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14 | g.73197993C= | CA2146480381 | PSEN1 | c.758-38C= (n.758-38C=) c.770-38C= (n.770-38C=) n.1482C= n.1196-38C= c.650-38C= (n.650-38C=) c.*714-38C= (n.*714-38C=) n.1024-38C= c.*982-38C= (n.*982-38C=) n.1026-38C= c.*432-38C= (n.*432-38C=) c.*328-38C= (n.*328-38C=) c.769+5129C= (n.769+5129C=) c.*859-38C= (n.*859-38C=) c.757+5129C= (n.757+5129C=) c.521-38C= (n.521-38C=) c.*709-38C= (n.*709-38C=) c.*550-38C= (n.*550-38C=) c.*210-38C= (n.*210-38C=) c.770-11C= (n.770-11C=) c.*238-38C= (n.*238-38C=) n.1168-38C= n.2481-38C= n.1769-38C= n.1021-38C= n.1023-38C= n.905-38C= n.1027-38C= c.494-38C= (n.494-38C=) n.284C= | |
14 | g.73197993C>G | CA262613053 | PSEN1 | c.758-38C>G (n.758-38C>G) c.770-38C>G (n.770-38C>G) n.1482C>G n.1196-38C>G c.650-38C>G (n.650-38C>G) c.*714-38C>G (n.*714-38C>G) n.1024-38C>G c.*982-38C>G (n.*982-38C>G) n.1026-38C>G c.*432-38C>G (n.*432-38C>G) c.*328-38C>G (n.*328-38C>G) c.769+5129C>G (n.769+5129C>G) c.*859-38C>G (n.*859-38C>G) c.757+5129C>G (n.757+5129C>G) c.521-38C>G (n.521-38C>G) c.*709-38C>G (n.*709-38C>G) c.*550-38C>G (n.*550-38C>G) c.*210-38C>G (n.*210-38C>G) c.770-11C>G (n.770-11C>G) c.*238-38C>G (n.*238-38C>G) n.1168-38C>G n.2481-38C>G n.1769-38C>G n.1021-38C>G n.1023-38C>G n.905-38C>G n.1027-38C>G c.494-38C>G (n.494-38C>G) n.284C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73197999A>G | CA2625559149 | PSEN1 | c.758-32A>G (n.758-32A>G) c.770-32A>G (n.770-32A>G) n.1488A>G n.1196-32A>G c.650-32A>G (n.650-32A>G) c.*714-32A>G (n.*714-32A>G) n.1024-32A>G c.*982-32A>G (n.*982-32A>G) n.1026-32A>G c.*432-32A>G (n.*432-32A>G) c.*328-32A>G (n.*328-32A>G) c.769+5135A>G (n.769+5135A>G) c.*859-32A>G (n.*859-32A>G) c.757+5135A>G (n.757+5135A>G) c.521-32A>G (n.521-32A>G) c.*709-32A>G (n.*709-32A>G) c.*550-32A>G (n.*550-32A>G) c.*210-32A>G (n.*210-32A>G) c.770-5A>G (n.770-5A>G) c.*238-32A>G (n.*238-32A>G) n.1168-32A>G n.2481-32A>G n.1769-32A>G n.1021-32A>G n.1023-32A>G n.905-32A>G n.1027-32A>G c.494-32A>G (n.494-32A>G) n.290A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198000T>G | CA2625559150 | PSEN1 | c.758-31T>G (n.758-31T>G) c.770-31T>G (n.770-31T>G) n.1489T>G n.1196-31T>G c.650-31T>G (n.650-31T>G) c.*714-31T>G (n.*714-31T>G) n.1024-31T>G c.*982-31T>G (n.*982-31T>G) n.1026-31T>G c.*432-31T>G (n.*432-31T>G) c.*328-31T>G (n.*328-31T>G) c.769+5136T>G (n.769+5136T>G) c.*859-31T>G (n.*859-31T>G) c.757+5136T>G (n.757+5136T>G) c.521-31T>G (n.521-31T>G) c.*709-31T>G (n.*709-31T>G) c.*550-31T>G (n.*550-31T>G) c.*210-31T>G (n.*210-31T>G) c.770-4T>G (n.770-4T>G) c.*238-31T>G (n.*238-31T>G) n.1168-31T>G n.2481-31T>G n.1769-31T>G n.1021-31T>G n.1023-31T>G n.905-31T>G n.1027-31T>G c.494-31T>G (n.494-31T>G) n.291T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.73198006G>T | CA2625559155 | PSEN1 | c.758-25G>T (n.758-25G>T) c.770-25G>T (n.770-25G>T) n.1495G>T n.1196-25G>T c.650-25G>T (n.650-25G>T) c.*714-25G>T (n.*714-25G>T) n.1024-25G>T c.*982-25G>T (n.*982-25G>T) n.1026-25G>T c.*432-25G>T (n.*432-25G>T) c.*328-25G>T (n.*328-25G>T) c.769+5142G>T (n.769+5142G>T) c.