Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73192718T>ACA390299396PSEN1c.611T>A (p.Val204Glu)
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n.880T>G
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 gnomAD v4
14g.73192719G>CCA487096344PSEN1c.612G>C (p.Val204=)
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14g.73192719G>TCA487096345PSEN1c.612G>T (p.Val204=)
c.624G>T (p.Val208=)
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n.878G>T
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c.*286G>T (n.*286G>T)
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c.*713G>T (n.*713G>T)
c.375G>T (p.Val125=)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1208G>T
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n.1022G>T
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n.2335G>T
n.1623G>T
n.981G>T
n.875G>T
n.877G>T
n.759G>T
n.881G>T
c.348G>T (p.Val116=)
14g.73192720G>ACA225069PSEN1c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
14g.73192720G=CA2146475218PSEN1c.613G= (p.Gly205=)
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14g.73192720G>TCA390299404PSEN1c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.1051G>T
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c.*714G>T (n.*714G>T)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1209G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1023G>T
n.872G>T
n.2336G>T
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n.878G>T
n.760G>T
n.882G>T
c.349G>T (p.Gly117Ter)
 COSMIC COSMIC
14g.73192721G>ACA390299412PSEN1c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.1052G>A
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n.880G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.882G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1210G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1024G>A
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n.761G>A
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c.350G>A (p.Gly117Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.73192721G>CCA390299409PSEN1c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
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c.*715G>C (n.*715G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1210G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1024G>C
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n.883G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
14g.73192721G=CA2146475223PSEN1c.614G= (p.Gly205=)
c.626G= (p.Gly209=)
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n.877G=
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n.761G=
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c.350G= (p.Gly117=)
14g.73192721G>TCA225070PSEN1c.614G>T (p.Gly205Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1052G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.880G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.882G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1210G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1024G>T
n.873G>T
n.2337G>T
n.1625G>T
n.983G>T
n.877G>T
n.879G>T
n.761G>T
n.883G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
 ClinVar dbSNP
14g.73192722A>CCA487096347PSEN1c.615A>C (p.Gly205=)
c.627A>C (p.Gly209=)
n.1053A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.881A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.883A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.378A>C (p.Gly126=)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1211A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1025A>C
n.874A>C
n.2338A>C
n.1626A>C
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n.878A>C
n.880A>C
n.762A>C
n.884A>C
c.351A>C (p.Gly117=)
14g.73192722A>GCA487096348PSEN1c.615A>G (p.Gly205=)
c.627A>G (p.Gly209=)
n.1053A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.881A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.883A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.378A>G (p.Gly126=)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
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n.1211A>G
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n.884A>G
c.351A>G (p.Gly117=)
14g.73192722A>TCA487096349PSEN1c.615A>T (p.Gly205=)
c.627A>T (p.Gly209=)
n.1053A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.881A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.883A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.378A>T (p.Gly126=)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
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n.1211A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1025A>T
n.874A>T
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n.1626A>T
n.984A>T
n.878A>T
n.880A>T
n.762A>T
n.884A>T
c.351A>T (p.Gly117=)
14g.73192723A>CCA390299416PSEN1c.616A>C (p.Met206Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
n.1054A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.882A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.884A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.1212A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1026A>C
n.875A>C
n.2339A>C
n.1627A>C
n.985A>C
n.879A>C
n.881A>C
n.763A>C
n.885A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
14g.73192723A>GCA390299418PSEN1c.616A>G (p.Met206Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
n.1054A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.882A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
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c.*186A>G (n.*186A>G)
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c.379A>G (p.Met127Val)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
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c.*96A>G (n.*96A>G)
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n.875A>G
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n.763A>G
n.885A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
 gnomAD v4
14g.73192723A>TCA390299420PSEN1c.616A>T (p.Met206Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
n.1054A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.882A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.884A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
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c.379A>T (p.Met127Leu)
c.*567A>T (n.*567A>T)
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n.1026A>T
n.875A>T
n.2339A>T
n.1627A>T
n.985A>T
n.879A>T
n.881A>T
n.763A>T
n.885A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
14g.73192724T>ACA390299423PSEN1c.617T>A (p.Met206Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.1055T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.883T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.885T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1213T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1027T>A
n.876T>A
n.2340T>A
n.1628T>A
n.986T>A
n.880T>A
n.882T>A
n.764T>A
n.886T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
14g.73192724T>CCA390299425PSEN1c.617T>C (p.Met206Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
n.1055T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.883T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.885T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1213T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1027T>C
n.876T>C
n.2340T>C
n.1628T>C
n.986T>C
n.880T>C
n.882T>C
n.764T>C
n.886T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
14g.73192724T>GCA390299428PSEN1c.617T>G (p.Met206Arg)
c.629T>G (p.Met210Arg)
n.1055T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.883T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.885T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1213T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1027T>G
n.876T>G
n.2340T>G
n.1628T>G
n.986T>G
n.880T>G
n.882T>G
n.764T>G
n.886T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
14g.73192725G>ACA7256795PSEN1c.618G>A (p.Met206Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
n.1056G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.884G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.886G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1214G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1028G>A
n.877G>A
n.2341G>A
n.1629G>A
n.987G>A
n.881G>A
n.883G>A
n.765G>A
n.887G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192725G>CCA390299432PSEN1c.618G>C (p.Met206Ile)
c.630G>C (p.Met210Ile)
n.1056G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.884G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.886G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1214G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1028G>C
n.877G>C
n.2341G>C
n.1629G>C
n.987G>C
n.881G>C
n.883G>C
n.765G>C
n.887G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
14g.73192725G=CA2146475227PSEN1c.618G= (p.Met206=)
c.630G= (p.Met210=)
n.1056G=
c.*574G= (n.*574G=)
n.884G=
c.*842G= (n.*842G=)
n.886G=
c.*292G= (n.*292G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.381G= (p.Met127=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.1214G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.1028G=
n.877G=
n.2341G=
n.1629G=
n.987G=
n.881G=
n.883G=
n.765G=
n.887G=
c.354G= (p.Met118=)
14g.73192725G>TCA390299435PSEN1c.618G>T (p.Met206Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
n.1056G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.884G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.886G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1214G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1028G>T
n.877G>T
n.2341G>T
n.1629G>T
n.987G>T
n.881G>T
n.883G>T
n.765G>T
n.887G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
 COSMIC
14g.73192726A>CCA390299440PSEN1c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1057A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.885A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.887A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1215A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1029A>C
n.878A>C
n.2342A>C
n.1630A>C
n.988A>C
n.882A>C
n.884A>C
n.766A>C
n.888A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
14g.73192726A>GCA390299443PSEN1c.619A>G (p.Ile207Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1057A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.885A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.887A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1215A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1029A>G
n.878A>G
n.2342A>G
n.1630A>G
n.988A>G
n.882A>G
n.884A>G
n.766A>G
n.888A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
14g.73192726A>TCA390299445PSEN1c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.1057A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.885A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.887A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1215A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1029A>T
n.878A>T
n.2342A>T
n.1630A>T
n.988A>T
n.882A>T
n.884A>T
n.766A>T
n.888A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
14g.73192727T>ACA390299448PSEN1c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.1058T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.886T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.888T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1216T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1030T>A
n.879T>A
n.2343T>A
n.1631T>A
n.989T>A
n.883T>A
n.885T>A
n.767T>A
n.889T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
14g.73192727T>CCA390299451PSEN1c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1058T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.886T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.888T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1216T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1030T>C
n.879T>C
n.2343T>C
n.1631T>C
n.989T>C
n.883T>C
n.885T>C
n.767T>C
n.889T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
14g.73192727T>GCA390299453PSEN1c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.1058T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.886T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.888T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.1216T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.1030T>G
n.879T>G
n.2343T>G
n.1631T>G
n.989T>G
n.883T>G
n.885T>G
n.767T>G
n.889T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
 gnomAD v4
14g.73192728T>ACA487096357PSEN1c.621T>A (p.Ile207=)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.1059T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.887T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.889T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.1217T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.1031T>A
n.880T>A
n.2344T>A
n.1632T>A
n.990T>A
n.884T>A
n.886T>A
n.768T>A
n.890T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
14g.73192728T>CCA487096358PSEN1c.621T>C (p.Ile207=)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.1059T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.887T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.889T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1217T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1031T>C
n.880T>C
n.2344T>C
n.1632T>C
n.990T>C
n.884T>C
n.886T>C
n.768T>C
n.890T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
14g.73192728T>GCA390299455PSEN1c.621T>G (p.Ile207Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.1059T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.887T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.889T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.1217T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.1031T>G
n.880T>G
n.2344T>G
n.1632T>G
n.990T>G
n.884T>G
n.886T>G
n.768T>G
n.890T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
14g.73192729T>ACA390299459PSEN1c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.1060T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.888T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.890T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1218T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1032T>A
n.881T>A
n.2345T>A
n.1633T>A
n.991T>A
n.885T>A
n.887T>A
n.769T>A
n.891T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
14g.73192729T>CCA390299461PSEN1c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.1060T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.888T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.890T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1218T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1032T>C
n.881T>C
n.2345T>C
n.1633T>C
n.991T>C
n.885T>C
n.887T>C
n.769T>C
n.891T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
14g.73192729T>GCA390299463PSEN1c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.1060T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.888T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.890T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.1218T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1032T>G
n.881T>G
n.2345T>G
n.1633T>G
n.991T>G
n.885T>G
n.887T>G
n.769T>G
n.891T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
14g.73192730C>ACA390299466PSEN1c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.1061C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.889C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.891C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1219C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1033C>A
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n.888C>A
n.770C>A
n.892C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
 ClinVar dbSNP
14g.73192730C=CA2146475233PSEN1c.623C= (p.Ser208=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.1061C=
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c.*847C= (n.*847C=)
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c.*297C= (n.*297C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.386C= (p.Ser129=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.1219C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.1033C=
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c.359C= (p.Ser120=)
14g.73192730C>GCA390299468PSEN1c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.1061C>G
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c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.1219C>G
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14g.73192730C>TCA390299471PSEN1c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
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c.*724C>T (n.*724C>T)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.1219C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1033C>T
n.882C>T
n.2346C>T
n.1634C>T
n.992C>T
n.886C>T
n.888C>T
n.770C>T
n.892C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
14g.73192731C>ACA487096361PSEN1c.624C>A (p.Ser208=)
c.636C>A (p.Ser212=)
n.1062C>A
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c.*725C>A (n.*725C>A)
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c.*575C>A (n.*575C>A)
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c.360C>A (p.Ser120=)
14g.73192731C>GCA487096362PSEN1c.624C>G (p.Ser208=)
c.636C>G (p.Ser212=)
n.1062C>G
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c.387C>G (p.Ser129=)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1220C>G
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c.360C>G (p.Ser120=)
14g.73192731C>TCA487096363PSEN1c.624C>T (p.Ser208=)
