Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73198033T>A | CA390301908 | PSEN1 | c.760T>A (p.Leu254Ile) c.772T>A (p.Leu258Ile) n.1522T>A n.1198T>A c.652T>A (p.Leu218Ile) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1026T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.1028T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.769+5169T>A (n.769+5169T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.757+5169T>A (n.757+5169T>A) c.523T>A (p.Leu175Ile) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.799T>A (p.Leu267Ile) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1170T>A n.2483T>A n.1771T>A n.1023T>A n.1025T>A n.907T>A n.1029T>A c.496T>A (p.Leu166Ile) n.324T>A | |
14 | g.73198033T>C | CA487096652 | PSEN1 | c.760T>C (p.Leu254=) c.772T>C (p.Leu258=) n.1522T>C n.1198T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1026T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.1028T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.769+5169T>C (n.769+5169T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.757+5169T>C (n.757+5169T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.799T>C (p.Leu267=) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1170T>C n.2483T>C n.1771T>C n.1023T>C n.1025T>C n.907T>C n.1029T>C c.496T>C (p.Leu166=) n.324T>C | |
14 | g.73198033T>G | CA390301909 | PSEN1 | c.760T>G (p.Leu254Val) c.772T>G (p.Leu258Val) n.1522T>G n.1198T>G c.652T>G (p.Leu218Val) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1026T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.1028T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.769+5169T>G (n.769+5169T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.757+5169T>G (n.757+5169T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.799T>G (p.Leu267Val) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1170T>G n.2483T>G n.1771T>G n.1023T>G n.1025T>G n.907T>G n.1029T>G c.496T>G (p.Leu166Val) n.324T>G | |
14 | g.73198034T>A | CA390301912 | PSEN1 | c.761T>A (p.Leu254Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) n.1523T>A n.1199T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1027T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.1029T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.769+5170T>A (n.769+5170T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.757+5170T>A (n.757+5170T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1171T>A n.2484T>A n.1772T>A n.1024T>A n.1026T>A n.908T>A n.1030T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) n.325T>A | |
14 | g.73198034T>C | CA390301910 | PSEN1 | c.761T>C (p.Leu254Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) n.1523T>C n.1199T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1027T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.1029T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.769+5170T>C (n.769+5170T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.757+5170T>C (n.757+5170T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1171T>C n.2484T>C n.1772T>C n.1024T>C n.1026T>C n.908T>C n.1030T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) n.325T>C | |
14 | g.73198034T>G | CA390301911 | PSEN1 | c.761T>G (p.Leu254Ter) c.773T>G (p.Leu258Ter) n.1523T>G n.1199T>G c.653T>G (p.Leu218Ter) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1027T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.1029T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.769+5170T>G (n.769+5170T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.757+5170T>G (n.757+5170T>G) c.524T>G (p.Leu175Ter) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.800T>G (p.Leu267Ter) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1171T>G n.2484T>G n.1772T>G n.1024T>G n.1026T>G n.908T>G n.1030T>G c.497T>G (p.Leu166Ter) n.325T>G | |
14 | g.73198035A= | CA2146480402 | PSEN1 | c.762A= (p.Leu254=) c.774A= (p.Leu258=) n.1524A= n.1200A= c.654A= (p.Leu218=) c.*718A= (n.*718A=) n.1028A= c.*986A= (n.*986A=) n.1030A= c.*436A= (n.*436A=) c.*332A= (n.*332A=) c.769+5171A= (n.769+5171A=) c.*863A= (n.*863A=) c.757+5171A= (n.757+5171A=) c.525A= (p.Leu175=) c.*713A= (n.*713A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*214A= (n.*214A=) c.801A= (p.Leu267=) c.*242A= (n.*242A=) n.1172A= n.2485A= n.1773A= n.1025A= n.1027A= n.909A= n.1031A= c.498A= (p.Leu166=) n.326A= | |
14 | g.73198035A>C | CA390301913 | PSEN1 | c.762A>C (p.Leu254Phe) c.774A>C (p.Leu258Phe) n.1524A>C n.1200A>C c.654A>C (p.Leu218Phe) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1028A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.1030A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.769+5171A>C (n.769+5171A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.757+5171A>C (n.757+5171A>C) c.525A>C (p.Leu175Phe) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.801A>C (p.Leu267Phe) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1172A>C n.2485A>C n.1773A>C n.1025A>C n.1027A>C n.909A>C n.1031A>C c.498A>C (p.Leu166Phe) n.326A>C | |
14 | g.73198035A>G | CA7256819 | PSEN1 | c.762A>G (p.Leu254=) c.774A>G (p.Leu258=) n.1524A>G n.1200A>G c.654A>G (p.Leu218=) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1028A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.1030A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.769+5171A>G (n.769+5171A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.757+5171A>G (n.757+5171A>G) c.525A>G (p.Leu175=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.801A>G (p.Leu267=) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1172A>G n.2485A>G n.1773A>G n.1025A>G n.1027A>G n.909A>G n.1031A>G c.498A>G (p.Leu166=) n.326A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198035A>T | CA390301914 | PSEN1 | c.762A>T (p.Leu254Phe) c.774A>T (p.Leu258Phe) n.1524A>T n.1200A>T c.654A>T (p.Leu218Phe) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1028A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.1030A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.769+5171A>T (n.769+5171A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.757+5171A>T (n.757+5171A>T) c.525A>T (p.Leu175Phe) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.801A>T (p.Leu267Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1172A>T n.2485A>T n.1773A>T n.1025A>T n.1027A>T n.909A>T n.1031A>T c.498A>T (p.Leu166Phe) n.326A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198036G>A | CA390301915 | PSEN1 | c.763G>A (p.Val255Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.1525G>A n.1201G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1029G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.1031G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.769+5172G>A (n.769+5172G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.757+5172G>A (n.757+5172G>A) c.526G>A (p.Val176Met) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1173G>A n.2486G>A n.1774G>A n.1026G>A n.1028G>A n.910G>A n.1032G>A c.499G>A (p.Val167Met) n.327G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73198036G>C | CA7256820 | PSEN1 | c.763G>C (p.Val255Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.1525G>C n.1201G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1029G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.1031G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.769+5172G>C (n.769+5172G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.757+5172G>C (n.757+5172G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.*243G>C (n.*243G>C) n.1173G>C n.2486G>C n.1774G>C n.1026G>C n.1028G>C n.910G>C n.1032G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.327G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198036G= | CA2146480408 | PSEN1 | c.763G= (p.Val255=) c.775G= (p.Val259=) n.1525G= n.1201G= c.655G= (p.Val219=) c.*719G= (n.*719G=) n.1029G= c.*987G= (n.*987G=) n.1031G= c.*437G= (n.*437G=) c.*333G= (n.*333G=) c.769+5172G= (n.769+5172G=) c.*864G= (n.*864G=) c.757+5172G= (n.757+5172G=) c.526G= (p.Val176=) c.*714G= (n.*714G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*215G= (n.*215G=) c.802G= (p.Val268=) c.*243G= (n.*243G=) n.1173G= n.2486G= n.1774G= n.1026G= n.1028G= n.910G= n.1032G= c.499G= (p.Val167=) n.327G= | |
14 | g.73198036G>T | CA390301916 | PSEN1 | c.763G>T (p.Val255Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.1525G>T n.1201G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1029G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.1031G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.769+5172G>T (n.769+5172G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.757+5172G>T (n.757+5172G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1173G>T n.2486G>T n.1774G>T n.1026G>T n.1028G>T n.910G>T n.1032G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.327G>T | |
14 | g.73198037T>A | CA390301917 | PSEN1 | c.764T>A (p.Val255Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.1526T>A n.1202T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1030T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.1032T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.769+5173T>A (n.769+5173T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.757+5173T>A (n.757+5173T>A) c.527T>A (p.Val176Glu) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1174T>A n.2487T>A n.1775T>A n.1027T>A n.1029T>A n.911T>A n.1033T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.328T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198037T>C | CA390301918 | PSEN1 | c.764T>C (p.Val255Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.1526T>C n.1202T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1030T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.1032T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.769+5173T>C (n.769+5173T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.757+5173T>C (n.757+5173T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1174T>C n.2487T>C n.1775T>C n.1027T>C n.1029T>C n.911T>C n.1033T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.328T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198037T>G | CA390301919 | PSEN1 | c.764T>G (p.Val255Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.1526T>G n.1202T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1030T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.1032T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.769+5173T>G (n.769+5173T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.757+5173T>G (n.757+5173T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1174T>G n.2487T>G n.1775T>G n.1027T>G n.1029T>G n.911T>G n.1033T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.328T>G | |
14 | g.73198038G>A | CA487096653 | PSEN1 | c.765G>A (p.Val255=) c.777G>A (p.Val259=) n.1527G>A n.1203G>A c.657G>A (p.Val219=) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1031G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.1033G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.769+5174G>A (n.769+5174G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.757+5174G>A (n.757+5174G>A) c.528G>A (p.Val176=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1175G>A n.2488G>A n.1776G>A n.1028G>A n.1030G>A n.912G>A n.1034G>A c.501G>A (p.Val167=) n.329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198038G>C | CA487096654 | PSEN1 | c.765G>C (p.Val255=) c.777G>C (p.Val259=) n.1527G>C n.1203G>C c.657G>C (p.Val219=) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1031G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.1033G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.769+5174G>C (n.769+5174G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.757+5174G>C (n.757+5174G>C) c.528G>C (p.Val176=) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1175G>C n.2488G>C n.1776G>C n.1028G>C n.1030G>C n.912G>C n.1034G>C c.501G>C (p.Val167=) n.329G>C | |
14 | g.73198038G= | CA2146480411 | PSEN1 | c.765G= (p.Val255=) c.777G= (p.Val259=) n.1527G= n.1203G= c.657G= (p.Val219=) c.*721G= (n.*721G=) n.1031G= c.*989G= (n.*989G=) n.1033G= c.*439G= (n.*439G=) c.*335G= (n.*335G=) c.769+5174G= (n.769+5174G=) c.*866G= (n.*866G=) c.757+5174G= (n.757+5174G=) c.528G= (p.Val176=) c.*716G= (n.*716G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*217G= (n.*217G=) c.804G= (p.Val268=) c.*245G= (n.*245G=) n.1175G= n.2488G= n.1776G= n.1028G= n.1030G= n.912G= n.1034G= c.501G= (p.Val167=) n.329G= | |
14 | g.73198038G>T | CA487096655 | PSEN1 | c.765G>T (p.Val255=) c.777G>T (p.Val259=) n.1527G>T n.1203G>T c.657G>T (p.Val219=) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1031G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1033G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.769+5174G>T (n.769+5174G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.757+5174G>T (n.757+5174G>T) c.528G>T (p.Val176=) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1175G>T n.2488G>T n.1776G>T n.1028G>T n.1030G>T n.912G>T n.1034G>T c.501G>T (p.Val167=) n.329G>T | |
14 | g.73198039del | CA2625559184 | PSEN1 | c.766del (p.Ala256LeufsTer?) c.778del (p.Ala260LeufsTer?) n.1528del n.1204del c.658del (p.Ala220LeufsTer?) c.*722del (n.*722del) n.1032del c.*990del (n.*990del) n.1034del c.*440del (n.*440del) c.*336del (n.*336del) c.769+5175del (n.769+5175del) c.*867del (n.*867del) c.757+5175del (n.757+5175del) c.529del (p.Ala177LeufsTer?) c.*717del (n.*717del) c.*558del (n.*558del) c.*218del (n.*218del) c.805del (p.Ala269LeufsTer?) c.*246del (n.*246del) n.1176del n.2489del n.1777del n.1029del n.1031del n.913del n.1035del c.502del (p.Ala168LeufsTer?) n.330del | gnomAD v4 |
14 | g.73198039G>A | CA390301920 | PSEN1 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1528G>A n.1204G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1032G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.1034G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.769+5175G>A (n.769+5175G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.757+5175G>A (n.757+5175G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1176G>A n.2489G>A n.1777G>A n.1029G>A n.1031G>A n.913G>A n.1035G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.330G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198039G>C | CA390301921 | PSEN1 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1528G>C n.1204G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1032G>C c.*990G>C (n.*990G>C) n.1034G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.769+5175G>C (n.769+5175G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.757+5175G>C (n.757+5175G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1176G>C n.2489G>C n.1777G>C n.1029G>C n.1031G>C n.913G>C n.1035G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.330G>C | |
14 | g.73198039G>T | CA390301922 | PSEN1 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1528G>T n.1204G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1032G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.1034G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.769+5175G>T (n.769+5175G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.757+5175G>T (n.757+5175G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1176G>T n.2489G>T n.1777G>T n.1029G>T n.1031G>T n.913G>T n.1035G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.330G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198040C>A | CA390301924 | PSEN1 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.1529C>A n.1205C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1033C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.1035C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.769+5176C>A (n.769+5176C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.757+5176C>A (n.757+5176C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1177C>A n.2490C>A n.1778C>A n.1030C>A n.1032C>A n.914C>A n.1036C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.331C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198040C= | CA2146480414 | PSEN1 | c.767C= (p.Ala256=) c.779C= (p.Ala260=) n.1529C= n.1205C= c.659C= (p.Ala220=) c.*723C= (n.*723C=) n.1033C= c.*991C= (n.*991C=) n.1035C= c.*441C= (n.*441C=) c.*337C= (n.*337C=) c.769+5176C= (n.769+5176C=) c.*868C= (n.*868C=) c.757+5176C= (n.757+5176C=) c.530C= (p.Ala177=) c.*718C= (n.*718C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*219C= (n.*219C=) c.806C= (p.Ala269=) c.*247C= (n.*247C=) n.1177C= n.2490C= n.1778C= n.1030C= n.1032C= n.914C= n.1036C= c.503C= (p.Ala168=) n.331C= | |
14 | g.73198040C>G | CA390301923 | PSEN1 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1529C>G n.1205C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1033C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.1035C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.769+5176C>G (n.769+5176C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.757+5176C>G (n.757+5176C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1177C>G n.2490C>G n.1778C>G n.1030C>G n.1032C>G n.914C>G n.1036C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.331C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73198040C>T | CA225110 | PSEN1 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.1529C>T n.1205C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1033C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.1035C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.769+5176C>T (n.769+5176C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.757+5176C>T (n.757+5176C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1177C>T n.2490C>T n.1778C>T n.1030C>T n.1032C>T n.914C>T n.1036C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198041T>A | CA487096656 | PSEN1 | c.768T>A (p.Ala256=) c.780T>A (p.Ala260=) n.1530T>A n.1206T>A c.660T>A (p.Ala220=) c.*724T>A (n.*724T>A) n.1034T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1036T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.769+5177T>A (n.769+5177T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.757+5177T>A (n.757+5177T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.807T>A (p.Ala269=) c.*248T>A (n.*248T>A) n.1178T>A n.2491T>A n.1779T>A n.1031T>A n.1033T>A n.915T>A n.1037T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.332T>A | |
14 | g.73198041T>C | CA487096657 | PSEN1 | c.768T>C (p.Ala256=) c.780T>C (p.Ala260=) n.1530T>C n.1206T>C c.660T>C (p.Ala220=) c.*724T>C (n.*724T>C) n.1034T>C c.*992T>C (n.*992T>C) n.1036T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.769+5177T>C (n.769+5177T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.757+5177T>C (n.757+5177T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.807T>C (p.Ala269=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.1178T>C n.2491T>C n.1779T>C n.1031T>C n.1033T>C n.915T>C n.1037T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.332T>C | |
14 | g.73198041T>G | CA487096658 | PSEN1 | c.768T>G (p.Ala256=) c.780T>G (p.Ala260=) n.1530T>G n.1206T>G c.660T>G (p.Ala220=) c.*724T>G (n.*724T>G) n.1034T>G c.*992T>G (n.*992T>G) n.1036T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.769+5177T>G (n.769+5177T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.757+5177T>G (n.757+5177T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.807T>G (p.Ala269=) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1178T>G n.2491T>G n.1779T>G n.1031T>G n.1033T>G n.915T>G n.1037T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.332T>G | |
14 | g.73198042G>A | CA390301925 | PSEN1 | c.769G>A (p.Val257Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) n.1531G>A n.1207G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1035G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1037G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.769+5178G>A (n.769+5178G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.757+5178G>A (n.757+5178G>A) c.532G>A (p.Val178Ile) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.808G>A (p.Val270Ile) c.*249G>A (n.*249G>A) n.1179G>A n.2492G>A n.1780G>A n.1032G>A n.1034G>A n.916G>A n.1038G>A c.505G>A (p.Val169Ile) n.333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198042G>C | CA390301926 | PSEN1 | c.769G>C (p.Val257Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.1531G>C n.1207G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1035G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.1037G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.769+5178G>C (n.769+5178G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.757+5178G>C (n.757+5178G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1179G>C n.2492G>C n.1780G>C n.1032G>C n.1034G>C n.916G>C n.1038G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.333G>C | dbSNP |
14 | g.73198042G= | CA2146480421 | PSEN1 | c.769G= (p.Val257=) c.781G= (p.Val261=) n.1531G= n.1207G= c.661G= (p.Val221=) c.*725G= (n.*725G=) n.1035G= c.*993G= (n.*993G=) n.1037G= c.*443G= (n.*443G=) c.*339G= (n.*339G=) c.769+5178G= (n.769+5178G=) c.*870G= (n.*870G=) c.757+5178G= (n.757+5178G=) c.532G= (p.Val178=) c.*720G= (n.*720G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*221G= (n.*221G=) c.808G= (p.Val270=) c.*249G= (n.*249G=) n.1179G= n.2492G= n.1780G= n.1032G= n.1034G= n.916G= n.1038G= c.505G= (p.Val169=) n.333G= | |
14 | g.73198042G>T | CA225111 | PSEN1 | c.769G>T (p.Val257Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) n.1531G>T n.1207G>T c.661G>T (p.Val221Phe) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1035G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1037G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.769+5178G>T (n.769+5178G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.757+5178G>T (n.757+5178G>T) c.532G>T (p.Val178Phe) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.808G>T (p.Val270Phe) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1179G>T n.2492G>T n.1780G>T n.1032G>T n.1034G>T n.916G>T n.1038G>T c.505G>T (p.Val169Phe) n.333G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198042dup | CA645595788 | PSEN1 | c.769dup (p.Val257GlyfsTer13) c.781dup (p.Val261GlyfsTer13) n.1531dup n.1207dup c.661dup (p.Val221GlyfsTer13) c.*725dup (n.*725dup) n.1035dup c.*993dup (n.*993dup) n.1037dup c.*443dup (n.*443dup) c.*339dup (n.*339dup) c.769+5178dup (n.769+5178dup) c.*870dup (n.*870dup) c.757+5178dup (n.757+5178dup) c.532dup (p.Val178GlyfsTer13) c.*720dup (n.*720dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*221dup (n.*221dup) c.808dup (p.Val270GlyfsTer13) c.*249dup (n.*249dup) n.1179dup n.2492dup n.1780dup n.1032dup n.1034dup n.916dup n.1038dup c.505dup (p.Val169GlyfsTer13) n.333dup | COSMIC |
14 | g.73198042_73198043insGGTTTT | CA262613109 | PSEN1 | c.769_770insGGTTTT (p.Val257delinsGlyPhePhe) c.781_782insGGTTTT (p.Val261delinsGlyPhePhe) n.1531_1532insGGTTTT n.1207_1208insGGTTTT c.661_662insGGTTTT (p.Val221delinsGlyPhePhe) c.*725_*726insGGTTTT (n.*725_*726insGGTTTT) n.1035_1036insGGTTTT c.*993_*994insGGTTTT (n.*993_*994insGGTTTT) n.1037_1038insGGTTTT c.*443_*444insGGTTTT (n.*443_*444insGGTTTT) c.*339_*340insGGTTTT (n.*339_*340insGGTTTT) c.769+5178_769+5179insGGTTTT (n.769+5178_769+5179insGGTTTT) c.*870_*871insGGTTTT (n.*870_*871insGGTTTT) c.757+5178_757+5179insGGTTTT (n.757+5178_757+5179insGGTTTT) c.532_533insGGTTTT (p.Val178delinsGlyPhePhe) c.*720_*721insGGTTTT (n.*720_*721insGGTTTT) c.*561_*562insGGTTTT (n.*561_*562insGGTTTT) c.*221_*222insGGTTTT (n.*221_*222insGGTTTT) c.808_809insGGTTTT (p.Val270delinsGlyPhePhe) c.*249_*250insGGTTTT (n.*249_*250insGGTTTT) n.1179_1180insGGTTTT n.2492_2493insGGTTTT n.1780_1781insGGTTTT n.1032_1033insGGTTTT n.1034_1035insGGTTTT n.916_917insGGTTTT n.1038_1039insGGTTTT c.505_506insGGTTTT (p.Val169delinsGlyPhePhe) n.333_334insGGTTTT | dbSNP |
14 | g.73198043T>A | CA390301927 | PSEN1 | c.770T>A (p.Val257Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) n.1532T>A n.1208T>A c.662T>A (p.Val221Asp) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1036T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.1038T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.769+5179T>A (n.769+5179T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.757+5179T>A (n.757+5179T>A) c.533T>A (p.Val178Asp) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.809T>A (p.Val270Asp) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1180T>A n.2493T>A n.1781T>A n.1033T>A n.1035T>A n.917T>A n.1039T>A c.506T>A (p.Val169Asp) n.334T>A | |
14 | g.73198043T>C | CA390301928 | PSEN1 | c.770T>C (p.Val257Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.1532T>C n.1208T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1036T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.1038T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.769+5179T>C (n.769+5179T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.757+5179T>C (n.757+5179T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1180T>C n.2493T>C n.1781T>C n.1033T>C n.1035T>C n.917T>C n.1039T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.334T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198043T>G | CA200044 | PSEN1 | c.770T>G (p.Val257Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.1532T>G n.1208T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) n.1036T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.1038T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.769+5179T>G (n.769+5179T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.757+5179T>G (n.757+5179T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1180T>G n.2493T>G n.1781T>G n.1033T>G n.1035T>G n.917T>G n.1039T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.334T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198043T= | CA2146480429 | PSEN1 | c.770T= (p.Val257=) c.782T= (p.Val261=) n.1532T= n.1208T= c.662T= (p.Val221=) c.*726T= (n.*726T=) n.1036T= c.*994T= (n.*994T=) n.1038T= c.*444T= (n.*444T=) c.*340T= (n.*340T=) c.769+5179T= (n.769+5179T=) c.*871T= (n.*871T=) c.757+5179T= (n.757+5179T=) c.533T= (p.Val178=) c.*721T= (n.*721T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*222T= (n.*222T=) c.809T= (p.Val270=) c.*250T= (n.*250T=) n.1180T= n.2493T= n.1781T= n.1033T= n.1035T= n.917T= n.1039T= c.506T= (p.Val169=) n.334T= | |
14 | g.73198046del | CA2575570945 | PSEN1 | c.773del (p.Leu258CysfsTer?) c.785del (p.Leu262CysfsTer?) n.1535del n.1211del c.665del (p.Leu222CysfsTer?) c.*729del (n.*729del) n.1039del c.*997del (n.*997del) n.1041del c.*447del (n.*447del) c.*343del (n.*343del) c.769+5182del (n.769+5182del) c.*874del (n.*874del) c.757+5182del (n.757+5182del) c.536del (p.Leu179CysfsTer?) c.*724del (n.*724del) c.*565del (n.*565del) c.*225del (n.*225del) c.812del (p.Leu271CysfsTer?) c.*253del (n.*253del) n.1183del n.2496del n.1784del n.1036del n.1038del n.920del n.1042del c.509del (p.Leu170CysfsTer?) n.337del | gnomAD v4 |
14 | g.73198043_73198044insG | CA487096661 | PSEN1 | c.770_771insG (p.Leu258PhefsTer12) c.782_783insG (p.Leu262PhefsTer12) n.1532_1533insG n.1208_1209insG c.662_663insG (p.Leu222PhefsTer12) c.*726_*727insG (n.*726_*727insG) n.1036_1037insG c.*994_*995insG (n.*994_*995insG) n.1038_1039insG c.*444_*445insG (n.*444_*445insG) c.*340_*341insG (n.*340_*341insG) c.769+5179_769+5180insG (n.769+5179_769+5180insG) c.*871_*872insG (n.*871_*872insG) c.757+5179_757+5180insG (n.757+5179_757+5180insG) c.533_534insG (p.Leu179PhefsTer12) c.*721_*722insG (n.*721_*722insG) c.*562_*563insG (n.*562_*563insG) c.*222_*223insG (n.*222_*223insG) c.809_810insG (p.Leu271PhefsTer12) c.*250_*251insG (n.*250_*251insG) n.1180_1181insG n.2493_2494insG n.1781_1782insG n.1033_1034insG n.1035_1036insG n.917_918insG n.1039_1040insG c.506_507insG (p.Leu170PhefsTer12) n.334_335insG | |
14 | g.73198044T>A | CA487096660 | PSEN1 | c.771T>A (p.Val257=) c.783T>A (p.Val261=) n.1533T>A n.1209T>A c.663T>A (p.Val221=) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1037T>A c.*995T>A (n.*995T>A) n.1039T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.769+5180T>A (n.769+5180T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.757+5180T>A (n.757+5180T>A) c.534T>A (p.Val178=) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.810T>A (p.Val270=) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1181T>A n.2494T>A n.1782T>A n.1034T>A n.1036T>A n.918T>A n.1040T>A c.507T>A (p.Val169=) n.335T>A | |
