A c.548G>A (n.548G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.975G>A (n.975G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.825G>A (n.825G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.354G>A (n.354G>A) n.1284G>A n.2597G>A n.97G>A n.1885G>A n.1137G>A n.1139G>A n.1021G>A n.1143G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.438G>A n.251G>A
14	g.73206403G>C	CA390304756	PSEN1	c.874G>C (p.Val292Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1636G>C n.1312G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.830G>C (n.830G>C) n.1140G>C c.1098G>C (n.1098G>C) n.1142G>C c.548G>C (n.548G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.975G>C (n.975G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.825G>C (n.825G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.354G>C (n.354G>C) n.1284G>C n.2597G>C n.97G>C n.1885G>C n.1137G>C n.1139G>C n.1021G>C n.1143G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.438G>C n.251G>C
14	g.73206403G>T	CA390304755	PSEN1	c.874G>T (p.Val292Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) n.1636G>T n.1312G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.830G>T (n.830G>T) n.1140G>T c.1098G>T (n.1098G>T) n.1142G>T c.548G>T (n.548G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.787G>T (p.Val263Leu) c.975G>T (n.975G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.825G>T (n.825G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.354G>T (n.354G>T) n.1284G>T n.2597G>T n.97G>T n.1885G>T n.1137G>T n.1139G>T n.1021G>T n.1143G>T c.610G>T (p.Val204Leu) n.438G>T n.251G>T
14	g.73206404T>A	CA390304761	PSEN1	c.875T>A (p.Val292Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) n.1637T>A n.1313T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.831T>A (n.831T>A) n.1141T>A c.1099T>A (n.1099T>A) n.1143T>A c.549T>A (n.549T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.788T>A (p.Val263Glu) c.976T>A (n.976T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.826T>A (n.826T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.355T>A (n.355T>A) n.1285T>A n.2598T>A n.98T>A n.1886T>A n.1138T>A n.1140T>A n.1022T>A n.1144T>A c.611T>A (p.Val204Glu) n.439T>A n.252T>A
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14	g.73206404T>G	CA390304764	PSEN1	c.875T>G (p.Val292Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.1637T>G n.1313T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.831T>G (n.831T>G) n.1141T>G c.1099T>G (n.1099T>G) n.1143T>G c.549T>G (n.549T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.976T>G (n.976T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.826T>G (n.826T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.355T>G (n.355T>G) n.1285T>G n.2598T>G n.98T>G n.1886T>G n.1138T>G n.1140T>G n.1022T>G n.1144T>G c.611T>G (p.Val204Gly) n.439T>G n.252T>G
14	g.73206405G>A	CA487097198	PSEN1	c.876G>A (p.Val292=) c.888G>A (p.Val296=) n.1638G>A n.1314G>A c.768G>A (p.Val256=) c.832G>A (n.832G>A) n.1142G>A c.1100G>A (n.1100G>A) n.1144G>A c.550G>A (n.550G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.789G>A (p.Val263=) c.977G>A (n.977G>A) c.777G>A (p.Val259=) c.639G>A (p.Val213=) c.827G>A (n.827G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.915G>A (p.Val305=) c.356G>A (n.356G>A) n.1286G>A n.2599G>A n.99G>A n.1887G>A n.1139G>A n.1141G>A n.1023G>A n.1145G>A c.612G>A (p.Val204=) n.440G>A n.253G>A
14	g.73206405G>C	CA487097199	PSEN1	c.876G>C (p.Val292=) c.888G>C (p.Val296=) n.1638G>C n.1314G>C c.768G>C (p.Val256=) c.832G>C (n.832G>C) n.1142G>C c.1100G>C (n.1100G>C) n.1144G>C c.550G>C (n.550G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.789G>C (p.Val263=) c.977G>C (n.977G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.639G>C (p.Val213=) c.827G>C (n.827G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.356G>C (n.356G>C) n.1286G>C n.2599G>C n.99G>C n.1887G>C n.1139G>C n.1141G>C n.1023G>C n.1145G>C c.612G>C (p.Val204=) n.440G>C n.253G>C
14	g.73206405G>T	CA487097200	PSEN1	c.876G>T (p.Val292=) c.888G>T (p.Val296=) n.1638G>T n.1314G>T c.768G>T (p.Val256=) c.832G>T (n.832G>T) n.1142G>T c.1100G>T (n.1100G>T) n.1144G>T c.550G>T (n.550G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.789G>T (p.Val263=) c.977G>T (n.977G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.639G>T (p.Val213=) c.827G>T (n.827G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.356G>T (n.356G>T) n.1286G>T n.2599G>T n.99G>T n.1887G>T n.1139G>T n.1141G>T n.1023G>T n.1145G>T c.612G>T (p.Val204=) n.440G>T n.253G>T
