Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73192625C>A	CA2573150142	PSEN1	c.537-19C>A (n.537-19C>A) c.549-19C>A (n.549-19C>A) n.975-19C>A c.493-19C>A (n.493-19C>A) n.803-19C>A c.761-19C>A (n.761-19C>A) n.805-19C>A c.211-19C>A (n.211-19C>A) c.107-19C>A (n.107-19C>A) c.638-19C>A (n.638-19C>A) c.300-19C>A (n.300-19C>A) c.488-19C>A (n.488-19C>A) c.329-19C>A (n.329-19C>A) c.481-19C>A (n.481-19C>A) n.1133-19C>A c.17-19C>A (n.17-19C>A) n.947-19C>A n.796-19C>A n.2260-19C>A n.1548-19C>A n.906-19C>A n.800-19C>A n.802-19C>A n.684-19C>A n.806-19C>A c.273-19C>A (n.273-19C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73192625C=	CA2146475094	PSEN1	c.537-19C= (n.537-19C=) c.549-19C= (n.549-19C=) n.975-19C= c.493-19C= (n.493-19C=) n.803-19C= c.761-19C= (n.761-19C=) n.805-19C= c.211-19C= (n.211-19C=) c.107-19C= (n.107-19C=) c.638-19C= (n.638-19C=) c.300-19C= (n.300-19C=) c.488-19C= (n.488-19C=) c.329-19C= (n.329-19C=) c.481-19C= (n.481-19C=) n.1133-19C= c.17-19C= (n.17-19C=) n.947-19C= n.796-19C= n.2260-19C= n.1548-19C= n.906-19C= n.800-19C= n.802-19C= n.684-19C= n.806-19C= c.273-19C= (n.273-19C=)
14	g.73192625C>T	CA7256778	PSEN1	c.537-19C>T (n.537-19C>T) c.549-19C>T (n.549-19C>T) n.975-19C>T c.493-19C>T (n.493-19C>T) n.803-19C>T c.761-19C>T (n.761-19C>T) n.805-19C>T c.211-19C>T (n.211-19C>T) c.107-19C>T (n.107-19C>T) c.638-19C>T (n.638-19C>T) c.300-19C>T (n.300-19C>T) c.488-19C>T (n.488-19C>T) c.329-19C>T (n.329-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) n.1133-19C>T c.17-19C>T (n.17-19C>T) n.947-19C>T n.796-19C>T n.2260-19C>T n.1548-19C>T n.906-19C>T n.800-19C>T n.802-19C>T n.684-19C>T n.806-19C>T c.273-19C>T (n.273-19C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192625_73192627delinsCTG	CA2146475095	PSEN1	c.537-19_537-17delinsCTG (n.537-19_537-17delinsCTG) c.549-19_549-17delinsCTG (n.549-19_549-17delinsCTG) n.975-19_975-17delinsCTG c.493-19_493-17delinsCTG (n.493-19_493-17delinsCTG) n.803-19_803-17delinsCTG c.761-19_761-17delinsCTG (n.761-19_761-17delinsCTG) n.805-19_805-17delinsCTG c.211-19_211-17delinsCTG (n.211-19_211-17delinsCTG) c.107-19_107-17delinsCTG (n.107-19_107-17delinsCTG) c.638-19_638-17delinsCTG (n.638-19_638-17delinsCTG) c.300-19_300-17delinsCTG (n.300-19_300-17delinsCTG) c.488-19_488-17delinsCTG (n.488-19_488-17delinsCTG) c.329-19_329-17delinsCTG (n.329-19_329-17delinsCTG) c.481-19_481-17delinsCTG (n.481-19_481-17delinsCTG) n.1133-19_1133-17delinsCTG c.17-19_17-17delinsCTG (n.17-19_17-17delinsCTG) n.947-19_947-17delinsCTG n.796-19_796-17delinsCTG n.2260-19_2260-17delinsCTG n.1548-19_1548-17delinsCTG n.906-19_906-17delinsCTG n.800-19_800-17delinsCTG n.802-19_802-17delinsCTG n.684-19_684-17delinsCTG n.806-19_806-17delinsCTG c.273-19_273-17delinsCTG (n.273-19_273-17delinsCTG)
14	g.73192629_73192630del	CA615191099	PSEN1	c.537-15_537-14del (n.537-15_537-14del) c.549-15_549-14del (n.549-15_549-14del) n.975-15_975-14del c.493-15_493-14del (n.493-15_493-14del) n.803-15_803-14del c.761-15_761-14del (n.761-15_761-14del) n.805-15_805-14del c.211-15_211-14del (n.211-15_211-14del) c.107-15_107-14del (n.107-15_107-14del) c.638-15_638-14del (n.638-15_638-14del) c.300-15_300-14del (n.300-15_300-14del) c.488-15_488-14del (n.488-15_488-14del) c.329-15_329-14del (n.329-15_329-14del) c.481-15_481-14del (n.481-15_481-14del) n.1133-15_1133-14del c.17-15_17-14del (n.17-15_17-14del) n.947-15_947-14del n.796-15_796-14del n.2260-15_2260-14del n.1548-15_1548-14del n.906-15_906-14del n.800-15_800-14del n.802-15_802-14del n.684-15_684-14del n.806-15_806-14del c.273-15_273-14del (n.273-15_273-14del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192628T>C	CA964624240	PSEN1	c.537-16T>C (n.537-16T>C) c.549-16T>C (n.549-16T>C) n.975-16T>C c.493-16T>C (n.493-16T>C) n.803-16T>C c.761-16T>C (n.761-16T>C) n.805-16T>C c.211-16T>C (n.211-16T>C) c.107-16T>C (n.107-16T>C) c.638-16T>C (n.638-16T>C) c.300-16T>C (n.300-16T>C) c.488-16T>C (n.488-16T>C) c.329-16T>C (n.329-16T>C) c.481-16T>C (n.481-16T>C) n.1133-16T>C c.17-16T>C (n.17-16T>C) n.947-16T>C n.796-16T>C n.2260-16T>C n.1548-16T>C n.906-16T>C n.800-16T>C n.802-16T>C n.684-16T>C n.806-16T>C c.273-16T>C (n.273-16T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192628T=	CA2146475099	PSEN1	c.537-16T= (n.537-16T=) c.549-16T= (n.549-16T=) n.975-16T= c.493-16T= (n.493-16T=) n.803-16T= c.761-16T= (n.761-16T=) n.805-16T= c.211-16T= (n.211-16T=) c.107-16T= (n.107-16T=) c.638-16T= (n.638-16T=) c.300-16T= (n.300-16T=) c.488-16T= (n.488-16T=) c.329-16T= (n.329-16T=) c.481-16T= (n.481-16T=) n.1133-16T= c.17-16T= (n.17-16T=) n.947-16T= n.796-16T= n.2260-16T= n.1548-16T= n.906-16T= n.800-16T= n.802-16T= n.684-16T= n.806-16T= c.273-16T= (n.273-16T=)
14	g.73192629G>A	CA2575570897	PSEN1	c.537-15G>A (n.537-15G>A) c.549-15G>A (n.549-15G>A) n.975-15G>A c.493-15G>A (n.493-15G>A) n.803-15G>A c.761-15G>A (n.761-15G>A) n.805-15G>A c.211-15G>A (n.211-15G>A) c.107-15G>A (n.107-15G>A) c.638-15G>A (n.638-15G>A) c.300-15G>A (n.300-15G>A) c.488-15G>A (n.488-15G>A) c.329-15G>A (n.329-15G>A) c.481-15G>A (n.481-15G>A) n.1133-15G>A c.17-15G>A (n.17-15G>A) n.947-15G>A n.796-15G>A n.2260-15G>A n.1548-15G>A n.906-15G>A n.800-15G>A n.802-15G>A n.684-15G>A n.806-15G>A c.273-15G>A (n.273-15G>A)
14	g.73192630T>C	CA656090918	PSEN1	c.537-14T>C (n.537-14T>C) c.549-14T>C (n.549-14T>C) n.975-14T>C c.493-14T>C (n.493-14T>C) n.803-14T>C c.761-14T>C (n.761-14T>C) n.805-14T>C c.211-14T>C (n.211-14T>C) c.107-14T>C (n.107-14T>C) c.638-14T>C (n.638-14T>C) c.300-14T>C (n.300-14T>C) c.488-14T>C (n.488-14T>C) c.329-14T>C (n.329-14T>C) c.481-14T>C (n.481-14T>C) n.1133-14T>C c.17-14T>C (n.17-14T>C) n.947-14T>C n.796-14T>C n.2260-14T>C n.1548-14T>C n.906-14T>C n.800-14T>C n.802-14T>C n.684-14T>C n.806-14T>C c.273-14T>C (n.273-14T>C)	COSMIC
14	g.73192632A>T	CA2625584121	PSEN1	c.537-12A>T (n.537-12A>T) c.549-12A>T (n.549-12A>T) n.975-12A>T c.493-12A>T (n.493-12A>T) n.803-12A>T c.761-12A>T (n.761-12A>T) n.805-12A>T c.211-12A>T (n.211-12A>T) c.107-12A>T (n.107-12A>T) c.638-12A>T (n.638-12A>T) c.300-12A>T (n.300-12A>T) c.488-12A>T (n.488-12A>T) c.329-12A>T (n.329-12A>T) c.481-12A>T (n.481-12A>T) n.1133-12A>T c.17-12A>T (n.17-12A>T) n.947-12A>T n.796-12A>T n.2260-12A>T n.1548-12A>T n.906-12A>T n.800-12A>T n.802-12A>T n.684-12A>T n.806-12A>T c.273-12A>T (n.273-12A>T)	gnomAD v4
14	g.73192632_73192633delinsAT	CA2146475101	PSEN1	c.537-12_537-11delinsAT (n.537-12_537-11delinsAT) c.549-12_549-11delinsAT (n.549-12_549-11delinsAT) n.975-12_975-11delinsAT c.493-12_493-11delinsAT (n.493-12_493-11delinsAT) n.803-12_803-11delinsAT c.761-12_761-11delinsAT (n.761-12_761-11delinsAT) n.805-12_805-11delinsAT c.211-12_211-11delinsAT (n.211-12_211-11delinsAT) c.107-12_107-11delinsAT (n.107-12_107-11delinsAT) c.638-12_638-11delinsAT (n.638-12_638-11delinsAT) c.300-12_300-11delinsAT (n.300-12_300-11delinsAT) c.488-12_488-11delinsAT (n.488-12_488-11delinsAT) c.329-12_329-11delinsAT (n.329-12_329-11delinsAT) c.481-12_481-11delinsAT (n.481-12_481-11delinsAT) n.1133-12_1133-11delinsAT c.17-12_17-11delinsAT (n.17-12_17-11delinsAT) n.947-12_947-11delinsAT n.796-12_796-11delinsAT n.2260-12_2260-11delinsAT n.1548-12_1548-11delinsAT n.906-12_906-11delinsAT n.800-12_800-11delinsAT n.802-12_802-11delinsAT n.684-12_684-11delinsAT n.806-12_806-11delinsAT c.273-12_273-11delinsAT (n.273-12_273-11delinsAT)
14	g.73192640dup	CA615191100	PSEN1	c.537-4dup (n.537-4dup) c.549-4dup (n.549-4dup) n.975-4dup c.493-4dup (n.493-4dup) n.803-4dup c.761-4dup (n.761-4dup) n.805-4dup c.211-4dup (n.211-4dup) c.107-4dup (n.107-4dup) c.638-4dup (n.638-4dup) c.300-4dup (n.300-4dup) c.488-4dup (n.488-4dup) c.329-4dup (n.329-4dup) c.481-4dup (n.481-4dup) n.1133-4dup c.17-4dup (n.17-4dup) n.947-4dup n.796-4dup n.2260-4dup n.1548-4dup n.906-4dup n.800-4dup n.802-4dup n.684-4dup n.806-4dup c.273-4dup (n.273-4dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192640del	CA7256779	PSEN1	c.537-4del (n.537-4del) c.549-4del (n.549-4del) n.975-4del c.493-4del (n.493-4del) n.803-4del c.761-4del (n.761-4del) n.805-4del c.211-4del (n.211-4del) c.107-4del (n.107-4del) c.638-4del (n.638-4del) c.300-4del (n.300-4del) c.488-4del (n.488-4del) c.329-4del (n.329-4del) c.481-4del (n.481-4del) n.1133-4del c.17-4del (n.17-4del) n.947-4del n.796-4del n.2260-4del n.1548-4del n.906-4del n.800-4del n.802-4del n.684-4del n.806-4del c.273-4del (n.273-4del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73192634T>C	CA2500500690	PSEN1	c.537-10T>C (n.537-10T>C) c.549-10T>C (n.549-10T>C) n.975-10T>C c.493-10T>C (n.493-10T>C) n.803-10T>C c.761-10T>C (n.761-10T>C) n.805-10T>C c.211-10T>C (n.211-10T>C) c.107-10T>C (n.107-10T>C) c.638-10T>C (n.638-10T>C) c.300-10T>C (n.300-10T>C) c.488-10T>C (n.488-10T>C) c.329-10T>C (n.329-10T>C) c.481-10T>C (n.481-10T>C) n.1133-10T>C c.17-10T>C (n.17-10T>C) n.947-10T>C n.796-10T>C n.2260-10T>C n.1548-10T>C n.906-10T>C n.800-10T>C n.802-10T>C n.684-10T>C n.806-10T>C c.273-10T>C (n.273-10T>C)
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14	g.73192642A>G	CA390298836	PSEN1	c.537-2A>G (n.537-2A>G) c.549-2A>G (n.549-2A>G) n.975-2A>G c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.803-2A>G c.761-2A>G (n.761-2A>G) n.805-2A>G c.211-2A>G (n.211-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.300-2A>G (n.300-2A>G) c.488-2A>G (n.488-2A>G) c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.1133-2A>G c.17-2A>G (n.17-2A>G) n.947-2A>G n.796-2A>G n.2260-2A>G n.1548-2A>G n.906-2A>G n.800-2A>G n.802-2A>G n.684-2A>G n.806-2A>G c.273-2A>G (n.273-2A>G)	gnomAD v4
14	g.73192642A>T	CA390298840	PSEN1	c.537-2A>T (n.537-2A>T) c.549-2A>T (n.549-2A>T) n.975-2A>T c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.803-2A>T c.761-2A>T (n.761-2A>T) n.805-2A>T c.211-2A>T (n.211-2A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.300-2A>T (n.300-2A>T) c.488-2A>T (n.488-2A>T) c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.1133-2A>T c.17-2A>T (n.17-2A>T) n.947-2A>T n.796-2A>T n.2260-2A>T n.1548-2A>T n.906-2A>T n.800-2A>T n.802-2A>T n.684-2A>T n.806-2A>T c.273-2A>T (n.273-2A>T)
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14	g.73192643G>C	CA390298848	PSEN1	c.537-1G>C (n.537-1G>C) c.549-1G>C (n.549-1G>C) n.975-1G>C c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.803-1G>C c.761-1G>C (n.761-1G>C) n.805-1G>C c.211-1G>C (n.211-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.300-1G>C (n.300-1G>C) c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.1133-1G>C c.17-1G>C (n.17-1G>C) n.947-1G>C n.796-1G>C n.2260-1G>C n.1548-1G>C n.906-1G>C n.800-1G>C n.802-1G>C n.684-1G>C n.806-1G>C c.273-1G>C (n.273-1G>C)
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14	g.73192645G>T	CA390298862	PSEN1	c.538G>T (p.Glu180Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.976G>T c.494G>T (n.494G>T) n.804G>T c.762G>T (n.762G>T) n.806G>T c.212G>T (n.212G>T) c.108G>T (n.108G>T) c.639G>T (n.639G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.489G>T (n.489G>T) c.330G>T (n.330G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1134G>T c.18G>T (n.18G>T) n.948G>T n.797G>T n.2261G>T n.1549G>T n.907G>T n.801G>T n.803G>T n.685G>T n.807G>T c.274G>T (p.Glu92Ter)
14	g.73192646A=	CA2146475110	PSEN1	c.539A= (p.Glu180=) c.551A= (p.Glu184=) n.977A= c.495A= (n.495A=) n.805A= c.763A= (n.763A=) n.807A= c.213A= (n.213A=) c.109A= (n.109A=) c.640A= (n.640A=) c.302A= (p.Glu101=) c.490A= (n.490A=) c.331A= (n.331A=) c.483A= (p.Gly161=) n.1135A= c.19A= (n.19A=) n.949A= n.798A= n.2262A= n.1550A= n.908A= n.802A= n.804A= n.686A= n.808A= c.275A= (p.Glu92=)
14	g.73192646A>C	CA390298868	PSEN1	c.539A>C (p.Glu180Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.977A>C c.495A>C (n.495A>C) n.805A>C c.763A>C (n.763A>C) n.807A>C c.213A>C (n.213A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.490A>C (n.490A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.483A>C (p.Gly161=) n.1135A>C c.19A>C (n.19A>C) n.949A>C n.798A>C n.2262A>C n.1550A>C n.908A>C n.802A>C n.804A>C n.686A>C n.808A>C c.275A>C (p.Glu92Ala)
14	g.73192646A>G	CA390298871	PSEN1	c.539A>G (p.Glu180Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.977A>G c.495A>G (n.495A>G) n.805A>G c.763A>G (n.763A>G) n.807A>G c.213A>G (n.213A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.490A>G (n.490A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.483A>G (p.Gly161=) n.1135A>G c.19A>G (n.19A>G) n.949A>G n.798A>G n.2262A>G n.1550A>G n.908A>G n.802A>G n.804A>G n.686A>G n.808A>G c.275A>G (p.Glu92Gly)	ClinVar dbSNP
14	g.73192646A>T	CA390298875	PSEN1	c.539A>T (p.Glu180Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.977A>T c.495A>T (n.495A>T) n.805A>T c.763A>T (n.763A>T) n.807A>T c.213A>T (n.213A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.490A>T (n.490A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.483A>T (p.Gly161=) n.1135A>T c.19A>T (n.19A>T) n.949A>T n.798A>T n.2262A>T n.1550A>T n.908A>T n.802A>T n.804A>T n.686A>T n.808A>T c.275A>T (p.Glu92Val)
14	g.73192647A=	CA2146475116	PSEN1	c.540A= (p.Glu180=) c.552A= (p.Glu184=) n.978A= c.496A= (n.496A=) n.806A= c.764A= (n.764A=) n.808A= c.214A= (n.214A=) c.110A= (n.110A=) c.641A= (n.641A=) c.303A= (p.Glu101=) c.491A= (n.491A=) c.332A= (n.332A=) c.484A= (p.Ser162=) n.1136A= c.20A= (n.20A=) n.950A= n.799A= n.2263A= n.1551A= n.909A= n.803A= n.805A= n.687A= n.809A= c.276A= (p.Glu92=)
14	g.73192647A>C	CA225063	PSEN1	c.540A>C (p.Glu180Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) n.978A>C c.496A>C (n.496A>C) n.806A>C c.764A>C (n.764A>C) n.808A>C c.214A>C (n.214A>C) c.110A>C (n.110A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.491A>C (n.491A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.484A>C (p.Ser162Arg) n.1136A>C c.20A>C (n.20A>C) n.950A>C n.799A>C n.2263A>C n.1551A>C n.909A>C n.803A>C n.805A>C n.687A>C n.809A>C c.276A>C (p.Glu92Asp)	ClinVar dbSNP
14	g.73192647A>G	CA487096085	PSEN1	c.540A>G (p.Glu180=) c.552A>G (p.Glu184=) n.978A>G c.496A>G (n.496A>G) n.806A>G c.764A>G (n.764A>G) n.808A>G c.214A>G (n.214A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.303A>G (p.Glu101=) c.491A>G (n.491A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.484A>G (p.Ser162Gly) n.1136A>G c.20A>G (n.20A>G) n.950A>G n.799A>G n.2263A>G n.1551A>G n.909A>G n.803A>G n.805A>G n.687A>G n.809A>G c.276A>G (p.Glu92=)	gnomAD v4
14	g.73192647A>T	CA390298887	PSEN1	c.540A>T (p.Glu180Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) n.978A>T c.496A>T (n.496A>T) n.806A>T c.764A>T (n.764A>T) n.808A>T c.214A>T (n.214A>T) c.110A>T (n.110A>T) c.641A>T (n.641A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.491A>T (n.491A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.484A>T (p.Ser162Cys) n.1136A>T c.20A>T (n.20A>T) n.950A>T n.799A>T n.2263A>T n.1551A>T n.909A>T n.803A>T n.805A>T n.687A>T n.809A>T c.276A>T (p.Glu92Asp)