14 | g.73198044T>C | CA487096659 | PSEN1 | c.771T>C (p.Val257=) c.783T>C (p.Val261=) n.1533T>C n.1209T>C c.663T>C (p.Val221=) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1037T>C c.*995T>C (n.*995T>C) n.1039T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.769+5180T>C (n.769+5180T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.757+5180T>C (n.757+5180T>C) c.534T>C (p.Val178=) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.810T>C (p.Val270=) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1181T>C n.2494T>C n.1782T>C n.1034T>C n.1036T>C n.918T>C n.1040T>C c.507T>C (p.Val169=) n.335T>C | |
14 | g.73198044T>G | CA7256821 | PSEN1 | c.771T>G (p.Val257=) c.783T>G (p.Val261=) n.1533T>G n.1209T>G c.663T>G (p.Val221=) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1037T>G c.*995T>G (n.*995T>G) n.1039T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.769+5180T>G (n.769+5180T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.757+5180T>G (n.757+5180T>G) c.534T>G (p.Val178=) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.810T>G (p.Val270=) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1181T>G n.2494T>G n.1782T>G n.1034T>G n.1036T>G n.918T>G n.1040T>G c.507T>G (p.Val169=) n.335T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198044T= | CA2146480434 | PSEN1 | c.771T= (p.Val257=) c.783T= (p.Val261=) n.1533T= n.1209T= c.663T= (p.Val221=) c.*727T= (n.*727T=) n.1037T= c.*995T= (n.*995T=) n.1039T= c.*445T= (n.*445T=) c.*341T= (n.*341T=) c.769+5180T= (n.769+5180T=) c.*872T= (n.*872T=) c.757+5180T= (n.757+5180T=) c.534T= (p.Val178=) c.*722T= (n.*722T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*223T= (n.*223T=) c.810T= (p.Val270=) c.*251T= (n.*251T=) n.1181T= n.2494T= n.1782T= n.1034T= n.1036T= n.918T= n.1040T= c.507T= (p.Val169=) n.335T= | |
14 | g.73198045T>A | CA390301929 | PSEN1 | c.772T>A (p.Leu258Met) c.784T>A (p.Leu262Met) n.1534T>A n.1210T>A c.664T>A (p.Leu222Met) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1038T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.1040T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.769+5181T>A (n.769+5181T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.757+5181T>A (n.757+5181T>A) c.535T>A (p.Leu179Met) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.811T>A (p.Leu271Met) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1182T>A n.2495T>A n.1783T>A n.1035T>A n.1037T>A n.919T>A n.1041T>A c.508T>A (p.Leu170Met) n.336T>A | |
14 | g.73198045T>C | CA487096662 | PSEN1 | c.772T>C (p.Leu258=) c.784T>C (p.Leu262=) n.1534T>C n.1210T>C c.664T>C (p.Leu222=) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1038T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.1040T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.769+5181T>C (n.769+5181T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.757+5181T>C (n.757+5181T>C) c.535T>C (p.Leu179=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.811T>C (p.Leu271=) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1182T>C n.2495T>C n.1783T>C n.1035T>C n.1037T>C n.919T>C n.1041T>C c.508T>C (p.Leu170=) n.336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198045T>G | CA390301930 | PSEN1 | c.772T>G (p.Leu258Val) c.784T>G (p.Leu262Val) n.1534T>G n.1210T>G c.664T>G (p.Leu222Val) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1038T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.1040T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.769+5181T>G (n.769+5181T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.757+5181T>G (n.757+5181T>G) c.535T>G (p.Leu179Val) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.811T>G (p.Leu271Val) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1182T>G n.2495T>G n.1783T>G n.1035T>G n.1037T>G n.919T>G n.1041T>G c.508T>G (p.Leu170Val) n.336T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198045T= | CA2146480438 | PSEN1 | c.772T= (p.Leu258=) c.784T= (p.Leu262=) n.1534T= n.1210T= c.664T= (p.Leu222=) c.*728T= (n.*728T=) n.1038T= c.*996T= (n.*996T=) n.1040T= c.*446T= (n.*446T=) c.*342T= (n.*342T=) c.769+5181T= (n.769+5181T=) c.*873T= (n.*873T=) c.757+5181T= (n.757+5181T=) c.535T= (p.Leu179=) c.*723T= (n.*723T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*224T= (n.*224T=) c.811T= (p.Leu271=) c.*252T= (n.*252T=) n.1182T= n.2495T= n.1783T= n.1035T= n.1037T= n.919T= n.1041T= c.508T= (p.Leu170=) n.336T= | |
14 | g.73198046T>A | CA390301931 | PSEN1 | c.773T>A (p.Leu258Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) n.1535T>A n.1211T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1039T>A c.*997T>A (n.*997T>A) n.1041T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.769+5182T>A (n.769+5182T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.757+5182T>A (n.757+5182T>A) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1183T>A n.2496T>A n.1784T>A n.1036T>A n.1038T>A n.920T>A n.1042T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) n.337T>A | |
14 | g.73198046T>C | CA390301932 | PSEN1 | c.773T>C (p.Leu258Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) n.1535T>C n.1211T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1039T>C c.*997T>C (n.*997T>C) n.1041T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.769+5182T>C (n.769+5182T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.757+5182T>C (n.757+5182T>C) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1183T>C n.2496T>C n.1784T>C n.1036T>C n.1038T>C n.920T>C n.1042T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) n.337T>C | |
14 | g.73198046T>G | CA390301933 | PSEN1 | c.773T>G (p.Leu258Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp) n.1535T>G n.1211T>G c.665T>G (p.Leu222Trp) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1039T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.1041T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.769+5182T>G (n.769+5182T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.757+5182T>G (n.757+5182T>G) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.812T>G (p.Leu271Trp) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1183T>G n.2496T>G n.1784T>G n.1036T>G n.1038T>G n.920T>G n.1042T>G c.509T>G (p.Leu170Trp) n.337T>G | |
14 | g.73198047G>A | CA7256823 | PSEN1 | c.774G>A (p.Leu258=) c.786G>A (p.Leu262=) n.1536G>A n.1212G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.*730G>A (n.*730G>A) n.1040G>A c.*998G>A (n.*998G>A) n.1042G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.769+5183G>A (n.769+5183G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.757+5183G>A (n.757+5183G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.813G>A (p.Leu271=) c.*254G>A (n.*254G>A) n.1184G>A n.2497G>A n.1785G>A n.1037G>A n.1039G>A n.921G>A n.1043G>A c.510G>A (p.Leu170=) n.338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198047G>C | CA225113 | PSEN1 | c.774G>C (p.Leu258Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe) n.1536G>C n.1212G>C c.666G>C (p.Leu222Phe) c.*730G>C (n.*730G>C) n.1040G>C c.*998G>C (n.*998G>C) n.1042G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.769+5183G>C (n.769+5183G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.757+5183G>C (n.757+5183G>C) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.813G>C (p.Leu271Phe) c.*254G>C (n.*254G>C) n.1184G>C n.2497G>C n.1785G>C n.1037G>C n.1039G>C n.921G>C n.1043G>C c.510G>C (p.Leu170Phe) n.338G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198047G= | CA2146480443 | PSEN1 | c.774G= (p.Leu258=) c.786G= (p.Leu262=) n.1536G= n.1212G= c.666G= (p.Leu222=) c.*730G= (n.*730G=) n.1040G= c.*998G= (n.*998G=) n.1042G= c.*448G= (n.*448G=) c.*344G= (n.*344G=) c.769+5183G= (n.769+5183G=) c.*875G= (n.*875G=) c.757+5183G= (n.757+5183G=) c.537G= (p.Leu179=) c.*725G= (n.*725G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*226G= (n.*226G=) c.813G= (p.Leu271=) c.*254G= (n.*254G=) n.1184G= n.2497G= n.1785G= n.1037G= n.1039G= n.921G= n.1043G= c.510G= (p.Leu170=) n.338G= | |
14 | g.73198047G>T | CA7256822 | PSEN1 | c.774G>T (p.Leu258Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe) n.1536G>T n.1212G>T c.666G>T (p.Leu222Phe) c.*730G>T (n.*730G>T) n.1040G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.1042G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.769+5183G>T (n.769+5183G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.757+5183G>T (n.757+5183G>T) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.813G>T (p.Leu271Phe) c.*254G>T (n.*254G>T) n.1184G>T n.2497G>T n.1785G>T n.1037G>T n.1039G>T n.921G>T n.1043G>T c.510G>T (p.Leu170Phe) n.338G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198048T>A | CA390301934 | PSEN1 | c.775T>A (p.Cys259Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) n.1537T>A n.1213T>A c.667T>A (p.Cys223Ser) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1041T>A c.*999T>A (n.*999T>A) n.1043T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.769+5184T>A (n.769+5184T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.757+5184T>A (n.757+5184T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1185T>A n.2498T>A n.1786T>A n.1038T>A n.1040T>A n.922T>A n.1044T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) n.339T>A | |
14 | g.73198048T>C | CA225114 | PSEN1 | c.775T>C (p.Cys259Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) n.1537T>C n.1213T>C c.667T>C (p.Cys223Arg) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1041T>C c.*999T>C (n.*999T>C) n.1043T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.769+5184T>C (n.769+5184T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.757+5184T>C (n.757+5184T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1185T>C n.2498T>C n.1786T>C n.1038T>C n.1040T>C n.922T>C n.1044T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) n.339T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198048T>G | CA390301935 | PSEN1 | c.775T>G (p.Cys259Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) n.1537T>G n.1213T>G c.667T>G (p.Cys223Gly) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1041T>G c.*999T>G (n.*999T>G) n.1043T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.769+5184T>G (n.769+5184T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.757+5184T>G (n.757+5184T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1185T>G n.2498T>G n.1786T>G n.1038T>G n.1040T>G n.922T>G n.1044T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) n.339T>G | |
14 | g.73198048T= | CA2146480451 | PSEN1 | c.775T= (p.Cys259=) c.787T= (p.Cys263=) n.1537T= n.1213T= c.667T= (p.Cys223=) c.*731T= (n.*731T=) n.1041T= c.*999T= (n.*999T=) n.1043T= c.*449T= (n.*449T=) c.*345T= (n.*345T=) c.769+5184T= (n.769+5184T=) c.*876T= (n.*876T=) c.757+5184T= (n.757+5184T=) c.538T= (p.Cys180=) c.*726T= (n.*726T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*227T= (n.*227T=) c.814T= (p.Cys272=) c.*255T= (n.*255T=) n.1185T= n.2498T= n.1786T= n.1038T= n.1040T= n.922T= n.1044T= c.511T= (p.Cys171=) n.339T= | |
14 | g.73198049G>A | CA390301936 | PSEN1 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.1538G>A n.1214G>A c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1042G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1044G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.769+5185G>A (n.769+5185G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.757+5185G>A (n.757+5185G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1186G>A n.2499G>A n.1787G>A n.1039G>A n.1041G>A n.923G>A n.1045G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) n.340G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198049G>C | CA390301937 | PSEN1 | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) n.1538G>C n.1214G>C c.668G>C (p.Cys223Ser) c.*732G>C (n.*732G>C) n.1042G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1044G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.769+5185G>C (n.769+5185G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.757+5185G>C (n.757+5185G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1186G>C n.2499G>C n.1787G>C n.1039G>C n.1041G>C n.923G>C n.1045G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) n.340G>C | |
14 | g.73198049G= | CA2146480456 | PSEN1 | c.776G= (p.Cys259=) c.788G= (p.Cys263=) n.1538G= n.1214G= c.668G= (p.Cys223=) c.*732G= (n.*732G=) n.1042G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.1044G= c.*450G= (n.*450G=) c.*346G= (n.*346G=) c.769+5185G= (n.769+5185G=) c.*877G= (n.*877G=) c.757+5185G= (n.757+5185G=) c.539G= (p.Cys180=) c.*727G= (n.*727G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*228G= (n.*228G=) c.815G= (p.Cys272=) c.*256G= (n.*256G=) n.1186G= n.2499G= n.1787G= n.1039G= n.1041G= n.923G= n.1045G= c.512G= (p.Cys171=) n.340G= | |
14 | g.73198049G>T | CA225115 | PSEN1 | c.776G>T (p.Cys259Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) n.1538G>T n.1214G>T c.668G>T (p.Cys223Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) n.1042G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1044G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.769+5185G>T (n.769+5185G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.757+5185G>T (n.757+5185G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1186G>T n.2499G>T n.1787G>T n.1039G>T n.1041G>T n.923G>T n.1045G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) n.340G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198050T>A | CA390301938 | PSEN1 | c.777T>A (p.Cys259Ter) c.789T>A (p.Cys263Ter) n.1539T>A n.1215T>A c.669T>A (p.Cys223Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1043T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1045T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.769+5186T>A (n.769+5186T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.757+5186T>A (n.757+5186T>A) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.816T>A (p.Cys272Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1187T>A n.2500T>A n.1788T>A n.1040T>A n.1042T>A n.924T>A n.1046T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) n.341T>A | |
14 | g.73198050T>C | CA487096663 | PSEN1 | c.777T>C (p.Cys259=) c.789T>C (p.Cys263=) n.1539T>C n.1215T>C c.669T>C (p.Cys223=) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1043T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1045T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.769+5186T>C (n.769+5186T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.757+5186T>C (n.757+5186T>C) c.540T>C (p.Cys180=) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.816T>C (p.Cys272=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1187T>C n.2500T>C n.1788T>C n.1040T>C n.1042T>C n.924T>C n.1046T>C c.513T>C (p.Cys171=) n.341T>C | |
14 | g.73198050T>G | CA390301939 | PSEN1 | c.777T>G (p.Cys259Trp) c.789T>G (p.Cys263Trp) n.1539T>G n.1215T>G c.669T>G (p.Cys223Trp) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1043T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1045T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.769+5186T>G (n.769+5186T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.757+5186T>G (n.757+5186T>G) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.816T>G (p.Cys272Trp) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1187T>G n.2500T>G n.1788T>G n.1040T>G n.1042T>G n.924T>G n.1046T>G c.513T>G (p.Cys171Trp) n.341T>G | |
14 | g.73198051C>A | CA390301940 | PSEN1 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.1540C>A n.1216C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*734C>A (n.*734C>A) n.1044C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1046C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.769+5187C>A (n.769+5187C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.757+5187C>A (n.757+5187C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1188C>A n.2501C>A n.1789C>A n.1041C>A n.1043C>A n.925C>A n.1047C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.342C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198051C>G | CA390301941 | PSEN1 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.1540C>G n.1216C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*734C>G (n.*734C>G) n.1044C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1046C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.769+5187C>G (n.769+5187C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.757+5187C>G (n.757+5187C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1188C>G n.2501C>G n.1789C>G n.1041C>G n.1043C>G n.925C>G n.1047C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.342C>G | |
14 | g.73198051C>T | CA390301942 | PSEN1 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.1540C>T n.1216C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*734C>T (n.*734C>T) n.1044C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1046C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.769+5187C>T (n.769+5187C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.757+5187C>T (n.757+5187C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1188C>T n.2501C>T n.1789C>T n.1041C>T n.1043C>T n.925C>T n.1047C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.342C>T | |
14 | g.73198052C>A | CA390301943 | PSEN1 | c.779C>A (p.Pro260Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.1541C>A n.1217C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1045C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1047C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.769+5188C>A (n.769+5188C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.757+5188C>A (n.757+5188C>A) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1189C>A n.2502C>A n.1790C>A n.1042C>A n.1044C>A n.926C>A n.1048C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) n.343C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198052C= | CA2146480461 | PSEN1 | c.779C= (p.Pro260=) c.791C= (p.Pro264=) n.1541C= n.1217C= c.671C= (p.Pro224=) c.*735C= (n.*735C=) n.1045C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.1047C= c.*453C= (n.*453C=) c.*349C= (n.*349C=) c.769+5188C= (n.769+5188C=) c.*880C= (n.*880C=) c.757+5188C= (n.757+5188C=) c.542C= (p.Pro181=) c.*730C= (n.*730C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*231C= (n.*231C=) c.818C= (p.Pro273=) c.*259C= (n.*259C=) n.1189C= n.2502C= n.1790C= n.1042C= n.1044C= n.926C= n.1048C= c.515C= (p.Pro172=) n.343C= | |
14 | g.73198052C>G | CA390301944 | PSEN1 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.1541C>G n.1217C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1045C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1047C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.769+5188C>G (n.769+5188C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.757+5188C>G (n.757+5188C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1189C>G n.2502C>G n.1790C>G n.1042C>G n.1044C>G n.926C>G n.1048C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.343C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198052C>T | CA225117 | PSEN1 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.1541C>T n.1217C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1045C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1047C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.769+5188C>T (n.769+5188C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.757+5188C>T (n.757+5188C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1189C>T n.2502C>T n.1790C>T n.1042C>T n.1044C>T n.926C>T n.1048C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198053G>A | CA7256825 | PSEN1 | c.780G>A (p.Pro260=) c.792G>A (p.Pro264=) n.1542G>A n.1218G>A c.672G>A (p.Pro224=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1046G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1048G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.769+5189G>A (n.769+5189G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.757+5189G>A (n.757+5189G>A) c.543G>A (p.Pro181=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.819G>A (p.Pro273=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1190G>A n.2503G>A n.1791G>A n.1043G>A n.1045G>A n.927G>A n.1049G>A c.516G>A (p.Pro172=) n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198053G>C | CA487096664 | PSEN1 | c.780G>C (p.Pro260=) c.792G>C (p.Pro264=) n.1542G>C n.1218G>C c.672G>C (p.Pro224=) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1046G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1048G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.769+5189G>C (n.769+5189G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.757+5189G>C (n.757+5189G>C) c.543G>C (p.Pro181=) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.819G>C (p.Pro273=) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1190G>C n.2503G>C n.1791G>C n.1043G>C n.1045G>C n.927G>C n.1049G>C c.516G>C (p.Pro172=) n.344G>C | |
14 | g.73198053G= | CA2146480466 | PSEN1 | c.780G= (p.Pro260=) c.792G= (p.Pro264=) n.1542G= n.1218G= c.672G= (p.Pro224=) c.*736G= (n.*736G=) n.1046G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.1048G= c.*454G= (n.*454G=) c.*350G= (n.*350G=) c.769+5189G= (n.769+5189G=) c.*881G= (n.*881G=) c.757+5189G= (n.757+5189G=) c.543G= (p.Pro181=) c.*731G= (n.*731G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*232G= (n.*232G=) c.819G= (p.Pro273=) c.*260G= (n.*260G=) n.1190G= n.2503G= n.1791G= n.1043G= n.1045G= n.927G= n.1049G= c.516G= (p.Pro172=) n.344G= | |
14 | g.73198053G>T | CA7256824 | PSEN1 | c.780G>T (p.Pro260=) c.792G>T (p.Pro264=) n.1542G>T n.1218G>T c.672G>T (p.Pro224=) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1046G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1048G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.769+5189G>T (n.769+5189G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.757+5189G>T (n.757+5189G>T) c.543G>T (p.Pro181=) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.819G>T (p.Pro273=) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1190G>T n.2503G>T n.1791G>T n.1043G>T n.1045G>T n.927G>T n.1049G>T c.516G>T (p.Pro172=) n.344G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198054A>C | CA390301945 | PSEN1 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1543A>C n.1219A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1047A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1049A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.769+5190A>C (n.769+5190A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.757+5190A>C (n.757+5190A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1191A>C n.2504A>C n.1792A>C n.1044A>C n.1046A>C n.928A>C n.1050A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.345A>C | |
14 | g.73198054A>G | CA390301946 | PSEN1 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1543A>G n.1219A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1047A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1049A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.769+5190A>G (n.769+5190A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.757+5190A>G (n.757+5190A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1191A>G n.2504A>G n.1792A>G n.1044A>G n.1046A>G n.928A>G n.1050A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.345A>G | |
14 | g.73198054A>T | CA390301947 | PSEN1 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1543A>T n.1219A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1047A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1049A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.769+5190A>T (n.769+5190A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.757+5190A>T (n.757+5190A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) n.1191A>T n.2504A>T n.1792A>T n.1044A>T n.1046A>T n.928A>T n.1050A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.345A>T | |
14 | g.73198055A>C | CA390301948 | PSEN1 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1544A>C n.1220A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1048A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1050A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.769+5191A>C (n.769+5191A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.757+5191A>C (n.757+5191A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1192A>C n.2505A>C n.1793A>C n.1045A>C n.1047A>C n.929A>C n.1051A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.346A>C | |
14 | g.73198055A>G | CA390301949 | PSEN1 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1544A>G n.1220A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1048A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1050A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.769+5191A>G (n.769+5191A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.757+5191A>G (n.757+5191A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1192A>G n.2505A>G n.1793A>G n.1045A>G n.1047A>G n.929A>G n.1051A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.346A>G | |
14 | g.73198055A>T | CA390301950 | PSEN1 | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.1544A>T n.1220A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1048A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1050A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.769+5191A>T (n.769+5191A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.757+5191A>T (n.757+5191A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1192A>T n.2505A>T n.1793A>T n.1045A>T n.1047A>T n.929A>T n.1051A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) n.346A>T | |
14 | g.73198056A= | CA2146480471 | PSEN1 | c.783A= (p.Lys261=) c.795A= (p.Lys265=) n.1545A= n.1221A= c.675A= (p.Lys225=) c.*739A= (n.*739A=) n.1049A= c.*1007A= (n.*1007A=) n.1051A= c.*457A= (n.*457A=) c.*353A= (n.*353A=) c.769+5192A= (n.769+5192A=) c.*884A= (n.*884A=) c.757+5192A= (n.757+5192A=) c.546A= (p.Lys182=) c.*734A= (n.*734A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*235A= (n.*235A=) c.822A= (p.Lys274=) c.*263A= (n.*263A=) n.1193A= n.2506A= n.1794A= n.1046A= n.1048A= n.930A= n.1052A= c.519A= (p.Lys173=) n.347A= | |
14 | g.73198056A>C | CA390301951 | PSEN1 | c.783A>C (p.Lys261Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) n.1545A>C n.1221A>C c.675A>C (p.Lys225Asn) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1049A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1051A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.769+5192A>C (n.769+5192A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.757+5192A>C (n.757+5192A>C) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1193A>C n.2506A>C n.1794A>C n.1046A>C n.1048A>C n.930A>C n.1052A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) n.347A>C | |
14 | g.73198056A>G | CA487096667 | PSEN1 | c.783A>G (p.Lys261=) c.795A>G (p.Lys265=) n.1545A>G n.1221A>G c.675A>G (p.Lys225=) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1049A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.1051A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.769+5192A>G (n.769+5192A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.757+5192A>G (n.757+5192A>G) c.546A>G (p.Lys182=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1193A>G n.2506A>G n.1794A>G n.1046A>G n.1048A>G n.930A>G n.1052A>G c.519A>G (p.Lys173=) n.347A>G | dbSNP |
14 | g.73198056A>T | CA390301952 | PSEN1 | c.783A>T (p.Lys261Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) n.1545A>T n.1221A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1049A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1051A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.769+5192A>T (n.769+5192A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.757+5192A>T (n.757+5192A>T) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1193A>T n.2506A>T n.1794A>T n.1046A>T n.1048A>T n.930A>T n.1052A>T c.519A>T (p.Lys173Asn) n.347A>T | |
