UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.73206367_73206370del | CA964629209 | PSEN1 | c.857-19_857-16del (n.857-19_857-16del) c.869-19_869-16del (n.869-19_869-16del) n.1619-19_1619-16del n.1295-19_1295-16del c.749-19_749-16del (n.749-19_749-16del) c.*813-19_*813-16del (n.*813-19_*813-16del) n.1123-19_1123-16del c.*1081-19_*1081-16del (n.*1081-19_*1081-16del) n.1125-19_1125-16del c.*531-19_*531-16del (n.*531-19_*531-16del) c.*427-19_*427-16del (n.*427-19_*427-16del) c.770-19_770-16del (n.770-19_770-16del) c.*958-19_*958-16del (n.*958-19_*958-16del) c.758-19_758-16del (n.758-19_758-16del) c.620-19_620-16del (n.620-19_620-16del) c.*808-19_*808-16del (n.*808-19_*808-16del) c.*649-19_*649-16del (n.*649-19_*649-16del) c.*309-19_*309-16del (n.*309-19_*309-16del) c.896-19_896-16del (n.896-19_896-16del) c.*337-19_*337-16del (n.*337-19_*337-16del) n.1267-19_1267-16del n.2580-19_2580-16del n.80-19_80-16del n.1868-19_1868-16del n.1120-19_1120-16del n.1122-19_1122-16del n.1004-19_1004-16del n.1126-19_1126-16del c.593-19_593-16del (n.593-19_593-16del) n.421-19_421-16del n.215_218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206370T>A | CA708430812 | PSEN1 | c.857-16T>A (n.857-16T>A) c.869-16T>A (n.869-16T>A) n.1619-16T>A n.1295-16T>A c.749-16T>A (n.749-16T>A) c.*813-16T>A (n.*813-16T>A) n.1123-16T>A c.*1081-16T>A (n.*1081-16T>A) n.1125-16T>A c.*531-16T>A (n.*531-16T>A) c.*427-16T>A (n.*427-16T>A) c.770-16T>A (n.770-16T>A) c.*958-16T>A (n.*958-16T>A) c.758-16T>A (n.758-16T>A) c.620-16T>A (n.620-16T>A) c.*808-16T>A (n.*808-16T>A) c.*649-16T>A (n.*649-16T>A) c.*309-16T>A (n.*309-16T>A) c.896-16T>A (n.896-16T>A) c.*337-16T>A (n.*337-16T>A) n.1267-16T>A n.2580-16T>A n.80-16T>A n.1868-16T>A n.1120-16T>A n.1122-16T>A n.1004-16T>A n.1126-16T>A c.593-16T>A (n.593-16T>A) n.421-16T>A n.218T>A | dbSNP |
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| 14 | g.73206374C>T | CA2537610105 | PSEN1 | c.857-12C>T (n.857-12C>T) c.869-12C>T (n.869-12C>T) n.1619-12C>T n.1295-12C>T c.749-12C>T (n.749-12C>T) c.*813-12C>T (n.*813-12C>T) n.1123-12C>T c.*1081-12C>T (n.*1081-12C>T) n.1125-12C>T c.*531-12C>T (n.*531-12C>T) c.*427-12C>T (n.*427-12C>T) c.770-12C>T (n.770-12C>T) c.*958-12C>T (n.*958-12C>T) c.758-12C>T (n.758-12C>T) c.620-12C>T (n.620-12C>T) c.*808-12C>T (n.*808-12C>T) c.*649-12C>T (n.*649-12C>T) c.*309-12C>T (n.*309-12C>T) c.896-12C>T (n.896-12C>T) c.*337-12C>T (n.*337-12C>T) n.1267-12C>T n.2580-12C>T n.80-12C>T n.1868-12C>T n.1120-12C>T n.1122-12C>T n.1004-12C>T n.1126-12C>T c.593-12C>T (n.593-12C>T) n.421-12C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206380C= | CA2146490223 | PSEN1 | c.857-6C= (n.857-6C=) c.869-6C= (n.869-6C=) n.1619-6C= n.1295-6C= c.749-6C= (n.749-6C=) c.*813-6C= (n.*813-6C=) n.1123-6C= c.*1081-6C= (n.*1081-6C=) n.1125-6C= c.*531-6C= (n.*531-6C=) c.*427-6C= (n.*427-6C=) c.770-6C= (n.770-6C=) c.*958-6C= (n.*958-6C=) c.758-6C= (n.758-6C=) c.620-6C= (n.620-6C=) c.*808-6C= (n.*808-6C=) c.*649-6C= (n.*649-6C=) c.*309-6C= (n.*309-6C=) c.896-6C= (n.896-6C=) c.*337-6C= (n.*337-6C=) n.1267-6C= n.2580-6C= n.80-6C= n.1868-6C= n.1120-6C= n.1122-6C= n.1004-6C= n.1126-6C= c.593-6C= (n.593-6C=) n.421-6C= n.228C= | |