14	g.73192648G>A	CA390298901	PSEN1	c.541G>A (p.Val181Met) c.553G>A (p.Val185Met) n.979G>A c.497G>A (n.497G>A) n.807G>A c.765G>A (n.765G>A) n.809G>A c.215G>A (n.215G>A) c.111G>A (n.111G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.304G>A (p.Val102Met) c.492G>A (n.492G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.485G>A (p.Ser162Asn) n.1137G>A c.21G>A (n.21G>A) n.951G>A n.800G>A n.2264G>A n.1552G>A n.910G>A n.804G>A n.806G>A n.688G>A n.810G>A c.277G>A (p.Val93Met)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73192648G>C	CA390298895	PSEN1	c.541G>C (p.Val181Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.979G>C c.497G>C (n.497G>C) n.807G>C c.765G>C (n.765G>C) n.809G>C c.215G>C (n.215G>C) c.111G>C (n.111G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.492G>C (n.492G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.485G>C (p.Ser162Thr) n.1137G>C c.21G>C (n.21G>C) n.951G>C n.800G>C n.2264G>C n.1552G>C n.910G>C n.804G>C n.806G>C n.688G>C n.810G>C c.277G>C (p.Val93Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192648G=	CA2146475122	PSEN1	c.541G= (p.Val181=) c.553G= (p.Val185=) n.979G= c.497G= (n.497G=) n.807G= c.765G= (n.765G=) n.809G= c.215G= (n.215G=) c.111G= (n.111G=) c.642G= (n.642G=) c.304G= (p.Val102=) c.492G= (n.492G=) c.333G= (n.333G=) c.485G= (p.Ser162=) n.1137G= c.21G= (n.21G=) n.951G= n.800G= n.2264G= n.1552G= n.910G= n.804G= n.806G= n.688G= n.810G= c.277G= (p.Val93=)
14	g.73192648G>T	CA7256780	PSEN1	c.541G>T (p.Val181Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) n.979G>T c.497G>T (n.497G>T) n.807G>T c.765G>T (n.765G>T) n.809G>T c.215G>T (n.215G>T) c.111G>T (n.111G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.304G>T (p.Val102Leu) c.492G>T (n.492G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.485G>T (p.Ser162Ile) n.1137G>T c.21G>T (n.21G>T) n.951G>T n.800G>T n.2264G>T n.1552G>T n.910G>T n.804G>T n.806G>T n.688G>T n.810G>T c.277G>T (p.Val93Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192649T>A	CA390298910	PSEN1	c.542T>A (p.Val181Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) n.980T>A c.498T>A (n.498T>A) n.808T>A c.766T>A (n.766T>A) n.810T>A c.216T>A (n.216T>A) c.112T>A (n.112T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.305T>A (p.Val102Glu) c.493T>A (n.493T>A) c.334T>A (n.334T>A) c.486T>A (p.Ser162Arg) n.1138T>A c.22T>A (n.22T>A) n.952T>A n.801T>A n.2265T>A n.1553T>A n.911T>A n.805T>A n.807T>A n.689T>A n.811T>A c.278T>A (p.Val93Glu)
14	g.73192649T>C	CA390298913	PSEN1	c.542T>C (p.Val181Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.980T>C c.498T>C (n.498T>C) n.808T>C c.766T>C (n.766T>C) n.810T>C c.216T>C (n.216T>C) c.112T>C (n.112T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) c.493T>C (n.493T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.486T>C (p.Ser162=) n.1138T>C c.22T>C (n.22T>C) n.952T>C n.801T>C n.2265T>C n.1553T>C n.911T>C n.805T>C n.807T>C n.689T>C n.811T>C c.278T>C (p.Val93Ala)
14	g.73192649T>G	CA390298916	PSEN1	c.542T>G (p.Val181Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.980T>G c.498T>G (n.498T>G) n.808T>G c.766T>G (n.766T>G) n.810T>G c.216T>G (n.216T>G) c.112T>G (n.112T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) c.493T>G (n.493T>G) c.334T>G (n.334T>G) c.486T>G (p.Ser162Arg) n.1138T>G c.22T>G (n.22T>G) n.952T>G n.801T>G n.2265T>G n.1553T>G n.911T>G n.805T>G n.807T>G n.689T>G n.811T>G c.278T>G (p.Val93Gly)
14	g.73192650G>A	CA7256781	PSEN1	c.543G>A (p.Val181=) c.555G>A (p.Val185=) n.981G>A c.499G>A (n.499G>A) n.809G>A c.767G>A (n.767G>A) n.811G>A c.217G>A (n.217G>A) c.113G>A (n.113G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.306G>A (p.Val102=) c.494G>A (n.494G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) n.1139G>A c.23G>A (n.23G>A) n.953G>A n.802G>A n.2266G>A n.1554G>A n.912G>A n.806G>A n.808G>A n.690G>A n.812G>A c.279G>A (p.Val93=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192650G>C	CA487096095	PSEN1	c.543G>C (p.Val181=) c.555G>C (p.Val185=) n.981G>C c.499G>C (n.499G>C) n.809G>C c.767G>C (n.767G>C) n.811G>C c.217G>C (n.217G>C) c.113G>C (n.113G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.306G>C (p.Val102=) c.494G>C (n.494G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) n.1139G>C c.23G>C (n.23G>C) n.953G>C n.802G>C n.2266G>C n.1554G>C n.912G>C n.806G>C n.808G>C n.690G>C n.812G>C c.279G>C (p.Val93=)
14	g.73192650G=	CA2146475125	PSEN1	c.543G= (p.Val181=) c.555G= (p.Val185=) n.981G= c.499G= (n.499G=) n.809G= c.767G= (n.767G=) n.811G= c.217G= (n.217G=) c.113G= (n.113G=) c.644G= (n.644G=) c.306G= (p.Val102=) c.494G= (n.494G=) c.335G= (n.335G=) c.487G= (p.Val163=) n.1139G= c.23G= (n.23G=) n.953G= n.802G= n.2266G= n.1554G= n.912G= n.806G= n.808G= n.690G= n.812G= c.279G= (p.Val93=)
14	g.73192650G>T	CA487096093	PSEN1	c.543G>T (p.Val181=) c.555G>T (p.Val185=) n.981G>T c.499G>T (n.499G>T) n.809G>T c.767G>T (n.767G>T) n.811G>T c.217G>T (n.217G>T) c.113G>T (n.113G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.306G>T (p.Val102=) c.494G>T (n.494G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.487G>T (p.Val163Phe) n.1139G>T c.23G>T (n.23G>T) n.953G>T n.802G>T n.2266G>T n.1554G>T n.912G>T n.806G>T n.808G>T n.690G>T n.812G>T c.279G>T (p.Val93=)
14	g.73192651T>A	CA390298917	PSEN1	c.544T>A (p.Phe182Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.982T>A c.500T>A (n.500T>A) n.810T>A c.768T>A (n.768T>A) n.812T>A c.218T>A (n.218T>A) c.114T>A (n.114T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.495T>A (n.495T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.488T>A (p.Val163Asp) n.1140T>A c.24T>A (n.24T>A) n.954T>A n.803T>A n.2267T>A n.1555T>A n.913T>A n.807T>A n.809T>A n.691T>A n.813T>A c.280T>A (p.Phe94Ile)	gnomAD v4
14	g.73192651T>C	CA390298918	PSEN1	c.544T>C (p.Phe182Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.982T>C c.500T>C (n.500T>C) n.810T>C c.768T>C (n.768T>C) n.812T>C c.218T>C (n.218T>C) c.114T>C (n.114T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.495T>C (n.495T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) n.1140T>C c.24T>C (n.24T>C) n.954T>C n.803T>C n.2267T>C n.1555T>C n.913T>C n.807T>C n.809T>C n.691T>C n.813T>C c.280T>C (p.Phe94Leu)	dbSNP
14	g.73192651T>G	CA390298921	PSEN1	c.544T>G (p.Phe182Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.982T>G c.500T>G (n.500T>G) n.810T>G c.768T>G (n.768T>G) n.812T>G c.218T>G (n.218T>G) c.114T>G (n.114T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.495T>G (n.495T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) n.1140T>G c.24T>G (n.24T>G) n.954T>G n.803T>G n.2267T>G n.1555T>G n.913T>G n.807T>G n.809T>G n.691T>G n.813T>G c.280T>G (p.Phe94Val)
14	g.73192651T=	CA2146475127	PSEN1	c.544T= (p.Phe182=) c.556T= (p.Phe186=) n.982T= c.500T= (n.500T=) n.810T= c.768T= (n.768T=) n.812T= c.218T= (n.218T=) c.114T= (n.114T=) c.645T= (n.645T=) c.307T= (p.Phe103=) c.495T= (n.495T=) c.336T= (n.336T=) c.488T= (p.Val163=) n.1140T= c.24T= (n.24T=) n.954T= n.803T= n.2267T= n.1555T= n.913T= n.807T= n.809T= n.691T= n.813T= c.280T= (p.Phe94=)
14	g.73192652T>A	CA390298923	PSEN1	c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.983T>A c.501T>A (n.501T>A) n.811T>A c.769T>A (n.769T>A) n.813T>A c.219T>A (n.219T>A) c.115T>A (n.115T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.496T>A (n.496T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.489T>A (p.Val163=) n.1141T>A c.25T>A (n.25T>A) n.955T>A n.804T>A n.2268T>A n.1556T>A n.914T>A n.808T>A n.810T>A n.692T>A n.814T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr)
14	g.73192652T>C	CA390298925	PSEN1	c.545T>C (p.Phe182Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.983T>C c.501T>C (n.501T>C) n.811T>C c.769T>C (n.769T>C) n.813T>C c.219T>C (n.219T>C) c.115T>C (n.115T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.496T>C (n.496T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.489T>C (p.Val163=) n.1141T>C c.25T>C (n.25T>C) n.955T>C n.804T>C n.2268T>C n.1556T>C n.914T>C n.808T>C n.810T>C n.692T>C n.814T>C c.281T>C (p.Phe94Ser)
14	g.73192652T>G	CA390298928	PSEN1	c.545T>G (p.Phe182Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.983T>G c.501T>G (n.501T>G) n.811T>G c.769T>G (n.769T>G) n.813T>G c.219T>G (n.219T>G) c.115T>G (n.115T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.496T>G (n.496T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.489T>G (p.Val163=) n.1141T>G c.25T>G (n.25T>G) n.955T>G n.804T>G n.2268T>G n.1556T>G n.914T>G n.808T>G n.810T>G n.692T>G n.814T>G c.281T>G (p.Phe94Cys)
14	g.73192653T>A	CA390298934	PSEN1	c.546T>A (p.Phe182Leu) c.558T>A (p.Phe186Leu) n.984T>A c.502T>A (n.502T>A) n.812T>A c.770T>A (n.770T>A) n.814T>A c.220T>A (n.220T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.497T>A (n.497T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.490T>A (p.Ter164Lys) n.1142T>A c.26T>A (n.26T>A) n.956T>A n.805T>A n.2269T>A n.1557T>A n.915T>A n.809T>A n.811T>A n.693T>A n.815T>A c.282T>A (p.Phe94Leu)
14	g.73192653T>C	CA487096106	PSEN1	c.546T>C (p.Phe182=) c.558T>C (p.Phe186=) n.984T>C c.502T>C (n.502T>C) n.812T>C c.770T>C (n.770T>C) n.814T>C c.220T>C (n.220T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.647T>C (n.647T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.497T>C (n.497T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.490T>C (p.Ter164Gln) n.1142T>C c.26T>C (n.26T>C) n.956T>C n.805T>C n.2269T>C n.1557T>C n.915T>C n.809T>C n.811T>C n.693T>C n.815T>C c.282T>C (p.Phe94=)
14	g.73192653T>G	CA390298945	PSEN1	c.546T>G (p.Phe182Leu) c.558T>G (p.Phe186Leu) n.984T>G c.502T>G (n.502T>G) n.812T>G c.770T>G (n.770T>G) n.814T>G c.220T>G (n.220T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.647T>G (n.647T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.497T>G (n.497T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.490T>G (p.Ter164Glu) n.1142T>G c.26T>G (n.26T>G) n.956T>G n.805T>G n.2269T>G n.1557T>G n.915T>G n.809T>G n.811T>G n.693T>G n.815T>G c.282T>G (p.Phe94Leu)
14	g.73192654A>C	CA390298957	PSEN1	c.547A>C (p.Lys183Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.985A>C c.503A>C (n.503A>C) n.813A>C c.771A>C (n.771A>C) n.815A>C c.221A>C (n.221A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.498A>C (n.498A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.491A>C (p.Ter164Ser) n.1143A>C c.27A>C (n.27A>C) n.957A>C n.806A>C n.2270A>C n.1558A>C n.916A>C n.810A>C n.812A>C n.694A>C n.816A>C c.283A>C (p.Lys95Gln)
14	g.73192654A>G	CA390298952	PSEN1	c.547A>G (p.Lys183Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.985A>G c.503A>G (n.503A>G) n.813A>G c.771A>G (n.771A>G) n.815A>G c.221A>G (n.221A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.498A>G (n.498A>G) c.339A>G (n.339A>G) c.491A>G (p.Ter164=) n.1143A>G c.27A>G (n.27A>G) n.957A>G n.806A>G n.2270A>G n.1558A>G n.916A>G n.810A>G n.812A>G n.694A>G n.816A>G c.283A>G (p.Lys95Glu)	gnomAD v4
14	g.73192654A>T	CA390298949	PSEN1	c.547A>T (p.Lys183Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.985A>T c.503A>T (n.503A>T) n.813A>T c.771A>T (n.771A>T) n.815A>T c.221A>T (n.221A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.498A>T (n.498A>T) c.339A>T (n.339A>T) c.491A>T (p.Ter164Leu) n.1143A>T c.27A>T (n.27A>T) n.957A>T n.806A>T n.2270A>T n.1558A>T n.916A>T n.810A>T n.812A>T n.694A>T n.816A>T c.283A>T (p.Lys95Ter)
14	g.73192654_73192670delinsAAAACCTATAACGTTGC	CA2146475130	PSEN1	c.547_563delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys183=) c.559_575delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys187=) n.985_1001delinsAAAACCTATAACGTTGC c.503_519delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.503_519delinsAAAACCTATAACGTTGC) n.813_829delinsAAAACCTATAACGTTGC c.771_787delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.771_787delinsAAAACCTATAACGTTGC) n.815_831delinsAAAACCTATAACGTTGC c.221_237delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.221_237delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.117_133delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.117_133delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.648_664delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.648_664delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.310_326delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys104=) c.498_514delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.498_514delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.339_355delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.339_355delinsAAAACCTATAACGTTGC) c.491_15delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.[c.491_15delinsAAAACCTATAACGTTGC;Ter164=]) n.1143_1159delinsAAAACCTATAACGTTGC c.27_43delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.27_43delinsAAAACCTATAACGTTGC) n.957_973delinsAAAACCTATAACGTTGC n.806_822delinsAAAACCTATAACGTTGC n.2270_2286delinsAAAACCTATAACGTTGC n.1558_1574delinsAAAACCTATAACGTTGC n.916_932delinsAAAACCTATAACGTTGC n.810_826delinsAAAACCTATAACGTTGC n.812_828delinsAAAACCTATAACGTTGC n.694_710delinsAAAACCTATAACGTTGC n.816_832delinsAAAACCTATAACGTTGC c.283_299delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys95=)
14	g.73192655A>C	CA390298962	PSEN1	c.548A>C (p.Lys183Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.986A>C c.504A>C (n.504A>C) n.814A>C c.772A>C (n.772A>C) n.816A>C c.222A>C (n.222A>C) c.118A>C (n.118A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.499A>C (n.499A>C) c.340A>C (n.340A>C) c.492A>C (p.Ter164Tyr) n.1144A>C c.28A>C (n.28A>C) n.958A>C n.807A>C n.2271A>C n.1559A>C n.917A>C n.811A>C n.813A>C n.695A>C n.817A>C c.284A>C (p.Lys95Thr)	ClinVar dbSNP
14	g.73192655A>G	CA390298972	PSEN1	c.548A>G (p.Lys183Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.986A>G c.504A>G (n.504A>G) n.814A>G c.772A>G (n.772A>G) n.816A>G c.222A>G (n.222A>G) c.118A>G (n.118A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.499A>G (n.499A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.492A>G (p.Ter164=) n.1144A>G c.28A>G (n.28A>G) n.958A>G n.807A>G n.2271A>G n.1559A>G n.917A>G n.811A>G n.813A>G n.695A>G n.817A>G c.284A>G (p.Lys95Arg)
14	g.73192655A>T	CA390298976	PSEN1	c.548A>T (p.Lys183Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.986A>T c.504A>T (n.504A>T) n.814A>T c.772A>T (n.772A>T) n.816A>T c.222A>T (n.222A>T) c.118A>T (n.118A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.499A>T (n.499A>T) c.340A>T (n.340A>T) c.492A>T (p.Ter164Tyr) n.1144A>T c.28A>T (n.28A>T) n.958A>T n.807A>T n.2271A>T n.1559A>T n.917A>T n.811A>T n.813A>T n.695A>T n.817A>T c.284A>T (p.Lys95Ile)
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14	g.73192656A>T	CA390298979	PSEN1	c.549A>T (p.Lys183Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.987A>T c.505A>T (n.505A>T) n.815A>T c.773A>T (n.773A>T) n.817A>T c.223A>T (n.223A>T) c.119A>T (n.119A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.500A>T (n.500A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.1A>T (n.1A>T) n.1145A>T c.29A>T (n.29A>T) n.959A>T n.808A>T n.2272A>T n.1560A>T n.918A>T n.812A>T n.814A>T n.696A>T n.818A>T c.285A>T (p.Lys95Asn)
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14	g.73192657A>G	CA390298998	PSEN1	c.550A>G (p.Thr184Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) n.988A>G c.506A>G (n.506A>G) n.816A>G c.774A>G (n.774A>G) n.818A>G c.224A>G (n.224A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.501A>G (n.501A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.2A>G (n.2A>G) n.1146A>G c.30A>G (n.30A>G) n.960A>G n.809A>G n.2273A>G n.1561A>G n.919A>G n.813A>G n.815A>G n.697A>G n.819A>G c.286A>G (p.Thr96Ala)
