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14 | g.73206334A>G | CA614998331 | PSEN1 | c.857-52A>G (n.857-52A>G) c.869-52A>G (n.869-52A>G) n.1619-52A>G n.1295-52A>G c.749-52A>G (n.749-52A>G) c.*813-52A>G (n.*813-52A>G) n.1123-52A>G c.*1081-52A>G (n.*1081-52A>G) n.1125-52A>G c.*531-52A>G (n.*531-52A>G) c.*427-52A>G (n.*427-52A>G) c.770-52A>G (n.770-52A>G) c.*958-52A>G (n.*958-52A>G) c.758-52A>G (n.758-52A>G) c.620-52A>G (n.620-52A>G) c.*808-52A>G (n.*808-52A>G) c.*649-52A>G (n.*649-52A>G) c.*309-52A>G (n.*309-52A>G) c.896-52A>G (n.896-52A>G) c.*337-52A>G (n.*337-52A>G) n.1267-52A>G n.2580-52A>G n.80-52A>G n.1868-52A>G n.1120-52A>G n.1122-52A>G n.1004-52A>G n.1126-52A>G c.593-52A>G (n.593-52A>G) n.421-52A>G n.182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206362C>G | CA7256850 | PSEN1 | c.857-24C>G (n.857-24C>G) c.869-24C>G (n.869-24C>G) n.1619-24C>G n.1295-24C>G c.749-24C>G (n.749-24C>G) c.*813-24C>G (n.*813-24C>G) n.1123-24C>G c.*1081-24C>G (n.*1081-24C>G) n.1125-24C>G c.*531-24C>G (n.*531-24C>G) c.*427-24C>G (n.*427-24C>G) c.770-24C>G (n.770-24C>G) c.*958-24C>G (n.*958-24C>G) c.758-24C>G (n.758-24C>G) c.620-24C>G (n.620-24C>G) c.*808-24C>G (n.*808-24C>G) c.*649-24C>G (n.*649-24C>G) c.*309-24C>G (n.*309-24C>G) c.896-24C>G (n.896-24C>G) c.*337-24C>G (n.*337-24C>G) n.1267-24C>G n.2580-24C>G n.80-24C>G n.1868-24C>G n.1120-24C>G n.1122-24C>G n.1004-24C>G n.1126-24C>G c.593-24C>G (n.593-24C>G) n.421-24C>G n.210C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206363_73206364delinsTG | CA2146490210 | PSEN1 | c.857-23_857-22delinsTG (n.857-23_857-22delinsTG) c.869-23_869-22delinsTG (n.869-23_869-22delinsTG) n.1619-23_1619-22delinsTG n.1295-23_1295-22delinsTG c.749-23_749-22delinsTG (n.749-23_749-22delinsTG) c.*813-23_*813-22delinsTG (n.*813-23_*813-22delinsTG) n.1123-23_1123-22delinsTG c.*1081-23_*1081-22delinsTG (n.*1081-23_*1081-22delinsTG) n.1125-23_1125-22delinsTG c.*531-23_*531-22delinsTG (n.*531-23_*531-22delinsTG) c.*427-23_*427-22delinsTG (n.*427-23_*427-22delinsTG) c.770-23_770-22delinsTG (n.770-23_770-22delinsTG) c.*958-23_*958-22delinsTG (n.*958-23_*958-22delinsTG) c.758-23_758-22delinsTG (n.758-23_758-22delinsTG) c.620-23_620-22delinsTG (n.620-23_620-22delinsTG) c.*808-23_*808-22delinsTG (n.*808-23_*808-22delinsTG) c.*649-23_*649-22delinsTG (n.*649-23_*649-22delinsTG) c.*309-23_*309-22delinsTG (n.*309-23_*309-22delinsTG) c.896-23_896-22delinsTG (n.896-23_896-22delinsTG) c.*337-23_*337-22delinsTG (n.*337-23_*337-22delinsTG) n.1267-23_1267-22delinsTG n.2580-23_2580-22delinsTG n.80-23_80-22delinsTG n.1868-23_1868-22delinsTG n.1120-23_1120-22delinsTG n.1122-23_1122-22delinsTG n.1004-23_1004-22delinsTG n.1126-23_1126-22delinsTG c.593-23_593-22delinsTG (n.593-23_593-22delinsTG) n.421-23_421-22delinsTG n.211_212delinsTG | |
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14 | g.73206365_73206369del | CA708430801 | PSEN1 | c.857-21_857-17del (n.857-21_857-17del) c.869-21_869-17del (n.869-21_869-17del) n.1619-21_1619-17del n.1295-21_1295-17del c.749-21_749-17del (n.749-21_749-17del) c.*813-21_*813-17del (n.*813-21_*813-17del) n.1123-21_1123-17del c.*1081-21_*1081-17del (n.*1081-21_*1081-17del) n.1125-21_1125-17del c.*531-21_*531-17del (n.*531-21_*531-17del) c.*427-21_*427-17del (n.*427-21_*427-17del) c.770-21_770-17del (n.770-21_770-17del) c.*958-21_*958-17del (n.*958-21_*958-17del) c.758-21_758-17del (n.758-21_758-17del) c.620-21_620-17del (n.620-21_620-17del) c.*808-21_*808-17del (n.*808-21_*808-17del) c.*649-21_*649-17del (n.*649-21_*649-17del) c.*309-21_*309-17del (n.*309-21_*309-17del) c.896-21_896-17del (n.896-21_896-17del) c.*337-21_*337-17del (n.*337-21_*337-17del) n.1267-21_1267-17del n.2580-21_2580-17del n.80-21_80-17del n.1868-21_1868-17del n.1120-21_1120-17del n.1122-21_1122-17del n.1004-21_1004-17del n.1126-21_1126-17del c.593-21_593-17del (n.593-21_593-17del) n.421-21_421-17del n.213_217del | dbSNP |
14 | g.73206366_73206370delinsAATTT | CA2146490216 | PSEN1 | c.857-20_857-16delinsAATTT (n.857-20_857-16delinsAATTT) c.869-20_869-16delinsAATTT (n.869-20_869-16delinsAATTT) n.1619-20_1619-16delinsAATTT n.1295-20_1295-16delinsAATTT c.749-20_749-16delinsAATTT (n.749-20_749-16delinsAATTT) c.*813-20_*813-16delinsAATTT (n.*813-20_*813-16delinsAATTT) n.1123-20_1123-16delinsAATTT c.*1081-20_*1081-16delinsAATTT (n.*1081-20_*1081-16delinsAATTT) n.1125-20_1125-16delinsAATTT c.*531-20_*531-16delinsAATTT (n.*531-20_*531-16delinsAATTT) c.*427-20_*427-16delinsAATTT (n.*427-20_*427-16delinsAATTT) c.770-20_770-16delinsAATTT (n.770-20_770-16delinsAATTT) c.*958-20_*958-16delinsAATTT (n.*958-20_*958-16delinsAATTT) c.758-20_758-16delinsAATTT (n.758-20_758-16delinsAATTT) c.620-20_620-16delinsAATTT (n.620-20_620-16delinsAATTT) c.*808-20_*808-16delinsAATTT (n.*808-20_*808-16delinsAATTT) c.*649-20_*649-16delinsAATTT (n.*649-20_*649-16delinsAATTT) c.*309-20_*309-16delinsAATTT (n.*309-20_*309-16delinsAATTT) c.896-20_896-16delinsAATTT (n.896-20_896-16delinsAATTT) c.*337-20_*337-16delinsAATTT (n.*337-20_*337-16delinsAATTT) n.1267-20_1267-16delinsAATTT n.2580-20_2580-16delinsAATTT n.80-20_80-16delinsAATTT n.1868-20_1868-16delinsAATTT n.1120-20_1120-16delinsAATTT n.1122-20_1122-16delinsAATTT n.1004-20_1004-16delinsAATTT n.1126-20_1126-16delinsAATTT c.593-20_593-16delinsAATTT (n.593-20_593-16delinsAATTT) n.421-20_421-16delinsAATTT n.214_218delinsAATTT | |