14 | g.73198057G>A | CA127839 | PSEN1 | c.784G>A (p.Gly262Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1546G>A n.1222G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1050G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1052G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.769+5193G>A (n.769+5193G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.757+5193G>A (n.757+5193G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1194G>A n.2507G>A n.1795G>A n.1047G>A n.1049G>A n.931G>A n.1053G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.348G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198057G>C | CA390301953 | PSEN1 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1546G>C n.1222G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1050G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.1052G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.769+5193G>C (n.769+5193G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.757+5193G>C (n.757+5193G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*264G>C (n.*264G>C) n.1194G>C n.2507G>C n.1795G>C n.1047G>C n.1049G>C n.931G>C n.1053G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.348G>C | |
14 | g.73198057G= | CA2146480476 | PSEN1 | c.784G= (p.Gly262=) c.796G= (p.Gly266=) n.1546G= n.1222G= c.676G= (p.Gly226=) c.*740G= (n.*740G=) n.1050G= c.*1008G= (n.*1008G=) n.1052G= c.*458G= (n.*458G=) c.*354G= (n.*354G=) c.769+5193G= (n.769+5193G=) c.*885G= (n.*885G=) c.757+5193G= (n.757+5193G=) c.547G= (p.Gly183=) c.*735G= (n.*735G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*236G= (n.*236G=) c.823G= (p.Gly275=) c.*264G= (n.*264G=) n.1194G= n.2507G= n.1795G= n.1047G= n.1049G= n.931G= n.1053G= c.520G= (p.Gly174=) n.348G= | |
14 | g.73198057G>T | CA390301954 | PSEN1 | c.784G>T (p.Gly262Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.1546G>T n.1222G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1050G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1052G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.769+5193G>T (n.769+5193G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.757+5193G>T (n.757+5193G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1194G>T n.2507G>T n.1795G>T n.1047G>T n.1049G>T n.931G>T n.1053G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.348G>T | |
14 | g.73198058G>A | CA390301956 | PSEN1 | c.785G>A (p.Gly262Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.1547G>A n.1223G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1051G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1053G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.769+5194G>A (n.769+5194G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.757+5194G>A (n.757+5194G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1195G>A n.2508G>A n.1796G>A n.1048G>A n.1050G>A n.932G>A n.1054G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.349G>A | |
14 | g.73198058G>C | CA390301957 | PSEN1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1547G>C n.1223G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1051G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1053G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.769+5194G>C (n.769+5194G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.757+5194G>C (n.757+5194G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1195G>C n.2508G>C n.1796G>C n.1048G>C n.1050G>C n.932G>C n.1054G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.349G>C | |
14 | g.73198058G= | CA2146480480 | PSEN1 | c.785G= (p.Gly262=) c.797G= (p.Gly266=) n.1547G= n.1223G= c.677G= (p.Gly226=) c.*741G= (n.*741G=) n.1051G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.1053G= c.*459G= (n.*459G=) c.*355G= (n.*355G=) c.769+5194G= (n.769+5194G=) c.*886G= (n.*886G=) c.757+5194G= (n.757+5194G=) c.548G= (p.Gly183=) c.*736G= (n.*736G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*237G= (n.*237G=) c.824G= (p.Gly275=) c.*265G= (n.*265G=) n.1195G= n.2508G= n.1796G= n.1048G= n.1050G= n.932G= n.1054G= c.521G= (p.Gly174=) n.349G= | |
14 | g.73198058G>T | CA390301955 | PSEN1 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1547G>T n.1223G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1051G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1053G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.769+5194G>T (n.769+5194G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.757+5194G>T (n.757+5194G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1195G>T n.2508G>T n.1796G>T n.1048G>T n.1050G>T n.932G>T n.1054G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.349G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198059T>A | CA7256826 | PSEN1 | c.786T>A (p.Gly262=) c.798T>A (p.Gly266=) n.1548T>A n.1224T>A c.678T>A (p.Gly226=) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1052T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1054T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.769+5195T>A (n.769+5195T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.757+5195T>A (n.757+5195T>A) c.549T>A (p.Gly183=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.825T>A (p.Gly275=) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1196T>A n.2509T>A n.1797T>A n.1049T>A n.1051T>A n.933T>A n.1055T>A c.522T>A (p.Gly174=) n.350T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198059T>C | CA487096670 | PSEN1 | c.786T>C (p.Gly262=) c.798T>C (p.Gly266=) n.1548T>C n.1224T>C c.678T>C (p.Gly226=) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1052T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1054T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.769+5195T>C (n.769+5195T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.757+5195T>C (n.757+5195T>C) c.549T>C (p.Gly183=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.825T>C (p.Gly275=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1196T>C n.2509T>C n.1797T>C n.1049T>C n.1051T>C n.933T>C n.1055T>C c.522T>C (p.Gly174=) n.350T>C | |
14 | g.73198059T>G | CA487096668 | PSEN1 | c.786T>G (p.Gly262=) c.798T>G (p.Gly266=) n.1548T>G n.1224T>G c.678T>G (p.Gly226=) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1052T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1054T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.769+5195T>G (n.769+5195T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.757+5195T>G (n.757+5195T>G) c.549T>G (p.Gly183=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.825T>G (p.Gly275=) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1196T>G n.2509T>G n.1797T>G n.1049T>G n.1051T>G n.933T>G n.1055T>G c.522T>G (p.Gly174=) n.350T>G | dbSNP |
14 | g.73198059T= | CA2146480482 | PSEN1 | c.786T= (p.Gly262=) c.798T= (p.Gly266=) n.1548T= n.1224T= c.678T= (p.Gly226=) c.*742T= (n.*742T=) n.1052T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.1054T= c.*460T= (n.*460T=) c.*356T= (n.*356T=) c.769+5195T= (n.769+5195T=) c.*887T= (n.*887T=) c.757+5195T= (n.757+5195T=) c.549T= (p.Gly183=) c.*737T= (n.*737T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*238T= (n.*238T=) c.825T= (p.Gly275=) c.*266T= (n.*266T=) n.1196T= n.2509T= n.1797T= n.1049T= n.1051T= n.933T= n.1055T= c.522T= (p.Gly174=) n.350T= | |
14 | g.73198060C>A | CA390301958 | PSEN1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1549C>A n.1225C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1053C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.1055C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.769+5196C>A (n.769+5196C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.757+5196C>A (n.757+5196C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1197C>A n.2510C>A n.1798C>A n.1050C>A n.1052C>A n.934C>A n.1056C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198060C= | CA2146480491 | PSEN1 | c.787C= (p.Pro263=) c.799C= (p.Pro267=) n.1549C= n.1225C= c.679C= (p.Pro227=) c.*743C= (n.*743C=) n.1053C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.1055C= c.*461C= (n.*461C=) c.*357C= (n.*357C=) c.769+5196C= (n.769+5196C=) c.*888C= (n.*888C=) c.757+5196C= (n.757+5196C=) c.550C= (p.Pro184=) c.*738C= (n.*738C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*239C= (n.*239C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*267C= (n.*267C=) n.1197C= n.2510C= n.1798C= n.1050C= n.1052C= n.934C= n.1056C= c.523C= (p.Pro175=) n.351C= | |
14 | g.73198060C>G | CA390301959 | PSEN1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1549C>G n.1225C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1053C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.1055C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.769+5196C>G (n.769+5196C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.757+5196C>G (n.757+5196C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1197C>G n.2510C>G n.1798C>G n.1050C>G n.1052C>G n.934C>G n.1056C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.351C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198060C>T | CA225118 | PSEN1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1549C>T n.1225C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1053C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.1055C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.769+5196C>T (n.769+5196C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.757+5196C>T (n.757+5196C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1197C>T n.2510C>T n.1798C>T n.1050C>T n.1052C>T n.934C>T n.1056C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.351C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198061C>A | CA390301960 | PSEN1 | c.788C>A (p.Pro263Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.1550C>A n.1226C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1054C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1056C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.769+5197C>A (n.769+5197C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.757+5197C>A (n.757+5197C>A) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1198C>A n.2511C>A n.1799C>A n.1051C>A n.1053C>A n.935C>A n.1057C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) n.352C>A | |
14 | g.73198061C= | CA2146480496 | PSEN1 | c.788C= (p.Pro263=) c.800C= (p.Pro267=) n.1550C= n.1226C= c.680C= (p.Pro227=) c.*744C= (n.*744C=) n.1054C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.1056C= c.*462C= (n.*462C=) c.*358C= (n.*358C=) c.769+5197C= (n.769+5197C=) c.*889C= (n.*889C=) c.757+5197C= (n.757+5197C=) c.551C= (p.Pro184=) c.*739C= (n.*739C=) c.*580C= (n.*580C=) c.*240C= (n.*240C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*268C= (n.*268C=) n.1198C= n.2511C= n.1799C= n.1051C= n.1053C= n.935C= n.1057C= c.524C= (p.Pro175=) n.352C= | |
14 | g.73198061C>G | CA390301961 | PSEN1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1550C>G n.1226C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1054C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1056C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.769+5197C>G (n.769+5197C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.757+5197C>G (n.757+5197C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1198C>G n.2511C>G n.1799C>G n.1051C>G n.1053C>G n.935C>G n.1057C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.352C>G | |
14 | g.73198061C>T | CA225119 | PSEN1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1550C>T n.1226C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1054C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1056C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.769+5197C>T (n.769+5197C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.757+5197C>T (n.757+5197C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1198C>T n.2511C>T n.1799C>T n.1051C>T n.1053C>T n.935C>T n.1057C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198062A= | CA2146480501 | PSEN1 | c.789A= (p.Pro263=) c.801A= (p.Pro267=) n.1551A= n.1227A= c.681A= (p.Pro227=) c.*745A= (n.*745A=) n.1055A= c.*1013A= (n.*1013A=) n.1057A= c.*463A= (n.*463A=) c.*359A= (n.*359A=) c.769+5198A= (n.769+5198A=) c.*890A= (n.*890A=) c.757+5198A= (n.757+5198A=) c.552A= (p.Pro184=) c.*740A= (n.*740A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*241A= (n.*241A=) c.828A= (p.Pro276=) c.*269A= (n.*269A=) n.1199A= n.2512A= n.1800A= n.1052A= n.1054A= n.936A= n.1058A= c.525A= (p.Pro175=) n.353A= | |
14 | g.73198062A>C | CA487096674 | PSEN1 | c.789A>C (p.Pro263=) c.801A>C (p.Pro267=) n.1551A>C n.1227A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.*745A>C (n.*745A>C) n.1055A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1057A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.769+5198A>C (n.769+5198A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.757+5198A>C (n.757+5198A>C) c.552A>C (p.Pro184=) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1199A>C n.2512A>C n.1800A>C n.1052A>C n.1054A>C n.936A>C n.1058A>C c.525A>C (p.Pro175=) n.353A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198062A>G | CA7256827 | PSEN1 | c.789A>G (p.Pro263=) c.801A>G (p.Pro267=) n.1551A>G n.1227A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.*745A>G (n.*745A>G) n.1055A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1057A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.769+5198A>G (n.769+5198A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.757+5198A>G (n.757+5198A>G) c.552A>G (p.Pro184=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1199A>G n.2512A>G n.1800A>G n.1052A>G n.1054A>G n.936A>G n.1058A>G c.525A>G (p.Pro175=) n.353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198062A>T | CA487096673 | PSEN1 | c.789A>T (p.Pro263=) c.801A>T (p.Pro267=) n.1551A>T n.1227A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.*745A>T (n.*745A>T) n.1055A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1057A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.769+5198A>T (n.769+5198A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.757+5198A>T (n.757+5198A>T) c.552A>T (p.Pro184=) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.828A>T (p.Pro276=) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1199A>T n.2512A>T n.1800A>T n.1052A>T n.1054A>T n.936A>T n.1058A>T c.525A>T (p.Pro175=) n.353A>T | |
14 | g.73198063C>A | CA390301962 | PSEN1 | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1552C>A n.1228C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*746C>A (n.*746C>A) n.1056C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1058C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.769+5199C>A (n.769+5199C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.757+5199C>A (n.757+5199C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1200C>A n.2513C>A n.1801C>A n.1053C>A n.1055C>A n.937C>A n.1059C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.354C>A | |
14 | g.73198063C>G | CA390301963 | PSEN1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1552C>G n.1228C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.*746C>G (n.*746C>G) n.1056C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1058C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.769+5199C>G (n.769+5199C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.757+5199C>G (n.757+5199C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1200C>G n.2513C>G n.1801C>G n.1053C>G n.1055C>G n.937C>G n.1059C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.354C>G | |
14 | g.73198063C>T | CA390301964 | PSEN1 | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1552C>T n.1228C>T c.682C>T (p.Leu228Phe) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1056C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1058C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.769+5199C>T (n.769+5199C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.757+5199C>T (n.757+5199C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1200C>T n.2513C>T n.1801C>T n.1053C>T n.1055C>T n.937C>T n.1059C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.354C>T | |
14 | g.73198064T>A | CA390301965 | PSEN1 | c.791T>A (p.Leu264His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1553T>A n.1229T>A c.683T>A (p.Leu228His) c.*747T>A (n.*747T>A) n.1057T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1059T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.769+5200T>A (n.769+5200T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.757+5200T>A (n.757+5200T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.830T>A (p.Leu277His) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1201T>A n.2514T>A n.1802T>A n.1054T>A n.1056T>A n.938T>A n.1060T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.355T>A | |
14 | g.73198064T>C | CA390301966 | PSEN1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1553T>C n.1229T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1057T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1059T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.769+5200T>C (n.769+5200T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.757+5200T>C (n.757+5200T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1201T>C n.2514T>C n.1802T>C n.1054T>C n.1056T>C n.938T>C n.1060T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.355T>C | |
14 | g.73198064T>G | CA390301967 | PSEN1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1553T>G n.1229T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*747T>G (n.*747T>G) n.1057T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1059T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.769+5200T>G (n.769+5200T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.757+5200T>G (n.757+5200T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1201T>G n.2514T>G n.1802T>G n.1054T>G n.1056T>G n.938T>G n.1060T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.355T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198064T= | CA2146480504 | PSEN1 | c.791T= (p.Leu264=) c.803T= (p.Leu268=) n.1553T= n.1229T= c.683T= (p.Leu228=) c.*747T= (n.*747T=) n.1057T= c.*1015T= (n.*1015T=) n.1059T= c.*465T= (n.*465T=) c.*361T= (n.*361T=) c.769+5200T= (n.769+5200T=) c.*892T= (n.*892T=) c.757+5200T= (n.757+5200T=) c.554T= (p.Leu185=) c.*742T= (n.*742T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*243T= (n.*243T=) c.830T= (p.Leu277=) c.*271T= (n.*271T=) n.1201T= n.2514T= n.1802T= n.1054T= n.1056T= n.938T= n.1060T= c.527T= (p.Leu176=) n.355T= | |
14 | g.73198065T>A | CA487096675 | PSEN1 | c.792T>A (p.Leu264=) c.804T>A (p.Leu268=) n.1554T>A n.1230T>A c.684T>A (p.Leu228=) c.*748T>A (n.*748T>A) n.1058T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1060T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.769+5201T>A (n.769+5201T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.757+5201T>A (n.757+5201T>A) c.555T>A (p.Leu185=) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.831T>A (p.Leu277=) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1202T>A n.2515T>A n.1803T>A n.1055T>A n.1057T>A n.939T>A n.1061T>A c.528T>A (p.Leu176=) n.356T>A | |
14 | g.73198065T>C | CA487096677 | PSEN1 | c.792T>C (p.Leu264=) c.804T>C (p.Leu268=) n.1554T>C n.1230T>C c.684T>C (p.Leu228=) c.*748T>C (n.*748T>C) n.1058T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1060T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.769+5201T>C (n.769+5201T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.757+5201T>C (n.757+5201T>C) c.555T>C (p.Leu185=) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.831T>C (p.Leu277=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1202T>C n.2515T>C n.1803T>C n.1055T>C n.1057T>C n.939T>C n.1061T>C c.528T>C (p.Leu176=) n.356T>C | |
14 | g.73198065T>G | CA487096676 | PSEN1 | c.792T>G (p.Leu264=) c.804T>G (p.Leu268=) n.1554T>G n.1230T>G c.684T>G (p.Leu228=) c.*748T>G (n.*748T>G) n.1058T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1060T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.769+5201T>G (n.769+5201T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.757+5201T>G (n.757+5201T>G) c.555T>G (p.Leu185=) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.831T>G (p.Leu277=) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1202T>G n.2515T>G n.1803T>G n.1055T>G n.1057T>G n.939T>G n.1061T>G c.528T>G (p.Leu176=) n.356T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198066C>A | CA390301970 | PSEN1 | c.793C>A (p.Arg265Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) n.1555C>A n.1231C>A c.685C>A (p.Arg229Ser) c.*749C>A (n.*749C>A) n.1059C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.1061C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.769+5202C>A (n.769+5202C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.757+5202C>A (n.757+5202C>A) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.832C>A (p.Arg278Ser) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1203C>A n.2516C>A n.1804C>A n.1056C>A n.1058C>A n.940C>A n.1062C>A c.529C>A (p.Arg177Ser) n.357C>A | |
14 | g.73198066C= | CA2146480507 | PSEN1 | c.793C= (p.Arg265=) c.805C= (p.Arg269=) n.1555C= n.1231C= c.685C= (p.Arg229=) c.*749C= (n.*749C=) n.1059C= c.*1017C= (n.*1017C=) n.1061C= c.*467C= (n.*467C=) c.*363C= (n.*363C=) c.769+5202C= (n.769+5202C=) c.*894C= (n.*894C=) c.757+5202C= (n.757+5202C=) c.556C= (p.Arg186=) c.*744C= (n.*744C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*245C= (n.*245C=) c.832C= (p.Arg278=) c.*273C= (n.*273C=) n.1203C= n.2516C= n.1804C= n.1056C= n.1058C= n.940C= n.1062C= c.529C= (p.Arg177=) n.357C= | |
14 | g.73198066C>G | CA225121 | PSEN1 | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1555C>G n.1231C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1059C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.1061C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.769+5202C>G (n.769+5202C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.757+5202C>G (n.757+5202C>G) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) n.1203C>G n.2516C>G n.1804C>G n.1056C>G n.1058C>G n.940C>G n.1062C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) n.357C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198066C>T | CA390301973 | PSEN1 | c.793C>T (p.Arg265Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) n.1555C>T n.1231C>T c.685C>T (p.Arg229Cys) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1059C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1061C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.769+5202C>T (n.769+5202C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.757+5202C>T (n.757+5202C>T) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.*273C>T (n.*273C>T) n.1203C>T n.2516C>T n.1804C>T n.1056C>T n.1058C>T n.940C>T n.1062C>T c.529C>T (p.Arg177Cys) n.357C>T | |
14 | g.73198067G>A | CA225122 | PSEN1 | c.794G>A (p.Arg265His) c.806G>A (p.Arg269His) n.1556G>A n.1232G>A c.686G>A (p.Arg229His) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1060G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1062G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.769+5203G>A (n.769+5203G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.757+5203G>A (n.757+5203G>A) c.557G>A (p.Arg186His) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.833G>A (p.Arg278His) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1204G>A n.2517G>A n.1805G>A n.1057G>A n.1059G>A n.941G>A n.1063G>A c.530G>A (p.Arg177His) n.358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198067G>C | CA390301980 | PSEN1 | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1556G>C n.1232G>C c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*750G>C (n.*750G>C) n.1060G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.1062G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.769+5203G>C (n.769+5203G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.757+5203G>C (n.757+5203G>C) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1204G>C n.2517G>C n.1805G>C n.1057G>C n.1059G>C n.941G>C n.1063G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) n.358G>C | |
14 | g.73198067G= | CA2146480513 | PSEN1 | c.794G= (p.Arg265=) c.806G= (p.Arg269=) n.1556G= n.1232G= c.686G= (p.Arg229=) c.*750G= (n.*750G=) n.1060G= c.*1018G= (n.*1018G=) n.1062G= c.*468G= (n.*468G=) c.*364G= (n.*364G=) c.769+5203G= (n.769+5203G=) c.*895G= (n.*895G=) c.757+5203G= (n.757+5203G=) c.557G= (p.Arg186=) c.*745G= (n.*745G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*246G= (n.*246G=) c.833G= (p.Arg278=) c.*274G= (n.*274G=) n.1204G= n.2517G= n.1805G= n.1057G= n.1059G= n.941G= n.1063G= c.530G= (p.Arg177=) n.358G= | |
14 | g.73198067G>T | CA390301983 | PSEN1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1556G>T n.1232G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) n.1060G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1062G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.769+5203G>T (n.769+5203G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.757+5203G>T (n.757+5203G>T) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1204G>T n.2517G>T n.1805G>T n.1057G>T n.1059G>T n.941G>T n.1063G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) n.358G>T | |
14 | g.73198068T>A | CA487096678 | PSEN1 | c.795T>A (p.Arg265=) c.807T>A (p.Arg269=) n.1557T>A n.1233T>A c.687T>A (p.Arg229=) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1061T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.1063T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.769+5204T>A (n.769+5204T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.757+5204T>A (n.757+5204T>A) c.558T>A (p.Arg186=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.834T>A (p.Arg278=) c.*275T>A (n.*275T>A) n.1205T>A n.2518T>A n.1806T>A n.1058T>A n.1060T>A n.942T>A n.1064T>A c.531T>A (p.Arg177=) n.359T>A | |
14 | g.73198068T>C | CA487096679 | PSEN1 | c.795T>C (p.Arg265=) c.807T>C (p.Arg269=) n.1557T>C n.1233T>C c.687T>C (p.Arg229=) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1061T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.1063T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.769+5204T>C (n.769+5204T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.757+5204T>C (n.757+5204T>C) c.558T>C (p.Arg186=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.834T>C (p.Arg278=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1205T>C n.2518T>C n.1806T>C n.1058T>C n.1060T>C n.942T>C n.1064T>C c.531T>C (p.Arg177=) n.359T>C | |
14 | g.73198068T>G | CA487096680 | PSEN1 | c.795T>G (p.Arg265=) c.807T>G (p.Arg269=) n.1557T>G n.1233T>G c.687T>G (p.Arg229=) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1061T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.1063T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.769+5204T>G (n.769+5204T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.757+5204T>G (n.757+5204T>G) c.558T>G (p.Arg186=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.834T>G (p.Arg278=) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1205T>G n.2518T>G n.1806T>G n.1058T>G n.1060T>G n.942T>G n.1064T>G c.531T>G (p.Arg177=) n.359T>G | |
14 | g.73198069A= | CA2146480518 | PSEN1 | c.796A= (p.Met266=) c.808A= (p.Met270=) n.1558A= n.1234A= c.688A= (p.Met230=) c.*752A= (n.*752A=) n.1062A= c.*1020A= (n.*1020A=) n.1064A= c.*470A= (n.*470A=) c.*366A= (n.*366A=) c.769+5205A= (n.769+5205A=) c.*897A= (n.*897A=) c.757+5205A= (n.757+5205A=) c.559A= (p.Met187=) c.*747A= (n.*747A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*248A= (n.*248A=) c.835A= (p.Met279=) c.*276A= (n.*276A=) n.1206A= n.2519A= n.1807A= n.1059A= n.1061A= n.943A= n.1065A= c.532A= (p.Met178=) n.360A= | |
14 | g.73198069A>C | CA390301986 | PSEN1 | c.796A>C (p.Met266Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.1558A>C n.1234A>C c.688A>C (p.Met230Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1062A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1064A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.769+5205A>C (n.769+5205A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.757+5205A>C (n.757+5205A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1206A>C n.2519A>C n.1807A>C n.1059A>C n.1061A>C n.943A>C n.1065A>C c.532A>C (p.Met178Leu) n.360A>C | |