14	g.73192657A>T	CA390299001	PSEN1	c.550A>T (p.Thr184Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) n.988A>T c.506A>T (n.506A>T) n.816A>T c.774A>T (n.774A>T) n.818A>T c.224A>T (n.224A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.501A>T (n.501A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.2A>T (n.2A>T) n.1146A>T c.30A>T (n.30A>T) n.960A>T n.809A>T n.2273A>T n.1561A>T n.919A>T n.813A>T n.815A>T n.697A>T n.819A>T c.286A>T (p.Thr96Ser)
14	g.73192658C>A	CA390299010	PSEN1	c.551C>A (p.Thr184Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.989C>A c.507C>A (n.507C>A) n.817C>A c.775C>A (n.775C>A) n.819C>A c.225C>A (n.225C>A) c.121C>A (n.121C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.502C>A (n.502C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.3C>A (n.3C>A) n.1147C>A c.31C>A (n.31C>A) n.961C>A n.810C>A n.2274C>A n.1562C>A n.920C>A n.814C>A n.816C>A n.698C>A n.820C>A c.287C>A (p.Thr96Asn)
14	g.73192658C>G	CA390299020	PSEN1	c.551C>G (p.Thr184Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) n.989C>G c.507C>G (n.507C>G) n.817C>G c.775C>G (n.775C>G) n.819C>G c.225C>G (n.225C>G) c.121C>G (n.121C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.502C>G (n.502C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.3C>G (n.3C>G) n.1147C>G c.31C>G (n.31C>G) n.961C>G n.810C>G n.2274C>G n.1562C>G n.920C>G n.814C>G n.816C>G n.698C>G n.820C>G c.287C>G (p.Thr96Ser)
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14	g.73192659C>G	CA487096125	PSEN1	c.552C>G (p.Thr184=) c.564C>G (p.Thr188=) n.990C>G c.508C>G (n.508C>G) n.818C>G c.776C>G (n.776C>G) n.820C>G c.226C>G (n.226C>G) c.122C>G (n.122C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.315C>G (p.Thr105=) c.503C>G (n.503C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.4C>G (n.4C>G) n.1148C>G c.32C>G (n.32C>G) n.962C>G n.811C>G n.2275C>G n.1563C>G n.921C>G n.815C>G n.817C>G n.699C>G n.821C>G c.288C>G (p.Thr96=)	gnomAD v4
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14	g.73192662T>A	CA390299048	PSEN1	c.555T>A (p.Tyr185Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.993T>A c.511T>A (n.511T>A) n.821T>A c.779T>A (n.779T>A) n.823T>A c.229T>A (n.229T>A) c.125T>A (n.125T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.506T>A (n.506T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.7T>A (n.7T>A) n.1151T>A c.35T>A (n.35T>A) n.965T>A n.814T>A n.2278T>A n.1566T>A n.924T>A n.818T>A n.820T>A n.702T>A n.824T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter)
14	g.73192662T>C	CA7256784	PSEN1	c.555T>C (p.Tyr185=) c.567T>C (p.Tyr189=) n.993T>C c.511T>C (n.511T>C) n.821T>C c.779T>C (n.779T>C) n.823T>C c.229T>C (n.229T>C) c.125T>C (n.125T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.318T>C (p.Tyr106=) c.506T>C (n.506T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.7T>C (n.7T>C) n.1151T>C c.35T>C (n.35T>C) n.965T>C n.814T>C n.2278T>C n.1566T>C n.924T>C n.818T>C n.820T>C n.702T>C n.824T>C c.291T>C (p.Tyr97=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192662T>G	CA390299049	PSEN1	c.555T>G (p.Tyr185Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.993T>G c.511T>G (n.511T>G) n.821T>G c.779T>G (n.779T>G) n.823T>G c.229T>G (n.229T>G) c.125T>G (n.125T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.506T>G (n.506T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.7T>G (n.7T>G) n.1151T>G c.35T>G (n.35T>G) n.965T>G n.814T>G n.2278T>G n.1566T>G n.924T>G n.818T>G n.820T>G n.702T>G n.824T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter)
14	g.73192662T=	CA2146475140	PSEN1	c.555T= (p.Tyr185=) c.567T= (p.Tyr189=) n.993T= c.511T= (n.511T=) n.821T= c.779T= (n.779T=) n.823T= c.229T= (n.229T=) c.125T= (n.125T=) c.656T= (n.656T=) c.318T= (p.Tyr106=) c.506T= (n.506T=) c.347T= (n.347T=) c.7T= (n.7T=) n.1151T= c.35T= (n.35T=) n.965T= n.814T= n.2278T= n.1566T= n.924T= n.818T= n.820T= n.702T= n.824T= c.291T= (p.Tyr97=)
14	g.73192663A=	CA2146475142	PSEN1	c.556A= (p.Asn186=) c.568A= (p.Asn190=) n.994A= c.512A= (n.512A=) n.822A= c.780A= (n.780A=) n.824A= c.230A= (n.230A=) c.126A= (n.126A=) c.657A= (n.657A=) c.319A= (p.Asn107=) c.507A= (n.507A=) c.348A= (n.348A=) c.8A= (n.8A=) n.1152A= c.36A= (n.36A=) n.966A= n.815A= n.2279A= n.1567A= n.925A= n.819A= n.821A= n.703A= n.825A= c.292A= (p.Asn98=)
14	g.73192663A>C	CA390299053	PSEN1	c.556A>C (p.Asn186His) c.568A>C (p.Asn190His) n.994A>C c.512A>C (n.512A>C) n.822A>C c.780A>C (n.780A>C) n.824A>C c.230A>C (n.230A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.319A>C (p.Asn107His) c.507A>C (n.507A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.8A>C (n.8A>C) n.1152A>C c.36A>C (n.36A>C) n.966A>C n.815A>C n.2279A>C n.1567A>C n.925A>C n.819A>C n.821A>C n.703A>C n.825A>C c.292A>C (p.Asn98His)
14	g.73192663A>G	CA7256785	PSEN1	c.556A>G (p.Asn186Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.994A>G c.512A>G (n.512A>G) n.822A>G c.780A>G (n.780A>G) n.824A>G c.230A>G (n.230A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.507A>G (n.507A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.8A>G (n.8A>G) n.1152A>G c.36A>G (n.36A>G) n.966A>G n.815A>G n.2279A>G n.1567A>G n.925A>G n.819A>G n.821A>G n.703A>G n.825A>G c.292A>G (p.Asn98Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192663A>T	CA390299054	PSEN1	c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.994A>T c.512A>T (n.512A>T) n.822A>T c.780A>T (n.780A>T) n.824A>T c.230A>T (n.230A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.507A>T (n.507A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.8A>T (n.8A>T) n.1152A>T c.36A>T (n.36A>T) n.966A>T n.815A>T n.2279A>T n.1567A>T n.925A>T n.819A>T n.821A>T n.703A>T n.825A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr)
14	g.73192664A>C	CA390299060	PSEN1	c.557A>C (p.Asn186Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.995A>C c.513A>C (n.513A>C) n.823A>C c.781A>C (n.781A>C) n.825A>C c.231A>C (n.231A>C) c.127A>C (n.127A>C) c.658A>C (n.658A>C) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.508A>C (n.508A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.9A>C (n.9A>C) n.1153A>C c.37A>C (n.37A>C) n.967A>C n.816A>C n.2280A>C n.1568A>C n.926A>C n.820A>C n.822A>C n.704A>C n.826A>C c.293A>C (p.Asn98Thr)
14	g.73192664A>G	CA390299064	PSEN1	c.557A>G (p.Asn186Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.995A>G c.513A>G (n.513A>G) n.823A>G c.781A>G (n.781A>G) n.825A>G c.231A>G (n.231A>G) c.127A>G (n.127A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.508A>G (n.508A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.9A>G (n.9A>G) n.1153A>G c.37A>G (n.37A>G) n.967A>G n.816A>G n.2280A>G n.1568A>G n.926A>G n.820A>G n.822A>G n.704A>G n.826A>G c.293A>G (p.Asn98Ser)
14	g.73192664A>T	CA390299062	PSEN1	c.557A>T (p.Asn186Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.995A>T c.513A>T (n.513A>T) n.823A>T c.781A>T (n.781A>T) n.825A>T c.231A>T (n.231A>T) c.127A>T (n.127A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.508A>T (n.508A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.9A>T (n.9A>T) n.1153A>T c.37A>T (n.37A>T) n.967A>T n.816A>T n.2280A>T n.1568A>T n.926A>T n.820A>T n.822A>T n.704A>T n.826A>T c.293A>T (p.Asn98Ile)
14	g.73192665C>A	CA390299067	PSEN1	c.558C>A (p.Asn186Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) n.996C>A c.514C>A (n.514C>A) n.824C>A c.782C>A (n.782C>A) n.826C>A c.232C>A (n.232C>A) c.128C>A (n.128C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.509C>A (n.509C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.10C>A (n.10C>A) n.1154C>A c.38C>A (n.38C>A) n.968C>A n.817C>A n.2281C>A n.1569C>A n.927C>A n.821C>A n.823C>A n.705C>A n.827C>A c.294C>A (p.Asn98Lys)
14	g.73192665C=	CA2146475146	PSEN1	c.558C= (p.Asn186=) c.570C= (p.Asn190=) n.996C= c.514C= (n.514C=) n.824C= c.782C= (n.782C=) n.826C= c.232C= (n.232C=) c.128C= (n.128C=) c.659C= (n.659C=) c.321C= (p.Asn107=) c.509C= (n.509C=) c.350C= (n.350C=) c.10C= (n.10C=) n.1154C= c.38C= (n.38C=) n.968C= n.817C= n.2281C= n.1569C= n.927C= n.821C= n.823C= n.705C= n.827C= c.294C= (p.Asn98=)
14	g.73192665C>G	CA390299069	PSEN1	c.558C>G (p.Asn186Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) n.996C>G c.514C>G (n.514C>G) n.824C>G c.782C>G (n.782C>G) n.826C>G c.232C>G (n.232C>G) c.128C>G (n.128C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.509C>G (n.509C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.10C>G (n.10C>G) n.1154C>G c.38C>G (n.38C>G) n.968C>G n.817C>G n.2281C>G n.1569C>G n.927C>G n.821C>G n.823C>G n.705C>G n.827C>G c.294C>G (p.Asn98Lys)
14	g.73192665C>T	CA487096146	PSEN1	c.558C>T (p.Asn186=) c.570C>T (p.Asn190=) n.996C>T c.514C>T (n.514C>T) n.824C>T c.782C>T (n.782C>T) n.826C>T c.232C>T (n.232C>T) c.128C>T (n.128C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.321C>T (p.Asn107=) c.509C>T (n.509C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.10C>T (n.10C>T) n.1154C>T c.38C>T (n.38C>T) n.968C>T n.817C>T n.2281C>T n.1569C>T n.927C>T n.821C>T n.823C>T n.705C>T n.827C>T c.294C>T (p.Asn98=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.73192666G>A	CA7256786	PSEN1	c.559G>A (p.Val187Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) n.997G>A c.515G>A (n.515G>A) n.825G>A c.783G>A (n.783G>A) n.827G>A c.233G>A (n.233G>A) c.129G>A (n.129G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) c.510G>A (n.510G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.11G>A (n.11G>A) n.1155G>A c.39G>A (n.39G>A) n.969G>A n.818G>A n.2282G>A n.1570G>A n.928G>A n.822G>A n.824G>A n.706G>A n.828G>A c.295G>A (p.Val99Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192666G>C	CA390299076	PSEN1	c.559G>C (p.Val187Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.997G>C c.515G>C (n.515G>C) n.825G>C c.783G>C (n.783G>C) n.827G>C c.233G>C (n.233G>C) c.129G>C (n.129G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.510G>C (n.510G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.11G>C (n.11G>C) n.1155G>C c.39G>C (n.39G>C) n.969G>C n.818G>C n.2282G>C n.1570G>C n.928G>C n.822G>C n.824G>C n.706G>C n.828G>C c.295G>C (p.Val99Leu)
14	g.73192666G=	CA2146475150	PSEN1	c.559G= (p.Val187=) c.571G= (p.Val191=) n.997G= c.515G= (n.515G=) n.825G= c.783G= (n.783G=) n.827G= c.233G= (n.233G=) c.129G= (n.129G=) c.660G= (n.660G=) c.322G= (p.Val108=) c.510G= (n.510G=) c.351G= (n.351G=) c.11G= (n.11G=) n.1155G= c.39G= (n.39G=) n.969G= n.818G= n.2282G= n.1570G= n.928G= n.822G= n.824G= n.706G= n.828G= c.295G= (p.Val99=)
14	g.73192666G>T	CA390299078	PSEN1	c.559G>T (p.Val187Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) n.997G>T c.515G>T (n.515G>T) n.825G>T c.783G>T (n.783G>T) n.827G>T c.233G>T (n.233G>T) c.129G>T (n.129G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) c.510G>T (n.510G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.11G>T (n.11G>T) n.1155G>T c.39G>T (n.39G>T) n.969G>T n.818G>T n.2282G>T n.1570G>T n.928G>T n.822G>T n.824G>T n.706G>T n.828G>T c.295G>T (p.Val99Phe)
14	g.73192667T>A	CA390299082	PSEN1	c.560T>A (p.Val187Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) n.998T>A c.516T>A (n.516T>A) n.826T>A c.784T>A (n.784T>A) n.828T>A c.234T>A (n.234T>A) c.130T>A (n.130T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) c.511T>A (n.511T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.12T>A (n.12T>A) n.1156T>A c.40T>A (n.40T>A) n.970T>A n.819T>A n.2283T>A n.1571T>A n.929T>A n.823T>A n.825T>A n.707T>A n.829T>A c.296T>A (p.Val99Asp)
14	g.73192667T>C	CA262609308	PSEN1	c.560T>C (p.Val187Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.998T>C c.516T>C (n.516T>C) n.826T>C c.784T>C (n.784T>C) n.828T>C c.234T>C (n.234T>C) c.130T>C (n.130T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.511T>C (n.511T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.12T>C (n.12T>C) n.1156T>C c.40T>C (n.40T>C) n.970T>C n.819T>C n.2283T>C n.1571T>C n.929T>C n.823T>C n.825T>C n.707T>C n.829T>C c.296T>C (p.Val99Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192667T>G	CA390299085	PSEN1	c.560T>G (p.Val187Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.998T>G c.516T>G (n.516T>G) n.826T>G c.784T>G (n.784T>G) n.828T>G c.234T>G (n.234T>G) c.130T>G (n.130T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.511T>G (n.511T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.12T>G (n.12T>G) n.1156T>G c.40T>G (n.40T>G) n.970T>G n.819T>G n.2283T>G n.1571T>G n.929T>G n.823T>G n.825T>G n.707T>G n.829T>G c.296T>G (p.Val99Gly)
14	g.73192667T=	CA2146475153	PSEN1	c.560T= (p.Val187=) c.572T= (p.Val191=) n.998T= c.516T= (n.516T=) n.826T= c.784T= (n.784T=) n.828T= c.234T= (n.234T=) c.130T= (n.130T=) c.661T= (n.661T=) c.323T= (p.Val108=) c.511T= (n.511T=) c.352T= (n.352T=) c.12T= (n.12T=) n.1156T= c.40T= (n.40T=) n.970T= n.819T= n.2283T= n.1571T= n.929T= n.823T= n.825T= n.707T= n.829T= c.296T= (p.Val99=)
14	g.73192668T>A	CA487096154	PSEN1	c.561T>A (p.Val187=) c.573T>A (p.Val191=) n.999T>A c.517T>A (n.517T>A) n.827T>A c.785T>A (n.785T>A) n.829T>A c.235T>A (n.235T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.662T>A (n.662T>A) c.324T>A (p.Val108=) c.512T>A (n.512T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.13T>A (n.13T>A) n.1157T>A c.41T>A (n.41T>A) n.971T>A n.820T>A n.2284T>A n.1572T>A n.930T>A n.824T>A n.826T>A n.708T>A n.830T>A c.297T>A (p.Val99=)
14	g.73192668T>C	CA487096155	PSEN1	c.561T>C (p.Val187=) c.573T>C (p.Val191=) n.999T>C c.517T>C (n.517T>C) n.827T>C c.785T>C (n.785T>C) n.829T>C c.235T>C (n.235T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.324T>C (p.Val108=) c.512T>C (n.512T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.13T>C (n.13T>C) n.1157T>C c.41T>C (n.41T>C) n.971T>C n.820T>C n.2284T>C n.1572T>C n.930T>C n.824T>C n.826T>C n.708T>C n.830T>C c.297T>C (p.Val99=)	COSMIC
14	g.73192668T>G	CA487096157	PSEN1	c.561T>G (p.Val187=) c.573T>G (p.Val191=) n.999T>G c.517T>G (n.517T>G) n.827T>G c.785T>G (n.785T>G) n.829T>G c.235T>G (n.235T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.662T>G (n.662T>G) c.324T>G (p.Val108=) c.512T>G (n.512T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.13T>G (n.13T>G) n.1157T>G c.41T>G (n.41T>G) n.971T>G n.820T>G n.2284T>G n.1572T>G n.930T>G n.824T>G n.826T>G n.708T>G n.830T>G c.297T>G (p.Val99=)
14	g.73192669G>A	CA7256787	PSEN1	c.562G>A (p.Ala188Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1000G>A c.518G>A (n.518G>A) n.828G>A c.786G>A (n.786G>A) n.830G>A c.236G>A (n.236G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.513G>A (n.513G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.14G>A (n.14G>A) n.1158G>A c.42G>A (n.42G>A) n.972G>A n.821G>A n.2285G>A n.1573G>A n.931G>A n.825G>A n.827G>A n.709G>A n.831G>A c.298G>A (p.Ala100Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192669G>C	CA390299089	PSEN1	c.562G>C (p.Ala188Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1000G>C c.518G>C (n.518G>C) n.828G>C c.786G>C (n.786G>C) n.830G>C c.236G>C (n.236G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.513G>C (n.513G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.14G>C (n.14G>C) n.1158G>C c.42G>C (n.42G>C) n.972G>C n.821G>C n.2285G>C n.1573G>C n.931G>C n.825G>C n.827G>C n.709G>C n.831G>C c.298G>C (p.Ala100Pro)