*859-25G>T (n.*859-25G>T) c.757+5142G>T (n.757+5142G>T) c.521-25G>T (n.521-25G>T) c.*709-25G>T (n.*709-25G>T) c.*550-25G>T (n.*550-25G>T) c.*210-25G>T (n.*210-25G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.*238-25G>T (n.*238-25G>T) n.1168-25G>T n.2481-25G>T n.1769-25G>T n.1021-25G>T n.1023-25G>T n.905-25G>T n.1027-25G>T c.494-25G>T (n.494-25G>T) n.297G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198007T>A | CA2625559156 | PSEN1 | c.758-24T>A (n.758-24T>A) c.770-24T>A (n.770-24T>A) n.1496T>A n.1196-24T>A c.650-24T>A (n.650-24T>A) c.*714-24T>A (n.*714-24T>A) n.1024-24T>A c.*982-24T>A (n.*982-24T>A) n.1026-24T>A c.*432-24T>A (n.*432-24T>A) c.*328-24T>A (n.*328-24T>A) c.769+5143T>A (n.769+5143T>A) c.*859-24T>A (n.*859-24T>A) c.757+5143T>A (n.757+5143T>A) c.521-24T>A (n.521-24T>A) c.*709-24T>A (n.*709-24T>A) c.*550-24T>A (n.*550-24T>A) c.*210-24T>A (n.*210-24T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.*238-24T>A (n.*238-24T>A) n.1168-24T>A n.2481-24T>A n.1769-24T>A n.1021-24T>A n.1023-24T>A n.905-24T>A n.1027-24T>A c.494-24T>A (n.494-24T>A) n.298T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198008C>A | CA2625559157 | PSEN1 | c.758-23C>A (n.758-23C>A) c.770-23C>A (n.770-23C>A) n.1497C>A n.1196-23C>A c.650-23C>A (n.650-23C>A) c.*714-23C>A (n.*714-23C>A) n.1024-23C>A c.*982-23C>A (n.*982-23C>A) n.1026-23C>A c.*432-23C>A (n.*432-23C>A) c.*328-23C>A (n.*328-23C>A) c.769+5144C>A (n.769+5144C>A) c.*859-23C>A (n.*859-23C>A) c.757+5144C>A (n.757+5144C>A) c.521-23C>A (n.521-23C>A) c.*709-23C>A (n.*709-23C>A) c.*550-23C>A (n.*550-23C>A) c.*210-23C>A (n.*210-23C>A) c.774C>A (p.Val258=) c.*238-23C>A (n.*238-23C>A) n.1168-23C>A n.2481-23C>A n.1769-23C>A n.1021-23C>A n.1023-23C>A n.905-23C>A n.1027-23C>A c.494-23C>A (n.494-23C>A) n.299C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198008C>T | CA2625559158 | PSEN1 | c.758-23C>T (n.758-23C>T) c.770-23C>T (n.770-23C>T) n.1497C>T n.1196-23C>T c.650-23C>T (n.650-23C>T) c.*714-23C>T (n.*714-23C>T) n.1024-23C>T c.*982-23C>T (n.*982-23C>T) n.1026-23C>T c.*432-23C>T (n.*432-23C>T) c.*328-23C>T (n.*328-23C>T) c.769+5144C>T (n.769+5144C>T) c.*859-23C>T (n.*859-23C>T) c.757+5144C>T (n.757+5144C>T) c.521-23C>T (n.521-23C>T) c.*709-23C>T (n.*709-23C>T) c.*550-23C>T (n.*550-23C>T) c.*210-23C>T (n.*210-23C>T) c.774C>T (p.Val258=) c.*238-23C>T (n.*238-23C>T) n.1168-23C>T n.2481-23C>T n.1769-23C>T n.1021-23C>T n.1023-23C>T n.905-23C>T n.1027-23C>T c.494-23C>T (n.494-23C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198009T>C | CA2625559160 | PSEN1 | c.758-22T>C (n.758-22T>C) c.770-22T>C (n.770-22T>C) n.1498T>C n.1196-22T>C c.650-22T>C (n.650-22T>C) c.*714-22T>C (n.*714-22T>C) n.1024-22T>C c.*982-22T>C (n.*982-22T>C) n.1026-22T>C c.*432-22T>C (n.*432-22T>C) c.*328-22T>C (n.*328-22T>C) c.769+5145T>C (n.769+5145T>C) c.*859-22T>C (n.*859-22T>C) c.757+5145T>C (n.757+5145T>C) c.521-22T>C (n.521-22T>C) c.*709-22T>C (n.*709-22T>C) c.*550-22T>C (n.*550-22T>C) c.*210-22T>C (n.*210-22T>C) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.*238-22T>C (n.