c.636C>T (p.Ser212=)
n.1062C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.890C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.892C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1220C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1034C>T
n.883C>T
n.2347C>T
n.1635C>T
n.993C>T
n.887C>T
n.889C>T
n.771C>T
n.893C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
14g.73192732A=CA2146475240PSEN1c.625A= (p.Ile209=)
c.637A= (p.Ile213=)
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c.*77A= (n.*77A=)
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c.*105A= (n.*105A=)
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c.361A= (p.Ile121=)
14g.73192732A>CCA262609413PSEN1c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.1063A>C
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n.891A>C
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n.893A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.1221A>C
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n.1035A>C
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c.361A>C (p.Ile121Leu)
 dbSNP
14g.73192732A>GCA390299478PSEN1c.625A>G (p.Ile209Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.1063A>G
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c.388A>G (p.Ile130Val)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
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n.1221A>G
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n.884A>G
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n.888A>G
n.890A>G
n.772A>G
n.894A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
14g.73192732A>TCA225071PSEN1c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.1063A>T
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n.891A>T
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n.893A>T
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c.*726A>T (n.*726A>T)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1221A>T
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n.1035A>T
n.884A>T
n.2348A>T
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n.994A>T
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n.890A>T
n.772A>T
n.894A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73192733T>ACA390299482PSEN1c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.1064T>A
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c.*577T>A (n.*577T>A)
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n.895T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
14g.73192733T>CCA225073PSEN1c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.1064T>C
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n.892T>C
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n.894T>C
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c.*727T>C (n.*727T>C)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1222T>C
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n.1036T>C
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 ClinVar dbSNP
14g.73192733T>GCA390299486PSEN1c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.1064T>G
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c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1222T>G
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n.895T>G
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14g.73192733T=CA2146475246PSEN1c.626T= (p.Ile209=)
c.638T= (p.Ile213=)
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c.389T= (p.Ile130=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.1222T=
c.*106T= (n.*106T=)
n.1036T=
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n.2349T=
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n.891T=
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n.895T=
c.362T= (p.Ile121=)
14g.73192734dupCA2625558708PSEN1c.627dup (p.His210SerfsTer17)
c.639dup (p.His214SerfsTer17)
n.1065dup
c.639dup (p.His214SerfsTer20)
c.*583dup (n.*583dup)
n.893dup
c.*851dup (n.*851dup)
n.895dup
c.*301dup (n.*301dup)
c.*197dup (n.*197dup)
c.*728dup (n.*728dup)
c.390dup (p.His131SerfsTer17)
c.*578dup (n.*578dup)
c.*419dup (n.*419dup)
c.*79dup (n.*79dup)
n.1223dup
c.*107dup (n.*107dup)
n.1037dup
n.886dup
n.2350dup
n.1638dup
n.996dup
n.890dup
n.892dup
n.774dup
n.896dup
c.363dup (p.His122SerfsTer17)
 gnomAD v4
14g.73192734T>ACA487096368PSEN1c.627T>A (p.Ile209=)
c.639T>A (p.Ile213=)
n.1065T>A
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n.893T>A
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n.895T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
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c.*728T>A (n.*728T>A)
c.390T>A (p.Ile130=)
c.*578T>A (n.*578T>A)
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 gnomAD v4
14g.73192734T>CCA487096369PSEN1c.627T>C (p.Ile209=)
c.639T>C (p.Ile213=)
n.1065T>C
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c.*578T>C (n.*578T>C)
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c.363T>C (p.Ile121=)
14g.73192734T>GCA390299489PSEN1c.627T>G (p.Ile209Met)
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c.363T>G (p.Ile121Met)
14g.73192735C>ACA390299492PSEN1c.628C>A (p.His210Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.1066C>A
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c.*729C>A (n.*729C>A)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1224C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1038C>A
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n.891C>A
n.893C>A
n.775C>A
n.897C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.73192735C=CA2146475255PSEN1c.628C= (p.His210=)
c.640C= (p.His214=)
n.1066C=
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c.*729C= (n.*729C=)
c.391C= (p.His131=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.1224C=
c.*108C= (n.*108C=)
n.1038C=
n.887C=
n.2351C=
n.1639C=
n.997C=
n.891C=
n.893C=
n.775C=
n.897C=
c.364C= (p.His122=)
14g.73192735C>GCA390299494PSEN1c.628C>G (p.His210Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.1066C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.894C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.896C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1224C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1038C>G
n.887C>G
n.2351C>G
n.1639C>G
n.997C>G
n.891C>G
n.893C>G
n.775C>G
n.897C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73192735C>TCA225074PSEN1c.628C>T (p.His210Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.1066C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.894C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.896C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1224C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1038C>T
n.887C>T
n.2351C>T
n.1639C>T
n.997C>T
n.891C>T
n.893C>T
n.775C>T
n.897C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192736A>CCA390299500PSEN1c.629A>C (p.His210Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
n.1067A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.895A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.897A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1225A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.1039A>C
n.888A>C
n.2352A>C
n.1640A>C
n.998A>C
n.892A>C
n.894A>C
n.776A>C
n.898A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
14g.73192736A>GCA390299502PSEN1c.629A>G (p.His210Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
n.1067A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.895A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.897A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1225A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.1039A>G
n.888A>G
n.2352A>G
n.1640A>G
n.998A>G
n.892A>G
n.894A>G
n.776A>G
n.898A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
14g.73192736A>TCA390299505PSEN1c.629A>T (p.His210Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.1067A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.895A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.897A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1225A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.1039A>T
n.888A>T
n.2352A>T
n.1640A>T
n.998A>T
n.892A>T
n.894A>T
n.776A>T
n.898A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
14g.73192737C>ACA390299509PSEN1c.630C>A (p.His210Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
n.1068C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.896C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.898C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.393C>A (p.His131Gln)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.1226C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1040C>A
n.889C>A
n.2353C>A
n.1641C>A
n.999C>A
n.893C>A
n.895C>A
n.777C>A
n.899C>A
c.366C>A (p.His122Gln)
14g.73192737C>GCA390299511PSEN1c.630C>G (p.His210Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
n.1068C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.896C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.898C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.393C>G (p.His131Gln)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1226C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1040C>G
n.889C>G
n.2353C>G
n.1641C>G
n.999C>G
n.893C>G
n.895C>G
n.777C>G
n.899C>G
c.366C>G (p.His122Gln)
14g.73192737C>TCA487096371PSEN1c.630C>T (p.His210=)
c.642C>T (p.His214=)
n.1068C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.896C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.898C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.393C>T (p.His131=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1226C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1040C>T
n.889C>T
n.2353C>T
n.1641C>T
n.999C>T
n.893C>T
n.895C>T
n.777C>T
n.899C>T
c.366C>T (p.His122=)
 gnomAD v4
14g.73192738T>ACA390299519PSEN1c.631T>A (p.Trp211Arg)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.1069T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.897T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.899T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.394T>A (p.Trp132Arg)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1227T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1041T>A
n.890T>A
n.2354T>A
n.1642T>A
n.1000T>A
n.894T>A
n.896T>A
n.778T>A
n.900T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
14g.73192738T>CCA16621660PSEN1c.631T>C (p.Trp211Arg)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.1069T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.897T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.899T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.394T>C (p.Trp132Arg)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.1227T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1041T>C
n.890T>C
n.2354T>C
n.1642T>C
n.1000T>C
n.894T>C
n.896T>C
n.778T>C
n.900T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73192738T>GCA390299516PSEN1c.631T>G (p.Trp211Gly)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.1069T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.897T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.899T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.394T>G (p.Trp132Gly)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1227T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1041T>G
n.890T>G
n.2354T>G
n.1642T>G
n.1000T>G
n.894T>G
n.896T>G
n.778T>G
n.900T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
14g.73192738T=CA2146475262PSEN1c.631T= (p.Trp211=)
c.643T= (p.Trp215=)
n.1069T=
c.*587T= (n.*587T=)
n.897T=
c.*855T= (n.*855T=)
n.899T=
c.*305T= (n.*305T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.*732T= (n.*732T=)
c.394T= (p.Trp132=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*83T= (n.*83T=)
n.1227T=
c.*111T= (n.*111T=)
n.1041T=
n.890T=
n.2354T=
n.1642T=
n.1000T=
n.894T=
n.896T=
n.778T=
n.900T=
c.367T= (p.Trp123=)
14g.73192739G>ACA390299521PSEN1c.632G>A (p.Trp211Ter)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.1070G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.898G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.900G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.395G>A (p.Trp132Ter)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1228G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1042G>A
n.891G>A
n.2355G>A
n.1643G>A
n.1001G>A
n.895G>A
n.897G>A
n.779G>A
n.901G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
14g.73192739G>CCA390299524PSEN1c.632G>C (p.Trp211Ser)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.1070G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.898G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.900G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.395G>C (p.Trp132Ser)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1228G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1042G>C
n.891G>C
n.2355G>C
n.1643G>C
n.1001G>C
n.895G>C
n.897G>C
n.779G>C
n.901G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
14g.73192739G>TCA390299526PSEN1c.632G>T (p.Trp211Leu)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.1070G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.898G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.900G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.395G>T (p.Trp132Leu)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1228G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1042G>T
n.891G>T
n.2355G>T
n.1643G>T
n.1001G>T
n.895G>T
n.897G>T
n.779G>T
n.901G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
14g.73192740G>ACA390299529PSEN1c.633G>A (p.Trp211Ter)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.1071G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.899G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.901G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.396G>A (p.Trp132Ter)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1229G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.1043G>A
n.892G>A
n.2356G>A
n.1644G>A
n.1002G>A
n.896G>A
n.898G>A
n.780G>A
n.902G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
 gnomAD v4
14g.73192740G>CCA390299532PSEN1c.633G>C (p.Trp211Cys)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.1071G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.899G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.901G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.396G>C (p.Trp132Cys)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1229G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.1043G>C
n.892G>C
n.2356G>C
n.1644G>C
n.1002G>C
n.896G>C
n.898G>C
n.780G>C
n.902G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
14g.73192740G>TCA390299535PSEN1c.633G>T (p.Trp211Cys)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.1071G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.899G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.901G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.396G>T (p.Trp132Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1229G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.1043G>T
n.892G>T
n.2356G>T
n.1644G>T
n.1002G>T
n.896G>T
n.898G>T
n.780G>T
n.902G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
14g.73192741A>CCA390299539PSEN1c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1072A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.900A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.902A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1230A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1044A>C
n.893A>C
n.2357A>C
n.1645A>C
n.1003A>C
n.897A>C
n.899A>C
n.781A>C
n.903A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
14g.73192741A>GCA390299541PSEN1c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.1072A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.900A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.902A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1230A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1044A>G
n.893A>G
n.2357A>G
n.1645A>G
n.1003A>G
n.897A>G
n.899A>G
n.781A>G
n.903A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
 COSMIC
14g.73192741A>TCA390299543PSEN1c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1072A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.900A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.902A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1230A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1044A>T
n.893A>T
n.2357A>T
n.1645A>T
n.1003A>T
n.897A>T
n.899A>T
n.781A>T
n.903A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
14g.73192742A>CCA390299547PSEN1c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1073A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.901A>C
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.903A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1231A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1045A>C
n.894A>C
n.2358A>C
n.1646A>C
n.1004A>C
n.898A>C
n.900A>C
n.782A>C
n.904A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
14g.73192742A>GCA390299549PSEN1c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.1073A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.901A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.903A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1231A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1045A>G
n.894A>G
n.2358A>G
n.1646A>G
n.1004A>G
n.898A>G
n.900A>G
n.782A>G
n.904A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
14g.73192742A>TCA390299551PSEN1c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.1073A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.901A>T