14	g.73192669G=	CA2146475155	PSEN1	c.562G= (p.Ala188=) c.574G= (p.Ala192=) n.1000G= c.518G= (n.518G=) n.828G= c.786G= (n.786G=) n.830G= c.236G= (n.236G=) c.132G= (n.132G=) c.663G= (n.663G=) c.325G= (p.Ala109=) c.513G= (n.513G=) c.354G= (n.354G=) c.14G= (n.14G=) n.1158G= c.42G= (n.42G=) n.972G= n.821G= n.2285G= n.1573G= n.931G= n.825G= n.827G= n.709G= n.831G= c.298G= (p.Ala100=)
14	g.73192669G>T	CA390299091	PSEN1	c.562G>T (p.Ala188Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1000G>T c.518G>T (n.518G>T) n.828G>T c.786G>T (n.786G>T) n.830G>T c.236G>T (n.236G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.513G>T (n.513G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.14G>T (n.14G>T) n.1158G>T c.42G>T (n.42G>T) n.972G>T n.821G>T n.2285G>T n.1573G>T n.931G>T n.825G>T n.827G>T n.709G>T n.831G>T c.298G>T (p.Ala100Ser)
14	g.73192670C>A	CA390299095	PSEN1	c.563C>A (p.Ala188Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1001C>A c.519C>A (n.519C>A) n.829C>A c.787C>A (n.787C>A) n.831C>A c.237C>A (n.237C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.514C>A (n.514C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.15C>A (n.15C>A) n.1159C>A c.43C>A (n.43C>A) n.973C>A n.822C>A n.2286C>A n.1574C>A n.932C>A n.826C>A n.828C>A n.710C>A n.832C>A c.299C>A (p.Ala100Asp)
14	g.73192670C>G	CA390299101	PSEN1	c.563C>G (p.Ala188Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1001C>G c.519C>G (n.519C>G) n.829C>G c.787C>G (n.787C>G) n.831C>G c.237C>G (n.237C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.514C>G (n.514C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.15C>G (n.15C>G) n.1159C>G c.43C>G (n.43C>G) n.973C>G n.822C>G n.2286C>G n.1574C>G n.932C>G n.826C>G n.828C>G n.710C>G n.832C>G c.299C>G (p.Ala100Gly)
14	g.73192670C>T	CA390299102	PSEN1	c.563C>T (p.Ala188Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.1001C>T c.519C>T (n.519C>T) n.829C>T c.787C>T (n.787C>T) n.831C>T c.237C>T (n.237C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.514C>T (n.514C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.15C>T (n.15C>T) n.1159C>T c.43C>T (n.43C>T) n.973C>T n.822C>T n.2286C>T n.1574C>T n.932C>T n.826C>T n.828C>T n.710C>T n.832C>T c.299C>T (p.Ala100Val)	gnomAD v4
14	g.73192671T>A	CA487096168	PSEN1	c.564T>A (p.Ala188=) c.576T>A (p.Ala192=) n.1002T>A c.520T>A (n.520T>A) n.830T>A c.788T>A (n.788T>A) n.832T>A c.238T>A (n.238T>A) c.134T>A (n.134T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.327T>A (p.Ala109=) c.515T>A (n.515T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.16T>A (n.16T>A) n.1160T>A c.44T>A (n.44T>A) n.974T>A n.823T>A n.2287T>A n.1575T>A n.933T>A n.827T>A n.829T>A n.711T>A n.833T>A c.300T>A (p.Ala100=)
14	g.73192671T>C	CA487096170	PSEN1	c.564T>C (p.Ala188=) c.576T>C (p.Ala192=) n.1002T>C c.520T>C (n.520T>C) n.830T>C c.788T>C (n.788T>C) n.832T>C c.238T>C (n.238T>C) c.134T>C (n.134T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.327T>C (p.Ala109=) c.515T>C (n.515T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.16T>C (n.16T>C) n.1160T>C c.44T>C (n.44T>C) n.974T>C n.823T>C n.2287T>C n.1575T>C n.933T>C n.827T>C n.829T>C n.711T>C n.833T>C c.300T>C (p.Ala100=)
14	g.73192671T>G	CA487096173	PSEN1	c.564T>G (p.Ala188=) c.576T>G (p.Ala192=) n.1002T>G c.520T>G (n.520T>G) n.830T>G c.788T>G (n.788T>G) n.832T>G c.238T>G (n.238T>G) c.134T>G (n.134T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.327T>G (p.Ala109=) c.515T>G (n.515T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.16T>G (n.16T>G) n.1160T>G c.44T>G (n.44T>G) n.974T>G n.823T>G n.2287T>G n.1575T>G n.933T>G n.827T>G n.829T>G n.711T>G n.833T>G c.300T>G (p.Ala100=)
14	g.73192672G>A	CA390299103	PSEN1	c.565G>A (p.Val189Met) c.577G>A (p.Val193Met) n.1003G>A c.521G>A (n.521G>A) n.831G>A c.789G>A (n.789G>A) n.833G>A c.239G>A (n.239G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.328G>A (p.Val110Met) c.516G>A (n.516G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.17G>A (n.17G>A) n.1161G>A c.45G>A (n.45G>A) n.975G>A n.824G>A n.2288G>A n.1576G>A n.934G>A n.828G>A n.830G>A n.712G>A n.834G>A c.301G>A (p.Val101Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192672G>C	CA390299113	PSEN1	c.565G>C (p.Val189Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.1003G>C c.521G>C (n.521G>C) n.831G>C c.789G>C (n.789G>C) n.833G>C c.239G>C (n.239G>C) c.135G>C (n.135G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.516G>C (n.516G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.17G>C (n.17G>C) n.1161G>C c.45G>C (n.45G>C) n.975G>C n.824G>C n.2288G>C n.1576G>C n.934G>C n.828G>C n.830G>C n.712G>C n.834G>C c.301G>C (p.Val101Leu)
14	g.73192672G=	CA2146475158	PSEN1	c.565G= (p.Val189=) c.577G= (p.Val193=) n.1003G= c.521G= (n.521G=) n.831G= c.789G= (n.789G=) n.833G= c.239G= (n.239G=) c.135G= (n.135G=) c.666G= (n.666G=) c.328G= (p.Val110=) c.516G= (n.516G=) c.357G= (n.357G=) c.17G= (n.17G=) n.1161G= c.45G= (n.45G=) n.975G= n.824G= n.2288G= n.1576G= n.934G= n.828G= n.830G= n.712G= n.834G= c.301G= (p.Val101=)
14	g.73192672G>T	CA390299105	PSEN1	c.565G>T (p.Val189Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) n.1003G>T c.521G>T (n.521G>T) n.831G>T c.789G>T (n.789G>T) n.833G>T c.239G>T (n.239G>T) c.135G>T (n.135G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) c.516G>T (n.516G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.17G>T (n.17G>T) n.1161G>T c.45G>T (n.45G>T) n.975G>T n.824G>T n.2288G>T n.1576G>T n.934G>T n.828G>T n.830G>T n.712G>T n.834G>T c.301G>T (p.Val101Leu)
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14	g.73192673T>C	CA390299119	PSEN1	c.566T>C (p.Val189Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1004T>C c.522T>C (n.522T>C) n.832T>C c.790T>C (n.790T>C) n.834T>C c.240T>C (n.240T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.517T>C (n.517T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.18T>C (n.18T>C) n.1162T>C c.46T>C (n.46T>C) n.976T>C n.825T>C n.2289T>C n.1577T>C n.935T>C n.829T>C n.831T>C n.713T>C n.835T>C c.302T>C (p.Val101Ala)
14	g.73192673T>G	CA7256788	PSEN1	c.566T>G (p.Val189Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1004T>G c.522T>G (n.522T>G) n.832T>G c.790T>G (n.790T>G) n.834T>G c.240T>G (n.240T>G) c.136T>G (n.136T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.517T>G (n.517T>G) c.358T>G (n.358T>G) c.18T>G (n.18T>G) n.1162T>G c.46T>G (n.46T>G) n.976T>G n.825T>G n.2289T>G n.1577T>G n.935T>G n.829T>G n.831T>G n.713T>G n.835T>G c.302T>G (p.Val101Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192673T=	CA2146475160	PSEN1	c.566T= (p.Val189=) c.578T= (p.Val193=) n.1004T= c.522T= (n.522T=) n.832T= c.790T= (n.790T=) n.834T= c.240T= (n.240T=) c.136T= (n.136T=) c.667T= (n.667T=) c.329T= (p.Val110=) c.517T= (n.517T=) c.358T= (n.358T=) c.18T= (n.18T=) n.1162T= c.46T= (n.46T=) n.976T= n.825T= n.2289T= n.1577T= n.935T= n.829T= n.831T= n.713T= n.835T= c.302T= (p.Val101=)
14	g.73192674G>A	CA7256789	PSEN1	c.567G>A (p.Val189=) c.579G>A (p.Val193=) n.1005G>A c.523G>A (n.523G>A) n.833G>A c.791G>A (n.791G>A) n.835G>A c.241G>A (n.241G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.330G>A (p.Val110=) c.518G>A (n.518G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.19G>A (n.19G>A) n.1163G>A c.47G>A (n.47G>A) n.977G>A n.826G>A n.2290G>A n.1578G>A n.936G>A n.830G>A n.832G>A n.714G>A n.836G>A c.303G>A (p.Val101=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192674G>C	CA487096187	PSEN1	c.567G>C (p.Val189=) c.579G>C (p.Val193=) n.1005G>C c.523G>C (n.523G>C) n.833G>C c.791G>C (n.791G>C) n.835G>C c.241G>C (n.241G>C) c.137G>C (n.137G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.330G>C (p.Val110=) c.518G>C (n.518G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.19G>C (n.19G>C) n.1163G>C c.47G>C (n.47G>C) n.977G>C n.826G>C n.2290G>C n.1578G>C n.936G>C n.830G>C n.832G>C n.714G>C n.836G>C c.303G>C (p.Val101=)
14	g.73192674G=	CA2146475162	PSEN1	c.567G= (p.Val189=) c.579G= (p.Val193=) n.1005G= c.523G= (n.523G=) n.833G= c.791G= (n.791G=) n.835G= c.241G= (n.241G=) c.137G= (n.137G=) c.668G= (n.668G=) c.330G= (p.Val110=) c.518G= (n.518G=) c.359G= (n.359G=) c.19G= (n.19G=) n.1163G= c.47G= (n.47G=) n.977G= n.826G= n.2290G= n.1578G= n.936G= n.830G= n.832G= n.714G= n.836G= c.303G= (p.Val101=)
14	g.73192674G>T	CA487096189	PSEN1	c.567G>T (p.Val189=) c.579G>T (p.Val193=) n.1005G>T c.523G>T (n.523G>T) n.833G>T c.791G>T (n.791G>T) n.835G>T c.241G>T (n.241G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.330G>T (p.Val110=) c.518G>T (n.518G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.19G>T (n.19G>T) n.1163G>T c.47G>T (n.47G>T) n.977G>T n.826G>T n.2290G>T n.1578G>T n.936G>T n.830G>T n.832G>T n.714G>T n.836G>T c.303G>T (p.Val101=)
14	g.73192675G>A	CA390299125	PSEN1	c.568G>A (p.Asp190Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1006G>A c.524G>A (n.524G>A) n.834G>A c.792G>A (n.792G>A) n.836G>A c.242G>A (n.242G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.519G>A (n.519G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.20G>A (n.20G>A) n.1164G>A c.48G>A (n.48G>A) n.978G>A n.827G>A n.2291G>A n.1579G>A n.937G>A n.831G>A n.833G>A n.715G>A n.837G>A c.304G>A (p.Asp102Asn)
14	g.73192675G>C	CA390299127	PSEN1	c.568G>C (p.Asp190His) c.580G>C (p.Asp194His) n.1006G>C c.524G>C (n.524G>C) n.834G>C c.792G>C (n.792G>C) n.836G>C c.242G>C (n.242G>C) c.138G>C (n.138G>C) c.669G>C (n.669G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.519G>C (n.519G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.20G>C (n.20G>C) n.1164G>C c.48G>C (n.48G>C) n.978G>C n.827G>C n.2291G>C n.1579G>C n.937G>C n.831G>C n.833G>C n.715G>C n.837G>C c.304G>C (p.Asp102His)
14	g.73192675G>T	CA390299130	PSEN1	c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1006G>T c.524G>T (n.524G>T) n.834G>T c.792G>T (n.792G>T) n.836G>T c.242G>T (n.242G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.519G>T (n.519G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.20G>T (n.20G>T) n.1164G>T c.48G>T (n.48G>T) n.978G>T n.827G>T n.2291G>T n.1579G>T n.937G>T n.831G>T n.833G>T n.715G>T n.837G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr)
14	g.73192676A>C	CA390299133	PSEN1	c.569A>C (p.Asp190Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1007A>C c.525A>C (n.525A>C) n.835A>C c.793A>C (n.793A>C) n.837A>C c.243A>C (n.243A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.520A>C (n.520A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.21A>C (n.21A>C) n.1165A>C c.49A>C (n.49A>C) n.979A>C n.828A>C n.2292A>C n.1580A>C n.938A>C n.832A>C n.834A>C n.716A>C n.838A>C c.305A>C (p.Asp102Ala)
14	g.73192676A>G	CA390299135	PSEN1	c.569A>G (p.Asp190Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1007A>G c.525A>G (n.525A>G) n.835A>G c.793A>G (n.793A>G) n.837A>G c.243A>G (n.243A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.520A>G (n.520A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.21A>G (n.21A>G) n.1165A>G c.49A>G (n.49A>G) n.979A>G n.828A>G n.2292A>G n.1580A>G n.938A>G n.832A>G n.834A>G n.716A>G n.838A>G c.305A>G (p.Asp102Gly)
14	g.73192676A>T	CA390299138	PSEN1	c.569A>T (p.Asp190Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.1007A>T c.525A>T (n.525A>T) n.835A>T c.793A>T (n.793A>T) n.837A>T c.243A>T (n.243A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.520A>T (n.520A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.21A>T (n.21A>T) n.1165A>T c.49A>T (n.49A>T) n.979A>T n.828A>T n.2292A>T n.1580A>T n.938A>T n.832A>T n.834A>T n.716A>T n.838A>T c.305A>T (p.Asp102Val)
14	g.73192677C>A	CA390299143	PSEN1	c.570C>A (p.Asp190Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1008C>A c.526C>A (n.526C>A) n.836C>A c.794C>A (n.794C>A) n.838C>A c.244C>A (n.244C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.521C>A (n.521C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.22C>A (n.22C>A) n.1166C>A c.50C>A (n.50C>A) n.980C>A n.829C>A n.2293C>A n.1581C>A n.939C>A n.833C>A n.835C>A n.717C>A n.839C>A c.306C>A (p.Asp102Glu)
14	g.73192677C>G	CA390299140	PSEN1	c.570C>G (p.Asp190Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1008C>G c.526C>G (n.526C>G) n.836C>G c.794C>G (n.794C>G) n.838C>G c.244C>G (n.244C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.671C>G (n.671C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.521C>G (n.521C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.22C>G (n.22C>G) n.1166C>G c.50C>G (n.50C>G) n.980C>G n.829C>G n.2293C>G n.1581C>G n.939C>G n.833C>G n.835C>G n.717C>G n.839C>G c.306C>G (p.Asp102Glu)
14	g.73192677C>T	CA487096195	PSEN1	c.570C>T (p.Asp190=) c.582C>T (p.Asp194=) n.1008C>T c.526C>T (n.526C>T) n.836C>T c.794C>T (n.794C>T) n.838C>T c.244C>T (n.244C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.671C>T (n.671C>T) c.333C>T (p.Asp111=) c.521C>T (n.521C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.22C>T (n.22C>T) n.1166C>T c.50C>T (n.50C>T) n.980C>T n.829C>T n.2293C>T n.1581C>T n.939C>T n.833C>T n.835C>T n.717C>T n.839C>T c.306C>T (p.Asp102=)
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14	g.73192678T>C	CA390299153	PSEN1	c.571T>C (p.Tyr191His) c.583T>C (p.Tyr195His) n.1009T>C c.527T>C (n.527T>C) n.837T>C c.795T>C (n.795T>C) n.839T>C c.245T>C (n.245T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.334T>C (p.Tyr112His) c.522T>C (n.522T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.23T>C (n.23T>C) n.1167T>C c.51T>C (n.51T>C) n.981T>C n.830T>C n.2294T>C n.1582T>C n.940T>C n.834T>C n.836T>C n.718T>C n.840T>C c.307T>C (p.Tyr103His)	gnomAD v4
14	g.73192678T>G	CA390299156	PSEN1	c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.1009T>G c.527T>G (n.527T>G) n.837T>G c.795T>G (n.795T>G) n.839T>G c.245T>G (n.245T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.522T>G (n.522T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.23T>G (n.23T>G) n.1167T>G c.51T>G (n.51T>G) n.981T>G n.830T>G n.2294T>G n.1582T>G n.940T>G n.834T>G n.836T>G n.718T>G n.840T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp)
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14	g.73192679A>G	CA262609315	PSEN1	c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.1010A>G c.528A>G (n.528A>G) n.838A>G c.796A>G (n.796A>G) n.840A>G c.246A>G (n.246A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.673A>G (n.673A>G) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.523A>G (n.523A>G) c.364A>G (n.364A>G) c.24A>G (n.24A>G) n.1168A>G c.52A>G (n.52A>G) n.982A>G n.831A>G n.2295A>G n.1583A>G n.941A>G n.835A>G n.837A>G n.719A>G n.841A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73192680C>G	CA390299168	PSEN1	c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.1011C>G c.529C>G (n.529C>G) n.839C>G c.797C>G (n.797C>G) n.841C>G c.247C>G (n.247C>G) c.143C>G (n.143C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.524C>G (n.524C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.25C>G (n.25C>G) n.1169C>G c.53C>G (n.53C>G) n.983C>G n.832C>G n.2296C>G n.1584C>G n.942C>G n.836C>G n.838C>G n.720C>G n.842C>G c.309C>G (p.Tyr103Ter)
14	g.73192680C>T	CA487096202	PSEN1	c.573C>T (p.Tyr191=) c.585C>T (p.Tyr195=) n.1011C>T c.529C>T (n.529C>T) n.839C>T c.797C>T (n.797C>T) n.841C>T c.247C>T (n.247C>T) c.143C>T (n.143C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.336C>T (p.Tyr112=) c.524C>T (n.524C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.25C>T (n.25C>T) n.1169C>T c.53C>T (n.53C>T) n.983C>T n.832C>T n.2296C>T n.1584C>T n.942C>T n.836C>T n.838C>T n.720C>T n.842C>T c.309C>T (p.Tyr103=)
14	g.73192681A=	CA2146475166	PSEN1	c.574A= (p.Ile192=) c.586A= (p.Ile196=) n.1012A= c.530A= (n.530A=) n.840A= c.798A= (n.798A=) n.842A= c.248A= (n.248A=) c.144A= (n.144A=) c.675A= (n.675A=) c.337A= (p.Ile113=) c.525A= (n.525A=) c.366A= (n.366A=) c.26A= (n.26A=) n.1170A= c.54A= (n.54A=) n.984A= n.833A= n.2297A= n.1585A= n.943A= n.837A= n.839A= n.721A= n.843A= c.310A= (p.Ile104=)
14	g.73192681A>C	CA390299171	PSEN1	c.574A>C (p.Ile192Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1012A>C c.530A>C (n.530A>C) n.840A>C c.798A>C (n.798A>C) n.842A>C c.248A>C (n.248A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.525A>C (n.525A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.26A>C (n.26A>C) n.1170A>C c.54A>C (n.54A>C) n.984A>C n.833A>C n.2297A>C n.1585A>C n.943A>C n.837A>C n.839A>C n.721A>C n.843A>C c.310A>C (p.Ile104Leu)
14	g.73192681A>G	CA390299173	PSEN1	c.574A>G (p.Ile192Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.1012A>G c.530A>G (n.530A>G) n.840A>G c.798A>G (n.798A>G) n.842A>G c.248A>G (n.248A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) c.525A>G (n.525A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.26A>G (n.26A>G) n.1170A>G c.54A>G (n.54A>G) n.984A>G n.833A>G n.2297A>G n.1585A>G n.943A>G n.837A>G n.839A>G n.721A>G n.843A>G c.310A>G (p.Ile104Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192681A>T	CA390299176	PSEN1	c.574A>T (p.Ile192Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1012A>T c.530A>T (n.530A>T) n.840A>T c.798A>T (n.798A>T) n.842A>T c.248A>T (n.248A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.525A>T (n.525A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.26A>T (n.26A>T) n.1170A>T c.54A>T (n.54A>T) n.984A>T n.833A>T n.2297A>T n.1585A>T n.943A>T n.837A>T n.839A>T n.721A>T n.843A>T c.310A>T (p.Ile104Phe)
14	g.73192682T>A	CA390299177	PSEN1	c.575T>A (p.Ile192Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1013T>A c.531T>A (n.531T>A) n.841T>A c.799T>A (n.799T>A) n.843T>A c.249T>A (n.249T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.526T>A (n.526T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.27T>A (n.27T>A) n.1171T>A c.55T>A (n.55T>A) n.985T>A n.834T>A n.2298T>A n.1586T>A n.944T>A n.838T>A n.840T>A n.722T>A n.844T>A c.311T>A (p.Ile104Asn)
14	g.73192682T>C	CA390299179	PSEN1	c.575T>C (p.Ile192Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1013T>C c.531T>C (n.531T>C) n.841T>C c.799T>C (n.799T>C) n.843T>C c.249T>C (n.249T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.526T>C (n.526T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.27T>C (n.27T>C) n.1171T>C c.55T>C (n.55T>C) n.985T>C n.834T>C n.2298T>C n.1586T>C n.944T>C n.838T>C n.840T>C n.722T>C n.844T>C c.311T>C (p.Ile104Thr)
14	g.73192682T>G	CA390299181	PSEN1	c.575T>G (p.Ile192Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.1013T>G c.531T>G (n.531T>G) n.841T>G c.799T>G (n.799T>G) n.843T>G c.249T>G (n.249T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.526T>G (n.526T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.27T>G (n.27T>G) n.1171T>G c.55T>G (n.55T>G) n.985T>G n.834T>G n.2298T>G n.1586T>G n.944T>G n.838T>G n.840T>G n.722T>G n.844T>G c.311T>G (p.Ile104Ser)
14	g.73192683T>A	CA487096209	PSEN1	c.576T>A (p.Ile192=) c.588T>A (p.Ile196=) n.1014T>A c.532T>A (n.532T>A) n.842T>A c.800T>A (n.800T>A) n.844T>A c.250T>A (n.250T>A) c.146T>A (n.146T>A) c.677T>A (n.677T>A) c.339T>A (p.Ile113=) c.527T>A (n.527T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.28T>A (n.28T>A) n.1172T>A c.56T>A (n.56T>A) n.986T>A n.835T>A n.2299T>A n.1587T>A n.945T>A n.839T>A n.841T>A n.723T>A n.845T>A c.312T>A (p.Ile104=)
14	g.73192683T>C	CA487096212	PSEN1	c.576T>C (p.Ile192=) c.588T>C (p.Ile196=) n.1014T>C c.532T>C (n.532T>C) n.842T>C c.800T>C (n.800T>C) n.844T>C c.250T>C (n.250T>C) c.146T>C (n.146T>C) c.677T>C (n.677T>C) c.339T>C (p.Ile113=) c.527T>C (n.527T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.28T>C (n.28T>C) n.1172T>C c.56T>C (n.56T>C) n.986T>C n.835T>C n.2299T>C n.1587T>C n.945T>C n.839T>C n.841T>C n.723T>C n.845T>C c.312T>C (p.Ile104=)
14	g.73192683T>G	CA390299185	PSEN1	c.576T>G (p.Ile192Met) c.588T>G (p.Ile196Met) n.1014T>G c.532T>G (n.532T>G) n.842T>G c.800T>G (n.800T>G) n.844T>G c.250T>G (n.250T>G) c.146T>G (n.146T>G) c.677T>G (n.677T>G) c.339T>G (p.Ile113Met) c.527T>G (n.527T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.28T>G (n.28T>G) n.1172T>G c.56T>G (n.56T>G) n.986T>G n.835T>G n.2299T>G n.1587T>G n.945T>G n.839T>G n.841T>G n.723T>G n.845T>G c.312T>G (p.Ile104Met)
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14	g.73192684A>G	CA390299190	PSEN1	c.577A>G (p.Thr193Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1015A>G c.533A>G (n.533A>G) n.843A>G c.801A>G (n.801A>G) n.845A>G c.251A>G (n.251A>G) c.147A>G (n.147A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.528A>G (n.528A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.29A>G (n.29A>G) n.1173A>G c.57A>G (n.57A>G) n.987A>G n.836A>G n.2300A>G n.1588A>G n.946A>G n.840A>G n.842A>G n.724A>G n.846A>G c.313A>G (p.Thr105Ala)
14	g.73192684A>T	CA390299192	PSEN1	c.577A>T (p.Thr193Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1015A>T c.533A>T (n.533A>T) n.843A>T c.801A>T (n.801A>T) n.845A>T c.251A>T (n.251A>T) c.147A>T (n.147A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.528A>T (n.528A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.29A>T (n.29A>T) n.1173A>T c.57A>T (n.57A>T) n.987A>T n.836A>T n.2300A>T n.1588A>T n.946A>T n.840A>T n.842A>T n.724A>T n.846A>T c.313A>T (p.Thr105Ser)
14	g.73192685C>A	CA390299196	PSEN1	c.578C>A (p.Thr193Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.1016C>A c.534C>A (n.534C>A) n.844C>A c.802C>A (n.802C>A) n.846C>A c.252C>A (n.252C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.529C>A (n.529C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.30C>A (n.30C>A) n.1174C>A c.58C>A (n.58C>A) n.988C>A n.837C>A n.2301C>A n.1589C>A n.947C>A n.841C>A n.843C>A n.725C>A n.847C>A c.314C>A (p.Thr105Asn)
14	g.73192685C>G	CA390299198	PSEN1	c.578C>G (p.Thr193Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.1016C>G c.534C>G (n.534C>G) n.844C>G c.802C>G (n.802C>G) n.846C>G c.252C>G (n.252C>G) c.148C>G (n.148C>G) c.679C>G (n.679C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.529C>G (n.529C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.30C>G (n.30C>G) n.1174C>G c.58C>G (n.58C>G) n.988C>G n.837C>G n.2301C>G n.1589C>G n.947C>G n.841C>G n.843C>G n.725C>G n.847C>G c.314C>G (p.Thr105Ser)	gnomAD v4
14	g.73192685C>T	CA390299201	PSEN1	c.578C>T (p.Thr193Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1016C>T c.534C>T (n.534C>T) n.844C>T c.802C>T (n.802C>T) n.846C>T c.252C>T (n.252C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.529C>T (n.529C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.30C>T (n.30C>T) n.1174C>T c.58C>T (n.58C>T) n.988C>T n.837C>T n.2301C>T n.1589C>T n.947C>T n.841C>T n.843C>T n.725C>T n.847C>T c.314C>T (p.Thr105Ile)	gnomAD v4
14	g.73192686T>A	CA487096220	PSEN1	c.579T>A (p.Thr193=) c.591T>A (p.Thr197=) n.1017T>A c.535T>A (n.535T>A) n.845T>A c.803T>A (n.803T>A) n.847T>A c.253T>A (n.253T>A) c.149T>A (n.149T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.342T>A (p.Thr114=) c.530T>A (n.530T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.31T>A (n.31T>A) n.1175T>A c.59T>A (n.59T>A) n.989T>A n.838T>A n.2302T>A n.1590T>A n.948T>A n.842T>A n.844T>A n.726T>A n.848T>A c.315T>A (p.Thr105=)
14	g.73192686T>C	CA487096223	PSEN1	c.579T>C (p.Thr193=) c.591T>C (p.Thr197=) n.1017T>C c.535T>C (n.535T>C) n.845T>C c.803T>C (n.803T>C) n.847T>C c.253T>C (n.253T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.342T>C (p.Thr114=) c.530T>C (n.530T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.31T>C (n.31T>C) n.1175T>C c.59T>C (n.59T>C) n.989T>C n.838T>C n.2302T>C n.1590T>C n.948T>C n.842T>C n.844T>C n.726T>C n.848T>C c.315T>C (p.Thr105=)
14	g.73192686T>G	CA487096226	PSEN1	c.579T>G (p.Thr193=) c.591T>G (p.Thr197=) n.1017T>G c.535T>G (n.535T>G) n.845T>G c.803T>G (n.803T>G) n.847T>G c.253T>G (n.253T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.342T>G (p.Thr114=) c.530T>G (n.530T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.31T>G (n.31T>G) n.1175T>G c.59T>G (n.59T>G) n.989T>G n.838T>G n.2302T>G n.1590T>G n.948T>G n.842T>G n.844T>G n.726T>G n.848T>G c.315T>G (p.Thr105=)
14	g.73192687G>A	CA390299203	PSEN1	c.580G>A (p.Val194Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.1018G>A c.536G>A (n.536G>A) n.846G>A c.804G>A (n.804G>A) n.848G>A c.254G>A (n.254G>A) c.150G>A (n.150G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) c.531G>A (n.531G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.32G>A (n.32G>A) n.1176G>A c.60G>A (n.60G>A) n.990G>A n.839G>A n.2303G>A n.1591G>A n.949G>A n.843G>A n.845G>A n.727G>A n.849G>A c.316G>A (p.Val106Ile)
14	g.73192687G>C	CA262609317	PSEN1	c.580G>C (p.Val194Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1018G>C c.536G>C (n.536G>C) n.846G>C c.804G>C (n.804G>C) n.848G>C c.254G>C (n.254G>C) c.150G>C (n.150G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.531G>C (n.531G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.32G>C (n.32G>C) n.1176G>C c.60G>C (n.60G>C) n.990G>C n.839G>C n.2303G>C n.1591G>C n.949G>C n.843G>C n.845G>C n.727G>C n.849G>C c.316G>C (p.Val106Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192687G=	CA2146475168	PSEN1	c.580G= (p.Val194=) c.592G= (p.Val198=) n.1018G= c.536G= (n.536G=) n.846G= c.804G= (n.804G=) n.848G= c.254G= (n.254G=) c.150G= (n.150G=) c.681G= (n.681G=) c.343G= (p.Val115=) c.531G= (n.531G=) c.372G= (n.372G=) c.32G= (n.32G=) n.1176G= c.60G= (n.60G=) n.990G= n.839G= n.2303G= n.1591G= n.949G= n.843G= n.845G= n.727G= n.849G= c.316G= (p.Val106=)
14	g.73192687G>T	CA390299212	PSEN1	c.580G>T (p.Val194Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) n.1018G>T c.536G>T (n.536G>T) n.846G>T c.804G>T (n.804G>T) n.848G>T c.254G>T (n.254G>T) c.150G>T (n.150G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) c.531G>T (n.531G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.32G>T (n.32G>T) n.1176G>T c.60G>T (n.60G>T) n.990G>T n.839G>T n.2303G>T n.1591G>T n.949G>T n.843G>T n.845G>T n.727G>T n.849G>T c.316G>T (p.Val106Phe)
14	g.73192688T>A	CA7256790	PSEN1	c.581T>A (p.Val194Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) n.1019T>A c.537T>A (n.537T>A) n.847T>A c.805T>A (n.805T>A) n.849T>A c.255T>A (n.255T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) c.532T>A (n.532T>A) c.373T>A (n.373T>A) c.33T>A (n.33T>A) n.1177T>A c.61T>A (n.61T>A) n.991T>A n.840T>A n.2304T>A n.1592T>A n.950T>A n.844T>A n.846T>A n.728T>A n.850T>A c.317T>A (p.Val106Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192688T>C	CA390299216	PSEN1	c.581T>C (p.Val194Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1019T>C c.537T>C (n.537T>C) n.847T>C c.805T>C (n.805T>C) n.849T>C c.255T>C (n.255T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.532T>C (n.532T>C) c.373T>C (n.373T>C) c.33T>C (n.33T>C) n.1177T>C c.61T>C (n.61T>C) n.991T>C n.840T>C n.2304T>C n.1592T>C n.950T>C n.844T>C n.846T>C n.728T>C n.850T>C c.317T>C (p.Val106Ala)
14	g.73192688T>G	CA390299219	PSEN1	c.581T>G (p.Val194Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1019T>G c.537T>G (n.537T>G) n.847T>G c.805T>G (n.805T>G) n.849T>G c.255T>G (n.255T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.532T>G (n.532T>G) c.373T>G (n.373T>G) c.33T>G (n.33T>G) n.1177T>G c.61T>G (n.61T>G) n.991T>G n.840T>G n.2304T>G n.1592T>G n.950T>G n.844T>G n.846T>G n.728T>G n.850T>G c.317T>G (p.Val106Gly)
14	g.73192688T=	CA2146475172	PSEN1	c.581T= (p.Val194=) c.593T= (p.Val198=) n.1019T= c.537T= (n.537T=) n.847T= c.805T= (n.805T=) n.849T= c.255T= (n.255T=) c.151T= (n.151T=) c.682T= (n.682T=) c.344T= (p.Val115=) c.532T= (n.532T=) c.373T= (n.373T=) c.33T= (n.33T=) n.1177T= c.61T= (n.61T=) n.991T= n.840T= n.2304T= n.1592T= n.950T= n.844T= n.846T= n.728T= n.850T= c.317T= (p.Val106=)
14	g.73192689del	CA2625558668	PSEN1	c.582del (p.Ala195HisfsTer3) c.594del (p.Ala199HisfsTer3) n.1020del c.538del (n.538del) n.848del c.806del (n.806del) n.850del c.256del (n.256del) c.152del (n.152del) c.683del (n.683del) c.345del (p.Ala116HisfsTer3) c.533del (n.533del) c.374del (n.374del) c.34del (n.34del) n.1178del c.62del (n.62del) n.992del n.841del n.2305del n.1593del n.951del n.845del n.847del n.729del n.851del c.318del (p.Ala107HisfsTer3)	gnomAD v4
14	g.73192689T>A	CA487096232	PSEN1	c.582T>A (p.Val194=) c.594T>A (p.Val198=) n.1020T>A c.538T>A (n.538T>A) n.848T>A c.806T>A (n.806T>A) n.850T>A c.256T>A (n.256T>A) c.152T>A (n.152T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.345T>A (p.Val115=) c.533T>A (n.533T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.34T>A (n.34T>A) n.1178T>A c.62T>A (n.62T>A) n.992T>A n.841T>A n.2305T>A n.1593T>A n.951T>A n.845T>A n.847T>A n.729T>A n.851T>A c.318T>A (p.Val106=)
14	g.73192689T>C	CA487096234	PSEN1	c.582T>C (p.Val194=) c.594T>C (p.Val198=) n.1020T>C c.538T>C (n.538T>C) n.848T>C c.806T>C (n.806T>C) n.850T>C c.256T>C (n.256T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.345T>C (p.Val115=) c.533T>C (n.533T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.34T>C (n.34T>C) n.1178T>C c.62T>C (n.62T>C) n.992T>C n.841T>C n.2305T>C n.1593T>C n.951T>C n.845T>C n.847T>C n.729T>C n.851T>C c.318T>C (p.Val106=)
14	g.73192689T>G	CA487096236	PSEN1	c.582T>G (p.Val194=) c.594T>G (p.Val198=) n.1020T>G c.538T>G (n.538T>G) n.848T>G c.806T>G (n.806T>G) n.850T>G c.256T>G (n.256T>G) c.152T>G (n.152T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.345T>G (p.Val115=) c.533T>G (n.533T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.34T>G (n.34T>G) n.1178T>G c.62T>G (n.62T>G) n.992T>G n.841T>G n.2305T>G n.1593T>G n.951T>G n.845T>G n.847T>G n.729T>G n.851T>G c.318T>G (p.Val106=)
14	g.73192690G>A	CA390299228	PSEN1	c.583G>A (p.Ala195Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1021G>A c.539G>A (n.539G>A) n.849G>A c.807G>A (n.807G>A) n.851G>A c.257G>A (n.257G>A) c.153G>A (n.153G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.534G>A (n.534G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.35G>A (n.35G>A) n.1179G>A c.63G>A (n.63G>A) n.993G>A n.842G>A n.2306G>A n.1594G>A n.952G>A n.846G>A n.848G>A n.730G>A n.852G>A c.319G>A (p.Ala107Thr)	gnomAD v4
14	g.73192690G>C	CA390299225	PSEN1	c.583G>C (p.Ala195Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.1021G>C c.539G>C (n.539G>C) n.849G>C c.807G>C (n.807G>C) n.851G>C c.257G>C (n.257G>C) c.153G>C (n.153G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.534G>C (n.534G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.35G>C (n.35G>C) n.1179G>C c.63G>C (n.63G>C) n.993G>C n.842G>C n.2306G>C n.1594G>C n.952G>C n.846G>C n.848G>C n.730G>C n.852G>C c.319G>C (p.Ala107Pro)
14	g.73192690G>T	CA390299222	PSEN1	c.583G>T (p.Ala195Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1021G>T c.539G>T (n.539G>T) n.849G>T c.807G>T (n.807G>T) n.851G>T c.257G>T (n.257G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.534G>T (n.534G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.35G>T (n.35G>T) n.1179G>T c.63G>T (n.63G>T) n.993G>T n.842G>T n.2306G>T n.1594G>T n.952G>T n.846G>T n.848G>T n.730G>T n.852G>T c.319G>T (p.Ala107Ser)
14	g.73192691C>A	CA390299230	PSEN1	c.584C>A (p.Ala195Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) n.1022C>A c.540C>A (n.540C>A) n.850C>A c.808C>A (n.808C>A) n.852C>A c.258C>A (n.258C>A) c.154C>A (n.154C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.347C>A (p.Ala116Glu) c.535C>A (n.535C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.36C>A (n.36C>A) n.1180C>A c.64C>A (n.64C>A) n.994C>A n.843C>A n.2307C>A n.1595C>A n.953C>A n.847C>A n.849C>A n.731C>A n.853C>A c.320C>A (p.Ala107Glu)
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14	g.73192691C>T	CA390299232	PSEN1	c.584C>T (p.Ala195Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.1022C>T c.540C>T (n.540C>T) n.850C>T c.808C>T (n.808C>T) n.852C>T c.258C>T (n.258C>T) c.154C>T (n.154C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.535C>T (n.535C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.36C>T (n.36C>T) n.1180C>T c.64C>T (n.64C>T) n.994C>T n.843C>T n.2307C>T n.1595C>T n.953C>T n.847C>T n.849C>T n.731C>T n.853C>T c.320C>T (p.Ala107Val)	dbSNP gnomAD v4
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14	g.73192692A>C	CA487096249	PSEN1	c.585A>C (p.Ala195=) c.597A>C (p.Ala199=) n.1023A>C c.541A>C (n.541A>C) n.851A>C c.809A>C (n.809A>C) n.853A>C c.259A>C (n.259A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.348A>C (p.Ala116=) c.536A>C (n.536A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.37A>C (n.37A>C) n.1181A>C c.65A>C (n.65A>C) n.995A>C n.844A>C n.2308A>C n.1596A>C n.954A>C n.848A>C n.850A>C n.732A>C n.854A>C c.321A>C (p.Ala107=)
14	g.73192692A>G	CA487096247	PSEN1	c.585A>G (p.Ala195=) c.597A>G (p.Ala199=) n.1023A>G c.541A>G (n.541A>G) n.851A>G c.809A>G (n.809A>G) n.853A>G c.259A>G (n.259A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.348A>G (p.Ala116=) c.536A>G (n.536A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.37A>G (n.37A>G) n.1181A>G c.65A>G (n.65A>G) n.995A>G n.844A>G n.2308A>G n.1596A>G n.954A>G n.848A>G n.850A>G n.732A>G n.854A>G c.321A>G (p.Ala107=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192692A>T	CA487096244	PSEN1	c.585A>T (p.Ala195=) c.597A>T (p.Ala199=) n.1023A>T c.541A>T (n.541A>T) n.851A>T c.809A>T (n.809A>T) n.853A>T c.259A>T (n.259A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.348A>T (p.Ala116=) c.536A>T (n.536A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.37A>T (n.37A>T) n.1181A>T c.65A>T (n.65A>T) n.995A>T n.844A>T n.2308A>T n.1596A>T n.954A>T n.848A>T n.850A>T n.732A>T n.854A>T c.321A>T (p.Ala107=)
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14	g.73192693C>G	CA390299241	PSEN1	c.586C>G (p.Leu196Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1024C>G c.542C>G (n.542C>G) n.852C>G c.810C>G (n.810C>G) n.854C>G c.260C>G (n.260C>G) c.156C>G (n.156C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.537C>G (n.537C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.38C>G (n.38C>G) n.1182C>G c.66C>G (n.66C>G) n.996C>G n.845C>G n.2309C>G n.1597C>G n.955C>G n.849C>G n.851C>G n.733C>G n.855C>G c.322C>G (p.Leu108Val)	gnomAD v4
14	g.73192693C>T	CA390299248	PSEN1	c.586C>T (p.Leu196Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1024C>T c.542C>T (n.542C>T) n.852C>T c.810C>T (n.810C>T) n.854C>T c.260C>T (n.260C>T) c.156C>T (n.156C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.537C>T (n.537C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.38C>T (n.38C>T) n.1182C>T c.66C>T (n.66C>T) n.996C>T n.845C>T n.2309C>T n.1597C>T n.955C>T n.849C>T n.851C>T n.733C>T n.855C>T c.322C>T (p.Leu108Phe)	gnomAD v4
14	g.73192694T>A	CA390299251	PSEN1	c.587T>A (p.Leu196His) c.599T>A (p.Leu200His) n.1025T>A c.543T>A (n.543T>A) n.853T>A c.811T>A (n.811T>A) n.855T>A c.261T>A (n.261T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.350T>A (p.Leu117His) c.538T>A (n.538T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.39T>A (n.39T>A) n.1183T>A c.67T>A (n.67T>A) n.997T>A n.846T>A n.2310T>A n.1598T>A n.956T>A n.850T>A n.852T>A n.734T>A n.856T>A c.323T>A (p.Leu108His)
14	g.73192694T>C	CA390299254	PSEN1	c.587T>C (p.Leu196Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1025T>C c.543T>C (n.543T>C) n.853T>C c.811T>C (n.811T>C) n.855T>C c.261T>C (n.261T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.538T>C (n.538T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.39T>C (n.39T>C) n.1183T>C c.67T>C (n.67T>C) n.997T>C n.846T>C n.2310T>C n.1598T>C n.956T>C n.850T>C n.852T>C n.734T>C n.856T>C c.323T>C (p.Leu108Pro)
14	g.73192694T>G	CA390299256	PSEN1	c.587T>G (p.Leu196Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1025T>G c.543T>G (n.543T>G) n.853T>G c.811T>G (n.811T>G) n.855T>G c.261T>G (n.261T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.538T>G (n.538T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.39T>G (n.39T>G) n.1183T>G c.67T>G (n.67T>G) n.997T>G n.846T>G n.2310T>G n.1598T>G n.956T>G n.850T>G n.852T>G n.734T>G n.856T>G c.323T>G (p.Leu108Arg)
14	g.73192695C>A	CA487096259	PSEN1	c.588C>A (p.Leu196=) c.600C>A (p.Leu200=) n.1026C>A c.544C>A (n.544C>A) n.854C>A c.812C>A (n.812C>A) n.856C>A c.262C>A (n.262C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.351C>A (p.Leu117=) c.539C>A (n.539C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.40C>A (n.40C>A) n.1184C>A c.68C>A (n.68C>A) n.998C>A n.847C>A n.2311C>A n.1599C>A n.957C>A n.851C>A n.853C>A n.735C>A n.857C>A c.324C>A (p.Leu108=)
14	g.73192695C>G	CA487096260	PSEN1	c.588C>G (p.Leu196=) c.600C>G (p.Leu200=) n.1026C>G c.544C>G (n.544C>G) n.854C>G c.812C>G (n.812C>G) n.856C>G c.262C>G (n.262C>G) c.158C>G (n.158C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.351C>G (p.Leu117=) c.539C>G (n.539C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.40C>G (n.40C>G) n.1184C>G c.68C>G (n.68C>G) n.998C>G n.847C>G n.2311C>G n.1599C>G n.957C>G n.851C>G n.853C>G n.735C>G n.857C>G c.324C>G (p.Leu108=)
14	g.73192695C>T	CA487096262	PSEN1	c.588C>T (p.Leu196=) c.600C>T (p.Leu200=) n.1026C>T c.544C>T (n.544C>T) n.854C>T c.812C>T (n.812C>T) n.856C>T c.262C>T (n.262C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.351C>T (p.Leu117=) c.539C>T (n.539C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.40C>T (n.40C>T) n.1184C>T c.68C>T (n.68C>T) n.998C>T n.847C>T n.2311C>T n.1599C>T n.957C>T n.851C>T n.853C>T n.735C>T n.857C>T c.324C>T (p.Leu108=)
14	g.73192696C>A	CA390299259	PSEN1	c.589C>A (p.Leu197Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.1027C>A c.545C>A (n.545C>A) n.855C>A c.813C>A (n.813C>A) n.857C>A c.263C>A (n.263C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) c.540C>A (n.540C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.41C>A (n.41C>A) n.1185C>A c.69C>A (n.69C>A) n.999C>A n.848C>A n.2312C>A n.1600C>A n.958C>A n.852C>A n.854C>A n.736C>A n.858C>A c.325C>A (p.Leu109Met)
14	g.73192696C>G	CA390299261	PSEN1	c.589C>G (p.Leu197Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.1027C>G c.545C>G (n.545C>G) n.855C>G c.813C>G (n.813C>G) n.857C>G c.263C>G (n.263C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.540C>G (n.540C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.41C>G (n.41C>G) n.1185C>G c.69C>G (n.69C>G) n.999C>G n.848C>G n.2312C>G n.1600C>G n.958C>G n.852C>G n.854C>G n.736C>G n.858C>G c.325C>G (p.Leu109Val)	gnomAD v4
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14	g.73192697T>A	CA390299264	PSEN1	c.590T>A (p.Leu197Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1028T>A c.546T>A (n.546T>A) n.856T>A c.814T>A (n.814T>A) n.858T>A c.264T>A (n.264T>A) c.160T>A (n.160T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.541T>A (n.541T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.42T>A (n.42T>A) n.1186T>A c.70T>A (n.70T>A) n.1000T>A n.849T>A n.2313T>A n.1601T>A n.959T>A n.853T>A n.855T>A n.737T>A n.859T>A c.326T>A (p.Leu109Gln)
14	g.73192697T>C	CA390299265	PSEN1	c.590T>C (p.Leu197Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1028T>C c.546T>C (n.546T>C) n.856T>C c.814T>C (n.814T>C) n.858T>C c.264T>C (n.264T>C) c.160T>C (n.160T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.541T>C (n.541T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.42T>C (n.42T>C) n.1186T>C c.70T>C (n.70T>C) n.1000T>C n.849T>C n.2313T>C n.1601T>C n.959T>C n.853T>C n.855T>C n.737T>C n.859T>C c.326T>C (p.Leu109Pro)
14	g.73192697T>G	CA390299267	PSEN1	c.590T>G (p.Leu197Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1028T>G c.546T>G (n.546T>G) n.856T>G c.814T>G (n.814T>G) n.858T>G c.264T>G (n.264T>G) c.160T>G (n.160T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.541T>G (n.541T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.42T>G (n.42T>G) n.1186T>G c.70T>G (n.70T>G) n.1000T>G n.849T>G n.2313T>G n.1601T>G n.959T>G n.853T>G n.855T>G n.737T>G n.859T>G c.326T>G (p.Leu109Arg)
14	g.73192698G>A	CA487096273	PSEN1	c.591G>A (p.Leu197=) c.603G>A (p.Leu201=) n.1029G>A c.547G>A (n.547G>A) n.857G>A c.815G>A (n.815G>A) n.859G>A c.265G>A (n.265G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.542G>A (n.542G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.43G>A (n.43G>A) n.1187G>A c.71G>A (n.71G>A) n.1001G>A n.850G>A n.2314G>A n.1602G>A n.960G>A n.854G>A n.856G>A n.738G>A n.860G>A c.327G>A (p.Leu109=)
14	g.73192698G>C	CA487096275	PSEN1	c.591G>C (p.Leu197=) c.603G>C (p.Leu201=) n.1029G>C c.547G>C (n.547G>C) n.857G>C c.815G>C (n.815G>C) n.859G>C c.265G>C (n.265G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.354G>C (p.Leu118=) c.542G>C (n.542G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.43G>C (n.43G>C) n.1187G>C c.71G>C (n.71G>C) n.1001G>C n.850G>C n.2314G>C n.1602G>C n.960G>C n.854G>C n.856G>C n.738G>C n.860G>C c.327G>C (p.Leu109=)	dbSNP
14	g.73192698G=	CA2146475178	PSEN1	c.591G= (p.Leu197=) c.603G= (p.Leu201=) n.1029G= c.547G= (n.547G=) n.857G= c.815G= (n.815G=) n.859G= c.265G= (n.265G=) c.161G= (n.161G=) c.692G= (n.692G=) c.354G= (p.Leu118=) c.542G= (n.542G=) c.383G= (n.383G=) c.43G= (n.43G=) n.1187G= c.71G= (n.71G=) n.1001G= n.850G= n.2314G= n.1602G= n.960G= n.854G= n.856G= n.738G= n.860G= c.327G= (p.Leu109=)
14	g.73192698G>T	CA487096277	PSEN1	c.591G>T (p.Leu197=) c.603G>T (p.Leu201=) n.1029G>T c.547G>T (n.547G>T) n.857G>T c.815G>T (n.815G>T) n.859G>T c.265G>T (n.265G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.354G>T (p.Leu118=) c.542G>T (n.542G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.43G>T (n.43G>T) n.1187G>T c.71G>T (n.71G>T) n.1001G>T n.850G>T n.2314G>T n.1602G>T n.960G>T n.854G>T n.856G>T n.738G>T n.860G>T c.327G>T (p.Leu109=)
14	g.73192699A=	CA2146475181	PSEN1	c.592A= (p.Ile198=) c.604A= (p.Ile202=) n.1030A= c.548A= (n.548A=) n.858A= c.816A= (n.816A=) n.860A= c.266A= (n.266A=) c.162A= (n.162A=) c.693A= (n.693A=) c.355A= (p.Ile119=) c.543A= (n.543A=) c.384A= (n.384A=) c.44A= (n.44A=) n.1188A= c.72A= (n.72A=) n.1002A= n.851A= n.2315A= n.1603A= n.961A= n.855A= n.857A= n.739A= n.861A= c.328A= (p.Ile110=)
14	g.73192699A>C	CA390299274	PSEN1	c.592A>C (p.Ile198Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1030A>C c.548A>C (n.548A>C) n.858A>C c.816A>C (n.816A>C) n.860A>C c.266A>C (n.266A>C) c.162A>C (n.162A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.543A>C (n.543A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.44A>C (n.44A>C) n.1188A>C c.72A>C (n.72A>C) n.1002A>C n.851A>C n.2315A>C n.1603A>C n.961A>C n.855A>C n.857A>C n.739A>C n.861A>C c.328A>C (p.Ile110Leu)
14	g.73192699A>G	CA390299270	PSEN1	c.592A>G (p.Ile198Val) c.604A>G (p.Ile202Val) n.1030A>G c.548A>G (n.548A>G) n.858A>G c.816A>G (n.816A>G) n.860A>G c.266A>G (n.266A>G) c.162A>G (n.162A>G) c.693A>G (n.693A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) c.543A>G (n.543A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.44A>G (n.44A>G) n.1188A>G c.72A>G (n.72A>G) n.1002A>G n.851A>G n.2315A>G n.1603A>G n.961A>G n.855A>G n.857A>G n.739A>G n.861A>G c.328A>G (p.Ile110Val)
14	g.73192699A>T	CA7256791	PSEN1	c.592A>T (p.Ile198Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) n.1030A>T c.548A>T (n.548A>T) n.858A>T c.816A>T (n.816A>T) n.860A>T c.266A>T (n.266A>T) c.162A>T (n.162A>T) c.693A>T (n.693A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.543A>T (n.543A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.44A>T (n.44A>T) n.1188A>T c.72A>T (n.72A>T) n.1002A>T n.851A>T n.2315A>T n.1603A>T n.961A>T n.855A>T n.857A>T n.739A>T n.861A>T c.328A>T (p.Ile110Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192700T>A	CA390299276	PSEN1	c.593T>A (p.Ile198Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1031T>A c.549T>A (n.549T>A) n.859T>A c.817T>A (n.817T>A) n.861T>A c.267T>A (n.267T>A) c.163T>A (n.163T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.544T>A (n.544T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.45T>A (n.45T>A) n.1189T>A c.73T>A (n.73T>A) n.1003T>A n.852T>A n.2316T>A n.1604T>A n.962T>A n.856T>A n.858T>A n.740T>A n.862T>A c.329T>A (p.Ile110Asn)
14	g.73192700T>C	CA390299280	PSEN1	c.593T>C (p.Ile198Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1031T>C c.549T>C (n.549T>C) n.859T>C c.817T>C (n.817T>C) n.861T>C c.267T>C (n.267T>C) c.163T>C (n.163T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.544T>C (n.544T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.45T>C (n.45T>C) n.1189T>C c.73T>C (n.73T>C) n.1003T>C n.852T>C n.2316T>C n.1604T>C n.962T>C n.856T>C n.858T>C n.740T>C n.862T>C c.329T>C (p.Ile110Thr)
14	g.73192700T>G	CA390299283	PSEN1	c.593T>G (p.Ile198Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) n.1031T>G c.549T>G (n.549T>G) n.859T>G c.817T>G (n.817T>G) n.861T>G c.267T>G (n.267T>G) c.163T>G (n.163T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.544T>G (n.544T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.45T>G (n.45T>G) n.1189T>G c.73T>G (n.73T>G) n.1003T>G n.852T>G n.2316T>G n.1604T>G n.962T>G n.856T>G n.858T>G n.740T>G n.862T>G c.329T>G (p.Ile110Ser)
14	g.73192701C>A	CA487096282	PSEN1	c.594C>A (p.Ile198=) c.606C>A (p.Ile202=) n.1032C>A c.550C>A (n.550C>A) n.860C>A c.818C>A (n.818C>A) n.862C>A c.268C>A (n.268C>A) c.164C>A (n.164C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.357C>A (p.Ile119=) c.545C>A (n.545C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.46C>A (n.46C>A) n.1190C>A c.74C>A (n.74C>A) n.1004C>A n.853C>A n.2317C>A n.1605C>A n.963C>A n.857C>A n.859C>A n.741C>A n.863C>A c.330C>A (p.Ile110=)
14	g.73192701C=	CA2146475183	PSEN1	c.594C= (p.Ile198=) c.606C= (p.Ile202=) n.1032C= c.550C= (n.550C=) n.860C= c.818C= (n.818C=) n.862C= c.268C= (n.268C=) c.164C= (n.164C=) c.695C= (n.695C=) c.357C= (p.Ile119=) c.545C= (n.545C=) c.386C= (n.386C=) c.46C= (n.46C=) n.1190C= c.74C= (n.74C=) n.1004C= n.853C= n.2317C= n.1605C= n.963C= n.857C= n.859C= n.741C= n.863C= c.330C= (p.Ile110=)