*238-22T>C) n.1168-22T>C n.2481-22T>C n.1769-22T>C n.1021-22T>C n.1023-22T>C n.905-22T>C n.1027-22T>C c.494-22T>C (n.494-22T>C) n.300T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198012dup | CA2625559159 | PSEN1 | c.758-19dup (n.758-19dup) c.770-19dup (n.770-19dup) n.1501dup n.1196-19dup c.650-19dup (n.650-19dup) c.*714-19dup (n.*714-19dup) n.1024-19dup c.*982-19dup (n.*982-19dup) n.1026-19dup c.*432-19dup (n.*432-19dup) c.*328-19dup (n.*328-19dup) c.769+5148dup (n.769+5148dup) c.*859-19dup (n.*859-19dup) c.757+5148dup (n.757+5148dup) c.521-19dup (n.521-19dup) c.*709-19dup (n.*709-19dup) c.*550-19dup (n.*550-19dup) c.*210-19dup (n.*210-19dup) c.778dup (p.Tyr260LeufsTer23) c.*238-19dup (n.*238-19dup) n.1168-19dup n.2481-19dup n.1769-19dup n.1021-19dup n.1023-19dup n.905-19dup n.1027-19dup c.494-19dup (n.494-19dup) n.303dup | gnomAD v4 |
14 | g.73198012del | CA2625559161 | PSEN1 | c.758-19del (n.758-19del) c.770-19del (n.770-19del) n.1501del n.1196-19del c.650-19del (n.650-19del) c.*714-19del (n.*714-19del) n.1024-19del c.*982-19del (n.*982-19del) n.1026-19del c.*432-19del (n.*432-19del) c.*328-19del (n.*328-19del) c.769+5148del (n.769+5148del) c.*859-19del (n.*859-19del) c.757+5148del (n.757+5148del) c.521-19del (n.521-19del) c.*709-19del (n.*709-19del) c.*550-19del (n.*550-19del) c.*210-19del (n.*210-19del) c.778del (p.Tyr260MetfsTer6) c.*238-19del (n.*238-19del) n.1168-19del n.2481-19del n.1769-19del n.1021-19del n.1023-19del n.905-19del n.1027-19del c.494-19del (n.494-19del) n.303del | gnomAD v4 |
14 | g.73198010T>A | CA2581179217 | PSEN1 | c.758-21T>A (n.758-21T>A) c.770-21T>A (n.770-21T>A) n.1499T>A n.1196-21T>A c.650-21T>A (n.650-21T>A) c.*714-21T>A (n.*714-21T>A) n.1024-21T>A c.*982-21T>A (n.*982-21T>A) n.1026-21T>A c.*432-21T>A (n.*432-21T>A) c.*328-21T>A (n.*328-21T>A) c.769+5146T>A (n.769+5146T>A) c.*859-21T>A (n.*859-21T>A) c.757+5146T>A (n.757+5146T>A) c.521-21T>A (n.521-21T>A) c.*709-21T>A (n.*709-21T>A) c.*550-21T>A (n.*550-21T>A) c.*210-21T>A (n.*210-21T>A) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.*238-21T>A (n.*238-21T>A) n.1168-21T>A n.2481-21T>A n.1769-21T>A n.1021-21T>A n.1023-21T>A n.905-21T>A n.1027-21T>A c.494-21T>A (n.494-21T>A) n.301T>A | |
14 | g.73198010T>C | CA7256818 | PSEN1 | c.758-21T>C (n.758-21T>C) c.770-21T>C (n.770-21T>C) n.1499T>C n.1196-21T>C c.650-21T>C (n.650-21T>C) c.*714-21T>C (n.*714-21T>C) n.1024-21T>C c.*982-21T>C (n.*982-21T>C) n.1026-21T>C c.*432-21T>C (n.*432-21T>C) c.*328-21T>C (n.*328-21T>C) c.769+5146T>C (n.769+5146T>C) c.*859-21T>C (n.*859-21T>C) c.757+5146T>C (n.757+5146T>C) c.521-21T>C (n.521-21T>C) c.*709-21T>C (n.*709-21T>C) c.*550-21T>C (n.*550-21T>C) c.*210-21T>C (n.*210-21T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.*238-21T>C (n.*238-21T>C) n.1168-21T>C n.2481-21T>C n.1769-21T>C n.1021-21T>C n.1023-21T>C n.905-21T>C n.1027-21T>C c.494-21T>C (n.494-21T>C) n.301T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198010T= | CA2146480392 | PSEN1 | c.758-21T= (n.758-21T=) c.770-21T= (n.770-21T=) n.1499T= n.1196-21T= c.650-21T= (n.650-21T=) c.*714-21T= (n.*714-21T=) n.1024-21T= c.*982-21T= (n.*982-21T=) n.1026-21T= c.*432-21T= (n.*432-21T=) c.*328-21T= (n.*328-21T=) c.769+5146T= (n.769+5146T=) c.*859-21T= (n.*859-21T=) c.757+5146T= (n.757+5146T=) c.521-21T= (n.521-21T=) c.*709-21T= (n.*709-21T=) c.*550-21T= (n.*550-21T=) c.*210-21T= (n.*210-21T=) c.776T= (p.Phe259=) c.*238-21T= (n.*238-21T=) n.1168-21T= n.2481-21T= n.1769-21T= n.1021-21T= n.1023-21T= n.905-21T= n.1027-21T= c.494-21T= (n.494-21T=) n.301T= | |