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.903A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1231A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1045A>T
n.894A>T
n.2358A>T
n.1646A>T
n.1004A>T
n.898A>T
n.900A>T
n.782A>T
n.904A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
14g.73192743A>CCA390299554PSEN1c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.1074A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.902A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.904A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1232A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.1046A>C
n.895A>C
n.2359A>C
n.1647A>C
n.1005A>C
n.899A>C
n.901A>C
n.783A>C
n.905A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
14g.73192743A>GCA487096372PSEN1c.636A>G (p.Lys212=)
c.648A>G (p.Lys216=)
n.1074A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.902A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.904A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1232A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.1046A>G
n.895A>G
n.2359A>G
n.1647A>G
n.1005A>G
n.899A>G
n.901A>G
n.783A>G
n.905A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
14g.73192743A>TCA390299557PSEN1c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.1074A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.902A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.904A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1232A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.1046A>T
n.895A>T
n.2359A>T
n.1647A>T
n.1005A>T
n.899A>T
n.901A>T
n.783A>T
n.905A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
14g.73192744G>ACA390299561PSEN1c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.1075G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.903G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.905G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1233G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1047G>A
n.896G>A
n.2360G>A
n.1648G>A
n.1006G>A
n.900G>A
n.902G>A
n.784G>A
n.906G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
14g.73192744G>CCA127843PSEN1c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1075G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.903G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.905G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1233G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.1047G>C
n.896G>C
n.2360G>C
n.1648G>C
n.1006G>C
n.900G>C
n.902G>C
n.784G>C
n.906G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73192744G=CA2146475268PSEN1c.637G= (p.Gly213=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.1075G=
c.649G= (p.Asp217=)
c.*593G= (n.*593G=)
n.903G=
c.*861G= (n.*861G=)
n.905G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1233G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.1047G=
n.896G=
n.2360G=
n.1648G=
n.1006G=
n.900G=
n.902G=
n.784G=
n.906G=
c.373G= (p.Gly125=)
14g.73192744G>TCA390299565PSEN1c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.1075G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.903G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.905G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1233G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.1047G>T
n.896G>T
n.2360G>T
n.1648G>T
n.1006G>T
n.900G>T
n.902G>T
n.784G>T
n.906G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
14g.73192745G>ACA225075PSEN1c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.1076G>A
c.649+1G>A (n.649+1G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.904G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.906G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1234G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1048G>A
n.897G>A
n.2361G>A
n.1649G>A
n.1007G>A
n.901G>A
n.903G>A
n.785G>A
n.907G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
 ClinVar dbSNP
14g.73192745G>CCA390299569PSEN1c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1076G>C
c.649+1G>C (n.649+1G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.904G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.906G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1234G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1048G>C
n.897G>C
n.2361G>C
n.1649G>C
n.1007G>C
n.901G>C
n.903G>C
n.785G>C
n.907G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
14g.73192745G=CA2146475273PSEN1c.638G= (p.Gly213=)
c.650G= (p.Gly217=)
n.1076G=
c.649+1G= (n.649+1G=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.904G=
c.*862G= (n.*862G=)
n.906G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.1234G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.1048G=
n.897G=
n.2361G=
n.1649G=
n.1007G=
n.901G=
n.903G=
n.785G=
n.907G=
c.374G= (p.Gly125=)
14g.73192745G>TCA390299572PSEN1c.638G>T (p.Gly213Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1076G>T
c.649+1G>T (n.649+1G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.904G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.906G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1234G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1048G>T
n.897G>T
n.2361G>T
n.1649G>T
n.1007G>T
n.901G>T
n.903G>T
n.785G>T
n.907G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
14g.73192746T>ACA487096374PSEN1c.639T>A (p.Gly213=)
c.651T>A (p.Gly217=)
n.1077T>A
c.649+2T>A (n.649+2T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.905T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.907T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.402T>A (p.Gly134=)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.1235T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.1049T>A
n.898T>A
n.2362T>A
n.1650T>A
n.1008T>A
n.902T>A
n.904T>A
n.786T>A
n.908T>A
c.375T>A (p.Gly125=)
 dbSNP
14g.73192746T>CCA487096376PSEN1c.639T>C (p.Gly213=)
c.651T>C (p.Gly217=)
n.1077T>C
c.649+2T>C (n.649+2T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.905T>C
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c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.402T>C (p.Gly134=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.1235T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.1049T>C
n.898T>C
n.2362T>C
n.1650T>C
n.1008T>C
n.902T>C
n.904T>C
n.786T>C
n.908T>C
c.375T>C (p.Gly125=)
 gnomAD v4
14g.73192746T>GCA487096375PSEN1c.639T>G (p.Gly213=)
c.651T>G (p.Gly217=)
n.1077T>G
c.649+2T>G (n.649+2T>G)
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c.*119T>G (n.*119T>G)
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n.902T>G
n.904T>G
n.786T>G
n.908T>G
c.375T>G (p.Gly125=)
 gnomAD v4
14g.73192747C>ACA390299575PSEN1c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.1078C>A
c.649+3C>A (n.649+3C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.906C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.908C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1236C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1050C>A
n.899C>A
n.2363C>A
n.1651C>A
n.1009C>A
n.903C>A
n.905C>A
n.787C>A
n.909C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
14g.73192747C>GCA390299578PSEN1c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.1078C>G
c.649+3C>G (n.649+3C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.906C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.908C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1236C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.1050C>G
n.899C>G
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n.1651C>G
n.1009C>G
n.903C>G
n.905C>G
n.787C>G
n.909C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
14g.73192747C>TCA390299580PSEN1c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.1078C>T
c.649+3C>T (n.649+3C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.906C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.908C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1236C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.1050C>T
n.899C>T
n.2363C>T
n.1651C>T
n.1009C>T
n.903C>T
n.905C>T
n.787C>T
n.909C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
14g.73192748C>ACA390299583PSEN1c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
n.1079C>A
c.649+4C>A (n.649+4C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.907C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.909C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.1237C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1051C>A
n.900C>A
n.2364C>A
n.1652C>A
n.1010C>A
n.904C>A
n.906C>A
n.788C>A
n.910C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
14g.73192748C=CA2146475278PSEN1c.641C= (p.Pro214=)
c.653C= (p.Pro218=)
n.1079C=
c.649+4C= (n.649+4C=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.907C=
c.*865C= (n.*865C=)
n.909C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.404C= (p.Pro135=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.1237C=
c.*121C= (n.*121C=)
n.1051C=
n.900C=
n.2364C=
n.1652C=
n.1010C=
n.904C=
n.906C=
n.788C=
n.910C=
c.377C= (p.Pro126=)
14g.73192748C>GCA390299585PSEN1c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.1079C>G
c.649+4C>G (n.649+4C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.907C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.909C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.1237C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1051C>G
n.900C>G
n.2364C>G
n.1652C>G
n.1010C>G
n.904C>G
n.906C>G
n.788C>G
n.910C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
14g.73192748C>TCA7256796PSEN1c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.1079C>T
c.649+4C>T (n.649+4C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.907C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.909C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.1237C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1051C>T
n.900C>T
n.2364C>T
n.1652C>T
n.1010C>T
n.904C>T
n.906C>T
n.788C>T
n.910C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192749A=CA2146475283PSEN1c.642A= (p.Pro214=)
c.654A= (p.Pro218=)
n.1080A=
c.649+5A= (n.649+5A=)
c.*598A= (n.*598A=)
n.908A=
c.*866A= (n.*866A=)
n.910A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.405A= (p.Pro135=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*94A= (n.*94A=)
n.1238A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.1052A=
n.901A=
n.2365A=
n.1653A=
n.1011A=
n.905A=
n.907A=
n.789A=
n.911A=
c.378A= (p.Pro126=)
14g.73192749A>CCA487096379PSEN1c.642A>C (p.Pro214=)
c.654A>C (p.Pro218=)
n.1080A>C
c.649+5A>C (n.649+5A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.908A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.910A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1238A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1052A>C
n.901A>C
n.2365A>C
n.1653A>C
n.1011A>C
n.905A>C
n.907A>C
n.789A>C
n.911A>C
c.378A>C (p.Pro126=)
14g.73192749A>GCA7256797PSEN1c.642A>G (p.Pro214=)
c.654A>G (p.Pro218=)
n.1080A>G
c.649+5A>G (n.649+5A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.908A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.910A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.405A>G (p.Pro135=)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1238A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1052A>G
n.901A>G
n.2365A>G
n.1653A>G
n.1011A>G
n.905A>G
n.907A>G
n.789A>G
n.911A>G
c.378A>G (p.Pro126=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192749A>TCA487096377PSEN1c.642A>T (p.Pro214=)
c.654A>T (p.Pro218=)
n.1080A>T
c.649+5A>T (n.649+5A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.908A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.910A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.405A>T (p.Pro135=)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1238A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1052A>T
n.901A>T
n.2365A>T
n.1653A>T
n.1011A>T
n.905A>T
n.907A>T
n.789A>T
n.911A>T
c.378A>T (p.Pro126=)
14g.73192750C>ACA390299598PSEN1c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1081C>A
c.649+6C>A (n.649+6C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.909C>A
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.911C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1239C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1053C>A
n.902C>A
n.2366C>A
n.1654C>A
n.1012C>A
n.906C>A
n.908C>A
n.790C>A
n.912C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
14g.73192750C=CA2146475289PSEN1c.643C= (p.Leu215=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.1081C=
c.649+6C= (n.649+6C=)
c.*599C= (n.*599C=)
n.909C=
c.*867C= (n.*867C=)
n.911C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.1239C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.1053C=
n.902C=
n.2366C=
n.1654C=
n.1012C=
n.906C=
n.908C=
n.790C=
n.912C=
c.379C= (p.Leu127=)
14g.73192750C>GCA390299596PSEN1c.643C>G (p.Leu215Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1081C>G
c.649+6C>G (n.649+6C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.909C>G
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.911C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1239C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1053C>G
n.902C>G
n.2366C>G
n.1654C>G
n.1012C>G
n.906C>G
n.908C>G
n.790C>G
n.912C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
14g.73192750C>TCA225077PSEN1c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.1081C>T
c.649+6C>T (n.649+6C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.909C>T
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.911C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1239C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1053C>T
n.902C>T
n.2366C>T
n.1654C>T
n.1012C>T
n.906C>T
n.908C>T
n.790C>T
n.912C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192751T>ACA390299601PSEN1c.644T>A (p.Leu215His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.1082T>A
c.649+7T>A (n.649+7T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.910T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.912T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1240T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1054T>A
n.903T>A
n.2367T>A
n.1655T>A
n.1013T>A
n.907T>A
n.909T>A
n.791T>A
n.913T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
14g.73192751T>CCA225079PSEN1c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1082T>C
c.649+7T>C (n.649+7T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.910T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.912T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1240T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1054T>C
n.903T>C
n.2367T>C
n.1655T>C
n.1013T>C
n.907T>C
n.909T>C
n.791T>C
n.913T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.73192751T>GCA390299607PSEN1c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1082T>G
c.649+7T>G (n.649+7T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.910T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.912T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1240T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1054T>G
n.903T>G
n.2367T>G
n.1655T>G
n.1013T>G
n.907T>G
n.909T>G
n.791T>G
n.913T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
 dbSNP
14g.73192751T=CA2146475296PSEN1c.644T= (p.Leu215=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.1082T=
c.649+7T= (n.649+7T=)
c.*600T= (n.*600T=)
n.910T=
c.*868T= (n.*868T=)
n.912T=
c.*318T= (n.*318T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.1240T=
c.*124T= (n.*124T=)
n.1054T=
n.903T=
n.2367T=
n.1655T=
n.1013T=
n.907T=
n.909T=
n.791T=
n.913T=
c.380T= (p.Leu127=)
14g.73192752T>ACA487096381PSEN1c.645T>A (p.Leu215=)
c.657T>A (p.Leu219=)
n.1083T>A
c.649+8T>A (n.649+8T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.911T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.913T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.408T>A (p.Leu136=)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1241T>A
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n.1055T>A
n.904T>A
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c.381T>A (p.Leu127=)
14g.73192752T>CCA487096383PSEN1c.645T>C (p.Leu215=)
c.657T>C (p.Leu219=)
n.1083T>C
c.649+8T>C (n.649+8T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.911T>C
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n.913T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.408T>C (p.Leu136=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1241T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
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n.904T>C
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n.792T>C
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c.381T>C (p.Leu127=)
14g.73192752T>GCA487096382PSEN1c.645T>G (p.Leu215=)
c.657T>G (p.Leu219=)
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c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.408T>G (p.Leu136=)
c.*596T>G (n.*596T>G)
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c.381T>G (p.Leu127=)
14g.73192753C>ACA487096384PSEN1c.646C>A (p.Arg216=)
c.658C>A (p.Arg220=)
n.1084C>A
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n.912C>A
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n.914C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
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c.*747C>A (n.*747C>A)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
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c.*126C>A (n.*126C>A)