| 14 | g.73206380C>T | CA7256851 | PSEN1 | c.857-6C>T (n.857-6C>T) c.869-6C>T (n.869-6C>T) n.1619-6C>T n.1295-6C>T c.749-6C>T (n.749-6C>T) c.*813-6C>T (n.*813-6C>T) n.1123-6C>T c.*1081-6C>T (n.*1081-6C>T) n.1125-6C>T c.*531-6C>T (n.*531-6C>T) c.*427-6C>T (n.*427-6C>T) c.770-6C>T (n.770-6C>T) c.*958-6C>T (n.*958-6C>T) c.758-6C>T (n.758-6C>T) c.620-6C>T (n.620-6C>T) c.*808-6C>T (n.*808-6C>T) c.*649-6C>T (n.*649-6C>T) c.*309-6C>T (n.*309-6C>T) c.896-6C>T (n.896-6C>T) c.*337-6C>T (n.*337-6C>T) n.1267-6C>T n.2580-6C>T n.80-6C>T n.1868-6C>T n.1120-6C>T n.1122-6C>T n.1004-6C>T n.1126-6C>T c.593-6C>T (n.593-6C>T) n.421-6C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206381A= | CA2146490227 | PSEN1 | c.857-5A= (n.857-5A=) c.869-5A= (n.869-5A=) n.1619-5A= n.1295-5A= c.749-5A= (n.749-5A=) c.*813-5A= (n.*813-5A=) n.1123-5A= c.*1081-5A= (n.*1081-5A=) n.1125-5A= c.*531-5A= (n.*531-5A=) c.*427-5A= (n.*427-5A=) c.770-5A= (n.770-5A=) c.*958-5A= (n.*958-5A=) c.758-5A= (n.758-5A=) c.620-5A= (n.620-5A=) c.*808-5A= (n.*808-5A=) c.*649-5A= (n.*649-5A=) c.*309-5A= (n.*309-5A=) c.896-5A= (n.896-5A=) c.*337-5A= (n.*337-5A=) n.1267-5A= n.2580-5A= n.80-5A= n.1868-5A= n.1120-5A= n.1122-5A= n.1004-5A= n.1126-5A= c.593-5A= (n.593-5A=) n.421-5A= n.229A= | |
| 14 | g.73206381A>G | CA614998342 | PSEN1 | c.857-5A>G (n.857-5A>G) c.869-5A>G (n.869-5A>G) n.1619-5A>G n.1295-5A>G c.749-5A>G (n.749-5A>G) c.*813-5A>G (n.*813-5A>G) n.1123-5A>G c.*1081-5A>G (n.*1081-5A>G) n.1125-5A>G c.*531-5A>G (n.*531-5A>G) c.*427-5A>G (n.*427-5A>G) c.770-5A>G (n.770-5A>G) c.*958-5A>G (n.*958-5A>G) c.758-5A>G (n.758-5A>G) c.620-5A>G (n.620-5A>G) c.*808-5A>G (n.*808-5A>G) c.*649-5A>G (n.*649-5A>G) c.*309-5A>G (n.*309-5A>G) c.896-5A>G (n.896-5A>G) c.*337-5A>G (n.*337-5A>G) n.1267-5A>G n.2580-5A>G n.80-5A>G n.1868-5A>G n.1120-5A>G n.1122-5A>G n.1004-5A>G n.1126-5A>G c.593-5A>G (n.593-5A>G) n.421-5A>G n.229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206383C>A | CA2573150144 | PSEN1 | c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.869-3C>A (n.869-3C>A) n.1619-3C>A n.1295-3C>A c.749-3C>A (n.749-3C>A) c.*813-3C>A (n.*813-3C>A) n.1123-3C>A c.*1081-3C>A (n.*1081-3C>A) n.1125-3C>A c.*531-3C>A (n.*531-3C>A) c.*427-3C>A (n.*427-3C>A) c.770-3C>A (n.770-3C>A) c.*958-3C>A (n.*958-3C>A) c.758-3C>A (n.758-3C>A) c.620-3C>A (n.620-3C>A) c.*808-3C>A (n.*808-3C>A) c.*649-3C>A (n.*649-3C>A) c.*309-3C>A (n.*309-3C>A) c.896-3C>A (n.896-3C>A) c.*337-3C>A (n.*337-3C>A) n.1267-3C>A n.2580-3C>A n.80-3C>A n.1868-3C>A n.1120-3C>A n.1122-3C>A n.1004-3C>A n.1126-3C>A c.593-3C>A (n.593-3C>A) n.421-3C>A n.231C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206384A>G | CA390304665 | PSEN1 | c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) n.1619-2A>G n.1295-2A>G c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) n.1123-2A>G c.*1081-2A>G (n.*1081-2A>G) n.1125-2A>G c.*531-2A>G (n.*531-2A>G) c.*427-2A>G (n.*427-2A>G) c.770-2A>G (n.770-2A>G) c.*958-2A>G (n.*958-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.*808-2A>G (n.*808-2A>G) c.*649-2A>G (n.*649-2A>G) c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) c.896-2A>G (n.896-2A>G) c.*337-2A>G (n.*337-2A>G) n.1267-2A>G n.2580-2A>G n.80-2A>G n.1868-2A>G n.1120-2A>G n.1122-2A>G n.1004-2A>G n.1126-2A>G c.593-2A>G (n.593-2A>G) n.421-2A>G n.232A>G | ClinVar |
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| 14 | g.73206385G>A | CA390304669 | PSEN1 | c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) n.1619-1G>A n.1295-1G>A c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) n.1123-1G>A c.*1081-1G>A (n.*1081-1G>A) n.1125-1G>A c.*531-1G>A (n.*531-1G>A) c.*427-1G>A (n.*427-1G>A) c.770-1G>A (n.770-1G>A) c.*958-1G>A (n.*958-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.*808-1G>A (n.*808-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) c.896-1G>A (n.896-1G>A) c.*337-1G>A (n.