14 | g.73198011T>C | CA2625559163 | PSEN1 | c.758-20T>C (n.758-20T>C) c.770-20T>C (n.770-20T>C) n.1500T>C n.1196-20T>C c.650-20T>C (n.650-20T>C) c.*714-20T>C (n.*714-20T>C) n.1024-20T>C c.*982-20T>C (n.*982-20T>C) n.1026-20T>C c.*432-20T>C (n.*432-20T>C) c.*328-20T>C (n.*328-20T>C) c.769+5147T>C (n.769+5147T>C) c.*859-20T>C (n.*859-20T>C) c.757+5147T>C (n.757+5147T>C) c.521-20T>C (n.521-20T>C) c.*709-20T>C (n.*709-20T>C) c.*550-20T>C (n.*550-20T>C) c.*210-20T>C (n.*210-20T>C) c.777T>C (p.Phe259=) c.*238-20T>C (n.*238-20T>C) n.1168-20T>C n.2481-20T>C n.1769-20T>C n.1021-20T>C n.1023-20T>C n.905-20T>C n.1027-20T>C c.494-20T>C (n.494-20T>C) n.302T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198011T>G | CA2625559164 | PSEN1 | c.758-20T>G (n.758-20T>G) c.770-20T>G (n.770-20T>G) n.1500T>G n.1196-20T>G c.650-20T>G (n.650-20T>G) c.*714-20T>G (n.*714-20T>G) n.1024-20T>G c.*982-20T>G (n.*982-20T>G) n.1026-20T>G c.*432-20T>G (n.*432-20T>G) c.*328-20T>G (n.*328-20T>G) c.769+5147T>G (n.769+5147T>G) c.*859-20T>G (n.*859-20T>G) c.757+5147T>G (n.757+5147T>G) c.521-20T>G (n.521-20T>G) c.*709-20T>G (n.*709-20T>G) c.*550-20T>G (n.*550-20T>G) c.*210-20T>G (n.*210-20T>G) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.*238-20T>G (n.*238-20T>G) n.1168-20T>G n.2481-20T>G n.1769-20T>G n.1021-20T>G n.1023-20T>G n.905-20T>G n.1027-20T>G c.494-20T>G (n.494-20T>G) n.302T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198012T>G | CA2625559165 | PSEN1 | c.758-19T>G (n.758-19T>G) c.770-19T>G (n.770-19T>G) n.1501T>G n.1196-19T>G c.650-19T>G (n.650-19T>G) c.*714-19T>G (n.*714-19T>G) n.1024-19T>G c.*982-19T>G (n.*982-19T>G) n.1026-19T>G c.*432-19T>G (n.*432-19T>G) c.*328-19T>G (n.*328-19T>G) c.769+5148T>G (n.769+5148T>G) c.*859-19T>G (n.*859-19T>G) c.757+5148T>G (n.757+5148T>G) c.521-19T>G (n.521-19T>G) c.*709-19T>G (n.*709-19T>G) c.*550-19T>G (n.*550-19T>G) c.*210-19T>G (n.*210-19T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.*238-19T>G (n.*238-19T>G) n.1168-19T>G n.2481-19T>G n.1769-19T>G n.1021-19T>G n.1023-19T>G n.905-19T>G n.1027-19T>G c.494-19T>G (n.494-19T>G) n.303T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198013A>C | CA2532077258 | PSEN1 | c.758-18A>C (n.758-18A>C) c.770-18A>C (n.770-18A>C) n.1502A>C n.1196-18A>C c.650-18A>C (n.650-18A>C) c.*714-18A>C (n.*714-18A>C) n.1024-18A>C c.*982-18A>C (n.*982-18A>C) n.1026-18A>C c.*432-18A>C (n.*432-18A>C) c.*328-18A>C (n.*328-18A>C) c.769+5149A>C (n.769+5149A>C) c.*859-18A>C (n.*859-18A>C) c.757+5149A>C (n.757+5149A>C) c.521-18A>C (n.521-18A>C) c.*709-18A>C (n.*709-18A>C) c.*550-18A>C (n.*550-18A>C) c.*210-18A>C (n.*210-18A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.*238-18A>C (n.*238-18A>C) n.1168-18A>C n.2481-18A>C n.1769-18A>C n.1021-18A>C n.1023-18A>C n.905-18A>C n.1027-18A>C c.494-18A>C (n.494-18A>C) n.304A>C | |