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n.793C>A
n.915C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
14g.73192753C=CA2146475301PSEN1c.646C= (p.Arg216=)
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c.382C= (p.Arg128=)
14g.73192753C>GCA390299609PSEN1c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192753C>TCA390299610PSEN1c.646C>T (p.Arg216Ter)
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c.409C>T (p.Arg137Ter)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1242C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.1056C>T
n.905C>T
n.2369C>T
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n.909C>T
n.911C>T
n.793C>T
n.915C>T
c.382C>T (p.Arg128Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73192754G>ACA7256798PSEN1c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
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c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
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c.383G>A (p.Arg128Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192754G>CCA390299611PSEN1c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.1085G>C
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c.*748G>C (n.*748G>C)
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c.*598G>C (n.*598G>C)
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n.916G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
14g.73192754G=CA2146475306PSEN1c.647G= (p.Arg216=)
c.659G= (p.Arg220=)
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c.383G= (p.Arg128=)
14g.73192754G>TCA390299612PSEN1c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.1085G>T
c.649+10G>T (n.649+10G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.913G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.915G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1243G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1057G>T
n.906G>T
n.2370G>T
n.1658G>T
n.1016G>T
n.910G>T
n.912G>T
n.794G>T
n.916G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
 gnomAD v4
14g.73192755A>CCA487096386PSEN1c.648A>C (p.Arg216=)
c.660A>C (p.Arg220=)
n.1086A>C
c.649+11A>C (n.649+11A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.914A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.916A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.411A>C (p.Arg137=)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1244A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.1058A>C
n.907A>C
n.2371A>C
n.1659A>C
n.1017A>C
n.911A>C
n.913A>C
n.795A>C
n.917A>C
c.384A>C (p.Arg128=)
14g.73192755A>GCA487096387PSEN1c.648A>G (p.Arg216=)
c.660A>G (p.Arg220=)
n.1086A>G
c.649+11A>G (n.649+11A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.914A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.916A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1244A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.1058A>G
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n.2371A>G
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n.911A>G
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n.917A>G
c.384A>G (p.Arg128=)
 gnomAD v4
14g.73192755A>TCA487096388PSEN1c.648A>T (p.Arg216=)
c.660A>T (p.Arg220=)
n.1086A>T
c.649+11A>T (n.649+11A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.914A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.916A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.411A>T (p.Arg137=)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1244A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.1058A>T
n.907A>T
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n.1659A>T
n.1017A>T
n.911A>T
n.913A>T
n.795A>T
n.917A>T
c.384A>T (p.Arg128=)
14g.73192756C>ACA390299613PSEN1c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.1087C>A
c.649+12C>A (n.649+12C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.915C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.917C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.1245C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1059C>A
n.908C>A
n.2372C>A
n.1660C>A
n.1018C>A
n.912C>A
n.914C>A
n.796C>A
n.918C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
14g.73192756C>GCA390299614PSEN1c.649C>G (p.Leu217Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.1087C>G
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c.*605C>G (n.*605C>G)
n.915C>G
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c.*323C>G (n.*323C>G)
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c.*750C>G (n.*750C>G)
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c.*600C>G (n.*600C>G)
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n.1245C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1059C>G
n.908C>G
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n.912C>G
n.914C>G
n.796C>G
n.918C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
14g.73192756C>TCA390299615PSEN1c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.1087C>T
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c.*605C>T (n.*605C>T)
n.915C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.917C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.1245C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1059C>T
n.908C>T
n.2372C>T
n.1660C>T
n.1018C>T
n.912C>T
n.914C>T
n.796C>T
n.918C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
14g.73192757T>ACA390299616PSEN1c.650T>A (p.Leu217His)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.1088T>A
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c.*606T>A (n.*606T>A)
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c.*874T>A (n.*874T>A)
n.918T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.413T>A (p.Leu138His)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
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n.909T>A
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n.1019T>A
n.913T>A
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n.797T>A
n.919T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
14g.73192757T>CCA390299617PSEN1c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.1088T>C
c.649+13T>C (n.649+13T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.916T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.918T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1246T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1060T>C
n.909T>C
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n.913T>C
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n.919T>C
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14g.73192757T>GCA390299618PSEN1c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.1088T>G
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c.*606T>G (n.*606T>G)
n.916T>G
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c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1246T>G
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n.1060T>G
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n.915T>G
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n.919T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
14g.73192758C>ACA487096390PSEN1c.651C>A (p.Leu217=)
c.663C>A (p.Leu221=)
n.1089C>A
c.649+14C>A (n.649+14C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.917C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.919C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.414C>A (p.Leu138=)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1247C>A
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n.1061C>A
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n.920C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
14g.73192758C=CA2146475308PSEN1c.651C= (p.Leu217=)
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14g.73192758C>GCA487096391PSEN1c.651C>G (p.Leu217=)
c.663C>G (p.Leu221=)
n.1089C>G
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n.798C>G
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c.387C>G (p.Leu129=)
14g.73192758C>TCA487096392PSEN1c.651C>T (p.Leu217=)
c.663C>T (p.Leu221=)
n.1089C>T
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c.*602C>T (n.*602C>T)
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n.914C>T
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n.798C>T
n.920C>T
c.387C>T (p.Leu129=)
 dbSNP
14g.73192759C>ACA390299620PSEN1c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
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14g.73192759C>GCA390299621PSEN1c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
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c.*603C>G (n.*603C>G)
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14g.73192759C>TCA390299619PSEN1c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.1090C>T
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c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1248C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1062C>T
n.911C>T
n.2375C>T
n.1663C>T
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n.917C>T
n.799C>T
n.921C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
14g.73192760A=CA2146475314PSEN1c.653A= (p.Gln218=)
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c.416A= (p.Gln139=)
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14g.73192760A>CCA390299622PSEN1c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.1091A>C
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c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
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 ClinVar dbSNP
14g.73192760A>GCA225080PSEN1c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.1091A>G
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c.*754A>G (n.*754A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*604A>G (n.*604A>G)
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n.1249A>G
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 ClinVar dbSNP
14g.73192760A>TCA390299623PSEN1c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.1091A>T
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n.919A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
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c.*327A>T (n.*327A>T)
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c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
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n.1249A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1063A>T
n.912A>T
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n.1664A>T
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n.916A>T
n.918A>T
n.800A>T
n.922A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
14g.73192761G>ACA487096396PSEN1c.654G>A (p.Gln218=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.1092G>A
c.649+17G>A (n.649+17G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.920G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.922G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1250G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1064G>A
n.913G>A
n.2377G>A
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n.1023G>A
n.917G>A
n.919G>A
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n.923G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
 gnomAD v4
14g.73192761G>CCA225082PSEN1c.654G>C (p.Gln218His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.1092G>C
c.649+17G>C (n.649+17G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.920G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
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c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1250G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1064G>C
n.913G>C
n.2377G>C
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n.1023G>C
n.917G>C
n.919G>C
n.801G>C
n.923G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
 ClinVar dbSNP
14g.73192761G=CA2146475324PSEN1c.654G= (p.Gln218=)
c.666G= (p.Gln222=)
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c.*878G= (n.*878G=)
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c.*328G= (n.*328G=)
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c.*755G= (n.*755G=)
c.417G= (p.Gln139=)
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c.*446G= (n.*446G=)
c.*106G= (n.*106G=)
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n.917G=
n.919G=
n.801G=
n.923G=
c.390G= (p.Gln130=)
14g.73192761G>TCA390299624PSEN1c.654G>T (p.Gln218His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.1092G>T
c.649+17G>T (n.649+17G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.920G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.922G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1250G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1064G>T
n.913G>T
n.2377G>T
n.1665G>T
n.1023G>T
n.917G>T
n.919G>T
n.801G>T
n.923G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
14g.73192762C>ACA390299625PSEN1c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1093C>A
c.649+18C>A (n.649+18C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.921C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.923C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1251C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1065C>A
n.914C>A
n.2378C>A
n.1666C>A
n.1024C>A
n.918C>A
n.920C>A
n.802C>A
n.924C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
 ClinVar dbSNP
14g.73192762C=CA2146475328PSEN1c.655C= (p.Gln219=)
c.667C= (p.Gln223=)
n.1093C=
c.649+18C= (n.649+18C=)
c.*611C= (n.*611C=)
n.921C=
c.*879C= (n.*879C=)
n.923C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.418C= (p.Gln140=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.1251C=
c.*135C= (n.*135C=)
n.1065C=
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c.419A= (p.Gln140=)
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c.392A>C (p.Gln131Pro)
14g.73192763A>GCA390299629PSEN1c.656A>G (p.Gln219Arg)
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 dbSNP
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n.925A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
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c.*608G>C (n.*608G>C)
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c.393G>C (p.Gln131His)
14g.73192764G>TCA390299632PSEN1c.657G>T (p.Gln219His)
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c.420G>T (p.Gln140His)
c.*608G>T (n.*608G>T)
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14g.73192765G>ACA390299635PSEN1c.658G>A (p.Ala220Thr)
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14g.73192765G>CCA390299633PSEN1c.658G>C (p.Ala220Pro)
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c.*759G>C (n.*759G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
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n.1068G>T
n.917G>T
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n.923G>T
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c.394G>T (p.Ala132Ser)
14g.73192766C>ACA390299636PSEN1c.659C>A (p.Ala220Glu)
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n.1097C>A
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c.*610C>A (n.*610C>A)
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c.671C>T (p.Ala224Val)
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c.*615C>T (n.*615C>T)
n.925C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.927C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
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c.*610C>T (n.*610C>T)
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n.1255C>T
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n.1069C>T
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n.2382C>T
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14g.73192767A>CCA487096401PSEN1c.660A>C (p.Ala220=)
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c.396A>C (p.Ala132=)
14g.73192767A>GCA487096404PSEN1c.660A>G (p.Ala220=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192767A>TCA487096402PSEN1c.660A>T (p.Ala220=)
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c.*884A>T (n.*884A>T)
n.928A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.423A>T (p.Ala141=)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1256A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.1070A>T
n.919A>T
n.2383A>T
n.1671A>T
n.1029A>T
n.923A>T
n.925A>T
n.807A>T
n.929A>T
c.396A>T (p.Ala132=)
14g.73192768T>ACA390299639PSEN1c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.1099T>A
c.649+24T>A (n.649+24T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.927T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.929T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1257T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.1071T>A
n.920T>A
n.2384T>A
n.1672T>A
n.1030T>A
n.924T>A
n.926T>A
n.808T>A
n.930T>A
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
14g.73192768T>CCA390299640PSEN1c.661T>C (p.Tyr221His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.1099T>C
c.649+24T>C (n.649+24T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.927T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.929T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1257T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.1071T>C
n.920T>C
n.2384T>C
n.1672T>C
n.1030T>C
n.924T>C
n.926T>C
n.808T>C
n.930T>C
c.397T>C (p.Tyr133His)
14g.73192768T>GCA390299641PSEN1c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.1099T>G
c.649+24T>G (n.649+24T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.927T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.929T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1257T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.1071T>G