14 | g.73206367A>G | CA2625560492 | PSEN1 | c.857-19A>G (n.857-19A>G) c.869-19A>G (n.869-19A>G) n.1619-19A>G n.1295-19A>G c.749-19A>G (n.749-19A>G) c.*813-19A>G (n.*813-19A>G) n.1123-19A>G c.*1081-19A>G (n.*1081-19A>G) n.1125-19A>G c.*531-19A>G (n.*531-19A>G) c.*427-19A>G (n.*427-19A>G) c.770-19A>G (n.770-19A>G) c.*958-19A>G (n.*958-19A>G) c.758-19A>G (n.758-19A>G) c.620-19A>G (n.620-19A>G) c.*808-19A>G (n.*808-19A>G) c.*649-19A>G (n.*649-19A>G) c.*309-19A>G (n.*309-19A>G) c.896-19A>G (n.896-19A>G) c.*337-19A>G (n.*337-19A>G) n.1267-19A>G n.2580-19A>G n.80-19A>G n.1868-19A>G n.1120-19A>G n.1122-19A>G n.1004-19A>G n.1126-19A>G c.593-19A>G (n.593-19A>G) n.421-19A>G n.215A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206367_73206370del | CA964629209 | PSEN1 | c.857-19_857-16del (n.857-19_857-16del) c.869-19_869-16del (n.869-19_869-16del) n.1619-19_1619-16del n.1295-19_1295-16del c.749-19_749-16del (n.749-19_749-16del) c.*813-19_*813-16del (n.*813-19_*813-16del) n.1123-19_1123-16del c.*1081-19_*1081-16del (n.*1081-19_*1081-16del) n.1125-19_1125-16del c.*531-19_*531-16del (n.*531-19_*531-16del) c.*427-19_*427-16del (n.*427-19_*427-16del) c.770-19_770-16del (n.770-19_770-16del) c.*958-19_*958-16del (n.*958-19_*958-16del) c.758-19_758-16del (n.758-19_758-16del) c.620-19_620-16del (n.620-19_620-16del) c.*808-19_*808-16del (n.*808-19_*808-16del) c.*649-19_*649-16del (n.*649-19_*649-16del) c.*309-19_*309-16del (n.*309-19_*309-16del) c.896-19_896-16del (n.896-19_896-16del) c.*337-19_*337-16del (n.*337-19_*337-16del) n.1267-19_1267-16del n.2580-19_2580-16del n.80-19_80-16del n.1868-19_1868-16del n.1120-19_1120-16del n.1122-19_1122-16del n.1004-19_1004-16del n.1126-19_1126-16del c.593-19_593-16del (n.593-19_593-16del) n.421-19_421-16del n.215_218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206370T>A | CA708430812 | PSEN1 | c.857-16T>A (n.857-16T>A) c.869-16T>A (n.869-16T>A) n.1619-16T>A n.1295-16T>A c.749-16T>A (n.749-16T>A) c.*813-16T>A (n.*813-16T>A) n.1123-16T>A c.*1081-16T>A (n.*1081-16T>A) n.1125-16T>A c.*531-16T>A (n.*531-16T>A) c.*427-16T>A (n.*427-16T>A) c.770-16T>A (n.770-16T>A) c.*958-16T>A (n.*958-16T>A) c.758-16T>A (n.758-16T>A) c.620-16T>A (n.620-16T>A) c.*808-16T>A (n.*808-16T>A) c.*649-16T>A (n.*649-16T>A) c.*309-16T>A (n.*309-16T>A) c.896-16T>A (n.896-16T>A) c.*337-16T>A (n.*337-16T>A) n.1267-16T>A n.2580-16T>A n.80-16T>A n.1868-16T>A n.1120-16T>A n.1122-16T>A n.1004-16T>A n.1126-16T>A c.593-16T>A (n.593-16T>A) n.421-16T>A n.218T>A | dbSNP |
14 | g.73206370T= | CA2146490220 | PSEN1 | c.857-16T= (n.857-16T=) c.869-16T= (n.869-16T=) n.1619-16T= n.1295-16T= c.749-16T= (n.749-16T=) c.*813-16T= (n.*813-16T=) n.1123-16T= c.*1081-16T= (n.*1081-16T=) n.1125-16T= c.*531-16T= (n.*531-16T=) c.*427-16T= (n.*427-16T=) c.770-16T= (n.770-16T=) c.*958-16T= (n.*958-16T=) c.758-16T= (n.758-16T=) c.620-16T= (n.620-16T=) c.*808-16T= (n.*808-16T=) c.*649-16T= (n.*649-16T=) c.*309-16T= (n.*309-16T=) c.896-16T= (n.896-16T=) c.*337-16T= (n.*337-16T=) n.1267-16T= n.2580-16T= n.80-16T= n.1868-16T= n.1120-16T= n.1122-16T= n.1004-16T= n.1126-16T= c.593-16T= (n.593-16T=) n.421-16T= n.218T= | |
14 | g.73206374C>T | CA2537610105 | PSEN1 | c.857-12C>T (n.857-12C>T) c.869-12C>T (n.869-12C>T) n.1619-12C>T n.1295-12C>T c.749-12C>T (n.749-12C>T) c.*813-12C>T (n.*813-12C>T) n.1123-12C>T c.*1081-12C>T (n.*1081-12C>T) n.1125-12C>T c.*531-12C>T (n.*531-12C>T) c.*427-12C>T (n.*427-12C>T) c.770-12C>T (n.770-12C>T) c.*958-12C>T (n.*958-12C>T) c.758-12C>T (n.758-12C>T) c.620-12C>T (n.620-12C>T) c.*808-12C>T (n.*808-12C>T) c.*649-12C>T (n.*649-12C>T) c.*309-12C>T (n.*309-12C>T) c.896-12C>T (n.896-12C>T) c.*337-12C>T (n.*337-12C>T) n.1267-12C>T n.2580-12C>T n.80-12C>T n.1868-12C>T n.1120-12C>T n.1122-12C>T n.1004-12C>T n.1126-12C>T c.593-12C>T (n.593-12C>T) n.421-12C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206380C= | CA2146490223 | PSEN1 | c.857-6C= (n.857-6C=) c.869-6C= (n.869-6C=) n.1619-6C= n.1295-6C= c.749-6C= (n.749-6C=) c.*813-6C= (n.*813-6C=) n.1123-6C= c.*1081-6C= (n.*1081-6C=) n.1125-6C= c.*531-6C= (n.*531-6C=) c.*427-6C= (n.*427-6C=) c.770-6C= (n.770-6C=) c.*958-6C= (n.*958-6C=) c.758-6C= (n.758-6C=) c.620-6C= (n.620-6C=) c.*808-6C= (n.*808-6C=) c.*649-6C= (n.*649-6C=) c.*309-6C= (n.*309-6C=) c.896-6C= (n.896-6C=) c.*337-6C= (n.*337-6C=) n.1267-6C= n.2580-6C= n.80-6C= n.1868-6C= n.1120-6C= n.1122-6C= n.1004-6C= n.1126-6C= c.593-6C= (n.593-6C=) n.421-6C= n.228C= | |