14 | g.73198013A>G | CA2625559166 | PSEN1 | c.758-18A>G (n.758-18A>G) c.770-18A>G (n.770-18A>G) n.1502A>G n.1196-18A>G c.650-18A>G (n.650-18A>G) c.*714-18A>G (n.*714-18A>G) n.1024-18A>G c.*982-18A>G (n.*982-18A>G) n.1026-18A>G c.*432-18A>G (n.*432-18A>G) c.*328-18A>G (n.*328-18A>G) c.769+5149A>G (n.769+5149A>G) c.*859-18A>G (n.*859-18A>G) c.757+5149A>G (n.757+5149A>G) c.521-18A>G (n.521-18A>G) c.*709-18A>G (n.*709-18A>G) c.*550-18A>G (n.*550-18A>G) c.*210-18A>G (n.*210-18A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.*238-18A>G (n.*238-18A>G) n.1168-18A>G n.2481-18A>G n.1769-18A>G n.1021-18A>G n.1023-18A>G n.905-18A>G n.1027-18A>G c.494-18A>G (n.494-18A>G) n.304A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198013A>T | CA2625559167 | PSEN1 | c.758-18A>T (n.758-18A>T) c.770-18A>T (n.770-18A>T) n.1502A>T n.1196-18A>T c.650-18A>T (n.650-18A>T) c.*714-18A>T (n.*714-18A>T) n.1024-18A>T c.*982-18A>T (n.*982-18A>T) n.1026-18A>T c.*432-18A>T (n.*432-18A>T) c.*328-18A>T (n.*328-18A>T) c.769+5149A>T (n.769+5149A>T) c.*859-18A>T (n.*859-18A>T) c.757+5149A>T (n.757+5149A>T) c.521-18A>T (n.521-18A>T) c.*709-18A>T (n.*709-18A>T) c.*550-18A>T (n.*550-18A>T) c.*210-18A>T (n.*210-18A>T) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.*238-18A>T (n.*238-18A>T) n.1168-18A>T n.2481-18A>T n.1769-18A>T n.1021-18A>T n.1023-18A>T n.905-18A>T n.1027-18A>T c.494-18A>T (n.494-18A>T) n.304A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198014T>C | CA2575570938 | PSEN1 | c.758-17T>C (n.758-17T>C) c.770-17T>C (n.770-17T>C) n.1503T>C n.1196-17T>C c.650-17T>C (n.650-17T>C) c.*714-17T>C (n.*714-17T>C) n.1024-17T>C c.*982-17T>C (n.*982-17T>C) n.1026-17T>C c.*432-17T>C (n.*432-17T>C) c.*328-17T>C (n.*328-17T>C) c.769+5150T>C (n.769+5150T>C) c.*859-17T>C (n.*859-17T>C) c.757+5150T>C (n.757+5150T>C) c.521-17T>C (n.521-17T>C) c.*709-17T>C (n.*709-17T>C) c.*550-17T>C (n.*550-17T>C) c.*210-17T>C (n.*210-17T>C) c.780T>C (p.Tyr260=) c.*238-17T>C (n.*238-17T>C) n.1168-17T>C n.2481-17T>C n.1769-17T>C n.1021-17T>C n.1023-17T>C n.905-17T>C n.1027-17T>C c.494-17T>C (n.494-17T>C) n.305T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198014T>G | CA262613086 | PSEN1 | c.758-17T>G (n.758-17T>G) c.770-17T>G (n.770-17T>G) n.1503T>G n.1196-17T>G c.650-17T>G (n.650-17T>G) c.*714-17T>G (n.*714-17T>G) n.1024-17T>G c.*982-17T>G (n.*982-17T>G) n.1026-17T>G c.*432-17T>G (n.*432-17T>G) c.*328-17T>G (n.*328-17T>G) c.769+5150T>G (n.769+5150T>G) c.*859-17T>G (n.*859-17T>G) c.757+5150T>G (n.757+5150T>G) c.521-17T>G (n.521-17T>G) c.*709-17T>G (n.*709-17T>G) c.*550-17T>G (n.*550-17T>G) c.*210-17T>G (n.*210-17T>G) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.*238-17T>G (n.*238-17T>G) n.1168-17T>G n.2481-17T>G n.1769-17T>G n.1021-17T>G n.1023-17T>G n.905-17T>G n.1027-17T>G c.494-17T>G (n.494-17T>G) n.305T>G | dbSNP |