n.920T>G
n.2384T>G
n.1672T>G
n.1030T>G
n.924T>G
n.926T>G
n.808T>G
n.930T>G
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
14g.73192769A>CCA390299642PSEN1c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.1100A>C
c.649+25A>C (n.649+25A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.928A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.930A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1258A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1072A>C
n.921A>C
n.2385A>C
n.1673A>C
n.1031A>C
n.925A>C
n.927A>C
n.809A>C
n.931A>C
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
14g.73192769A>GCA390299643PSEN1c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.1100A>G
c.649+25A>G (n.649+25A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.928A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.930A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1258A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1072A>G
n.921A>G
n.2385A>G
n.1673A>G
n.1031A>G
n.925A>G
n.927A>G
n.809A>G
n.931A>G
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
 gnomAD v4
14g.73192769A>TCA390299644PSEN1c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.1100A>T
c.649+25A>T (n.649+25A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.928A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.930A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1258A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1072A>T
n.921A>T
n.2385A>T
n.1673A>T
n.1031A>T
n.925A>T
n.927A>T
n.809A>T
n.931A>T
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
14g.73192770T>ACA390299645PSEN1c.663T>A (p.Tyr221Ter)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
n.1101T>A
c.649+26T>A (n.649+26T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.929T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.931T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1259T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1073T>A
n.922T>A
n.2386T>A
n.1674T>A
n.1032T>A
n.926T>A
n.928T>A
n.810T>A
n.932T>A
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
14g.73192770T>CCA487096409PSEN1c.663T>C (p.Tyr221=)
c.675T>C (p.Tyr225=)
n.1101T>C
c.649+26T>C (n.649+26T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.929T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.931T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.426T>C (p.Tyr142=)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1259T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1073T>C
n.922T>C
n.2386T>C
n.1674T>C
n.1032T>C
n.926T>C
n.928T>C
n.810T>C
n.932T>C
c.399T>C (p.Tyr133=)
14g.73192770T>GCA390299646PSEN1c.663T>G (p.Tyr221Ter)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
n.1101T>G
c.649+26T>G (n.649+26T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.929T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.931T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1259T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1073T>G
n.922T>G
n.2386T>G
n.1674T>G
n.1032T>G
n.926T>G
n.928T>G
n.810T>G
n.932T>G
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
14g.73192771C>ACA390299648PSEN1c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.1102C>A
c.649+27C>A (n.649+27C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.930C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.932C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1260C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1074C>A
n.923C>A
n.2387C>A
n.1675C>A
n.1033C>A
n.927C>A
n.929C>A
n.811C>A
n.933C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
14g.73192771C=CA2146475337PSEN1c.664C= (p.Leu222=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.1102C=
c.649+27C= (n.649+27C=)
c.*620C= (n.*620C=)
n.930C=
c.*888C= (n.*888C=)
n.932C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.1260C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.1074C=
n.923C=
n.2387C=
n.1675C=
n.1033C=
n.927C=
n.929C=
n.811C=
n.933C=
c.400C= (p.Leu134=)
14g.73192771C>GCA390299647PSEN1c.664C>G (p.Leu222Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1102C>G
c.649+27C>G (n.649+27C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.930C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.932C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1260C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.1074C>G
n.923C>G
n.2387C>G
n.1675C>G
n.1033C>G
n.927C>G
n.929C>G
n.811C>G
n.933C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
14g.73192771C>TCA225084PSEN1c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.1102C>T
c.649+27C>T (n.649+27C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.930C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.932C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1260C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.1074C>T
n.923C>T
n.2387C>T
n.1675C>T
n.1033C>T
n.927C>T
n.929C>T
n.811C>T
n.933C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73192772T>ACA390299649PSEN1c.665T>A (p.Leu222His)
c.677T>A (p.Leu226His)
n.1103T>A
c.649+28T>A (n.649+28T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.931T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.933T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1261T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1075T>A
n.924T>A
n.2388T>A
n.1676T>A
n.1034T>A
n.928T>A
n.930T>A
n.812T>A
n.934T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
14g.73192772T>CCA390299650PSEN1c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1103T>C
c.649+28T>C (n.649+28T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.931T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.933T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1261T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1075T>C
n.924T>C
n.2388T>C
n.1676T>C
n.1034T>C
n.928T>C
n.930T>C
n.812T>C
n.934T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
14g.73192772T>GCA225086PSEN1c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1103T>G
c.649+28T>G (n.649+28T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.931T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.933T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1261T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1075T>G
n.924T>G
n.2388T>G
n.1676T>G
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n.928T>G
n.930T>G
n.812T>G
n.934T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73192772T=CA2146475340PSEN1c.665T= (p.Leu222=)
c.677T= (p.Leu226=)
n.1103T=
c.649+28T= (n.649+28T=)
c.*621T= (n.*621T=)
n.931T=
c.*889T= (n.*889T=)
n.933T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.428T= (p.Leu143=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.*117T= (n.*117T=)
n.1261T=
c.*145T= (n.*145T=)
n.1075T=
n.924T=
n.2388T=
n.1676T=
n.1034T=
n.928T=
n.930T=
n.812T=
n.934T=
c.401T= (p.Leu134=)
14g.73192773C>ACA487096413PSEN1c.666C>A (p.Leu222=)
c.678C>A (p.Leu226=)
n.1104C>A
c.649+29C>A (n.649+29C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.932C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.934C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.429C>A (p.Leu143=)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1262C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1076C>A
n.925C>A
n.2389C>A
n.1677C>A
n.1035C>A
n.929C>A
n.931C>A
n.813C>A
n.935C>A
c.402C>A (p.Leu134=)
14g.73192773C>GCA487096415PSEN1c.666C>G (p.Leu222=)
c.678C>G (p.Leu226=)
n.1104C>G
c.649+29C>G (n.649+29C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.932C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.934C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.429C>G (p.Leu143=)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1262C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1076C>G
n.925C>G
n.2389C>G
n.1677C>G
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n.929C>G
n.931C>G
n.813C>G
n.935C>G
c.402C>G (p.Leu134=)
14g.73192773C>TCA487096414PSEN1c.666C>T (p.Leu222=)
c.678C>T (p.Leu226=)
n.1104C>T
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n.934C>T
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c.*767C>T (n.*767C>T)
c.429C>T (p.Leu143=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1262C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1076C>T
n.925C>T
n.2389C>T
n.1677C>T
n.1035C>T
n.929C>T
n.931C>T
n.813C>T
n.935C>T
c.402C>T (p.Leu134=)
14g.73192774A=CA2146475341PSEN1c.667A= (p.Ile223=)
c.679A= (p.Ile227=)
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c.649+30A= (n.649+30A=)
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c.*891A= (n.*891A=)
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c.*341A= (n.*341A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.1263A=
c.*147A= (n.*147A=)
n.1077A=
n.926A=
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n.932A=
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n.936A=
c.403A= (p.Ile135=)
14g.73192774A>CCA390299651PSEN1c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.1105A>C
c.649+30A>C (n.649+30A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.933A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.935A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1263A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1077A>C
n.926A>C
n.2390A>C
n.1678A>C
n.1036A>C
n.930A>C
n.932A>C
n.814A>C
n.936A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192774A>GCA7256799PSEN1c.667A>G (p.Ile223Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.1105A>G
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n.935A>G
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c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
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n.1077A>G
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n.936A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192774A>TCA390299652PSEN1c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.1105A>T
c.649+30A>T (n.649+30A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.933A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.935A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1263A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1077A>T
n.926A>T
n.2390A>T
n.1678A>T
n.1036A>T
n.930A>T
n.932A>T
n.814A>T
n.936A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
14g.73192776_73192778delCA2625558734PSEN1c.669_671del (p.Ile223del)
c.681_683del (p.Ile227del)
n.1107_1109del
c.649+32_649+34del (n.649+32_649+34del)
c.*625_*627del (n.*625_*627del)
n.935_937del
c.*893_*895del (n.*893_*895del)
n.937_939del
c.*343_*345del (n.*343_*345del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
c.*770_*772del (n.*770_*772del)
c.432_434del (p.Ile144del)
c.*620_*622del (n.*620_*622del)
c.*461_*463del (n.*461_*463del)
c.*121_*123del (n.*121_*123del)
n.1265_1267del
c.*149_*151del (n.*149_*151del)
n.1079_1081del
n.928_930del
n.2392_2394del
n.1680_1682del
n.1038_1040del
n.932_934del
n.934_936del
n.816_818del
n.938_940del
c.405_407del (p.Ile135del)
 gnomAD v4
14g.73192775T>ACA390299653PSEN1c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.1106T>A
c.649+31T>A (n.649+31T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.934T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.936T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1264T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1078T>A
n.927T>A
n.2391T>A
n.1679T>A
n.1037T>A
n.931T>A
n.933T>A
n.815T>A
n.937T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
14g.73192775T>CCA390299654PSEN1c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.1106T>C
c.649+31T>C (n.649+31T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.934T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.936T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1264T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.1078T>C
n.927T>C
n.2391T>C
n.1679T>C
n.1037T>C
n.931T>C
n.933T>C
n.815T>C
n.937T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
14g.73192775T>GCA390299655PSEN1c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.1106T>G
c.649+31T>G (n.649+31T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.934T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.936T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1264T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.1078T>G
n.927T>G
n.2391T>G
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n.1037T>G
n.931T>G
n.933T>G
n.815T>G
n.937T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
14g.73192776T>ACA487096417PSEN1c.669T>A (p.Ile223=)
c.681T>A (p.Ile227=)
n.1107T>A
c.649+32T>A (n.649+32T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.935T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.937T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.432T>A (p.Ile144=)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1265T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1079T>A
n.928T>A
n.2392T>A
n.1680T>A
n.1038T>A
n.932T>A
n.934T>A
n.816T>A
n.938T>A
c.405T>A (p.Ile135=)
14g.73192776T>CCA487096418PSEN1c.669T>C (p.Ile223=)
c.681T>C (p.Ile227=)
n.1107T>C
c.649+32T>C (n.649+32T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.935T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.937T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.432T>C (p.Ile144=)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1265T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1079T>C
n.928T>C
n.2392T>C
n.1680T>C
n.1038T>C
n.932T>C
n.934T>C
n.816T>C
n.938T>C
c.405T>C (p.Ile135=)
14g.73192776T>GCA390299656PSEN1c.669T>G (p.Ile223Met)
c.681T>G (p.Ile227Met)
n.1107T>G
c.649+32T>G (n.649+32T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.935T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.937T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.432T>G (p.Ile144Met)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1265T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1079T>G
n.928T>G
n.2392T>G
n.1680T>G
n.1038T>G
n.932T>G
n.934T>G
n.816T>G
n.938T>G
c.405T>G (p.Ile135Met)
14g.73192777A>CCA390299657PSEN1c.670A>C (p.Met224Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
n.1108A>C
c.649+33A>C (n.649+33A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.936A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.938A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1266A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1080A>C
n.929A>C
n.2393A>C
n.1681A>C
n.1039A>C
n.933A>C
n.935A>C
n.817A>C
n.939A>C
c.406A>C (p.Met136Leu)
14g.73192777A>GCA390299658PSEN1c.670A>G (p.Met224Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
n.1108A>G
c.649+33A>G (n.649+33A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.936A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.938A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.433A>G (p.Met145Val)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
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n.1266A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1080A>G
n.929A>G
n.2393A>G
n.1681A>G
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n.933A>G
n.935A>G
n.817A>G
n.939A>G
c.406A>G (p.Met136Val)
14g.73192777A>TCA390299659PSEN1c.670A>T (p.Met224Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
n.1108A>T
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c.*626A>T (n.*626A>T)
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n.938A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
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n.1080A>T
n.929A>T
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n.1681A>T
n.1039A>T
n.933A>T
n.935A>T
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n.939A>T
c.406A>T (p.Met136Leu)
14g.73192778T>ACA390299660PSEN1c.671T>A (p.Met224Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
n.1109T>A
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c.*627T>A (n.*627T>A)
n.937T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.939T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.*622T>A (n.*622T>A)
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n.1081T>A
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c.407T>A (p.Met136Lys)
14g.73192778T>CCA390299661PSEN1c.671T>C (p.Met224Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
n.1109T>C
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c.434T>C (p.Met145Thr)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1267T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1081T>C
n.930T>C
n.2394T>C
n.1682T>C
n.1040T>C
n.934T>C
n.936T>C
n.818T>C
n.940T>C
c.407T>C (p.Met136Thr)
14g.73192778T>GCA390299662PSEN1c.671T>G (p.Met224Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
n.1109T>G
c.649+34T>G (n.649+34T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
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n.939T>G
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c.*622T>G (n.*622T>G)
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c.408G>C (p.Met136Ile)
14g.73192779G>TCA390299665PSEN1c.672G>T (p.Met224Ile)
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n.935G>T
n.937G>T
n.819G>T
n.941G>T
c.408G>T (p.Met136Ile)
14g.73192780A=CA2146475342PSEN1c.673A= (p.Ile225=)
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c.436A= (p.Ile146=)
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14g.73192780A>CCA390299666PSEN1c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1111A>C
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n.939A>C
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n.941A>C