14 | g.73206380C>T | CA7256851 | PSEN1 | c.857-6C>T (n.857-6C>T) c.869-6C>T (n.869-6C>T) n.1619-6C>T n.1295-6C>T c.749-6C>T (n.749-6C>T) c.*813-6C>T (n.*813-6C>T) n.1123-6C>T c.*1081-6C>T (n.*1081-6C>T) n.1125-6C>T c.*531-6C>T (n.*531-6C>T) c.*427-6C>T (n.*427-6C>T) c.770-6C>T (n.770-6C>T) c.*958-6C>T (n.*958-6C>T) c.758-6C>T (n.758-6C>T) c.620-6C>T (n.620-6C>T) c.*808-6C>T (n.*808-6C>T) c.*649-6C>T (n.*649-6C>T) c.*309-6C>T (n.*309-6C>T) c.896-6C>T (n.896-6C>T) c.*337-6C>T (n.*337-6C>T) n.1267-6C>T n.2580-6C>T n.80-6C>T n.1868-6C>T n.1120-6C>T n.1122-6C>T n.1004-6C>T n.1126-6C>T c.593-6C>T (n.593-6C>T) n.421-6C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206381A= | CA2146490227 | PSEN1 | c.857-5A= (n.857-5A=) c.869-5A= (n.869-5A=) n.1619-5A= n.1295-5A= c.749-5A= (n.749-5A=) c.*813-5A= (n.*813-5A=) n.1123-5A= c.*1081-5A= (n.*1081-5A=) n.1125-5A= c.*531-5A= (n.*531-5A=) c.*427-5A= (n.*427-5A=) c.770-5A= (n.770-5A=) c.*958-5A= (n.*958-5A=) c.758-5A= (n.758-5A=) c.620-5A= (n.620-5A=) c.*808-5A= (n.*808-5A=) c.*649-5A= (n.*649-5A=) c.*309-5A= (n.*309-5A=) c.896-5A= (n.896-5A=) c.*337-5A= (n.*337-5A=) n.1267-5A= n.2580-5A= n.80-5A= n.1868-5A= n.1120-5A= n.1122-5A= n.1004-5A= n.1126-5A= c.593-5A= (n.593-5A=) n.421-5A= n.229A= | |
14 | g.73206381A>G | CA614998342 | PSEN1 | c.857-5A>G (n.857-5A>G) c.869-5A>G (n.869-5A>G) n.1619-5A>G n.1295-5A>G c.749-5A>G (n.749-5A>G) c.*813-5A>G (n.*813-5A>G) n.1123-5A>G c.*1081-5A>G (n.*1081-5A>G) n.1125-5A>G c.*531-5A>G (n.*531-5A>G) c.*427-5A>G (n.*427-5A>G) c.770-5A>G (n.770-5A>G) c.*958-5A>G (n.*958-5A>G) c.758-5A>G (n.758-5A>G) c.620-5A>G (n.620-5A>G) c.*808-5A>G (n.*808-5A>G) c.*649-5A>G (n.*649-5A>G) c.*309-5A>G (n.*309-5A>G) c.896-5A>G (n.896-5A>G) c.*337-5A>G (n.*337-5A>G) n.1267-5A>G n.2580-5A>G n.80-5A>G n.1868-5A>G n.1120-5A>G n.1122-5A>G n.1004-5A>G n.1126-5A>G c.593-5A>G (n.593-5A>G) n.421-5A>G n.229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206383C>A | CA2573150144 | PSEN1 | c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.869-3C>A (n.869-3C>A) n.1619-3C>A n.1295-3C>A c.749-3C>A (n.749-3C>A) c.*813-3C>A (n.*813-3C>A) n.1123-3C>A c.*1081-3C>A (n.*1081-3C>A) n.1125-3C>A c.*531-3C>A (n.*531-3C>A) c.*427-3C>A (n.*427-3C>A) c.770-3C>A (n.770-3C>A) c.*958-3C>A (n.*958-3C>A) c.758-3C>A (n.758-3C>A) c.620-3C>A (n.620-3C>A) c.*808-3C>A (n.*808-3C>A) c.*649-3C>A (n.*649-3C>A) c.*309-3C>A (n.*309-3C>A) c.896-3C>A (n.896-3C>A) c.*337-3C>A (n.*337-3C>A) n.1267-3C>A n.2580-3C>A n.80-3C>A n.1868-3C>A n.1120-3C>A n.1122-3C>A n.1004-3C>A n.1126-3C>A c.593-3C>A (n.593-3C>A) n.421-3C>A n.231C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206384A= | CA2146490235 | PSEN1 | c.857-2A= (n.857-2A=) c.869-2A= (n.869-2A=) n.1619-2A= n.1295-2A= c.749-2A= (n.749-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) n.1123-2A= c.*1081-2A= (n.*1081-2A=) n.1125-2A= c.*531-2A= (n.*531-2A=) c.*427-2A= (n.*427-2A=) c.770-2A= (n.770-2A=) c.*958-2A= (n.*958-2A=) c.758-2A= (n.758-2A=) c.620-2A= (n.620-2A=) c.*808-2A= (n.*808-2A=) c.*649-2A= (n.*649-2A=) c.*309-2A= (n.*309-2A=) c.896-2A= (n.896-2A=) c.*337-2A= (n.*337-2A=) n.1267-2A= n.2580-2A= n.80-2A= n.1868-2A= n.1120-2A= n.1122-2A= n.1004-2A= n.1126-2A= c.593-2A= (n.593-2A=) n.421-2A= n.232A= | |
14 | g.73206384A>C | CA390304662 | PSEN1 | c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) n.1619-2A>C n.1295-2A>C c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) n.1123-2A>C c.*1081-2A>C (n.*1081-2A>C) n.1125-2A>C c.*531-2A>C (n.*531-2A>C) c.*427-2A>C (n.*427-2A>C) c.770-2A>C (n.770-2A>C) c.*958-2A>C (n.*958-2A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.*808-2A>C (n.*808-2A>C) c.*649-2A>C (n.*649-2A>C) c.*309-2A>C (n.*309-2A>C) c.896-2A>C (n.896-2A>C) c.*337-2A>C (n.*337-2A>C) n.1267-2A>C n.2580-2A>C n.80-2A>C n.1868-2A>C n.1120-2A>C n.1122-2A>C n.1004-2A>C n.1126-2A>C c.593-2A>C (n.593-2A>C) n.421-2A>C n.232A>C | |
14 | g.73206384A>G | CA390304665 | PSEN1 | c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) n.1619-2A>G n.1295-2A>G c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) n.1123-2A>G c.*1081-2A>G (n.*1081-2A>G) n.1125-2A>G c.*531-2A>G (n.*531-2A>G) c.*427-2A>G (n.*427-2A>G) c.770-2A>G (n.770-2A>G) c.*958-2A>G (n.*958-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.*808-2A>G (n.*808-2A>G) c.*649-2A>G (n.*649-2A>G) c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) c.896-2A>G (n.896-2A>G) c.*337-2A>G (n.*337-2A>G) n.1267-2A>G n.2580-2A>G n.80-2A>G n.1868-2A>G n.1120-2A>G n.1122-2A>G n.1004-2A>G n.1126-2A>G c.593-2A>G (n.593-2A>G) n.421-2A>G n.232A>G | ClinVar |
14 | g.73206384A>T | CA390304667 | PSEN1 | c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) n.1619-2A>T n.1295-2A>T c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) n.1123-2A>T c.*1081-2A>T (n.*1081-2A>T) n.1125-2A>T c.*531-2A>T (n.*531-2A>T) c.*427-2A>T (n.*427-2A>T) c.770-2A>T (n.770-2A>T) c.*958-2A>T (n.*958-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.*808-2A>T (n.*808-2A>T) c.*649-2A>T (n.*649-2A>T) c.*309-2A>T (n.*309-2A>T) c.896-2A>T (n.896-2A>T) c.*337-2A>T (n.*337-2A>T) n.1267-2A>T n.2580-2A>T n.80-2A>T n.1868-2A>T n.1120-2A>T n.1122-2A>T n.1004-2A>T n.1126-2A>T c.593-2A>T (n.593-2A>T) n.421-2A>T n.232A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73206385G>A | CA390304669 | PSEN1 | c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) n.1619-1G>A n.1295-1G>A c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) n.1123-1G>A c.*1081-1G>A (n.*1081-1G>A) n.1125-1G>A c.*531-1G>A (n.*531-1G>A) c.*427-1G>A (n.*427-1G>A) c.770-1G>A (n.770-1G>A) c.*958-1G>A (n.*958-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.*808-1G>A (n.*808-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) c.896-1G>A (n.896-1G>A) c.*337-1G>A (n.*337-1G>A) n.1267-1G>A n.2580-1G>A n.80-1G>A n.1868-1G>A n.1120-1G>A n.1122-1G>A n.1004-1G>A n.1126-1G>A c.593-1G>A (n.593-1G>A) n.421-1G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73206385G= | CA2146490241 | PSEN1 | c.857-1G= (n.857-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) n.1619-1G= n.1295-1G= c.749-1G= (n.749-1G=) c.*813-1G= (n.*813-1G=) n.1123-1G= c.*1081-1G= (n.*1081-1G=) n.1125-1G= c.*531-1G= (n.*531-1G=) c.*427-1G= (n.*427-1G=) c.770-1G= (n.770-1G=) c.*958-1G= (n.*958-1G=) c.758-1G= (n.758-1G=) c.620-1G= (n.620-1G=) c.*808-1G= (n.*808-1G=) c.*649-1G= (n.*649-1G=) c.*309-1G= (n.*309-1G=) c.896-1G= (n.896-1G=) c.*337-1G= (n.*337-1G=) n.1267-1G= n.2580-1G= n.80-1G= n.1868-1G= n.1120-1G= n.1122-1G= n.1004-1G= n.1126-1G= c.593-1G= (n.593-1G=) n.421-1G= n.233G= | |
