UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73197926_73197927del | CA2595751176 | PSEN1 | c.758-105_758-104del (n.758-105_758-104del) c.770-105_770-104del (n.770-105_770-104del) n.1415_1416del n.1196-105_1196-104del c.650-105_650-104del (n.650-105_650-104del) c.*714-105_*714-104del (n.*714-105_*714-104del) n.1024-105_1024-104del c.*982-105_*982-104del (n.*982-105_*982-104del) n.1026-105_1026-104del c.*432-105_*432-104del (n.*432-105_*432-104del) c.*328-105_*328-104del (n.*328-105_*328-104del) c.769+5062_769+5063del (n.769+5062_769+5063del) c.*859-105_*859-104del (n.*859-105_*859-104del) c.757+5062_757+5063del (n.757+5062_757+5063del) c.521-105_521-104del (n.521-105_521-104del) c.*709-105_*709-104del (n.*709-105_*709-104del) c.*550-105_*550-104del (n.*550-105_*550-104del) c.*210-105_*210-104del (n.*210-105_*210-104del) c.770-78_770-77del (n.770-78_770-77del) c.*238-105_*238-104del (n.*238-105_*238-104del) n.1168-105_1168-104del n.2481-105_2481-104del n.1769-105_1769-104del n.1021-105_1021-104del n.1023-105_1023-104del n.905-105_905-104del n.1027-105_1027-104del c.494-105_494-104del (n.494-105_494-104del) n.217_218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73197926C>A | CA2625559085 | PSEN1 | c.758-105C>A (n.758-105C>A) c.770-105C>A (n.770-105C>A) n.1415C>A n.1196-105C>A c.650-105C>A (n.650-105C>A) c.*714-105C>A (n.*714-105C>A) n.1024-105C>A c.*982-105C>A (n.*982-105C>A) n.1026-105C>A c.*432-105C>A (n.*432-105C>A) c.*328-105C>A (n.*328-105C>A) c.769+5062C>A (n.769+5062C>A) c.*859-105C>A (n.*859-105C>A) c.757+5062C>A (n.757+5062C>A) c.521-105C>A (n.521-105C>A) c.*709-105C>A (n.*709-105C>A) c.*550-105C>A (n.*550-105C>A) c.*210-105C>A (n.*210-105C>A) c.770-78C>A (n.770-78C>A) c.*238-105C>A (n.*238-105C>A) n.1168-105C>A n.2481-105C>A n.1769-105C>A n.1021-105C>A n.1023-105C>A n.905-105C>A n.1027-105C>A c.494-105C>A (n.494-105C>A) n.217C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73197926C= | CA2146480323 | PSEN1 | c.758-105C= (n.758-105C=) c.770-105C= (n.770-105C=) n.1415C= n.1196-105C= c.650-105C= (n.650-105C=) c.*714-105C= (n.*714-105C=) n.1024-105C= c.*982-105C= (n.*982-105C=) n.1026-105C= c.*432-105C= (n.*432-105C=) c.*328-105C= (n.*328-105C=) c.769+5062C= (n.769+5062C=) c.*859-105C= (n.*859-105C=) c.757+5062C= (n.757+5062C=) c.521-105C= (n.521-105C=) c.*709-105C= (n.*709-105C=) c.*550-105C= (n.*550-105C=) c.*210-105C= (n.*210-105C=) c.770-78C= (n.770-78C=) c.*238-105C= (n.*238-105C=) n.1168-105C= n.2481-105C= n.1769-105C= n.1021-105C= n.1023-105C= n.905-105C= n.1027-105C= c.494-105C= (n.494-105C=) n.217C= | |
| 14 | g.73197926C>T | CA2146480324 | PSEN1 | c.758-105C>T (n.758-105C>T) c.770-105C>T (n.770-105C>T) n.1415C>T n.1196-105C>T c.650-105C>T (n.650-105C>T) c.*714-105C>T (n.*714-105C>T) n.1024-105C>T c.*982-105C>T (n.*982-105C>T) n.1026-105C>T c.*432-105C>T (n.*432-105C>T) c.*328-105C>T (n.*328-105C>T) c.769+5062C>T (n.769+5062C>T) c.*859-105C>T (n.*859-105C>T) c.757+5062C>T (n.757+5062C>T) c.521-105C>T (n.521-105C>T) c.*709-105C>T (n.*709-105C>T) c.*550-105C>T (n.*550-105C>T) c.*210-105C>T (n.*210-105C>T) c.770-78C>T (n.770-78C>T) c.*238-105C>T (n.*238-105C>T) n.1168-105C>T n.2481-105C>T n.1769-105C>T n.1021-105C>T n.1023-105C>T n.905-105C>T n.1027-105C>T c.494-105C>T (n.494-105C>T) n.217C>T | dbSNP |