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c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*624A>C (n.*624A>C)
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c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1269A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1083A>C
n.932A>C
n.2396A>C
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n.1042A>C
n.936A>C
n.938A>C
n.820A>C
n.942A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
14g.73192780A>GCA390299667PSEN1c.673A>G (p.Ile225Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1111A>G
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c.*629A>G (n.*629A>G)
n.939A>G
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n.942A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
14g.73192780A>TCA225088PSEN1c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.1111A>T
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n.1269A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1083A>T
n.932A>T
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n.1042A>T
n.936A>T
n.938A>T
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n.942A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73192781T>ACA390299668PSEN1c.674T>A (p.Ile225Asn)
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n.943T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
14g.73192781T>CCA390299669PSEN1c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1112T>C
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c.410T>C (p.Ile137Thr)
14g.73192781T>GCA390299670PSEN1c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
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c.*625T>G (n.*625T>G)
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c.410T>G (p.Ile137Ser)
14g.73192782T>ACA487096420PSEN1c.675T>A (p.Ile225=)
c.687T>A (p.Ile229=)
n.1113T>A
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c.*631T>A (n.*631T>A)
n.941T>A
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n.943T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.438T>A (p.Ile146=)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
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n.1085T>A
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n.944T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
14g.73192782T>CCA487096419PSEN1c.675T>C (p.Ile225=)
c.687T>C (p.Ile229=)
n.1113T>C
c.649+38T>C (n.649+38T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.941T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.943T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.438T>C (p.Ile146=)
c.*626T>C (n.*626T>C)
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n.1271T>C
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n.1085T>C
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n.944T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
14g.73192782T>GCA390299671PSEN1c.675T>G (p.Ile225Met)
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 dbSNP gnomAD v3
14g.73192782T=CA2146475343PSEN1c.675T= (p.Ile225=)
c.687T= (p.Ile229=)
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c.*155T= (n.*155T=)
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n.1044T=
n.938T=
n.940T=
n.822T=
n.944T=
c.411T= (p.Ile137=)
14g.73192783A>CCA390299672PSEN1c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
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c.*777A>C (n.*777A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.1272A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1086A>C
n.935A>C
n.2399A>C
n.1687A>C
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n.939A>C
n.941A>C
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n.945A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
14g.73192783A>GCA390299673PSEN1c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
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c.412A>G (p.Ser138Gly)
14g.73192783A>TCA390299674PSEN1c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.1114A>T
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c.*777A>T (n.*777A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
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c.412A>T (p.Ser138Cys)
 gnomAD v4
14g.73192784G>ACA390299675PSEN1c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
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c.*778G>A (n.*778G>A)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.*628G>A (n.*628G>A)
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n.1273G>A
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n.946G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.73192784G>CCA390299676PSEN1c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
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c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.*628G>C (n.*628G>C)
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c.440G>T (p.Ser147Ile)
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n.946G>T
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14g.73192785T>ACA390299678PSEN1c.678T>A (p.Ser226Arg)
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c.*629T>A (n.*629T>A)
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n.947T>A
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14g.73192785T>CCA487096424PSEN1c.678T>C (p.Ser226=)
c.690T>C (p.Ser230=)
n.1116T>C
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n.946T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1274T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
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n.943T>C
n.825T>C
n.947T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73192785T>GCA390299679PSEN1c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
n.1116T>G
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 dbSNP
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c.690T= (p.Ser230=)
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c.441T= (p.Ser147=)
c.*629T= (n.*629T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.*130T= (n.*130T=)
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c.*158T= (n.*158T=)
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n.941T=
n.943T=
n.825T=
n.947T=
c.414T= (p.Ser138=)
14g.73192786G>ACA225090PSEN1c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
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c.*353G>A (n.*353G>A)
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c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.*630G>A (n.*630G>A)
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n.1089G>A
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n.944G>A
n.826G>A
n.948G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
 ClinVar dbSNP
14g.73192786G>CCA390299680PSEN1c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1117G>C
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c.*630G>C (n.*630G>C)
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14g.73192786G=CA2146475351PSEN1c.679G= (p.Ala227=)
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14g.73192786G>TCA390299681PSEN1c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1117G>T
c.649+42G>T (n.649+42G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.945G>T
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n.947G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1275G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1089G>T
n.938G>T
n.2402G>T
n.1690G>T
n.1048G>T
n.942G>T
n.944G>T
n.826G>T
n.948G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
 ClinVar
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c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1118C>A
c.649+43C>A (n.649+43C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.946C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.948C>A
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c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1276C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1090C>A
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n.943C>A
n.945C>A
n.827C>A
n.949C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
14g.73192787C=CA2146475359PSEN1c.680C= (p.Ala227=)
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c.416C= (p.Ala139=)
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c.416C>G (p.Ala139Gly)
14g.73192787C>TCA225091PSEN1c.680C>T (p.Ala227Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1118C>T
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 ClinVar dbSNP
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c.417C>A (p.Ala139=)
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c.417C>G (p.Ala139=)
14g.73192788C>TCA487096428PSEN1c.681C>T (p.Ala227=)
c.693C>T (p.Ala231=)
n.1119C>T
c.649+44C>T (n.649+44C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
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c.*905C>T (n.*905C>T)
n.949C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
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c.444C>T (p.Ala148=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
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c.417C>T (p.Ala139=)
14g.73192789C>ACA390299684PSEN1c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.1120C>A
c.649+45C>A (n.649+45C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.948C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.950C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1278C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1092C>A
n.941C>A
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n.947C>A
n.829C>A
n.951C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
14g.73192789C>GCA390299685PSEN1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1120C>G
c.649+45C>G (n.649+45C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
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n.950C>G
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c.*783C>G (n.*783C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1278C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1092C>G
n.941C>G
n.2405C>G
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n.947C>G
n.829C>G
n.951C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
14g.73192789C>TCA390299686PSEN1c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.1120C>T
c.649+45C>T (n.649+45C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.948C>T
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c.*783C>T (n.*783C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1278C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1092C>T
n.941C>T
n.2405C>T
n.1693C>T
n.1051C>T
n.945C>T
n.947C>T
n.829C>T
n.951C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
14g.73192790T>ACA390299687PSEN1c.683T>A (p.Leu228His)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.1121T>A
c.649+46T>A (n.649+46T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.949T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.951T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1279T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.1093T>A
n.942T>A
n.2406T>A
n.1694T>A
n.1052T>A
n.946T>A
n.948T>A
n.830T>A
n.952T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
14g.73192790T>CCA390299688PSEN1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1121T>C
c.649+46T>C (n.649+46T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.949T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.951T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1279T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.1093T>C
n.942T>C
n.2406T>C
n.1694T>C
n.1052T>C
n.946T>C
n.948T>C
n.830T>C
n.952T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
14g.73192790T>GCA390299689PSEN1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1121T>G
c.649+46T>G (n.649+46T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.949T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.951T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1279T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.1093T>G
n.942T>G
n.2406T>G
n.1694T>G
n.1052T>G
n.946T>G
n.948T>G
n.830T>G
n.952T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
14g.73192791C>ACA487096430PSEN1c.684C>A (p.Leu228=)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.1122C>A
c.649+47C>A (n.649+47C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.950C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.952C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1280C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1094C>A
n.943C>A
n.2407C>A
n.1695C>A
n.1053C>A
n.947C>A
n.949C>A
n.831C>A
n.953C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
14g.73192791C>GCA487096431PSEN1c.684C>G (p.Leu228=)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.1122C>G
c.649+47C>G (n.649+47C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.950C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.952C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1280C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1094C>G
n.943C>G
n.2407C>G
n.1695C>G
n.1053C>G
n.947C>G
n.949C>G
n.831C>G
n.953C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
14g.73192791C>TCA487096432PSEN1c.684C>T (p.Leu228=)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.1122C>T
c.649+47C>T (n.649+47C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.950C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.952C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1280C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1094C>T
n.943C>T
n.2407C>T
n.1695C>T
n.1053C>T
n.947C>T
n.949C>T
n.831C>T
n.953C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
14g.73192792A=CA2146475365PSEN1c.685A= (p.Met229=)
c.697A= (p.Met233=)
n.1123A=
c.649+48A= (n.649+48A=)
c.*641A= (n.*641A=)
n.951A=
c.*909A= (n.*909A=)
n.953A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.448A= (p.Met150=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.1281A=
c.*165A= (n.*165A=)
n.1095A=
n.944A=
n.2408A=
n.1696A=
n.1054A=
n.948A=
n.950A=
n.832A=
n.954A=
c.421A= (p.Met141=)
14g.73192792A>CCA390299690PSEN1c.685A>C (p.Met229Leu)
c.697A>C (p.Met233Leu)
n.1123A>C
c.649+48A>C (n.649+48A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.951A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.953A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1281A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1095A>C
n.944A>C
n.2408A>C
n.1696A>C
n.1054A>C
n.948A>C
n.950A>C
n.832A>C
n.954A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
 ClinVar
14g.73192792A>GCA341527PSEN1c.685A>G (p.Met229Val)
c.697A>G (p.Met233Val)
n.1123A>G
c.649+48A>G (n.649+48A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.951A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.953A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.448A>G (p.Met150Val)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1281A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1095A>G
n.944A>G
n.2408A>G
n.1696A>G
n.1054A>G
n.948A>G
n.950A>G
n.832A>G
n.954A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.73192792A>TCA225092PSEN1c.685A>T (p.Met229Leu)
c.697A>T (p.Met233Leu)
n.1123A>T
c.649+48A>T (n.649+48A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.951A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.953A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1281A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1095A>T
n.944A>T
n.2408A>T
n.1696A>T
n.1054A>T
n.948A>T
n.950A>T
n.832A>T
n.954A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
 ClinVar dbSNP
14g.73192793T>ACA390299691PSEN1c.686T>A (p.Met229Lys)
c.698T>A (p.Met233Lys)
n.1124T>A
c.649+49T>A (n.649+49T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.952T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.954T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1282T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.1096T>A
n.945T>A
n.2409T>A
n.1697T>A
n.1055T>A
n.949T>A
n.951T>A
n.833T>A
n.955T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
14g.73192793T>CCA225093PSEN1c.686T>C (p.Met229Thr)
c.698T>C (p.Met233Thr)
n.1124T>C
c.649+49T>C (n.649+49T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.952T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.954T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1282T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1096T>C
n.945T>C
n.2409T>C
n.1697T>C
n.1055T>C
n.949T>C
n.951T>C
n.833T>C
n.955T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
 ClinVar dbSNP
14g.73192793T>GCA390299692PSEN1c.686T>G (p.Met229Arg)
c.698T>G (p.Met233Arg)
n.1124T>G
c.649+49T>G (n.649+49T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.952T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.954T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.449T>G (p.Met150Arg)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1282T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1096T>G
n.945T>G
n.2409T>G
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n.1055T>G
n.949T>G
n.951T>G
n.833T>G
n.955T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
14g.73192793T=CA2146475371PSEN1c.686T= (p.Met229=)
c.698T= (p.Met233=)
n.1124T=
c.649+49T= (n.649+49T=)
c.*642T= (n.*642T=)
n.952T=
c.*910T= (n.*910T=)
n.954T=
c.*360T= (n.*360T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*787T= (n.*787T=)
c.449T= (p.Met150=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.*138T= (n.*138T=)
n.1282T=
c.*166T= (n.*166T=)
n.1096T=
n.945T=
n.2409T=
n.1697T=