*337-1G>A) n.1267-1G>A n.2580-1G>A n.80-1G>A n.1868-1G>A n.1120-1G>A n.1122-1G>A n.1004-1G>A n.1126-1G>A c.593-1G>A (n.593-1G>A) n.421-1G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73206385G>C | CA390304670 | PSEN1 | c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) n.1619-1G>C n.1295-1G>C c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) n.1123-1G>C c.*1081-1G>C (n.*1081-1G>C) n.1125-1G>C c.*531-1G>C (n.*531-1G>C) c.*427-1G>C (n.*427-1G>C) c.770-1G>C (n.770-1G>C) c.*958-1G>C (n.*958-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.*808-1G>C (n.*808-1G>C) c.*649-1G>C (n.*649-1G>C) c.*309-1G>C (n.*309-1G>C) c.896-1G>C (n.896-1G>C) c.*337-1G>C (n.*337-1G>C) n.1267-1G>C n.2580-1G>C n.80-1G>C n.1868-1G>C n.1120-1G>C n.1122-1G>C n.1004-1G>C n.1126-1G>C c.593-1G>C (n.593-1G>C) n.421-1G>C n.233G>C | |
| 14 | g.73206385G= | CA2146490241 | PSEN1 | c.857-1G= (n.857-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) n.1619-1G= n.1295-1G= c.749-1G= (n.749-1G=) c.*813-1G= (n.*813-1G=) n.1123-1G= c.*1081-1G= (n.*1081-1G=) n.1125-1G= c.*531-1G= (n.*531-1G=) c.*427-1G= (n.*427-1G=) c.770-1G= (n.770-1G=) c.*958-1G= (n.*958-1G=) c.758-1G= (n.758-1G=) c.620-1G= (n.620-1G=) c.*808-1G= (n.*808-1G=) c.*649-1G= (n.*649-1G=) c.*309-1G= (n.*309-1G=) c.896-1G= (n.896-1G=) c.*337-1G= (n.*337-1G=) n.1267-1G= n.2580-1G= n.80-1G= n.1868-1G= n.1120-1G= n.1122-1G= n.1004-1G= n.1126-1G= c.593-1G= (n.593-1G=) n.421-1G= n.233G= | |
| 14 | g.73206385G>T | CA225142 | PSEN1 | c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) n.1619-1G>T n.1295-1G>T c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) n.1123-1G>T c.*1081-1G>T (n.*1081-1G>T) n.1125-1G>T c.*531-1G>T (n.*531-1G>T) c.*427-1G>T (n.*427-1G>T) c.770-1G>T (n.770-1G>T) c.*958-1G>T (n.*958-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.*808-1G>T (n.*808-1G>T) c.*649-1G>T (n.*649-1G>T) c.*309-1G>T (n.*309-1G>T) c.896-1G>T (n.896-1G>T) c.*337-1G>T (n.*337-1G>T) n.1267-1G>T n.2580-1G>T n.80-1G>T n.1868-1G>T n.1120-1G>T n.1122-1G>T n.1004-1G>T n.1126-1G>T c.593-1G>T (n.593-1G>T) n.421-1G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73206386C>G | CA390304676 | PSEN1 | c.857C>G (p.Ser286Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) n.1619C>G n.1295C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1123C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.1125C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*958C>G (n.*958C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.896C>G (p.Ser299Ter) c.*337C>G (n.*337C>G) n.1267C>G n.2580C>G n.80C>G n.1868C>G n.1120C>G n.1122C>G n.1004C>G n.1126C>G c.593C>G (p.Ser198Ter) n.421C>G n.234C>G | |
| 14 | g.73206386C>T | CA390304674 | PSEN1 | c.857C>T (p.Ser286Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1619C>T n.1295C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1123C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.1125C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.*958C>T (n.*958C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.*337C>T (n.*337C>T) n.1267C>T n.2580C>T n.80C>T n.1868C>T n.1120C>T n.1122C>T n.1004C>T n.1126C>T c.593C>T (p.Ser198Leu) n.421C>T n.234C>T | |
| 14 | g.73206386_73206472del | CA2695219499 | PSEN1 | c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.*813_*899del (n.*813_*899del) n.1123_1209del c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.*531_*617del (n.*531_*617del) c.*427_*513del (n.*427_*513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.*958_*1044del (n.*958_*1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.*808_*894del (n.*808_*894del) c.*649_*735del (n.*649_*735del) c.*309_*395del (n.*309_*395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.*337_*423del (n.*337_*423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp) |