14 | g.73206385G>T | CA225142 | PSEN1 | c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) n.1619-1G>T n.1295-1G>T c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) n.1123-1G>T c.*1081-1G>T (n.*1081-1G>T) n.1125-1G>T c.*531-1G>T (n.*531-1G>T) c.*427-1G>T (n.*427-1G>T) c.770-1G>T (n.770-1G>T) c.*958-1G>T (n.*958-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.*808-1G>T (n.*808-1G>T) c.*649-1G>T (n.*649-1G>T) c.*309-1G>T (n.*309-1G>T) c.896-1G>T (n.896-1G>T) c.*337-1G>T (n.*337-1G>T) n.1267-1G>T n.2580-1G>T n.80-1G>T n.1868-1G>T n.1120-1G>T n.1122-1G>T n.1004-1G>T n.1126-1G>T c.593-1G>T (n.593-1G>T) n.421-1G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73206386C>A | CA390304678 | PSEN1 | c.857C>A (p.Ser286Ter) c.869C>A (p.Ser290Ter) n.1619C>A n.1295C>A c.749C>A (p.Ser250Ter) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1123C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.1125C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.*958C>A (n.*958C>A) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.896C>A (p.Ser299Ter) c.*337C>A (n.*337C>A) n.1267C>A n.2580C>A n.80C>A n.1868C>A n.1120C>A n.1122C>A n.1004C>A n.1126C>A c.593C>A (p.Ser198Ter) n.421C>A n.234C>A | |
14 | g.73206386C>G | CA390304676 | PSEN1 | c.857C>G (p.Ser286Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) n.1619C>G n.1295C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1123C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.1125C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*958C>G (n.*958C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.896C>G (p.Ser299Ter) c.*337C>G (n.*337C>G) n.1267C>G n.2580C>G n.80C>G n.1868C>G n.1120C>G n.1122C>G n.1004C>G n.1126C>G c.593C>G (p.Ser198Ter) n.421C>G n.234C>G | |
14 | g.73206386C>T | CA390304674 | PSEN1 | c.857C>T (p.Ser286Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1619C>T n.1295C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1123C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.1125C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.*958C>T (n.*958C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.*337C>T (n.*337C>T) n.1267C>T n.2580C>T n.80C>T n.1868C>T n.1120C>T n.1122C>T n.1004C>T n.1126C>T c.593C>T (p.Ser198Leu) n.421C>T n.234C>T | |
14 | g.73206386_73206472del | CA2695219499 | PSEN1 | c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.*813_*899del (n.*813_*899del) n.1123_1209del c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.*531_*617del (n.*531_*617del) c.*427_*513del (n.*427_*513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.*958_*1044del (n.*958_*1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.*808_*894del (n.*808_*894del) c.*649_*735del (n.*649_*735del) c.*309_*395del (n.*309_*395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.*337_*423del (n.*337_*423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp) | |
14 | g.73206387A= | CA2146490248 | PSEN1 | c.858A= (p.Ser286=) c.870A= (p.Ser290=) n.1620A= n.1296A= c.750A= (p.Ser250=) c.*814A= (n.*814A=) n.1124A= c.*1082A= (n.*1082A=) n.1126A= c.*532A= (n.*532A=) c.*428A= (n.*428A=) c.771A= (p.Ala257=) c.*959A= (n.*959A=) c.759A= (p.Ala253=) c.621A= (p.Ser207=) c.*809A= (n.*809A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*310A= (n.*310A=) c.897A= (p.Ser299=) c.*338A= (n.*338A=) n.1268A= n.2581A= n.81A= n.1869A= n.1121A= n.1123A= n.1005A= n.1127A= c.594A= (p.Ser198=) n.422A= n.235A= | |
14 | g.73206387A>C | CA487097186 | PSEN1 | c.858A>C (p.Ser286=) c.870A>C (p.Ser290=) n.1620A>C n.1296A>C c.750A>C (p.Ser250=) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1124A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1126A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.771A>C (p.Ala257=) c.*959A>C (n.*959A>C) c.759A>C (p.Ala253=) c.621A>C (p.Ser207=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.897A>C (p.Ser299=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.1268A>C n.2581A>C n.81A>C n.1869A>C n.1121A>C n.1123A>C n.1005A>C n.1127A>C c.594A>C (p.Ser198=) n.422A>C n.235A>C | |
14 | g.73206387A>G | CA487097187 | PSEN1 | c.858A>G (p.Ser286=) c.870A>G (p.Ser290=) n.1620A>G n.1296A>G c.750A>G (p.Ser250=) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1124A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1126A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.771A>G (p.Ala257=) c.*959A>G (n.*959A>G) c.759A>G (p.Ala253=) c.621A>G (p.Ser207=) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.897A>G (p.Ser299=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.1268A>G n.2581A>G n.81A>G n.1869A>G n.1121A>G n.1123A>G n.1005A>G n.1127A>G c.594A>G (p.Ser198=) n.422A>G n.235A>G | dbSNP |