| 14 | g.73197927A>G | CA2625559088 | PSEN1 | c.758-104A>G (n.758-104A>G) c.770-104A>G (n.770-104A>G) n.1416A>G n.1196-104A>G c.650-104A>G (n.650-104A>G) c.*714-104A>G (n.*714-104A>G) n.1024-104A>G c.*982-104A>G (n.*982-104A>G) n.1026-104A>G c.*432-104A>G (n.*432-104A>G) c.*328-104A>G (n.*328-104A>G) c.769+5063A>G (n.769+5063A>G) c.*859-104A>G (n.*859-104A>G) c.757+5063A>G (n.757+5063A>G) c.521-104A>G (n.521-104A>G) c.*709-104A>G (n.*709-104A>G) c.*550-104A>G (n.*550-104A>G) c.*210-104A>G (n.*210-104A>G) c.770-77A>G (n.770-77A>G) c.*238-104A>G (n.*238-104A>G) n.1168-104A>G n.2481-104A>G n.1769-104A>G n.1021-104A>G n.1023-104A>G n.905-104A>G n.1027-104A>G c.494-104A>G (n.494-104A>G) n.218A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73197932dup | CA2625559086 | PSEN1 | c.758-99dup (n.758-99dup) c.770-99dup (n.770-99dup) n.1421dup n.1196-99dup c.650-99dup (n.650-99dup) c.*714-99dup (n.*714-99dup) n.1024-99dup c.*982-99dup (n.*982-99dup) n.1026-99dup c.*432-99dup (n.*432-99dup) c.*328-99dup (n.*328-99dup) c.769+5068dup (n.769+5068dup) c.*859-99dup (n.*859-99dup) c.757+5068dup (n.757+5068dup) c.521-99dup (n.521-99dup) c.*709-99dup (n.*709-99dup) c.*550-99dup (n.*550-99dup) c.*210-99dup (n.*210-99dup) c.770-72dup (n.770-72dup) c.*238-99dup (n.*238-99dup) n.1168-99dup n.2481-99dup n.1769-99dup n.1021-99dup n.1023-99dup n.905-99dup n.1027-99dup c.494-99dup (n.494-99dup) n.223dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73197932del | CA2625559087 | PSEN1 | c.758-99del (n.758-99del) c.770-99del (n.770-99del) n.1421del n.1196-99del c.650-99del (n.650-99del) c.*714-99del (n.*714-99del) n.1024-99del c.*982-99del (n.*982-99del) n.1026-99del c.*432-99del (n.*432-99del) c.*328-99del (n.*328-99del) c.769+5068del (n.769+5068del) c.*859-99del (n.*859-99del) c.757+5068del (n.757+5068del) c.521-99del (n.521-99del) c.*709-99del (n.*709-99del) c.*550-99del (n.*550-99del) c.*210-99del (n.*210-99del) c.770-72del (n.770-72del) c.*238-99del (n.*238-99del) n.1168-99del n.2481-99del n.1769-99del n.1021-99del n.1023-99del n.905-99del n.1027-99del c.494-99del (n.494-99del) n.223del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73197931A>T | CA2625559089 | PSEN1 | c.758-100A>T (n.758-100A>T) c.770-100A>T (n.770-100A>T) n.1420A>T n.1196-100A>T c.650-100A>T (n.650-100A>T) c.*714-100A>T (n.*714-100A>T) n.1024-100A>T c.*982-100A>T (n.*982-100A>T) n.1026-100A>T c.*432-100A>T (n.*432-100A>T) c.*328-100A>T (n.*328-100A>T) c.769+5067A>T (n.769+5067A>T) c.*859-100A>T (n.*859-100A>T) c.757+5067A>T (n.757+5067A>T) c.521-100A>T (n.521-100A>T) c.*709-100A>T (n.*709-100A>T) c.*550-100A>T (n.*550-100A>T) c.*210-100A>T (n.*210-100A>T) c.770-73A>T (n.770-73A>T) c.*238-100A>T (n.*238-100A>T) n.1168-100A>T n.2481-100A>T n.1769-100A>T n.1021-100A>T n.1023-100A>T n.905-100A>T n.1027-100A>T c.494-100A>T (n.494-100A>T) n.222A>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73197933del | CA614994846 | PSEN1 | c.758-98del (n.758-98del) c.770-98del (n.770-98del) n.1422del n.1196-98del c.650-98del (n.650-98del) c.*714-98del (n.*714-98del) n.1024-98del c.*982-98del (n.*982-98del) n.1026-98del c.*432-98del (n.*432-98del) c.*328-98del (n.*328-98del) c.769+5069del (n.769+5069del) c.