14	g.73206406A>C	CA390304766	PSEN1	c.877A>C (p.Asn293His) c.889A>C (p.Asn297His) n.1639A>C n.1315A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.833A>C (n.833A>C) n.1143A>C c.1101A>C (n.1101A>C) n.1145A>C c.551A>C (n.551A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.790A>C (p.Asn264His) c.978A>C (n.978A>C) c.778A>C (p.Asn260His) c.640A>C (p.Asn214His) c.828A>C (n.828A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.357A>C (n.357A>C) n.1287A>C n.2600A>C n.100A>C n.1888A>C n.1140A>C n.1142A>C n.1024A>C n.1146A>C c.613A>C (p.Asn205His) n.441A>C n.254A>C
14	g.73206406A>G	CA390304769	PSEN1	c.877A>G (p.Asn293Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1639A>G n.1315A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.833A>G (n.833A>G) n.1143A>G c.1101A>G (n.1101A>G) n.1145A>G c.551A>G (n.551A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.978A>G (n.978A>G) c.778A>G (p.Asn260Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.828A>G (n.828A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.357A>G (n.357A>G) n.1287A>G n.2600A>G n.100A>G n.1888A>G n.1140A>G n.1142A>G n.1024A>G n.1146A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) n.441A>G n.254A>G
14	g.73206406A>T	CA390304771	PSEN1	c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1639A>T n.1315A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.833A>T (n.833A>T) n.1143A>T c.1101A>T (n.1101A>T) n.1145A>T c.551A>T (n.551A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.978A>T (n.978A>T) c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.828A>T (n.828A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.357A>T (n.357A>T) n.1287A>T n.2600A>T n.100A>T n.1888A>T n.1140A>T n.1142A>T n.1024A>T n.1146A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.441A>T n.254A>T
14	g.73206407A=	CA2146490274	PSEN1	c.878A= (p.Asn293=) c.890A= (p.Asn297=) n.1640A= n.1316A= c.770A= (p.Asn257=) c.834A= (n.834A=) n.1144A= c.1102A= (n.1102A=) n.1146A= c.552A= (n.552A=) c.448A= (n.448A=) c.791A= (p.Asn264=) c.979A= (n.979A=) c.779A= (p.Asn260=) c.641A= (p.Asn214=) c.829A= (n.829A=) c.670A= (n.670A=) c.330A= (n.330A=) c.917A= (p.Asn306=) c.358A= (n.358A=) n.1288A= n.2601A= n.101A= n.1889A= n.1141A= n.1143A= n.1025A= n.1147A= c.614A= (p.Asn205=) n.442A= n.255A=
14	g.73206407A>C	CA390304775	PSEN1	c.878A>C (p.Asn293Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1640A>C n.1316A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.834A>C (n.834A>C) n.1144A>C c.1102A>C (n.1102A>C) n.1146A>C c.552A>C (n.552A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.979A>C (n.979A>C) c.779A>C (p.Asn260Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.829A>C (n.829A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.358A>C (n.358A>C) n.1288A>C n.2601A>C n.101A>C n.1889A>C n.1141A>C n.1143A>C n.1025A>C n.1147A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) n.442A>C n.255A>C	dbSNP
14	g.73206407A>G	CA390304779	PSEN1	c.878A>G (p.Asn293Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1640A>G n.1316A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.834A>G (n.834A>G) n.1144A>G c.1102A>G (n.1102A>G) n.1146A>G c.552A>G (n.552A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.979A>G (n.979A>G) c.779A>G (p.Asn260Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.829A>G (n.829A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.358A>G (n.358A>G) n.1288A>G n.2601A>G n.101A>G n.1889A>G n.1141A>G n.1143A>G n.1025A>G n.1147A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) n.442A>G n.255A>G
14	g.73206407A>T	CA390304777	PSEN1	c.878A>T (p.Asn293Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1640A>T n.1316A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.834A>T (n.834A>T) n.1144A>T c.1102A>T (n.1102A>T) n.1146A>T c.552A>T (n.552A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.979A>T (n.979A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.829A>T (n.829A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.358A>T (n.358A>T) n.1288A>T n.2601A>T n.101A>T n.1889A>T n.1141A>T n.1143A>T n.1025A>T n.1147A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) n.442A>T n.255A>T