14 | g.73206387A>T | CA487097188 | PSEN1 | c.858A>T (p.Ser286=) c.870A>T (p.Ser290=) n.1620A>T n.1296A>T c.750A>T (p.Ser250=) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1124A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1126A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.771A>T (p.Ala257=) c.*959A>T (n.*959A>T) c.759A>T (p.Ala253=) c.621A>T (p.Ser207=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.897A>T (p.Ser299=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.1268A>T n.2581A>T n.81A>T n.1869A>T n.1121A>T n.1123A>T n.1005A>T n.1127A>T c.594A>T (p.Ser198=) n.422A>T n.235A>T | |
14 | g.73206388A= | CA2146490255 | PSEN1 | c.859A= (p.Thr287=) c.871A= (p.Thr291=) n.1621A= n.1297A= c.751A= (p.Thr251=) c.*815A= (n.*815A=) n.1125A= c.*1083A= (n.*1083A=) n.1127A= c.*533A= (n.*533A=) c.*429A= (n.*429A=) c.772A= (p.Thr258=) c.*960A= (n.*960A=) c.760A= (p.Thr254=) c.622A= (p.Thr208=) c.*810A= (n.*810A=) c.*651A= (n.*651A=) c.*311A= (n.*311A=) c.898A= (p.Thr300=) c.*339A= (n.*339A=) n.1269A= n.2582A= n.82A= n.1870A= n.1122A= n.1124A= n.1006A= n.1128A= c.595A= (p.Thr199=) n.423A= n.236A= | |
14 | g.73206388A>C | CA225143 | PSEN1 | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1621A>C n.1297A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1125A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1127A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*960A>C (n.*960A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*339A>C (n.*339A>C) n.1269A>C n.2582A>C n.82A>C n.1870A>C n.1122A>C n.1124A>C n.1006A>C n.1128A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.423A>C n.236A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73206388A>G | CA390304682 | PSEN1 | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1621A>G n.1297A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1125A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1127A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*960A>G (n.*960A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*339A>G (n.*339A>G) n.1269A>G n.2582A>G n.82A>G n.1870A>G n.1122A>G n.1124A>G n.1006A>G n.1128A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.423A>G n.236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206388A>T | CA390304681 | PSEN1 | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1621A>T n.1297A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1125A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1127A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*960A>T (n.*960A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*339A>T (n.*339A>T) n.1269A>T n.2582A>T n.82A>T n.1870A>T n.1122A>T n.1124A>T n.1006A>T n.1128A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.423A>T n.236A>T | |
14 | g.73206389C>A | CA390304685 | PSEN1 | c.860C>A (p.Thr287Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1622C>A n.1298C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1126C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1128C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.*961C>A (n.*961C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.*340C>A (n.*340C>A) n.1270C>A n.2583C>A n.83C>A n.1871C>A n.1123C>A n.1125C>A n.1007C>A n.1129C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) n.424C>A n.237C>A | |
14 | g.73206389C>G | CA390304686 | PSEN1 | c.860C>G (p.Thr287Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1622C>G n.1298C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1126C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1128C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.*961C>G (n.*961C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) n.1270C>G n.2583C>G n.83C>G n.1871C>G n.1123C>G n.1125C>G n.1007C>G n.1129C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) n.424C>G n.237C>G | |
14 | g.73206389C>T | CA390304688 | PSEN1 | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1622C>T n.1298C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1126C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1128C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*961C>T (n.*961C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*340C>T (n.*340C>T) n.1270C>T n.2583C>T n.83C>T n.1871C>T n.1123C>T n.1125C>T n.1007C>T n.1129C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.424C>T n.237C>T | |
14 | g.73206390A>C | CA487097189 | PSEN1 | c.861A>C (p.Thr287=) c.873A>C (p.Thr291=) n.1623A>C n.1299A>C c.753A>C (p.Thr251=) c.*817A>C (n.*817A>C) n.1127A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1129A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.774A>C (p.Thr258=) c.*962A>C (n.*962A>C) c.762A>C (p.Thr254=) c.624A>C (p.Thr208=) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.900A>C (p.Thr300=) c.*341A>C (n.*341A>C) n.1271A>C n.2584A>C n.84A>C n.1872A>C n.1124A>C n.1126A>C n.1008A>C n.1130A>C c.597A>C (p.Thr199=) n.425A>C n.238A>C | |