14	g.73192701C>G	CA7256792	PSEN1	c.594C>G (p.Ile198Met) c.606C>G (p.Ile202Met) n.1032C>G c.550C>G (n.550C>G) n.860C>G c.818C>G (n.818C>G) n.862C>G c.268C>G (n.268C>G) c.164C>G (n.164C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.357C>G (p.Ile119Met) c.545C>G (n.545C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.46C>G (n.46C>G) n.1190C>G c.74C>G (n.74C>G) n.1004C>G n.853C>G n.2317C>G n.1605C>G n.963C>G n.857C>G n.859C>G n.741C>G n.863C>G c.330C>G (p.Ile110Met)	dbSNP ExAC
14	g.73192701C>T	CA487096285	PSEN1	c.594C>T (p.Ile198=) c.606C>T (p.Ile202=) n.1032C>T c.550C>T (n.550C>T) n.860C>T c.818C>T (n.818C>T) n.862C>T c.268C>T (n.268C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.357C>T (p.Ile119=) c.545C>T (n.545C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.46C>T (n.46C>T) n.1190C>T c.74C>T (n.74C>T) n.1004C>T n.853C>T n.2317C>T n.1605C>T n.963C>T n.857C>T n.859C>T n.741C>T n.863C>T c.330C>T (p.Ile110=)
14	g.73192702T>A	CA390299289	PSEN1	c.595T>A (p.Trp199Arg) c.607T>A (p.Trp203Arg) n.1033T>A c.551T>A (n.551T>A) n.861T>A c.819T>A (n.819T>A) n.863T>A c.269T>A (n.269T>A) c.165T>A (n.165T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.358T>A (p.Trp120Arg) c.546T>A (n.546T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.47T>A (n.47T>A) n.1191T>A c.75T>A (n.75T>A) n.1005T>A n.854T>A n.2318T>A n.1606T>A n.964T>A n.858T>A n.860T>A n.742T>A n.864T>A c.331T>A (p.Trp111Arg)
14	g.73192702T>C	CA390299291	PSEN1	c.595T>C (p.Trp199Arg) c.607T>C (p.Trp203Arg) n.1033T>C c.551T>C (n.551T>C) n.861T>C c.819T>C (n.819T>C) n.863T>C c.269T>C (n.269T>C) c.165T>C (n.165T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.358T>C (p.Trp120Arg) c.546T>C (n.546T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.47T>C (n.47T>C) n.1191T>C c.75T>C (n.75T>C) n.1005T>C n.854T>C n.2318T>C n.1606T>C n.964T>C n.858T>C n.860T>C n.742T>C n.864T>C c.331T>C (p.Trp111Arg)
14	g.73192702T>G	CA390299294	PSEN1	c.595T>G (p.Trp199Gly) c.607T>G (p.Trp203Gly) n.1033T>G c.551T>G (n.551T>G) n.861T>G c.819T>G (n.819T>G) n.863T>G c.269T>G (n.269T>G) c.165T>G (n.165T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.358T>G (p.Trp120Gly) c.546T>G (n.546T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.47T>G (n.47T>G) n.1191T>G c.75T>G (n.75T>G) n.1005T>G n.854T>G n.2318T>G n.1606T>G n.964T>G n.858T>G n.860T>G n.742T>G n.864T>G c.331T>G (p.Trp111Gly)
14	g.73192703G>A	CA390299296	PSEN1	c.596G>A (p.Trp199Ter) c.608G>A (p.Trp203Ter) n.1034G>A c.552G>A (n.552G>A) n.862G>A c.820G>A (n.820G>A) n.864G>A c.270G>A (n.270G>A) c.166G>A (n.166G>A) c.697G>A (n.697G>A) c.359G>A (p.Trp120Ter) c.547G>A (n.547G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.48G>A (n.48G>A) n.1192G>A c.76G>A (n.76G>A) n.1006G>A n.855G>A n.2319G>A n.1607G>A n.965G>A n.859G>A n.861G>A n.743G>A n.865G>A c.332G>A (p.Trp111Ter)
14	g.73192703G>C	CA390299298	PSEN1	c.596G>C (p.Trp199Ser) c.608G>C (p.Trp203Ser) n.1034G>C c.552G>C (n.552G>C) n.862G>C c.820G>C (n.820G>C) n.864G>C c.270G>C (n.270G>C) c.166G>C (n.166G>C) c.697G>C (n.697G>C) c.359G>C (p.Trp120Ser) c.547G>C (n.547G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.48G>C (n.48G>C) n.1192G>C c.76G>C (n.76G>C) n.1006G>C n.855G>C n.2319G>C n.1607G>C n.965G>C n.859G>C n.861G>C n.743G>C n.865G>C c.332G>C (p.Trp111Ser)
14	g.73192703G>T	CA390299300	PSEN1	c.596G>T (p.Trp199Leu) c.608G>T (p.Trp203Leu) n.1034G>T c.552G>T (n.552G>T) n.862G>T c.820G>T (n.820G>T) n.864G>T c.270G>T (n.270G>T) c.166G>T (n.166G>T) c.697G>T (n.697G>T) c.359G>T (p.Trp120Leu) c.547G>T (n.547G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.48G>T (n.48G>T) n.1192G>T c.76G>T (n.76G>T) n.1006G>T n.855G>T n.2319G>T n.1607G>T n.965G>T n.859G>T n.861G>T n.743G>T n.865G>T c.332G>T (p.Trp111Leu)
14	g.73192704G>A	CA390299307	PSEN1	c.597G>A (p.Trp199Ter) c.609G>A (p.Trp203Ter) n.1035G>A c.553G>A (n.553G>A) n.863G>A c.821G>A (n.821G>A) n.865G>A c.271G>A (n.271G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.360G>A (p.Trp120Ter) c.548G>A (n.548G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.49G>A (n.49G>A) n.1193G>A c.77G>A (n.77G>A) n.1007G>A n.856G>A n.2320G>A n.1608G>A n.966G>A n.860G>A n.862G>A n.744G>A n.866G>A c.333G>A (p.Trp111Ter)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.73192704G>C	CA390299309	PSEN1	c.597G>C (p.Trp199Cys) c.609G>C (p.Trp203Cys) n.1035G>C c.553G>C (n.553G>C) n.863G>C c.821G>C (n.821G>C) n.865G>C c.271G>C (n.271G>C) c.167G>C (n.167G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.360G>C (p.Trp120Cys) c.548G>C (n.548G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.49G>C (n.49G>C) n.1193G>C c.77G>C (n.77G>C) n.1007G>C n.856G>C n.2320G>C n.1608G>C n.966G>C n.860G>C n.862G>C n.744G>C n.866G>C c.333G>C (p.Trp111Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192704G=	CA2146475186	PSEN1	c.597G= (p.Trp199=) c.609G= (p.Trp203=) n.1035G= c.553G= (n.553G=) n.863G= c.821G= (n.821G=) n.865G= c.271G= (n.271G=) c.167G= (n.167G=) c.698G= (n.698G=) c.360G= (p.Trp120=) c.548G= (n.548G=) c.389G= (n.389G=) c.49G= (n.49G=) n.1193G= c.77G= (n.77G=) n.1007G= n.856G= n.2320G= n.1608G= n.966G= n.860G= n.862G= n.744G= n.866G= c.333G= (p.Trp111=)
14	g.73192704G>T	CA390299304	PSEN1	c.597G>T (p.Trp199Cys) c.609G>T (p.Trp203Cys) n.1035G>T c.553G>T (n.553G>T) n.863G>T c.821G>T (n.821G>T) n.865G>T c.271G>T (n.271G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.360G>T (p.Trp120Cys) c.548G>T (n.548G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.49G>T (n.49G>T) n.1193G>T c.77G>T (n.77G>T) n.1007G>T n.856G>T n.2320G>T n.1608G>T n.966G>T n.860G>T n.862G>T n.744G>T n.866G>T c.333G>T (p.Trp111Cys)
14	g.73192705A>C	CA390299311	PSEN1	c.598A>C (p.Asn200His) c.610A>C (p.Asn204His) n.1036A>C c.554A>C (n.554A>C) n.864A>C c.822A>C (n.822A>C) n.866A>C c.272A>C (n.272A>C) c.168A>C (n.168A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.361A>C (p.Asn121His) c.549A>C (n.549A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.50A>C (n.50A>C) n.1194A>C c.78A>C (n.78A>C) n.1008A>C n.857A>C n.2321A>C n.1609A>C n.967A>C n.861A>C n.863A>C n.745A>C n.867A>C c.334A>C (p.Asn112His)
14	g.73192705A>G	CA390299314	PSEN1	c.598A>G (p.Asn200Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1036A>G c.554A>G (n.554A>G) n.864A>G c.822A>G (n.822A>G) n.866A>G c.272A>G (n.272A>G) c.168A>G (n.168A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.549A>G (n.549A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.50A>G (n.50A>G) n.1194A>G c.78A>G (n.78A>G) n.1008A>G n.857A>G n.2321A>G n.1609A>G n.967A>G n.861A>G n.863A>G n.745A>G n.867A>G c.334A>G (p.Asn112Asp)
14	g.73192705A>T	CA390299317	PSEN1	c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1036A>T c.554A>T (n.554A>T) n.864A>T c.822A>T (n.822A>T) n.866A>T c.272A>T (n.272A>T) c.168A>T (n.168A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.549A>T (n.549A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.50A>T (n.50A>T) n.1194A>T c.78A>T (n.78A>T) n.1008A>T n.857A>T n.2321A>T n.1609A>T n.967A>T n.861A>T n.863A>T n.745A>T n.867A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr)
14	g.73192706A>C	CA390299320	PSEN1	c.599A>C (p.Asn200Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1037A>C c.555A>C (n.555A>C) n.865A>C c.823A>C (n.823A>C) n.867A>C c.273A>C (n.273A>C) c.169A>C (n.169A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.550A>C (n.550A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.51A>C (n.51A>C) n.1195A>C c.79A>C (n.79A>C) n.1009A>C n.858A>C n.2322A>C n.1610A>C n.968A>C n.862A>C n.864A>C n.746A>C n.868A>C c.335A>C (p.Asn112Thr)
14	g.73192706A>G	CA390299323	PSEN1	c.599A>G (p.Asn200Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1037A>G c.555A>G (n.555A>G) n.865A>G c.823A>G (n.823A>G) n.867A>G c.273A>G (n.273A>G) c.169A>G (n.169A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.550A>G (n.550A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.51A>G (n.51A>G) n.1195A>G c.79A>G (n.79A>G) n.1009A>G n.858A>G n.2322A>G n.1610A>G n.968A>G n.862A>G n.864A>G n.746A>G n.868A>G c.335A>G (p.Asn112Ser)	gnomAD v4
14	g.73192706A>T	CA390299325	PSEN1	c.599A>T (p.Asn200Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1037A>T c.555A>T (n.555A>T) n.865A>T c.823A>T (n.823A>T) n.867A>T c.273A>T (n.273A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.550A>T (n.550A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.51A>T (n.51A>T) n.1195A>T c.79A>T (n.79A>T) n.1009A>T n.858A>T n.2322A>T n.1610A>T n.968A>T n.862A>T n.864A>T n.746A>T n.868A>T c.335A>T (p.Asn112Ile)
14	g.73192707T>A	CA390299329	PSEN1	c.600T>A (p.Asn200Lys) c.612T>A (p.Asn204Lys) n.1038T>A c.556T>A (n.556T>A) n.866T>A c.824T>A (n.824T>A) n.868T>A c.274T>A (n.274T>A) c.170T>A (n.170T>A) c.701T>A (n.701T>A) c.363T>A (p.Asn121Lys) c.551T>A (n.551T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.52T>A (n.52T>A) n.1196T>A c.80T>A (n.80T>A) n.1010T>A n.859T>A n.2323T>A n.1611T>A n.969T>A n.863T>A n.865T>A n.747T>A n.869T>A c.336T>A (p.Asn112Lys)
14	g.73192707T>C	CA487096310	PSEN1	c.600T>C (p.Asn200=) c.612T>C (p.Asn204=) n.1038T>C c.556T>C (n.556T>C) n.866T>C c.824T>C (n.824T>C) n.868T>C c.274T>C (n.274T>C) c.170T>C (n.170T>C) c.701T>C (n.701T>C) c.363T>C (p.Asn121=) c.551T>C (n.551T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.52T>C (n.52T>C) n.1196T>C c.80T>C (n.80T>C) n.1010T>C n.859T>C n.2323T>C n.1611T>C n.969T>C n.863T>C n.865T>C n.747T>C n.869T>C c.336T>C (p.Asn112=)
14	g.73192707T>G	CA390299331	PSEN1	c.600T>G (p.Asn200Lys) c.612T>G (p.Asn204Lys) n.1038T>G c.556T>G (n.556T>G) n.866T>G c.824T>G (n.824T>G) n.868T>G c.274T>G (n.274T>G) c.170T>G (n.170T>G) c.701T>G (n.701T>G) c.363T>G (p.Asn121Lys) c.551T>G (n.551T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.52T>G (n.52T>G) n.1196T>G c.80T>G (n.80T>G) n.1010T>G n.859T>G n.2323T>G n.1611T>G n.969T>G n.863T>G n.865T>G n.747T>G n.869T>G c.336T>G (p.Asn112Lys)
14	g.73192708T>A	CA390299334	PSEN1	c.601T>A (p.Phe201Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) n.1039T>A c.557T>A (n.557T>A) n.867T>A c.825T>A (n.825T>A) n.869T>A c.275T>A (n.275T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.552T>A (n.552T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.53T>A (n.53T>A) n.1197T>A c.81T>A (n.81T>A) n.1011T>A n.860T>A n.2324T>A n.1612T>A n.970T>A n.864T>A n.866T>A n.748T>A n.870T>A c.337T>A (p.Phe113Ile)
14	g.73192708T>C	CA390299336	PSEN1	c.601T>C (p.Phe201Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) n.1039T>C c.557T>C (n.557T>C) n.867T>C c.825T>C (n.825T>C) n.869T>C c.275T>C (n.275T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.552T>C (n.552T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.53T>C (n.53T>C) n.1197T>C c.81T>C (n.81T>C) n.1011T>C n.860T>C n.2324T>C n.1612T>C n.970T>C n.864T>C n.866T>C n.748T>C n.870T>C c.337T>C (p.Phe113Leu)
14	g.73192708T>G	CA390299339	PSEN1	c.601T>G (p.Phe201Val) c.613T>G (p.Phe205Val) n.1039T>G c.557T>G (n.557T>G) n.867T>G c.825T>G (n.825T>G) n.869T>G c.275T>G (n.275T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) c.552T>G (n.552T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.53T>G (n.53T>G) n.1197T>G c.81T>G (n.81T>G) n.1011T>G n.860T>G n.2324T>G n.1612T>G n.970T>G n.864T>G n.866T>G n.748T>G n.870T>G c.337T>G (p.Phe113Val)
14	g.73192709T>A	CA390299345	PSEN1	c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.1040T>A c.558T>A (n.558T>A) n.868T>A c.826T>A (n.826T>A) n.870T>A c.276T>A (n.276T>A) c.172T>A (n.172T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.553T>A (n.553T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.54T>A (n.54T>A) n.1198T>A c.82T>A (n.82T>A) n.1012T>A n.861T>A n.2325T>A n.1613T>A n.971T>A n.865T>A n.867T>A n.749T>A n.871T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr)
14	g.73192709T>C	CA7256793	PSEN1	c.602T>C (p.Phe201Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) n.1040T>C c.558T>C (n.558T>C) n.868T>C c.826T>C (n.826T>C) n.870T>C c.276T>C (n.276T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.553T>C (n.553T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.54T>C (n.54T>C) n.1198T>C c.82T>C (n.82T>C) n.1012T>C n.861T>C n.2325T>C n.1613T>C n.971T>C n.865T>C n.867T>C n.749T>C n.871T>C c.338T>C (p.Phe113Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.73192709T>G	CA390299342	PSEN1	c.602T>G (p.Phe201Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) n.1040T>G c.558T>G (n.558T>G) n.868T>G c.826T>G (n.826T>G) n.870T>G c.276T>G (n.276T>G) c.172T>G (n.172T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.553T>G (n.553T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.54T>G (n.54T>G) n.1198T>G c.82T>G (n.82T>G) n.1012T>G n.861T>G n.2325T>G n.1613T>G n.971T>G n.865T>G n.867T>G n.749T>G n.871T>G c.338T>G (p.Phe113Cys)
14	g.73192709T=	CA2146475190	PSEN1	c.602T= (p.Phe201=) c.614T= (p.Phe205=) n.1040T= c.558T= (n.558T=) n.868T= c.826T= (n.826T=) n.870T= c.276T= (n.276T=) c.172T= (n.172T=) c.703T= (n.703T=) c.365T= (p.Phe122=) c.553T= (n.553T=) c.394T= (n.394T=) c.54T= (n.54T=) n.1198T= c.82T= (n.82T=) n.1012T= n.861T= n.2325T= n.1613T= n.971T= n.865T= n.867T= n.749T= n.871T= c.338T= (p.Phe113=)
14	g.73192709_73192711del	CA2695219588	PSEN1	c.602_604del (p.Phe201_Gly202delinsCys) c.614_616del (p.Phe205_Gly206delinsCys) n.1040_1042del c.558_560del (n.558_560del) n.868_870del c.826_828del (n.826_828del) n.870_872del c.276_278del (n.276_278del) c.172_174del (n.172_174del) c.703_705del (n.703_705del) c.365_367del (p.Phe122_Gly123delinsCys) c.553_555del (n.553_555del) c.394_396del (n.394_396del) c.54_56del (n.54_56del) n.1198_1200del c.82_84del (n.82_84del) n.1012_1014del n.861_863del n.2325_2327del n.1613_1615del n.971_973del n.865_867del n.867_869del n.749_751del n.871_873del c.338_340del (p.Phe113_Gly114delinsCys)
14	g.73192710T>A	CA390299349	PSEN1	c.603T>A (p.Phe201Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) n.1041T>A c.559T>A (n.559T>A) n.869T>A c.827T>A (n.827T>A) n.871T>A c.277T>A (n.277T>A) c.173T>A (n.173T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) c.554T>A (n.554T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.55T>A (n.55T>A) n.1199T>A c.83T>A (n.83T>A) n.1013T>A n.862T>A n.2326T>A n.1614T>A n.972T>A n.866T>A n.868T>A n.750T>A n.872T>A c.339T>A (p.Phe113Leu)
14	g.73192710T>C	CA487096323	PSEN1	c.603T>C (p.Phe201=) c.615T>C (p.Phe205=) n.1041T>C c.559T>C (n.559T>C) n.869T>C c.827T>C (n.827T>C) n.871T>C c.277T>C (n.277T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.366T>C (p.Phe122=) c.554T>C (n.554T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.55T>C (n.55T>C) n.1199T>C c.83T>C (n.83T>C) n.1013T>C n.862T>C n.2326T>C n.1614T>C n.972T>C n.866T>C n.868T>C n.750T>C n.872T>C c.339T>C (p.Phe113=)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73192710T>G	CA262609352	PSEN1	c.603T>G (p.Phe201Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) n.1041T>G c.559T>G (n.559T>G) n.869T>G c.827T>G (n.827T>G) n.871T>G c.277T>G (n.277T>G) c.173T>G (n.173T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) c.554T>G (n.554T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.55T>G (n.55T>G) n.1199T>G c.83T>G (n.83T>G) n.1013T>G n.862T>G n.2326T>G n.1614T>G n.972T>G n.866T>G n.868T>G n.750T>G n.872T>G c.339T>G (p.Phe113Leu)	dbSNP