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14 | g.73198015G>T | CA2625559168 | PSEN1 | c.758-16G>T (n.758-16G>T) c.770-16G>T (n.770-16G>T) n.1504G>T n.1196-16G>T c.650-16G>T (n.650-16G>T) c.*714-16G>T (n.*714-16G>T) n.1024-16G>T c.*982-16G>T (n.*982-16G>T) n.1026-16G>T c.*432-16G>T (n.*432-16G>T) c.*328-16G>T (n.*328-16G>T) c.769+5151G>T (n.769+5151G>T) c.*859-16G>T (n.*859-16G>T) c.757+5151G>T (n.757+5151G>T) c.521-16G>T (n.521-16G>T) c.*709-16G>T (n.*709-16G>T) c.*550-16G>T (n.*550-16G>T) c.*210-16G>T (n.*210-16G>T) c.781G>T (p.Val261Phe) c.*238-16G>T (n.*238-16G>T) n.1168-16G>T n.2481-16G>T n.1769-16G>T n.1021-16G>T n.1023-16G>T n.905-16G>T n.1027-16G>T c.494-16G>T (n.494-16G>T) n.306G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198020dup | CA2802117058 | PSEN1 | c.758-11dup (n.758-11dup) c.770-11dup (n.770-11dup) n.1509dup n.1196-11dup c.650-11dup (n.650-11dup) c.*714-11dup (n.*714-11dup) n.1024-11dup c.*982-11dup (n.*982-11dup) n.1026-11dup c.*432-11dup (n.*432-11dup) c.*328-11dup (n.*328-11dup) c.769+5156dup (n.769+5156dup) c.*859-11dup (n.*859-11dup) c.757+5156dup (n.757+5156dup) c.521-11dup (n.521-11dup) c.*709-11dup (n.*709-11dup) c.*550-11dup (n.*550-11dup) c.*210-11dup (n.*210-11dup) c.786dup (p.Leu263SerfsTer20) c.*238-11dup (n.*238-11dup) n.1168-11dup n.2481-11dup n.1769-11dup n.1021-11dup n.1023-11dup n.905-11dup n.1027-11dup c.494-11dup (n.494-11dup) n.311dup | |
14 | g.73198023_73198028del | CA2575570941 | PSEN1 | c.758-8_758-3del (n.758-8_758-3del) c.770-8_770-3del (n.770-8_770-3del) n.1512_1517del n.1196-8_1196-3del c.650-8_650-3del (n.650-8_650-3del) c.*714-8_*714-3del (n.*714-8_*714-3del) n.1024-8_1024-3del c.*982-8_*982-3del (n.*982-8_*982-3del) n.1026-8_1026-3del c.*432-8_*432-3del (n.*432-8_*432-3del) c.*328-8_*328-3del (n.*328-8_*328-3del) c.769+5159_769+5164del (n.769+5159_769+5164del) c.*859-8_*859-3del (n.*859-8_*859-3del) c.757+5159_757+5164del (n.757+5159_757+5164del) c.521-8_521-3del (n.521-8_521-3del) c.*709-8_*709-3del (n.*709-8_*709-3del) c.*550-8_*550-3del (n.*550-8_*550-3del) c.*210-8_*210-3del (n.*210-8_*210-3del) c.789_794del (p.Phe264_Leu265del) c.*238-8_*238-3del (n.*238-8_*238-3del) n.1168-8_1168-3del n.2481-8_2481-3del n.1769-8_1769-3del n.1021-8_1021-3del n.1023-8_1023-3del n.905-8_905-3del n.1027-8_1027-3del c.494-8_494-3del (n.494-8_494-3del) n.314_319del | |
14 | g.73198017T>A | CA2511529484 | PSEN1 | c.758-14T>A (n.758-14T>A) c.770-14T>A (n.770-14T>A) n.1506T>A n.1196-14T>A c.650-14T>A (n.650-14T>A) c.*714-14T>A (n.*714-14T>A) n.1024-14T>A c.*982-14T>A (n.*982-14T>A) n.1026-14T>A c.*432-14T>A (n.*432-14T>A) c.*328-14T>A (n.*328-14T>A) c.769+5153T>A (n.769+5153T>A) c.*859-14T>A (n.*859-14T>A) c.757+5153T>A (n.757+5153T>A) c.521-14T>A (n.521-14T>A) c.*709-14T>A (n.*709-14T>A) c.*550-14T>A (n.*550-14T>A) c.*210-14T>A (n.*210-14T>A) c.783T>A (p.Val261=) c.*238-14T>A (n.*238-14T>A) n.1168-14T>A n.2481-14T>A n.1769-14T>A n.1021-14T>A n.1023-14T>A n.905-14T>A n.1027-14T>A c.494-14T>A (n.494-14T>A) n.308T>A | |