n.1055T=
n.949T=
n.951T=
n.833T=
n.955T=
c.422T= (p.Met141=)
14g.73192794G>ACA390299693PSEN1c.687G>A (p.Met229Ile)
c.699G>A (p.Met233Ile)
n.1125G>A
c.649+50G>A (n.649+50G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.953G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.955G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1283G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1097G>A
n.946G>A
n.2410G>A
n.1698G>A
n.1056G>A
n.950G>A
n.952G>A
n.834G>A
n.956G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
14g.73192794G>CCA225094PSEN1c.687G>C (p.Met229Ile)
c.699G>C (p.Met233Ile)
n.1125G>C
c.649+50G>C (n.649+50G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.953G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.955G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
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 ClinVar dbSNP
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14g.73192795G>CCA390299696PSEN1c.688G>C (p.Ala230Pro)
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14g.73192795G>TCA390299697PSEN1c.688G>T (p.Ala230Ser)
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c.424G>T (p.Ala142Ser)
14g.73192796C>ACA390299698PSEN1c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
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c.425C>A (p.Ala142Asp)
 COSMIC COSMIC
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c.701C>G (p.Ala234Gly)
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 gnomAD v4
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14g.73192797C>TCA7256800PSEN1c.690C>T (p.Ala230=)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.1128C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192797_73192799dupCA2695219589PSEN1c.690_692dup (p.Leu231_Val232insLeu)
c.702_704dup (p.Leu235_Val236insLeu)
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c.*482_*484dup (n.*482_*484dup)
c.*142_*144dup (n.*142_*144dup)
n.1286_1288dup
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n.1100_1102dup
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n.959_961dup
c.426_428dup (p.Leu143_Val144insLeu)
14g.73192798C>ACA390299701PSEN1c.691C>A (p.Leu231Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
n.1129C>A
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c.427C= (p.Leu143=)
14g.73192798C>GCA225096PSEN1c.691C>G (p.Leu231Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
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n.838C>G
n.960C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
 ClinVar dbSNP
14g.73192798C>TCA487096436PSEN1c.691C>T (p.Leu231=)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.1129C>T
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n.954C>T
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n.960C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
 gnomAD v4
14g.73192799T>ACA390299702PSEN1c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.1130T>A
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n.1130T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1289G>C
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c.429G>C (p.Leu143=)
14g.73192800G>TCA487096441PSEN1c.693G>T (p.Leu231=)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.1131G>T
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c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1289G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.1103G>T
n.952G>T
n.2416G>T
n.1704G>T
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n.956G>T
n.958G>T
n.840G>T
n.962G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
14g.73192801G>ACA390299704PSEN1c.694G>A (p.Val232Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1132G>A
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c.*645G>A (n.*645G>A)
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n.1290G>A
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n.963G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
14g.73192801G>CCA390299705PSEN1c.694G>C (p.Val232Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1132G>C
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c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*645G>C (n.*645G>C)
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c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1290G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1104G>C
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c.430G>C (p.Val144Leu)
14g.73192801G>TCA390299706PSEN1c.694G>T (p.Val232Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1132G>T
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n.960G>T
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c.*645G>T (n.*645G>T)
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n.1290G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1104G>T
n.953G>T
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n.1063G>T
n.957G>T
n.959G>T
n.841G>T
n.963G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
 gnomAD v4
14g.73192802T>ACA390299707PSEN1c.695T>A (p.Val232Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1133T>A
c.649+58T>A (n.649+58T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.961T>A
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n.963T>A
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c.*646T>A (n.*646T>A)
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n.1291T>A
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n.1105T>A
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n.964T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
14g.73192802T>CCA390299708PSEN1c.695T>C (p.Val232Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1133T>C
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n.1291T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1105T>C
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c.431T>C (p.Val144Ala)
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c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1133T>G
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n.1291T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
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n.964T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
14g.73192803G>ACA487096444PSEN1c.696G>A (p.Val232=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.1134G>A
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c.*652G>A (n.*652G>A)
n.962G>A
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n.964G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.459G>A (p.Val153=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1292G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1106G>A
n.955G>A
n.2419G>A
n.1707G>A
n.1065G>A
n.959G>A
n.961G>A
n.843G>A
n.965G>A
c.432G>A (p.Val144=)
14g.73192803G>CCA487096442PSEN1c.696G>C (p.Val232=)
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n.1134G>C
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n.1292G>C
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c.432G>C (p.Val144=)
14g.73192803G>TCA487096443PSEN1c.696G>T (p.Val232=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.1134G>T
c.649+59G>T (n.649+59G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.962G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.964G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.459G>T (p.Val153=)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1292G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1106G>T
n.955G>T
n.2419G>T
n.1707G>T
n.1065G>T
n.959G>T
n.961G>T
n.843G>T
n.965G>T
c.432G>T (p.Val144=)
14g.73192804T>ACA390299710PSEN1c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1135T>A
c.649+60T>A (n.649+60T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.963T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.965T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1293T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1107T>A
n.956T>A
n.2420T>A
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n.1066T>A
n.960T>A
n.962T>A
n.844T>A
n.966T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
 dbSNP
14g.73192804T>CCA225100PSEN1c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1135T>C
c.649+60T>C (n.649+60T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.963T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.965T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1293T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.1107T>C
n.956T>C
n.2420T>C
n.1708T>C
n.1066T>C
n.960T>C
n.962T>C
n.844T>C
n.966T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
 ClinVar dbSNP
14g.73192804T>GCA390299711PSEN1c.697T>G (p.Phe233Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1135T>G
c.649+60T>G (n.649+60T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.963T>G
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n.1293T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.1107T>G
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n.960T>G
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n.966T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
14g.73192804T=CA2146475394PSEN1c.697T= (p.Phe233=)
c.709T= (p.Phe237=)
n.1135T=
c.649+60T= (n.649+60T=)
c.*653T= (n.*653T=)
n.963T=
c.*921T= (n.*921T=)
n.965T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.460T= (p.Phe154=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.1293T=
c.*177T= (n.*177T=)
n.1107T=
n.956T=
n.2420T=
n.1708T=
n.1066T=
n.960T=
n.962T=
n.844T=
n.966T=
c.433T= (p.Phe145=)
14g.73192805T>ACA390299712PSEN1c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1136T>A
c.649+61T>A (n.649+61T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.964T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
n.966T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1294T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1108T>A
n.957T>A
n.2421T>A
n.1709T>A
n.1067T>A
n.961T>A
n.963T>A
n.845T>A
n.967T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
14g.73192805T>CCA7256801PSEN1c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1136T>C
c.649+61T>C (n.649+61T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.964T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.966T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1294T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1108T>C
n.957T>C
n.2421T>C
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n.961T>C
n.963T>C
n.845T>C
n.967T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
 dbSNP ExAC
14g.73192805T>GCA390299713PSEN1c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1136T>G
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c.*654T>G (n.*654T>G)
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c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
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n.1294T>G
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n.967T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
14g.73192805T=CA2146475398PSEN1c.698T= (p.Phe233=)
c.710T= (p.Phe237=)
n.1136T=
c.649+61T= (n.649+61T=)
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c.*922T= (n.*922T=)
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c.*372T= (n.*372T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.*799T= (n.*799T=)
c.461T= (p.Phe154=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.*150T= (n.*150T=)
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c.*178T= (n.*178T=)
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n.961T=
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n.845T=
n.967T=
c.434T= (p.Phe145=)
14g.73192806T>ACA390299715PSEN1c.699T>A (p.Phe233Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1137T>A
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n.967T>A
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c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
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n.1295T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.1109T>A
n.958T>A
n.2422T>A
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n.964T>A
n.846T>A
n.968T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
14g.73192806T>CCA7256802PSEN1c.699T>C (p.Phe233=)
c.711T>C (p.Phe237=)
n.1137T>C
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n.965T>C
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n.967T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.462T>C (p.Phe154=)
c.*650T>C (n.*650T>C)
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n.1295T>C
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n.968T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192806T>GCA390299714PSEN1c.699T>G (p.Phe233Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1137T>G
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c.*655T>G (n.*655T>G)
n.965T>G
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n.967T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1295T>G
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n.1109T>G
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n.968T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
14g.73192806T=CA2146475403PSEN1c.699T= (p.Phe233=)
c.711T= (p.Phe237=)
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c.649+62T= (n.649+62T=)
c.*655T= (n.*655T=)
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c.*923T= (n.*923T=)
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c.*373T= (n.*373T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*800T= (n.*800T=)
c.462T= (p.Phe154=)
c.*650T= (n.*650T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.*151T= (n.*151T=)
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c.*179T= (n.*179T=)
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c.435T= (p.Phe145=)
14g.73192807A=CA2146475409PSEN1c.700A= (p.Ile234=)
c.712A= (p.Ile238=)
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c.*801A= (n.*801A=)
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14g.73192807A>CCA390299716PSEN1c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1138A>C
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c.*656A>C (n.*656A>C)
n.966A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.968A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.*651A>C (n.*651A>C)
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n.1296A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1110A>C
n.959A>C
n.2423A>C
n.1711A>C
n.1069A>C
n.963A>C
n.965A>C
n.847A>C
n.969A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
14g.73192807A>GCA390299717PSEN1c.700A>G (p.Ile234Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1138A>G
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n.966A>G
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n.968A>G
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c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1296A>G
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n.1110A>G
n.959A>G
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n.1711A>G
n.1069A>G
n.963A>G
n.965A>G
n.847A>G
n.969A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192807A>TCA390299718PSEN1c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1138A>T
c.649+63A>T (n.649+63A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.966A>T
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n.968A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1296A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1110A>T
n.959A>T
n.2423A>T
n.1711A>T
n.1069A>T
n.963A>T
n.965A>T
n.847A>T
n.969A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
14g.73192808T>ACA390299719PSEN1c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1139T>A
c.649+64T>A (n.649+64T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.967T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.969T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1297T>A
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n.1111T>A
n.960T>A
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n.970T>A
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14g.73192808T>CCA390299720PSEN1c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1139T>C
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c.*657T>C (n.*657T>C)
n.967T>C
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n.969T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.1297T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1111T>C
n.960T>C
n.2424T>C
n.1712T>C
n.1070T>C
n.964T>C
n.966T>C
n.848T>C
n.970T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
14g.73192808T>GCA390299721PSEN1c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1139T>G
c.649+64T>G (n.649+64T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.967T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
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c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1297T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1111T>G
n.960T>G
n.2424T>G
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n.970T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
14g.73192809C>ACA487096445PSEN1c.702C>A (p.Ile234=)
c.714C>A (p.Ile238=)
n.1140C>A
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c.*658C>A (n.*658C>A)
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n.970C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.465C>A (p.Ile155=)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
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c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1112C>A
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n.967C>A