14	g.73192710T=	CA2146475191	PSEN1	c.603T= (p.Phe201=) c.615T= (p.Phe205=) n.1041T= c.559T= (n.559T=) n.869T= c.827T= (n.827T=) n.871T= c.277T= (n.277T=) c.173T= (n.173T=) c.704T= (n.704T=) c.366T= (p.Phe122=) c.554T= (n.554T=) c.395T= (n.395T=) c.55T= (n.55T=) n.1199T= c.83T= (n.83T=) n.1013T= n.862T= n.2326T= n.1614T= n.972T= n.866T= n.868T= n.750T= n.872T= c.339T= (p.Phe113=)
14	g.73192711G>A	CA225065	PSEN1	c.604G>A (p.Gly202Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.1042G>A c.560G>A (n.560G>A) n.870G>A c.828G>A (n.828G>A) n.872G>A c.278G>A (n.278G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.555G>A (n.555G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.56G>A (n.56G>A) n.1200G>A c.84G>A (n.84G>A) n.1014G>A n.863G>A n.2327G>A n.1615G>A n.973G>A n.867G>A n.869G>A n.751G>A n.873G>A c.340G>A (p.Gly114Ser)	ClinVar dbSNP
14	g.73192711G>C	CA390299357	PSEN1	c.604G>C (p.Gly202Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1042G>C c.560G>C (n.560G>C) n.870G>C c.828G>C (n.828G>C) n.872G>C c.278G>C (n.278G>C) c.174G>C (n.174G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.555G>C (n.555G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.56G>C (n.56G>C) n.1200G>C c.84G>C (n.84G>C) n.1014G>C n.863G>C n.2327G>C n.1615G>C n.973G>C n.867G>C n.869G>C n.751G>C n.873G>C c.340G>C (p.Gly114Arg)
14	g.73192711G=	CA2146475195	PSEN1	c.604G= (p.Gly202=) c.616G= (p.Gly206=) n.1042G= c.560G= (n.560G=) n.870G= c.828G= (n.828G=) n.872G= c.278G= (n.278G=) c.174G= (n.174G=) c.705G= (n.705G=) c.367G= (p.Gly123=) c.555G= (n.555G=) c.396G= (n.396G=) c.56G= (n.56G=) n.1200G= c.84G= (n.84G=) n.1014G= n.863G= n.2327G= n.1615G= n.973G= n.867G= n.869G= n.751G= n.873G= c.340G= (p.Gly114=)
14	g.73192711G>T	CA390299359	PSEN1	c.604G>T (p.Gly202Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.1042G>T c.560G>T (n.560G>T) n.870G>T c.828G>T (n.828G>T) n.872G>T c.278G>T (n.278G>T) c.174G>T (n.174G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.555G>T (n.555G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.56G>T (n.56G>T) n.1200G>T c.84G>T (n.84G>T) n.1014G>T n.863G>T n.2327G>T n.1615G>T n.973G>T n.867G>T n.869G>T n.751G>T n.873G>T c.340G>T (p.Gly114Cys)
14	g.73192712G>A	CA390299366	PSEN1	c.605G>A (p.Gly202Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1043G>A c.561G>A (n.561G>A) n.871G>A c.829G>A (n.829G>A) n.873G>A c.279G>A (n.279G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.556G>A (n.556G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.57G>A (n.57G>A) n.1201G>A c.85G>A (n.85G>A) n.1015G>A n.864G>A n.2328G>A n.1616G>A n.974G>A n.868G>A n.870G>A n.752G>A n.874G>A c.341G>A (p.Gly114Asp)	ClinVar dbSNP
14	g.73192712G>C	CA258122	PSEN1	c.605G>C (p.Gly202Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1043G>C c.561G>C (n.561G>C) n.871G>C c.829G>C (n.829G>C) n.873G>C c.279G>C (n.279G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.556G>C (n.556G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.57G>C (n.57G>C) n.1201G>C c.85G>C (n.85G>C) n.1015G>C n.864G>C n.2328G>C n.1616G>C n.974G>C n.868G>C n.870G>C n.752G>C n.874G>C c.341G>C (p.Gly114Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192712G=	CA2146475202	PSEN1	c.605G= (p.Gly202=) c.617G= (p.Gly206=) n.1043G= c.561G= (n.561G=) n.871G= c.829G= (n.829G=) n.873G= c.279G= (n.279G=) c.175G= (n.175G=) c.706G= (n.706G=) c.368G= (p.Gly123=) c.556G= (n.556G=) c.397G= (n.397G=) c.57G= (n.57G=) n.1201G= c.85G= (n.85G=) n.1015G= n.864G= n.2328G= n.1616G= n.974G= n.868G= n.870G= n.752G= n.874G= c.341G= (p.Gly114=)
14	g.73192712G>T	CA225067	PSEN1	c.605G>T (p.Gly202Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1043G>T c.561G>T (n.561G>T) n.871G>T c.829G>T (n.829G>T) n.873G>T c.279G>T (n.279G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.556G>T (n.556G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.57G>T (n.57G>T) n.1201G>T c.85G>T (n.85G>T) n.1015G>T n.864G>T n.2328G>T n.1616G>T n.974G>T n.868G>T n.870G>T n.752G>T n.874G>T c.341G>T (p.Gly114Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73192713T>A	CA487096334	PSEN1	c.606T>A (p.Gly202=) c.618T>A (p.Gly206=) n.1044T>A c.562T>A (n.562T>A) n.872T>A c.830T>A (n.830T>A) n.874T>A c.280T>A (n.280T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.369T>A (p.Gly123=) c.557T>A (n.557T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.58T>A (n.58T>A) n.1202T>A c.86T>A (n.86T>A) n.1016T>A n.865T>A n.2329T>A n.1617T>A n.975T>A n.869T>A n.871T>A n.753T>A n.875T>A c.342T>A (p.Gly114=)
14	g.73192713T>C	CA487096332	PSEN1	c.606T>C (p.Gly202=) c.618T>C (p.Gly206=) n.1044T>C c.562T>C (n.562T>C) n.872T>C c.830T>C (n.830T>C) n.874T>C c.280T>C (n.280T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.369T>C (p.Gly123=) c.557T>C (n.557T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.58T>C (n.58T>C) n.1202T>C c.86T>C (n.86T>C) n.1016T>C n.865T>C n.2329T>C n.1617T>C n.975T>C n.869T>C n.871T>C n.753T>C n.875T>C c.342T>C (p.Gly114=)
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14	g.73192714G>A	CA390299369	PSEN1	c.607G>A (p.Val203Met) c.619G>A (p.Val207Met) n.1045G>A c.563G>A (n.563G>A) n.873G>A c.831G>A (n.831G>A) n.875G>A c.281G>A (n.281G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.558G>A (n.558G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.59G>A (n.59G>A) n.1203G>A c.87G>A (n.87G>A) n.1017G>A n.866G>A n.2330G>A n.1618G>A n.976G>A n.870G>A n.872G>A n.754G>A n.876G>A c.343G>A (p.Val115Met)	dbSNP
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14	g.73192720G>C	CA390299401	PSEN1	c.613G>C (p.Gly205Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1051G>C c.569G>C (n.569G>C) n.879G>C c.837G>C (n.837G>C) n.881G>C c.287G>C (n.287G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.564G>C (n.564G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.65G>C (n.65G>C) n.1209G>C c.93G>C (n.93G>C) n.1023G>C n.872G>C n.2336G>C n.1624G>C n.982G>C n.876G>C n.878G>C n.760G>C n.882G>C c.349G>C (p.Gly117Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73192720G=	CA2146475218	PSEN1	c.613G= (p.Gly205=) c.625G= (p.Gly209=) n.1051G= c.569G= (n.569G=) n.879G= c.837G= (n.837G=) n.881G= c.287G= (n.287G=) c.183G= (n.183G=) c.714G= (n.714G=) c.376G= (p.Gly126=) c.564G= (n.564G=) c.405G= (n.405G=) c.65G= (n.65G=) n.1209G= c.93G= (n.93G=) n.1023G= n.872G= n.2336G= n.1624G= n.982G= n.876G= n.878G= n.760G= n.882G= c.349G= (p.Gly117=)
14	g.73192720G>T	CA390299404	PSEN1	c.613G>T (p.Gly205Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) n.1051G>T c.569G>T (n.569G>T) n.879G>T c.837G>T (n.837G>T) n.881G>T c.287G>T (n.287G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.564G>T (n.564G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.65G>T (n.65G>T) n.1209G>T c.93G>T (n.93G>T) n.1023G>T n.872G>T n.2336G>T n.1624G>T n.982G>T n.876G>T n.878G>T n.760G>T n.882G>T c.349G>T (p.Gly117Ter)	COSMIC COSMIC
14	g.73192721G>A	CA390299412	PSEN1	c.614G>A (p.Gly205Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1052G>A c.570G>A (n.570G>A) n.880G>A c.838G>A (n.838G>A) n.882G>A c.288G>A (n.288G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.565G>A (n.565G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.66G>A (n.66G>A) n.1210G>A c.94G>A (n.94G>A) n.1024G>A n.873G>A n.2337G>A n.1625G>A n.983G>A n.877G>A n.879G>A n.761G>A n.883G>A c.350G>A (p.Gly117Glu)	ClinVar dbSNP
14	g.73192721G>C	CA390299409	PSEN1	c.614G>C (p.Gly205Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1052G>C c.570G>C (n.570G>C) n.880G>C c.838G>C (n.838G>C) n.882G>C c.288G>C (n.288G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.565G>C (n.565G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.66G>C (n.66G>C) n.1210G>C c.94G>C (n.94G>C) n.1024G>C n.873G>C n.2337G>C n.1625G>C n.983G>C n.877G>C n.879G>C n.761G>C n.883G>C c.350G>C (p.Gly117Ala)
14	g.73192721G=	CA2146475223	PSEN1	c.614G= (p.Gly205=) c.626G= (p.Gly209=) n.1052G= c.570G= (n.570G=) n.880G= c.838G= (n.838G=) n.882G= c.288G= (n.288G=) c.184G= (n.184G=) c.715G= (n.715G=) c.377G= (p.Gly126=) c.565G= (n.565G=) c.406G= (n.406G=) c.66G= (n.66G=) n.1210G= c.94G= (n.94G=) n.1024G= n.873G= n.2337G= n.1625G= n.983G= n.877G= n.879G= n.761G= n.883G= c.350G= (p.Gly117=)
14	g.73192721G>T	CA225070	PSEN1	c.614G>T (p.Gly205Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1052G>T c.570G>T (n.570G>T) n.880G>T c.838G>T (n.838G>T) n.882G>T c.288G>T (n.288G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.565G>T (n.565G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.66G>T (n.66G>T) n.1210G>T c.94G>T (n.94G>T) n.1024G>T n.873G>T n.2337G>T n.1625G>T n.983G>T n.877G>T n.879G>T n.761G>T n.883G>T c.350G>T (p.Gly117Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73192722A>C	CA487096347	PSEN1	c.615A>C (p.Gly205=) c.627A>C (p.Gly209=) n.1053A>C c.571A>C (n.571A>C) n.881A>C c.839A>C (n.839A>C) n.883A>C c.289A>C (n.289A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.566A>C (n.566A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.67A>C (n.67A>C) n.1211A>C c.95A>C (n.95A>C) n.1025A>C n.874A>C n.2338A>C n.1626A>C n.984A>C n.878A>C n.880A>C n.762A>C n.884A>C c.351A>C (p.Gly117=)
14	g.73192722A>G	CA487096348	PSEN1	c.615A>G (p.Gly205=) c.627A>G (p.Gly209=) n.1053A>G c.571A>G (n.571A>G) n.881A>G c.839A>G (n.839A>G) n.883A>G c.289A>G (n.289A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.566A>G (n.566A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.67A>G (n.67A>G) n.1211A>G c.95A>G (n.95A>G) n.1025A>G n.874A>G n.2338A>G n.1626A>G n.984A>G n.878A>G n.880A>G n.762A>G n.884A>G c.351A>G (p.Gly117=)
14	g.73192722A>T	CA487096349	PSEN1	c.615A>T (p.Gly205=) c.627A>T (p.Gly209=) n.1053A>T c.571A>T (n.571A>T) n.881A>T c.839A>T (n.839A>T) n.883A>T c.289A>T (n.289A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.566A>T (n.566A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.67A>T (n.67A>T) n.1211A>T c.95A>T (n.95A>T) n.1025A>T n.874A>T n.2338A>T n.1626A>T n.984A>T n.878A>T n.880A>T n.762A>T n.884A>T c.351A>T (p.Gly117=)
14	g.73192723A>C	CA390299416	PSEN1	c.616A>C (p.Met206Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.1054A>C c.572A>C (n.572A>C) n.882A>C c.840A>C (n.840A>C) n.884A>C c.290A>C (n.290A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.379A>C (p.Met127Leu) c.567A>C (n.567A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.68A>C (n.68A>C) n.1212A>C c.96A>C (n.96A>C) n.1026A>C n.875A>C n.2339A>C n.1627A>C n.985A>C n.879A>C n.881A>C n.763A>C n.885A>C c.352A>C (p.Met118Leu)
14	g.73192723A>G	CA390299418	PSEN1	c.616A>G (p.Met206Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.1054A>G c.572A>G (n.572A>G) n.882A>G c.840A>G (n.840A>G) n.884A>G c.290A>G (n.290A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.379A>G (p.Met127Val) c.567A>G (n.567A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.68A>G (n.68A>G) n.1212A>G c.96A>G (n.96A>G) n.1026A>G n.875A>G n.2339A>G n.1627A>G n.985A>G n.879A>G n.881A>G n.763A>G n.885A>G c.352A>G (p.Met118Val)	gnomAD v4
14	g.73192723A>T	CA390299420	PSEN1	c.616A>T (p.Met206Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.1054A>T c.572A>T (n.572A>T) n.882A>T c.840A>T (n.840A>T) n.884A>T c.290A>T (n.290A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.379A>T (p.Met127Leu) c.567A>T (n.567A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.68A>T (n.68A>T) n.1212A>T c.96A>T (n.96A>T) n.1026A>T n.875A>T n.2339A>T n.1627A>T n.985A>T n.879A>T n.881A>T n.763A>T n.885A>T c.352A>T (p.Met118Leu)
14	g.73192724T>A	CA390299423	PSEN1	c.617T>A (p.Met206Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.1055T>A c.573T>A (n.573T>A) n.883T>A c.841T>A (n.841T>A) n.885T>A c.291T>A (n.291T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.380T>A (p.Met127Lys) c.568T>A (n.568T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.69T>A (n.69T>A) n.1213T>A c.97T>A (n.97T>A) n.1027T>A n.876T>A n.2340T>A n.1628T>A n.986T>A n.880T>A n.882T>A n.764T>A n.886T>A c.353T>A (p.Met118Lys)
14	g.73192724T>C	CA390299425	PSEN1	c.617T>C (p.Met206Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.1055T>C c.573T>C (n.573T>C) n.883T>C c.841T>C (n.841T>C) n.885T>C c.291T>C (n.291T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.380T>C (p.Met127Thr) c.568T>C (n.568T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.69T>C (n.69T>C) n.1213T>C c.97T>C (n.97T>C) n.1027T>C n.876T>C n.2340T>C n.1628T>C n.986T>C n.880T>C n.882T>C n.764T>C n.886T>C c.353T>C (p.Met118Thr)
14	g.73192724T>G	CA390299428	PSEN1	c.617T>G (p.Met206Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.1055T>G c.573T>G (n.573T>G) n.883T>G c.841T>G (n.841T>G) n.885T>G c.291T>G (n.291T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.380T>G (p.Met127Arg) c.568T>G (n.568T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.69T>G (n.69T>G) n.1213T>G c.97T>G (n.97T>G) n.1027T>G n.876T>G n.2340T>G n.1628T>G n.986T>G n.880T>G n.882T>G n.764T>G n.886T>G c.353T>G (p.Met118Arg)
14	g.73192725G>A	CA7256795	PSEN1	c.618G>A (p.Met206Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.1056G>A c.574G>A (n.574G>A) n.884G>A c.842G>A (n.842G>A) n.886G>A c.292G>A (n.292G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.381G>A (p.Met127Ile) c.569G>A (n.569G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.70G>A (n.70G>A) n.1214G>A c.98G>A (n.98G>A) n.1028G>A n.877G>A n.2341G>A n.1629G>A n.987G>A n.881G>A n.883G>A n.765G>A n.887G>A c.354G>A (p.Met118Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192725G>C	CA390299432	PSEN1	c.618G>C (p.Met206Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.1056G>C c.574G>C (n.574G>C) n.884G>C c.842G>C (n.842G>C) n.886G>C c.292G>C (n.292G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.719G>C (n.719G>C) c.381G>C (p.Met127Ile) c.569G>C (n.569G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.70G>C (n.70G>C) n.1214G>C c.98G>C (n.98G>C) n.1028G>C n.877G>C n.2341G>C n.1629G>C n.987G>C n.881G>C n.883G>C n.765G>C n.887G>C c.354G>C (p.Met118Ile)
14	g.73192725G=	CA2146475227	PSEN1	c.618G= (p.Met206=) c.630G= (p.Met210=) n.1056G= c.574G= (n.574G=) n.884G= c.842G= (n.842G=) n.886G= c.292G= (n.292G=) c.188G= (n.188G=) c.719G= (n.719G=) c.381G= (p.Met127=) c.569G= (n.569G=) c.410G= (n.410G=) c.70G= (n.70G=) n.1214G= c.98G= (n.98G=) n.1028G= n.877G= n.2341G= n.1629G= n.987G= n.881G= n.883G= n.765G= n.887G= c.354G= (p.Met118=)
14	g.73192725G>T	CA390299435	PSEN1	c.618G>T (p.Met206Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) n.1056G>T c.574G>T (n.574G>T) n.884G>T c.842G>T (n.842G>T) n.886G>T c.292G>T (n.292G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.381G>T (p.Met127Ile) c.569G>T (n.569G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.70G>T (n.70G>T) n.1214G>T c.98G>T (n.98G>T) n.1028G>T n.877G>T n.2341G>T n.1629G>T n.987G>T n.881G>T n.883G>T n.765G>T n.887G>T c.354G>T (p.Met118Ile)	COSMIC

Number of alleles fetched