14 | g.73198017T>C | CA2625559169 | PSEN1 | c.758-14T>C (n.758-14T>C) c.770-14T>C (n.770-14T>C) n.1506T>C n.1196-14T>C c.650-14T>C (n.650-14T>C) c.*714-14T>C (n.*714-14T>C) n.1024-14T>C c.*982-14T>C (n.*982-14T>C) n.1026-14T>C c.*432-14T>C (n.*432-14T>C) c.*328-14T>C (n.*328-14T>C) c.769+5153T>C (n.769+5153T>C) c.*859-14T>C (n.*859-14T>C) c.757+5153T>C (n.757+5153T>C) c.521-14T>C (n.521-14T>C) c.*709-14T>C (n.*709-14T>C) c.*550-14T>C (n.*550-14T>C) c.*210-14T>C (n.*210-14T>C) c.783T>C (p.Val261=) c.*238-14T>C (n.*238-14T>C) n.1168-14T>C n.2481-14T>C n.1769-14T>C n.1021-14T>C n.1023-14T>C n.905-14T>C n.1027-14T>C c.494-14T>C (n.494-14T>C) n.308T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198018T>C | CA2625559170 | PSEN1 | c.758-13T>C (n.758-13T>C) c.770-13T>C (n.770-13T>C) n.1507T>C n.1196-13T>C c.650-13T>C (n.650-13T>C) c.*714-13T>C (n.*714-13T>C) n.1024-13T>C c.*982-13T>C (n.*982-13T>C) n.1026-13T>C c.*432-13T>C (n.*432-13T>C) c.*328-13T>C (n.*328-13T>C) c.769+5154T>C (n.769+5154T>C) c.*859-13T>C (n.*859-13T>C) c.757+5154T>C (n.757+5154T>C) c.521-13T>C (n.521-13T>C) c.*709-13T>C (n.*709-13T>C) c.*550-13T>C (n.*550-13T>C) c.*210-13T>C (n.*210-13T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*238-13T>C (n.*238-13T>C) n.1168-13T>C n.2481-13T>C n.1769-13T>C n.1021-13T>C n.1023-13T>C n.905-13T>C n.1027-13T>C c.494-13T>C (n.494-13T>C) n.309T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198019T>C | CA2625559171 | PSEN1 | c.758-12T>C (n.758-12T>C) c.770-12T>C (n.770-12T>C) n.1508T>C n.1196-12T>C c.650-12T>C (n.650-12T>C) c.*714-12T>C (n.*714-12T>C) n.1024-12T>C c.*982-12T>C (n.*982-12T>C) n.1026-12T>C c.*432-12T>C (n.*432-12T>C) c.*328-12T>C (n.*328-12T>C) c.769+5155T>C (n.769+5155T>C) c.*859-12T>C (n.*859-12T>C) c.757+5155T>C (n.757+5155T>C) c.521-12T>C (n.521-12T>C) c.*709-12T>C (n.*709-12T>C) c.*550-12T>C (n.*550-12T>C) c.*210-12T>C (n.*210-12T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*238-12T>C (n.*238-12T>C) n.1168-12T>C n.2481-12T>C n.1769-12T>C n.1021-12T>C n.1023-12T>C n.905-12T>C n.1027-12T>C c.494-12T>C (n.494-12T>C) n.310T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198020T>A | CA2625559172 | PSEN1 | c.758-11T>A (n.758-11T>A) c.770-11T>A (n.770-11T>A) n.1509T>A n.1196-11T>A c.650-11T>A (n.650-11T>A) c.*714-11T>A (n.*714-11T>A) n.1024-11T>A c.*982-11T>A (n.*982-11T>A) n.1026-11T>A c.*432-11T>A (n.*432-11T>A) c.*328-11T>A (n.*328-11T>A) c.769+5156T>A (n.769+5156T>A) c.*859-11T>A (n.*859-11T>A) c.757+5156T>A (n.757+5156T>A) c.521-11T>A (n.521-11T>A) c.*709-11T>A (n.*709-11T>A) c.*550-11T>A (n.*550-11T>A) c.*210-11T>A (n.*210-11T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*238-11T>A (n.*238-11T>A) n.1168-11T>A n.2481-11T>A n.1769-11T>A n.1021-11T>A n.1023-11T>A n.905-11T>A n.1027-11T>A c.494-11T>A (n.494-11T>A) n.311T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198020T>C | CA2625559173 | PSEN1 | c.758-11T>C (n.758-11T>C) c.770-11T>C (n.770-11T>C) n.1509T>C n.1196-11T>C c.650-11T>C (n.650-11T>C) c.*714-11T>C (n.*714-11T>C) n.1024-11T>C c.*982-11T>C (n.*982-11T>C) n.1026-11T>C c.*432-11T>C (n.*432-11T>C) c.*328-11T>C (n.*328-11T>C) c.769+5156T>C (n.769+5156T>C) c.*859-11T>C (n.