14 | g.73198069A>G | CA7256828 | PSEN1 | c.796A>G (p.Met266Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.1558A>G n.1234A>G c.688A>G (p.Met230Val) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1062A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1064A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.769+5205A>G (n.769+5205A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.757+5205A>G (n.757+5205A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1206A>G n.2519A>G n.1807A>G n.1059A>G n.1061A>G n.943A>G n.1065A>G c.532A>G (p.Met178Val) n.360A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198069A>T | CA262613168 | PSEN1 | c.796A>T (p.Met266Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) n.1558A>T n.1234A>T c.688A>T (p.Met230Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1062A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1064A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.769+5205A>T (n.769+5205A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.757+5205A>T (n.757+5205A>T) c.559A>T (p.Met187Leu) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1206A>T n.2519A>T n.1807A>T n.1059A>T n.1061A>T n.943A>T n.1065A>T c.532A>T (p.Met178Leu) n.360A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198069_73198071dup | CA2580088695 | PSEN1 | c.796_798dup (p.Met266_Leu267insMet) c.808_810dup (p.Met270_Leu271insMet) n.1558_1560dup n.1234_1236dup c.688_690dup (p.Met230_Leu231insMet) c.*752_*754dup (n.*752_*754dup) n.1062_1064dup c.*1020_*1022dup (n.*1020_*1022dup) n.1064_1066dup c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*366_*368dup (n.*366_*368dup) c.769+5205_769+5207dup (n.769+5205_769+5207dup) c.*897_*899dup (n.*897_*899dup) c.757+5205_757+5207dup (n.757+5205_757+5207dup) c.559_561dup (p.Met187_Leu188insMet) c.*747_*749dup (n.*747_*749dup) c.*588_*590dup (n.*588_*590dup) c.*248_*250dup (n.*248_*250dup) c.835_837dup (p.Met279_Leu280insMet) c.*276_*278dup (n.*276_*278dup) n.1206_1208dup n.2519_2521dup n.1807_1809dup n.1059_1061dup n.1061_1063dup n.943_945dup n.1065_1067dup c.532_534dup (p.Met178_Leu179insMet) n.360_362dup | ClinVar |
14 | g.73198070T>A | CA390301993 | PSEN1 | c.797T>A (p.Met266Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) n.1559T>A n.1235T>A c.689T>A (p.Met230Lys) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1063T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1065T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.769+5206T>A (n.769+5206T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.757+5206T>A (n.757+5206T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1207T>A n.2520T>A n.1808T>A n.1060T>A n.1062T>A n.944T>A n.1066T>A c.533T>A (p.Met178Lys) n.361T>A | |
14 | g.73198070T>C | CA390301995 | PSEN1 | c.797T>C (p.Met266Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) n.1559T>C n.1235T>C c.689T>C (p.Met230Thr) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1063T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1065T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.769+5206T>C (n.769+5206T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.757+5206T>C (n.757+5206T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1207T>C n.2520T>C n.1808T>C n.1060T>C n.1062T>C n.944T>C n.1066T>C c.533T>C (p.Met178Thr) n.361T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198070T>G | CA390301997 | PSEN1 | c.797T>G (p.Met266Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) n.1559T>G n.1235T>G c.689T>G (p.Met230Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1063T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1065T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.769+5206T>G (n.769+5206T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.757+5206T>G (n.757+5206T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1207T>G n.2520T>G n.1808T>G n.1060T>G n.1062T>G n.944T>G n.1066T>G c.533T>G (p.Met178Arg) n.361T>G | |
14 | g.73198070T= | CA2146480523 | PSEN1 | c.797T= (p.Met266=) c.809T= (p.Met270=) n.1559T= n.1235T= c.689T= (p.Met230=) c.*753T= (n.*753T=) n.1063T= c.*1021T= (n.*1021T=) n.1065T= c.*471T= (n.*471T=) c.*367T= (n.*367T=) c.769+5206T= (n.769+5206T=) c.*898T= (n.*898T=) c.757+5206T= (n.757+5206T=) c.560T= (p.Met187=) c.*748T= (n.*748T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*249T= (n.*249T=) c.836T= (p.Met279=) c.*277T= (n.*277T=) n.1207T= n.2520T= n.1808T= n.1060T= n.1062T= n.944T= n.1066T= c.533T= (p.Met178=) n.361T= | |
14 | g.73198071G>A | CA390302001 | PSEN1 | c.798G>A (p.Met266Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) n.1560G>A n.1236G>A c.690G>A (p.Met230Ile) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1064G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1066G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.769+5207G>A (n.769+5207G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.757+5207G>A (n.757+5207G>A) c.561G>A (p.Met187Ile) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1208G>A n.2521G>A n.1809G>A n.1061G>A n.1063G>A n.945G>A n.1067G>A c.534G>A (p.Met178Ile) n.362G>A | |
14 | g.73198071G>C | CA390302004 | PSEN1 | c.798G>C (p.Met266Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) n.1560G>C n.1236G>C c.690G>C (p.Met230Ile) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1064G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1066G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.769+5207G>C (n.769+5207G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.757+5207G>C (n.757+5207G>C) c.561G>C (p.Met187Ile) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1208G>C n.2521G>C n.1809G>C n.1061G>C n.1063G>C n.945G>C n.1067G>C c.534G>C (p.Met178Ile) n.362G>C | |
14 | g.73198071G>T | CA390302006 | PSEN1 | c.798G>T (p.Met266Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) n.1560G>T n.1236G>T c.690G>T (p.Met230Ile) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1064G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1066G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.769+5207G>T (n.769+5207G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.757+5207G>T (n.757+5207G>T) c.561G>T (p.Met187Ile) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1208G>T n.2521G>T n.1809G>T n.1061G>T n.1063G>T n.945G>T n.1067G>T c.534G>T (p.Met178Ile) n.362G>T | |
14 | g.73198072C>A | CA390302011 | PSEN1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.1561C>A n.1237C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1065C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.1067C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.769+5208C>A (n.769+5208C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.757+5208C>A (n.757+5208C>A) c.562C>A (p.Leu188Met) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1209C>A n.2522C>A n.1810C>A n.1062C>A n.1064C>A n.946C>A n.1068C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.363C>A | |
14 | g.73198072C= | CA2146480531 | PSEN1 | c.799C= (p.Leu267=) c.811C= (p.Leu271=) n.1561C= n.1237C= c.691C= (p.Leu231=) c.*755C= (n.*755C=) n.1065C= c.*1023C= (n.*1023C=) n.1067C= c.*473C= (n.*473C=) c.*369C= (n.*369C=) c.769+5208C= (n.769+5208C=) c.*900C= (n.*900C=) c.757+5208C= (n.757+5208C=) c.562C= (p.Leu188=) c.*750C= (n.*750C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*251C= (n.*251C=) c.838C= (p.Leu280=) c.*279C= (n.*279C=) n.1209C= n.2522C= n.1810C= n.1062C= n.1064C= n.946C= n.1068C= c.535C= (p.Leu179=) n.363C= | |
14 | g.73198072C>G | CA127840 | PSEN1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1561C>G n.1237C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1065C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.1067C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.769+5208C>G (n.769+5208C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.757+5208C>G (n.757+5208C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1209C>G n.2522C>G n.1810C>G n.1062C>G n.1064C>G n.946C>G n.1068C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.363C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198072C>T | CA487096681 | PSEN1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1561C>T n.1237C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1065C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.1067C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.769+5208C>T (n.769+5208C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.757+5208C>T (n.757+5208C>T) c.562C>T (p.Leu188=) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1209C>T n.2522C>T n.1810C>T n.1062C>T n.1064C>T n.946C>T n.1068C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.363C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198073T>A | CA390302016 | PSEN1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1562T>A n.1238T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*756T>A (n.*756T>A) n.1066T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1068T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.769+5209T>A (n.769+5209T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.757+5209T>A (n.757+5209T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1210T>A n.2523T>A n.1811T>A n.1063T>A n.1065T>A n.947T>A n.1069T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.364T>A | |
14 | g.73198073T>C | CA390302020 | PSEN1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1562T>C n.1238T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.1066T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1068T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.769+5209T>C (n.769+5209T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.757+5209T>C (n.757+5209T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1210T>C n.2523T>C n.1811T>C n.1063T>C n.1065T>C n.947T>C n.1069T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.364T>C | |
14 | g.73198073T>G | CA390302018 | PSEN1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1562T>G n.1238T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) n.1066T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1068T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.769+5209T>G (n.769+5209T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.757+5209T>G (n.757+5209T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1210T>G n.2523T>G n.1811T>G n.1063T>G n.1065T>G n.947T>G n.1069T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.364T>G | |
14 | g.73198074G>A | CA487096682 | PSEN1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.813G>A (p.Leu271=) n.1563G>A n.1239G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.1067G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.1069G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.769+5210G>A (n.769+5210G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.757+5210G>A (n.757+5210G>A) c.564G>A (p.Leu188=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1211G>A n.2524G>A n.1812G>A n.1064G>A n.1066G>A n.948G>A n.1070G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.365G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198074G>C | CA487096683 | PSEN1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.813G>C (p.Leu271=) n.1563G>C n.1239G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.*757G>C (n.*757G>C) n.1067G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.1069G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.769+5210G>C (n.769+5210G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.757+5210G>C (n.757+5210G>C) c.564G>C (p.Leu188=) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1211G>C n.2524G>C n.1812G>C n.1064G>C n.1066G>C n.948G>C n.1070G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.365G>C | |
14 | g.73198074G= | CA2146480539 | PSEN1 | c.801G= (p.Leu267=) c.813G= (p.Leu271=) n.1563G= n.1239G= c.693G= (p.Leu231=) c.*757G= (n.*757G=) n.1067G= c.*1025G= (n.*1025G=) n.1069G= c.*475G= (n.*475G=) c.*371G= (n.*371G=) c.769+5210G= (n.769+5210G=) c.*902G= (n.*902G=) c.757+5210G= (n.757+5210G=) c.564G= (p.Leu188=) c.*752G= (n.*752G=) c.*593G= (n.*593G=) c.*253G= (n.*253G=) c.840G= (p.Leu280=) c.*281G= (n.*281G=) n.1211G= n.2524G= n.1812G= n.1064G= n.1066G= n.948G= n.1070G= c.537G= (p.Leu179=) n.365G= | |
14 | g.73198074G>T | CA7256829 | PSEN1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.813G>T (p.Leu271=) n.1563G>T n.1239G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.*757G>T (n.*757G>T) n.1067G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.1069G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.769+5210G>T (n.769+5210G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.757+5210G>T (n.757+5210G>T) c.564G>T (p.Leu188=) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1211G>T n.2524G>T n.1812G>T n.1064G>T n.1066G>T n.948G>T n.1070G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.365G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198075G>A | CA7256830 | PSEN1 | c.802G>A (p.Val268Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) n.1564G>A n.1240G>A c.694G>A (p.Val232Ile) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1068G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1070G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.769+5211G>A (n.769+5211G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.757+5211G>A (n.757+5211G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1212G>A n.2525G>A n.1813G>A n.1065G>A n.1067G>A n.949G>A n.1071G>A c.538G>A (p.Val180Ile) n.366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198075G>C | CA390302024 | PSEN1 | c.802G>C (p.Val268Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) n.1564G>C n.1240G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.*758G>C (n.*758G>C) n.1068G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1070G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.769+5211G>C (n.769+5211G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.757+5211G>C (n.757+5211G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1212G>C n.2525G>C n.1813G>C n.1065G>C n.1067G>C n.949G>C n.1071G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.366G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198075G= | CA2146480542 | PSEN1 | c.802G= (p.Val268=) c.814G= (p.Val272=) n.1564G= n.1240G= c.694G= (p.Val232=) c.*758G= (n.*758G=) n.1068G= c.*1026G= (n.*1026G=) n.1070G= c.*476G= (n.*476G=) c.*372G= (n.*372G=) c.769+5211G= (n.769+5211G=) c.*903G= (n.*903G=) c.757+5211G= (n.757+5211G=) c.565G= (p.Val189=) c.*753G= (n.*753G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*254G= (n.*254G=) c.841G= (p.Val281=) c.*282G= (n.*282G=) n.1212G= n.2525G= n.1813G= n.1065G= n.1067G= n.949G= n.1071G= c.538G= (p.Val180=) n.366G= | |
14 | g.73198075G>T | CA390302027 | PSEN1 | c.802G>T (p.Val268Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) n.1564G>T n.1240G>T c.694G>T (p.Val232Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1068G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1070G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.769+5211G>T (n.769+5211G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.757+5211G>T (n.757+5211G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1212G>T n.2525G>T n.1813G>T n.1065G>T n.1067G>T n.949G>T n.1071G>T c.538G>T (p.Val180Phe) n.366G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198076T>A | CA390302032 | PSEN1 | c.803T>A (p.Val268Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) n.1565T>A n.1241T>A c.695T>A (p.Val232Asp) c.*759T>A (n.*759T>A) n.1069T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1071T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.769+5212T>A (n.769+5212T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.757+5212T>A (n.757+5212T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1213T>A n.2526T>A n.1814T>A n.1066T>A n.1068T>A n.950T>A n.1072T>A c.539T>A (p.Val180Asp) n.367T>A | |
14 | g.73198076T>C | CA225123 | PSEN1 | c.803T>C (p.Val268Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.1565T>C n.1241T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.*759T>C (n.*759T>C) n.1069T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1071T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.769+5212T>C (n.769+5212T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.757+5212T>C (n.757+5212T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1213T>C n.2526T>C n.1814T>C n.1066T>C n.1068T>C n.950T>C n.1072T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.367T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198076T>G | CA390302037 | PSEN1 | c.803T>G (p.Val268Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.1565T>G n.1241T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.*759T>G (n.*759T>G) n.1069T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1071T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.769+5212T>G (n.769+5212T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.757+5212T>G (n.757+5212T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1213T>G n.2526T>G n.1814T>G n.1066T>G n.1068T>G n.950T>G n.1072T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.367T>G | |
14 | g.73198076T= | CA2146480548 | PSEN1 | c.803T= (p.Val268=) c.815T= (p.Val272=) n.1565T= n.1241T= c.695T= (p.Val232=) c.*759T= (n.*759T=) n.1069T= c.*1027T= (n.*1027T=) n.1071T= c.*477T= (n.*477T=) c.*373T= (n.*373T=) c.769+5212T= (n.769+5212T=) c.*904T= (n.*904T=) c.757+5212T= (n.757+5212T=) c.566T= (p.Val189=) c.*754T= (n.*754T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*255T= (n.*255T=) c.842T= (p.Val281=) c.*283T= (n.*283T=) n.1213T= n.2526T= n.1814T= n.1066T= n.1068T= n.950T= n.1072T= c.539T= (p.Val180=) n.367T= | |
14 | g.73198077T>A | CA487096684 | PSEN1 | c.804T>A (p.Val268=) c.816T>A (p.Val272=) n.1566T>A n.1242T>A c.696T>A (p.Val232=) c.*760T>A (n.*760T>A) n.1070T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1072T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.769+5213T>A (n.769+5213T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.757+5213T>A (n.757+5213T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.843T>A (p.Val281=) c.*284T>A (n.*284T>A) n.1214T>A n.2527T>A n.1815T>A n.1067T>A n.1069T>A n.951T>A n.1073T>A c.540T>A (p.Val180=) n.368T>A | |
14 | g.73198077T>C | CA487096685 | PSEN1 | c.804T>C (p.Val268=) c.816T>C (p.Val272=) n.1566T>C n.1242T>C c.696T>C (p.Val232=) c.*760T>C (n.*760T>C) n.1070T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1072T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.769+5213T>C (n.769+5213T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.757+5213T>C (n.757+5213T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.843T>C (p.Val281=) c.*284T>C (n.*284T>C) n.1214T>C n.2527T>C n.1815T>C n.1067T>C n.1069T>C n.951T>C n.1073T>C c.540T>C (p.Val180=) n.368T>C | |
14 | g.73198077T>G | CA487096686 | PSEN1 | c.804T>G (p.Val268=) c.816T>G (p.Val272=) n.1566T>G n.1242T>G c.696T>G (p.Val232=) c.*760T>G (n.*760T>G) n.1070T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1072T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.769+5213T>G (n.769+5213T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.757+5213T>G (n.757+5213T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.843T>G (p.Val281=) c.*284T>G (n.*284T>G) n.1214T>G n.2527T>G n.1815T>G n.1067T>G n.1069T>G n.951T>G n.1073T>G c.540T>G (p.Val180=) n.368T>G | |
14 | g.73198078G>A | CA390302041 | PSEN1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1567G>A n.1243G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1071G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.1073G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.769+5214G>A (n.769+5214G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.757+5214G>A (n.757+5214G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1215G>A n.2528G>A n.1816G>A n.1068G>A n.1070G>A n.952G>A n.1074G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.369G>A | |
14 | g.73198078G>C | CA390302043 | PSEN1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1567G>C n.1243G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1071G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.1073G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.769+5214G>C (n.769+5214G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.757+5214G>C (n.757+5214G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*285G>C (n.*285G>C) n.1215G>C n.2528G>C n.1816G>C n.1068G>C n.1070G>C n.952G>C n.1074G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.369G>C | |
14 | g.73198078G>T | CA390302046 | PSEN1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1567G>T n.1243G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1071G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.1073G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.769+5214G>T (n.769+5214G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.757+5214G>T (n.757+5214G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1215G>T n.2528G>T n.1816G>T n.1068G>T n.1070G>T n.952G>T n.1074G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.369G>T | |
14 | g.73198079A= | CA2146480554 | PSEN1 | c.806A= (p.Glu269=) c.818A= (p.Glu273=) n.1568A= n.1244A= c.698A= (p.Glu233=) c.*762A= (n.*762A=) n.1072A= c.*1030A= (n.*1030A=) n.1074A= c.*480A= (n.*480A=) c.*376A= (n.*376A=) c.769+5215A= (n.769+5215A=) c.*907A= (n.*907A=) c.757+5215A= (n.757+5215A=) c.569A= (p.Glu190=) c.*757A= (n.*757A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*258A= (n.*258A=) c.845A= (p.Glu282=) c.*286A= (n.*286A=) n.1216A= n.2529A= n.1817A= n.1069A= n.1071A= n.953A= n.1075A= c.542A= (p.Glu181=) n.370A= | |
14 | g.73198079A>C | CA225125 | PSEN1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1568A>C n.1244A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1072A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.1074A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.769+5215A>C (n.769+5215A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.757+5215A>C (n.757+5215A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) n.1216A>C n.2529A>C n.1817A>C n.1069A>C n.1071A>C n.953A>C n.1075A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.370A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198079A>G | CA390302051 | PSEN1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1568A>G n.1244A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1072A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.1074A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.769+5215A>G (n.769+5215A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.757+5215A>G (n.757+5215A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1216A>G n.2529A>G n.1817A>G n.1069A>G n.1071A>G n.953A>G n.1075A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.370A>G | |
14 | g.73198079A>T | CA390302054 | PSEN1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1568A>T n.1244A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1072A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.1074A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.769+5215A>T (n.769+5215A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.757+5215A>T (n.757+5215A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1216A>T n.2529A>T n.1817A>T n.1069A>T n.1071A>T n.953A>T n.1075A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.370A>T | |
14 | g.73198080A= | CA2146480557 | PSEN1 | c.807A= (p.Glu269=) c.819A= (p.Glu273=) n.1569A= n.1245A= c.699A= (p.Glu233=) c.*763A= (n.*763A=) n.1073A= c.*1031A= (n.*1031A=) n.1075A= c.*481A= (n.*481A=) c.*377A= (n.*377A=) c.769+5216A= (n.769+5216A=) c.*908A= (n.*908A=) c.757+5216A= (n.757+5216A=) c.570A= (p.Glu190=) c.*758A= (n.*758A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*259A= (n.*259A=) c.846A= (p.Glu282=) c.*287A= (n.*287A=) n.1217A= n.2530A= n.1818A= n.1070A= n.1072A= n.954A= n.1076A= c.543A= (p.Glu181=) n.371A= | |
14 | g.73198080A>C | CA390302058 | PSEN1 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1569A>C n.1245A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*763A>C (n.*763A>C) n.1073A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.1075A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.769+5216A>C (n.769+5216A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.757+5216A>C (n.757+5216A>C) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1217A>C n.2530A>C n.1818A>C n.1070A>C n.1072A>C n.954A>C n.1076A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) n.371A>C | |
14 | g.73198080A>G | CA487096687 | PSEN1 | c.807A>G (p.Glu269=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1569A>G n.1245A>G c.699A>G (p.Glu233=) c.*763A>G (n.*763A>G) n.1073A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.1075A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.769+5216A>G (n.769+5216A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.757+5216A>G (n.757+5216A>G) c.570A>G (p.Glu190=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.846A>G (p.Glu282=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1217A>G n.2530A>G n.1818A>G n.1070A>G n.1072A>G n.954A>G n.1076A>G c.543A>G (p.Glu181=) n.371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198080A>T | CA390302057 | PSEN1 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1569A>T n.1245A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*763A>T (n.*763A>T) n.1073A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.1075A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.769+5216A>T (n.769+5216A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.757+5216A>T (n.757+5216A>T) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1217A>T n.2530A>T n.1818A>T n.1070A>T n.1072A>T n.954A>T n.1076A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) n.371A>T | |
14 | g.73198081A>C | CA390302060 | PSEN1 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1570A>C n.1246A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*764A>C (n.*764A>C) n.1074A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.1076A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.769+5217A>C (n.769+5217A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.757+5217A>C (n.757+5217A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1218A>C n.2531A>C n.1819A>C n.1071A>C n.1073A>C n.955A>C n.1077A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.372A>C | |
14 | g.73198081A>G | CA390302063 | PSEN1 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1570A>G n.1246A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1074A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.1076A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.769+5217A>G (n.769+5217A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.757+5217A>G (n.757+5217A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1218A>G n.2531A>G n.1819A>G n.1071A>G n.1073A>G n.955A>G n.1077A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.372A>G | |
14 | g.73198081A>T | CA390302065 | PSEN1 | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1570A>T n.1246A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) n.1074A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.1076A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.769+5217A>T (n.769+5217A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.757+5217A>T (n.757+5217A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1218A>T n.2531A>T n.1819A>T n.1071A>T n.1073A>T n.955A>T n.1077A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.372A>T | |
14 | g.73198082C>A | CA390302067 | PSEN1 | c.809C>A (p.Thr270Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1571C>A n.1247C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1075C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.1077C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.769+5218C>A (n.769+5218C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.757+5218C>A (n.757+5218C>A) c.572C>A (p.Thr191Lys) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1219C>A n.2532C>A n.1820C>A n.1072C>A n.1074C>A n.956C>A n.1078C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) n.373C>A | |
14 | g.73198082C= | CA2146480561 | PSEN1 | c.809C= (p.Thr270=) c.821C= (p.Thr274=) n.1571C= n.1247C= c.701C= (p.Thr234=) c.*765C= (n.*765C=) n.1075C= c.*1033C= (n.*1033C=) n.1077C= c.*483C= (n.*483C=) c.*379C= (n.*379C=) c.769+5218C= (n.769+5218C=) c.*910C= (n.*910C=) c.757+5218C= (n.757+5218C=) c.572C= (p.Thr191=) c.*760C= (n.*760C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*261C= (n.*261C=) c.848C= (p.Thr283=) c.*289C= (n.*289C=) n.1219C= n.2532C= n.1820C= n.1072C= n.1074C= n.956C= n.1078C= c.545C= (p.Thr182=) n.373C= | |