14	g.73206408T>A	CA390304781	PSEN1	c.879T>A (p.Asn293Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.1641T>A n.1317T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.835T>A (n.835T>A) n.1145T>A c.1103T>A (n.1103T>A) n.1147T>A c.553T>A (n.553T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.980T>A (n.980T>A) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) c.830T>A (n.830T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.359T>A (n.359T>A) n.1289T>A n.2602T>A n.102T>A n.1890T>A n.1142T>A n.1144T>A n.1026T>A n.1148T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) n.443T>A n.256T>A
14	g.73206408T>C	CA487097201	PSEN1	c.879T>C (p.Asn293=) c.891T>C (p.Asn297=) n.1641T>C n.1317T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.835T>C (n.835T>C) n.1145T>C c.1103T>C (n.1103T>C) n.1147T>C c.553T>C (n.553T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.792T>C (p.Asn264=) c.980T>C (n.980T>C) c.780T>C (p.Asn260=) c.642T>C (p.Asn214=) c.830T>C (n.830T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.359T>C (n.359T>C) n.1289T>C n.2602T>C n.102T>C n.1890T>C n.1142T>C n.1144T>C n.1026T>C n.1148T>C c.615T>C (p.Asn205=) n.443T>C n.256T>C
14	g.73206408T>G	CA390304783	PSEN1	c.879T>G (p.Asn293Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1641T>G n.1317T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.835T>G (n.835T>G) n.1145T>G c.1103T>G (n.1103T>G) n.1147T>G c.553T>G (n.553T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.980T>G (n.980T>G) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.830T>G (n.830T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.359T>G (n.359T>G) n.1289T>G n.2602T>G n.102T>G n.1890T>G n.1142T>G n.1144T>G n.1026T>G n.1148T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) n.443T>G n.256T>G
14	g.73206409A>C	CA390304785	PSEN1	c.880A>C (p.Met294Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.1642A>C n.1318A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.836A>C (n.836A>C) n.1146A>C c.1104A>C (n.1104A>C) n.1148A>C c.554A>C (n.554A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.793A>C (p.Met265Leu) c.981A>C (n.981A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) c.831A>C (n.831A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.919A>C (p.Met307Leu) c.360A>C (n.360A>C) n.1290A>C n.2603A>C n.103A>C n.1891A>C n.1143A>C n.1145A>C n.1027A>C n.1149A>C c.616A>C (p.Met206Leu) n.444A>C n.257A>C
14	g.73206409A>G	CA390304787	PSEN1	c.880A>G (p.Met294Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.1642A>G n.1318A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.836A>G (n.836A>G) n.1146A>G c.1104A>G (n.1104A>G) n.1148A>G c.554A>G (n.554A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.793A>G (p.Met265Val) c.981A>G (n.981A>G) c.781A>G (p.Met261Val) c.643A>G (p.Met215Val) c.831A>G (n.831A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.919A>G (p.Met307Val) c.360A>G (n.360A>G) n.1290A>G n.2603A>G n.103A>G n.1891A>G n.1143A>G n.1145A>G n.1027A>G n.1149A>G c.616A>G (p.Met206Val) n.444A>G n.257A>G
14	g.73206409A>T	CA390304789	PSEN1	c.880A>T (p.Met294Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.1642A>T n.1318A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.836A>T (n.836A>T) n.1146A>T c.1104A>T (n.1104A>T) n.1148A>T c.554A>T (n.554A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.793A>T (p.Met265Leu) c.981A>T (n.981A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) c.831A>T (n.831A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.919A>T (p.Met307Leu) c.360A>T (n.360A>T) n.1290A>T n.2603A>T n.103A>T n.1891A>T n.1143A>T n.1145A>T n.1027A>T n.1149A>T c.616A>T (p.Met206Leu) n.444A>T n.257A>T
14	g.73206410T>A	CA390304791	PSEN1	c.881T>A (p.Met294Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.1643T>A n.1319T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.837T>A (n.837T>A) n.1147T>A c.1105T>A (n.1105T>A) n.1149T>A c.555T>A (n.555T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) c.982T>A (n.982T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) c.832T>A (n.832T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.920T>A (p.Met307Lys) c.361T>A (n.361T>A) n.1291T>A n.2604T>A n.104T>A n.1892T>A n.1144T>A n.1146T>A n.1028T>A n.1150T>A c.617T>A (p.Met206Lys) n.445T>A n.258T>A	gnomAD v4