*859-98del (n.*859-98del) c.757+5069del (n.757+5069del) c.521-98del (n.521-98del) c.*709-98del (n.*709-98del) c.*550-98del (n.*550-98del) c.*210-98del (n.*210-98del) c.770-71del (n.770-71del) c.*238-98del (n.*238-98del) n.1168-98del n.2481-98del n.1769-98del n.1021-98del n.1023-98del n.905-98del n.1027-98del c.494-98del (n.494-98del) n.224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198007T>A | CA2625559156 | PSEN1 | c.758-24T>A (n.758-24T>A) c.770-24T>A (n.770-24T>A) n.1496T>A n.1196-24T>A c.650-24T>A (n.650-24T>A) c.*714-24T>A (n.*714-24T>A) n.1024-24T>A c.*982-24T>A (n.*982-24T>A) n.1026-24T>A c.*432-24T>A (n.*432-24T>A) c.*328-24T>A (n.*328-24T>A) c.769+5143T>A (n.769+5143T>A) c.*859-24T>A (n.*859-24T>A) c.757+5143T>A (n.757+5143T>A) c.521-24T>A (n.521-24T>A) c.*709-24T>A (n.*709-24T>A) c.*550-24T>A (n.*550-24T>A) c.*210-24T>A (n.*210-24T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.*238-24T>A (n.*238-24T>A) n.1168-24T>A n.2481-24T>A n.1769-24T>A n.1021-24T>A n.1023-24T>A n.905-24T>A n.1027-24T>A c.494-24T>A (n.494-24T>A) n.298T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198008C>A | CA2625559157 | PSEN1 | c.758-23C>A (n.758-23C>A) c.770-23C>A (n.770-23C>A) n.1497C>A n.1196-23C>A c.650-23C>A (n.650-23C>A) c.*714-23C>A (n.*714-23C>A) n.1024-23C>A c.*982-23C>A (n.*982-23C>A) n.1026-23C>A c.*432-23C>A (n.*432-23C>A) c.*328-23C>A (n.*328-23C>A) c.769+5144C>A (n.769+5144C>A) c.*859-23C>A (n.*859-23C>A) c.757+5144C>A (n.757+5144C>A) c.521-23C>A (n.521-23C>A) c.*709-23C>A (n.*709-23C>A) c.*550-23C>A (n.*550-23C>A) c.*210-23C>A (n.*210-23C>A) c.774C>A (p.Val258=) c.*238-23C>A (n.*238-23C>A) n.1168-23C>A n.2481-23C>A n.1769-23C>A n.1021-23C>A n.1023-23C>A n.905-23C>A n.1027-23C>A c.494-23C>A (n.494-23C>A) n.299C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198008C>T | CA2625559158 | PSEN1 | c.758-23C>T (n.758-23C>T) c.770-23C>T (n.770-23C>T) n.1497C>T n.1196-23C>T c.650-23C>T (n.650-23C>T) c.*714-23C>T (n.*714-23C>T) n.1024-23C>T c.*982-23C>T (n.*982-23C>T) n.1026-23C>T c.*432-23C>T (n.*432-23C>T) c.*328-23C>T (n.*328-23C>T) c.769+5144C>T (n.769+5144C>T) c.*859-23C>T (n.*859-23C>T) c.757+5144C>T (n.757+5144C>T) c.521-23C>T (n.521-23C>T) c.*709-23C>T (n.*709-23C>T) c.*550-23C>T (n.*550-23C>T) c.*210-23C>T (n.*210-23C>T) c.774C>T (p.Val258=) c.*238-23C>T (n.*238-23C>T) n.1168-23C>T n.2481-23C>T n.1769-23C>T n.1021-23C>T n.1023-23C>T n.905-23C>T n.1027-23C>T c.494-23C>T (n.494-23C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198013A>C | CA2532077258 | PSEN1 | c.758-18A>C (n.758-18A>C) c.770-18A>C (n.770-18A>C) n.1502A>C n.1196-18A>C c.650-18A>C (n.650-18A>C) c.*714-18A>C (n.*714-18A>C) n.1024-18A>C c.*982-18A>C (n.*982-18A>C) n.1026-18A>C c.*432-18A>C (n.*432-18A>C) c.*328-18A>C (n.*328-18A>C) c.769+5149A>C (n.769+5149A>C) c.*859-18A>C (n.*859-18A>C) c.757+5149A>C (n.757+5149A>C) c.521-18A>C (n.521-18A>C) c.*709-18A>C (n.*709-18A>C) c.*550-18A>C (n.*550-18A>C) c.*210-18A>C (n.*210-18A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.*238-18A>C (n.*238-18A>C) n.1168-18A>C n.2481-18A>C n.1769-18A>C n.1021-18A>C n.1023-18A>C n.905-18A>C n.1027-18A>C c.494-18A>C (n.494-18A>C) n.304A>C | |
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