14 | g.73198082C>G | CA225127 | PSEN1 | c.809C>G (p.Thr270Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.1571C>G n.1247C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1075C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.1077C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.769+5218C>G (n.769+5218C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.757+5218C>G (n.757+5218C>G) c.572C>G (p.Thr191Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1219C>G n.2532C>G n.1820C>G n.1072C>G n.1074C>G n.956C>G n.1078C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) n.373C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198082C>T | CA390302072 | PSEN1 | c.809C>T (p.Thr270Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1571C>T n.1247C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1075C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.1077C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.769+5218C>T (n.769+5218C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.757+5218C>T (n.757+5218C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1219C>T n.2532C>T n.1820C>T n.1072C>T n.1074C>T n.956C>T n.1078C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.373C>T | |
14 | g.73198083A= | CA2146480565 | PSEN1 | c.810A= (p.Thr270=) c.822A= (p.Thr274=) n.1572A= n.1248A= c.702A= (p.Thr234=) c.*766A= (n.*766A=) n.1076A= c.*1034A= (n.*1034A=) n.1078A= c.*484A= (n.*484A=) c.*380A= (n.*380A=) c.769+5219A= (n.769+5219A=) c.*911A= (n.*911A=) c.757+5219A= (n.757+5219A=) c.573A= (p.Thr191=) c.*761A= (n.*761A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*262A= (n.*262A=) c.849A= (p.Thr283=) c.*290A= (n.*290A=) n.1220A= n.2533A= n.1821A= n.1073A= n.1075A= n.957A= n.1079A= c.546A= (p.Thr182=) n.374A= | |
14 | g.73198083A>C | CA487096688 | PSEN1 | c.810A>C (p.Thr270=) c.822A>C (p.Thr274=) n.1572A>C n.1248A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.*766A>C (n.*766A>C) n.1076A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1078A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.769+5219A>C (n.769+5219A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.757+5219A>C (n.757+5219A>C) c.573A>C (p.Thr191=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.849A>C (p.Thr283=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.1220A>C n.2533A>C n.1821A>C n.1073A>C n.1075A>C n.957A>C n.1079A>C c.546A>C (p.Thr182=) n.374A>C | |
14 | g.73198083A>G | CA487096689 | PSEN1 | c.810A>G (p.Thr270=) c.822A>G (p.Thr274=) n.1572A>G n.1248A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1076A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1078A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.769+5219A>G (n.769+5219A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.757+5219A>G (n.757+5219A>G) c.573A>G (p.Thr191=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.849A>G (p.Thr283=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.1220A>G n.2533A>G n.1821A>G n.1073A>G n.1075A>G n.957A>G n.1079A>G c.546A>G (p.Thr182=) n.374A>G | dbSNP |
14 | g.73198083A>T | CA487096690 | PSEN1 | c.810A>T (p.Thr270=) c.822A>T (p.Thr274=) n.1572A>T n.1248A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.*766A>T (n.*766A>T) n.1076A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1078A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.769+5219A>T (n.769+5219A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.757+5219A>T (n.757+5219A>T) c.573A>T (p.Thr191=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.849A>T (p.Thr283=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.1220A>T n.2533A>T n.1821A>T n.1073A>T n.1075A>T n.957A>T n.1079A>T c.546A>T (p.Thr182=) n.374A>T | |
14 | g.73198084G>A | CA390302076 | PSEN1 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1573G>A n.1249G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1077G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1079G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.769+5220G>A (n.769+5220G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.757+5220G>A (n.757+5220G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1221G>A n.2534G>A n.1822G>A n.1074G>A n.1076G>A n.958G>A n.1080G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.375G>A | |
14 | g.73198084G>C | CA390302078 | PSEN1 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1573G>C n.1249G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1077G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1079G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.769+5220G>C (n.769+5220G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.757+5220G>C (n.757+5220G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1221G>C n.2534G>C n.1822G>C n.1074G>C n.1076G>C n.958G>C n.1080G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.375G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198084G= | CA2146480568 | PSEN1 | c.811G= (p.Ala271=) c.823G= (p.Ala275=) n.1573G= n.1249G= c.703G= (p.Ala235=) c.*767G= (n.*767G=) n.1077G= c.*1035G= (n.*1035G=) n.1079G= c.*485G= (n.*485G=) c.*381G= (n.*381G=) c.769+5220G= (n.769+5220G=) c.*912G= (n.*912G=) c.757+5220G= (n.757+5220G=) c.574G= (p.Ala192=) c.*762G= (n.*762G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*263G= (n.*263G=) c.850G= (p.Ala284=) c.*291G= (n.*291G=) n.1221G= n.2534G= n.1822G= n.1074G= n.1076G= n.958G= n.1080G= c.547G= (p.Ala183=) n.375G= | |
14 | g.73198084G>T | CA390302080 | PSEN1 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1573G>T n.1249G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1077G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1079G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.769+5220G>T (n.769+5220G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.757+5220G>T (n.757+5220G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1221G>T n.2534G>T n.1822G>T n.1074G>T n.1076G>T n.958G>T n.1080G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.375G>T | |
14 | g.73198085C>A | CA390302082 | PSEN1 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1574C>A n.1250C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1078C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.1080C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.769+5221C>A (n.769+5221C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.757+5221C>A (n.757+5221C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1222C>A n.2535C>A n.1823C>A n.1075C>A n.1077C>A n.959C>A n.1081C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.376C>A | |
14 | g.73198085C= | CA2146480574 | PSEN1 | c.812C= (p.Ala271=) c.824C= (p.Ala275=) n.1574C= n.1250C= c.704C= (p.Ala235=) c.*768C= (n.*768C=) n.1078C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.1080C= c.*486C= (n.*486C=) c.*382C= (n.*382C=) c.769+5221C= (n.769+5221C=) c.*913C= (n.*913C=) c.757+5221C= (n.757+5221C=) c.575C= (p.Ala192=) c.*763C= (n.*763C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*264C= (n.*264C=) c.851C= (p.Ala284=) c.*292C= (n.*292C=) n.1222C= n.2535C= n.1823C= n.1075C= n.1077C= n.959C= n.1081C= c.548C= (p.Ala183=) n.376C= | |
14 | g.73198085C>G | CA390302085 | PSEN1 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1574C>G n.1250C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1078C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.1080C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.769+5221C>G (n.769+5221C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.757+5221C>G (n.757+5221C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1222C>G n.2535C>G n.1823C>G n.1075C>G n.1077C>G n.959C>G n.1081C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.376C>G | |
14 | g.73198085C>T | CA390302088 | PSEN1 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1574C>T n.1250C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.*768C>T (n.*768C>T) n.1078C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.1080C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.769+5221C>T (n.769+5221C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.757+5221C>T (n.757+5221C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1222C>T n.2535C>T n.1823C>T n.1075C>T n.1077C>T n.959C>T n.1081C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.376C>T | dbSNP |
14 | g.73198086T>A | CA487096691 | PSEN1 | c.813T>A (p.Ala271=) c.825T>A (p.Ala275=) n.1575T>A n.1251T>A c.705T>A (p.Ala235=) c.*769T>A (n.*769T>A) n.1079T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.1081T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.769+5222T>A (n.769+5222T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.757+5222T>A (n.757+5222T>A) c.576T>A (p.Ala192=) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.852T>A (p.Ala284=) c.*293T>A (n.*293T>A) n.1223T>A n.2536T>A n.1824T>A n.1076T>A n.1078T>A n.960T>A n.1082T>A c.549T>A (p.Ala183=) n.377T>A | |
14 | g.73198086T>C | CA487096692 | PSEN1 | c.813T>C (p.Ala271=) c.825T>C (p.Ala275=) n.1575T>C n.1251T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.*769T>C (n.*769T>C) n.1079T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.1081T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.769+5222T>C (n.769+5222T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.757+5222T>C (n.757+5222T>C) c.576T>C (p.Ala192=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.852T>C (p.Ala284=) c.*293T>C (n.*293T>C) n.1223T>C n.2536T>C n.1824T>C n.1076T>C n.1078T>C n.960T>C n.1082T>C c.549T>C (p.Ala183=) n.377T>C | |
14 | g.73198086T>G | CA487096693 | PSEN1 | c.813T>G (p.Ala271=) c.825T>G (p.Ala275=) n.1575T>G n.1251T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1079T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.1081T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.769+5222T>G (n.769+5222T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.757+5222T>G (n.757+5222T>G) c.576T>G (p.Ala192=) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.852T>G (p.Ala284=) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1223T>G n.2536T>G n.1824T>G n.1076T>G n.1078T>G n.960T>G n.1082T>G c.549T>G (p.Ala183=) n.377T>G | |
14 | g.73198087C>A | CA390302096 | PSEN1 | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1576C>A n.1252C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) c.*770C>A (n.*770C>A) n.1080C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.1082C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.769+5223C>A (n.769+5223C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.757+5223C>A (n.757+5223C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) n.1224C>A n.2537C>A n.1825C>A n.1077C>A n.1079C>A n.961C>A n.1083C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) n.378C>A | |
14 | g.73198087C>G | CA390302099 | PSEN1 | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1576C>G n.1252C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) c.*770C>G (n.*770C>G) n.1080C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.1082C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.769+5223C>G (n.769+5223C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.757+5223C>G (n.757+5223C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*294C>G (n.*294C>G) n.1224C>G n.2537C>G n.1825C>G n.1077C>G n.1079C>G n.961C>G n.1083C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) n.378C>G | |
14 | g.73198087C>T | CA390302095 | PSEN1 | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1576C>T n.1252C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) c.*770C>T (n.*770C>T) n.1080C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.1082C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.769+5223C>T (n.769+5223C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.757+5223C>T (n.757+5223C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*294C>T (n.*294C>T) n.1224C>T n.2537C>T n.1825C>T n.1077C>T n.1079C>T n.961C>T n.1083C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) n.378C>T | |
14 | g.73198088A= | CA2146480577 | PSEN1 | c.815A= (p.Gln272=) c.827A= (p.Gln276=) n.1577A= n.1253A= c.707A= (p.Gln236=) c.*771A= (n.*771A=) n.1081A= c.*1039A= (n.*1039A=) n.1083A= c.*489A= (n.*489A=) c.*385A= (n.*385A=) c.769+5224A= (n.769+5224A=) c.*916A= (n.*916A=) c.757+5224A= (n.757+5224A=) c.578A= (p.Gln193=) c.*766A= (n.*766A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*267A= (n.*267A=) c.854A= (p.Gln285=) c.*295A= (n.*295A=) n.1225A= n.2538A= n.1826A= n.1078A= n.1080A= n.962A= n.1084A= c.551A= (p.Gln184=) n.379A= | |
14 | g.73198088A>C | CA390302101 | PSEN1 | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1577A>C n.1253A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) n.1081A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.1083A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.769+5224A>C (n.769+5224A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.757+5224A>C (n.757+5224A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*295A>C (n.*295A>C) n.1225A>C n.2538A>C n.1826A>C n.1078A>C n.1080A>C n.962A>C n.1084A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) n.379A>C | |
14 | g.73198088A>G | CA390302103 | PSEN1 | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1577A>G n.1253A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) n.1081A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.1083A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.769+5224A>G (n.769+5224A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.757+5224A>G (n.757+5224A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) n.1225A>G n.2538A>G n.1826A>G n.1078A>G n.1080A>G n.962A>G n.1084A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) n.379A>G | |
14 | g.73198088A>T | CA7256831 | PSEN1 | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1577A>T n.1253A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) c.*771A>T (n.*771A>T) n.1081A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.1083A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.769+5224A>T (n.769+5224A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.757+5224A>T (n.757+5224A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*295A>T (n.*295A>T) n.1225A>T n.2538A>T n.1826A>T n.1078A>T n.1080A>T n.962A>T n.1084A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) n.379A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198089G>A | CA487096694 | PSEN1 | c.816G>A (p.Gln272=) c.828G>A (p.Gln276=) n.1578G>A n.1254G>A c.708G>A (p.Gln236=) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1082G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.1084G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.769+5225G>A (n.769+5225G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.757+5225G>A (n.757+5225G>A) c.579G>A (p.Gln193=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.855G>A (p.Gln285=) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1226G>A n.2539G>A n.1827G>A n.1079G>A n.1081G>A n.963G>A n.1085G>A c.552G>A (p.Gln184=) n.380G>A | |
14 | g.73198089G>C | CA390302108 | PSEN1 | c.816G>C (p.Gln272His) c.828G>C (p.Gln276His) n.1578G>C n.1254G>C c.708G>C (p.Gln236His) c.*772G>C (n.*772G>C) n.1082G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.1084G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.769+5225G>C (n.769+5225G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.757+5225G>C (n.757+5225G>C) c.579G>C (p.Gln193His) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.855G>C (p.Gln285His) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1226G>C n.2539G>C n.1827G>C n.1079G>C n.1081G>C n.963G>C n.1085G>C c.552G>C (p.Gln184His) n.380G>C | |
14 | g.73198089G>T | CA390302110 | PSEN1 | c.816G>T (p.Gln272His) c.828G>T (p.Gln276His) n.1578G>T n.1254G>T c.708G>T (p.Gln236His) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1082G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.1084G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.769+5225G>T (n.769+5225G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.757+5225G>T (n.757+5225G>T) c.579G>T (p.Gln193His) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.855G>T (p.Gln285His) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1226G>T n.2539G>T n.1827G>T n.1079G>T n.1081G>T n.963G>T n.1085G>T c.552G>T (p.Gln184His) n.380G>T | |
14 | g.73198090G>A | CA390302113 | PSEN1 | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1579G>A n.1255G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*773G>A (n.*773G>A) n.1083G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.1085G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.769+5226G>A (n.769+5226G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.757+5226G>A (n.757+5226G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*297G>A (n.*297G>A) n.1227G>A n.2540G>A n.1828G>A n.1080G>A n.1082G>A n.964G>A n.1086G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.381G>A | |
14 | g.73198090G>C | CA390302116 | PSEN1 | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1579G>C n.1255G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*773G>C (n.*773G>C) n.1083G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.1085G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.769+5226G>C (n.769+5226G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.757+5226G>C (n.757+5226G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*297G>C (n.*297G>C) n.1227G>C n.2540G>C n.1828G>C n.1080G>C n.1082G>C n.964G>C n.1086G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.381G>C | |
14 | g.73198090G>T | CA390302119 | PSEN1 | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1579G>T n.1255G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*773G>T (n.*773G>T) n.1083G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.1085G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.769+5226G>T (n.769+5226G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.757+5226G>T (n.757+5226G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1227G>T n.2540G>T n.1828G>T n.1080G>T n.1082G>T n.964G>T n.1086G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.381G>T | |
14 | g.73198091A>C | CA390302122 | PSEN1 | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1580A>C n.1256A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.*774A>C (n.*774A>C) n.1084A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1086A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.769+5227A>C (n.769+5227A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.757+5227A>C (n.757+5227A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1228A>C n.2541A>C n.1829A>C n.1081A>C n.1083A>C n.965A>C n.1087A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.382A>C | |
14 | g.73198091A>G | CA390302124 | PSEN1 | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1580A>G n.1256A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) n.1084A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1086A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.769+5227A>G (n.769+5227A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.757+5227A>G (n.757+5227A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1228A>G n.2541A>G n.1829A>G n.1081A>G n.1083A>G n.965A>G n.1087A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.382A>G | |
14 | g.73198091A>T | CA390302126 | PSEN1 | c.818A>T (p.Glu273Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1580A>T n.1256A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.*774A>T (n.*774A>T) n.1084A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1086A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.769+5227A>T (n.769+5227A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.757+5227A>T (n.757+5227A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1228A>T n.2541A>T n.1829A>T n.1081A>T n.1083A>T n.965A>T n.1087A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.382A>T | |
14 | g.73198092G>A | CA487096695 | PSEN1 | c.819G>A (p.Glu273=) c.831G>A (p.Glu277=) n.1581G>A n.1257G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1085G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1087G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.769+5228G>A (n.769+5228G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.757+5228G>A (n.757+5228G>A) c.582G>A (p.Glu194=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.858G>A (p.Glu286=) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1229G>A n.2542G>A n.1830G>A n.1082G>A n.1084G>A n.966G>A n.1088G>A c.555G>A (p.Glu185=) n.383G>A | |
14 | g.73198092G>C | CA390302128 | PSEN1 | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1581G>C n.1257G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1085G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1087G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.769+5228G>C (n.769+5228G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.757+5228G>C (n.757+5228G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1229G>C n.2542G>C n.1830G>C n.1082G>C n.1084G>C n.966G>C n.1088G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) n.383G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198092G>T | CA390302130 | PSEN1 | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1581G>T n.1257G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1085G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1087G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.769+5228G>T (n.769+5228G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.757+5228G>T (n.757+5228G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1229G>T n.2542G>T n.1830G>T n.1082G>T n.1084G>T n.966G>T n.1088G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) n.383G>T | |
14 | g.73198093A>C | CA487096696 | PSEN1 | c.820A>C (p.Arg274=) c.832A>C (p.Arg278=) n.1582A>C n.1258A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.*776A>C (n.*776A>C) n.1086A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1088A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.769+5229A>C (n.769+5229A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.757+5229A>C (n.757+5229A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.859A>C (p.Arg287=) c.*300A>C (n.*300A>C) n.1230A>C n.2543A>C n.1831A>C n.1083A>C n.1085A>C n.967A>C n.1089A>C c.556A>C (p.Arg186=) n.384A>C | |
14 | g.73198093A>G | CA390302132 | PSEN1 | c.820A>G (p.Arg274Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) n.1582A>G n.1258A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.*776A>G (n.*776A>G) n.1086A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1088A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.769+5229A>G (n.769+5229A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.757+5229A>G (n.757+5229A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.1230A>G n.2543A>G n.1831A>G n.1083A>G n.1085A>G n.967A>G n.1089A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) n.384A>G | ClinVar |
14 | g.73198093A>T | CA390302134 | PSEN1 | c.820A>T (p.Arg274Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) n.1582A>T n.1258A>T c.712A>T (p.Arg238Ter) c.*776A>T (n.*776A>T) n.1086A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1088A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.769+5229A>T (n.769+5229A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.757+5229A>T (n.757+5229A>T) c.583A>T (p.Arg195Ter) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.859A>T (p.Arg287Ter) c.*300A>T (n.*300A>T) n.1230A>T n.2543A>T n.1831A>T n.1083A>T n.1085A>T n.967A>T n.1089A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) n.384A>T | |
14 | g.73198094G>A | CA390302139 | PSEN1 | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) n.1583G>A n.1259G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1087G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1089G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.769+5230G>A (n.769+5230G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.757+5230G>A (n.757+5230G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.*301G>A (n.*301G>A) n.1231G>A n.2544G>A n.1832G>A n.1084G>A n.1086G>A n.968G>A n.1090G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) n.385G>A | |
14 | g.73198094G>C | CA127838 | PSEN1 | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) n.1583G>C n.1259G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1087G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1089G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.769+5230G>C (n.769+5230G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.757+5230G>C (n.757+5230G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1231G>C n.2544G>C n.1832G>C n.1084G>C n.1086G>C n.968G>C n.1090G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) n.385G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198094G= | CA2146480584 | PSEN1 | c.821G= (p.Arg274=) c.833G= (p.Arg278=) n.1583G= n.1259G= c.713G= (p.Arg238=) c.*777G= (n.*777G=) n.1087G= c.*1045G= (n.*1045G=) n.1089G= c.*495G= (n.*495G=) c.*391G= (n.*391G=) c.769+5230G= (n.769+5230G=) c.*922G= (n.*922G=) c.757+5230G= (n.757+5230G=) c.584G= (p.Arg195=) c.*772G= (n.*772G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*273G= (n.*273G=) c.860G= (p.Arg287=) c.*301G= (n.*301G=) n.1231G= n.2544G= n.1832G= n.1084G= n.1086G= n.968G= n.1090G= c.557G= (p.Arg186=) n.385G= | |
14 | g.73198094G>T | CA225129 | PSEN1 | c.821G>T (p.Arg274Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) n.1583G>T n.1259G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.*777G>T (n.*777G>T) n.1087G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1089G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.769+5230G>T (n.769+5230G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.757+5230G>T (n.757+5230G>T) c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) n.1231G>T n.2544G>T n.1832G>T n.1084G>T n.1086G>T n.968G>T n.1090G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) n.385G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198095A= | CA2146480589 | PSEN1 | c.822A= (p.Arg274=) c.834A= (p.Arg278=) n.1584A= n.1260A= c.714A= (p.Arg238=) c.*778A= (n.*778A=) n.1088A= c.*1046A= (n.*1046A=) n.1090A= c.*496A= (n.*496A=) c.*392A= (n.*392A=) c.769+5231A= (n.769+5231A=) c.*923A= (n.*923A=) c.757+5231A= (n.757+5231A=) c.585A= (p.Arg195=) c.*773A= (n.*773A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*274A= (n.*274A=) c.861A= (p.Arg287=) c.*302A= (n.*302A=) n.1232A= n.2545A= n.1833A= n.1085A= n.1087A= n.969A= n.1091A= c.558A= (p.Arg186=) n.386A= | |
14 | g.73198095A>C | CA225131 | PSEN1 | c.822A>C (p.Arg274Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) n.1584A>C n.1260A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1088A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.1090A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.769+5231A>C (n.769+5231A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.757+5231A>C (n.757+5231A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1232A>C n.2545A>C n.1833A>C n.1085A>C n.1087A>C n.969A>C n.1091A>C c.558A>C (p.Arg186Ser) n.386A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198095A>G | CA487096697 | PSEN1 | c.822A>G (p.Arg274=) c.834A>G (p.Arg278=) n.1584A>G n.1260A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1088A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.1090A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.769+5231A>G (n.769+5231A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.757+5231A>G (n.757+5231A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.861A>G (p.Arg287=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1232A>G n.2545A>G n.1833A>G n.1085A>G n.1087A>G n.969A>G n.1091A>G c.558A>G (p.Arg186=) n.386A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198095A>T | CA390302147 | PSEN1 | c.822A>T (p.Arg274Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) n.1584A>T n.1260A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1088A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.1090A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.769+5231A>T (n.769+5231A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.757+5231A>T (n.757+5231A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1232A>T n.2545A>T n.1833A>T n.1085A>T n.1087A>T n.969A>T n.1091A>T c.558A>T (p.Arg186Ser) n.386A>T | |
