Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.73196245del | CA774876022 | COG1 | c.316-262del (n.316-262del) c.314-262del c.293-242del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196246C>A | CA2274431817 | COG1 | c.316-261C>A (n.316-261C>A) c.314-261C>A c.293-241C>A | dbSNP |
17 | g.73196246C= | CA2274431816 | COG1 | c.316-261C= (n.316-261C=) c.314-261C= c.293-241C= | |
17 | g.73196246C>T | CA986116639 | COG1 | c.316-261C>T (n.316-261C>T) c.314-261C>T c.293-241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196250G>A | CA2597925279 | COG1 | c.316-257G>A (n.316-257G>A) c.314-257G>A c.293-237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196251T>C | CA627320258 | COG1 | c.316-256T>C (n.316-256T>C) c.314-256T>C c.293-236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196251T= | CA2274431818 | COG1 | c.316-256T= (n.316-256T=) c.314-256T= c.293-236T= | |
17 | g.73196256G>A | CA774876025 | COG1 | c.316-251G>A (n.316-251G>A) c.314-251G>A c.293-231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196256G= | CA2274431819 | COG1 | c.316-251G= (n.316-251G=) c.314-251G= c.293-231G= | |
17 | g.73196258C= | CA2274431820 | COG1 | c.316-249C= (n.316-249C=) c.314-249C= c.293-229C= | |
17 | g.73196258C>T | CA293799059 | COG1 | c.316-249C>T (n.316-249C>T) c.314-249C>T c.293-229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.73196259G>A | CA774876027 | COG1 | c.316-248G>A (n.316-248G>A) c.314-248G>A c.293-228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196259G>C | CA774876029 | COG1 | c.316-248G>C (n.316-248G>C) c.314-248G>C c.293-228G>C | dbSNP |
17 | g.73196259G= | CA2274431821 | COG1 | c.316-248G= (n.316-248G=) c.314-248G= c.293-228G= | |
17 | g.73196259_73196260delinsGA | CA2274431822 | COG1 | c.316-248_316-247delinsGA (n.316-248_316-247delinsGA) c.314-248_314-247delinsGA c.293-228_293-227delinsGA | |
17 | g.73196262del | CA627320260 | COG1 | c.316-245del (n.316-245del) c.314-245del c.293-225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196263G>A | CA2733965665 | COG1 | c.316-244G>A (n.316-244G>A) c.314-244G>A c.293-224G>A | dbSNP |
17 | g.73196263G= | CA2274431823 | COG1 | c.316-244G= (n.316-244G=) c.314-244G= c.293-224G= | |
17 | g.73196263G>T | CA2274431824 | COG1 | c.316-244G>T (n.316-244G>T) c.314-244G>T c.293-224G>T | dbSNP |
17 | g.73196267G>C | CA2597925282 | COG1 | c.316-240G>C (n.316-240G>C) c.314-240G>C c.293-220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196269C= | CA2274431825 | COG1 | c.316-238C= (n.316-238C=) c.314-238C= c.293-218C= | |
17 | g.73196269C>T | CA774876034 | COG1 | c.316-238C>T (n.316-238C>T) c.314-238C>T c.293-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196272T>A | CA986116649 | COG1 | c.316-235T>A (n.316-235T>A) c.314-235T>A c.293-215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196272T= | CA2274431826 | COG1 | c.316-235T= (n.316-235T=) c.314-235T= c.293-215T= | |
17 | g.73196274C= | CA2274431827 | COG1 | c.316-233C= (n.316-233C=) c.314-233C= c.293-213C= | |
17 | g.73196274C>G | CA986116652 | COG1 | c.316-233C>G (n.316-233C>G) c.314-233C>G c.293-213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196274C>T | CA627320262 | COG1 | c.316-233C>T (n.316-233C>T) c.314-233C>T c.293-213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196275G>A | CA293799063 | COG1 | c.316-232G>A (n.316-232G>A) c.314-232G>A c.293-212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196275G= | CA2274431828 | COG1 | c.316-232G= (n.316-232G=) c.314-232G= c.293-212G= | |
17 | g.73196279G>A | CA627320263 | COG1 | c.316-228G>A (n.316-228G>A) c.314-228G>A c.293-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196279G= | CA2274431829 | COG1 | c.316-228G= (n.316-228G=) c.314-228G= c.293-208G= | |