*859-11T>C) c.757+5156T>C (n.757+5156T>C) c.521-11T>C (n.521-11T>C) c.*709-11T>C (n.*709-11T>C) c.*550-11T>C (n.*550-11T>C) c.*210-11T>C (n.*210-11T>C) c.786T>C (p.Phe262=) c.*238-11T>C (n.*238-11T>C) n.1168-11T>C n.2481-11T>C n.1769-11T>C n.1021-11T>C n.1023-11T>C n.905-11T>C n.1027-11T>C c.494-11T>C (n.494-11T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198021del | CA2802117059 | PSEN1 | c.758-10del (n.758-10del) c.770-10del (n.770-10del) n.1510del n.1196-10del c.650-10del (n.650-10del) c.*714-10del (n.*714-10del) n.1024-10del c.*982-10del (n.*982-10del) n.1026-10del c.*432-10del (n.*432-10del) c.*328-10del (n.*328-10del) c.769+5157del (n.769+5157del) c.*859-10del (n.*859-10del) c.757+5157del (n.757+5157del) c.521-10del (n.521-10del) c.*709-10del (n.*709-10del) c.*550-10del (n.*550-10del) c.*210-10del (n.*210-10del) c.787del (p.Leu263PhefsTer3) c.*238-10del (n.*238-10del) n.1168-10del n.2481-10del n.1769-10del n.1021-10del n.1023-10del n.905-10del n.1027-10del c.494-10del (n.494-10del) n.312del | |
14 | g.73198021C>A | CA2625559174 | PSEN1 | c.758-10C>A (n.758-10C>A) c.770-10C>A (n.770-10C>A) n.1510C>A n.1196-10C>A c.650-10C>A (n.650-10C>A) c.*714-10C>A (n.*714-10C>A) n.1024-10C>A c.*982-10C>A (n.*982-10C>A) n.1026-10C>A c.*432-10C>A (n.*432-10C>A) c.*328-10C>A (n.*328-10C>A) c.769+5157C>A (n.769+5157C>A) c.*859-10C>A (n.*859-10C>A) c.757+5157C>A (n.757+5157C>A) c.521-10C>A (n.521-10C>A) c.*709-10C>A (n.*709-10C>A) c.*550-10C>A (n.*550-10C>A) c.*210-10C>A (n.*210-10C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.*238-10C>A (n.*238-10C>A) n.1168-10C>A n.2481-10C>A n.1769-10C>A n.1021-10C>A n.1023-10C>A n.905-10C>A n.1027-10C>A c.494-10C>A (n.494-10C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198022T>C | CA2625559176 | PSEN1 | c.758-9T>C (n.758-9T>C) c.770-9T>C (n.770-9T>C) n.1511T>C n.1196-9T>C c.650-9T>C (n.650-9T>C) c.*714-9T>C (n.*714-9T>C) n.1024-9T>C c.*982-9T>C (n.*982-9T>C) n.1026-9T>C c.*432-9T>C (n.*432-9T>C) c.*328-9T>C (n.*328-9T>C) c.769+5158T>C (n.769+5158T>C) c.*859-9T>C (n.*859-9T>C) c.757+5158T>C (n.757+5158T>C) c.521-9T>C (n.521-9T>C) c.*709-9T>C (n.*709-9T>C) c.*550-9T>C (n.*550-9T>C) c.*210-9T>C (n.*210-9T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*238-9T>C (n.*238-9T>C) n.1168-9T>C n.2481-9T>C n.1769-9T>C n.1021-9T>C n.1023-9T>C n.905-9T>C n.1027-9T>C c.494-9T>C (n.494-9T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198026del | CA2625559175 | PSEN1 | c.758-5del (n.758-5del) c.770-5del (n.770-5del) n.1515del n.1196-5del c.650-5del (n.650-5del) c.*714-5del (n.*714-5del) n.1024-5del c.*982-5del (n.*982-5del) n.1026-5del c.*432-5del (n.*432-5del) c.*328-5del (n.*328-5del) c.769+5162del (n.769+5162del) c.*859-5del (n.*859-5del) c.757+5162del (n.757+5162del) c.521-5del (n.521-5del) c.*709-5del (n.*709-5del) c.*550-5del (n.*550-5del) c.*210-5del (n.*210-5del) c.792del (p.Leu265Ter) c.*238-5del (n.*238-5del) n.1168-5del n.2481-5del n.1769-5del n.1021-5del n.1023-5del n.905-5del n.1027-5del c.494-5del (n.494-5del) n.317del | gnomAD v4 |
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