14 | g.73198096A>C | CA390302150 | PSEN1 | c.823A>C (p.Asn275His) c.835A>C (p.Asn279His) n.1585A>C n.1261A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.*779A>C (n.*779A>C) n.1089A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1091A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.769+5232A>C (n.769+5232A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.757+5232A>C (n.757+5232A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.*303A>C (n.*303A>C) n.1233A>C n.2546A>C n.1834A>C n.1086A>C n.1088A>C n.970A>C n.1092A>C c.559A>C (p.Asn187His) n.387A>C | |
14 | g.73198096A>G | CA390302152 | PSEN1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) n.1585A>G n.1261A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.*779A>G (n.*779A>G) n.1089A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1091A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.769+5232A>G (n.769+5232A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.757+5232A>G (n.757+5232A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*303A>G (n.*303A>G) n.1233A>G n.2546A>G n.1834A>G n.1086A>G n.1088A>G n.970A>G n.1092A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) n.387A>G | |
14 | g.73198096A>T | CA390302154 | PSEN1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.1585A>T n.1261A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.*779A>T (n.*779A>T) n.1089A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1091A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.769+5232A>T (n.769+5232A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.757+5232A>T (n.757+5232A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*303A>T (n.*303A>T) n.1233A>T n.2546A>T n.1834A>T n.1086A>T n.1088A>T n.970A>T n.1092A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.387A>T | |
14 | g.73198097A>C | CA390302158 | PSEN1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) n.1586A>C n.1262A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1090A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1092A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.769+5233A>C (n.769+5233A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.757+5233A>C (n.757+5233A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1234A>C n.2547A>C n.1835A>C n.1087A>C n.1089A>C n.971A>C n.1093A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) n.388A>C | |
14 | g.73198097A>G | CA390302160 | PSEN1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.1586A>G n.1262A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1090A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1092A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.769+5233A>G (n.769+5233A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.757+5233A>G (n.757+5233A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1234A>G n.2547A>G n.1835A>G n.1087A>G n.1089A>G n.971A>G n.1093A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) n.388A>G | |
14 | g.73198097A>T | CA390302164 | PSEN1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) n.1586A>T n.1262A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1090A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1092A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.769+5233A>T (n.769+5233A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.757+5233A>T (n.757+5233A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1234A>T n.2547A>T n.1835A>T n.1087A>T n.1089A>T n.971A>T n.1093A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) n.388A>T | |
14 | g.73198098T>A | CA390302166 | PSEN1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys) n.1587T>A n.1263T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) n.1091T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1093T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.769+5234T>A (n.769+5234T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.757+5234T>A (n.757+5234T>A) c.588T>A (p.Asn196Lys) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1235T>A n.2548T>A n.1836T>A n.1088T>A n.1090T>A n.972T>A n.1094T>A c.561T>A (p.Asn187Lys) n.389T>A | |
14 | g.73198098T>C | CA487096698 | PSEN1 | c.825T>C (p.Asn275=) c.837T>C (p.Asn279=) n.1587T>C n.1263T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1091T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1093T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.769+5234T>C (n.769+5234T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.757+5234T>C (n.757+5234T>C) c.588T>C (p.Asn196=) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.864T>C (p.Asn288=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1235T>C n.2548T>C n.1836T>C n.1088T>C n.1090T>C n.972T>C n.1094T>C c.561T>C (p.Asn187=) n.389T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198098T>G | CA390302170 | PSEN1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys) n.1587T>G n.1263T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1091T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1093T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.769+5234T>G (n.769+5234T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.757+5234T>G (n.757+5234T>G) c.588T>G (p.Asn196Lys) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*305T>G (n.*305T>G) n.1235T>G n.2548T>G n.1836T>G n.1088T>G n.1090T>G n.972T>G n.1094T>G c.561T>G (p.Asn187Lys) n.389T>G | |
14 | g.73198098T= | CA2146480595 | PSEN1 | c.825T= (p.Asn275=) c.837T= (p.Asn279=) n.1587T= n.1263T= c.717T= (p.Asn239=) c.*781T= (n.*781T=) n.1091T= c.*1049T= (n.*1049T=) n.1093T= c.*499T= (n.*499T=) c.*395T= (n.*395T=) c.769+5234T= (n.769+5234T=) c.*926T= (n.*926T=) c.757+5234T= (n.757+5234T=) c.588T= (p.Asn196=) c.*776T= (n.*776T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*277T= (n.*277T=) c.864T= (p.Asn288=) c.*305T= (n.*305T=) n.1235T= n.2548T= n.1836T= n.1088T= n.1090T= n.972T= n.1094T= c.561T= (p.Asn187=) n.389T= | |
14 | g.73198099G>A | CA390302176 | PSEN1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1588G>A n.1264G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1092G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1094G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.769+5235G>A (n.769+5235G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.757+5235G>A (n.757+5235G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) n.1236G>A n.2549G>A n.1837G>A n.1089G>A n.1091G>A n.973G>A n.1095G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.390G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198099G>C | CA390302179 | PSEN1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1588G>C n.1264G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1092G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1094G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.769+5235G>C (n.769+5235G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.757+5235G>C (n.757+5235G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) n.1236G>C n.2549G>C n.1837G>C n.1089G>C n.1091G>C n.973G>C n.1095G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.390G>C | |
14 | g.73198099G>T | CA390302173 | PSEN1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1588G>T n.1264G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1092G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1094G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.769+5235G>T (n.769+5235G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.757+5235G>T (n.757+5235G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) n.1236G>T n.2549G>T n.1837G>T n.1089G>T n.1091G>T n.973G>T n.1095G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.390G>T | |
14 | g.73198100A= | CA2146480600 | PSEN1 | c.827A= (p.Glu276=) c.839A= (p.Glu280=) n.1589A= n.1265A= c.719A= (p.Glu240=) c.*783A= (n.*783A=) n.1093A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.1095A= c.*501A= (n.*501A=) c.*397A= (n.*397A=) c.769+5236A= (n.769+5236A=) c.*928A= (n.*928A=) c.757+5236A= (n.757+5236A=) c.590A= (p.Glu197=) c.*778A= (n.*778A=) c.*619A= (n.*619A=) c.*279A= (n.*279A=) c.866A= (p.Glu289=) c.*307A= (n.*307A=) n.1237A= n.2550A= n.1838A= n.1090A= n.1092A= n.974A= n.1096A= c.563A= (p.Glu188=) n.391A= | |
14 | g.73198100A>C | CA341491 | PSEN1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1589A>C n.1265A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1093A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1095A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.769+5236A>C (n.769+5236A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.757+5236A>C (n.757+5236A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1237A>C n.2550A>C n.1838A>C n.1090A>C n.1092A>C n.974A>C n.1096A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.391A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198100A>G | CA127837 | PSEN1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1589A>G n.1265A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1093A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1095A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.769+5236A>G (n.769+5236A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.757+5236A>G (n.757+5236A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1237A>G n.2550A>G n.1838A>G n.1090A>G n.1092A>G n.974A>G n.1096A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198100A>T | CA390302187 | PSEN1 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1589A>T n.1265A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1093A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1095A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.769+5236A>T (n.769+5236A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.757+5236A>T (n.757+5236A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1237A>T n.2550A>T n.1838A>T n.1090A>T n.1092A>T n.974A>T n.1096A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.391A>T | |
14 | g.73198101A>C | CA390302191 | PSEN1 | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1590A>C n.1266A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.*784A>C (n.*784A>C) n.1094A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1096A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.769+5237A>C (n.769+5237A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.757+5237A>C (n.757+5237A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1238A>C n.2551A>C n.1839A>C n.1091A>C n.1093A>C n.975A>C n.1097A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) n.392A>C | |
14 | g.73198101A>G | CA487096699 | PSEN1 | c.828A>G (p.Glu276=) c.840A>G (p.Glu280=) n.1590A>G n.1266A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.*784A>G (n.*784A>G) n.1094A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1096A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.769+5237A>G (n.769+5237A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.757+5237A>G (n.757+5237A>G) c.591A>G (p.Glu197=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1238A>G n.2551A>G n.1839A>G n.1091A>G n.1093A>G n.975A>G n.1097A>G c.564A>G (p.Glu188=) n.392A>G | |
14 | g.73198101A>T | CA390302193 | PSEN1 | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1590A>T n.1266A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.*784A>T (n.*784A>T) n.1094A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1096A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.769+5237A>T (n.769+5237A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.757+5237A>T (n.757+5237A>T) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1238A>T n.2551A>T n.1839A>T n.1091A>T n.1093A>T n.975A>T n.1097A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) n.392A>T | |
14 | g.73198102A>C | CA390302197 | PSEN1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1591A>C n.1267A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1095A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1097A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.769+5238A>C (n.769+5238A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.757+5238A>C (n.757+5238A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1239A>C n.2552A>C n.1840A>C n.1092A>C n.1094A>C n.976A>C n.1098A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.393A>C | |
14 | g.73198102A>G | CA390302199 | PSEN1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1591A>G n.1267A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1095A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1097A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.769+5238A>G (n.769+5238A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.757+5238A>G (n.757+5238A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1239A>G n.2552A>G n.1840A>G n.1092A>G n.1094A>G n.976A>G n.1098A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.393A>G | |
14 | g.73198102A>T | CA390302201 | PSEN1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1591A>T n.1267A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1095A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1097A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.769+5238A>T (n.769+5238A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.757+5238A>T (n.757+5238A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1239A>T n.2552A>T n.1840A>T n.1092A>T n.1094A>T n.976A>T n.1098A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.393A>T | |
14 | g.73198103C>A | CA390302202 | PSEN1 | c.830C>A (p.Thr277Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.1592C>A n.1268C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1096C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1098C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.769+5239C>A (n.769+5239C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.757+5239C>A (n.757+5239C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*310C>A (n.*310C>A) n.1240C>A n.2553C>A n.1841C>A n.1093C>A n.1095C>A n.977C>A n.1099C>A c.566C>A (p.Thr189Lys) n.394C>A | |
14 | g.73198103C= | CA2146480605 | PSEN1 | c.830C= (p.Thr277=) c.842C= (p.Thr281=) n.1592C= n.1268C= c.722C= (p.Thr241=) c.*786C= (n.*786C=) n.1096C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.1098C= c.*504C= (n.*504C=) c.*400C= (n.*400C=) c.769+5239C= (n.769+5239C=) c.*931C= (n.*931C=) c.757+5239C= (n.757+5239C=) c.593C= (p.Thr198=) c.*781C= (n.*781C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*282C= (n.*282C=) c.869C= (p.Thr290=) c.*310C= (n.*310C=) n.1240C= n.2553C= n.1841C= n.1093C= n.1095C= n.977C= n.1099C= c.566C= (p.Thr189=) n.394C= | |
14 | g.73198103C>G | CA390302203 | PSEN1 | c.830C>G (p.Thr277Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.1592C>G n.1268C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) n.1096C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1098C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.769+5239C>G (n.769+5239C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.757+5239C>G (n.757+5239C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) n.1240C>G n.2553C>G n.1841C>G n.1093C>G n.1095C>G n.977C>G n.1099C>G c.566C>G (p.Thr189Arg) n.394C>G | |
14 | g.73198103C>T | CA7256832 | PSEN1 | c.830C>T (p.Thr277Met) c.842C>T (p.Thr281Met) n.1592C>T n.1268C>T c.722C>T (p.Thr241Met) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1096C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1098C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.769+5239C>T (n.769+5239C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.757+5239C>T (n.757+5239C>T) c.593C>T (p.Thr198Met) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.869C>T (p.Thr290Met) c.*310C>T (n.*310C>T) n.1240C>T n.2553C>T n.1841C>T n.1093C>T n.1095C>T n.977C>T n.1099C>T c.566C>T (p.Thr189Met) n.394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G>A | CA7256834 | PSEN1 | c.831G>A (p.Thr277=) c.843G>A (p.Thr281=) n.1593G>A n.1269G>A c.723G>A (p.Thr241=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1097G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1099G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.769+5240G>A (n.769+5240G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.757+5240G>A (n.757+5240G>A) c.594G>A (p.Thr198=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.870G>A (p.Thr290=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1241G>A n.2554G>A n.1842G>A n.1094G>A n.1096G>A n.978G>A n.1100G>A c.567G>A (p.Thr189=) n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G>C | CA7256833 | PSEN1 | c.831G>C (p.Thr277=) c.843G>C (p.Thr281=) n.1593G>C n.1269G>C c.723G>C (p.Thr241=) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1097G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1099G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.769+5240G>C (n.769+5240G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.757+5240G>C (n.757+5240G>C) c.594G>C (p.Thr198=) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.870G>C (p.Thr290=) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1241G>C n.2554G>C n.1842G>C n.1094G>C n.1096G>C n.978G>C n.1100G>C c.567G>C (p.Thr189=) n.395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G= | CA2146480608 | PSEN1 | c.831G= (p.Thr277=) c.843G= (p.Thr281=) n.1593G= n.1269G= c.723G= (p.Thr241=) c.*787G= (n.*787G=) n.1097G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.1099G= c.*505G= (n.*505G=) c.*401G= (n.*401G=) c.769+5240G= (n.769+5240G=) c.*932G= (n.*932G=) c.757+5240G= (n.757+5240G=) c.594G= (p.Thr198=) c.*782G= (n.*782G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*283G= (n.*283G=) c.870G= (p.Thr290=) c.*311G= (n.*311G=) n.1241G= n.2554G= n.1842G= n.1094G= n.1096G= n.978G= n.1100G= c.567G= (p.Thr189=) n.395G= | |
14 | g.73198104G>T | CA487096700 | PSEN1 | c.831G>T (p.Thr277=) c.843G>T (p.Thr281=) n.1593G>T n.1269G>T c.723G>T (p.Thr241=) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1097G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1099G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.769+5240G>T (n.769+5240G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.757+5240G>T (n.757+5240G>T) c.594G>T (p.Thr198=) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.870G>T (p.Thr290=) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1241G>T n.2554G>T n.1842G>T n.1094G>T n.1096G>T n.978G>T n.1100G>T c.567G>T (p.Thr189=) n.395G>T | |
14 | g.73198105C>A | CA390302261 | PSEN1 | c.832C>A (p.Leu278Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1594C>A n.1270C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1098C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1100C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.769+5241C>A (n.769+5241C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.757+5241C>A (n.757+5241C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1242C>A n.2555C>A n.1843C>A n.1095C>A n.1097C>A n.979C>A n.1101C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.396C>A | |
14 | g.73198105C= | CA2146480618 | PSEN1 | c.832C= (p.Leu278=) c.844C= (p.Leu282=) n.1594C= n.1270C= c.724C= (p.Leu242=) c.*788C= (n.*788C=) n.1098C= c.*1056C= (n.*1056C=) n.1100C= c.*506C= (n.*506C=) c.*402C= (n.*402C=) c.769+5241C= (n.769+5241C=) c.*933C= (n.*933C=) c.757+5241C= (n.757+5241C=) c.595C= (p.Leu199=) c.*783C= (n.*783C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*284C= (n.*284C=) c.871C= (p.Leu291=) c.*312C= (n.*312C=) n.1242C= n.2555C= n.1843C= n.1095C= n.1097C= n.979C= n.1101C= c.568C= (p.Leu190=) n.396C= | |
14 | g.73198105C>G | CA225133 | PSEN1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1594C>G n.1270C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1098C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1100C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.769+5241C>G (n.769+5241C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.757+5241C>G (n.757+5241C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1242C>G n.2555C>G n.1843C>G n.1095C>G n.1097C>G n.979C>G n.1101C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.396C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198105C>T | CA390302255 | PSEN1 | c.832C>T (p.Leu278Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1594C>T n.1270C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1098C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1100C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.769+5241C>T (n.769+5241C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.757+5241C>T (n.757+5241C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1242C>T n.2555C>T n.1843C>T n.1095C>T n.1097C>T n.979C>T n.1101C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) n.396C>T | dbSNP |
14 | g.73198106T>A | CA390302264 | PSEN1 | c.833T>A (p.Leu278His) c.845T>A (p.Leu282His) n.1595T>A n.1271T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1099T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1101T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.769+5242T>A (n.769+5242T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.757+5242T>A (n.757+5242T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.872T>A (p.Leu291His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1243T>A n.2556T>A n.1844T>A n.1096T>A n.1098T>A n.980T>A n.1102T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.397T>A | |
14 | g.73198106T>C | CA390302267 | PSEN1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1595T>C n.1271T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1099T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1101T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.769+5242T>C (n.769+5242T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.757+5242T>C (n.757+5242T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1243T>C n.2556T>C n.1844T>C n.1096T>C n.1098T>C n.980T>C n.1102T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.397T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73198106T>G | CA225135 | PSEN1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1595T>G n.1271T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1099T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1101T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.769+5242T>G (n.769+5242T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.757+5242T>G (n.757+5242T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1243T>G n.2556T>G n.1844T>G n.1096T>G n.1098T>G n.980T>G n.1102T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.397T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198106T= | CA2146480624 | PSEN1 | c.833T= (p.Leu278=) c.845T= (p.Leu282=) n.1595T= n.1271T= c.725T= (p.Leu242=) c.*789T= (n.*789T=) n.1099T= c.*1057T= (n.*1057T=) n.1101T= c.*507T= (n.*507T=) c.*403T= (n.*403T=) c.769+5242T= (n.769+5242T=) c.*934T= (n.*934T=) c.757+5242T= (n.757+5242T=) c.596T= (p.Leu199=) c.*784T= (n.*784T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*285T= (n.*285T=) c.872T= (p.Leu291=) c.*313T= (n.*313T=) n.1243T= n.2556T= n.1844T= n.1096T= n.1098T= n.980T= n.1102T= c.569T= (p.Leu190=) n.397T= | |
14 | g.73198110del | CA2625559280 | PSEN1 | c.837del (p.Pro280GlnfsTer13) c.849del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1599del n.1275del c.729del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*793del (n.*793del) n.1103del c.*1061del (n.*1061del) n.1105del c.*511del (n.*511del) c.*407del (n.*407del) c.769+5246del (n.769+5246del) c.*938del (n.*938del) c.757+5246del (n.757+5246del) c.600del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*788del (n.*788del) c.*629del (n.*629del) c.*289del (n.*289del) c.876del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*317del (n.*317del) n.1247del n.2560del n.1848del n.1100del n.1102del n.984del n.1106del c.573del (p.Pro192GlnfsTer13) n.401del | gnomAD v4 |
14 | g.73198107T>A | CA487096701 | PSEN1 | c.834T>A (p.Leu278=) c.846T>A (p.Leu282=) n.1596T>A n.1272T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1100T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1102T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.769+5243T>A (n.769+5243T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.757+5243T>A (n.757+5243T>A) c.597T>A (p.Leu199=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.873T>A (p.Leu291=) c.*314T>A (n.*314T>A) n.1244T>A n.2557T>A n.1845T>A n.1097T>A n.1099T>A n.981T>A n.1103T>A c.570T>A (p.Leu190=) n.398T>A | |
14 | g.73198107T>C | CA487096702 | PSEN1 | c.834T>C (p.Leu278=) c.846T>C (p.Leu282=) n.1596T>C n.1272T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1100T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1102T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.769+5243T>C (n.769+5243T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.757+5243T>C (n.757+5243T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.873T>C (p.Leu291=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1244T>C n.2557T>C n.1845T>C n.1097T>C n.1099T>C n.981T>C n.1103T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.398T>C | |
14 | g.73198107T>G | CA487096703 | PSEN1 | c.834T>G (p.Leu278=) c.846T>G (p.Leu282=) n.1596T>G n.1272T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1100T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1102T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.769+5243T>G (n.769+5243T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.757+5243T>G (n.757+5243T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.873T>G (p.Leu291=) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1244T>G n.2557T>G n.1845T>G n.1097T>G n.1099T>G n.981T>G n.1103T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.398T>G | |
14 | g.73198108T>A | CA390302273 | PSEN1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1597T>A n.1273T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*791T>A (n.*791T>A) n.1101T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1103T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.769+5244T>A (n.769+5244T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.757+5244T>A (n.757+5244T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1245T>A n.2558T>A n.1846T>A n.1098T>A n.1100T>A n.982T>A n.1104T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.399T>A | |
14 | g.73198108T>C | CA390302276 | PSEN1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1597T>C n.1273T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1101T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1103T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.769+5244T>C (n.769+5244T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.757+5244T>C (n.757+5244T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1245T>C n.2558T>C n.1846T>C n.1098T>C n.1100T>C n.982T>C n.1104T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.399T>C | |
14 | g.73198108T>G | CA390302279 | PSEN1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.1597T>G n.1273T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.*791T>G (n.*791T>G) n.1101T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1103T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.769+5244T>G (n.769+5244T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.757+5244T>G (n.757+5244T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1245T>G n.2558T>G n.1846T>G n.1098T>G n.1100T>G n.982T>G n.1104T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.399T>G | |
14 | g.73198109T>A | CA390302283 | PSEN1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1598T>A n.1274T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1102T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1104T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.769+5245T>A (n.769+5245T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.757+5245T>A (n.757+5245T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1246T>A n.2559T>A n.1847T>A n.1099T>A n.1101T>A n.983T>A n.1105T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.400T>A | |