17 | g.73196285G>A | CA986116658 | COG1 | c.316-222G>A (n.316-222G>A) c.314-222G>A c.293-202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196285G= | CA2274431830 | COG1 | c.316-222G= (n.316-222G=) c.314-222G= c.293-202G= | |
17 | g.73196293G>A | CA2509633779 | COG1 | c.316-214G>A (n.316-214G>A) c.314-214G>A c.293-194G>A | dbSNP |
17 | g.73196294C>A | CA293799066 | COG1 | c.316-213C>A (n.316-213C>A) c.314-213C>A c.293-193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196294C= | CA2274431831 | COG1 | c.316-213C= (n.316-213C=) c.314-213C= c.293-193C= | |
17 | g.73196296C= | CA2274431832 | COG1 | c.316-211C= (n.316-211C=) c.314-211C= c.293-191C= | |
17 | g.73196296C>T | CA293799068 | COG1 | c.316-211C>T (n.316-211C>T) c.314-211C>T c.293-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196297G>A | CA293799069 | COG1 | c.316-210G>A (n.316-210G>A) c.314-210G>A c.293-190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196297G>C | CA986116663 | COG1 | c.316-210G>C (n.316-210G>C) c.314-210G>C c.293-190G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196297G= | CA2274431833 | COG1 | c.316-210G= (n.316-210G=) c.314-210G= c.293-190G= | |
17 | g.73196298C= | CA2274431834 | COG1 | c.316-209C= (n.316-209C=) c.314-209C= c.293-189C= | |
17 | g.73196298C>T | CA774876039 | COG1 | c.316-209C>T (n.316-209C>T) c.314-209C>T c.293-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196298_73196300delinsCGT | CA2274431835 | COG1 | c.316-209_316-207delinsCGT (n.316-209_316-207delinsCGT) c.314-209_314-207delinsCGT c.293-189_293-187delinsCGT | |
17 | g.73196299G>A | CA627320265 | COG1 | c.316-208G>A (n.316-208G>A) c.314-208G>A c.293-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196299G>C | CA2274431837 | COG1 | c.316-208G>C (n.316-208G>C) c.314-208G>C c.293-188G>C | dbSNP |
17 | g.73196299G= | CA2274431836 | COG1 | c.316-208G= (n.316-208G=) c.314-208G= c.293-188G= | |
17 | g.73196303_73196304del | CA774876041 | COG1 | c.316-204_316-203del (n.316-204_316-203del) c.314-204_314-203del c.293-184_293-183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196303G>A | CA2506383914 | COG1 | c.316-204G>A (n.316-204G>A) c.314-204G>A c.293-184G>A | |
17 | g.73196312A= | CA2274431838 | COG1 | c.316-195A= (n.316-195A=) c.314-195A= c.293-175A= | |
17 | g.73196312A>G | CA293799071 | COG1 | c.316-195A>G (n.316-195A>G) c.314-195A>G c.293-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196316T>C | CA2810373812 | COG1 | c.316-191T>C (n.316-191T>C) c.314-191T>C c.293-171T>C | |
17 | g.73196317G>A | CA986116672 | COG1 | c.316-190G>A (n.316-190G>A) c.314-190G>A c.293-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196317G= | CA2274431839 | COG1 | c.316-190G= (n.316-190G=) c.314-190G= c.293-170G= | |
17 | g.73196322C>T | CA2734170011 | COG1 | c.316-185C>T (n.316-185C>T) c.314-185C>T c.293-165C>T | dbSNP |
17 | g.73196326C>A | CA293799074 | COG1 | c.316-181C>A (n.316-181C>A) c.314-181C>A c.293-161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196326C= | CA2274431840 | COG1 | c.316-181C= (n.316-181C=) c.314-181C= c.293-161C= | |
17 | g.73196326C>G | CA774876042 | COG1 | c.316-181C>G (n.316-181C>G) c.314-181C>G c.293-161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196327A= | CA2274431841 | COG1 | c.316-180A= (n.316-180A=) c.314-180A= c.293-160A= | |
17 | g.73196327A>G | CA293799078 | COG1 | c.316-180A>G (n.316-180A>G) c.314-180A>G c.293-160A>G | dbSNP |
17 | g.73196328A= | CA2274431842 | COG1 | c.316-179A= (n.316-179A=) c.314-179A= c.293-159A= | |