14	g.73206410T>C	CA390304793	PSEN1	c.881T>C (p.Met294Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.1643T>C n.1319T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.837T>C (n.837T>C) n.1147T>C c.1105T>C (n.1105T>C) n.1149T>C c.555T>C (n.555T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.794T>C (p.Met265Thr) c.982T>C (n.982T>C) c.782T>C (p.Met261Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) c.832T>C (n.832T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.920T>C (p.Met307Thr) c.361T>C (n.361T>C) n.1291T>C n.2604T>C n.104T>C n.1892T>C n.1144T>C n.1146T>C n.1028T>C n.1150T>C c.617T>C (p.Met206Thr) n.445T>C n.258T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73206410T>G	CA390304795	PSEN1	c.881T>G (p.Met294Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.1643T>G n.1319T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.837T>G (n.837T>G) n.1147T>G c.1105T>G (n.1105T>G) n.1149T>G c.555T>G (n.555T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.794T>G (p.Met265Arg) c.982T>G (n.982T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) c.832T>G (n.832T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.920T>G (p.Met307Arg) c.361T>G (n.361T>G) n.1291T>G n.2604T>G n.104T>G n.1892T>G n.1144T>G n.1146T>G n.1028T>G n.1150T>G c.617T>G (p.Met206Arg) n.445T>G n.258T>G
14	g.73206410T=	CA2146490276	PSEN1	c.881T= (p.Met294=) c.893T= (p.Met298=) n.1643T= n.1319T= c.773T= (p.Met258=) c.837T= (n.837T=) n.1147T= c.1105T= (n.1105T=) n.1149T= c.555T= (n.555T=) c.451T= (n.451T=) c.794T= (p.Met265=) c.982T= (n.982T=) c.782T= (p.Met261=) c.644T= (p.Met215=) c.832T= (n.832T=) c.673T= (n.673T=) c.333T= (n.333T=) c.920T= (p.Met307=) c.361T= (n.361T=) n.1291T= n.2604T= n.104T= n.1892T= n.1144T= n.1146T= n.1028T= n.1150T= c.617T= (p.Met206=) n.445T= n.258T=
14	g.73206411G>A	CA390304797	PSEN1	c.882G>A (p.Met294Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.1644G>A n.1320G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.838G>A (n.838G>A) n.1148G>A c.1106G>A (n.1106G>A) n.1150G>A c.556G>A (n.556G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) c.983G>A (n.983G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) c.833G>A (n.833G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.334G>A (n.334G>A) c.921G>A (p.Met307Ile) c.362G>A (n.362G>A) n.1292G>A n.2605G>A n.105G>A n.1893G>A n.1145G>A n.1147G>A n.1029G>A n.1151G>A c.618G>A (p.Met206Ile) n.446G>A n.259G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73206411G>C	CA390304798	PSEN1	c.882G>C (p.Met294Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.1644G>C n.1320G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.838G>C (n.838G>C) n.1148G>C c.1106G>C (n.1106G>C) n.1150G>C c.556G>C (n.556G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.795G>C (p.Met265Ile) c.983G>C (n.983G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) c.833G>C (n.833G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.334G>C (n.334G>C) c.921G>C (p.Met307Ile) c.362G>C (n.362G>C) n.1292G>C n.2605G>C n.105G>C n.1893G>C n.1145G>C n.1147G>C n.1029G>C n.1151G>C c.618G>C (p.Met206Ile) n.446G>C n.259G>C
14	g.73206411G=	CA2146490279	PSEN1	c.882G= (p.Met294=) c.894G= (p.Met298=) n.1644G= n.1320G= c.774G= (p.Met258=) c.838G= (n.838G=) n.1148G= c.1106G= (n.1106G=) n.1150G= c.556G= (n.556G=) c.452G= (n.452G=) c.795G= (p.Met265=) c.983G= (n.983G=) c.783G= (p.Met261=) c.645G= (p.Met215=) c.833G= (n.833G=) c.674G= (n.674G=) c.334G= (n.334G=) c.921G= (p.Met307=) c.362G= (n.362G=) n.1292G= n.2605G= n.105G= n.1893G= n.1145G= n.1147G= n.1029G= n.1151G= c.618G= (p.Met206=) n.446G= n.259G=
14	g.73206411G>T	CA390304799	PSEN1	c.882G>T (p.Met294Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.1644G>T n.1320G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.838G>T (n.838G>T) n.1148G>T c.1106G>T (n.1106G>T) n.1150G>T c.556G>T (n.556G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) c.983G>T (n.983G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) c.833G>T (n.833G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.334G>T (n.334G>T) c.921G>T (p.Met307Ile) c.362G>T (n.362G>T) n.1292G>T n.2605G>T n.105G>T n.1893G>T n.1145G>T n.1147G>T n.1029G>T n.1151G>T c.618G>T (p.Met206Ile) n.446G>T n.259G>T