14 | g.73198109T>C | CA390302285 | PSEN1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1598T>C n.1274T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*792T>C (n.*792T>C) n.1102T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1104T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.769+5245T>C (n.769+5245T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.757+5245T>C (n.757+5245T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1246T>C n.2559T>C n.1847T>C n.1099T>C n.1101T>C n.983T>C n.1105T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.400T>C | |
14 | g.73198109T>G | CA390302288 | PSEN1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1598T>G n.1274T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1102T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1104T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.769+5245T>G (n.769+5245T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.757+5245T>G (n.757+5245T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1246T>G n.2559T>G n.1847T>G n.1099T>G n.1101T>G n.983T>G n.1105T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.400T>G | |
14 | g.73198110T>A | CA390302292 | PSEN1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1599T>A n.1275T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1103T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1105T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.769+5246T>A (n.769+5246T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.757+5246T>A (n.757+5246T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1247T>A n.2560T>A n.1848T>A n.1100T>A n.1102T>A n.984T>A n.1106T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.401T>A | |
14 | g.73198110T>C | CA487096704 | PSEN1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.849T>C (p.Phe283=) n.1599T>C n.1275T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1103T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1105T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.769+5246T>C (n.769+5246T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.757+5246T>C (n.757+5246T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1247T>C n.2560T>C n.1848T>C n.1100T>C n.1102T>C n.984T>C n.1106T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.401T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198110T>G | CA390302294 | PSEN1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1599T>G n.1275T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1103T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1105T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.769+5246T>G (n.769+5246T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.757+5246T>G (n.757+5246T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1247T>G n.2560T>G n.1848T>G n.1100T>G n.1102T>G n.984T>G n.1106T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.401T>G | |
14 | g.73198111C>A | CA390302297 | PSEN1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1600C>A n.1276C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1104C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1106C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.769+5247C>A (n.769+5247C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.757+5247C>A (n.757+5247C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1248C>A n.2561C>A n.1849C>A n.1101C>A n.1103C>A n.985C>A n.1107C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.402C>A | |
14 | g.73198111C= | CA2146480625 | PSEN1 | c.838C= (p.Pro280=) c.850C= (p.Pro284=) n.1600C= n.1276C= c.730C= (p.Pro244=) c.*794C= (n.*794C=) n.1104C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1106C= c.*512C= (n.*512C=) c.*408C= (n.*408C=) c.769+5247C= (n.769+5247C=) c.*939C= (n.*939C=) c.757+5247C= (n.757+5247C=) c.601C= (p.Pro201=) c.*789C= (n.*789C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*290C= (n.*290C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*318C= (n.*318C=) n.1248C= n.2561C= n.1849C= n.1101C= n.1103C= n.985C= n.1107C= c.574C= (p.Pro192=) n.402C= | |
14 | g.73198111C>G | CA390302300 | PSEN1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1600C>G n.1276C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1104C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1106C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.769+5247C>G (n.769+5247C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.757+5247C>G (n.757+5247C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1248C>G n.2561C>G n.1849C>G n.1101C>G n.1103C>G n.985C>G n.1107C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.402C>G | |
14 | g.73198111C>T | CA225136 | PSEN1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1600C>T n.1276C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1104C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1106C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.769+5247C>T (n.769+5247C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.757+5247C>T (n.757+5247C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1248C>T n.2561C>T n.1849C>T n.1101C>T n.1103C>T n.985C>T n.1107C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.402C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198112del | CA2625559284 | PSEN1 | c.839del (p.Pro280GlnfsTer13) c.851del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1601del n.1277del c.731del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*795del (n.*795del) n.1105del c.*1063del (n.*1063del) n.1107del c.*513del (n.*513del) c.*409del (n.*409del) c.769+5248del (n.769+5248del) c.*940del (n.*940del) c.757+5248del (n.757+5248del) c.602del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*790del (n.*790del) c.*631del (n.*631del) c.*291del (n.*291del) c.878del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*319del (n.*319del) n.1249del n.2562del n.1850del n.1102del n.1104del n.986del n.1108del c.575del (p.Pro192GlnfsTer13) n.403del | gnomAD v4 |
14 | g.73198112C>A | CA390302306 | PSEN1 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1601C>A n.1277C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1105C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1107C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.769+5248C>A (n.769+5248C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.757+5248C>A (n.757+5248C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1249C>A n.2562C>A n.1850C>A n.1102C>A n.1104C>A n.986C>A n.1108C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) n.403C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198112C= | CA2146480627 | PSEN1 | c.839C= (p.Pro280=) c.851C= (p.Pro284=) n.1601C= n.1277C= c.731C= (p.Pro244=) c.*795C= (n.*795C=) n.1105C= c.*1063C= (n.*1063C=) n.1107C= c.*513C= (n.*513C=) c.*409C= (n.*409C=) c.769+5248C= (n.769+5248C=) c.*940C= (n.*940C=) c.757+5248C= (n.757+5248C=) c.602C= (p.Pro201=) c.*790C= (n.*790C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*291C= (n.*291C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*319C= (n.*319C=) n.1249C= n.2562C= n.1850C= n.1102C= n.1104C= n.986C= n.1108C= c.575C= (p.Pro192=) n.403C= | |
14 | g.73198112C>G | CA390302307 | PSEN1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1601C>G n.1277C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1105C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1107C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.769+5248C>G (n.769+5248C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.757+5248C>G (n.757+5248C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1249C>G n.2562C>G n.1850C>G n.1102C>G n.1104C>G n.986C>G n.1108C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.403C>G | |
14 | g.73198112C>T | CA225138 | PSEN1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1601C>T n.1277C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1105C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1107C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.769+5248C>T (n.769+5248C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.757+5248C>T (n.757+5248C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1249C>T n.2562C>T n.1850C>T n.1102C>T n.1104C>T n.986C>T n.1108C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.403C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198113A= | CA2146480629 | PSEN1 | c.840A= (p.Pro280=) c.852A= (p.Pro284=) n.1602A= n.1278A= c.732A= (p.Pro244=) c.*796A= (n.*796A=) n.1106A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.1108A= c.*514A= (n.*514A=) c.*410A= (n.*410A=) c.769+5249A= (n.769+5249A=) c.*941A= (n.*941A=) c.757+5249A= (n.757+5249A=) c.603A= (p.Pro201=) c.*791A= (n.*791A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*292A= (n.*292A=) c.879A= (p.Pro293=) c.*320A= (n.*320A=) n.1250A= n.2563A= n.1851A= n.1103A= n.1105A= n.987A= n.1109A= c.576A= (p.Pro192=) n.404A= | |
14 | g.73198113A>C | CA487096707 | PSEN1 | c.840A>C (p.Pro280=) c.852A>C (p.Pro284=) n.1602A>C n.1278A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1106A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.1108A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.769+5249A>C (n.769+5249A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.757+5249A>C (n.757+5249A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.879A>C (p.Pro293=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.1250A>C n.2563A>C n.1851A>C n.1103A>C n.1105A>C n.987A>C n.1109A>C c.576A>C (p.Pro192=) n.404A>C | |
14 | g.73198113A>G | CA487096706 | PSEN1 | c.840A>G (p.Pro280=) c.852A>G (p.Pro284=) n.1602A>G n.1278A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1106A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1108A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.769+5249A>G (n.769+5249A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.757+5249A>G (n.757+5249A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.879A>G (p.Pro293=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.1250A>G n.2563A>G n.1851A>G n.1103A>G n.1105A>G n.987A>G n.1109A>G c.576A>G (p.Pro192=) n.404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198113A>T | CA487096705 | PSEN1 | c.840A>T (p.Pro280=) c.852A>T (p.Pro284=) n.1602A>T n.1278A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1106A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.1108A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.769+5249A>T (n.769+5249A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.757+5249A>T (n.757+5249A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.879A>T (p.Pro293=) c.*320A>T (n.*320A>T) n.1250A>T n.2563A>T n.1851A>T n.1103A>T n.1105A>T n.987A>T n.1109A>T c.576A>T (p.Pro192=) n.404A>T | |
14 | g.73198113_73198114del | CA2575570957 | PSEN1 | c.840_841del (p.Ala281SerfsTer?) c.852_853del (p.Ala285SerfsTer?) n.1602_1603del n.1278_1279del c.732_733del (p.Ala245SerfsTer?) c.*796_*797del (n.*796_*797del) n.1106_1107del c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) n.1108_1109del c.*514_*515del (n.*514_*515del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.769+5249_769+5250del (n.769+5249_769+5250del) c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.757+5249_757+5250del (n.757+5249_757+5250del) c.603_604del (p.Ala202SerfsTer?) c.*791_*792del (n.*791_*792del) c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.879_880del (p.Ala294SerfsTer?) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.1250_1251del n.2563_2564del n.1851_1852del n.1103_1104del n.1105_1106del n.987_988del n.1109_1110del c.576_577del (p.Ala193SerfsTer?) n.404_405del | |
14 | g.73198114G>A | CA390302311 | PSEN1 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1603G>A n.1279G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1107G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1109G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.769+5250G>A (n.769+5250G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.757+5250G>A (n.757+5250G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.1251G>A n.2564G>A n.1852G>A n.1104G>A n.1106G>A n.988G>A n.1110G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.405G>A | |
14 | g.73198114G>C | CA390302313 | PSEN1 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1603G>C n.1279G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1107G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.1109G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.769+5250G>C (n.769+5250G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.757+5250G>C (n.757+5250G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.1251G>C n.2564G>C n.1852G>C n.1104G>C n.1106G>C n.988G>C n.1110G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.405G>C | |
14 | g.73198114G>T | CA390302314 | PSEN1 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1603G>T n.1279G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1107G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1109G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.769+5250G>T (n.769+5250G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.757+5250G>T (n.757+5250G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) n.1251G>T n.2564G>T n.1852G>T n.1104G>T n.1106G>T n.988G>T n.1110G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.405G>T | |
14 | g.73198115C>A | CA390302315 | PSEN1 | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1604C>A n.1280C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1108C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1110C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.769+5251C>A (n.769+5251C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.757+5251C>A (n.757+5251C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1252C>A n.2565C>A n.1853C>A n.1105C>A n.1107C>A n.989C>A n.1111C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) n.406C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198115C= | CA2146480632 | PSEN1 | c.842C= (p.Ala281=) c.854C= (p.Ala285=) n.1604C= n.1280C= c.734C= (p.Ala245=) c.*798C= (n.*798C=) n.1108C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1110C= c.*516C= (n.*516C=) c.*412C= (n.*412C=) c.769+5251C= (n.769+5251C=) c.*943C= (n.*943C=) c.757+5251C= (n.757+5251C=) c.605C= (p.Ala202=) c.*793C= (n.*793C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*294C= (n.*294C=) c.881C= (p.Ala294=) c.*322C= (n.*322C=) n.1252C= n.2565C= n.1853C= n.1105C= n.1107C= n.989C= n.1111C= c.578C= (p.Ala193=) n.406C= | |
14 | g.73198115C>G | CA390302316 | PSEN1 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1604C>G n.1280C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1108C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1110C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.769+5251C>G (n.769+5251C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.757+5251C>G (n.757+5251C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1252C>G n.2565C>G n.1853C>G n.1105C>G n.1107C>G n.989C>G n.1111C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.406C>G | |
14 | g.73198115C>T | CA225140 | PSEN1 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1604C>T n.1280C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1108C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1110C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.769+5251C>T (n.769+5251C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.757+5251C>T (n.757+5251C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1252C>T n.2565C>T n.1853C>T n.1105C>T n.1107C>T n.989C>T n.1111C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.406C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198116T>A | CA487096708 | PSEN1 | c.843T>A (p.Ala281=) c.855T>A (p.Ala285=) n.1605T>A n.1281T>A c.735T>A (p.Ala245=) c.*799T>A (n.*799T>A) n.1109T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1111T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.769+5252T>A (n.769+5252T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.757+5252T>A (n.757+5252T>A) c.606T>A (p.Ala202=) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.882T>A (p.Ala294=) c.*323T>A (n.*323T>A) n.1253T>A n.2566T>A n.1854T>A n.1106T>A n.1108T>A n.990T>A n.1112T>A c.579T>A (p.Ala193=) n.407T>A | |
14 | g.73198116T>C | CA487096709 | PSEN1 | c.843T>C (p.Ala281=) c.855T>C (p.Ala285=) n.1605T>C n.1281T>C c.735T>C (p.Ala245=) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1109T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1111T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.769+5252T>C (n.769+5252T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.757+5252T>C (n.757+5252T>C) c.606T>C (p.Ala202=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.882T>C (p.Ala294=) c.*323T>C (n.*323T>C) n.1253T>C n.2566T>C n.1854T>C n.1106T>C n.1108T>C n.990T>C n.1112T>C c.579T>C (p.Ala193=) n.407T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198116T>G | CA487096710 | PSEN1 | c.843T>G (p.Ala281=) c.855T>G (p.Ala285=) n.1605T>G n.1281T>G c.735T>G (p.Ala245=) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1109T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1111T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.769+5252T>G (n.769+5252T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.757+5252T>G (n.757+5252T>G) c.606T>G (p.Ala202=) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.882T>G (p.Ala294=) c.*323T>G (n.*323T>G) n.1253T>G n.2566T>G n.1854T>G n.1106T>G n.1108T>G n.990T>G n.1112T>G c.579T>G (p.Ala193=) n.407T>G | |
14 | g.73198117C>A | CA390302317 | PSEN1 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1606C>A n.1282C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1110C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1112C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.769+5253C>A (n.769+5253C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.757+5253C>A (n.757+5253C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1254C>A n.2567C>A n.1855C>A n.1107C>A n.1109C>A n.991C>A n.1113C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.408C>A | |
14 | g.73198117C= | CA2146480639 | PSEN1 | c.844C= (p.Leu282=) c.856C= (p.Leu286=) n.1606C= n.1282C= c.736C= (p.Leu246=) c.*800C= (n.*800C=) n.1110C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.1112C= c.*518C= (n.*518C=) c.*414C= (n.*414C=) c.769+5253C= (n.769+5253C=) c.*945C= (n.*945C=) c.757+5253C= (n.757+5253C=) c.607C= (p.Leu203=) c.*795C= (n.*795C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*296C= (n.*296C=) c.883C= (p.Leu295=) c.*324C= (n.*324C=) n.1254C= n.2567C= n.1855C= n.1107C= n.1109C= n.991C= n.1113C= c.580C= (p.Leu194=) n.408C= | |
14 | g.73198117C>G | CA225141 | PSEN1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1606C>G n.1282C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1110C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1112C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.769+5253C>G (n.769+5253C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.757+5253C>G (n.757+5253C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1254C>G n.2567C>G n.1855C>G n.1107C>G n.1109C>G n.991C>G n.1113C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.408C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198117C>T | CA390302318 | PSEN1 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.856C>T (p.Leu286Phe) n.1606C>T n.1282C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1110C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1112C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.769+5253C>T (n.769+5253C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.757+5253C>T (n.757+5253C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1254C>T n.2567C>T n.1855C>T n.1107C>T n.1109C>T n.991C>T n.1113C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) n.408C>T | |
14 | g.73198118T>A | CA390302319 | PSEN1 | c.845T>A (p.Leu282His) c.857T>A (p.Leu286His) n.1607T>A n.1283T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1111T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1113T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.769+5254T>A (n.769+5254T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.757+5254T>A (n.757+5254T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1255T>A n.2568T>A n.1856T>A n.1108T>A n.1110T>A n.992T>A n.1114T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.409T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198118T>C | CA390302320 | PSEN1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1607T>C n.1283T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1111T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1113T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.769+5254T>C (n.769+5254T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.757+5254T>C (n.757+5254T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1255T>C n.2568T>C n.1856T>C n.1108T>C n.1110T>C n.992T>C n.1114T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.409T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198118T>G | CA390302321 | PSEN1 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1607T>G n.1283T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1111T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1113T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.769+5254T>G (n.769+5254T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.757+5254T>G (n.757+5254T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1255T>G n.2568T>G n.1856T>G n.1108T>G n.1110T>G n.992T>G n.1114T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.409T>G | |
14 | g.73198118T= | CA2146480643 | PSEN1 | c.845T= (p.Leu282=) c.857T= (p.Leu286=) n.1607T= n.1283T= c.737T= (p.Leu246=) c.*801T= (n.*801T=) n.1111T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.1113T= c.*519T= (n.*519T=) c.*415T= (n.*415T=) c.769+5254T= (n.769+5254T=) c.*946T= (n.*946T=) c.757+5254T= (n.757+5254T=) c.608T= (p.Leu203=) c.*796T= (n.*796T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*297T= (n.*297T=) c.884T= (p.Leu295=) c.*325T= (n.*325T=) n.1255T= n.2568T= n.1856T= n.1108T= n.1110T= n.992T= n.1114T= c.581T= (p.Leu194=) n.409T= | |
14 | g.73198119C>A | CA487096711 | PSEN1 | c.846C>A (p.Leu282=) c.858C>A (p.Leu286=) n.1608C>A n.1284C>A c.738C>A (p.Leu246=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1112C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1114C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.769+5255C>A (n.769+5255C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.757+5255C>A (n.757+5255C>A) c.609C>A (p.Leu203=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.885C>A (p.Leu295=) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1256C>A n.2569C>A n.1857C>A n.1109C>A n.1111C>A n.993C>A n.1115C>A c.582C>A (p.Leu194=) n.410C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198119C>G | CA487096712 | PSEN1 | c.846C>G (p.Leu282=) c.858C>G (p.Leu286=) n.1608C>G n.1284C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1112C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1114C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.769+5255C>G (n.769+5255C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.757+5255C>G (n.757+5255C>G) c.609C>G (p.Leu203=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.885C>G (p.Leu295=) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1256C>G n.2569C>G n.1857C>G n.1109C>G n.1111C>G n.993C>G n.1115C>G c.582C>G (p.Leu194=) n.410C>G | |
14 | g.73198119C>T | CA487096713 | PSEN1 | c.846C>T (p.Leu282=) c.858C>T (p.Leu286=) n.1608C>T n.1284C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1112C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1114C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.769+5255C>T (n.769+5255C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.757+5255C>T (n.757+5255C>T) c.609C>T (p.Leu203=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.885C>T (p.Leu295=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1256C>T n.2569C>T n.1857C>T n.1109C>T n.1111C>T n.993C>T n.1115C>T c.582C>T (p.Leu194=) n.410C>T | |
14 | g.73198120A>C | CA390302323 | PSEN1 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1609A>C n.1285A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1113A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1115A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.769+5256A>C (n.769+5256A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.757+5256A>C (n.757+5256A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1257A>C n.2570A>C n.1858A>C n.1110A>C n.1112A>C n.994A>C n.1116A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) n.411A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198120A>G | CA390302324 | PSEN1 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1609A>G n.1285A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1113A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1115A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.769+5256A>G (n.769+5256A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.757+5256A>G (n.757+5256A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1257A>G n.2570A>G n.1858A>G n.1110A>G n.1112A>G n.994A>G n.1116A>G c.583A>G (p.Ile195Val) n.411A>G | |
14 | g.73198120A>T | CA390302322 | PSEN1 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1609A>T n.1285A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1113A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1115A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.769+5256A>T (n.769+5256A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.757+5256A>T (n.757+5256A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1257A>T n.2570A>T n.1858A>T n.1110A>T n.1112A>T n.994A>T n.1116A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) n.411A>T | |
14 | g.73198121T>A | CA390302325 | PSEN1 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1610T>A n.1286T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1114T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1116T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.769+5257T>A (n.769+5257T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.757+5257T>A (n.757+5257T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1258T>A n.2571T>A n.1859T>A n.1111T>A n.1113T>A n.995T>A n.1117T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) n.412T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198121T>C | CA390302326 | PSEN1 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1610T>C n.1286T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1114T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1116T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.769+5257T>C (n.769+5257T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.757+5257T>C (n.757+5257T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1258T>C n.2571T>C n.1859T>C n.1111T>C n.1113T>C n.995T>C n.1117T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) n.412T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198121T>G | CA390302327 | PSEN1 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1610T>G n.1286T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1114T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1116T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.769+5257T>G (n.769+5257T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.757+5257T>G (n.757+5257T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1258T>G n.2571T>G n.1859T>G n.1111T>G n.1113T>G n.995T>G n.1117T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) n.412T>G | |
14 | g.73198123del | CA2625559302 | PSEN1 | c.850del (p.Tyr284ThrfsTer9) c.862del (p.Tyr288ThrfsTer9) n.1612del n.1288del c.742del (p.Tyr248ThrfsTer9) c.*806del (n.*806del) n.1116del c.*1074del (n.*1074del) n.1118del c.*524del (n.*524del) c.*420del (n.*420del) c.769+5259del (n.769+5259del) c.*951del (n.*951del) c.757+5259del (n.757+5259del) c.613del (p.Tyr205ThrfsTer9) c.*801del (n.*801del) c.*642del (n.*642del) c.*302del (n.*302del) c.889del (p.Tyr297ThrfsTer9) c.*330del (n.*330del) n.1260del n.2573del n.1861del n.1113del n.1115del n.997del n.1119del c.586del (p.Tyr196ThrfsTer9) n.414del | gnomAD v4 |