17 | g.73196328A>C | CA774876047 | COG1 | c.316-179A>C (n.316-179A>C) c.314-179A>C c.293-159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196329C= | CA2274431843 | COG1 | c.316-178C= (n.316-178C=) c.314-178C= c.293-158C= | |
17 | g.73196329C>T | CA14410130 | COG1 | c.316-178C>T (n.316-178C>T) c.314-178C>T c.293-158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196331C>A | CA986116675 | COG1 | c.316-176C>A (n.316-176C>A) c.314-176C>A c.293-156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196331C= | CA2274431844 | COG1 | c.316-176C= (n.316-176C=) c.314-176C= c.293-156C= | |
17 | g.73196331C>T | CA293799089 | COG1 | c.316-176C>T (n.316-176C>T) c.314-176C>T c.293-156C>T | dbSNP |
17 | g.73196332T>C | CA774876048 | COG1 | c.316-175T>C (n.316-175T>C) c.314-175T>C c.293-155T>C | dbSNP |
17 | g.73196332T= | CA2274431845 | COG1 | c.316-175T= (n.316-175T=) c.314-175T= c.293-155T= | |
17 | g.73196333C= | CA2274431846 | COG1 | c.316-174C= (n.316-174C=) c.314-174C= c.293-154C= | |
17 | g.73196333C>T | CA2274431847 | COG1 | c.316-174C>T (n.316-174C>T) c.314-174C>T c.293-154C>T | dbSNP |
17 | g.73196334C>G | CA2810373815 | COG1 | c.316-173C>G (n.316-173C>G) c.314-173C>G c.293-153C>G | |
17 | g.73196334_73196335delinsCT | CA2274431848 | COG1 | c.316-173_316-172delinsCT (n.316-173_316-172delinsCT) c.314-173_314-172delinsCT c.293-153_293-152delinsCT | |
17 | g.73196335del | CA774876049 | COG1 | c.316-172del (n.316-172del) c.314-172del c.293-152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196337A= | CA2274431849 | COG1 | c.316-170A= (n.316-170A=) c.314-170A= c.293-150A= | |
17 | g.73196337A>C | CA2639622870 | COG1 | c.316-170A>C (n.316-170A>C) c.314-170A>C c.293-150A>C | gnomAD v4 |
17 | g.73196337A>G | CA2274431850 | COG1 | c.316-170A>G (n.316-170A>G) c.314-170A>G c.293-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.73196337_73196339delinsACT | CA2274431851 | COG1 | c.316-170_316-168delinsACT (n.316-170_316-168delinsACT) c.314-170_314-168delinsACT c.293-150_293-148delinsACT | |
17 | g.73196338C>A | CA2639622872 | COG1 | c.316-169C>A (n.316-169C>A) c.314-169C>A c.293-149C>A | gnomAD v4 |
17 | g.73196338C= | CA2274431852 | COG1 | c.316-169C= (n.316-169C=) c.314-169C= c.293-149C= | |
17 | g.73196338C>G | CA986116684 | COG1 | c.316-169C>G (n.316-169C>G) c.314-169C>G c.293-149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.73196338C>T | CA2639622871 | COG1 | c.316-169C>T (n.316-169C>T) c.314-169C>T c.293-149C>T | gnomAD v4 |
17 | g.73196340_73196341del | CA2274431853 | COG1 | c.316-167_316-166del (n.316-167_316-166del) c.314-167_314-166del c.293-147_293-146del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.73196340C>T | CA2639622874 | COG1 | c.316-167C>T (n.316-167C>T) c.314-167C>T c.293-147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.73196341T>C | CA2639622875 | COG1 | c.316-166T>C (n.316-166T>C) c.314-166T>C c.293-146T>C | gnomAD v4 |
17 | g.73196341T>G | CA2639622877 | COG1 | c.316-166T>G (n.316-166T>G) c.314-166T>G c.293-146T>G | gnomAD v4 |
17 | g.73196342G>A | CA627320267 | COG1 | c.316-165G>A (n.316-165G>A) c.314-165G>A c.293-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.73196342G>T | CA2639622880 | COG1 | c.316-165G>T (n.316-165G>T) c.314-165G>T c.293-145G>T | gnomAD v4 |
17 | g.73196343del | CA2639622879 | COG1 | c.316-164del (n.316-164del) c.314-164del c.293-144del | gnomAD v4 |
17 | g.73196343G>A | CA2639622881 | COG1 | c.316-164G>A (n.316-164G>A) c.314-164G>A c.293-144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.73196343G>T | CA2639622882 | COG1 | c.316-164G>T (n.316-164G>T) c.314-164G>T c.293-144G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.73196344C>T | CA2639622884 | COG1 | c.316-163C>T (n.316-163C>T) c.314-163C>T c.293-143C>T | gnomAD v4 |