n.849C>A
n.971C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
14g.73192809C=CA2146475413PSEN1c.702C= (p.Ile234=)
c.714C= (p.Ile238=)
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c.*658C= (n.*658C=)
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c.*926C= (n.*926C=)
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c.*376C= (n.*376C=)
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c.*803C= (n.*803C=)
c.465C= (p.Ile155=)
c.*653C= (n.*653C=)
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n.1071C=
n.965C=
n.967C=
n.849C=
n.971C=
c.438C= (p.Ile146=)
14g.73192809C>GCA390299722PSEN1c.702C>G (p.Ile234Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
n.1140C>G
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c.*658C>G (n.*658C>G)
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c.*803C>G (n.*803C>G)
c.465C>G (p.Ile155Met)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1298C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1112C>G
n.961C>G
n.2425C>G
n.1713C>G
n.1071C>G
n.965C>G
n.967C>G
n.849C>G
n.971C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73192809C>TCA487096446PSEN1c.702C>T (p.Ile234=)
c.714C>T (p.Ile238=)
n.1140C>T
c.649+65C>T (n.649+65C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.968C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.970C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.465C>T (p.Ile155=)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1298C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1112C>T
n.961C>T
n.2425C>T
n.1713C>T
n.1071C>T
n.965C>T
n.967C>T
n.849C>T
n.971C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
14g.73192810A=CA2146475419PSEN1c.703A= (p.Lys235=)
c.715A= (p.Lys239=)
n.1141A=
c.649+66A= (n.649+66A=)
c.*659A= (n.*659A=)
n.969A=
c.*927A= (n.*927A=)
n.971A=
c.*377A= (n.*377A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.466A= (p.Lys156=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.1299A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.1113A=
n.962A=
n.2426A=
n.1714A=
n.1072A=
n.966A=
n.968A=
n.850A=
n.972A=
c.439A= (p.Lys147=)
14g.73192810A>CCA390299723PSEN1c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1141A>C
c.649+66A>C (n.649+66A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.969A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.971A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1299A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1113A>C
n.962A>C
n.2426A>C
n.1714A>C
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n.966A>C
n.968A>C
n.850A>C
n.972A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
14g.73192810A>GCA390299724PSEN1c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1141A>G
c.649+66A>G (n.649+66A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.969A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.971A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1299A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1113A>G
n.962A>G
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n.850A>G
n.972A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.73192810A>TCA390299725PSEN1c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1141A>T
c.649+66A>T (n.649+66A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.969A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.971A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1299A>T
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n.1113A>T
n.962A>T
n.2426A>T
n.1714A>T
n.1072A>T
n.966A>T
n.968A>T
n.850A>T
n.972A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
14g.73192810_73192811insTAACA2695219590PSEN1c.703_704insTAA (p.Ile234_Lys235insIle)
c.715_716insTAA (p.Ile238_Lys239insIle)
n.1141_1142insTAA
c.649+66_649+67insTAA (n.649+66_649+67insTAA)
c.*659_*660insTAA (n.*659_*660insTAA)
n.969_970insTAA
c.*927_*928insTAA (n.*927_*928insTAA)
n.971_972insTAA
c.*377_*378insTAA (n.*377_*378insTAA)
c.*273_*274insTAA (n.*273_*274insTAA)
c.*804_*805insTAA (n.*804_*805insTAA)
c.466_467insTAA (p.Ile155_Lys156insIle)
c.*654_*655insTAA (n.*654_*655insTAA)
c.*495_*496insTAA (n.*495_*496insTAA)
c.*155_*156insTAA (n.*155_*156insTAA)
n.1299_1300insTAA
c.*183_*184insTAA (n.*183_*184insTAA)
n.1113_1114insTAA
n.962_963insTAA
n.2426_2427insTAA
n.1714_1715insTAA
n.1072_1073insTAA
n.966_967insTAA
n.968_969insTAA
n.850_851insTAA
n.972_973insTAA
c.439_440insTAA (p.Ile146_Lys147insIle)
14g.73192811A>CCA390299726PSEN1c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.1142A>C
c.649+67A>C (n.649+67A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.970A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.972A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1300A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.1114A>C
n.963A>C
n.2427A>C
n.1715A>C
n.1073A>C
n.967A>C
n.969A>C
n.851A>C
n.973A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
14g.73192811A>GCA390299727PSEN1c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.1142A>G
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c.*660A>G (n.*660A>G)
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n.972A>G
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c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.*655A>G (n.*655A>G)
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n.973A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
14g.73192811A>TCA390299728PSEN1c.704A>T (p.Lys235Met)
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.1142A>T
c.649+67A>T (n.649+67A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.970A>T
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n.972A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
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c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
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n.1300A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.1114A>T
n.963A>T
n.2427A>T
n.1715A>T
n.1073A>T
n.967A>T
n.969A>T
n.851A>T
n.973A>T
c.440A>T (p.Lys147Met)
14g.73192812G>ACA487096447PSEN1c.705G>A (p.Lys235=)
c.717G>A (p.Lys239=)
n.1143G>A
c.649+68G>A (n.649+68G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.971G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.973G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1301G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.1115G>A
n.964G>A
n.2428G>A
n.1716G>A
n.1074G>A
n.968G>A
n.970G>A
n.852G>A
n.974G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.73192812G>CCA390299729PSEN1c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.1143G>C
c.649+68G>C (n.649+68G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.971G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.973G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1301G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1115G>C
n.964G>C
n.2428G>C
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n.1074G>C
n.968G>C
n.970G>C
n.852G>C
n.974G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
 dbSNP
14g.73192812G=CA2146475424PSEN1c.705G= (p.Lys235=)
c.717G= (p.Lys239=)
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c.649+68G= (n.649+68G=)
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c.*929G= (n.*929G=)
n.973G=
c.*379G= (n.*379G=)
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c.*806G= (n.*806G=)
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c.*656G= (n.*656G=)
c.*497G= (n.*497G=)
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n.1301G=
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n.1074G=
n.968G=
n.970G=
n.852G=
n.974G=
c.441G= (p.Lys147=)
14g.73192812G>TCA390299730PSEN1c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.1143G>T
c.649+68G>T (n.649+68G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.971G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.973G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1301G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1115G>T
n.964G>T
n.2428G>T
n.1716G>T
n.1074G>T
n.968G>T
n.970G>T
n.852G>T
n.974G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
14g.73192813T>ACA390299731PSEN1c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.1144T>A
c.649+69T>A (n.649+69T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.972T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.974T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1302T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1116T>A
n.965T>A
n.2429T>A
n.1717T>A
n.1075T>A
n.969T>A
n.971T>A
n.853T>A
n.975T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
14g.73192813T>CCA390299733PSEN1c.706T>C (p.Tyr236His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.1144T>C
c.649+69T>C (n.649+69T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.972T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.974T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1302T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1116T>C
n.965T>C
n.2429T>C
n.1717T>C
n.1075T>C
n.969T>C
n.971T>C
n.853T>C
n.975T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
14g.73192813T>GCA390299732PSEN1c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
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c.442T>G (p.Tyr148Asp)
14g.73192814A>CCA390299734PSEN1c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.1145A>C
c.649+70A>C (n.649+70A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.973A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.975A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1303A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.1117A>C
n.966A>C
n.2430A>C
n.1718A>C
n.1076A>C
n.970A>C
n.972A>C
n.854A>C
n.976A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
14g.73192814A>GCA390299735PSEN1c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.1145A>G
c.649+70A>G (n.649+70A>G)
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n.976A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
 gnomAD v4
14g.73192814A>TCA390299736PSEN1c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.1145A>T
c.649+70A>T (n.649+70A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.973A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.975A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1303A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
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n.966A>T
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n.970A>T
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n.854A>T
n.976A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
14g.73192815C>ACA390299737PSEN1c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.1146C>A
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n.977C>A
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
14g.73192815C>GCA390299738PSEN1c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
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c.444C>G (p.Tyr148Ter)
14g.73192815C>TCA487096448PSEN1c.708C>T (p.Tyr236=)
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.1146C>T
c.649+71C>T (n.649+71C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
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n.976C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
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c.*809C>T (n.*809C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1304C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1118C>T
n.967C>T
n.2431C>T
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n.971C>T
n.973C>T
n.855C>T
n.977C>T
c.444C>T (p.Tyr148=)
 gnomAD v4
14g.73192816delCA2625558740PSEN1c.709del (p.Leu237SerfsTer12)
c.721del (p.Leu241SerfsTer12)
n.1147del
c.649+72del (n.649+72del)
c.*665del (n.*665del)
n.975del
c.*933del (n.*933del)
n.977del
c.*383del (n.*383del)
c.*279del (n.*279del)
c.*810del (n.*810del)
c.472del (p.Leu158SerfsTer12)
c.*660del (n.*660del)
c.*501del (n.*501del)
c.*161del (n.*161del)
n.1305del
c.*189del (n.*189del)
n.1119del
n.968del
n.2432del
n.1720del
n.1078del
n.972del
n.974del
n.856del
n.978del
c.445del (p.Leu149SerfsTer12)
 gnomAD v4
14g.73192816C>ACA390299739PSEN1c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1147C>A
c.649+72C>A (n.649+72C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.975C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.977C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1305C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1119C>A
n.968C>A
n.2432C>A
n.1720C>A
n.1078C>A
n.972C>A
n.974C>A
n.856C>A
n.978C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
14g.73192816C>GCA390299740PSEN1c.709C>G (p.Leu237Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1147C>G
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n.978C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
14g.73192816C>TCA390299741PSEN1c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1147C>T
c.649+72C>T (n.649+72C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.975C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.977C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.*660C>T (n.*660C>T)
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c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1305C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1119C>T
n.968C>T
n.2432C>T
n.1720C>T
n.1078C>T
n.972C>T
n.974C>T
n.856C>T
n.978C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
 COSMIC
14g.73192817T>ACA390299742PSEN1c.710T>A (p.Leu237His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.1148T>A
c.649+73T>A (n.649+73T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.976T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.978T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1306T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1120T>A
n.969T>A
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n.1079T>A
n.973T>A
n.975T>A
n.857T>A
n.979T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
14g.73192817T>CCA390299743PSEN1c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1148T>C
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c.*666T>C (n.*666T>C)
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c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.*661T>C (n.*661T>C)
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n.1306T>C
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n.1120T>C
n.969T>C
n.2433T>C
n.1721T>C
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n.973T>C
n.975T>C
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n.979T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
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c.722T>G (p.Leu241Arg)
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c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1306T>G
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n.1120T>G
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n.2433T>G
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c.446T>G (p.Leu149Arg)
14g.73192817_73192818delinsTCCA2146475426PSEN1c.710_711delinsTC (p.Leu237=)
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n.976_977delinsTC
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n.978_979delinsTC
c.*384_*385delinsTC (n.*384_*385delinsTC)
c.*280_*281delinsTC (n.*280_*281delinsTC)
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c.473_474delinsTC (p.Leu158=)
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c.*502_*503delinsTC (n.*502_*503delinsTC)
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n.1306_1307delinsTC
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n.1120_1121delinsTC
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c.446_447delinsTC (p.Leu149=)
14g.73192818C>ACA487096449PSEN1c.711C>A (p.Leu237=)
c.723C>A (p.Leu241=)
n.1149C>A
c.649+74C>A (n.649+74C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.977C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.979C>A
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c.474C>A (p.Leu158=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
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n.1307C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1121C>A
n.970C>A
n.2434C>A
n.1722C>A
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n.974C>A
n.976C>A
n.858C>A
n.980C>A
c.447C>A (p.Leu149=)
 gnomAD v4
14g.73192818C>GCA487096450PSEN1c.711C>G (p.Leu237=)
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14g.73192818C>TCA487096451PSEN1c.711C>T (p.Leu237=)
c.723C>T (p.Leu241=)
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c.*935C>T (n.*935C>T)
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c.*812C>T (n.*812C>T)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
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c.*191C>T (n.*191C>T)
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n.974C>T
n.976C>T
n.858C>T
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c.447C>T (p.Leu149=)
14g.73192820delCA645372107PSEN1c.713del (p.Pro238LeufsTer11)
c.725del (p.Pro242LeufsTer11)
n.1151del
c.649+76del (n.649+76del)
c.*669del (n.*669del)
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c.*937del (n.*937del)
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c.*283del (n.*283del)
c.*814del (n.*814del)
c.476del (p.Pro159LeufsTer11)
c.*664del (n.*664del)
c.*505del (n.*505del)
c.*165del (n.*165del)
n.1309del
c.*193del (n.*193del)
n.1123del
n.972del
n.2436del
n.1724del
n.1082del
n.976del
n.978del
n.860del
n.982del
c.449del (p.Pro150LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched