Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73192716G>C | CA487096338 | PSEN1 | c.609G>C (p.Val203=) c.621G>C (p.Val207=) n.1047G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.875G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.877G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.372G>C (p.Val124=) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1205G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.1019G>C n.868G>C n.2332G>C n.1620G>C n.978G>C n.872G>C n.874G>C n.756G>C n.878G>C c.345G>C (p.Val115=) | |
14 | g.73192716G>T | CA487096339 | PSEN1 | c.609G>T (p.Val203=) c.621G>T (p.Val207=) n.1047G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.875G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.877G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.372G>T (p.Val124=) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1205G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.1019G>T n.868G>T n.2332G>T n.1620G>T n.978G>T n.872G>T n.874G>T n.756G>T n.878G>T c.345G>T (p.Val115=) | |
14 | g.73192717G>A | CA390299386 | PSEN1 | c.610G>A (p.Val204Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.1048G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.876G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.878G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.373G>A (p.Val125Met) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1206G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.1020G>A n.869G>A n.2333G>A n.1621G>A n.979G>A n.873G>A n.875G>A n.757G>A n.879G>A c.346G>A (p.Val116Met) | |
14 | g.73192717G>C | CA390299389 | PSEN1 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.1048G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.876G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.878G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1206G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.1020G>C n.869G>C n.2333G>C n.1621G>C n.979G>C n.873G>C n.875G>C n.757G>C n.879G>C c.346G>C (p.Val116Leu) | |
14 | g.73192717G= | CA2146475214 | PSEN1 | c.610G= (p.Val204=) c.622G= (p.Val208=) n.1048G= c.*566G= (n.*566G=) n.876G= c.*834G= (n.*834G=) n.878G= c.*284G= (n.*284G=) c.*180G= (n.*180G=) c.*711G= (n.*711G=) c.373G= (p.Val125=) c.*561G= (n.*561G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1206G= c.*90G= (n.*90G=) n.1020G= n.869G= n.2333G= n.1621G= n.979G= n.873G= n.875G= n.757G= n.879G= c.346G= (p.Val116=) | |
14 | g.73192717G>T | CA7256794 | PSEN1 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.1048G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.876G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.878G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.373G>T (p.Val125Leu) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1206G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.1020G>T n.869G>T n.2333G>T n.1621G>T n.979G>T n.873G>T n.875G>T n.757G>T n.879G>T c.346G>T (p.Val116Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192718T>A | CA390299396 | PSEN1 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.1049T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.877T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.879T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.374T>A (p.Val125Glu) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1207T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.1021T>A n.870T>A n.2334T>A n.1622T>A n.980T>A n.874T>A n.876T>A n.758T>A n.880T>A c.347T>A (p.Val116Glu) | |
14 | g.73192718T>C | CA390299393 | PSEN1 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.1049T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.877T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.879T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1207T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.1021T>C n.870T>C n.2334T>C n.1622T>C n.980T>C n.874T>C n.876T>C n.758T>C n.880T>C c.347T>C (p.Val116Ala) | |
14 | g.73192718T>G | CA390299395 | PSEN1 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.1049T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.877T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.879T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1207T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.1021T>G n.870T>G n.2334T>G n.1622T>G n.980T>G n.874T>G n.876T>G n.758T>G n.880T>G c.347T>G (p.Val116Gly) | |
14 | g.73192719G>A | CA487096343 | PSEN1 | c.612G>A (p.Val204=) c.624G>A (p.Val208=) n.1050G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.878G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.880G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.375G>A (p.Val125=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1208G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1022G>A n.871G>A n.2335G>A n.1623G>A n.981G>A n.875G>A n.877G>A n.759G>A n.881G>A c.348G>A (p.Val116=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192719G>C | CA487096344 | PSEN1 | c.612G>C (p.Val204=) c.624G>C (p.Val208=) n.1050G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.878G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.880G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.375G>C (p.Val125=) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1208G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1022G>C n.871G>C n.2335G>C n.1623G>C n.981G>C n.875G>C n.877G>C n.759G>C n.881G>C c.348G>C (p.Val116=) | |
14 | g.73192719G>T | CA487096345 | PSEN1 | c.612G>T (p.Val204=) c.624G>T (p.Val208=) n.1050G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.878G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.880G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.375G>T (p.Val125=) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1208G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1022G>T n.871G>T n.2335G>T n.1623G>T n.981G>T n.875G>T n.877G>T n.759G>T n.881G>T c.348G>T (p.Val116=) | |
14 | g.73192720G>A | CA225069 | PSEN1 | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1051G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.879G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.881G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1209G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1023G>A n.872G>A n.2336G>A n.1624G>A n.982G>A n.876G>A n.878G>A n.760G>A n.882G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192720G>C | CA390299401 | PSEN1 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1051G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.879G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.881G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1209G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.1023G>C n.872G>C n.2336G>C n.1624G>C n.982G>C n.876G>C n.878G>C n.760G>C n.882G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192720G= | CA2146475218 | PSEN1 | c.613G= (p.Gly205=) c.625G= (p.Gly209=) n.1051G= c.*569G= (n.*569G=) n.879G= c.*837G= (n.*837G=) n.881G= c.*287G= (n.*287G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*714G= (n.*714G=) c.376G= (p.Gly126=) c.*564G= (n.*564G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*65G= (n.*65G=) n.1209G= c.*93G= (n.*93G=) n.1023G= n.872G= n.2336G= n.1624G= n.982G= n.876G= n.878G= n.760G= n.882G= c.349G= (p.Gly117=) | |
14 | g.73192720G>T | CA390299404 | PSEN1 | c.613G>T (p.Gly205Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) n.1051G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.879G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.881G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1209G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1023G>T n.872G>T n.2336G>T n.1624G>T n.982G>T n.876G>T n.878G>T n.760G>T n.882G>T c.349G>T (p.Gly117Ter) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73192721G>A | CA390299412 | PSEN1 | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1052G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.880G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.882G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1210G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.1024G>A n.873G>A n.2337G>A n.1625G>A n.983G>A n.877G>A n.879G>A n.761G>A n.883G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192721G>C | CA390299409 | PSEN1 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1052G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.880G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.882G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1210G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.1024G>C n.873G>C n.2337G>C n.1625G>C n.983G>C n.877G>C n.879G>C n.761G>C n.883G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) | |
14 | g.73192721G= | CA2146475223 | PSEN1 | c.614G= (p.Gly205=) c.626G= (p.Gly209=) n.1052G= c.*570G= (n.*570G=) n.880G= c.*838G= (n.*838G=) n.882G= c.*288G= (n.*288G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*715G= (n.*715G=) c.377G= (p.Gly126=) c.*565G= (n.*565G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*66G= (n.*66G=) n.1210G= c.*94G= (n.*94G=) n.1024G= n.873G= n.2337G= n.1625G= n.983G= n.877G= n.879G= n.761G= n.883G= c.350G= (p.Gly117=) | |
14 | g.73192721G>T | CA225070 | PSEN1 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1052G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.880G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.882G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1210G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.1024G>T n.873G>T n.2337G>T n.1625G>T n.983G>T n.877G>T n.879G>T n.761G>T n.883G>T c.350G>T (p.Gly117Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192722A>C | CA487096347 | PSEN1 | c.615A>C (p.Gly205=) c.627A>C (p.Gly209=) n.1053A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.881A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.883A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1211A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1025A>C n.874A>C n.2338A>C n.1626A>C n.984A>C n.878A>C n.880A>C n.762A>C n.884A>C c.351A>C (p.Gly117=) | |
14 | g.73192722A>G | CA487096348 | PSEN1 | c.615A>G (p.Gly205=) c.627A>G (p.Gly209=) n.1053A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.881A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.883A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1211A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1025A>G n.874A>G n.2338A>G n.1626A>G n.984A>G n.878A>G n.880A>G n.762A>G n.884A>G c.351A>G (p.Gly117=) | |
14 | g.73192722A>T | CA487096349 | PSEN1 | c.615A>T (p.Gly205=) c.627A>T (p.Gly209=) n.1053A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.881A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.883A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.1211A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1025A>T n.874A>T n.2338A>T n.1626A>T n.984A>T n.878A>T n.880A>T n.762A>T n.884A>T c.351A>T (p.Gly117=) | |
14 | g.73192723A>C | CA390299416 | PSEN1 | c.616A>C (p.Met206Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.1054A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.882A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.884A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.379A>C (p.Met127Leu) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.1212A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1026A>C n.875A>C n.2339A>C n.1627A>C n.985A>C n.879A>C n.881A>C n.763A>C n.885A>C c.352A>C (p.Met118Leu) | |
14 | g.73192723A>G | CA390299418 | PSEN1 | c.616A>G (p.Met206Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.1054A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.882A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.884A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.379A>G (p.Met127Val) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1212A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1026A>G n.875A>G n.2339A>G n.1627A>G n.985A>G n.879A>G n.881A>G n.763A>G n.885A>G c.352A>G (p.Met118Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73192723A>T | CA390299420 | PSEN1 | c.616A>T (p.Met206Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.1054A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.882A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.884A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.379A>T (p.Met127Leu) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.1212A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1026A>T n.875A>T n.2339A>T n.1627A>T n.985A>T n.879A>T n.881A>T n.763A>T n.885A>T c.352A>T (p.Met118Leu) | |
14 | g.73192724T>A | CA390299423 | PSEN1 | c.617T>A (p.Met206Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.1055T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.883T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.885T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.380T>A (p.Met127Lys) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1213T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1027T>A n.876T>A n.2340T>A n.1628T>A n.986T>A n.880T>A n.882T>A n.764T>A n.886T>A c.353T>A (p.Met118Lys) | |
14 | g.73192724T>C | CA390299425 | PSEN1 | c.617T>C (p.Met206Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.1055T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.883T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.885T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.380T>C (p.Met127Thr) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1213T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1027T>C n.876T>C n.2340T>C n.1628T>C n.986T>C n.880T>C n.882T>C n.764T>C n.886T>C c.353T>C (p.Met118Thr) | |
14 | g.73192724T>G | CA390299428 | PSEN1 | c.617T>G (p.Met206Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.1055T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.883T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.885T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.380T>G (p.Met127Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1213T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1027T>G n.876T>G n.2340T>G n.1628T>G n.986T>G n.880T>G n.882T>G n.764T>G n.886T>G c.353T>G (p.Met118Arg) | |
14 | g.73192725G>A | CA7256795 | PSEN1 | c.618G>A (p.Met206Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.1056G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.884G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.886G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.381G>A (p.Met127Ile) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1214G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.1028G>A n.877G>A n.2341G>A n.1629G>A n.987G>A n.881G>A n.883G>A n.765G>A n.887G>A c.354G>A (p.Met118Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192725G>C | CA390299432 | PSEN1 | c.618G>C (p.Met206Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.1056G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.884G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.886G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.381G>C (p.Met127Ile) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1214G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.1028G>C n.877G>C n.2341G>C n.1629G>C n.987G>C n.881G>C n.883G>C n.765G>C n.887G>C c.354G>C (p.Met118Ile) | |
14 | g.73192725G= | CA2146475227 | PSEN1 | c.618G= (p.Met206=) c.630G= (p.Met210=) n.1056G= c.*574G= (n.*574G=) n.884G= c.*842G= (n.*842G=) n.886G= c.*292G= (n.*292G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*719G= (n.*719G=) c.381G= (p.Met127=) c.*569G= (n.*569G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*70G= (n.*70G=) n.1214G= c.*98G= (n.*98G=) n.1028G= n.877G= n.2341G= n.1629G= n.987G= n.881G= n.883G= n.765G= n.887G= c.354G= (p.Met118=) | |
14 | g.73192725G>T | CA390299435 | PSEN1 | c.618G>T (p.Met206Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) n.1056G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.884G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.886G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.381G>T (p.Met127Ile) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1214G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.1028G>T n.877G>T n.2341G>T n.1629G>T n.987G>T n.881G>T n.883G>T n.765G>T n.887G>T c.354G>T (p.Met118Ile) | COSMIC |
14 | g.73192726A>C | CA390299440 | PSEN1 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1057A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.885A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.887A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1215A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1029A>C n.878A>C n.2342A>C n.1630A>C n.988A>C n.882A>C n.884A>C n.766A>C n.888A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) | |
14 | g.73192726A>G | CA390299443 | PSEN1 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.1057A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.885A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.887A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1215A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1029A>G n.878A>G n.2342A>G n.1630A>G n.988A>G n.882A>G n.884A>G n.766A>G n.888A>G c.355A>G (p.Ile119Val) | |
14 | g.73192726A>T | CA390299445 | PSEN1 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1057A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.885A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.887A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) n.1215A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1029A>T n.878A>T n.2342A>T n.1630A>T n.988A>T n.882A>T n.884A>T n.766A>T n.888A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) | |
14 | g.73192727T>A | CA390299448 | PSEN1 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1058T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.886T>A c.*844T>A (n.*844T>A) n.888T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1216T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.1030T>A n.879T>A n.2343T>A n.1631T>A n.989T>A n.883T>A n.885T>A n.767T>A n.889T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) | |
14 | g.73192727T>C | CA390299451 | PSEN1 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1058T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.886T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.888T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1216T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.1030T>C n.879T>C n.2343T>C n.1631T>C n.989T>C n.883T>C n.885T>C n.767T>C n.889T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) | |
14 | g.73192727T>G | CA390299453 | PSEN1 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1058T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.886T>G c.*844T>G (n.*844T>G) n.888T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1216T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.1030T>G n.879T>G n.2343T>G n.1631T>G n.989T>G n.883T>G n.885T>G n.767T>G n.889T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.73192728T>A | CA487096357 | PSEN1 | c.621T>A (p.Ile207=) c.633T>A (p.Ile211=) n.1059T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.887T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.889T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.384T>A (p.Ile128=) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.1217T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1031T>A n.880T>A n.2344T>A n.1632T>A n.990T>A n.884T>A n.886T>A n.768T>A n.890T>A c.357T>A (p.Ile119=) | |
14 | g.73192728T>C | CA487096358 | PSEN1 | c.621T>C (p.Ile207=) c.633T>C (p.Ile211=) n.1059T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.887T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.889T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.384T>C (p.Ile128=) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1217T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1031T>C n.880T>C n.2344T>C n.1632T>C n.990T>C n.884T>C n.886T>C n.768T>C n.890T>C c.357T>C (p.Ile119=) | |
14 | g.73192728T>G | CA390299455 | PSEN1 | c.621T>G (p.Ile207Met) c.633T>G (p.Ile211Met) n.1059T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.887T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.889T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.384T>G (p.Ile128Met) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1217T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1031T>G n.880T>G n.2344T>G n.1632T>G n.990T>G n.884T>G n.886T>G n.768T>G n.890T>G c.357T>G (p.Ile119Met) | |
14 | g.73192729T>A | CA390299459 | PSEN1 | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1060T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.888T>A c.*846T>A (n.*846T>A) n.890T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1218T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1032T>A n.881T>A n.2345T>A n.1633T>A n.991T>A n.885T>A n.887T>A n.769T>A n.891T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) | |
14 | g.73192729T>C | CA390299461 | PSEN1 | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1060T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.888T>C c.*846T>C (n.*846T>C) n.890T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1218T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.1032T>C n.881T>C n.2345T>C n.1633T>C n.991T>C n.885T>C n.887T>C n.769T>C n.891T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) | |
14 | g.73192729T>G | CA390299463 | PSEN1 | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1060T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.888T>G c.*846T>G (n.*846T>G) n.890T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.1218T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.1032T>G n.881T>G n.2345T>G n.1633T>G n.991T>G n.885T>G n.887T>G n.769T>G n.891T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) | |
14 | g.73192730C>A | CA390299466 | PSEN1 | c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.1061C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.889C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.891C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1219C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1033C>A n.882C>A n.2346C>A n.1634C>A n.992C>A n.886C>A n.888C>A n.770C>A n.892C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192730C= | CA2146475233 | PSEN1 | c.623C= (p.Ser208=) c.635C= (p.Ser212=) n.1061C= c.*579C= (n.*579C=) n.889C= c.*847C= (n.*847C=) n.891C= c.*297C= (n.*297C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*724C= (n.*724C=) c.386C= (p.Ser129=) c.*574C= (n.*574C=) c.*415C= (n.*415C=) c.*75C= (n.*75C=) n.1219C= c.*103C= (n.*103C=) n.1033C= n.882C= n.2346C= n.1634C= n.992C= n.886C= n.888C= n.770C= n.892C= c.359C= (p.Ser120=) | |
14 | g.73192730C>G | CA390299468 | PSEN1 | c.623C>G (p.Ser208Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.1061C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.889C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.891C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.386C>G (p.Ser129Cys) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1219C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1033C>G n.882C>G n.2346C>G n.1634C>G n.992C>G n.886C>G n.888C>G n.770C>G n.892C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) | |
14 | g.73192730C>T | CA390299471 | PSEN1 | c.623C>T (p.Ser208Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.1061C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.889C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.891C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.386C>T (p.Ser129Phe) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1219C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1033C>T n.882C>T n.2346C>T n.1634C>T n.992C>T n.886C>T n.888C>T n.770C>T n.892C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) | |
14 | g.73192731C>A | CA487096361 | PSEN1 | c.624C>A (p.Ser208=) c.636C>A (p.Ser212=) n.1062C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.890C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.892C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.387C>A (p.Ser129=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1220C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1034C>A n.883C>A n.2347C>A n.1635C>A n.993C>A n.887C>A n.889C>A n.771C>A n.893C>A c.360C>A (p.Ser120=) | |
14 | g.73192731C>G | CA487096362 | PSEN1 | c.624C>G (p.Ser208=) c.636C>G (p.Ser212=) n.1062C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.890C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.892C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.387C>G (p.Ser129=) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1220C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1034C>G n.883C>G n.2347C>G n.1635C>G n.993C>G n.887C>G n.889C>G n.771C>G n.893C>G c.360C>G (p.Ser120=) | |
14 | g.73192731C>T | CA487096363 | PSEN1 | c.624C>T (p.Ser208=) c.636C>T (p.Ser212=) n.1062C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.890C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.892C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.387C>T (p.Ser129=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1220C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1034C>T n.883C>T n.2347C>T n.1635C>T n.993C>T n.887C>T n.889C>T n.771C>T n.893C>T c.360C>T (p.Ser120=) | |
14 | g.73192732A= | CA2146475240 | PSEN1 | c.625A= (p.Ile209=) c.637A= (p.Ile213=) n.1063A= c.*581A= (n.*581A=) n.891A= c.*849A= (n.*849A=) n.893A= c.*299A= (n.*299A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*726A= (n.*726A=) c.388A= (p.Ile130=) c.*576A= (n.*576A=) c.*417A= (n.*417A=) c.*77A= (n.*77A=) n.1221A= c.*105A= (n.*105A=) n.1035A= n.884A= n.2348A= n.1636A= n.994A= n.888A= n.890A= n.772A= n.894A= c.361A= (p.Ile121=) | |
14 | g.73192732A>C | CA262609413 | PSEN1 | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.1063A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.891A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.893A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.1221A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1035A>C n.884A>C n.2348A>C n.1636A>C n.994A>C n.888A>C n.890A>C n.772A>C n.894A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) | dbSNP |
14 | g.73192732A>G | CA390299478 | PSEN1 | c.625A>G (p.Ile209Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.1063A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.891A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.893A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.388A>G (p.Ile130Val) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.1221A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1035A>G n.884A>G n.2348A>G n.1636A>G n.994A>G n.888A>G n.890A>G n.772A>G n.894A>G c.361A>G (p.Ile121Val) | |
14 | g.73192732A>T | CA225071 | PSEN1 | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.1063A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.891A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.893A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1221A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1035A>T n.884A>T n.2348A>T n.1636A>T n.994A>T n.888A>T n.890A>T n.772A>T n.894A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192733T>A | CA390299482 | PSEN1 | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.1064T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.892T>A c.*850T>A (n.*850T>A) n.894T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1222T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.1036T>A n.885T>A n.2349T>A n.1637T>A n.995T>A n.889T>A n.891T>A n.773T>A n.895T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) | |
14 | g.73192733T>C | CA225073 | PSEN1 | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.1064T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.892T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.894T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1222T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.1036T>C n.885T>C n.2349T>C n.1637T>C n.995T>C n.889T>C n.891T>C n.773T>C n.895T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192733T>G | CA390299486 | PSEN1 | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.1064T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.892T>G c.*850T>G (n.*850T>G) n.894T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1222T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.1036T>G n.885T>G n.2349T>G n.1637T>G n.995T>G n.889T>G n.891T>G n.773T>G n.895T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) | |
14 | g.73192733T= | CA2146475246 | PSEN1 | c.626T= (p.Ile209=) c.638T= (p.Ile213=) n.1064T= c.*582T= (n.*582T=) n.892T= c.*850T= (n.*850T=) n.894T= c.*300T= (n.*300T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*727T= (n.*727T=) c.389T= (p.Ile130=) c.*577T= (n.*577T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*78T= (n.*78T=) n.1222T= c.*106T= (n.*106T=) n.1036T= n.885T= n.2349T= n.1637T= n.995T= n.889T= n.891T= n.773T= n.895T= c.362T= (p.Ile121=) | |
14 | g.73192734dup | CA2625558708 | PSEN1 | c.627dup (p.His210SerfsTer17) c.639dup (p.His214SerfsTer17) n.1065dup c.639dup (p.His214SerfsTer20) c.*583dup (n.*583dup) n.893dup c.*851dup (n.*851dup) n.895dup c.*301dup (n.*301dup) c.*197dup (n.*197dup) c.*728dup (n.*728dup) c.390dup (p.His131SerfsTer17) c.*578dup (n.*578dup) c.*419dup (n.*419dup) c.*79dup (n.*79dup) n.1223dup c.*107dup (n.*107dup) n.1037dup n.886dup n.2350dup n.1638dup n.996dup n.890dup n.892dup n.774dup n.896dup c.363dup (p.His122SerfsTer17) | gnomAD v4 |
14 | g.73192734T>A | CA487096368 | PSEN1 | c.627T>A (p.Ile209=) c.639T>A (p.Ile213=) n.1065T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.893T>A c.*851T>A (n.*851T>A) n.895T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.390T>A (p.Ile130=) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1223T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1037T>A n.886T>A n.2350T>A n.1638T>A n.996T>A n.890T>A n.892T>A n.774T>A n.896T>A c.363T>A (p.Ile121=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192734T>C | CA487096369 | PSEN1 | c.627T>C (p.Ile209=) c.639T>C (p.Ile213=) n.1065T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.893T>C c.*851T>C (n.*851T>C) n.895T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.390T>C (p.Ile130=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1223T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1037T>C n.886T>C n.2350T>C n.1638T>C n.996T>C n.890T>C n.892T>C n.774T>C n.896T>C c.363T>C (p.Ile121=) | |
14 | g.73192734T>G | CA390299489 | PSEN1 | c.627T>G (p.Ile209Met) c.639T>G (p.Ile213Met) n.1065T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.893T>G c.*851T>G (n.*851T>G) n.895T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.390T>G (p.Ile130Met) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1223T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.1037T>G n.886T>G n.2350T>G n.1638T>G n.996T>G n.890T>G n.892T>G n.774T>G n.896T>G c.363T>G (p.Ile121Met) | |
14 | g.73192735C>A | CA390299492 | PSEN1 | c.628C>A (p.His210Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.1066C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.894C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.896C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.391C>A (p.His131Asn) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1224C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1038C>A n.887C>A n.2351C>A n.1639C>A n.997C>A n.891C>A n.893C>A n.775C>A n.897C>A c.364C>A (p.His122Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192735C= | CA2146475255 | PSEN1 | c.628C= (p.His210=) c.640C= (p.His214=) n.1066C= c.*584C= (n.*584C=) n.894C= c.*852C= (n.*852C=) n.896C= c.*302C= (n.*302C=) c.*198C= (n.*198C=) c.*729C= (n.*729C=) c.391C= (p.His131=) c.*579C= (n.*579C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*80C= (n.*80C=) n.1224C= c.*108C= (n.*108C=) n.1038C= n.887C= n.2351C= n.1639C= n.997C= n.891C= n.893C= n.775C= n.897C= c.364C= (p.His122=) | |
14 | g.73192735C>G | CA390299494 | PSEN1 | c.628C>G (p.His210Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.1066C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.894C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.896C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.391C>G (p.His131Asp) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1224C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1038C>G n.887C>G n.2351C>G n.1639C>G n.997C>G n.891C>G n.893C>G n.775C>G n.897C>G c.364C>G (p.His122Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192735C>T | CA225074 | PSEN1 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.1066C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.894C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.896C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1224C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1038C>T n.887C>T n.2351C>T n.1639C>T n.997C>T n.891C>T n.893C>T n.775C>T n.897C>T c.364C>T (p.His122Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192736A>C | CA390299500 | PSEN1 | c.629A>C (p.His210Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.1067A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.895A>C c.*853A>C (n.*853A>C) n.897A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.392A>C (p.His131Pro) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1225A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.1039A>C n.888A>C n.2352A>C n.1640A>C n.998A>C n.892A>C n.894A>C n.776A>C n.898A>C c.365A>C (p.His122Pro) | |
14 | g.73192736A>G | CA390299502 | PSEN1 | c.629A>G (p.His210Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.1067A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.895A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.897A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.392A>G (p.His131Arg) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1225A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.1039A>G n.888A>G n.2352A>G n.1640A>G n.998A>G n.892A>G n.894A>G n.776A>G n.898A>G c.365A>G (p.His122Arg) | |
14 | g.73192736A>T | CA390299505 | PSEN1 | c.629A>T (p.His210Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.1067A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.895A>T c.*853A>T (n.*853A>T) n.897A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.392A>T (p.His131Leu) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1225A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.1039A>T n.888A>T n.2352A>T n.1640A>T n.998A>T n.892A>T n.894A>T n.776A>T n.898A>T c.365A>T (p.His122Leu) | |
14 | g.73192737C>A | CA390299509 | PSEN1 | c.630C>A (p.His210Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.1068C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.896C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.898C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.393C>A (p.His131Gln) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1226C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.1040C>A n.889C>A n.2353C>A n.1641C>A n.999C>A n.893C>A n.895C>A n.777C>A n.899C>A c.366C>A (p.His122Gln) | |
14 | g.73192737C>G | CA390299511 | PSEN1 | c.630C>G (p.His210Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.1068C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.896C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.898C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.393C>G (p.His131Gln) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1226C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.1040C>G n.889C>G n.2353C>G n.1641C>G n.999C>G n.893C>G n.895C>G n.777C>G n.899C>G c.366C>G (p.His122Gln) | |
14 | g.73192737C>T | CA487096371 | PSEN1 | c.630C>T (p.His210=) c.642C>T (p.His214=) n.1068C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.896C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.898C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.393C>T (p.His131=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1226C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.1040C>T n.889C>T n.2353C>T n.1641C>T n.999C>T n.893C>T n.895C>T n.777C>T n.899C>T c.366C>T (p.His122=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192738T>A | CA390299519 | PSEN1 | c.631T>A (p.Trp211Arg) c.643T>A (p.Trp215Arg) n.1069T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.897T>A c.*855T>A (n.*855T>A) n.899T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.394T>A (p.Trp132Arg) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1227T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.1041T>A n.890T>A n.2354T>A n.1642T>A n.1000T>A n.894T>A n.896T>A n.778T>A n.900T>A c.367T>A (p.Trp123Arg) | |
14 | g.73192738T>C | CA16621660 | PSEN1 | c.631T>C (p.Trp211Arg) c.643T>C (p.Trp215Arg) n.1069T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.897T>C c.*855T>C (n.*855T>C) n.899T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.394T>C (p.Trp132Arg) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1227T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1041T>C n.890T>C n.2354T>C n.1642T>C n.1000T>C n.894T>C n.896T>C n.778T>C n.900T>C c.367T>C (p.Trp123Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192738T>G | CA390299516 | PSEN1 | c.631T>G (p.Trp211Gly) c.643T>G (p.Trp215Gly) n.1069T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.897T>G c.*855T>G (n.*855T>G) n.899T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.394T>G (p.Trp132Gly) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.1227T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1041T>G n.890T>G n.2354T>G n.1642T>G n.1000T>G n.894T>G n.896T>G n.778T>G n.900T>G c.367T>G (p.Trp123Gly) | |
14 | g.73192738T= | CA2146475262 | PSEN1 | c.631T= (p.Trp211=) c.643T= (p.Trp215=) n.1069T= c.*587T= (n.*587T=) n.897T= c.*855T= (n.*855T=) n.899T= c.*305T= (n.*305T=) c.*201T= (n.*201T=) c.*732T= (n.*732T=) c.394T= (p.Trp132=) c.*582T= (n.*582T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*83T= (n.*83T=) n.1227T= c.*111T= (n.*111T=) n.1041T= n.890T= n.2354T= n.1642T= n.1000T= n.894T= n.896T= n.778T= n.900T= c.367T= (p.Trp123=) | |
14 | g.73192739G>A | CA390299521 | PSEN1 | c.632G>A (p.Trp211Ter) c.644G>A (p.Trp215Ter) n.1070G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.898G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.900G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1228G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1042G>A n.891G>A n.2355G>A n.1643G>A n.1001G>A n.895G>A n.897G>A n.779G>A n.901G>A c.368G>A (p.Trp123Ter) | |
14 | g.73192739G>C | CA390299524 | PSEN1 | c.632G>C (p.Trp211Ser) c.644G>C (p.Trp215Ser) n.1070G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.898G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.900G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1228G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1042G>C n.891G>C n.2355G>C n.1643G>C n.1001G>C n.895G>C n.897G>C n.779G>C n.901G>C c.368G>C (p.Trp123Ser) | |
14 | g.73192739G>T | CA390299526 | PSEN1 | c.632G>T (p.Trp211Leu) c.644G>T (p.Trp215Leu) n.1070G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.898G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.900G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1228G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1042G>T n.891G>T n.2355G>T n.1643G>T n.1001G>T n.895G>T n.897G>T n.779G>T n.901G>T c.368G>T (p.Trp123Leu) | |
14 | g.73192740G>A | CA390299529 | PSEN1 | c.633G>A (p.Trp211Ter) c.645G>A (p.Trp215Ter) n.1071G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.899G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.901G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1229G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.1043G>A n.892G>A n.2356G>A n.1644G>A n.1002G>A n.896G>A n.898G>A n.780G>A n.902G>A c.369G>A (p.Trp123Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.73192740G>C | CA390299532 | PSEN1 | c.633G>C (p.Trp211Cys) c.645G>C (p.Trp215Cys) n.1071G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.899G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.901G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1229G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.1043G>C n.892G>C n.2356G>C n.1644G>C n.1002G>C n.896G>C n.898G>C n.780G>C n.902G>C c.369G>C (p.Trp123Cys) | |
14 | g.73192740G>T | CA390299535 | PSEN1 | c.633G>T (p.Trp211Cys) c.645G>T (p.Trp215Cys) n.1071G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.899G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.901G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1229G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.1043G>T n.892G>T n.2356G>T n.1644G>T n.1002G>T n.896G>T n.898G>T n.780G>T n.902G>T c.369G>T (p.Trp123Cys) | |
14 | g.73192741A>C | CA390299539 | PSEN1 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1072A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.900A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.902A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1230A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.1044A>C n.893A>C n.2357A>C n.1645A>C n.1003A>C n.897A>C n.899A>C n.781A>C n.903A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
14 | g.73192741A>G | CA390299541 | PSEN1 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1072A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.900A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.902A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1230A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.1044A>G n.893A>G n.2357A>G n.1645A>G n.1003A>G n.897A>G n.899A>G n.781A>G n.903A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | COSMIC |
14 | g.73192741A>T | CA390299543 | PSEN1 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1072A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.900A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.902A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1230A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.1044A>T n.893A>T n.2357A>T n.1645A>T n.1003A>T n.897A>T n.899A>T n.781A>T n.903A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
14 | g.73192742A>C | CA390299547 | PSEN1 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1073A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.901A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.903A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1231A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.1045A>C n.894A>C n.2358A>C n.1646A>C n.1004A>C n.898A>C n.900A>C n.782A>C n.904A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
14 | g.73192742A>G | CA390299549 | PSEN1 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1073A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.901A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.903A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1231A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.1045A>G n.894A>G n.2358A>G n.1646A>G n.1004A>G n.898A>G n.900A>G n.782A>G n.904A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
14 | g.73192742A>T | CA390299551 | PSEN1 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) n.1073A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.901A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.903A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1231A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.1045A>T n.894A>T n.2358A>T n.1646A>T n.1004A>T n.898A>T n.900A>T n.782A>T n.904A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) | |
14 | g.73192743A>C | CA390299554 | PSEN1 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) n.1074A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.902A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.904A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1232A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.1046A>C n.895A>C n.2359A>C n.1647A>C n.1005A>C n.899A>C n.901A>C n.783A>C n.905A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) | |
14 | g.73192743A>G | CA487096372 | PSEN1 | c.636A>G (p.Lys212=) c.648A>G (p.Lys216=) n.1074A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.902A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.904A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.399A>G (p.Lys133=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1232A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.1046A>G n.895A>G n.2359A>G n.1647A>G n.1005A>G n.899A>G n.901A>G n.783A>G n.905A>G c.372A>G (p.Lys124=) | |
14 | g.73192743A>T | CA390299557 | PSEN1 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) n.1074A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.902A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.904A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1232A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.1046A>T n.895A>T n.2359A>T n.1647A>T n.1005A>T n.899A>T n.901A>T n.783A>T n.905A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) | |
14 | g.73192744G>A | CA390299561 | PSEN1 | c.637G>A (p.Gly213Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) n.1075G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) n.903G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.905G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1233G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.1047G>A n.896G>A n.2360G>A n.1648G>A n.1006G>A n.900G>A n.902G>A n.784G>A n.906G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) | |
14 | g.73192744G>C | CA127843 | PSEN1 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1075G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.*593G>C (n.*593G>C) n.903G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.905G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1233G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.1047G>C n.896G>C n.2360G>C n.1648G>C n.1006G>C n.900G>C n.902G>C n.784G>C n.906G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192744G= | CA2146475268 | PSEN1 | c.637G= (p.Gly213=) c.649G= (p.Gly217=) n.1075G= c.649G= (p.Asp217=) c.*593G= (n.*593G=) n.903G= c.*861G= (n.*861G=) n.905G= c.*311G= (n.*311G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*738G= (n.*738G=) c.400G= (p.Gly134=) c.*588G= (n.*588G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*89G= (n.*89G=) n.1233G= c.*117G= (n.*117G=) n.1047G= n.896G= n.2360G= n.1648G= n.1006G= n.900G= n.902G= n.784G= n.906G= c.373G= (p.Gly125=) | |
14 | g.73192744G>T | CA390299565 | PSEN1 | c.637G>T (p.Gly213Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) n.1075G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.*593G>T (n.*593G>T) n.903G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.905G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1233G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.1047G>T n.896G>T n.2360G>T n.1648G>T n.1006G>T n.900G>T n.902G>T n.784G>T n.906G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) | |
14 | g.73192745G>A | CA225075 | PSEN1 | c.638G>A (p.Gly213Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) n.1076G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.904G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.906G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1234G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.1048G>A n.897G>A n.2361G>A n.1649G>A n.1007G>A n.901G>A n.903G>A n.785G>A n.907G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192745G>C | CA390299569 | PSEN1 | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1076G>C c.649+1G>C (n.649+1G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.904G>C c.*862G>C (n.*862G>C) n.906G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1234G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.1048G>C n.897G>C n.2361G>C n.1649G>C n.1007G>C n.901G>C n.903G>C n.785G>C n.907G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) | |
14 | g.73192745G= | CA2146475273 | PSEN1 | c.638G= (p.Gly213=) c.650G= (p.Gly217=) n.1076G= c.649+1G= (n.649+1G=) c.*594G= (n.*594G=) n.904G= c.*862G= (n.*862G=) n.906G= c.*312G= (n.*312G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*739G= (n.*739G=) c.401G= (p.Gly134=) c.*589G= (n.*589G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*90G= (n.*90G=) n.1234G= c.*118G= (n.*118G=) n.1048G= n.897G= n.2361G= n.1649G= n.1007G= n.901G= n.903G= n.785G= n.907G= c.374G= (p.Gly125=) | |
14 | g.73192745G>T | CA390299572 | PSEN1 | c.638G>T (p.Gly213Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1076G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.904G>T c.*862G>T (n.*862G>T) n.906G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1234G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.1048G>T n.897G>T n.2361G>T n.1649G>T n.1007G>T n.901G>T n.903G>T n.785G>T n.907G>T c.374G>T (p.Gly125Val) | |
14 | g.73192746T>A | CA487096374 | PSEN1 | c.639T>A (p.Gly213=) c.651T>A (p.Gly217=) n.1077T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.905T>A c.*863T>A (n.*863T>A) n.907T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.402T>A (p.Gly134=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1235T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.1049T>A n.898T>A n.2362T>A n.1650T>A n.1008T>A n.902T>A n.904T>A n.786T>A n.908T>A c.375T>A (p.Gly125=) | dbSNP |
14 | g.73192746T>C | CA487096376 | PSEN1 | c.639T>C (p.Gly213=) c.651T>C (p.Gly217=) n.1077T>C c.649+2T>C (n.649+2T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.905T>C c.*863T>C (n.*863T>C) n.907T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.402T>C (p.Gly134=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1235T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.1049T>C n.898T>C n.2362T>C n.1650T>C n.1008T>C n.902T>C n.904T>C n.786T>C n.908T>C c.375T>C (p.Gly125=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192746T>G | CA487096375 | PSEN1 | c.639T>G (p.Gly213=) c.651T>G (p.Gly217=) n.1077T>G c.649+2T>G (n.649+2T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.905T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.907T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.402T>G (p.Gly134=) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1235T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.1049T>G n.898T>G n.2362T>G n.1650T>G n.1008T>G n.902T>G n.904T>G n.786T>G n.908T>G c.375T>G (p.Gly125=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192747C>A | CA390299575 | PSEN1 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.1078C>A c.649+3C>A (n.649+3C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.906C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.908C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1236C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.1050C>A n.899C>A n.2363C>A n.1651C>A n.1009C>A n.903C>A n.905C>A n.787C>A n.909C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) | |
14 | g.73192747C>G | CA390299578 | PSEN1 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.1078C>G c.649+3C>G (n.649+3C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.906C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.908C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1236C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.1050C>G n.899C>G n.2363C>G n.1651C>G n.1009C>G n.903C>G n.905C>G n.787C>G n.909C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) | |
14 | g.73192747C>T | CA390299580 | PSEN1 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.1078C>T c.649+3C>T (n.649+3C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.906C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.908C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1236C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.1050C>T n.899C>T n.2363C>T n.1651C>T n.1009C>T n.903C>T n.905C>T n.787C>T n.909C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) | |
14 | g.73192748C>A | CA390299583 | PSEN1 | c.641C>A (p.Pro214Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) n.1079C>A c.649+4C>A (n.649+4C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.907C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.909C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1237C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.1051C>A n.900C>A n.2364C>A n.1652C>A n.1010C>A n.904C>A n.906C>A n.788C>A n.910C>A c.377C>A (p.Pro126Gln) | |
14 | g.73192748C= | CA2146475278 | PSEN1 | c.641C= (p.Pro214=) c.653C= (p.Pro218=) n.1079C= c.649+4C= (n.649+4C=) c.*597C= (n.*597C=) n.907C= c.*865C= (n.*865C=) n.909C= c.*315C= (n.*315C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*742C= (n.*742C=) c.404C= (p.Pro135=) c.*592C= (n.*592C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*93C= (n.*93C=) n.1237C= c.*121C= (n.*121C=) n.1051C= n.900C= n.2364C= n.1652C= n.1010C= n.904C= n.906C= n.788C= n.910C= c.377C= (p.Pro126=) | |
14 | g.73192748C>G | CA390299585 | PSEN1 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.1079C>G c.649+4C>G (n.649+4C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.907C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.909C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1237C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.1051C>G n.900C>G n.2364C>G n.1652C>G n.1010C>G n.904C>G n.906C>G n.788C>G n.910C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) | |
14 | g.73192748C>T | CA7256796 | PSEN1 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.1079C>T c.649+4C>T (n.649+4C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.907C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.909C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1237C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.1051C>T n.900C>T n.2364C>T n.1652C>T n.1010C>T n.904C>T n.906C>T n.788C>T n.910C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192749A= | CA2146475283 | PSEN1 | c.642A= (p.Pro214=) c.654A= (p.Pro218=) n.1080A= c.649+5A= (n.649+5A=) c.*598A= (n.*598A=) n.908A= c.*866A= (n.*866A=) n.910A= c.*316A= (n.*316A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*743A= (n.*743A=) c.405A= (p.Pro135=) c.*593A= (n.*593A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*94A= (n.*94A=) n.1238A= c.*122A= (n.*122A=) n.1052A= n.901A= n.2365A= n.1653A= n.1011A= n.905A= n.907A= n.789A= n.911A= c.378A= (p.Pro126=) | |
14 | g.73192749A>C | CA487096379 | PSEN1 | c.642A>C (p.Pro214=) c.654A>C (p.Pro218=) n.1080A>C c.649+5A>C (n.649+5A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.908A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.910A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.405A>C (p.Pro135=) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1238A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.1052A>C n.901A>C n.2365A>C n.1653A>C n.1011A>C n.905A>C n.907A>C n.789A>C n.911A>C c.378A>C (p.Pro126=) | |
14 | g.73192749A>G | CA7256797 | PSEN1 | c.642A>G (p.Pro214=) c.654A>G (p.Pro218=) n.1080A>G c.649+5A>G (n.649+5A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.908A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.910A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.405A>G (p.Pro135=) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1238A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.1052A>G n.901A>G n.2365A>G n.1653A>G n.1011A>G n.905A>G n.907A>G n.789A>G n.911A>G c.378A>G (p.Pro126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192749A>T | CA487096377 | PSEN1 | c.642A>T (p.Pro214=) c.654A>T (p.Pro218=) n.1080A>T c.649+5A>T (n.649+5A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.908A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.910A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.405A>T (p.Pro135=) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1238A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.1052A>T n.901A>T n.2365A>T n.1653A>T n.1011A>T n.905A>T n.907A>T n.789A>T n.911A>T c.378A>T (p.Pro126=) | |
14 | g.73192750C>A | CA390299598 | PSEN1 | c.643C>A (p.Leu215Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.1081C>A c.649+6C>A (n.649+6C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.909C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.911C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1239C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.1053C>A n.902C>A n.2366C>A n.1654C>A n.1012C>A n.906C>A n.908C>A n.790C>A n.912C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) | |
14 | g.73192750C= | CA2146475289 | PSEN1 | c.643C= (p.Leu215=) c.655C= (p.Leu219=) n.1081C= c.649+6C= (n.649+6C=) c.*599C= (n.*599C=) n.909C= c.*867C= (n.*867C=) n.911C= c.*317C= (n.*317C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*744C= (n.*744C=) c.406C= (p.Leu136=) c.*594C= (n.*594C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*95C= (n.*95C=) n.1239C= c.*123C= (n.*123C=) n.1053C= n.902C= n.2366C= n.1654C= n.1012C= n.906C= n.908C= n.790C= n.912C= c.379C= (p.Leu127=) | |
14 | g.73192750C>G | CA390299596 | PSEN1 | c.643C>G (p.Leu215Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1081C>G c.649+6C>G (n.649+6C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.909C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.911C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1239C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.1053C>G n.902C>G n.2366C>G n.1654C>G n.1012C>G n.906C>G n.908C>G n.790C>G n.912C>G c.379C>G (p.Leu127Val) | |
14 | g.73192750C>T | CA225077 | PSEN1 | c.643C>T (p.Leu215Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) n.1081C>T c.649+6C>T (n.649+6C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.909C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.911C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1239C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1053C>T n.902C>T n.2366C>T n.1654C>T n.1012C>T n.906C>T n.908C>T n.790C>T n.912C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192751T>A | CA390299601 | PSEN1 | c.644T>A (p.Leu215His) c.656T>A (p.Leu219His) n.1082T>A c.649+7T>A (n.649+7T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.910T>A c.*868T>A (n.*868T>A) n.912T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.407T>A (p.Leu136His) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1240T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.1054T>A n.903T>A n.2367T>A n.1655T>A n.1013T>A n.907T>A n.909T>A n.791T>A n.913T>A c.380T>A (p.Leu127His) | |
14 | g.73192751T>C | CA225079 | PSEN1 | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1082T>C c.649+7T>C (n.649+7T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.910T>C c.*868T>C (n.*868T>C) n.912T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1240T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.1054T>C n.903T>C n.2367T>C n.1655T>C n.1013T>C n.907T>C n.909T>C n.791T>C n.913T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192751T>G | CA390299607 | PSEN1 | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1082T>G c.649+7T>G (n.649+7T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) n.910T>G c.*868T>G (n.*868T>G) n.912T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1240T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.1054T>G n.903T>G n.2367T>G n.1655T>G n.1013T>G n.907T>G n.909T>G n.791T>G n.913T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) | dbSNP |
14 | g.73192751T= | CA2146475296 | PSEN1 | c.644T= (p.Leu215=) c.656T= (p.Leu219=) n.1082T= c.649+7T= (n.649+7T=) c.*600T= (n.*600T=) n.910T= c.*868T= (n.*868T=) n.912T= c.*318T= (n.*318T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*745T= (n.*745T=) c.407T= (p.Leu136=) c.*595T= (n.*595T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*96T= (n.*96T=) n.1240T= c.*124T= (n.*124T=) n.1054T= n.903T= n.2367T= n.1655T= n.1013T= n.907T= n.909T= n.791T= n.913T= c.380T= (p.Leu127=) | |
14 | g.73192752T>A | CA487096381 | PSEN1 | c.645T>A (p.Leu215=) c.657T>A (p.Leu219=) n.1083T>A c.649+8T>A (n.649+8T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.911T>A c.*869T>A (n.*869T>A) n.913T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.408T>A (p.Leu136=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.1241T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.1055T>A n.904T>A n.2368T>A n.1656T>A n.1014T>A n.908T>A n.910T>A n.792T>A n.914T>A c.381T>A (p.Leu127=) | |
14 | g.73192752T>C | CA487096383 | PSEN1 | c.645T>C (p.Leu215=) c.657T>C (p.Leu219=) n.1083T>C c.649+8T>C (n.649+8T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.911T>C c.*869T>C (n.*869T>C) n.913T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.408T>C (p.Leu136=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1241T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.1055T>C n.904T>C n.2368T>C n.1656T>C n.1014T>C n.908T>C n.910T>C n.792T>C n.914T>C c.381T>C (p.Leu127=) | |
14 | g.73192752T>G | CA487096382 | PSEN1 | c.645T>G (p.Leu215=) c.657T>G (p.Leu219=) n.1083T>G c.649+8T>G (n.649+8T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.911T>G c.*869T>G (n.*869T>G) n.913T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.408T>G (p.Leu136=) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.1241T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.1055T>G n.904T>G n.2368T>G n.1656T>G n.1014T>G n.908T>G n.910T>G n.792T>G n.914T>G c.381T>G (p.Leu127=) | |
14 | g.73192753C>A | CA487096384 | PSEN1 | c.646C>A (p.Arg216=) c.658C>A (p.Arg220=) n.1084C>A c.649+9C>A (n.649+9C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.912C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.914C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.409C>A (p.Arg137=) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1242C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.1056C>A n.905C>A n.2369C>A n.1657C>A n.1015C>A n.909C>A n.911C>A n.793C>A n.915C>A c.382C>A (p.Arg128=) | |
14 | g.73192753C= | CA2146475301 | PSEN1 | c.646C= (p.Arg216=) c.658C= (p.Arg220=) n.1084C= c.649+9C= (n.649+9C=) c.*602C= (n.*602C=) n.912C= c.*870C= (n.*870C=) n.914C= c.*320C= (n.*320C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*747C= (n.*747C=) c.409C= (p.Arg137=) c.*597C= (n.*597C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*98C= (n.*98C=) n.1242C= c.*126C= (n.*126C=) n.1056C= n.905C= n.2369C= n.1657C= n.1015C= n.909C= n.911C= n.793C= n.915C= c.382C= (p.Arg128=) | |
14 | g.73192753C>G | CA390299609 | PSEN1 | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1084C>G c.649+9C>G (n.649+9C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.912C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.914C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1242C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.1056C>G n.905C>G n.2369C>G n.1657C>G n.1015C>G n.909C>G n.911C>G n.793C>G n.915C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192753C>T | CA390299610 | PSEN1 | c.646C>T (p.Arg216Ter) c.658C>T (p.Arg220Ter) n.1084C>T c.649+9C>T (n.649+9C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.912C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.914C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.409C>T (p.Arg137Ter) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1242C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.1056C>T n.905C>T n.2369C>T n.1657C>T n.1015C>T n.909C>T n.911C>T n.793C>T n.915C>T c.382C>T (p.Arg128Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73192754G>A | CA7256798 | PSEN1 | c.647G>A (p.Arg216Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) n.1085G>A c.649+10G>A (n.649+10G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.913G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.915G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1243G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.1057G>A n.906G>A n.2370G>A n.1658G>A n.1016G>A n.910G>A n.912G>A n.794G>A n.916G>A c.383G>A (p.Arg128Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192754G>C | CA390299611 | PSEN1 | c.647G>C (p.Arg216Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.1085G>C c.649+10G>C (n.649+10G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) n.913G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.915G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.1243G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.1057G>C n.906G>C n.2370G>C n.1658G>C n.1016G>C n.910G>C n.912G>C n.794G>C n.916G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) | |
14 | g.73192754G= | CA2146475306 | PSEN1 | c.647G= (p.Arg216=) c.659G= (p.Arg220=) n.1085G= c.649+10G= (n.649+10G=) c.*603G= (n.*603G=) n.913G= c.*871G= (n.*871G=) n.915G= c.*321G= (n.*321G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*748G= (n.*748G=) c.410G= (p.Arg137=) c.*598G= (n.*598G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*99G= (n.*99G=) n.1243G= c.*127G= (n.*127G=) n.1057G= n.906G= n.2370G= n.1658G= n.1016G= n.910G= n.912G= n.794G= n.916G= c.383G= (p.Arg128=) | |
14 | g.73192754G>T | CA390299612 | PSEN1 | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.1085G>T c.649+10G>T (n.649+10G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.913G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.915G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1243G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.1057G>T n.906G>T n.2370G>T n.1658G>T n.1016G>T n.910G>T n.912G>T n.794G>T n.916G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73192755A>C | CA487096386 | PSEN1 | c.648A>C (p.Arg216=) c.660A>C (p.Arg220=) n.1086A>C c.649+11A>C (n.649+11A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.914A>C c.*872A>C (n.*872A>C) n.916A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.411A>C (p.Arg137=) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1244A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.1058A>C n.907A>C n.2371A>C n.1659A>C n.1017A>C n.911A>C n.913A>C n.795A>C n.917A>C c.384A>C (p.Arg128=) | |
14 | g.73192755A>G | CA487096387 | PSEN1 | c.648A>G (p.Arg216=) c.660A>G (p.Arg220=) n.1086A>G c.649+11A>G (n.649+11A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.914A>G c.*872A>G (n.*872A>G) n.916A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.411A>G (p.Arg137=) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1244A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.1058A>G n.907A>G n.2371A>G n.1659A>G n.1017A>G n.911A>G n.913A>G n.795A>G n.917A>G c.384A>G (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192755A>T | CA487096388 | PSEN1 | c.648A>T (p.Arg216=) c.660A>T (p.Arg220=) n.1086A>T c.649+11A>T (n.649+11A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.914A>T c.*872A>T (n.*872A>T) n.916A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.411A>T (p.Arg137=) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1244A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.1058A>T n.907A>T n.2371A>T n.1659A>T n.1017A>T n.911A>T n.913A>T n.795A>T n.917A>T c.384A>T (p.Arg128=) | |
14 | g.73192756C>A | CA390299613 | PSEN1 | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.1087C>A c.649+12C>A (n.649+12C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.915C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.917C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1245C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.1059C>A n.908C>A n.2372C>A n.1660C>A n.1018C>A n.912C>A n.914C>A n.796C>A n.918C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) | |
14 | g.73192756C>G | CA390299614 | PSEN1 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.1087C>G c.649+12C>G (n.649+12C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.915C>G c.*873C>G (n.*873C>G) n.917C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1245C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.1059C>G n.908C>G n.2372C>G n.1660C>G n.1018C>G n.912C>G n.914C>G n.796C>G n.918C>G c.385C>G (p.Leu129Val) | |
14 | g.73192756C>T | CA390299615 | PSEN1 | c.649C>T (p.Leu217Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.1087C>T c.649+12C>T (n.649+12C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.915C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.917C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1245C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.1059C>T n.908C>T n.2372C>T n.1660C>T n.1018C>T n.912C>T n.914C>T n.796C>T n.918C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) | |
14 | g.73192757T>A | CA390299616 | PSEN1 | c.650T>A (p.Leu217His) c.662T>A (p.Leu221His) n.1088T>A c.649+13T>A (n.649+13T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.916T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.918T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.413T>A (p.Leu138His) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1246T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1060T>A n.909T>A n.2373T>A n.1661T>A n.1019T>A n.913T>A n.915T>A n.797T>A n.919T>A c.386T>A (p.Leu129His) | |
14 | g.73192757T>C | CA390299617 | PSEN1 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1088T>C c.649+13T>C (n.649+13T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.916T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.918T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1246T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1060T>C n.909T>C n.2373T>C n.1661T>C n.1019T>C n.913T>C n.915T>C n.797T>C n.919T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
14 | g.73192757T>G | CA390299618 | PSEN1 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1088T>G c.649+13T>G (n.649+13T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.916T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.918T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1246T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.1060T>G n.909T>G n.2373T>G n.1661T>G n.1019T>G n.913T>G n.915T>G n.797T>G n.919T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
14 | g.73192758C>A | CA487096390 | PSEN1 | c.651C>A (p.Leu217=) c.663C>A (p.Leu221=) n.1089C>A c.649+14C>A (n.649+14C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.917C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.919C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.414C>A (p.Leu138=) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1247C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.1061C>A n.910C>A n.2374C>A n.1662C>A n.1020C>A n.914C>A n.916C>A n.798C>A n.920C>A c.387C>A (p.Leu129=) | |
14 | g.73192758C= | CA2146475308 | PSEN1 | c.651C= (p.Leu217=) c.663C= (p.Leu221=) n.1089C= c.649+14C= (n.649+14C=) c.*607C= (n.*607C=) n.917C= c.*875C= (n.*875C=) n.919C= c.*325C= (n.*325C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*752C= (n.*752C=) c.414C= (p.Leu138=) c.*602C= (n.*602C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*103C= (n.*103C=) n.1247C= c.*131C= (n.*131C=) n.1061C= n.910C= n.2374C= n.1662C= n.1020C= n.914C= n.916C= n.798C= n.920C= c.387C= (p.Leu129=) | |
14 | g.73192758C>G | CA487096391 | PSEN1 | c.651C>G (p.Leu217=) c.663C>G (p.Leu221=) n.1089C>G c.649+14C>G (n.649+14C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.917C>G c.*875C>G (n.*875C>G) n.919C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.414C>G (p.Leu138=) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1247C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.1061C>G n.910C>G n.2374C>G n.1662C>G n.1020C>G n.914C>G n.916C>G n.798C>G n.920C>G c.387C>G (p.Leu129=) | |
14 | g.73192758C>T | CA487096392 | PSEN1 | c.651C>T (p.Leu217=) c.663C>T (p.Leu221=) n.1089C>T c.649+14C>T (n.649+14C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.917C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.919C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.414C>T (p.Leu138=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1247C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.1061C>T n.910C>T n.2374C>T n.1662C>T n.1020C>T n.914C>T n.916C>T n.798C>T n.920C>T c.387C>T (p.Leu129=) | dbSNP |
14 | g.73192759C>A | CA390299620 | PSEN1 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.1090C>A c.649+15C>A (n.649+15C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.918C>A c.*876C>A (n.*876C>A) n.920C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1248C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1062C>A n.911C>A n.2375C>A n.1663C>A n.1021C>A n.915C>A n.917C>A n.799C>A n.921C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) | |
14 | g.73192759C>G | CA390299621 | PSEN1 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.1090C>G c.649+15C>G (n.649+15C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.918C>G c.*876C>G (n.*876C>G) n.920C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1248C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1062C>G n.911C>G n.2375C>G n.1663C>G n.1021C>G n.915C>G n.917C>G n.799C>G n.921C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) | |
14 | g.73192759C>T | CA390299619 | PSEN1 | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.1090C>T c.649+15C>T (n.649+15C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.918C>T c.*876C>T (n.*876C>T) n.920C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1248C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.1062C>T n.911C>T n.2375C>T n.1663C>T n.1021C>T n.915C>T n.917C>T n.799C>T n.921C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) | |
14 | g.73192760A= | CA2146475314 | PSEN1 | c.653A= (p.Gln218=) c.665A= (p.Gln222=) n.1091A= c.649+16A= (n.649+16A=) c.*609A= (n.*609A=) n.919A= c.*877A= (n.*877A=) n.921A= c.*327A= (n.*327A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*754A= (n.*754A=) c.416A= (p.Gln139=) c.*604A= (n.*604A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*105A= (n.*105A=) n.1249A= c.*133A= (n.*133A=) n.1063A= n.912A= n.2376A= n.1664A= n.1022A= n.916A= n.918A= n.800A= n.922A= c.389A= (p.Gln130=) | |
14 | g.73192760A>C | CA390299622 | PSEN1 | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.1091A>C c.649+16A>C (n.649+16A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.919A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.921A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1249A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.1063A>C n.912A>C n.2376A>C n.1664A>C n.1022A>C n.916A>C n.918A>C n.800A>C n.922A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192760A>G | CA225080 | PSEN1 | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.1091A>G c.649+16A>G (n.649+16A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.919A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.921A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1249A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1063A>G n.912A>G n.2376A>G n.1664A>G n.1022A>G n.916A>G n.918A>G n.800A>G n.922A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192760A>T | CA390299623 | PSEN1 | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.1091A>T c.649+16A>T (n.649+16A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.919A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.921A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1249A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.1063A>T n.912A>T n.2376A>T n.1664A>T n.1022A>T n.916A>T n.918A>T n.800A>T n.922A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) | |
14 | g.73192761G>A | CA487096396 | PSEN1 | c.654G>A (p.Gln218=) c.666G>A (p.Gln222=) n.1092G>A c.649+17G>A (n.649+17G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.920G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.922G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.417G>A (p.Gln139=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1250G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.1064G>A n.913G>A n.2377G>A n.1665G>A n.1023G>A n.917G>A n.919G>A n.801G>A n.923G>A c.390G>A (p.Gln130=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192761G>C | CA225082 | PSEN1 | c.654G>C (p.Gln218His) c.666G>C (p.Gln222His) n.1092G>C c.649+17G>C (n.649+17G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.920G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.922G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.417G>C (p.Gln139His) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1250G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.1064G>C n.913G>C n.2377G>C n.1665G>C n.1023G>C n.917G>C n.919G>C n.801G>C n.923G>C c.390G>C (p.Gln130His) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192761G= | CA2146475324 | PSEN1 | c.654G= (p.Gln218=) c.666G= (p.Gln222=) n.1092G= c.649+17G= (n.649+17G=) c.*610G= (n.*610G=) n.920G= c.*878G= (n.*878G=) n.922G= c.*328G= (n.*328G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*755G= (n.*755G=) c.417G= (p.Gln139=) c.*605G= (n.*605G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*106G= (n.*106G=) n.1250G= c.*134G= (n.*134G=) n.1064G= n.913G= n.2377G= n.1665G= n.1023G= n.917G= n.919G= n.801G= n.923G= c.390G= (p.Gln130=) | |
14 | g.73192761G>T | CA390299624 | PSEN1 | c.654G>T (p.Gln218His) c.666G>T (p.Gln222His) n.1092G>T c.649+17G>T (n.649+17G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.920G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.922G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.417G>T (p.Gln139His) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1250G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.1064G>T n.913G>T n.2377G>T n.1665G>T n.1023G>T n.917G>T n.919G>T n.801G>T n.923G>T c.390G>T (p.Gln130His) | |
14 | g.73192762C>A | CA390299625 | PSEN1 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1093C>A c.649+18C>A (n.649+18C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.921C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.923C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1251C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1065C>A n.914C>A n.2378C>A n.1666C>A n.1024C>A n.918C>A n.920C>A n.802C>A n.924C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192762C= | CA2146475328 | PSEN1 | c.655C= (p.Gln219=) c.667C= (p.Gln223=) n.1093C= c.649+18C= (n.649+18C=) c.*611C= (n.*611C=) n.921C= c.*879C= (n.*879C=) n.923C= c.*329C= (n.*329C=) c.*225C= (n.*225C=) c.*756C= (n.*756C=) c.418C= (p.Gln140=) c.*606C= (n.*606C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*107C= (n.*107C=) n.1251C= c.*135C= (n.*135C=) n.1065C= n.914C= n.2378C= n.1666C= n.1024C= n.918C= n.920C= n.802C= n.924C= c.391C= (p.Gln131=) | |
14 | g.73192762C>G | CA390299626 | PSEN1 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1093C>G c.649+18C>G (n.649+18C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.921C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.923C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1251C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.1065C>G n.914C>G n.2378C>G n.1666C>G n.1024C>G n.918C>G n.920C>G n.802C>G n.924C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) | |
14 | g.73192762C>T | CA390299627 | PSEN1 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1093C>T c.649+18C>T (n.649+18C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.921C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.923C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1251C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.1065C>T n.914C>T n.2378C>T n.1666C>T n.1024C>T n.918C>T n.920C>T n.802C>T n.924C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) | |
14 | g.73192763A= | CA2146475331 | PSEN1 | c.656A= (p.Gln219=) c.668A= (p.Gln223=) n.1094A= c.649+19A= (n.649+19A=) c.*612A= (n.*612A=) n.922A= c.*880A= (n.*880A=) n.924A= c.*330A= (n.*330A=) c.*226A= (n.*226A=) c.*757A= (n.*757A=) c.419A= (p.Gln140=) c.*607A= (n.*607A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*108A= (n.*108A=) n.1252A= c.*136A= (n.*136A=) n.1066A= n.915A= n.2379A= n.1667A= n.1025A= n.919A= n.921A= n.803A= n.925A= c.392A= (p.Gln131=) | |
14 | g.73192763A>C | CA390299628 | PSEN1 | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1094A>C c.649+19A>C (n.649+19A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.922A>C c.*880A>C (n.*880A>C) n.924A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1252A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.1066A>C n.915A>C n.2379A>C n.1667A>C n.1025A>C n.919A>C n.921A>C n.803A>C n.925A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) | |
14 | g.73192763A>G | CA390299629 | PSEN1 | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1094A>G c.649+19A>G (n.649+19A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.922A>G c.*880A>G (n.*880A>G) n.924A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1252A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.1066A>G n.915A>G n.2379A>G n.1667A>G n.1025A>G n.919A>G n.921A>G n.803A>G n.925A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) | dbSNP |
14 | g.73192763A>T | CA390299630 | PSEN1 | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1094A>T c.649+19A>T (n.649+19A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.922A>T c.*880A>T (n.*880A>T) n.924A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1252A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.1066A>T n.915A>T n.2379A>T n.1667A>T n.1025A>T n.919A>T n.921A>T n.803A>T n.925A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) | |
14 | g.73192764G>A | CA487096397 | PSEN1 | c.657G>A (p.Gln219=) c.669G>A (p.Gln223=) n.1095G>A c.649+20G>A (n.649+20G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.923G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.925G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.420G>A (p.Gln140=) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1253G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.1067G>A n.916G>A n.2380G>A n.1668G>A n.1026G>A n.920G>A n.922G>A n.804G>A n.926G>A c.393G>A (p.Gln131=) | |
14 | g.73192764G>C | CA390299631 | PSEN1 | c.657G>C (p.Gln219His) c.669G>C (p.Gln223His) n.1095G>C c.649+20G>C (n.649+20G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.923G>C c.*881G>C (n.*881G>C) n.925G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.420G>C (p.Gln140His) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1253G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.1067G>C n.916G>C n.2380G>C n.1668G>C n.1026G>C n.920G>C n.922G>C n.804G>C n.926G>C c.393G>C (p.Gln131His) | |
14 | g.73192764G>T | CA390299632 | PSEN1 | c.657G>T (p.Gln219His) c.669G>T (p.Gln223His) n.1095G>T c.649+20G>T (n.649+20G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.923G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.925G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.420G>T (p.Gln140His) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1253G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.1067G>T n.916G>T n.2380G>T n.1668G>T n.1026G>T n.920G>T n.922G>T n.804G>T n.926G>T c.393G>T (p.Gln131His) | |
14 | g.73192765G>A | CA390299635 | PSEN1 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1096G>A c.649+21G>A (n.649+21G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.924G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.926G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1254G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.1068G>A n.917G>A n.2381G>A n.1669G>A n.1027G>A n.921G>A n.923G>A n.805G>A n.927G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) | |
14 | g.73192765G>C | CA390299633 | PSEN1 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1096G>C c.649+21G>C (n.649+21G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.924G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.926G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1254G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.1068G>C n.917G>C n.2381G>C n.1669G>C n.1027G>C n.921G>C n.923G>C n.805G>C n.927G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) | |
14 | g.73192765G>T | CA390299634 | PSEN1 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1096G>T c.649+21G>T (n.649+21G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.924G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.926G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1254G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.1068G>T n.917G>T n.2381G>T n.1669G>T n.1027G>T n.921G>T n.923G>T n.805G>T n.927G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) | |
14 | g.73192766C>A | CA390299636 | PSEN1 | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.671C>A (p.Ala224Glu) n.1097C>A c.649+22C>A (n.649+22C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.925C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.927C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1255C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.1069C>A n.918C>A n.2382C>A n.1670C>A n.1028C>A n.922C>A n.924C>A n.806C>A n.928C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) | |
14 | g.73192766C>G | CA390299637 | PSEN1 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1097C>G c.649+22C>G (n.649+22C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.925C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.927C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.1255C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.1069C>G n.918C>G n.2382C>G n.1670C>G n.1028C>G n.922C>G n.924C>G n.806C>G n.928C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) | |
14 | g.73192766C>T | CA390299638 | PSEN1 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1097C>T c.649+22C>T (n.649+22C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.925C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.927C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1255C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.1069C>T n.918C>T n.2382C>T n.1670C>T n.1028C>T n.922C>T n.924C>T n.806C>T n.928C>T c.395C>T (p.Ala132Val) | |
14 | g.73192767A= | CA2146475333 | PSEN1 | c.660A= (p.Ala220=) c.672A= (p.Ala224=) n.1098A= c.649+23A= (n.649+23A=) c.*616A= (n.*616A=) n.926A= c.*884A= (n.*884A=) n.928A= c.*334A= (n.*334A=) c.*230A= (n.*230A=) c.*761A= (n.*761A=) c.423A= (p.Ala141=) c.*611A= (n.*611A=) c.*452A= (n.*452A=) c.*112A= (n.*112A=) n.1256A= c.*140A= (n.*140A=) n.1070A= n.919A= n.2383A= n.1671A= n.1029A= n.923A= n.925A= n.807A= n.929A= c.396A= (p.Ala132=) | |
14 | g.73192767A>C | CA487096401 | PSEN1 | c.660A>C (p.Ala220=) c.672A>C (p.Ala224=) n.1098A>C c.649+23A>C (n.649+23A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.926A>C c.*884A>C (n.*884A>C) n.928A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.423A>C (p.Ala141=) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1256A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.1070A>C n.919A>C n.2383A>C n.1671A>C n.1029A>C n.923A>C n.925A>C n.807A>C n.929A>C c.396A>C (p.Ala132=) | |
14 | g.73192767A>G | CA487096404 | PSEN1 | c.660A>G (p.Ala220=) c.672A>G (p.Ala224=) n.1098A>G c.649+23A>G (n.649+23A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.926A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.928A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.423A>G (p.Ala141=) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1256A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.1070A>G n.919A>G n.2383A>G n.1671A>G n.1029A>G n.923A>G n.925A>G n.807A>G n.929A>G c.396A>G (p.Ala132=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192767A>T | CA487096402 | PSEN1 | c.660A>T (p.Ala220=) c.672A>T (p.Ala224=) n.1098A>T c.649+23A>T (n.649+23A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.926A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.928A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.423A>T (p.Ala141=) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1256A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.1070A>T n.919A>T n.2383A>T n.1671A>T n.1029A>T n.923A>T n.925A>T n.807A>T n.929A>T c.396A>T (p.Ala132=) | |
14 | g.73192768T>A | CA390299639 | PSEN1 | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1099T>A c.649+24T>A (n.649+24T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.927T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.929T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1257T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.1071T>A n.920T>A n.2384T>A n.1672T>A n.1030T>A n.924T>A n.926T>A n.808T>A n.930T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) | |
14 | g.73192768T>C | CA390299640 | PSEN1 | c.661T>C (p.Tyr221His) c.673T>C (p.Tyr225His) n.1099T>C c.649+24T>C (n.649+24T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.927T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.929T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1257T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.1071T>C n.920T>C n.2384T>C n.1672T>C n.1030T>C n.924T>C n.926T>C n.808T>C n.930T>C c.397T>C (p.Tyr133His) | |
14 | g.73192768T>G | CA390299641 | PSEN1 | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1099T>G c.649+24T>G (n.649+24T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.927T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.929T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1257T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.1071T>G n.920T>G n.2384T>G n.1672T>G n.1030T>G n.924T>G n.926T>G n.808T>G n.930T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) | |
14 | g.73192769A>C | CA390299642 | PSEN1 | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1100A>C c.649+25A>C (n.649+25A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.928A>C c.*886A>C (n.*886A>C) n.930A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1258A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.1072A>C n.921A>C n.2385A>C n.1673A>C n.1031A>C n.925A>C n.927A>C n.809A>C n.931A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) | |
14 | g.73192769A>G | CA390299643 | PSEN1 | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1100A>G c.649+25A>G (n.649+25A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.928A>G c.*886A>G (n.*886A>G) n.930A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1258A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.1072A>G n.921A>G n.2385A>G n.1673A>G n.1031A>G n.925A>G n.927A>G n.809A>G n.931A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.73192769A>T | CA390299644 | PSEN1 | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1100A>T c.649+25A>T (n.649+25A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.928A>T c.*886A>T (n.*886A>T) n.930A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1258A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.1072A>T n.921A>T n.2385A>T n.1673A>T n.1031A>T n.925A>T n.927A>T n.809A>T n.931A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) | |
14 | g.73192770T>A | CA390299645 | PSEN1 | c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.675T>A (p.Tyr225Ter) n.1101T>A c.649+26T>A (n.649+26T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.929T>A c.*887T>A (n.*887T>A) n.931T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1259T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.1073T>A n.922T>A n.2386T>A n.1674T>A n.1032T>A n.926T>A n.928T>A n.810T>A n.932T>A c.399T>A (p.Tyr133Ter) | |
14 | g.73192770T>C | CA487096409 | PSEN1 | c.663T>C (p.Tyr221=) c.675T>C (p.Tyr225=) n.1101T>C c.649+26T>C (n.649+26T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.929T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.931T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.426T>C (p.Tyr142=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1259T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.1073T>C n.922T>C n.2386T>C n.1674T>C n.1032T>C n.926T>C n.928T>C n.810T>C n.932T>C c.399T>C (p.Tyr133=) | |
14 | g.73192770T>G | CA390299646 | PSEN1 | c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.1101T>G c.649+26T>G (n.649+26T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.929T>G c.*887T>G (n.*887T>G) n.931T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1259T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.1073T>G n.922T>G n.2386T>G n.1674T>G n.1032T>G n.926T>G n.928T>G n.810T>G n.932T>G c.399T>G (p.Tyr133Ter) | |
14 | g.73192771C>A | CA390299648 | PSEN1 | c.664C>A (p.Leu222Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1102C>A c.649+27C>A (n.649+27C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.930C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.932C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1260C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1074C>A n.923C>A n.2387C>A n.1675C>A n.1033C>A n.927C>A n.929C>A n.811C>A n.933C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) | |
14 | g.73192771C= | CA2146475337 | PSEN1 | c.664C= (p.Leu222=) c.676C= (p.Leu226=) n.1102C= c.649+27C= (n.649+27C=) c.*620C= (n.*620C=) n.930C= c.*888C= (n.*888C=) n.932C= c.*338C= (n.*338C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*765C= (n.*765C=) c.427C= (p.Leu143=) c.*615C= (n.*615C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1260C= c.*144C= (n.*144C=) n.1074C= n.923C= n.2387C= n.1675C= n.1033C= n.927C= n.929C= n.811C= n.933C= c.400C= (p.Leu134=) | |
14 | g.73192771C>G | CA390299647 | PSEN1 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1102C>G c.649+27C>G (n.649+27C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.930C>G c.*888C>G (n.*888C>G) n.932C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1260C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.1074C>G n.923C>G n.2387C>G n.1675C>G n.1033C>G n.927C>G n.929C>G n.811C>G n.933C>G c.400C>G (p.Leu134Val) | |
14 | g.73192771C>T | CA225084 | PSEN1 | c.664C>T (p.Leu222Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.1102C>T c.649+27C>T (n.649+27C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.930C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.932C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1260C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1074C>T n.923C>T n.2387C>T n.1675C>T n.1033C>T n.927C>T n.929C>T n.811C>T n.933C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192772T>A | CA390299649 | PSEN1 | c.665T>A (p.Leu222His) c.677T>A (p.Leu226His) n.1103T>A c.649+28T>A (n.649+28T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.931T>A c.*889T>A (n.*889T>A) n.933T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.428T>A (p.Leu143His) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1261T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.1075T>A n.924T>A n.2388T>A n.1676T>A n.1034T>A n.928T>A n.930T>A n.812T>A n.934T>A c.401T>A (p.Leu134His) | |
14 | g.73192772T>C | CA390299650 | PSEN1 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1103T>C c.649+28T>C (n.649+28T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.931T>C c.*889T>C (n.*889T>C) n.933T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1261T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.1075T>C n.924T>C n.2388T>C n.1676T>C n.1034T>C n.928T>C n.930T>C n.812T>C n.934T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
14 | g.73192772T>G | CA225086 | PSEN1 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1103T>G c.649+28T>G (n.649+28T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.931T>G c.*889T>G (n.*889T>G) n.933T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1261T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.1075T>G n.924T>G n.2388T>G n.1676T>G n.1034T>G n.928T>G n.930T>G n.812T>G n.934T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192772T= | CA2146475340 | PSEN1 | c.665T= (p.Leu222=) c.677T= (p.Leu226=) n.1103T= c.649+28T= (n.649+28T=) c.*621T= (n.*621T=) n.931T= c.*889T= (n.*889T=) n.933T= c.*339T= (n.*339T=) c.*235T= (n.*235T=) c.*766T= (n.*766T=) c.428T= (p.Leu143=) c.*616T= (n.*616T=) c.*457T= (n.*457T=) c.*117T= (n.*117T=) n.1261T= c.*145T= (n.*145T=) n.1075T= n.924T= n.2388T= n.1676T= n.1034T= n.928T= n.930T= n.812T= n.934T= c.401T= (p.Leu134=) | |
14 | g.73192773C>A | CA487096413 | PSEN1 | c.666C>A (p.Leu222=) c.678C>A (p.Leu226=) n.1104C>A c.649+29C>A (n.649+29C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.932C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.934C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.429C>A (p.Leu143=) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1262C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1076C>A n.925C>A n.2389C>A n.1677C>A n.1035C>A n.929C>A n.931C>A n.813C>A n.935C>A c.402C>A (p.Leu134=) | |
14 | g.73192773C>G | CA487096415 | PSEN1 | c.666C>G (p.Leu222=) c.678C>G (p.Leu226=) n.1104C>G c.649+29C>G (n.649+29C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.932C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.934C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.429C>G (p.Leu143=) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1262C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1076C>G n.925C>G n.2389C>G n.1677C>G n.1035C>G n.929C>G n.931C>G n.813C>G n.935C>G c.402C>G (p.Leu134=) | |
14 | g.73192773C>T | CA487096414 | PSEN1 | c.666C>T (p.Leu222=) c.678C>T (p.Leu226=) n.1104C>T c.649+29C>T (n.649+29C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.932C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.934C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.429C>T (p.Leu143=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1262C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1076C>T n.925C>T n.2389C>T n.1677C>T n.1035C>T n.929C>T n.931C>T n.813C>T n.935C>T c.402C>T (p.Leu134=) | |
14 | g.73192774A= | CA2146475341 | PSEN1 | c.667A= (p.Ile223=) c.679A= (p.Ile227=) n.1105A= c.649+30A= (n.649+30A=) c.*623A= (n.*623A=) n.933A= c.*891A= (n.*891A=) n.935A= c.*341A= (n.*341A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*768A= (n.*768A=) c.430A= (p.Ile144=) c.*618A= (n.*618A=) c.*459A= (n.*459A=) c.*119A= (n.*119A=) n.1263A= c.*147A= (n.*147A=) n.1077A= n.926A= n.2390A= n.1678A= n.1036A= n.930A= n.932A= n.814A= n.936A= c.403A= (p.Ile135=) | |
14 | g.73192774A>C | CA390299651 | PSEN1 | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.1105A>C c.649+30A>C (n.649+30A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.933A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.935A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1263A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1077A>C n.926A>C n.2390A>C n.1678A>C n.1036A>C n.930A>C n.932A>C n.814A>C n.936A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192774A>G | CA7256799 | PSEN1 | c.667A>G (p.Ile223Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.1105A>G c.649+30A>G (n.649+30A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.933A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.935A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1263A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1077A>G n.926A>G n.2390A>G n.1678A>G n.1036A>G n.930A>G n.932A>G n.814A>G n.936A>G c.403A>G (p.Ile135Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192774A>T | CA390299652 | PSEN1 | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.1105A>T c.649+30A>T (n.649+30A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.933A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.935A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1263A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1077A>T n.926A>T n.2390A>T n.1678A>T n.1036A>T n.930A>T n.932A>T n.814A>T n.936A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) | |
14 | g.73192776_73192778del | CA2625558734 | PSEN1 | c.669_671del (p.Ile223del) c.681_683del (p.Ile227del) n.1107_1109del c.649+32_649+34del (n.649+32_649+34del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) n.935_937del c.*893_*895del (n.*893_*895del) n.937_939del c.*343_*345del (n.*343_*345del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.*770_*772del (n.*770_*772del) c.432_434del (p.Ile144del) c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.*461_*463del (n.*461_*463del) c.*121_*123del (n.*121_*123del) n.1265_1267del c.*149_*151del (n.*149_*151del) n.1079_1081del n.928_930del n.2392_2394del n.1680_1682del n.1038_1040del n.932_934del n.934_936del n.816_818del n.938_940del c.405_407del (p.Ile135del) | gnomAD v4 |
14 | g.73192775T>A | CA390299653 | PSEN1 | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.1106T>A c.649+31T>A (n.649+31T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.934T>A c.*892T>A (n.*892T>A) n.936T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1264T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.1078T>A n.927T>A n.2391T>A n.1679T>A n.1037T>A n.931T>A n.933T>A n.815T>A n.937T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) | |
14 | g.73192775T>C | CA390299654 | PSEN1 | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.1106T>C c.649+31T>C (n.649+31T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.934T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.936T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1264T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.1078T>C n.927T>C n.2391T>C n.1679T>C n.1037T>C n.931T>C n.933T>C n.815T>C n.937T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) | |
14 | g.73192775T>G | CA390299655 | PSEN1 | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.1106T>G c.649+31T>G (n.649+31T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.934T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.936T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1264T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.1078T>G n.927T>G n.2391T>G n.1679T>G n.1037T>G n.931T>G n.933T>G n.815T>G n.937T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) | |
14 | g.73192776T>A | CA487096417 | PSEN1 | c.669T>A (p.Ile223=) c.681T>A (p.Ile227=) n.1107T>A c.649+32T>A (n.649+32T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.935T>A c.*893T>A (n.*893T>A) n.937T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.432T>A (p.Ile144=) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.1265T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1079T>A n.928T>A n.2392T>A n.1680T>A n.1038T>A n.932T>A n.934T>A n.816T>A n.938T>A c.405T>A (p.Ile135=) | |
14 | g.73192776T>C | CA487096418 | PSEN1 | c.669T>C (p.Ile223=) c.681T>C (p.Ile227=) n.1107T>C c.649+32T>C (n.649+32T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.935T>C c.*893T>C (n.*893T>C) n.937T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.432T>C (p.Ile144=) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.1265T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1079T>C n.928T>C n.2392T>C n.1680T>C n.1038T>C n.932T>C n.934T>C n.816T>C n.938T>C c.405T>C (p.Ile135=) | |
14 | g.73192776T>G | CA390299656 | PSEN1 | c.669T>G (p.Ile223Met) c.681T>G (p.Ile227Met) n.1107T>G c.649+32T>G (n.649+32T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.935T>G c.*893T>G (n.*893T>G) n.937T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.432T>G (p.Ile144Met) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.1265T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1079T>G n.928T>G n.2392T>G n.1680T>G n.1038T>G n.932T>G n.934T>G n.816T>G n.938T>G c.405T>G (p.Ile135Met) | |
14 | g.73192777A>C | CA390299657 | PSEN1 | c.670A>C (p.Met224Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) n.1108A>C c.649+33A>C (n.649+33A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.936A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.938A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.1266A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.1080A>C n.929A>C n.2393A>C n.1681A>C n.1039A>C n.933A>C n.935A>C n.817A>C n.939A>C c.406A>C (p.Met136Leu) | |
14 | g.73192777A>G | CA390299658 | PSEN1 | c.670A>G (p.Met224Val) c.682A>G (p.Met228Val) n.1108A>G c.649+33A>G (n.649+33A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.936A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.938A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.1266A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1080A>G n.929A>G n.2393A>G n.1681A>G n.1039A>G n.933A>G n.935A>G n.817A>G n.939A>G c.406A>G (p.Met136Val) | |
14 | g.73192777A>T | CA390299659 | PSEN1 | c.670A>T (p.Met224Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) n.1108A>T c.649+33A>T (n.649+33A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.936A>T c.*894A>T (n.*894A>T) n.938A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.1266A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.1080A>T n.929A>T n.2393A>T n.1681A>T n.1039A>T n.933A>T n.935A>T n.817A>T n.939A>T c.406A>T (p.Met136Leu) | |
14 | g.73192778T>A | CA390299660 | PSEN1 | c.671T>A (p.Met224Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) n.1109T>A c.649+34T>A (n.649+34T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.937T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.939T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1267T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.1081T>A n.930T>A n.2394T>A n.1682T>A n.1040T>A n.934T>A n.936T>A n.818T>A n.940T>A c.407T>A (p.Met136Lys) | |
14 | g.73192778T>C | CA390299661 | PSEN1 | c.671T>C (p.Met224Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) n.1109T>C c.649+34T>C (n.649+34T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.937T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.939T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1267T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.1081T>C n.930T>C n.2394T>C n.1682T>C n.1040T>C n.934T>C n.936T>C n.818T>C n.940T>C c.407T>C (p.Met136Thr) | |
14 | g.73192778T>G | CA390299662 | PSEN1 | c.671T>G (p.Met224Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) n.1109T>G c.649+34T>G (n.649+34T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.937T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.939T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1267T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.1081T>G n.930T>G n.2394T>G n.1682T>G n.1040T>G n.934T>G n.936T>G n.818T>G n.940T>G c.407T>G (p.Met136Arg) | |
14 | g.73192779G>A | CA390299663 | PSEN1 | c.672G>A (p.Met224Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) n.1110G>A c.649+35G>A (n.649+35G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.938G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.940G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1268G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.1082G>A n.931G>A n.2395G>A n.1683G>A n.1041G>A n.935G>A n.937G>A n.819G>A n.941G>A c.408G>A (p.Met136Ile) | |
14 | g.73192779G>C | CA390299664 | PSEN1 | c.672G>C (p.Met224Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) n.1110G>C c.649+35G>C (n.649+35G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.938G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.940G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1268G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.1082G>C n.931G>C n.2395G>C n.1683G>C n.1041G>C n.935G>C n.937G>C n.819G>C n.941G>C c.408G>C (p.Met136Ile) | |
14 | g.73192779G>T | CA390299665 | PSEN1 | c.672G>T (p.Met224Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) n.1110G>T c.649+35G>T (n.649+35G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.938G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.940G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1268G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.1082G>T n.931G>T n.2395G>T n.1683G>T n.1041G>T n.935G>T n.937G>T n.819G>T n.941G>T c.408G>T (p.Met136Ile) | |
14 | g.73192780A= | CA2146475342 | PSEN1 | c.673A= (p.Ile225=) c.685A= (p.Ile229=) n.1111A= c.649+36A= (n.649+36A=) c.*629A= (n.*629A=) n.939A= c.*897A= (n.*897A=) n.941A= c.*347A= (n.*347A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*774A= (n.*774A=) c.436A= (p.Ile146=) c.*624A= (n.*624A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*125A= (n.*125A=) n.1269A= c.*153A= (n.*153A=) n.1083A= n.932A= n.2396A= n.1684A= n.1042A= n.936A= n.938A= n.820A= n.942A= c.409A= (p.Ile137=) | |
14 | g.73192780A>C | CA390299666 | PSEN1 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1111A>C c.649+36A>C (n.649+36A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.939A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.941A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1269A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.1083A>C n.932A>C n.2396A>C n.1684A>C n.1042A>C n.936A>C n.938A>C n.820A>C n.942A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) | |
14 | g.73192780A>G | CA390299667 | PSEN1 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.1111A>G c.649+36A>G (n.649+36A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.939A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.941A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1269A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.1083A>G n.932A>G n.2396A>G n.1684A>G n.1042A>G n.936A>G n.938A>G n.820A>G n.942A>G c.409A>G (p.Ile137Val) | |
14 | g.73192780A>T | CA225088 | PSEN1 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1111A>T c.649+36A>T (n.649+36A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.939A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.941A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1269A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.1083A>T n.932A>T n.2396A>T n.1684A>T n.1042A>T n.936A>T n.938A>T n.820A>T n.942A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192781T>A | CA390299668 | PSEN1 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1112T>A c.649+37T>A (n.649+37T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.940T>A c.*898T>A (n.*898T>A) n.942T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1270T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.1084T>A n.933T>A n.2397T>A n.1685T>A n.1043T>A n.937T>A n.939T>A n.821T>A n.943T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) | |
14 | g.73192781T>C | CA390299669 | PSEN1 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1112T>C c.649+37T>C (n.649+37T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.940T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.942T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1270T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.1084T>C n.933T>C n.2397T>C n.1685T>C n.1043T>C n.937T>C n.939T>C n.821T>C n.943T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) | |
14 | g.73192781T>G | CA390299670 | PSEN1 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1112T>G c.649+37T>G (n.649+37T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.940T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.942T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1270T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.1084T>G n.933T>G n.2397T>G n.1685T>G n.1043T>G n.937T>G n.939T>G n.821T>G n.943T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) | |
14 | g.73192782T>A | CA487096420 | PSEN1 | c.675T>A (p.Ile225=) c.687T>A (p.Ile229=) n.1113T>A c.649+38T>A (n.649+38T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.941T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.943T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.438T>A (p.Ile146=) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.1271T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.1085T>A n.934T>A n.2398T>A n.1686T>A n.1044T>A n.938T>A n.940T>A n.822T>A n.944T>A c.411T>A (p.Ile137=) | |
14 | g.73192782T>C | CA487096419 | PSEN1 | c.675T>C (p.Ile225=) c.687T>C (p.Ile229=) n.1113T>C c.649+38T>C (n.649+38T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.941T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.943T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.438T>C (p.Ile146=) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.1271T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.1085T>C n.934T>C n.2398T>C n.1686T>C n.1044T>C n.938T>C n.940T>C n.822T>C n.944T>C c.411T>C (p.Ile137=) | |
14 | g.73192782T>G | CA390299671 | PSEN1 | c.675T>G (p.Ile225Met) c.687T>G (p.Ile229Met) n.1113T>G c.649+38T>G (n.649+38T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.941T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.943T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.438T>G (p.Ile146Met) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.1271T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.1085T>G n.934T>G n.2398T>G n.1686T>G n.1044T>G n.938T>G n.940T>G n.822T>G n.944T>G c.411T>G (p.Ile137Met) | dbSNP gnomAD v3 |
14 | g.73192782T= | CA2146475343 | PSEN1 | c.675T= (p.Ile225=) c.687T= (p.Ile229=) n.1113T= c.649+38T= (n.649+38T=) c.*631T= (n.*631T=) n.941T= c.*899T= (n.*899T=) n.943T= c.*349T= (n.*349T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*776T= (n.*776T=) c.438T= (p.Ile146=) c.*626T= (n.*626T=) c.*467T= (n.*467T=) c.*127T= (n.*127T=) n.1271T= c.*155T= (n.*155T=) n.1085T= n.934T= n.2398T= n.1686T= n.1044T= n.938T= n.940T= n.822T= n.944T= c.411T= (p.Ile137=) | |
14 | g.73192783A>C | CA390299672 | PSEN1 | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.1114A>C c.649+39A>C (n.649+39A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.942A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.944A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.1272A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.1086A>C n.935A>C n.2399A>C n.1687A>C n.1045A>C n.939A>C n.941A>C n.823A>C n.945A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) | |
14 | g.73192783A>G | CA390299673 | PSEN1 | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.1114A>G c.649+39A>G (n.649+39A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.942A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.944A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.1272A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.1086A>G n.935A>G n.2399A>G n.1687A>G n.1045A>G n.939A>G n.941A>G n.823A>G n.945A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) | |
14 | g.73192783A>T | CA390299674 | PSEN1 | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.1114A>T c.649+39A>T (n.649+39A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.942A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.944A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.1272A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.1086A>T n.935A>T n.2399A>T n.1687A>T n.1045A>T n.939A>T n.941A>T n.823A>T n.945A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.73192784G>A | CA390299675 | PSEN1 | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1115G>A c.649+40G>A (n.649+40G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.943G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.945G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1273G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1087G>A n.936G>A n.2400G>A n.1688G>A n.1046G>A n.940G>A n.942G>A n.824G>A n.946G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192784G>C | CA390299676 | PSEN1 | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1115G>C c.649+40G>C (n.649+40G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.943G>C c.*901G>C (n.*901G>C) n.945G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.1273G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1087G>C n.936G>C n.2400G>C n.1688G>C n.1046G>C n.940G>C n.942G>C n.824G>C n.946G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) | |
14 | g.73192784G= | CA2146475345 | PSEN1 | c.677G= (p.Ser226=) c.689G= (p.Ser230=) n.1115G= c.649+40G= (n.649+40G=) c.*633G= (n.*633G=) n.943G= c.*901G= (n.*901G=) n.945G= c.*351G= (n.*351G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*778G= (n.*778G=) c.440G= (p.Ser147=) c.*628G= (n.*628G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*129G= (n.*129G=) n.1273G= c.*157G= (n.*157G=) n.1087G= n.936G= n.2400G= n.1688G= n.1046G= n.940G= n.942G= n.824G= n.946G= c.413G= (p.Ser138=) | |
14 | g.73192784G>T | CA390299677 | PSEN1 | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1115G>T c.649+40G>T (n.649+40G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.943G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.945G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.1273G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1087G>T n.936G>T n.2400G>T n.1688G>T n.1046G>T n.940G>T n.942G>T n.824G>T n.946G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) | |
14 | g.73192785T>A | CA390299678 | PSEN1 | c.678T>A (p.Ser226Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) n.1116T>A c.649+41T>A (n.649+41T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.944T>A c.*902T>A (n.*902T>A) n.946T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.441T>A (p.Ser147Arg) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1274T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1088T>A n.937T>A n.2401T>A n.1689T>A n.1047T>A n.941T>A n.943T>A n.825T>A n.947T>A c.414T>A (p.Ser138Arg) | |
14 | g.73192785T>C | CA487096424 | PSEN1 | c.678T>C (p.Ser226=) c.690T>C (p.Ser230=) n.1116T>C c.649+41T>C (n.649+41T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.944T>C c.*902T>C (n.*902T>C) n.946T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.441T>C (p.Ser147=) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1274T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1088T>C n.937T>C n.2401T>C n.1689T>C n.1047T>C n.941T>C n.943T>C n.825T>C n.947T>C c.414T>C (p.Ser138=) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73192785T>G | CA390299679 | PSEN1 | c.678T>G (p.Ser226Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) n.1116T>G c.649+41T>G (n.649+41T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.944T>G c.*902T>G (n.*902T>G) n.946T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.441T>G (p.Ser147Arg) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1274T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1088T>G n.937T>G n.2401T>G n.1689T>G n.1047T>G n.941T>G n.943T>G n.825T>G n.947T>G c.414T>G (p.Ser138Arg) | dbSNP |
14 | g.73192785T= | CA2146475347 | PSEN1 | c.678T= (p.Ser226=) c.690T= (p.Ser230=) n.1116T= c.649+41T= (n.649+41T=) c.*634T= (n.*634T=) n.944T= c.*902T= (n.*902T=) n.946T= c.*352T= (n.*352T=) c.*248T= (n.*248T=) c.*779T= (n.*779T=) c.441T= (p.Ser147=) c.*629T= (n.*629T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*130T= (n.*130T=) n.1274T= c.*158T= (n.*158T=) n.1088T= n.937T= n.2401T= n.1689T= n.1047T= n.941T= n.943T= n.825T= n.947T= c.414T= (p.Ser138=) | |
14 | g.73192786G>A | CA225090 | PSEN1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1117G>A c.649+42G>A (n.649+42G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.945G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.947G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1275G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1089G>A n.938G>A n.2402G>A n.1690G>A n.1048G>A n.942G>A n.944G>A n.826G>A n.948G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192786G>C | CA390299680 | PSEN1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1117G>C c.649+42G>C (n.649+42G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.945G>C c.*903G>C (n.*903G>C) n.947G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1275G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.1089G>C n.938G>C n.2402G>C n.1690G>C n.1048G>C n.942G>C n.944G>C n.826G>C n.948G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) | |
14 | g.73192786G= | CA2146475351 | PSEN1 | c.679G= (p.Ala227=) c.691G= (p.Ala231=) n.1117G= c.649+42G= (n.649+42G=) c.*635G= (n.*635G=) n.945G= c.*903G= (n.*903G=) n.947G= c.*353G= (n.*353G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*780G= (n.*780G=) c.442G= (p.Ala148=) c.*630G= (n.*630G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*131G= (n.*131G=) n.1275G= c.*159G= (n.*159G=) n.1089G= n.938G= n.2402G= n.1690G= n.1048G= n.942G= n.944G= n.826G= n.948G= c.415G= (p.Ala139=) | |
14 | g.73192786G>T | CA390299681 | PSEN1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1117G>T c.649+42G>T (n.649+42G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.945G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.947G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1275G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1089G>T n.938G>T n.2402G>T n.1690G>T n.1048G>T n.942G>T n.944G>T n.826G>T n.948G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) | ClinVar |
14 | g.73192787C>A | CA390299682 | PSEN1 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1118C>A c.649+43C>A (n.649+43C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.946C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.948C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1276C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.1090C>A n.939C>A n.2403C>A n.1691C>A n.1049C>A n.943C>A n.945C>A n.827C>A n.949C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) | |
14 | g.73192787C= | CA2146475359 | PSEN1 | c.680C= (p.Ala227=) c.692C= (p.Ala231=) n.1118C= c.649+43C= (n.649+43C=) c.*636C= (n.*636C=) n.946C= c.*904C= (n.*904C=) n.948C= c.*354C= (n.*354C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*781C= (n.*781C=) c.443C= (p.Ala148=) c.*631C= (n.*631C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*132C= (n.*132C=) n.1276C= c.*160C= (n.*160C=) n.1090C= n.939C= n.2403C= n.1691C= n.1049C= n.943C= n.945C= n.827C= n.949C= c.416C= (p.Ala139=) | |
14 | g.73192787C>G | CA390299683 | PSEN1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1118C>G c.649+43C>G (n.649+43C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.946C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.948C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1276C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.1090C>G n.939C>G n.2403C>G n.1691C>G n.1049C>G n.943C>G n.945C>G n.827C>G n.949C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) | |
14 | g.73192787C>T | CA225091 | PSEN1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1118C>T c.649+43C>T (n.649+43C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.946C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.948C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1276C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.1090C>T n.939C>T n.2403C>T n.1691C>T n.1049C>T n.943C>T n.945C>T n.827C>T n.949C>T c.416C>T (p.Ala139Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192788C>A | CA487096427 | PSEN1 | c.681C>A (p.Ala227=) c.693C>A (p.Ala231=) n.1119C>A c.649+44C>A (n.649+44C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.947C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.949C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.444C>A (p.Ala148=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1277C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1091C>A n.940C>A n.2404C>A n.1692C>A n.1050C>A n.944C>A n.946C>A n.828C>A n.950C>A c.417C>A (p.Ala139=) | |
14 | g.73192788C>G | CA487096429 | PSEN1 | c.681C>G (p.Ala227=) c.693C>G (p.Ala231=) n.1119C>G c.649+44C>G (n.649+44C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.947C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.949C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.444C>G (p.Ala148=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1277C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1091C>G n.940C>G n.2404C>G n.1692C>G n.1050C>G n.944C>G n.946C>G n.828C>G n.950C>G c.417C>G (p.Ala139=) | |
14 | g.73192788C>T | CA487096428 | PSEN1 | c.681C>T (p.Ala227=) c.693C>T (p.Ala231=) n.1119C>T c.649+44C>T (n.649+44C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.947C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.949C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.444C>T (p.Ala148=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1277C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.1091C>T n.940C>T n.2404C>T n.1692C>T n.1050C>T n.944C>T n.946C>T n.828C>T n.950C>T c.417C>T (p.Ala139=) | |
14 | g.73192789C>A | CA390299684 | PSEN1 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.1120C>A c.649+45C>A (n.649+45C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.948C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.950C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1278C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1092C>A n.941C>A n.2405C>A n.1693C>A n.1051C>A n.945C>A n.947C>A n.829C>A n.951C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) | |
14 | g.73192789C>G | CA390299685 | PSEN1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.1120C>G c.649+45C>G (n.649+45C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.948C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.950C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1278C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1092C>G n.941C>G n.2405C>G n.1693C>G n.1051C>G n.945C>G n.947C>G n.829C>G n.951C>G c.418C>G (p.Leu140Val) | |
14 | g.73192789C>T | CA390299686 | PSEN1 | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.1120C>T c.649+45C>T (n.649+45C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.948C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.950C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1278C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1092C>T n.941C>T n.2405C>T n.1693C>T n.1051C>T n.945C>T n.947C>T n.829C>T n.951C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) | |
14 | g.73192790T>A | CA390299687 | PSEN1 | c.683T>A (p.Leu228His) c.695T>A (p.Leu232His) n.1121T>A c.649+46T>A (n.649+46T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.949T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.951T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.1279T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1093T>A n.942T>A n.2406T>A n.1694T>A n.1052T>A n.946T>A n.948T>A n.830T>A n.952T>A c.419T>A (p.Leu140His) | |
14 | g.73192790T>C | CA390299688 | PSEN1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.1121T>C c.649+46T>C (n.649+46T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.949T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.951T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1279T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1093T>C n.942T>C n.2406T>C n.1694T>C n.1052T>C n.946T>C n.948T>C n.830T>C n.952T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
14 | g.73192790T>G | CA390299689 | PSEN1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.1121T>G c.649+46T>G (n.649+46T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.949T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.951T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1279T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1093T>G n.942T>G n.2406T>G n.1694T>G n.1052T>G n.946T>G n.948T>G n.830T>G n.952T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
14 | g.73192791C>A | CA487096430 | PSEN1 | c.684C>A (p.Leu228=) c.696C>A (p.Leu232=) n.1122C>A c.649+47C>A (n.649+47C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.950C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.952C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1280C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.1094C>A n.943C>A n.2407C>A n.1695C>A n.1053C>A n.947C>A n.949C>A n.831C>A n.953C>A c.420C>A (p.Leu140=) | |
14 | g.73192791C>G | CA487096431 | PSEN1 | c.684C>G (p.Leu228=) c.696C>G (p.Leu232=) n.1122C>G c.649+47C>G (n.649+47C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.950C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.952C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1280C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.1094C>G n.943C>G n.2407C>G n.1695C>G n.1053C>G n.947C>G n.949C>G n.831C>G n.953C>G c.420C>G (p.Leu140=) | |
14 | g.73192791C>T | CA487096432 | PSEN1 | c.684C>T (p.Leu228=) c.696C>T (p.Leu232=) n.1122C>T c.649+47C>T (n.649+47C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.950C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.952C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1280C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.1094C>T n.943C>T n.2407C>T n.1695C>T n.1053C>T n.947C>T n.949C>T n.831C>T n.953C>T c.420C>T (p.Leu140=) | |
14 | g.73192792A= | CA2146475365 | PSEN1 | c.685A= (p.Met229=) c.697A= (p.Met233=) n.1123A= c.649+48A= (n.649+48A=) c.*641A= (n.*641A=) n.951A= c.*909A= (n.*909A=) n.953A= c.*359A= (n.*359A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*786A= (n.*786A=) c.448A= (p.Met150=) c.*636A= (n.*636A=) c.*477A= (n.*477A=) c.*137A= (n.*137A=) n.1281A= c.*165A= (n.*165A=) n.1095A= n.944A= n.2408A= n.1696A= n.1054A= n.948A= n.950A= n.832A= n.954A= c.421A= (p.Met141=) | |
14 | g.73192792A>C | CA390299690 | PSEN1 | c.685A>C (p.Met229Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) n.1123A>C c.649+48A>C (n.649+48A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.951A>C c.*909A>C (n.*909A>C) n.953A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.448A>C (p.Met150Leu) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1281A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1095A>C n.944A>C n.2408A>C n.1696A>C n.1054A>C n.948A>C n.950A>C n.832A>C n.954A>C c.421A>C (p.Met141Leu) | ClinVar |
14 | g.73192792A>G | CA341527 | PSEN1 | c.685A>G (p.Met229Val) c.697A>G (p.Met233Val) n.1123A>G c.649+48A>G (n.649+48A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.951A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.953A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.448A>G (p.Met150Val) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1281A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1095A>G n.944A>G n.2408A>G n.1696A>G n.1054A>G n.948A>G n.950A>G n.832A>G n.954A>G c.421A>G (p.Met141Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.73192792A>T | CA225092 | PSEN1 | c.685A>T (p.Met229Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) n.1123A>T c.649+48A>T (n.649+48A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.951A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.953A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.448A>T (p.Met150Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1281A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1095A>T n.944A>T n.2408A>T n.1696A>T n.1054A>T n.948A>T n.950A>T n.832A>T n.954A>T c.421A>T (p.Met141Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192793T>A | CA390299691 | PSEN1 | c.686T>A (p.Met229Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) n.1124T>A c.649+49T>A (n.649+49T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.952T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.954T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.449T>A (p.Met150Lys) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.1282T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.1096T>A n.945T>A n.2409T>A n.1697T>A n.1055T>A n.949T>A n.951T>A n.833T>A n.955T>A c.422T>A (p.Met141Lys) | |
14 | g.73192793T>C | CA225093 | PSEN1 | c.686T>C (p.Met229Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) n.1124T>C c.649+49T>C (n.649+49T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.952T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.954T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.449T>C (p.Met150Thr) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.1282T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.1096T>C n.945T>C n.2409T>C n.1697T>C n.1055T>C n.949T>C n.951T>C n.833T>C n.955T>C c.422T>C (p.Met141Thr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192793T>G | CA390299692 | PSEN1 | c.686T>G (p.Met229Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) n.1124T>G c.649+49T>G (n.649+49T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.952T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.954T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.449T>G (p.Met150Arg) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1282T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.1096T>G n.945T>G n.2409T>G n.1697T>G n.1055T>G n.949T>G n.951T>G n.833T>G n.955T>G c.422T>G (p.Met141Arg) | |
14 | g.73192793T= | CA2146475371 | PSEN1 | c.686T= (p.Met229=) c.698T= (p.Met233=) n.1124T= c.649+49T= (n.649+49T=) c.*642T= (n.*642T=) n.952T= c.*910T= (n.*910T=) n.954T= c.*360T= (n.*360T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*787T= (n.*787T=) c.449T= (p.Met150=) c.*637T= (n.*637T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*138T= (n.*138T=) n.1282T= c.*166T= (n.*166T=) n.1096T= n.945T= n.2409T= n.1697T= n.1055T= n.949T= n.951T= n.833T= n.955T= c.422T= (p.Met141=) | |
14 | g.73192794G>A | CA390299693 | PSEN1 | c.687G>A (p.Met229Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) n.1125G>A c.649+50G>A (n.649+50G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.953G>A c.*911G>A (n.*911G>A) n.955G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.450G>A (p.Met150Ile) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.1283G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.1097G>A n.946G>A n.2410G>A n.1698G>A n.1056G>A n.950G>A n.952G>A n.834G>A n.956G>A c.423G>A (p.Met141Ile) | |
14 | g.73192794G>C | CA225094 | PSEN1 | c.687G>C (p.Met229Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) n.1125G>C c.649+50G>C (n.649+50G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.953G>C c.*911G>C (n.*911G>C) n.955G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.450G>C (p.Met150Ile) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.1283G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.1097G>C n.946G>C n.2410G>C n.1698G>C n.1056G>C n.950G>C n.952G>C n.834G>C n.956G>C c.423G>C (p.Met141Ile) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192794G= | CA2146475375 | PSEN1 | c.687G= (p.Met229=) c.699G= (p.Met233=) n.1125G= c.649+50G= (n.649+50G=) c.*643G= (n.*643G=) n.953G= c.*911G= (n.*911G=) n.955G= c.*361G= (n.*361G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*788G= (n.*788G=) c.450G= (p.Met150=) c.*638G= (n.*638G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*139G= (n.*139G=) n.1283G= c.*167G= (n.*167G=) n.1097G= n.946G= n.2410G= n.1698G= n.1056G= n.950G= n.952G= n.834G= n.956G= c.423G= (p.Met141=) | |
14 | g.73192794G>T | CA390299694 | PSEN1 | c.687G>T (p.Met229Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) n.1125G>T c.649+50G>T (n.649+50G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.953G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.955G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.450G>T (p.Met150Ile) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.1283G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.1097G>T n.946G>T n.2410G>T n.1698G>T n.1056G>T n.950G>T n.952G>T n.834G>T n.956G>T c.423G>T (p.Met141Ile) | |
14 | g.73192795G>A | CA390299695 | PSEN1 | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1126G>A c.649+51G>A (n.649+51G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.954G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.956G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1284G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.1098G>A n.947G>A n.2411G>A n.1699G>A n.1057G>A n.951G>A n.953G>A n.835G>A n.957G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) | |
14 | g.73192795G>C | CA390299696 | PSEN1 | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1126G>C c.649+51G>C (n.649+51G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.954G>C c.*912G>C (n.*912G>C) n.956G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1284G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.1098G>C n.947G>C n.2411G>C n.1699G>C n.1057G>C n.951G>C n.953G>C n.835G>C n.957G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) | |
14 | g.73192795G>T | CA390299697 | PSEN1 | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1126G>T c.649+51G>T (n.649+51G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.954G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.956G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1284G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.1098G>T n.947G>T n.2411G>T n.1699G>T n.1057G>T n.951G>T n.953G>T n.835G>T n.957G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) | |
14 | g.73192796C>A | CA390299698 | PSEN1 | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1127C>A c.649+52C>A (n.649+52C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.955C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.957C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1285C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1099C>A n.948C>A n.2412C>A n.1700C>A n.1058C>A n.952C>A n.954C>A n.836C>A n.958C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73192796C>G | CA390299699 | PSEN1 | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1127C>G c.649+52C>G (n.649+52C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.955C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.957C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1285C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1099C>G n.948C>G n.2412C>G n.1700C>G n.1058C>G n.952C>G n.954C>G n.836C>G n.958C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) | |
14 | g.73192796C>T | CA390299700 | PSEN1 | c.689C>T (p.Ala230Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1127C>T c.649+52C>T (n.649+52C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.955C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.957C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1285C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1099C>T n.948C>T n.2412C>T n.1700C>T n.1058C>T n.952C>T n.954C>T n.836C>T n.958C>T c.425C>T (p.Ala142Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73192797C>A | CA487096434 | PSEN1 | c.690C>A (p.Ala230=) c.702C>A (p.Ala234=) n.1128C>A c.649+53C>A (n.649+53C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.956C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.958C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.453C>A (p.Ala151=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1286C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1100C>A n.949C>A n.2413C>A n.1701C>A n.1059C>A n.953C>A n.955C>A n.837C>A n.959C>A c.426C>A (p.Ala142=) | |
14 | g.73192797C= | CA2146475378 | PSEN1 | c.690C= (p.Ala230=) c.702C= (p.Ala234=) n.1128C= c.649+53C= (n.649+53C=) c.*646C= (n.*646C=) n.956C= c.*914C= (n.*914C=) n.958C= c.*364C= (n.*364C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*791C= (n.*791C=) c.453C= (p.Ala151=) c.*641C= (n.*641C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1286C= c.*170C= (n.*170C=) n.1100C= n.949C= n.2413C= n.1701C= n.1059C= n.953C= n.955C= n.837C= n.959C= c.426C= (p.Ala142=) | |
14 | g.73192797C>G | CA487096435 | PSEN1 | c.690C>G (p.Ala230=) c.702C>G (p.Ala234=) n.1128C>G c.649+53C>G (n.649+53C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.956C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.958C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.453C>G (p.Ala151=) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1286C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1100C>G n.949C>G n.2413C>G n.1701C>G n.1059C>G n.953C>G n.955C>G n.837C>G n.959C>G c.426C>G (p.Ala142=) | |
14 | g.73192797C>T | CA7256800 | PSEN1 | c.690C>T (p.Ala230=) c.702C>T (p.Ala234=) n.1128C>T c.649+53C>T (n.649+53C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.956C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.958C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.453C>T (p.Ala151=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1286C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1100C>T n.949C>T n.2413C>T n.1701C>T n.1059C>T n.953C>T n.955C>T n.837C>T n.959C>T c.426C>T (p.Ala142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192797_73192799dup | CA2695219589 | PSEN1 | c.690_692dup (p.Leu231_Val232insLeu) c.702_704dup (p.Leu235_Val236insLeu) n.1128_1130dup c.649+53_649+55dup (n.649+53_649+55dup) c.*646_*648dup (n.*646_*648dup) n.956_958dup c.*914_*916dup (n.*914_*916dup) n.958_960dup c.*364_*366dup (n.*364_*366dup) c.*260_*262dup (n.*260_*262dup) c.*791_*793dup (n.*791_*793dup) c.453_455dup (p.Leu152_Val153insLeu) c.*641_*643dup (n.*641_*643dup) c.*482_*484dup (n.*482_*484dup) c.*142_*144dup (n.*142_*144dup) n.1286_1288dup c.*170_*172dup (n.*170_*172dup) n.1100_1102dup n.949_951dup n.2413_2415dup n.1701_1703dup n.1059_1061dup n.953_955dup n.955_957dup n.837_839dup n.959_961dup c.426_428dup (p.Leu143_Val144insLeu) | |
14 | g.73192798C>A | CA390299701 | PSEN1 | c.691C>A (p.Leu231Met) c.703C>A (p.Leu235Met) n.1129C>A c.649+54C>A (n.649+54C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.957C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.959C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1287C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.1101C>A n.950C>A n.2414C>A n.1702C>A n.1060C>A n.954C>A n.956C>A n.838C>A n.960C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
14 | g.73192798C= | CA2146475382 | PSEN1 | c.691C= (p.Leu231=) c.703C= (p.Leu235=) n.1129C= c.649+54C= (n.649+54C=) c.*647C= (n.*647C=) n.957C= c.*915C= (n.*915C=) n.959C= c.*365C= (n.*365C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*792C= (n.*792C=) c.454C= (p.Leu152=) c.*642C= (n.*642C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*143C= (n.*143C=) n.1287C= c.*171C= (n.*171C=) n.1101C= n.950C= n.2414C= n.1702C= n.1060C= n.954C= n.956C= n.838C= n.960C= c.427C= (p.Leu143=) | |
14 | g.73192798C>G | CA225096 | PSEN1 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.1129C>G c.649+54C>G (n.649+54C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.957C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.959C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1287C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.1101C>G n.950C>G n.2414C>G n.1702C>G n.1060C>G n.954C>G n.956C>G n.838C>G n.960C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192798C>T | CA487096436 | PSEN1 | c.691C>T (p.Leu231=) c.703C>T (p.Leu235=) n.1129C>T c.649+54C>T (n.649+54C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.957C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.959C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1287C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.1101C>T n.950C>T n.2414C>T n.1702C>T n.1060C>T n.954C>T n.956C>T n.838C>T n.960C>T c.427C>T (p.Leu143=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192799T>A | CA390299702 | PSEN1 | c.692T>A (p.Leu231Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1130T>A c.649+55T>A (n.649+55T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.958T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.960T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1288T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.1102T>A n.951T>A n.2415T>A n.1703T>A n.1061T>A n.955T>A n.957T>A n.839T>A n.961T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
14 | g.73192799T>C | CA225098 | PSEN1 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1130T>C c.649+55T>C (n.649+55T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.958T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.960T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1288T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.1102T>C n.951T>C n.2415T>C n.1703T>C n.1061T>C n.955T>C n.957T>C n.839T>C n.961T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192799T>G | CA390299703 | PSEN1 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1130T>G c.649+55T>G (n.649+55T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.958T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.960T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1288T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.1102T>G n.951T>G n.2415T>G n.1703T>G n.1061T>G n.955T>G n.957T>G n.839T>G n.961T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
14 | g.73192799T= | CA2146475386 | PSEN1 | c.692T= (p.Leu231=) c.704T= (p.Leu235=) n.1130T= c.649+55T= (n.649+55T=) c.*648T= (n.*648T=) n.958T= c.*916T= (n.*916T=) n.960T= c.*366T= (n.*366T=) c.*262T= (n.*262T=) c.*793T= (n.*793T=) c.455T= (p.Leu152=) c.*643T= (n.*643T=) c.*484T= (n.*484T=) c.*144T= (n.*144T=) n.1288T= c.*172T= (n.*172T=) n.1102T= n.951T= n.2415T= n.1703T= n.1061T= n.955T= n.957T= n.839T= n.961T= c.428T= (p.Leu143=) | |
14 | g.73192800G>A | CA487096439 | PSEN1 | c.693G>A (p.Leu231=) c.705G>A (p.Leu235=) n.1131G>A c.649+56G>A (n.649+56G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.959G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.961G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1289G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.1103G>A n.952G>A n.2416G>A n.1704G>A n.1062G>A n.956G>A n.958G>A n.840G>A n.962G>A c.429G>A (p.Leu143=) | |
14 | g.73192800G>C | CA487096440 | PSEN1 | c.693G>C (p.Leu231=) c.705G>C (p.Leu235=) n.1131G>C c.649+56G>C (n.649+56G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.959G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.961G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.456G>C (p.Leu152=) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1289G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.1103G>C n.952G>C n.2416G>C n.1704G>C n.1062G>C n.956G>C n.958G>C n.840G>C n.962G>C c.429G>C (p.Leu143=) | |
14 | g.73192800G>T | CA487096441 | PSEN1 | c.693G>T (p.Leu231=) c.705G>T (p.Leu235=) n.1131G>T c.649+56G>T (n.649+56G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.959G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.961G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.456G>T (p.Leu152=) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1289G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.1103G>T n.952G>T n.2416G>T n.1704G>T n.1062G>T n.956G>T n.958G>T n.840G>T n.962G>T c.429G>T (p.Leu143=) | |
14 | g.73192801G>A | CA390299704 | PSEN1 | c.694G>A (p.Val232Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1132G>A c.649+57G>A (n.649+57G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.960G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.962G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.457G>A (p.Val153Met) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1290G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1104G>A n.953G>A n.2417G>A n.1705G>A n.1063G>A n.957G>A n.959G>A n.841G>A n.963G>A c.430G>A (p.Val144Met) | |
14 | g.73192801G>C | CA390299705 | PSEN1 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1132G>C c.649+57G>C (n.649+57G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.960G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.962G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1290G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1104G>C n.953G>C n.2417G>C n.1705G>C n.1063G>C n.957G>C n.959G>C n.841G>C n.963G>C c.430G>C (p.Val144Leu) | |
14 | g.73192801G>T | CA390299706 | PSEN1 | c.694G>T (p.Val232Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.1132G>T c.649+57G>T (n.649+57G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.960G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.962G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1290G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1104G>T n.953G>T n.2417G>T n.1705G>T n.1063G>T n.957G>T n.959G>T n.841G>T n.963G>T c.430G>T (p.Val144Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73192802T>A | CA390299707 | PSEN1 | c.695T>A (p.Val232Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.1133T>A c.649+58T>A (n.649+58T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.961T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.963T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1291T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.1105T>A n.954T>A n.2418T>A n.1706T>A n.1064T>A n.958T>A n.960T>A n.842T>A n.964T>A c.431T>A (p.Val144Glu) | |
14 | g.73192802T>C | CA390299708 | PSEN1 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1133T>C c.649+58T>C (n.649+58T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.961T>C c.*919T>C (n.*919T>C) n.963T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1291T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.1105T>C n.954T>C n.2418T>C n.1706T>C n.1064T>C n.958T>C n.960T>C n.842T>C n.964T>C c.431T>C (p.Val144Ala) | |
14 | g.73192802T>G | CA390299709 | PSEN1 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1133T>G c.649+58T>G (n.649+58T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.961T>G c.*919T>G (n.*919T>G) n.963T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1291T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.1105T>G n.954T>G n.2418T>G n.1706T>G n.1064T>G n.958T>G n.960T>G n.842T>G n.964T>G c.431T>G (p.Val144Gly) | |
14 | g.73192803G>A | CA487096444 | PSEN1 | c.696G>A (p.Val232=) c.708G>A (p.Val236=) n.1134G>A c.649+59G>A (n.649+59G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.962G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.964G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.459G>A (p.Val153=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1292G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.1106G>A n.955G>A n.2419G>A n.1707G>A n.1065G>A n.959G>A n.961G>A n.843G>A n.965G>A c.432G>A (p.Val144=) | |
14 | g.73192803G>C | CA487096442 | PSEN1 | c.696G>C (p.Val232=) c.708G>C (p.Val236=) n.1134G>C c.649+59G>C (n.649+59G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.962G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.964G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.459G>C (p.Val153=) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1292G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.1106G>C n.955G>C n.2419G>C n.1707G>C n.1065G>C n.959G>C n.961G>C n.843G>C n.965G>C c.432G>C (p.Val144=) | |
14 | g.73192803G>T | CA487096443 | PSEN1 | c.696G>T (p.Val232=) c.708G>T (p.Val236=) n.1134G>T c.649+59G>T (n.649+59G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.962G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.964G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.459G>T (p.Val153=) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1292G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.1106G>T n.955G>T n.2419G>T n.1707G>T n.1065G>T n.959G>T n.961G>T n.843G>T n.965G>T c.432G>T (p.Val144=) | |
14 | g.73192804T>A | CA390299710 | PSEN1 | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1135T>A c.649+60T>A (n.649+60T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.963T>A c.*921T>A (n.*921T>A) n.965T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1293T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.1107T>A n.956T>A n.2420T>A n.1708T>A n.1066T>A n.960T>A n.962T>A n.844T>A n.966T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) | dbSNP |
14 | g.73192804T>C | CA225100 | PSEN1 | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1135T>C c.649+60T>C (n.649+60T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.963T>C c.*921T>C (n.*921T>C) n.965T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1293T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.1107T>C n.956T>C n.2420T>C n.1708T>C n.1066T>C n.960T>C n.962T>C n.844T>C n.966T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192804T>G | CA390299711 | PSEN1 | c.697T>G (p.Phe233Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.1135T>G c.649+60T>G (n.649+60T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.963T>G c.*921T>G (n.*921T>G) n.965T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1293T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.1107T>G n.956T>G n.2420T>G n.1708T>G n.1066T>G n.960T>G n.962T>G n.844T>G n.966T>G c.433T>G (p.Phe145Val) | |
14 | g.73192804T= | CA2146475394 | PSEN1 | c.697T= (p.Phe233=) c.709T= (p.Phe237=) n.1135T= c.649+60T= (n.649+60T=) c.*653T= (n.*653T=) n.963T= c.*921T= (n.*921T=) n.965T= c.*371T= (n.*371T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*798T= (n.*798T=) c.460T= (p.Phe154=) c.*648T= (n.*648T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*149T= (n.*149T=) n.1293T= c.*177T= (n.*177T=) n.1107T= n.956T= n.2420T= n.1708T= n.1066T= n.960T= n.962T= n.844T= n.966T= c.433T= (p.Phe145=) | |
14 | g.73192805T>A | CA390299712 | PSEN1 | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1136T>A c.649+61T>A (n.649+61T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.964T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.966T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1294T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.1108T>A n.957T>A n.2421T>A n.1709T>A n.1067T>A n.961T>A n.963T>A n.845T>A n.967T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) | |
14 | g.73192805T>C | CA7256801 | PSEN1 | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1136T>C c.649+61T>C (n.649+61T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.964T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.966T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1294T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.1108T>C n.957T>C n.2421T>C n.1709T>C n.1067T>C n.961T>C n.963T>C n.845T>C n.967T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) | dbSNP ExAC |
14 | g.73192805T>G | CA390299713 | PSEN1 | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1136T>G c.649+61T>G (n.649+61T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.964T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.966T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1294T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.1108T>G n.957T>G n.2421T>G n.1709T>G n.1067T>G n.961T>G n.963T>G n.845T>G n.967T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) | |
14 | g.73192805T= | CA2146475398 | PSEN1 | c.698T= (p.Phe233=) c.710T= (p.Phe237=) n.1136T= c.649+61T= (n.649+61T=) c.*654T= (n.*654T=) n.964T= c.*922T= (n.*922T=) n.966T= c.*372T= (n.*372T=) c.*268T= (n.*268T=) c.*799T= (n.*799T=) c.461T= (p.Phe154=) c.*649T= (n.*649T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*150T= (n.*150T=) n.1294T= c.*178T= (n.*178T=) n.1108T= n.957T= n.2421T= n.1709T= n.1067T= n.961T= n.963T= n.845T= n.967T= c.434T= (p.Phe145=) | |
14 | g.73192806T>A | CA390299715 | PSEN1 | c.699T>A (p.Phe233Leu) c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1137T>A c.649+62T>A (n.649+62T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.965T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.967T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.462T>A (p.Phe154Leu) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1295T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.1109T>A n.958T>A n.2422T>A n.1710T>A n.1068T>A n.962T>A n.964T>A n.846T>A n.968T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) | |
14 | g.73192806T>C | CA7256802 | PSEN1 | c.699T>C (p.Phe233=) c.711T>C (p.Phe237=) n.1137T>C c.649+62T>C (n.649+62T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.965T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.967T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.462T>C (p.Phe154=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1295T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.1109T>C n.958T>C n.2422T>C n.1710T>C n.1068T>C n.962T>C n.964T>C n.846T>C n.968T>C c.435T>C (p.Phe145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192806T>G | CA390299714 | PSEN1 | c.699T>G (p.Phe233Leu) c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1137T>G c.649+62T>G (n.649+62T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.965T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.967T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.462T>G (p.Phe154Leu) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1295T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.1109T>G n.958T>G n.2422T>G n.1710T>G n.1068T>G n.962T>G n.964T>G n.846T>G n.968T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) | |
14 | g.73192806T= | CA2146475403 | PSEN1 | c.699T= (p.Phe233=) c.711T= (p.Phe237=) n.1137T= c.649+62T= (n.649+62T=) c.*655T= (n.*655T=) n.965T= c.*923T= (n.*923T=) n.967T= c.*373T= (n.*373T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*800T= (n.*800T=) c.462T= (p.Phe154=) c.*650T= (n.*650T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*151T= (n.*151T=) n.1295T= c.*179T= (n.*179T=) n.1109T= n.958T= n.2422T= n.1710T= n.1068T= n.962T= n.964T= n.846T= n.968T= c.435T= (p.Phe145=) | |
14 | g.73192807A= | CA2146475409 | PSEN1 | c.700A= (p.Ile234=) c.712A= (p.Ile238=) n.1138A= c.649+63A= (n.649+63A=) c.*656A= (n.*656A=) n.966A= c.*924A= (n.*924A=) n.968A= c.*374A= (n.*374A=) c.*270A= (n.*270A=) c.*801A= (n.*801A=) c.463A= (p.Ile155=) c.*651A= (n.*651A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*152A= (n.*152A=) n.1296A= c.*180A= (n.*180A=) n.1110A= n.959A= n.2423A= n.1711A= n.1069A= n.963A= n.965A= n.847A= n.969A= c.436A= (p.Ile146=) | |
14 | g.73192807A>C | CA390299716 | PSEN1 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1138A>C c.649+63A>C (n.649+63A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.966A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.968A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.1296A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.1110A>C n.959A>C n.2423A>C n.1711A>C n.1069A>C n.963A>C n.965A>C n.847A>C n.969A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) | |
14 | g.73192807A>G | CA390299717 | PSEN1 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.712A>G (p.Ile238Val) n.1138A>G c.649+63A>G (n.649+63A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.966A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.968A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.1296A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.1110A>G n.959A>G n.2423A>G n.1711A>G n.1069A>G n.963A>G n.965A>G n.847A>G n.969A>G c.436A>G (p.Ile146Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192807A>T | CA390299718 | PSEN1 | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1138A>T c.649+63A>T (n.649+63A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.966A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.968A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.1296A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.1110A>T n.959A>T n.2423A>T n.1711A>T n.1069A>T n.963A>T n.965A>T n.847A>T n.969A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) | |
14 | g.73192808T>A | CA390299719 | PSEN1 | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1139T>A c.649+64T>A (n.649+64T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.967T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.969T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.1297T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.1111T>A n.960T>A n.2424T>A n.1712T>A n.1070T>A n.964T>A n.966T>A n.848T>A n.970T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) | |
14 | g.73192808T>C | CA390299720 | PSEN1 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1139T>C c.649+64T>C (n.649+64T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.967T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.969T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1297T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.1111T>C n.960T>C n.2424T>C n.1712T>C n.1070T>C n.964T>C n.966T>C n.848T>C n.970T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) | |
14 | g.73192808T>G | CA390299721 | PSEN1 | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1139T>G c.649+64T>G (n.649+64T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.967T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.969T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.1297T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.1111T>G n.960T>G n.2424T>G n.1712T>G n.1070T>G n.964T>G n.966T>G n.848T>G n.970T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) | |
14 | g.73192809C>A | CA487096445 | PSEN1 | c.702C>A (p.Ile234=) c.714C>A (p.Ile238=) n.1140C>A c.649+65C>A (n.649+65C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.968C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.970C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.465C>A (p.Ile155=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1298C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.1112C>A n.961C>A n.2425C>A n.1713C>A n.1071C>A n.965C>A n.967C>A n.849C>A n.971C>A c.438C>A (p.Ile146=) | |
14 | g.73192809C= | CA2146475413 | PSEN1 | c.702C= (p.Ile234=) c.714C= (p.Ile238=) n.1140C= c.649+65C= (n.649+65C=) c.*658C= (n.*658C=) n.968C= c.*926C= (n.*926C=) n.970C= c.*376C= (n.*376C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*803C= (n.*803C=) c.465C= (p.Ile155=) c.*653C= (n.*653C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*154C= (n.*154C=) n.1298C= c.*182C= (n.*182C=) n.1112C= n.961C= n.2425C= n.1713C= n.1071C= n.965C= n.967C= n.849C= n.971C= c.438C= (p.Ile146=) | |
14 | g.73192809C>G | CA390299722 | PSEN1 | c.702C>G (p.Ile234Met) c.714C>G (p.Ile238Met) n.1140C>G c.649+65C>G (n.649+65C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.968C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.970C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.465C>G (p.Ile155Met) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1298C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.1112C>G n.961C>G n.2425C>G n.1713C>G n.1071C>G n.965C>G n.967C>G n.849C>G n.971C>G c.438C>G (p.Ile146Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192809C>T | CA487096446 | PSEN1 | c.702C>T (p.Ile234=) c.714C>T (p.Ile238=) n.1140C>T c.649+65C>T (n.649+65C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.968C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.970C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.465C>T (p.Ile155=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1298C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.1112C>T n.961C>T n.2425C>T n.1713C>T n.1071C>T n.965C>T n.967C>T n.849C>T n.971C>T c.438C>T (p.Ile146=) | |
14 | g.73192810A= | CA2146475419 | PSEN1 | c.703A= (p.Lys235=) c.715A= (p.Lys239=) n.1141A= c.649+66A= (n.649+66A=) c.*659A= (n.*659A=) n.969A= c.*927A= (n.*927A=) n.971A= c.*377A= (n.*377A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*804A= (n.*804A=) c.466A= (p.Lys156=) c.*654A= (n.*654A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*155A= (n.*155A=) n.1299A= c.*183A= (n.*183A=) n.1113A= n.962A= n.2426A= n.1714A= n.1072A= n.966A= n.968A= n.850A= n.972A= c.439A= (p.Lys147=) | |
14 | g.73192810A>C | CA390299723 | PSEN1 | c.703A>C (p.Lys235Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1141A>C c.649+66A>C (n.649+66A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.969A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.971A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.1299A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.1113A>C n.962A>C n.2426A>C n.1714A>C n.1072A>C n.966A>C n.968A>C n.850A>C n.972A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) | |
14 | g.73192810A>G | CA390299724 | PSEN1 | c.703A>G (p.Lys235Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1141A>G c.649+66A>G (n.649+66A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.969A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.971A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.1299A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.1113A>G n.962A>G n.2426A>G n.1714A>G n.1072A>G n.966A>G n.968A>G n.850A>G n.972A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192810A>T | CA390299725 | PSEN1 | c.703A>T (p.Lys235Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1141A>T c.649+66A>T (n.649+66A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.969A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.971A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.1299A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.1113A>T n.962A>T n.2426A>T n.1714A>T n.1072A>T n.966A>T n.968A>T n.850A>T n.972A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) | |
14 | g.73192810_73192811insTAA | CA2695219590 | PSEN1 | c.703_704insTAA (p.Ile234_Lys235insIle) c.715_716insTAA (p.Ile238_Lys239insIle) n.1141_1142insTAA c.649+66_649+67insTAA (n.649+66_649+67insTAA) c.*659_*660insTAA (n.*659_*660insTAA) n.969_970insTAA c.*927_*928insTAA (n.*927_*928insTAA) n.971_972insTAA c.*377_*378insTAA (n.*377_*378insTAA) c.*273_*274insTAA (n.*273_*274insTAA) c.*804_*805insTAA (n.*804_*805insTAA) c.466_467insTAA (p.Ile155_Lys156insIle) c.*654_*655insTAA (n.*654_*655insTAA) c.*495_*496insTAA (n.*495_*496insTAA) c.*155_*156insTAA (n.*155_*156insTAA) n.1299_1300insTAA c.*183_*184insTAA (n.*183_*184insTAA) n.1113_1114insTAA n.962_963insTAA n.2426_2427insTAA n.1714_1715insTAA n.1072_1073insTAA n.966_967insTAA n.968_969insTAA n.850_851insTAA n.972_973insTAA c.439_440insTAA (p.Ile146_Lys147insIle) | |
14 | g.73192811A>C | CA390299726 | PSEN1 | c.704A>C (p.Lys235Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1142A>C c.649+67A>C (n.649+67A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) n.970A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.972A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1300A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.1114A>C n.963A>C n.2427A>C n.1715A>C n.1073A>C n.967A>C n.969A>C n.851A>C n.973A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) | |
14 | g.73192811A>G | CA390299727 | PSEN1 | c.704A>G (p.Lys235Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1142A>G c.649+67A>G (n.649+67A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) n.970A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.972A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1300A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.1114A>G n.963A>G n.2427A>G n.1715A>G n.1073A>G n.967A>G n.969A>G n.851A>G n.973A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) | |
14 | g.73192811A>T | CA390299728 | PSEN1 | c.704A>T (p.Lys235Met) c.716A>T (p.Lys239Met) n.1142A>T c.649+67A>T (n.649+67A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.970A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.972A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1300A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.1114A>T n.963A>T n.2427A>T n.1715A>T n.1073A>T n.967A>T n.969A>T n.851A>T n.973A>T c.440A>T (p.Lys147Met) | |
14 | g.73192812G>A | CA487096447 | PSEN1 | c.705G>A (p.Lys235=) c.717G>A (p.Lys239=) n.1143G>A c.649+68G>A (n.649+68G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.971G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.973G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.468G>A (p.Lys156=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1301G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1115G>A n.964G>A n.2428G>A n.1716G>A n.1074G>A n.968G>A n.970G>A n.852G>A n.974G>A c.441G>A (p.Lys147=) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73192812G>C | CA390299729 | PSEN1 | c.705G>C (p.Lys235Asn) c.717G>C (p.Lys239Asn) n.1143G>C c.649+68G>C (n.649+68G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.971G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.973G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1301G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1115G>C n.964G>C n.2428G>C n.1716G>C n.1074G>C n.968G>C n.970G>C n.852G>C n.974G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) | dbSNP |
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14 | g.73192812G>T | CA390299730 | PSEN1 | c.705G>T (p.Lys235Asn) c.717G>T (p.Lys239Asn) n.1143G>T c.649+68G>T (n.649+68G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.971G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.973G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1301G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1115G>T n.964G>T n.2428G>T n.1716G>T n.1074G>T n.968G>T n.970G>T n.852G>T n.974G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) | |
14 | g.73192813T>A | CA390299731 | PSEN1 | c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.1144T>A c.649+69T>A (n.649+69T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.972T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.974T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1302T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1116T>A n.965T>A n.2429T>A n.1717T>A n.1075T>A n.969T>A n.971T>A n.853T>A n.975T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) | |
14 | g.73192813T>C | CA390299733 | PSEN1 | c.706T>C (p.Tyr236His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.1144T>C c.649+69T>C (n.649+69T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.972T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.974T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1302T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.1116T>C n.965T>C n.2429T>C n.1717T>C n.1075T>C n.969T>C n.971T>C n.853T>C n.975T>C c.442T>C (p.Tyr148His) | |
14 | g.73192813T>G | CA390299732 | PSEN1 | c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.1144T>G c.649+69T>G (n.649+69T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.972T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.974T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1302T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.1116T>G n.965T>G n.2429T>G n.1717T>G n.1075T>G n.969T>G n.971T>G n.853T>G n.975T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) | |
14 | g.73192814A>C | CA390299734 | PSEN1 | c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.1145A>C c.649+70A>C (n.649+70A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.973A>C c.*931A>C (n.*931A>C) n.975A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1303A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.1117A>C n.966A>C n.2430A>C n.1718A>C n.1076A>C n.970A>C n.972A>C n.854A>C n.976A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) | |
14 | g.73192814A>G | CA390299735 | PSEN1 | c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.1145A>G c.649+70A>G (n.649+70A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.973A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.975A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1303A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.1117A>G n.966A>G n.2430A>G n.1718A>G n.1076A>G n.970A>G n.972A>G n.854A>G n.976A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.73192814A>T | CA390299736 | PSEN1 | c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.1145A>T c.649+70A>T (n.649+70A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.973A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.975A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1303A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.1117A>T n.966A>T n.2430A>T n.1718A>T n.1076A>T n.970A>T n.972A>T n.854A>T n.976A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) | |
14 | g.73192815C>A | CA390299737 | PSEN1 | c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) n.1146C>A c.649+71C>A (n.649+71C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.974C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.976C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1304C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.1118C>A n.967C>A n.2431C>A n.1719C>A n.1077C>A n.971C>A n.973C>A n.855C>A n.977C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) | |
14 | g.73192815C>G | CA390299738 | PSEN1 | c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) n.1146C>G c.649+71C>G (n.649+71C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.974C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.976C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1304C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.1118C>G n.967C>G n.2431C>G n.1719C>G n.1077C>G n.971C>G n.973C>G n.855C>G n.977C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) | |
14 | g.73192815C>T | CA487096448 | PSEN1 | c.708C>T (p.Tyr236=) c.720C>T (p.Tyr240=) n.1146C>T c.649+71C>T (n.649+71C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.974C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.976C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1304C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.1118C>T n.967C>T n.2431C>T n.1719C>T n.1077C>T n.971C>T n.973C>T n.855C>T n.977C>T c.444C>T (p.Tyr148=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192816del | CA2625558740 | PSEN1 | c.709del (p.Leu237SerfsTer12) c.721del (p.Leu241SerfsTer12) n.1147del c.649+72del (n.649+72del) c.*665del (n.*665del) n.975del c.*933del (n.*933del) n.977del c.*383del (n.*383del) c.*279del (n.*279del) c.*810del (n.*810del) c.472del (p.Leu158SerfsTer12) c.*660del (n.*660del) c.*501del (n.*501del) c.*161del (n.*161del) n.1305del c.*189del (n.*189del) n.1119del n.968del n.2432del n.1720del n.1078del n.972del n.974del n.856del n.978del c.445del (p.Leu149SerfsTer12) | gnomAD v4 |
14 | g.73192816C>A | CA390299739 | PSEN1 | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1147C>A c.649+72C>A (n.649+72C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.975C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.977C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1305C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.1119C>A n.968C>A n.2432C>A n.1720C>A n.1078C>A n.972C>A n.974C>A n.856C>A n.978C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) | |
14 | g.73192816C>G | CA390299740 | PSEN1 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1147C>G c.649+72C>G (n.649+72C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) n.975C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.977C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1305C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.1119C>G n.968C>G n.2432C>G n.1720C>G n.1078C>G n.972C>G n.974C>G n.856C>G n.978C>G c.445C>G (p.Leu149Val) | |
14 | g.73192816C>T | CA390299741 | PSEN1 | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1147C>T c.649+72C>T (n.649+72C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.975C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.977C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1305C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.1119C>T n.968C>T n.2432C>T n.1720C>T n.1078C>T n.972C>T n.974C>T n.856C>T n.978C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) | COSMIC |