14 | g.73206390A>G | CA487097190 | PSEN1 | c.861A>G (p.Thr287=) c.873A>G (p.Thr291=) n.1623A>G n.1299A>G c.753A>G (p.Thr251=) c.*817A>G (n.*817A>G) n.1127A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1129A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.774A>G (p.Thr258=) c.*962A>G (n.*962A>G) c.762A>G (p.Thr254=) c.624A>G (p.Thr208=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.900A>G (p.Thr300=) c.*341A>G (n.*341A>G) n.1271A>G n.2584A>G n.84A>G n.1872A>G n.1124A>G n.1126A>G n.1008A>G n.1130A>G c.597A>G (p.Thr199=) n.425A>G n.238A>G | |
14 | g.73206390A>T | CA487097191 | PSEN1 | c.861A>T (p.Thr287=) c.873A>T (p.Thr291=) n.1623A>T n.1299A>T c.753A>T (p.Thr251=) c.*817A>T (n.*817A>T) n.1127A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1129A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.774A>T (p.Thr258=) c.*962A>T (n.*962A>T) c.762A>T (p.Thr254=) c.624A>T (p.Thr208=) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.900A>T (p.Thr300=) c.*341A>T (n.*341A>T) n.1271A>T n.2584A>T n.84A>T n.1872A>T n.1124A>T n.1126A>T n.1008A>T n.1130A>T c.597A>T (p.Thr199=) n.425A>T n.238A>T | |
14 | g.73206391A= | CA2146490262 | PSEN1 | c.862A= (p.Met288=) c.874A= (p.Met292=) n.1624A= n.1300A= c.754A= (p.Met252=) c.*818A= (n.*818A=) n.1128A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.1130A= c.*536A= (n.*536A=) c.*432A= (n.*432A=) c.775A= (p.Met259=) c.*963A= (n.*963A=) c.763A= (p.Met255=) c.625A= (p.Met209=) c.*813A= (n.*813A=) c.*654A= (n.*654A=) c.*314A= (n.*314A=) c.901A= (p.Met301=) c.*342A= (n.*342A=) n.1272A= n.2585A= n.85A= n.1873A= n.1125A= n.1127A= n.1009A= n.1131A= c.598A= (p.Met200=) n.426A= n.239A= | |
14 | g.73206391A>C | CA390304691 | PSEN1 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) n.1624A>C n.1300A>C c.754A>C (p.Met252Leu) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1128A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1130A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.*963A>C (n.*963A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.901A>C (p.Met301Leu) c.*342A>C (n.*342A>C) n.1272A>C n.2585A>C n.85A>C n.1873A>C n.1125A>C n.1127A>C n.1009A>C n.1131A>C c.598A>C (p.Met200Leu) n.426A>C n.239A>C | |
14 | g.73206391A>G | CA390304693 | PSEN1 | c.862A>G (p.Met288Val) c.874A>G (p.Met292Val) n.1624A>G n.1300A>G c.754A>G (p.Met252Val) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1128A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1130A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.*963A>G (n.*963A>G) c.763A>G (p.Met255Val) c.625A>G (p.Met209Val) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.901A>G (p.Met301Val) c.*342A>G (n.*342A>G) n.1272A>G n.2585A>G n.85A>G n.1873A>G n.1125A>G n.1127A>G n.1009A>G n.1131A>G c.598A>G (p.Met200Val) n.426A>G n.239A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206391A>T | CA390304695 | PSEN1 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) n.1624A>T n.1300A>T c.754A>T (p.Met252Leu) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1128A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1130A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.*963A>T (n.*963A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.901A>T (p.Met301Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) n.1272A>T n.2585A>T n.85A>T n.1873A>T n.1125A>T n.1127A>T n.1009A>T n.1131A>T c.598A>T (p.Met200Leu) n.426A>T n.239A>T | |
14 | g.73206392T>A | CA390304697 | PSEN1 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) n.1625T>A n.1301T>A c.755T>A (p.Met252Lys) c.*819T>A (n.*819T>A) n.1129T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1131T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.*964T>A (n.*964T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.902T>A (p.Met301Lys) c.*343T>A (n.*343T>A) n.1273T>A n.2586T>A n.86T>A n.1874T>A n.1126T>A n.1128T>A n.1010T>A n.1132T>A c.599T>A (p.Met200Lys) n.427T>A n.240T>A | |
14 | g.73206392T>C | CA390304699 | PSEN1 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) n.1625T>C n.1301T>C c.755T>C (p.Met252Thr) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1129T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1131T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.776T>C (p.Met259Thr) c.*964T>C (n.*964T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.902T>C (p.Met301Thr) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1273T>C n.2586T>C n.86T>C n.1874T>C n.1126T>C n.1128T>C n.1010T>C n.1132T>C c.599T>C (p.Met200Thr) n.427T>C n.240T>C | |
14 | g.73206392T>G | CA390304701 | PSEN1 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) n.1625T>G n.1301T>G c.755T>G (p.Met252Arg) c.*819T>G (n.*819T>G) n.1129T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1131T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.902T>G (p.Met301Arg) c.*343T>G (n.*343T>G) n.1273T>G n.2586T>G n.86T>G n.1874T>G n.1126T>G n.1128T>G n.1010T>G n.1132T>G c.599T>G (p.Met200Arg) n.427T>G n.240T>G | |
14 | g.73206393G>A | CA390304703 | PSEN1 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) n.1626G>A n.1302G>A c.756G>A (p.Met252Ile) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1130G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.1132G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.*965G>A (n.*965G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.903G>A (p.Met301Ile) c.*344G>A (n.*344G>A) n.1274G>A n.2587G>A n.87G>A n.1875G>A n.1127G>A n.1129G>A n.1011G>A n.1133G>A c.600G>A (p.Met200Ile) n.428G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206393G>C | CA390304706 | PSEN1 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) n.1626G>C n.1302G>C c.756G>C (p.Met252Ile) c.*820G>C (n.*820G>C) n.1130G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.1132G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.777G>C (p.Met259Ile) c.*965G>C (n.*965G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.903G>C (p.Met301Ile) c.*344G>C (n.*344G>C) n.1274G>C n.2587G>C n.87G>C n.1875G>C n.1127G>C n.1129G>C n.1011G>C n.1133G>C c.600G>C (p.Met200Ile) n.428G>C n.241G>C | ClinVar |
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14 | g.73206393G>T | CA390304708 | PSEN1 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) n.1626G>T n.1302G>T c.756G>T (p.Met252Ile) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1130G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.1132G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.777G>T (p.Met259Ile) c.*965G>T (n.*965G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.903G>T (p.Met301Ile) c.*344G>T (n.*344G>T) n.1274G>T n.2587G>T n.87G>T n.1875G>T n.1127G>T n.1129G>T n.1011G>T n.1133G>T c.600G>T (p.Met200Ile) n.428G>T n.241G>T | |
14 | g.73206394G>A | CA390304715 | PSEN1 | c.865G>A (p.Val289Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.1627G>A n.1303G>A c.757G>A (p.Val253Met) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1131G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1133G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.778G>A (p.Val260Met) c.*966G>A (n.*966G>A) c.766G>A (p.Val256Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.*345G>A (n.*345G>A) n.1275G>A n.2588G>A n.88G>A n.1876G>A n.1128G>A n.1130G>A n.1012G>A n.1134G>A c.601G>A (p.Val201Met) n.429G>A n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206394G>C | CA390304711 | PSEN1 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1627G>C n.1303G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1131G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1133G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*966G>C (n.*966G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*345G>C (n.*345G>C) n.1275G>C n.2588G>C n.88G>C n.1876G>C n.1128G>C n.1130G>C n.1012G>C n.1134G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.429G>C n.242G>C | |
14 | g.73206394G= | CA2146490266 | PSEN1 | c.865G= (p.Val289=) c.877G= (p.Val293=) n.1627G= n.1303G= c.757G= (p.Val253=) c.*821G= (n.*821G=) n.1131G= c.*1089G= (n.*1089G=) n.1133G= c.*539G= (n.*539G=) c.*435G= (n.*435G=) c.778G= (p.Val260=) c.*966G= (n.*966G=) c.766G= (p.Val256=) c.628G= (p.Val210=) c.*816G= (n.*816G=) c.*657G= (n.*657G=) c.*317G= (n.*317G=) c.904G= (p.Val302=) c.*345G= (n.*345G=) n.1275G= n.2588G= n.88G= n.1876G= n.1128G= n.1130G= n.1012G= n.1134G= c.601G= (p.Val201=) n.429G= n.242G= | |
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14 | g.73206398G>T | CA390304733 | PSEN1 | c.869G>T (p.Trp290Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1631G>T n.1307G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1135G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1137G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.*970G>T (n.*970G>T) c.770G>T (p.Trp257Leu) c.632G>T (p.Trp211Leu) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1279G>T n.2592G>T n.92G>T n.1880G>T n.1132G>T n.1134G>T n.1016G>T n.1138G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) n.433G>T n.246G>T | |
14 | g.73206399G>A | CA390304735 | PSEN1 | c.870G>A (p.Trp290Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1632G>A n.1308G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1136G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1138G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.*971G>A (n.*971G>A) c.771G>A (p.Trp257Ter) c.633G>A (p.Trp211Ter) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1280G>A n.2593G>A n.93G>A n.1881G>A n.1133G>A n.1135G>A n.1017G>A n.1139G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) n.434G>A n.247G>A | |
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14 | g.73206400T>A | CA390304741 | PSEN1 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.883T>A (p.Leu295Met) n.1633T>A n.1309T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1137T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1139T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) c.*972T>A (n.*972T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1281T>A n.2594T>A n.94T>A n.1882T>A n.1134T>A n.1136T>A n.1018T>A n.1140T>A c.607T>A (p.Leu203Met) n.435T>A n.248T>A | |
14 | g.73206400T>C | CA487097196 | PSEN1 | c.871T>C (p.Leu291=) c.883T>C (p.Leu295=) n.1633T>C n.1309T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1137T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1139T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.*972T>C (n.*972T>C) c.772T>C (p.Leu258=) c.634T>C (p.Leu212=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1281T>C n.2594T>C n.94T>C n.1882T>C n.1134T>C n.1136T>C n.1018T>C n.1140T>C c.607T>C (p.Leu203=) n.435T>C n.248T>C | |
14 | g.73206400T>G | CA390304743 | PSEN1 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.1633T>G n.1309T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1137T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1139T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.*972T>G (n.*972T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1281T>G n.2594T>G n.94T>G n.1882T>G n.1134T>G n.1136T>G n.1018T>G n.1140T>G c.607T>G (p.Leu203Val) n.435T>G n.248T>G | |
14 | g.73206401T>A | CA390304745 | PSEN1 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.1634T>A n.1310T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1138T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1140T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.*973T>A (n.*973T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*352T>A (n.*352T>A) n.1282T>A n.2595T>A n.95T>A n.1883T>A n.1135T>A n.1137T>A n.1019T>A n.1141T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) n.436T>A n.249T>A | |
14 | g.73206401T>C | CA390304748 | PSEN1 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) n.1634T>C n.1310T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1138T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1140T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.*973T>C (n.*973T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*352T>C (n.*352T>C) n.1282T>C n.2595T>C n.95T>C n.1883T>C n.1135T>C n.1137T>C n.1019T>C n.1141T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) n.436T>C n.249T>C | |
14 | g.73206401T>G | CA390304749 | PSEN1 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) n.1634T>G n.1310T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1138T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1140T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.*973T>G (n.*973T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.*352T>G (n.*352T>G) n.1282T>G n.2595T>G n.95T>G n.1883T>G n.1135T>G n.1137T>G n.1019T>G n.1141T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) n.436T>G n.249T>G | |
14 | g.73206402G>A | CA487097197 | PSEN1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1635G>A n.1311G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1139G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1141G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.*974G>A (n.*974G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1283G>A n.2596G>A n.96G>A n.1884G>A n.1136G>A n.1138G>A n.1020G>A n.1142G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.437G>A n.250G>A | |
14 | g.73206402G>C | CA390304751 | PSEN1 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) n.1635G>C n.1311G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1139G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1141G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.*974G>C (n.*974G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1283G>C n.2596G>C n.96G>C n.1884G>C n.1136G>C n.1138G>C n.1020G>C n.1142G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) n.437G>C n.250G>C | |
14 | g.73206402G>T | CA390304752 | PSEN1 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) n.1635G>T n.1311G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1139G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1141G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.*974G>T (n.*974G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1283G>T n.2596G>T n.96G>T n.1884G>T n.1136G>T n.1138G>T n.1020G>T n.1142G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) n.437G>T n.250G>T | |
14 | g.73206403G>A | CA390304758 | PSEN1 | c.874G>A (p.Val292Met) c.886G>A (p.Val296Met) n.1636G>A n.1312G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1140G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.1142G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.*975G>A (n.*975G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1284G>A n.2597G>A n.97G>A n.1885G>A n.1137G>A n.1139G>A n.1021G>A n.1143G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.438G>A n.251G>A | |
14 | g.73206403G>C | CA390304756 | PSEN1 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1636G>C n.1312G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1140G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.1142G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*975G>C (n.*975G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1284G>C n.2597G>C n.97G>C n.1885G>C n.1137G>C n.1139G>C n.1021G>C n.1143G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.438G>C n.251G>C | |
14 | g.73206403G>T | CA390304755 | PSEN1 | c.874G>T (p.Val292Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) n.1636G>T n.1312G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1140G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.1142G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.787G>T (p.Val263Leu) c.*975G>T (n.*975G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.*354G>T (n.*354G>T) n.1284G>T n.2597G>T n.97G>T n.1885G>T n.1137G>T n.1139G>T n.1021G>T n.1143G>T c.610G>T (p.Val204Leu) n.438G>T n.251G>T |