14	g.73206412G>A	CA390304804	PSEN1	c.883G>A (p.Ala295Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1645G>A n.1321G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.839G>A (n.839G>A) n.1149G>A c.1107G>A (n.1107G>A) n.1151G>A c.557G>A (n.557G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.984G>A (n.984G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.834G>A (n.834G>A) c.675G>A (n.675G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.363G>A (n.363G>A) n.1293G>A n.2606G>A n.106G>A n.1894G>A n.1146G>A n.1148G>A n.1030G>A n.1152G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.447G>A n.260G>A
14	g.73206412G>C	CA390304803	PSEN1	c.883G>C (p.Ala295Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1645G>C n.1321G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.839G>C (n.839G>C) n.1149G>C c.1107G>C (n.1107G>C) n.1151G>C c.557G>C (n.557G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.984G>C (n.984G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.834G>C (n.834G>C) c.675G>C (n.675G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.363G>C (n.363G>C) n.1293G>C n.2606G>C n.106G>C n.1894G>C n.1146G>C n.1148G>C n.1030G>C n.1152G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.447G>C n.260G>C
14	g.73206412G=	CA2146490281	PSEN1	c.883G= (p.Ala295=) c.895G= (p.Ala299=) n.1645G= n.1321G= c.775G= (p.Ala259=) c.839G= (n.839G=) n.1149G= c.1107G= (n.1107G=) n.1151G= c.557G= (n.557G=) c.453G= (n.453G=) c.796G= (p.Ala266=) c.984G= (n.984G=) c.784G= (p.Ala262=) c.646G= (p.Ala216=) c.834G= (n.834G=) c.675G= (n.675G=) c.335G= (n.335G=) c.922G= (p.Ala308=) c.363G= (n.363G=) n.1293G= n.2606G= n.106G= n.1894G= n.1146G= n.1148G= n.1030G= n.1152G= c.619G= (p.Ala207=) n.447G= n.260G=
14	g.73206412G>T	CA7256852	PSEN1	c.883G>T (p.Ala295Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1645G>T n.1321G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.839G>T (n.839G>T) n.1149G>T c.1107G>T (n.1107G>T) n.1151G>T c.557G>T (n.557G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.984G>T (n.984G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.834G>T (n.834G>T) c.675G>T (n.675G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.363G>T (n.363G>T) n.1293G>T n.2606G>T n.106G>T n.1894G>T n.1146G>T n.1148G>T n.1030G>T n.1152G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.447G>T n.260G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73206413C>A	CA390304810	PSEN1	c.884C>A (p.Ala295Glu) c.896C>A (p.Ala299Glu) n.1646C>A n.1322C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) c.840C>A (n.840C>A) n.1150C>A c.1108C>A (n.1108C>A) n.1152C>A c.558C>A (n.558C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.797C>A (p.Ala266Glu) c.985C>A (n.985C>A) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.835C>A (n.835C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.364C>A (n.364C>A) n.1294C>A n.2607C>A n.107C>A n.1895C>A n.1147C>A n.1149C>A n.1031C>A n.1153C>A c.620C>A (p.Ala207Glu) n.448C>A n.261C>A
14	g.73206413C>G	CA390304808	PSEN1	c.884C>G (p.Ala295Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1646C>G n.1322C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.840C>G (n.840C>G) n.1150C>G c.1108C>G (n.1108C>G) n.1152C>G c.558C>G (n.558C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.985C>G (n.985C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.835C>G (n.835C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.364C>G (n.364C>G) n.1294C>G n.2607C>G n.107C>G n.1895C>G n.1147C>G n.1149C>G n.1031C>G n.1153C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.448C>G n.261C>G
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14	g.73206419G>T	CA390304843	PSEN1	c.890G>T (p.Gly297Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1652G>T n.1328G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.846G>T (n.846G>T) n.1156G>T c.1114G>T (n.1114G>T) n.1158G>T c.564G>T (n.564G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.991G>T (n.991G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.841G>T (n.841G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.370G>T (n.370G>T) n.1300G>T n.2613G>T n.113G>T n.1901G>T n.1153G>T n.1155G>T n.1037G>T n.1159G>T c.626G>T (p.Gly209Val) n.454G>T n.267G>T
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Number of alleles fetched