14 | g.73198122T>A | CA487096718 | PSEN1 | c.849T>A (p.Ile283=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1611T>A n.1287T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1115T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1117T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.769+5258T>A (n.769+5258T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.757+5258T>A (n.757+5258T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.*329T>A (n.*329T>A) n.1259T>A n.2572T>A n.1860T>A n.1112T>A n.1114T>A n.996T>A n.1118T>A c.585T>A (p.Ile195=) n.413T>A | |
14 | g.73198122T>C | CA487096719 | PSEN1 | c.849T>C (p.Ile283=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1611T>C n.1287T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1115T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1117T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.769+5258T>C (n.769+5258T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.757+5258T>C (n.757+5258T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.*329T>C (n.*329T>C) n.1259T>C n.2572T>C n.1860T>C n.1112T>C n.1114T>C n.996T>C n.1118T>C c.585T>C (p.Ile195=) n.413T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198122T>G | CA390302328 | PSEN1 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1611T>G n.1287T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1115T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1117T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.769+5258T>G (n.769+5258T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.757+5258T>G (n.757+5258T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1259T>G n.2572T>G n.1860T>G n.1112T>G n.1114T>G n.996T>G n.1118T>G c.585T>G (p.Ile195Met) n.413T>G | |
14 | g.73198123T>A | CA390302331 | PSEN1 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.1612T>A n.1288T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1116T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1118T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.769+5259T>A (n.769+5259T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.757+5259T>A (n.757+5259T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1260T>A n.2573T>A n.1861T>A n.1113T>A n.1115T>A n.997T>A n.1119T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.414T>A | |
14 | g.73198123T>C | CA390302330 | PSEN1 | c.850T>C (p.Tyr284His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.1612T>C n.1288T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1116T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1118T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.769+5259T>C (n.769+5259T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.757+5259T>C (n.757+5259T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.889T>C (p.Tyr297His) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1260T>C n.2573T>C n.1861T>C n.1113T>C n.1115T>C n.997T>C n.1119T>C c.586T>C (p.Tyr196His) n.414T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198123T>G | CA390302329 | PSEN1 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.1612T>G n.1288T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1116T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1118T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.769+5259T>G (n.769+5259T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.757+5259T>G (n.757+5259T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1260T>G n.2573T>G n.1861T>G n.1113T>G n.1115T>G n.997T>G n.1119T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.414T>G | |
14 | g.73198124A>C | CA390302333 | PSEN1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.1613A>C n.1289A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1117A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1119A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.769+5260A>C (n.769+5260A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.757+5260A>C (n.757+5260A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1261A>C n.2574A>C n.1862A>C n.1114A>C n.1116A>C n.998A>C n.1120A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.415A>C | |
14 | g.73198124A>G | CA390302334 | PSEN1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.1613A>G n.1289A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1117A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1119A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.769+5260A>G (n.769+5260A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.757+5260A>G (n.757+5260A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1261A>G n.2574A>G n.1862A>G n.1114A>G n.1116A>G n.998A>G n.1120A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.415A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198124A>T | CA390302337 | PSEN1 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.1613A>T n.1289A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1117A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1119A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.769+5260A>T (n.769+5260A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.757+5260A>T (n.757+5260A>T) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) n.1261A>T n.2574A>T n.1862A>T n.1114A>T n.1116A>T n.998A>T n.1120A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.415A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198125C>A | CA390302339 | PSEN1 | c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.1614C>A n.1290C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1118C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1120C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.769+5261C>A (n.769+5261C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.757+5261C>A (n.757+5261C>A) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1262C>A n.2575C>A n.1863C>A n.1115C>A n.1117C>A n.999C>A n.1121C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.416C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198125C= | CA2146480646 | PSEN1 | c.852C= (p.Tyr284=) c.864C= (p.Tyr288=) n.1614C= n.1290C= c.744C= (p.Tyr248=) c.*808C= (n.*808C=) n.1118C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.1120C= c.*526C= (n.*526C=) c.*422C= (n.*422C=) c.769+5261C= (n.769+5261C=) c.*953C= (n.*953C=) c.757+5261C= (n.757+5261C=) c.615C= (p.Tyr205=) c.*803C= (n.*803C=) c.*644C= (n.*644C=) c.*304C= (n.*304C=) c.891C= (p.Tyr297=) c.*332C= (n.*332C=) n.1262C= n.2575C= n.1863C= n.1115C= n.1117C= n.999C= n.1121C= c.588C= (p.Tyr196=) n.416C= | |
14 | g.73198125C>G | CA390302341 | PSEN1 | c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.1614C>G n.1290C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1118C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1120C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.769+5261C>G (n.769+5261C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.757+5261C>G (n.757+5261C>G) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1262C>G n.2575C>G n.1863C>G n.1115C>G n.1117C>G n.999C>G n.1121C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.416C>G | |
14 | g.73198125C>T | CA7256835 | PSEN1 | c.852C>T (p.Tyr284=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.1614C>T n.1290C>T c.744C>T (p.Tyr248=) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1118C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1120C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.769+5261C>T (n.769+5261C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.757+5261C>T (n.757+5261C>T) c.615C>T (p.Tyr205=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.891C>T (p.Tyr297=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1262C>T n.2575C>T n.1863C>T n.1115C>T n.1117C>T n.999C>T n.1121C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>A | CA390302345 | PSEN1 | c.853T>A (p.Ser285Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1615T>A n.1291T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1119T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1121T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.769+5262T>A (n.769+5262T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.757+5262T>A (n.757+5262T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1263T>A n.2576T>A n.1864T>A n.1116T>A n.1118T>A n.1000T>A n.1122T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.417T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>C | CA390302349 | PSEN1 | c.853T>C (p.Ser285Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1615T>C n.1291T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1119T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1121T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.769+5262T>C (n.769+5262T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.757+5262T>C (n.757+5262T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1263T>C n.2576T>C n.1864T>C n.1116T>C n.1118T>C n.1000T>C n.1122T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.417T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>G | CA390302347 | PSEN1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1615T>G n.1291T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1119T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1121T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.769+5262T>G (n.769+5262T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.757+5262T>G (n.757+5262T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1263T>G n.2576T>G n.1864T>G n.1116T>G n.1118T>G n.1000T>G n.1122T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.417T>G | |
14 | g.73198126_73198127delinsTC | CA2146480647 | PSEN1 | c.853_854delinsTC (p.Ser285=) c.865_866delinsTC (p.Ser289=) n.1615_1616delinsTC n.1291_1292delinsTC c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.*809_*810delinsTC (n.*809_*810delinsTC) n.1119_1120delinsTC c.*1077_*1078delinsTC (n.*1077_*1078delinsTC) n.1121_1122delinsTC c.*527_*528delinsTC (n.*527_*528delinsTC) c.*423_*424delinsTC (n.*423_*424delinsTC) c.769+5262_769+5263delinsTC (n.769+5262_769+5263delinsTC) c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC) c.757+5262_757+5263delinsTC (n.757+5262_757+5263delinsTC) c.616_617delinsTC (p.Ser206=) c.*804_*805delinsTC (n.*804_*805delinsTC) c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC) c.*305_*306delinsTC (n.*305_*306delinsTC) c.892_893delinsTC (p.Ser298=) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) n.1263_1264delinsTC n.2576_2577delinsTC n.1864_1865delinsTC n.1116_1117delinsTC n.1118_1119delinsTC n.1000_1001delinsTC n.1122_1123delinsTC c.589_590delinsTC (p.Ser197=) n.417_418delinsTC | |
14 | g.73198127C>A | CA390302351 | PSEN1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.1616C>A n.1292C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1120C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.1122C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.769+5263C>A (n.769+5263C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.757+5263C>A (n.757+5263C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1264C>A n.2577C>A n.1865C>A n.1117C>A n.1119C>A n.1001C>A n.1123C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.418C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198127C>G | CA390302357 | PSEN1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.1616C>G n.1292C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1120C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1122C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.769+5263C>G (n.769+5263C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.757+5263C>G (n.757+5263C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1264C>G n.2577C>G n.1865C>G n.1117C>G n.1119C>G n.1001C>G n.1123C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) n.418C>G | |
14 | g.73198127C>T | CA390302354 | PSEN1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.1616C>T n.1292C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1120C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.1122C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.769+5263C>T (n.769+5263C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.757+5263C>T (n.757+5263C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1264C>T n.2577C>T n.1865C>T n.1117C>T n.1119C>T n.1001C>T n.1123C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) n.418C>T | |
14 | g.73198128del | CA919449422 | PSEN1 | c.855del (p.Ser286GlnfsTer7) c.867del (p.Ser290GlnfsTer7) n.1617del n.1293del c.747del (p.Ser250GlnfsTer7) c.*811del (n.*811del) n.1121del c.*1079del (n.*1079del) n.1123del c.*529del (n.*529del) c.*425del (n.*425del) c.769+5264del (n.769+5264del) c.*956del (n.*956del) c.757+5264del (n.757+5264del) c.618del (p.Ser207GlnfsTer7) c.*806del (n.*806del) c.*647del (n.*647del) c.*307del (n.*307del) c.894del (p.Ser299GlnfsTer7) c.*335del (n.*335del) n.1265del n.2578del n.1866del n.1118del n.1120del n.1002del n.1124del c.591del (p.Ser198GlnfsTer7) n.419del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198128C>A | CA487096720 | PSEN1 | c.855C>A (p.Ser285=) c.867C>A (p.Ser289=) n.1617C>A n.1293C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1121C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1123C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.769+5264C>A (n.769+5264C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.757+5264C>A (n.757+5264C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.*335C>A (n.*335C>A) n.1265C>A n.2578C>A n.1866C>A n.1118C>A n.1120C>A n.1002C>A n.1124C>A c.591C>A (p.Ser197=) n.419C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198128C= | CA2146480651 | PSEN1 | c.855C= (p.Ser285=) c.867C= (p.Ser289=) n.1617C= n.1293C= c.747C= (p.Ser249=) c.*811C= (n.*811C=) n.1121C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1123C= c.*529C= (n.*529C=) c.*425C= (n.*425C=) c.769+5264C= (n.769+5264C=) c.*956C= (n.*956C=) c.757+5264C= (n.757+5264C=) c.618C= (p.Ser206=) c.*806C= (n.*806C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*307C= (n.*307C=) c.894C= (p.Ser298=) c.*335C= (n.*335C=) n.1265C= n.2578C= n.1866C= n.1118C= n.1120C= n.1002C= n.1124C= c.591C= (p.Ser197=) n.419C= | |
14 | g.73198128C>G | CA487096721 | PSEN1 | c.855C>G (p.Ser285=) c.867C>G (p.Ser289=) n.1617C>G n.1293C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.*811C>G (n.*811C>G) n.1121C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1123C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.769+5264C>G (n.769+5264C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.757+5264C>G (n.757+5264C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1265C>G n.2578C>G n.1866C>G n.1118C>G n.1120C>G n.1002C>G n.1124C>G c.591C>G (p.Ser197=) n.419C>G | |
14 | g.73198128C>T | CA487096722 | PSEN1 | c.855C>T (p.Ser285=) c.867C>T (p.Ser289=) n.1617C>T n.1293C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1121C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1123C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.769+5264C>T (n.769+5264C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.757+5264C>T (n.757+5264C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.*335C>T (n.*335C>T) n.1265C>T n.2578C>T n.1866C>T n.1118C>T n.1120C>T n.1002C>T n.1124C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.419C>T | dbSNP |
14 | g.73198129T>A | CA390302359 | PSEN1 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1618T>A n.1294T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1122T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1124T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.769+5265T>A (n.769+5265T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.757+5265T>A (n.757+5265T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1266T>A n.2579T>A n.1867T>A n.1119T>A n.1121T>A n.1003T>A n.1125T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) n.420T>A | |
14 | g.73198129T>C | CA390302365 | PSEN1 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1618T>C n.1294T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1122T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1124T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.769+5265T>C (n.769+5265T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.757+5265T>C (n.757+5265T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1266T>C n.2579T>C n.1867T>C n.1119T>C n.1121T>C n.1003T>C n.1125T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) n.420T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198129T>G | CA390302362 | PSEN1 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1618T>G n.1294T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*812T>G (n.*812T>G) n.1122T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.1124T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.769+5265T>G (n.769+5265T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.757+5265T>G (n.757+5265T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1266T>G n.2579T>G n.1867T>G n.1119T>G n.1121T>G n.1003T>G n.1125T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) n.420T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198130G>A | CA390302368 | PSEN1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.868+1G>A (n.868+1G>A) n.1618+1G>A n.1294+1G>A c.748+1G>A (n.748+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) n.1122+1G>A c.*1080+1G>A (n.*1080+1G>A) n.1124+1G>A c.*530+1G>A (n.*530+1G>A) c.*426+1G>A (n.*426+1G>A) c.769+5266G>A (n.769+5266G>A) c.*957+1G>A (n.*957+1G>A) c.757+5266G>A (n.757+5266G>A) c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.*807+1G>A (n.*807+1G>A) c.*648+1G>A (n.*648+1G>A) c.*308+1G>A (n.*308+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.*336+1G>A (n.*336+1G>A) n.1266+1G>A n.2579+1G>A n.1867+1G>A n.1119+1G>A n.1121+1G>A n.1003+1G>A n.1125+1G>A c.592+1G>A (n.592+1G>A) n.420+1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198130G>C | CA7256836 | PSEN1 | c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.868+1G>C (n.868+1G>C) n.1618+1G>C n.1294+1G>C c.748+1G>C (n.748+1G>C) c.*812+1G>C (n.*812+1G>C) n.1122+1G>C c.*1080+1G>C (n.*1080+1G>C) n.1124+1G>C c.*530+1G>C (n.*530+1G>C) c.*426+1G>C (n.*426+1G>C) c.769+5266G>C (n.769+5266G>C) c.*957+1G>C (n.*957+1G>C) c.757+5266G>C (n.757+5266G>C) c.619+1G>C (n.619+1G>C) c.*807+1G>C (n.*807+1G>C) c.*648+1G>C (n.*648+1G>C) c.*308+1G>C (n.*308+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.*336+1G>C (n.*336+1G>C) n.1266+1G>C n.2579+1G>C n.1867+1G>C n.1119+1G>C n.1121+1G>C n.1003+1G>C n.1125+1G>C c.592+1G>C (n.592+1G>C) n.420+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198130G= | CA2146480654 | PSEN1 | c.856+1G= (n.856+1G=) c.868+1G= (n.868+1G=) n.1618+1G= n.1294+1G= c.748+1G= (n.748+1G=) c.*812+1G= (n.*812+1G=) n.1122+1G= c.*1080+1G= (n.*1080+1G=) n.1124+1G= c.*530+1G= (n.*530+1G=) c.*426+1G= (n.*426+1G=) c.769+5266G= (n.769+5266G=) c.*957+1G= (n.*957+1G=) c.757+5266G= (n.757+5266G=) c.619+1G= (n.619+1G=) c.*807+1G= (n.*807+1G=) c.*648+1G= (n.*648+1G=) c.*308+1G= (n.*308+1G=) c.895+1G= (n.895+1G=) c.*336+1G= (n.*336+1G=) n.1266+1G= n.2579+1G= n.1867+1G= n.1119+1G= n.1121+1G= n.1003+1G= n.1125+1G= c.592+1G= (n.592+1G=) n.420+1G= | |
14 | g.73198130G>T | CA390302371 | PSEN1 | c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.868+1G>T (n.868+1G>T) n.1618+1G>T n.1294+1G>T c.748+1G>T (n.748+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) n.1122+1G>T c.*1080+1G>T (n.*1080+1G>T) n.1124+1G>T c.*530+1G>T (n.*530+1G>T) c.*426+1G>T (n.*426+1G>T) c.769+5266G>T (n.769+5266G>T) c.*957+1G>T (n.*957+1G>T) c.757+5266G>T (n.757+5266G>T) c.619+1G>T (n.619+1G>T) c.*807+1G>T (n.*807+1G>T) c.*648+1G>T (n.*648+1G>T) c.*308+1G>T (n.*308+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.*336+1G>T (n.*336+1G>T) n.1266+1G>T n.2579+1G>T n.1867+1G>T n.1119+1G>T n.1121+1G>T n.1003+1G>T n.1125+1G>T c.592+1G>T (n.592+1G>T) n.420+1G>T | |
14 | g.73198130_73198131insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT | CA614994879 | PSEN1 | c.856+1_856+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.856+1_856+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.868+1_868+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.868+1_868+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) n.1618+1_1618+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT n.1294+1_1294+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT c.748+1_748+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.748+1_748+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.*812+1_*812+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*812+1_*812+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) n.1122+1_1122+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT c.*1080+1_*1080+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*1080+1_*1080+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) n.1124+1_1124+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT c.*530+1_*530+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*530+1_*530+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.*426+1_*426+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*426+1_*426+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.769+5266_769+5267insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.769+5266_769+5267insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.*957+1_*957+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*957+1_*957+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.757+5266_757+5267insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.757+5266_757+5267insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.619+1_619+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.619+1_619+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.*807+1_*807+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*807+1_*807+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.*648+1_*648+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*648+1_*648+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.*308+1_*308+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*308+1_*308+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.895+1_895+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.895+1_895+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) c.*336+1_*336+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.*336+1_*336+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) n.1266+1_1266+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT n.2579+1_2579+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT n.1867+1_1867+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT n.1119+1_1119+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT n.1121+1_1121+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT n.1003+1_1003+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT n.1125+1_1125+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT c.592+1_592+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT (n.592+1_592+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT) n.420+1_420+2insCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGT | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73198131T>A | CA390302376 | PSEN1 | c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.868+2T>A (n.868+2T>A) n.1618+2T>A n.1294+2T>A c.748+2T>A (n.748+2T>A) c.*812+2T>A (n.*812+2T>A) n.1122+2T>A c.*1080+2T>A (n.*1080+2T>A) n.1124+2T>A c.*530+2T>A (n.*530+2T>A) c.*426+2T>A (n.*426+2T>A) c.769+5267T>A (n.769+5267T>A) c.*957+2T>A (n.*957+2T>A) c.757+5267T>A (n.757+5267T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.*807+2T>A (n.*807+2T>A) c.*648+2T>A (n.*648+2T>A) c.*308+2T>A (n.*308+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.*336+2T>A (n.*336+2T>A) n.1266+2T>A n.2579+2T>A n.1867+2T>A n.1119+2T>A n.1121+2T>A n.1003+2T>A n.1125+2T>A c.592+2T>A (n.592+2T>A) n.420+2T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198131T>C | CA390302381 | PSEN1 | c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.868+2T>C (n.868+2T>C) n.1618+2T>C n.1294+2T>C c.748+2T>C (n.748+2T>C) c.*812+2T>C (n.*812+2T>C) n.1122+2T>C c.*1080+2T>C (n.*1080+2T>C) n.1124+2T>C c.*530+2T>C (n.*530+2T>C) c.*426+2T>C (n.*426+2T>C) c.769+5267T>C (n.769+5267T>C) c.*957+2T>C (n.*957+2T>C) c.757+5267T>C (n.757+5267T>C) c.619+2T>C (n.619+2T>C) c.*807+2T>C (n.*807+2T>C) c.*648+2T>C (n.*648+2T>C) c.*308+2T>C (n.*308+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.*336+2T>C (n.*336+2T>C) n.1266+2T>C n.2579+2T>C n.1867+2T>C n.1119+2T>C n.1121+2T>C n.1003+2T>C n.1125+2T>C c.592+2T>C (n.592+2T>C) n.420+2T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198131T>G | CA390302378 | PSEN1 | c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.868+2T>G (n.868+2T>G) n.1618+2T>G n.1294+2T>G c.748+2T>G (n.748+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) n.1122+2T>G c.*1080+2T>G (n.*1080+2T>G) n.1124+2T>G c.*530+2T>G (n.*530+2T>G) c.*426+2T>G (n.*426+2T>G) c.769+5267T>G (n.769+5267T>G) c.*957+2T>G (n.*957+2T>G) c.757+5267T>G (n.757+5267T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.*807+2T>G (n.*807+2T>G) c.*648+2T>G (n.*648+2T>G) c.*308+2T>G (n.*308+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.*336+2T>G (n.*336+2T>G) n.1266+2T>G n.2579+2T>G n.1867+2T>G n.1119+2T>G n.1121+2T>G n.1003+2T>G n.1125+2T>G c.592+2T>G (n.592+2T>G) n.420+2T>G | |
14 | g.73198132A>G | CA2625559334 | PSEN1 | c.856+3A>G (n.856+3A>G) c.868+3A>G (n.868+3A>G) n.1618+3A>G n.1294+3A>G c.748+3A>G (n.748+3A>G) c.*812+3A>G (n.*812+3A>G) n.1122+3A>G c.*1080+3A>G (n.*1080+3A>G) n.1124+3A>G c.*530+3A>G (n.*530+3A>G) c.*426+3A>G (n.*426+3A>G) c.769+5268A>G (n.769+5268A>G) c.*957+3A>G (n.*957+3A>G) c.757+5268A>G (n.757+5268A>G) c.619+3A>G (n.619+3A>G) c.*807+3A>G (n.*807+3A>G) c.*648+3A>G (n.*648+3A>G) c.*308+3A>G (n.*308+3A>G) c.895+3A>G (n.895+3A>G) c.*336+3A>G (n.*336+3A>G) n.1266+3A>G n.2579+3A>G n.1867+3A>G n.1119+3A>G n.1121+3A>G n.1003+3A>G n.1125+3A>G c.592+3A>G (n.592+3A>G) n.420+3A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198133del | CA2625559333 | PSEN1 | c.856+4del (n.856+4del) c.868+4del (n.868+4del) n.1618+4del n.1294+4del c.748+4del (n.748+4del) c.*812+4del (n.*812+4del) n.1122+4del c.*1080+4del (n.*1080+4del) n.1124+4del c.*530+4del (n.*530+4del) c.*426+4del (n.*426+4del) c.769+5269del (n.769+5269del) c.*957+4del (n.*957+4del) c.757+5269del (n.757+5269del) c.619+4del (n.619+4del) c.*807+4del (n.*807+4del) c.*648+4del (n.*648+4del) c.*308+4del (n.*308+4del) c.895+4del (n.895+4del) c.*336+4del (n.*336+4del) n.1266+4del n.2579+4del n.1867+4del n.1119+4del n.1121+4del n.1003+4del n.1125+4del c.592+4del (n.592+4del) n.420+4del | gnomAD v4 |
14 | g.73198132_73198133insC | CA2625559335 | PSEN1 | c.856+3_856+4insC (n.856+3_856+4insC) c.868+3_868+4insC (n.868+3_868+4insC) n.1618+3_1618+4insC n.1294+3_1294+4insC c.748+3_748+4insC (n.748+3_748+4insC) c.*812+3_*812+4insC (n.*812+3_*812+4insC) n.1122+3_1122+4insC c.*1080+3_*1080+4insC (n.*1080+3_*1080+4insC) n.1124+3_1124+4insC c.*530+3_*530+4insC (n.*530+3_*530+4insC) c.*426+3_*426+4insC (n.*426+3_*426+4insC) c.769+5268_769+5269insC (n.769+5268_769+5269insC) c.*957+3_*957+4insC (n.*957+3_*957+4insC) c.757+5268_757+5269insC (n.757+5268_757+5269insC) c.619+3_619+4insC (n.619+3_619+4insC) c.*807+3_*807+4insC (n.*807+3_*807+4insC) c.*648+3_*648+4insC (n.*648+3_*648+4insC) c.*308+3_*308+4insC (n.*308+3_*308+4insC) c.895+3_895+4insC (n.895+3_895+4insC) c.*336+3_*336+4insC (n.*336+3_*336+4insC) n.1266+3_1266+4insC n.2579+3_2579+4insC n.1867+3_1867+4insC n.1119+3_1119+4insC n.1121+3_1121+4insC n.1003+3_1003+4insC n.1125+3_1125+4insC c.592+3_592+4insC (n.592+3_592+4insC) n.420+3_420+4insC | gnomAD v4 |
14 | g.73198133A>G | CA2625559336 | PSEN1 | c.856+4A>G (n.856+4A>G) c.868+4A>G (n.868+4A>G) n.1618+4A>G n.1294+4A>G c.748+4A>G (n.748+4A>G) c.*812+4A>G (n.*812+4A>G) n.1122+4A>G c.*1080+4A>G (n.*1080+4A>G) n.1124+4A>G c.*530+4A>G (n.*530+4A>G) c.*426+4A>G (n.*426+4A>G) c.769+5269A>G (n.769+5269A>G) c.*957+4A>G (n.*957+4A>G) c.757+5269A>G (n.757+5269A>G) c.619+4A>G (n.619+4A>G) c.*807+4A>G (n.*807+4A>G) c.*648+4A>G (n.*648+4A>G) c.*308+4A>G (n.*308+4A>G) c.895+4A>G (n.895+4A>G) c.*336+4A>G (n.*336+4A>G) n.1266+4A>G n.2579+4A>G n.1867+4A>G n.1119+4A>G n.1121+4A>G n.1003+4A>G n.1125+4A>G c.592+4A>G (n.592+4A>G) n.420+4A>G | gnomAD v4 |